Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87453062A>C | CA368054639 | ABCB4 | c.418T>G (p.Leu140Val) c.361T>G (p.Leu121Val) n.425T>G c.439T>G (p.Leu147Val) n.514T>G c.688T>G (p.Leu230Val) n.1189T>G n.1184T>G | |
7 | g.87453062A>G | CA456354288 | ABCB4 | c.418T>C (p.Leu140=) c.361T>C (p.Leu121=) n.425T>C c.439T>C (p.Leu147=) n.514T>C c.688T>C (p.Leu230=) n.1189T>C n.1184T>C | |
7 | g.87453062A>T | CA368054641 | ABCB4 | c.418T>A (p.Leu140Met) c.361T>A (p.Leu121Met) n.425T>A c.439T>A (p.Leu147Met) n.514T>A c.688T>A (p.Leu230Met) n.1189T>A n.1184T>A | |
7 | g.87453063A>C | CA456354291 | ABCB4 | c.417T>G (p.Thr139=) c.360T>G (p.Thr120=) n.424T>G c.438T>G (p.Thr146=) n.513T>G c.687T>G (p.Thr229=) n.1188T>G n.1183T>G | |
7 | g.87453063A>G | CA456354290 | ABCB4 | c.417T>C (p.Thr139=) c.360T>C (p.Thr120=) n.424T>C c.438T>C (p.Thr146=) n.513T>C c.687T>C (p.Thr229=) n.1188T>C n.1183T>C | |
7 | g.87453063A>T | CA456354289 | ABCB4 | c.417T>A (p.Thr139=) c.360T>A (p.Thr120=) n.424T>A c.438T>A (p.Thr146=) n.513T>A c.687T>A (p.Thr229=) n.1188T>A n.1183T>A | |
7 | g.87453064G>A | CA368054644 | ABCB4 | c.416C>T (p.Thr139Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.423C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) n.512C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1187C>T n.1182C>T | |
7 | g.87453064G>C | CA368054649 | ABCB4 | c.416C>G (p.Thr139Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.423C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) n.512C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.1187C>G n.1182C>G | |
7 | g.87453064G>T | CA368054647 | ABCB4 | c.416C>A (p.Thr139Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.423C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) n.512C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.1187C>A n.1182C>A | |
7 | g.87453065T>A | CA368054653 | ABCB4 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.422A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) n.511A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1186A>T n.1181A>T | |
7 | g.87453065T>C | CA368054656 | ABCB4 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.422A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) n.511A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1186A>G n.1181A>G | |
7 | g.87453065T>G | CA368054658 | ABCB4 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.422A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) n.511A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1186A>C n.1181A>C | |
7 | g.87453066C>A | CA368054661 | ABCB4 | c.414G>T (p.Trp138Cys) c.357G>T (p.Trp119Cys) n.421G>T c.435G>T (p.Trp145Cys) n.510G>T c.684G>T (p.Trp228Cys) n.1185G>T n.1180G>T | |
7 | g.87453066C>G | CA368054663 | ABCB4 | c.414G>C (p.Trp138Cys) c.357G>C (p.Trp119Cys) n.421G>C c.435G>C (p.Trp145Cys) n.510G>C c.684G>C (p.Trp228Cys) n.1185G>C n.1180G>C | |
7 | g.87453066C>T | CA368054666 | ABCB4 | c.414G>A (p.Trp138Ter) c.357G>A (p.Trp119Ter) n.421G>A c.435G>A (p.Trp145Ter) n.510G>A c.684G>A (p.Trp228Ter) n.1185G>A n.1180G>A | COSMIC |
7 | g.87453067C>A | CA368054669 | ABCB4 | c.413G>T (p.Trp138Leu) c.356G>T (p.Trp119Leu) n.420G>T c.434G>T (p.Trp145Leu) n.509G>T c.683G>T (p.Trp228Leu) n.1184G>T n.1179G>T | |
7 | g.87453067C>G | CA368054672 | ABCB4 | c.413G>C (p.Trp138Ser) c.356G>C (p.Trp119Ser) n.420G>C c.434G>C (p.Trp145Ser) n.509G>C c.683G>C (p.Trp228Ser) n.1184G>C n.1179G>C | |
7 | g.87453067C>T | CA368054674 | ABCB4 | c.413G>A (p.Trp138Ter) c.356G>A (p.Trp119Ter) n.420G>A c.434G>A (p.Trp145Ter) n.509G>A c.683G>A (p.Trp228Ter) n.1184G>A n.1179G>A | |
7 | g.87453067_87453068delinsCA | CA1723579516 | ABCB4 | c.412_413delinsTG (p.Trp138=) c.355_356delinsTG (p.Trp119=) n.419_420delinsTG c.433_434delinsTG (p.Trp145=) n.508_509delinsTG c.682_683delinsTG (p.Trp228=) n.1183_1184delinsTG n.1178_1179delinsTG | |
7 | g.87453068A= | CA1723579521 | ABCB4 | c.412T= (p.Trp138=) c.355T= (p.Trp119=) n.419T= c.433T= (p.Trp145=) n.508T= c.682T= (p.Trp228=) n.1183T= n.1178T= | |
7 | g.87453068A>C | CA368054689 | ABCB4 | c.412T>G (p.Trp138Gly) c.355T>G (p.Trp119Gly) n.419T>G c.433T>G (p.Trp145Gly) n.508T>G c.682T>G (p.Trp228Gly) n.1183T>G n.1178T>G | |
7 | g.87453068A>G | CA162096898 | ABCB4 | c.412T>C (p.Trp138Arg) c.355T>C (p.Trp119Arg) n.419T>C c.433T>C (p.Trp145Arg) n.508T>C c.682T>C (p.Trp228Arg) n.1183T>C n.1178T>C | dbSNP |
7 | g.87453068A>T | CA368054681 | ABCB4 | c.412T>A (p.Trp138Arg) c.355T>A (p.Trp119Arg) n.419T>A c.433T>A (p.Trp145Arg) n.508T>A c.682T>A (p.Trp228Arg) n.1183T>A n.1178T>A | |
7 | g.87453071del | CA843387847 | ABCB4 | c.412del (p.Trp138GlyfsTer25) c.355del (p.Trp119GlyfsTer25) n.419del c.433del (p.Trp145GlyfsTer25) n.508del c.682del (p.Trp228GlyfsTer25) n.1183del n.1178del | dbSNP |
7 | g.87453069A= | CA1723579526 | ABCB4 | c.411T= (p.Phe137=) c.354T= (p.Phe118=) n.418T= c.432T= (p.Phe144=) n.507T= c.681T= (p.Phe227=) n.1182T= n.1177T= | |
7 | g.87453069A>C | CA4327541 | ABCB4 | c.411T>G (p.Phe137Leu) c.354T>G (p.Phe118Leu) n.418T>G c.432T>G (p.Phe144Leu) n.507T>G c.681T>G (p.Phe227Leu) n.1182T>G n.1177T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453069A>G | CA4327542 | ABCB4 | c.411T>C (p.Phe137=) c.354T>C (p.Phe118=) n.418T>C c.432T>C (p.Phe144=) n.507T>C c.681T>C (p.Phe227=) n.1182T>C n.1177T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.87453069A>T | CA368054696 | ABCB4 | c.411T>A (p.Phe137Leu) c.354T>A (p.Phe118Leu) n.418T>A c.432T>A (p.Phe144Leu) n.507T>A c.681T>A (p.Phe227Leu) n.1182T>A n.1177T>A | |
7 | g.87453070A>C | CA368054698 | ABCB4 | c.410T>G (p.Phe137Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) n.417T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.506T>G c.680T>G (p.Phe227Cys) n.1181T>G n.1176T>G | |
7 | g.87453070A>G | CA368054700 | ABCB4 | c.410T>C (p.Phe137Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) n.417T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.506T>C c.680T>C (p.Phe227Ser) n.1181T>C n.1176T>C | |
7 | g.87453070A>T | CA368054702 | ABCB4 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.417T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.506T>A c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.1181T>A n.1176T>A | |
7 | g.87453071A= | CA1723579530 | ABCB4 | c.409T= (p.Phe137=) c.352T= (p.Phe118=) n.416T= c.430T= (p.Phe144=) n.505T= c.679T= (p.Phe227=) n.1180T= n.1175T= | |
7 | g.87453071A>C | CA368054704 | ABCB4 | c.409T>G (p.Phe137Val) c.352T>G (p.Phe118Val) n.416T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.505T>G c.679T>G (p.Phe227Val) n.1180T>G n.1175T>G | |
7 | g.87453071A>G | CA368054708 | ABCB4 | c.409T>C (p.Phe137Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) n.416T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.505T>C c.679T>C (p.Phe227Leu) n.1180T>C n.1175T>C | |
7 | g.87453071A>T | CA4327543 | ABCB4 | c.409T>A (p.Phe137Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) n.416T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.505T>A c.679T>A (p.Phe227Ile) n.1180T>A n.1175T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453072T>A | CA456354292 | ABCB4 | c.408A>T (p.Ser136=) c.351A>T (p.Ser117=) n.415A>T c.429A>T (p.Ser143=) n.504A>T c.678A>T (p.Ser226=) n.1179A>T n.1174A>T | |
7 | g.87453072T>C | CA456354293 | ABCB4 | c.408A>G (p.Ser136=) c.351A>G (p.Ser117=) n.415A>G c.429A>G (p.Ser143=) n.504A>G c.678A>G (p.Ser226=) n.1179A>G n.1174A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87453072T>G | CA456354294 | ABCB4 | c.408A>C (p.Ser136=) c.351A>C (p.Ser117=) n.415A>C c.429A>C (p.Ser143=) n.504A>C c.678A>C (p.Ser226=) n.1179A>C n.1174A>C | |
7 | g.87453073G>A | CA368054710 | ABCB4 | c.407C>T (p.Ser136Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.414C>T c.428C>T (p.Ser143Leu) n.503C>T c.677C>T (p.Ser226Leu) n.1178C>T n.1173C>T | COSMIC |
7 | g.87453073G>C | CA368054711 | ABCB4 | c.407C>G (p.Ser136Ter) c.350C>G (p.Ser117Ter) n.414C>G c.428C>G (p.Ser143Ter) n.503C>G c.677C>G (p.Ser226Ter) n.1178C>G n.1173C>G | |
7 | g.87453073G>T | CA368054713 | ABCB4 | c.407C>A (p.Ser136Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.414C>A c.428C>A (p.Ser143Ter) n.503C>A c.677C>A (p.Ser226Ter) n.1178C>A n.1173C>A | |
7 | g.87453074A>C | CA368054719 | ABCB4 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.413T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.502T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1177T>G n.1172T>G | |
7 | g.87453074A>G | CA368054715 | ABCB4 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.413T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.502T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1177T>C n.1172T>C | |
7 | g.87453074A>T | CA368054718 | ABCB4 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.413T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.502T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1177T>A n.1172T>A | |
7 | g.87453075A>C | CA456354295 | ABCB4 | c.405T>G (p.Val135=) c.348T>G (p.Val116=) n.412T>G c.426T>G (p.Val142=) n.501T>G c.675T>G (p.Val225=) n.1176T>G n.1171T>G | |
7 | g.87453075A>G | CA456354296 | ABCB4 | c.405T>C (p.Val135=) c.348T>C (p.Val116=) n.412T>C c.426T>C (p.Val142=) n.501T>C c.675T>C (p.Val225=) n.1176T>C n.1171T>C | |
7 | g.87453075A>T | CA456354297 | ABCB4 | c.405T>A (p.Val135=) c.348T>A (p.Val116=) n.412T>A c.426T>A (p.Val142=) n.501T>A c.675T>A (p.Val225=) n.1176T>A n.1171T>A | |
7 | g.87453076A= | CA1723579536 | ABCB4 | c.404T= (p.Val135=) c.347T= (p.Val116=) n.411T= c.425T= (p.Val142=) n.500T= c.674T= (p.Val225=) n.1175T= n.1170T= | |
7 | g.87453076A>C | CA368054722 | ABCB4 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.411T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.500T>G c.674T>G (p.Val225Gly) n.1175T>G n.1170T>G | |
7 | g.87453076A>G | CA368054724 | ABCB4 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.411T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.500T>C c.674T>C (p.Val225Ala) n.1175T>C n.1170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453076A>T | CA368054726 | ABCB4 | c.404T>A (p.Val135Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) n.411T>A c.425T>A (p.Val142Asp) n.500T>A c.674T>A (p.Val225Asp) n.1175T>A n.1170T>A | |
7 | g.87453076_87453077insAAACCAAACACACCCAACACA | CA2776824505 | ABCB4 | c.404_405insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Val135_Ser136insCysTrpValCysLeuValPhe) c.347_348insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Val116_Ser117insCysTrpValCysLeuValPhe) n.411_412insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.425_426insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Val142_Ser143insCysTrpValCysLeuValPhe) n.500_501insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT c.674_675insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Val225_Ser226insCysTrpValCysLeuValPhe) n.1175_1176insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT n.1170_1171insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT | |
7 | g.87453077C>A | CA368054728 | ABCB4 | c.403G>T (p.Val135Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) n.410G>T c.424G>T (p.Val142Phe) n.499G>T c.673G>T (p.Val225Phe) n.1174G>T n.1169G>T | |
7 | g.87453077C= | CA1723579540 | ABCB4 | c.403G= (p.Val135=) c.346G= (p.Val116=) n.410G= c.424G= (p.Val142=) n.499G= c.673G= (p.Val225=) n.1174G= n.1169G= | |
7 | g.87453077C>G | CA368054730 | ABCB4 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.410G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.499G>C c.673G>C (p.Val225Leu) n.1174G>C n.1169G>C | |
7 | g.87453077C>T | CA368054732 | ABCB4 | c.403G>A (p.Val135Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) n.410G>A c.424G>A (p.Val142Ile) n.499G>A c.673G>A (p.Val225Ile) n.1174G>A n.1169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453078T>A | CA368054735 | ABCB4 | c.402A>T (p.Gln134His) c.345A>T (p.Gln115His) n.409A>T c.423A>T (p.Gln141His) n.498A>T c.672A>T (p.Gln224His) n.1173A>T n.1168A>T | |
7 | g.87453078T>C | CA456354298 | ABCB4 | c.402A>G (p.Gln134=) c.345A>G (p.Gln115=) n.409A>G c.423A>G (p.Gln141=) n.498A>G c.672A>G (p.Gln224=) n.1173A>G n.1168A>G | |
7 | g.87453078T>G | CA368054736 | ABCB4 | c.402A>C (p.Gln134His) c.345A>C (p.Gln115His) n.409A>C c.423A>C (p.Gln141His) n.498A>C c.672A>C (p.Gln224His) n.1173A>C n.1168A>C | |
7 | g.87453078_87453079del | CA2683602442 | ABCB4 | c.401_402del (p.Gln134ArgfsTer16) c.344_345del (p.Gln115ArgfsTer16) n.408_409del c.422_423del (p.Gln141ArgfsTer16) n.497_498del c.671_672del (p.Gln224ArgfsTer16) n.1172_1173del n.1167_1168del | gnomAD v4 |
7 | g.87453079T>A | CA368054738 | ABCB4 | c.401A>T (p.Gln134Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.408A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) n.497A>T c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1172A>T n.1167A>T | |
7 | g.87453079T>C | CA368054740 | ABCB4 | c.401A>G (p.Gln134Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.408A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) n.497A>G c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1172A>G n.1167A>G | |
7 | g.87453079T>G | CA368054743 | ABCB4 | c.401A>C (p.Gln134Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.408A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) n.497A>C c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1172A>C n.1167A>C | |
7 | g.87453079_87453086delinsTGTATATA | CA1723579544 | ABCB4 | c.394_401delinsTATATACA (p.Tyr132=) c.337_344delinsTATATACA (p.Tyr113=) n.401_408delinsTATATACA c.415_422delinsTATATACA (p.Tyr139=) n.490_497delinsTATATACA c.664_671delinsTATATACA (p.Tyr222=) n.1165_1172delinsTATATACA n.1160_1167delinsTATATACA | |
7 | g.87453080G>A | CA368054748 | ABCB4 | c.400C>T (p.Gln134Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.407C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.496C>T c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1171C>T n.1166C>T | |
7 | g.87453080G>C | CA368054750 | ABCB4 | c.400C>G (p.Gln134Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.407C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.496C>G c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1171C>G n.1166C>G | |
7 | g.87453080G>T | CA368054746 | ABCB4 | c.400C>A (p.Gln134Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.407C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) n.496C>A c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1171C>A n.1166C>A | ClinVar |
7 | g.87453081_87453087del | CA123354 | ABCB4 | c.394_400del (p.Tyr132LysfsTer29) c.337_343del (p.Tyr113LysfsTer29) n.401_407del c.415_421del (p.Tyr139LysfsTer29) n.490_496del c.664_670del (p.Tyr222LysfsTer29) n.1165_1171del n.1160_1166del | ClinVar dbSNP |
7 | g.87453081T>A | CA456354299 | ABCB4 | c.399A>T (p.Ile133=) c.342A>T (p.Ile114=) n.406A>T c.420A>T (p.Ile140=) n.495A>T c.669A>T (p.Ile223=) n.1170A>T n.1165A>T | |
7 | g.87453081T>C | CA4327544 | ABCB4 | c.399A>G (p.Ile133Met) c.342A>G (p.Ile114Met) n.406A>G c.420A>G (p.Ile140Met) n.495A>G c.669A>G (p.Ile223Met) n.1170A>G n.1165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453081T>G | CA456354300 | ABCB4 | c.399A>C (p.Ile133=) c.342A>C (p.Ile114=) n.406A>C c.420A>C (p.Ile140=) n.495A>C c.669A>C (p.Ile223=) n.1170A>C n.1165A>C | |
7 | g.87453081T= | CA1723579555 | ABCB4 | c.399A= (p.Ile133=) c.342A= (p.Ile114=) n.406A= c.420A= (p.Ile140=) n.495A= c.669A= (p.Ile223=) n.1170A= n.1165A= | |
7 | g.87453085_87453086dup | CA2683602443 | ABCB4 | c.398_399dup (p.Gln134TyrfsTer30) c.341_342dup (p.Gln115TyrfsTer30) n.405_406dup c.419_420dup (p.Gln141TyrfsTer30) n.494_495dup c.668_669dup (p.Gln224TyrfsTer30) n.1169_1170dup n.1164_1165dup | gnomAD v4 |
7 | g.87453082A= | CA1723579562 | ABCB4 | c.398T= (p.Ile133=) c.341T= (p.Ile114=) n.405T= c.419T= (p.Ile140=) n.494T= c.668T= (p.Ile223=) n.1169T= n.1164T= | |
7 | g.87453082A>C | CA368054754 | ABCB4 | c.398T>G (p.Ile133Arg) c.341T>G (p.Ile114Arg) n.405T>G c.419T>G (p.Ile140Arg) n.494T>G c.668T>G (p.Ile223Arg) n.1169T>G n.1164T>G | |
7 | g.87453082A>G | CA4327545 | ABCB4 | c.398T>C (p.Ile133Thr) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.405T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.494T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) n.1169T>C n.1164T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453082A>T | CA368054756 | ABCB4 | c.398T>A (p.Ile133Lys) c.341T>A (p.Ile114Lys) n.405T>A c.419T>A (p.Ile140Lys) n.494T>A c.668T>A (p.Ile223Lys) n.1169T>A n.1164T>A | |
7 | g.87453083T>A | CA368054759 | ABCB4 | c.397A>T (p.Ile133Leu) c.340A>T (p.Ile114Leu) n.404A>T c.418A>T (p.Ile140Leu) n.493A>T c.667A>T (p.Ile223Leu) n.1168A>T n.1163A>T | |
7 | g.87453083T>C | CA4327546 | ABCB4 | c.397A>G (p.Ile133Val) c.340A>G (p.Ile114Val) n.404A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.493A>G c.667A>G (p.Ile223Val) n.1168A>G n.1163A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453083T>G | CA368054761 | ABCB4 | c.397A>C (p.Ile133Leu) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.404A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.493A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) n.1168A>C n.1163A>C | |
7 | g.87453083T= | CA1723579570 | ABCB4 | c.397A= (p.Ile133=) c.340A= (p.Ile114=) n.404A= c.418A= (p.Ile140=) n.493A= c.667A= (p.Ile223=) n.1168A= n.1163A= | |
7 | g.87453084A>C | CA368054763 | ABCB4 | c.396T>G (p.Tyr132Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.403T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.492T>G c.666T>G (p.Tyr222Ter) n.1167T>G n.1162T>G | |
7 | g.87453084A>G | CA456354301 | ABCB4 | c.396T>C (p.Tyr132=) c.339T>C (p.Tyr113=) n.403T>C c.417T>C (p.Tyr139=) n.492T>C c.666T>C (p.Tyr222=) n.1167T>C n.1162T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87453084A>T | CA368054765 | ABCB4 | c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.403T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.492T>A c.666T>A (p.Tyr222Ter) n.1167T>A n.1162T>A | |
7 | g.87453085T>A | CA368054767 | ABCB4 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.402A>T c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.491A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.1166A>T n.1161A>T | |
7 | g.87453085T>C | CA368054769 | ABCB4 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.402A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.491A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.1166A>G n.1161A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87453085T>G | CA368054771 | ABCB4 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.402A>C c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.491A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.1166A>C n.1161A>C | |
7 | g.87453086A>C | CA368054773 | ABCB4 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.401T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.490T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.1165T>G n.1160T>G | |
7 | g.87453086A>G | CA368054774 | ABCB4 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.337T>C (p.Tyr113His) n.401T>C c.415T>C (p.Tyr139His) n.490T>C c.664T>C (p.Tyr222His) n.1165T>C n.1160T>C | |
7 | g.87453086A>T | CA368054776 | ABCB4 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.401T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.490T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.1165T>A n.1160T>A | |
7 | g.87453087G>A | CA456354302 | ABCB4 | c.393C>T (p.Ala131=) c.336C>T (p.Ala112=) n.400C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.489C>T c.663C>T (p.Ala221=) n.1164C>T n.1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453087G>C | CA456354303 | ABCB4 | c.393C>G (p.Ala131=) c.336C>G (p.Ala112=) n.400C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.489C>G c.663C>G (p.Ala221=) n.1164C>G n.1159C>G | |
7 | g.87453087G= | CA1723579574 | ABCB4 | c.393C= (p.Ala131=) c.336C= (p.Ala112=) n.400C= c.414C= (p.Ala138=) n.489C= c.663C= (p.Ala221=) n.1164C= n.1159C= | |
7 | g.87453087G>T | CA456354304 | ABCB4 | c.393C>A (p.Ala131=) c.336C>A (p.Ala112=) n.400C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.489C>A c.663C>A (p.Ala221=) n.1164C>A n.1159C>A | |
7 | g.87453088G>A | CA368054779 | ABCB4 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.399C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.488C>T c.662C>T (p.Ala221Val) n.1163C>T n.1158C>T | |
7 | g.87453088G>C | CA368054781 | ABCB4 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.399C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.488C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1163C>G n.1158C>G | |
7 | g.87453088G>T | CA368054780 | ABCB4 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.399C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.488C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1163C>A n.1158C>A | |
7 | g.87453089C>A | CA368054784 | ABCB4 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.398G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.487G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1162G>T n.1157G>T | |
7 | g.87453089C>G | CA368054785 | ABCB4 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.398G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.487G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1162G>C n.1157G>C | |
7 | g.87453089C>T | CA368054787 | ABCB4 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.398G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.487G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1162G>A n.1157G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87453090A>C | CA456354307 | ABCB4 | c.390T>G (p.Ala130=) c.333T>G (p.Ala111=) n.397T>G c.411T>G (p.Ala137=) n.486T>G c.660T>G (p.Ala220=) n.1161T>G n.1156T>G | |
7 | g.87453090A>G | CA456354306 | ABCB4 | c.390T>C (p.Ala130=) c.333T>C (p.Ala111=) n.397T>C c.411T>C (p.Ala137=) n.486T>C c.660T>C (p.Ala220=) n.1161T>C n.1156T>C | |
7 | g.87453090A>T | CA456354305 | ABCB4 | c.390T>A (p.Ala130=) c.333T>A (p.Ala111=) n.397T>A c.411T>A (p.Ala137=) n.486T>A c.660T>A (p.Ala220=) n.1161T>A n.1156T>A | |
7 | g.87453091G>A | CA368054790 | ABCB4 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.396C>T c.410C>T (p.Ala137Val) n.485C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.1160C>T n.1155C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87453091G>C | CA368054791 | ABCB4 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.396C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) n.485C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1160C>G n.1155C>G | |
7 | g.87453091G>T | CA368054793 | ABCB4 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.396C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) n.485C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1160C>A n.1155C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87453092C>A | CA368054797 | ABCB4 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.395G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) n.484G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1159G>T n.1154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453092C= | CA1723579580 | ABCB4 | c.388G= (p.Ala130=) c.331G= (p.Ala111=) n.395G= c.409G= (p.Ala137=) n.484G= c.658G= (p.Ala220=) n.1159G= n.1154G= | |
7 | g.87453092C>G | CA368054798 | ABCB4 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.395G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) n.484G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1159G>C n.1154G>C | |
7 | g.87453092C>T | CA368054800 | ABCB4 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.395G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) n.484G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1159G>A n.1154G>A | |
7 | g.87453093A>C | CA456354308 | ABCB4 | c.387T>G (p.Val129=) c.330T>G (p.Val110=) n.394T>G c.408T>G (p.Val136=) n.483T>G c.657T>G (p.Val219=) n.1158T>G n.1153T>G | |
7 | g.87453093A>G | CA456354309 | ABCB4 | c.387T>C (p.Val129=) c.330T>C (p.Val110=) n.394T>C c.408T>C (p.Val136=) n.483T>C c.657T>C (p.Val219=) n.1158T>C n.1153T>C | |
7 | g.87453093A>T | CA456354310 | ABCB4 | c.387T>A (p.Val129=) c.330T>A (p.Val110=) n.394T>A c.408T>A (p.Val136=) n.483T>A c.657T>A (p.Val219=) n.1158T>A n.1153T>A | |
7 | g.87453094A>C | CA368054801 | ABCB4 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.393T>G c.407T>G (p.Val136Gly) n.482T>G c.656T>G (p.Val219Gly) n.1157T>G n.1152T>G | |
7 | g.87453094A>G | CA368054803 | ABCB4 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.393T>C c.407T>C (p.Val136Ala) n.482T>C c.656T>C (p.Val219Ala) n.1157T>C n.1152T>C | |
7 | g.87453094A>T | CA368054804 | ABCB4 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) n.393T>A c.407T>A (p.Val136Asp) n.482T>A c.656T>A (p.Val219Asp) n.1157T>A n.1152T>A | |
7 | g.87453095C>A | CA368054806 | ABCB4 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) n.392G>T c.406G>T (p.Val136Phe) n.481G>T c.655G>T (p.Val219Phe) n.1156G>T n.1151G>T | |
7 | g.87453095C>G | CA368054809 | ABCB4 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.392G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.481G>C c.655G>C (p.Val219Leu) n.1156G>C n.1151G>C | |
7 | g.87453095C>T | CA368054808 | ABCB4 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) n.392G>A c.406G>A (p.Val136Ile) n.481G>A c.655G>A (p.Val219Ile) n.1156G>A n.1151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87453096A>C | CA456354312 | ABCB4 | c.384T>G (p.Leu128=) c.327T>G (p.Leu109=) n.391T>G c.405T>G (p.Leu135=) n.480T>G c.654T>G (p.Leu218=) n.1155T>G n.1150T>G | |
7 | g.87453096A>G | CA456354314 | ABCB4 | c.384T>C (p.Leu128=) c.327T>C (p.Leu109=) n.391T>C c.405T>C (p.Leu135=) n.480T>C c.654T>C (p.Leu218=) n.1155T>C n.1150T>C | |
7 | g.87453096A>T | CA456354313 | ABCB4 | c.384T>A (p.Leu128=) c.327T>A (p.Leu109=) n.391T>A c.405T>A (p.Leu135=) n.480T>A c.654T>A (p.Leu218=) n.1155T>A n.1150T>A | |
7 | g.87453097A>C | CA368054812 | ABCB4 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.390T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.479T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1154T>G n.1149T>G | |
7 | g.87453097A>G | CA368054814 | ABCB4 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.390T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.479T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1154T>C n.1149T>C | |
7 | g.87453097A>T | CA368054815 | ABCB4 | c.383T>A (p.Leu128His) c.326T>A (p.Leu109His) n.390T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.479T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1154T>A n.1149T>A | |
7 | g.87453098G>A | CA368054818 | ABCB4 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.325C>T (p.Leu109Phe) n.389C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.478C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1153C>T n.1148C>T | |
7 | g.87453098G>C | CA368054819 | ABCB4 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.389C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.478C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1153C>G n.1148C>G | |
7 | g.87453098G>T | CA368054821 | ABCB4 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.389C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.478C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1153C>A n.1148C>A | |
7 | g.87453099A>C | CA456354318 | ABCB4 | c.381T>G (p.Val127=) c.324T>G (p.Val108=) n.388T>G c.402T>G (p.Val134=) n.477T>G c.651T>G (p.Val217=) n.1152T>G n.1147T>G | |
7 | g.87453099A>G | CA456354319 | ABCB4 | c.381T>C (p.Val127=) c.324T>C (p.Val108=) n.388T>C c.402T>C (p.Val134=) n.477T>C c.651T>C (p.Val217=) n.1152T>C n.1147T>C | |
7 | g.87453099A>T | CA456354320 | ABCB4 | c.381T>A (p.Val127=) c.324T>A (p.Val108=) n.388T>A c.402T>A (p.Val134=) n.477T>A c.651T>A (p.Val217=) n.1152T>A n.1147T>A | |
7 | g.87453100A>C | CA368054824 | ABCB4 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) n.387T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.476T>G c.650T>G (p.Val217Gly) n.1151T>G n.1146T>G | |
7 | g.87453100A>G | CA368054825 | ABCB4 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) n.387T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.476T>C c.650T>C (p.Val217Ala) n.1151T>C n.1146T>C | |
7 | g.87453100A>T | CA368054826 | ABCB4 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.323T>A (p.Val108Asp) n.387T>A c.401T>A (p.Val134Asp) n.476T>A c.650T>A (p.Val217Asp) n.1151T>A n.1146T>A | |
7 | g.87453101C>A | CA368054829 | ABCB4 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.322G>T (p.Val108Phe) n.386G>T c.400G>T (p.Val134Phe) n.475G>T c.649G>T (p.Val217Phe) n.1150G>T n.1145G>T | dbSNP |
7 | g.87453101C= | CA1723579584 | ABCB4 | c.379G= (p.Val127=) c.322G= (p.Val108=) n.386G= c.400G= (p.Val134=) n.475G= c.649G= (p.Val217=) n.1150G= n.1145G= | |
7 | g.87453101C>G | CA368054830 | ABCB4 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) n.386G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.475G>C c.649G>C (p.Val217Leu) n.1150G>C n.1145G>C | |
7 | g.87453101C>T | CA368054832 | ABCB4 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) n.386G>A c.400G>A (p.Val134Ile) n.475G>A c.649G>A (p.Val217Ile) n.1150G>A n.1145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87453102T>A | CA456354324 | ABCB4 | c.378A>T (p.Gly126=) c.321A>T (p.Gly107=) n.385A>T c.399A>T (p.Gly133=) n.474A>T c.648A>T (p.Gly216=) n.1149A>T n.1144A>T | |
7 | g.87453102T>C | CA456354326 | ABCB4 | c.378A>G (p.Gly126=) c.321A>G (p.Gly107=) n.385A>G c.399A>G (p.Gly133=) n.474A>G c.648A>G (p.Gly216=) n.1149A>G n.1144A>G | |
7 | g.87453102T>G | CA456354325 | ABCB4 | c.378A>C (p.Gly126=) c.321A>C (p.Gly107=) n.385A>C c.399A>C (p.Gly133=) n.474A>C c.648A>C (p.Gly216=) n.1149A>C n.1144A>C | |
7 | g.87453103C>A | CA368054837 | ABCB4 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.384G>T c.398G>T (p.Gly133Val) n.473G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.1148G>T n.1143G>T | |
7 | g.87453103C= | CA1723579594 | ABCB4 | c.377G= (p.Gly126=) c.320G= (p.Gly107=) n.384G= c.398G= (p.Gly133=) n.473G= c.647G= (p.Gly216=) n.1148G= n.1143G= | |
7 | g.87453103C>G | CA368054835 | ABCB4 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.384G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) n.473G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1148G>C n.1143G>C | |
7 | g.87453103C>T | CA162096928 | ABCB4 | c.377G>A (p.Gly126Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.384G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) n.473G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) n.1148G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87453103_87453104insAATACG | CA2548689059 | ABCB4 | c.376_377insCGTATT (p.Gly126AlafsTer3) c.319_320insCGTATT (p.Gly107AlafsTer3) n.383_384insCGTATT c.397_398insCGTATT (p.Gly133AlafsTer3) n.472_473insCGTATT c.646_647insCGTATT (p.Gly216AlafsTer3) n.1147_1148insCGTATT n.1142_1143insCGTATT | |
7 | g.87453104C>A | CA368054839 | ABCB4 | c.376G>T (p.Gly126Ter) c.319G>T (p.Gly107Ter) n.383G>T c.397G>T (p.Gly133Ter) n.472G>T c.646G>T (p.Gly216Ter) n.1147G>T n.1142G>T | |
7 | g.87453104C>G | CA368054840 | ABCB4 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.383G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) n.472G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1147G>C n.1142G>C | |
7 | g.87453104C>T | CA368054842 | ABCB4 | c.376G>A (p.Gly126Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.383G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) n.472G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) n.1147G>A n.1142G>A | ClinVar |
7 | g.87453105A>C | CA456354328 | ABCB4 | c.375T>G (p.Ala125=) c.318T>G (p.Ala106=) n.382T>G c.396T>G (p.Ala132=) n.471T>G c.645T>G (p.Ala215=) n.1146T>G n.1141T>G | |
7 | g.87453105A>G | CA456354329 | ABCB4 | c.375T>C (p.Ala125=) c.318T>C (p.Ala106=) n.382T>C c.396T>C (p.Ala132=) n.471T>C c.645T>C (p.Ala215=) n.1146T>C n.1141T>C | |
7 | g.87453105A>T | CA456354330 | ABCB4 | c.375T>A (p.Ala125=) c.318T>A (p.Ala106=) n.382T>A c.396T>A (p.Ala132=) n.471T>A c.645T>A (p.Ala215=) n.1146T>A n.1141T>A | |
7 | g.87453106G>A | CA368054845 | ABCB4 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.381C>T c.395C>T (p.Ala132Val) n.470C>T c.644C>T (p.Ala215Val) n.1145C>T n.1140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453106G>C | CA368054846 | ABCB4 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.381C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) n.470C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1145C>G n.1140C>G | |
7 | g.87453106G= | CA1723579598 | ABCB4 | c.374C= (p.Ala125=) c.317C= (p.Ala106=) n.381C= c.395C= (p.Ala132=) n.470C= c.644C= (p.Ala215=) n.1145C= n.1140C= | |
7 | g.87453106G>T | CA368054848 | ABCB4 | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.381C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) n.470C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) n.1145C>A n.1140C>A | |
7 | g.87453107C>A | CA368054849 | ABCB4 | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.380G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.469G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1144G>T n.1139G>T | |
7 | g.87453107C>G | CA368054850 | ABCB4 | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.380G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.469G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1144G>C n.1139G>C | |
7 | g.87453107C>T | CA368054852 | ABCB4 | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.380G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.469G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1144G>A n.1139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87453108A>C | CA456354332 | ABCB4 | c.372T>G (p.Gly124=) c.315T>G (p.Gly105=) n.379T>G c.393T>G (p.Gly131=) n.468T>G c.642T>G (p.Gly214=) n.1143T>G n.1138T>G | |
7 | g.87453108A>G | CA456354333 | ABCB4 | c.372T>C (p.Gly124=) c.315T>C (p.Gly105=) n.379T>C c.393T>C (p.Gly131=) n.468T>C c.642T>C (p.Gly214=) n.1143T>C n.1138T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87453108A>T | CA456354334 | ABCB4 | c.372T>A (p.Gly124=) c.315T>A (p.Gly105=) n.379T>A c.393T>A (p.Gly131=) n.468T>A c.642T>A (p.Gly214=) n.1143T>A n.1138T>A | |
7 | g.87453109C>A | CA368054855 | ABCB4 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.378G>T c.392G>T (p.Gly131Val) n.467G>T c.641G>T (p.Gly214Val) n.1142G>T n.1137G>T | |
7 | g.87453109C>G | CA368054856 | ABCB4 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.378G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) n.467G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) n.1142G>C n.1137G>C | |
7 | g.87453109C>T | CA368054859 | ABCB4 | c.371G>A (p.Gly124Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) n.378G>A c.392G>A (p.Gly131Asp) n.467G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) n.1142G>A n.1137G>A | |
7 | g.87453110C>A | CA368054860 | ABCB4 | c.370G>T (p.Gly124Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) n.377G>T c.391G>T (p.Gly131Cys) n.466G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) n.1141G>T n.1136G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87453110C= | CA1723579607 | ABCB4 | c.370G= (p.Gly124=) c.313G= (p.Gly105=) n.377G= c.391G= (p.Gly131=) n.466G= c.640G= (p.Gly214=) n.1141G= n.1136G= | |
7 | g.87453110C>G | CA368054865 | ABCB4 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.377G>C c.391G>C (p.Gly131Arg) n.466G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) n.1141G>C n.1136G>C | |
7 | g.87453110C>T | CA368054863 | ABCB4 | c.370G>A (p.Gly124Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) n.377G>A c.391G>A (p.Gly131Ser) n.466G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) n.1141G>A n.1136G>A | |
7 | g.87453111C>A | CA368054867 | ABCB4 | c.369G>T (p.Leu123Phe) c.312G>T (p.Leu104Phe) n.376G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) n.465G>T c.639G>T (p.Leu213Phe) n.1140G>T n.1135G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87453111C= | CA1723579616 | ABCB4 | c.369G= (p.Leu123=) c.312G= (p.Leu104=) n.376G= c.390G= (p.Leu130=) n.465G= c.639G= (p.Leu213=) n.1140G= n.1135G= | |
7 | g.87453111C>G | CA368054868 | ABCB4 | c.369G>C (p.Leu123Phe) c.312G>C (p.Leu104Phe) n.376G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) n.465G>C c.639G>C (p.Leu213Phe) n.1140G>C n.1135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453111C>T | CA456354336 | ABCB4 | c.369G>A (p.Leu123=) c.312G>A (p.Leu104=) n.376G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.465G>A c.639G>A (p.Leu213=) n.1140G>A n.1135G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453112A>C | CA368054870 | ABCB4 | c.368T>G (p.Leu123Trp) c.311T>G (p.Leu104Trp) n.375T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) n.464T>G c.638T>G (p.Leu213Trp) n.1139T>G n.1134T>G | |
7 | g.87453112A>G | CA368054872 | ABCB4 | c.368T>C (p.Leu123Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.375T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.464T>C c.638T>C (p.Leu213Ser) n.1139T>C n.1134T>C | |
7 | g.87453112A>T | CA368054874 | ABCB4 | c.368T>A (p.Leu123Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.375T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.464T>A c.638T>A (p.Leu213Ter) n.1139T>A n.1134T>A | |
7 | g.87453113A= | CA1723579623 | ABCB4 | c.367T= (p.Leu123=) c.310T= (p.Leu104=) n.374T= c.388T= (p.Leu130=) n.463T= c.637T= (p.Leu213=) n.1138T= n.1133T= | |
7 | g.87453113A>C | CA368054876 | ABCB4 | c.367T>G (p.Leu123Val) c.310T>G (p.Leu104Val) n.374T>G c.388T>G (p.Leu130Val) n.463T>G c.637T>G (p.Leu213Val) n.1138T>G n.1133T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87453113A>G | CA456354337 | ABCB4 | c.367T>C (p.Leu123=) c.310T>C (p.Leu104=) n.374T>C c.388T>C (p.Leu130=) n.463T>C c.637T>C (p.Leu213=) n.1138T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453113A>T | CA368054878 | ABCB4 | c.367T>A (p.Leu123Met) c.310T>A (p.Leu104Met) n.374T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.463T>A c.637T>A (p.Leu213Met) n.1138T>A n.1133T>A | |
7 | g.87453114T>A | CA456354339 | ABCB4 | c.366A>T (p.Gly122=) c.309A>T (p.Gly103=) n.373A>T c.387A>T (p.Gly129=) n.462A>T c.636A>T (p.Gly212=) n.1137A>T n.1132A>T | |
7 | g.87453114T>C | CA4327547 | ABCB4 | c.366A>G (p.Gly122=) c.309A>G (p.Gly103=) n.373A>G c.387A>G (p.Gly129=) n.462A>G c.636A>G (p.Gly212=) n.1137A>G n.1132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453114T>G | CA456354340 | ABCB4 | c.366A>C (p.Gly122=) c.309A>C (p.Gly103=) n.373A>C c.387A>C (p.Gly129=) n.462A>C c.636A>C (p.Gly212=) n.1137A>C n.1132A>C | |
7 | g.87453114T= | CA1723579629 | ABCB4 | c.366A= (p.Gly122=) c.309A= (p.Gly103=) n.373A= c.387A= (p.Gly129=) n.462A= c.636A= (p.Gly212=) n.1137A= n.1132A= | |
7 | g.87453115C>A | CA368054885 | ABCB4 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.372G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.461G>T c.635G>T (p.Gly212Val) n.1136G>T n.1131G>T | |
7 | g.87453115C>G | CA368054883 | ABCB4 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.372G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.461G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) n.1136G>C n.1131G>C | |
7 | g.87453115C>T | CA368054881 | ABCB4 | c.365G>A (p.Gly122Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.372G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.461G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) n.1136G>A n.1131G>A | |
7 | g.87453115_87453116delinsAA | CA645543514 | ABCB4 | c.364_365delinsTT (p.Gly122Leu) c.307_308delinsTT (p.Gly103Leu) n.371_372delinsTT c.385_386delinsTT (p.Gly129Leu) n.460_461delinsTT c.634_635delinsTT (p.Gly212Leu) n.1135_1136delinsTT n.1130_1131delinsTT | COSMIC |
7 | g.87453116C>A | CA368054887 | ABCB4 | c.364G>T (p.Gly122Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.371G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) n.460G>T c.634G>T (p.Gly212Ter) n.1135G>T n.1130G>T | |
7 | g.87453116C= | CA1723579634 | ABCB4 | c.364G= (p.Gly122=) c.307G= (p.Gly103=) n.371G= c.385G= (p.Gly129=) n.460G= c.634G= (p.Gly212=) n.1135G= n.1130G= | |
7 | g.87453116C>G | CA368054889 | ABCB4 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.371G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.460G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) n.1135G>C n.1130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453116C>T | CA368054891 | ABCB4 | c.364G>A (p.Gly122Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.371G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.460G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) n.1135G>A n.1130G>A | |
7 | g.87453117T>A | CA456354344 | ABCB4 | c.363A>T (p.Ser121=) c.306A>T (p.Ser102=) n.370A>T c.384A>T (p.Ser128=) n.459A>T c.633A>T (p.Ser211=) n.1134A>T n.1129A>T | |
7 | g.87453117T>C | CA456354345 | ABCB4 | c.363A>G (p.Ser121=) c.306A>G (p.Ser102=) n.370A>G c.384A>G (p.Ser128=) n.459A>G c.633A>G (p.Ser211=) n.1134A>G n.1129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87453117T>G | CA456354346 | ABCB4 | c.363A>C (p.Ser121=) c.306A>C (p.Ser102=) n.370A>C c.384A>C (p.Ser128=) n.459A>C c.633A>C (p.Ser211=) n.1134A>C n.1129A>C | |
7 | g.87453117T= | CA1723579638 | ABCB4 | c.363A= (p.Ser121=) c.306A= (p.Ser102=) n.370A= c.384A= (p.Ser128=) n.459A= c.633A= (p.Ser211=) n.1134A= n.1129A= | |
7 | g.87453118G>A | CA368054893 | ABCB4 | c.362C>T (p.Ser121Leu) c.305C>T (p.Ser102Leu) n.369C>T c.383C>T (p.Ser128Leu) n.458C>T c.632C>T (p.Ser211Leu) n.1133C>T n.1128C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87453118G>C | CA368054895 | ABCB4 | c.362C>G (p.Ser121Ter) c.305C>G (p.Ser102Ter) n.369C>G c.383C>G (p.Ser128Ter) n.458C>G c.632C>G (p.Ser211Ter) n.1133C>G n.1128C>G | |
7 | g.87453118G>T | CA368054896 | ABCB4 | c.362C>A (p.Ser121Ter) c.305C>A (p.Ser102Ter) n.369C>A c.383C>A (p.Ser128Ter) n.458C>A c.632C>A (p.Ser211Ter) n.1133C>A n.1128C>A | |
7 | g.87453119A>C | CA368054903 | ABCB4 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.368T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) n.457T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) n.1132T>G n.1127T>G | |
7 | g.87453119A>G | CA368054900 | ABCB4 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.368T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) n.457T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) n.1132T>C n.1127T>C | |
7 | g.87453119A>T | CA368054901 | ABCB4 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.368T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) n.457T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) n.1132T>A n.1127T>A | |
7 | g.87453120G>A | CA456354348 | ABCB4 | c.360C>T (p.Tyr120=) c.303C>T (p.Tyr101=) n.367C>T c.381C>T (p.Tyr127=) n.456C>T c.630C>T (p.Tyr210=) n.1131C>T n.1126C>T | |
7 | g.87453120G>C | CA368054905 | ABCB4 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.367C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) n.456C>G c.630C>G (p.Tyr210Ter) n.1131C>G n.1126C>G | gnomAD v4 |
7 | g.87453120G>T | CA368054907 | ABCB4 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.367C>A c.381C>A (p.Tyr127Ter) n.456C>A c.630C>A (p.Tyr210Ter) n.1131C>A n.1126C>A | |
7 | g.87453121T>A | CA368054910 | ABCB4 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.366A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.455A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.1130A>T n.1125A>T | |
7 | g.87453121T>C | CA368054912 | ABCB4 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.366A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.455A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.1130A>G n.1125A>G | |
7 | g.87453121T>G | CA368054914 | ABCB4 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.366A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.455A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.1130A>C n.1125A>C | |
7 | g.87453122A>C | CA368054916 | ABCB4 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.365T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.454T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.1129T>G n.1124T>G | |
7 | g.87453122A>G | CA368054919 | ABCB4 | c.358T>C (p.Tyr120His) c.301T>C (p.Tyr101His) n.365T>C c.379T>C (p.Tyr127His) n.454T>C c.628T>C (p.Tyr210His) n.1129T>C n.1124T>C | |
7 | g.87453122A>T | CA368054922 | ABCB4 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.365T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.454T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.1129T>A n.1124T>A | |
7 | g.87453123G>A | CA456354351 | ABCB4 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.300C>T (p.Tyr100=) n.364C>T c.378C>T (p.Tyr126=) n.453C>T c.627C>T (p.Tyr209=) n.1128C>T n.1123C>T | |
7 | g.87453123G>C | CA368054924 | ABCB4 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.364C>G c.378C>G (p.Tyr126Ter) n.453C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.1128C>G n.1123C>G | |
7 | g.87453123G>T | CA368054927 | ABCB4 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.364C>A c.378C>A (p.Tyr126Ter) n.453C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.1128C>A n.1123C>A | |
7 | g.87453124T>A | CA368054931 | ABCB4 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.363A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) n.452A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.1127A>T n.1122A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87453124T>C | CA368054933 | ABCB4 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.363A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) n.452A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.1127A>G n.1122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87453124T>G | CA368054936 | ABCB4 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.363A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) n.452A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.1127A>C n.1122A>C | |
7 | g.87453125A= | CA1723579642 | ABCB4 | c.355T= (p.Tyr119=) c.298T= (p.Tyr100=) n.362T= c.376T= (p.Tyr126=) n.451T= c.625T= (p.Tyr209=) n.1126T= n.1121T= | |
7 | g.87453125A>C | CA368054938 | ABCB4 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.362T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) n.451T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.1126T>G n.1121T>G | |
7 | g.87453125A>G | CA162096934 | ABCB4 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.298T>C (p.Tyr100His) n.362T>C c.376T>C (p.Tyr126His) n.451T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.1126T>C n.1121T>C | dbSNP |
7 | g.87453125A>T | CA368054940 | ABCB4 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.362T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) n.451T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.1126T>A n.1121T>A | |
7 | g.87453126A= | CA1723579645 | ABCB4 | c.354T= (p.Tyr118=) c.297T= (p.Tyr99=) n.361T= c.375T= (p.Tyr125=) n.450T= c.624T= (p.Tyr208=) n.1125T= n.1120T= | |
7 | g.87453126A>C | CA368054943 | ABCB4 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.297T>G (p.Tyr99Ter) n.361T>G c.375T>G (p.Tyr125Ter) n.450T>G c.624T>G (p.Tyr208Ter) n.1125T>G n.1120T>G | |
7 | g.87453126A>G | CA456354352 | ABCB4 | c.354T>C (p.Tyr118=) c.297T>C (p.Tyr99=) n.361T>C c.375T>C (p.Tyr125=) n.450T>C c.624T>C (p.Tyr208=) n.1125T>C n.1120T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453126A>T | CA368054946 | ABCB4 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.297T>A (p.Tyr99Ter) n.361T>A c.375T>A (p.Tyr125Ter) n.450T>A c.624T>A (p.Tyr208Ter) n.1125T>A n.1120T>A | |
7 | g.87453127T>A | CA368054949 | ABCB4 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.360A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.449A>T c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.1124A>T n.1119A>T | |
7 | g.87453127T>C | CA368054952 | ABCB4 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.360A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.449A>G c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.1124A>G n.1119A>G | |
7 | g.87453127T>G | CA368054954 | ABCB4 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.360A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.449A>C c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.1124A>C n.1119A>C | |
7 | g.87453128A>C | CA368054957 | ABCB4 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.359T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.448T>G c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.1123T>G n.1118T>G | |
7 | g.87453128A>G | CA368054958 | ABCB4 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.295T>C (p.Tyr99His) n.359T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.448T>C c.622T>C (p.Tyr208His) n.1123T>C n.1118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87453128A>T | CA368054961 | ABCB4 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.359T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.448T>A c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.1123T>A n.1118T>A | |
7 | g.87453129T>A | CA4327548 | ABCB4 | c.351A>T (p.Ala117=) c.294A>T (p.Ala98=) n.358A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.447A>T c.621A>T (p.Ala207=) n.1122A>T n.1117A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453129T>C | CA456354357 | ABCB4 | c.351A>G (p.Ala117=) c.294A>G (p.Ala98=) n.358A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.447A>G c.621A>G (p.Ala207=) n.1122A>G n.1117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453129T>G | CA456354358 | ABCB4 | c.351A>C (p.Ala117=) c.294A>C (p.Ala98=) n.358A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.447A>C c.621A>C (p.Ala207=) n.1122A>C n.1117A>C | |
7 | g.87453129T= | CA1723579649 | ABCB4 | c.351A= (p.Ala117=) c.294A= (p.Ala98=) n.358A= c.372A= (p.Ala124=) n.447A= c.621A= (p.Ala207=) n.1122A= n.1117A= | |
7 | g.87453130G>A | CA368054966 | ABCB4 | c.350C>T (p.Ala117Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.357C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.446C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.1121C>T n.1116C>T | |
7 | g.87453130G>C | CA368054967 | ABCB4 | c.350C>G (p.Ala117Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.357C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.446C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.1121C>G n.1116C>G | |
7 | g.87453130G>T | CA368054968 | ABCB4 | c.350C>A (p.Ala117Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.357C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.446C>A c.620C>A (p.Ala207Glu) n.1121C>A n.1116C>A | |
7 | g.87453131C>A | CA368054975 | ABCB4 | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.356G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.445G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.1120G>T n.1115G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87453131C>G | CA368054978 | ABCB4 | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.356G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.445G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.1120G>C n.1115G>C | |
7 | g.87453131C>T | CA368054972 | ABCB4 | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.356G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.445G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.1120G>A n.1115G>A | |
7 | g.87453132A>C | CA368054980 | ABCB4 | c.348T>G (p.Tyr116Ter) c.291T>G (p.Tyr97Ter) n.355T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) n.444T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) n.1119T>G n.1114T>G | |
7 | g.87453132A>G | CA456354360 | ABCB4 | c.348T>C (p.Tyr116=) c.291T>C (p.Tyr97=) n.355T>C c.369T>C (p.Tyr123=) n.444T>C c.618T>C (p.Tyr206=) n.1119T>C n.1114T>C | |
7 | g.87453132A>T | CA368054983 | ABCB4 | c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.291T>A (p.Tyr97Ter) n.355T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) n.444T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) n.1119T>A n.1114T>A | |
7 | g.87453133T>A | CA368054988 | ABCB4 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.354A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.443A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.1118A>T n.1113A>T | |
7 | g.87453133T>C | CA368054991 | ABCB4 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.354A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.443A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.1118A>G n.1113A>G | |
7 | g.87453133T>G | CA368054993 | ABCB4 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.354A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.443A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.1118A>C n.1113A>C | |
7 | g.87453134A>C | CA368055000 | ABCB4 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.353T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.442T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.1117T>G n.1112T>G | |
7 | g.87453134A>G | CA368054996 | ABCB4 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.289T>C (p.Tyr97His) n.353T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.442T>C c.616T>C (p.Tyr206His) n.1117T>C n.1112T>C | |
7 | g.87453134A>T | CA368054998 | ABCB4 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.353T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.442T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.1117T>A n.1112T>A | |
7 | g.87453135T>A | CA368055003 | ABCB4 | c.345A>T (p.Arg115Ser) c.288A>T (p.Arg96Ser) n.352A>T c.366A>T (p.Arg122Ser) n.441A>T c.615A>T (p.Arg205Ser) n.1116A>T n.1111A>T | |
7 | g.87453135T>C | CA456354362 | ABCB4 | c.345A>G (p.Arg115=) c.288A>G (p.Arg96=) n.352A>G c.366A>G (p.Arg122=) n.441A>G c.615A>G (p.Arg205=) n.1116A>G n.1111A>G | dbSNP |
7 | g.87453135T>G | CA368055006 | ABCB4 | c.345A>C (p.Arg115Ser) c.288A>C (p.Arg96Ser) n.352A>C c.366A>C (p.Arg122Ser) n.441A>C c.615A>C (p.Arg205Ser) n.1116A>C n.1111A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87453135T= | CA1723579655 | ABCB4 | c.345A= (p.Arg115=) c.288A= (p.Arg96=) n.352A= c.366A= (p.Arg122=) n.441A= c.615A= (p.Arg205=) n.1116A= n.1111A= | |
7 | g.87453135_87453138del | CA2683602451 | ABCB4 | c.345-3_345del c.288-3_288del n.352-3_352del c.366-3_366del n.441-3_441del c.615-3_615del n.1116-3_1116del n.1111-3_1111del | gnomAD v4 |
7 | g.87453136C>A | CA368055009 | ABCB4 | c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.288-1G>T (n.288-1G>T) n.352-1G>T c.366-1G>T (n.366-1G>T) n.441-1G>T c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.1116-1G>T n.1111-1G>T | |
7 | g.87453136C= | CA1723579659 | ABCB4 | c.345-1G= (n.345-1G=) c.288-1G= (n.288-1G=) n.352-1G= c.366-1G= (n.366-1G=) n.441-1G= c.615-1G= (n.615-1G=) n.1116-1G= n.1111-1G= | |
7 | g.87453136C>G | CA368055011 | ABCB4 | c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.288-1G>C (n.288-1G>C) n.352-1G>C c.366-1G>C (n.366-1G>C) n.441-1G>C c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.1116-1G>C n.1111-1G>C | |
7 | g.87453136C>T | CA4327549 | ABCB4 | c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.288-1G>A (n.288-1G>A) n.352-1G>A c.366-1G>A (n.366-1G>A) n.441-1G>A c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.1116-1G>A n.1111-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453137T>A | CA368055016 | ABCB4 | c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.288-2A>T (n.288-2A>T) n.352-2A>T c.366-2A>T (n.366-2A>T) n.441-2A>T c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.1116-2A>T n.1111-2A>T | |
7 | g.87453137T>C | CA368055021 | ABCB4 | c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.288-2A>G (n.288-2A>G) n.352-2A>G c.366-2A>G (n.366-2A>G) n.441-2A>G c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.1116-2A>G n.1111-2A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.87453137T>G | CA368055019 | ABCB4 | c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.288-2A>C (n.288-2A>C) n.352-2A>C c.366-2A>C (n.366-2A>C) n.441-2A>C c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.1116-2A>C n.1111-2A>C | |
7 | g.87453137T= | CA1723579662 | ABCB4 | c.345-2A= (n.345-2A=) c.288-2A= (n.288-2A=) n.352-2A= c.366-2A= (n.366-2A=) n.441-2A= c.615-2A= (n.615-2A=) n.1116-2A= n.1111-2A= | |
7 | g.87453138del | CA2683602457 | ABCB4 | c.345-3del (n.345-3del) c.288-3del (n.288-3del) n.352-3del c.366-3del (n.366-3del) n.441-3del c.615-3del (n.615-3del) n.1116-3del n.1111-3del | gnomAD v4 |
7 | g.87453138G>A | CA2683602455 | ABCB4 | c.345-3C>T (n.345-3C>T) c.288-3C>T (n.288-3C>T) n.352-3C>T c.366-3C>T (n.366-3C>T) n.441-3C>T c.615-3C>T (n.615-3C>T) n.1116-3C>T n.1111-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87453138G>C | CA2776824522 | ABCB4 | c.345-3C>G (n.345-3C>G) c.288-3C>G (n.288-3C>G) n.352-3C>G c.366-3C>G (n.366-3C>G) n.441-3C>G c.615-3C>G (n.615-3C>G) n.1116-3C>G n.1111-3C>G | |
7 | g.87453138_87453139delinsGA | CA1723579664 | ABCB4 | c.345-4_345-3delinsTC (n.345-4_345-3delinsTC) c.288-4_288-3delinsTC (n.288-4_288-3delinsTC) n.352-4_352-3delinsTC c.366-4_366-3delinsTC (n.366-4_366-3delinsTC) n.441-4_441-3delinsTC c.615-4_615-3delinsTC (n.615-4_615-3delinsTC) n.1116-4_1116-3delinsTC n.1111-4_1111-3delinsTC | |
7 | g.87453139A>G | CA645543515 | ABCB4 | c.345-4T>C (n.345-4T>C) c.288-4T>C (n.288-4T>C) n.352-4T>C c.366-4T>C (n.366-4T>C) n.441-4T>C c.615-4T>C (n.615-4T>C) n.1116-4T>C n.1111-4T>C | COSMIC COSMIC |
7 | g.87453146dup | CA4327550 | ABCB4 | c.345-4dup (n.345-4dup) c.288-4dup (n.288-4dup) n.352-4dup c.366-4dup (n.366-4dup) n.441-4dup c.615-4dup (n.615-4dup) n.1116-4dup n.1111-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453146del | CA4327551 | ABCB4 | c.345-4del (n.345-4del) c.288-4del (n.288-4del) n.352-4del c.366-4del (n.366-4del) n.441-4del c.615-4del (n.615-4del) n.1116-4del n.1111-4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87453140A>C | CA2683602460 | ABCB4 | c.345-5T>G (n.345-5T>G) c.288-5T>G (n.288-5T>G) n.352-5T>G c.366-5T>G (n.366-5T>G) n.441-5T>G c.615-5T>G (n.615-5T>G) n.1116-5T>G n.1111-5T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87453141A= | CA1723579670 | ABCB4 | c.345-6T= (n.345-6T=) c.288-6T= (n.288-6T=) n.352-6T= c.366-6T= (n.366-6T=) n.441-6T= c.615-6T= (n.615-6T=) n.1116-6T= n.1111-6T= | |
7 | g.87453141A>G | CA1723579672 | ABCB4 | c.345-6T>C (n.345-6T>C) c.288-6T>C (n.288-6T>C) n.352-6T>C c.366-6T>C (n.366-6T>C) n.441-6T>C c.615-6T>C (n.615-6T>C) n.1116-6T>C n.1111-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87453145A>G | CA2578929694 | ABCB4 | c.345-10T>C (n.345-10T>C) c.288-10T>C (n.288-10T>C) n.352-10T>C c.366-10T>C (n.366-10T>C) n.441-10T>C c.615-10T>C (n.615-10T>C) n.1116-10T>C n.1111-10T>C | |
7 | g.87453146A= | CA1723579675 | ABCB4 | c.345-11T= (n.345-11T=) c.288-11T= (n.288-11T=) n.352-11T= c.366-11T= (n.366-11T=) n.441-11T= c.615-11T= (n.615-11T=) n.1116-11T= n.1111-11T= | |
7 | g.87453146A>G | CA843388017 | ABCB4 | c.345-11T>C (n.345-11T>C) c.288-11T>C (n.288-11T>C) n.352-11T>C c.366-11T>C (n.366-11T>C) n.441-11T>C c.615-11T>C (n.615-11T>C) n.1116-11T>C n.1111-11T>C | dbSNP |
7 | g.87453147G>A | CA4327552 | ABCB4 | c.345-12C>T (n.345-12C>T) c.288-12C>T (n.288-12C>T) n.352-12C>T c.366-12C>T (n.366-12C>T) n.441-12C>T c.615-12C>T (n.615-12C>T) n.1116-12C>T n.1111-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453147G= | CA1723579679 | ABCB4 | c.345-12C= (n.345-12C=) c.288-12C= (n.288-12C=) n.352-12C= c.366-12C= (n.366-12C=) n.441-12C= c.615-12C= (n.615-12C=) n.1116-12C= n.1111-12C= | |
7 | g.87453149G>A | CA1723579681 | ABCB4 | c.345-14C>T (n.345-14C>T) c.288-14C>T (n.288-14C>T) n.352-14C>T c.366-14C>T (n.366-14C>T) n.441-14C>T c.615-14C>T (n.615-14C>T) n.1116-14C>T n.1111-14C>T | dbSNP |
7 | g.87453149G= | CA1723579680 | ABCB4 | c.345-14C= (n.345-14C=) c.288-14C= (n.288-14C=) n.352-14C= c.366-14C= (n.366-14C=) n.441-14C= c.615-14C= (n.615-14C=) n.1116-14C= n.1111-14C= | |
7 | g.87453151A= | CA1723579684 | ABCB4 | c.345-16T= (n.345-16T=) c.288-16T= (n.288-16T=) n.352-16T= c.366-16T= (n.366-16T=) n.441-16T= c.615-16T= (n.615-16T=) n.1116-16T= n.1111-16T= | |
7 | g.87453151A>G | CA1723579683 | ABCB4 | c.345-16T>C (n.345-16T>C) c.288-16T>C (n.288-16T>C) n.352-16T>C c.366-16T>C (n.366-16T>C) n.441-16T>C c.615-16T>C (n.615-16T>C) n.1116-16T>C n.1111-16T>C | dbSNP |
7 | g.87453152A= | CA1723579685 | ABCB4 | c.345-17T= (n.345-17T=) c.288-17T= (n.288-17T=) n.352-17T= c.366-17T= (n.366-17T=) n.441-17T= c.615-17T= (n.615-17T=) n.1116-17T= n.1111-17T= | |
7 | g.87453152A>C | CA843388024 | ABCB4 | c.345-17T>G (n.345-17T>G) c.288-17T>G (n.288-17T>G) n.352-17T>G c.366-17T>G (n.366-17T>G) n.441-17T>G c.615-17T>G (n.615-17T>G) n.1116-17T>G n.1111-17T>G | dbSNP |
7 | g.87453152A>G | CA4327553 | ABCB4 | c.345-17T>C (n.345-17T>C) c.288-17T>C (n.288-17T>C) n.352-17T>C c.366-17T>C (n.366-17T>C) n.441-17T>C c.615-17T>C (n.615-17T>C) n.1116-17T>C n.1111-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453154G>A | CA576267611 | ABCB4 | c.345-19C>T (n.345-19C>T) c.288-19C>T (n.288-19C>T) n.352-19C>T c.366-19C>T (n.366-19C>T) n.441-19C>T c.615-19C>T (n.615-19C>T) n.1116-19C>T n.1111-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453154G>C | CA576267612 | ABCB4 | c.345-19C>G (n.345-19C>G) c.288-19C>G (n.288-19C>G) n.352-19C>G c.366-19C>G (n.366-19C>G) n.441-19C>G c.615-19C>G (n.615-19C>G) n.1116-19C>G n.1111-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453154G= | CA1723579689 | ABCB4 | c.345-19C= (n.345-19C=) c.288-19C= (n.288-19C=) n.352-19C= c.366-19C= (n.366-19C=) n.441-19C= c.615-19C= (n.615-19C=) n.1116-19C= n.1111-19C= | |
7 | g.87453154G>T | CA2683602462 | ABCB4 | c.345-19C>A (n.345-19C>A) c.288-19C>A (n.288-19C>A) n.352-19C>A c.366-19C>A (n.366-19C>A) n.441-19C>A c.615-19C>A (n.615-19C>A) n.1116-19C>A n.1111-19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87453154_87453167delinsGCTCTATTAAATAC | CA1723579688 | ABCB4 | c.345-32_345-19delinsGTATTTAATAGAGC (n.345-32_345-19delinsGTATTTAATAGAGC) c.288-32_288-19delinsGTATTTAATAGAGC (n.288-32_288-19delinsGTATTTAATAGAGC) n.352-32_352-19delinsGTATTTAATAGAGC c.366-32_366-19delinsGTATTTAATAGAGC (n.366-32_366-19delinsGTATTTAATAGAGC) n.441-32_441-19delinsGTATTTAATAGAGC c.615-32_615-19delinsGTATTTAATAGAGC (n.615-32_615-19delinsGTATTTAATAGAGC) n.1116-32_1116-19delinsGTATTTAATAGAGC n.1111-32_1111-19delinsGTATTTAATAGAGC | |
7 | g.87453155C= | CA1723579690 | ABCB4 | c.345-20G= (n.345-20G=) c.288-20G= (n.288-20G=) n.352-20G= c.366-20G= (n.366-20G=) n.441-20G= c.615-20G= (n.615-20G=) n.1116-20G= n.1111-20G= | |
7 | g.87453155C>G | CA843388031 | ABCB4 | c.345-20G>C (n.345-20G>C) c.288-20G>C (n.288-20G>C) n.352-20G>C c.366-20G>C (n.366-20G>C) n.441-20G>C c.615-20G>C (n.615-20G>C) n.1116-20G>C n.1111-20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87453157_87453169del | CA4327554 | ABCB4 | c.345-32_345-20del (n.345-32_345-20del) c.288-32_288-20del (n.288-32_288-20del) n.352-32_352-20del c.366-32_366-20del (n.366-32_366-20del) n.441-32_441-20del c.615-32_615-20del (n.615-32_615-20del) n.1116-32_1116-20del n.1111-32_1111-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453156T>C | CA1723579695 | ABCB4 | c.345-21A>G (n.345-21A>G) c.288-21A>G (n.288-21A>G) n.352-21A>G c.366-21A>G (n.366-21A>G) n.441-21A>G c.615-21A>G (n.615-21A>G) n.1116-21A>G n.1111-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87453156T= | CA1723579693 | ABCB4 | c.345-21A= (n.345-21A=) c.288-21A= (n.288-21A=) n.352-21A= c.366-21A= (n.366-21A=) n.441-21A= c.615-21A= (n.615-21A=) n.1116-21A= n.1111-21A= | |
7 | g.87453157C>T | CA2683602465 | ABCB4 | c.345-22G>A (n.345-22G>A) c.288-22G>A (n.288-22G>A) n.352-22G>A c.366-22G>A (n.366-22G>A) n.441-22G>A c.615-22G>A (n.615-22G>A) n.1116-22G>A n.1111-22G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87453159A>G | CA2715199495 | ABCB4 | c.345-24T>C (n.345-24T>C) c.288-24T>C (n.288-24T>C) n.352-24T>C c.366-24T>C (n.366-24T>C) n.441-24T>C c.615-24T>C (n.615-24T>C) n.1116-24T>C n.1111-24T>C | dbSNP |
7 | g.87453162A>G | CA2578929695 | ABCB4 | c.345-27T>C (n.345-27T>C) c.288-27T>C (n.288-27T>C) n.352-27T>C c.366-27T>C (n.366-27T>C) n.441-27T>C c.615-27T>C (n.615-27T>C) n.1116-27T>C n.1111-27T>C | gnomAD v4 |