Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.87518548C>A | CA2578687115 | RARS2 | c.890+82G>T (n.890+82G>T) n.1517G>T n.3692G>T c.*421+82G>T (n.*421+82G>T) c.476+82G>T (n.476+82G>T) n.1533G>T c.*838+82G>T (n.*838+82G>T) c.*537+82G>T (n.*537+82G>T) n.1660+82G>T n.917+82G>T c.*331+82G>T (n.*331+82G>T) c.1513+82G>T (n.1513+82G>T) n.1862G>T c.1415+82G>T (n.1415+82G>T) c.*461+82G>T (n.*461+82G>T) c.338+82G>T (n.338+82G>T) c.833+82G>T (n.833+82G>T) c.*825+82G>T (n.*825+82G>T) n.1923+82G>T n.2003G>T n.3889+82G>T n.2431+82G>T n.2407+82G>T c.*753+82G>T (n.*753+82G>T) c.*1293+82G>T (n.*1293+82G>T) n.2463G>T n.1296+82G>T c.194+82G>T (n.194+82G>T) c.*402+82G>T (n.*402+82G>T) n.600G>T n.1471+82G>T n.1486+82G>T n.1758+82G>T n.1567+82G>T n.1835+82G>T n.1497+82G>T n.1869+82G>T n.1707+82G>T n.1494+82G>T n.1929+82G>T n.1273+82G>T n.1733+82G>T n.1831+82G>T n.1711+82G>T n.1775+82G>T n.1627+82G>T n.1571+82G>T n.1490+82G>T n.1761+82G>T n.1441+82G>T n.1713+82G>T n.1522+82G>T n.1790+82G>T n.1452+82G>T n.1824+82G>T n.1662+82G>T n.1449+82G>T n.1884+82G>T n.1228+82G>T n.1688+82G>T n.1786+82G>T n.1666+82G>T n.1730+82G>T n.1582+82G>T n.1526+82G>T n.1445+82G>T n.1716+82G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.87518591C>A | CA2679622146 | RARS2 | c.890+39G>T (n.890+39G>T) n.1474G>T n.3649G>T c.*421+39G>T (n.*421+39G>T) c.476+39G>T (n.476+39G>T) n.1490G>T c.*838+39G>T (n.*838+39G>T) c.*537+39G>T (n.*537+39G>T) n.1660+39G>T n.917+39G>T c.*331+39G>T (n.*331+39G>T) c.1513+39G>T (n.1513+39G>T) n.1819G>T c.1415+39G>T (n.1415+39G>T) c.*461+39G>T (n.*461+39G>T) c.338+39G>T (n.338+39G>T) c.833+39G>T (n.833+39G>T) c.*825+39G>T (n.*825+39G>T) n.1923+39G>T n.1960G>T n.3889+39G>T n.2431+39G>T n.2407+39G>T c.*753+39G>T (n.*753+39G>T) c.*1293+39G>T (n.*1293+39G>T) n.2420G>T n.1296+39G>T c.194+39G>T (n.194+39G>T) c.*402+39G>T (n.*402+39G>T) n.557G>T n.1471+39G>T n.1486+39G>T n.1758+39G>T n.1567+39G>T n.1835+39G>T n.1497+39G>T n.1869+39G>T n.1707+39G>T n.1494+39G>T n.1929+39G>T n.1273+39G>T n.1733+39G>T n.1831+39G>T n.1711+39G>T n.1775+39G>T n.1627+39G>T n.1571+39G>T n.1490+39G>T n.1761+39G>T n.1441+39G>T n.1713+39G>T n.1522+39G>T n.1790+39G>T n.1452+39G>T n.1824+39G>T n.1662+39G>T n.1449+39G>T n.1884+39G>T n.1228+39G>T n.1688+39G>T n.1786+39G>T n.1666+39G>T n.1730+39G>T n.1582+39G>T n.1526+39G>T n.1445+39G>T n.1716+39G>T | gnomAD v4 |
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