UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745478_8745495delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405724 | CAV3 | c.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11488_155+11505delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745479_8745495delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405727 | CAV3 | c.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11489_155+11505delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745481_8745497del | CA215202 | CAV3 | c.115-45_115-29del (n.115-45_115-29del) n.155+11491_155+11507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480_8745495del | CA541211252 | CAV3 | c.115-46_115-31del (n.115-46_115-31del) n.155+11490_155+11505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745491C>T | CA2702086925 | CAV3 | c.115-35C>T (n.115-35C>T) n.155+11501C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745493G>A | CA2664271432 | CAV3 | c.115-33G>A (n.115-33G>A) n.155+11503G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745494T>C | CA2236318 | CAV3 | c.115-32T>C (n.115-32T>C) n.155+11504T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745494T>G | CA2664271436 | CAV3 | c.115-32T>G (n.115-32T>G) n.155+11504T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745494T= | CA1344405735 | CAV3 | c.115-32T= (n.115-32T=) n.155+11504T= | |
| 3 | g.8745495G>A | CA1344405737 | CAV3 | c.115-31G>A (n.115-31G>A) n.155+11505G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745495G= | CA1344405736 | CAV3 | c.115-31G= (n.115-31G=) n.155+11505G= | |
| 3 | g.8745495G>T | CA2664271438 | CAV3 | c.115-31G>T (n.115-31G>T) n.155+11505G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745496_8745497delinsAG | CA1344405738 | CAV3 | c.115-30_115-29delinsAG (n.115-30_115-29delinsAG) n.155+11506_155+11507delinsAG | |
| 3 | g.8745497del | CA541211255 | CAV3 | c.115-29del (n.115-29del) n.155+11507del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745497G>A | CA2236319 | CAV3 | c.115-29G>A (n.115-29G>A) n.155+11507G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745497G= | CA1344405740 | CAV3 | c.115-29G= (n.115-29G=) n.155+11507G= | |
| 3 | g.8745497G>T | CA1344405739 | CAV3 | c.115-29G>T (n.115-29G>T) n.155+11507G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745498T>C | CA69869921 | CAV3 | c.115-28T>C (n.115-28T>C) n.155+11508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745498T= | CA1344405741 | CAV3 | c.115-28T= (n.115-28T=) n.155+11508T= | |
| 3 | g.8745499T>A | CA2577496509 | CAV3 | c.115-27T>A (n.115-27T>A) n.155+11509T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745500G>C | CA69869940 | CAV3 | c.115-26G>C (n.115-26G>C) n.155+11510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745500G= | CA1344405742 | CAV3 | c.115-26G= (n.115-26G=) n.155+11510G= | |
| 3 | g.8745500G>T | CA2664271448 | CAV3 | c.115-26G>T (n.115-26G>T) n.155+11510G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745501del | CA2664271452 | CAV3 | c.115-25del (n.115-25del) n.155+11511del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745502G>A | CA2236320 | CAV3 | c.115-24G>A (n.115-24G>A) n.155+11512G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745502G= | CA1344405743 | CAV3 | c.115-24G= (n.115-24G=) n.155+11512G= | |
| 3 | g.8745502G>T | CA2664271459 | CAV3 | c.115-24G>T (n.115-24G>T) n.155+11512G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503del | CA2664271456 | CAV3 | c.115-23del (n.115-23del) n.155+11513del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G>A | CA2664271472 | CAV3 | c.115-23G>A (n.115-23G>A) n.155+11513G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G>C | CA215203 | CAV3 | c.115-23G>C (n.115-23G>C) n.155+11513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745503G= | CA1344405744 | CAV3 | c.115-23G= (n.115-23G=) n.155+11513G= | |
| 3 | g.8745503G>T | CA2664271471 | CAV3 | c.115-23G>T (n.115-23G>T) n.155+11513G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745504C>A | CA2664271474 | CAV3 | c.115-22C>A (n.115-22C>A) n.155+11514C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745504C>T | CA2664271475 | CAV3 | c.115-22C>T (n.115-22C>T) n.155+11514C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745506T>C | CA2664271476 | CAV3 | c.115-20T>C (n.115-20T>C) n.155+11516T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745507C>A | CA2577496510 | CAV3 | c.115-19C>A (n.115-19C>A) n.155+11517C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745507C>T | CA647438359 | CAV3 | c.115-19C>T (n.115-19C>T) n.155+11517C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745510del | CA2664271477 | CAV3 | c.115-16del (n.115-16del) n.155+11520del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745508C>A | CA2664271481 | CAV3 | c.115-18C>A (n.115-18C>A) n.155+11518C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745509C>A | CA2664271483 | CAV3 | c.115-17C>A (n.115-17C>A) n.155+11519C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745509C>T | CA2573136935 | CAV3 | c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.155+11519C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745510C>A | CA2664271486 | CAV3 | c.115-16C>A (n.115-16C>A) n.155+11520C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745510C= | CA1344405745 | CAV3 | c.115-16C= (n.115-16C=) n.155+11520C= | |
| 3 | g.8745510C>G | CA2664271487 | CAV3 | c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.155+11520C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745510C>T | CA541211256 | CAV3 | c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.155+11520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745511T>A | CA2664271490 | CAV3 | c.115-15T>A (n.115-15T>A) n.155+11521T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745513G>C | CA138556 | CAV3 | c.115-13G>C (n.115-13G>C) n.155+11523G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745513G= | CA1344405746 | CAV3 | c.115-13G= (n.115-13G=) n.155+11523G= | |
| 3 | g.8745514C>A | CA2664271494 | CAV3 | c.115-12C>A (n.115-12C>A) n.155+11524C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745514C>T | CA2664271495 | CAV3 | c.115-12C>T (n.115-12C>T) n.155+11524C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745515C>A | CA2664271497 | CAV3 | c.115-11C>A (n.115-11C>A) n.155+11525C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745516A>C | CA1044893950 | CAV3 | c.115-10A>C (n.115-10A>C) n.155+11526A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745516A>G | CA2702086993 | CAV3 | c.115-10A>G (n.115-10A>G) n.155+11526A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745516_8745517delinsAC | CA1344405747 | CAV3 | c.115-10_115-9delinsAC (n.115-10_115-9delinsAC) n.155+11526_155+11527delinsAC | |
| 3 | g.8745517C>A | CA2664271500 | CAV3 | c.115-9C>A (n.115-9C>A) n.155+11527C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745517C= | CA1344405748 | CAV3 | c.115-9C= (n.115-9C=) n.155+11527C= | |
| 3 | g.8745517C>T | CA541211257 | CAV3 | c.115-9C>T (n.115-9C>T) n.155+11527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745520del | CA915941859 | CAV3 | c.115-6del (n.115-6del) n.155+11530del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745518C= | CA1344405749 | CAV3 | c.115-8C= (n.115-8C=) n.155+11528C= | |
| 3 | g.8745518C>T | CA541211258 | CAV3 | c.115-8C>T (n.115-8C>T) n.155+11528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745519C>A | CA2664271505 | CAV3 | c.115-7C>A (n.115-7C>A) n.155+11529C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745519C>T | CA2664271506 | CAV3 | c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.155+11529C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745520C>A | CA2577496511 | CAV3 | c.115-6C>A (n.115-6C>A) n.155+11530C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745520C= | CA1344405750 | CAV3 | c.115-6C= (n.115-6C=) n.155+11530C= | |
| 3 | g.8745520C>T | CA915941860 | CAV3 | c.115-6C>T (n.115-6C>T) n.155+11530C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745522G>A | CA541211259 | CAV3 | c.115-4G>A (n.115-4G>A) n.155+11532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745522G>C | CA2697550653 | CAV3 | c.115-4G>C (n.115-4G>C) n.155+11532G>C | ClinVar |
| 3 | g.8745522G= | CA1344405751 | CAV3 | c.115-4G= (n.115-4G=) n.155+11532G= | |
| 3 | g.8745523C>A | CA2236321 | CAV3 | c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.155+11533C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745523C= | CA1344405752 | CAV3 | c.115-3C= (n.115-3C=) n.155+11533C= | |
| 3 | g.8745524A= | CA1344405753 | CAV3 | c.115-2A= (n.115-2A=) n.155+11534A= | |
| 3 | g.8745524A>C | CA351663103 | CAV3 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.155+11534A>C | |
| 3 | g.8745524A>G | CA351663104 | CAV3 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.155+11534A>G | |
| 3 | g.8745524A>T | CA2236322 | CAV3 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.155+11534A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745525G>A | CA351663106 | CAV3 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.155+11535G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745525G>C | CA351663107 | CAV3 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.155+11535G>C | |
| 3 | g.8745525G= | CA1344405754 | CAV3 | c.115-1G= (n.115-1G=) n.155+11535G= | |
| 3 | g.8745525G>T | CA351663105 | CAV3 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.155+11535G>T | dbSNP |
| 3 | g.8745525_8745526dup | CA2577496512 | CAV3 | c.115-1_115dup n.155+11535_155+11536dup | |
| 3 | g.8745526G>A | CA351663108 | CAV3 | c.115G>A (p.Val39Met) n.155+11536G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745526G>C | CA351663109 | CAV3 | c.115G>C (p.Val39Leu) n.155+11536G>C | |
| 3 | g.8745526G>T | CA351663110 | CAV3 | c.115G>T (p.Val39Leu) n.155+11536G>T | |
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745527T>A | CA351663111 | CAV3 | c.116T>A (p.Val39Glu) n.155+11537T>A | |
| 3 | g.8745527T>C | CA351663112 | CAV3 | c.116T>C (p.Val39Ala) n.155+11537T>C | |
| 3 | g.8745527T>G | CA351663113 | CAV3 | c.116T>G (p.Val39Gly) n.155+11537T>G | dbSNP |
| 3 | g.8745527T= | CA1344405755 | CAV3 | c.116T= (p.Val39=) n.155+11537T= | |
| 3 | g.8745528G>A | CA432525560 | CAV3 | c.117G>A (p.Val39=) n.155+11538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745528G>C | CA2236323 | CAV3 | c.117G>C (p.Val39=) n.155+11538G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745528G= | CA1344405756 | CAV3 | c.117G= (p.Val39=) n.155+11538G= | |
| 3 | g.8745528G>T | CA432525561 | CAV3 | c.117G>T (p.Val39=) n.155+11538G>T | |
| 3 | g.8745529G>A | CA351663114 | CAV3 | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.155+11539G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745529G>C | CA351663115 | CAV3 | c.118G>C (p.Asp40His) n.155+11539G>C | |
| 3 | g.8745529G>T | CA351663116 | CAV3 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.155+11539G>T | |
| 3 | g.8745530A>C | CA351663117 | CAV3 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.155+11540A>C | |
| 3 | g.8745530A>G | CA351663118 | CAV3 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.155+11540A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745530A>T | CA351663119 | CAV3 | c.119A>T (p.Asp40Val) n.155+11540A>T | |
| 3 | g.8745531T>A | CA351663121 | CAV3 | c.120T>A (p.Asp40Glu) n.155+11541T>A | |
| 3 | g.8745531T>C | CA432525566 | CAV3 | c.120T>C (p.Asp40=) n.155+11541T>C | |
| 3 | g.8745531T>G | CA351663120 | CAV3 | c.120T>G (p.Asp40Glu) n.155+11541T>G | |
| 3 | g.8745534del | CA2577496513 | CAV3 | c.123del (p.Phe41LeufsTer4) n.155+11544del | |
| 3 | g.8745532T>A | CA351663122 | CAV3 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.155+11542T>A | |
| 3 | g.8745532T>C | CA351663123 | CAV3 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.155+11542T>C | |
| 3 | g.8745532T>G | CA351663124 | CAV3 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.155+11542T>G | |
| 3 | g.8745533T>A | CA351663125 | CAV3 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.155+11543T>A | |
| 3 | g.8745533T>C | CA351663126 | CAV3 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.155+11543T>C | |
| 3 | g.8745533T>G | CA351663127 | CAV3 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.155+11543T>G | |
| 3 | g.8745534T>A | CA351663129 | CAV3 | c.123T>A (p.Phe41Leu) n.155+11544T>A | |
| 3 | g.8745534T>C | CA138557 | CAV3 | c.123T>C (p.Phe41=) n.155+11544T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745534T>G | CA351663128 | CAV3 | c.123T>G (p.Phe41Leu) n.155+11544T>G | |
| 3 | g.8745534T= | CA1344405757 | CAV3 | c.123T= (p.Phe41=) n.155+11544T= | |
| 3 | g.8745534_8745535delinsCA | CA2697550654 | CAV3 | c.123_124delinsCA (p.Glu42Lys) n.155+11544_155+11545delinsCA | ClinVar |
| 3 | g.8745535G>A | CA351663130 | CAV3 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.155+11545G>A | COSMIC |
| 3 | g.8745535G>C | CA351663131 | CAV3 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.155+11545G>C | |
| 3 | g.8745535G>T | CA351663132 | CAV3 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.155+11545G>T | |
| 3 | g.8745536A= | CA1344405758 | CAV3 | c.125A= (p.Glu42=) n.155+11546A= | |
| 3 | g.8745536A>C | CA2236324 | CAV3 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.155+11546A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745536A>G | CA351663133 | CAV3 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.155+11546A>G | |
| 3 | g.8745536A>T | CA351663134 | CAV3 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.155+11546A>T | |
| 3 | g.8745536_8745548delinsAAGACGTGATCGC | CA1344405759 | CAV3 | c.125_137delinsAAGACGTGATCGC (p.Glu42=) n.155+11546_155+11558delinsAAGACGTGATCGC | |
| 3 | g.8745537A>C | CA351663135 | CAV3 | c.126A>C (p.Glu42Asp) n.155+11547A>C | |
| 3 | g.8745537A>G | CA432525575 | CAV3 | c.126A>G (p.Glu42=) n.155+11547A>G | |
| 3 | g.8745537A>T | CA351663136 | CAV3 | c.126A>T (p.Glu42Asp) n.155+11547A>T | |
| 3 | g.8745540_8745551del | CA658796223 | CAV3 | c.129_140del (p.Asp43_Ala46del) n.155+11550_155+11561del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745538G>A | CA351663137 | CAV3 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.155+11548G>A | |
| 3 | g.8745538G>C | CA351663139 | CAV3 | c.127G>C (p.Asp43His) n.155+11548G>C | |
| 3 | g.8745538G>T | CA351663138 | CAV3 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.155+11548G>T | |
| 3 | g.8745539A= | CA1344405760 | CAV3 | c.128A= (p.Asp43=) n.155+11549A= | |
| 3 | g.8745539A>C | CA351663140 | CAV3 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.155+11549A>C | |
| 3 | g.8745539A>G | CA351663141 | CAV3 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.155+11549A>G | |
| 3 | g.8745539A>T | CA351663142 | CAV3 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.155+11549A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745540C>A | CA2236326 | CAV3 | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.155+11550C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745540C= | CA1344405761 | CAV3 | c.129C= (p.Asp43=) n.155+11550C= | |
| 3 | g.8745540C>G | CA351663143 | CAV3 | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.155+11550C>G | |
| 3 | g.8745540C>T | CA2236325 | CAV3 | c.129C>T (p.Asp43=) n.155+11550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745541G>A | CA351663144 | CAV3 | c.130G>A (p.Val44Met) n.155+11551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745541G>C | CA351663145 | CAV3 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.155+11551G>C | |
| 3 | g.8745541G= | CA1344405762 | CAV3 | c.130G= (p.Val44=) n.155+11551G= | |
| 3 | g.8745541G>T | CA351663146 | CAV3 | c.130G>T (p.Val44Leu) n.155+11551G>T | |
| 3 | g.8745542T>A | CA215190 | CAV3 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.155+11552T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745542T>C | CA351663147 | CAV3 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.155+11552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745542T>G | CA351663148 | CAV3 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.155+11552T>G | |
| 3 | g.8745542T= | CA1344405763 | CAV3 | c.131T= (p.Val44=) n.155+11552T= | |
| 3 | g.8745543G>A | CA432525583 | CAV3 | c.132G>A (p.Val44=) n.155+11553G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745543G>C | CA2236327 | CAV3 | c.132G>C (p.Val44=) n.155+11553G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745543G= | CA1344405764 | CAV3 | c.132G= (p.Val44=) n.155+11553G= | |
| 3 | g.8745543G>T | CA432525586 | CAV3 | c.132G>T (p.Val44=) n.155+11553G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745544A= | CA1344405765 | CAV3 | c.133A= (p.Ile45=) n.155+11554A= | |
| 3 | g.8745544A>C | CA351663149 | CAV3 | c.133A>C (p.Ile45Leu) n.155+11554A>C | |
| 3 | g.8745544A>G | CA351663150 | CAV3 | c.133A>G (p.Ile45Val) n.155+11554A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745544A>T | CA351663151 | CAV3 | c.133A>T (p.Ile45Phe) n.155+11554A>T | |
| 3 | g.8745545T>A | CA351663152 | CAV3 | c.134T>A (p.Ile45Asn) n.155+11555T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745545T>C | CA351663153 | CAV3 | c.134T>C (p.Ile45Thr) n.155+11555T>C | |
| 3 | g.8745545T>G | CA351663154 | CAV3 | c.134T>G (p.Ile45Ser) n.155+11555T>G | |
| 3 | g.8745545T= | CA1344405766 | CAV3 | c.134T= (p.Ile45=) n.155+11555T= | |
| 3 | g.8745546C>A | CA432525588 | CAV3 | c.135C>A (p.Ile45=) n.155+11556C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.8745546C= | CA1344405767 | CAV3 | c.135C= (p.Ile45=) n.155+11556C= | |
| 3 | g.8745546C>G | CA351663155 | CAV3 | c.135C>G (p.Ile45Met) n.155+11556C>G | |
| 3 | g.8745546C>T | CA2236328 | CAV3 | c.135C>T (p.Ile45=) n.155+11556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745546dup | CA2577496514 | CAV3 | c.135dup (p.Ala46ArgfsTer10) n.155+11556dup | |
| 3 | g.8745547G>A | CA119428 | CAV3 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.155+11557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745547G>C | CA351663156 | CAV3 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.155+11557G>C | |
| 3 | g.8745547G= | CA1344405768 | CAV3 | c.136G= (p.Ala46=) n.155+11557G= | |
| 3 | g.8745547G>T | CA215243 | CAV3 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.155+11557G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745548C>A | CA215204 | CAV3 | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.155+11558C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745548C= | CA1344405769 | CAV3 | c.137C= (p.Ala46=) n.155+11558C= | |
| 3 | g.8745548C>G | CA351663157 | CAV3 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.155+11558C>G | |
| 3 | g.8745548C>T | CA119431 | CAV3 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.155+11558C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745549A>C | CA432525590 | CAV3 | c.138A>C (p.Ala46=) n.155+11559A>C | |
| 3 | g.8745549A>G | CA432525593 | CAV3 | c.138A>G (p.Ala46=) n.155+11559A>G | |
| 3 | g.8745549A>T | CA432525591 | CAV3 | c.138A>T (p.Ala46=) n.155+11559A>T | |
| 3 | g.8745550G>A | CA119449 | CAV3 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.155+11560G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745550G>C | CA351663159 | CAV3 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.155+11560G>C | |
| 3 | g.8745550G= | CA1344405770 | CAV3 | c.139G= (p.Glu47=) n.155+11560G= | |
| 3 | g.8745550G>T | CA351663158 | CAV3 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.155+11560G>T | |
| 3 | g.8745551A= | CA1344405771 | CAV3 | c.140A= (p.Glu47=) n.155+11561A= | |
| 3 | g.8745551A>C | CA215230 | CAV3 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.155+11561A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745551A>G | CA351663160 | CAV3 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.155+11561A>G | ClinVar |
| 3 | g.8745551A>T | CA351663161 | CAV3 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.155+11561A>T | |
| 3 | g.8745552G>A | CA432525597 | CAV3 | c.141G>A (p.Glu47=) n.155+11562G>A | |
| 3 | g.8745552G>C | CA351663162 | CAV3 | c.141G>C (p.Glu47Asp) n.155+11562G>C | |
| 3 | g.8745552G= | CA1344405772 | CAV3 | c.141G= (p.Glu47=) n.155+11562G= | |
| 3 | g.8745552G>T | CA215233 | CAV3 | c.141G>T (p.Glu47Asp) n.155+11562G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745553C>A | CA351663163 | CAV3 | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.155+11563C>A | |
| 3 | g.8745553C= | CA1344405773 | CAV3 | c.142C= (p.Pro48=) n.155+11563C= | |
| 3 | g.8745553C>G | CA69870082 | CAV3 | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.155+11563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745553C>T | CA351663164 | CAV3 | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.155+11563C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745554C>A | CA351663165 | CAV3 | c.143C>A (p.Pro48His) n.155+11564C>A | |
| 3 | g.8745554C= | CA1344405774 | CAV3 | c.143C= (p.Pro48=) n.155+11564C= | |
| 3 | g.8745554C>G | CA16611375 | CAV3 | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.155+11564C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745554C>T | CA351663166 | CAV3 | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.155+11564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745555T>A | CA432525602 | CAV3 | c.144T>A (p.Pro48=) n.155+11565T>A | |
| 3 | g.8745555T>C | CA138560 | CAV3 | c.144T>C (p.Pro48=) n.155+11565T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745555T>G | CA432525603 | CAV3 | c.144T>G (p.Pro48=) n.155+11565T>G | |
| 3 | g.8745555T= | CA1344405775 | CAV3 | c.144T= (p.Pro48=) n.155+11565T= | |
| 3 | g.8745556G>A | CA351663168 | CAV3 | c.145G>A (p.Val49Met) n.155+11566G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745556G>C | CA69870093 | CAV3 | c.145G>C (p.Val49Leu) n.155+11566G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745556G= | CA1344405776 | CAV3 | c.145G= (p.Val49=) n.155+11566G= | |
| 3 | g.8745556G>T | CA351663167 | CAV3 | c.145G>T (p.Val49Leu) n.155+11566G>T | |
| 3 | g.8745557T>A | CA351663169 | CAV3 | c.146T>A (p.Val49Glu) n.155+11567T>A | |
| 3 | g.8745557T>C | CA351663170 | CAV3 | c.146T>C (p.Val49Ala) n.155+11567T>C | ClinVar |
| 3 | g.8745557T>G | CA351663171 | CAV3 | c.146T>G (p.Val49Gly) n.155+11567T>G | |
| 3 | g.8745558G>A | CA2236329 | CAV3 | c.147G>A (p.Val49=) n.155+11568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745558G>C | CA432525605 | CAV3 | c.147G>C (p.Val49=) n.155+11568G>C | |
| 3 | g.8745558G= | CA1344405777 | CAV3 | c.147G= (p.Val49=) n.155+11568G= | |
| 3 | g.8745558G>T | CA432525606 | CAV3 | c.147G>T (p.Val49=) n.155+11568G>T | |
| 3 | g.8745559G>A | CA351663172 | CAV3 | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.155+11569G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745559G>C | CA351663173 | CAV3 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.155+11569G>C | |
| 3 | g.8745559G>T | CA351663174 | CAV3 | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.155+11569G>T | |
| 3 | g.8745560G>A | CA351663175 | CAV3 | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.155+11570G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745560G>C | CA351663176 | CAV3 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.155+11570G>C | |
| 3 | g.8745560G>T | CA351663177 | CAV3 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.155+11570G>T | |
| 3 | g.8745561C>A | CA432525612 | CAV3 | c.150C>A (p.Gly50=) n.155+11571C>A | |
| 3 | g.8745561C= | CA1344405778 | CAV3 | c.150C= (p.Gly50=) n.155+11571C= | |
| 3 | g.8745561C>G | CA432525613 | CAV3 | c.150C>G (p.Gly50=) n.155+11571C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745561C>T | CA432525614 | CAV3 | c.150C>T (p.Gly50=) n.155+11571C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745562A>C | CA351663178 | CAV3 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.155+11572A>C | |
| 3 | g.8745562A>G | CA351663179 | CAV3 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.155+11572A>G | |
| 3 | g.8745562A>T | CA351663180 | CAV3 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.155+11572A>T | |
| 3 | g.8745563C>A | CA351663182 | CAV3 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.155+11573C>A | |
| 3 | g.8745563C= | CA1344405779 | CAV3 | c.152C= (p.Thr51=) n.155+11573C= | |
| 3 | g.8745563C>G | CA351663183 | CAV3 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.155+11573C>G | |
| 3 | g.8745563C>T | CA351663181 | CAV3 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.155+11573C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745564C>A | CA432525618 | CAV3 | c.153C>A (p.Thr51=) n.155+11574C>A | |
| 3 | g.8745564C= | CA1344405780 | CAV3 | c.153C= (p.Thr51=) n.155+11574C= | |
| 3 | g.8745564C>G | CA2236330 | CAV3 | c.153C>G (p.Thr51=) n.155+11574C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745564C>T | CA432525619 | CAV3 | c.153C>T (p.Thr51=) n.155+11574C>T | |
| 3 | g.8745565T>A | CA351663184 | CAV3 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.155+11575T>A | |
| 3 | g.8745565T>C | CA351663186 | CAV3 | c.154T>C (p.Tyr52His) n.155+11575T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745565T>G | CA351663185 | CAV3 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.155+11575T>G | |
| 3 | g.8745565_8745566dup | CA2573052242 | CAV3 | c.154_155dup (p.Ser53ThrfsTer9) n.155+11575_155+11576dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745566A>C | CA351663187 | CAV3 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.155+11576A>C | |
| 3 | g.8745566A>G | CA351663189 | CAV3 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.155+11576A>G | |
| 3 | g.8745566A>T | CA351663188 | CAV3 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.155+11576A>T | |
| 3 | g.8745567C>A | CA351663190 | CAV3 | c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.155+11577C>A | |
| 3 | g.8745567C>G | CA351663191 | CAV3 | c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.155+11577C>G | |
| 3 | g.8745567C>T | CA432525620 | CAV3 | c.156C>T (p.Tyr52=) n.155+11577C>T | |
| 3 | g.8745568A= | CA1344405781 | CAV3 | c.157A= (p.Ser53=) n.155+11578A= | |
| 3 | g.8745568A>C | CA351663192 | CAV3 | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.155+11578A>C | ClinVar |
| 3 | g.8745568A>G | CA215193 | CAV3 | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.155+11578A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745568A>T | CA351663193 | CAV3 | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.155+11578A>T | |
| 3 | g.8745569G>A | CA215215 | CAV3 | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.155+11579G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745569G>C | CA351663194 | CAV3 | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.155+11579G>C | |
| 3 | g.8745569G= | CA1344405782 | CAV3 | c.158G= (p.Ser53=) n.155+11579G= | |
| 3 | g.8745569G>T | CA351663195 | CAV3 | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.155+11579G>T | |
| 3 | g.8745570C>A | CA351663196 | CAV3 | c.159C>A (p.Ser53Arg) n.155+11580C>A | COSMIC |
| 3 | g.8745570C= | CA1344405783 | CAV3 | c.159C= (p.Ser53=) n.155+11580C= | |
| 3 | g.8745570C>G | CA351663197 | CAV3 | c.159C>G (p.Ser53Arg) n.155+11580C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745570C>T | CA432525625 | CAV3 | c.159C>T (p.Ser53=) n.155+11580C>T | |
| 3 | g.8745571T>A | CA351663198 | CAV3 | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.155+11581T>A | |
| 3 | g.8745571T>C | CA351663199 | CAV3 | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.155+11581T>C | |
| 3 | g.8745571T>G | CA295935 | CAV3 | c.160T>G (p.Phe54Val) n.155+11581T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745571T= | CA1344405784 | CAV3 | c.160T= (p.Phe54=) n.155+11581T= | |
| 3 | g.8745572T>A | CA351663202 | CAV3 | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.155+11582T>A | |
| 3 | g.8745572T>C | CA351663201 | CAV3 | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.155+11582T>C | |
| 3 | g.8745572T>G | CA351663200 | CAV3 | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.155+11582T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745572T= | CA1344405785 | CAV3 | c.161T= (p.Phe54=) n.155+11582T= | |
| 3 | g.8745573T>A | CA351663203 | CAV3 | c.162T>A (p.Phe54Leu) n.155+11583T>A | |
| 3 | g.8745573T>C | CA432525629 | CAV3 | c.162T>C (p.Phe54=) n.155+11583T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745573T>G | CA351663204 | CAV3 | c.162T>G (p.Phe54Leu) n.155+11583T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745573T= | CA1344405786 | CAV3 | c.162T= (p.Phe54=) n.155+11583T= | |
| 3 | g.8745574G>A | CA351663205 | CAV3 | c.163G>A (p.Asp55Asn) n.155+11584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745574G>C | CA351663206 | CAV3 | c.163G>C (p.Asp55His) n.155+11584G>C | |
| 3 | g.8745574G= | CA1344405787 | CAV3 | c.163G= (p.Asp55=) n.155+11584G= | |
| 3 | g.8745574G>T | CA2236331 | CAV3 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.155+11584G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745575A>C | CA351663207 | CAV3 | c.164A>C (p.Asp55Ala) n.155+11585A>C | |
| 3 | g.8745575A>G | CA351663208 | CAV3 | c.164A>G (p.Asp55Gly) n.155+11585A>G | ClinVar |
| 3 | g.8745575A>T | CA351663209 | CAV3 | c.164A>T (p.Asp55Val) n.155+11585A>T | |
| 3 | g.8745575_8745576delinsAC | CA1344405788 | CAV3 | c.164_165delinsAC (p.Asp55=) n.155+11585_155+11586delinsAC | |
| 3 | g.8745576del | CA2236332 | CAV3 | c.165del (p.Asp55GlufsTer6) n.155+11586del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745576C>A | CA351663210 | CAV3 | c.165C>A (p.Asp55Glu) n.155+11586C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745576C= | CA1344405789 | CAV3 | c.165C= (p.Asp55=) n.155+11586C= | |
| 3 | g.8745576C>G | CA351663211 | CAV3 | c.165C>G (p.Asp55Glu) n.155+11586C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745576C>T | CA2236333 | CAV3 | c.165C>T (p.Asp55=) n.155+11586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745577G>A | CA119422 | CAV3 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.155+11587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745577G>C | CA351663213 | CAV3 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.155+11587G>C | |
| 3 | g.8745577G= | CA1344405790 | CAV3 | c.166G= (p.Gly56=) n.155+11587G= | |
| 3 | g.8745577G>T | CA351663212 | CAV3 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.155+11587G>T | |
| 3 | g.8745578G>A | CA351663216 | CAV3 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.155+11588G>A | |
| 3 | g.8745578G>C | CA351663214 | CAV3 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.155+11588G>C | |
| 3 | g.8745578G>T | CA351663215 | CAV3 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.155+11588G>T | |
| 3 | g.8745579C>A | CA215153 | CAV3 | c.168C>A (p.Gly56=) n.155+11589C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745579C= | CA1344405791 | CAV3 | c.168C= (p.Gly56=) n.155+11589C= | |
| 3 | g.8745579C>G | CA432525641 | CAV3 | c.168C>G (p.Gly56=) n.155+11589C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745579C>T | CA175390 | CAV3 | c.168C>T (p.Gly56=) n.155+11589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745580G>A | CA215150 | CAV3 | c.169G>A (p.Val57Met) n.155+11590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745580G>C | CA351663217 | CAV3 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.155+11590G>C | |
| 3 | g.8745580G= | CA1344405792 | CAV3 | c.169G= (p.Val57=) n.155+11590G= | |
| 3 | g.8745580G>T | CA351663218 | CAV3 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.155+11590G>T | |
| 3 | g.8745581T>A | CA351663219 | CAV3 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.155+11591T>A | |
| 3 | g.8745581T>C | CA351663220 | CAV3 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.155+11591T>C | |
| 3 | g.8745581T>G | CA215169 | CAV3 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.155+11591T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745581T= | CA1344405793 | CAV3 | c.170T= (p.Val57=) n.155+11591T= | |
| 3 | g.8745582G>A | CA138563 | CAV3 | c.171G>A (p.Val57=) n.155+11592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745582G>C | CA432525645 | CAV3 | c.171G>C (p.Val57=) n.155+11592G>C | |
| 3 | g.8745582G= | CA1344405794 | CAV3 | c.171G= (p.Val57=) n.155+11592G= | |
| 3 | g.8745582G>T | CA432525646 | CAV3 | c.171G>T (p.Val57=) n.155+11592G>T | |
| 3 | g.8745583T>A | CA351663221 | CAV3 | c.172T>A (p.Trp58Arg) n.155+11593T>A | |
| 3 | g.8745583T>C | CA215199 | CAV3 | c.172T>C (p.Trp58Arg) n.155+11593T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745583T>G | CA16611550 | CAV3 | c.172T>G (p.Trp58Gly) n.155+11593T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745583T= | CA1344405795 | CAV3 | c.172T= (p.Trp58=) n.155+11593T= | |
| 3 | g.8745584G>A | CA351663222 | CAV3 | c.173G>A (p.Trp58Ter) n.155+11594G>A | |
| 3 | g.8745584G>C | CA351663224 | CAV3 | c.173G>C (p.Trp58Ser) n.155+11594G>C | |
| 3 | g.8745584G>T | CA351663223 | CAV3 | c.173G>T (p.Trp58Leu) n.155+11594G>T | |
| 3 | g.8745585G>A | CA351663225 | CAV3 | c.174G>A (p.Trp58Ter) n.155+11595G>A | |
| 3 | g.8745585G>C | CA351663226 | CAV3 | c.174G>C (p.Trp58Cys) n.155+11595G>C | |
| 3 | g.8745585G>T | CA351663227 | CAV3 | c.174G>T (p.Trp58Cys) n.155+11595G>T | |
| 3 | g.8745586A>C | CA351663228 | CAV3 | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.155+11596A>C | |
| 3 | g.8745586A>G | CA351663229 | CAV3 | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.155+11596A>G | |
| 3 | g.8745586A>T | CA351663230 | CAV3 | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.155+11596A>T | |
| 3 | g.8745587A= | CA1344405796 | CAV3 | c.176A= (p.Lys59=) n.155+11597A= | |
| 3 | g.8745587A>C | CA351663231 | CAV3 | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.155+11597A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745587A>G | CA351663232 | CAV3 | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.155+11597A>G | |
| 3 | g.8745587A>T | CA351663233 | CAV3 | c.176A>T (p.Lys59Met) n.155+11597A>T | |
| 3 | g.8745588G>A | CA432525655 | CAV3 | c.177G>A (p.Lys59=) n.155+11598G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745588G>C | CA351663234 | CAV3 | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.155+11598G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745588G= | CA1344405797 | CAV3 | c.177G= (p.Lys59=) n.155+11598G= | |
| 3 | g.8745588G>T | CA351663235 | CAV3 | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.155+11598G>T | |
| 3 | g.8745589G>A | CA351663237 | CAV3 | c.178G>A (p.Val60Met) n.155+11599G>A | |
| 3 | g.8745589G>C | CA351663238 | CAV3 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.155+11599G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745589G= | CA1344405798 | CAV3 | c.178G= (p.Val60=) n.155+11599G= | |
| 3 | g.8745589G>T | CA351663236 | CAV3 | c.178G>T (p.Val60Leu) n.155+11599G>T | |
| 3 | g.8745590T>A | CA351663239 | CAV3 | c.179T>A (p.Val60Glu) n.155+11600T>A | |
| 3 | g.8745590T>C | CA351663241 | CAV3 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.155+11600T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745590T>G | CA351663240 | CAV3 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.155+11600T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745591G>A | CA432525662 | CAV3 | c.180G>A (p.Val60=) n.155+11601G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745591G>C | CA432525664 | CAV3 | c.180G>C (p.Val60=) n.155+11601G>C | |
| 3 | g.8745591G>T | CA432525666 | CAV3 | c.180G>T (p.Val60=) n.155+11601G>T |