UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745391G>C | CA2664271217 | CAV3 | c.115-135G>C (n.115-135G>C) n.155+11401G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745391G>T | CA2664271218 | CAV3 | c.115-135G>T (n.115-135G>T) n.155+11401G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745392C>A | CA2664271221 | CAV3 | c.115-134C>A (n.115-134C>A) n.155+11402C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745392C= | CA1344405679 | CAV3 | c.115-134C= (n.115-134C=) n.155+11402C= | |
| 3 | g.8745392C>T | CA1344405678 | CAV3 | c.115-134C>T (n.115-134C>T) n.155+11402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745393C>A | CA2664271222 | CAV3 | c.115-133C>A (n.115-133C>A) n.155+11403C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745393C>T | CA2755144073 | CAV3 | c.115-133C>T (n.115-133C>T) n.155+11403C>T | |
| 3 | g.8745394T>C | CA911563412 | CAV3 | c.115-132T>C (n.115-132T>C) n.155+11404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745394T= | CA1344405680 | CAV3 | c.115-132T= (n.115-132T=) n.155+11404T= | |
| 3 | g.8745395A>G | CA2664271229 | CAV3 | c.115-131A>G (n.115-131A>G) n.155+11405A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745396del | CA2664271227 | CAV3 | c.115-130del (n.115-130del) n.155+11406del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745396A= | CA1344405681 | CAV3 | c.115-130A= (n.115-130A=) n.155+11406A= | |
| 3 | g.8745396A>G | CA69869842 | CAV3 | c.115-130A>G (n.115-130A>G) n.155+11406A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745397T>C | CA2664271235 | CAV3 | c.115-129T>C (n.115-129T>C) n.155+11407T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C>A | CA2664271238 | CAV3 | c.115-127C>A (n.115-127C>A) n.155+11409C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C= | CA1344405682 | CAV3 | c.115-127C= (n.115-127C=) n.155+11409C= | |
| 3 | g.8745399C>G | CA1044893870 | CAV3 | c.115-127C>G (n.115-127C>G) n.155+11409C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745399C>T | CA1344405683 | CAV3 | c.115-127C>T (n.115-127C>T) n.155+11409C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745400A>G | CA2664271240 | CAV3 | c.115-126A>G (n.115-126A>G) n.155+11410A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745401G>A | CA2664271242 | CAV3 | c.115-125G>A (n.115-125G>A) n.155+11411G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745401G>T | CA2664271243 | CAV3 | c.115-125G>T (n.115-125G>T) n.155+11411G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745402G>A | CA541211249 | CAV3 | c.115-124G>A (n.115-124G>A) n.155+11412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745402G= | CA1344405684 | CAV3 | c.115-124G= (n.115-124G=) n.155+11412G= | |
| 3 | g.8745403T>A | CA911563413 | CAV3 | c.115-123T>A (n.115-123T>A) n.155+11413T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745403T>C | CA541211250 | CAV3 | c.115-123T>C (n.115-123T>C) n.155+11413T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.8745403T= | CA1344405685 | CAV3 | c.115-123T= (n.115-123T=) n.155+11413T= | |
| 3 | g.8745404A>C | CA2664271246 | CAV3 | c.115-122A>C (n.115-122A>C) n.155+11414A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745404_8745405delinsAG | CA1344405686 | CAV3 | c.115-122_115-121delinsAG (n.115-122_115-121delinsAG) n.155+11414_155+11415delinsAG | |
| 3 | g.8745405G>A | CA911563416 | CAV3 | c.115-121G>A (n.115-121G>A) n.155+11415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745405G= | CA1344405688 | CAV3 | c.115-121G= (n.115-121G=) n.155+11415G= | |
| 3 | g.8745405G>T | CA2664271250 | CAV3 | c.115-121G>T (n.115-121G>T) n.155+11415G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407del | CA1344405687 | CAV3 | c.115-119del (n.115-119del) n.155+11417del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745406G>T | CA2664271253 | CAV3 | c.115-120G>T (n.115-120G>T) n.155+11416G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407G>C | CA1344405690 | CAV3 | c.115-119G>C (n.115-119G>C) n.155+11417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745407G= | CA1344405689 | CAV3 | c.115-119G= (n.115-119G=) n.155+11417G= | |
| 3 | g.8745407G>T | CA2664271255 | CAV3 | c.115-119G>T (n.115-119G>T) n.155+11417G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745408T>C | CA2664271257 | CAV3 | c.115-118T>C (n.115-118T>C) n.155+11418T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745409C>A | CA2664271260 | CAV3 | c.115-117C>A (n.115-117C>A) n.155+11419C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745409C= | CA1344405691 | CAV3 | c.115-117C= (n.115-117C=) n.155+11419C= | |
| 3 | g.8745409C>T | CA911563417 | CAV3 | c.115-117C>T (n.115-117C>T) n.155+11419C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745410C>A | CA2664271263 | CAV3 | c.115-116C>A (n.115-116C>A) n.155+11420C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745410C>T | CA2664271265 | CAV3 | c.115-116C>T (n.115-116C>T) n.155+11420C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745411A>T | CA2664271266 | CAV3 | c.115-115A>T (n.115-115A>T) n.155+11421A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745412G>A | CA2664271268 | CAV3 | c.115-114G>A (n.115-114G>A) n.155+11422G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745412G>T | CA2664271269 | CAV3 | c.115-114G>T (n.115-114G>T) n.155+11422G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745413C>A | CA2664271271 | CAV3 | c.115-113C>A (n.115-113C>A) n.155+11423C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745413C= | CA1344405692 | CAV3 | c.115-113C= (n.115-113C=) n.155+11423C= | |
| 3 | g.8745413C>T | CA1044893888 | CAV3 | c.115-113C>T (n.115-113C>T) n.155+11423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745414C>A | CA2664271272 | CAV3 | c.115-112C>A (n.115-112C>A) n.155+11424C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745414C>T | CA2664271273 | CAV3 | c.115-112C>T (n.115-112C>T) n.155+11424C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745416C= | CA1344405694 | CAV3 | c.115-110C= (n.115-110C=) n.155+11426C= | |
| 3 | g.8745416C>T | CA1344405693 | CAV3 | c.115-110C>T (n.115-110C>T) n.155+11426C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745417C>A | CA2664271274 | CAV3 | c.115-109C>A (n.115-109C>A) n.155+11427C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745417C>T | CA2664271275 | CAV3 | c.115-109C>T (n.115-109C>T) n.155+11427C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745418A= | CA1344405695 | CAV3 | c.115-108A= (n.115-108A=) n.155+11428A= | |
| 3 | g.8745418A>C | CA2664271277 | CAV3 | c.115-108A>C (n.115-108A>C) n.155+11428A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745418A>G | CA1344405696 | CAV3 | c.115-108A>G (n.115-108A>G) n.155+11428A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419del | CA2664271276 | CAV3 | c.115-107del (n.115-107del) n.155+11429del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419A>C | CA2664271281 | CAV3 | c.115-107A>C (n.115-107A>C) n.155+11429A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745419A>G | CA2664271282 | CAV3 | c.115-107A>G (n.115-107A>G) n.155+11429A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745420G>A | CA2664271284 | CAV3 | c.115-106G>A (n.115-106G>A) n.155+11430G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745420G>T | CA2664271286 | CAV3 | c.115-106G>T (n.115-106G>T) n.155+11430G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745421G>A | CA2664271287 | CAV3 | c.115-105G>A (n.115-105G>A) n.155+11431G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745421G>T | CA2664271288 | CAV3 | c.115-105G>T (n.115-105G>T) n.155+11431G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745424A>G | CA2664271289 | CAV3 | c.115-102A>G (n.115-102A>G) n.155+11434A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745424A>T | CA2664271290 | CAV3 | c.115-102A>T (n.115-102A>T) n.155+11434A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745425A>G | CA2664271292 | CAV3 | c.115-101A>G (n.115-101A>G) n.155+11435A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745426C>A | CA2577496494 | CAV3 | c.115-100C>A (n.115-100C>A) n.155+11436C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745427C>A | CA2664271293 | CAV3 | c.115-99C>A (n.115-99C>A) n.155+11437C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745427C= | CA1344405697 | CAV3 | c.115-99C= (n.115-99C=) n.155+11437C= | |
| 3 | g.8745427C>G | CA1344405698 | CAV3 | c.115-99C>G (n.115-99C>G) n.155+11437C>G | dbSNP |
| 3 | g.8745427C>T | CA2701991469 | CAV3 | c.115-99C>T (n.115-99C>T) n.155+11437C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745428T>A | CA2664271294 | CAV3 | c.115-98T>A (n.115-98T>A) n.155+11438T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745428T>C | CA2664271295 | CAV3 | c.115-98T>C (n.115-98T>C) n.155+11438T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745429G>A | CA2664271297 | CAV3 | c.115-97G>A (n.115-97G>A) n.155+11439G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745429G>T | CA2664271298 | CAV3 | c.115-97G>T (n.115-97G>T) n.155+11439G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745430A>G | CA2664271299 | CAV3 | c.115-96A>G (n.115-96A>G) n.155+11440A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745430_8745431delinsAC | CA1344405699 | CAV3 | c.115-96_115-95delinsAC (n.115-96_115-95delinsAC) n.155+11440_155+11441delinsAC | |
| 3 | g.8745431C>A | CA2664271301 | CAV3 | c.115-95C>A (n.115-95C>A) n.155+11441C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745432del | CA1344405700 | CAV3 | c.115-94del (n.115-94del) n.155+11442del | dbSNP |
| 3 | g.8745432C>A | CA2577496495 | CAV3 | c.115-94C>A (n.115-94C>A) n.155+11442C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745432C= | CA1344405701 | CAV3 | c.115-94C= (n.115-94C=) n.155+11442C= | |
| 3 | g.8745432C>T | CA1044893890 | CAV3 | c.115-94C>T (n.115-94C>T) n.155+11442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745433T>A | CA2664271302 | CAV3 | c.115-93T>A (n.115-93T>A) n.155+11443T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745434C>A | CA2664271303 | CAV3 | c.115-92C>A (n.115-92C>A) n.155+11444C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745434C>G | CA2514354392 | CAV3 | c.115-92C>G (n.115-92C>G) n.155+11444C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745434C>T | CA2664271304 | CAV3 | c.115-92C>T (n.115-92C>T) n.155+11444C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745436A= | CA1344405702 | CAV3 | c.115-90A= (n.115-90A=) n.155+11446A= | |
| 3 | g.8745436A>C | CA2664271307 | CAV3 | c.115-90A>C (n.115-90A>C) n.155+11446A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745436A>G | CA911563425 | CAV3 | c.115-90A>G (n.115-90A>G) n.155+11446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745437G>A | CA1344405704 | CAV3 | c.115-89G>A (n.115-89G>A) n.155+11447G>A | dbSNP |
| 3 | g.8745437G>C | CA2581855805 | CAV3 | c.115-89G>C (n.115-89G>C) n.155+11447G>C | |
| 3 | g.8745437G= | CA1344405703 | CAV3 | c.115-89G= (n.115-89G=) n.155+11447G= | |
| 3 | g.8745437G>T | CA215177 | CAV3 | c.115-89G>T (n.115-89G>T) n.155+11447G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745475_8745476insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | CA2527002919 | CAV3 | c.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG (n.115-51_115-50insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG) n.155+11485_155+11486insGGGAAGCCTCAACTCACAGAAGCCACCCGCTTCTCAAGCTTTTGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTG | |
| 3 | g.8745438G>A | CA2664271314 | CAV3 | c.115-88G>A (n.115-88G>A) n.155+11448G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745438G>T | CA2664271315 | CAV3 | c.115-88G>T (n.115-88G>T) n.155+11448G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745439G>T | CA2664271317 | CAV3 | c.115-87G>T (n.115-87G>T) n.155+11449G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745440G>T | CA2664271318 | CAV3 | c.115-86G>T (n.115-86G>T) n.155+11450G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745441A>C | CA2664271319 | CAV3 | c.115-85A>C (n.115-85A>C) n.155+11451A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745442T>A | CA2664271320 | CAV3 | c.115-84T>A (n.115-84T>A) n.155+11452T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745443T>A | CA2664271321 | CAV3 | c.115-83T>A (n.115-83T>A) n.155+11453T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745443T>C | CA2664271322 | CAV3 | c.115-83T>C (n.115-83T>C) n.155+11453T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745444C>A | CA2577496496 | CAV3 | c.115-82C>A (n.115-82C>A) n.155+11454C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745444C>T | CA2664271323 | CAV3 | c.115-82C>T (n.115-82C>T) n.155+11454C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745445T>C | CA2664271324 | CAV3 | c.115-81T>C (n.115-81T>C) n.155+11455T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745446G>A | CA2664271327 | CAV3 | c.115-80G>A (n.115-80G>A) n.155+11456G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745446G>C | CA2577496497 | CAV3 | c.115-80G>C (n.115-80G>C) n.155+11456G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745446G>T | CA2664271329 | CAV3 | c.115-80G>T (n.115-80G>T) n.155+11456G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745447A>G | CA2664271332 | CAV3 | c.115-79A>G (n.115-79A>G) n.155+11457A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745447A>T | CA2664271331 | CAV3 | c.115-79A>T (n.115-79A>T) n.155+11457A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745448C>A | CA541211251 | CAV3 | c.115-78C>A (n.115-78C>A) n.155+11458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745448C= | CA1344405705 | CAV3 | c.115-78C= (n.115-78C=) n.155+11458C= | |
| 3 | g.8745448C>T | CA2664271334 | CAV3 | c.115-78C>T (n.115-78C>T) n.155+11458C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745449A>T | CA2577496498 | CAV3 | c.115-77A>T (n.115-77A>T) n.155+11459A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745450C>A | CA2577496499 | CAV3 | c.115-76C>A (n.115-76C>A) n.155+11460C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745450C>T | CA2664271336 | CAV3 | c.115-76C>T (n.115-76C>T) n.155+11460C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745452T>C | CA1044893899 | CAV3 | c.115-74T>C (n.115-74T>C) n.155+11462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745452T= | CA1344405706 | CAV3 | c.115-74T= (n.115-74T=) n.155+11462T= | |
| 3 | g.8745453G>A | CA2664271343 | CAV3 | c.115-73G>A (n.115-73G>A) n.155+11463G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745453G>C | CA1344405708 | CAV3 | c.115-73G>C (n.115-73G>C) n.155+11463G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745453G= | CA1344405707 | CAV3 | c.115-73G= (n.115-73G=) n.155+11463G= | |
| 3 | g.8745453G>T | CA2664271342 | CAV3 | c.115-73G>T (n.115-73G>T) n.155+11463G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745457_8745460dup | CA2664271340 | CAV3 | c.115-69_115-66dup (n.115-69_115-66dup) n.155+11467_155+11470dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745454C>A | CA2664271344 | CAV3 | c.115-72C>A (n.115-72C>A) n.155+11464C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745454C>T | CA2664271345 | CAV3 | c.115-72C>T (n.115-72C>T) n.155+11464C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745455A>C | CA2664271348 | CAV3 | c.115-71A>C (n.115-71A>C) n.155+11465A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745455A>G | CA2755144074 | CAV3 | c.115-71A>G (n.115-71A>G) n.155+11465A>G | |
| 3 | g.8745455A>T | CA2664271349 | CAV3 | c.115-71A>T (n.115-71A>T) n.155+11465A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745456C>A | CA1344405709 | CAV3 | c.115-70C>A (n.115-70C>A) n.155+11466C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745456C= | CA1344405710 | CAV3 | c.115-70C= (n.115-70C=) n.155+11466C= | |
| 3 | g.8745456C>G | CA69869851 | CAV3 | c.115-70C>G (n.115-70C>G) n.155+11466C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745456C>T | CA69869854 | CAV3 | c.115-70C>T (n.115-70C>T) n.155+11466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745457G>A | CA69869861 | CAV3 | c.115-69G>A (n.115-69G>A) n.155+11467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745457G= | CA1344405711 | CAV3 | c.115-69G= (n.115-69G=) n.155+11467G= | |
| 3 | g.8745457G>T | CA2664271360 | CAV3 | c.115-69G>T (n.115-69G>T) n.155+11467G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745458C>A | CA2577496500 | CAV3 | c.115-68C>A (n.115-68C>A) n.155+11468C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745458C>T | CA647438344 | CAV3 | c.115-68C>T (n.115-68C>T) n.155+11468C>T | COSMIC |
| 3 | g.8745459A>G | CA2664271364 | CAV3 | c.115-67A>G (n.115-67A>G) n.155+11469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745459A>T | CA2664271365 | CAV3 | c.115-67A>T (n.115-67A>T) n.155+11469A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745460C>A | CA2577496501 | CAV3 | c.115-66C>A (n.115-66C>A) n.155+11470C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745460C>G | CA2664271367 | CAV3 | c.115-66C>G (n.115-66C>G) n.155+11470C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745461A= | CA1344405712 | CAV3 | c.115-65A= (n.115-65A=) n.155+11471A= | |
| 3 | g.8745461A>T | CA69869867 | CAV3 | c.115-65A>T (n.115-65A>T) n.155+11471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745462C>A | CA2577496502 | CAV3 | c.115-64C>A (n.115-64C>A) n.155+11472C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745462C>T | CA2577496503 | CAV3 | c.115-64C>T (n.115-64C>T) n.155+11472C>T | |
| 3 | g.8745463A= | CA1344405713 | CAV3 | c.115-63A= (n.115-63A=) n.155+11473A= | |
| 3 | g.8745463A>C | CA1344405714 | CAV3 | c.115-63A>C (n.115-63A>C) n.155+11473A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745463A>G | CA911563441 | CAV3 | c.115-63A>G (n.115-63A>G) n.155+11473A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745464C>A | CA2664271375 | CAV3 | c.115-62C>A (n.115-62C>A) n.155+11474C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745464C= | CA1344405715 | CAV3 | c.115-62C= (n.115-62C=) n.155+11474C= | |
| 3 | g.8745464C>T | CA1344405716 | CAV3 | c.115-62C>T (n.115-62C>T) n.155+11474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745465C>A | CA2664271378 | CAV3 | c.115-61C>A (n.115-61C>A) n.155+11475C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745465C>T | CA2592127664 | CAV3 | c.115-61C>T (n.115-61C>T) n.155+11475C>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.8745466C>A | CA2664271380 | CAV3 | c.115-60C>A (n.115-60C>A) n.155+11476C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745470del | CA2577496504 | CAV3 | c.115-56del (n.115-56del) n.155+11480del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745468A= | CA1344405717 | CAV3 | c.115-58A= (n.115-58A=) n.155+11478A= | |
| 3 | g.8745468A>G | CA69869872 | CAV3 | c.115-58A>G (n.115-58A>G) n.155+11478A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745468A>T | CA2664271382 | CAV3 | c.115-58A>T (n.115-58A>T) n.155+11478A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745470A>T | CA2577496505 | CAV3 | c.115-56A>T (n.115-56A>T) n.155+11480A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745471G= | CA1344405718 | CAV3 | c.115-55G= (n.115-55G=) n.155+11481G= | |
| 3 | g.8745471G>T | CA1344405719 | CAV3 | c.115-55G>T (n.115-55G>T) n.155+11481G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745472C>A | CA2664271384 | CAV3 | c.115-54C>A (n.115-54C>A) n.155+11482C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745472C= | CA1344405720 | CAV3 | c.115-54C= (n.115-54C=) n.155+11482C= | |
| 3 | g.8745472C>T | CA911563451 | CAV3 | c.115-54C>T (n.115-54C>T) n.155+11482C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745473T>C | CA911563454 | CAV3 | c.115-53T>C (n.115-53T>C) n.155+11483T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745473T= | CA1344405721 | CAV3 | c.115-53T= (n.115-53T=) n.155+11483T= | |
| 3 | g.8745474T>C | CA1344405723 | CAV3 | c.115-52T>C (n.115-52T>C) n.155+11484T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745474T>G | CA2664271387 | CAV3 | c.115-52T>G (n.115-52T>G) n.155+11484T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745474T= | CA1344405722 | CAV3 | c.115-52T= (n.115-52T=) n.155+11484T= | |
| 3 | g.8745475G>A | CA2664271388 | CAV3 | c.115-51G>A (n.115-51G>A) n.155+11485G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745475G>T | CA2664271389 | CAV3 | c.115-51G>T (n.115-51G>T) n.155+11485G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745476A>G | CA2664271390 | CAV3 | c.115-50A>G (n.115-50A>G) n.155+11486A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745477G>A | CA2577496506 | CAV3 | c.115-49G>A (n.115-49G>A) n.155+11487G>A | |
| 3 | g.8745477G>C | CA2533596573 | CAV3 | c.115-49G>C (n.115-49G>C) n.155+11487G>C | |
| 3 | g.8745478A= | CA1344405725 | CAV3 | c.115-48A= (n.115-48A=) n.155+11488A= | |
| 3 | g.8745478A>G | CA1344405726 | CAV3 | c.115-48A>G (n.115-48A>G) n.155+11488A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745478_8745495delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405724 | CAV3 | c.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-48_115-31delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11488_155+11505delinsAAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745479_8745495delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | CA1344405727 | CAV3 | c.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG (n.115-47_115-31delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG) n.155+11489_155+11505delinsAGCGGGTGGCTTCTGTG | |
| 3 | g.8745481_8745497del | CA215202 | CAV3 | c.115-45_115-29del (n.115-45_115-29del) n.155+11491_155+11507del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480G>A | CA2664271402 | CAV3 | c.115-46G>A (n.115-46G>A) n.155+11490G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480G>T | CA2664271401 | CAV3 | c.115-46G>T (n.115-46G>T) n.155+11490G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745480_8745495del | CA541211252 | CAV3 | c.115-46_115-31del (n.115-46_115-31del) n.155+11490_155+11505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745481C>A | CA541211253 | CAV3 | c.115-45C>A (n.115-45C>A) n.155+11491C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745481C= | CA1344405728 | CAV3 | c.115-45C= (n.115-45C=) n.155+11491C= | |
| 3 | g.8745481C>G | CA2236315 | CAV3 | c.115-45C>G (n.115-45C>G) n.155+11491C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745481C>T | CA2236314 | CAV3 | c.115-45C>T (n.115-45C>T) n.155+11491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745482G>A | CA2236316 | CAV3 | c.115-44G>A (n.115-44G>A) n.155+11492G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745482G= | CA1344405729 | CAV3 | c.115-44G= (n.115-44G=) n.155+11492G= | |
| 3 | g.8745482G>T | CA911563487 | CAV3 | c.115-44G>T (n.115-44G>T) n.155+11492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745483G>T | CA2664271418 | CAV3 | c.115-43G>T (n.115-43G>T) n.155+11493G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745484G>C | CA1344405731 | CAV3 | c.115-42G>C (n.115-42G>C) n.155+11494G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745484G= | CA1344405730 | CAV3 | c.115-42G= (n.115-42G=) n.155+11494G= | |
| 3 | g.8745485T>A | CA2701965877 | CAV3 | c.115-41T>A (n.115-41T>A) n.155+11495T>A | dbSNP |
| 3 | g.8745485T>C | CA911563489 | CAV3 | c.115-41T>C (n.115-41T>C) n.155+11495T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745485T>G | CA2577496507 | CAV3 | c.115-41T>G (n.115-41T>G) n.155+11495T>G | |
| 3 | g.8745485T= | CA1344405732 | CAV3 | c.115-41T= (n.115-41T=) n.155+11495T= | |
| 3 | g.8745486G>A | CA2236317 | CAV3 | c.115-40G>A (n.115-40G>A) n.155+11496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745486G= | CA1344405733 | CAV3 | c.115-40G= (n.115-40G=) n.155+11496G= | |
| 3 | g.8745486G>T | CA2577496508 | CAV3 | c.115-40G>T (n.115-40G>T) n.155+11496G>T | |
| 3 | g.8745487del | CA2664271422 | CAV3 | c.115-39del (n.115-39del) n.155+11497del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745488C>A | CA2664271429 | CAV3 | c.115-38C>A (n.115-38C>A) n.155+11498C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745488C= | CA1344405734 | CAV3 | c.115-38C= (n.115-38C=) n.155+11498C= | |
| 3 | g.8745488C>T | CA541211254 | CAV3 | c.115-38C>T (n.115-38C>T) n.155+11498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745489T>C | CA2755144075 | CAV3 | c.115-37T>C (n.115-37T>C) n.155+11499T>C | |
| 3 | g.8745491C>T | CA2702086925 | CAV3 | c.115-35C>T (n.115-35C>T) n.155+11501C>T | dbSNP |