Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87452958A>C | CA368053915 | ABCB4 | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.465T>G (p.Asn155Lys) n.529T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) c.-62T>G (n.-62T>G) n.618T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) n.1293T>G n.1288T>G | |
7 | g.87452958A>G | CA456354202 | ABCB4 | c.522T>C (p.Asn174=) c.465T>C (p.Asn155=) n.529T>C c.543T>C (p.Asn181=) c.-62T>C (n.-62T>C) n.618T>C c.792T>C (p.Asn264=) n.1293T>C n.1288T>C | |
7 | g.87452958A>T | CA368053916 | ABCB4 | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.529T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) c.-62T>A (n.-62T>A) n.618T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) n.1293T>A n.1288T>A | |
7 | g.87452959T>A | CA368053917 | ABCB4 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.528A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.-63A>T (n.-63A>T) n.617A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1292A>T n.1287A>T | |
7 | g.87452959T>C | CA368053918 | ABCB4 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.528A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.-63A>G (n.-63A>G) n.617A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1292A>G n.1287A>G | |
7 | g.87452959T>G | CA368053922 | ABCB4 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.528A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.-63A>C (n.-63A>C) n.617A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1292A>C n.1287A>C | |
7 | g.87452960T>A | CA368053925 | ABCB4 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.527A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.-64A>T (n.-64A>T) n.616A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1291A>T n.1286A>T | |
7 | g.87452960T>C | CA368053927 | ABCB4 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.527A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.-64A>G (n.-64A>G) n.616A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1291A>G n.1286A>G | |
7 | g.87452960T>G | CA368053930 | ABCB4 | c.520A>C (p.Asn174His) c.463A>C (p.Asn155His) n.527A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.-64A>C (n.-64A>C) n.616A>C c.790A>C (p.Asn264His) n.1291A>C n.1286A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452961G>A | CA456354206 | ABCB4 | c.519C>T (p.Leu173=) c.462C>T (p.Leu154=) n.526C>T c.540C>T (p.Leu180=) c.-65C>T (n.-65C>T) n.615C>T c.789C>T (p.Leu263=) n.1290C>T n.1285C>T | |
7 | g.87452961G>C | CA456354207 | ABCB4 | c.519C>G (p.Leu173=) c.462C>G (p.Leu154=) n.526C>G c.540C>G (p.Leu180=) c.-65C>G (n.-65C>G) n.615C>G c.789C>G (p.Leu263=) n.1290C>G n.1285C>G | |
7 | g.87452961G>T | CA456354208 | ABCB4 | c.519C>A (p.Leu173=) c.462C>A (p.Leu154=) n.526C>A c.540C>A (p.Leu180=) c.-65C>A (n.-65C>A) n.615C>A c.789C>A (p.Leu263=) n.1290C>A n.1285C>A | |
7 | g.87452962A= | CA1723579289 | ABCB4 | c.518T= (p.Leu173=) c.461T= (p.Leu154=) n.525T= c.539T= (p.Leu180=) c.-66T= (n.-66T=) n.614T= c.788T= (p.Leu263=) n.1289T= n.1284T= | |
7 | g.87452962A>C | CA368053934 | ABCB4 | c.518T>G (p.Leu173Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.525T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-66T>G (n.-66T>G) n.614T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1289T>G n.1284T>G | dbSNP |
7 | g.87452962A>G | CA368053936 | ABCB4 | c.518T>C (p.Leu173Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.525T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.-66T>C (n.-66T>C) n.614T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1289T>C n.1284T>C | |
7 | g.87452962A>T | CA368053932 | ABCB4 | c.518T>A (p.Leu173His) c.461T>A (p.Leu154His) n.525T>A c.539T>A (p.Leu180His) c.-66T>A (n.-66T>A) n.614T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.1289T>A n.1284T>A | |
7 | g.87452963G>A | CA368053940 | ABCB4 | c.517C>T (p.Leu173Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.524C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) c.-67C>T (n.-67C>T) n.613C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1288C>T n.1283C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452963G>C | CA368053941 | ABCB4 | c.517C>G (p.Leu173Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.524C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.-67C>G (n.-67C>G) n.613C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.1288C>G n.1283C>G | |
7 | g.87452963G>T | CA368053942 | ABCB4 | c.517C>A (p.Leu173Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.524C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) c.-67C>A (n.-67C>A) n.613C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1288C>A n.1283C>A | |
7 | g.87452964T>A | CA4327527 | ABCB4 | c.516A>T (p.Glu172Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) n.523A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) c.-68A>T (n.-68A>T) n.612A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) n.1287A>T n.1282A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452964T>C | CA456354210 | ABCB4 | c.516A>G (p.Glu172=) c.459A>G (p.Glu153=) n.523A>G c.537A>G (p.Glu179=) c.-68A>G (n.-68A>G) n.612A>G c.786A>G (p.Glu262=) n.1287A>G n.1282A>G | |
7 | g.87452964T>G | CA368053944 | ABCB4 | c.516A>C (p.Glu172Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) n.523A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) c.-68A>C (n.-68A>C) n.612A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) n.1287A>C n.1282A>C | |
7 | g.87452964T= | CA1723579297 | ABCB4 | c.516A= (p.Glu172=) c.459A= (p.Glu153=) n.523A= c.537A= (p.Glu179=) c.-68A= (n.-68A=) n.612A= c.786A= (p.Glu262=) n.1287A= n.1282A= | |
7 | g.87452965T>A | CA368053950 | ABCB4 | c.515A>T (p.Glu172Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.522A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.-69A>T (n.-69A>T) n.611A>T c.785A>T (p.Glu262Val) n.1286A>T n.1281A>T | |
7 | g.87452965T>C | CA368053953 | ABCB4 | c.515A>G (p.Glu172Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.522A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) n.611A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1286A>G n.1281A>G | |
7 | g.87452965T>G | CA368053962 | ABCB4 | c.515A>C (p.Glu172Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.522A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.-69A>C (n.-69A>C) n.611A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1286A>C n.1281A>C | |
7 | g.87452966C>A | CA368053967 | ABCB4 | c.514G>T (p.Glu172Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.521G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.-70G>T (n.-70G>T) n.610G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) n.1285G>T n.1280G>T | |
7 | g.87452966C>G | CA368053968 | ABCB4 | c.514G>C (p.Glu172Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.521G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.-70G>C (n.-70G>C) n.610G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) n.1285G>C n.1280G>C | |
7 | g.87452966C>T | CA368053970 | ABCB4 | c.514G>A (p.Glu172Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.521G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.-70G>A (n.-70G>A) n.610G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) n.1285G>A n.1280G>A | |
7 | g.87452967A>C | CA456354213 | ABCB4 | c.513T>G (p.Thr171=) c.456T>G (p.Thr152=) n.520T>G c.534T>G (p.Thr178=) c.-71T>G (n.-71T>G) n.609T>G c.783T>G (p.Thr261=) n.1284T>G n.1279T>G | |
7 | g.87452967A>G | CA456354215 | ABCB4 | c.513T>C (p.Thr171=) c.456T>C (p.Thr152=) n.520T>C c.534T>C (p.Thr178=) c.-71T>C (n.-71T>C) n.609T>C c.783T>C (p.Thr261=) n.1284T>C n.1279T>C | |
7 | g.87452967A>T | CA456354212 | ABCB4 | c.513T>A (p.Thr171=) c.456T>A (p.Thr152=) n.520T>A c.534T>A (p.Thr178=) c.-71T>A (n.-71T>A) n.609T>A c.783T>A (p.Thr261=) n.1284T>A n.1279T>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87452968G>A | CA368053977 | ABCB4 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) n.519C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) c.-72C>T (n.-72C>T) n.608C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) n.1283C>T n.1278C>T | |
7 | g.87452968G>C | CA162096841 | ABCB4 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.455C>G (p.Thr152Ser) n.519C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) c.-72C>G (n.-72C>G) n.608C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) n.1283C>G n.1278C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452968G= | CA1723579305 | ABCB4 | c.512C= (p.Thr171=) c.455C= (p.Thr152=) n.519C= c.533C= (p.Thr178=) c.-72C= (n.-72C=) n.608C= c.782C= (p.Thr261=) n.1283C= n.1278C= | |
7 | g.87452968G>T | CA368053972 | ABCB4 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.455C>A (p.Thr152Asn) n.519C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) c.-72C>A (n.-72C>A) n.608C>A c.782C>A (p.Thr261Asn) n.1283C>A n.1278C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452969T>A | CA368053979 | ABCB4 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) n.518A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.-73A>T (n.-73A>T) n.607A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) n.1282A>T n.1277A>T | |
7 | g.87452969T>C | CA4327528 | ABCB4 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) n.518A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.-73A>G (n.-73A>G) n.607A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) n.1282A>G n.1277A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452969T>G | CA368053981 | ABCB4 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) n.518A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.-73A>C (n.-73A>C) n.607A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) n.1282A>C n.1277A>C | |
7 | g.87452969T= | CA1723579312 | ABCB4 | c.511A= (p.Thr171=) c.454A= (p.Thr152=) n.518A= c.532A= (p.Thr178=) c.-73A= (n.-73A=) n.607A= c.781A= (p.Thr261=) n.1282A= n.1277A= | |
7 | g.87452970G>A | CA456354217 | ABCB4 | c.510C>T (p.Thr170=) c.453C>T (p.Thr151=) n.517C>T c.531C>T (p.Thr177=) c.-74C>T (n.-74C>T) n.606C>T c.780C>T (p.Thr260=) n.1281C>T n.1276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452970G>C | CA456354219 | ABCB4 | c.510C>G (p.Thr170=) c.453C>G (p.Thr151=) n.517C>G c.531C>G (p.Thr177=) c.-74C>G (n.-74C>G) n.606C>G c.780C>G (p.Thr260=) n.1281C>G n.1276C>G | |
7 | g.87452970G= | CA1723579320 | ABCB4 | c.510C= (p.Thr170=) c.453C= (p.Thr151=) n.517C= c.531C= (p.Thr177=) c.-74C= (n.-74C=) n.606C= c.780C= (p.Thr260=) n.1281C= n.1276C= | |
7 | g.87452970G>T | CA456354218 | ABCB4 | c.510C>A (p.Thr170=) c.453C>A (p.Thr151=) n.517C>A c.531C>A (p.Thr177=) c.-74C>A (n.-74C>A) n.606C>A c.780C>A (p.Thr260=) n.1281C>A n.1276C>A | |
7 | g.87452971G>A | CA368053984 | ABCB4 | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.516C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) c.-75C>T (n.-75C>T) n.605C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1280C>T n.1275C>T | |
7 | g.87452971G>C | CA162096847 | ABCB4 | c.509C>G (p.Thr170Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) n.516C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) c.-75C>G (n.-75C>G) n.605C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1280C>G n.1275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452971G= | CA1723579323 | ABCB4 | c.509C= (p.Thr170=) c.452C= (p.Thr151=) n.516C= c.530C= (p.Thr177=) c.-75C= (n.-75C=) n.605C= c.779C= (p.Thr260=) n.1280C= n.1275C= | |
7 | g.87452971G>T | CA368053989 | ABCB4 | c.509C>A (p.Thr170Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) n.516C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) c.-75C>A (n.-75C>A) n.605C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) n.1280C>A n.1275C>A | |
7 | g.87452972T>A | CA368053992 | ABCB4 | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.515A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) c.-76A>T (n.-76A>T) n.604A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1279A>T n.1274A>T | |
7 | g.87452972T>C | CA368053999 | ABCB4 | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.515A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) c.-76A>G (n.-76A>G) n.604A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1279A>G n.1274A>G | |
7 | g.87452972T>G | CA368053994 | ABCB4 | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.515A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) c.-76A>C (n.-76A>C) n.604A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1279A>C n.1274A>C | |
7 | g.87452973G>A | CA456354221 | ABCB4 | c.507C>T (p.Asp169=) c.450C>T (p.Asp150=) n.514C>T c.528C>T (p.Asp176=) c.-77C>T (n.-77C>T) n.603C>T c.777C>T (p.Asp259=) n.1278C>T n.1273C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452973G>C | CA368054002 | ABCB4 | c.507C>G (p.Asp169Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.514C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) c.-77C>G (n.-77C>G) n.603C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) n.1278C>G n.1273C>G | |
7 | g.87452973G>T | CA368054006 | ABCB4 | c.507C>A (p.Asp169Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.514C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) n.603C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) n.1278C>A n.1273C>A | |
7 | g.87452974T>A | CA368054008 | ABCB4 | c.506A>T (p.Asp169Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.513A>T c.527A>T (p.Asp176Val) c.-78A>T (n.-78A>T) n.602A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.1277A>T n.1272A>T | |
7 | g.87452974T>C | CA368054012 | ABCB4 | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.513A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) n.602A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) n.1277A>G n.1272A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452974T>G | CA368054015 | ABCB4 | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.513A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) n.602A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) n.1277A>C n.1272A>C | |
7 | g.87452974T= | CA1723579331 | ABCB4 | c.506A= (p.Asp169=) c.449A= (p.Asp150=) n.513A= c.527A= (p.Asp176=) c.-78A= (n.-78A=) n.602A= c.776A= (p.Asp259=) n.1277A= n.1272A= | |
7 | g.87452975C>A | CA368054022 | ABCB4 | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.512G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.-79G>T (n.-79G>T) n.601G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.1276G>T n.1271G>T | |
7 | g.87452975C= | CA1723579335 | ABCB4 | c.505G= (p.Asp169=) c.448G= (p.Asp150=) n.512G= c.526G= (p.Asp176=) c.-79G= (n.-79G=) n.601G= c.775G= (p.Asp259=) n.1276G= n.1271G= | |
7 | g.87452975C>G | CA368054033 | ABCB4 | c.505G>C (p.Asp169His) c.448G>C (p.Asp150His) n.512G>C c.526G>C (p.Asp176His) c.-79G>C (n.-79G>C) n.601G>C c.775G>C (p.Asp259His) n.1276G>C n.1271G>C | |
7 | g.87452975C>T | CA4327529 | ABCB4 | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.512G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) c.-79G>A (n.-79G>A) n.601G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) n.1276G>A n.1271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452976G>A | CA203227 | ABCB4 | c.504C>T (p.Asn168=) c.447C>T (p.Asn149=) n.511C>T c.525C>T (p.Asn175=) c.-80C>T (n.-80C>T) n.600C>T c.774C>T (p.Asn258=) n.1275C>T n.1270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452976G>C | CA368054038 | ABCB4 | c.504C>G (p.Asn168Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.511C>G c.525C>G (p.Asn175Lys) c.-80C>G (n.-80C>G) n.600C>G c.774C>G (p.Asn258Lys) n.1275C>G n.1270C>G | |
7 | g.87452976G= | CA1723579343 | ABCB4 | c.504C= (p.Asn168=) c.447C= (p.Asn149=) n.511C= c.525C= (p.Asn175=) c.-80C= (n.-80C=) n.600C= c.774C= (p.Asn258=) n.1275C= n.1270C= | |
7 | g.87452976G>T | CA368054042 | ABCB4 | c.504C>A (p.Asn168Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.511C>A c.525C>A (p.Asn175Lys) c.-80C>A (n.-80C>A) n.600C>A c.774C>A (p.Asn258Lys) n.1275C>A n.1270C>A | |
7 | g.87452977T>A | CA368054044 | ABCB4 | c.503A>T (p.Asn168Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.510A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.-81A>T (n.-81A>T) n.599A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1274A>T n.1269A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452977T>C | CA368054047 | ABCB4 | c.503A>G (p.Asn168Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.510A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.-81A>G (n.-81A>G) n.599A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1274A>G n.1269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452977T>G | CA368054051 | ABCB4 | c.503A>C (p.Asn168Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.510A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.-81A>C (n.-81A>C) n.599A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1274A>C n.1269A>C | |
7 | g.87452977T= | CA1723579350 | ABCB4 | c.503A= (p.Asn168=) c.446A= (p.Asn149=) n.510A= c.524A= (p.Asn175=) c.-81A= (n.-81A=) n.599A= c.773A= (p.Asn258=) n.1274A= n.1269A= | |
7 | g.87452978T>A | CA368054063 | ABCB4 | c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.509A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.-82A>T (n.-82A>T) n.598A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1273A>T n.1268A>T | |
7 | g.87452978T>C | CA368054057 | ABCB4 | c.502A>G (p.Asn168Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.509A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.-82A>G (n.-82A>G) n.598A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1273A>G n.1268A>G | |
7 | g.87452978T>G | CA368054060 | ABCB4 | c.502A>C (p.Asn168His) c.445A>C (p.Asn149His) n.509A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.-82A>C (n.-82A>C) n.598A>C c.772A>C (p.Asn258His) n.1273A>C n.1268A>C | |
7 | g.87452979G>A | CA456354225 | ABCB4 | c.501C>T (p.Ile167=) c.444C>T (p.Ile148=) n.508C>T c.522C>T (p.Ile174=) c.-83C>T (n.-83C>T) n.597C>T c.771C>T (p.Ile257=) n.1272C>T n.1267C>T | |
7 | g.87452979G>C | CA368054066 | ABCB4 | c.501C>G (p.Ile167Met) c.444C>G (p.Ile148Met) n.508C>G c.522C>G (p.Ile174Met) c.-83C>G (n.-83C>G) n.597C>G c.771C>G (p.Ile257Met) n.1272C>G n.1267C>G | |
7 | g.87452979G= | CA1723579354 | ABCB4 | c.501C= (p.Ile167=) c.444C= (p.Ile148=) n.508C= c.522C= (p.Ile174=) c.-83C= (n.-83C=) n.597C= c.771C= (p.Ile257=) n.1272C= n.1267C= | |
7 | g.87452979G>T | CA4327530 | ABCB4 | c.501C>A (p.Ile167=) c.444C>A (p.Ile148=) n.508C>A c.522C>A (p.Ile174=) c.-83C>A (n.-83C>A) n.597C>A c.771C>A (p.Ile257=) n.1272C>A n.1267C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452980A>C | CA368054073 | ABCB4 | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.507T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.-84T>G (n.-84T>G) n.596T>G c.770T>G (p.Ile257Ser) n.1271T>G n.1266T>G | |
7 | g.87452980A>G | CA368054075 | ABCB4 | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.507T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.-84T>C (n.-84T>C) n.596T>C c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1271T>C n.1266T>C | |
7 | g.87452980A>T | CA368054076 | ABCB4 | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.507T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.-84T>A (n.-84T>A) n.596T>A c.770T>A (p.Ile257Asn) n.1271T>A n.1266T>A | |
7 | g.87452981T>A | CA368054079 | ABCB4 | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.506A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.-85A>T (n.-85A>T) n.595A>T c.769A>T (p.Ile257Phe) n.1270A>T n.1265A>T | |
7 | g.87452981T>C | CA368054077 | ABCB4 | c.499A>G (p.Ile167Val) c.442A>G (p.Ile148Val) n.506A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.-85A>G (n.-85A>G) n.595A>G c.769A>G (p.Ile257Val) n.1270A>G n.1265A>G | |
7 | g.87452981T>G | CA368054078 | ABCB4 | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.506A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.-85A>C (n.-85A>C) n.595A>C c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1270A>C n.1265A>C | |
7 | g.87452982_87452983del | CA2683602424 | ABCB4 | c.498_499del (p.Ile167GlnfsTer5) c.441_442del (p.Ile148GlnfsTer5) n.505_506del c.519_520del (p.Ile174GlnfsTer5) c.-86_-85del (n.-86_-85del) n.594_595del c.768_769del (p.Ile257GlnfsTer5) n.1269_1270del n.1264_1265del | gnomAD v4 |
7 | g.87452982G>A | CA456354229 | ABCB4 | c.498C>T (p.Asp166=) c.441C>T (p.Asp147=) n.505C>T c.519C>T (p.Asp173=) c.-86C>T (n.-86C>T) n.594C>T c.768C>T (p.Asp256=) n.1269C>T n.1264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452982G>C | CA368054083 | ABCB4 | c.498C>G (p.Asp166Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) n.505C>G c.519C>G (p.Asp173Glu) c.-86C>G (n.-86C>G) n.594C>G c.768C>G (p.Asp256Glu) n.1269C>G n.1264C>G | |
7 | g.87452982G= | CA1723579356 | ABCB4 | c.498C= (p.Asp166=) c.441C= (p.Asp147=) n.505C= c.519C= (p.Asp173=) c.-86C= (n.-86C=) n.594C= c.768C= (p.Asp256=) n.1269C= n.1264C= | |
7 | g.87452982G>T | CA368054086 | ABCB4 | c.498C>A (p.Asp166Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) n.505C>A c.519C>A (p.Asp173Glu) c.-86C>A (n.-86C>A) n.594C>A c.768C>A (p.Asp256Glu) n.1269C>A n.1264C>A | |
7 | g.87452983T>A | CA368054091 | ABCB4 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.440A>T (p.Asp147Val) n.504A>T c.518A>T (p.Asp173Val) c.-87A>T (n.-87A>T) n.593A>T c.767A>T (p.Asp256Val) n.1268A>T n.1263A>T | |
7 | g.87452983T>C | CA368054094 | ABCB4 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.504A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) n.593A>G c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1268A>G n.1263A>G | |
7 | g.87452983T>G | CA368054095 | ABCB4 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.504A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) c.-87A>C (n.-87A>C) n.593A>C c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1268A>C n.1263A>C | |
7 | g.87452984C>A | CA368054096 | ABCB4 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.503G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.-88G>T (n.-88G>T) n.592G>T c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1267G>T n.1262G>T | |
7 | g.87452984C>G | CA368054097 | ABCB4 | c.496G>C (p.Asp166His) c.439G>C (p.Asp147His) n.503G>C c.517G>C (p.Asp173His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.592G>C c.766G>C (p.Asp256His) n.1267G>C n.1262G>C | |
7 | g.87452984C>T | CA368054099 | ABCB4 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.503G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) c.-88G>A (n.-88G>A) n.592G>A c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1267G>A n.1262G>A | |
7 | g.87452985A= | CA1723579360 | ABCB4 | c.495T= (p.Phe165=) c.438T= (p.Phe146=) n.502T= c.516T= (p.Phe172=) c.-89T= (n.-89T=) n.591T= c.765T= (p.Phe255=) n.1266T= n.1261T= | |
7 | g.87452985A>C | CA368054101 | ABCB4 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.438T>G (p.Phe146Leu) n.502T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) c.-89T>G (n.-89T>G) n.591T>G c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1266T>G n.1261T>G | |
7 | g.87452985A>G | CA162096858 | ABCB4 | c.495T>C (p.Phe165=) c.438T>C (p.Phe146=) n.502T>C c.516T>C (p.Phe172=) c.-89T>C (n.-89T>C) n.591T>C c.765T>C (p.Phe255=) n.1266T>C n.1261T>C | dbSNP |
7 | g.87452985A>T | CA368054103 | ABCB4 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.438T>A (p.Phe146Leu) n.502T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) c.-89T>A (n.-89T>A) n.591T>A c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1266T>A n.1261T>A | |
7 | g.87452986A= | CA1723579365 | ABCB4 | c.494T= (p.Phe165=) c.437T= (p.Phe146=) n.501T= c.515T= (p.Phe172=) c.-90T= (n.-90T=) n.590T= c.764T= (p.Phe255=) n.1265T= n.1260T= | |
7 | g.87452986A>C | CA368054107 | ABCB4 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.501T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) c.-90T>G (n.-90T>G) n.590T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1265T>G n.1260T>G | |
7 | g.87452986A>G | CA368054108 | ABCB4 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.501T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) c.-90T>C (n.-90T>C) n.590T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1265T>C n.1260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452986A>T | CA368054111 | ABCB4 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.501T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.-90T>A (n.-90T>A) n.590T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1265T>A n.1260T>A | |
7 | g.87452987A>C | CA368054116 | ABCB4 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.436T>G (p.Phe146Val) n.500T>G c.514T>G (p.Phe172Val) c.-91T>G (n.-91T>G) n.589T>G c.763T>G (p.Phe255Val) n.1264T>G n.1259T>G | |
7 | g.87452987A>G | CA368054120 | ABCB4 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.500T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) c.-91T>C (n.-91T>C) n.589T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1264T>C n.1259T>C | |
7 | g.87452987A>T | CA368054118 | ABCB4 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.500T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) c.-91T>A (n.-91T>A) n.589T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1264T>A n.1259T>A | |
7 | g.87452988C>A | CA368054123 | ABCB4 | c.492G>T (p.Trp164Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.499G>T c.513G>T (p.Trp171Cys) c.-92G>T (n.-92G>T) n.588G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) n.1263G>T n.1258G>T | |
7 | g.87452988C>G | CA368054124 | ABCB4 | c.492G>C (p.Trp164Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.499G>C c.513G>C (p.Trp171Cys) c.-92G>C (n.-92G>C) n.588G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) n.1263G>C n.1258G>C | |
7 | g.87452988C>T | CA368054126 | ABCB4 | c.492G>A (p.Trp164Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.499G>A c.513G>A (p.Trp171Ter) c.-92G>A (n.-92G>A) n.588G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) n.1263G>A n.1258G>A | |
7 | g.87452989C>A | CA368054129 | ABCB4 | c.491G>T (p.Trp164Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.498G>T c.512G>T (p.Trp171Leu) c.-93G>T (n.-93G>T) n.587G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) n.1262G>T n.1257G>T | |
7 | g.87452989C>G | CA368054131 | ABCB4 | c.491G>C (p.Trp164Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.498G>C c.512G>C (p.Trp171Ser) c.-93G>C (n.-93G>C) n.587G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) n.1262G>C n.1257G>C | |
7 | g.87452989C>T | CA368054133 | ABCB4 | c.491G>A (p.Trp164Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.498G>A c.512G>A (p.Trp171Ter) c.-93G>A (n.-93G>A) n.587G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) n.1262G>A n.1257G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452990A= | CA1723579372 | ABCB4 | c.490T= (p.Trp164=) c.433T= (p.Trp145=) n.497T= c.511T= (p.Trp171=) c.-94T= (n.-94T=) n.586T= c.760T= (p.Trp254=) n.1261T= n.1256T= | |
7 | g.87452990A>C | CA368054136 | ABCB4 | c.490T>G (p.Trp164Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) n.497T>G c.511T>G (p.Trp171Gly) c.-94T>G (n.-94T>G) n.586T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) n.1261T>G n.1256T>G | dbSNP |
7 | g.87452990A>G | CA368054138 | ABCB4 | c.490T>C (p.Trp164Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) n.497T>C c.511T>C (p.Trp171Arg) c.-94T>C (n.-94T>C) n.586T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) n.1261T>C n.1256T>C | |
7 | g.87452990A>T | CA368054141 | ABCB4 | c.490T>A (p.Trp164Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) n.497T>A c.511T>A (p.Trp171Arg) c.-94T>A (n.-94T>A) n.586T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) n.1261T>A n.1256T>A | |
7 | g.87452991T>A | CA456354233 | ABCB4 | c.489A>T (p.Gly163=) c.432A>T (p.Gly144=) n.496A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.-95A>T (n.-95A>T) n.585A>T c.759A>T (p.Gly253=) n.1260A>T n.1255A>T | |
7 | g.87452991T>C | CA456354234 | ABCB4 | c.489A>G (p.Gly163=) c.432A>G (p.Gly144=) n.496A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.-95A>G (n.-95A>G) n.585A>G c.759A>G (p.Gly253=) n.1260A>G n.1255A>G | |
7 | g.87452991T>G | CA456354236 | ABCB4 | c.489A>C (p.Gly163=) c.432A>C (p.Gly144=) n.496A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.-95A>C (n.-95A>C) n.585A>C c.759A>C (p.Gly253=) n.1260A>C n.1255A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452991T= | CA1723579375 | ABCB4 | c.489A= (p.Gly163=) c.432A= (p.Gly144=) n.496A= c.510A= (p.Gly170=) c.-95A= (n.-95A=) n.585A= c.759A= (p.Gly253=) n.1260A= n.1255A= | |
7 | g.87452992C>A | CA368054143 | ABCB4 | c.488G>T (p.Gly163Val) c.431G>T (p.Gly144Val) n.495G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.-96G>T (n.-96G>T) n.584G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.1259G>T n.1254G>T | |
7 | g.87452992C= | CA1723579380 | ABCB4 | c.488G= (p.Gly163=) c.431G= (p.Gly144=) n.495G= c.509G= (p.Gly170=) c.-96G= (n.-96G=) n.584G= c.758G= (p.Gly253=) n.1259G= n.1254G= | |
7 | g.87452992C>G | CA368054146 | ABCB4 | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) n.495G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.-96G>C (n.-96G>C) n.584G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.1259G>C n.1254G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452992C>T | CA368054148 | ABCB4 | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) n.495G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.-96G>A (n.-96G>A) n.584G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) n.1259G>A n.1254G>A | |
7 | g.87452993C>A | CA368054154 | ABCB4 | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.430G>T (p.Gly144Ter) n.494G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.-97G>T (n.-97G>T) n.583G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) n.1258G>T n.1253G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87452993C>G | CA368054152 | ABCB4 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.494G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.-97G>C (n.-97G>C) n.583G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1258G>C n.1253G>C | |
7 | g.87452993C>T | CA368054151 | ABCB4 | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) n.494G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.-97G>A (n.-97G>A) n.583G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) n.1258G>A n.1253G>A | |
7 | g.87452994T>A | CA4327531 | ABCB4 | c.486A>T (p.Ile162=) c.429A>T (p.Ile143=) n.493A>T c.507A>T (p.Ile169=) c.-98A>T (n.-98A>T) n.582A>T c.756A>T (p.Ile252=) n.1257A>T n.1252A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452994T>C | CA368054158 | ABCB4 | c.486A>G (p.Ile162Met) c.429A>G (p.Ile143Met) n.493A>G c.507A>G (p.Ile169Met) c.-98A>G (n.-98A>G) n.582A>G c.756A>G (p.Ile252Met) n.1257A>G n.1252A>G | |
7 | g.87452994T>G | CA456354240 | ABCB4 | c.486A>C (p.Ile162=) c.429A>C (p.Ile143=) n.493A>C c.507A>C (p.Ile169=) c.-98A>C (n.-98A>C) n.582A>C c.756A>C (p.Ile252=) n.1257A>C n.1252A>C | |
7 | g.87452994T= | CA1723579383 | ABCB4 | c.486A= (p.Ile162=) c.429A= (p.Ile143=) n.493A= c.507A= (p.Ile169=) c.-98A= (n.-98A=) n.582A= c.756A= (p.Ile252=) n.1257A= n.1252A= | |
7 | g.87452995A>C | CA368054159 | ABCB4 | c.485T>G (p.Ile162Arg) c.428T>G (p.Ile143Arg) n.492T>G c.506T>G (p.Ile169Arg) c.-99T>G (n.-99T>G) n.581T>G c.755T>G (p.Ile252Arg) n.1256T>G n.1251T>G | |
7 | g.87452995A>G | CA368054162 | ABCB4 | c.485T>C (p.Ile162Thr) c.428T>C (p.Ile143Thr) n.492T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.-99T>C (n.-99T>C) n.581T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1256T>C n.1251T>C | |
7 | g.87452995A>T | CA368054165 | ABCB4 | c.485T>A (p.Ile162Lys) c.428T>A (p.Ile143Lys) n.492T>A c.506T>A (p.Ile169Lys) c.-99T>A (n.-99T>A) n.581T>A c.755T>A (p.Ile252Lys) n.1256T>A n.1251T>A | |
7 | g.87452996T>A | CA368054171 | ABCB4 | c.484A>T (p.Ile162Leu) c.427A>T (p.Ile143Leu) n.491A>T c.505A>T (p.Ile169Leu) c.-100A>T (n.-100A>T) n.580A>T c.754A>T (p.Ile252Leu) n.1255A>T n.1250A>T | dbSNP |
7 | g.87452996T>C | CA4327532 | ABCB4 | c.484A>G (p.Ile162Val) c.427A>G (p.Ile143Val) n.491A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.-100A>G (n.-100A>G) n.580A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.1255A>G n.1250A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452996T>G | CA368054176 | ABCB4 | c.484A>C (p.Ile162Leu) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.491A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.-100A>C (n.-100A>C) n.580A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1255A>C n.1250A>C | |
7 | g.87452996T= | CA1723579386 | ABCB4 | c.484A= (p.Ile162=) c.427A= (p.Ile143=) n.491A= c.505A= (p.Ile169=) c.-100A= (n.-100A=) n.580A= c.754A= (p.Ile252=) n.1255A= n.1250A= | |
7 | g.87452997T>A | CA368054181 | ABCB4 | c.483A>T (p.Glu161Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) n.490A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) c.-101A>T (n.-101A>T) n.579A>T c.753A>T (p.Glu251Asp) n.1254A>T n.1249A>T | |
7 | g.87452997T>C | CA456354242 | ABCB4 | c.483A>G (p.Glu161=) c.426A>G (p.Glu142=) n.490A>G c.504A>G (p.Glu168=) c.-101A>G (n.-101A>G) n.579A>G c.753A>G (p.Glu251=) n.1254A>G n.1249A>G | |
7 | g.87452997T>G | CA368054183 | ABCB4 | c.483A>C (p.Glu161Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) n.490A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) c.-101A>C (n.-101A>C) n.579A>C c.753A>C (p.Glu251Asp) n.1254A>C n.1249A>C | |
7 | g.87452998T>A | CA368054187 | ABCB4 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.425A>T (p.Glu142Val) n.489A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.-102A>T (n.-102A>T) n.578A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.1253A>T n.1248A>T | |
7 | g.87452998T>C | CA368054193 | ABCB4 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.489A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.-102A>G (n.-102A>G) n.578A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1253A>G n.1248A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452998T>G | CA368054197 | ABCB4 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.489A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.-102A>C (n.-102A>C) n.578A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1253A>C n.1248A>C | |
7 | g.87452999C>A | CA368054204 | ABCB4 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.488G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.-103G>T (n.-103G>T) n.577G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1252G>T n.1247G>T | |
7 | g.87452999C>G | CA368054206 | ABCB4 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.488G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.-103G>C (n.-103G>C) n.577G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1252G>C n.1247G>C | |
7 | g.87452999C>T | CA368054202 | ABCB4 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.488G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.-103G>A (n.-103G>A) n.577G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1252G>A n.1247G>A | |
7 | g.87453000C>A | CA368054211 | ABCB4 | c.480G>T (p.Gln160His) c.423G>T (p.Gln141His) n.487G>T c.501G>T (p.Gln167His) c.-104G>T (n.-104G>T) n.576G>T c.750G>T (p.Gln250His) n.1251G>T n.1246G>T | |
7 | g.87453000C>G | CA368054210 | ABCB4 | c.480G>C (p.Gln160His) c.423G>C (p.Gln141His) n.487G>C c.501G>C (p.Gln167His) c.-104G>C (n.-104G>C) n.576G>C c.750G>C (p.Gln250His) n.1251G>C n.1246G>C | |
7 | g.87453000C>T | CA456354245 | ABCB4 | c.480G>A (p.Gln160=) c.423G>A (p.Gln141=) n.487G>A c.501G>A (p.Gln167=) c.-104G>A (n.-104G>A) n.576G>A c.750G>A (p.Gln250=) n.1251G>A n.1246G>A | |
7 | g.87453001T>A | CA368054217 | ABCB4 | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.486A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.-105A>T (n.-105A>T) n.575A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) n.1250A>T n.1245A>T | |
7 | g.87453001T>C | CA368054220 | ABCB4 | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.486A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.-105A>G (n.-105A>G) n.575A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) n.1250A>G n.1245A>G | |
7 | g.87453001T>G | CA368054224 | ABCB4 | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.486A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) n.575A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) n.1250A>C n.1245A>C | |
7 | g.87453002G>A | CA368054226 | ABCB4 | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.485C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.-106C>T (n.-106C>T) n.574C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) n.1249C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87453002G>C | CA368054229 | ABCB4 | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.485C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) c.-106C>G (n.-106C>G) n.574C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) n.1249C>G n.1244C>G | |
7 | g.87453002G>T | CA368054232 | ABCB4 | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.485C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.-106C>A (n.-106C>A) n.574C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) n.1249C>A n.1244C>A | |
7 | g.87453003T>A | CA456354249 | ABCB4 | c.477A>T (p.Arg159=) c.420A>T (p.Arg140=) n.484A>T c.498A>T (p.Arg166=) c.-107A>T (n.-107A>T) n.573A>T c.747A>T (p.Arg249=) n.1248A>T n.1243A>T | |
7 | g.87453003T>C | CA456354250 | ABCB4 | c.477A>G (p.Arg159=) c.420A>G (p.Arg140=) n.484A>G c.498A>G (p.Arg166=) c.-107A>G (n.-107A>G) n.573A>G c.747A>G (p.Arg249=) n.1248A>G n.1243A>G | |
7 | g.87453003T>G | CA456354251 | ABCB4 | c.477A>C (p.Arg159=) c.420A>C (p.Arg140=) n.484A>C c.498A>C (p.Arg166=) c.-107A>C (n.-107A>C) n.573A>C c.747A>C (p.Arg249=) n.1248A>C n.1243A>C | |
7 | g.87453004C>A | CA368054236 | ABCB4 | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.419G>T (p.Arg140Leu) n.483G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.-108G>T (n.-108G>T) n.572G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1247G>T n.1242G>T | |
7 | g.87453004C= | CA1723579392 | ABCB4 | c.476G= (p.Arg159=) c.419G= (p.Arg140=) n.483G= c.497G= (p.Arg166=) c.-108G= (n.-108G=) n.572G= c.746G= (p.Arg249=) n.1247G= n.1242G= | |
7 | g.87453004C>G | CA368054238 | ABCB4 | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) n.483G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) n.572G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1247G>C n.1242G>C | |
7 | g.87453004C>T | CA368054241 | ABCB4 | c.476G>A (p.Arg159Gln) c.419G>A (p.Arg140Gln) n.483G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.-108G>A (n.-108G>A) n.572G>A c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1247G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87453005G>A | CA4327533 | ABCB4 | c.475C>T (p.Arg159Ter) c.418C>T (p.Arg140Ter) n.482C>T c.496C>T (p.Arg166Ter) c.-109C>T (n.-109C>T) n.571C>T c.745C>T (p.Arg249Ter) n.1246C>T n.1241C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.87453005G>C | CA368054246 | ABCB4 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) n.482C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.-109C>G (n.-109C>G) n.571C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1246C>G n.1241C>G | |
7 | g.87453005G= | CA1723579401 | ABCB4 | c.475C= (p.Arg159=) c.418C= (p.Arg140=) n.482C= c.496C= (p.Arg166=) c.-109C= (n.-109C=) n.571C= c.745C= (p.Arg249=) n.1246C= n.1241C= | |
7 | g.87453005G>T | CA456354252 | ABCB4 | c.475C>A (p.Arg159=) c.418C>A (p.Arg140=) n.482C>A c.496C>A (p.Arg166=) c.-109C>A (n.-109C>A) n.571C>A c.745C>A (p.Arg249=) n.1246C>A n.1241C>A | |
7 | g.87453006T>A | CA456354253 | ABCB4 | c.474A>T (p.Leu158=) c.417A>T (p.Leu139=) n.481A>T c.495A>T (p.Leu165=) c.-110A>T (n.-110A>T) n.570A>T c.744A>T (p.Leu248=) n.1245A>T n.1240A>T | |
7 | g.87453006T>C | CA456354254 | ABCB4 | c.474A>G (p.Leu158=) c.417A>G (p.Leu139=) n.481A>G c.495A>G (p.Leu165=) c.-110A>G (n.-110A>G) n.570A>G c.744A>G (p.Leu248=) n.1245A>G n.1240A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87453006T>G | CA456354255 | ABCB4 | c.474A>C (p.Leu158=) c.417A>C (p.Leu139=) n.481A>C c.495A>C (p.Leu165=) c.-110A>C (n.-110A>C) n.570A>C c.744A>C (p.Leu248=) n.1245A>C n.1240A>C | |
7 | g.87453007A>C | CA368054251 | ABCB4 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) n.480T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-111T>G (n.-111T>G) n.569T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1244T>G n.1239T>G | |
7 | g.87453007A>G | CA368054254 | ABCB4 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) n.480T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-111T>C (n.-111T>C) n.569T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1244T>C n.1239T>C | |
7 | g.87453007A>T | CA368054256 | ABCB4 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) n.480T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.-111T>A (n.-111T>A) n.569T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1244T>A n.1239T>A | |
7 | g.87453008G>A | CA456354256 | ABCB4 | c.472C>T (p.Leu158=) c.415C>T (p.Leu139=) n.479C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.568C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.1243C>T n.1238C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87453008G>C | CA368054259 | ABCB4 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.415C>G (p.Leu139Val) n.479C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.-112C>G (n.-112C>G) n.568C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.1243C>G n.1238C>G | COSMIC |
7 | g.87453008G>T | CA368054262 | ABCB4 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) n.479C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) c.-112C>A (n.-112C>A) n.568C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1243C>A n.1238C>A | |
7 | g.87453009A>C | CA368054266 | ABCB4 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.414T>G (p.Ile138Met) n.478T>G c.492T>G (p.Ile164Met) c.-113T>G (n.-113T>G) n.567T>G c.741T>G (p.Ile247Met) n.1242T>G n.1237T>G | |
7 | g.87453009A>G | CA456354257 | ABCB4 | c.471T>C (p.Ile157=) c.414T>C (p.Ile138=) n.478T>C c.492T>C (p.Ile164=) c.-113T>C (n.-113T>C) n.567T>C c.741T>C (p.Ile247=) n.1242T>C n.1237T>C | |
7 | g.87453009A>T | CA456354258 | ABCB4 | c.471T>A (p.Ile157=) c.414T>A (p.Ile138=) n.478T>A c.492T>A (p.Ile164=) c.-113T>A (n.-113T>A) n.567T>A c.741T>A (p.Ile247=) n.1242T>A n.1237T>A | |
7 | g.87453010A= | CA1723579408 | ABCB4 | c.470T= (p.Ile157=) c.413T= (p.Ile138=) n.477T= c.491T= (p.Ile164=) c.-114T= (n.-114T=) n.566T= c.740T= (p.Ile247=) n.1241T= n.1236T= | |
7 | g.87453010A>C | CA368054267 | ABCB4 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.477T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.-114T>G (n.-114T>G) n.566T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1241T>G n.1236T>G | |
7 | g.87453010A>G | CA368054270 | ABCB4 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.477T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.-114T>C (n.-114T>C) n.566T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1241T>C n.1236T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87453010A>T | CA368054273 | ABCB4 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.477T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.-114T>A (n.-114T>A) n.566T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1241T>A n.1236T>A | |
7 | g.87453011T>A | CA368054277 | ABCB4 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.476A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.-115A>T (n.-115A>T) n.565A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1240A>T n.1235A>T | |
7 | g.87453011T>C | CA4327534 | ABCB4 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.476A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.-115A>G (n.-115A>G) n.565A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1240A>G n.1235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87453011T>G | CA4327535 | ABCB4 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.476A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.-115A>C (n.-115A>C) n.565A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1240A>C n.1235A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453011T= | CA1723579411 | ABCB4 | c.469A= (p.Ile157=) c.412A= (p.Ile138=) n.476A= c.490A= (p.Ile164=) c.-115A= (n.-115A=) n.565A= c.739A= (p.Ile247=) n.1240A= n.1235A= | |
7 | g.87453012A>C | CA456354259 | ABCB4 | c.468T>G (p.Ala156=) c.411T>G (p.Ala137=) n.475T>G c.489T>G (p.Ala163=) c.-116T>G (n.-116T>G) n.564T>G c.738T>G (p.Ala246=) n.1239T>G n.1234T>G | |
7 | g.87453012A>G | CA456354261 | ABCB4 | c.468T>C (p.Ala156=) c.411T>C (p.Ala137=) n.475T>C c.489T>C (p.Ala163=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.564T>C c.738T>C (p.Ala246=) n.1239T>C n.1234T>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
7 | g.87453012A>T | CA456354260 | ABCB4 | c.468T>A (p.Ala156=) c.411T>A (p.Ala137=) n.475T>A c.489T>A (p.Ala163=) c.-116T>A (n.-116T>A) n.564T>A c.738T>A (p.Ala246=) n.1239T>A n.1234T>A | |
7 | g.87453013G>A | CA368054287 | ABCB4 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.410C>T (p.Ala137Val) n.474C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.-117C>T (n.-117C>T) n.563C>T c.737C>T (p.Ala246Val) n.1238C>T n.1233C>T | COSMIC |
7 | g.87453013G>C | CA368054290 | ABCB4 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.474C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.-117C>G (n.-117C>G) n.563C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1238C>G n.1233C>G | |
7 | g.87453013G>T | CA368054294 | ABCB4 | c.467C>A (p.Ala156Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.474C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) c.-117C>A (n.-117C>A) n.563C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1238C>A n.1233C>A | |
7 | g.87453014C>A | CA368054297 | ABCB4 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.473G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.-118G>T (n.-118G>T) n.562G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1237G>T n.1232G>T | |
7 | g.87453014C>G | CA368054300 | ABCB4 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.473G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.-118G>C (n.-118G>C) n.562G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1237G>C n.1232G>C | |
7 | g.87453014C>T | CA368054303 | ABCB4 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.473G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.-118G>A (n.-118G>A) n.562G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1237G>A n.1232G>A | |
7 | g.87453015A>C | CA368054307 | ABCB4 | c.465T>G (p.His155Gln) c.408T>G (p.His136Gln) n.472T>G c.486T>G (p.His162Gln) c.-119T>G (n.-119T>G) n.561T>G c.735T>G (p.His245Gln) n.1236T>G n.1231T>G | |
7 | g.87453015A>G | CA456354262 | ABCB4 | c.465T>C (p.His155=) c.408T>C (p.His136=) n.472T>C c.486T>C (p.His162=) c.-119T>C (n.-119T>C) n.561T>C c.735T>C (p.His245=) n.1236T>C n.1231T>C | |
7 | g.87453015A>T | CA368054310 | ABCB4 | c.465T>A (p.His155Gln) c.408T>A (p.His136Gln) n.472T>A c.486T>A (p.His162Gln) c.-119T>A (n.-119T>A) n.561T>A c.735T>A (p.His245Gln) n.1236T>A n.1231T>A | |
7 | g.87453016T>A | CA368054314 | ABCB4 | c.464A>T (p.His155Leu) c.407A>T (p.His136Leu) n.471A>T c.485A>T (p.His162Leu) c.-120A>T (n.-120A>T) n.560A>T c.734A>T (p.His245Leu) n.1235A>T n.1230A>T | |
7 | g.87453016T>C | CA368054318 | ABCB4 | c.464A>G (p.His155Arg) c.407A>G (p.His136Arg) n.471A>G c.485A>G (p.His162Arg) c.-120A>G (n.-120A>G) n.560A>G c.734A>G (p.His245Arg) n.1235A>G n.1230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453016T>G | CA368054321 | ABCB4 | c.464A>C (p.His155Pro) c.407A>C (p.His136Pro) n.471A>C c.485A>C (p.His162Pro) c.-120A>C (n.-120A>C) n.560A>C c.734A>C (p.His245Pro) n.1235A>C n.1230A>C | |
7 | g.87453016T= | CA1723579417 | ABCB4 | c.464A= (p.His155=) c.407A= (p.His136=) n.471A= c.485A= (p.His162=) c.-120A= (n.-120A=) n.560A= c.734A= (p.His245=) n.1235A= n.1230A= | |
7 | g.87453017G>A | CA368054326 | ABCB4 | c.463C>T (p.His155Tyr) c.406C>T (p.His136Tyr) n.470C>T c.484C>T (p.His162Tyr) c.-121C>T (n.-121C>T) n.559C>T c.733C>T (p.His245Tyr) n.1234C>T n.1229C>T | COSMIC |
7 | g.87453017G>C | CA368054328 | ABCB4 | c.463C>G (p.His155Asp) c.406C>G (p.His136Asp) n.470C>G c.484C>G (p.His162Asp) c.-121C>G (n.-121C>G) n.559C>G c.733C>G (p.His245Asp) n.1234C>G n.1229C>G | |
7 | g.87453017G>T | CA368054331 | ABCB4 | c.463C>A (p.His155Asn) c.406C>A (p.His136Asn) n.470C>A c.484C>A (p.His162Asn) c.-121C>A (n.-121C>A) n.559C>A c.733C>A (p.His245Asn) n.1234C>A n.1229C>A | |
7 | g.87453018A= | CA1723579423 | ABCB4 | c.462T= (p.Phe154=) c.405T= (p.Phe135=) n.469T= c.483T= (p.Phe161=) c.-122T= (n.-122T=) n.558T= c.732T= (p.Phe244=) n.1233T= n.1228T= | |
7 | g.87453018A>C | CA368054341 | ABCB4 | c.462T>G (p.Phe154Leu) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.469T>G c.483T>G (p.Phe161Leu) c.-122T>G (n.-122T>G) n.558T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) n.1233T>G n.1228T>G | |
7 | g.87453018A>G | CA4327536 | ABCB4 | c.462T>C (p.Phe154=) c.405T>C (p.Phe135=) n.469T>C c.483T>C (p.Phe161=) c.-122T>C (n.-122T>C) n.558T>C c.732T>C (p.Phe244=) n.1233T>C n.1228T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453018A>T | CA368054336 | ABCB4 | c.462T>A (p.Phe154Leu) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.469T>A c.483T>A (p.Phe161Leu) c.-122T>A (n.-122T>A) n.558T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) n.1233T>A n.1228T>A | |
7 | g.87453023dup | CA2683602438 | ABCB4 | c.462dup (p.His155SerfsTer12) c.405dup (p.His136SerfsTer12) n.469dup c.483dup (p.His162SerfsTer12) c.-122dup (n.-122dup) n.558dup c.732dup (p.His245SerfsTer12) n.1233dup n.1228dup | gnomAD v4 |
7 | g.87453023del | CA456354263 | ABCB4 | c.462del (p.His155MetfsTer8) c.405del (p.His136MetfsTer8) n.469del c.483del (p.His162MetfsTer8) c.-122del (n.-122del) n.558del c.732del (p.His245MetfsTer8) n.1233del n.1228del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87453019A>C | CA368054343 | ABCB4 | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.468T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.-123T>G (n.-123T>G) n.557T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1232T>G n.1227T>G | |
7 | g.87453019A>G | CA368054346 | ABCB4 | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.468T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.-123T>C (n.-123T>C) n.557T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1232T>C n.1227T>C | |
7 | g.87453019A>T | CA368054348 | ABCB4 | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.468T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.-123T>A (n.-123T>A) n.557T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1232T>A n.1227T>A | |
7 | g.87453020A>C | CA368054353 | ABCB4 | c.460T>G (p.Phe154Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.467T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.-124T>G (n.-124T>G) n.556T>G c.730T>G (p.Phe244Val) n.1231T>G n.1226T>G | COSMIC COSMIC |
7 | g.87453020A>G | CA368054355 | ABCB4 | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.467T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.-124T>C (n.-124T>C) n.556T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) n.1231T>C n.1226T>C | |
7 | g.87453020A>T | CA368054358 | ABCB4 | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.467T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.-124T>A (n.-124T>A) n.556T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) n.1231T>A n.1226T>A | |
7 | g.87453021A= | CA1723579428 | ABCB4 | c.459T= (p.Phe153=) c.402T= (p.Phe134=) n.466T= c.480T= (p.Phe160=) c.-125T= (n.-125T=) n.555T= c.729T= (p.Phe243=) n.1230T= n.1225T= | |
7 | g.87453021A>C | CA368054362 | ABCB4 | c.459T>G (p.Phe153Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.466T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) c.-125T>G (n.-125T>G) n.555T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) n.1230T>G n.1225T>G | |
7 | g.87453021A>G | CA4327537 | ABCB4 | c.459T>C (p.Phe153=) c.402T>C (p.Phe134=) n.466T>C c.480T>C (p.Phe160=) c.-125T>C (n.-125T>C) n.555T>C c.729T>C (p.Phe243=) n.1230T>C n.1225T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453021A>T | CA368054364 | ABCB4 | c.459T>A (p.Phe153Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) n.466T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) c.-125T>A (n.-125T>A) n.555T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) n.1230T>A n.1225T>A | |
7 | g.87453022A= | CA1723579437 | ABCB4 | c.458T= (p.Phe153=) c.401T= (p.Phe134=) n.465T= c.479T= (p.Phe160=) c.-126T= (n.-126T=) n.554T= c.728T= (p.Phe243=) n.1229T= n.1224T= | |
7 | g.87453022A>C | CA368054372 | ABCB4 | c.458T>G (p.Phe153Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.465T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.-126T>G (n.-126T>G) n.554T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) n.1229T>G n.1224T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87453022A>G | CA368054374 | ABCB4 | c.458T>C (p.Phe153Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.465T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.-126T>C (n.-126T>C) n.554T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) n.1229T>C n.1224T>C | |
7 | g.87453022A>T | CA368054376 | ABCB4 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.465T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.-126T>A (n.-126T>A) n.554T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.1229T>A n.1224T>A | |
7 | g.87453023A>C | CA368054381 | ABCB4 | c.457T>G (p.Phe153Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.464T>G c.478T>G (p.Phe160Val) c.-127T>G (n.-127T>G) n.553T>G c.727T>G (p.Phe243Val) n.1228T>G n.1223T>G | |
7 | g.87453023A>G | CA368054384 | ABCB4 | c.457T>C (p.Phe153Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.464T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) c.-127T>C (n.-127T>C) n.553T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) n.1228T>C n.1223T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87453023A>T | CA368054386 | ABCB4 | c.457T>A (p.Phe153Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.464T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) c.-127T>A (n.-127T>A) n.553T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) n.1228T>A n.1223T>A | |
7 | g.87453024C>A | CA368054389 | ABCB4 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.399G>T (p.Lys133Asn) n.463G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.-128G>T (n.-128G>T) n.552G>T c.726G>T (p.Lys242Asn) n.1227G>T n.1222G>T | |
7 | g.87453024C= | CA1723579442 | ABCB4 | c.456G= (p.Lys152=) c.399G= (p.Lys133=) n.463G= c.477G= (p.Lys159=) c.-128G= (n.-128G=) n.552G= c.726G= (p.Lys242=) n.1227G= n.1222G= | |
7 | g.87453024C>G | CA368054392 | ABCB4 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.399G>C (p.Lys133Asn) n.463G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.-128G>C (n.-128G>C) n.552G>C c.726G>C (p.Lys242Asn) n.1227G>C n.1222G>C | |
7 | g.87453024C>T | CA4327538 | ABCB4 | c.456G>A (p.Lys152=) c.399G>A (p.Lys133=) n.463G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.-128G>A (n.-128G>A) n.552G>A c.726G>A (p.Lys242=) n.1227G>A n.1222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453024dup | CA645543511 | ABCB4 | c.456dup (p.Phe153ValfsTer14) c.399dup (p.Phe134ValfsTer14) n.463dup c.477dup (p.Phe160ValfsTer14) c.-128dup (n.-128dup) n.552dup c.726dup (p.Phe243ValfsTer14) n.1227dup n.1222dup | COSMIC COSMIC |
7 | g.87453025T>A | CA368054398 | ABCB4 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.398A>T (p.Lys133Met) n.462A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.-129A>T (n.-129A>T) n.551A>T c.725A>T (p.Lys242Met) n.1226A>T n.1221A>T | dbSNP |
7 | g.87453025T>C | CA368054401 | ABCB4 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.398A>G (p.Lys133Arg) n.462A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.-129A>G (n.-129A>G) n.551A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) n.1226A>G n.1221A>G | |
7 | g.87453025T>G | CA368054402 | ABCB4 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.398A>C (p.Lys133Thr) n.462A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.-129A>C (n.-129A>C) n.551A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) n.1226A>C n.1221A>C | |
7 | g.87453025T= | CA1723579448 | ABCB4 | c.455A= (p.Lys152=) c.398A= (p.Lys133=) n.462A= c.476A= (p.Lys159=) c.-129A= (n.-129A=) n.551A= c.725A= (p.Lys242=) n.1226A= n.1221A= | |
7 | g.87453026T>A | CA368054405 | ABCB4 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.397A>T (p.Lys133Ter) n.461A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.-130A>T (n.-130A>T) n.550A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1225A>T n.1220A>T | |
7 | g.87453026T>C | CA368054409 | ABCB4 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.397A>G (p.Lys133Glu) n.461A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.-130A>G (n.-130A>G) n.550A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1225A>G n.1220A>G | |
7 | g.87453026T>G | CA368054407 | ABCB4 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.397A>C (p.Lys133Gln) n.461A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.-130A>C (n.-130A>C) n.550A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1225A>C n.1220A>C | |
7 | g.87453027C>A | CA368054410 | ABCB4 | c.453G>T (p.Gln151His) c.396G>T (p.Gln132His) n.460G>T c.474G>T (p.Gln158His) c.-131G>T (n.-131G>T) n.549G>T c.723G>T (p.Gln241His) n.1224G>T n.1219G>T | |
7 | g.87453027C>G | CA368054411 | ABCB4 | c.453G>C (p.Gln151His) c.396G>C (p.Gln132His) n.460G>C c.474G>C (p.Gln158His) c.-131G>C (n.-131G>C) n.549G>C c.723G>C (p.Gln241His) n.1224G>C n.1219G>C | |
7 | g.87453027C>T | CA456354264 | ABCB4 | c.453G>A (p.Gln151=) c.396G>A (p.Gln132=) n.460G>A c.474G>A (p.Gln158=) c.-131G>A (n.-131G>A) n.549G>A c.723G>A (p.Gln241=) n.1224G>A n.1219G>A | ClinVar |
7 | g.87453028T>A | CA368054412 | ABCB4 | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.459A>T c.473A>T (p.Gln158Leu) c.-132A>T (n.-132A>T) n.548A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1223A>T n.1218A>T | |
7 | g.87453028T>C | CA368054413 | ABCB4 | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.459A>G c.473A>G (p.Gln158Arg) c.-132A>G (n.-132A>G) n.548A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1223A>G n.1218A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87453028T>G | CA368054414 | ABCB4 | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.459A>C c.473A>C (p.Gln158Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) n.548A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1223A>C n.1218A>C | |
7 | g.87453029G>A | CA368054419 | ABCB4 | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.458C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) c.-133C>T (n.-133C>T) n.547C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1222C>T n.1217C>T | |
7 | g.87453029G>C | CA368054422 | ABCB4 | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.458C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) c.-133C>G (n.-133C>G) n.547C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1222C>G n.1217C>G | |
7 | g.87453029G>T | CA368054425 | ABCB4 | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.458C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) c.-133C>A (n.-133C>A) n.547C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1222C>A n.1217C>A | |
7 | g.87453030C>A | CA368054431 | ABCB4 | c.450G>T (p.Arg150Ser) c.393G>T (p.Arg131Ser) n.457G>T c.471G>T (p.Arg157Ser) c.-134G>T (n.-134G>T) n.546G>T c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1221G>T n.1216G>T | |
7 | g.87453030C>G | CA368054429 | ABCB4 | c.450G>C (p.Arg150Ser) c.393G>C (p.Arg131Ser) n.457G>C c.471G>C (p.Arg157Ser) c.-134G>C (n.-134G>C) n.546G>C c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1221G>C n.1216G>C | |
7 | g.87453030C>T | CA456354265 | ABCB4 | c.450G>A (p.Arg150=) c.393G>A (p.Arg131=) n.457G>A c.471G>A (p.Arg157=) c.-134G>A (n.-134G>A) n.546G>A c.720G>A (p.Arg240=) n.1221G>A n.1216G>A | |
7 | g.87453031C>A | CA368054438 | ABCB4 | c.449G>T (p.Arg150Met) c.392G>T (p.Arg131Met) n.456G>T c.470G>T (p.Arg157Met) c.-135G>T (n.-135G>T) n.545G>T c.719G>T (p.Arg240Met) n.1220G>T n.1215G>T | |
7 | g.87453031C= | CA1723579452 | ABCB4 | c.449G= (p.Arg150=) c.392G= (p.Arg131=) n.456G= c.470G= (p.Arg157=) c.-135G= (n.-135G=) n.545G= c.719G= (p.Arg240=) n.1220G= n.1215G= | |
7 | g.87453031C>G | CA368054439 | ABCB4 | c.449G>C (p.Arg150Thr) c.392G>C (p.Arg131Thr) n.456G>C c.470G>C (p.Arg157Thr) c.-135G>C (n.-135G>C) n.545G>C c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1220G>C n.1215G>C | |
7 | g.87453031C>T | CA4327539 | ABCB4 | c.449G>A (p.Arg150Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) n.456G>A c.470G>A (p.Arg157Lys) c.-135G>A (n.-135G>A) n.545G>A c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1220G>A n.1215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87453032T>A | CA368054444 | ABCB4 | c.448A>T (p.Arg150Trp) c.391A>T (p.Arg131Trp) n.455A>T c.469A>T (p.Arg157Trp) c.-136A>T (n.-136A>T) n.544A>T c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1219A>T n.1214A>T | |
7 | g.87453032T>C | CA368054446 | ABCB4 | c.448A>G (p.Arg150Gly) c.391A>G (p.Arg131Gly) n.455A>G c.469A>G (p.Arg157Gly) c.-136A>G (n.-136A>G) n.544A>G c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1219A>G n.1214A>G | |
7 | g.87453032T>G | CA456354266 | ABCB4 | c.448A>C (p.Arg150=) c.391A>C (p.Arg131=) n.455A>C c.469A>C (p.Arg157=) c.-136A>C (n.-136A>C) n.544A>C c.718A>C (p.Arg240=) n.1219A>C n.1214A>C | |
7 | g.87453033A>C | CA368054447 | ABCB4 | c.447T>G (p.Ile149Met) c.390T>G (p.Ile130Met) n.454T>G c.468T>G (p.Ile156Met) n.543T>G c.717T>G (p.Ile239Met) n.1218T>G n.1213T>G | |
7 | g.87453033A>G | CA456354267 | ABCB4 | c.447T>C (p.Ile149=) c.390T>C (p.Ile130=) n.454T>C c.468T>C (p.Ile156=) n.543T>C c.717T>C (p.Ile239=) n.1218T>C n.1213T>C | |
7 | g.87453033A>T | CA456354268 | ABCB4 | c.447T>A (p.Ile149=) c.390T>A (p.Ile130=) n.454T>A c.468T>A (p.Ile156=) n.543T>A c.717T>A (p.Ile239=) n.1218T>A n.1213T>A | |
7 | g.87453034A>C | CA368054448 | ABCB4 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) n.453T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) n.542T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1217T>G n.1212T>G | |
7 | g.87453034A>G | CA368054452 | ABCB4 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.453T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) n.542T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1217T>C n.1212T>C | |
7 | g.87453034A>T | CA368054450 | ABCB4 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) n.453T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) n.542T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1217T>A n.1212T>A | |
7 | g.87453035T>A | CA368054455 | ABCB4 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) n.452A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) n.541A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1216A>T n.1211A>T | COSMIC |
7 | g.87453035T>C | CA368054457 | ABCB4 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.452A>G c.466A>G (p.Ile156Val) n.541A>G c.715A>G (p.Ile239Val) n.1216A>G n.1211A>G | |
7 | g.87453035T>G | CA368054461 | ABCB4 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.452A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) n.541A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1216A>C n.1211A>C | |
7 | g.87453036T>A | CA368054464 | ABCB4 | c.444A>T (p.Lys148Asn) c.387A>T (p.Lys129Asn) n.451A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) n.540A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) n.1215A>T n.1210A>T | |
7 | g.87453036T>C | CA456354269 | ABCB4 | c.444A>G (p.Lys148=) c.387A>G (p.Lys129=) n.451A>G c.465A>G (p.Lys155=) n.540A>G c.714A>G (p.Lys238=) n.1215A>G n.1210A>G | |
7 | g.87453036T>G | CA368054467 | ABCB4 | c.444A>C (p.Lys148Asn) c.387A>C (p.Lys129Asn) n.451A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) n.540A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) n.1215A>C n.1210A>C | |
7 | g.87453037T>A | CA368054469 | ABCB4 | c.443A>T (p.Lys148Ile) c.386A>T (p.Lys129Ile) n.450A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) n.539A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) n.1214A>T n.1209A>T | |
7 | g.87453037T>C | CA368054472 | ABCB4 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.450A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) n.539A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) n.1214A>G n.1209A>G | |
7 | g.87453037T>G | CA368054475 | ABCB4 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.450A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) n.539A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) n.1214A>C n.1209A>C | |
7 | g.87453038T>A | CA368054479 | ABCB4 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.449A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) n.538A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) n.1213A>T n.1208A>T | |
7 | g.87453038T>C | CA368054482 | ABCB4 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.449A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) n.538A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) n.1213A>G n.1208A>G | |
7 | g.87453038T>G | CA368054485 | ABCB4 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.449A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) n.538A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) n.1213A>C n.1208A>C | |
7 | g.87453039C>A | CA368054490 | ABCB4 | c.441G>T (p.Arg147Ser) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.448G>T c.462G>T (p.Arg154Ser) n.537G>T c.711G>T (p.Arg237Ser) n.1212G>T n.1207G>T | |
7 | g.87453039C>G | CA368054488 | ABCB4 | c.441G>C (p.Arg147Ser) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.448G>C c.462G>C (p.Arg154Ser) n.537G>C c.711G>C (p.Arg237Ser) n.1212G>C n.1207G>C | |
7 | g.87453039C>T | CA456354270 | ABCB4 | c.441G>A (p.Arg147=) c.384G>A (p.Arg128=) n.448G>A c.462G>A (p.Arg154=) n.537G>A c.711G>A (p.Arg237=) n.1212G>A n.1207G>A | |
7 | g.87453040C>A | CA368054493 | ABCB4 | c.440G>T (p.Arg147Met) c.383G>T (p.Arg128Met) n.447G>T c.461G>T (p.Arg154Met) n.536G>T c.710G>T (p.Arg237Met) n.1211G>T n.1206G>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.87453040C>G | CA368054496 | ABCB4 | c.440G>C (p.Arg147Thr) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.447G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) n.536G>C c.710G>C (p.Arg237Thr) n.1211G>C n.1206G>C | |
7 | g.87453040C>T | CA368054499 | ABCB4 | c.440G>A (p.Arg147Lys) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.447G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) n.536G>A c.710G>A (p.Arg237Lys) n.1211G>A n.1206G>A | |
7 | g.87453041T>A | CA368054506 | ABCB4 | c.439A>T (p.Arg147Trp) c.382A>T (p.Arg128Trp) n.446A>T c.460A>T (p.Arg154Trp) n.535A>T c.709A>T (p.Arg237Trp) n.1210A>T n.1205A>T | |
7 | g.87453041T>C | CA368054508 | ABCB4 | c.439A>G (p.Arg147Gly) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.446A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) n.535A>G c.709A>G (p.Arg237Gly) n.1210A>G n.1205A>G | dbSNP |
7 | g.87453041T>G | CA456354271 | ABCB4 | c.439A>C (p.Arg147=) c.382A>C (p.Arg128=) n.446A>C c.460A>C (p.Arg154=) n.535A>C c.709A>C (p.Arg237=) n.1210A>C n.1205A>C | |
7 | g.87453041T= | CA1723579458 | ABCB4 | c.439A= (p.Arg147=) c.382A= (p.Arg128=) n.446A= c.460A= (p.Arg154=) n.535A= c.709A= (p.Arg237=) n.1210A= n.1205A= | |
7 | g.87453042G>A | CA246574 | ABCB4 | c.438C>T (p.Ile146=) c.381C>T (p.Ile127=) n.445C>T c.459C>T (p.Ile153=) n.534C>T c.708C>T (p.Ile236=) n.1209C>T n.1204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453042G>C | CA368054513 | ABCB4 | c.438C>G (p.Ile146Met) c.381C>G (p.Ile127Met) n.445C>G c.459C>G (p.Ile153Met) n.534C>G c.708C>G (p.Ile236Met) n.1209C>G n.1204C>G | |
7 | g.87453042G= | CA1723579463 | ABCB4 | c.438C= (p.Ile146=) c.381C= (p.Ile127=) n.445C= c.459C= (p.Ile153=) n.534C= c.708C= (p.Ile236=) n.1209C= n.1204C= | |
7 | g.87453042G>T | CA456354272 | ABCB4 | c.438C>A (p.Ile146=) c.381C>A (p.Ile127=) n.445C>A c.459C>A (p.Ile153=) n.534C>A c.708C>A (p.Ile236=) n.1209C>A n.1204C>A | |
7 | g.87453043A>C | CA368054523 | ABCB4 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.444T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.533T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) n.1208T>G n.1203T>G | |
7 | g.87453043A>G | CA368054516 | ABCB4 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.444T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.533T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) n.1208T>C n.1203T>C | |
7 | g.87453043A>T | CA368054519 | ABCB4 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.444T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.533T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) n.1208T>A n.1203T>A | |
7 | g.87453044T>A | CA368054527 | ABCB4 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.443A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.532A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) n.1207A>T n.1202A>T | |
7 | g.87453044T>C | CA368054529 | ABCB4 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.379A>G (p.Ile127Val) n.443A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.532A>G c.706A>G (p.Ile236Val) n.1207A>G n.1202A>G | |
7 | g.87453044T>G | CA368054530 | ABCB4 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.443A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.532A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) n.1207A>C n.1202A>C | |
7 | g.87453045C>A | CA368054531 | ABCB4 | c.435G>T (p.Gln145His) c.378G>T (p.Gln126His) n.442G>T c.456G>T (p.Gln152His) n.531G>T c.705G>T (p.Gln235His) n.1206G>T n.1201G>T | |
7 | g.87453045C>G | CA368054532 | ABCB4 | c.435G>C (p.Gln145His) c.378G>C (p.Gln126His) n.442G>C c.456G>C (p.Gln152His) n.531G>C c.705G>C (p.Gln235His) n.1206G>C n.1201G>C | |
7 | g.87453045C>T | CA456354273 | ABCB4 | c.435G>A (p.Gln145=) c.378G>A (p.Gln126=) n.442G>A c.456G>A (p.Gln152=) n.531G>A c.705G>A (p.Gln235=) n.1206G>A n.1201G>A | |
7 | g.87453046T>A | CA368054535 | ABCB4 | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.441A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) n.530A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) n.1205A>T n.1200A>T | |
7 | g.87453046T>C | CA368054540 | ABCB4 | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.441A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) n.530A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) n.1205A>G n.1200A>G | dbSNP |
7 | g.87453046T>G | CA368054537 | ABCB4 | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.441A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) n.530A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) n.1205A>C n.1200A>C | |
7 | g.87453046T= | CA1723579471 | ABCB4 | c.434A= (p.Gln145=) c.377A= (p.Gln126=) n.441A= c.455A= (p.Gln152=) n.530A= c.704A= (p.Gln235=) n.1205A= n.1200A= | |
7 | g.87453047G>A | CA368054543 | ABCB4 | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.440C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) n.529C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) n.1204C>T n.1199C>T | ClinVar |
7 | g.87453047G>C | CA368054545 | ABCB4 | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.440C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) n.529C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) n.1204C>G n.1199C>G | |
7 | g.87453047G>T | CA368054548 | ABCB4 | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.440C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) n.529C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) n.1204C>A n.1199C>A | |
7 | g.87453048T>A | CA456354274 | ABCB4 | c.432A>T (p.Arg144=) c.375A>T (p.Arg125=) n.439A>T c.453A>T (p.Arg151=) n.528A>T c.702A>T (p.Arg234=) n.1203A>T n.1198A>T | |
7 | g.87453048T>C | CA456354275 | ABCB4 | c.432A>G (p.Arg144=) c.375A>G (p.Arg125=) n.439A>G c.453A>G (p.Arg151=) n.528A>G c.702A>G (p.Arg234=) n.1203A>G n.1198A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87453048T>G | CA456354276 | ABCB4 | c.432A>C (p.Arg144=) c.375A>C (p.Arg125=) n.439A>C c.453A>C (p.Arg151=) n.528A>C c.702A>C (p.Arg234=) n.1203A>C n.1198A>C | |
7 | g.87453049C>A | CA368054549 | ABCB4 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.438G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) n.527G>T c.701G>T (p.Arg234Leu) n.1202G>T n.1197G>T | |
7 | g.87453049C= | CA1723579476 | ABCB4 | c.431G= (p.Arg144=) c.374G= (p.Arg125=) n.438G= c.452G= (p.Arg151=) n.527G= c.701G= (p.Arg234=) n.1202G= n.1197G= | |
7 | g.87453049C>G | CA368054550 | ABCB4 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.438G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.527G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) n.1202G>C n.1197G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87453049C>T | CA085477 | ABCB4 | c.431G>A (p.Arg144Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) n.438G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) n.527G>A c.701G>A (p.Arg234Gln) n.1202G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453050G>A | CA123368 | ABCB4 | c.430C>T (p.Arg144Ter) c.373C>T (p.Arg125Ter) n.437C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) n.526C>T c.700C>T (p.Arg234Ter) n.1201C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87453050G>C | CA162096889 | ABCB4 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.437C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.526C>G c.700C>G (p.Arg234Gly) n.1201C>G n.1196C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87453050G= | CA1723579485 | ABCB4 | c.430C= (p.Arg144=) c.373C= (p.Arg125=) n.437C= c.451C= (p.Arg151=) n.526C= c.700C= (p.Arg234=) n.1201C= n.1196C= | |
7 | g.87453050G>T | CA456354277 | ABCB4 | c.430C>A (p.Arg144=) c.373C>A (p.Arg125=) n.437C>A c.451C>A (p.Arg151=) n.526C>A c.700C>A (p.Arg234=) n.1201C>A n.1196C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87453051A>C | CA456354278 | ABCB4 | c.429T>G (p.Gly143=) c.372T>G (p.Gly124=) n.436T>G c.450T>G (p.Gly150=) n.525T>G c.699T>G (p.Gly233=) n.1200T>G n.1195T>G | |
7 | g.87453051A>G | CA456354279 | ABCB4 | c.429T>C (p.Gly143=) c.372T>C (p.Gly124=) n.436T>C c.450T>C (p.Gly150=) n.525T>C c.699T>C (p.Gly233=) n.1200T>C n.1195T>C | ClinVar |
7 | g.87453051A>T | CA456354280 | ABCB4 | c.429T>A (p.Gly143=) c.372T>A (p.Gly124=) n.436T>A c.450T>A (p.Gly150=) n.525T>A c.699T>A (p.Gly233=) n.1200T>A n.1195T>A | |
7 | g.87453052C>A | CA368054556 | ABCB4 | c.428G>T (p.Gly143Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.435G>T c.449G>T (p.Gly150Val) n.524G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.1199G>T n.1194G>T | |
7 | g.87453052C= | CA1723579491 | ABCB4 | c.428G= (p.Gly143=) c.371G= (p.Gly124=) n.435G= c.449G= (p.Gly150=) n.524G= c.698G= (p.Gly233=) n.1199G= n.1194G= | |
7 | g.87453052C>G | CA368054559 | ABCB4 | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.435G>C c.449G>C (p.Gly150Ala) n.524G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1199G>C n.1194G>C | |
7 | g.87453052C>T | CA368054562 | ABCB4 | c.428G>A (p.Gly143Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) n.435G>A c.449G>A (p.Gly150Asp) n.524G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1199G>A n.1194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453053C>A | CA368054576 | ABCB4 | c.427G>T (p.Gly143Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) n.434G>T c.448G>T (p.Gly150Cys) n.523G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1198G>T n.1193G>T | |
7 | g.87453053C= | CA1723579496 | ABCB4 | c.427G= (p.Gly143=) c.370G= (p.Gly124=) n.434G= c.448G= (p.Gly150=) n.523G= c.697G= (p.Gly233=) n.1198G= n.1193G= | |
7 | g.87453053C>G | CA368054581 | ABCB4 | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) n.434G>C c.448G>C (p.Gly150Arg) n.523G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1198G>C n.1193G>C | |
7 | g.87453053C>T | CA368054578 | ABCB4 | c.427G>A (p.Gly143Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) n.434G>A c.448G>A (p.Gly150Ser) n.523G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1198G>A n.1193G>A | dbSNP |
7 | g.87453054A>C | CA456354281 | ABCB4 | c.426T>G (p.Ala142=) c.369T>G (p.Ala123=) n.433T>G c.447T>G (p.Ala149=) n.522T>G c.696T>G (p.Ala232=) n.1197T>G n.1192T>G | |
7 | g.87453054A>G | CA456354282 | ABCB4 | c.426T>C (p.Ala142=) c.369T>C (p.Ala123=) n.433T>C c.447T>C (p.Ala149=) n.522T>C c.696T>C (p.Ala232=) n.1197T>C n.1192T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87453054A>T | CA456354283 | ABCB4 | c.426T>A (p.Ala142=) c.369T>A (p.Ala123=) n.433T>A c.447T>A (p.Ala149=) n.522T>A c.696T>A (p.Ala232=) n.1197T>A n.1192T>A | |
7 | g.87453055G>A | CA368054584 | ABCB4 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.432C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.521C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.1196C>T n.1191C>T | |
7 | g.87453055G>C | CA368054590 | ABCB4 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.432C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.521C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1196C>G n.1191C>G | |
7 | g.87453055G>T | CA368054587 | ABCB4 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.432C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.521C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1196C>A n.1191C>A | |
7 | g.87453056C>A | CA368054592 | ABCB4 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.431G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.520G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1195G>T n.1190G>T | |
7 | g.87453056C>G | CA368054598 | ABCB4 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.431G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.520G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1195G>C n.1190G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87453056C>T | CA368054594 | ABCB4 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.431G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.520G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1195G>A n.1190G>A | |
7 | g.87453057T>A | CA456354284 | ABCB4 | c.423A>T (p.Ala141=) c.366A>T (p.Ala122=) n.430A>T c.444A>T (p.Ala148=) n.519A>T c.693A>T (p.Ala231=) n.1194A>T n.1189A>T | |
7 | g.87453057T>C | CA456354285 | ABCB4 | c.423A>G (p.Ala141=) c.366A>G (p.Ala122=) n.430A>G c.444A>G (p.Ala148=) n.519A>G c.693A>G (p.Ala231=) n.1194A>G n.1189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453057T>G | CA456354286 | ABCB4 | c.423A>C (p.Ala141=) c.366A>C (p.Ala122=) n.430A>C c.444A>C (p.Ala148=) n.519A>C c.693A>C (p.Ala231=) n.1194A>C n.1189A>C | |
7 | g.87453058G>A | CA368054602 | ABCB4 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.429C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.518C>T c.692C>T (p.Ala231Val) n.1193C>T n.1188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87453058G>C | CA368054606 | ABCB4 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.429C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.518C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1193C>G n.1188C>G | |
7 | g.87453058G= | CA1723579503 | ABCB4 | c.422C= (p.Ala141=) c.365C= (p.Ala122=) n.429C= c.443C= (p.Ala148=) n.518C= c.692C= (p.Ala231=) n.1193C= n.1188C= | |
7 | g.87453058G>T | CA368054609 | ABCB4 | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.429C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) n.518C>A c.692C>A (p.Ala231Glu) n.1193C>A n.1188C>A |