UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745791C>A | CA10575975 | CAV3 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.155+11801C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745791C= | CA1344405917 | CAV3 | c.380C= (p.Thr127=) n.155+11801C= | |
| 3 | g.8745791C>G | CA351663648 | CAV3 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.155+11801C>G | |
| 3 | g.8745791C>T | CA351663647 | CAV3 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.155+11801C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745792C>A | CA432526465 | CAV3 | c.381C>A (p.Thr127=) n.155+11802C>A | |
| 3 | g.8745792C= | CA1344405918 | CAV3 | c.381C= (p.Thr127=) n.155+11802C= | |
| 3 | g.8745792C>G | CA432526470 | CAV3 | c.381C>G (p.Thr127=) n.155+11802C>G | |
| 3 | g.8745792C>T | CA432526466 | CAV3 | c.381C>T (p.Thr127=) n.155+11802C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745793T>A | CA351663649 | CAV3 | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.155+11803T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745793T>C | CA351663650 | CAV3 | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.155+11803T>C | |
| 3 | g.8745793T>G | CA351663651 | CAV3 | c.382T>G (p.Phe128Val) n.155+11803T>G | |
| 3 | g.8745794T>A | CA351663652 | CAV3 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.155+11804T>A | |
| 3 | g.8745794T>C | CA351663653 | CAV3 | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.155+11804T>C | |
| 3 | g.8745794T>G | CA351663654 | CAV3 | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.155+11804T>G | |
| 3 | g.8745795C>A | CA351663655 | CAV3 | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.155+11805C>A | |
| 3 | g.8745795C= | CA1344405919 | CAV3 | c.384C= (p.Phe128=) n.155+11805C= | |
| 3 | g.8745795C>G | CA351663656 | CAV3 | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.155+11805C>G | |
| 3 | g.8745795C>T | CA2236359 | CAV3 | c.384C>T (p.Phe128=) n.155+11805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745796T>A | CA351663657 | CAV3 | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.155+11806T>A | |
| 3 | g.8745796T>C | CA351663658 | CAV3 | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.155+11806T>C | |
| 3 | g.8745796T>G | CA351663659 | CAV3 | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.155+11806T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745797G>A | CA351663660 | CAV3 | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.155+11807G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745797G>C | CA351663661 | CAV3 | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.155+11807G>C | |
| 3 | g.8745797G= | CA1344405920 | CAV3 | c.386G= (p.Cys129=) n.155+11807G= | |
| 3 | g.8745797G>T | CA351663662 | CAV3 | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.155+11807G>T | |
| 3 | g.8745798C>A | CA351663663 | CAV3 | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.155+11808C>A | |
| 3 | g.8745798C>G | CA351663664 | CAV3 | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.155+11808C>G | |
| 3 | g.8745798C>T | CA432526480 | CAV3 | c.387C>T (p.Cys129=) n.155+11808C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745799A>C | CA351663665 | CAV3 | c.388A>C (p.Asn130His) n.155+11809A>C | |
| 3 | g.8745799A>G | CA351663666 | CAV3 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.155+11809A>G | |
| 3 | g.8745799A>T | CA351663667 | CAV3 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.155+11809A>T | |
| 3 | g.8745800dup | CA2577496515 | CAV3 | c.389dup (p.Asn130LysfsTer?) n.155+11810dup | |
| 3 | g.8745800A>C | CA351663668 | CAV3 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.155+11810A>C | |
| 3 | g.8745800A>G | CA351663670 | CAV3 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.155+11810A>G | |
| 3 | g.8745800A>T | CA351663669 | CAV3 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.155+11810A>T | |
| 3 | g.8745801C>A | CA351663671 | CAV3 | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.155+11811C>A | |
| 3 | g.8745801C>G | CA351663672 | CAV3 | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.155+11811C>G | |
| 3 | g.8745801C>T | CA432526484 | CAV3 | c.390C>T (p.Asn130=) n.155+11811C>T | |
| 3 | g.8745802C>A | CA69870639 | CAV3 | c.391C>A (p.Pro131Thr) n.155+11812C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745802C= | CA1344405921 | CAV3 | c.391C= (p.Pro131=) n.155+11812C= | |
| 3 | g.8745802C>G | CA351663673 | CAV3 | c.391C>G (p.Pro131Ala) n.155+11812C>G | |
| 3 | g.8745802C>T | CA351663674 | CAV3 | c.391C>T (p.Pro131Ser) n.155+11812C>T | |
| 3 | g.8745803C>A | CA351663675 | CAV3 | c.392C>A (p.Pro131Gln) n.155+11813C>A | |
| 3 | g.8745803C>G | CA351663676 | CAV3 | c.392C>G (p.Pro131Arg) n.155+11813C>G | |
| 3 | g.8745803C>T | CA351663677 | CAV3 | c.392C>T (p.Pro131Leu) n.155+11813C>T | |
| 3 | g.8745804A>C | CA432526489 | CAV3 | c.393A>C (p.Pro131=) n.155+11814A>C | |
| 3 | g.8745804A>G | CA432526491 | CAV3 | c.393A>G (p.Pro131=) n.155+11814A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745804A>T | CA432526490 | CAV3 | c.393A>T (p.Pro131=) n.155+11814A>T | |
| 3 | g.8745805C>A | CA351663678 | CAV3 | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.155+11815C>A | |
| 3 | g.8745805C>G | CA351663679 | CAV3 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.155+11815C>G | |
| 3 | g.8745805C>T | CA351663680 | CAV3 | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.155+11815C>T | |
| 3 | g.8745806T>A | CA351663681 | CAV3 | c.395T>A (p.Leu132His) n.155+11816T>A | |
| 3 | g.8745806T>C | CA351663682 | CAV3 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.155+11816T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745806T>G | CA351663683 | CAV3 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.155+11816T>G | |
| 3 | g.8745806T= | CA1344405922 | CAV3 | c.395T= (p.Leu132=) n.155+11816T= | |
| 3 | g.8745807C>A | CA432526496 | CAV3 | c.396C>A (p.Leu132=) n.155+11817C>A | |
| 3 | g.8745807C>G | CA432526497 | CAV3 | c.396C>G (p.Leu132=) n.155+11817C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745807C>T | CA432526498 | CAV3 | c.396C>T (p.Leu132=) n.155+11817C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745808T>A | CA351663686 | CAV3 | c.397T>A (p.Phe133Ile) n.155+11818T>A | |
| 3 | g.8745808T>C | CA351663684 | CAV3 | c.397T>C (p.Phe133Leu) n.155+11818T>C | |
| 3 | g.8745808T>G | CA351663685 | CAV3 | c.397T>G (p.Phe133Val) n.155+11818T>G | |
| 3 | g.8745809T>A | CA351663687 | CAV3 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.155+11819T>A | |
| 3 | g.8745809T>C | CA351663688 | CAV3 | c.398T>C (p.Phe133Ser) n.155+11819T>C | |
| 3 | g.8745809T>G | CA351663689 | CAV3 | c.398T>G (p.Phe133Cys) n.155+11819T>G | |
| 3 | g.8745810C>A | CA351663690 | CAV3 | c.399C>A (p.Phe133Leu) n.155+11820C>A | |
| 3 | g.8745810C= | CA1344405923 | CAV3 | c.399C= (p.Phe133=) n.155+11820C= | |
| 3 | g.8745810C>G | CA351663691 | CAV3 | c.399C>G (p.Phe133Leu) n.155+11820C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745810C>T | CA2236360 | CAV3 | c.399C>T (p.Phe133=) n.155+11820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745811G>A | CA2236361 | CAV3 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.155+11821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745811G>C | CA2236362 | CAV3 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.155+11821G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745811G= | CA1344405924 | CAV3 | c.400G= (p.Ala134=) n.155+11821G= | |
| 3 | g.8745811G>T | CA2236363 | CAV3 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.155+11821G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745812C>A | CA2236365 | CAV3 | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.155+11822C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745812C= | CA1344405925 | CAV3 | c.401C= (p.Ala134=) n.155+11822C= | |
| 3 | g.8745812C>G | CA351663692 | CAV3 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.155+11822C>G | |
| 3 | g.8745812C>T | CA2236364 | CAV3 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.155+11822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745813G>A | CA295931 | CAV3 | c.402G>A (p.Ala134=) n.155+11823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745813G>C | CA2236366 | CAV3 | c.402G>C (p.Ala134=) n.155+11823G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745813G= | CA1344405926 | CAV3 | c.402G= (p.Ala134=) n.155+11823G= | |
| 3 | g.8745813G>T | CA432526509 | CAV3 | c.402G>T (p.Ala134=) n.155+11823G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745814G>A | CA351663693 | CAV3 | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.155+11824G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745814G>C | CA351663694 | CAV3 | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.155+11824G>C | |
| 3 | g.8745814G>T | CA351663695 | CAV3 | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.155+11824G>T | |
| 3 | g.8745815C>A | CA351663696 | CAV3 | c.404C>A (p.Ala135Asp) n.155+11825C>A | |
| 3 | g.8745815C>G | CA351663697 | CAV3 | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.155+11825C>G | |
| 3 | g.8745815C>T | CA351663698 | CAV3 | c.404C>T (p.Ala135Val) n.155+11825C>T | |
| 3 | g.8745816C>A | CA432526516 | CAV3 | c.405C>A (p.Ala135=) n.155+11826C>A | |
| 3 | g.8745816C>G | CA432526517 | CAV3 | c.405C>G (p.Ala135=) n.155+11826C>G | |
| 3 | g.8745816C>T | CA432526518 | CAV3 | c.405C>T (p.Ala135=) n.155+11826C>T | |
| 3 | g.8745817C>A | CA351663700 | CAV3 | c.406C>A (p.Leu136Met) n.155+11827C>A | |
| 3 | g.8745817C>G | CA351663699 | CAV3 | c.406C>G (p.Leu136Val) n.155+11827C>G | |
| 3 | g.8745817C>T | CA432526519 | CAV3 | c.406C>T (p.Leu136=) n.155+11827C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745818T>A | CA351663701 | CAV3 | c.407T>A (p.Leu136Gln) n.155+11828T>A | |
| 3 | g.8745818T>C | CA351663702 | CAV3 | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.155+11828T>C | |
| 3 | g.8745818T>G | CA351663703 | CAV3 | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.155+11828T>G | |
| 3 | g.8745819G>A | CA432526520 | CAV3 | c.408G>A (p.Leu136=) n.155+11829G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745819G>C | CA432526521 | CAV3 | c.408G>C (p.Leu136=) n.155+11829G>C | |
| 3 | g.8745819G= | CA1344405927 | CAV3 | c.408G= (p.Leu136=) n.155+11829G= | |
| 3 | g.8745819G>T | CA432526524 | CAV3 | c.408G>T (p.Leu136=) n.155+11829G>T | |
| 3 | g.8745820G>A | CA351663704 | CAV3 | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.155+11830G>A | |
| 3 | g.8745820G>C | CA351663705 | CAV3 | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.155+11830G>C | |
| 3 | g.8745820G= | CA1344405928 | CAV3 | c.409G= (p.Gly137=) n.155+11830G= | |
| 3 | g.8745820G>T | CA351663706 | CAV3 | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.155+11830G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745821G>A | CA351663707 | CAV3 | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.155+11831G>A | |
| 3 | g.8745821G>C | CA351663709 | CAV3 | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.155+11831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745821G= | CA1344405929 | CAV3 | c.410G= (p.Gly137=) n.155+11831G= | |
| 3 | g.8745821G>T | CA351663708 | CAV3 | c.410G>T (p.Gly137Val) n.155+11831G>T | |
| 3 | g.8745822C>A | CA432526529 | CAV3 | c.411C>A (p.Gly137=) n.155+11832C>A | |
| 3 | g.8745822C= | CA1344405930 | CAV3 | c.411C= (p.Gly137=) n.155+11832C= | |
| 3 | g.8745822C>G | CA432526531 | CAV3 | c.411C>G (p.Gly137=) n.155+11832C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745822C>T | CA432526532 | CAV3 | c.411C>T (p.Gly137=) n.155+11832C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745823C>A | CA351663710 | CAV3 | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.155+11833C>A | |
| 3 | g.8745823C= | CA1344405931 | CAV3 | c.412C= (p.Gln138=) n.155+11833C= | |
| 3 | g.8745823C>G | CA351663711 | CAV3 | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.155+11833C>G | |
| 3 | g.8745823C>T | CA69870701 | CAV3 | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.155+11833C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745824A= | CA1344405932 | CAV3 | c.413A= (p.Gln138=) n.155+11834A= | |
| 3 | g.8745824A>C | CA351663712 | CAV3 | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.155+11834A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745824A>G | CA351663713 | CAV3 | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.155+11834A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745824A>T | CA351663714 | CAV3 | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.155+11834A>T | |
| 3 | g.8745825G>A | CA432526538 | CAV3 | c.414G>A (p.Gln138=) n.155+11835G>A | |
| 3 | g.8745825G>C | CA351663715 | CAV3 | c.414G>C (p.Gln138His) n.155+11835G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745825G= | CA1344405933 | CAV3 | c.414G= (p.Gln138=) n.155+11835G= | |
| 3 | g.8745825G>T | CA351663716 | CAV3 | c.414G>T (p.Gln138His) n.155+11835G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745826G>A | CA351663717 | CAV3 | c.415G>A (p.Val139Ile) n.155+11836G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745826G>C | CA351663718 | CAV3 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.155+11836G>C | |
| 3 | g.8745826G>T | CA351663719 | CAV3 | c.415G>T (p.Val139Phe) n.155+11836G>T | |
| 3 | g.8745827T>A | CA351663721 | CAV3 | c.416T>A (p.Val139Asp) n.155+11837T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745827T>C | CA2236367 | CAV3 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.155+11837T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745827T>G | CA351663720 | CAV3 | c.416T>G (p.Val139Gly) n.155+11837T>G | |
| 3 | g.8745827T= | CA1344405934 | CAV3 | c.416T= (p.Val139=) n.155+11837T= | |
| 3 | g.8745828C>A | CA432526544 | CAV3 | c.417C>A (p.Val139=) n.155+11838C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745828C= | CA1344405935 | CAV3 | c.417C= (p.Val139=) n.155+11838C= | |
| 3 | g.8745828C>G | CA432526545 | CAV3 | c.417C>G (p.Val139=) n.155+11838C>G | |
| 3 | g.8745828C>T | CA325683 | CAV3 | c.417C>T (p.Val139=) n.155+11838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745829T>A | CA351663724 | CAV3 | c.418T>A (p.Cys140Ser) n.155+11839T>A | |
| 3 | g.8745829T>C | CA351663722 | CAV3 | c.418T>C (p.Cys140Arg) n.155+11839T>C | |
| 3 | g.8745829T>G | CA351663723 | CAV3 | c.418T>G (p.Cys140Gly) n.155+11839T>G | ClinVar |
| 3 | g.8745830G>A | CA351663725 | CAV3 | c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.155+11840G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745830G>C | CA351663726 | CAV3 | c.419G>C (p.Cys140Ser) n.155+11840G>C | |
| 3 | g.8745830G>T | CA351663727 | CAV3 | c.419G>T (p.Cys140Phe) n.155+11840G>T | |
| 3 | g.8745831C>A | CA351663728 | CAV3 | c.420C>A (p.Cys140Ter) n.155+11841C>A | |
| 3 | g.8745831C>G | CA351663729 | CAV3 | c.420C>G (p.Cys140Trp) n.155+11841C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745831C>T | CA432526552 | CAV3 | c.420C>T (p.Cys140=) n.155+11841C>T | |
| 3 | g.8745832A>C | CA351663730 | CAV3 | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.155+11842A>C | |
| 3 | g.8745832A>G | CA351663731 | CAV3 | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.155+11842A>G | |
| 3 | g.8745832A>T | CA351663732 | CAV3 | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.155+11842A>T | |
| 3 | g.8745833G>A | CA351663733 | CAV3 | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.155+11843G>A | |
| 3 | g.8745833G>C | CA351663734 | CAV3 | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.155+11843G>C | |
| 3 | g.8745833G>T | CA351663735 | CAV3 | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.155+11843G>T | |
| 3 | g.8745834C>A | CA351663736 | CAV3 | c.423C>A (p.Ser141Arg) n.155+11844C>A | |
| 3 | g.8745834C= | CA1344405936 | CAV3 | c.423C= (p.Ser141=) n.155+11844C= | |
| 3 | g.8745834C>G | CA215221 | CAV3 | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.155+11844C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745834C>T | CA432526553 | CAV3 | c.423C>T (p.Ser141=) n.155+11844C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745834_8745835delinsCA | CA1344405937 | CAV3 | c.423_424delinsCA (p.Ser141=) n.155+11844_155+11845delinsCA | |
| 3 | g.8745835del | CA2236368 | CAV3 | c.424del (p.Ser142AlafsTer?) n.155+11845del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745835A= | CA1344405938 | CAV3 | c.424A= (p.Ser142=) n.155+11845A= | |
| 3 | g.8745835A>C | CA351663737 | CAV3 | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.155+11845A>C | |
| 3 | g.8745835A>G | CA351663738 | CAV3 | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.155+11845A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745835A>T | CA351663739 | CAV3 | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.155+11845A>T | |
| 3 | g.8745836G>A | CA351663740 | CAV3 | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.155+11846G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745836G>C | CA351663741 | CAV3 | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.155+11846G>C | |
| 3 | g.8745836G>T | CA351663742 | CAV3 | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.155+11846G>T | |
| 3 | g.8745837C>A | CA351663743 | CAV3 | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.155+11847C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745837C= | CA1344405939 | CAV3 | c.426C= (p.Ser142=) n.155+11847C= | |
| 3 | g.8745837C>G | CA351663744 | CAV3 | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.155+11847C>G | |
| 3 | g.8745837C>T | CA432526557 | CAV3 | c.426C>T (p.Ser142=) n.155+11847C>T | |
| 3 | g.8745838A>C | CA351663745 | CAV3 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.155+11848A>C | |
| 3 | g.8745838A>G | CA351663746 | CAV3 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.155+11848A>G | |
| 3 | g.8745838A>T | CA351663747 | CAV3 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.155+11848A>T | ClinVar |
| 3 | g.8745839T>A | CA351663750 | CAV3 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.155+11849T>A | |
| 3 | g.8745839T>C | CA351663749 | CAV3 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.155+11849T>C | |
| 3 | g.8745839T>G | CA351663748 | CAV3 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.155+11849T>G | |
| 3 | g.8745840C>A | CA2236369 | CAV3 | c.429C>A (p.Ile143=) n.155+11850C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745840C= | CA1344405940 | CAV3 | c.429C= (p.Ile143=) n.155+11850C= | |
| 3 | g.8745840C>G | CA351663751 | CAV3 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.155+11850C>G | |
| 3 | g.8745840C>T | CA432526560 | CAV3 | c.429C>T (p.Ile143=) n.155+11850C>T | |
| 3 | g.8745841A>C | CA351663752 | CAV3 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.155+11851A>C | |
| 3 | g.8745841A>G | CA351663753 | CAV3 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.155+11851A>G | |
| 3 | g.8745841A>T | CA351663754 | CAV3 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.155+11851A>T | |
| 3 | g.8745842A= | CA1344405941 | CAV3 | c.431A= (p.Lys144=) n.155+11852A= | |
| 3 | g.8745842A>C | CA351663756 | CAV3 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.155+11852A>C | |
| 3 | g.8745842A>G | CA16611475 | CAV3 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.155+11852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745842A>T | CA351663758 | CAV3 | c.431A>T (p.Lys144Met) n.155+11852A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745843G>A | CA432526565 | CAV3 | c.432G>A (p.Lys144=) n.155+11853G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745843G>C | CA351663759 | CAV3 | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.155+11853G>C | |
| 3 | g.8745843G= | CA1344405942 | CAV3 | c.432G= (p.Lys144=) n.155+11853G= | |
| 3 | g.8745843G>T | CA351663760 | CAV3 | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.155+11853G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847_8745849del | CA2664271784 | CAV3 | c.436_438del (p.Val146del) n.155+11857_155+11859del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745844G>A | CA295947 | CAV3 | c.433G>A (p.Val145Met) n.155+11854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745844G>C | CA351663764 | CAV3 | c.433G>C (p.Val145Leu) n.155+11854G>C | |
| 3 | g.8745844G= | CA1344405943 | CAV3 | c.433G= (p.Val145=) n.155+11854G= | |
| 3 | g.8745844G>T | CA351663766 | CAV3 | c.433G>T (p.Val145Leu) n.155+11854G>T | |
| 3 | g.8745845T>A | CA351663769 | CAV3 | c.434T>A (p.Val145Glu) n.155+11855T>A | |
| 3 | g.8745845T>C | CA351663771 | CAV3 | c.434T>C (p.Val145Ala) n.155+11855T>C | |
| 3 | g.8745845T>G | CA351663767 | CAV3 | c.434T>G (p.Val145Gly) n.155+11855T>G | |
| 3 | g.8745846G>A | CA432526567 | CAV3 | c.435G>A (p.Val145=) n.155+11856G>A | |
| 3 | g.8745846G>C | CA432526569 | CAV3 | c.435G>C (p.Val145=) n.155+11856G>C | |
| 3 | g.8745846G= | CA1344405944 | CAV3 | c.435G= (p.Val145=) n.155+11856G= | |
| 3 | g.8745846G>T | CA2236370 | CAV3 | c.435G>T (p.Val145=) n.155+11856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847G>A | CA351663772 | CAV3 | c.436G>A (p.Val146Met) n.155+11857G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847G>C | CA351663773 | CAV3 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.155+11857G>C | |
| 3 | g.8745847G>T | CA351663775 | CAV3 | c.436G>T (p.Val146Leu) n.155+11857G>T | |
| 3 | g.8745848T>A | CA351663778 | CAV3 | c.437T>A (p.Val146Glu) n.155+11858T>A | |
| 3 | g.8745848T>C | CA351663777 | CAV3 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.155+11858T>C | |
| 3 | g.8745848T>G | CA351663776 | CAV3 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.155+11858T>G | |
| 3 | g.8745849G>A | CA432526571 | CAV3 | c.438G>A (p.Val146=) n.155+11859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745849G>C | CA432526574 | CAV3 | c.438G>C (p.Val146=) n.155+11859G>C | |
| 3 | g.8745849G= | CA1344405945 | CAV3 | c.438G= (p.Val146=) n.155+11859G= | |
| 3 | g.8745849G>T | CA432526577 | CAV3 | c.438G>T (p.Val146=) n.155+11859G>T | |
| 3 | g.8745850C>A | CA351663779 | CAV3 | c.439C>A (p.Leu147Met) n.155+11860C>A | |
| 3 | g.8745850C>G | CA351663780 | CAV3 | c.439C>G (p.Leu147Val) n.155+11860C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745850C>T | CA432526578 | CAV3 | c.439C>T (p.Leu147=) n.155+11860C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745851T>A | CA351663781 | CAV3 | c.440T>A (p.Leu147Gln) n.155+11861T>A | |
| 3 | g.8745851T>C | CA351663782 | CAV3 | c.440T>C (p.Leu147Pro) n.155+11861T>C | |
| 3 | g.8745851T>G | CA351663785 | CAV3 | c.440T>G (p.Leu147Arg) n.155+11861T>G | |
| 3 | g.8745852G>A | CA432526579 | CAV3 | c.441G>A (p.Leu147=) n.155+11862G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745852G>C | CA432526580 | CAV3 | c.441G>C (p.Leu147=) n.155+11862G>C | |
| 3 | g.8745852G>T | CA432526582 | CAV3 | c.441G>T (p.Leu147=) n.155+11862G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C>A | CA432526583 | CAV3 | c.442C>A (p.Arg148=) n.155+11863C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C= | CA1344405946 | CAV3 | c.442C= (p.Arg148=) n.155+11863C= | |
| 3 | g.8745853C>G | CA351663787 | CAV3 | c.442C>G (p.Arg148Gly) n.155+11863C>G | |
| 3 | g.8745853C>T | CA295950 | CAV3 | c.442C>T (p.Arg148Trp) n.155+11863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745854G>A | CA223856 | CAV3 | c.443G>A (p.Arg148Gln) n.155+11864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745854G>C | CA351663795 | CAV3 | c.443G>C (p.Arg148Pro) n.155+11864G>C | |
| 3 | g.8745854G= | CA1344405947 | CAV3 | c.443G= (p.Arg148=) n.155+11864G= | |
| 3 | g.8745854G>T | CA351663794 | CAV3 | c.443G>T (p.Arg148Leu) n.155+11864G>T | |
| 3 | g.8745855G>A | CA138578 | CAV3 | c.444G>A (p.Arg148=) n.155+11865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745855G>C | CA432526586 | CAV3 | c.444G>C (p.Arg148=) n.155+11865G>C | |
| 3 | g.8745855G= | CA1344405948 | CAV3 | c.444G= (p.Arg148=) n.155+11865G= | |
| 3 | g.8745855G>T | CA432526585 | CAV3 | c.444G>T (p.Arg148=) n.155+11865G>T | |
| 3 | g.8745856A= | CA1344405949 | CAV3 | c.445A= (p.Lys149=) n.155+11866A= | |
| 3 | g.8745856A>C | CA2236371 | CAV3 | c.445A>C (p.Lys149Gln) n.155+11866A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745856A>G | CA351663796 | CAV3 | c.445A>G (p.Lys149Glu) n.155+11866A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745856A>T | CA351663797 | CAV3 | c.445A>T (p.Lys149Ter) n.155+11866A>T | |
| 3 | g.8745856_8745859delinsAAGG | CA1344405950 | CAV3 | c.445_448delinsAAGG (p.Lys149=) n.155+11866_155+11869delinsAAGG | |
| 3 | g.8745857A>C | CA351663799 | CAV3 | c.446A>C (p.Lys149Thr) n.155+11867A>C | |
| 3 | g.8745857A>G | CA351663800 | CAV3 | c.446A>G (p.Lys149Arg) n.155+11867A>G | |
| 3 | g.8745857A>T | CA351663801 | CAV3 | c.446A>T (p.Lys149Met) n.155+11867A>T | |
| 3 | g.8745860_8745862del | CA69870774 | CAV3 | c.449_451del (p.Glu150del) n.155+11870_155+11872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745858G>A | CA432526589 | CAV3 | c.447G>A (p.Lys149=) n.155+11868G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745858G>C | CA351663804 | CAV3 | c.447G>C (p.Lys149Asn) n.155+11868G>C | |
| 3 | g.8745858G= | CA1344405951 | CAV3 | c.447G= (p.Lys149=) n.155+11868G= | |
| 3 | g.8745858G>T | CA351663807 | CAV3 | c.447G>T (p.Lys149Asn) n.155+11868G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745859G>A | CA351663809 | CAV3 | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.155+11869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745859G>C | CA351663810 | CAV3 | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.155+11869G>C | |
| 3 | g.8745859G= | CA1344405952 | CAV3 | c.448G= (p.Glu150=) n.155+11869G= | |
| 3 | g.8745859G>T | CA351663811 | CAV3 | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.155+11869G>T | |
| 3 | g.8745860A= | CA1344405953 | CAV3 | c.449A= (p.Glu150=) n.155+11870A= | |
| 3 | g.8745860A>C | CA351663813 | CAV3 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.155+11870A>C | |
| 3 | g.8745860A>G | CA351663815 | CAV3 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.155+11870A>G | |
| 3 | g.8745860A>T | CA295953 | CAV3 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.155+11870A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745861G>A | CA432356709 | CAV3 | c.450G>A (p.Glu150=) n.155+11871G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745861G>C | CA351663817 | CAV3 | c.450G>C (p.Glu150Asp) n.155+11871G>C | |
| 3 | g.8745861G>T | CA351663819 | CAV3 | c.450G>T (p.Glu150Asp) n.155+11871G>T | |
| 3 | g.8745862G>A | CA2236372 | CAV3 | c.451G>A (p.Val151Ile) n.155+11872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745862G>C | CA351663822 | CAV3 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.155+11872G>C | |
| 3 | g.8745862G= | CA1344405954 | CAV3 | c.451G= (p.Val151=) n.155+11872G= | |
| 3 | g.8745862G>T | CA351663823 | CAV3 | c.451G>T (p.Val151Phe) n.155+11872G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745863T>A | CA351663824 | CAV3 | c.452T>A (p.Val151Asp) n.155+11873T>A | |
| 3 | g.8745863T>C | CA351663826 | CAV3 | c.452T>C (p.Val151Ala) n.155+11873T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745863T>G | CA351663828 | CAV3 | c.452T>G (p.Val151Gly) n.155+11873T>G | |
| 3 | g.8745864C>A | CA432356711 | CAV3 | c.453C>A (p.Val151=) n.155+11874C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745864C>G | CA432356712 | CAV3 | c.453C>G (p.Val151=) n.155+11874C>G | |
| 3 | g.8745864C>T | CA432356713 | CAV3 | c.453C>T (p.Val151=) n.155+11874C>T | |
| 3 | g.8745864_8745865delinsCT | CA1344405955 | CAV3 | c.453_454delinsCT (p.Val151=) n.155+11874_155+11875delinsCT | |
| 3 | g.8745865del | CA915941861 | CAV3 | c.454del (p.Ter152LysextTer?) n.155+11875del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745865T>A | CA351663830 | CAV3 | c.454T>A (p.Ter152Lys) n.155+11875T>A | |
| 3 | g.8745865T>C | CA351663831 | CAV3 | c.454T>C (p.Ter152Gln) n.155+11875T>C | |
| 3 | g.8745865T>G | CA351663833 | CAV3 | c.454T>G (p.Ter152Glu) n.155+11875T>G | |
| 3 | g.8745866A= | CA1344405956 | CAV3 | c.455A= (p.Ter152=) n.155+11876A= | |
| 3 | g.8745866A>C | CA351663834 | CAV3 | c.455A>C (p.Ter152Ser) n.155+11876A>C | |
| 3 | g.8745866A>G | CA2236373 | CAV3 | c.455A>G (p.Ter152=) n.155+11876A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745866A>T | CA351663835 | CAV3 | c.455A>T (p.Ter152Leu) n.155+11876A>T | |
| 3 | g.8745867A>C | CA351663836 | CAV3 | c.456A>C (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>C | |
| 3 | g.8745867A>G | CA432356714 | CAV3 | c.456A>G (p.Ter152=) n.155+11877A>G | |
| 3 | g.8745867A>T | CA351663837 | CAV3 | c.456A>T (p.Ter152Tyr) n.155+11877A>T | |
| 3 | g.8745868A>G | CA2755144120 | CAV3 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.155+11878A>G | |
| 3 | g.8745869G>A | CA540847574 | CAV3 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.155+11879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745869G= | CA1344405957 | CAV3 | c.*2G= (n.*2G=) n.155+11879G= | |
| 3 | g.8745869G>T | CA2577496516 | CAV3 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.155+11879G>T | |
| 3 | g.8745870C>A | CA2664271785 | CAV3 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.155+11880C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745871C= | CA1344405958 | CAV3 | c.*4C= (n.*4C=) n.155+11881C= | |
| 3 | g.8745871C>T | CA540847575 | CAV3 | c.*4C>T (n.*4C>T) n.155+11881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745873G>A | CA2236374 | CAV3 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.155+11883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745873G= | CA1344405959 | CAV3 | c.*6G= (n.*6G=) n.155+11883G= | |
| 3 | g.8745873G>T | CA2664271786 | CAV3 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.155+11883G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745875T>A | CA2577496517 | CAV3 | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*6+2T>A (n.*6+2T>A) n.155+11885T>A | |
| 3 | g.8745875T>C | CA2236375 | CAV3 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*6+2T>C (n.*6+2T>C) n.155+11885T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745875T= | CA1344405960 | CAV3 | c.*8T= (n.*8T=) c.*6+2T= (n.*6+2T=) n.155+11885T= | |
| 3 | g.8745876G>C | CA2236376 | CAV3 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*6+3G>C (n.*6+3G>C) n.155+11886G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745876G= | CA1344405961 | CAV3 | c.*9G= (n.*9G=) c.*6+3G= (n.*6+3G=) n.155+11886G= | |
| 3 | g.8745879del | CA2664271787 | CAV3 | c.*12del (n.*12del) c.*6+6del (n.*6+6del) n.155+11889del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745877G>A | CA540847576 | CAV3 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*6+4G>A (n.*6+4G>A) n.155+11887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745877G= | CA1344405962 | CAV3 | c.*10G= (n.*10G=) c.*6+4G= (n.*6+4G=) n.155+11887G= | |
| 3 | g.8745877G>T | CA2664271788 | CAV3 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*6+4G>T (n.*6+4G>T) n.155+11887G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745878G>A | CA2664271789 | CAV3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*6+5G>A (n.*6+5G>A) n.155+11888G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745878G>T | CA2664271790 | CAV3 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*6+5G>T (n.*6+5G>T) n.155+11888G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745879G>A | CA540847577 | CAV3 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*6+6G>A (n.*6+6G>A) n.155+11889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745879G= | CA1344405963 | CAV3 | c.*12G= (n.*12G=) c.*6+6G= (n.*6+6G=) n.155+11889G= | |
| 3 | g.8745879G>T | CA2664271791 | CAV3 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*6+6G>T (n.*6+6G>T) n.155+11889G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745880C>A | CA69870790 | CAV3 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*6+7C>A (n.*6+7C>A) n.155+11890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745880C= | CA1344405964 | CAV3 | c.*13C= (n.*13C=) c.*6+7C= (n.*6+7C=) n.155+11890C= | |
| 3 | g.8745882dup | CA2236377 | CAV3 | c.*15dup (n.*15dup) c.*6+9dup (n.*6+9dup) n.155+11892dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745882A>G | CA2577496518 | CAV3 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*6+9A>G (n.*6+9A>G) n.155+11892A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C>A | CA2236378 | CAV3 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*6+10C>A (n.*6+10C>A) n.155+11893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C= | CA1344405965 | CAV3 | c.*16C= (n.*16C=) c.*6+10C= (n.*6+10C=) n.155+11893C= | |
| 3 | g.8745883C>G | CA2664271792 | CAV3 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*6+10C>G (n.*6+10C>G) n.155+11893C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745883C>T | CA2664271793 | CAV3 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*6+10C>T (n.*6+10C>T) n.155+11893C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745885G>T | CA2664271794 | CAV3 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.*6+12G>T (n.*6+12G>T) n.155+11895G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745885_8745886insA | CA2577496519 | CAV3 | c.*18_*19insA (n.*18_*19insA) c.*6+12_*6+13insA (n.*6+12_*6+13insA) n.155+11895_155+11896insA | |
| 3 | g.8745886C>A | CA2664271795 | CAV3 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*6+13C>A (n.*6+13C>A) n.155+11896C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745886C= | CA1344405966 | CAV3 | c.*19C= (n.*19C=) c.*6+13C= (n.*6+13C=) n.155+11896C= | |
| 3 | g.8745886C>T | CA2236379 | CAV3 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*6+13C>T (n.*6+13C>T) n.155+11896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745887G>A | CA2236380 | CAV3 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*6+14G>A (n.*6+14G>A) n.155+11897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745887G= | CA1344405967 | CAV3 | c.*20G= (n.*20G=) c.*6+14G= (n.*6+14G=) n.155+11897G= | |
| 3 | g.8745887G>T | CA2664271796 | CAV3 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*6+14G>T (n.*6+14G>T) n.155+11897G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745888G>A | CA1044894380 | CAV3 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*6+15G>A (n.*6+15G>A) n.155+11898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745888G= | CA1344405968 | CAV3 | c.*21G= (n.*21G=) c.*6+15G= (n.*6+15G=) n.155+11898G= | |
| 3 | g.8745888G>T | CA2664271797 | CAV3 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*6+15G>T (n.*6+15G>T) n.155+11898G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745889T>C | CA2755144122 | CAV3 | c.*22T>C (n.*22T>C) c.*6+16T>C (n.*6+16T>C) n.155+11899T>C | |
| 3 | g.8745889T>G | CA2702087209 | CAV3 | c.*22T>G (n.*22T>G) c.*6+16T>G (n.*6+16T>G) n.155+11899T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745890G>C | CA2534040337 | CAV3 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*6+17G>C (n.*6+17G>C) n.155+11900G>C | |
| 3 | g.8745890G>T | CA2664271798 | CAV3 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*6+17G>T (n.*6+17G>T) n.155+11900G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891G>A | CA69870827 | CAV3 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*6+18G>A (n.*6+18G>A) n.155+11901G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891G= | CA1344405969 | CAV3 | c.*24G= (n.*24G=) c.*6+18G= (n.*6+18G=) n.155+11901G= | |
| 3 | g.8745891G>T | CA2664271799 | CAV3 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*6+18G>T (n.*6+18G>T) n.155+11901G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745891_8745892delinsGC | CA1344405970 | CAV3 | c.*24_*25delinsGC (n.*24_*25delinsGC) c.*6+18_*6+19delinsGC (n.*6+18_*6+19delinsGC) n.155+11901_155+11902delinsGC |