OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87544135_87544303del | CA1126442527 | DAPK1 | c.62+44996_62+45164del (n.62+44996_62+45164del) n.542+44996_542+45164del n.196+44996_196+45164del n.272+44996_272+45164del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544295C>A | CA196182782 | DAPK1 | c.62+45156C>A (n.62+45156C>A) n.542+45156C>A n.196+45156C>A n.272+45156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544295C= | CA1861954191 | DAPK1 | c.62+45156C= (n.62+45156C=) n.542+45156C= n.196+45156C= n.272+45156C= | |
| 9 | g.87544295C>T | CA1126442582 | DAPK1 | c.62+45156C>T (n.62+45156C>T) n.542+45156C>T n.196+45156C>T n.272+45156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544296A= | CA1861954192 | DAPK1 | c.62+45157A= (n.62+45157A=) n.542+45157A= n.196+45157A= n.272+45157A= | |
| 9 | g.87544296A>G | CA1861954193 | DAPK1 | c.62+45157A>G (n.62+45157A>G) n.542+45157A>G n.196+45157A>G n.272+45157A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544296A>T | CA868043955 | DAPK1 | c.62+45157A>T (n.62+45157A>T) n.542+45157A>T n.196+45157A>T n.272+45157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544297T>G | CA1861954195 | DAPK1 | c.62+45158T>G (n.62+45158T>G) n.542+45158T>G n.196+45158T>G n.272+45158T>G | dbSNP |
| 9 | g.87544297T= | CA1861954194 | DAPK1 | c.62+45158T= (n.62+45158T=) n.542+45158T= n.196+45158T= n.272+45158T= | |
| 9 | g.87544298G>A | CA1861954196 | DAPK1 | c.62+45159G>A (n.62+45159G>A) n.542+45159G>A n.196+45159G>A n.272+45159G>A | dbSNP |
| 9 | g.87544298G= | CA1861954197 | DAPK1 | c.62+45159G= (n.62+45159G=) n.542+45159G= n.196+45159G= n.272+45159G= | |
| 9 | g.87544300_87544301delinsGA | CA1861954198 | DAPK1 | c.62+45161_62+45162delinsGA (n.62+45161_62+45162delinsGA) n.542+45161_542+45162delinsGA n.196+45161_196+45162delinsGA n.272+45161_272+45162delinsGA | |
| 9 | g.87544305del | CA868043956 | DAPK1 | c.62+45166del (n.62+45166del) n.542+45166del n.196+45166del n.272+45166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544303A= | CA1861954199 | DAPK1 | c.62+45164A= (n.62+45164A=) n.542+45164A= n.196+45164A= n.272+45164A= | |
| 9 | g.87544303A>G | CA196182783 | DAPK1 | c.62+45164A>G (n.62+45164A>G) n.542+45164A>G n.196+45164A>G n.272+45164A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544304A= | CA1861954200 | DAPK1 | c.62+45165A= (n.62+45165A=) n.542+45165A= n.196+45165A= n.272+45165A= | |
| 9 | g.87544304A>G | CA868043959 | DAPK1 | c.62+45165A>G (n.62+45165A>G) n.542+45165A>G n.196+45165A>G n.272+45165A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544307C>A | CA196182784 | DAPK1 | c.62+45168C>A (n.62+45168C>A) n.542+45168C>A n.196+45168C>A n.272+45168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544307C= | CA1861954201 | DAPK1 | c.62+45168C= (n.62+45168C=) n.542+45168C= n.196+45168C= n.272+45168C= | |
| 9 | g.87544307C>G | CA1861954202 | DAPK1 | c.62+45168C>G (n.62+45168C>G) n.542+45168C>G n.196+45168C>G n.272+45168C>G | dbSNP |
| 9 | g.87544309C= | CA1861954203 | DAPK1 | c.62+45170C= (n.62+45170C=) n.542+45170C= n.196+45170C= n.272+45170C= | |
| 9 | g.87544309C>G | CA1126442586 | DAPK1 | c.62+45170C>G (n.62+45170C>G) n.542+45170C>G n.196+45170C>G n.272+45170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544309C>T | CA2520223510 | DAPK1 | c.62+45170C>T (n.62+45170C>T) n.542+45170C>T n.196+45170C>T n.272+45170C>T | |
| 9 | g.87544310C= | CA1861954204 | DAPK1 | c.62+45171C= (n.62+45171C=) n.542+45171C= n.196+45171C= n.272+45171C= | |
| 9 | g.87544310C>T | CA1861954205 | DAPK1 | c.62+45171C>T (n.62+45171C>T) n.542+45171C>T n.196+45171C>T n.272+45171C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544311C= | CA1861954206 | DAPK1 | c.62+45172C= (n.62+45172C=) n.542+45172C= n.196+45172C= n.272+45172C= | |
| 9 | g.87544311C>T | CA1861954207 | DAPK1 | c.62+45172C>T (n.62+45172C>T) n.542+45172C>T n.196+45172C>T n.272+45172C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544318C= | CA1861954208 | DAPK1 | c.62+45179C= (n.62+45179C=) n.542+45179C= n.196+45179C= n.272+45179C= | |
| 9 | g.87544318C>G | CA196182785 | DAPK1 | c.62+45179C>G (n.62+45179C>G) n.542+45179C>G n.196+45179C>G n.272+45179C>G | dbSNP |
| 9 | g.87544319C= | CA1861954209 | DAPK1 | c.62+45180C= (n.62+45180C=) n.542+45180C= n.196+45180C= n.272+45180C= | |
| 9 | g.87544319C>T | CA589099923 | DAPK1 | c.62+45180C>T (n.62+45180C>T) n.542+45180C>T n.196+45180C>T n.272+45180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544320A= | CA1861954210 | DAPK1 | c.62+45181A= (n.62+45181A=) n.542+45181A= n.196+45181A= n.272+45181A= | |
| 9 | g.87544320A>G | CA196182786 | DAPK1 | c.62+45181A>G (n.62+45181A>G) n.542+45181A>G n.196+45181A>G n.272+45181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544324A>G | CA2784968569 | DAPK1 | c.62+45185A>G (n.62+45185A>G) n.542+45185A>G n.196+45185A>G n.272+45185A>G | |
| 9 | g.87544325C= | CA1861954211 | DAPK1 | c.62+45186C= (n.62+45186C=) n.542+45186C= n.196+45186C= n.272+45186C= | |
| 9 | g.87544325C>T | CA589099928 | DAPK1 | c.62+45186C>T (n.62+45186C>T) n.542+45186C>T n.196+45186C>T n.272+45186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544332C>A | CA1126442591 | DAPK1 | c.62+45193C>A (n.62+45193C>A) n.542+45193C>A n.196+45193C>A n.272+45193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544332C= | CA1861954212 | DAPK1 | c.62+45193C= (n.62+45193C=) n.542+45193C= n.196+45193C= n.272+45193C= | |
| 9 | g.87544334_87544336delinsCTG | CA1861954213 | DAPK1 | c.62+45195_62+45197delinsCTG (n.62+45195_62+45197delinsCTG) n.542+45195_542+45197delinsCTG n.196+45195_196+45197delinsCTG n.272+45195_272+45197delinsCTG | |
| 9 | g.87544335T>C | CA868043968 | DAPK1 | c.62+45196T>C (n.62+45196T>C) n.542+45196T>C n.196+45196T>C n.272+45196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544335T>G | CA2518408967 | DAPK1 | c.62+45196T>G (n.62+45196T>G) n.542+45196T>G n.196+45196T>G n.272+45196T>G | |
| 9 | g.87544335T= | CA1861954215 | DAPK1 | c.62+45196T= (n.62+45196T=) n.542+45196T= n.196+45196T= n.272+45196T= | |
| 9 | g.87544336_87544337del | CA1861954214 | DAPK1 | c.62+45197_62+45198del (n.62+45197_62+45198del) n.542+45197_542+45198del n.196+45197_196+45198del n.272+45197_272+45198del | dbSNP |
| 9 | g.87544336G>A | CA1861954217 | DAPK1 | c.62+45197G>A (n.62+45197G>A) n.542+45197G>A n.196+45197G>A n.272+45197G>A | dbSNP |
| 9 | g.87544336G= | CA1861954216 | DAPK1 | c.62+45197G= (n.62+45197G=) n.542+45197G= n.196+45197G= n.272+45197G= | |
| 9 | g.87544338C>T | CA2719873026 | DAPK1 | c.62+45199C>T (n.62+45199C>T) n.542+45199C>T n.196+45199C>T n.272+45199C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544341G= | CA1861954218 | DAPK1 | c.62+45202G= (n.62+45202G=) n.542+45202G= n.196+45202G= n.272+45202G= | |
| 9 | g.87544341G>T | CA868043971 | DAPK1 | c.62+45202G>T (n.62+45202G>T) n.542+45202G>T n.196+45202G>T n.272+45202G>T | dbSNP |
| 9 | g.87544343G>A | CA2513508697 | DAPK1 | c.62+45204G>A (n.62+45204G>A) n.542+45204G>A n.196+45204G>A n.272+45204G>A | |
| 9 | g.87544355A= | CA1861954219 | DAPK1 | c.62+45216A= (n.62+45216A=) n.542+45216A= n.196+45216A= n.272+45216A= | |
| 9 | g.87544355A>G | CA1126442592 | DAPK1 | c.62+45216A>G (n.62+45216A>G) n.542+45216A>G n.196+45216A>G n.272+45216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544358T>C | CA1126442593 | DAPK1 | c.62+45219T>C (n.62+45219T>C) n.542+45219T>C n.196+45219T>C n.272+45219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544358T= | CA1861954220 | DAPK1 | c.62+45219T= (n.62+45219T=) n.542+45219T= n.196+45219T= n.272+45219T= | |
| 9 | g.87544360C= | CA1861954221 | DAPK1 | c.62+45221C= (n.62+45221C=) n.542+45221C= n.196+45221C= n.272+45221C= | |
| 9 | g.87544360C>T | CA1861954222 | DAPK1 | c.62+45221C>T (n.62+45221C>T) n.542+45221C>T n.196+45221C>T n.272+45221C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544361T>C | CA1861954224 | DAPK1 | c.62+45222T>C (n.62+45222T>C) n.542+45222T>C n.196+45222T>C n.272+45222T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544361T= | CA1861954223 | DAPK1 | c.62+45222T= (n.62+45222T=) n.542+45222T= n.196+45222T= n.272+45222T= | |
| 9 | g.87544362T>G | CA196182787 | DAPK1 | c.62+45223T>G (n.62+45223T>G) n.542+45223T>G n.196+45223T>G n.272+45223T>G | dbSNP |
| 9 | g.87544362T= | CA1861954225 | DAPK1 | c.62+45223T= (n.62+45223T=) n.542+45223T= n.196+45223T= n.272+45223T= | |
| 9 | g.87544364T>C | CA1126442596 | DAPK1 | c.62+45225T>C (n.62+45225T>C) n.542+45225T>C n.196+45225T>C n.272+45225T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544365T>C | CA196182788 | DAPK1 | c.62+45226T>C (n.62+45226T>C) n.542+45226T>C n.196+45226T>C n.272+45226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544365T= | CA1861954226 | DAPK1 | c.62+45226T= (n.62+45226T=) n.542+45226T= n.196+45226T= n.272+45226T= | |
| 9 | g.87544366G>C | CA868043974 | DAPK1 | c.62+45227G>C (n.62+45227G>C) n.542+45227G>C n.196+45227G>C n.272+45227G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544366G= | CA1861954227 | DAPK1 | c.62+45227G= (n.62+45227G=) n.542+45227G= n.196+45227G= n.272+45227G= | |
| 9 | g.87544367A= | CA1861954228 | DAPK1 | c.62+45228A= (n.62+45228A=) n.542+45228A= n.196+45228A= n.272+45228A= | |
| 9 | g.87544367A>T | CA868043975 | DAPK1 | c.62+45228A>T (n.62+45228A>T) n.542+45228A>T n.196+45228A>T n.272+45228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544371T>C | CA868043978 | DAPK1 | c.62+45232T>C (n.62+45232T>C) n.542+45232T>C n.196+45232T>C n.272+45232T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544371T= | CA1861954229 | DAPK1 | c.62+45232T= (n.62+45232T=) n.542+45232T= n.196+45232T= n.272+45232T= | |
| 9 | g.87544374_87544376delinsCAA | CA1861954230 | DAPK1 | c.62+45235_62+45237delinsCAA (n.62+45235_62+45237delinsCAA) n.542+45235_542+45237delinsCAA n.196+45235_196+45237delinsCAA n.272+45235_272+45237delinsCAA | |
| 9 | g.87544376_87544377del | CA1126442603 | DAPK1 | c.62+45237_62+45238del (n.62+45237_62+45238del) n.542+45237_542+45238del n.196+45237_196+45238del n.272+45237_272+45238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.87544376A>G | CA1861954232 | DAPK1 | c.62+45237A>G (n.62+45237A>G) n.542+45237A>G n.196+45237A>G n.272+45237A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544377A= | CA1861954233 | DAPK1 | c.62+45238A= (n.62+45238A=) n.542+45238A= n.196+45238A= n.272+45238A= | |
| 9 | g.87544377A>T | CA1861954234 | DAPK1 | c.62+45238A>T (n.62+45238A>T) n.542+45238A>T n.196+45238A>T n.272+45238A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544381dup | CA1861954235 | DAPK1 | c.62+45242dup (n.62+45242dup) n.542+45242dup n.196+45242dup n.272+45242dup | dbSNP |
| 9 | g.87544383A= | CA1861954236 | DAPK1 | c.62+45244A= (n.62+45244A=) n.542+45244A= n.196+45244A= n.272+45244A= | |
| 9 | g.87544383A>T | CA1861954237 | DAPK1 | c.62+45244A>T (n.62+45244A>T) n.542+45244A>T n.196+45244A>T n.272+45244A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544384T>C | CA1126442607 | DAPK1 | c.62+45245T>C (n.62+45245T>C) n.542+45245T>C n.196+45245T>C n.272+45245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544384T= | CA1861954238 | DAPK1 | c.62+45245T= (n.62+45245T=) n.542+45245T= n.196+45245T= n.272+45245T= | |
| 9 | g.87544386T>C | CA2599504487 | DAPK1 | c.62+45247T>C (n.62+45247T>C) n.542+45247T>C n.196+45247T>C n.272+45247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544392T>A | CA2784968570 | DAPK1 | c.62+45253T>A (n.62+45253T>A) n.542+45253T>A n.196+45253T>A n.272+45253T>A | |
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| 9 | g.87544395T= | CA1861954239 | DAPK1 | c.62+45256T= (n.62+45256T=) n.542+45256T= n.196+45256T= n.272+45256T= |