UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.87518712A>C | CA364922615 | RARS2 | c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.1353T>G n.3528T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.1369T>G c.*756T>G (n.*756T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1578T>G n.835T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.1431T>G (n.1431T>G) n.1698T>G c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.*379T>G (n.*379T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.781-30T>G (n.781-30T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1841T>G n.1839T>G n.3807T>G n.2349T>G n.2325T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.2299T>G n.1214T>G c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.*320T>G (n.*320T>G) n.436T>G n.1389T>G n.1404T>G n.1676T>G n.1485T>G n.1753T>G n.1415T>G n.1787T>G n.1625T>G n.1412T>G n.1847T>G n.1191T>G n.1651T>G n.1749T>G n.1629T>G n.1693T>G n.1545T>G n.1489T>G n.1408T>G n.1679T>G n.1359T>G n.1631T>G n.1440T>G n.1708T>G n.1370T>G n.1742T>G n.1580T>G n.1367T>G n.1802T>G n.1146T>G n.1606T>G n.1704T>G n.1584T>G n.1648T>G n.1500T>G n.1444T>G n.1363T>G n.1634T>G | |
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| 6 | g.87518725T>A | CA364922725 | RARS2 | c.795A>T (p.Leu265Phe) n.1340A>T n.3515A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.381A>T (p.Leu127Phe) n.1356A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.1565A>T n.822A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) n.1685A>T c.1320A>T (p.Leu440Phe) c.*366A>T (n.*366A>T) c.243A>T (p.Leu81Phe) c.781-43A>T (n.781-43A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) n.1828A>T n.1826A>T n.3794A>T n.2336A>T n.2312A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2286A>T n.1201A>T c.99A>T (p.Leu33Phe) c.*307A>T (n.*307A>T) n.423A>T n.1376A>T n.1391A>T n.1663A>T n.1472A>T n.1740A>T n.1402A>T n.1774A>T n.1612A>T n.1399A>T n.1834A>T n.1178A>T n.1638A>T n.1736A>T n.1616A>T n.1680A>T n.1532A>T n.1476A>T n.1395A>T n.1666A>T n.1346A>T n.1618A>T n.1427A>T n.1695A>T n.1357A>T n.1729A>T n.1567A>T n.1354A>T n.1789A>T n.1133A>T n.1593A>T n.1691A>T n.1571A>T n.1635A>T n.1487A>T n.1431A>T n.1350A>T n.1621A>T | |
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| 6 | g.87518725T>G | CA364922730 | RARS2 | c.795A>C (p.Leu265Phe) n.1340A>C n.3515A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.381A>C (p.Leu127Phe) n.1356A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1565A>C n.822A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) n.1685A>C c.1320A>C (p.Leu440Phe) c.*366A>C (n.*366A>C) c.243A>C (p.Leu81Phe) c.781-43A>C (n.781-43A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) n.1828A>C n.1826A>C n.3794A>C n.2336A>C n.2312A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2286A>C n.1201A>C c.99A>C (p.Leu33Phe) c.*307A>C (n.*307A>C) n.423A>C n.1376A>C n.1391A>C n.1663A>C n.1472A>C n.1740A>C n.1402A>C n.1774A>C n.1612A>C n.1399A>C n.1834A>C n.1178A>C n.1638A>C n.1736A>C n.1616A>C n.1680A>C n.1532A>C n.1476A>C n.1395A>C n.1666A>C n.1346A>C n.1618A>C n.1427A>C n.1695A>C n.1357A>C n.1729A>C n.1567A>C n.1354A>C n.1789A>C n.1133A>C n.1593A>C n.1691A>C n.1571A>C n.1635A>C n.1487A>C n.1431A>C n.1350A>C n.1621A>C | |
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| 6 | g.87518733T>A | CA364922803 | RARS2 | c.787A>T (p.Lys263Ter) n.1332A>T n.3507A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.1348A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1557A>T n.814A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) n.1677A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*358A>T (n.*358A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.781-51A>T (n.781-51A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) n.1820A>T n.1818A>T n.3786A>T n.2328A>T n.2304A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2278A>T n.1193A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.*299A>T (n.*299A>T) n.415A>T n.1368A>T n.1383A>T n.1655A>T n.1464A>T n.1732A>T n.1394A>T n.1766A>T n.1604A>T n.1391A>T n.1826A>T n.1170A>T n.1630A>T n.1728A>T n.1608A>T n.1672A>T n.1524A>T n.1468A>T n.1387A>T n.1658A>T n.1338A>T n.1610A>T n.1419A>T n.1687A>T n.1349A>T n.1721A>T n.1559A>T n.1346A>T n.1781A>T n.1125A>T n.1585A>T n.1683A>T n.1563A>T n.1627A>T n.1479A>T n.1423A>T n.1342A>T n.1613A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.87518733T= | CA1644571265 | RARS2 | c.787A= (p.Lys263=) n.1332A= n.3507A= c.*318A= (n.*318A=) c.373A= (p.Lys125=) n.1348A= c.*735A= (n.*735A=) c.*434A= (n.*434A=) n.1557A= n.814A= c.*228A= (n.*228A=) c.1410A= (n.1410A=) n.1677A= c.1312A= (p.Lys438=) c.*358A= (n.*358A=) c.235A= (p.Lys79=) c.781-51A= (n.781-51A=) c.*722A= (n.*722A=) n.1820A= n.1818A= n.3786A= n.2328A= n.2304A= c.*650A= (n.*650A=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.2278A= n.1193A= c.91A= (p.Lys31=) c.*299A= (n.*299A=) n.415A= n.1368A= n.1383A= n.1655A= n.1464A= n.1732A= n.1394A= n.1766A= n.1604A= n.1391A= n.1826A= n.1170A= n.1630A= n.1728A= n.1608A= n.1672A= n.1524A= n.1468A= n.1387A= n.1658A= n.1338A= n.1610A= n.1419A= n.1687A= n.1349A= n.1721A= n.1559A= n.1346A= n.1781A= n.1125A= n.1585A= n.1683A= n.1563A= n.1627A= n.1479A= n.1423A= n.1342A= n.1613A= | |
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| 6 | g.87518734G>C | CA364922815 | RARS2 | c.786C>G (p.Phe262Leu) n.1331C>G n.3506C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.1347C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1556C>G n.813C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) n.1676C>G c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.*357C>G (n.*357C>G) c.234C>G (p.Phe78Leu) c.781-52C>G (n.781-52C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) n.1819C>G n.1817C>G n.3785C>G n.2327C>G n.2303C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.2277C>G n.1192C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) c.*298C>G (n.*298C>G) n.414C>G n.1367C>G n.1382C>G n.1654C>G n.1463C>G n.1731C>G n.1393C>G n.1765C>G n.1603C>G n.1390C>G n.1825C>G n.1169C>G n.1629C>G n.1727C>G n.1607C>G n.1671C>G n.1523C>G n.1467C>G n.1386C>G n.1657C>G n.1337C>G n.1609C>G n.1418C>G n.1686C>G n.1348C>G n.1720C>G n.1558C>G n.1345C>G n.1780C>G n.1124C>G n.1584C>G n.1682C>G n.1562C>G n.1626C>G n.1478C>G n.1422C>G n.1341C>G n.1612C>G | |
| 6 | g.87518734G>T | CA364922819 | RARS2 | c.786C>A (p.Phe262Leu) n.1331C>A n.3506C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.1347C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1556C>A n.813C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) n.1676C>A c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.*357C>A (n.*357C>A) c.234C>A (p.Phe78Leu) c.781-52C>A (n.781-52C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1819C>A n.1817C>A n.3785C>A n.2327C>A n.2303C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2277C>A n.1192C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.414C>A n.1367C>A n.1382C>A n.1654C>A n.1463C>A n.1731C>A n.1393C>A n.1765C>A n.1603C>A n.1390C>A n.1825C>A n.1169C>A n.1629C>A n.1727C>A n.1607C>A n.1671C>A n.1523C>A n.1467C>A n.1386C>A n.1657C>A n.1337C>A n.1609C>A n.1418C>A n.1686C>A n.1348C>A n.1720C>A n.1558C>A n.1345C>A n.1780C>A n.1124C>A n.1584C>A n.1682C>A n.1562C>A n.1626C>A n.1478C>A n.1422C>A n.1341C>A n.1612C>A | |
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| 6 | g.87518740C>G | CA364922878 | RARS2 | c.781-1G>C (n.781-1G>C) n.1326-1G>C n.3501-1G>C c.*312-1G>C (n.*312-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) n.1342-1G>C c.*729-1G>C (n.*729-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.1551-1G>C n.808-1G>C c.*222-1G>C (n.*222-1G>C) c.1404-1G>C (n.1404-1G>C) n.1671-1G>C c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) c.*352-1G>C (n.*352-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.781-58G>C (n.781-58G>C) c.*716-1G>C (n.*716-1G>C) n.1814-1G>C n.1812-1G>C n.3780-1G>C n.2321G>C n.2298-1G>C c.*644-1G>C (n.*644-1G>C) c.*1184-1G>C (n.*1184-1G>C) n.2272-1G>C n.1187-1G>C c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.*293-1G>C (n.*293-1G>C) n.409-1G>C n.1362-1G>C n.1377-1G>C n.1649-1G>C n.1458-1G>C n.1726-1G>C n.1388-1G>C n.1760-1G>C n.1598-1G>C n.1385-1G>C n.1820-1G>C n.1164-1G>C n.1624-1G>C n.1722-1G>C n.1602-1G>C n.1666-1G>C n.1518-1G>C n.1462-1G>C n.1381-1G>C n.1652-1G>C n.1332-1G>C n.1604-1G>C n.1413-1G>C n.1681-1G>C n.1343-1G>C n.1715-1G>C n.1553-1G>C n.1340-1G>C n.1775-1G>C n.1119-1G>C n.1579-1G>C n.1677-1G>C n.1557-1G>C n.1621-1G>C n.1473-1G>C n.1417-1G>C n.1336-1G>C n.1607-1G>C | |
| 6 | g.87518740C>T | CA364922882 | RARS2 | c.781-1G>A (n.781-1G>A) n.1326-1G>A n.3501-1G>A c.*312-1G>A (n.*312-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) n.1342-1G>A c.*729-1G>A (n.*729-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.1551-1G>A n.808-1G>A c.*222-1G>A (n.*222-1G>A) c.1404-1G>A (n.1404-1G>A) n.1671-1G>A c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) c.*352-1G>A (n.*352-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.781-58G>A (n.781-58G>A) c.*716-1G>A (n.*716-1G>A) n.1814-1G>A n.1812-1G>A n.3780-1G>A n.2321G>A n.2298-1G>A c.*644-1G>A (n.*644-1G>A) c.*1184-1G>A (n.*1184-1G>A) n.2272-1G>A n.1187-1G>A c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.*293-1G>A (n.*293-1G>A) n.409-1G>A n.1362-1G>A n.1377-1G>A n.1649-1G>A n.1458-1G>A n.1726-1G>A n.1388-1G>A n.1760-1G>A n.1598-1G>A n.1385-1G>A n.1820-1G>A n.1164-1G>A n.1624-1G>A n.1722-1G>A n.1602-1G>A n.1666-1G>A n.1518-1G>A n.1462-1G>A n.1381-1G>A n.1652-1G>A n.1332-1G>A n.1604-1G>A n.1413-1G>A n.1681-1G>A n.1343-1G>A n.1715-1G>A n.1553-1G>A n.1340-1G>A n.1775-1G>A n.1119-1G>A n.1579-1G>A n.1677-1G>A n.1557-1G>A n.1621-1G>A n.1473-1G>A n.1417-1G>A n.1336-1G>A n.1607-1G>A | ClinVar |
| 6 | g.87518741T>A | CA364922884 | RARS2 | c.781-2A>T (n.781-2A>T) n.1326-2A>T n.3501-2A>T c.*312-2A>T (n.*312-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) n.1342-2A>T c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.1551-2A>T n.808-2A>T c.*222-2A>T (n.*222-2A>T) c.1404-2A>T (n.1404-2A>T) n.1671-2A>T c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) c.*352-2A>T (n.*352-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.781-59A>T (n.781-59A>T) c.*716-2A>T (n.*716-2A>T) n.1814-2A>T n.1812-2A>T n.3780-2A>T n.2320A>T n.2298-2A>T c.*644-2A>T (n.*644-2A>T) c.*1184-2A>T (n.*1184-2A>T) n.2272-2A>T n.1187-2A>T c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.*293-2A>T (n.*293-2A>T) n.409-2A>T n.1362-2A>T n.1377-2A>T n.1649-2A>T n.1458-2A>T n.1726-2A>T n.1388-2A>T n.1760-2A>T n.1598-2A>T n.1385-2A>T n.1820-2A>T n.1164-2A>T n.1624-2A>T n.1722-2A>T n.1602-2A>T n.1666-2A>T n.1518-2A>T n.1462-2A>T n.1381-2A>T n.1652-2A>T n.1332-2A>T n.1604-2A>T n.1413-2A>T n.1681-2A>T n.1343-2A>T n.1715-2A>T n.1553-2A>T n.1340-2A>T n.1775-2A>T n.1119-2A>T n.1579-2A>T n.1677-2A>T n.1557-2A>T n.1621-2A>T n.1473-2A>T n.1417-2A>T n.1336-2A>T n.1607-2A>T | |
| 6 | g.87518741T>C | CA364922885 | RARS2 | c.781-2A>G (n.781-2A>G) n.1326-2A>G n.3501-2A>G c.*312-2A>G (n.*312-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) n.1342-2A>G c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.1551-2A>G n.808-2A>G c.*222-2A>G (n.*222-2A>G) c.1404-2A>G (n.1404-2A>G) n.1671-2A>G c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) c.*352-2A>G (n.*352-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.781-59A>G (n.781-59A>G) c.*716-2A>G (n.*716-2A>G) n.1814-2A>G n.1812-2A>G n.3780-2A>G n.2320A>G n.2298-2A>G c.*644-2A>G (n.*644-2A>G) c.*1184-2A>G (n.*1184-2A>G) n.2272-2A>G n.1187-2A>G c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.*293-2A>G (n.*293-2A>G) n.409-2A>G n.1362-2A>G n.1377-2A>G n.1649-2A>G n.1458-2A>G n.1726-2A>G n.1388-2A>G n.1760-2A>G n.1598-2A>G n.1385-2A>G n.1820-2A>G n.1164-2A>G n.1624-2A>G n.1722-2A>G n.1602-2A>G n.1666-2A>G n.1518-2A>G n.1462-2A>G n.1381-2A>G n.1652-2A>G n.1332-2A>G n.1604-2A>G n.1413-2A>G n.1681-2A>G n.1343-2A>G n.1715-2A>G n.1553-2A>G n.1340-2A>G n.1775-2A>G n.1119-2A>G n.1579-2A>G n.1677-2A>G n.1557-2A>G n.1621-2A>G n.1473-2A>G n.1417-2A>G n.1336-2A>G n.1607-2A>G | |
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| 6 | g.87518798_87518799del | CA2515244804 | RARS2 | c.780+25_780+26del (n.780+25_780+26del) n.1325+25_1325+26del n.3500+25_3500+26del c.*311+25_*311+26del (n.*311+25_*311+26del) c.366+25_366+26del (n.366+25_366+26del) n.1341+25_1341+26del c.*728+25_*728+26del (n.*728+25_*728+26del) c.*427+25_*427+26del (n.*427+25_*427+26del) n.1550+25_1550+26del n.807+25_807+26del c.*221+25_*221+26del (n.*221+25_*221+26del) c.1403+25_1403+26del (n.1403+25_1403+26del) n.1670+25_1670+26del c.1305+25_1305+26del (n.1305+25_1305+26del) c.*351+25_*351+26del (n.*351+25_*351+26del) c.228+25_228+26del (n.228+25_228+26del) c.*715+25_*715+26del (n.*715+25_*715+26del) n.1813+25_1813+26del n.1811+25_1811+26del n.3779+25_3779+26del n.2262_2263del n.2297+25_2297+26del c.*643+25_*643+26del (n.*643+25_*643+26del) c.*1183+25_*1183+26del (n.*1183+25_*1183+26del) n.2271+25_2271+26del n.1186+25_1186+26del c.84+25_84+26del (n.84+25_84+26del) c.*292+25_*292+26del (n.*292+25_*292+26del) n.408+25_408+26del n.1361+25_1361+26del n.1376+25_1376+26del n.1648+25_1648+26del n.1457+25_1457+26del n.1725+25_1725+26del n.1387+25_1387+26del n.1759+25_1759+26del n.1597+25_1597+26del n.1384+25_1384+26del n.1819+25_1819+26del n.1163+25_1163+26del n.1623+25_1623+26del n.1721+25_1721+26del n.1601+25_1601+26del n.1665+25_1665+26del n.1517+25_1517+26del n.1461+25_1461+26del n.1380+25_1380+26del n.1651+25_1651+26del n.1331+25_1331+26del n.1603+25_1603+26del n.1412+25_1412+26del n.1680+25_1680+26del n.1342+25_1342+26del n.1714+25_1714+26del n.1552+25_1552+26del n.1339+25_1339+26del n.1774+25_1774+26del n.1118+25_1118+26del n.1578+25_1578+26del n.1676+25_1676+26del n.1556+25_1556+26del n.1620+25_1620+26del n.1472+25_1472+26del n.1416+25_1416+26del n.1335+25_1335+26del n.1606+25_1606+26del | |
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| 6 | g.87518804A= | CA1644571306 | RARS2 | c.780+20T= (n.780+20T=) n.1325+20T= n.3500+20T= c.*311+20T= (n.*311+20T=) c.366+20T= (n.366+20T=) n.1341+20T= c.*728+20T= (n.*728+20T=) c.*427+20T= (n.*427+20T=) n.1550+20T= n.807+20T= c.*221+20T= (n.*221+20T=) c.1403+20T= (n.1403+20T=) n.1670+20T= c.1305+20T= (n.1305+20T=) c.*351+20T= (n.*351+20T=) c.228+20T= (n.228+20T=) c.*715+20T= (n.*715+20T=) n.1813+20T= n.1811+20T= n.3779+20T= n.2257T= n.2297+20T= c.*643+20T= (n.*643+20T=) c.*1183+20T= (n.*1183+20T=) n.2271+20T= n.1186+20T= c.84+20T= (n.84+20T=) c.*292+20T= (n.*292+20T=) n.408+20T= n.1361+20T= n.1376+20T= n.1648+20T= n.1457+20T= n.1725+20T= n.1387+20T= n.1759+20T= n.1597+20T= n.1384+20T= n.1819+20T= n.1163+20T= n.1623+20T= n.1721+20T= n.1601+20T= n.1665+20T= n.1517+20T= n.1461+20T= n.1380+20T= n.1651+20T= n.1331+20T= n.1603+20T= n.1412+20T= n.1680+20T= n.1342+20T= n.1714+20T= n.1552+20T= n.1339+20T= n.1774+20T= n.1118+20T= n.1578+20T= n.1676+20T= n.1556+20T= n.1620+20T= n.1472+20T= n.1416+20T= n.1335+20T= n.1606+20T= | |
| 6 | g.87518804A>G | CA16042679 | RARS2 | c.780+20T>C (n.780+20T>C) n.1325+20T>C n.3500+20T>C c.*311+20T>C (n.*311+20T>C) c.366+20T>C (n.366+20T>C) n.1341+20T>C c.*728+20T>C (n.*728+20T>C) c.*427+20T>C (n.*427+20T>C) n.1550+20T>C n.807+20T>C c.*221+20T>C (n.*221+20T>C) c.1403+20T>C (n.1403+20T>C) n.1670+20T>C c.1305+20T>C (n.1305+20T>C) c.*351+20T>C (n.*351+20T>C) c.228+20T>C (n.228+20T>C) c.*715+20T>C (n.*715+20T>C) n.1813+20T>C n.1811+20T>C n.3779+20T>C n.2257T>C n.2297+20T>C c.*643+20T>C (n.*643+20T>C) c.*1183+20T>C (n.*1183+20T>C) n.2271+20T>C n.1186+20T>C c.84+20T>C (n.84+20T>C) c.*292+20T>C (n.*292+20T>C) n.408+20T>C n.1361+20T>C n.1376+20T>C n.1648+20T>C n.1457+20T>C n.1725+20T>C n.1387+20T>C n.1759+20T>C n.1597+20T>C n.1384+20T>C n.1819+20T>C n.1163+20T>C n.1623+20T>C n.1721+20T>C n.1601+20T>C n.1665+20T>C n.1517+20T>C n.1461+20T>C n.1380+20T>C n.1651+20T>C n.1331+20T>C n.1603+20T>C n.1412+20T>C n.1680+20T>C n.1342+20T>C n.1714+20T>C n.1552+20T>C n.1339+20T>C n.1774+20T>C n.1118+20T>C n.1578+20T>C n.1676+20T>C n.1556+20T>C n.1620+20T>C n.1472+20T>C n.1416+20T>C n.1335+20T>C n.1606+20T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.87518807_87518810del | CA2739273314 | RARS2 | c.780+17_780+20del (n.780+17_780+20del) n.1325+17_1325+20del n.3500+17_3500+20del c.*311+17_*311+20del (n.*311+17_*311+20del) c.366+17_366+20del (n.366+17_366+20del) n.1341+17_1341+20del c.*728+17_*728+20del (n.*728+17_*728+20del) c.*427+17_*427+20del (n.*427+17_*427+20del) n.1550+17_1550+20del n.807+17_807+20del c.*221+17_*221+20del (n.*221+17_*221+20del) c.1403+17_1403+20del (n.1403+17_1403+20del) n.1670+17_1670+20del c.1305+17_1305+20del (n.1305+17_1305+20del) c.*351+17_*351+20del (n.*351+17_*351+20del) c.228+17_228+20del (n.228+17_228+20del) c.*715+17_*715+20del (n.*715+17_*715+20del) n.1813+17_1813+20del n.1811+17_1811+20del n.3779+17_3779+20del n.2254_2257del n.2297+17_2297+20del c.*643+17_*643+20del (n.*643+17_*643+20del) c.*1183+17_*1183+20del (n.*1183+17_*1183+20del) n.2271+17_2271+20del n.1186+17_1186+20del c.84+17_84+20del (n.84+17_84+20del) c.*292+17_*292+20del (n.*292+17_*292+20del) n.408+17_408+20del n.1361+17_1361+20del n.1376+17_1376+20del n.1648+17_1648+20del n.1457+17_1457+20del n.1725+17_1725+20del n.1387+17_1387+20del n.1759+17_1759+20del n.1597+17_1597+20del n.1384+17_1384+20del n.1819+17_1819+20del n.1163+17_1163+20del n.1623+17_1623+20del n.1721+17_1721+20del n.1601+17_1601+20del n.1665+17_1665+20del n.1517+17_1517+20del n.1461+17_1461+20del n.1380+17_1380+20del n.1651+17_1651+20del n.1331+17_1331+20del n.1603+17_1603+20del n.1412+17_1412+20del n.1680+17_1680+20del n.1342+17_1342+20del n.1714+17_1714+20del n.1552+17_1552+20del n.1339+17_1339+20del n.1774+17_1774+20del n.1118+17_1118+20del n.1578+17_1578+20del n.1676+17_1676+20del n.1556+17_1556+20del n.1620+17_1620+20del n.1472+17_1472+20del n.1416+17_1416+20del n.1335+17_1335+20del n.1606+17_1606+20del | ClinVar |
| 6 | g.87518805G>A | CA3916327 | RARS2 | c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.1325+19C>T n.3500+19C>T c.*311+19C>T (n.*311+19C>T) c.366+19C>T (n.366+19C>T) n.1341+19C>T c.*728+19C>T (n.*728+19C>T) c.*427+19C>T (n.*427+19C>T) n.1550+19C>T n.807+19C>T c.*221+19C>T (n.*221+19C>T) c.1403+19C>T (n.1403+19C>T) n.1670+19C>T c.1305+19C>T (n.1305+19C>T) c.*351+19C>T (n.*351+19C>T) c.228+19C>T (n.228+19C>T) c.*715+19C>T (n.*715+19C>T) n.1813+19C>T n.1811+19C>T n.3779+19C>T n.2256C>T n.2297+19C>T c.*643+19C>T (n.*643+19C>T) c.*1183+19C>T (n.*1183+19C>T) n.2271+19C>T n.1186+19C>T c.84+19C>T (n.84+19C>T) c.*292+19C>T (n.*292+19C>T) n.408+19C>T n.1361+19C>T n.1376+19C>T n.1648+19C>T n.1457+19C>T n.1725+19C>T n.1387+19C>T n.1759+19C>T n.1597+19C>T n.1384+19C>T n.1819+19C>T n.1163+19C>T n.1623+19C>T n.1721+19C>T n.1601+19C>T n.1665+19C>T n.1517+19C>T n.1461+19C>T n.1380+19C>T n.1651+19C>T n.1331+19C>T n.1603+19C>T n.1412+19C>T n.1680+19C>T n.1342+19C>T n.1714+19C>T n.1552+19C>T n.1339+19C>T n.1774+19C>T n.1118+19C>T n.1578+19C>T n.1676+19C>T n.1556+19C>T n.1620+19C>T n.1472+19C>T n.1416+19C>T n.1335+19C>T n.1606+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.87518805G= | CA1644571309 | RARS2 | c.780+19C= (n.780+19C=) n.1325+19C= n.3500+19C= c.*311+19C= (n.*311+19C=) c.366+19C= (n.366+19C=) n.1341+19C= c.*728+19C= (n.*728+19C=) c.*427+19C= (n.*427+19C=) n.1550+19C= n.807+19C= c.*221+19C= (n.*221+19C=) c.1403+19C= (n.1403+19C=) n.1670+19C= c.1305+19C= (n.1305+19C=) c.*351+19C= (n.*351+19C=) c.228+19C= (n.228+19C=) c.*715+19C= (n.*715+19C=) n.1813+19C= n.1811+19C= n.3779+19C= n.2256C= n.2297+19C= c.*643+19C= (n.*643+19C=) c.*1183+19C= (n.*1183+19C=) n.2271+19C= n.1186+19C= c.84+19C= (n.84+19C=) c.*292+19C= (n.*292+19C=) n.408+19C= n.1361+19C= n.1376+19C= n.1648+19C= n.1457+19C= n.1725+19C= n.1387+19C= n.1759+19C= n.1597+19C= n.1384+19C= n.1819+19C= n.1163+19C= n.1623+19C= n.1721+19C= n.1601+19C= n.1665+19C= n.1517+19C= n.1461+19C= n.1380+19C= n.1651+19C= n.1331+19C= n.1603+19C= n.1412+19C= n.1680+19C= n.1342+19C= n.1714+19C= n.1552+19C= n.1339+19C= n.1774+19C= n.1118+19C= n.1578+19C= n.1676+19C= n.1556+19C= n.1620+19C= n.1472+19C= n.1416+19C= n.1335+19C= n.1606+19C= | |
| 6 | g.87518805G>T | CA1644571310 | RARS2 | c.780+19C>A (n.780+19C>A) n.1325+19C>A n.3500+19C>A c.*311+19C>A (n.*311+19C>A) c.366+19C>A (n.366+19C>A) n.1341+19C>A c.*728+19C>A (n.*728+19C>A) c.*427+19C>A (n.*427+19C>A) n.1550+19C>A n.807+19C>A c.*221+19C>A (n.*221+19C>A) c.1403+19C>A (n.1403+19C>A) n.1670+19C>A c.1305+19C>A (n.1305+19C>A) c.*351+19C>A (n.*351+19C>A) c.228+19C>A (n.228+19C>A) c.*715+19C>A (n.*715+19C>A) n.1813+19C>A n.1811+19C>A n.3779+19C>A n.2256C>A n.2297+19C>A c.*643+19C>A (n.*643+19C>A) c.*1183+19C>A (n.*1183+19C>A) n.2271+19C>A n.1186+19C>A c.84+19C>A (n.84+19C>A) c.*292+19C>A (n.*292+19C>A) n.408+19C>A n.1361+19C>A n.1376+19C>A n.1648+19C>A n.1457+19C>A n.1725+19C>A n.1387+19C>A n.1759+19C>A n.1597+19C>A n.1384+19C>A n.1819+19C>A n.1163+19C>A n.1623+19C>A n.1721+19C>A n.1601+19C>A n.1665+19C>A n.1517+19C>A n.1461+19C>A n.1380+19C>A n.1651+19C>A n.1331+19C>A n.1603+19C>A n.1412+19C>A n.1680+19C>A n.1342+19C>A n.1714+19C>A n.1552+19C>A n.1339+19C>A n.1774+19C>A n.1118+19C>A n.1578+19C>A n.1676+19C>A n.1556+19C>A n.1620+19C>A n.1472+19C>A n.1416+19C>A n.1335+19C>A n.1606+19C>A | dbSNP |
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| 6 | g.87518806G>A | CA3916328 | RARS2 | c.780+18C>T (n.780+18C>T) n.1325+18C>T n.3500+18C>T c.*311+18C>T (n.*311+18C>T) c.366+18C>T (n.366+18C>T) n.1341+18C>T c.*728+18C>T (n.*728+18C>T) c.*427+18C>T (n.*427+18C>T) n.1550+18C>T n.807+18C>T c.*221+18C>T (n.*221+18C>T) c.1403+18C>T (n.1403+18C>T) n.1670+18C>T c.1305+18C>T (n.1305+18C>T) c.*351+18C>T (n.*351+18C>T) c.228+18C>T (n.228+18C>T) c.*715+18C>T (n.*715+18C>T) n.1813+18C>T n.1811+18C>T n.3779+18C>T n.2255C>T n.2297+18C>T c.*643+18C>T (n.*643+18C>T) c.*1183+18C>T (n.*1183+18C>T) n.2271+18C>T n.1186+18C>T c.84+18C>T (n.84+18C>T) c.*292+18C>T (n.*292+18C>T) n.408+18C>T n.1361+18C>T n.1376+18C>T n.1648+18C>T n.1457+18C>T n.1725+18C>T n.1387+18C>T n.1759+18C>T n.1597+18C>T n.1384+18C>T n.1819+18C>T n.1163+18C>T n.1623+18C>T n.1721+18C>T n.1601+18C>T n.1665+18C>T n.1517+18C>T n.1461+18C>T n.1380+18C>T n.1651+18C>T n.1331+18C>T n.1603+18C>T n.1412+18C>T n.1680+18C>T n.1342+18C>T n.1714+18C>T n.1552+18C>T n.1339+18C>T n.1774+18C>T n.1118+18C>T n.1578+18C>T n.1676+18C>T n.1556+18C>T n.1620+18C>T n.1472+18C>T n.1416+18C>T n.1335+18C>T n.1606+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.87518806G>C | CA2581633906 | RARS2 | c.780+18C>G (n.780+18C>G) n.1325+18C>G n.3500+18C>G c.*311+18C>G (n.*311+18C>G) c.366+18C>G (n.366+18C>G) n.1341+18C>G c.*728+18C>G (n.*728+18C>G) c.*427+18C>G (n.*427+18C>G) n.1550+18C>G n.807+18C>G c.*221+18C>G (n.*221+18C>G) c.1403+18C>G (n.1403+18C>G) n.1670+18C>G c.1305+18C>G (n.1305+18C>G) c.*351+18C>G (n.*351+18C>G) c.228+18C>G (n.228+18C>G) c.*715+18C>G (n.*715+18C>G) n.1813+18C>G n.1811+18C>G n.3779+18C>G n.2255C>G n.2297+18C>G c.*643+18C>G (n.*643+18C>G) c.*1183+18C>G (n.*1183+18C>G) n.2271+18C>G n.1186+18C>G c.84+18C>G (n.84+18C>G) c.*292+18C>G (n.*292+18C>G) n.408+18C>G n.1361+18C>G n.1376+18C>G n.1648+18C>G n.1457+18C>G n.1725+18C>G n.1387+18C>G n.1759+18C>G n.1597+18C>G n.1384+18C>G n.1819+18C>G n.1163+18C>G n.1623+18C>G n.1721+18C>G n.1601+18C>G n.1665+18C>G n.1517+18C>G n.1461+18C>G n.1380+18C>G n.1651+18C>G n.1331+18C>G n.1603+18C>G n.1412+18C>G n.1680+18C>G n.1342+18C>G n.1714+18C>G n.1552+18C>G n.1339+18C>G n.1774+18C>G n.1118+18C>G n.1578+18C>G n.1676+18C>G n.1556+18C>G n.1620+18C>G n.1472+18C>G n.1416+18C>G n.1335+18C>G n.1606+18C>G | |
| 6 | g.87518806G= | CA1644571312 | RARS2 | c.780+18C= (n.780+18C=) n.1325+18C= n.3500+18C= c.*311+18C= (n.*311+18C=) c.366+18C= (n.366+18C=) n.1341+18C= c.*728+18C= (n.*728+18C=) c.*427+18C= (n.*427+18C=) n.1550+18C= n.807+18C= c.*221+18C= (n.*221+18C=) c.1403+18C= (n.1403+18C=) n.1670+18C= c.1305+18C= (n.1305+18C=) c.*351+18C= (n.*351+18C=) c.228+18C= (n.228+18C=) c.*715+18C= (n.*715+18C=) n.1813+18C= n.1811+18C= n.3779+18C= n.2255C= n.2297+18C= c.*643+18C= (n.*643+18C=) c.*1183+18C= (n.*1183+18C=) n.2271+18C= n.1186+18C= c.84+18C= (n.84+18C=) c.*292+18C= (n.*292+18C=) n.408+18C= n.1361+18C= n.1376+18C= n.1648+18C= n.1457+18C= n.1725+18C= n.1387+18C= n.1759+18C= n.1597+18C= n.1384+18C= n.1819+18C= n.1163+18C= n.1623+18C= n.1721+18C= n.1601+18C= n.1665+18C= n.1517+18C= n.1461+18C= n.1380+18C= n.1651+18C= n.1331+18C= n.1603+18C= n.1412+18C= n.1680+18C= n.1342+18C= n.1714+18C= n.1552+18C= n.1339+18C= n.1774+18C= n.1118+18C= n.1578+18C= n.1676+18C= n.1556+18C= n.1620+18C= n.1472+18C= n.1416+18C= n.1335+18C= n.1606+18C= | |
| 6 | g.87518806G>T | CA2581633907 | RARS2 | c.780+18C>A (n.780+18C>A) n.1325+18C>A n.3500+18C>A c.*311+18C>A (n.*311+18C>A) c.366+18C>A (n.366+18C>A) n.1341+18C>A c.*728+18C>A (n.*728+18C>A) c.*427+18C>A (n.*427+18C>A) n.1550+18C>A n.807+18C>A c.*221+18C>A (n.*221+18C>A) c.1403+18C>A (n.1403+18C>A) n.1670+18C>A c.1305+18C>A (n.1305+18C>A) c.*351+18C>A (n.*351+18C>A) c.228+18C>A (n.228+18C>A) c.*715+18C>A (n.*715+18C>A) n.1813+18C>A n.1811+18C>A n.3779+18C>A n.2255C>A n.2297+18C>A c.*643+18C>A (n.*643+18C>A) c.*1183+18C>A (n.*1183+18C>A) n.2271+18C>A n.1186+18C>A c.84+18C>A (n.84+18C>A) c.*292+18C>A (n.*292+18C>A) n.408+18C>A n.1361+18C>A n.1376+18C>A n.1648+18C>A n.1457+18C>A n.1725+18C>A n.1387+18C>A n.1759+18C>A n.1597+18C>A n.1384+18C>A n.1819+18C>A n.1163+18C>A n.1623+18C>A n.1721+18C>A n.1601+18C>A n.1665+18C>A n.1517+18C>A n.1461+18C>A n.1380+18C>A n.1651+18C>A n.1331+18C>A n.1603+18C>A n.1412+18C>A n.1680+18C>A n.1342+18C>A n.1714+18C>A n.1552+18C>A n.1339+18C>A n.1774+18C>A n.1118+18C>A n.1578+18C>A n.1676+18C>A n.1556+18C>A n.1620+18C>A n.1472+18C>A n.1416+18C>A n.1335+18C>A n.1606+18C>A | |
| 6 | g.87518807T>C | CA3916329 | RARS2 | c.780+17A>G (n.780+17A>G) n.1325+17A>G n.3500+17A>G c.*311+17A>G (n.*311+17A>G) c.366+17A>G (n.366+17A>G) n.1341+17A>G c.*728+17A>G (n.*728+17A>G) c.*427+17A>G (n.*427+17A>G) n.1550+17A>G n.807+17A>G c.*221+17A>G (n.*221+17A>G) c.1403+17A>G (n.1403+17A>G) n.1670+17A>G c.1305+17A>G (n.1305+17A>G) c.*351+17A>G (n.*351+17A>G) c.228+17A>G (n.228+17A>G) c.*715+17A>G (n.*715+17A>G) n.1813+17A>G n.1811+17A>G n.3779+17A>G n.2254A>G n.2297+17A>G c.*643+17A>G (n.*643+17A>G) c.*1183+17A>G (n.*1183+17A>G) n.2271+17A>G n.1186+17A>G c.84+17A>G (n.84+17A>G) c.*292+17A>G (n.*292+17A>G) n.408+17A>G n.1361+17A>G n.1376+17A>G n.1648+17A>G n.1457+17A>G n.1725+17A>G n.1387+17A>G n.1759+17A>G n.1597+17A>G n.1384+17A>G n.1819+17A>G n.1163+17A>G n.1623+17A>G n.1721+17A>G n.1601+17A>G n.1665+17A>G n.1517+17A>G n.1461+17A>G n.1380+17A>G n.1651+17A>G n.1331+17A>G n.1603+17A>G n.1412+17A>G n.1680+17A>G n.1342+17A>G n.1714+17A>G n.1552+17A>G n.1339+17A>G n.1774+17A>G n.1118+17A>G n.1578+17A>G n.1676+17A>G n.1556+17A>G n.1620+17A>G n.1472+17A>G n.1416+17A>G n.1335+17A>G n.1606+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.87518807T>G | CA2739273316 | RARS2 | c.780+17A>C (n.780+17A>C) n.1325+17A>C n.3500+17A>C c.*311+17A>C (n.*311+17A>C) c.366+17A>C (n.366+17A>C) n.1341+17A>C c.*728+17A>C (n.*728+17A>C) c.*427+17A>C (n.*427+17A>C) n.1550+17A>C n.807+17A>C c.*221+17A>C (n.*221+17A>C) c.1403+17A>C (n.1403+17A>C) n.1670+17A>C c.1305+17A>C (n.1305+17A>C) c.*351+17A>C (n.*351+17A>C) c.228+17A>C (n.228+17A>C) c.*715+17A>C (n.*715+17A>C) n.1813+17A>C n.1811+17A>C n.3779+17A>C n.2254A>C n.2297+17A>C c.*643+17A>C (n.*643+17A>C) c.*1183+17A>C (n.*1183+17A>C) n.2271+17A>C n.1186+17A>C c.84+17A>C (n.84+17A>C) c.*292+17A>C (n.*292+17A>C) n.408+17A>C n.1361+17A>C n.1376+17A>C n.1648+17A>C n.1457+17A>C n.1725+17A>C n.1387+17A>C n.1759+17A>C n.1597+17A>C n.1384+17A>C n.1819+17A>C n.1163+17A>C n.1623+17A>C n.1721+17A>C n.1601+17A>C n.1665+17A>C n.1517+17A>C n.1461+17A>C n.1380+17A>C n.1651+17A>C n.1331+17A>C n.1603+17A>C n.1412+17A>C n.1680+17A>C n.1342+17A>C n.1714+17A>C n.1552+17A>C n.1339+17A>C n.1774+17A>C n.1118+17A>C n.1578+17A>C n.1676+17A>C n.1556+17A>C n.1620+17A>C n.1472+17A>C n.1416+17A>C n.1335+17A>C n.1606+17A>C | ClinVar |
| 6 | g.87518807T= | CA1644571314 | RARS2 | c.780+17A= (n.780+17A=) n.1325+17A= n.3500+17A= c.*311+17A= (n.*311+17A=) c.366+17A= (n.366+17A=) n.1341+17A= c.*728+17A= (n.*728+17A=) c.*427+17A= (n.*427+17A=) n.1550+17A= n.807+17A= c.*221+17A= (n.*221+17A=) c.1403+17A= (n.1403+17A=) n.1670+17A= c.1305+17A= (n.1305+17A=) c.*351+17A= (n.*351+17A=) c.228+17A= (n.228+17A=) c.*715+17A= (n.*715+17A=) n.1813+17A= n.1811+17A= n.3779+17A= n.2254A= n.2297+17A= c.*643+17A= (n.*643+17A=) c.*1183+17A= (n.*1183+17A=) n.2271+17A= n.1186+17A= c.84+17A= (n.84+17A=) c.*292+17A= (n.*292+17A=) n.408+17A= n.1361+17A= n.1376+17A= n.1648+17A= n.1457+17A= n.1725+17A= n.1387+17A= n.1759+17A= n.1597+17A= n.1384+17A= n.1819+17A= n.1163+17A= n.1623+17A= n.1721+17A= n.1601+17A= n.1665+17A= n.1517+17A= n.1461+17A= n.1380+17A= n.1651+17A= n.1331+17A= n.1603+17A= n.1412+17A= n.1680+17A= n.1342+17A= n.1714+17A= n.1552+17A= n.1339+17A= n.1774+17A= n.1118+17A= n.1578+17A= n.1676+17A= n.1556+17A= n.1620+17A= n.1472+17A= n.1416+17A= n.1335+17A= n.1606+17A= | |
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| 6 | g.87518809G>T | CA2578687180 | RARS2 | c.780+15C>A (n.780+15C>A) n.1325+15C>A n.3500+15C>A c.*311+15C>A (n.*311+15C>A) c.366+15C>A (n.366+15C>A) n.1341+15C>A c.*728+15C>A (n.*728+15C>A) c.*427+15C>A (n.*427+15C>A) n.1550+15C>A n.807+15C>A c.*221+15C>A (n.*221+15C>A) c.1403+15C>A (n.1403+15C>A) n.1670+15C>A c.1305+15C>A (n.1305+15C>A) c.*351+15C>A (n.*351+15C>A) c.228+15C>A (n.228+15C>A) c.*715+15C>A (n.*715+15C>A) n.1813+15C>A n.1811+15C>A n.3779+15C>A n.2252C>A n.2297+15C>A c.*643+15C>A (n.*643+15C>A) c.*1183+15C>A (n.*1183+15C>A) n.2271+15C>A n.1186+15C>A c.84+15C>A (n.84+15C>A) c.*292+15C>A (n.*292+15C>A) n.408+15C>A n.1361+15C>A n.1376+15C>A n.1648+15C>A n.1457+15C>A n.1725+15C>A n.1387+15C>A n.1759+15C>A n.1597+15C>A n.1384+15C>A n.1819+15C>A n.1163+15C>A n.1623+15C>A n.1721+15C>A n.1601+15C>A n.1665+15C>A n.1517+15C>A n.1461+15C>A n.1380+15C>A n.1651+15C>A n.1331+15C>A n.1603+15C>A n.1412+15C>A n.1680+15C>A n.1342+15C>A n.1714+15C>A n.1552+15C>A n.1339+15C>A n.1774+15C>A n.1118+15C>A n.1578+15C>A n.1676+15C>A n.1556+15C>A n.1620+15C>A n.1472+15C>A n.1416+15C>A n.1335+15C>A n.1606+15C>A | |
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| 6 | g.87518810G>A | CA3916332 | RARS2 | c.780+14C>T (n.780+14C>T) n.1325+14C>T n.3500+14C>T c.*311+14C>T (n.*311+14C>T) c.366+14C>T (n.366+14C>T) n.1341+14C>T c.*728+14C>T (n.*728+14C>T) c.*427+14C>T (n.*427+14C>T) n.1550+14C>T n.807+14C>T c.*221+14C>T (n.*221+14C>T) c.1403+14C>T (n.1403+14C>T) n.1670+14C>T c.1305+14C>T (n.1305+14C>T) c.*351+14C>T (n.*351+14C>T) c.228+14C>T (n.228+14C>T) c.*715+14C>T (n.*715+14C>T) n.1813+14C>T n.1811+14C>T n.3779+14C>T n.2251C>T n.2297+14C>T c.*643+14C>T (n.*643+14C>T) c.*1183+14C>T (n.*1183+14C>T) n.2271+14C>T n.1186+14C>T c.84+14C>T (n.84+14C>T) c.*292+14C>T (n.*292+14C>T) n.408+14C>T n.1361+14C>T n.1376+14C>T n.1648+14C>T n.1457+14C>T n.1725+14C>T n.1387+14C>T n.1759+14C>T n.1597+14C>T n.1384+14C>T n.1819+14C>T n.1163+14C>T n.1623+14C>T n.1721+14C>T n.1601+14C>T n.1665+14C>T n.1517+14C>T n.1461+14C>T n.1380+14C>T n.1651+14C>T n.1331+14C>T n.1603+14C>T n.1412+14C>T n.1680+14C>T n.1342+14C>T n.1714+14C>T n.1552+14C>T n.1339+14C>T n.1774+14C>T n.1118+14C>T n.1578+14C>T n.1676+14C>T n.1556+14C>T n.1620+14C>T n.1472+14C>T n.1416+14C>T n.1335+14C>T n.1606+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.87518810G= | CA1644571318 | RARS2 | c.780+14C= (n.780+14C=) n.1325+14C= n.3500+14C= c.*311+14C= (n.*311+14C=) c.366+14C= (n.366+14C=) n.1341+14C= c.*728+14C= (n.*728+14C=) c.*427+14C= (n.*427+14C=) n.1550+14C= n.807+14C= c.*221+14C= (n.*221+14C=) c.1403+14C= (n.1403+14C=) n.1670+14C= c.1305+14C= (n.1305+14C=) c.*351+14C= (n.*351+14C=) c.228+14C= (n.228+14C=) c.*715+14C= (n.*715+14C=) n.1813+14C= n.1811+14C= n.3779+14C= n.2251C= n.2297+14C= c.*643+14C= (n.*643+14C=) c.*1183+14C= (n.*1183+14C=) n.2271+14C= n.1186+14C= c.84+14C= (n.84+14C=) c.*292+14C= (n.*292+14C=) n.408+14C= n.1361+14C= n.1376+14C= n.1648+14C= n.1457+14C= n.1725+14C= n.1387+14C= n.1759+14C= n.1597+14C= n.1384+14C= n.1819+14C= n.1163+14C= n.1623+14C= n.1721+14C= n.1601+14C= n.1665+14C= n.1517+14C= n.1461+14C= n.1380+14C= n.1651+14C= n.1331+14C= n.1603+14C= n.1412+14C= n.1680+14C= n.1342+14C= n.1714+14C= n.1552+14C= n.1339+14C= n.1774+14C= n.1118+14C= n.1578+14C= n.1676+14C= n.1556+14C= n.1620+14C= n.1472+14C= n.1416+14C= n.1335+14C= n.1606+14C= | |
| 6 | g.87518810G>T | CA3916331 | RARS2 | c.780+14C>A (n.780+14C>A) n.1325+14C>A n.3500+14C>A c.*311+14C>A (n.*311+14C>A) c.366+14C>A (n.366+14C>A) n.1341+14C>A c.*728+14C>A (n.*728+14C>A) c.*427+14C>A (n.*427+14C>A) n.1550+14C>A n.807+14C>A c.*221+14C>A (n.*221+14C>A) c.1403+14C>A (n.1403+14C>A) n.1670+14C>A c.1305+14C>A (n.1305+14C>A) c.*351+14C>A (n.*351+14C>A) c.228+14C>A (n.228+14C>A) c.*715+14C>A (n.*715+14C>A) n.1813+14C>A n.1811+14C>A n.3779+14C>A n.2251C>A n.2297+14C>A c.*643+14C>A (n.*643+14C>A) c.*1183+14C>A (n.*1183+14C>A) n.2271+14C>A n.1186+14C>A c.84+14C>A (n.84+14C>A) c.*292+14C>A (n.*292+14C>A) n.408+14C>A n.1361+14C>A n.1376+14C>A n.1648+14C>A n.1457+14C>A n.1725+14C>A n.1387+14C>A n.1759+14C>A n.1597+14C>A n.1384+14C>A n.1819+14C>A n.1163+14C>A n.1623+14C>A n.1721+14C>A n.1601+14C>A n.1665+14C>A n.1517+14C>A n.1461+14C>A n.1380+14C>A n.1651+14C>A n.1331+14C>A n.1603+14C>A n.1412+14C>A n.1680+14C>A n.1342+14C>A n.1714+14C>A n.1552+14C>A n.1339+14C>A n.1774+14C>A n.1118+14C>A n.1578+14C>A n.1676+14C>A n.1556+14C>A n.1620+14C>A n.1472+14C>A n.1416+14C>A n.1335+14C>A n.1606+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.87518810_87518811insC | CA2549314103 | RARS2 | c.780+13_780+14insG (n.780+13_780+14insG) n.1325+13_1325+14insG n.3500+13_3500+14insG c.*311+13_*311+14insG (n.*311+13_*311+14insG) c.366+13_366+14insG (n.366+13_366+14insG) n.1341+13_1341+14insG c.*728+13_*728+14insG (n.*728+13_*728+14insG) c.*427+13_*427+14insG (n.*427+13_*427+14insG) n.1550+13_1550+14insG n.807+13_807+14insG c.*221+13_*221+14insG (n.*221+13_*221+14insG) c.1403+13_1403+14insG (n.1403+13_1403+14insG) n.1670+13_1670+14insG c.1305+13_1305+14insG (n.1305+13_1305+14insG) c.*351+13_*351+14insG (n.*351+13_*351+14insG) c.228+13_228+14insG (n.228+13_228+14insG) c.*715+13_*715+14insG (n.*715+13_*715+14insG) n.1813+13_1813+14insG n.1811+13_1811+14insG n.3779+13_3779+14insG n.2250_2251insG n.2297+13_2297+14insG c.*643+13_*643+14insG (n.*643+13_*643+14insG) c.*1183+13_*1183+14insG (n.*1183+13_*1183+14insG) n.2271+13_2271+14insG n.1186+13_1186+14insG c.84+13_84+14insG (n.84+13_84+14insG) c.*292+13_*292+14insG (n.*292+13_*292+14insG) n.408+13_408+14insG n.1361+13_1361+14insG n.1376+13_1376+14insG n.1648+13_1648+14insG n.1457+13_1457+14insG n.1725+13_1725+14insG n.1387+13_1387+14insG n.1759+13_1759+14insG n.1597+13_1597+14insG n.1384+13_1384+14insG n.1819+13_1819+14insG n.1163+13_1163+14insG n.1623+13_1623+14insG n.1721+13_1721+14insG n.1601+13_1601+14insG n.1665+13_1665+14insG n.1517+13_1517+14insG n.1461+13_1461+14insG n.1380+13_1380+14insG n.1651+13_1651+14insG n.1331+13_1331+14insG n.1603+13_1603+14insG n.1412+13_1412+14insG n.1680+13_1680+14insG n.1342+13_1342+14insG n.1714+13_1714+14insG n.1552+13_1552+14insG n.1339+13_1339+14insG n.1774+13_1774+14insG n.1118+13_1118+14insG n.1578+13_1578+14insG n.1676+13_1676+14insG n.1556+13_1556+14insG n.1620+13_1620+14insG n.1472+13_1472+14insG n.1416+13_1416+14insG n.1335+13_1335+14insG n.1606+13_1606+14insG | |
| 6 | g.87518811A>C | CA2679622180 | RARS2 | c.780+13T>G (n.780+13T>G) n.1325+13T>G n.3500+13T>G c.*311+13T>G (n.*311+13T>G) c.366+13T>G (n.366+13T>G) n.1341+13T>G c.*728+13T>G (n.*728+13T>G) c.*427+13T>G (n.*427+13T>G) n.1550+13T>G n.807+13T>G c.*221+13T>G (n.*221+13T>G) c.1403+13T>G (n.1403+13T>G) n.1670+13T>G c.1305+13T>G (n.1305+13T>G) c.*351+13T>G (n.*351+13T>G) c.228+13T>G (n.228+13T>G) c.*715+13T>G (n.*715+13T>G) n.1813+13T>G n.1811+13T>G n.3779+13T>G n.2250T>G n.2297+13T>G c.*643+13T>G (n.*643+13T>G) c.*1183+13T>G (n.*1183+13T>G) n.2271+13T>G n.1186+13T>G c.84+13T>G (n.84+13T>G) c.*292+13T>G (n.*292+13T>G) n.408+13T>G n.1361+13T>G n.1376+13T>G n.1648+13T>G n.1457+13T>G n.1725+13T>G n.1387+13T>G n.1759+13T>G n.1597+13T>G n.1384+13T>G n.1819+13T>G n.1163+13T>G n.1623+13T>G n.1721+13T>G n.1601+13T>G n.1665+13T>G n.1517+13T>G n.1461+13T>G n.1380+13T>G n.1651+13T>G n.1331+13T>G n.1603+13T>G n.1412+13T>G n.1680+13T>G n.1342+13T>G n.1714+13T>G n.1552+13T>G n.1339+13T>G n.1774+13T>G n.1118+13T>G n.1578+13T>G n.1676+13T>G n.1556+13T>G n.1620+13T>G n.1472+13T>G n.1416+13T>G n.1335+13T>G n.1606+13T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.87518812G>A | CA3916333 | RARS2 | c.780+12C>T (n.780+12C>T) n.1325+12C>T n.3500+12C>T c.*311+12C>T (n.*311+12C>T) c.366+12C>T (n.366+12C>T) n.1341+12C>T c.*728+12C>T (n.*728+12C>T) c.*427+12C>T (n.*427+12C>T) n.1550+12C>T n.807+12C>T c.*221+12C>T (n.*221+12C>T) c.1403+12C>T (n.1403+12C>T) n.1670+12C>T c.1305+12C>T (n.1305+12C>T) c.*351+12C>T (n.*351+12C>T) c.228+12C>T (n.228+12C>T) c.*715+12C>T (n.*715+12C>T) n.1813+12C>T n.1811+12C>T n.3779+12C>T n.2249C>T n.2297+12C>T c.*643+12C>T (n.*643+12C>T) c.*1183+12C>T (n.*1183+12C>T) n.2271+12C>T n.1186+12C>T c.84+12C>T (n.84+12C>T) c.*292+12C>T (n.*292+12C>T) n.408+12C>T n.1361+12C>T n.1376+12C>T n.1648+12C>T n.1457+12C>T n.1725+12C>T n.1387+12C>T n.1759+12C>T n.1597+12C>T n.1384+12C>T n.1819+12C>T n.1163+12C>T n.1623+12C>T n.1721+12C>T n.1601+12C>T n.1665+12C>T n.1517+12C>T n.1461+12C>T n.1380+12C>T n.1651+12C>T n.1331+12C>T n.1603+12C>T n.1412+12C>T n.1680+12C>T n.1342+12C>T n.1714+12C>T n.1552+12C>T n.1339+12C>T n.1774+12C>T n.1118+12C>T n.1578+12C>T n.1676+12C>T n.1556+12C>T n.1620+12C>T n.1472+12C>T n.1416+12C>T n.1335+12C>T n.1606+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.87518812G>C | CA829274060 | RARS2 | c.780+12C>G (n.780+12C>G) n.1325+12C>G n.3500+12C>G c.*311+12C>G (n.*311+12C>G) c.366+12C>G (n.366+12C>G) n.1341+12C>G c.*728+12C>G (n.*728+12C>G) c.*427+12C>G (n.*427+12C>G) n.1550+12C>G n.807+12C>G c.*221+12C>G (n.*221+12C>G) c.1403+12C>G (n.1403+12C>G) n.1670+12C>G c.1305+12C>G (n.1305+12C>G) c.*351+12C>G (n.*351+12C>G) c.228+12C>G (n.228+12C>G) c.*715+12C>G (n.*715+12C>G) n.1813+12C>G n.1811+12C>G n.3779+12C>G n.2249C>G n.2297+12C>G c.*643+12C>G (n.*643+12C>G) c.*1183+12C>G (n.*1183+12C>G) n.2271+12C>G n.1186+12C>G c.84+12C>G (n.84+12C>G) c.*292+12C>G (n.*292+12C>G) n.408+12C>G n.1361+12C>G n.1376+12C>G n.1648+12C>G n.1457+12C>G n.1725+12C>G n.1387+12C>G n.1759+12C>G n.1597+12C>G n.1384+12C>G n.1819+12C>G n.1163+12C>G n.1623+12C>G n.1721+12C>G n.1601+12C>G n.1665+12C>G n.1517+12C>G n.1461+12C>G n.1380+12C>G n.1651+12C>G n.1331+12C>G n.1603+12C>G n.1412+12C>G n.1680+12C>G n.1342+12C>G n.1714+12C>G n.1552+12C>G n.1339+12C>G n.1774+12C>G n.1118+12C>G n.1578+12C>G n.1676+12C>G n.1556+12C>G n.1620+12C>G n.1472+12C>G n.1416+12C>G n.1335+12C>G n.1606+12C>G | dbSNP |
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