UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.87518624T>A | CA2679622158 | RARS2 | c.890+6A>T (n.890+6A>T) n.1441A>T n.3616A>T c.*421+6A>T (n.*421+6A>T) c.476+6A>T (n.476+6A>T) n.1457A>T c.*838+6A>T (n.*838+6A>T) c.*537+6A>T (n.*537+6A>T) n.1660+6A>T n.917+6A>T c.*331+6A>T (n.*331+6A>T) c.1513+6A>T (n.1513+6A>T) n.1786A>T c.1415+6A>T (n.1415+6A>T) c.*461+6A>T (n.*461+6A>T) c.338+6A>T (n.338+6A>T) c.833+6A>T (n.833+6A>T) c.*825+6A>T (n.*825+6A>T) n.1923+6A>T n.1927A>T n.3889+6A>T n.2431+6A>T n.2407+6A>T c.*753+6A>T (n.*753+6A>T) c.*1293+6A>T (n.*1293+6A>T) n.2387A>T n.1296+6A>T c.194+6A>T (n.194+6A>T) c.*402+6A>T (n.*402+6A>T) n.524A>T n.1471+6A>T n.1486+6A>T n.1758+6A>T n.1567+6A>T n.1835+6A>T n.1497+6A>T n.1869+6A>T n.1707+6A>T n.1494+6A>T n.1929+6A>T n.1273+6A>T n.1733+6A>T n.1831+6A>T n.1711+6A>T n.1775+6A>T n.1627+6A>T n.1571+6A>T n.1490+6A>T n.1761+6A>T n.1441+6A>T n.1713+6A>T n.1522+6A>T n.1790+6A>T n.1452+6A>T n.1824+6A>T n.1662+6A>T n.1449+6A>T n.1884+6A>T n.1228+6A>T n.1688+6A>T n.1786+6A>T n.1666+6A>T n.1730+6A>T n.1582+6A>T n.1526+6A>T n.1445+6A>T n.1716+6A>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.87518624T= | CA1644581459 | RARS2 | c.890+6A= (n.890+6A=) n.1441A= n.3616A= c.*421+6A= (n.*421+6A=) c.476+6A= (n.476+6A=) n.1457A= c.*838+6A= (n.*838+6A=) c.*537+6A= (n.*537+6A=) n.1660+6A= n.917+6A= c.*331+6A= (n.*331+6A=) c.1513+6A= (n.1513+6A=) n.1786A= c.1415+6A= (n.1415+6A=) c.*461+6A= (n.*461+6A=) c.338+6A= (n.338+6A=) c.833+6A= (n.833+6A=) c.*825+6A= (n.*825+6A=) n.1923+6A= n.1927A= n.3889+6A= n.2431+6A= n.2407+6A= c.*753+6A= (n.*753+6A=) c.*1293+6A= (n.*1293+6A=) n.2387A= n.1296+6A= c.194+6A= (n.194+6A=) c.*402+6A= (n.*402+6A=) n.524A= n.1471+6A= n.1486+6A= n.1758+6A= n.1567+6A= n.1835+6A= n.1497+6A= n.1869+6A= n.1707+6A= n.1494+6A= n.1929+6A= n.1273+6A= n.1733+6A= n.1831+6A= n.1711+6A= n.1775+6A= n.1627+6A= n.1571+6A= n.1490+6A= n.1761+6A= n.1441+6A= n.1713+6A= n.1522+6A= n.1790+6A= n.1452+6A= n.1824+6A= n.1662+6A= n.1449+6A= n.1884+6A= n.1228+6A= n.1688+6A= n.1786+6A= n.1666+6A= n.1730+6A= n.1582+6A= n.1526+6A= n.1445+6A= n.1716+6A= | |
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| 6 | g.87518628A>G | CA3916294 | RARS2 | c.890+2T>C (n.890+2T>C) n.1437T>C n.3612T>C c.*421+2T>C (n.*421+2T>C) c.476+2T>C (n.476+2T>C) n.1453T>C c.*838+2T>C (n.*838+2T>C) c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) n.1660+2T>C n.917+2T>C c.*331+2T>C (n.*331+2T>C) c.1513+2T>C (n.1513+2T>C) n.1782T>C c.1415+2T>C (n.1415+2T>C) c.*461+2T>C (n.*461+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.833+2T>C (n.833+2T>C) c.*825+2T>C (n.*825+2T>C) n.1923+2T>C n.1923T>C n.3889+2T>C n.2431+2T>C n.2407+2T>C c.*753+2T>C (n.*753+2T>C) c.*1293+2T>C (n.*1293+2T>C) n.2383T>C n.1296+2T>C c.194+2T>C (n.194+2T>C) c.*402+2T>C (n.*402+2T>C) n.520T>C n.1471+2T>C n.1486+2T>C n.1758+2T>C n.1567+2T>C n.1835+2T>C n.1497+2T>C n.1869+2T>C n.1707+2T>C n.1494+2T>C n.1929+2T>C n.1273+2T>C n.1733+2T>C n.1831+2T>C n.1711+2T>C n.1775+2T>C n.1627+2T>C n.1571+2T>C n.1490+2T>C n.1761+2T>C n.1441+2T>C n.1713+2T>C n.1522+2T>C n.1790+2T>C n.1452+2T>C n.1824+2T>C n.1662+2T>C n.1449+2T>C n.1884+2T>C n.1228+2T>C n.1688+2T>C n.1786+2T>C n.1666+2T>C n.1730+2T>C n.1582+2T>C n.1526+2T>C n.1445+2T>C n.1716+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.87518628A>T | CA364921392 | RARS2 | c.890+2T>A (n.890+2T>A) n.1437T>A n.3612T>A c.*421+2T>A (n.*421+2T>A) c.476+2T>A (n.476+2T>A) n.1453T>A c.*838+2T>A (n.*838+2T>A) c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) n.1660+2T>A n.917+2T>A c.*331+2T>A (n.*331+2T>A) c.1513+2T>A (n.1513+2T>A) n.1782T>A c.1415+2T>A (n.1415+2T>A) c.*461+2T>A (n.*461+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.833+2T>A (n.833+2T>A) c.*825+2T>A (n.*825+2T>A) n.1923+2T>A n.1923T>A n.3889+2T>A n.2431+2T>A n.2407+2T>A c.*753+2T>A (n.*753+2T>A) c.*1293+2T>A (n.*1293+2T>A) n.2383T>A n.1296+2T>A c.194+2T>A (n.194+2T>A) c.*402+2T>A (n.*402+2T>A) n.520T>A n.1471+2T>A n.1486+2T>A n.1758+2T>A n.1567+2T>A n.1835+2T>A n.1497+2T>A n.1869+2T>A n.1707+2T>A n.1494+2T>A n.1929+2T>A n.1273+2T>A n.1733+2T>A n.1831+2T>A n.1711+2T>A n.1775+2T>A n.1627+2T>A n.1571+2T>A n.1490+2T>A n.1761+2T>A n.1441+2T>A n.1713+2T>A n.1522+2T>A n.1790+2T>A n.1452+2T>A n.1824+2T>A n.1662+2T>A n.1449+2T>A n.1884+2T>A n.1228+2T>A n.1688+2T>A n.1786+2T>A n.1666+2T>A n.1730+2T>A n.1582+2T>A n.1526+2T>A n.1445+2T>A n.1716+2T>A | |
| 6 | g.87518629C>A | CA364921394 | RARS2 | c.890+1G>T (n.890+1G>T) n.1436G>T n.3611G>T c.*421+1G>T (n.*421+1G>T) c.476+1G>T (n.476+1G>T) n.1452G>T c.*838+1G>T (n.*838+1G>T) c.*537+1G>T (n.*537+1G>T) n.1660+1G>T n.917+1G>T c.*331+1G>T (n.*331+1G>T) c.1513+1G>T (n.1513+1G>T) n.1781G>T c.1415+1G>T (n.1415+1G>T) c.*461+1G>T (n.*461+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) c.833+1G>T (n.833+1G>T) c.*825+1G>T (n.*825+1G>T) n.1923+1G>T n.1922G>T n.3889+1G>T n.2431+1G>T n.2407+1G>T c.*753+1G>T (n.*753+1G>T) c.*1293+1G>T (n.*1293+1G>T) n.2382G>T n.1296+1G>T c.194+1G>T (n.194+1G>T) c.*402+1G>T (n.*402+1G>T) n.519G>T n.1471+1G>T n.1486+1G>T n.1758+1G>T n.1567+1G>T n.1835+1G>T n.1497+1G>T n.1869+1G>T n.1707+1G>T n.1494+1G>T n.1929+1G>T n.1273+1G>T n.1733+1G>T n.1831+1G>T n.1711+1G>T n.1775+1G>T n.1627+1G>T n.1571+1G>T n.1490+1G>T n.1761+1G>T n.1441+1G>T n.1713+1G>T n.1522+1G>T n.1790+1G>T n.1452+1G>T n.1824+1G>T n.1662+1G>T n.1449+1G>T n.1884+1G>T n.1228+1G>T n.1688+1G>T n.1786+1G>T n.1666+1G>T n.1730+1G>T n.1582+1G>T n.1526+1G>T n.1445+1G>T n.1716+1G>T | dbSNP |
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| 6 | g.87518629C>G | CA364921403 | RARS2 | c.890+1G>C (n.890+1G>C) n.1436G>C n.3611G>C c.*421+1G>C (n.*421+1G>C) c.476+1G>C (n.476+1G>C) n.1452G>C c.*838+1G>C (n.*838+1G>C) c.*537+1G>C (n.*537+1G>C) n.1660+1G>C n.917+1G>C c.*331+1G>C (n.*331+1G>C) c.1513+1G>C (n.1513+1G>C) n.1781G>C c.1415+1G>C (n.1415+1G>C) c.*461+1G>C (n.*461+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) c.833+1G>C (n.833+1G>C) c.*825+1G>C (n.*825+1G>C) n.1923+1G>C n.1922G>C n.3889+1G>C n.2431+1G>C n.2407+1G>C c.*753+1G>C (n.*753+1G>C) c.*1293+1G>C (n.*1293+1G>C) n.2382G>C n.1296+1G>C c.194+1G>C (n.194+1G>C) c.*402+1G>C (n.*402+1G>C) n.519G>C n.1471+1G>C n.1486+1G>C n.1758+1G>C n.1567+1G>C n.1835+1G>C n.1497+1G>C n.1869+1G>C n.1707+1G>C n.1494+1G>C n.1929+1G>C n.1273+1G>C n.1733+1G>C n.1831+1G>C n.1711+1G>C n.1775+1G>C n.1627+1G>C n.1571+1G>C n.1490+1G>C n.1761+1G>C n.1441+1G>C n.1713+1G>C n.1522+1G>C n.1790+1G>C n.1452+1G>C n.1824+1G>C n.1662+1G>C n.1449+1G>C n.1884+1G>C n.1228+1G>C n.1688+1G>C n.1786+1G>C n.1666+1G>C n.1730+1G>C n.1582+1G>C n.1526+1G>C n.1445+1G>C n.1716+1G>C | |
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| 6 | g.87518634G>T | CA364921438 | RARS2 | c.886C>A (p.His296Asn) n.1431C>A n.3606C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.472C>A (p.His158Asn) n.1447C>A c.*834C>A (n.*834C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1656C>A n.913C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.1776C>A c.1411C>A (p.His471Asn) c.*457C>A (n.*457C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.829C>A (p.His277Asn) c.*821C>A (n.*821C>A) n.1919C>A n.1917C>A n.3885C>A n.2427C>A n.2403C>A c.*749C>A (n.*749C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.2377C>A n.1292C>A c.190C>A (p.His64Asn) c.*398C>A (n.*398C>A) n.514C>A n.1467C>A n.1482C>A n.1754C>A n.1563C>A n.1831C>A n.1493C>A n.1865C>A n.1703C>A n.1490C>A n.1925C>A n.1269C>A n.1729C>A n.1827C>A n.1707C>A n.1771C>A n.1623C>A n.1567C>A n.1486C>A n.1757C>A n.1437C>A n.1709C>A n.1518C>A n.1786C>A n.1448C>A n.1820C>A n.1658C>A n.1445C>A n.1880C>A n.1224C>A n.1684C>A n.1782C>A n.1662C>A n.1726C>A n.1578C>A n.1522C>A n.1441C>A n.1712C>A | |
| 6 | g.87518635del | CA2578687140 | RARS2 | c.886del (p.His296ThrfsTer12) n.1431del n.3606del c.*417del (n.*417del) c.472del (p.His158ThrfsTer15) n.1447del c.*834del (n.*834del) c.*533del (n.*533del) c.472del (p.His158ThrfsTer12) c.886del (p.His296ThrfsTer15) c.886del (p.His296ThrfsTer7) n.1656del n.913del c.*327del (n.*327del) c.1509del (n.1509del) n.1776del c.1411del (p.His471ThrfsTer12) c.*457del (n.*457del) c.334del (p.His112ThrfsTer12) c.829del (p.His277ThrfsTer12) c.*821del (n.*821del) n.1919del n.1917del n.3885del n.2427del n.2403del c.*749del (n.*749del) c.*1289del (n.*1289del) n.2377del n.1292del c.190del (p.His64ThrfsTer12) c.*398del (n.*398del) n.514del c.1411del (p.His471ThrfsTer15) n.1467del n.1482del n.1754del n.1563del n.1831del n.1493del n.1865del n.1703del n.1490del n.1925del n.1269del n.1729del n.1827del n.1707del n.1771del n.1623del n.1567del n.1486del n.1757del n.1437del n.1709del n.1518del n.1786del n.1448del n.1820del n.1658del n.1445del n.1880del n.1224del n.1684del n.1782del n.1662del n.1726del n.1578del n.1522del n.1441del n.1712del | |
| 6 | g.87518635G>A | CA451147291 | RARS2 | c.885C>T (p.Leu295=) n.1430C>T n.3605C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.471C>T (p.Leu157=) n.1446C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1655C>T n.912C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) n.1775C>T c.1410C>T (p.Leu470=) c.*456C>T (n.*456C>T) c.333C>T (p.Leu111=) c.828C>T (p.Leu276=) c.*820C>T (n.*820C>T) n.1918C>T n.1916C>T n.3884C>T n.2426C>T n.2402C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.2376C>T n.1291C>T c.189C>T (p.Leu63=) c.*397C>T (n.*397C>T) n.513C>T n.1466C>T n.1481C>T n.1753C>T n.1562C>T n.1830C>T n.1492C>T n.1864C>T n.1702C>T n.1489C>T n.1924C>T n.1268C>T n.1728C>T n.1826C>T n.1706C>T n.1770C>T n.1622C>T n.1566C>T n.1485C>T n.1756C>T n.1436C>T n.1708C>T n.1517C>T n.1785C>T n.1447C>T n.1819C>T n.1657C>T n.1444C>T n.1879C>T n.1223C>T n.1683C>T n.1781C>T n.1661C>T n.1725C>T n.1577C>T n.1521C>T n.1440C>T n.1711C>T | ClinVar |
| 6 | g.87518635G>C | CA451147293 | RARS2 | c.885C>G (p.Leu295=) n.1430C>G n.3605C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.471C>G (p.Leu157=) n.1446C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1655C>G n.912C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.1508C>G (n.1508C>G) n.1775C>G c.1410C>G (p.Leu470=) c.*456C>G (n.*456C>G) c.333C>G (p.Leu111=) c.828C>G (p.Leu276=) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1918C>G n.1916C>G n.3884C>G n.2426C>G n.2402C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.2376C>G n.1291C>G c.189C>G (p.Leu63=) c.*397C>G (n.*397C>G) n.513C>G n.1466C>G n.1481C>G n.1753C>G n.1562C>G n.1830C>G n.1492C>G n.1864C>G n.1702C>G n.1489C>G n.1924C>G n.1268C>G n.1728C>G n.1826C>G n.1706C>G n.1770C>G n.1622C>G n.1566C>G n.1485C>G n.1756C>G n.1436C>G n.1708C>G n.1517C>G n.1785C>G n.1447C>G n.1819C>G n.1657C>G n.1444C>G n.1879C>G n.1223C>G n.1683C>G n.1781C>G n.1661C>G n.1725C>G n.1577C>G n.1521C>G n.1440C>G n.1711C>G | |
| 6 | g.87518635G= | CA1644581472 | RARS2 | c.885C= (p.Leu295=) n.1430C= n.3605C= c.*416C= (n.*416C=) c.471C= (p.Leu157=) n.1446C= c.*833C= (n.*833C=) c.*532C= (n.*532C=) n.1655C= n.912C= c.*326C= (n.*326C=) c.1508C= (n.1508C=) n.1775C= c.1410C= (p.Leu470=) c.*456C= (n.*456C=) c.333C= (p.Leu111=) c.828C= (p.Leu276=) c.*820C= (n.*820C=) n.1918C= n.1916C= n.3884C= n.2426C= n.2402C= c.*748C= (n.*748C=) c.*1288C= (n.*1288C=) n.2376C= n.1291C= c.189C= (p.Leu63=) c.*397C= (n.*397C=) n.513C= n.1466C= n.1481C= n.1753C= n.1562C= n.1830C= n.1492C= n.1864C= n.1702C= n.1489C= n.1924C= n.1268C= n.1728C= n.1826C= n.1706C= n.1770C= n.1622C= n.1566C= n.1485C= n.1756C= n.1436C= n.1708C= n.1517C= n.1785C= n.1447C= n.1819C= n.1657C= n.1444C= n.1879C= n.1223C= n.1683C= n.1781C= n.1661C= n.1725C= n.1577C= n.1521C= n.1440C= n.1711C= | |
| 6 | g.87518635G>T | CA293074 | RARS2 | c.885C>A (p.Leu295=) n.1430C>A n.3605C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.471C>A (p.Leu157=) n.1446C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1655C>A n.912C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) n.1775C>A c.1410C>A (p.Leu470=) c.*456C>A (n.*456C>A) c.333C>A (p.Leu111=) c.828C>A (p.Leu276=) c.*820C>A (n.*820C>A) n.1918C>A n.1916C>A n.3884C>A n.2426C>A n.2402C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.2376C>A n.1291C>A c.189C>A (p.Leu63=) c.*397C>A (n.*397C>A) n.513C>A n.1466C>A n.1481C>A n.1753C>A n.1562C>A n.1830C>A n.1492C>A n.1864C>A n.1702C>A n.1489C>A n.1924C>A n.1268C>A n.1728C>A n.1826C>A n.1706C>A n.1770C>A n.1622C>A n.1566C>A n.1485C>A n.1756C>A n.1436C>A n.1708C>A n.1517C>A n.1785C>A n.1447C>A n.1819C>A n.1657C>A n.1444C>A n.1879C>A n.1223C>A n.1683C>A n.1781C>A n.1661C>A n.1725C>A n.1577C>A n.1521C>A n.1440C>A n.1711C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.87518636A>C | CA364921444 | RARS2 | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1429T>G n.3604T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1445T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1654T>G n.911T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) n.1774T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.*455T>G (n.*455T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*819T>G (n.*819T>G) n.1917T>G n.1915T>G n.3883T>G n.2425T>G n.2401T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.2375T>G n.1290T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.*396T>G (n.*396T>G) n.512T>G n.1465T>G n.1480T>G n.1752T>G n.1561T>G n.1829T>G n.1491T>G n.1863T>G n.1701T>G n.1488T>G n.1923T>G n.1267T>G n.1727T>G n.1825T>G n.1705T>G n.1769T>G n.1621T>G n.1565T>G n.1484T>G n.1755T>G n.1435T>G n.1707T>G n.1516T>G n.1784T>G n.1446T>G n.1818T>G n.1656T>G n.1443T>G n.1878T>G n.1222T>G n.1682T>G n.1780T>G n.1660T>G n.1724T>G n.1576T>G n.1520T>G n.1439T>G n.1710T>G | |
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n.907delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG c.*321delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (n.*321delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG) c.1503delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (n.1503delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG) n.1770delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG c.1405delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (p.Arg469SerfsTer5) c.*451delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (n.*451delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG) c.328delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (p.Arg110SerfsTer5) c.823delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (p.Arg275SerfsTer5) c.*815delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (n.*815delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG) n.1913delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1911delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.3879delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.2421delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.2397delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG c.*743delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (n.*743delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG) c.*1283delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (n.*1283delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG) n.2371delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1286delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG c.184delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (p.Arg62SerfsTer5) c.*392delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG (n.*392delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG) n.508delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1461delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1476delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1748delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1557delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1825delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1487delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1859delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1697delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1484delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1919delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1263delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1723delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1821delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1701delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1765delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1617delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1561delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1480delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1751delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1431delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1703delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1512delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1780delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1442delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1814delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1652delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1439delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1874delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1218delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1678delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1776delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1656delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1720delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG n.1572delinsTCGCCCGATGTGTAGGAAGAGGCAGATAAAGAATATTGAGGCGCCATTGGCGTGAAGGTAGCGGATGATTCAGCCATAATTTACGTCTCGAGTGATGTGGGCGATTGATGAAAAGGCGGTTGAGGCGTCTGGTGAGTAGTGCATGGCTAGGAATAGTCCTGTGGTGATTTGGAGGATCAGGCAG 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| 6 | g.87518646G>T | CA364921521 | RARS2 | c.874C>A (p.His292Asn) n.1419C>A n.3594C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.460C>A (p.His154Asn) n.1435C>A c.*822C>A (n.*822C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.1644C>A n.901C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) n.1764C>A c.1399C>A (p.His467Asn) c.*445C>A (n.*445C>A) c.322C>A (p.His108Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.*809C>A (n.*809C>A) n.1907C>A n.1905C>A n.3873C>A n.2415C>A n.2391C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.2365C>A n.1280C>A c.178C>A (p.His60Asn) c.*386C>A (n.*386C>A) n.502C>A n.1455C>A n.1470C>A n.1742C>A n.1551C>A n.1819C>A n.1481C>A n.1853C>A n.1691C>A n.1478C>A n.1913C>A n.1257C>A n.1717C>A n.1815C>A n.1695C>A n.1759C>A n.1611C>A n.1555C>A n.1474C>A n.1745C>A n.1425C>A n.1697C>A n.1506C>A n.1774C>A n.1436C>A n.1808C>A n.1646C>A n.1433C>A n.1868C>A n.1212C>A n.1672C>A n.1770C>A n.1650C>A n.1714C>A n.1566C>A n.1510C>A n.1429C>A n.1700C>A | |
| 6 | g.87518647T>A | CA451147336 | RARS2 | c.873A>T (p.Thr291=) n.1418A>T n.3593A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.459A>T (p.Thr153=) n.1434A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.1643A>T n.900A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.1496A>T (n.1496A>T) n.1763A>T c.1398A>T (p.Thr466=) c.*444A>T (n.*444A>T) c.321A>T (p.Thr107=) c.816A>T (p.Thr272=) c.*808A>T (n.*808A>T) n.1906A>T n.1904A>T n.3872A>T n.2414A>T n.2390A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2364A>T n.1279A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.*385A>T (n.*385A>T) n.501A>T n.1454A>T n.1469A>T n.1741A>T n.1550A>T n.1818A>T n.1480A>T n.1852A>T n.1690A>T n.1477A>T n.1912A>T n.1256A>T n.1716A>T n.1814A>T n.1694A>T n.1758A>T n.1610A>T n.1554A>T n.1473A>T n.1744A>T n.1424A>T n.1696A>T n.1505A>T n.1773A>T n.1435A>T n.1807A>T n.1645A>T n.1432A>T n.1867A>T n.1211A>T n.1671A>T n.1769A>T n.1649A>T n.1713A>T n.1565A>T n.1509A>T n.1428A>T n.1699A>T | |
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| 6 | g.87518648G>C | CA364921529 | RARS2 | c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1417C>G n.3592C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.1433C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1642C>G n.899C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) n.1762C>G c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.*443C>G (n.*443C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.*807C>G (n.*807C>G) n.1905C>G n.1903C>G n.3871C>G n.2413C>G n.2389C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.2363C>G n.1278C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.*384C>G (n.*384C>G) n.500C>G n.1453C>G n.1468C>G n.1740C>G n.1549C>G n.1817C>G n.1479C>G n.1851C>G n.1689C>G n.1476C>G n.1911C>G n.1255C>G n.1715C>G n.1813C>G n.1693C>G n.1757C>G n.1609C>G n.1553C>G n.1472C>G n.1743C>G n.1423C>G n.1695C>G n.1504C>G n.1772C>G n.1434C>G n.1806C>G n.1644C>G n.1431C>G n.1866C>G n.1210C>G n.1670C>G n.1768C>G n.1648C>G n.1712C>G n.1564C>G n.1508C>G n.1427C>G n.1698C>G | |
| 6 | g.87518648G>T | CA364921533 | RARS2 | c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1417C>A n.3592C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.1433C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1642C>A n.899C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) n.1762C>A c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.*443C>A (n.*443C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.*807C>A (n.*807C>A) n.1905C>A n.1903C>A n.3871C>A n.2413C>A n.2389C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.2363C>A n.1278C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.*384C>A (n.*384C>A) n.500C>A n.1453C>A n.1468C>A n.1740C>A n.1549C>A n.1817C>A n.1479C>A n.1851C>A n.1689C>A n.1476C>A n.1911C>A n.1255C>A n.1715C>A n.1813C>A n.1693C>A n.1757C>A n.1609C>A n.1553C>A n.1472C>A n.1743C>A n.1423C>A n.1695C>A n.1504C>A n.1772C>A n.1434C>A n.1806C>A n.1644C>A n.1431C>A n.1866C>A n.1210C>A n.1670C>A n.1768C>A n.1648C>A n.1712C>A n.1564C>A n.1508C>A n.1427C>A n.1698C>A | |
| 6 | g.87518649T>A | CA364921537 | RARS2 | c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1416A>T n.3591A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1432A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1641A>T n.898A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) n.1761A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*442A>T (n.*442A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) n.1904A>T n.1902A>T n.3870A>T n.2412A>T n.2388A>T c.*734A>T (n.*734A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.2362A>T n.1277A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*383A>T (n.*383A>T) n.499A>T n.1452A>T n.1467A>T n.1739A>T n.1548A>T n.1816A>T n.1478A>T n.1850A>T n.1688A>T n.1475A>T n.1910A>T n.1254A>T n.1714A>T n.1812A>T n.1692A>T n.1756A>T n.1608A>T n.1552A>T n.1471A>T n.1742A>T n.1422A>T n.1694A>T n.1503A>T n.1771A>T n.1433A>T n.1805A>T n.1643A>T n.1430A>T n.1865A>T n.1209A>T n.1669A>T n.1767A>T n.1647A>T n.1711A>T n.1563A>T n.1507A>T n.1426A>T n.1697A>T | |
| 6 | g.87518649T>C | CA3916301 | RARS2 | c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1416A>G n.3591A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1432A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1641A>G n.898A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) n.1761A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*442A>G (n.*442A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) n.1904A>G n.1902A>G n.3870A>G n.2412A>G n.2388A>G c.*734A>G (n.*734A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.2362A>G n.1277A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*383A>G (n.*383A>G) n.499A>G n.1452A>G n.1467A>G n.1739A>G n.1548A>G n.1816A>G n.1478A>G n.1850A>G n.1688A>G n.1475A>G n.1910A>G n.1254A>G n.1714A>G n.1812A>G n.1692A>G n.1756A>G n.1608A>G n.1552A>G n.1471A>G n.1742A>G n.1422A>G n.1694A>G n.1503A>G n.1771A>G n.1433A>G n.1805A>G n.1643A>G n.1430A>G n.1865A>G n.1209A>G n.1669A>G n.1767A>G n.1647A>G n.1711A>G n.1563A>G n.1507A>G n.1426A>G n.1697A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.87518649T>G | CA364921542 | RARS2 | c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1416A>C n.3591A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1432A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1641A>C n.898A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) n.1761A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*442A>C (n.*442A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) n.1904A>C n.1902A>C n.3870A>C n.2412A>C n.2388A>C c.*734A>C (n.*734A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.2362A>C n.1277A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) n.499A>C n.1452A>C n.1467A>C n.1739A>C n.1548A>C n.1816A>C n.1478A>C n.1850A>C n.1688A>C n.1475A>C n.1910A>C n.1254A>C n.1714A>C n.1812A>C n.1692A>C n.1756A>C n.1608A>C n.1552A>C n.1471A>C n.1742A>C n.1422A>C n.1694A>C n.1503A>C n.1771A>C n.1433A>C n.1805A>C n.1643A>C n.1430A>C n.1865A>C n.1209A>C n.1669A>C n.1767A>C n.1647A>C n.1711A>C n.1563A>C n.1507A>C n.1426A>C n.1697A>C | |
| 6 | g.87518649T= | CA1644581491 | RARS2 | c.871A= (p.Thr291=) n.1416A= n.3591A= c.*402A= (n.*402A=) c.457A= (p.Thr153=) n.1432A= c.*819A= (n.*819A=) c.*518A= (n.*518A=) n.1641A= n.898A= c.*312A= (n.*312A=) c.1494A= (n.1494A=) n.1761A= c.1396A= (p.Thr466=) c.*442A= (n.*442A=) c.319A= (p.Thr107=) c.814A= (p.Thr272=) c.*806A= (n.*806A=) n.1904A= n.1902A= n.3870A= n.2412A= n.2388A= c.*734A= (n.*734A=) c.*1274A= (n.*1274A=) n.2362A= n.1277A= c.175A= (p.Thr59=) c.*383A= (n.*383A=) n.499A= n.1452A= n.1467A= n.1739A= n.1548A= n.1816A= n.1478A= n.1850A= n.1688A= n.1475A= n.1910A= n.1254A= n.1714A= n.1812A= n.1692A= n.1756A= n.1608A= n.1552A= n.1471A= n.1742A= n.1422A= n.1694A= n.1503A= n.1771A= n.1433A= n.1805A= n.1643A= n.1430A= n.1865A= n.1209A= n.1669A= n.1767A= n.1647A= n.1711A= n.1563A= n.1507A= n.1426A= n.1697A= | |
| 6 | g.87518650G>A | CA451147345 | RARS2 | c.870C>T (p.Tyr290=) n.1415C>T n.3590C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) n.1431C>T c.*818C>T (n.*818C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1640C>T n.897C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) n.1760C>T c.1395C>T (p.Tyr465=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.318C>T (p.Tyr106=) c.813C>T (p.Tyr271=) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1903C>T n.1901C>T n.3869C>T n.2411C>T n.2387C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.2361C>T n.1276C>T c.174C>T (p.Tyr58=) c.*382C>T (n.*382C>T) n.498C>T n.1451C>T n.1466C>T n.1738C>T n.1547C>T n.1815C>T n.1477C>T n.1849C>T n.1687C>T n.1474C>T n.1909C>T n.1253C>T n.1713C>T n.1811C>T n.1691C>T n.1755C>T n.1607C>T n.1551C>T n.1470C>T n.1741C>T n.1421C>T n.1693C>T n.1502C>T n.1770C>T n.1432C>T n.1804C>T n.1642C>T n.1429C>T n.1864C>T n.1208C>T n.1668C>T n.1766C>T n.1646C>T n.1710C>T n.1562C>T n.1506C>T n.1425C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.87518650G>C | CA364921545 | RARS2 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.1415C>G n.3590C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.456C>G (p.Tyr152Ter) n.1431C>G c.*818C>G (n.*818C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.1640C>G n.897C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) n.1760C>G c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.*441C>G (n.*441C>G) c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1903C>G n.1901C>G n.3869C>G n.2411C>G n.2387C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.2361C>G n.1276C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.*382C>G (n.*382C>G) n.498C>G n.1451C>G n.1466C>G n.1738C>G n.1547C>G n.1815C>G n.1477C>G n.1849C>G n.1687C>G n.1474C>G n.1909C>G n.1253C>G n.1713C>G n.1811C>G n.1691C>G n.1755C>G n.1607C>G n.1551C>G n.1470C>G n.1741C>G n.1421C>G n.1693C>G n.1502C>G n.1770C>G n.1432C>G n.1804C>G n.1642C>G n.1429C>G n.1864C>G n.1208C>G n.1668C>G n.1766C>G n.1646C>G n.1710C>G n.1562C>G n.1506C>G n.1425C>G n.1696C>G | |
| 6 | g.87518650G>T | CA364921548 | RARS2 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.1415C>A n.3590C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) n.1431C>A c.*818C>A (n.*818C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1640C>A n.897C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) n.1760C>A c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.*441C>A (n.*441C>A) c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1903C>A n.1901C>A n.3869C>A n.2411C>A n.2387C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.2361C>A n.1276C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.*382C>A (n.*382C>A) n.498C>A n.1451C>A n.1466C>A n.1738C>A n.1547C>A n.1815C>A n.1477C>A n.1849C>A n.1687C>A n.1474C>A n.1909C>A n.1253C>A n.1713C>A n.1811C>A n.1691C>A n.1755C>A n.1607C>A n.1551C>A n.1470C>A n.1741C>A n.1421C>A n.1693C>A n.1502C>A n.1770C>A n.1432C>A n.1804C>A n.1642C>A n.1429C>A n.1864C>A n.1208C>A n.1668C>A n.1766C>A n.1646C>A n.1710C>A n.1562C>A n.1506C>A n.1425C>A n.1696C>A | |
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| 6 | g.87518651T>C | CA364921555 | RARS2 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.1414A>G n.3589A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.1430A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1639A>G n.896A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) n.1759A>G c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.*440A>G (n.*440A>G) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1902A>G n.1900A>G n.3868A>G n.2410A>G n.2386A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2360A>G n.1275A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.*381A>G (n.*381A>G) n.497A>G n.1450A>G n.1465A>G n.1737A>G n.1546A>G n.1814A>G n.1476A>G n.1848A>G n.1686A>G n.1473A>G n.1908A>G n.1252A>G n.1712A>G n.1810A>G n.1690A>G n.1754A>G n.1606A>G n.1550A>G n.1469A>G n.1740A>G n.1420A>G n.1692A>G n.1501A>G n.1769A>G n.1431A>G n.1803A>G n.1641A>G n.1428A>G n.1863A>G n.1207A>G n.1667A>G n.1765A>G n.1645A>G n.1709A>G n.1561A>G n.1505A>G n.1424A>G n.1695A>G | |
| 6 | g.87518651T>G | CA364921557 | RARS2 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.1414A>C n.3589A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.1430A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1639A>C n.896A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) n.1759A>C c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.*440A>C (n.*440A>C) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1902A>C n.1900A>C n.3868A>C n.2410A>C n.2386A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2360A>C n.1275A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.*381A>C (n.*381A>C) n.497A>C n.1450A>C n.1465A>C n.1737A>C n.1546A>C n.1814A>C n.1476A>C n.1848A>C n.1686A>C n.1473A>C n.1908A>C n.1252A>C n.1712A>C n.1810A>C n.1690A>C n.1754A>C n.1606A>C n.1550A>C n.1469A>C n.1740A>C n.1420A>C n.1692A>C n.1501A>C n.1769A>C n.1431A>C n.1803A>C n.1641A>C n.1428A>C n.1863A>C n.1207A>C n.1667A>C n.1765A>C n.1645A>C n.1709A>C n.1561A>C n.1505A>C n.1424A>C n.1695A>C | |
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| 6 | g.87518659del | CA915944364 | RARS2 | c.862del (p.Leu288TyrfsTer20) n.1407del n.3582del c.*393del (n.*393del) c.448del (p.Leu150TyrfsTer23) n.1423del c.*810del (n.*810del) c.*509del (n.*509del) c.448del (p.Leu150TyrfsTer20) c.862del (p.Leu288TyrfsTer23) c.862del (p.Leu288TyrfsTer15) n.1632del n.889del c.*303del (n.*303del) c.1485del (n.1485del) n.1752del c.1387del (p.Leu463TyrfsTer20) c.*433del (n.*433del) c.310del (p.Leu104TyrfsTer20) c.805del (p.Leu269TyrfsTer20) c.*797del (n.*797del) n.1895del n.1893del n.3861del n.2403del n.2379del c.*725del (n.*725del) c.*1265del (n.*1265del) n.2353del n.1268del c.166del (p.Leu56TyrfsTer20) c.*374del (n.*374del) n.490del c.1387del (p.Leu463TyrfsTer23) n.1443del n.1458del n.1730del n.1539del n.1807del n.1469del n.1841del n.1679del n.1466del n.1901del n.1245del n.1705del n.1803del n.1683del n.1747del n.1599del n.1543del n.1462del n.1733del n.1413del n.1685del n.1494del n.1762del n.1424del n.1796del n.1634del n.1421del n.1856del n.1200del n.1660del n.1758del n.1638del n.1702del n.1554del n.1498del n.1417del n.1688del | ClinVar dbSNP |
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| 6 | g.87518659G>T | CA364921615 | RARS2 | c.861C>A (p.Phe287Leu) n.1406C>A n.3581C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.447C>A (p.Phe149Leu) n.1422C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1631C>A n.888C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) n.1751C>A c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.*432C>A (n.*432C>A) c.309C>A (p.Phe103Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*796C>A (n.*796C>A) n.1894C>A n.1892C>A n.3860C>A n.2402C>A n.2378C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.2352C>A n.1267C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) c.*373C>A (n.*373C>A) n.489C>A n.1442C>A n.1457C>A n.1729C>A n.1538C>A n.1806C>A n.1468C>A n.1840C>A n.1678C>A n.1465C>A n.1900C>A n.1244C>A n.1704C>A n.1802C>A n.1682C>A n.1746C>A n.1598C>A n.1542C>A n.1461C>A n.1732C>A n.1412C>A n.1684C>A n.1493C>A n.1761C>A n.1423C>A n.1795C>A n.1633C>A n.1420C>A n.1855C>A n.1199C>A n.1659C>A n.1757C>A n.1637C>A n.1701C>A n.1553C>A n.1497C>A n.1416C>A n.1687C>A | |
| 6 | g.87518659_87518664delinsGAAGAC | CA1644581504 | RARS2 | c.856_861delinsGTCTTC (p.Val286=) n.1401_1406delinsGTCTTC n.3576_3581delinsGTCTTC c.*387_*392delinsGTCTTC (n.*387_*392delinsGTCTTC) c.442_447delinsGTCTTC (p.Val148=) n.1417_1422delinsGTCTTC c.*804_*809delinsGTCTTC (n.*804_*809delinsGTCTTC) c.*503_*508delinsGTCTTC (n.*503_*508delinsGTCTTC) n.1626_1631delinsGTCTTC n.883_888delinsGTCTTC c.*297_*302delinsGTCTTC (n.*297_*302delinsGTCTTC) c.1479_1484delinsGTCTTC (n.1479_1484delinsGTCTTC) n.1746_1751delinsGTCTTC c.1381_1386delinsGTCTTC (p.Val461=) c.*427_*432delinsGTCTTC (n.*427_*432delinsGTCTTC) c.304_309delinsGTCTTC (p.Val102=) c.799_804delinsGTCTTC (p.Val267=) c.*791_*796delinsGTCTTC (n.*791_*796delinsGTCTTC) n.1889_1894delinsGTCTTC n.1887_1892delinsGTCTTC n.3855_3860delinsGTCTTC n.2397_2402delinsGTCTTC n.2373_2378delinsGTCTTC c.*719_*724delinsGTCTTC (n.*719_*724delinsGTCTTC) c.*1259_*1264delinsGTCTTC (n.*1259_*1264delinsGTCTTC) n.2347_2352delinsGTCTTC n.1262_1267delinsGTCTTC c.160_165delinsGTCTTC (p.Val54=) c.*368_*373delinsGTCTTC (n.*368_*373delinsGTCTTC) n.484_489delinsGTCTTC n.1437_1442delinsGTCTTC n.1452_1457delinsGTCTTC n.1724_1729delinsGTCTTC n.1533_1538delinsGTCTTC n.1801_1806delinsGTCTTC n.1463_1468delinsGTCTTC n.1835_1840delinsGTCTTC n.1673_1678delinsGTCTTC n.1460_1465delinsGTCTTC n.1895_1900delinsGTCTTC n.1239_1244delinsGTCTTC n.1699_1704delinsGTCTTC n.1797_1802delinsGTCTTC n.1677_1682delinsGTCTTC n.1741_1746delinsGTCTTC n.1593_1598delinsGTCTTC n.1537_1542delinsGTCTTC n.1456_1461delinsGTCTTC n.1727_1732delinsGTCTTC n.1407_1412delinsGTCTTC n.1679_1684delinsGTCTTC n.1488_1493delinsGTCTTC n.1756_1761delinsGTCTTC n.1418_1423delinsGTCTTC n.1790_1795delinsGTCTTC n.1628_1633delinsGTCTTC n.1415_1420delinsGTCTTC n.1850_1855delinsGTCTTC n.1194_1199delinsGTCTTC n.1654_1659delinsGTCTTC n.1752_1757delinsGTCTTC n.1632_1637delinsGTCTTC n.1696_1701delinsGTCTTC n.1548_1553delinsGTCTTC n.1492_1497delinsGTCTTC n.1411_1416delinsGTCTTC n.1682_1687delinsGTCTTC | |
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| 6 | g.87518686G>C | CA364922394 | RARS2 | c.834C>G (p.Phe278Leu) n.1379C>G n.3554C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) n.1395C>G c.*782C>G (n.*782C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.1604C>G n.861C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) n.1724C>G c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.*405C>G (n.*405C>G) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.781-4C>G (n.781-4C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) n.1867C>G n.1865C>G n.3833C>G n.2375C>G n.2351C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.2325C>G n.1240C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) c.*346C>G (n.*346C>G) n.462C>G n.1415C>G n.1430C>G n.1702C>G n.1511C>G n.1779C>G n.1441C>G n.1813C>G n.1651C>G n.1438C>G n.1873C>G n.1217C>G n.1677C>G n.1775C>G n.1655C>G n.1719C>G n.1571C>G n.1515C>G n.1434C>G n.1705C>G n.1385C>G n.1657C>G n.1466C>G n.1734C>G n.1396C>G n.1768C>G n.1606C>G n.1393C>G n.1828C>G n.1172C>G n.1632C>G n.1730C>G n.1610C>G n.1674C>G n.1526C>G n.1470C>G n.1389C>G n.1660C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.87518686G>T | CA364922395 | RARS2 | c.834C>A (p.Phe278Leu) n.1379C>A n.3554C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) n.1395C>A c.*782C>A (n.*782C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.1604C>A n.861C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) n.1724C>A c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.*405C>A (n.*405C>A) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.781-4C>A (n.781-4C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) n.1867C>A n.1865C>A n.3833C>A n.2375C>A n.2351C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.2325C>A n.1240C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) c.*346C>A (n.*346C>A) n.462C>A n.1415C>A n.1430C>A n.1702C>A n.1511C>A n.1779C>A n.1441C>A n.1813C>A n.1651C>A n.1438C>A n.1873C>A n.1217C>A n.1677C>A n.1775C>A n.1655C>A n.1719C>A n.1571C>A n.1515C>A n.1434C>A n.1705C>A n.1385C>A n.1657C>A n.1466C>A n.1734C>A n.1396C>A n.1768C>A n.1606C>A n.1393C>A n.1828C>A n.1172C>A n.1632C>A n.1730C>A n.1610C>A n.1674C>A n.1526C>A n.1470C>A n.1389C>A n.1660C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.87518687A>C | CA364922398 | RARS2 | c.833T>G (p.Phe278Cys) n.1378T>G n.3553T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) n.1394T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1603T>G n.860T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) n.1723T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.*404T>G (n.*404T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.781-5T>G (n.781-5T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.1866T>G n.1864T>G n.3832T>G n.2374T>G n.2350T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.2324T>G n.1239T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) c.*345T>G (n.*345T>G) n.461T>G n.1414T>G n.1429T>G n.1701T>G n.1510T>G n.1778T>G n.1440T>G n.1812T>G n.1650T>G n.1437T>G n.1872T>G n.1216T>G n.1676T>G n.1774T>G n.1654T>G n.1718T>G n.1570T>G n.1514T>G n.1433T>G n.1704T>G n.1384T>G n.1656T>G n.1465T>G n.1733T>G n.1395T>G n.1767T>G n.1605T>G n.1392T>G n.1827T>G n.1171T>G n.1631T>G n.1729T>G n.1609T>G n.1673T>G n.1525T>G n.1469T>G n.1388T>G n.1659T>G | |
| 6 | g.87518687A>G | CA364922400 | RARS2 | c.833T>C (p.Phe278Ser) n.1378T>C n.3553T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) n.1394T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1603T>C n.860T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.1723T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.*404T>C (n.*404T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.781-5T>C (n.781-5T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.1866T>C n.1864T>C n.3832T>C n.2374T>C n.2350T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.2324T>C n.1239T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) c.*345T>C (n.*345T>C) n.461T>C n.1414T>C n.1429T>C n.1701T>C n.1510T>C n.1778T>C n.1440T>C n.1812T>C n.1650T>C n.1437T>C n.1872T>C n.1216T>C n.1676T>C n.1774T>C n.1654T>C n.1718T>C n.1570T>C n.1514T>C n.1433T>C n.1704T>C n.1384T>C n.1656T>C n.1465T>C n.1733T>C n.1395T>C n.1767T>C n.1605T>C n.1392T>C n.1827T>C n.1171T>C n.1631T>C n.1729T>C n.1609T>C n.1673T>C n.1525T>C n.1469T>C n.1388T>C n.1659T>C | |
| 6 | g.87518687A>T | CA364922402 | RARS2 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) n.1378T>A n.3553T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.1394T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1603T>A n.860T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) n.1723T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*404T>A (n.*404T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.781-5T>A (n.781-5T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.1866T>A n.1864T>A n.3832T>A n.2374T>A n.2350T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.2324T>A n.1239T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.*345T>A (n.*345T>A) n.461T>A n.1414T>A n.1429T>A n.1701T>A n.1510T>A n.1778T>A n.1440T>A n.1812T>A n.1650T>A n.1437T>A n.1872T>A n.1216T>A n.1676T>A n.1774T>A n.1654T>A n.1718T>A n.1570T>A n.1514T>A n.1433T>A n.1704T>A n.1384T>A n.1656T>A n.1465T>A n.1733T>A n.1395T>A n.1767T>A n.1605T>A n.1392T>A n.1827T>A n.1171T>A n.1631T>A n.1729T>A n.1609T>A n.1673T>A n.1525T>A n.1469T>A n.1388T>A n.1659T>A | |
| 6 | g.87518689_87518690del | CA2695198306 | RARS2 | c.832_833del (p.Phe278ProfsTer?) n.1377_1378del n.3552_3553del c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.418_419del (p.Phe140ProfsTer?) n.1393_1394del c.*780_*781del (n.*780_*781del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.1602_1603del n.859_860del c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.1455_1456del (n.1455_1456del) n.1722_1723del c.1357_1358del (p.Phe453ProfsTer?) c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.280_281del (p.Phe94ProfsTer?) c.781-6_781-5del (n.781-6_781-5del) c.*767_*768del (n.*767_*768del) n.1865_1866del n.1863_1864del n.3831_3832del n.2373_2374del n.2349_2350del c.*695_*696del (n.*695_*696del) c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) n.2323_2324del n.1238_1239del c.136_137del (p.Phe46ProfsTer?) c.*344_*345del (n.*344_*345del) n.460_461del n.1413_1414del n.1428_1429del n.1700_1701del n.1509_1510del n.1777_1778del n.1439_1440del n.1811_1812del n.1649_1650del n.1436_1437del n.1871_1872del n.1215_1216del n.1675_1676del n.1773_1774del n.1653_1654del n.1717_1718del n.1569_1570del n.1513_1514del n.1432_1433del n.1703_1704del n.1383_1384del n.1655_1656del n.1464_1465del n.1732_1733del n.1394_1395del n.1766_1767del n.1604_1605del n.1391_1392del n.1826_1827del n.1170_1171del n.1630_1631del n.1728_1729del n.1608_1609del n.1672_1673del n.1524_1525del n.1468_1469del n.1387_1388del n.1658_1659del | ClinVar |
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