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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745864_8745865delinsCT | CA1344405955 | CAV3 | c.453_454delinsCT (p.Val151=) n.155+11874_155+11875delinsCT | |
| 3 | g.8745865del | CA915941861 | CAV3 | c.454del (p.Ter152LysextTer?) n.155+11875del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745865T>A | CA351663830 | CAV3 | c.454T>A (p.Ter152Lys) n.155+11875T>A | |
| 3 | g.8745865T>C | CA351663831 | CAV3 | c.454T>C (p.Ter152Gln) n.155+11875T>C | |
| 3 | g.8745865T>G | CA351663833 | CAV3 | c.454T>G (p.Ter152Glu) n.155+11875T>G | |
| 3 | g.8745866A= | CA1344405956 | CAV3 | c.455A= (p.Ter152=) n.155+11876A= | |
| 3 | g.8745866A>C | CA351663834 | CAV3 | c.455A>C (p.Ter152Ser) n.155+11876A>C | |
| 3 | g.8745866A>G | CA2236373 | CAV3 | c.455A>G (p.Ter152=) n.155+11876A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745866A>T | CA351663835 | CAV3 | c.455A>T (p.Ter152Leu) n.155+11876A>T | |
| 3 | g.8745867A>C | CA351663836 | CAV3 | c.456A>C (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>C | |
| 3 | g.8745867A>G | CA432356714 | CAV3 | c.456A>G (p.Ter152=) n.155+11877A>G | |
| 3 | g.8745867A>T | CA351663837 | CAV3 | c.456A>T (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>T | |
| 3 | g.8745868A>G | CA2755144120 | CAV3 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.155+11878A>G | |
| 3 | g.8745869G>A | CA540847574 | CAV3 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.155+11879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745869G= | CA1344405957 | CAV3 | c.*2G= (n.*2G=) n.155+11879G= | |
| 3 | g.8745869G>T | CA2577496516 | CAV3 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.155+11879G>T | |
| 3 | g.8745870C>A | CA2664271785 | CAV3 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.155+11880C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745871C= | CA1344405958 | CAV3 | c.*4C= (n.*4C=) n.155+11881C= | |
| 3 | g.8745871C>T | CA540847575 | CAV3 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.155+11881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745873G>A | CA2236374 | CAV3 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.155+11883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745873G= | CA1344405959 | CAV3 | c.*6G= (n.*6G=) n.155+11883G= | |
| 3 | g.8745873G>T | CA2664271786 | CAV3 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.155+11883G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745875T>A | CA2577496517 | CAV3 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*6+2T>A (n.*6+2T>A) n.155+11885T>A | |
| 3 | g.8745875T>C | CA2236375 | CAV3 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*6+2T>C (n.*6+2T>C) n.155+11885T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745875T= | CA1344405960 | CAV3 | c.*8T= (n.*8T=) c.*6+2T= (n.*6+2T=) n.155+11885T= | |
| 3 | g.8745876G>C | CA2236376 | CAV3 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*6+3G>C (n.*6+3G>C) n.155+11886G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745876G= | CA1344405961 | CAV3 | c.*9G= (n.*9G=) c.*6+3G= (n.*6+3G=) n.155+11886G= | |
| 3 | g.8745879del | CA2664271787 | CAV3 | c.*12del (n.*12del) c.*6+6del (n.*6+6del) n.155+11889del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745877G>A | CA540847576 | CAV3 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*6+4G>A (n.*6+4G>A) n.155+11887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745877G= | CA1344405962 | CAV3 | c.*10G= (n.*10G=) c.*6+4G= (n.*6+4G=) n.155+11887G= | |
| 3 | g.8745877G>T | CA2664271788 | CAV3 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*6+4G>T (n.*6+4G>T) n.155+11887G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745878G>A | CA2664271789 | CAV3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*6+5G>A (n.*6+5G>A) n.155+11888G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745878G>T | CA2664271790 | CAV3 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*6+5G>T (n.*6+5G>T) n.155+11888G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745879G>A | CA540847577 | CAV3 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*6+6G>A (n.*6+6G>A) n.155+11889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745879G= | CA1344405963 | CAV3 | c.*12G= (n.*12G=) c.*6+6G= (n.*6+6G=) n.155+11889G= | |
| 3 | g.8745879G>T | CA2664271791 | CAV3 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*6+6G>T (n.*6+6G>T) n.155+11889G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745880C>A | CA69870790 | CAV3 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*6+7C>A (n.*6+7C>A) n.155+11890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745880C= | CA1344405964 | CAV3 | c.*13C= (n.*13C=) c.*6+7C= (n.*6+7C=) n.155+11890C= | |
| 3 | g.8745882dup | CA2236377 | CAV3 | c.*15dup (n.*15dup) c.*6+9dup (n.*6+9dup) n.155+11892dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745882A>G | CA2577496518 | CAV3 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*6+9A>G (n.*6+9A>G) n.155+11892A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C>A | CA2236378 | CAV3 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*6+10C>A (n.*6+10C>A) n.155+11893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C= | CA1344405965 | CAV3 | c.*16C= (n.*16C=) c.*6+10C= (n.*6+10C=) n.155+11893C= | |
| 3 | g.8745883C>G | CA2664271792 | CAV3 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*6+10C>G (n.*6+10C>G) n.155+11893C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C>T | CA2664271793 | CAV3 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*6+10C>T (n.*6+10C>T) n.155+11893C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745885G>T | CA2664271794 | CAV3 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*6+12G>T (n.*6+12G>T) n.155+11895G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745885_8745886insA | CA2577496519 | CAV3 | c.*18_*19insA (n.*18_*19insA) c.*6+12_*6+13insA (n.*6+12_*6+13insA) n.155+11895_155+11896insA | |
| 3 | g.8745886C>A | CA2664271795 | CAV3 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*6+13C>A (n.*6+13C>A) n.155+11896C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745886C= | CA1344405966 | CAV3 | c.*19C= (n.*19C=) c.*6+13C= (n.*6+13C=) n.155+11896C= | |
| 3 | g.8745886C>T | CA2236379 | CAV3 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*6+13C>T (n.*6+13C>T) n.155+11896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745887G>A | CA2236380 | CAV3 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*6+14G>A (n.*6+14G>A) n.155+11897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745887G= | CA1344405967 | CAV3 | c.*20G= (n.*20G=) c.*6+14G= (n.*6+14G=) n.155+11897G= | |
| 3 | g.8745887G>T | CA2664271796 | CAV3 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*6+14G>T (n.*6+14G>T) n.155+11897G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745888G>A | CA1044894380 | CAV3 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*6+15G>A (n.*6+15G>A) n.155+11898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745888G= | CA1344405968 | CAV3 | c.*21G= (n.*21G=) c.*6+15G= (n.*6+15G=) n.155+11898G= | |
| 3 | g.8745888G>T | CA2664271797 | CAV3 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*6+15G>T (n.*6+15G>T) n.155+11898G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745889T>C | CA2755144122 | CAV3 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*6+16T>C (n.*6+16T>C) n.155+11899T>C | |
| 3 | g.8745889T>G | CA2702087209 | CAV3 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*6+16T>G (n.*6+16T>G) n.155+11899T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745890G>C | CA2534040337 | CAV3 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*6+17G>C (n.*6+17G>C) n.155+11900G>C | |
| 3 | g.8745890G>T | CA2664271798 | CAV3 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*6+17G>T (n.*6+17G>T) n.155+11900G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891G>A | CA69870827 | CAV3 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*6+18G>A (n.*6+18G>A) n.155+11901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891G= | CA1344405969 | CAV3 | c.*24G= (n.*24G=) c.*6+18G= (n.*6+18G=) n.155+11901G= | |
| 3 | g.8745891G>T | CA2664271799 | CAV3 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*6+18G>T (n.*6+18G>T) n.155+11901G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891_8745892delinsGC | CA1344405970 | CAV3 | c.*24_*25delinsGC (n.*24_*25delinsGC) c.*6+18_*6+19delinsGC (n.*6+18_*6+19delinsGC) n.155+11901_155+11902delinsGC | |
| 3 | g.8745892del | CA540847578 | CAV3 | c.*25del (n.*25del) c.*6+19del (n.*6+19del) n.155+11902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745892C>A | CA2664271800 | CAV3 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*6+19C>A (n.*6+19C>A) n.155+11902C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745892C= | CA1344405971 | CAV3 | c.*25C= (n.*25C=) c.*6+19C= (n.*6+19C=) n.155+11902C= | |
| 3 | g.8745892C>T | CA69870833 | CAV3 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*6+19C>T (n.*6+19C>T) n.155+11902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745893A>T | CA2577496520 | CAV3 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.*6+20A>T (n.*6+20A>T) n.155+11903A>T | |
| 3 | g.8745894G>A | CA2664271802 | CAV3 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*6+21G>A (n.*6+21G>A) n.155+11904G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745894G>C | CA69870851 | CAV3 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.*6+21G>C (n.*6+21G>C) n.155+11904G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745894G= | CA1344405972 | CAV3 | c.*27G= (n.*27G=) c.*6+21G= (n.*6+21G=) n.155+11904G= | |
| 3 | g.8745894G>T | CA2664271803 | CAV3 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.*6+21G>T (n.*6+21G>T) n.155+11904G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745896del | CA2664271801 | CAV3 | c.*29del (n.*29del) c.*6+23del (n.*6+23del) n.155+11906del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745895G>A | CA540847579 | CAV3 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*6+22G>A (n.*6+22G>A) n.155+11905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745895G= | CA1344405973 | CAV3 | c.*28G= (n.*28G=) c.*6+22G= (n.*6+22G=) n.155+11905G= | |
| 3 | g.8745896G>A | CA2664271804 | CAV3 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*6+23G>A (n.*6+23G>A) n.155+11906G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745896G>C | CA2664271805 | CAV3 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*6+23G>C (n.*6+23G>C) n.155+11906G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745896G>T | CA2664271806 | CAV3 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*6+23G>T (n.*6+23G>T) n.155+11906G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745897C>A | CA647438360 | CAV3 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*6+24C>A (n.*6+24C>A) n.155+11907C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745898A= | CA1344405974 | CAV3 | c.*31A= (n.*31A=) c.*6+25A= (n.*6+25A=) n.155+11908A= | |
| 3 | g.8745898A>C | CA2236381 | CAV3 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*6+25A>C (n.*6+25A>C) n.155+11908A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745898A>G | CA2577496521 | CAV3 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*6+25A>G (n.*6+25A>G) n.155+11908A>G | |
| 3 | g.8745898A>T | CA2577496522 | CAV3 | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*6+25A>T (n.*6+25A>T) n.155+11908A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745899G>T | CA2664271808 | CAV3 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*6+26G>T (n.*6+26G>T) n.155+11909G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903dup | CA540847580 | CAV3 | c.*36dup (n.*36dup) c.*6+30dup (n.*6+30dup) n.155+11913dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903del | CA2664271807 | CAV3 | c.*36del (n.*36del) c.*6+30del (n.*6+30del) n.155+11913del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745900G>A | CA2664271810 | CAV3 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*6+27G>A (n.*6+27G>A) n.155+11910G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745900G>C | CA540847581 | CAV3 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*6+27G>C (n.*6+27G>C) n.155+11910G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745900G= | CA1344405975 | CAV3 | c.*33G= (n.*33G=) c.*6+27G= (n.*6+27G=) n.155+11910G= | |
| 3 | g.8745900G>T | CA2664271809 | CAV3 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*6+27G>T (n.*6+27G>T) n.155+11910G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745901G>T | CA2664271811 | CAV3 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*6+28G>T (n.*6+28G>T) n.155+11911G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745902G>A | CA2664271812 | CAV3 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*6+29G>A (n.*6+29G>A) n.155+11912G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903G>A | CA2236382 | CAV3 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*6+30G>A (n.*6+30G>A) n.155+11913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903G>C | CA2664271813 | CAV3 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.*6+30G>C (n.*6+30G>C) n.155+11913G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745903G= | CA1344405976 | CAV3 | c.*36G= (n.*36G=) c.*6+30G= (n.*6+30G=) n.155+11913G= | |
| 3 | g.8745903G>T | CA2664271814 | CAV3 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*6+30G>T (n.*6+30G>T) n.155+11913G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745904T>C | CA2701976807 | CAV3 | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*6+31T>C (n.*6+31T>C) n.155+11914T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745904T>G | CA1344405978 | CAV3 | c.*37T>G (n.*37T>G) c.*6+31T>G (n.*6+31T>G) n.155+11914T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745904T= | CA1344405977 | CAV3 | c.*37T= (n.*37T=) c.*6+31T= (n.*6+31T=) n.155+11914T= | |
| 3 | g.8745905G>A | CA540847582 | CAV3 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*6+32G>A (n.*6+32G>A) n.155+11915G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745905G>C | CA2236383 | CAV3 | c.*38G>C (n.*38G>C) c.*6+32G>C (n.*6+32G>C) n.155+11915G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745905G= | CA1344405979 | CAV3 | c.*38G= (n.*38G=) c.*6+32G= (n.*6+32G=) n.155+11915G= | |
| 3 | g.8745905G>T | CA2664271816 | CAV3 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*6+32G>T (n.*6+32G>T) n.155+11915G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745906del | CA2664271815 | CAV3 | c.*39del (n.*39del) c.*6+33del (n.*6+33del) n.155+11916del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745906G>A | CA2664271817 | CAV3 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*6+33G>A (n.*6+33G>A) n.155+11916G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745906G>T | CA2664271818 | CAV3 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*6+33G>T (n.*6+33G>T) n.155+11916G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745907T>C | CA2664271819 | CAV3 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*6+34T>C (n.*6+34T>C) n.155+11917T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745908G>T | CA2664271820 | CAV3 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*6+35G>T (n.*6+35G>T) n.155+11918G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745909G>A | CA2236384 | CAV3 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*6+36G>A (n.*6+36G>A) n.155+11919G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745909G= | CA1344405980 | CAV3 | c.*42G= (n.*42G=) c.*6+36G= (n.*6+36G=) n.155+11919G= | |
| 3 | g.8745909G>T | CA2664271821 | CAV3 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*6+36G>T (n.*6+36G>T) n.155+11919G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745910G>A | CA2664271822 | CAV3 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*6+37G>A (n.*6+37G>A) n.155+11920G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745910G>T | CA2664271823 | CAV3 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*6+37G>T (n.*6+37G>T) n.155+11920G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745911C>A | CA2577496523 | CAV3 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*6+38C>A (n.*6+38C>A) n.155+11921C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745911C= | CA1344405981 | CAV3 | c.*44C= (n.*44C=) c.*6+38C= (n.*6+38C=) n.155+11921C= | |
| 3 | g.8745911C>T | CA69870859 | CAV3 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*6+38C>T (n.*6+38C>T) n.155+11921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745912C>A | CA2236385 | CAV3 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*6+39C>A (n.*6+39C>A) n.155+11922C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745912C= | CA1344405982 | CAV3 | c.*45C= (n.*45C=) c.*6+39C= (n.*6+39C=) n.155+11922C= | |
| 3 | g.8745912C>T | CA2664271824 | CAV3 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*6+39C>T (n.*6+39C>T) n.155+11922C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745914G>A | CA2664271825 | CAV3 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*6+41G>A (n.*6+41G>A) n.155+11924G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745914G>C | CA2664271826 | CAV3 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.*6+41G>C (n.*6+41G>C) n.155+11924G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745914G>T | CA2664271827 | CAV3 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*6+41G>T (n.*6+41G>T) n.155+11924G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745915A>C | CA2664271828 | CAV3 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*6+42A>C (n.*6+42A>C) n.155+11925A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745915A>G | CA2702087413 | CAV3 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*6+42A>G (n.*6+42A>G) n.155+11925A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745916C>A | CA2664271829 | CAV3 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*6+43C>A (n.*6+43C>A) n.155+11926C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745916C= | CA1344405984 | CAV3 | c.*49C= (n.*49C=) c.*6+43C= (n.*6+43C=) n.155+11926C= | |
| 3 | g.8745916C>T | CA69870884 | CAV3 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*6+43C>T (n.*6+43C>T) n.155+11926C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745916_8745920delinsCTGGT | CA1344405983 | CAV3 | c.*49_*53delinsCTGGT (n.*49_*53delinsCTGGT) c.*6+43_*6+47delinsCTGGT (n.*6+43_*6+47delinsCTGGT) n.155+11926_155+11930delinsCTGGT | |
| 3 | g.8745917_8745920del | CA2236386 | CAV3 | c.*50_*53del (n.*50_*53del) c.*6+44_*6+47del (n.*6+44_*6+47del) n.155+11927_155+11930del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745918G>A | CA2664271830 | CAV3 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*6+45G>A (n.*6+45G>A) n.155+11928G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745918G>C | CA2664271832 | CAV3 | c.*51G>C (n.*51G>C) c.*6+45G>C (n.*6+45G>C) n.155+11928G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745918G>T | CA2664271831 | CAV3 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*6+45G>T (n.*6+45G>T) n.155+11928G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745920T>C | CA2664271833 | CAV3 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*6+47T>C (n.*6+47T>C) n.155+11930T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745920T>G | CA2664271834 | CAV3 | c.*53T>G (n.*53T>G) c.*6+47T>G (n.*6+47T>G) n.155+11930T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745921C>A | CA2664271836 | CAV3 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*7-49C>A (n.*7-49C>A) n.155+11931C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745921C= | CA1344405985 | CAV3 | c.*54C= (n.*54C=) c.*7-49C= (n.*7-49C=) n.155+11931C= | |
| 3 | g.8745921C>T | CA1344405986 | CAV3 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*7-49C>T (n.*7-49C>T) n.155+11931C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745924del | CA2664271835 | CAV3 | c.*57del (n.*57del) c.*7-46del (n.*7-46del) n.155+11934del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745922C>A | CA2664271837 | CAV3 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*7-48C>A (n.*7-48C>A) n.155+11932C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745923C>G | CA2755144124 | CAV3 | c.*56C>G (n.*56C>G) c.*7-47C>G (n.*7-47C>G) n.155+11933C>G | |
| 3 | g.8745923C>T | CA2664271838 | CAV3 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*7-47C>T (n.*7-47C>T) n.155+11933C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745924C>A | CA2577496524 | CAV3 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*7-46C>A (n.*7-46C>A) n.155+11934C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745924C= | CA1344405987 | CAV3 | c.*57C= (n.*57C=) c.*7-46C= (n.*7-46C=) n.155+11934C= | |
| 3 | g.8745924C>G | CA2664271839 | CAV3 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*7-46C>G (n.*7-46C>G) n.155+11934C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745924C>T | CA540847583 | CAV3 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*7-46C>T (n.*7-46C>T) n.155+11934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745924_8745925insT | CA2664271840 | CAV3 | c.*57_*58insT (n.*57_*58insT) c.*7-46_*7-45insT (n.*7-46_*7-45insT) n.155+11934_155+11935insT | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745925G>A | CA1344405988 | CAV3 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*7-45G>A (n.*7-45G>A) n.155+11935G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745925G>C | CA2577496526 | CAV3 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*7-45G>C (n.*7-45G>C) n.155+11935G>C | |
| 3 | g.8745925G= | CA1344405989 | CAV3 | c.*58G= (n.*58G=) c.*7-45G= (n.*7-45G=) n.155+11935G= | |
| 3 | g.8745925G>T | CA540847584 | CAV3 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*7-45G>T (n.*7-45G>T) n.155+11935G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745929del | CA2577496525 | CAV3 | c.*62del (n.*62del) c.*7-41del (n.*7-41del) n.155+11939del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745925_8745926insTGAAGAAGTCCCCC | CA2664271841 | CAV3 | c.*58_*59insTGAAGAAGTCCCCC (n.*58_*59insTGAAGAAGTCCCCC) c.*7-45_*7-44insTGAAGAAGTCCCCC (n.*7-45_*7-44insTGAAGAAGTCCCCC) n.155+11935_155+11936insTGAAGAAGTCCCCC | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745926G>A | CA2664271842 | CAV3 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*7-44G>A (n.*7-44G>A) n.155+11936G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745926G>T | CA2664271843 | CAV3 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*7-44G>T (n.*7-44G>T) n.155+11936G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745927G>A | CA2577496527 | CAV3 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*7-43G>A (n.*7-43G>A) n.155+11937G>A | |
| 3 | g.8745927G>C | CA2664271844 | CAV3 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*7-43G>C (n.*7-43G>C) n.155+11937G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745927G>T | CA2664271845 | CAV3 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*7-43G>T (n.*7-43G>T) n.155+11937G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745928G>A | CA2664271846 | CAV3 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*7-42G>A (n.*7-42G>A) n.155+11938G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745928G>T | CA2664271847 | CAV3 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*7-42G>T (n.*7-42G>T) n.155+11938G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745929G>A | CA1344405991 | CAV3 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*7-41G>A (n.*7-41G>A) n.155+11939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745929G>C | CA540847585 | CAV3 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*7-41G>C (n.*7-41G>C) n.155+11939G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745929G= | CA1344405990 | CAV3 | c.*62G= (n.*62G=) c.*7-41G= (n.*7-41G=) n.155+11939G= | |
| 3 | g.8745929G>T | CA1344405992 | CAV3 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*7-41G>T (n.*7-41G>T) n.155+11939G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745930A>G | CA2664271848 | CAV3 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*7-40A>G (n.*7-40A>G) n.155+11940A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745931C>A | CA2664271850 | CAV3 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*7-39C>A (n.*7-39C>A) n.155+11941C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745935_8745937del | CA2664271849 | CAV3 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) c.*7-35_*7-33del (n.*7-35_*7-33del) n.155+11945_155+11947del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745932T>C | CA2577496528 | CAV3 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*7-38T>C (n.*7-38T>C) n.155+11942T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745933T>C | CA2664271851 | CAV3 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*7-37T>C (n.*7-37T>C) n.155+11943T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745935T>C | CA911564941 | CAV3 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.*7-35T>C (n.*7-35T>C) n.155+11945T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745935T= | CA1344405993 | CAV3 | c.*68T= (n.*68T=) c.*7-35T= (n.*7-35T=) n.155+11945T= | |
| 3 | g.8745936T>C | CA2664271852 | CAV3 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.*7-34T>C (n.*7-34T>C) n.155+11946T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745937C>A | CA2577496529 | CAV3 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*7-33C>A (n.*7-33C>A) n.155+11947C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745937C= | CA1344405994 | CAV3 | c.*70C= (n.*70C=) c.*7-33C= (n.*7-33C=) n.155+11947C= | |
| 3 | g.8745937C>T | CA69870893 | CAV3 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*7-33C>T (n.*7-33C>T) n.155+11947C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745938A>T | CA2664271853 | CAV3 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.*7-32A>T (n.*7-32A>T) n.155+11948A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745939C>A | CA2664271854 | CAV3 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*7-31C>A (n.*7-31C>A) n.155+11949C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745939C>T | CA2664271855 | CAV3 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*7-31C>T (n.*7-31C>T) n.155+11949C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745940del | CA2592127686 | CAV3 | c.*73del (n.*73del) c.*7-30del (n.*7-30del) n.155+11950del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745941G>T | CA2664271857 | CAV3 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*7-29G>T (n.*7-29G>T) n.155+11951G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745944del | CA2664271856 | CAV3 | c.*77del (n.*77del) c.*7-26del (n.*7-26del) n.155+11954del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745942G>A | CA2664271858 | CAV3 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*7-28G>A (n.*7-28G>A) n.155+11952G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745942G>T | CA2664271859 | CAV3 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*7-28G>T (n.*7-28G>T) n.155+11952G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745943G>T | CA2664271860 | CAV3 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*7-27G>T (n.*7-27G>T) n.155+11953G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745944G>A | CA2664271861 | CAV3 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*7-26G>A (n.*7-26G>A) n.155+11954G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745944G>T | CA2664271862 | CAV3 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*7-26G>T (n.*7-26G>T) n.155+11954G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745945C>A | CA2664271863 | CAV3 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*7-25C>A (n.*7-25C>A) n.155+11955C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745945C= | CA1344405995 | CAV3 | c.*78C= (n.*78C=) c.*7-25C= (n.*7-25C=) n.155+11955C= | |
| 3 | g.8745945C>T | CA69870894 | CAV3 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*7-25C>T (n.*7-25C>T) n.155+11955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745947G>A | CA540847586 | CAV3 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*7-23G>A (n.*7-23G>A) n.155+11957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745947G= | CA1344405996 | CAV3 | c.*80G= (n.*80G=) c.*7-23G= (n.*7-23G=) n.155+11957G= | |
| 3 | g.8745947G>T | CA2664271864 | CAV3 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*7-23G>T (n.*7-23G>T) n.155+11957G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745948C>A | CA2664271865 | CAV3 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*7-22C>A (n.*7-22C>A) n.155+11958C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745948C>G | CA2755144126 | CAV3 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*7-22C>G (n.*7-22C>G) n.155+11958C>G | |
| 3 | g.8745948C>T | CA2577496530 | CAV3 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*7-22C>T (n.*7-22C>T) n.155+11958C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745949T>A | CA2664271866 | CAV3 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*7-21T>A (n.*7-21T>A) n.155+11959T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745950G>A | CA1344405998 | CAV3 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*7-20G>A (n.*7-20G>A) n.155+11960G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745950G= | CA1344405997 | CAV3 | c.*83G= (n.*83G=) c.*7-20G= (n.*7-20G=) n.155+11960G= | |
| 3 | g.8745950G>T | CA2664271867 | CAV3 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*7-20G>T (n.*7-20G>T) n.155+11960G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745951G>A | CA2577496531 | CAV3 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*7-19G>A (n.*7-19G>A) n.155+11961G>A | |
| 3 | g.8745951G>T | CA2664271868 | CAV3 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*7-19G>T (n.*7-19G>T) n.155+11961G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745952C>A | CA16604639 | CAV3 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*7-18C>A (n.*7-18C>A) n.155+11962C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745952C= | CA1344405999 | CAV3 | c.*85C= (n.*85C=) c.*7-18C= (n.*7-18C=) n.155+11962C= | |
| 3 | g.8745952C>G | CA2577496532 | CAV3 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*7-18C>G (n.*7-18C>G) n.155+11962C>G | |
| 3 | g.8745952C>T | CA540847587 | CAV3 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*7-18C>T (n.*7-18C>T) n.155+11962C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745953G>A | CA69870895 | CAV3 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*7-17G>A (n.*7-17G>A) n.155+11963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745953G= | CA1344406000 | CAV3 | c.*86G= (n.*86G=) c.*7-17G= (n.*7-17G=) n.155+11963G= | |
| 3 | g.8745953G>T | CA1044894397 | CAV3 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*7-17G>T (n.*7-17G>T) n.155+11963G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745954A= | CA1344406001 | CAV3 | c.*87A= (n.*87A=) c.*7-16A= (n.*7-16A=) n.155+11964A= | |
| 3 | g.8745954A>C | CA69870898 | CAV3 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*7-16A>C (n.*7-16A>C) n.155+11964A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745954A>G | CA1044894401 | CAV3 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*7-16A>G (n.*7-16A>G) n.155+11964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745955G>A | CA2664271869 | CAV3 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*7-15G>A (n.*7-15G>A) n.155+11965G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745955G>C | CA2577496533 | CAV3 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*7-15G>C (n.*7-15G>C) n.155+11965G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745955G>T | CA2577496534 | CAV3 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*7-15G>T (n.*7-15G>T) n.155+11965G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745956C>A | CA2577496535 | CAV3 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*7-14C>A (n.*7-14C>A) n.155+11966C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745956C>T | CA2664271870 | CAV3 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*7-14C>T (n.*7-14C>T) n.155+11966C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745958_8745959del | CA2664271871 | CAV3 | c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.*7-12_*7-11del (n.*7-12_*7-11del) n.155+11968_155+11969del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745957T>C | CA2664271872 | CAV3 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*7-13T>C (n.*7-13T>C) n.155+11967T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745958_8745960delinsCTT | CA1344406002 | CAV3 | c.*91_*93delinsCTT (n.*91_*93delinsCTT) c.*7-12_*7-10delinsCTT (n.*7-12_*7-10delinsCTT) n.155+11968_155+11970delinsCTT | |
| 3 | g.8745960_8745961del | CA1344406003 | CAV3 | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*7-10_*7-9del (n.*7-10_*7-9del) n.155+11970_155+11971del | dbSNP |
| 3 | g.8745960T>A | CA1344406005 | CAV3 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*7-10T>A (n.*7-10T>A) n.155+11970T>A | dbSNP |
| 3 | g.8745960T= | CA1344406004 | CAV3 | c.*93T= (n.*93T=) c.*7-10T= (n.*7-10T=) n.155+11970T= | |
| 3 | g.8745961T>C | CA911564982 | CAV3 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*7-9T>C (n.*7-9T>C) n.155+11971T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745961T= | CA1344406006 | CAV3 | c.*94T= (n.*94T=) c.*7-9T= (n.*7-9T=) n.155+11971T= | |
| 3 | g.8745962C>A | CA2577496536 | CAV3 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*7-8C>A (n.*7-8C>A) n.155+11972C>A | |
| 3 | g.8745963T>A | CA2577496537 | CAV3 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*7-7T>A (n.*7-7T>A) n.155+11973T>A | |
| 3 | g.8745964C>A | CA2577496538 | CAV3 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*7-6C>A (n.*7-6C>A) n.155+11974C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745964C>T | CA2664271873 | CAV3 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*7-6C>T (n.*7-6C>T) n.155+11974C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745965T>C | CA2664271875 | CAV3 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.*7-5T>C (n.*7-5T>C) n.155+11975T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745967del | CA2664271874 | CAV3 | c.*100del (n.*100del) c.*7-3del (n.*7-3del) n.155+11977del | gnomAD v4 |