UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8755180_8755280del | CA1044899529 | CAV3,OXTR | c.923-2055_923-1955del (n.923-2055_923-1955del) n.155+21190_155+21290del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755208C= | CA1344408131 | CAV3,OXTR | c.923-1984G= (n.923-1984G=) n.155+21218C= | |
| 3 | g.8755208C>T | CA1344408133 | CAV3,OXTR | c.923-1984G>A (n.923-1984G>A) n.155+21218C>T | dbSNP |
| 3 | g.8755210C>A | CA1344408135 | CAV3,OXTR | c.923-1986G>T (n.923-1986G>T) n.155+21220C>A | dbSNP |
| 3 | g.8755210C= | CA1344408134 | CAV3,OXTR | c.923-1986G= (n.923-1986G=) n.155+21220C= | |
| 3 | g.8755210C>T | CA2512279183 | CAV3,OXTR | c.923-1986G>A (n.923-1986G>A) n.155+21220C>T | |
| 3 | g.8755214G>C | CA1344408140 | CAV3,OXTR | c.923-1990C>G (n.923-1990C>G) n.155+21224G>C | dbSNP |
| 3 | g.8755214G= | CA1344408137 | CAV3,OXTR | c.923-1990C= (n.923-1990C=) n.155+21224G= | |
| 3 | g.8755218A= | CA1344408142 | CAV3,OXTR | c.923-1994T= (n.923-1994T=) n.155+21228A= | |
| 3 | g.8755218A>G | CA1044887188 | CAV3,OXTR | c.923-1994T>C (n.923-1994T>C) n.155+21228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755221T>A | CA911570726 | CAV3,OXTR | c.923-1997A>T (n.923-1997A>T) n.155+21231T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755221T= | CA1344408144 | CAV3,OXTR | c.923-1997A= (n.923-1997A=) n.155+21231T= | |
| 3 | g.8755222T>C | CA1044887198 | CAV3,OXTR | c.923-1998A>G (n.923-1998A>G) n.155+21232T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755223C>A | CA69847884 | CAV3,OXTR | c.923-1999G>T (n.923-1999G>T) n.155+21233C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755223C= | CA1344408147 | CAV3,OXTR | c.923-1999G= (n.923-1999G=) n.155+21233C= | |
| 3 | g.8755223C>T | CA69847888 | CAV3,OXTR | c.923-1999G>A (n.923-1999G>A) n.155+21233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755224G>A | CA1044887204 | CAV3,OXTR | c.923-2000C>T (n.923-2000C>T) n.155+21234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755224G= | CA1344408152 | CAV3,OXTR | c.923-2000C= (n.923-2000C=) n.155+21234G= | |
| 3 | g.8755229C= | CA1344408154 | CAV3,OXTR | c.923-2005G= (n.923-2005G=) n.155+21239C= | |
| 3 | g.8755229C>T | CA911570728 | CAV3,OXTR | c.923-2005G>A (n.923-2005G>A) n.155+21239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755232G>A | CA540834463 | CAV3,OXTR | c.923-2008C>T (n.923-2008C>T) n.155+21242G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755232G= | CA1344408156 | CAV3,OXTR | c.923-2008C= (n.923-2008C=) n.155+21242G= | |
| 3 | g.8755233A= | CA1344408157 | CAV3,OXTR | c.923-2009T= (n.923-2009T=) n.155+21243A= | |
| 3 | g.8755233A>G | CA1344408159 | CAV3,OXTR | c.923-2009T>C (n.923-2009T>C) n.155+21243A>G | dbSNP |
| 3 | g.8755238A= | CA1344408161 | CAV3,OXTR | c.923-2014T= (n.923-2014T=) n.155+21248A= | |
| 3 | g.8755238A>G | CA1344408162 | CAV3,OXTR | c.923-2014T>C (n.923-2014T>C) n.155+21248A>G | dbSNP |
| 3 | g.8755239A= | CA1344408164 | CAV3,OXTR | c.923-2015T= (n.923-2015T=) n.155+21249A= | |
| 3 | g.8755239A>G | CA1344408165 | CAV3,OXTR | c.923-2015T>C (n.923-2015T>C) n.155+21249A>G | dbSNP |
| 3 | g.8755240C>A | CA69847892 | CAV3,OXTR | c.923-2016G>T (n.923-2016G>T) n.155+21250C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755240C= | CA1344408168 | CAV3,OXTR | c.923-2016G= (n.923-2016G=) n.155+21250C= | |
| 3 | g.8755240C>G | CA540834466 | CAV3,OXTR | c.923-2016G>C (n.923-2016G>C) n.155+21250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755249C>T | CA2755156513 | CAV3,OXTR | c.923-2025G>A (n.923-2025G>A) n.155+21259C>T | |
| 3 | g.8755251T>C | CA69847894 | CAV3,OXTR | c.923-2027A>G (n.923-2027A>G) n.155+21261T>C | dbSNP |
| 3 | g.8755251T= | CA1344408171 | CAV3,OXTR | c.923-2027A= (n.923-2027A=) n.155+21261T= | |
| 3 | g.8755255A= | CA1344408173 | CAV3,OXTR | c.923-2031T= (n.923-2031T=) n.155+21265A= | |
| 3 | g.8755255A>G | CA911570744 | CAV3,OXTR | c.923-2031T>C (n.923-2031T>C) n.155+21265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755256A>G | CA2592127721 | CAV3,OXTR | c.923-2032T>C (n.923-2032T>C) n.155+21266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755260T>C | CA69847896 | CAV3,OXTR | c.923-2036A>G (n.923-2036A>G) n.155+21270T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755260T= | CA1344408175 | CAV3,OXTR | c.923-2036A= (n.923-2036A=) n.155+21270T= | |
| 3 | g.8755265G>C | CA911570755 | CAV3,OXTR | c.923-2041C>G (n.923-2041C>G) n.155+21275G>C | dbSNP |
| 3 | g.8755265G= | CA1344408177 | CAV3,OXTR | c.923-2041C= (n.923-2041C=) n.155+21275G= | |
| 3 | g.8755266A= | CA1344408179 | CAV3,OXTR | c.923-2042T= (n.923-2042T=) n.155+21276A= | |
| 3 | g.8755266A>G | CA1044887216 | CAV3,OXTR | c.923-2042T>C (n.923-2042T>C) n.155+21276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755279C= | CA1344408180 | CAV3,OXTR | c.923-2055G= (n.923-2055G=) n.155+21289C= | |
| 3 | g.8755279C>T | CA69847900 | CAV3,OXTR | c.923-2055G>A (n.923-2055G>A) n.155+21289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755280G>A | CA69847904 | CAV3,OXTR | c.923-2056C>T (n.923-2056C>T) n.155+21290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755280G= | CA1344408183 | CAV3,OXTR | c.923-2056C= (n.923-2056C=) n.155+21290G= | |
| 3 | g.8755280G>T | CA69847907 | CAV3,OXTR | c.923-2056C>A (n.923-2056C>A) n.155+21290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755284A= | CA1344408185 | CAV3,OXTR | c.923-2060T= (n.923-2060T=) n.155+21294A= | |
| 3 | g.8755284A>G | CA1344408186 | CAV3,OXTR | c.923-2060T>C (n.923-2060T>C) n.155+21294A>G | dbSNP |
| 3 | g.8755285A= | CA1344408187 | CAV3,OXTR | c.923-2061T= (n.923-2061T=) n.155+21295A= | |
| 3 | g.8755285A>G | CA911570764 | CAV3,OXTR | c.923-2061T>C (n.923-2061T>C) n.155+21295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755286A= | CA1344408189 | CAV3,OXTR | c.923-2062T= (n.923-2062T=) n.155+21296A= | |
| 3 | g.8755286A>C | CA1344408190 | CAV3,OXTR | c.923-2062T>G (n.923-2062T>G) n.155+21296A>C | dbSNP |
| 3 | g.8755288G= | CA1344408192 | CAV3,OXTR | c.923-2064C= (n.923-2064C=) n.155+21298G= | |
| 3 | g.8755288G>T | CA1344408193 | CAV3,OXTR | c.923-2064C>A (n.923-2064C>A) n.155+21298G>T | dbSNP |
| 3 | g.8755291A= | CA1344408195 | CAV3,OXTR | c.923-2067T= (n.923-2067T=) n.155+21301A= | |
| 3 | g.8755291A>C | CA69847914 | CAV3,OXTR | c.923-2067T>G (n.923-2067T>G) n.155+21301A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755292A= | CA1344408197 | CAV3,OXTR | c.923-2068T= (n.923-2068T=) n.155+21302A= | |
| 3 | g.8755292A>G | CA69847918 | CAV3,OXTR | c.923-2068T>C (n.923-2068T>C) n.155+21302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755300A= | CA1344408200 | CAV3,OXTR | c.923-2076T= (n.923-2076T=) n.155+21310A= | |
| 3 | g.8755300A>G | CA1044887223 | CAV3,OXTR | c.923-2076T>C (n.923-2076T>C) n.155+21310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755302C= | CA1344408202 | CAV3,OXTR | c.923-2078G= (n.923-2078G=) n.155+21312C= | |
| 3 | g.8755302C>T | CA69847924 | CAV3,OXTR | c.923-2078G>A (n.923-2078G>A) n.155+21312C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755304T>C | CA911570775 | CAV3,OXTR | c.923-2080A>G (n.923-2080A>G) n.155+21314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755304T= | CA1344408205 | CAV3,OXTR | c.923-2080A= (n.923-2080A=) n.155+21314T= | |
| 3 | g.8755305A= | CA1344408207 | CAV3,OXTR | c.923-2081T= (n.923-2081T=) n.155+21315A= | |
| 3 | g.8755305A>C | CA69847927 | CAV3,OXTR | c.923-2081T>G (n.923-2081T>G) n.155+21315A>C | dbSNP |
| 3 | g.8755305A>G | CA1044887228 | CAV3,OXTR | c.923-2081T>C (n.923-2081T>C) n.155+21315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8755307C>T | CA2755156514 | CAV3,OXTR | c.923-2083G>A (n.923-2083G>A) n.155+21317C>T |