OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.87544115A= | CA1861954108 | DAPK1 | c.62+44976A= (n.62+44976A=) n.542+44976A= n.196+44976A= n.272+44976A= | |
| 9 | g.87544115A>C | CA1861954109 | DAPK1 | c.62+44976A>C (n.62+44976A>C) n.542+44976A>C n.196+44976A>C n.272+44976A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544115A>G | CA868043887 | DAPK1 | c.62+44976A>G (n.62+44976A>G) n.542+44976A>G n.196+44976A>G n.272+44976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544117T>C | CA196182762 | DAPK1 | c.62+44978T>C (n.62+44978T>C) n.542+44978T>C n.196+44978T>C n.272+44978T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544117T= | CA1861954110 | DAPK1 | c.62+44978T= (n.62+44978T=) n.542+44978T= n.196+44978T= n.272+44978T= | |
| 9 | g.87544119T>A | CA196182763 | DAPK1 | c.62+44980T>A (n.62+44980T>A) n.542+44980T>A n.196+44980T>A n.272+44980T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544119T= | CA1861954111 | DAPK1 | c.62+44980T= (n.62+44980T=) n.542+44980T= n.196+44980T= n.272+44980T= | |
| 9 | g.87544125A= | CA1861954112 | DAPK1 | c.62+44986A= (n.62+44986A=) n.542+44986A= n.196+44986A= n.272+44986A= | |
| 9 | g.87544125A>C | CA1861954113 | DAPK1 | c.62+44986A>C (n.62+44986A>C) n.542+44986A>C n.196+44986A>C n.272+44986A>C | dbSNP |
| 9 | g.87544126A= | CA1861954114 | DAPK1 | c.62+44987A= (n.62+44987A=) n.542+44987A= n.196+44987A= n.272+44987A= | |
| 9 | g.87544126A>T | CA1861954115 | DAPK1 | c.62+44987A>T (n.62+44987A>T) n.542+44987A>T n.196+44987A>T n.272+44987A>T | dbSNP |
| 9 | g.87544127A= | CA1861954116 | DAPK1 | c.62+44988A= (n.62+44988A=) n.542+44988A= n.196+44988A= n.272+44988A= | |
| 9 | g.87544127A>G | CA1861954117 | DAPK1 | c.62+44988A>G (n.62+44988A>G) n.542+44988A>G n.196+44988A>G n.272+44988A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544135_87544303del | CA1126442527 | DAPK1 | c.62+44996_62+45164del (n.62+44996_62+45164del) n.542+44996_542+45164del n.196+44996_196+45164del n.272+44996_272+45164del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544131G= | CA1861954118 | DAPK1 | c.62+44992G= (n.62+44992G=) n.542+44992G= n.196+44992G= n.272+44992G= | |
| 9 | g.87544132A= | CA1861954119 | DAPK1 | c.62+44993A= (n.62+44993A=) n.542+44993A= n.196+44993A= n.272+44993A= | |
| 9 | g.87544132A>C | CA589099766 | DAPK1 | c.62+44993A>C (n.62+44993A>C) n.542+44993A>C n.196+44993A>C n.272+44993A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544133_87544134dup | CA196182764 | DAPK1 | c.62+44994_62+44995dup (n.62+44994_62+44995dup) n.542+44994_542+44995dup n.196+44994_196+44995dup n.272+44994_272+44995dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544141A= | CA1861954120 | DAPK1 | c.62+45002A= (n.62+45002A=) n.542+45002A= n.196+45002A= n.272+45002A= | |
| 9 | g.87544141A>G | CA1126442532 | DAPK1 | c.62+45002A>G (n.62+45002A>G) n.542+45002A>G n.196+45002A>G n.272+45002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544143C>A | CA196182765 | DAPK1 | c.62+45004C>A (n.62+45004C>A) n.542+45004C>A n.196+45004C>A n.272+45004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544143C= | CA1861954121 | DAPK1 | c.62+45004C= (n.62+45004C=) n.542+45004C= n.196+45004C= n.272+45004C= | |
| 9 | g.87544143C>T | CA1861954122 | DAPK1 | c.62+45004C>T (n.62+45004C>T) n.542+45004C>T n.196+45004C>T n.272+45004C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544146T>G | CA1861954124 | DAPK1 | c.62+45007T>G (n.62+45007T>G) n.542+45007T>G n.196+45007T>G n.272+45007T>G | dbSNP |
| 9 | g.87544146T= | CA1861954123 | DAPK1 | c.62+45007T= (n.62+45007T=) n.542+45007T= n.196+45007T= n.272+45007T= | |
| 9 | g.87544147G>C | CA196182766 | DAPK1 | c.62+45008G>C (n.62+45008G>C) n.542+45008G>C n.196+45008G>C n.272+45008G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544147G= | CA1861954125 | DAPK1 | c.62+45008G= (n.62+45008G=) n.542+45008G= n.196+45008G= n.272+45008G= | |
| 9 | g.87544152A= | CA1861954126 | DAPK1 | c.62+45013A= (n.62+45013A=) n.542+45013A= n.196+45013A= n.272+45013A= | |
| 9 | g.87544152A>C | CA196182767 | DAPK1 | c.62+45013A>C (n.62+45013A>C) n.542+45013A>C n.196+45013A>C n.272+45013A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544154C= | CA1861954127 | DAPK1 | c.62+45015C= (n.62+45015C=) n.542+45015C= n.196+45015C= n.272+45015C= | |
| 9 | g.87544154C>T | CA1861954128 | DAPK1 | c.62+45015C>T (n.62+45015C>T) n.542+45015C>T n.196+45015C>T n.272+45015C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544163C= | CA1861954130 | DAPK1 | c.62+45024C= (n.62+45024C=) n.542+45024C= n.196+45024C= n.272+45024C= | |
| 9 | g.87544163C>G | CA1861954131 | DAPK1 | c.62+45024C>G (n.62+45024C>G) n.542+45024C>G n.196+45024C>G n.272+45024C>G | dbSNP |
| 9 | g.87544163_87544165delinsCTG | CA1861954129 | DAPK1 | c.62+45024_62+45026delinsCTG (n.62+45024_62+45026delinsCTG) n.542+45024_542+45026delinsCTG n.196+45024_196+45026delinsCTG n.272+45024_272+45026delinsCTG | |
| 9 | g.87544165_87544166del | CA196182768 | DAPK1 | c.62+45026_62+45027del (n.62+45026_62+45027del) n.542+45026_542+45027del n.196+45026_196+45027del n.272+45026_272+45027del | dbSNP |
| 9 | g.87544169T>C | CA1861954132 | DAPK1 | c.62+45030T>C (n.62+45030T>C) n.542+45030T>C n.196+45030T>C n.272+45030T>C | dbSNP |
| 9 | g.87544169T= | CA1861954133 | DAPK1 | c.62+45030T= (n.62+45030T=) n.542+45030T= n.196+45030T= n.272+45030T= | |
| 9 | g.87544176T>C | CA196182769 | DAPK1 | c.62+45037T>C (n.62+45037T>C) n.542+45037T>C n.196+45037T>C n.272+45037T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544176T= | CA1861954134 | DAPK1 | c.62+45037T= (n.62+45037T=) n.542+45037T= n.196+45037T= n.272+45037T= | |
| 9 | g.87544177A= | CA1861954135 | DAPK1 | c.62+45038A= (n.62+45038A=) n.542+45038A= n.196+45038A= n.272+45038A= | |
| 9 | g.87544177A>G | CA196182770 | DAPK1 | c.62+45038A>G (n.62+45038A>G) n.542+45038A>G n.196+45038A>G n.272+45038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544178G>A | CA868043898 | DAPK1 | c.62+45039G>A (n.62+45039G>A) n.542+45039G>A n.196+45039G>A n.272+45039G>A | dbSNP |
| 9 | g.87544178G= | CA1861954136 | DAPK1 | c.62+45039G= (n.62+45039G=) n.542+45039G= n.196+45039G= n.272+45039G= | |
| 9 | g.87544182A= | CA1861954137 | DAPK1 | c.62+45043A= (n.62+45043A=) n.542+45043A= n.196+45043A= n.272+45043A= | |
| 9 | g.87544182A>G | CA1126442538 | DAPK1 | c.62+45043A>G (n.62+45043A>G) n.542+45043A>G n.196+45043A>G n.272+45043A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544190T>C | CA1126442541 | DAPK1 | c.62+45051T>C (n.62+45051T>C) n.542+45051T>C n.196+45051T>C n.272+45051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544190T= | CA1861954138 | DAPK1 | c.62+45051T= (n.62+45051T=) n.542+45051T= n.196+45051T= n.272+45051T= | |
| 9 | g.87544197C>A | CA2507151391 | DAPK1 | c.62+45058C>A (n.62+45058C>A) n.542+45058C>A n.196+45058C>A n.272+45058C>A | |
| 9 | g.87544199A= | CA1861954139 | DAPK1 | c.62+45060A= (n.62+45060A=) n.542+45060A= n.196+45060A= n.272+45060A= | |
| 9 | g.87544199A>G | CA1861954140 | DAPK1 | c.62+45060A>G (n.62+45060A>G) n.542+45060A>G n.196+45060A>G n.272+45060A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544203C= | CA1861954141 | DAPK1 | c.62+45064C= (n.62+45064C=) n.542+45064C= n.196+45064C= n.272+45064C= | |
| 9 | g.87544203C>T | CA1861954142 | DAPK1 | c.62+45064C>T (n.62+45064C>T) n.542+45064C>T n.196+45064C>T n.272+45064C>T | dbSNP |
| 9 | g.87544206A= | CA1861954143 | DAPK1 | c.62+45067A= (n.62+45067A=) n.542+45067A= n.196+45067A= n.272+45067A= | |
| 9 | g.87544210dup | CA589099770 | DAPK1 | c.62+45071dup (n.62+45071dup) n.542+45071dup n.196+45071dup n.272+45071dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544212A= | CA1861954144 | DAPK1 | c.62+45073A= (n.62+45073A=) n.542+45073A= n.196+45073A= n.272+45073A= | |
| 9 | g.87544212A>G | CA196182771 | DAPK1 | c.62+45073A>G (n.62+45073A>G) n.542+45073A>G n.196+45073A>G n.272+45073A>G | dbSNP |
| 9 | g.87544214A= | CA1861954145 | DAPK1 | c.62+45075A= (n.62+45075A=) n.542+45075A= n.196+45075A= n.272+45075A= | |
| 9 | g.87544214A>G | CA196182772 | DAPK1 | c.62+45075A>G (n.62+45075A>G) n.542+45075A>G n.196+45075A>G n.272+45075A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544215C= | CA1861954146 | DAPK1 | c.62+45076C= (n.62+45076C=) n.542+45076C= n.196+45076C= n.272+45076C= | |
| 9 | g.87544215C>T | CA1126442546 | DAPK1 | c.62+45076C>T (n.62+45076C>T) n.542+45076C>T n.196+45076C>T n.272+45076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.87544215_87544221delinsCATGAAT | CA1861954147 | DAPK1 | c.62+45076_62+45082delinsCATGAAT (n.62+45076_62+45082delinsCATGAAT) n.542+45076_542+45082delinsCATGAAT n.196+45076_196+45082delinsCATGAAT n.272+45076_272+45082delinsCATGAAT |