Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.87453058G>ACA368054602ABCB4c.422C>T (p.Ala141Val)
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n.1193C>T
n.1188C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453058G>CCA368054606ABCB4c.422C>G (p.Ala141Gly)
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7g.87453058G=CA1723579503ABCB4c.422C= (p.Ala141=)
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c.443C= (p.Ala148=)
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n.1192G>C
n.1187G>C
7g.87453059C>TCA4327540ABCB4c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
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n.1192G>A
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
7g.87453060C>ACA368054625ABCB4c.420G>T (p.Leu140Phe)
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n.1191G>T
n.1186G>T
7g.87453060C=CA1723579512ABCB4c.420G= (p.Leu140=)
c.363G= (p.Leu121=)
n.427G=
c.441G= (p.Leu147=)
n.516G=
c.690G= (p.Leu230=)
n.1191G=
n.1186G=
7g.87453060C>GCA368054627ABCB4c.420G>C (p.Leu140Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
n.427G>C
c.441G>C (p.Leu147Phe)
n.516G>C
c.690G>C (p.Leu230Phe)
n.1191G>C
n.1186G>C
 gnomAD v4
7g.87453060C>TCA456354287ABCB4c.420G>A (p.Leu140=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.427G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
n.516G>A
c.690G>A (p.Leu230=)
n.1191G>A
n.1186G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453061A>CCA368054631ABCB4c.419T>G (p.Leu140Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
n.426T>G
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n.515T>G
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n.1190T>G
n.1185T>G
7g.87453061A>GCA368054634ABCB4c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.426T>C
c.440T>C (p.Leu147Ser)
n.515T>C
c.689T>C (p.Leu230Ser)
n.1190T>C
n.1185T>C
7g.87453061A>TCA368054636ABCB4c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.426T>A
c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.515T>A
c.689T>A (p.Leu230Ter)
n.1190T>A
n.1185T>A
7g.87453062A>CCA368054639ABCB4c.418T>G (p.Leu140Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
n.425T>G
c.439T>G (p.Leu147Val)
n.514T>G
c.688T>G (p.Leu230Val)
n.1189T>G
n.1184T>G
7g.87453062A>GCA456354288ABCB4c.418T>C (p.Leu140=)
c.361T>C (p.Leu121=)
n.425T>C
c.439T>C (p.Leu147=)
n.514T>C
c.688T>C (p.Leu230=)
n.1189T>C
n.1184T>C
7g.87453062A>TCA368054641ABCB4c.418T>A (p.Leu140Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
n.425T>A
c.439T>A (p.Leu147Met)
n.514T>A
c.688T>A (p.Leu230Met)
n.1189T>A
n.1184T>A
7g.87453063A>CCA456354291ABCB4c.417T>G (p.Thr139=)
c.360T>G (p.Thr120=)
n.424T>G
c.438T>G (p.Thr146=)
n.513T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
n.1188T>G
n.1183T>G
7g.87453063A>GCA456354290ABCB4c.417T>C (p.Thr139=)
c.360T>C (p.Thr120=)
n.424T>C
c.438T>C (p.Thr146=)
n.513T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
n.1188T>C
n.1183T>C
7g.87453063A>TCA456354289ABCB4c.417T>A (p.Thr139=)
c.360T>A (p.Thr120=)
n.424T>A
c.438T>A (p.Thr146=)
n.513T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
n.1188T>A
n.1183T>A
7g.87453064G>ACA368054644ABCB4c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.423C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.512C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.1187C>T
n.1182C>T
7g.87453064G>CCA368054649ABCB4c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.423C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.512C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
n.1187C>G
n.1182C>G
7g.87453064G>TCA368054647ABCB4c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.423C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.512C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
n.1187C>A
n.1182C>A
7g.87453065T>ACA368054653ABCB4c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.422A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.511A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.1186A>T
n.1181A>T
7g.87453065T>CCA368054656ABCB4c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.422A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.511A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.1186A>G
n.1181A>G
7g.87453065T>GCA368054658ABCB4c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.422A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.511A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.1186A>C
n.1181A>C
7g.87453066C>ACA368054661ABCB4c.414G>T (p.Trp138Cys)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
n.421G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
n.510G>T
c.684G>T (p.Trp228Cys)
n.1185G>T
n.1180G>T
7g.87453066C>GCA368054663ABCB4c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
n.421G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
n.510G>C
c.684G>C (p.Trp228Cys)
n.1185G>C
n.1180G>C
7g.87453066C>TCA368054666ABCB4c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
n.421G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
n.510G>A
c.684G>A (p.Trp228Ter)
n.1185G>A
n.1180G>A
 COSMIC
7g.87453067C>ACA368054669ABCB4c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
n.420G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
n.509G>T
c.683G>T (p.Trp228Leu)
n.1184G>T
n.1179G>T
7g.87453067C>GCA368054672ABCB4c.413G>C (p.Trp138Ser)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
n.420G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
n.509G>C
c.683G>C (p.Trp228Ser)
n.1184G>C
n.1179G>C
7g.87453067C>TCA368054674ABCB4c.413G>A (p.Trp138Ter)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
n.420G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
n.509G>A
c.683G>A (p.Trp228Ter)
n.1184G>A
n.1179G>A
7g.87453067_87453068delinsCACA1723579516ABCB4c.412_413delinsTG (p.Trp138=)
c.355_356delinsTG (p.Trp119=)
n.419_420delinsTG
c.433_434delinsTG (p.Trp145=)
n.508_509delinsTG
c.682_683delinsTG (p.Trp228=)
n.1183_1184delinsTG
n.1178_1179delinsTG
7g.87453068A=CA1723579521ABCB4c.412T= (p.Trp138=)
c.355T= (p.Trp119=)
n.419T=
c.433T= (p.Trp145=)
n.508T=
c.682T= (p.Trp228=)
n.1183T=
n.1178T=
7g.87453068A>CCA368054689ABCB4c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
n.419T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
n.508T>G
c.682T>G (p.Trp228Gly)
n.1183T>G
n.1178T>G
7g.87453068A>GCA162096898ABCB4c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
n.419T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
n.508T>C
c.682T>C (p.Trp228Arg)
n.1183T>C
n.1178T>C
 dbSNP
7g.87453068A>TCA368054681ABCB4c.412T>A (p.Trp138Arg)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
n.419T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
n.508T>A
c.682T>A (p.Trp228Arg)
n.1183T>A
n.1178T>A
7g.87453071delCA843387847ABCB4c.412del (p.Trp138GlyfsTer25)
c.355del (p.Trp119GlyfsTer25)
n.419del
c.433del (p.Trp145GlyfsTer25)
n.508del
c.682del (p.Trp228GlyfsTer25)
n.1183del
n.1178del
 dbSNP
7g.87453069A=CA1723579526ABCB4c.411T= (p.Phe137=)
c.354T= (p.Phe118=)
n.418T=
c.432T= (p.Phe144=)
n.507T=
c.681T= (p.Phe227=)
n.1182T=
n.1177T=
7g.87453069A>CCA4327541ABCB4c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.418T>G
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.507T>G
c.681T>G (p.Phe227Leu)
n.1182T>G
n.1177T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453069A>GCA4327542ABCB4c.411T>C (p.Phe137=)
c.354T>C (p.Phe118=)
n.418T>C
c.432T>C (p.Phe144=)
n.507T>C
c.681T>C (p.Phe227=)
n.1182T>C
n.1177T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.87453069A>TCA368054696ABCB4c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.418T>A
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.507T>A
c.681T>A (p.Phe227Leu)
n.1182T>A
n.1177T>A
7g.87453070A>CCA368054698ABCB4c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.417T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.506T>G
c.680T>G (p.Phe227Cys)
n.1181T>G
n.1176T>G
7g.87453070A>GCA368054700ABCB4c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.417T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.506T>C
c.680T>C (p.Phe227Ser)
n.1181T>C
n.1176T>C
7g.87453070A>TCA368054702ABCB4c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.417T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.506T>A
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.1181T>A
n.1176T>A
7g.87453071A=CA1723579530ABCB4c.409T= (p.Phe137=)
c.352T= (p.Phe118=)
n.416T=
c.430T= (p.Phe144=)
n.505T=
c.679T= (p.Phe227=)
n.1180T=
n.1175T=
7g.87453071A>CCA368054704ABCB4c.409T>G (p.Phe137Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.416T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.505T>G
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.1180T>G
n.1175T>G
7g.87453071A>GCA368054708ABCB4c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.416T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.505T>C
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.1180T>C
n.1175T>C
7g.87453071A>TCA4327543ABCB4c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.416T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.505T>A
c.679T>A (p.Phe227Ile)
n.1180T>A
n.1175T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453072T>ACA456354292ABCB4c.408A>T (p.Ser136=)
c.351A>T (p.Ser117=)
n.415A>T
c.429A>T (p.Ser143=)
n.504A>T
c.678A>T (p.Ser226=)
n.1179A>T
n.1174A>T
7g.87453072T>CCA456354293ABCB4c.408A>G (p.Ser136=)
c.351A>G (p.Ser117=)
n.415A>G
c.429A>G (p.Ser143=)
n.504A>G
c.678A>G (p.Ser226=)
n.1179A>G
n.1174A>G
 gnomAD v4
7g.87453072T>GCA456354294ABCB4c.408A>C (p.Ser136=)
c.351A>C (p.Ser117=)
n.415A>C
c.429A>C (p.Ser143=)
n.504A>C
c.678A>C (p.Ser226=)
n.1179A>C
n.1174A>C
7g.87453073G>ACA368054710ABCB4c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.414C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
n.503C>T
c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.1178C>T
n.1173C>T
 COSMIC
7g.87453073G>CCA368054711ABCB4c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.350C>G (p.Ser117Ter)
n.414C>G
c.428C>G (p.Ser143Ter)
n.503C>G
c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.1178C>G
n.1173C>G
7g.87453073G>TCA368054713ABCB4c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.414C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
n.503C>A
c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.1178C>A
n.1173C>A
7g.87453074A>CCA368054719ABCB4c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.413T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.502T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1177T>G
n.1172T>G
7g.87453074A>GCA368054715ABCB4c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.413T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.502T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1177T>C
n.1172T>C
7g.87453074A>TCA368054718ABCB4c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.413T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.502T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1177T>A
n.1172T>A
7g.87453075A>CCA456354295ABCB4c.405T>G (p.Val135=)
c.348T>G (p.Val116=)
n.412T>G
c.426T>G (p.Val142=)
n.501T>G
c.675T>G (p.Val225=)
n.1176T>G
n.1171T>G
7g.87453075A>GCA456354296ABCB4c.405T>C (p.Val135=)
c.348T>C (p.Val116=)
n.412T>C
c.426T>C (p.Val142=)
n.501T>C
c.675T>C (p.Val225=)
n.1176T>C
n.1171T>C
7g.87453075A>TCA456354297ABCB4c.405T>A (p.Val135=)
c.348T>A (p.Val116=)
n.412T>A
c.426T>A (p.Val142=)
n.501T>A
c.675T>A (p.Val225=)
n.1176T>A
n.1171T>A
7g.87453076A=CA1723579536ABCB4c.404T= (p.Val135=)
c.347T= (p.Val116=)
n.411T=
c.425T= (p.Val142=)
n.500T=
c.674T= (p.Val225=)
n.1175T=
n.1170T=
7g.87453076A>CCA368054722ABCB4c.404T>G (p.Val135Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.411T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.500T>G
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1175T>G
n.1170T>G
7g.87453076A>GCA368054724ABCB4c.404T>C (p.Val135Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.411T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.500T>C
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1175T>C
n.1170T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453076A>TCA368054726ABCB4c.404T>A (p.Val135Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
n.411T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.500T>A
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.1175T>A
n.1170T>A
7g.87453076_87453077insAAACCAAACACACCCAACACACA2776824505ABCB4c.404_405insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Val135_Ser136insCysTrpValCysLeuValPhe)
c.347_348insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Val116_Ser117insCysTrpValCysLeuValPhe)
n.411_412insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.425_426insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Val142_Ser143insCysTrpValCysLeuValPhe)
n.500_501insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.674_675insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Val225_Ser226insCysTrpValCysLeuValPhe)
n.1175_1176insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
n.1170_1171insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
7g.87453077C>ACA368054728ABCB4c.403G>T (p.Val135Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
n.410G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.499G>T
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.1174G>T
n.1169G>T
7g.87453077C=CA1723579540ABCB4c.403G= (p.Val135=)
c.346G= (p.Val116=)
n.410G=
c.424G= (p.Val142=)
n.499G=
c.673G= (p.Val225=)
n.1174G=
n.1169G=
7g.87453077C>GCA368054730ABCB4c.403G>C (p.Val135Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.410G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.499G>C
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1174G>C
n.1169G>C
7g.87453077C>TCA368054732ABCB4c.403G>A (p.Val135Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
n.410G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.499G>A
c.673G>A (p.Val225Ile)
n.1174G>A
n.1169G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453078T>ACA368054735ABCB4c.402A>T (p.Gln134His)
c.345A>T (p.Gln115His)
n.409A>T
c.423A>T (p.Gln141His)
n.498A>T
c.672A>T (p.Gln224His)
n.1173A>T
n.1168A>T
7g.87453078T>CCA456354298ABCB4c.402A>G (p.Gln134=)
c.345A>G (p.Gln115=)
n.409A>G
c.423A>G (p.Gln141=)
n.498A>G
c.672A>G (p.Gln224=)
n.1173A>G
n.1168A>G
7g.87453078T>GCA368054736ABCB4c.402A>C (p.Gln134His)
c.345A>C (p.Gln115His)
n.409A>C
c.423A>C (p.Gln141His)
n.498A>C
c.672A>C (p.Gln224His)
n.1173A>C
n.1168A>C
7g.87453078_87453079delCA2683602442ABCB4c.401_402del (p.Gln134ArgfsTer16)
c.344_345del (p.Gln115ArgfsTer16)
n.408_409del
c.422_423del (p.Gln141ArgfsTer16)
n.497_498del
c.671_672del (p.Gln224ArgfsTer16)
n.1172_1173del
n.1167_1168del
 gnomAD v4
7g.87453079T>ACA368054738ABCB4c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.408A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.497A>T
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.1172A>T
n.1167A>T
7g.87453079T>CCA368054740ABCB4c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.408A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.497A>G
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.1172A>G
n.1167A>G
7g.87453079T>GCA368054743ABCB4c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.408A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.497A>C
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.1172A>C
n.1167A>C
7g.87453079_87453086delinsTGTATATACA1723579544ABCB4c.394_401delinsTATATACA (p.Tyr132=)
c.337_344delinsTATATACA (p.Tyr113=)
n.401_408delinsTATATACA
c.415_422delinsTATATACA (p.Tyr139=)
n.490_497delinsTATATACA
c.664_671delinsTATATACA (p.Tyr222=)
n.1165_1172delinsTATATACA
n.1160_1167delinsTATATACA
7g.87453080G>ACA368054748ABCB4c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.407C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.496C>T
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.1171C>T
n.1166C>T
7g.87453080G>CCA368054750ABCB4c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.407C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.496C>G
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.1171C>G
n.1166C>G
7g.87453080G>TCA368054746ABCB4c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.407C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.496C>A
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.1171C>A
n.1166C>A
 ClinVar
7g.87453081_87453087delCA123354ABCB4c.394_400del (p.Tyr132LysfsTer29)
c.337_343del (p.Tyr113LysfsTer29)
n.401_407del
c.415_421del (p.Tyr139LysfsTer29)
n.490_496del
c.664_670del (p.Tyr222LysfsTer29)
n.1165_1171del
n.1160_1166del
 ClinVar dbSNP
7g.87453081T>ACA456354299ABCB4c.399A>T (p.Ile133=)
c.342A>T (p.Ile114=)
n.406A>T
c.420A>T (p.Ile140=)
n.495A>T
c.669A>T (p.Ile223=)
n.1170A>T
n.1165A>T
7g.87453081T>CCA4327544ABCB4c.399A>G (p.Ile133Met)
c.342A>G (p.Ile114Met)
n.406A>G
c.420A>G (p.Ile140Met)
n.495A>G
c.669A>G (p.Ile223Met)
n.1170A>G
n.1165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453081T>GCA456354300ABCB4c.399A>C (p.Ile133=)
c.342A>C (p.Ile114=)
n.406A>C
c.420A>C (p.Ile140=)
n.495A>C
c.669A>C (p.Ile223=)
n.1170A>C
n.1165A>C
7g.87453081T=CA1723579555ABCB4c.399A= (p.Ile133=)
c.342A= (p.Ile114=)
n.406A=
c.420A= (p.Ile140=)
n.495A=
c.669A= (p.Ile223=)
n.1170A=
n.1165A=
7g.87453085_87453086dupCA2683602443ABCB4c.398_399dup (p.Gln134TyrfsTer30)
c.341_342dup (p.Gln115TyrfsTer30)
n.405_406dup
c.419_420dup (p.Gln141TyrfsTer30)
n.494_495dup
c.668_669dup (p.Gln224TyrfsTer30)
n.1169_1170dup
n.1164_1165dup
 gnomAD v4
7g.87453082A=CA1723579562ABCB4c.398T= (p.Ile133=)
c.341T= (p.Ile114=)
n.405T=
c.419T= (p.Ile140=)
n.494T=
c.668T= (p.Ile223=)
n.1169T=
n.1164T=
7g.87453082A>CCA368054754ABCB4c.398T>G (p.Ile133Arg)
c.341T>G (p.Ile114Arg)
n.405T>G
c.419T>G (p.Ile140Arg)
n.494T>G
c.668T>G (p.Ile223Arg)
n.1169T>G
n.1164T>G
7g.87453082A>GCA4327545ABCB4c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
n.405T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.494T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.1169T>C
n.1164T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453082A>TCA368054756ABCB4c.398T>A (p.Ile133Lys)
c.341T>A (p.Ile114Lys)
n.405T>A
c.419T>A (p.Ile140Lys)
n.494T>A
c.668T>A (p.Ile223Lys)
n.1169T>A
n.1164T>A
7g.87453083T>ACA368054759ABCB4c.397A>T (p.Ile133Leu)
c.340A>T (p.Ile114Leu)
n.404A>T
c.418A>T (p.Ile140Leu)
n.493A>T
c.667A>T (p.Ile223Leu)
n.1168A>T
n.1163A>T
7g.87453083T>CCA4327546ABCB4c.397A>G (p.Ile133Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
n.404A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.493A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.1168A>G
n.1163A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453083T>GCA368054761ABCB4c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
n.404A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.493A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.1168A>C
n.1163A>C
7g.87453083T=CA1723579570ABCB4c.397A= (p.Ile133=)
c.340A= (p.Ile114=)
n.404A=
c.418A= (p.Ile140=)
n.493A=
c.667A= (p.Ile223=)
n.1168A=
n.1163A=
7g.87453084A>CCA368054763ABCB4c.396T>G (p.Tyr132Ter)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
n.403T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
n.492T>G
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
n.1167T>G
n.1162T>G
7g.87453084A>GCA456354301ABCB4c.396T>C (p.Tyr132=)
c.339T>C (p.Tyr113=)
n.403T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
n.492T>C
c.666T>C (p.Tyr222=)
n.1167T>C
n.1162T>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.87453084A>TCA368054765ABCB4c.396T>A (p.Tyr132Ter)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.403T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
n.492T>A
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
n.1167T>A
n.1162T>A
7g.87453085T>ACA368054767ABCB4c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.402A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
n.491A>T
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.1166A>T
n.1161A>T
7g.87453085T>CCA368054769ABCB4c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.402A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
n.491A>G
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.1166A>G
n.1161A>G
 gnomAD v4
7g.87453085T>GCA368054771ABCB4c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.402A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.491A>C
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.1166A>C
n.1161A>C
7g.87453086A>CCA368054773ABCB4c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.401T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.490T>G
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.1165T>G
n.1160T>G
7g.87453086A>GCA368054774ABCB4c.394T>C (p.Tyr132His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.401T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.490T>C
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.1165T>C
n.1160T>C
7g.87453086A>TCA368054776ABCB4c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.401T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.490T>A
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.1165T>A
n.1160T>A
7g.87453087G>ACA456354302ABCB4c.393C>T (p.Ala131=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.400C>T
c.414C>T (p.Ala138=)
n.489C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
n.1164C>T
n.1159C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453087G>CCA456354303ABCB4c.393C>G (p.Ala131=)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.400C>G
c.414C>G (p.Ala138=)
n.489C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
n.1164C>G
n.1159C>G
7g.87453087G=CA1723579574ABCB4c.393C= (p.Ala131=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.400C=
c.414C= (p.Ala138=)
n.489C=
c.663C= (p.Ala221=)
n.1164C=
n.1159C=
7g.87453087G>TCA456354304ABCB4c.393C>A (p.Ala131=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.400C>A
c.414C>A (p.Ala138=)
n.489C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
n.1164C>A
n.1159C>A
7g.87453088G>ACA368054779ABCB4c.392C>T (p.Ala131Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.399C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.488C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.1163C>T
n.1158C>T
7g.87453088G>CCA368054781ABCB4c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.399C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.488C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.1163C>G
n.1158C>G
7g.87453088G>TCA368054780ABCB4c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.399C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.488C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.1163C>A
n.1158C>A
7g.87453089C>ACA368054784ABCB4c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.398G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.487G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.1162G>T
n.1157G>T
7g.87453089C>GCA368054785ABCB4c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.398G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.487G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.1162G>C
n.1157G>C
7g.87453089C>TCA368054787ABCB4c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.398G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.487G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.1162G>A
n.1157G>A
 gnomAD v4
7g.87453090A>CCA456354307ABCB4c.390T>G (p.Ala130=)
c.333T>G (p.Ala111=)
n.397T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
n.486T>G
c.660T>G (p.Ala220=)
n.1161T>G
n.1156T>G
7g.87453090A>GCA456354306ABCB4c.390T>C (p.Ala130=)
c.333T>C (p.Ala111=)
n.397T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
n.486T>C
c.660T>C (p.Ala220=)
n.1161T>C
n.1156T>C
7g.87453090A>TCA456354305ABCB4c.390T>A (p.Ala130=)
c.333T>A (p.Ala111=)
n.397T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
n.486T>A
c.660T>A (p.Ala220=)
n.1161T>A
n.1156T>A
7g.87453091G>ACA368054790ABCB4c.389C>T (p.Ala130Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.396C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.485C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
n.1160C>T
n.1155C>T
 gnomAD v4
7g.87453091G>CCA368054791ABCB4c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.396C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.485C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
n.1160C>G
n.1155C>G
7g.87453091G>TCA368054793ABCB4c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.396C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.485C>A
c.659C>A (p.Ala220Asp)
n.1160C>A
n.1155C>A
 gnomAD v4
7g.87453092C>ACA368054797ABCB4c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.395G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.484G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
n.1159G>T
n.1154G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453092C=CA1723579580ABCB4c.388G= (p.Ala130=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.395G=
c.409G= (p.Ala137=)
n.484G=
c.658G= (p.Ala220=)
n.1159G=
n.1154G=
7g.87453092C>GCA368054798ABCB4c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.395G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.484G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
n.1159G>C
n.1154G>C
7g.87453092C>TCA368054800ABCB4c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.395G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.484G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
n.1159G>A
n.1154G>A
7g.87453093A>CCA456354308ABCB4c.387T>G (p.Val129=)
c.330T>G (p.Val110=)
n.394T>G
c.408T>G (p.Val136=)
n.483T>G
c.657T>G (p.Val219=)
n.1158T>G
n.1153T>G
7g.87453093A>GCA456354309ABCB4c.387T>C (p.Val129=)
c.330T>C (p.Val110=)
n.394T>C
c.408T>C (p.Val136=)
n.483T>C
c.657T>C (p.Val219=)
n.1158T>C
n.1153T>C
7g.87453093A>TCA456354310ABCB4c.387T>A (p.Val129=)
c.330T>A (p.Val110=)
n.394T>A
c.408T>A (p.Val136=)
n.483T>A
c.657T>A (p.Val219=)
n.1158T>A
n.1153T>A
7g.87453094A>CCA368054801ABCB4c.386T>G (p.Val129Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.393T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.482T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.1157T>G
n.1152T>G
7g.87453094A>GCA368054803ABCB4c.386T>C (p.Val129Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.393T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.482T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.1157T>C
n.1152T>C
7g.87453094A>TCA368054804ABCB4c.386T>A (p.Val129Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.393T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.482T>A
c.656T>A (p.Val219Asp)
n.1157T>A
n.1152T>A
7g.87453095C>ACA368054806ABCB4c.385G>T (p.Val129Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.392G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.481G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
n.1156G>T
n.1151G>T
7g.87453095C>GCA368054809ABCB4c.385G>C (p.Val129Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.392G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.481G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.1156G>C
n.1151G>C
7g.87453095C>TCA368054808ABCB4c.385G>A (p.Val129Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.392G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.481G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
n.1156G>A
n.1151G>A
 gnomAD v4
7g.87453096A>CCA456354312ABCB4c.384T>G (p.Leu128=)
c.327T>G (p.Leu109=)
n.391T>G
c.405T>G (p.Leu135=)
n.480T>G
c.654T>G (p.Leu218=)
n.1155T>G
n.1150T>G
7g.87453096A>GCA456354314ABCB4c.384T>C (p.Leu128=)
c.327T>C (p.Leu109=)
n.391T>C
c.405T>C (p.Leu135=)
n.480T>C
c.654T>C (p.Leu218=)
n.1155T>C
n.1150T>C
7g.87453096A>TCA456354313ABCB4c.384T>A (p.Leu128=)
c.327T>A (p.Leu109=)
n.391T>A
c.405T>A (p.Leu135=)
n.480T>A
c.654T>A (p.Leu218=)
n.1155T>A
n.1150T>A
7g.87453097A>CCA368054812ABCB4c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.390T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.479T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1154T>G
n.1149T>G
7g.87453097A>GCA368054814ABCB4c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.390T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.479T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1154T>C
n.1149T>C
7g.87453097A>TCA368054815ABCB4c.383T>A (p.Leu128His)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.390T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.479T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
n.1154T>A
n.1149T>A
7g.87453098G>ACA368054818ABCB4c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.389C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.478C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1153C>T
n.1148C>T
7g.87453098G>CCA368054819ABCB4c.382C>G (p.Leu128Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.389C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.478C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1153C>G
n.1148C>G
7g.87453098G>TCA368054821ABCB4c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.389C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.478C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1153C>A
n.1148C>A
7g.87453099A>CCA456354318ABCB4c.381T>G (p.Val127=)
c.324T>G (p.Val108=)
n.388T>G
c.402T>G (p.Val134=)
n.477T>G
c.651T>G (p.Val217=)
n.1152T>G
n.1147T>G
7g.87453099A>GCA456354319ABCB4c.381T>C (p.Val127=)
c.324T>C (p.Val108=)
n.388T>C
c.402T>C (p.Val134=)
n.477T>C
c.651T>C (p.Val217=)
n.1152T>C
n.1147T>C
7g.87453099A>TCA456354320ABCB4c.381T>A (p.Val127=)
c.324T>A (p.Val108=)
n.388T>A
c.402T>A (p.Val134=)
n.477T>A
c.651T>A (p.Val217=)
n.1152T>A
n.1147T>A
7g.87453100A>CCA368054824ABCB4c.380T>G (p.Val127Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.387T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.476T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.1151T>G
n.1146T>G
7g.87453100A>GCA368054825ABCB4c.380T>C (p.Val127Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.387T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.476T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.1151T>C
n.1146T>C
7g.87453100A>TCA368054826ABCB4c.380T>A (p.Val127Asp)
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.387T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.476T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.1151T>A
n.1146T>A
7g.87453101C>ACA368054829ABCB4c.379G>T (p.Val127Phe)
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.386G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.475G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.1150G>T
n.1145G>T
 dbSNP
7g.87453101C=CA1723579584ABCB4c.379G= (p.Val127=)
c.322G= (p.Val108=)
n.386G=
c.400G= (p.Val134=)
n.475G=
c.649G= (p.Val217=)
n.1150G=
n.1145G=
7g.87453101C>GCA368054830ABCB4c.379G>C (p.Val127Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.386G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.475G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.1150G>C
n.1145G>C
7g.87453101C>TCA368054832ABCB4c.379G>A (p.Val127Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.386G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.475G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.1150G>A
n.1145G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.87453102T>ACA456354324ABCB4c.378A>T (p.Gly126=)
c.321A>T (p.Gly107=)
n.385A>T
c.399A>T (p.Gly133=)
n.474A>T
c.648A>T (p.Gly216=)
n.1149A>T
n.1144A>T
7g.87453102T>CCA456354326ABCB4c.378A>G (p.Gly126=)
c.321A>G (p.Gly107=)
n.385A>G
c.399A>G (p.Gly133=)
n.474A>G
c.648A>G (p.Gly216=)
n.1149A>G
n.1144A>G
7g.87453102T>GCA456354325ABCB4c.378A>C (p.Gly126=)
c.321A>C (p.Gly107=)
n.385A>C
c.399A>C (p.Gly133=)
n.474A>C
c.648A>C (p.Gly216=)
n.1149A>C
n.1144A>C
7g.87453103C>ACA368054837ABCB4c.377G>T (p.Gly126Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.384G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.473G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1148G>T
n.1143G>T
7g.87453103C=CA1723579594ABCB4c.377G= (p.Gly126=)
c.320G= (p.Gly107=)
n.384G=
c.398G= (p.Gly133=)
n.473G=
c.647G= (p.Gly216=)
n.1148G=
n.1143G=
7g.87453103C>GCA368054835ABCB4c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.384G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.473G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1148G>C
n.1143G>C
7g.87453103C>TCA162096928ABCB4c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.384G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.473G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.1148G>A
n.1143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.87453103_87453104insAATACGCA2548689059ABCB4c.376_377insCGTATT (p.Gly126AlafsTer3)
c.319_320insCGTATT (p.Gly107AlafsTer3)
n.383_384insCGTATT
c.397_398insCGTATT (p.Gly133AlafsTer3)
n.472_473insCGTATT
c.646_647insCGTATT (p.Gly216AlafsTer3)
n.1147_1148insCGTATT
n.1142_1143insCGTATT
7g.87453104C>ACA368054839ABCB4c.376G>T (p.Gly126Ter)
c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.383G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
n.472G>T
c.646G>T (p.Gly216Ter)
n.1147G>T
n.1142G>T
7g.87453104C>GCA368054840ABCB4c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.383G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.472G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1147G>C
n.1142G>C
7g.87453104C>TCA368054842ABCB4c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.383G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.472G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.1147G>A
n.1142G>A
 ClinVar
7g.87453105A>CCA456354328ABCB4c.375T>G (p.Ala125=)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.382T>G
c.396T>G (p.Ala132=)
n.471T>G
c.645T>G (p.Ala215=)
n.1146T>G
n.1141T>G
7g.87453105A>GCA456354329ABCB4c.375T>C (p.Ala125=)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.382T>C
c.396T>C (p.Ala132=)
n.471T>C
c.645T>C (p.Ala215=)
n.1146T>C
n.1141T>C
7g.87453105A>TCA456354330ABCB4c.375T>A (p.Ala125=)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.382T>A
c.396T>A (p.Ala132=)
n.471T>A
c.645T>A (p.Ala215=)
n.1146T>A
n.1141T>A
7g.87453106G>ACA368054845ABCB4c.374C>T (p.Ala125Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.381C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.470C>T
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.1145C>T
n.1140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453106G>CCA368054846ABCB4c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.381C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.470C>G
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.1145C>G
n.1140C>G
7g.87453106G=CA1723579598ABCB4c.374C= (p.Ala125=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.381C=
c.395C= (p.Ala132=)
n.470C=
c.644C= (p.Ala215=)
n.1145C=
n.1140C=
7g.87453106G>TCA368054848ABCB4c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.381C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.470C>A
c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.1145C>A
n.1140C>A
7g.87453107C>ACA368054849ABCB4c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.380G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.469G>T
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.1144G>T
n.1139G>T
7g.87453107C>GCA368054850ABCB4c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.380G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.469G>C
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.1144G>C
n.1139G>C
7g.87453107C>TCA368054852ABCB4c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.380G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.469G>A
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.1144G>A
n.1139G>A
 gnomAD v4
7g.87453108A>CCA456354332ABCB4c.372T>G (p.Gly124=)
c.315T>G (p.Gly105=)
n.379T>G
c.393T>G (p.Gly131=)
n.468T>G
c.642T>G (p.Gly214=)
n.1143T>G
n.1138T>G
7g.87453108A>GCA456354333ABCB4c.372T>C (p.Gly124=)
c.315T>C (p.Gly105=)
n.379T>C
c.393T>C (p.Gly131=)
n.468T>C
c.642T>C (p.Gly214=)
n.1143T>C
n.1138T>C
 gnomAD v4
7g.87453108A>TCA456354334ABCB4c.372T>A (p.Gly124=)
c.315T>A (p.Gly105=)
n.379T>A
c.393T>A (p.Gly131=)
n.468T>A
c.642T>A (p.Gly214=)
n.1143T>A
n.1138T>A
7g.87453109C>ACA368054855ABCB4c.371G>T (p.Gly124Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.378G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.467G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.1142G>T
n.1137G>T
7g.87453109C>GCA368054856ABCB4c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.378G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.467G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.1142G>C
n.1137G>C
7g.87453109C>TCA368054859ABCB4c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
n.378G>A
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.467G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.1142G>A
n.1137G>A
7g.87453110C>ACA368054860ABCB4c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
n.377G>T
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.466G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.1141G>T
n.1136G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.87453110C=CA1723579607ABCB4c.370G= (p.Gly124=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.377G=
c.391G= (p.Gly131=)
n.466G=
c.640G= (p.Gly214=)
n.1141G=
n.1136G=
7g.87453110C>GCA368054865ABCB4c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.377G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.466G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.1141G>C
n.1136G>C
7g.87453110C>TCA368054863ABCB4c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
n.377G>A
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.466G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.1141G>A
n.1136G>A
7g.87453111C>ACA368054867ABCB4c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
n.376G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
n.465G>T
c.639G>T (p.Leu213Phe)
n.1140G>T
n.1135G>T
 COSMIC COSMIC
7g.87453111C=CA1723579616ABCB4c.369G= (p.Leu123=)
c.312G= (p.Leu104=)
n.376G=
c.390G= (p.Leu130=)
n.465G=
c.639G= (p.Leu213=)
n.1140G=
n.1135G=
7g.87453111C>GCA368054868ABCB4c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
n.376G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
n.465G>C
c.639G>C (p.Leu213Phe)
n.1140G>C
n.1135G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453111C>TCA456354336ABCB4c.369G>A (p.Leu123=)
c.312G>A (p.Leu104=)
n.376G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
n.465G>A
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1140G>A
n.1135G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453112A>CCA368054870ABCB4c.368T>G (p.Leu123Trp)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
n.375T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
n.464T>G
c.638T>G (p.Leu213Trp)
n.1139T>G
n.1134T>G
7g.87453112A>GCA368054872ABCB4c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
n.375T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.464T>C
c.638T>C (p.Leu213Ser)
n.1139T>C
n.1134T>C
7g.87453112A>TCA368054874ABCB4c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
n.375T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.464T>A
c.638T>A (p.Leu213Ter)
n.1139T>A
n.1134T>A
7g.87453113A=CA1723579623ABCB4c.367T= (p.Leu123=)
c.310T= (p.Leu104=)
n.374T=
c.388T= (p.Leu130=)
n.463T=
c.637T= (p.Leu213=)
n.1138T=
n.1133T=
7g.87453113A>CCA368054876ABCB4c.367T>G (p.Leu123Val)
c.310T>G (p.Leu104Val)
n.374T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
n.463T>G
c.637T>G (p.Leu213Val)
n.1138T>G
n.1133T>G
 gnomAD v4
7g.87453113A>GCA456354337ABCB4c.367T>C (p.Leu123=)
c.310T>C (p.Leu104=)
n.374T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
n.463T>C
c.637T>C (p.Leu213=)
n.1138T>C
n.1133T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453113A>TCA368054878ABCB4c.367T>A (p.Leu123Met)
c.310T>A (p.Leu104Met)
n.374T>A
c.388T>A (p.Leu130Met)
n.463T>A
c.637T>A (p.Leu213Met)
n.1138T>A
n.1133T>A
7g.87453114T>ACA456354339ABCB4c.366A>T (p.Gly122=)
c.309A>T (p.Gly103=)
n.373A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
n.462A>T
c.636A>T (p.Gly212=)
n.1137A>T
n.1132A>T
7g.87453114T>CCA4327547ABCB4c.366A>G (p.Gly122=)
c.309A>G (p.Gly103=)
n.373A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
n.462A>G
c.636A>G (p.Gly212=)
n.1137A>G
n.1132A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453114T>GCA456354340ABCB4c.366A>C (p.Gly122=)
c.309A>C (p.Gly103=)
n.373A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
n.462A>C
c.636A>C (p.Gly212=)
n.1137A>C
n.1132A>C
7g.87453114T=CA1723579629ABCB4c.366A= (p.Gly122=)
c.309A= (p.Gly103=)
n.373A=
c.387A= (p.Gly129=)
n.462A=
c.636A= (p.Gly212=)
n.1137A=
n.1132A=
7g.87453115C>ACA368054885ABCB4c.365G>T (p.Gly122Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.372G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.461G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.1136G>T
n.1131G>T
7g.87453115C>GCA368054883ABCB4c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.372G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.461G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.1136G>C
n.1131G>C
7g.87453115C>TCA368054881ABCB4c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
n.372G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.461G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
n.1136G>A
n.1131G>A
7g.87453115_87453116delinsAACA645543514ABCB4c.364_365delinsTT (p.Gly122Leu)
c.307_308delinsTT (p.Gly103Leu)
n.371_372delinsTT
c.385_386delinsTT (p.Gly129Leu)
n.460_461delinsTT
c.634_635delinsTT (p.Gly212Leu)
n.1135_1136delinsTT
n.1130_1131delinsTT
 COSMIC
7g.87453116C>ACA368054887ABCB4c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
n.371G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.460G>T
c.634G>T (p.Gly212Ter)
n.1135G>T
n.1130G>T
7g.87453116C=CA1723579634ABCB4c.364G= (p.Gly122=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.371G=
c.385G= (p.Gly129=)
n.460G=
c.634G= (p.Gly212=)
n.1135G=
n.1130G=
7g.87453116C>GCA368054889ABCB4c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.371G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.460G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.1135G>C
n.1130G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453116C>TCA368054891ABCB4c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
n.371G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.460G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.1135G>A
n.1130G>A
7g.87453117T>ACA456354344ABCB4c.363A>T (p.Ser121=)
c.306A>T (p.Ser102=)
n.370A>T
c.384A>T (p.Ser128=)
n.459A>T
c.633A>T (p.Ser211=)
n.1134A>T
n.1129A>T
7g.87453117T>CCA456354345ABCB4c.363A>G (p.Ser121=)
c.306A>G (p.Ser102=)
n.370A>G
c.384A>G (p.Ser128=)
n.459A>G
c.633A>G (p.Ser211=)
n.1134A>G
n.1129A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.87453117T>GCA456354346ABCB4c.363A>C (p.Ser121=)
c.306A>C (p.Ser102=)
n.370A>C
c.384A>C (p.Ser128=)
n.459A>C
c.633A>C (p.Ser211=)
n.1134A>C
n.1129A>C
7g.87453117T=CA1723579638ABCB4c.363A= (p.Ser121=)
c.306A= (p.Ser102=)
n.370A=
c.384A= (p.Ser128=)
n.459A=
c.633A= (p.Ser211=)
n.1134A=
n.1129A=
7g.87453118G>ACA368054893ABCB4c.362C>T (p.Ser121Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.369C>T
c.383C>T (p.Ser128Leu)
n.458C>T
c.632C>T (p.Ser211Leu)
n.1133C>T
n.1128C>T
 gnomAD v4
7g.87453118G>CCA368054895ABCB4c.362C>G (p.Ser121Ter)
c.305C>G (p.Ser102Ter)
n.369C>G
c.383C>G (p.Ser128Ter)
n.458C>G
c.632C>G (p.Ser211Ter)
n.1133C>G
n.1128C>G
7g.87453118G>TCA368054896ABCB4c.362C>A (p.Ser121Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.369C>A
c.383C>A (p.Ser128Ter)
n.458C>A
c.632C>A (p.Ser211Ter)
n.1133C>A
n.1128C>A
7g.87453119A>CCA368054903ABCB4c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.368T>G
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.457T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.1132T>G
n.1127T>G
7g.87453119A>GCA368054900ABCB4c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.368T>C
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.457T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.1132T>C
n.1127T>C
7g.87453119A>TCA368054901ABCB4c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.368T>A
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.457T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.1132T>A
n.1127T>A
7g.87453120G>ACA456354348ABCB4c.360C>T (p.Tyr120=)
c.303C>T (p.Tyr101=)
n.367C>T
c.381C>T (p.Tyr127=)
n.456C>T
c.630C>T (p.Tyr210=)
n.1131C>T
n.1126C>T
7g.87453120G>CCA368054905ABCB4c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.367C>G
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
n.456C>G
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
n.1131C>G
n.1126C>G
 gnomAD v4
7g.87453120G>TCA368054907ABCB4c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.367C>A
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
n.456C>A
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
n.1131C>A
n.1126C>A
7g.87453121T>ACA368054910ABCB4c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.366A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.455A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.1130A>T
n.1125A>T
7g.87453121T>CCA368054912ABCB4c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.366A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.455A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.1130A>G
n.1125A>G
7g.87453121T>GCA368054914ABCB4c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.366A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.455A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.1130A>C
n.1125A>C
7g.87453122A>CCA368054916ABCB4c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.365T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.454T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.1129T>G
n.1124T>G
7g.87453122A>GCA368054919ABCB4c.358T>C (p.Tyr120His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.365T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.454T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.1129T>C
n.1124T>C
7g.87453122A>TCA368054922ABCB4c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.365T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.454T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.1129T>A
n.1124T>A
7g.87453123G>ACA456354351ABCB4c.357C>T (p.Tyr119=)
c.300C>T (p.Tyr100=)
n.364C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
n.453C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.1128C>T
n.1123C>T
7g.87453123G>CCA368054924ABCB4c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
n.364C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.453C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.1128C>G
n.1123C>G
7g.87453123G>TCA368054927ABCB4c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
n.364C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.453C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.1128C>A
n.1123C>A
7g.87453124T>ACA368054931ABCB4c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.363A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.452A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.1127A>T
n.1122A>T
 gnomAD v4
7g.87453124T>CCA368054933ABCB4c.356A>G (p.Tyr119Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.363A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.452A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.1127A>G
n.1122A>G
 gnomAD v4
7g.87453124T>GCA368054936ABCB4c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.363A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.452A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.1127A>C
n.1122A>C
7g.87453125A=CA1723579642ABCB4c.355T= (p.Tyr119=)
c.298T= (p.Tyr100=)
n.362T=
c.376T= (p.Tyr126=)
n.451T=
c.625T= (p.Tyr209=)
n.1126T=
n.1121T=
7g.87453125A>CCA368054938ABCB4c.355T>G (p.Tyr119Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.362T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.451T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.1126T>G
n.1121T>G
7g.87453125A>GCA162096934ABCB4c.355T>C (p.Tyr119His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.362T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.451T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.1126T>C
n.1121T>C
 dbSNP
7g.87453125A>TCA368054940ABCB4c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.362T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.451T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.1126T>A
n.1121T>A
7g.87453126A=CA1723579645ABCB4c.354T= (p.Tyr118=)
c.297T= (p.Tyr99=)
n.361T=
c.375T= (p.Tyr125=)
n.450T=
c.624T= (p.Tyr208=)
n.1125T=
n.1120T=
7g.87453126A>CCA368054943ABCB4c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
n.361T>G
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
n.450T>G
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
n.1125T>G
n.1120T>G
7g.87453126A>GCA456354352ABCB4c.354T>C (p.Tyr118=)
c.297T>C (p.Tyr99=)
n.361T>C
c.375T>C (p.Tyr125=)
n.450T>C
c.624T>C (p.Tyr208=)
n.1125T>C
n.1120T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453126A>TCA368054946ABCB4c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
n.361T>A
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
n.450T>A
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
n.1125T>A
n.1120T>A
7g.87453127T>ACA368054949ABCB4c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.360A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
n.449A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.1124A>T
n.1119A>T
7g.87453127T>CCA368054952ABCB4c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.360A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
n.449A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.1124A>G
n.1119A>G
7g.87453127T>GCA368054954ABCB4c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.360A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
n.449A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.1124A>C
n.1119A>C
7g.87453128A>CCA368054957ABCB4c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.359T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
n.448T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.1123T>G
n.1118T>G
7g.87453128A>GCA368054958ABCB4c.352T>C (p.Tyr118His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.359T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
n.448T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
n.1123T>C
n.1118T>C
 gnomAD v4
7g.87453128A>TCA368054961ABCB4c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.359T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
n.448T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.1123T>A
n.1118T>A
7g.87453129T>ACA4327548ABCB4c.351A>T (p.Ala117=)
c.294A>T (p.Ala98=)
n.358A>T
c.372A>T (p.Ala124=)
n.447A>T
c.621A>T (p.Ala207=)
n.1122A>T
n.1117A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453129T>CCA456354357ABCB4c.351A>G (p.Ala117=)
c.294A>G (p.Ala98=)
n.358A>G
c.372A>G (p.Ala124=)
n.447A>G
c.621A>G (p.Ala207=)
n.1122A>G
n.1117A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453129T>GCA456354358ABCB4c.351A>C (p.Ala117=)
c.294A>C (p.Ala98=)
n.358A>C
c.372A>C (p.Ala124=)
n.447A>C
c.621A>C (p.Ala207=)
n.1122A>C
n.1117A>C
7g.87453129T=CA1723579649ABCB4c.351A= (p.Ala117=)
c.294A= (p.Ala98=)
n.358A=
c.372A= (p.Ala124=)
n.447A=
c.621A= (p.Ala207=)
n.1122A=
n.1117A=
7g.87453130G>ACA368054966ABCB4c.350C>T (p.Ala117Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.357C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.446C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.1121C>T
n.1116C>T
7g.87453130G>CCA368054967ABCB4c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.357C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.446C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.1121C>G
n.1116C>G
7g.87453130G>TCA368054968ABCB4c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.357C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
n.446C>A
c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.1121C>A
n.1116C>A
7g.87453131C>ACA368054975ABCB4c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.356G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.445G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.1120G>T
n.1115G>T
 gnomAD v4
7g.87453131C>GCA368054978ABCB4c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.356G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.445G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.1120G>C
n.1115G>C
7g.87453131C>TCA368054972ABCB4c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.356G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.445G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.1120G>A
n.1115G>A
7g.87453132A>CCA368054980ABCB4c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.355T>G
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
n.444T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.1119T>G
n.1114T>G
7g.87453132A>GCA456354360ABCB4c.348T>C (p.Tyr116=)
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.355T>C
c.369T>C (p.Tyr123=)
n.444T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.1119T>C
n.1114T>C
7g.87453132A>TCA368054983ABCB4c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.355T>A
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
n.444T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.1119T>A
n.1114T>A
7g.87453133T>ACA368054988ABCB4c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.354A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.443A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.1118A>T
n.1113A>T
7g.87453133T>CCA368054991ABCB4c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.354A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.443A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.1118A>G
n.1113A>G
7g.87453133T>GCA368054993ABCB4c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.354A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.443A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.1118A>C
n.1113A>C
7g.87453134A>CCA368055000ABCB4c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.353T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.442T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.1117T>G
n.1112T>G
7g.87453134A>GCA368054996ABCB4c.346T>C (p.Tyr116His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.353T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.442T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.1117T>C
n.1112T>C
7g.87453134A>TCA368054998ABCB4c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.353T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.442T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.1117T>A
n.1112T>A
7g.87453135T>ACA368055003ABCB4c.345A>T (p.Arg115Ser)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
n.352A>T
c.366A>T (p.Arg122Ser)
n.441A>T
c.615A>T (p.Arg205Ser)
n.1116A>T
n.1111A>T
7g.87453135T>CCA456354362ABCB4c.345A>G (p.Arg115=)
c.288A>G (p.Arg96=)
n.352A>G
c.366A>G (p.Arg122=)
n.441A>G
c.615A>G (p.Arg205=)
n.1116A>G
n.1111A>G
 dbSNP
7g.87453135T>GCA368055006ABCB4c.345A>C (p.Arg115Ser)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
n.352A>C
c.366A>C (p.Arg122Ser)
n.441A>C
c.615A>C (p.Arg205Ser)
n.1116A>C
n.1111A>C
 gnomAD v4
7g.87453135T=CA1723579655ABCB4c.345A= (p.Arg115=)
c.288A= (p.Arg96=)
n.352A=
c.366A= (p.Arg122=)
n.441A=
c.615A= (p.Arg205=)
n.1116A=
n.1111A=
7g.87453135_87453138delCA2683602451ABCB4c.345-3_345del
c.288-3_288del
n.352-3_352del
c.366-3_366del
n.441-3_441del
c.615-3_615del
n.1116-3_1116del
n.1111-3_1111del
 gnomAD v4
7g.87453136C>ACA368055009ABCB4c.345-1G>T (n.345-1G>T)
c.288-1G>T (n.288-1G>T)
n.352-1G>T
c.366-1G>T (n.366-1G>T)
n.441-1G>T
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
n.1116-1G>T
n.1111-1G>T
7g.87453136C=CA1723579659ABCB4c.345-1G= (n.345-1G=)
c.288-1G= (n.288-1G=)
n.352-1G=
c.366-1G= (n.366-1G=)
n.441-1G=
c.615-1G= (n.615-1G=)
n.1116-1G=
n.1111-1G=
7g.87453136C>GCA368055011ABCB4c.345-1G>C (n.345-1G>C)
c.288-1G>C (n.288-1G>C)
n.352-1G>C
c.366-1G>C (n.366-1G>C)
n.441-1G>C
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
n.1116-1G>C
n.1111-1G>C
7g.87453136C>TCA4327549ABCB4c.345-1G>A (n.345-1G>A)
c.288-1G>A (n.288-1G>A)
n.352-1G>A
c.366-1G>A (n.366-1G>A)
n.441-1G>A
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
n.1116-1G>A
n.1111-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453137T>ACA368055016ABCB4c.345-2A>T (n.345-2A>T)
c.288-2A>T (n.288-2A>T)
n.352-2A>T
c.366-2A>T (n.366-2A>T)
n.441-2A>T
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
n.1116-2A>T
n.1111-2A>T
7g.87453137T>CCA368055021ABCB4c.345-2A>G (n.345-2A>G)
c.288-2A>G (n.288-2A>G)
n.352-2A>G
c.366-2A>G (n.366-2A>G)
n.441-2A>G
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
n.1116-2A>G
n.1111-2A>G
 ClinVar dbSNP
7g.87453137T>GCA368055019ABCB4c.345-2A>C (n.345-2A>C)
c.288-2A>C (n.288-2A>C)
n.352-2A>C
c.366-2A>C (n.366-2A>C)
n.441-2A>C
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
n.1116-2A>C
n.1111-2A>C
7g.87453137T=CA1723579662ABCB4c.345-2A= (n.345-2A=)
c.288-2A= (n.288-2A=)
n.352-2A=
c.366-2A= (n.366-2A=)
n.441-2A=
c.615-2A= (n.615-2A=)
n.1116-2A=
n.1111-2A=
7g.87453138delCA2683602457ABCB4c.345-3del (n.345-3del)
c.288-3del (n.288-3del)
n.352-3del
c.366-3del (n.366-3del)
n.441-3del
c.615-3del (n.615-3del)
n.1116-3del
n.1111-3del
 gnomAD v4
7g.87453138G>ACA2683602455ABCB4c.345-3C>T (n.345-3C>T)
c.288-3C>T (n.288-3C>T)
n.352-3C>T
c.366-3C>T (n.366-3C>T)
n.441-3C>T
c.615-3C>T (n.615-3C>T)
n.1116-3C>T
n.1111-3C>T
 gnomAD v4
7g.87453138G>CCA2776824522ABCB4c.345-3C>G (n.345-3C>G)
c.288-3C>G (n.288-3C>G)
n.352-3C>G
c.366-3C>G (n.366-3C>G)
n.441-3C>G
c.615-3C>G (n.615-3C>G)
n.1116-3C>G
n.1111-3C>G
7g.87453138_87453139delinsGACA1723579664ABCB4c.345-4_345-3delinsTC (n.345-4_345-3delinsTC)
c.288-4_288-3delinsTC (n.288-4_288-3delinsTC)
n.352-4_352-3delinsTC
c.366-4_366-3delinsTC (n.366-4_366-3delinsTC)
n.441-4_441-3delinsTC
c.615-4_615-3delinsTC (n.615-4_615-3delinsTC)
n.1116-4_1116-3delinsTC
n.1111-4_1111-3delinsTC
7g.87453139A>GCA645543515ABCB4c.345-4T>C (n.345-4T>C)
c.288-4T>C (n.288-4T>C)
n.352-4T>C
c.366-4T>C (n.366-4T>C)
n.441-4T>C
c.615-4T>C (n.615-4T>C)
n.1116-4T>C
n.1111-4T>C
 COSMIC COSMIC
7g.87453146dupCA4327550ABCB4c.345-4dup (n.345-4dup)
c.288-4dup (n.288-4dup)
n.352-4dup
c.366-4dup (n.366-4dup)
n.441-4dup
c.615-4dup (n.615-4dup)
n.1116-4dup
n.1111-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453146delCA4327551ABCB4c.345-4del (n.345-4del)
c.288-4del (n.288-4del)
n.352-4del
c.366-4del (n.366-4del)
n.441-4del
c.615-4del (n.615-4del)
n.1116-4del
n.1111-4del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.87453140A>CCA2683602460ABCB4c.345-5T>G (n.345-5T>G)
c.288-5T>G (n.288-5T>G)
n.352-5T>G
c.366-5T>G (n.366-5T>G)
n.441-5T>G
c.615-5T>G (n.615-5T>G)
n.1116-5T>G
n.1111-5T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.87453141A=CA1723579670ABCB4c.345-6T= (n.345-6T=)
c.288-6T= (n.288-6T=)
n.352-6T=
c.366-6T= (n.366-6T=)
n.441-6T=
c.615-6T= (n.615-6T=)
n.1116-6T=
n.1111-6T=
7g.87453141A>GCA1723579672ABCB4c.345-6T>C (n.345-6T>C)
c.288-6T>C (n.288-6T>C)
n.352-6T>C
c.366-6T>C (n.366-6T>C)
n.441-6T>C
c.615-6T>C (n.615-6T>C)
n.1116-6T>C
n.1111-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.87453145A>GCA2578929694ABCB4c.345-10T>C (n.345-10T>C)
c.288-10T>C (n.288-10T>C)
n.352-10T>C
c.366-10T>C (n.366-10T>C)
n.441-10T>C
c.615-10T>C (n.615-10T>C)
n.1116-10T>C
n.1111-10T>C
7g.87453146A=CA1723579675ABCB4c.345-11T= (n.345-11T=)
c.288-11T= (n.288-11T=)
n.352-11T=
c.366-11T= (n.366-11T=)
n.441-11T=
c.615-11T= (n.615-11T=)
n.1116-11T=
n.1111-11T=
7g.87453146A>GCA843388017ABCB4c.345-11T>C (n.345-11T>C)
c.288-11T>C (n.288-11T>C)
n.352-11T>C
c.366-11T>C (n.366-11T>C)
n.441-11T>C
c.615-11T>C (n.615-11T>C)
n.1116-11T>C
n.1111-11T>C
 dbSNP
7g.87453147G>ACA4327552ABCB4c.345-12C>T (n.345-12C>T)
c.288-12C>T (n.288-12C>T)
n.352-12C>T
c.366-12C>T (n.366-12C>T)
n.441-12C>T
c.615-12C>T (n.615-12C>T)
n.1116-12C>T
n.1111-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453147G=CA1723579679ABCB4c.345-12C= (n.345-12C=)
c.288-12C= (n.288-12C=)
n.352-12C=
c.366-12C= (n.366-12C=)
n.441-12C=
c.615-12C= (n.615-12C=)
n.1116-12C=
n.1111-12C=
7g.87453149G>ACA1723579681ABCB4c.345-14C>T (n.345-14C>T)
c.288-14C>T (n.288-14C>T)
n.352-14C>T
c.366-14C>T (n.366-14C>T)
n.441-14C>T
c.615-14C>T (n.615-14C>T)
n.1116-14C>T
n.1111-14C>T
 dbSNP
7g.87453149G=CA1723579680ABCB4c.345-14C= (n.345-14C=)
c.288-14C= (n.288-14C=)
n.352-14C=
c.366-14C= (n.366-14C=)
n.441-14C=
c.615-14C= (n.615-14C=)
n.1116-14C=
n.1111-14C=
7g.87453151A=CA1723579684ABCB4c.345-16T= (n.345-16T=)
c.288-16T= (n.288-16T=)
n.352-16T=
c.366-16T= (n.366-16T=)
n.441-16T=
c.615-16T= (n.615-16T=)
n.1116-16T=
n.1111-16T=
7g.87453151A>GCA1723579683ABCB4c.345-16T>C (n.345-16T>C)
c.288-16T>C (n.288-16T>C)
n.352-16T>C
c.366-16T>C (n.366-16T>C)
n.441-16T>C
c.615-16T>C (n.615-16T>C)
n.1116-16T>C
n.1111-16T>C
 dbSNP
7g.87453152A=CA1723579685ABCB4c.345-17T= (n.345-17T=)
c.288-17T= (n.288-17T=)
n.352-17T=
c.366-17T= (n.366-17T=)
n.441-17T=
c.615-17T= (n.615-17T=)
n.1116-17T=
n.1111-17T=
7g.87453152A>CCA843388024ABCB4c.345-17T>G (n.345-17T>G)
c.288-17T>G (n.288-17T>G)
n.352-17T>G
c.366-17T>G (n.366-17T>G)
n.441-17T>G
c.615-17T>G (n.615-17T>G)
n.1116-17T>G
n.1111-17T>G
 dbSNP
7g.87453152A>GCA4327553ABCB4c.345-17T>C (n.345-17T>C)
c.288-17T>C (n.288-17T>C)
n.352-17T>C
c.366-17T>C (n.366-17T>C)
n.441-17T>C
c.615-17T>C (n.615-17T>C)
n.1116-17T>C
n.1111-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453154G>ACA576267611ABCB4c.345-19C>T (n.345-19C>T)
c.288-19C>T (n.288-19C>T)
n.352-19C>T
c.366-19C>T (n.366-19C>T)
n.441-19C>T
c.615-19C>T (n.615-19C>T)
n.1116-19C>T
n.1111-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453154G>CCA576267612ABCB4c.345-19C>G (n.345-19C>G)
c.288-19C>G (n.288-19C>G)
n.352-19C>G
c.366-19C>G (n.366-19C>G)
n.441-19C>G
c.615-19C>G (n.615-19C>G)
n.1116-19C>G
n.1111-19C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.87453154G=CA1723579689ABCB4c.345-19C= (n.345-19C=)
c.288-19C= (n.288-19C=)
n.352-19C=
c.366-19C= (n.366-19C=)
n.441-19C=
c.615-19C= (n.615-19C=)
n.1116-19C=
n.1111-19C=
7g.87453154G>TCA2683602462ABCB4c.345-19C>A (n.345-19C>A)
c.288-19C>A (n.288-19C>A)
n.352-19C>A
c.366-19C>A (n.366-19C>A)
n.441-19C>A
c.615-19C>A (n.615-19C>A)
n.1116-19C>A
n.1111-19C>A
 gnomAD v4
7g.87453154_87453167delinsGCTCTATTAAATACCA1723579688ABCB4c.345-32_345-19delinsGTATTTAATAGAGC (n.345-32_345-19delinsGTATTTAATAGAGC)
c.288-32_288-19delinsGTATTTAATAGAGC (n.288-32_288-19delinsGTATTTAATAGAGC)
n.352-32_352-19delinsGTATTTAATAGAGC
c.366-32_366-19delinsGTATTTAATAGAGC (n.366-32_366-19delinsGTATTTAATAGAGC)
n.441-32_441-19delinsGTATTTAATAGAGC
c.615-32_615-19delinsGTATTTAATAGAGC (n.615-32_615-19delinsGTATTTAATAGAGC)
n.1116-32_1116-19delinsGTATTTAATAGAGC
n.1111-32_1111-19delinsGTATTTAATAGAGC
7g.87453155C=CA1723579690ABCB4c.345-20G= (n.345-20G=)
c.288-20G= (n.288-20G=)
n.352-20G=
c.366-20G= (n.366-20G=)
n.441-20G=
c.615-20G= (n.615-20G=)
n.1116-20G=
n.1111-20G=
7g.87453155C>GCA843388031ABCB4c.345-20G>C (n.345-20G>C)
c.288-20G>C (n.288-20G>C)
n.352-20G>C
c.366-20G>C (n.366-20G>C)
n.441-20G>C
c.615-20G>C (n.615-20G>C)
n.1116-20G>C
n.1111-20G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.87453157_87453169delCA4327554ABCB4c.345-32_345-20del (n.345-32_345-20del)
c.288-32_288-20del (n.288-32_288-20del)
n.352-32_352-20del
c.366-32_366-20del (n.366-32_366-20del)
n.441-32_441-20del
c.615-32_615-20del (n.615-32_615-20del)
n.1116-32_1116-20del
n.1111-32_1111-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.87453156T>CCA1723579695ABCB4c.345-21A>G (n.345-21A>G)
c.288-21A>G (n.288-21A>G)
n.352-21A>G
c.366-21A>G (n.366-21A>G)
n.441-21A>G
c.615-21A>G (n.615-21A>G)
n.1116-21A>G
n.1111-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.87453156T=CA1723579693ABCB4c.345-21A= (n.345-21A=)
c.288-21A= (n.288-21A=)
n.352-21A=
c.366-21A= (n.366-21A=)
n.441-21A=
c.615-21A= (n.615-21A=)
n.1116-21A=
n.1111-21A=
7g.87453157C>TCA2683602465ABCB4c.345-22G>A (n.345-22G>A)
c.288-22G>A (n.288-22G>A)
n.352-22G>A
c.366-22G>A (n.366-22G>A)
n.441-22G>A
c.615-22G>A (n.615-22G>A)
n.1116-22G>A
n.1111-22G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched