OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87527823A= | CA1723605754 | ABCB1 | c.2685+3471T= (n.2685+3471T=) n.327+3471T= n.313+3471T= c.2493+3471T= (n.2493+3471T=) c.2895+3471T= (n.2895+3471T=) | |
| 7 | g.87527823A>G | CA1723605755 | ABCB1 | c.2685+3471T>C (n.2685+3471T>C) n.327+3471T>C n.313+3471T>C c.2493+3471T>C (n.2493+3471T>C) c.2895+3471T>C (n.2895+3471T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527826A= | CA1723605756 | ABCB1 | c.2685+3468T= (n.2685+3468T=) n.327+3468T= n.313+3468T= c.2493+3468T= (n.2493+3468T=) c.2895+3468T= (n.2895+3468T=) | |
| 7 | g.87527826A>G | CA843377372 | ABCB1 | c.2685+3468T>C (n.2685+3468T>C) n.327+3468T>C n.313+3468T>C c.2493+3468T>C (n.2493+3468T>C) c.2895+3468T>C (n.2895+3468T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527829T>C | CA575861830 | ABCB1 | c.2685+3465A>G (n.2685+3465A>G) n.327+3465A>G n.313+3465A>G c.2493+3465A>G (n.2493+3465A>G) c.2895+3465A>G (n.2895+3465A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527829T= | CA1723605758 | ABCB1 | c.2685+3465A= (n.2685+3465A=) n.327+3465A= n.313+3465A= c.2493+3465A= (n.2493+3465A=) c.2895+3465A= (n.2895+3465A=) | |
| 7 | g.87527830A= | CA1723605779 | ABCB1 | c.2685+3464T= (n.2685+3464T=) n.327+3464T= n.313+3464T= c.2493+3464T= (n.2493+3464T=) c.2895+3464T= (n.2895+3464T=) | |
| 7 | g.87527830A>G | CA1723605782 | ABCB1 | c.2685+3464T>C (n.2685+3464T>C) n.327+3464T>C n.313+3464T>C c.2493+3464T>C (n.2493+3464T>C) c.2895+3464T>C (n.2895+3464T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527832T>C | CA843377377 | ABCB1 | c.2685+3462A>G (n.2685+3462A>G) n.327+3462A>G n.313+3462A>G c.2493+3462A>G (n.2493+3462A>G) c.2895+3462A>G (n.2895+3462A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527832T= | CA1723605783 | ABCB1 | c.2685+3462A= (n.2685+3462A=) n.327+3462A= n.313+3462A= c.2493+3462A= (n.2493+3462A=) c.2895+3462A= (n.2895+3462A=) | |
| 7 | g.87527833A= | CA1723605784 | ABCB1 | c.2685+3461T= (n.2685+3461T=) n.327+3461T= n.313+3461T= c.2493+3461T= (n.2493+3461T=) c.2895+3461T= (n.2895+3461T=) | |
| 7 | g.87527833A>G | CA843377379 | ABCB1 | c.2685+3461T>C (n.2685+3461T>C) n.327+3461T>C n.313+3461T>C c.2493+3461T>C (n.2493+3461T>C) c.2895+3461T>C (n.2895+3461T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527834T>G | CA843377385 | ABCB1 | c.2685+3460A>C (n.2685+3460A>C) n.327+3460A>C n.313+3460A>C c.2493+3460A>C (n.2493+3460A>C) c.2895+3460A>C (n.2895+3460A>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527834T= | CA1723605786 | ABCB1 | c.2685+3460A= (n.2685+3460A=) n.327+3460A= n.313+3460A= c.2493+3460A= (n.2493+3460A=) c.2895+3460A= (n.2895+3460A=) | |
| 7 | g.87527837T>G | CA1723605791 | ABCB1 | c.2685+3457A>C (n.2685+3457A>C) n.327+3457A>C n.313+3457A>C c.2493+3457A>C (n.2493+3457A>C) c.2895+3457A>C (n.2895+3457A>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527837T= | CA1723605789 | ABCB1 | c.2685+3457A= (n.2685+3457A=) n.327+3457A= n.313+3457A= c.2493+3457A= (n.2493+3457A=) c.2895+3457A= (n.2895+3457A=) | |
| 7 | g.87527841A= | CA1723605794 | ABCB1 | c.2685+3453T= (n.2685+3453T=) n.327+3453T= n.313+3453T= c.2493+3453T= (n.2493+3453T=) c.2895+3453T= (n.2895+3453T=) | |
| 7 | g.87527841A>G | CA1723605796 | ABCB1 | c.2685+3453T>C (n.2685+3453T>C) n.327+3453T>C n.313+3453T>C c.2493+3453T>C (n.2493+3453T>C) c.2895+3453T>C (n.2895+3453T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527842T>C | CA843377387 | ABCB1 | c.2685+3452A>G (n.2685+3452A>G) n.327+3452A>G n.313+3452A>G c.2493+3452A>G (n.2493+3452A>G) c.2895+3452A>G (n.2895+3452A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87527842T= | CA1723605799 | ABCB1 | c.2685+3452A= (n.2685+3452A=) n.327+3452A= n.313+3452A= c.2493+3452A= (n.2493+3452A=) c.2895+3452A= (n.2895+3452A=) | |
| 7 | g.87527843T>G | CA843377395 | ABCB1 | c.2685+3451A>C (n.2685+3451A>C) n.327+3451A>C n.313+3451A>C c.2493+3451A>C (n.2493+3451A>C) c.2895+3451A>C (n.2895+3451A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527843T= | CA1723605802 | ABCB1 | c.2685+3451A= (n.2685+3451A=) n.327+3451A= n.313+3451A= c.2493+3451A= (n.2493+3451A=) c.2895+3451A= (n.2895+3451A=) | |
| 7 | g.87527847T>C | CA843377398 | ABCB1 | c.2685+3447A>G (n.2685+3447A>G) n.327+3447A>G n.313+3447A>G c.2493+3447A>G (n.2493+3447A>G) c.2895+3447A>G (n.2895+3447A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527847T= | CA1723605803 | ABCB1 | c.2685+3447A= (n.2685+3447A=) n.327+3447A= n.313+3447A= c.2493+3447A= (n.2493+3447A=) c.2895+3447A= (n.2895+3447A=) | |
| 7 | g.87527853A= | CA1723605805 | ABCB1 | c.2685+3441T= (n.2685+3441T=) n.327+3441T= n.313+3441T= c.2493+3441T= (n.2493+3441T=) c.2895+3441T= (n.2895+3441T=) | |
| 7 | g.87527853A>C | CA162109126 | ABCB1 | c.2685+3441T>G (n.2685+3441T>G) n.327+3441T>G n.313+3441T>G c.2493+3441T>G (n.2493+3441T>G) c.2895+3441T>G (n.2895+3441T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527854A= | CA1723605809 | ABCB1 | c.2685+3440T= (n.2685+3440T=) n.327+3440T= n.313+3440T= c.2493+3440T= (n.2493+3440T=) c.2895+3440T= (n.2895+3440T=) | |
| 7 | g.87527854A>G | CA162109128 | ABCB1 | c.2685+3440T>C (n.2685+3440T>C) n.327+3440T>C n.313+3440T>C c.2493+3440T>C (n.2493+3440T>C) c.2895+3440T>C (n.2895+3440T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527857C>A | CA1723605812 | ABCB1 | c.2685+3437G>T (n.2685+3437G>T) n.327+3437G>T n.313+3437G>T c.2493+3437G>T (n.2493+3437G>T) c.2895+3437G>T (n.2895+3437G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87527857C= | CA1723605810 | ABCB1 | c.2685+3437G= (n.2685+3437G=) n.327+3437G= n.313+3437G= c.2493+3437G= (n.2493+3437G=) c.2895+3437G= (n.2895+3437G=) | |
| 7 | g.87527858T>A | CA1723605818 | ABCB1 | c.2685+3436A>T (n.2685+3436A>T) n.327+3436A>T n.313+3436A>T c.2493+3436A>T (n.2493+3436A>T) c.2895+3436A>T (n.2895+3436A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87527858T= | CA1723605816 | ABCB1 | c.2685+3436A= (n.2685+3436A=) n.327+3436A= n.313+3436A= c.2493+3436A= (n.2493+3436A=) c.2895+3436A= (n.2895+3436A=) | |
| 7 | g.87527859A= | CA1723605821 | ABCB1 | c.2685+3435T= (n.2685+3435T=) n.327+3435T= n.313+3435T= c.2493+3435T= (n.2493+3435T=) c.2895+3435T= (n.2895+3435T=) | |
| 7 | g.87527859A>G | CA575861831 | ABCB1 | c.2685+3435T>C (n.2685+3435T>C) n.327+3435T>C n.313+3435T>C c.2493+3435T>C (n.2493+3435T>C) c.2895+3435T>C (n.2895+3435T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527860T>C | CA1104124735 | ABCB1 | c.2685+3434A>G (n.2685+3434A>G) n.327+3434A>G n.313+3434A>G c.2493+3434A>G (n.2493+3434A>G) c.2895+3434A>G (n.2895+3434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527860T= | CA1723605825 | ABCB1 | c.2685+3434A= (n.2685+3434A=) n.327+3434A= n.313+3434A= c.2493+3434A= (n.2493+3434A=) c.2895+3434A= (n.2895+3434A=) | |
| 7 | g.87527864T>C | CA2532202705 | ABCB1 | c.2685+3430A>G (n.2685+3430A>G) n.327+3430A>G n.313+3430A>G c.2493+3430A>G (n.2493+3430A>G) c.2895+3430A>G (n.2895+3430A>G) | |
| 7 | g.87527866_87527867delinsAG | CA1723605827 | ABCB1 | c.2685+3427_2685+3428delinsCT (n.2685+3427_2685+3428delinsCT) n.327+3427_327+3428delinsCT n.313+3427_313+3428delinsCT c.2493+3427_2493+3428delinsCT (n.2493+3427_2493+3428delinsCT) c.2895+3427_2895+3428delinsCT (n.2895+3427_2895+3428delinsCT) | |
| 7 | g.87527867del | CA843377405 | ABCB1 | c.2685+3427del (n.2685+3427del) n.327+3427del n.313+3427del c.2493+3427del (n.2493+3427del) c.2895+3427del (n.2895+3427del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527867G>C | CA162109131 | ABCB1 | c.2685+3427C>G (n.2685+3427C>G) n.327+3427C>G n.313+3427C>G c.2493+3427C>G (n.2493+3427C>G) c.2895+3427C>G (n.2895+3427C>G) | dbSNP |
| 7 | g.87527867G= | CA1723605832 | ABCB1 | c.2685+3427C= (n.2685+3427C=) n.327+3427C= n.313+3427C= c.2493+3427C= (n.2493+3427C=) c.2895+3427C= (n.2895+3427C=) | |
| 7 | g.87527869C>A | CA1723605837 | ABCB1 | c.2685+3425G>T (n.2685+3425G>T) n.327+3425G>T n.313+3425G>T c.2493+3425G>T (n.2493+3425G>T) c.2895+3425G>T (n.2895+3425G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87527869C= | CA1723605835 | ABCB1 | c.2685+3425G= (n.2685+3425G=) n.327+3425G= n.313+3425G= c.2493+3425G= (n.2493+3425G=) c.2895+3425G= (n.2895+3425G=) | |
| 7 | g.87527869C>T | CA1723605839 | ABCB1 | c.2685+3425G>A (n.2685+3425G>A) n.327+3425G>A n.313+3425G>A c.2493+3425G>A (n.2493+3425G>A) c.2895+3425G>A (n.2895+3425G>A) | dbSNP |
| 7 | g.87527875T>C | CA1723605843 | ABCB1 | c.2685+3419A>G (n.2685+3419A>G) n.327+3419A>G n.313+3419A>G c.2493+3419A>G (n.2493+3419A>G) c.2895+3419A>G (n.2895+3419A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87527875T= | CA1723605842 | ABCB1 | c.2685+3419A= (n.2685+3419A=) n.327+3419A= n.313+3419A= c.2493+3419A= (n.2493+3419A=) c.2895+3419A= (n.2895+3419A=) | |
| 7 | g.87527878T>C | CA843377415 | ABCB1 | c.2685+3416A>G (n.2685+3416A>G) n.327+3416A>G n.313+3416A>G c.2493+3416A>G (n.2493+3416A>G) c.2895+3416A>G (n.2895+3416A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87527878T= | CA1723605844 | ABCB1 | c.2685+3416A= (n.2685+3416A=) n.327+3416A= n.313+3416A= c.2493+3416A= (n.2493+3416A=) c.2895+3416A= (n.2895+3416A=) | |
| 7 | g.87527880C>A | CA1723605846 | ABCB1 | c.2685+3414G>T (n.2685+3414G>T) n.327+3414G>T n.313+3414G>T c.2493+3414G>T (n.2493+3414G>T) c.2895+3414G>T (n.2895+3414G>T) | dbSNP |
| 7 | g.87527880C= | CA1723605847 | ABCB1 | c.2685+3414G= (n.2685+3414G=) n.327+3414G= n.313+3414G= c.2493+3414G= (n.2493+3414G=) c.2895+3414G= (n.2895+3414G=) | |
| 7 | g.87527880_87527881delinsCT | CA1723605845 | ABCB1 | c.2685+3413_2685+3414delinsAG (n.2685+3413_2685+3414delinsAG) n.327+3413_327+3414delinsAG n.313+3413_313+3414delinsAG c.2493+3413_2493+3414delinsAG (n.2493+3413_2493+3414delinsAG) c.2895+3413_2895+3414delinsAG (n.2895+3413_2895+3414delinsAG) | |
| 7 | g.87527881del | CA162109133 | ABCB1 | c.2685+3413del (n.2685+3413del) n.327+3413del n.313+3413del c.2493+3413del (n.2493+3413del) c.2895+3413del (n.2895+3413del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527881T>A | CA843377417 | ABCB1 | c.2685+3413A>T (n.2685+3413A>T) n.327+3413A>T n.313+3413A>T c.2493+3413A>T (n.2493+3413A>T) c.2895+3413A>T (n.2895+3413A>T) | dbSNP |
| 7 | g.87527881T>C | CA162109135 | ABCB1 | c.2685+3413A>G (n.2685+3413A>G) n.327+3413A>G n.313+3413A>G c.2493+3413A>G (n.2493+3413A>G) c.2895+3413A>G (n.2895+3413A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527881T= | CA1723605848 | ABCB1 | c.2685+3413A= (n.2685+3413A=) n.327+3413A= n.313+3413A= c.2493+3413A= (n.2493+3413A=) c.2895+3413A= (n.2895+3413A=) | |
| 7 | g.87527882G= | CA1723605850 | ABCB1 | c.2685+3412C= (n.2685+3412C=) n.327+3412C= n.313+3412C= c.2493+3412C= (n.2493+3412C=) c.2895+3412C= (n.2895+3412C=) | |
| 7 | g.87527882G>T | CA1723605853 | ABCB1 | c.2685+3412C>A (n.2685+3412C>A) n.327+3412C>A n.313+3412C>A c.2493+3412C>A (n.2493+3412C>A) c.2895+3412C>A (n.2895+3412C>A) | dbSNP |
| 7 | g.87527883C= | CA1723605858 | ABCB1 | c.2685+3411G= (n.2685+3411G=) n.327+3411G= n.313+3411G= c.2493+3411G= (n.2493+3411G=) c.2895+3411G= (n.2895+3411G=) | |
| 7 | g.87527883C>G | CA843377419 | ABCB1 | c.2685+3411G>C (n.2685+3411G>C) n.327+3411G>C n.313+3411G>C c.2493+3411G>C (n.2493+3411G>C) c.2895+3411G>C (n.2895+3411G>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527883C>T | CA162109137 | ABCB1 | c.2685+3411G>A (n.2685+3411G>A) n.327+3411G>A n.313+3411G>A c.2493+3411G>A (n.2493+3411G>A) c.2895+3411G>A (n.2895+3411G>A) | dbSNP |
| 7 | g.87527887T>G | CA1723605860 | ABCB1 | c.2685+3407A>C (n.2685+3407A>C) n.327+3407A>C n.313+3407A>C c.2493+3407A>C (n.2493+3407A>C) c.2895+3407A>C (n.2895+3407A>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527887T= | CA1723605861 | ABCB1 | c.2685+3407A= (n.2685+3407A=) n.327+3407A= n.313+3407A= c.2493+3407A= (n.2493+3407A=) c.2895+3407A= (n.2895+3407A=) | |
| 7 | g.87527888A= | CA1723605864 | ABCB1 | c.2685+3406T= (n.2685+3406T=) n.327+3406T= n.313+3406T= c.2493+3406T= (n.2493+3406T=) c.2895+3406T= (n.2895+3406T=) | |
| 7 | g.87527888A>G | CA1723605865 | ABCB1 | c.2685+3406T>C (n.2685+3406T>C) n.327+3406T>C n.313+3406T>C c.2493+3406T>C (n.2493+3406T>C) c.2895+3406T>C (n.2895+3406T>C) | dbSNP |
| 7 | g.87527890A>G | CA2555724814 | ABCB1 | c.2685+3404T>C (n.2685+3404T>C) n.327+3404T>C n.313+3404T>C c.2493+3404T>C (n.2493+3404T>C) c.2895+3404T>C (n.2895+3404T>C) | |
| 7 | g.87527891G>C | CA1104124737 | ABCB1 | c.2685+3403C>G (n.2685+3403C>G) n.327+3403C>G n.313+3403C>G c.2493+3403C>G (n.2493+3403C>G) c.2895+3403C>G (n.2895+3403C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527891G= | CA1723605867 | ABCB1 | c.2685+3403C= (n.2685+3403C=) n.327+3403C= n.313+3403C= c.2493+3403C= (n.2493+3403C=) c.2895+3403C= (n.2895+3403C=) | |
| 7 | g.87527893C>A | CA162109140 | ABCB1 | c.2685+3401G>T (n.2685+3401G>T) n.327+3401G>T n.313+3401G>T c.2493+3401G>T (n.2493+3401G>T) c.2895+3401G>T (n.2895+3401G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527893C= | CA1723605868 | ABCB1 | c.2685+3401G= (n.2685+3401G=) n.327+3401G= n.313+3401G= c.2493+3401G= (n.2493+3401G=) c.2895+3401G= (n.2895+3401G=) | |
| 7 | g.87527894A= | CA1723605871 | ABCB1 | c.2685+3400T= (n.2685+3400T=) n.327+3400T= n.313+3400T= c.2493+3400T= (n.2493+3400T=) c.2895+3400T= (n.2895+3400T=) | |
| 7 | g.87527894A>C | CA162109142 | ABCB1 | c.2685+3400T>G (n.2685+3400T>G) n.327+3400T>G n.313+3400T>G c.2493+3400T>G (n.2493+3400T>G) c.2895+3400T>G (n.2895+3400T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527895T>C | CA2776827478 | ABCB1 | c.2685+3399A>G (n.2685+3399A>G) n.327+3399A>G n.313+3399A>G c.2493+3399A>G (n.2493+3399A>G) c.2895+3399A>G (n.2895+3399A>G) | |
| 7 | g.87527896G>A | CA1104124738 | ABCB1 | c.2685+3398C>T (n.2685+3398C>T) n.327+3398C>T n.313+3398C>T c.2493+3398C>T (n.2493+3398C>T) c.2895+3398C>T (n.2895+3398C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527902G>T | CA2776827479 | ABCB1 | c.2685+3392C>A (n.2685+3392C>A) n.327+3392C>A n.313+3392C>A c.2493+3392C>A (n.2493+3392C>A) c.2895+3392C>A (n.2895+3392C>A) | |
| 7 | g.87527904T>C | CA162109145 | ABCB1 | c.2685+3390A>G (n.2685+3390A>G) n.327+3390A>G n.313+3390A>G c.2493+3390A>G (n.2493+3390A>G) c.2895+3390A>G (n.2895+3390A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527904T= | CA1723605875 | ABCB1 | c.2685+3390A= (n.2685+3390A=) n.327+3390A= n.313+3390A= c.2493+3390A= (n.2493+3390A=) c.2895+3390A= (n.2895+3390A=) | |
| 7 | g.87527908G= | CA1723605879 | ABCB1 | c.2685+3386C= (n.2685+3386C=) n.327+3386C= n.313+3386C= c.2493+3386C= (n.2493+3386C=) c.2895+3386C= (n.2895+3386C=) | |
| 7 | g.87527908G>T | CA1104124742 | ABCB1 | c.2685+3386C>A (n.2685+3386C>A) n.327+3386C>A n.313+3386C>A c.2493+3386C>A (n.2493+3386C>A) c.2895+3386C>A (n.2895+3386C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527909T>C | CA1723605883 | ABCB1 | c.2685+3385A>G (n.2685+3385A>G) n.327+3385A>G n.313+3385A>G c.2493+3385A>G (n.2493+3385A>G) c.2895+3385A>G (n.2895+3385A>G) | dbSNP |
| 7 | g.87527909T= | CA1723605882 | ABCB1 | c.2685+3385A= (n.2685+3385A=) n.327+3385A= n.313+3385A= c.2493+3385A= (n.2493+3385A=) c.2895+3385A= (n.2895+3385A=) | |
| 7 | g.87527915A= | CA1723605885 | ABCB1 | c.2685+3379T= (n.2685+3379T=) n.327+3379T= n.313+3379T= c.2493+3379T= (n.2493+3379T=) c.2895+3379T= (n.2895+3379T=) | |
| 7 | g.87527915A>G | CA843377422 | ABCB1 | c.2685+3379T>C (n.2685+3379T>C) n.327+3379T>C n.313+3379T>C c.2493+3379T>C (n.2493+3379T>C) c.2895+3379T>C (n.2895+3379T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527916T>C | CA1104124745 | ABCB1 | c.2685+3378A>G (n.2685+3378A>G) n.327+3378A>G n.313+3378A>G c.2493+3378A>G (n.2493+3378A>G) c.2895+3378A>G (n.2895+3378A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87527916T= | CA1723605888 | ABCB1 | c.2685+3378A= (n.2685+3378A=) n.327+3378A= n.313+3378A= c.2493+3378A= (n.2493+3378A=) c.2895+3378A= (n.2895+3378A=) | |
| 7 | g.87527919del | CA2776827480 | ABCB1 | c.2685+3377del (n.2685+3377del) n.327+3377del n.313+3377del c.2493+3377del (n.2493+3377del) c.2895+3377del (n.2895+3377del) | |
| 7 | g.87527921G>A | CA1104124747 | ABCB1 | c.2685+3373C>T (n.2685+3373C>T) n.327+3373C>T n.313+3373C>T c.2493+3373C>T (n.2493+3373C>T) c.2895+3373C>T (n.2895+3373C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |