Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87520689C>A | CA843419161 | ABCB1 | c.2786+87G>T (n.2786+87G>T) n.344+87G>T n.428+87G>T n.414+87G>T c.2594+87G>T (n.2594+87G>T) c.2996+87G>T (n.2996+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520689C= | CA1723628593 | ABCB1 | c.2786+87G= (n.2786+87G=) n.344+87G= n.428+87G= n.414+87G= c.2594+87G= (n.2594+87G=) c.2996+87G= (n.2996+87G=) | |
7 | g.87520689C>T | CA162103083 | ABCB1 | c.2786+87G>A (n.2786+87G>A) n.344+87G>A n.428+87G>A n.414+87G>A c.2594+87G>A (n.2594+87G>A) c.2996+87G>A (n.2996+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520690C= | CA1723628594 | ABCB1 | c.2786+86G= (n.2786+86G=) n.344+86G= n.428+86G= n.414+86G= c.2594+86G= (n.2594+86G=) c.2996+86G= (n.2996+86G=) | |
7 | g.87520690C>T | CA162103084 | ABCB1 | c.2786+86G>A (n.2786+86G>A) n.344+86G>A n.428+86G>A n.414+86G>A c.2594+86G>A (n.2594+86G>A) c.2996+86G>A (n.2996+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520691T>A | CA2578930085 | ABCB1 | c.2786+85A>T (n.2786+85A>T) n.344+85A>T n.428+85A>T n.414+85A>T c.2594+85A>T (n.2594+85A>T) c.2996+85A>T (n.2996+85A>T) | |
7 | g.87520693C>T | CA2683606076 | ABCB1 | c.2786+83G>A (n.2786+83G>A) n.344+83G>A n.428+83G>A n.414+83G>A c.2594+83G>A (n.2594+83G>A) c.2996+83G>A (n.2996+83G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520695A= | CA1723628595 | ABCB1 | c.2786+81T= (n.2786+81T=) n.344+81T= n.428+81T= n.414+81T= c.2594+81T= (n.2594+81T=) c.2996+81T= (n.2996+81T=) | |
7 | g.87520695A>T | CA1723628596 | ABCB1 | c.2786+81T>A (n.2786+81T>A) n.344+81T>A n.428+81T>A n.414+81T>A c.2594+81T>A (n.2594+81T>A) c.2996+81T>A (n.2996+81T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520696G>T | CA2578930086 | ABCB1 | c.2786+80C>A (n.2786+80C>A) n.344+80C>A n.428+80C>A n.414+80C>A c.2594+80C>A (n.2594+80C>A) c.2996+80C>A (n.2996+80C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520697C>A | CA1723628598 | ABCB1 | c.2786+79G>T (n.2786+79G>T) n.344+79G>T n.428+79G>T n.414+79G>T c.2594+79G>T (n.2594+79G>T) c.2996+79G>T (n.2996+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520697C= | CA1723628597 | ABCB1 | c.2786+79G= (n.2786+79G=) n.344+79G= n.428+79G= n.414+79G= c.2594+79G= (n.2594+79G=) c.2996+79G= (n.2996+79G=) | |
7 | g.87520698C>A | CA2683606082 | ABCB1 | c.2786+78G>T (n.2786+78G>T) n.344+78G>T n.428+78G>T n.414+78G>T c.2594+78G>T (n.2594+78G>T) c.2996+78G>T (n.2996+78G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520699A>G | CA2533222959 | ABCB1 | c.2786+77T>C (n.2786+77T>C) n.344+77T>C n.428+77T>C n.414+77T>C c.2594+77T>C (n.2594+77T>C) c.2996+77T>C (n.2996+77T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520699A>T | CA2578930087 | ABCB1 | c.2786+77T>A (n.2786+77T>A) n.344+77T>A n.428+77T>A n.414+77T>A c.2594+77T>A (n.2594+77T>A) c.2996+77T>A (n.2996+77T>A) | |
7 | g.87520701A>G | CA2683606086 | ABCB1 | c.2786+75T>C (n.2786+75T>C) n.344+75T>C n.428+75T>C n.414+75T>C c.2594+75T>C (n.2594+75T>C) c.2996+75T>C (n.2996+75T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520702G>A | CA1104122139 | ABCB1 | c.2786+74C>T (n.2786+74C>T) n.344+74C>T n.428+74C>T n.414+74C>T c.2594+74C>T (n.2594+74C>T) c.2996+74C>T (n.2996+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520702G= | CA1723628599 | ABCB1 | c.2786+74C= (n.2786+74C=) n.344+74C= n.428+74C= n.414+74C= c.2594+74C= (n.2594+74C=) c.2996+74C= (n.2996+74C=) | |
7 | g.87520702G>T | CA2683606089 | ABCB1 | c.2786+74C>A (n.2786+74C>A) n.344+74C>A n.428+74C>A n.414+74C>A c.2594+74C>A (n.2594+74C>A) c.2996+74C>A (n.2996+74C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520703T>A | CA2683606091 | ABCB1 | c.2786+73A>T (n.2786+73A>T) n.344+73A>T n.428+73A>T n.414+73A>T c.2594+73A>T (n.2594+73A>T) c.2996+73A>T (n.2996+73A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520707C= | CA1723628600 | ABCB1 | c.2786+69G= (n.2786+69G=) n.344+69G= n.428+69G= n.414+69G= c.2594+69G= (n.2594+69G=) c.2996+69G= (n.2996+69G=) | |
7 | g.87520707C>T | CA843419164 | ABCB1 | c.2786+69G>A (n.2786+69G>A) n.344+69G>A n.428+69G>A n.414+69G>A c.2594+69G>A (n.2594+69G>A) c.2996+69G>A (n.2996+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520710T>A | CA1723628602 | ABCB1 | c.2786+66A>T (n.2786+66A>T) n.344+66A>T n.428+66A>T n.414+66A>T c.2594+66A>T (n.2594+66A>T) c.2996+66A>T (n.2996+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520710T= | CA1723628601 | ABCB1 | c.2786+66A= (n.2786+66A=) n.344+66A= n.428+66A= n.414+66A= c.2594+66A= (n.2594+66A=) c.2996+66A= (n.2996+66A=) | |
7 | g.87520710_87520711delinsTC | CA1723628603 | ABCB1 | c.2786+65_2786+66delinsGA (n.2786+65_2786+66delinsGA) n.344+65_344+66delinsGA n.428+65_428+66delinsGA n.414+65_414+66delinsGA c.2594+65_2594+66delinsGA (n.2594+65_2594+66delinsGA) c.2996+65_2996+66delinsGA (n.2996+65_2996+66delinsGA) | |
7 | g.87520711del | CA1104122151 | ABCB1 | c.2786+65del (n.2786+65del) n.344+65del n.428+65del n.414+65del c.2594+65del (n.2594+65del) c.2996+65del (n.2996+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520711C>T | CA2683606092 | ABCB1 | c.2786+65G>A (n.2786+65G>A) n.344+65G>A n.428+65G>A n.414+65G>A c.2594+65G>A (n.2594+65G>A) c.2996+65G>A (n.2996+65G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520712T>C | CA2578930088 | ABCB1 | c.2786+64A>G (n.2786+64A>G) n.344+64A>G n.428+64A>G n.414+64A>G c.2594+64A>G (n.2594+64A>G) c.2996+64A>G (n.2996+64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.87520713G>T | CA2683606093 | ABCB1 | c.2786+63C>A (n.2786+63C>A) n.344+63C>A n.428+63C>A n.414+63C>A c.2594+63C>A (n.2594+63C>A) c.2996+63C>A (n.2996+63C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520717A>C | CA2556302799 | ABCB1 | c.2786+59T>G (n.2786+59T>G) n.344+59T>G n.428+59T>G n.414+59T>G c.2594+59T>G (n.2594+59T>G) c.2996+59T>G (n.2996+59T>G) | |
7 | g.87520717A>G | CA2578930089 | ABCB1 | c.2786+59T>C (n.2786+59T>C) n.344+59T>C n.428+59T>C n.414+59T>C c.2594+59T>C (n.2594+59T>C) c.2996+59T>C (n.2996+59T>C) | |
7 | g.87520719A>T | CA2683606094 | ABCB1 | c.2786+57T>A (n.2786+57T>A) n.344+57T>A n.428+57T>A n.414+57T>A c.2594+57T>A (n.2594+57T>A) c.2996+57T>A (n.2996+57T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520720A>T | CA2683606095 | ABCB1 | c.2786+56T>A (n.2786+56T>A) n.344+56T>A n.428+56T>A n.414+56T>A c.2594+56T>A (n.2594+56T>A) c.2996+56T>A (n.2996+56T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520721A= | CA1723628604 | ABCB1 | c.2786+55T= (n.2786+55T=) n.344+55T= n.428+55T= n.414+55T= c.2594+55T= (n.2594+55T=) c.2996+55T= (n.2996+55T=) | |
7 | g.87520721A>G | CA1104122155 | ABCB1 | c.2786+55T>C (n.2786+55T>C) n.344+55T>C n.428+55T>C n.414+55T>C c.2594+55T>C (n.2594+55T>C) c.2996+55T>C (n.2996+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520722T>C | CA1723628606 | ABCB1 | c.2786+54A>G (n.2786+54A>G) n.344+54A>G n.428+54A>G n.414+54A>G c.2594+54A>G (n.2594+54A>G) c.2996+54A>G (n.2996+54A>G) | dbSNP |
7 | g.87520722T= | CA1723628605 | ABCB1 | c.2786+54A= (n.2786+54A=) n.344+54A= n.428+54A= n.414+54A= c.2594+54A= (n.2594+54A=) c.2996+54A= (n.2996+54A=) | |
7 | g.87520723A>G | CA2683606097 | ABCB1 | c.2786+53T>C (n.2786+53T>C) n.344+53T>C n.428+53T>C n.414+53T>C c.2594+53T>C (n.2594+53T>C) c.2996+53T>C (n.2996+53T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520728_87520730del | CA2683606096 | ABCB1 | c.2786+51_2786+53del (n.2786+51_2786+53del) n.344+51_344+53del n.428+51_428+53del n.414+51_414+53del c.2594+51_2594+53del (n.2594+51_2594+53del) c.2996+51_2996+53del (n.2996+51_2996+53del) | gnomAD v4 |
7 | g.87520724T>C | CA162103085 | ABCB1 | c.2786+52A>G (n.2786+52A>G) n.344+52A>G n.428+52A>G n.414+52A>G c.2594+52A>G (n.2594+52A>G) c.2996+52A>G (n.2996+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520724T= | CA1723628607 | ABCB1 | c.2786+52A= (n.2786+52A=) n.344+52A= n.428+52A= n.414+52A= c.2594+52A= (n.2594+52A=) c.2996+52A= (n.2996+52A=) | |
7 | g.87520725G>T | CA2683606098 | ABCB1 | c.2786+51C>A (n.2786+51C>A) n.344+51C>A n.428+51C>A n.414+51C>A c.2594+51C>A (n.2594+51C>A) c.2996+51C>A (n.2996+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520726A= | CA1723628608 | ABCB1 | c.2786+50T= (n.2786+50T=) n.344+50T= n.428+50T= n.414+50T= c.2594+50T= (n.2594+50T=) c.2996+50T= (n.2996+50T=) | |
7 | g.87520726A>T | CA1104122161 | ABCB1 | c.2786+50T>A (n.2786+50T>A) n.344+50T>A n.428+50T>A n.414+50T>A c.2594+50T>A (n.2594+50T>A) c.2996+50T>A (n.2996+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520727T>C | CA162103087 | ABCB1 | c.2786+49A>G (n.2786+49A>G) n.344+49A>G n.428+49A>G n.414+49A>G c.2594+49A>G (n.2594+49A>G) c.2996+49A>G (n.2996+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520727T= | CA1723628609 | ABCB1 | c.2786+49A= (n.2786+49A=) n.344+49A= n.428+49A= n.414+49A= c.2594+49A= (n.2594+49A=) c.2996+49A= (n.2996+49A=) | |
7 | g.87520728G>A | CA2683606104 | ABCB1 | c.2786+48C>T (n.2786+48C>T) n.344+48C>T n.428+48C>T n.414+48C>T c.2594+48C>T (n.2594+48C>T) c.2996+48C>T (n.2996+48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520728G>T | CA2683606103 | ABCB1 | c.2786+48C>A (n.2786+48C>A) n.344+48C>A n.428+48C>A n.414+48C>A c.2594+48C>A (n.2594+48C>A) c.2996+48C>A (n.2996+48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520729A>G | CA2683606105 | ABCB1 | c.2786+47T>C (n.2786+47T>C) n.344+47T>C n.428+47T>C n.414+47T>C c.2594+47T>C (n.2594+47T>C) c.2996+47T>C (n.2996+47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.87520729A>T | CA1104122164 | ABCB1 | c.2786+47T>A (n.2786+47T>A) n.344+47T>A n.428+47T>A n.414+47T>A c.2594+47T>A (n.2594+47T>A) c.2996+47T>A (n.2996+47T>A) | |
7 | g.87520729_87520730delinsAT | CA1723628610 | ABCB1 | c.2786+46_2786+47delinsAT (n.2786+46_2786+47delinsAT) n.344+46_344+47delinsAT n.428+46_428+47delinsAT n.414+46_414+47delinsAT c.2594+46_2594+47delinsAT (n.2594+46_2594+47delinsAT) c.2996+46_2996+47delinsAT (n.2996+46_2996+47delinsAT) | |
7 | g.87520730T>C | CA4327944 | ABCB1 | c.2786+46A>G (n.2786+46A>G) n.344+46A>G n.428+46A>G n.414+46A>G c.2594+46A>G (n.2594+46A>G) c.2996+46A>G (n.2996+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520730T= | CA1723628611 | ABCB1 | c.2786+46A= (n.2786+46A=) n.344+46A= n.428+46A= n.414+46A= c.2594+46A= (n.2594+46A=) c.2996+46A= (n.2996+46A=) | |
7 | g.87520731del | CA4327943 | ABCB1 | c.2786+46del (n.2786+46del) n.344+46del n.428+46del n.414+46del c.2594+46del (n.2594+46del) c.2996+46del (n.2996+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520731T>A | CA4327945 | ABCB1 | c.2786+45A>T (n.2786+45A>T) n.344+45A>T n.428+45A>T n.414+45A>T c.2594+45A>T (n.2594+45A>T) c.2996+45A>T (n.2996+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520731T>G | CA162103092 | ABCB1 | c.2786+45A>C (n.2786+45A>C) n.344+45A>C n.428+45A>C n.414+45A>C c.2594+45A>C (n.2594+45A>C) c.2996+45A>C (n.2996+45A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520731T= | CA1723628612 | ABCB1 | c.2786+45A= (n.2786+45A=) n.344+45A= n.428+45A= n.414+45A= c.2594+45A= (n.2594+45A=) c.2996+45A= (n.2996+45A=) | |
7 | g.87520732G>T | CA2578930090 | ABCB1 | c.2786+44C>A (n.2786+44C>A) n.344+44C>A n.428+44C>A n.414+44C>A c.2594+44C>A (n.2594+44C>A) c.2996+44C>A (n.2996+44C>A) | |
7 | g.87520739T>C | CA1104122172 | ABCB1 | c.2786+37A>G (n.2786+37A>G) n.344+37A>G n.428+37A>G n.414+37A>G c.2594+37A>G (n.2594+37A>G) c.2996+37A>G (n.2996+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520739T= | CA1723628613 | ABCB1 | c.2786+37A= (n.2786+37A=) n.344+37A= n.428+37A= n.414+37A= c.2594+37A= (n.2594+37A=) c.2996+37A= (n.2996+37A=) | |
7 | g.87520741T>G | CA4327946 | ABCB1 | c.2786+35A>C (n.2786+35A>C) n.344+35A>C n.428+35A>C n.414+35A>C c.2594+35A>C (n.2594+35A>C) c.2996+35A>C (n.2996+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520741T= | CA1723628614 | ABCB1 | c.2786+35A= (n.2786+35A=) n.344+35A= n.428+35A= n.414+35A= c.2594+35A= (n.2594+35A=) c.2996+35A= (n.2996+35A=) | |
7 | g.87520742T>C | CA1723628616 | ABCB1 | c.2786+34A>G (n.2786+34A>G) n.344+34A>G n.428+34A>G n.414+34A>G c.2594+34A>G (n.2594+34A>G) c.2996+34A>G (n.2996+34A>G) | dbSNP |
7 | g.87520742T= | CA1723628615 | ABCB1 | c.2786+34A= (n.2786+34A=) n.344+34A= n.428+34A= n.414+34A= c.2594+34A= (n.2594+34A=) c.2996+34A= (n.2996+34A=) | |
7 | g.87520743C>T | CA2683606113 | ABCB1 | c.2786+33G>A (n.2786+33G>A) n.344+33G>A n.428+33G>A n.414+33G>A c.2594+33G>A (n.2594+33G>A) c.2996+33G>A (n.2996+33G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520744A>T | CA2578930092 | ABCB1 | c.2786+32T>A (n.2786+32T>A) n.344+32T>A n.428+32T>A n.414+32T>A c.2594+32T>A (n.2594+32T>A) c.2996+32T>A (n.2996+32T>A) | |
7 | g.87520745C= | CA1723628617 | ABCB1 | c.2786+31G= (n.2786+31G=) n.344+31G= n.428+31G= n.414+31G= c.2594+31G= (n.2594+31G=) c.2996+31G= (n.2996+31G=) | |
7 | g.87520745C>T | CA4327947 | ABCB1 | c.2786+31G>A (n.2786+31G>A) n.344+31G>A n.428+31G>A n.414+31G>A c.2594+31G>A (n.2594+31G>A) c.2996+31G>A (n.2996+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520746A= | CA1723628618 | ABCB1 | c.2786+30T= (n.2786+30T=) n.344+30T= n.428+30T= n.414+30T= c.2594+30T= (n.2594+30T=) c.2996+30T= (n.2996+30T=) | |
7 | g.87520746A>C | CA4327948 | ABCB1 | c.2786+30T>G (n.2786+30T>G) n.344+30T>G n.428+30T>G n.414+30T>G c.2594+30T>G (n.2594+30T>G) c.2996+30T>G (n.2996+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87520746A>G | CA915945007 | ABCB1 | c.2786+30T>C (n.2786+30T>C) n.344+30T>C n.428+30T>C n.414+30T>C c.2594+30T>C (n.2594+30T>C) c.2996+30T>C (n.2996+30T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87520747C= | CA1723628619 | ABCB1 | c.2786+29G= (n.2786+29G=) n.344+29G= n.428+29G= n.414+29G= c.2594+29G= (n.2594+29G=) c.2996+29G= (n.2996+29G=) | |
7 | g.87520747C>G | CA4327949 | ABCB1 | c.2786+29G>C (n.2786+29G>C) n.344+29G>C n.428+29G>C n.414+29G>C c.2594+29G>C (n.2594+29G>C) c.2996+29G>C (n.2996+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520747C>T | CA162103098 | ABCB1 | c.2786+29G>A (n.2786+29G>A) n.344+29G>A n.428+29G>A n.414+29G>A c.2594+29G>A (n.2594+29G>A) c.2996+29G>A (n.2996+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520749C= | CA1723628620 | ABCB1 | c.2786+27G= (n.2786+27G=) n.344+27G= n.428+27G= n.414+27G= c.2594+27G= (n.2594+27G=) c.2996+27G= (n.2996+27G=) | |
7 | g.87520749C>G | CA1723628621 | ABCB1 | c.2786+27G>C (n.2786+27G>C) n.344+27G>C n.428+27G>C n.414+27G>C c.2594+27G>C (n.2594+27G>C) c.2996+27G>C (n.2996+27G>C) | dbSNP |
7 | g.87520749C>T | CA843419181 | ABCB1 | c.2786+27G>A (n.2786+27G>A) n.344+27G>A n.428+27G>A n.414+27G>A c.2594+27G>A (n.2594+27G>A) c.2996+27G>A (n.2996+27G>A) | dbSNP |
7 | g.87520750_87520751delinsTC | CA1723628622 | ABCB1 | c.2786+25_2786+26delinsGA (n.2786+25_2786+26delinsGA) n.344+25_344+26delinsGA n.428+25_428+26delinsGA n.414+25_414+26delinsGA c.2594+25_2594+26delinsGA (n.2594+25_2594+26delinsGA) c.2996+25_2996+26delinsGA (n.2996+25_2996+26delinsGA) | |
7 | g.87520751C>A | CA575861470 | ABCB1 | c.2786+25G>T (n.2786+25G>T) n.344+25G>T n.428+25G>T n.414+25G>T c.2594+25G>T (n.2594+25G>T) c.2996+25G>T (n.2996+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520751C= | CA1723628623 | ABCB1 | c.2786+25G= (n.2786+25G=) n.344+25G= n.428+25G= n.414+25G= c.2594+25G= (n.2594+25G=) c.2996+25G= (n.2996+25G=) | |
7 | g.87520752del | CA1104122178 | ABCB1 | c.2786+25del (n.2786+25del) n.344+25del n.428+25del n.414+25del c.2594+25del (n.2594+25del) c.2996+25del (n.2996+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520752C= | CA1723628624 | ABCB1 | c.2786+24G= (n.2786+24G=) n.344+24G= n.428+24G= n.414+24G= c.2594+24G= (n.2594+24G=) c.2996+24G= (n.2996+24G=) | |
7 | g.87520752C>T | CA4327950 | ABCB1 | c.2786+24G>A (n.2786+24G>A) n.344+24G>A n.428+24G>A n.414+24G>A c.2594+24G>A (n.2594+24G>A) c.2996+24G>A (n.2996+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520754C>A | CA915945008 | ABCB1 | c.2786+22G>T (n.2786+22G>T) n.344+22G>T n.428+22G>T n.414+22G>T c.2594+22G>T (n.2594+22G>T) c.2996+22G>T (n.2996+22G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.87520754C= | CA1723628625 | ABCB1 | c.2786+22G= (n.2786+22G=) n.344+22G= n.428+22G= n.414+22G= c.2594+22G= (n.2594+22G=) c.2996+22G= (n.2996+22G=) | |
7 | g.87520754C>T | CA2683606122 | ABCB1 | c.2786+22G>A (n.2786+22G>A) n.344+22G>A n.428+22G>A n.414+22G>A c.2594+22G>A (n.2594+22G>A) c.2996+22G>A (n.2996+22G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520755C= | CA1723628626 | ABCB1 | c.2786+21G= (n.2786+21G=) n.344+21G= n.428+21G= n.414+21G= c.2594+21G= (n.2594+21G=) c.2996+21G= (n.2996+21G=) | |
7 | g.87520755C>T | CA4327951 | ABCB1 | c.2786+21G>A (n.2786+21G>A) n.344+21G>A n.428+21G>A n.414+21G>A c.2594+21G>A (n.2594+21G>A) c.2996+21G>A (n.2996+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520757A= | CA1723628627 | ABCB1 | c.2786+19T= (n.2786+19T=) n.344+19T= n.428+19T= n.414+19T= c.2594+19T= (n.2594+19T=) c.2996+19T= (n.2996+19T=) | |
7 | g.87520757A>C | CA575861474 | ABCB1 | c.2786+19T>G (n.2786+19T>G) n.344+19T>G n.428+19T>G n.414+19T>G c.2594+19T>G (n.2594+19T>G) c.2996+19T>G (n.2996+19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520757A>T | CA1723628628 | ABCB1 | c.2786+19T>A (n.2786+19T>A) n.344+19T>A n.428+19T>A n.414+19T>A c.2594+19T>A (n.2594+19T>A) c.2996+19T>A (n.2996+19T>A) | dbSNP |
7 | g.87520758C= | CA1723628629 | ABCB1 | c.2786+18G= (n.2786+18G=) n.344+18G= n.428+18G= n.414+18G= c.2594+18G= (n.2594+18G=) c.2996+18G= (n.2996+18G=) | |
7 | g.87520758C>T | CA4327952 | ABCB1 | c.2786+18G>A (n.2786+18G>A) n.344+18G>A n.428+18G>A n.414+18G>A c.2594+18G>A (n.2594+18G>A) c.2996+18G>A (n.2996+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520759T>A | CA2683606130 | ABCB1 | c.2786+17A>T (n.2786+17A>T) n.344+17A>T n.428+17A>T n.414+17A>T c.2594+17A>T (n.2594+17A>T) c.2996+17A>T (n.2996+17A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.87520759T>C | CA575861477 | ABCB1 | c.2786+17A>G (n.2786+17A>G) n.344+17A>G n.428+17A>G n.414+17A>G c.2594+17A>G (n.2594+17A>G) c.2996+17A>G (n.2996+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520759T= | CA1723628630 | ABCB1 | c.2786+17A= (n.2786+17A=) n.344+17A= n.428+17A= n.414+17A= c.2594+17A= (n.2594+17A=) c.2996+17A= (n.2996+17A=) | |
7 | g.87520762T>C | CA4327953 | ABCB1 | c.2786+14A>G (n.2786+14A>G) n.344+14A>G n.428+14A>G n.414+14A>G c.2594+14A>G (n.2594+14A>G) c.2996+14A>G (n.2996+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520762T= | CA1723628631 | ABCB1 | c.2786+14A= (n.2786+14A=) n.344+14A= n.428+14A= n.414+14A= c.2594+14A= (n.2594+14A=) c.2996+14A= (n.2996+14A=) | |
7 | g.87520766C= | CA1723628632 | ABCB1 | c.2786+10G= (n.2786+10G=) n.344+10G= n.428+10G= n.414+10G= c.2594+10G= (n.2594+10G=) c.2996+10G= (n.2996+10G=) | |
7 | g.87520766C>T | CA4327954 | ABCB1 | c.2786+10G>A (n.2786+10G>A) n.344+10G>A n.428+10G>A n.414+10G>A c.2594+10G>A (n.2594+10G>A) c.2996+10G>A (n.2996+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520767G>A | CA4327955 | ABCB1 | c.2786+9C>T (n.2786+9C>T) n.344+9C>T n.428+9C>T n.414+9C>T c.2594+9C>T (n.2594+9C>T) c.2996+9C>T (n.2996+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520767G>C | CA1723628634 | ABCB1 | c.2786+9C>G (n.2786+9C>G) n.344+9C>G n.428+9C>G n.414+9C>G c.2594+9C>G (n.2594+9C>G) c.2996+9C>G (n.2996+9C>G) | dbSNP |
7 | g.87520767G= | CA1723628633 | ABCB1 | c.2786+9C= (n.2786+9C=) n.344+9C= n.428+9C= n.414+9C= c.2594+9C= (n.2594+9C=) c.2996+9C= (n.2996+9C=) | |
7 | g.87520767G>T | CA162103109 | ABCB1 | c.2786+9C>A (n.2786+9C>A) n.344+9C>A n.428+9C>A n.414+9C>A c.2594+9C>A (n.2594+9C>A) c.2996+9C>A (n.2996+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520768G>T | CA2683606138 | ABCB1 | c.2786+8C>A (n.2786+8C>A) n.344+8C>A n.428+8C>A n.414+8C>A c.2594+8C>A (n.2594+8C>A) c.2996+8C>A (n.2996+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.87520770T>C | CA4327956 | ABCB1 | c.2786+6A>G (n.2786+6A>G) n.344+6A>G n.428+6A>G n.414+6A>G c.2594+6A>G (n.2594+6A>G) c.2996+6A>G (n.2996+6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520770T= | CA1723628635 | ABCB1 | c.2786+6A= (n.2786+6A=) n.344+6A= n.428+6A= n.414+6A= c.2594+6A= (n.2594+6A=) c.2996+6A= (n.2996+6A=) | |
7 | g.87520771A= | CA1723628636 | ABCB1 | c.2786+5T= (n.2786+5T=) n.344+5T= n.428+5T= n.414+5T= c.2594+5T= (n.2594+5T=) c.2996+5T= (n.2996+5T=) | |
7 | g.87520771A>G | CA843419191 | ABCB1 | c.2786+5T>C (n.2786+5T>C) n.344+5T>C n.428+5T>C n.414+5T>C c.2594+5T>C (n.2594+5T>C) c.2996+5T>C (n.2996+5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520772T>G | CA1723628638 | ABCB1 | c.2786+4A>C (n.2786+4A>C) n.344+4A>C n.428+4A>C n.414+4A>C c.2594+4A>C (n.2594+4A>C) c.2996+4A>C (n.2996+4A>C) | dbSNP |
7 | g.87520772T= | CA1723628637 | ABCB1 | c.2786+4A= (n.2786+4A=) n.344+4A= n.428+4A= n.414+4A= c.2594+4A= (n.2594+4A=) c.2996+4A= (n.2996+4A=) | |
7 | g.87520774A= | CA1723628639 | ABCB1 | c.2786+2T= (n.2786+2T=) n.344+2T= n.428+2T= n.414+2T= c.2594+2T= (n.2594+2T=) c.2996+2T= (n.2996+2T=) | |
7 | g.87520774A>C | CA368049885 | ABCB1 | c.2786+2T>G (n.2786+2T>G) n.344+2T>G n.428+2T>G n.414+2T>G c.2594+2T>G (n.2594+2T>G) c.2996+2T>G (n.2996+2T>G) | |
7 | g.87520774A>G | CA368049887 | ABCB1 | c.2786+2T>C (n.2786+2T>C) n.344+2T>C n.428+2T>C n.414+2T>C c.2594+2T>C (n.2594+2T>C) c.2996+2T>C (n.2996+2T>C) | |
7 | g.87520774A>T | CA368049890 | ABCB1 | c.2786+2T>A (n.2786+2T>A) n.344+2T>A n.428+2T>A n.414+2T>A c.2594+2T>A (n.2594+2T>A) c.2996+2T>A (n.2996+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520775C>A | CA368049892 | ABCB1 | c.2786+1G>T (n.2786+1G>T) n.344+1G>T n.428+1G>T n.414+1G>T c.2594+1G>T (n.2594+1G>T) c.2996+1G>T (n.2996+1G>T) | dbSNP |
7 | g.87520775C= | CA1723628640 | ABCB1 | c.2786+1G= (n.2786+1G=) n.344+1G= n.428+1G= n.414+1G= c.2594+1G= (n.2594+1G=) c.2996+1G= (n.2996+1G=) | |
7 | g.87520775C>G | CA368049895 | ABCB1 | c.2786+1G>C (n.2786+1G>C) n.344+1G>C n.428+1G>C n.414+1G>C c.2594+1G>C (n.2594+1G>C) c.2996+1G>C (n.2996+1G>C) | |
7 | g.87520775C>T | CA368049897 | ABCB1 | c.2786+1G>A (n.2786+1G>A) n.344+1G>A n.428+1G>A n.414+1G>A c.2594+1G>A (n.2594+1G>A) c.2996+1G>A (n.2996+1G>A) | |
7 | g.87520776C>A | CA368049901 | ABCB1 | c.2786G>T (p.Arg929Ile) n.344G>T n.428G>T n.414G>T c.2594G>T (p.Arg865Ile) c.2996G>T (p.Arg999Ile) | |
7 | g.87520776C= | CA1723628641 | ABCB1 | c.2786G= (p.Arg929=) n.344G= n.428G= n.414G= c.2594G= (p.Arg865=) c.2996G= (p.Arg999=) | |
7 | g.87520776C>G | CA368049902 | ABCB1 | c.2786G>C (p.Arg929Thr) n.344G>C n.428G>C n.414G>C c.2594G>C (p.Arg865Thr) c.2996G>C (p.Arg999Thr) | |
7 | g.87520776C>T | CA368049906 | ABCB1 | c.2786G>A (p.Arg929Lys) n.344G>A n.428G>A n.414G>A c.2594G>A (p.Arg865Lys) c.2996G>A (p.Arg999Lys) | dbSNP |
7 | g.87520777T>A | CA368049908 | ABCB1 | c.2785A>T (p.Arg929Ter) n.343A>T n.427A>T n.413A>T c.2593A>T (p.Arg865Ter) c.2995A>T (p.Arg999Ter) | COSMIC |
7 | g.87520777T>C | CA162103114 | ABCB1 | c.2785A>G (p.Arg929Gly) n.343A>G n.427A>G n.413A>G c.2593A>G (p.Arg865Gly) c.2995A>G (p.Arg999Gly) | dbSNP |
7 | g.87520777T>G | CA456351239 | ABCB1 | c.2785A>C (p.Arg929=) n.343A>C n.427A>C n.413A>C c.2593A>C (p.Arg865=) c.2995A>C (p.Arg999=) | |
7 | g.87520777T= | CA1723628642 | ABCB1 | c.2785A= (p.Arg929=) n.343A= n.427A= n.413A= c.2593A= (p.Arg865=) c.2995A= (p.Arg999=) | |
7 | g.87520778G>A | CA456351243 | ABCB1 | c.2784C>T (p.Tyr928=) n.342C>T n.426C>T n.412C>T c.2592C>T (p.Tyr864=) c.2994C>T (p.Tyr998=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87520778G>C | CA368049912 | ABCB1 | c.2784C>G (p.Tyr928Ter) n.342C>G n.426C>G n.412C>G c.2592C>G (p.Tyr864Ter) c.2994C>G (p.Tyr998Ter) | |
7 | g.87520778G= | CA1723628643 | ABCB1 | c.2784C= (p.Tyr928=) n.342C= n.426C= n.412C= c.2592C= (p.Tyr864=) c.2994C= (p.Tyr998=) | |
7 | g.87520778G>T | CA368049914 | ABCB1 | c.2784C>A (p.Tyr928Ter) n.342C>A n.426C>A n.412C>A c.2592C>A (p.Tyr864Ter) c.2994C>A (p.Tyr998Ter) | |
7 | g.87520779T>A | CA368049917 | ABCB1 | c.2783A>T (p.Tyr928Phe) n.341A>T n.425A>T n.411A>T c.2591A>T (p.Tyr864Phe) c.2993A>T (p.Tyr998Phe) | |
7 | g.87520779T>C | CA368049919 | ABCB1 | c.2783A>G (p.Tyr928Cys) n.341A>G n.425A>G n.411A>G c.2591A>G (p.Tyr864Cys) c.2993A>G (p.Tyr998Cys) | |
7 | g.87520779T>G | CA4327957 | ABCB1 | c.2783A>C (p.Tyr928Ser) n.341A>C n.425A>C n.411A>C c.2591A>C (p.Tyr864Ser) c.2993A>C (p.Tyr998Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520779T= | CA1723628644 | ABCB1 | c.2783A= (p.Tyr928=) n.341A= n.425A= n.411A= c.2591A= (p.Tyr864=) c.2993A= (p.Tyr998=) | |
7 | g.87520780A>C | CA368049927 | ABCB1 | c.2782T>G (p.Tyr928Asp) n.340T>G n.424T>G n.410T>G c.2590T>G (p.Tyr864Asp) c.2992T>G (p.Tyr998Asp) | |
7 | g.87520780A>G | CA368049929 | ABCB1 | c.2782T>C (p.Tyr928His) n.340T>C n.424T>C n.410T>C c.2590T>C (p.Tyr864His) c.2992T>C (p.Tyr998His) | |
7 | g.87520780A>T | CA368049924 | ABCB1 | c.2782T>A (p.Tyr928Asn) n.340T>A n.424T>A n.410T>A c.2590T>A (p.Tyr864Asn) c.2992T>A (p.Tyr998Asn) | |
7 | g.87520781_87520791dup | CA4327958 | ABCB1 | c.2772_2782dup (p.Tyr928CysfsTer9) n.330_340dup n.414_424dup n.400_410dup c.2580_2590dup (p.Tyr864CysfsTer9) c.2982_2992dup (p.Tyr998CysfsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87520781T>A | CA456351265 | ABCB1 | c.2781A>T (p.Pro927=) n.339A>T n.423A>T n.409A>T c.2589A>T (p.Pro863=) c.2991A>T (p.Pro997=) | |
7 | g.87520781T>C | CA4327959 | ABCB1 | c.2781A>G (p.Pro927=) n.339A>G n.423A>G n.409A>G c.2589A>G (p.Pro863=) c.2991A>G (p.Pro997=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520781T>G | CA456351263 | ABCB1 | c.2781A>C (p.Pro927=) n.339A>C n.423A>C n.409A>C c.2589A>C (p.Pro863=) c.2991A>C (p.Pro997=) | |
7 | g.87520781T= | CA1723628645 | ABCB1 | c.2781A= (p.Pro927=) n.339A= n.423A= n.409A= c.2589A= (p.Pro863=) c.2991A= (p.Pro997=) | |
7 | g.87520782G>A | CA368049933 | ABCB1 | c.2780C>T (p.Pro927Leu) n.338C>T n.422C>T n.408C>T c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.2990C>T (p.Pro997Leu) | dbSNP |
7 | g.87520782G>C | CA368049935 | ABCB1 | c.2780C>G (p.Pro927Arg) n.338C>G n.422C>G n.408C>G c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.2990C>G (p.Pro997Arg) | |
7 | g.87520782G= | CA1723628646 | ABCB1 | c.2780C= (p.Pro927=) n.338C= n.422C= n.408C= c.2588C= (p.Pro863=) c.2990C= (p.Pro997=) | |
7 | g.87520782G>T | CA368049938 | ABCB1 | c.2780C>A (p.Pro927Gln) n.338C>A n.422C>A n.408C>A c.2588C>A (p.Pro863Gln) c.2990C>A (p.Pro997Gln) | |
7 | g.87520783G>A | CA368049941 | ABCB1 | c.2779C>T (p.Pro927Ser) n.337C>T n.421C>T n.407C>T c.2587C>T (p.Pro863Ser) c.2989C>T (p.Pro997Ser) | |
7 | g.87520783G>C | CA368049943 | ABCB1 | c.2779C>G (p.Pro927Ala) n.337C>G n.421C>G n.407C>G c.2587C>G (p.Pro863Ala) c.2989C>G (p.Pro997Ala) | |
7 | g.87520783G>T | CA368049945 | ABCB1 | c.2779C>A (p.Pro927Thr) n.337C>A n.421C>A n.407C>A c.2587C>A (p.Pro863Thr) c.2989C>A (p.Pro997Thr) | |
7 | g.87520784T>A | CA456351276 | ABCB1 | c.2778A>T (p.Val926=) n.336A>T n.420A>T n.406A>T c.2586A>T (p.Val862=) c.2988A>T (p.Val996=) | |
7 | g.87520784T>C | CA456351278 | ABCB1 | c.2778A>G (p.Val926=) n.336A>G n.420A>G n.406A>G c.2586A>G (p.Val862=) c.2988A>G (p.Val996=) | |
7 | g.87520784T>G | CA456351280 | ABCB1 | c.2778A>C (p.Val926=) n.336A>C n.420A>C n.406A>C c.2586A>C (p.Val862=) c.2988A>C (p.Val996=) | |
7 | g.87520785A>C | CA368049948 | ABCB1 | c.2777T>G (p.Val926Gly) n.335T>G n.419T>G n.405T>G c.2585T>G (p.Val862Gly) c.2987T>G (p.Val996Gly) | |
7 | g.87520785A>G | CA368049950 | ABCB1 | c.2777T>C (p.Val926Ala) n.335T>C n.419T>C n.405T>C c.2585T>C (p.Val862Ala) c.2987T>C (p.Val996Ala) | |
7 | g.87520785A>T | CA368049952 | ABCB1 | c.2777T>A (p.Val926Glu) n.335T>A n.419T>A n.405T>A c.2585T>A (p.Val862Glu) c.2987T>A (p.Val996Glu) | |
7 | g.87520786C>A | CA368049958 | ABCB1 | c.2776G>T (p.Val926Leu) n.334G>T n.418G>T n.404G>T c.2584G>T (p.Val862Leu) c.2986G>T (p.Val996Leu) | |
7 | g.87520786C= | CA1723628647 | ABCB1 | c.2776G= (p.Val926=) n.334G= n.418G= n.404G= c.2584G= (p.Val862=) c.2986G= (p.Val996=) | |
7 | g.87520786C>G | CA368049954 | ABCB1 | c.2776G>C (p.Val926Leu) n.334G>C n.418G>C n.404G>C c.2584G>C (p.Val862Leu) c.2986G>C (p.Val996Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520786C>T | CA4327960 | ABCB1 | c.2776G>A (p.Val926Ile) n.334G>A n.418G>A n.404G>A c.2584G>A (p.Val862Ile) c.2986G>A (p.Val996Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87520787C>A | CA368049961 | ABCB1 | c.2775G>T (p.Gln925His) n.333G>T n.417G>T n.403G>T c.2583G>T (p.Gln861His) c.2985G>T (p.Gln995His) | |
7 | g.87520787C>G | CA368049963 | ABCB1 | c.2775G>C (p.Gln925His) n.333G>C n.417G>C n.403G>C c.2583G>C (p.Gln861His) c.2985G>C (p.Gln995His) | |
7 | g.87520787C>T | CA456351290 | ABCB1 | c.2775G>A (p.Gln925=) n.333G>A n.417G>A n.403G>A c.2583G>A (p.Gln861=) c.2985G>A (p.Gln995=) | |
7 | g.87520788T>A | CA368049965 | ABCB1 | c.2774A>T (p.Gln925Leu) n.332A>T n.416A>T n.402A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2984A>T (p.Gln995Leu) | |
7 | g.87520788T>C | CA368049966 | ABCB1 | c.2774A>G (p.Gln925Arg) n.332A>G n.416A>G n.402A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2984A>G (p.Gln995Arg) | |
7 | g.87520788T>G | CA368049969 | ABCB1 | c.2774A>C (p.Gln925Pro) n.332A>C n.416A>C n.402A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2984A>C (p.Gln995Pro) | |
7 | g.87520789G>A | CA368049972 | ABCB1 | c.2773C>T (p.Gln925Ter) n.331C>T n.415C>T n.401C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2983C>T (p.Gln995Ter) | |
7 | g.87520789G>C | CA368049974 | ABCB1 | c.2773C>G (p.Gln925Glu) n.331C>G n.415C>G n.401C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2983C>G (p.Gln995Glu) | |
7 | g.87520789G= | CA1723628648 | ABCB1 | c.2773C= (p.Gln925=) n.331C= n.415C= n.401C= c.2581C= (p.Gln861=) c.2983C= (p.Gln995=) | |
7 | g.87520789G>T | CA4327961 | ABCB1 | c.2773C>A (p.Gln925Lys) n.331C>A n.415C>A n.401C>A c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2983C>A (p.Gln995Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |