UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.87518679_87518705delinsGACTCTGGAAAACACGATCCCAGCTGA | CA1644571189 | RARS2 | c.815_841delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (p.Phe272=) n.1360_1386delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.3535_3561delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC c.*346_*372delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*346_*372delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) c.401_427delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (p.Phe134=) n.1376_1402delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC c.*763_*789delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*763_*789delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) c.*462_*488delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*462_*488delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) n.1585_1611delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.842_868delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC c.*256_*282delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*256_*282delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) c.1438_1464delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.1438_1464delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) n.1705_1731delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC c.1340_1366delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (p.Phe447=) c.*386_*412delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*386_*412delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) c.263_289delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (p.Phe88=) c.781-23_784delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC c.*750_*776delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*750_*776delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) n.1848_1874delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1846_1872delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.3814_3840delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.2356_2382delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.2332_2358delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC c.*678_*704delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*678_*704delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) c.*1218_*1244delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*1218_*1244delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) n.2306_2332delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1221_1247delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC c.119_145delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (p.Phe40=) c.*327_*353delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC (n.*327_*353delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC) n.443_469delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1396_1422delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1411_1437delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1683_1709delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1492_1518delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1760_1786delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1422_1448delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1794_1820delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1632_1658delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1419_1445delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1854_1880delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1198_1224delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1658_1684delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1756_1782delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1636_1662delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1700_1726delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1552_1578delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1496_1522delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1415_1441delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1686_1712delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1366_1392delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1638_1664delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1447_1473delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1715_1741delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1377_1403delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1749_1775delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1587_1613delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1374_1400delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1809_1835delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1153_1179delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1613_1639delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1711_1737delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1591_1617delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1655_1681delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1507_1533delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1451_1477delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1370_1396delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC n.1641_1667delinsTCAGCTGGGATCGTGTTTTCCAGAGTC | |
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| 6 | g.87518704G>T | CA364922553 | RARS2 | c.816C>A (p.Phe272Leu) n.1361C>A n.3536C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.402C>A (p.Phe134Leu) n.1377C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1586C>A n.843C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) n.1706C>A c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.*387C>A (n.*387C>A) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.781-22C>A (n.781-22C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.1849C>A n.1847C>A n.3815C>A n.2357C>A n.2333C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.2307C>A n.1222C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) c.*328C>A (n.*328C>A) n.444C>A n.1397C>A n.1412C>A n.1684C>A n.1493C>A n.1761C>A n.1423C>A n.1795C>A n.1633C>A n.1420C>A n.1855C>A n.1199C>A n.1659C>A n.1757C>A n.1637C>A n.1701C>A n.1553C>A n.1497C>A n.1416C>A n.1687C>A n.1367C>A n.1639C>A n.1448C>A n.1716C>A n.1378C>A n.1750C>A n.1588C>A n.1375C>A n.1810C>A n.1154C>A n.1614C>A n.1712C>A n.1592C>A n.1656C>A n.1508C>A n.1452C>A n.1371C>A n.1642C>A | |
| 6 | g.87518705A>C | CA364922559 | RARS2 | c.815T>G (p.Phe272Cys) n.1360T>G n.3535T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1376T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1585T>G n.842T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) n.1705T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*386T>G (n.*386T>G) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.781-23T>G (n.781-23T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) n.1848T>G n.1846T>G n.3814T>G n.2356T>G n.2332T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.2306T>G n.1221T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.*327T>G (n.*327T>G) n.443T>G n.1396T>G n.1411T>G n.1683T>G n.1492T>G n.1760T>G n.1422T>G n.1794T>G n.1632T>G n.1419T>G n.1854T>G n.1198T>G n.1658T>G n.1756T>G n.1636T>G n.1700T>G n.1552T>G n.1496T>G n.1415T>G n.1686T>G n.1366T>G n.1638T>G n.1447T>G n.1715T>G n.1377T>G n.1749T>G n.1587T>G n.1374T>G n.1809T>G n.1153T>G n.1613T>G n.1711T>G n.1591T>G n.1655T>G n.1507T>G n.1451T>G n.1370T>G n.1641T>G | |
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| 6 | g.87518706A>G | CA364922575 | RARS2 | c.814T>C (p.Phe272Leu) n.1359T>C n.3534T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1375T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.1584T>C n.841T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.1437T>C (n.1437T>C) n.1704T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*385T>C (n.*385T>C) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.781-24T>C (n.781-24T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.1847T>C n.1845T>C n.3813T>C n.2355T>C n.2331T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.2305T>C n.1220T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) c.*326T>C (n.*326T>C) n.442T>C n.1395T>C n.1410T>C n.1682T>C n.1491T>C n.1759T>C n.1421T>C n.1793T>C n.1631T>C n.1418T>C n.1853T>C n.1197T>C n.1657T>C n.1755T>C n.1635T>C n.1699T>C n.1551T>C n.1495T>C n.1414T>C n.1685T>C n.1365T>C n.1637T>C n.1446T>C n.1714T>C n.1376T>C n.1748T>C n.1586T>C n.1373T>C n.1808T>C n.1152T>C n.1612T>C n.1710T>C n.1590T>C n.1654T>C n.1506T>C n.1450T>C n.1369T>C n.1640T>C | |
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| 6 | g.87518731T>G | CA364922787 | RARS2 | c.789A>C (p.Lys263Asn) n.1334A>C n.3509A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) n.1350A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1559A>C n.816A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.1412A>C (n.1412A>C) n.1679A>C c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.*360A>C (n.*360A>C) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.781-49A>C (n.781-49A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1822A>C n.1820A>C n.3788A>C n.2330A>C n.2306A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2280A>C n.1195A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) c.*301A>C (n.*301A>C) n.417A>C n.1370A>C n.1385A>C n.1657A>C n.1466A>C n.1734A>C n.1396A>C n.1768A>C n.1606A>C n.1393A>C n.1828A>C n.1172A>C n.1632A>C n.1730A>C n.1610A>C n.1674A>C n.1526A>C n.1470A>C n.1389A>C n.1660A>C n.1340A>C n.1612A>C n.1421A>C n.1689A>C n.1351A>C n.1723A>C n.1561A>C n.1348A>C n.1783A>C n.1127A>C n.1587A>C n.1685A>C n.1565A>C n.1629A>C n.1481A>C n.1425A>C n.1344A>C n.1615A>C | |
| 6 | g.87518732T>A | CA3916316 | RARS2 | c.788A>T (p.Lys263Ile) n.1333A>T n.3508A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.374A>T (p.Lys125Ile) n.1349A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1558A>T n.815A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) n.1678A>T c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.*359A>T (n.*359A>T) c.236A>T (p.Lys79Ile) c.781-50A>T (n.781-50A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1821A>T n.1819A>T n.3787A>T n.2329A>T n.2305A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.2279A>T n.1194A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) c.*300A>T (n.*300A>T) n.416A>T n.1369A>T n.1384A>T n.1656A>T n.1465A>T n.1733A>T n.1395A>T n.1767A>T n.1605A>T n.1392A>T n.1827A>T n.1171A>T n.1631A>T n.1729A>T n.1609A>T n.1673A>T n.1525A>T n.1469A>T n.1388A>T n.1659A>T n.1339A>T n.1611A>T n.1420A>T n.1688A>T n.1350A>T n.1722A>T n.1560A>T n.1347A>T n.1782A>T n.1126A>T n.1586A>T n.1684A>T n.1564A>T n.1628A>T n.1480A>T n.1424A>T n.1343A>T n.1614A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.87518732T>G | CA364922800 | RARS2 | c.788A>C (p.Lys263Thr) n.1333A>C n.3508A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.1349A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1558A>C n.815A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) n.1678A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.*359A>C (n.*359A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.781-50A>C (n.781-50A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1821A>C n.1819A>C n.3787A>C n.2329A>C n.2305A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.2279A>C n.1194A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.*300A>C (n.*300A>C) n.416A>C n.1369A>C n.1384A>C n.1656A>C n.1465A>C n.1733A>C n.1395A>C n.1767A>C n.1605A>C n.1392A>C n.1827A>C n.1171A>C n.1631A>C n.1729A>C n.1609A>C n.1673A>C n.1525A>C n.1469A>C n.1388A>C n.1659A>C n.1339A>C n.1611A>C n.1420A>C n.1688A>C n.1350A>C n.1722A>C n.1560A>C n.1347A>C n.1782A>C n.1126A>C n.1586A>C n.1684A>C n.1564A>C n.1628A>C n.1480A>C n.1424A>C n.1343A>C n.1614A>C | |
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| 6 | g.87518733T>C | CA364922807 | RARS2 | c.787A>G (p.Lys263Glu) n.1332A>G n.3507A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.1348A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1557A>G n.814A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) n.1677A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.*358A>G (n.*358A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.781-51A>G (n.781-51A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.1820A>G n.1818A>G n.3786A>G n.2328A>G n.2304A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2278A>G n.1193A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.*299A>G (n.*299A>G) n.415A>G n.1368A>G n.1383A>G n.1655A>G n.1464A>G n.1732A>G n.1394A>G n.1766A>G n.1604A>G n.1391A>G n.1826A>G n.1170A>G n.1630A>G n.1728A>G n.1608A>G n.1672A>G n.1524A>G n.1468A>G n.1387A>G n.1658A>G n.1338A>G n.1610A>G n.1419A>G n.1687A>G n.1349A>G n.1721A>G n.1559A>G n.1346A>G n.1781A>G n.1125A>G n.1585A>G n.1683A>G n.1563A>G n.1627A>G n.1479A>G n.1423A>G n.1342A>G n.1613A>G | |
| 6 | g.87518733T>G | CA364922810 | RARS2 | c.787A>C (p.Lys263Gln) n.1332A>C n.3507A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.1348A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1557A>C n.814A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.1410A>C (n.1410A>C) n.1677A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*358A>C (n.*358A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.781-51A>C (n.781-51A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) n.1820A>C n.1818A>C n.3786A>C n.2328A>C n.2304A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2278A>C n.1193A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.*299A>C (n.*299A>C) n.415A>C n.1368A>C n.1383A>C n.1655A>C n.1464A>C n.1732A>C n.1394A>C n.1766A>C n.1604A>C n.1391A>C n.1826A>C n.1170A>C n.1630A>C n.1728A>C n.1608A>C n.1672A>C n.1524A>C n.1468A>C n.1387A>C n.1658A>C n.1338A>C n.1610A>C n.1419A>C n.1687A>C n.1349A>C n.1721A>C n.1559A>C n.1346A>C n.1781A>C n.1125A>C n.1585A>C n.1683A>C n.1563A>C n.1627A>C n.1479A>C n.1423A>C n.1342A>C n.1613A>C | |
| 6 | g.87518733T= | CA1644571265 | RARS2 | c.787A= (p.Lys263=) n.1332A= n.3507A= c.*318A= (n.*318A=) c.373A= (p.Lys125=) n.1348A= c.*735A= (n.*735A=) c.*434A= (n.*434A=) n.1557A= n.814A= c.*228A= (n.*228A=) c.1410A= (n.1410A=) n.1677A= c.1312A= (p.Lys438=) c.*358A= (n.*358A=) c.235A= (p.Lys79=) c.781-51A= (n.781-51A=) c.*722A= (n.*722A=) n.1820A= n.1818A= n.3786A= n.2328A= n.2304A= c.*650A= (n.*650A=) c.*1190A= (n.*1190A=) n.2278A= n.1193A= c.91A= (p.Lys31=) c.*299A= (n.*299A=) n.415A= n.1368A= n.1383A= n.1655A= n.1464A= n.1732A= n.1394A= n.1766A= n.1604A= n.1391A= n.1826A= n.1170A= n.1630A= n.1728A= n.1608A= n.1672A= n.1524A= n.1468A= n.1387A= n.1658A= n.1338A= n.1610A= n.1419A= n.1687A= n.1349A= n.1721A= n.1559A= n.1346A= n.1781A= n.1125A= n.1585A= n.1683A= n.1563A= n.1627A= n.1479A= n.1423A= n.1342A= n.1613A= | |
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| 6 | g.87518734G>T | CA364922819 | RARS2 | c.786C>A (p.Phe262Leu) n.1331C>A n.3506C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.1347C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1556C>A n.813C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) n.1676C>A c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.*357C>A (n.*357C>A) c.234C>A (p.Phe78Leu) c.781-52C>A (n.781-52C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) n.1819C>A n.1817C>A n.3785C>A n.2327C>A n.2303C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2277C>A n.1192C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) c.*298C>A (n.*298C>A) n.414C>A n.1367C>A n.1382C>A n.1654C>A n.1463C>A n.1731C>A n.1393C>A n.1765C>A n.1603C>A n.1390C>A n.1825C>A n.1169C>A n.1629C>A n.1727C>A n.1607C>A n.1671C>A n.1523C>A n.1467C>A n.1386C>A n.1657C>A n.1337C>A n.1609C>A n.1418C>A n.1686C>A n.1348C>A n.1720C>A n.1558C>A n.1345C>A n.1780C>A n.1124C>A n.1584C>A n.1682C>A n.1562C>A n.1626C>A n.1478C>A n.1422C>A n.1341C>A n.1612C>A | |
| 6 | g.87518735A>C | CA364922827 | RARS2 | c.785T>G (p.Phe262Cys) n.1330T>G n.3505T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.1346T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1555T>G n.812T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.1408T>G (n.1408T>G) n.1675T>G c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.*356T>G (n.*356T>G) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.781-53T>G (n.781-53T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1818T>G n.1816T>G n.3784T>G n.2326T>G n.2302T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.2276T>G n.1191T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) n.413T>G n.1366T>G n.1381T>G n.1653T>G n.1462T>G n.1730T>G n.1392T>G n.1764T>G n.1602T>G n.1389T>G n.1824T>G n.1168T>G n.1628T>G n.1726T>G n.1606T>G n.1670T>G n.1522T>G n.1466T>G n.1385T>G n.1656T>G n.1336T>G n.1608T>G n.1417T>G n.1685T>G n.1347T>G n.1719T>G n.1557T>G n.1344T>G n.1779T>G n.1123T>G n.1583T>G n.1681T>G n.1561T>G n.1625T>G n.1477T>G n.1421T>G n.1340T>G n.1611T>G | |
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