UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745580G>A | CA215150 | CAV3 | c.169G>A (p.Val57Met) n.155+11590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745580G>C | CA351663217 | CAV3 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.155+11590G>C | |
| 3 | g.8745580G= | CA1344405792 | CAV3 | c.169G= (p.Val57=) n.155+11590G= | |
| 3 | g.8745580G>T | CA351663218 | CAV3 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.155+11590G>T | |
| 3 | g.8745581T>A | CA351663219 | CAV3 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.155+11591T>A | |
| 3 | g.8745581T>C | CA351663220 | CAV3 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.155+11591T>C | |
| 3 | g.8745581T>G | CA215169 | CAV3 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.155+11591T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745581T= | CA1344405793 | CAV3 | c.170T= (p.Val57=) n.155+11591T= | |
| 3 | g.8745582G>A | CA138563 | CAV3 | c.171G>A (p.Val57=) n.155+11592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745582G>C | CA432525645 | CAV3 | c.171G>C (p.Val57=) n.155+11592G>C | |
| 3 | g.8745582G= | CA1344405794 | CAV3 | c.171G= (p.Val57=) n.155+11592G= | |
| 3 | g.8745582G>T | CA432525646 | CAV3 | c.171G>T (p.Val57=) n.155+11592G>T | |
| 3 | g.8745583T>A | CA351663221 | CAV3 | c.172T>A (p.Trp58Arg) n.155+11593T>A | |
| 3 | g.8745583T>C | CA215199 | CAV3 | c.172T>C (p.Trp58Arg) n.155+11593T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745583T>G | CA16611550 | CAV3 | c.172T>G (p.Trp58Gly) n.155+11593T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745583T= | CA1344405795 | CAV3 | c.172T= (p.Trp58=) n.155+11593T= | |
| 3 | g.8745584G>A | CA351663222 | CAV3 | c.173G>A (p.Trp58Ter) n.155+11594G>A | |
| 3 | g.8745584G>C | CA351663224 | CAV3 | c.173G>C (p.Trp58Ser) n.155+11594G>C | |
| 3 | g.8745584G>T | CA351663223 | CAV3 | c.173G>T (p.Trp58Leu) n.155+11594G>T | |
| 3 | g.8745585G>A | CA351663225 | CAV3 | c.174G>A (p.Trp58Ter) n.155+11595G>A | |
| 3 | g.8745585G>C | CA351663226 | CAV3 | c.174G>C (p.Trp58Cys) n.155+11595G>C | |
| 3 | g.8745585G>T | CA351663227 | CAV3 | c.174G>T (p.Trp58Cys) n.155+11595G>T | |
| 3 | g.8745586A>C | CA351663228 | CAV3 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.155+11596A>C | |
| 3 | g.8745586A>G | CA351663229 | CAV3 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.155+11596A>G | |
| 3 | g.8745586A>T | CA351663230 | CAV3 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.155+11596A>T | |
| 3 | g.8745587A= | CA1344405796 | CAV3 | c.176A= (p.Lys59=) n.155+11597A= | |
| 3 | g.8745587A>C | CA351663231 | CAV3 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.155+11597A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745587A>G | CA351663232 | CAV3 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.155+11597A>G | |
| 3 | g.8745587A>T | CA351663233 | CAV3 | c.176A>T (p.Lys59Met) n.155+11597A>T | |
| 3 | g.8745588G>A | CA432525655 | CAV3 | c.177G>A (p.Lys59=) n.155+11598G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745588G>C | CA351663234 | CAV3 | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.155+11598G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745588G= | CA1344405797 | CAV3 | c.177G= (p.Lys59=) n.155+11598G= | |
| 3 | g.8745588G>T | CA351663235 | CAV3 | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.155+11598G>T | |
| 3 | g.8745589G>A | CA351663237 | CAV3 | c.178G>A (p.Val60Met) n.155+11599G>A | |
| 3 | g.8745589G>C | CA351663238 | CAV3 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.155+11599G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745589G= | CA1344405798 | CAV3 | c.178G= (p.Val60=) n.155+11599G= | |
| 3 | g.8745589G>T | CA351663236 | CAV3 | c.178G>T (p.Val60Leu) n.155+11599G>T | |
| 3 | g.8745590T>A | CA351663239 | CAV3 | c.179T>A (p.Val60Glu) n.155+11600T>A | |
| 3 | g.8745590T>C | CA351663241 | CAV3 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.155+11600T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745590T>G | CA351663240 | CAV3 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.155+11600T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745591G>A | CA432525662 | CAV3 | c.180G>A (p.Val60=) n.155+11601G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745591G>C | CA432525664 | CAV3 | c.180G>C (p.Val60=) n.155+11601G>C | |
| 3 | g.8745591G>T | CA432525666 | CAV3 | c.180G>T (p.Val60=) n.155+11601G>T | |
| 3 | g.8745592A>C | CA351663242 | CAV3 | c.181A>C (p.Ser61Arg) n.155+11602A>C | |
| 3 | g.8745592A>G | CA351663243 | CAV3 | c.181A>G (p.Ser61Gly) n.155+11602A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745592A>T | CA351663244 | CAV3 | c.181A>T (p.Ser61Cys) n.155+11602A>T | |
| 3 | g.8745593G>A | CA16611389 | CAV3 | c.182G>A (p.Ser61Asn) n.155+11603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745593G>C | CA351663245 | CAV3 | c.182G>C (p.Ser61Thr) n.155+11603G>C | |
| 3 | g.8745593G= | CA1344405799 | CAV3 | c.182G= (p.Ser61=) n.155+11603G= | |
| 3 | g.8745593G>T | CA351663246 | CAV3 | c.182G>T (p.Ser61Ile) n.155+11603G>T | |
| 3 | g.8745594C>A | CA215181 | CAV3 | c.183C>A (p.Ser61Arg) n.155+11604C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745594C= | CA1344405800 | CAV3 | c.183C= (p.Ser61=) n.155+11604C= | |
| 3 | g.8745594C>G | CA351663247 | CAV3 | c.183C>G (p.Ser61Arg) n.155+11604C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745594C>T | CA432525670 | CAV3 | c.183C>T (p.Ser61=) n.155+11604C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745595T>A | CA351663248 | CAV3 | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.155+11605T>A | |
| 3 | g.8745595T>C | CA351663249 | CAV3 | c.184T>C (p.Tyr62His) n.155+11605T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745595T>G | CA351663250 | CAV3 | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.155+11605T>G | |
| 3 | g.8745596A= | CA1344405801 | CAV3 | c.185A= (p.Tyr62=) n.155+11606A= | |
| 3 | g.8745596A>C | CA351663252 | CAV3 | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.155+11606A>C | |
| 3 | g.8745596A>G | CA2236334 | CAV3 | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.155+11606A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745596A>T | CA351663251 | CAV3 | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.155+11606A>T | |
| 3 | g.8745596_8745605delinsACACCACCTT | CA1344405802 | CAV3 | c.185_194delinsACACCACCTT (p.Tyr62=) n.155+11606_155+11615delinsACACCACCTT | |
| 3 | g.8745597C>A | CA351663253 | CAV3 | c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.155+11607C>A | |
| 3 | g.8745597C= | CA1344405803 | CAV3 | c.186C= (p.Tyr62=) n.155+11607C= | |
| 3 | g.8745597C>G | CA351663254 | CAV3 | c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.155+11607C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745597C>T | CA432525674 | CAV3 | c.186C>T (p.Tyr62=) n.155+11607C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745600_8745608del | CA215140 | CAV3 | c.189_197del (p.Thr64_Thr66del) n.155+11610_155+11618del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745598A= | CA1344405804 | CAV3 | c.187A= (p.Thr63=) n.155+11608A= | |
| 3 | g.8745598A>C | CA69870263 | CAV3 | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.155+11608A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745598A>G | CA351663255 | CAV3 | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.155+11608A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745598A>T | CA351663256 | CAV3 | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.155+11608A>T | |
| 3 | g.8745599C>A | CA351663257 | CAV3 | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.155+11609C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745599C= | CA1344405805 | CAV3 | c.188C= (p.Thr63=) n.155+11609C= | |
| 3 | g.8745599C>G | CA69870272 | CAV3 | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.155+11609C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745599C>T | CA351663258 | CAV3 | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.155+11609C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745600C>A | CA432525678 | CAV3 | c.189C>A (p.Thr63=) n.155+11610C>A | |
| 3 | g.8745600C>G | CA432525677 | CAV3 | c.189C>G (p.Thr63=) n.155+11610C>G | |
| 3 | g.8745600C>T | CA432525680 | CAV3 | c.189C>T (p.Thr63=) n.155+11610C>T | |
| 3 | g.8745601A= | CA1344405806 | CAV3 | c.190A= (p.Thr64=) n.155+11611A= | |
| 3 | g.8745601A>C | CA215163 | CAV3 | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.155+11611A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745601A>G | CA351663260 | CAV3 | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.155+11611A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745601A>T | CA351663259 | CAV3 | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.155+11611A>T | |
| 3 | g.8745602C>A | CA351663261 | CAV3 | c.191C>A (p.Thr64Asn) n.155+11612C>A | ClinVar |
| 3 | g.8745602C= | CA1344405807 | CAV3 | c.191C= (p.Thr64=) n.155+11612C= | |
| 3 | g.8745602C>G | CA215154 | CAV3 | c.191C>G (p.Thr64Ser) n.155+11612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745602C>T | CA351663262 | CAV3 | c.191C>T (p.Thr64Ile) n.155+11612C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745603C>A | CA16611473 | CAV3 | c.192C>A (p.Thr64=) n.155+11613C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745603C= | CA1344405808 | CAV3 | c.192C= (p.Thr64=) n.155+11613C= | |
| 3 | g.8745603C>G | CA432525684 | CAV3 | c.192C>G (p.Thr64=) n.155+11613C>G | |
| 3 | g.8745603C>T | CA432525685 | CAV3 | c.192C>T (p.Thr64=) n.155+11613C>T | |
| 3 | g.8745604T>A | CA351663263 | CAV3 | c.193T>A (p.Phe65Ile) n.155+11614T>A | |
| 3 | g.8745604T>C | CA351663264 | CAV3 | c.193T>C (p.Phe65Leu) n.155+11614T>C | |
| 3 | g.8745604T>G | CA351663265 | CAV3 | c.193T>G (p.Phe65Val) n.155+11614T>G | |
| 3 | g.8745604_8745608delinsACCTT | CA69870283 | CAV3 | c.193_197delinsACCTT (p.Phe65_Thr66delinsThrPhe) n.155+11614_155+11618delinsACCTT | |
| 3 | g.8745605T>A | CA351663266 | CAV3 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.155+11615T>A | |
| 3 | g.8745605T>C | CA351663267 | CAV3 | c.194T>C (p.Phe65Ser) n.155+11615T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745605T>G | CA351663268 | CAV3 | c.194T>G (p.Phe65Cys) n.155+11615T>G | |
| 3 | g.8745605T= | CA1344405809 | CAV3 | c.194T= (p.Phe65=) n.155+11615T= | |
| 3 | g.8745606C>A | CA351663269 | CAV3 | c.195C>A (p.Phe65Leu) n.155+11616C>A | |
| 3 | g.8745606C>G | CA351663270 | CAV3 | c.195C>G (p.Phe65Leu) n.155+11616C>G | |
| 3 | g.8745606C>T | CA432525872 | CAV3 | c.195C>T (p.Phe65=) n.155+11616C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745607A>C | CA351663273 | CAV3 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.155+11617A>C | |
| 3 | g.8745607A>G | CA351663272 | CAV3 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.155+11617A>G | COSMIC |
| 3 | g.8745607A>T | CA351663271 | CAV3 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.155+11617A>T | |
| 3 | g.8745607_8745608insTT | CA2697550658 | CAV3 | c.196_197insTT (p.Thr66IlefsTer?) n.155+11617_155+11618insTT | ClinVar |
| 3 | g.8745608C>A | CA351663274 | CAV3 | c.197C>A (p.Thr66Asn) n.155+11618C>A | |
| 3 | g.8745608C>G | CA351663275 | CAV3 | c.197C>G (p.Thr66Ser) n.155+11618C>G | |
| 3 | g.8745608C>T | CA351663276 | CAV3 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.155+11618C>T | |
| 3 | g.8745609T>A | CA432525873 | CAV3 | c.198T>A (p.Thr66=) n.155+11619T>A | |
| 3 | g.8745609T>C | CA432525875 | CAV3 | c.198T>C (p.Thr66=) n.155+11619T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745609T>G | CA432525877 | CAV3 | c.198T>G (p.Thr66=) n.155+11619T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745610G>A | CA351663277 | CAV3 | c.199G>A (p.Val67Ile) n.155+11620G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745610G>C | CA351663278 | CAV3 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.155+11620G>C | |
| 3 | g.8745610G>T | CA351663279 | CAV3 | c.199G>T (p.Val67Phe) n.155+11620G>T | |
| 3 | g.8745611T>A | CA351663280 | CAV3 | c.200T>A (p.Val67Asp) n.155+11621T>A | |
| 3 | g.8745611T>C | CA351663281 | CAV3 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.155+11621T>C | |
| 3 | g.8745611T>G | CA351663282 | CAV3 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.155+11621T>G | |
| 3 | g.8745612C>A | CA184483 | CAV3 | c.201C>A (p.Val67=) n.155+11622C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745612C= | CA1344405810 | CAV3 | c.201C= (p.Val67=) n.155+11622C= | |
| 3 | g.8745612C>G | CA432525879 | CAV3 | c.201C>G (p.Val67=) n.155+11622C>G | |
| 3 | g.8745612C>T | CA432525881 | CAV3 | c.201C>T (p.Val67=) n.155+11622C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745613T>A | CA351663283 | CAV3 | c.202T>A (p.Ser68Thr) n.155+11623T>A | |
| 3 | g.8745613T>C | CA351663284 | CAV3 | c.202T>C (p.Ser68Pro) n.155+11623T>C | |
| 3 | g.8745613T>G | CA69870285 | CAV3 | c.202T>G (p.Ser68Ala) n.155+11623T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745613T= | CA1344405811 | CAV3 | c.202T= (p.Ser68=) n.155+11623T= | |
| 3 | g.8745614C>A | CA351663286 | CAV3 | c.203C>A (p.Ser68Tyr) n.155+11624C>A | |
| 3 | g.8745614C>G | CA351663287 | CAV3 | c.203C>G (p.Ser68Cys) n.155+11624C>G | |
| 3 | g.8745614C>T | CA351663285 | CAV3 | c.203C>T (p.Ser68Phe) n.155+11624C>T | |
| 3 | g.8745615C>A | CA183493 | CAV3 | c.204C>A (p.Ser68=) n.155+11625C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745615C= | CA1344405812 | CAV3 | c.204C= (p.Ser68=) n.155+11625C= | |
| 3 | g.8745615C>G | CA432525884 | CAV3 | c.204C>G (p.Ser68=) n.155+11625C>G | |
| 3 | g.8745615C>T | CA432525885 | CAV3 | c.204C>T (p.Ser68=) n.155+11625C>T | |
| 3 | g.8745616A>C | CA351663288 | CAV3 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.155+11626A>C | |
| 3 | g.8745616A>G | CA351663290 | CAV3 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.155+11626A>G | |
| 3 | g.8745616A>T | CA351663289 | CAV3 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.155+11626A>T | |
| 3 | g.8745617del | CA2664271695 | CAV3 | c.206del (p.Lys69SerfsTer?) n.155+11627del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745617A= | CA1344405813 | CAV3 | c.206A= (p.Lys69=) n.155+11627A= | |
| 3 | g.8745617A>C | CA351663291 | CAV3 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.155+11627A>C | |
| 3 | g.8745617A>G | CA351663292 | CAV3 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.155+11627A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745617A>T | CA351663293 | CAV3 | c.206A>T (p.Lys69Met) n.155+11627A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745618G>A | CA432525889 | CAV3 | c.207G>A (p.Lys69=) n.155+11628G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745618G>C | CA351663294 | CAV3 | c.207G>C (p.Lys69Asn) n.155+11628G>C | |
| 3 | g.8745618G>T | CA351663295 | CAV3 | c.207G>T (p.Lys69Asn) n.155+11628G>T | |
| 3 | g.8745619T>A | CA351663296 | CAV3 | c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.155+11629T>A | |
| 3 | g.8745619T>C | CA351663297 | CAV3 | c.208T>C (p.Tyr70His) n.155+11629T>C | |
| 3 | g.8745619T>G | CA351663298 | CAV3 | c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.155+11629T>G | |
| 3 | g.8745620A>C | CA351663299 | CAV3 | c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.155+11630A>C | |
| 3 | g.8745620A>G | CA351663300 | CAV3 | c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.155+11630A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745620A>T | CA351663301 | CAV3 | c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.155+11630A>T | |
| 3 | g.8745620_8745621del | CA2664271696 | CAV3 | c.209_210del (p.Tyr70LeufsTer?) n.155+11630_155+11631del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745621C>A | CA351663303 | CAV3 | c.210C>A (p.Tyr70Ter) n.155+11631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745621C= | CA1344405814 | CAV3 | c.210C= (p.Tyr70=) n.155+11631C= | |
| 3 | g.8745621C>G | CA351663302 | CAV3 | c.210C>G (p.Tyr70Ter) n.155+11631C>G | |
| 3 | g.8745621C>T | CA432525894 | CAV3 | c.210C>T (p.Tyr70=) n.155+11631C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745622T>A | CA351663304 | CAV3 | c.211T>A (p.Trp71Arg) n.155+11632T>A | |
| 3 | g.8745622T>C | CA2236335 | CAV3 | c.211T>C (p.Trp71Arg) n.155+11632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745622T>G | CA351663305 | CAV3 | c.211T>G (p.Trp71Gly) n.155+11632T>G | |
| 3 | g.8745622T= | CA1344405815 | CAV3 | c.211T= (p.Trp71=) n.155+11632T= | |
| 3 | g.8745623G>A | CA215209 | CAV3 | c.212G>A (p.Trp71Ter) n.155+11633G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745623G>C | CA351663306 | CAV3 | c.212G>C (p.Trp71Ser) n.155+11633G>C | |
| 3 | g.8745623G= | CA1344405816 | CAV3 | c.212G= (p.Trp71=) n.155+11633G= | |
| 3 | g.8745623G>T | CA351663307 | CAV3 | c.212G>T (p.Trp71Leu) n.155+11633G>T | |
| 3 | g.8745624_8745632del | CA2664271697 | CAV3 | c.213_221del (p.Trp71_Arg74delinsCys) n.155+11634_155+11642del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745624G>A | CA351663308 | CAV3 | c.213G>A (p.Trp71Ter) n.155+11634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745624G>C | CA351663309 | CAV3 | c.213G>C (p.Trp71Cys) n.155+11634G>C | |
| 3 | g.8745624G>T | CA351663310 | CAV3 | c.213G>T (p.Trp71Cys) n.155+11634G>T | |
| 3 | g.8745625T>A | CA69870319 | CAV3 | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.155+11635T>A | dbSNP |
| 3 | g.8745625T>C | CA351663311 | CAV3 | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.155+11635T>C | |
| 3 | g.8745625T>G | CA351663312 | CAV3 | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.155+11635T>G | |
| 3 | g.8745625T= | CA1344405817 | CAV3 | c.214T= (p.Cys72=) n.155+11635T= | |
| 3 | g.8745626G>A | CA351663314 | CAV3 | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.155+11636G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745626G>C | CA351663315 | CAV3 | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.155+11636G>C | |
| 3 | g.8745626G>T | CA351663313 | CAV3 | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.155+11636G>T | |
| 3 | g.8745627C>A | CA351663316 | CAV3 | c.216C>A (p.Cys72Ter) n.155+11637C>A | |
| 3 | g.8745627C= | CA1344405818 | CAV3 | c.216C= (p.Cys72=) n.155+11637C= | |
| 3 | g.8745627C>G | CA175393 | CAV3 | c.216C>G (p.Cys72Trp) n.155+11637C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745627C>T | CA432525909 | CAV3 | c.216C>T (p.Cys72=) n.155+11637C>T | |
| 3 | g.8745628T>A | CA351663317 | CAV3 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.155+11638T>A | |
| 3 | g.8745628T>C | CA351663318 | CAV3 | c.217T>C (p.Tyr73His) n.155+11638T>C | |
| 3 | g.8745628T>G | CA351663319 | CAV3 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.155+11638T>G | |
| 3 | g.8745629A= | CA1344405819 | CAV3 | c.218A= (p.Tyr73=) n.155+11639A= | |
| 3 | g.8745629A>C | CA351663320 | CAV3 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.155+11639A>C | |
| 3 | g.8745629A>G | CA215240 | CAV3 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.155+11639A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745629A>T | CA351663321 | CAV3 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.155+11639A>T | |
| 3 | g.8745630C>A | CA351663322 | CAV3 | c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.155+11640C>A | |
| 3 | g.8745630C>G | CA351663323 | CAV3 | c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.155+11640C>G | |
| 3 | g.8745630C>T | CA432525918 | CAV3 | c.219C>T (p.Tyr73=) n.155+11640C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745631C>A | CA351663324 | CAV3 | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.155+11641C>A | |
| 3 | g.8745631C= | CA1344405820 | CAV3 | c.220C= (p.Arg74=) n.155+11641C= | |
| 3 | g.8745631C>G | CA351663325 | CAV3 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.155+11641C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745631C>T | CA2236336 | CAV3 | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.155+11641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745632G>A | CA2236337 | CAV3 | c.221G>A (p.Arg74His) n.155+11642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745632G>C | CA351663327 | CAV3 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.155+11642G>C | |
| 3 | g.8745632G= | CA1344405821 | CAV3 | c.221G= (p.Arg74=) n.155+11642G= | |
| 3 | g.8745632G>T | CA351663326 | CAV3 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.155+11642G>T | |
| 3 | g.8745633T>A | CA432525921 | CAV3 | c.222T>A (p.Arg74=) n.155+11643T>A | |
| 3 | g.8745633T>C | CA432525922 | CAV3 | c.222T>C (p.Arg74=) n.155+11643T>C | |
| 3 | g.8745633T>G | CA432525924 | CAV3 | c.222T>G (p.Arg74=) n.155+11643T>G | |
| 3 | g.8745634C>A | CA351663328 | CAV3 | c.223C>A (p.Leu75Met) n.155+11644C>A | COSMIC |
| 3 | g.8745634C>G | CA351663329 | CAV3 | c.223C>G (p.Leu75Val) n.155+11644C>G | |
| 3 | g.8745634C>T | CA432525927 | CAV3 | c.223C>T (p.Leu75=) n.155+11644C>T | |
| 3 | g.8745635T>A | CA351663330 | CAV3 | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.155+11645T>A | |
| 3 | g.8745635T>C | CA351663331 | CAV3 | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.155+11645T>C | |
| 3 | g.8745635T>G | CA351663332 | CAV3 | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.155+11645T>G | |
| 3 | g.8745636G>A | CA432525929 | CAV3 | c.225G>A (p.Leu75=) n.155+11646G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745636G>C | CA432525930 | CAV3 | c.225G>C (p.Leu75=) n.155+11646G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745636G>T | CA432525931 | CAV3 | c.225G>T (p.Leu75=) n.155+11646G>T | |
| 3 | g.8745637T>A | CA351663333 | CAV3 | c.226T>A (p.Leu76Met) n.155+11647T>A | |
| 3 | g.8745637T>C | CA432525936 | CAV3 | c.226T>C (p.Leu76=) n.155+11647T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745637T>G | CA351663334 | CAV3 | c.226T>G (p.Leu76Val) n.155+11647T>G | |
| 3 | g.8745638T>A | CA351663335 | CAV3 | c.227T>A (p.Leu76Ter) n.155+11648T>A | |
| 3 | g.8745638T>C | CA351663336 | CAV3 | c.227T>C (p.Leu76Ser) n.155+11648T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745638T>G | CA2236338 | CAV3 | c.227T>G (p.Leu76Trp) n.155+11648T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745638T= | CA1344405822 | CAV3 | c.227T= (p.Leu76=) n.155+11648T= | |
| 3 | g.8745639G>A | CA432525937 | CAV3 | c.228G>A (p.Leu76=) n.155+11649G>A | |
| 3 | g.8745639G>C | CA351663337 | CAV3 | c.228G>C (p.Leu76Phe) n.155+11649G>C | |
| 3 | g.8745639G>T | CA351663338 | CAV3 | c.228G>T (p.Leu76Phe) n.155+11649G>T | |
| 3 | g.8745640T>A | CA351663341 | CAV3 | c.229T>A (p.Ser77Thr) n.155+11650T>A | |
| 3 | g.8745640T>C | CA351663340 | CAV3 | c.229T>C (p.Ser77Pro) n.155+11650T>C | |
| 3 | g.8745640T>G | CA351663339 | CAV3 | c.229T>G (p.Ser77Ala) n.155+11650T>G | |
| 3 | g.8745641C>A | CA351663342 | CAV3 | c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.155+11651C>A | |
| 3 | g.8745641C= | CA1344405823 | CAV3 | c.230C= (p.Ser77=) n.155+11651C= | |
| 3 | g.8745641C>G | CA351663344 | CAV3 | c.230C>G (p.Ser77Cys) n.155+11651C>G | |
| 3 | g.8745641C>T | CA351663343 | CAV3 | c.230C>T (p.Ser77Phe) n.155+11651C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745642C>A | CA432525941 | CAV3 | c.231C>A (p.Ser77=) n.155+11652C>A | |
| 3 | g.8745642C= | CA1344405824 | CAV3 | c.231C= (p.Ser77=) n.155+11652C= | |
| 3 | g.8745642C>G | CA432525943 | CAV3 | c.231C>G (p.Ser77=) n.155+11652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745642C>T | CA432525944 | CAV3 | c.231C>T (p.Ser77=) n.155+11652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745643A>C | CA351663345 | CAV3 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.155+11653A>C | |
| 3 | g.8745643A>G | CA351663346 | CAV3 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.155+11653A>G | |
| 3 | g.8745643A>T | CA351663347 | CAV3 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.155+11653A>T | |
| 3 | g.8745644C>A | CA231745 | CAV3 | c.233C>A (p.Thr78Lys) n.155+11654C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745644C= | CA1344405825 | CAV3 | c.233C= (p.Thr78=) n.155+11654C= | |
| 3 | g.8745644C>G | CA351663348 | CAV3 | c.233C>G (p.Thr78Arg) n.155+11654C>G | |
| 3 | g.8745644C>T | CA119455 | CAV3 | c.233C>T (p.Thr78Met) n.155+11654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745645G>A | CA2236339 | CAV3 | c.234G>A (p.Thr78=) n.155+11655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745645G>C | CA432525952 | CAV3 | c.234G>C (p.Thr78=) n.155+11655G>C | |
| 3 | g.8745645G= | CA1344405826 | CAV3 | c.234G= (p.Thr78=) n.155+11655G= | |
| 3 | g.8745645G>T | CA432525951 | CAV3 | c.234G>T (p.Thr78=) n.155+11655G>T | |
| 3 | g.8745646del | CA2554642019 | CAV3 | c.235del (p.Leu79CysfsTer?) n.155+11656del | |
| 3 | g.8745646C>A | CA351663349 | CAV3 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.155+11656C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745646C>G | CA351663350 | CAV3 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.155+11656C>G | |
| 3 | g.8745646C>T | CA432525954 | CAV3 | c.235C>T (p.Leu79=) n.155+11656C>T | |
| 3 | g.8745647T>A | CA351663351 | CAV3 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.155+11657T>A | |
| 3 | g.8745647T>C | CA351663352 | CAV3 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.155+11657T>C | |
| 3 | g.8745647T>G | CA215227 | CAV3 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.155+11657T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745647T= | CA1344405827 | CAV3 | c.236T= (p.Leu79=) n.155+11657T= | |
| 3 | g.8745648G>A | CA432525957 | CAV3 | c.237G>A (p.Leu79=) n.155+11658G>A | |
| 3 | g.8745648G>C | CA432525958 | CAV3 | c.237G>C (p.Leu79=) n.155+11658G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745648G= | CA1344405828 | CAV3 | c.237G= (p.Leu79=) n.155+11658G= | |
| 3 | g.8745648G>T | CA432525959 | CAV3 | c.237G>T (p.Leu79=) n.155+11658G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745649C>A | CA351663353 | CAV3 | c.238C>A (p.Leu80Met) n.155+11659C>A | |
| 3 | g.8745649C= | CA1344405829 | CAV3 | c.238C= (p.Leu80=) n.155+11659C= | |
| 3 | g.8745649C>G | CA351663354 | CAV3 | c.238C>G (p.Leu80Val) n.155+11659C>G | |
| 3 | g.8745649C>T | CA432525961 | CAV3 | c.238C>T (p.Leu80=) n.155+11659C>T | |
| 3 | g.8745650T>A | CA351663355 | CAV3 | c.239T>A (p.Leu80Gln) n.155+11660T>A | |
| 3 | g.8745650T>C | CA351663356 | CAV3 | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.155+11660T>C | |
| 3 | g.8745650T>G | CA351663357 | CAV3 | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.155+11660T>G | |
| 3 | g.8745650dup | CA1344405830 | CAV3 | c.239dup (p.Val82ArgfsTer27) n.155+11660dup | dbSNP |
| 3 | g.8745651G>A | CA432525963 | CAV3 | c.240G>A (p.Leu80=) n.155+11661G>A | |
| 3 | g.8745651G>C | CA432525966 | CAV3 | c.240G>C (p.Leu80=) n.155+11661G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745651G= | CA1344405831 | CAV3 | c.240G= (p.Leu80=) n.155+11661G= | |
| 3 | g.8745651G>T | CA432525967 | CAV3 | c.240G>T (p.Leu80=) n.155+11661G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745652G>A | CA351663358 | CAV3 | c.241G>A (p.Gly81Ser) n.155+11662G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745652G>C | CA351663359 | CAV3 | c.241G>C (p.Gly81Arg) n.155+11662G>C | |
| 3 | g.8745652G= | CA1344405832 | CAV3 | c.241G= (p.Gly81=) n.155+11662G= | |
| 3 | g.8745652G>T | CA351663360 | CAV3 | c.241G>T (p.Gly81Cys) n.155+11662G>T | |
| 3 | g.8745653G>A | CA2236340 | CAV3 | c.242G>A (p.Gly81Asp) n.155+11663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745653G>C | CA351663361 | CAV3 | c.242G>C (p.Gly81Ala) n.155+11663G>C | |
| 3 | g.8745653G= | CA1344405833 | CAV3 | c.242G= (p.Gly81=) n.155+11663G= | |
| 3 | g.8745653G>T | CA351663362 | CAV3 | c.242G>T (p.Gly81Val) n.155+11663G>T | |
| 3 | g.8745654C>A | CA432525976 | CAV3 | c.243C>A (p.Gly81=) n.155+11664C>A | |
| 3 | g.8745654C= | CA1344405834 | CAV3 | c.243C= (p.Gly81=) n.155+11664C= | |
| 3 | g.8745654C>G | CA432525979 | CAV3 | c.243C>G (p.Gly81=) n.155+11664C>G | |
| 3 | g.8745654C>T | CA2236341 | CAV3 | c.243C>T (p.Gly81=) n.155+11664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745655G>A | CA2236342 | CAV3 | c.244G>A (p.Val82Ile) n.155+11665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745655G>C | CA351663363 | CAV3 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.155+11665G>C | |
| 3 | g.8745655G= | CA1344405835 | CAV3 | c.244G= (p.Val82=) n.155+11665G= | |
| 3 | g.8745655G>T | CA351663364 | CAV3 | c.244G>T (p.Val82Phe) n.155+11665G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745655_8745660dup | CA541211277 | CAV3 | c.244_249dup (p.Pro83_Leu84insValPro) n.155+11665_155+11670dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745656T>A | CA351663365 | CAV3 | c.245T>A (p.Val82Asp) n.155+11666T>A | |
| 3 | g.8745656T>C | CA351663367 | CAV3 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.155+11666T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745656T>G | CA351663366 | CAV3 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.155+11666T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745656T= | CA1344405836 | CAV3 | c.245T= (p.Val82=) n.155+11666T= | |
| 3 | g.8745657C>A | CA432525981 | CAV3 | c.246C>A (p.Val82=) n.155+11667C>A | |
| 3 | g.8745657C>G | CA432525983 | CAV3 | c.246C>G (p.Val82=) n.155+11667C>G | ClinVar |
| 3 | g.8745657C>T | CA432525988 | CAV3 | c.246C>T (p.Val82=) n.155+11667C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745658C>A | CA351663368 | CAV3 | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.155+11668C>A | |
| 3 | g.8745658C= | CA1344405837 | CAV3 | c.247C= (p.Pro83=) n.155+11668C= | |
| 3 | g.8745658C>G | CA351663369 | CAV3 | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.155+11668C>G | |
| 3 | g.8745658C>T | CA69870354 | CAV3 | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.155+11668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745659C>A | CA351663370 | CAV3 | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.155+11669C>A | |
| 3 | g.8745659C= | CA1344405838 | CAV3 | c.248C= (p.Pro83=) n.155+11669C= | |
| 3 | g.8745659C>G | CA351663371 | CAV3 | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.155+11669C>G | |
| 3 | g.8745659C>T | CA351663372 | CAV3 | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.155+11669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745660A>C | CA432525990 | CAV3 | c.249A>C (p.Pro83=) n.155+11670A>C | |
| 3 | g.8745660A>G | CA432525991 | CAV3 | c.249A>G (p.Pro83=) n.155+11670A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745660A>T | CA432525992 | CAV3 | c.249A>T (p.Pro83=) n.155+11670A>T | |
| 3 | g.8745661C>A | CA351663373 | CAV3 | c.250C>A (p.Leu84Met) n.155+11671C>A | |
| 3 | g.8745661C= | CA1344405839 | CAV3 | c.250C= (p.Leu84=) n.155+11671C= | |
| 3 | g.8745661C>G | CA351663374 | CAV3 | c.250C>G (p.Leu84Val) n.155+11671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745661C>T | CA432525993 | CAV3 | c.250C>T (p.Leu84=) n.155+11671C>T | |
| 3 | g.8745662T>A | CA351663375 | CAV3 | c.251T>A (p.Leu84Gln) n.155+11672T>A | |
| 3 | g.8745662T>C | CA295938 | CAV3 | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.155+11672T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745662T>G | CA351663376 | CAV3 | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.155+11672T>G | |
| 3 | g.8745662T= | CA1344405840 | CAV3 | c.251T= (p.Leu84=) n.155+11672T= | |
| 3 | g.8745663G>A | CA2236343 | CAV3 | c.252G>A (p.Leu84=) n.155+11673G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745663G>C | CA432526009 | CAV3 | c.252G>C (p.Leu84=) n.155+11673G>C | |
| 3 | g.8745663G= | CA1344405841 | CAV3 | c.252G= (p.Leu84=) n.155+11673G= | |
| 3 | g.8745663G>T | CA432526010 | CAV3 | c.252G>T (p.Leu84=) n.155+11673G>T | |
| 3 | g.8745664G>A | CA215218 | CAV3 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.155+11674G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745664G>C | CA351663378 | CAV3 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.155+11674G>C | |
| 3 | g.8745664G= | CA1344405842 | CAV3 | c.253G= (p.Ala85=) n.155+11674G= | |
| 3 | g.8745664G>T | CA351663377 | CAV3 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.155+11674G>T | |
| 3 | g.8745665C>A | CA351663379 | CAV3 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.155+11675C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745665C= | CA1344405843 | CAV3 | c.254C= (p.Ala85=) n.155+11675C= | |
| 3 | g.8745665C>G | CA351663380 | CAV3 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.155+11675C>G | |
| 3 | g.8745665C>T | CA351663381 | CAV3 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.155+11675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745666C>A | CA432526017 | CAV3 | c.255C>A (p.Ala85=) n.155+11676C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745666C= | CA1344405844 | CAV3 | c.255C= (p.Ala85=) n.155+11676C= | |
| 3 | g.8745666C>G | CA432526018 | CAV3 | c.255C>G (p.Ala85=) n.155+11676C>G | |
| 3 | g.8745666C>T | CA432526019 | CAV3 | c.255C>T (p.Ala85=) n.155+11676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745667C>A | CA351663382 | CAV3 | c.256C>A (p.Leu86Met) n.155+11677C>A | |
| 3 | g.8745667C>G | CA351663383 | CAV3 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.155+11677C>G | |
| 3 | g.8745667C>T | CA432526023 | CAV3 | c.256C>T (p.Leu86=) n.155+11677C>T | |
| 3 | g.8745668T>A | CA351663384 | CAV3 | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.155+11678T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745668T>C | CA69870363 | CAV3 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.155+11678T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745668T>G | CA351663385 | CAV3 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.155+11678T>G | |
| 3 | g.8745668T= | CA1344405845 | CAV3 | c.257T= (p.Leu86=) n.155+11678T= | |
| 3 | g.8745669G>A | CA2236344 | CAV3 | c.258G>A (p.Leu86=) n.155+11679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745669G>C | CA432526029 | CAV3 | c.258G>C (p.Leu86=) n.155+11679G>C | COSMIC |
| 3 | g.8745669G= | CA1344405846 | CAV3 | c.258G= (p.Leu86=) n.155+11679G= | |
| 3 | g.8745669G>T | CA432526031 | CAV3 | c.258G>T (p.Leu86=) n.155+11679G>T | |
| 3 | g.8745670C>A | CA351663386 | CAV3 | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.155+11680C>A | |
| 3 | g.8745670C= | CA1344405847 | CAV3 | c.259C= (p.Leu87=) n.155+11680C= | |
| 3 | g.8745670C>G | CA351663387 | CAV3 | c.259C>G (p.Leu87Val) n.155+11680C>G | |
| 3 | g.8745670C>T | CA2236345 | CAV3 | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.155+11680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745671T>A | CA2236346 | CAV3 | c.260T>A (p.Leu87His) n.155+11681T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745671T>C | CA119437 | CAV3 | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.155+11681T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745671T>G | CA351663388 | CAV3 | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.155+11681T>G | |
| 3 | g.8745671T= | CA1344405848 | CAV3 | c.260T= (p.Leu87=) n.155+11681T= | |
| 3 | g.8745672C>A | CA432526040 | CAV3 | c.261C>A (p.Leu87=) n.155+11682C>A | |
| 3 | g.8745672C>G | CA432526041 | CAV3 | c.261C>G (p.Leu87=) n.155+11682C>G | |
| 3 | g.8745672C>T | CA432526042 | CAV3 | c.261C>T (p.Leu87=) n.155+11682C>T | |
| 3 | g.8745673T>A | CA351663389 | CAV3 | c.262T>A (p.Trp88Arg) n.155+11683T>A | |
| 3 | g.8745673T>C | CA351663390 | CAV3 | c.262T>C (p.Trp88Arg) n.155+11683T>C | |
| 3 | g.8745673T>G | CA69870368 | CAV3 | c.262T>G (p.Trp88Gly) n.155+11683T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745673T= | CA1344405849 | CAV3 | c.262T= (p.Trp88=) n.155+11683T= | |
| 3 | g.8745673_8745674delinsTG | CA1344405850 | CAV3 | c.262_263delinsTG (p.Trp88=) n.155+11683_155+11684delinsTG | |
| 3 | g.8745674G>A | CA351663391 | CAV3 | c.263G>A (p.Trp88Ter) n.155+11684G>A | ClinVar |
| 3 | g.8745674G>C | CA351663392 | CAV3 | c.263G>C (p.Trp88Ser) n.155+11684G>C | |
| 3 | g.8745674G>T | CA351663393 | CAV3 | c.263G>T (p.Trp88Leu) n.155+11684G>T | |
| 3 | g.8745677del | CA2236347 | CAV3 | c.266del (p.Gly89AlafsTer23) n.155+11687del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745675G>A | CA351663396 | CAV3 | c.264G>A (p.Trp88Ter) n.155+11685G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745675G>C | CA351663394 | CAV3 | c.264G>C (p.Trp88Cys) n.155+11685G>C | |
| 3 | g.8745675G= | CA1344405851 | CAV3 | c.264G= (p.Trp88=) n.155+11685G= | |
| 3 | g.8745675G>T | CA351663395 | CAV3 | c.264G>T (p.Trp88Cys) n.155+11685G>T | |
| 3 | g.8745676G>A | CA69870370 | CAV3 | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.155+11686G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.8745676G>C | CA351663397 | CAV3 | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.155+11686G>C | |
| 3 | g.8745676G= | CA1344405852 | CAV3 | c.265G= (p.Gly89=) n.155+11686G= | |
| 3 | g.8745676G>T | CA351663398 | CAV3 | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.155+11686G>T | |
| 3 | g.8745677G>A | CA351663399 | CAV3 | c.266G>A (p.Gly89Asp) n.155+11687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745677G>C | CA351663400 | CAV3 | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.155+11687G>C | |
| 3 | g.8745677G= | CA1344405853 | CAV3 | c.266G= (p.Gly89=) n.155+11687G= | |
| 3 | g.8745677G>T | CA351663401 | CAV3 | c.266G>T (p.Gly89Val) n.155+11687G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745678C>A | CA432526058 | CAV3 | c.267C>A (p.Gly89=) n.155+11688C>A | |
| 3 | g.8745678C= | CA1344405854 | CAV3 | c.267C= (p.Gly89=) n.155+11688C= | |
| 3 | g.8745678C>G | CA432526059 | CAV3 | c.267C>G (p.Gly89=) n.155+11688C>G | |
| 3 | g.8745678C>T | CA2236348 | CAV3 | c.267C>T (p.Gly89=) n.155+11688C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745679T>A | CA351663402 | CAV3 | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.155+11689T>A | |
| 3 | g.8745679T>C | CA351663403 | CAV3 | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.155+11689T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745679T>G | CA351663404 | CAV3 | c.268T>G (p.Phe90Val) n.155+11689T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745679T= | CA1344405855 | CAV3 | c.268T= (p.Phe90=) n.155+11689T= | |
| 3 | g.8745680T>A | CA351663405 | CAV3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.155+11690T>A | |
| 3 | g.8745680T>C | CA351663407 | CAV3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.155+11690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745680T>G | CA351663406 | CAV3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.155+11690T>G |