UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745760A= | CA1344405904 | CAV3 | c.349A= (p.Ile117=) n.155+11770A= | |
| 3 | g.8745760A>C | CA351663577 | CAV3 | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.155+11770A>C | |
| 3 | g.8745760A>G | CA351663578 | CAV3 | c.349A>G (p.Ile117Val) n.155+11770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745760A>T | CA351663579 | CAV3 | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.155+11770A>T | |
| 3 | g.8745761T>A | CA351663580 | CAV3 | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.155+11771T>A | |
| 3 | g.8745761T>C | CA351663581 | CAV3 | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.155+11771T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745761T>G | CA351663582 | CAV3 | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.155+11771T>G | |
| 3 | g.8745761T= | CA1344405905 | CAV3 | c.350T= (p.Ile117=) n.155+11771T= | |
| 3 | g.8745762C>A | CA432526402 | CAV3 | c.351C>A (p.Ile117=) n.155+11772C>A | |
| 3 | g.8745762C>G | CA351663583 | CAV3 | c.351C>G (p.Ile117Met) n.155+11772C>G | |
| 3 | g.8745762C>T | CA432526405 | CAV3 | c.351C>T (p.Ile117=) n.155+11772C>T | |
| 3 | g.8745763A>C | CA351663586 | CAV3 | c.352A>C (p.Ser118Arg) n.155+11773A>C | |
| 3 | g.8745763A>G | CA351663584 | CAV3 | c.352A>G (p.Ser118Gly) n.155+11773A>G | |
| 3 | g.8745763A>T | CA351663585 | CAV3 | c.352A>T (p.Ser118Cys) n.155+11773A>T | |
| 3 | g.8745764G>A | CA351663587 | CAV3 | c.353G>A (p.Ser118Asn) n.155+11774G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745764G>C | CA351663588 | CAV3 | c.353G>C (p.Ser118Thr) n.155+11774G>C | |
| 3 | g.8745764G>T | CA351663589 | CAV3 | c.353G>T (p.Ser118Ile) n.155+11774G>T | |
| 3 | g.8745765C>A | CA2236355 | CAV3 | c.354C>A (p.Ser118Arg) n.155+11775C>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.8745765C= | CA1344405906 | CAV3 | c.354C= (p.Ser118=) n.155+11775C= | |
| 3 | g.8745765C>G | CA351663590 | CAV3 | c.354C>G (p.Ser118Arg) n.155+11775C>G | |
| 3 | g.8745765C>T | CA432526413 | CAV3 | c.354C>T (p.Ser118=) n.155+11775C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745766C>A | CA351663591 | CAV3 | c.355C>A (p.His119Asn) n.155+11776C>A | |
| 3 | g.8745766C>G | CA351663593 | CAV3 | c.355C>G (p.His119Asp) n.155+11776C>G | |
| 3 | g.8745766C>T | CA351663592 | CAV3 | c.355C>T (p.His119Tyr) n.155+11776C>T | |
| 3 | g.8745767A>C | CA351663594 | CAV3 | c.356A>C (p.His119Pro) n.155+11777A>C | |
| 3 | g.8745767A>G | CA351663595 | CAV3 | c.356A>G (p.His119Arg) n.155+11777A>G | |
| 3 | g.8745767A>T | CA351663596 | CAV3 | c.356A>T (p.His119Leu) n.155+11777A>T | |
| 3 | g.8745768C>A | CA351663597 | CAV3 | c.357C>A (p.His119Gln) n.155+11778C>A | |
| 3 | g.8745768C= | CA1344405907 | CAV3 | c.357C= (p.His119=) n.155+11778C= | |
| 3 | g.8745768C>G | CA351663598 | CAV3 | c.357C>G (p.His119Gln) n.155+11778C>G | |
| 3 | g.8745768C>T | CA432526422 | CAV3 | c.357C>T (p.His119=) n.155+11778C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745769A= | CA1344405908 | CAV3 | c.358A= (p.Ile120=) n.155+11779A= | |
| 3 | g.8745769A>C | CA351663599 | CAV3 | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.155+11779A>C | |
| 3 | g.8745769A>G | CA351663600 | CAV3 | c.358A>G (p.Ile120Val) n.155+11779A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745769A>T | CA351663601 | CAV3 | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.155+11779A>T | |
| 3 | g.8745770T>A | CA351663602 | CAV3 | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.155+11780T>A | |
| 3 | g.8745770T>C | CA351663603 | CAV3 | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.155+11780T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745770T>G | CA351663604 | CAV3 | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.155+11780T>G | |
| 3 | g.8745771C>A | CA432526426 | CAV3 | c.360C>A (p.Ile120=) n.155+11781C>A | |
| 3 | g.8745771C>G | CA351663605 | CAV3 | c.360C>G (p.Ile120Met) n.155+11781C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745771C>T | CA432526427 | CAV3 | c.360C>T (p.Ile120=) n.155+11781C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745772T>A | CA351663607 | CAV3 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.155+11782T>A | ClinVar |
| 3 | g.8745772T>C | CA351663608 | CAV3 | c.361T>C (p.Tyr121His) n.155+11782T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745772T>G | CA351663606 | CAV3 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.155+11782T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745773A= | CA1344405909 | CAV3 | c.362A= (p.Tyr121=) n.155+11783A= | |
| 3 | g.8745773A>C | CA351663609 | CAV3 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.155+11783A>C | |
| 3 | g.8745773A>G | CA2236356 | CAV3 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.155+11783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745773A>T | CA351663610 | CAV3 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.155+11783A>T | |
| 3 | g.8745774C>A | CA351663611 | CAV3 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.155+11784C>A | |
| 3 | g.8745774C>G | CA351663612 | CAV3 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.155+11784C>G | |
| 3 | g.8745774C>T | CA432526429 | CAV3 | c.363C>T (p.Tyr121=) n.155+11784C>T | |
| 3 | g.8745775T>A | CA351663613 | CAV3 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.155+11785T>A | |
| 3 | g.8745775T>C | CA351663614 | CAV3 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.155+11785T>C | |
| 3 | g.8745775T>G | CA351663615 | CAV3 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.155+11785T>G | |
| 3 | g.8745776C>A | CA351663616 | CAV3 | c.365C>A (p.Ser122Ter) n.155+11786C>A | |
| 3 | g.8745776C= | CA1344405910 | CAV3 | c.365C= (p.Ser122=) n.155+11786C= | |
| 3 | g.8745776C>G | CA351663617 | CAV3 | c.365C>G (p.Ser122Ter) n.155+11786C>G | |
| 3 | g.8745776C>T | CA351663618 | CAV3 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.155+11786C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745777A= | CA1344405911 | CAV3 | c.366A= (p.Ser122=) n.155+11787A= | |
| 3 | g.8745777A>C | CA432526430 | CAV3 | c.366A>C (p.Ser122=) n.155+11787A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745777A>G | CA432526431 | CAV3 | c.366A>G (p.Ser122=) n.155+11787A>G | |
| 3 | g.8745777A>T | CA432526433 | CAV3 | c.366A>T (p.Ser122=) n.155+11787A>T | |
| 3 | g.8745777dup | CA658796224 | CAV3 | c.366dup (p.Leu123ThrfsTer?) n.155+11787dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745778C>A | CA351663619 | CAV3 | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.155+11788C>A | |
| 3 | g.8745778C>G | CA351663621 | CAV3 | c.367C>G (p.Leu123Val) n.155+11788C>G | |
| 3 | g.8745778C>T | CA351663620 | CAV3 | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.155+11788C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745780_8745781del | CA2664271783 | CAV3 | c.369_370del (p.Cys124HisfsTer?) n.155+11790_155+11791del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745779T>A | CA351663622 | CAV3 | c.368T>A (p.Leu123His) n.155+11789T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745779T>C | CA351663623 | CAV3 | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.155+11789T>C | ClinVar |
| 3 | g.8745779T>G | CA351663624 | CAV3 | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.155+11789T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745780C>A | CA432526439 | CAV3 | c.369C>A (p.Leu123=) n.155+11790C>A | |
| 3 | g.8745780C= | CA1344405912 | CAV3 | c.369C= (p.Leu123=) n.155+11790C= | |
| 3 | g.8745780C>G | CA2236357 | CAV3 | c.369C>G (p.Leu123=) n.155+11790C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745780C>T | CA432526440 | CAV3 | c.369C>T (p.Leu123=) n.155+11790C>T | |
| 3 | g.8745781T>A | CA351663625 | CAV3 | c.370T>A (p.Cys124Ser) n.155+11791T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745781T>C | CA351663627 | CAV3 | c.370T>C (p.Cys124Arg) n.155+11791T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745781T>G | CA351663626 | CAV3 | c.370T>G (p.Cys124Gly) n.155+11791T>G | |
| 3 | g.8745781T= | CA1344405913 | CAV3 | c.370T= (p.Cys124=) n.155+11791T= | |
| 3 | g.8745782G>A | CA351663628 | CAV3 | c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.155+11792G>A | |
| 3 | g.8745782G>C | CA351663629 | CAV3 | c.371G>C (p.Cys124Ser) n.155+11792G>C | |
| 3 | g.8745782G>T | CA351663630 | CAV3 | c.371G>T (p.Cys124Phe) n.155+11792G>T | |
| 3 | g.8745783C>A | CA351663631 | CAV3 | c.372C>A (p.Cys124Ter) n.155+11793C>A | |
| 3 | g.8745783C= | CA1344405914 | CAV3 | c.372C= (p.Cys124=) n.155+11793C= | |
| 3 | g.8745783C>G | CA351663632 | CAV3 | c.372C>G (p.Cys124Trp) n.155+11793C>G | ClinVar |
| 3 | g.8745783C>T | CA69870585 | CAV3 | c.372C>T (p.Cys124=) n.155+11793C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745784A>C | CA351663633 | CAV3 | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.155+11794A>C | |
| 3 | g.8745784A>G | CA351663634 | CAV3 | c.373A>G (p.Ile125Val) n.155+11794A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745784A>T | CA351663635 | CAV3 | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.155+11794A>T | |
| 3 | g.8745785T>A | CA351663636 | CAV3 | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.155+11795T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745785T>C | CA351663637 | CAV3 | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.155+11795T>C | |
| 3 | g.8745785T>G | CA351663638 | CAV3 | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.155+11795T>G | |
| 3 | g.8745786C>A | CA432526448 | CAV3 | c.375C>A (p.Ile125=) n.155+11796C>A | |
| 3 | g.8745786C>G | CA351663639 | CAV3 | c.375C>G (p.Ile125Met) n.155+11796C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745786C>T | CA432526451 | CAV3 | c.375C>T (p.Ile125=) n.155+11796C>T | |
| 3 | g.8745787C>A | CA351663641 | CAV3 | c.376C>A (p.Arg126Ser) n.155+11797C>A | |
| 3 | g.8745787C= | CA1344405915 | CAV3 | c.376C= (p.Arg126=) n.155+11797C= | |
| 3 | g.8745787C>G | CA351663640 | CAV3 | c.376C>G (p.Arg126Gly) n.155+11797C>G | |
| 3 | g.8745787C>T | CA2236358 | CAV3 | c.376C>T (p.Arg126Cys) n.155+11797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745788G>A | CA215160 | CAV3 | c.377G>A (p.Arg126His) n.155+11798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745788G>C | CA351663642 | CAV3 | c.377G>C (p.Arg126Pro) n.155+11798G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745788G= | CA1344405916 | CAV3 | c.377G= (p.Arg126=) n.155+11798G= | |
| 3 | g.8745788G>T | CA351663643 | CAV3 | c.377G>T (p.Arg126Leu) n.155+11798G>T | |
| 3 | g.8745789C>A | CA432526453 | CAV3 | c.378C>A (p.Arg126=) n.155+11799C>A | |
| 3 | g.8745789C>G | CA432526454 | CAV3 | c.378C>G (p.Arg126=) n.155+11799C>G | |
| 3 | g.8745789C>T | CA432526455 | CAV3 | c.378C>T (p.Arg126=) n.155+11799C>T | |
| 3 | g.8745790A>C | CA351663644 | CAV3 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.155+11800A>C | |
| 3 | g.8745790A>G | CA351663645 | CAV3 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.155+11800A>G | |
| 3 | g.8745790A>T | CA351663646 | CAV3 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.155+11800A>T | |
| 3 | g.8745791C>A | CA10575975 | CAV3 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.155+11801C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745791C= | CA1344405917 | CAV3 | c.380C= (p.Thr127=) n.155+11801C= | |
| 3 | g.8745791C>G | CA351663648 | CAV3 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.155+11801C>G | |
| 3 | g.8745791C>T | CA351663647 | CAV3 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.155+11801C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745792C>A | CA432526465 | CAV3 | c.381C>A (p.Thr127=) n.155+11802C>A | |
| 3 | g.8745792C= | CA1344405918 | CAV3 | c.381C= (p.Thr127=) n.155+11802C= | |
| 3 | g.8745792C>G | CA432526470 | CAV3 | c.381C>G (p.Thr127=) n.155+11802C>G | |
| 3 | g.8745792C>T | CA432526466 | CAV3 | c.381C>T (p.Thr127=) n.155+11802C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745793T>A | CA351663649 | CAV3 | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.155+11803T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745793T>C | CA351663650 | CAV3 | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.155+11803T>C | |
| 3 | g.8745793T>G | CA351663651 | CAV3 | c.382T>G (p.Phe128Val) n.155+11803T>G | |
| 3 | g.8745794T>A | CA351663652 | CAV3 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.155+11804T>A | |
| 3 | g.8745794T>C | CA351663653 | CAV3 | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.155+11804T>C | |
| 3 | g.8745794T>G | CA351663654 | CAV3 | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.155+11804T>G | |
| 3 | g.8745795C>A | CA351663655 | CAV3 | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.155+11805C>A | |
| 3 | g.8745795C= | CA1344405919 | CAV3 | c.384C= (p.Phe128=) n.155+11805C= | |
| 3 | g.8745795C>G | CA351663656 | CAV3 | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.155+11805C>G | |
| 3 | g.8745795C>T | CA2236359 | CAV3 | c.384C>T (p.Phe128=) n.155+11805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745796T>A | CA351663657 | CAV3 | c.385T>A (p.Cys129Ser) n.155+11806T>A | |
| 3 | g.8745796T>C | CA351663658 | CAV3 | c.385T>C (p.Cys129Arg) n.155+11806T>C | |
| 3 | g.8745796T>G | CA351663659 | CAV3 | c.385T>G (p.Cys129Gly) n.155+11806T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745797G>A | CA351663660 | CAV3 | c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.155+11807G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745797G>C | CA351663661 | CAV3 | c.386G>C (p.Cys129Ser) n.155+11807G>C | |
| 3 | g.8745797G= | CA1344405920 | CAV3 | c.386G= (p.Cys129=) n.155+11807G= | |
| 3 | g.8745797G>T | CA351663662 | CAV3 | c.386G>T (p.Cys129Phe) n.155+11807G>T | |
| 3 | g.8745798C>A | CA351663663 | CAV3 | c.387C>A (p.Cys129Ter) n.155+11808C>A | |
| 3 | g.8745798C>G | CA351663664 | CAV3 | c.387C>G (p.Cys129Trp) n.155+11808C>G | |
| 3 | g.8745798C>T | CA432526480 | CAV3 | c.387C>T (p.Cys129=) n.155+11808C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745799A>C | CA351663665 | CAV3 | c.388A>C (p.Asn130His) n.155+11809A>C | |
| 3 | g.8745799A>G | CA351663666 | CAV3 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.155+11809A>G | |
| 3 | g.8745799A>T | CA351663667 | CAV3 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.155+11809A>T | |
| 3 | g.8745800dup | CA2577496515 | CAV3 | c.389dup (p.Asn130LysfsTer?) n.155+11810dup | |
| 3 | g.8745800A>C | CA351663668 | CAV3 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.155+11810A>C | |
| 3 | g.8745800A>G | CA351663670 | CAV3 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.155+11810A>G | |
| 3 | g.8745800A>T | CA351663669 | CAV3 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.155+11810A>T | |
| 3 | g.8745801C>A | CA351663671 | CAV3 | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.155+11811C>A | |
| 3 | g.8745801C>G | CA351663672 | CAV3 | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.155+11811C>G | |
| 3 | g.8745801C>T | CA432526484 | CAV3 | c.390C>T (p.Asn130=) n.155+11811C>T | |
| 3 | g.8745802C>A | CA69870639 | CAV3 | c.391C>A (p.Pro131Thr) n.155+11812C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745802C= | CA1344405921 | CAV3 | c.391C= (p.Pro131=) n.155+11812C= | |
| 3 | g.8745802C>G | CA351663673 | CAV3 | c.391C>G (p.Pro131Ala) n.155+11812C>G | |
| 3 | g.8745802C>T | CA351663674 | CAV3 | c.391C>T (p.Pro131Ser) n.155+11812C>T | |
| 3 | g.8745803C>A | CA351663675 | CAV3 | c.392C>A (p.Pro131Gln) n.155+11813C>A | |
| 3 | g.8745803C>G | CA351663676 | CAV3 | c.392C>G (p.Pro131Arg) n.155+11813C>G | |
| 3 | g.8745803C>T | CA351663677 | CAV3 | c.392C>T (p.Pro131Leu) n.155+11813C>T | |
| 3 | g.8745804A>C | CA432526489 | CAV3 | c.393A>C (p.Pro131=) n.155+11814A>C | |
| 3 | g.8745804A>G | CA432526491 | CAV3 | c.393A>G (p.Pro131=) n.155+11814A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745804A>T | CA432526490 | CAV3 | c.393A>T (p.Pro131=) n.155+11814A>T | |
| 3 | g.8745805C>A | CA351663678 | CAV3 | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.155+11815C>A | |
| 3 | g.8745805C>G | CA351663679 | CAV3 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.155+11815C>G | |
| 3 | g.8745805C>T | CA351663680 | CAV3 | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.155+11815C>T | |
| 3 | g.8745806T>A | CA351663681 | CAV3 | c.395T>A (p.Leu132His) n.155+11816T>A | |
| 3 | g.8745806T>C | CA351663682 | CAV3 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.155+11816T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745806T>G | CA351663683 | CAV3 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.155+11816T>G | |
| 3 | g.8745806T= | CA1344405922 | CAV3 | c.395T= (p.Leu132=) n.155+11816T= | |
| 3 | g.8745807C>A | CA432526496 | CAV3 | c.396C>A (p.Leu132=) n.155+11817C>A | |
| 3 | g.8745807C>G | CA432526497 | CAV3 | c.396C>G (p.Leu132=) n.155+11817C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745807C>T | CA432526498 | CAV3 | c.396C>T (p.Leu132=) n.155+11817C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745808T>A | CA351663686 | CAV3 | c.397T>A (p.Phe133Ile) n.155+11818T>A | |
| 3 | g.8745808T>C | CA351663684 | CAV3 | c.397T>C (p.Phe133Leu) n.155+11818T>C | |
| 3 | g.8745808T>G | CA351663685 | CAV3 | c.397T>G (p.Phe133Val) n.155+11818T>G | |
| 3 | g.8745809T>A | CA351663687 | CAV3 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.155+11819T>A | |
| 3 | g.8745809T>C | CA351663688 | CAV3 | c.398T>C (p.Phe133Ser) n.155+11819T>C | |
| 3 | g.8745809T>G | CA351663689 | CAV3 | c.398T>G (p.Phe133Cys) n.155+11819T>G | |
| 3 | g.8745810C>A | CA351663690 | CAV3 | c.399C>A (p.Phe133Leu) n.155+11820C>A | |
| 3 | g.8745810C= | CA1344405923 | CAV3 | c.399C= (p.Phe133=) n.155+11820C= | |
| 3 | g.8745810C>G | CA351663691 | CAV3 | c.399C>G (p.Phe133Leu) n.155+11820C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745810C>T | CA2236360 | CAV3 | c.399C>T (p.Phe133=) n.155+11820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745811G>A | CA2236361 | CAV3 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.155+11821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745811G>C | CA2236362 | CAV3 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.155+11821G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745811G= | CA1344405924 | CAV3 | c.400G= (p.Ala134=) n.155+11821G= | |
| 3 | g.8745811G>T | CA2236363 | CAV3 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.155+11821G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745812C>A | CA2236365 | CAV3 | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.155+11822C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745812C= | CA1344405925 | CAV3 | c.401C= (p.Ala134=) n.155+11822C= | |
| 3 | g.8745812C>G | CA351663692 | CAV3 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.155+11822C>G | |
| 3 | g.8745812C>T | CA2236364 | CAV3 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.155+11822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745813G>A | CA295931 | CAV3 | c.402G>A (p.Ala134=) n.155+11823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745813G>C | CA2236366 | CAV3 | c.402G>C (p.Ala134=) n.155+11823G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745813G= | CA1344405926 | CAV3 | c.402G= (p.Ala134=) n.155+11823G= | |
| 3 | g.8745813G>T | CA432526509 | CAV3 | c.402G>T (p.Ala134=) n.155+11823G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745814G>A | CA351663693 | CAV3 | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.155+11824G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745814G>C | CA351663694 | CAV3 | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.155+11824G>C | |
| 3 | g.8745814G>T | CA351663695 | CAV3 | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.155+11824G>T | |
| 3 | g.8745815C>A | CA351663696 | CAV3 | c.404C>A (p.Ala135Asp) n.155+11825C>A | |
| 3 | g.8745815C>G | CA351663697 | CAV3 | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.155+11825C>G | |
| 3 | g.8745815C>T | CA351663698 | CAV3 | c.404C>T (p.Ala135Val) n.155+11825C>T | |
| 3 | g.8745816C>A | CA432526516 | CAV3 | c.405C>A (p.Ala135=) n.155+11826C>A | |
| 3 | g.8745816C>G | CA432526517 | CAV3 | c.405C>G (p.Ala135=) n.155+11826C>G | |
| 3 | g.8745816C>T | CA432526518 | CAV3 | c.405C>T (p.Ala135=) n.155+11826C>T | |
| 3 | g.8745817C>A | CA351663700 | CAV3 | c.406C>A (p.Leu136Met) n.155+11827C>A | |
| 3 | g.8745817C>G | CA351663699 | CAV3 | c.406C>G (p.Leu136Val) n.155+11827C>G | |
| 3 | g.8745817C>T | CA432526519 | CAV3 | c.406C>T (p.Leu136=) n.155+11827C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745818T>A | CA351663701 | CAV3 | c.407T>A (p.Leu136Gln) n.155+11828T>A | |
| 3 | g.8745818T>C | CA351663702 | CAV3 | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.155+11828T>C | |
| 3 | g.8745818T>G | CA351663703 | CAV3 | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.155+11828T>G | |
| 3 | g.8745819G>A | CA432526520 | CAV3 | c.408G>A (p.Leu136=) n.155+11829G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745819G>C | CA432526521 | CAV3 | c.408G>C (p.Leu136=) n.155+11829G>C | |
| 3 | g.8745819G= | CA1344405927 | CAV3 | c.408G= (p.Leu136=) n.155+11829G= | |
| 3 | g.8745819G>T | CA432526524 | CAV3 | c.408G>T (p.Leu136=) n.155+11829G>T | |
| 3 | g.8745820G>A | CA351663704 | CAV3 | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.155+11830G>A | |
| 3 | g.8745820G>C | CA351663705 | CAV3 | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.155+11830G>C | |
| 3 | g.8745820G= | CA1344405928 | CAV3 | c.409G= (p.Gly137=) n.155+11830G= | |
| 3 | g.8745820G>T | CA351663706 | CAV3 | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.155+11830G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745821G>A | CA351663707 | CAV3 | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.155+11831G>A | |
| 3 | g.8745821G>C | CA351663709 | CAV3 | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.155+11831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745821G= | CA1344405929 | CAV3 | c.410G= (p.Gly137=) n.155+11831G= | |
| 3 | g.8745821G>T | CA351663708 | CAV3 | c.410G>T (p.Gly137Val) n.155+11831G>T | |
| 3 | g.8745822C>A | CA432526529 | CAV3 | c.411C>A (p.Gly137=) n.155+11832C>A | |
| 3 | g.8745822C= | CA1344405930 | CAV3 | c.411C= (p.Gly137=) n.155+11832C= | |
| 3 | g.8745822C>G | CA432526531 | CAV3 | c.411C>G (p.Gly137=) n.155+11832C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745822C>T | CA432526532 | CAV3 | c.411C>T (p.Gly137=) n.155+11832C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745823C>A | CA351663710 | CAV3 | c.412C>A (p.Gln138Lys) n.155+11833C>A | |
| 3 | g.8745823C= | CA1344405931 | CAV3 | c.412C= (p.Gln138=) n.155+11833C= | |
| 3 | g.8745823C>G | CA351663711 | CAV3 | c.412C>G (p.Gln138Glu) n.155+11833C>G | |
| 3 | g.8745823C>T | CA69870701 | CAV3 | c.412C>T (p.Gln138Ter) n.155+11833C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745824A= | CA1344405932 | CAV3 | c.413A= (p.Gln138=) n.155+11834A= | |
| 3 | g.8745824A>C | CA351663712 | CAV3 | c.413A>C (p.Gln138Pro) n.155+11834A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745824A>G | CA351663713 | CAV3 | c.413A>G (p.Gln138Arg) n.155+11834A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745824A>T | CA351663714 | CAV3 | c.413A>T (p.Gln138Leu) n.155+11834A>T | |
| 3 | g.8745825G>A | CA432526538 | CAV3 | c.414G>A (p.Gln138=) n.155+11835G>A | |
| 3 | g.8745825G>C | CA351663715 | CAV3 | c.414G>C (p.Gln138His) n.155+11835G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745825G= | CA1344405933 | CAV3 | c.414G= (p.Gln138=) n.155+11835G= | |
| 3 | g.8745825G>T | CA351663716 | CAV3 | c.414G>T (p.Gln138His) n.155+11835G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745826G>A | CA351663717 | CAV3 | c.415G>A (p.Val139Ile) n.155+11836G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745826G>C | CA351663718 | CAV3 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.155+11836G>C | |
| 3 | g.8745826G>T | CA351663719 | CAV3 | c.415G>T (p.Val139Phe) n.155+11836G>T | |
| 3 | g.8745827T>A | CA351663721 | CAV3 | c.416T>A (p.Val139Asp) n.155+11837T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745827T>C | CA2236367 | CAV3 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.155+11837T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745827T>G | CA351663720 | CAV3 | c.416T>G (p.Val139Gly) n.155+11837T>G | |
| 3 | g.8745827T= | CA1344405934 | CAV3 | c.416T= (p.Val139=) n.155+11837T= | |
| 3 | g.8745828C>A | CA432526544 | CAV3 | c.417C>A (p.Val139=) n.155+11838C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745828C= | CA1344405935 | CAV3 | c.417C= (p.Val139=) n.155+11838C= | |
| 3 | g.8745828C>G | CA432526545 | CAV3 | c.417C>G (p.Val139=) n.155+11838C>G | |
| 3 | g.8745828C>T | CA325683 | CAV3 | c.417C>T (p.Val139=) n.155+11838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745829T>A | CA351663724 | CAV3 | c.418T>A (p.Cys140Ser) n.155+11839T>A | |
| 3 | g.8745829T>C | CA351663722 | CAV3 | c.418T>C (p.Cys140Arg) n.155+11839T>C | |
| 3 | g.8745829T>G | CA351663723 | CAV3 | c.418T>G (p.Cys140Gly) n.155+11839T>G | ClinVar |
| 3 | g.8745830G>A | CA351663725 | CAV3 | c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.155+11840G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745830G>C | CA351663726 | CAV3 | c.419G>C (p.Cys140Ser) n.155+11840G>C | |
| 3 | g.8745830G>T | CA351663727 | CAV3 | c.419G>T (p.Cys140Phe) n.155+11840G>T | |
| 3 | g.8745831C>A | CA351663728 | CAV3 | c.420C>A (p.Cys140Ter) n.155+11841C>A | |
| 3 | g.8745831C>G | CA351663729 | CAV3 | c.420C>G (p.Cys140Trp) n.155+11841C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745831C>T | CA432526552 | CAV3 | c.420C>T (p.Cys140=) n.155+11841C>T | |
| 3 | g.8745832A>C | CA351663730 | CAV3 | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.155+11842A>C | |
| 3 | g.8745832A>G | CA351663731 | CAV3 | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.155+11842A>G | |
| 3 | g.8745832A>T | CA351663732 | CAV3 | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.155+11842A>T | |
| 3 | g.8745833G>A | CA351663733 | CAV3 | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.155+11843G>A | |
| 3 | g.8745833G>C | CA351663734 | CAV3 | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.155+11843G>C | |
| 3 | g.8745833G>T | CA351663735 | CAV3 | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.155+11843G>T | |
| 3 | g.8745834C>A | CA351663736 | CAV3 | c.423C>A (p.Ser141Arg) n.155+11844C>A | |
| 3 | g.8745834C= | CA1344405936 | CAV3 | c.423C= (p.Ser141=) n.155+11844C= | |
| 3 | g.8745834C>G | CA215221 | CAV3 | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.155+11844C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745834C>T | CA432526553 | CAV3 | c.423C>T (p.Ser141=) n.155+11844C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745834_8745835delinsCA | CA1344405937 | CAV3 | c.423_424delinsCA (p.Ser141=) n.155+11844_155+11845delinsCA | |
| 3 | g.8745835del | CA2236368 | CAV3 | c.424del (p.Ser142AlafsTer?) n.155+11845del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745835A= | CA1344405938 | CAV3 | c.424A= (p.Ser142=) n.155+11845A= | |
| 3 | g.8745835A>C | CA351663737 | CAV3 | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.155+11845A>C | |
| 3 | g.8745835A>G | CA351663738 | CAV3 | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.155+11845A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745835A>T | CA351663739 | CAV3 | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.155+11845A>T | |
| 3 | g.8745836G>A | CA351663740 | CAV3 | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.155+11846G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745836G>C | CA351663741 | CAV3 | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.155+11846G>C | |
| 3 | g.8745836G>T | CA351663742 | CAV3 | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.155+11846G>T | |
| 3 | g.8745837C>A | CA351663743 | CAV3 | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.155+11847C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745837C= | CA1344405939 | CAV3 | c.426C= (p.Ser142=) n.155+11847C= | |
| 3 | g.8745837C>G | CA351663744 | CAV3 | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.155+11847C>G | |
| 3 | g.8745837C>T | CA432526557 | CAV3 | c.426C>T (p.Ser142=) n.155+11847C>T | |
| 3 | g.8745838A>C | CA351663745 | CAV3 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.155+11848A>C | |
| 3 | g.8745838A>G | CA351663746 | CAV3 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.155+11848A>G | |
| 3 | g.8745838A>T | CA351663747 | CAV3 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.155+11848A>T | ClinVar |
| 3 | g.8745839T>A | CA351663750 | CAV3 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.155+11849T>A | |
| 3 | g.8745839T>C | CA351663749 | CAV3 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.155+11849T>C | |
| 3 | g.8745839T>G | CA351663748 | CAV3 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.155+11849T>G | |
| 3 | g.8745840C>A | CA2236369 | CAV3 | c.429C>A (p.Ile143=) n.155+11850C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745840C= | CA1344405940 | CAV3 | c.429C= (p.Ile143=) n.155+11850C= | |
| 3 | g.8745840C>G | CA351663751 | CAV3 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.155+11850C>G | |
| 3 | g.8745840C>T | CA432526560 | CAV3 | c.429C>T (p.Ile143=) n.155+11850C>T | |
| 3 | g.8745841A>C | CA351663752 | CAV3 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.155+11851A>C | |
| 3 | g.8745841A>G | CA351663753 | CAV3 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.155+11851A>G | |
| 3 | g.8745841A>T | CA351663754 | CAV3 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.155+11851A>T | |
| 3 | g.8745842A= | CA1344405941 | CAV3 | c.431A= (p.Lys144=) n.155+11852A= | |
| 3 | g.8745842A>C | CA351663756 | CAV3 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.155+11852A>C | |
| 3 | g.8745842A>G | CA16611475 | CAV3 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.155+11852A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745842A>T | CA351663758 | CAV3 | c.431A>T (p.Lys144Met) n.155+11852A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745843G>A | CA432526565 | CAV3 | c.432G>A (p.Lys144=) n.155+11853G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745843G>C | CA351663759 | CAV3 | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.155+11853G>C | |
| 3 | g.8745843G= | CA1344405942 | CAV3 | c.432G= (p.Lys144=) n.155+11853G= | |
| 3 | g.8745843G>T | CA351663760 | CAV3 | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.155+11853G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847_8745849del | CA2664271784 | CAV3 | c.436_438del (p.Val146del) n.155+11857_155+11859del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745844G>A | CA295947 | CAV3 | c.433G>A (p.Val145Met) n.155+11854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745844G>C | CA351663764 | CAV3 | c.433G>C (p.Val145Leu) n.155+11854G>C | |
| 3 | g.8745844G= | CA1344405943 | CAV3 | c.433G= (p.Val145=) n.155+11854G= | |
| 3 | g.8745844G>T | CA351663766 | CAV3 | c.433G>T (p.Val145Leu) n.155+11854G>T | |
| 3 | g.8745845T>A | CA351663769 | CAV3 | c.434T>A (p.Val145Glu) n.155+11855T>A | |
| 3 | g.8745845T>C | CA351663771 | CAV3 | c.434T>C (p.Val145Ala) n.155+11855T>C | |
| 3 | g.8745845T>G | CA351663767 | CAV3 | c.434T>G (p.Val145Gly) n.155+11855T>G | |
| 3 | g.8745846G>A | CA432526567 | CAV3 | c.435G>A (p.Val145=) n.155+11856G>A | |
| 3 | g.8745846G>C | CA432526569 | CAV3 | c.435G>C (p.Val145=) n.155+11856G>C | |
| 3 | g.8745846G= | CA1344405944 | CAV3 | c.435G= (p.Val145=) n.155+11856G= | |
| 3 | g.8745846G>T | CA2236370 | CAV3 | c.435G>T (p.Val145=) n.155+11856G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847G>A | CA351663772 | CAV3 | c.436G>A (p.Val146Met) n.155+11857G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745847G>C | CA351663773 | CAV3 | c.436G>C (p.Val146Leu) n.155+11857G>C | |
| 3 | g.8745847G>T | CA351663775 | CAV3 | c.436G>T (p.Val146Leu) n.155+11857G>T | |
| 3 | g.8745848T>A | CA351663778 | CAV3 | c.437T>A (p.Val146Glu) n.155+11858T>A | |
| 3 | g.8745848T>C | CA351663777 | CAV3 | c.437T>C (p.Val146Ala) n.155+11858T>C | |
| 3 | g.8745848T>G | CA351663776 | CAV3 | c.437T>G (p.Val146Gly) n.155+11858T>G | |
| 3 | g.8745849G>A | CA432526571 | CAV3 | c.438G>A (p.Val146=) n.155+11859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745849G>C | CA432526574 | CAV3 | c.438G>C (p.Val146=) n.155+11859G>C | |
| 3 | g.8745849G= | CA1344405945 | CAV3 | c.438G= (p.Val146=) n.155+11859G= | |
| 3 | g.8745849G>T | CA432526577 | CAV3 | c.438G>T (p.Val146=) n.155+11859G>T | |
| 3 | g.8745850C>A | CA351663779 | CAV3 | c.439C>A (p.Leu147Met) n.155+11860C>A | |
| 3 | g.8745850C>G | CA351663780 | CAV3 | c.439C>G (p.Leu147Val) n.155+11860C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745850C>T | CA432526578 | CAV3 | c.439C>T (p.Leu147=) n.155+11860C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745851T>A | CA351663781 | CAV3 | c.440T>A (p.Leu147Gln) n.155+11861T>A | |
| 3 | g.8745851T>C | CA351663782 | CAV3 | c.440T>C (p.Leu147Pro) n.155+11861T>C | |
| 3 | g.8745851T>G | CA351663785 | CAV3 | c.440T>G (p.Leu147Arg) n.155+11861T>G | |
| 3 | g.8745852G>A | CA432526579 | CAV3 | c.441G>A (p.Leu147=) n.155+11862G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745852G>C | CA432526580 | CAV3 | c.441G>C (p.Leu147=) n.155+11862G>C | |
| 3 | g.8745852G>T | CA432526582 | CAV3 | c.441G>T (p.Leu147=) n.155+11862G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C>A | CA432526583 | CAV3 | c.442C>A (p.Arg148=) n.155+11863C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745853C= | CA1344405946 | CAV3 | c.442C= (p.Arg148=) n.155+11863C= | |
| 3 | g.8745853C>G | CA351663787 | CAV3 | c.442C>G (p.Arg148Gly) n.155+11863C>G | |
| 3 | g.8745853C>T | CA295950 | CAV3 | c.442C>T (p.Arg148Trp) n.155+11863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745854G>A | CA223856 | CAV3 | c.443G>A (p.Arg148Gln) n.155+11864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745854G>C | CA351663795 | CAV3 | c.443G>C (p.Arg148Pro) n.155+11864G>C | |
| 3 | g.8745854G= | CA1344405947 | CAV3 | c.443G= (p.Arg148=) n.155+11864G= | |
| 3 | g.8745854G>T | CA351663794 | CAV3 | c.443G>T (p.Arg148Leu) n.155+11864G>T | |
| 3 | g.8745855G>A | CA138578 | CAV3 | c.444G>A (p.Arg148=) n.155+11865G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745855G>C | CA432526586 | CAV3 | c.444G>C (p.Arg148=) n.155+11865G>C | |
| 3 | g.8745855G= | CA1344405948 | CAV3 | c.444G= (p.Arg148=) n.155+11865G= | |
| 3 | g.8745855G>T | CA432526585 | CAV3 | c.444G>T (p.Arg148=) n.155+11865G>T | |
| 3 | g.8745856A= | CA1344405949 | CAV3 | c.445A= (p.Lys149=) n.155+11866A= | |
| 3 | g.8745856A>C | CA2236371 | CAV3 | c.445A>C (p.Lys149Gln) n.155+11866A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745856A>G | CA351663796 | CAV3 | c.445A>G (p.Lys149Glu) n.155+11866A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745856A>T | CA351663797 | CAV3 | c.445A>T (p.Lys149Ter) n.155+11866A>T | |
| 3 | g.8745856_8745859delinsAAGG | CA1344405950 | CAV3 | c.445_448delinsAAGG (p.Lys149=) n.155+11866_155+11869delinsAAGG | |
| 3 | g.8745857A>C | CA351663799 | CAV3 | c.446A>C (p.Lys149Thr) n.155+11867A>C | |
| 3 | g.8745857A>G | CA351663800 | CAV3 | c.446A>G (p.Lys149Arg) n.155+11867A>G | |
| 3 | g.8745857A>T | CA351663801 | CAV3 | c.446A>T (p.Lys149Met) n.155+11867A>T | |
| 3 | g.8745860_8745862del | CA69870774 | CAV3 | c.449_451del (p.Glu150del) n.155+11870_155+11872del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745858G>A | CA432526589 | CAV3 | c.447G>A (p.Lys149=) n.155+11868G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745858G>C | CA351663804 | CAV3 | c.447G>C (p.Lys149Asn) n.155+11868G>C | |
| 3 | g.8745858G= | CA1344405951 | CAV3 | c.447G= (p.Lys149=) n.155+11868G= | |
| 3 | g.8745858G>T | CA351663807 | CAV3 | c.447G>T (p.Lys149Asn) n.155+11868G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745859G>A | CA351663809 | CAV3 | c.448G>A (p.Glu150Lys) n.155+11869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745859G>C | CA351663810 | CAV3 | c.448G>C (p.Glu150Gln) n.155+11869G>C | |
| 3 | g.8745859G= | CA1344405952 | CAV3 | c.448G= (p.Glu150=) n.155+11869G= | |
| 3 | g.8745859G>T | CA351663811 | CAV3 | c.448G>T (p.Glu150Ter) n.155+11869G>T | |
| 3 | g.8745860A= | CA1344405953 | CAV3 | c.449A= (p.Glu150=) n.155+11870A= | |
| 3 | g.8745860A>C | CA351663813 | CAV3 | c.449A>C (p.Glu150Ala) n.155+11870A>C | |
| 3 | g.8745860A>G | CA351663815 | CAV3 | c.449A>G (p.Glu150Gly) n.155+11870A>G | |
| 3 | g.8745860A>T | CA295953 | CAV3 | c.449A>T (p.Glu150Val) n.155+11870A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |