UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8758549T>C | CA69849377 | CAV3,OXTR | c.923-5325A>G (n.923-5325A>G) n.156-18928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758549T= | CA1344410683 | CAV3,OXTR | c.923-5325A= (n.923-5325A=) n.156-18928T= | |
| 3 | g.8758558G>C | CA911550322 | CAV3,OXTR | c.923-5334C>G (n.923-5334C>G) n.156-18919G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758558G= | CA1344410685 | CAV3,OXTR | c.923-5334C= (n.923-5334C=) n.156-18919G= | |
| 3 | g.8758559_8758560delinsAT | CA1344410686 | CAV3,OXTR | c.923-5336_923-5335delinsAT (n.923-5336_923-5335delinsAT) n.156-18918_156-18917delinsAT | |
| 3 | g.8758560T>G | CA1344410688 | CAV3,OXTR | c.923-5336A>C (n.923-5336A>C) n.156-18917T>G | dbSNP |
| 3 | g.8758560T= | CA1344410687 | CAV3,OXTR | c.923-5336A= (n.923-5336A=) n.156-18917T= | |
| 3 | g.8758564del | CA911550325 | CAV3,OXTR | c.923-5336del (n.923-5336del) n.156-18913del | dbSNP |
| 3 | g.8758562T>A | CA1344410690 | CAV3,OXTR | c.923-5338A>T (n.923-5338A>T) n.156-18915T>A | dbSNP |
| 3 | g.8758562T= | CA1344410689 | CAV3,OXTR | c.923-5338A= (n.923-5338A=) n.156-18915T= | |
| 3 | g.8758567A= | CA1344410691 | CAV3,OXTR | c.923-5343T= (n.923-5343T=) n.156-18910A= | |
| 3 | g.8758567A>C | CA1344410692 | CAV3,OXTR | c.923-5343T>G (n.923-5343T>G) n.156-18910A>C | dbSNP |
| 3 | g.8758569G>A | CA911550326 | CAV3,OXTR | c.923-5345C>T (n.923-5345C>T) n.156-18908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758569G= | CA1344410693 | CAV3,OXTR | c.923-5345C= (n.923-5345C=) n.156-18908G= | |
| 3 | g.8758570T>C | CA2755156637 | CAV3,OXTR | c.923-5346A>G (n.923-5346A>G) n.156-18907T>C | |
| 3 | g.8758571A= | CA1344410694 | CAV3,OXTR | c.923-5347T= (n.923-5347T=) n.156-18906A= | |
| 3 | g.8758571A>G | CA911550327 | CAV3,OXTR | c.923-5347T>C (n.923-5347T>C) n.156-18906A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758572T>C | CA540835032 | CAV3,OXTR | c.923-5348A>G (n.923-5348A>G) n.156-18905T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758572T= | CA1344410696 | CAV3,OXTR | c.923-5348A= (n.923-5348A=) n.156-18905T= | |
| 3 | g.8758573G>C | CA1344410698 | CAV3,OXTR | c.923-5349C>G (n.923-5349C>G) n.156-18904G>C | dbSNP |
| 3 | g.8758573G= | CA1344410697 | CAV3,OXTR | c.923-5349C= (n.923-5349C=) n.156-18904G= | |
| 3 | g.8758574C= | CA1344410700 | CAV3,OXTR | c.923-5350G= (n.923-5350G=) n.156-18903C= | |
| 3 | g.8758574C>T | CA911550328 | CAV3,OXTR | c.923-5350G>A (n.923-5350G>A) n.156-18903C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758576T>C | CA69849380 | CAV3,OXTR | c.923-5352A>G (n.923-5352A>G) n.156-18901T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758576T>G | CA2701952267 | CAV3,OXTR | c.923-5352A>C (n.923-5352A>C) n.156-18901T>G | dbSNP |
| 3 | g.8758576T= | CA1344410701 | CAV3,OXTR | c.923-5352A= (n.923-5352A=) n.156-18901T= | |
| 3 | g.8758580G>A | CA1344410704 | CAV3,OXTR | c.923-5356C>T (n.923-5356C>T) n.156-18897G>A | dbSNP |
| 3 | g.8758580G= | CA1344410703 | CAV3,OXTR | c.923-5356C= (n.923-5356C=) n.156-18897G= | |
| 3 | g.8758585A= | CA1344410705 | CAV3,OXTR | c.923-5361T= (n.923-5361T=) n.156-18892A= | |
| 3 | g.8758585A>G | CA1044888536 | CAV3,OXTR | c.923-5361T>C (n.923-5361T>C) n.156-18892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758586T>C | CA2755156639 | CAV3,OXTR | c.923-5362A>G (n.923-5362A>G) n.156-18891T>C | |
| 3 | g.8758588G>C | CA1344410707 | CAV3,OXTR | c.923-5364C>G (n.923-5364C>G) n.156-18889G>C | dbSNP |
| 3 | g.8758588G= | CA1344410706 | CAV3,OXTR | c.923-5364C= (n.923-5364C=) n.156-18889G= | |
| 3 | g.8758589A>G | CA2755156640 | CAV3,OXTR | c.923-5365T>C (n.923-5365T>C) n.156-18888A>G | |
| 3 | g.8758590G>A | CA1344410710 | CAV3,OXTR | c.923-5366C>T (n.923-5366C>T) n.156-18887G>A | dbSNP |
| 3 | g.8758590G>C | CA69849383 | CAV3,OXTR | c.923-5366C>G (n.923-5366C>G) n.156-18887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758590G= | CA1344410709 | CAV3,OXTR | c.923-5366C= (n.923-5366C=) n.156-18887G= | |
| 3 | g.8758591T>G | CA69849385 | CAV3,OXTR | c.923-5367A>C (n.923-5367A>C) n.156-18886T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758591T= | CA1344410712 | CAV3,OXTR | c.923-5367A= (n.923-5367A=) n.156-18886T= | |
| 3 | g.8758592C= | CA1344410714 | CAV3,OXTR | c.923-5368G= (n.923-5368G=) n.156-18885C= | |
| 3 | g.8758592C>T | CA911550331 | CAV3,OXTR | c.923-5368G>A (n.923-5368G>A) n.156-18885C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758594C= | CA1344410715 | CAV3,OXTR | c.923-5370G= (n.923-5370G=) n.156-18883C= | |
| 3 | g.8758594C>G | CA2755156641 | CAV3,OXTR | c.923-5370G>C (n.923-5370G>C) n.156-18883C>G | |
| 3 | g.8758594C>T | CA69849392 | CAV3,OXTR | c.923-5370G>A (n.923-5370G>A) n.156-18883C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758595A= | CA1344410717 | CAV3,OXTR | c.923-5371T= (n.923-5371T=) n.156-18882A= | |
| 3 | g.8758595A>G | CA1344410718 | CAV3,OXTR | c.923-5371T>C (n.923-5371T>C) n.156-18882A>G | dbSNP |
| 3 | g.8758596A= | CA1344410719 | CAV3,OXTR | c.923-5372T= (n.923-5372T=) n.156-18881A= | |
| 3 | g.8758596A>G | CA1344410720 | CAV3,OXTR | c.923-5372T>C (n.923-5372T>C) n.156-18881A>G | dbSNP |
| 3 | g.8758600A= | CA1344410721 | CAV3,OXTR | c.923-5376T= (n.923-5376T=) n.156-18877A= | |
| 3 | g.8758601C= | CA1344410723 | CAV3,OXTR | c.923-5377G= (n.923-5377G=) n.156-18876C= | |
| 3 | g.8758601C>T | CA69849400 | CAV3,OXTR | c.923-5377G>A (n.923-5377G>A) n.156-18876C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758601_8758604dup | CA911550332 | CAV3,OXTR | c.923-5380_923-5377dup (n.923-5380_923-5377dup) n.156-18876_156-18873dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758602A= | CA1344410724 | CAV3,OXTR | c.923-5378T= (n.923-5378T=) n.156-18875A= | |
| 3 | g.8758602A>G | CA911550333 | CAV3,OXTR | c.923-5378T>C (n.923-5378T>C) n.156-18875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758602A>T | CA911550335 | CAV3,OXTR | c.923-5378T>A (n.923-5378T>A) n.156-18875A>T | dbSNP |
| 3 | g.8758603C= | CA1344410726 | CAV3,OXTR | c.923-5379G= (n.923-5379G=) n.156-18874C= | |
| 3 | g.8758603C>T | CA1344410727 | CAV3,OXTR | c.923-5379G>A (n.923-5379G>A) n.156-18874C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758604T>C | CA1344410729 | CAV3,OXTR | c.923-5380A>G (n.923-5380A>G) n.156-18873T>C | dbSNP |
| 3 | g.8758604T= | CA1344410728 | CAV3,OXTR | c.923-5380A= (n.923-5380A=) n.156-18873T= | |
| 3 | g.8758606C>A | CA1344410730 | CAV3,OXTR | c.923-5382G>T (n.923-5382G>T) n.156-18871C>A | dbSNP |
| 3 | g.8758606C= | CA1344410731 | CAV3,OXTR | c.923-5382G= (n.923-5382G=) n.156-18871C= | |
| 3 | g.8758610G>A | CA69849403 | CAV3,OXTR | c.923-5386C>T (n.923-5386C>T) n.156-18867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758610G= | CA1344410733 | CAV3,OXTR | c.923-5386C= (n.923-5386C=) n.156-18867G= | |
| 3 | g.8758610G>T | CA1044888545 | CAV3,OXTR | c.923-5386C>A (n.923-5386C>A) n.156-18867G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758611T>C | CA69849405 | CAV3,OXTR | c.923-5387A>G (n.923-5387A>G) n.156-18866T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758611T= | CA1344410734 | CAV3,OXTR | c.923-5387A= (n.923-5387A=) n.156-18866T= | |
| 3 | g.8758621G>A | CA540835033 | CAV3,OXTR | c.923-5397C>T (n.923-5397C>T) n.156-18856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758621G= | CA1344410735 | CAV3,OXTR | c.923-5397C= (n.923-5397C=) n.156-18856G= | |
| 3 | g.8758626G>C | CA911550336 | CAV3,OXTR | c.923-5402C>G (n.923-5402C>G) n.156-18851G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758626G= | CA1344410737 | CAV3,OXTR | c.923-5402C= (n.923-5402C=) n.156-18851G= | |
| 3 | g.8758627A= | CA1344410739 | CAV3,OXTR | c.923-5403T= (n.923-5403T=) n.156-18850A= | |
| 3 | g.8758627A>C | CA1344410740 | CAV3,OXTR | c.923-5403T>G (n.923-5403T>G) n.156-18850A>C | dbSNP |
| 3 | g.8758627A>G | CA1044888552 | CAV3,OXTR | c.923-5403T>C (n.923-5403T>C) n.156-18850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758628C>T | CA2702088813 | CAV3,OXTR | c.923-5404G>A (n.923-5404G>A) n.156-18849C>T | dbSNP |
| 3 | g.8758630A>C | CA2755156642 | CAV3,OXTR | c.923-5406T>G (n.923-5406T>G) n.156-18847A>C | |
| 3 | g.8758631T>C | CA540835034 | CAV3,OXTR | c.923-5407A>G (n.923-5407A>G) n.156-18846T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758631T= | CA1344410741 | CAV3,OXTR | c.923-5407A= (n.923-5407A=) n.156-18846T= | |
| 3 | g.8758632C= | CA1344410745 | CAV3,OXTR | c.923-5408G= (n.923-5408G=) n.156-18845C= | |
| 3 | g.8758632C>T | CA69849407 | CAV3,OXTR | c.923-5408G>A (n.923-5408G>A) n.156-18845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758632_8758645delinsCGTTTTACAACTGT | CA1344410744 | CAV3,OXTR | c.923-5421_923-5408delinsACAGTTGTAAAACG (n.923-5421_923-5408delinsACAGTTGTAAAACG) n.156-18845_156-18832delinsCGTTTTACAACTGT | |
| 3 | g.8758633G>A | CA69849411 | CAV3,OXTR | c.923-5409C>T (n.923-5409C>T) n.156-18844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758633G= | CA1344410748 | CAV3,OXTR | c.923-5409C= (n.923-5409C=) n.156-18844G= | |
| 3 | g.8758634_8758646del | CA1344410747 | CAV3,OXTR | c.923-5421_923-5409del (n.923-5421_923-5409del) n.156-18843_156-18831del | dbSNP |
| 3 | g.8758637T>C | CA2755156643 | CAV3,OXTR | c.923-5413A>G (n.923-5413A>G) n.156-18840T>C | |
| 3 | g.8758642C= | CA1344410749 | CAV3,OXTR | c.923-5418G= (n.923-5418G=) n.156-18835C= | |
| 3 | g.8758642C>T | CA69849416 | CAV3,OXTR | c.923-5418G>A (n.923-5418G>A) n.156-18835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758645T>C | CA911550340 | CAV3,OXTR | c.923-5421A>G (n.923-5421A>G) n.156-18832T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8758645T= | CA1344410751 | CAV3,OXTR | c.923-5421A= (n.923-5421A=) n.156-18832T= |