UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87544371T>C | CA868043978 | DAPK1 | c.62+45232T>C (n.62+45232T>C) n.542+45232T>C n.196+45232T>C n.272+45232T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544371T= | CA1861954229 | DAPK1 | c.62+45232T= (n.62+45232T=) n.542+45232T= n.196+45232T= n.272+45232T= | |
| 9 | g.87544374_87544376delinsCAA | CA1861954230 | DAPK1 | c.62+45235_62+45237delinsCAA (n.62+45235_62+45237delinsCAA) n.542+45235_542+45237delinsCAA n.196+45235_196+45237delinsCAA n.272+45235_272+45237delinsCAA | |
| 9 | g.87544376_87544377del | CA1126442603 | DAPK1 | c.62+45237_62+45238del (n.62+45237_62+45238del) n.542+45237_542+45238del n.196+45237_196+45238del n.272+45237_272+45238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544376A= | CA1861954231 | DAPK1 | c.62+45237A= (n.62+45237A=) n.542+45237A= n.196+45237A= n.272+45237A= | |
| 9 | g.87544376A>G | CA1861954232 | DAPK1 | c.62+45237A>G (n.62+45237A>G) n.542+45237A>G n.196+45237A>G n.272+45237A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544377A= | CA1861954233 | DAPK1 | c.62+45238A= (n.62+45238A=) n.542+45238A= n.196+45238A= n.272+45238A= | |
| 9 | g.87544377A>T | CA1861954234 | DAPK1 | c.62+45238A>T (n.62+45238A>T) n.542+45238A>T n.196+45238A>T n.272+45238A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544381dup | CA1861954235 | DAPK1 | c.62+45242dup (n.62+45242dup) n.542+45242dup n.196+45242dup n.272+45242dup | dbSNP |
| 9 | g.87544383A= | CA1861954236 | DAPK1 | c.62+45244A= (n.62+45244A=) n.542+45244A= n.196+45244A= n.272+45244A= | |
| 9 | g.87544383A>T | CA1861954237 | DAPK1 | c.62+45244A>T (n.62+45244A>T) n.542+45244A>T n.196+45244A>T n.272+45244A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544384T>C | CA1126442607 | DAPK1 | c.62+45245T>C (n.62+45245T>C) n.542+45245T>C n.196+45245T>C n.272+45245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544384T= | CA1861954238 | DAPK1 | c.62+45245T= (n.62+45245T=) n.542+45245T= n.196+45245T= n.272+45245T= | |
| 9 | g.87544386T>C | CA2599504487 | DAPK1 | c.62+45247T>C (n.62+45247T>C) n.542+45247T>C n.196+45247T>C n.272+45247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544392T>A | CA2784968570 | DAPK1 | c.62+45253T>A (n.62+45253T>A) n.542+45253T>A n.196+45253T>A n.272+45253T>A | |
| 9 | g.87544395T>C | CA196182789 | DAPK1 | c.62+45256T>C (n.62+45256T>C) n.542+45256T>C n.196+45256T>C n.272+45256T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544395T= | CA1861954239 | DAPK1 | c.62+45256T= (n.62+45256T=) n.542+45256T= n.196+45256T= n.272+45256T= | |
| 9 | g.87544396G>A | CA1126442609 | DAPK1 | c.62+45257G>A (n.62+45257G>A) n.542+45257G>A n.196+45257G>A n.272+45257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544396G= | CA1861954240 | DAPK1 | c.62+45257G= (n.62+45257G=) n.542+45257G= n.196+45257G= n.272+45257G= | |
| 9 | g.87544397C>A | CA196182790 | DAPK1 | c.62+45258C>A (n.62+45258C>A) n.542+45258C>A n.196+45258C>A n.272+45258C>A | dbSNP |
| 9 | g.87544397C= | CA1861954241 | DAPK1 | c.62+45258C= (n.62+45258C=) n.542+45258C= n.196+45258C= n.272+45258C= | |
| 9 | g.87544397C>T | CA868043980 | DAPK1 | c.62+45258C>T (n.62+45258C>T) n.542+45258C>T n.196+45258C>T n.272+45258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544398A= | CA1861954242 | DAPK1 | c.62+45259A= (n.62+45259A=) n.542+45259A= n.196+45259A= n.272+45259A= | |
| 9 | g.87544398A>C | CA2580880634 | DAPK1 | c.62+45259A>C (n.62+45259A>C) n.542+45259A>C n.196+45259A>C n.272+45259A>C | |
| 9 | g.87544398A>G | CA15604732 | DAPK1 | c.62+45259A>G (n.62+45259A>G) n.542+45259A>G n.196+45259A>G n.272+45259A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544398A>T | CA2580880635 | DAPK1 | c.62+45259A>T (n.62+45259A>T) n.542+45259A>T n.196+45259A>T n.272+45259A>T | |
| 9 | g.87544398_87544399del | CA2784968573 | DAPK1 | c.62+45259_62+45260del (n.62+45259_62+45260del) n.542+45259_542+45260del n.196+45259_196+45260del n.272+45259_272+45260del | |
| 9 | g.87544401_87544402del | CA2784968575 | DAPK1 | c.62+45262_62+45263del (n.62+45262_62+45263del) n.542+45262_542+45263del n.196+45262_196+45263del n.272+45262_272+45263del | |
| 9 | g.87544407C= | CA1861954243 | DAPK1 | c.62+45268C= (n.62+45268C=) n.542+45268C= n.196+45268C= n.272+45268C= | |
| 9 | g.87544407C>T | CA196182791 | DAPK1 | c.62+45268C>T (n.62+45268C>T) n.542+45268C>T n.196+45268C>T n.272+45268C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544409G>A | CA868043986 | DAPK1 | c.62+45270G>A (n.62+45270G>A) n.542+45270G>A n.196+45270G>A n.272+45270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544409G= | CA1861954244 | DAPK1 | c.62+45270G= (n.62+45270G=) n.542+45270G= n.196+45270G= n.272+45270G= | |
| 9 | g.87544412A>G | CA2719873378 | DAPK1 | c.62+45273A>G (n.62+45273A>G) n.542+45273A>G n.196+45273A>G n.272+45273A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544416A= | CA1861954245 | DAPK1 | c.62+45277A= (n.62+45277A=) n.542+45277A= n.196+45277A= n.272+45277A= | |
| 9 | g.87544416A>C | CA15604733 | DAPK1 | c.62+45277A>C (n.62+45277A>C) n.542+45277A>C n.196+45277A>C n.272+45277A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544417T>C | CA196182792 | DAPK1 | c.62+45278T>C (n.62+45278T>C) n.542+45278T>C n.196+45278T>C n.272+45278T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544417T= | CA1861954246 | DAPK1 | c.62+45278T= (n.62+45278T=) n.542+45278T= n.196+45278T= n.272+45278T= | |
| 9 | g.87544418G= | CA1861954247 | DAPK1 | c.62+45279G= (n.62+45279G=) n.542+45279G= n.196+45279G= n.272+45279G= | |
| 9 | g.87544418G>T | CA196182793 | DAPK1 | c.62+45279G>T (n.62+45279G>T) n.542+45279G>T n.196+45279G>T n.272+45279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544419_87544425delinsTTATAGA | CA1861954248 | DAPK1 | c.62+45280_62+45286delinsTTATAGA (n.62+45280_62+45286delinsTTATAGA) n.542+45280_542+45286delinsTTATAGA n.196+45280_196+45286delinsTTATAGA n.272+45280_272+45286delinsTTATAGA | |
| 9 | g.87544423_87544428del | CA1861954249 | DAPK1 | c.62+45284_62+45289del (n.62+45284_62+45289del) n.542+45284_542+45289del n.196+45284_196+45289del n.272+45284_272+45289del | dbSNP |
| 9 | g.87544425A= | CA1861954250 | DAPK1 | c.62+45286A= (n.62+45286A=) n.542+45286A= n.196+45286A= n.272+45286A= | |
| 9 | g.87544425A>C | CA13033136 | DAPK1 | c.62+45286A>C (n.62+45286A>C) n.542+45286A>C n.196+45286A>C n.272+45286A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544427A= | CA1861954251 | DAPK1 | c.62+45288A= (n.62+45288A=) n.542+45288A= n.196+45288A= n.272+45288A= | |
| 9 | g.87544427A>C | CA915786866 | DAPK1 | c.62+45288A>C (n.62+45288A>C) n.542+45288A>C n.196+45288A>C n.272+45288A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544427A>G | CA196182794 | DAPK1 | c.62+45288A>G (n.62+45288A>G) n.542+45288A>G n.196+45288A>G n.272+45288A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544430G= | CA1861954252 | DAPK1 | c.62+45291G= (n.62+45291G=) n.542+45291G= n.196+45291G= n.272+45291G= | |
| 9 | g.87544430G>T | CA589099934 | DAPK1 | c.62+45291G>T (n.62+45291G>T) n.542+45291G>T n.196+45291G>T n.272+45291G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544436A= | CA1861954253 | DAPK1 | c.62+45297A= (n.62+45297A=) n.542+45297A= n.196+45297A= n.272+45297A= | |
| 9 | g.87544436A>C | CA196182795 | DAPK1 | c.62+45297A>C (n.62+45297A>C) n.542+45297A>C n.196+45297A>C n.272+45297A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544440T>C | CA1861954255 | DAPK1 | c.62+45301T>C (n.62+45301T>C) n.542+45301T>C n.196+45301T>C n.272+45301T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544440T= | CA1861954254 | DAPK1 | c.62+45301T= (n.62+45301T=) n.542+45301T= n.196+45301T= n.272+45301T= | |
| 9 | g.87544441A= | CA1861954256 | DAPK1 | c.62+45302A= (n.62+45302A=) n.542+45302A= n.196+45302A= n.272+45302A= | |
| 9 | g.87544441A>C | CA2580880636 | DAPK1 | c.62+45302A>C (n.62+45302A>C) n.542+45302A>C n.196+45302A>C n.272+45302A>C | |
| 9 | g.87544441A>G | CA13033137 | DAPK1 | c.62+45302A>G (n.62+45302A>G) n.542+45302A>G n.196+45302A>G n.272+45302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544441A>T | CA2580880637 | DAPK1 | c.62+45302A>T (n.62+45302A>T) n.542+45302A>T n.196+45302A>T n.272+45302A>T | |
| 9 | g.87544447C= | CA1861954257 | DAPK1 | c.62+45308C= (n.62+45308C=) n.542+45308C= n.196+45308C= n.272+45308C= | |
| 9 | g.87544447C>T | CA196182796 | DAPK1 | c.62+45308C>T (n.62+45308C>T) n.542+45308C>T n.196+45308C>T n.272+45308C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544448A= | CA1861954258 | DAPK1 | c.62+45309A= (n.62+45309A=) n.542+45309A= n.196+45309A= n.272+45309A= | |
| 9 | g.87544448A>C | CA196182797 | DAPK1 | c.62+45309A>C (n.62+45309A>C) n.542+45309A>C n.196+45309A>C n.272+45309A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544448A>G | CA868043999 | DAPK1 | c.62+45309A>G (n.62+45309A>G) n.542+45309A>G n.196+45309A>G n.272+45309A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544450G>C | CA1861954260 | DAPK1 | c.62+45311G>C (n.62+45311G>C) n.542+45311G>C n.196+45311G>C n.272+45311G>C | dbSNP |
| 9 | g.87544450G= | CA1861954259 | DAPK1 | c.62+45311G= (n.62+45311G=) n.542+45311G= n.196+45311G= n.272+45311G= | |
| 9 | g.87544457T>C | CA196182798 | DAPK1 | c.62+45318T>C (n.62+45318T>C) n.542+45318T>C n.196+45318T>C n.272+45318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544457T= | CA1861954261 | DAPK1 | c.62+45318T= (n.62+45318T=) n.542+45318T= n.196+45318T= n.272+45318T= | |
| 9 | g.87544458A= | CA1861954262 | DAPK1 | c.62+45319A= (n.62+45319A=) n.542+45319A= n.196+45319A= n.272+45319A= | |
| 9 | g.87544458A>G | CA868044002 | DAPK1 | c.62+45319A>G (n.62+45319A>G) n.542+45319A>G n.196+45319A>G n.272+45319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544462G>A | CA2784968577 | DAPK1 | c.62+45323G>A (n.62+45323G>A) n.542+45323G>A n.196+45323G>A n.272+45323G>A | |
| 9 | g.87544463A= | CA1861954263 | DAPK1 | c.62+45324A= (n.62+45324A=) n.542+45324A= n.196+45324A= n.272+45324A= | |
| 9 | g.87544463A>T | CA1861954264 | DAPK1 | c.62+45324A>T (n.62+45324A>T) n.542+45324A>T n.196+45324A>T n.272+45324A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544470A= | CA1861954265 | DAPK1 | c.62+45331A= (n.62+45331A=) n.542+45331A= n.196+45331A= n.272+45331A= | |
| 9 | g.87544470A>G | CA1861954266 | DAPK1 | c.62+45331A>G (n.62+45331A>G) n.542+45331A>G n.196+45331A>G n.272+45331A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544474_87544477del | CA2562456574 | DAPK1 | c.62+45335_62+45338del (n.62+45335_62+45338del) n.542+45335_542+45338del n.196+45335_196+45338del n.272+45335_272+45338del |