Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.87452860T>A | CA2683602294 | ABCB4 | c.536+84A>T (n.536+84A>T) c.479+84A>T (n.479+84A>T) n.627A>T c.557+84A>T (n.557+84A>T) c.-48+84A>T (n.-48+84A>T) n.632+84A>T c.806+84A>T (n.806+84A>T) n.1307+84A>T n.1302+84A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452860T>C | CA162096766 | ABCB4 | c.536+84A>G (n.536+84A>G) c.479+84A>G (n.479+84A>G) n.627A>G c.557+84A>G (n.557+84A>G) c.-48+84A>G (n.-48+84A>G) n.632+84A>G c.806+84A>G (n.806+84A>G) n.1307+84A>G n.1302+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452860T= | CA1723579020 | ABCB4 | c.536+84A= (n.536+84A=) c.479+84A= (n.479+84A=) n.627A= c.557+84A= (n.557+84A=) c.-48+84A= (n.-48+84A=) n.632+84A= c.806+84A= (n.806+84A=) n.1307+84A= n.1302+84A= | |
7 | g.87452864dup | CA1104118224 | ABCB4 | c.536+84dup (n.536+84dup) c.479+84dup (n.479+84dup) n.627dup c.557+84dup (n.557+84dup) c.-48+84dup (n.-48+84dup) n.632+84dup c.806+84dup (n.806+84dup) n.1307+84dup n.1302+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452862T>A | CA1723579032 | ABCB4 | c.536+82A>T (n.536+82A>T) c.479+82A>T (n.479+82A>T) n.625A>T c.557+82A>T (n.557+82A>T) c.-48+82A>T (n.-48+82A>T) n.632+82A>T c.806+82A>T (n.806+82A>T) n.1307+82A>T n.1302+82A>T | dbSNP |
7 | g.87452862T>G | CA2683602296 | ABCB4 | c.536+82A>C (n.536+82A>C) c.479+82A>C (n.479+82A>C) n.625A>C c.557+82A>C (n.557+82A>C) c.-48+82A>C (n.-48+82A>C) n.632+82A>C c.806+82A>C (n.806+82A>C) n.1307+82A>C n.1302+82A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452862T= | CA1723579027 | ABCB4 | c.536+82A= (n.536+82A=) c.479+82A= (n.479+82A=) n.625A= c.557+82A= (n.557+82A=) c.-48+82A= (n.-48+82A=) n.632+82A= c.806+82A= (n.806+82A=) n.1307+82A= n.1302+82A= | |
7 | g.87452863T>C | CA2683602298 | ABCB4 | c.536+81A>G (n.536+81A>G) c.479+81A>G (n.479+81A>G) n.624A>G c.557+81A>G (n.557+81A>G) c.-48+81A>G (n.-48+81A>G) n.632+81A>G c.806+81A>G (n.806+81A>G) n.1307+81A>G n.1302+81A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452864T>G | CA2683602300 | ABCB4 | c.536+80A>C (n.536+80A>C) c.479+80A>C (n.479+80A>C) n.623A>C c.557+80A>C (n.557+80A>C) c.-48+80A>C (n.-48+80A>C) n.632+80A>C c.806+80A>C (n.806+80A>C) n.1307+80A>C n.1302+80A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452865C>A | CA651717061 | ABCB4 | c.536+79G>T (n.536+79G>T) c.479+79G>T (n.479+79G>T) n.622G>T c.557+79G>T (n.557+79G>T) c.-48+79G>T (n.-48+79G>T) n.632+79G>T c.806+79G>T (n.806+79G>T) n.1307+79G>T n.1302+79G>T | COSMIC |
7 | g.87452865C>T | CA2578929684 | ABCB4 | c.536+79G>A (n.536+79G>A) c.479+79G>A (n.479+79G>A) n.622G>A c.557+79G>A (n.557+79G>A) c.-48+79G>A (n.-48+79G>A) n.632+79G>A c.806+79G>A (n.806+79G>A) n.1307+79G>A n.1302+79G>A | |
7 | g.87452870A= | CA1723579036 | ABCB4 | c.536+74T= (n.536+74T=) c.479+74T= (n.479+74T=) n.617T= c.557+74T= (n.557+74T=) c.-48+74T= (n.-48+74T=) n.632+74T= c.806+74T= (n.806+74T=) n.1307+74T= n.1302+74T= | |
7 | g.87452870A>C | CA1104118229 | ABCB4 | c.536+74T>G (n.536+74T>G) c.479+74T>G (n.479+74T>G) n.617T>G c.557+74T>G (n.557+74T>G) c.-48+74T>G (n.-48+74T>G) n.632+74T>G c.806+74T>G (n.806+74T>G) n.1307+74T>G n.1302+74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452873dup | CA2683602302 | ABCB4 | c.536+74dup (n.536+74dup) c.479+74dup (n.479+74dup) n.617dup c.557+74dup (n.557+74dup) c.-48+74dup (n.-48+74dup) n.632+74dup c.806+74dup (n.806+74dup) n.1307+74dup n.1302+74dup | gnomAD v4 |
7 | g.87452875C>A | CA1104118234 | ABCB4 | c.536+69G>T (n.536+69G>T) c.479+69G>T (n.479+69G>T) n.612G>T c.557+69G>T (n.557+69G>T) c.-48+69G>T (n.-48+69G>T) n.632+69G>T c.806+69G>T (n.806+69G>T) n.1307+69G>T n.1302+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452875C= | CA1723579046 | ABCB4 | c.536+69G= (n.536+69G=) c.479+69G= (n.479+69G=) n.612G= c.557+69G= (n.557+69G=) c.-48+69G= (n.-48+69G=) n.632+69G= c.806+69G= (n.806+69G=) n.1307+69G= n.1302+69G= | |
7 | g.87452875C>G | CA2683602306 | ABCB4 | c.536+69G>C (n.536+69G>C) c.479+69G>C (n.479+69G>C) n.612G>C c.557+69G>C (n.557+69G>C) c.-48+69G>C (n.-48+69G>C) n.632+69G>C c.806+69G>C (n.806+69G>C) n.1307+69G>C n.1302+69G>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452875C>T | CA162096769 | ABCB4 | c.536+69G>A (n.536+69G>A) c.479+69G>A (n.479+69G>A) n.612G>A c.557+69G>A (n.557+69G>A) c.-48+69G>A (n.-48+69G>A) n.632+69G>A c.806+69G>A (n.806+69G>A) n.1307+69G>A n.1302+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452878dup | CA1723579049 | ABCB4 | c.536+68dup (n.536+68dup) c.479+68dup (n.479+68dup) n.611dup c.557+68dup (n.557+68dup) c.-48+68dup (n.-48+68dup) n.632+68dup c.806+68dup (n.806+68dup) n.1307+68dup n.1302+68dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452878T>C | CA1104118237 | ABCB4 | c.536+66A>G (n.536+66A>G) c.479+66A>G (n.479+66A>G) n.609A>G c.557+66A>G (n.557+66A>G) c.-48+66A>G (n.-48+66A>G) n.632+66A>G c.806+66A>G (n.806+66A>G) n.1307+66A>G n.1302+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452878T= | CA1723579051 | ABCB4 | c.536+66A= (n.536+66A=) c.479+66A= (n.479+66A=) n.609A= c.557+66A= (n.557+66A=) c.-48+66A= (n.-48+66A=) n.632+66A= c.806+66A= (n.806+66A=) n.1307+66A= n.1302+66A= | |
7 | g.87452880C= | CA1723579052 | ABCB4 | c.536+64G= (n.536+64G=) c.479+64G= (n.479+64G=) n.607G= c.557+64G= (n.557+64G=) c.-48+64G= (n.-48+64G=) n.632+64G= c.806+64G= (n.806+64G=) n.1307+64G= n.1302+64G= | |
7 | g.87452880C>T | CA843387496 | ABCB4 | c.536+64G>A (n.536+64G>A) c.479+64G>A (n.479+64G>A) n.607G>A c.557+64G>A (n.557+64G>A) c.-48+64G>A (n.-48+64G>A) n.632+64G>A c.806+64G>A (n.806+64G>A) n.1307+64G>A n.1302+64G>A | dbSNP |
7 | g.87452881T>C | CA162096772 | ABCB4 | c.536+63A>G (n.536+63A>G) c.479+63A>G (n.479+63A>G) n.606A>G c.557+63A>G (n.557+63A>G) c.-48+63A>G (n.-48+63A>G) n.632+63A>G c.806+63A>G (n.806+63A>G) n.1307+63A>G n.1302+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452881T= | CA1723579055 | ABCB4 | c.536+63A= (n.536+63A=) c.479+63A= (n.479+63A=) n.606A= c.557+63A= (n.557+63A=) c.-48+63A= (n.-48+63A=) n.632+63A= c.806+63A= (n.806+63A=) n.1307+63A= n.1302+63A= | |
7 | g.87452881_87452886delinsTTGACA | CA1723579060 | ABCB4 | c.536+58_536+63delinsTGTCAA (n.536+58_536+63delinsTGTCAA) c.479+58_479+63delinsTGTCAA (n.479+58_479+63delinsTGTCAA) n.601_606delinsTGTCAA c.557+58_557+63delinsTGTCAA (n.557+58_557+63delinsTGTCAA) c.-48+58_-48+63delinsTGTCAA (n.-48+58_-48+63delinsTGTCAA) n.632+58_632+63delinsTGTCAA c.806+58_806+63delinsTGTCAA (n.806+58_806+63delinsTGTCAA) n.1307+58_1307+63delinsTGTCAA n.1302+58_1302+63delinsTGTCAA | |
7 | g.87452882T>G | CA2683602311 | ABCB4 | c.536+62A>C (n.536+62A>C) c.479+62A>C (n.479+62A>C) n.605A>C c.557+62A>C (n.557+62A>C) c.-48+62A>C (n.-48+62A>C) n.632+62A>C c.806+62A>C (n.806+62A>C) n.1307+62A>C n.1302+62A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452883_87452887del | CA843387508 | ABCB4 | c.536+58_536+62del (n.536+58_536+62del) c.479+58_479+62del (n.479+58_479+62del) n.601_605del c.557+58_557+62del (n.557+58_557+62del) c.-48+58_-48+62del (n.-48+58_-48+62del) n.632+58_632+62del c.806+58_806+62del (n.806+58_806+62del) n.1307+58_1307+62del n.1302+58_1302+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452883G>A | CA1104118240 | ABCB4 | c.536+61C>T (n.536+61C>T) c.479+61C>T (n.479+61C>T) n.604C>T c.557+61C>T (n.557+61C>T) c.-48+61C>T (n.-48+61C>T) n.632+61C>T c.806+61C>T (n.806+61C>T) n.1307+61C>T n.1302+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452883G= | CA1723579063 | ABCB4 | c.536+61C= (n.536+61C=) c.479+61C= (n.479+61C=) n.604C= c.557+61C= (n.557+61C=) c.-48+61C= (n.-48+61C=) n.632+61C= c.806+61C= (n.806+61C=) n.1307+61C= n.1302+61C= | |
7 | g.87452883G>T | CA2578929685 | ABCB4 | c.536+61C>A (n.536+61C>A) c.479+61C>A (n.479+61C>A) n.604C>A c.557+61C>A (n.557+61C>A) c.-48+61C>A (n.-48+61C>A) n.632+61C>A c.806+61C>A (n.806+61C>A) n.1307+61C>A n.1302+61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452884A>G | CA2683602312 | ABCB4 | c.536+60T>C (n.536+60T>C) c.479+60T>C (n.479+60T>C) n.603T>C c.557+60T>C (n.557+60T>C) c.-48+60T>C (n.-48+60T>C) n.632+60T>C c.806+60T>C (n.806+60T>C) n.1307+60T>C n.1302+60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452885C>A | CA2683602314 | ABCB4 | c.536+59G>T (n.536+59G>T) c.479+59G>T (n.479+59G>T) n.602G>T c.557+59G>T (n.557+59G>T) c.-48+59G>T (n.-48+59G>T) n.632+59G>T c.806+59G>T (n.806+59G>T) n.1307+59G>T n.1302+59G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452885C= | CA1723579073 | ABCB4 | c.536+59G= (n.536+59G=) c.479+59G= (n.479+59G=) n.602G= c.557+59G= (n.557+59G=) c.-48+59G= (n.-48+59G=) n.632+59G= c.806+59G= (n.806+59G=) n.1307+59G= n.1302+59G= | |
7 | g.87452885C>T | CA162096775 | ABCB4 | c.536+59G>A (n.536+59G>A) c.479+59G>A (n.479+59G>A) n.602G>A c.557+59G>A (n.557+59G>A) c.-48+59G>A (n.-48+59G>A) n.632+59G>A c.806+59G>A (n.806+59G>A) n.1307+59G>A n.1302+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452886A= | CA1723579081 | ABCB4 | c.536+58T= (n.536+58T=) c.479+58T= (n.479+58T=) n.601T= c.557+58T= (n.557+58T=) c.-48+58T= (n.-48+58T=) n.632+58T= c.806+58T= (n.806+58T=) n.1307+58T= n.1302+58T= | |
7 | g.87452886A>G | CA1723579083 | ABCB4 | c.536+58T>C (n.536+58T>C) c.479+58T>C (n.479+58T>C) n.601T>C c.557+58T>C (n.557+58T>C) c.-48+58T>C (n.-48+58T>C) n.632+58T>C c.806+58T>C (n.806+58T>C) n.1307+58T>C n.1302+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452886A>T | CA2683602315 | ABCB4 | c.536+58T>A (n.536+58T>A) c.479+58T>A (n.479+58T>A) n.601T>A c.557+58T>A (n.557+58T>A) c.-48+58T>A (n.-48+58T>A) n.632+58T>A c.806+58T>A (n.806+58T>A) n.1307+58T>A n.1302+58T>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452887T>C | CA2683602316 | ABCB4 | c.536+57A>G (n.536+57A>G) c.479+57A>G (n.479+57A>G) n.600A>G c.557+57A>G (n.557+57A>G) c.-48+57A>G (n.-48+57A>G) n.632+57A>G c.806+57A>G (n.806+57A>G) n.1307+57A>G n.1302+57A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452889T>G | CA2683602317 | ABCB4 | c.536+55A>C (n.536+55A>C) c.479+55A>C (n.479+55A>C) n.598A>C c.557+55A>C (n.557+55A>C) c.-48+55A>C (n.-48+55A>C) n.632+55A>C c.806+55A>C (n.806+55A>C) n.1307+55A>C n.1302+55A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452892_87452893insTTTGACAAATCTTTCCTTGACAATTTTTCCTTGA | CA2563801699 | ABCB4 | c.536+51_536+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.536+51_536+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) c.479+51_479+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.479+51_479+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.594_595insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA c.557+51_557+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.557+51_557+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) c.-48+51_-48+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.-48+51_-48+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.632+51_632+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA c.806+51_806+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA (n.806+51_806+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA) n.1307+51_1307+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA n.1302+51_1302+52insTCAAGGAAAAATTGTCAAGGAAAGATTTGTCAAA | |
7 | g.87452897_87452898del | CA2578929686 | ABCB4 | c.536+50_536+51del (n.536+50_536+51del) c.479+50_479+51del (n.479+50_479+51del) n.593_594del c.557+50_557+51del (n.557+50_557+51del) c.-48+50_-48+51del (n.-48+50_-48+51del) n.632+50_632+51del c.806+50_806+51del (n.806+50_806+51del) n.1307+50_1307+51del n.1302+50_1302+51del | |
7 | g.87452894A>C | CA2715199399 | ABCB4 | c.536+50T>G (n.536+50T>G) c.479+50T>G (n.479+50T>G) n.593T>G c.557+50T>G (n.557+50T>G) c.-48+50T>G (n.-48+50T>G) n.632+50T>G c.806+50T>G (n.806+50T>G) n.1307+50T>G n.1302+50T>G | dbSNP |
7 | g.87452894A>G | CA2683602318 | ABCB4 | c.536+50T>C (n.536+50T>C) c.479+50T>C (n.479+50T>C) n.593T>C c.557+50T>C (n.557+50T>C) c.-48+50T>C (n.-48+50T>C) n.632+50T>C c.806+50T>C (n.806+50T>C) n.1307+50T>C n.1302+50T>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452895C= | CA1723579086 | ABCB4 | c.536+49G= (n.536+49G=) c.479+49G= (n.479+49G=) n.592G= c.557+49G= (n.557+49G=) c.-48+49G= (n.-48+49G=) n.632+49G= c.806+49G= (n.806+49G=) n.1307+49G= n.1302+49G= | |
7 | g.87452895C>T | CA162096778 | ABCB4 | c.536+49G>A (n.536+49G>A) c.479+49G>A (n.479+49G>A) n.592G>A c.557+49G>A (n.557+49G>A) c.-48+49G>A (n.-48+49G>A) n.632+49G>A c.806+49G>A (n.806+49G>A) n.1307+49G>A n.1302+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452897C>T | CA2526802294 | ABCB4 | c.536+47G>A (n.536+47G>A) c.479+47G>A (n.479+47G>A) n.590G>A c.557+47G>A (n.557+47G>A) c.-48+47G>A (n.-48+47G>A) n.632+47G>A c.806+47G>A (n.806+47G>A) n.1307+47G>A n.1302+47G>A | |
7 | g.87452899G>A | CA2578929687 | ABCB4 | c.536+45C>T (n.536+45C>T) c.479+45C>T (n.479+45C>T) n.588C>T c.557+45C>T (n.557+45C>T) c.-48+45C>T (n.-48+45C>T) n.632+45C>T c.806+45C>T (n.806+45C>T) n.1307+45C>T n.1302+45C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452899G>T | CA2683602321 | ABCB4 | c.536+45C>A (n.536+45C>A) c.479+45C>A (n.479+45C>A) n.588C>A c.557+45C>A (n.557+45C>A) c.-48+45C>A (n.-48+45C>A) n.632+45C>A c.806+45C>A (n.806+45C>A) n.1307+45C>A n.1302+45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452899_87452900delinsGT | CA1723579097 | ABCB4 | c.536+44_536+45delinsAC (n.536+44_536+45delinsAC) c.479+44_479+45delinsAC (n.479+44_479+45delinsAC) n.587_588delinsAC c.557+44_557+45delinsAC (n.557+44_557+45delinsAC) c.-48+44_-48+45delinsAC (n.-48+44_-48+45delinsAC) n.632+44_632+45delinsAC c.806+44_806+45delinsAC (n.806+44_806+45delinsAC) n.1307+44_1307+45delinsAC n.1302+44_1302+45delinsAC | |
7 | g.87452900del | CA4327513 | ABCB4 | c.536+44del (n.536+44del) c.479+44del (n.479+44del) n.587del c.557+44del (n.557+44del) c.-48+44del (n.-48+44del) n.632+44del c.806+44del (n.806+44del) n.1307+44del n.1302+44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452900T>C | CA1723579107 | ABCB4 | c.536+44A>G (n.536+44A>G) c.479+44A>G (n.479+44A>G) n.587A>G c.557+44A>G (n.557+44A>G) c.-48+44A>G (n.-48+44A>G) n.632+44A>G c.806+44A>G (n.806+44A>G) n.1307+44A>G n.1302+44A>G | dbSNP |
7 | g.87452900T= | CA1723579103 | ABCB4 | c.536+44A= (n.536+44A=) c.479+44A= (n.479+44A=) n.587A= c.557+44A= (n.557+44A=) c.-48+44A= (n.-48+44A=) n.632+44A= c.806+44A= (n.806+44A=) n.1307+44A= n.1302+44A= | |
7 | g.87452902del | CA368053774 | ABCB4 | c.536+43del (n.536+43del) c.479+43del (n.479+43del) n.586del c.557+43del (n.557+43del) c.-48+43del (n.-48+43del) n.632+43del c.806+43del (n.806+43del) n.1307+43del n.1302+43del | |
7 | g.87452903T>A | CA2578929688 | ABCB4 | c.536+41A>T (n.536+41A>T) c.479+41A>T (n.479+41A>T) n.584A>T c.557+41A>T (n.557+41A>T) c.-48+41A>T (n.-48+41A>T) n.632+41A>T c.806+41A>T (n.806+41A>T) n.1307+41A>T n.1302+41A>T | |
7 | g.87452904T>G | CA2578929689 | ABCB4 | c.536+40A>C (n.536+40A>C) c.479+40A>C (n.479+40A>C) n.583A>C c.557+40A>C (n.557+40A>C) c.-48+40A>C (n.-48+40A>C) n.632+40A>C c.806+40A>C (n.806+40A>C) n.1307+40A>C n.1302+40A>C | |
7 | g.87452905A= | CA1723579115 | ABCB4 | c.536+39T= (n.536+39T=) c.479+39T= (n.479+39T=) n.582T= c.557+39T= (n.557+39T=) c.-48+39T= (n.-48+39T=) n.632+39T= c.806+39T= (n.806+39T=) n.1307+39T= n.1302+39T= | |
7 | g.87452905A>C | CA575855268 | ABCB4 | c.536+39T>G (n.536+39T>G) c.479+39T>G (n.479+39T>G) n.582T>G c.557+39T>G (n.557+39T>G) c.-48+39T>G (n.-48+39T>G) n.632+39T>G c.806+39T>G (n.806+39T>G) n.1307+39T>G n.1302+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452905A>G | CA4327514 | ABCB4 | c.536+39T>C (n.536+39T>C) c.479+39T>C (n.479+39T>C) n.582T>C c.557+39T>C (n.557+39T>C) c.-48+39T>C (n.-48+39T>C) n.632+39T>C c.806+39T>C (n.806+39T>C) n.1307+39T>C n.1302+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452906A>C | CA2683602324 | ABCB4 | c.536+38T>G (n.536+38T>G) c.479+38T>G (n.479+38T>G) n.581T>G c.557+38T>G (n.557+38T>G) c.-48+38T>G (n.-48+38T>G) n.632+38T>G c.806+38T>G (n.806+38T>G) n.1307+38T>G n.1302+38T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452906_87452907delinsAT | CA1723579119 | ABCB4 | c.536+37_536+38delinsAT (n.536+37_536+38delinsAT) c.479+37_479+38delinsAT (n.479+37_479+38delinsAT) n.580_581delinsAT c.557+37_557+38delinsAT (n.557+37_557+38delinsAT) c.-48+37_-48+38delinsAT (n.-48+37_-48+38delinsAT) n.632+37_632+38delinsAT c.806+37_806+38delinsAT (n.806+37_806+38delinsAT) n.1307+37_1307+38delinsAT n.1302+37_1302+38delinsAT | |
7 | g.87452907T>C | CA1723579126 | ABCB4 | c.536+37A>G (n.536+37A>G) c.479+37A>G (n.479+37A>G) n.580A>G c.557+37A>G (n.557+37A>G) c.-48+37A>G (n.-48+37A>G) n.632+37A>G c.806+37A>G (n.806+37A>G) n.1307+37A>G n.1302+37A>G | dbSNP |
7 | g.87452907T>G | CA2683602326 | ABCB4 | c.536+37A>C (n.536+37A>C) c.479+37A>C (n.479+37A>C) n.580A>C c.557+37A>C (n.557+37A>C) c.-48+37A>C (n.-48+37A>C) n.632+37A>C c.806+37A>C (n.806+37A>C) n.1307+37A>C n.1302+37A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452907T= | CA1723579123 | ABCB4 | c.536+37A= (n.536+37A=) c.479+37A= (n.479+37A=) n.580A= c.557+37A= (n.557+37A=) c.-48+37A= (n.-48+37A=) n.632+37A= c.806+37A= (n.806+37A=) n.1307+37A= n.1302+37A= | |
7 | g.87452909del | CA843387515 | ABCB4 | c.536+37del (n.536+37del) c.479+37del (n.479+37del) n.580del c.557+37del (n.557+37del) c.-48+37del (n.-48+37del) n.632+37del c.806+37del (n.806+37del) n.1307+37del n.1302+37del | dbSNP |
7 | g.87452908T>C | CA2683602327 | ABCB4 | c.536+36A>G (n.536+36A>G) c.479+36A>G (n.479+36A>G) n.579A>G c.557+36A>G (n.557+36A>G) c.-48+36A>G (n.-48+36A>G) n.632+36A>G c.806+36A>G (n.806+36A>G) n.1307+36A>G n.1302+36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452909T>C | CA4327515 | ABCB4 | c.536+35A>G (n.536+35A>G) c.479+35A>G (n.479+35A>G) n.578A>G c.557+35A>G (n.557+35A>G) c.-48+35A>G (n.-48+35A>G) n.632+35A>G c.806+35A>G (n.806+35A>G) n.1307+35A>G n.1302+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452909T= | CA1723579131 | ABCB4 | c.536+35A= (n.536+35A=) c.479+35A= (n.479+35A=) n.578A= c.557+35A= (n.557+35A=) c.-48+35A= (n.-48+35A=) n.632+35A= c.806+35A= (n.806+35A=) n.1307+35A= n.1302+35A= | |
7 | g.87452911T>C | CA2683602328 | ABCB4 | c.536+33A>G (n.536+33A>G) c.479+33A>G (n.479+33A>G) n.576A>G c.557+33A>G (n.557+33A>G) c.-48+33A>G (n.-48+33A>G) n.632+33A>G c.806+33A>G (n.806+33A>G) n.1307+33A>G n.1302+33A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452912A= | CA1723579136 | ABCB4 | c.536+32T= (n.536+32T=) c.479+32T= (n.479+32T=) n.575T= c.557+32T= (n.557+32T=) c.-48+32T= (n.-48+32T=) n.632+32T= c.806+32T= (n.806+32T=) n.1307+32T= n.1302+32T= | |
7 | g.87452912A>G | CA162096792 | ABCB4 | c.536+32T>C (n.536+32T>C) c.479+32T>C (n.479+32T>C) n.575T>C c.557+32T>C (n.557+32T>C) c.-48+32T>C (n.-48+32T>C) n.632+32T>C c.806+32T>C (n.806+32T>C) n.1307+32T>C n.1302+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452913T>A | CA2714994814 | ABCB4 | c.536+31A>T (n.536+31A>T) c.479+31A>T (n.479+31A>T) n.574A>T c.557+31A>T (n.557+31A>T) c.-48+31A>T (n.-48+31A>T) n.632+31A>T c.806+31A>T (n.806+31A>T) n.1307+31A>T n.1302+31A>T | dbSNP |
7 | g.87452913T>C | CA4327516 | ABCB4 | c.536+31A>G (n.536+31A>G) c.479+31A>G (n.479+31A>G) n.574A>G c.557+31A>G (n.557+31A>G) c.-48+31A>G (n.-48+31A>G) n.632+31A>G c.806+31A>G (n.806+31A>G) n.1307+31A>G n.1302+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452913T= | CA1723579140 | ABCB4 | c.536+31A= (n.536+31A=) c.479+31A= (n.479+31A=) n.574A= c.557+31A= (n.557+31A=) c.-48+31A= (n.-48+31A=) n.632+31A= c.806+31A= (n.806+31A=) n.1307+31A= n.1302+31A= | |
7 | g.87452915T>C | CA2578929690 | ABCB4 | c.536+29A>G (n.536+29A>G) c.479+29A>G (n.479+29A>G) n.572A>G c.557+29A>G (n.557+29A>G) c.-48+29A>G (n.-48+29A>G) n.632+29A>G c.806+29A>G (n.806+29A>G) n.1307+29A>G n.1302+29A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452916G>T | CA2683602329 | ABCB4 | c.536+28C>A (n.536+28C>A) c.479+28C>A (n.479+28C>A) n.571C>A c.557+28C>A (n.557+28C>A) c.-48+28C>A (n.-48+28C>A) n.632+28C>A c.806+28C>A (n.806+28C>A) n.1307+28C>A n.1302+28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452917A= | CA1723579142 | ABCB4 | c.536+27T= (n.536+27T=) c.479+27T= (n.479+27T=) n.570T= c.557+27T= (n.557+27T=) c.-48+27T= (n.-48+27T=) n.632+27T= c.806+27T= (n.806+27T=) n.1307+27T= n.1302+27T= | |
7 | g.87452917A>C | CA2683602330 | ABCB4 | c.536+27T>G (n.536+27T>G) c.479+27T>G (n.479+27T>G) n.570T>G c.557+27T>G (n.557+27T>G) c.-48+27T>G (n.-48+27T>G) n.632+27T>G c.806+27T>G (n.806+27T>G) n.1307+27T>G n.1302+27T>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452917A>G | CA162096802 | ABCB4 | c.536+27T>C (n.536+27T>C) c.479+27T>C (n.479+27T>C) n.570T>C c.557+27T>C (n.557+27T>C) c.-48+27T>C (n.-48+27T>C) n.632+27T>C c.806+27T>C (n.806+27T>C) n.1307+27T>C n.1302+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452920G>A | CA4327517 | ABCB4 | c.536+24C>T (n.536+24C>T) c.479+24C>T (n.479+24C>T) n.567C>T c.557+24C>T (n.557+24C>T) c.-48+24C>T (n.-48+24C>T) n.632+24C>T c.806+24C>T (n.806+24C>T) n.1307+24C>T n.1302+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452920G= | CA1723579146 | ABCB4 | c.536+24C= (n.536+24C=) c.479+24C= (n.479+24C=) n.567C= c.557+24C= (n.557+24C=) c.-48+24C= (n.-48+24C=) n.632+24C= c.806+24C= (n.806+24C=) n.1307+24C= n.1302+24C= | |
7 | g.87452921T>A | CA162096803 | ABCB4 | c.536+23A>T (n.536+23A>T) c.479+23A>T (n.479+23A>T) n.566A>T c.557+23A>T (n.557+23A>T) c.-48+23A>T (n.-48+23A>T) n.632+23A>T c.806+23A>T (n.806+23A>T) n.1307+23A>T n.1302+23A>T | dbSNP |
7 | g.87452921T= | CA1723579149 | ABCB4 | c.536+23A= (n.536+23A=) c.479+23A= (n.479+23A=) n.566A= c.557+23A= (n.557+23A=) c.-48+23A= (n.-48+23A=) n.632+23A= c.806+23A= (n.806+23A=) n.1307+23A= n.1302+23A= | |
7 | g.87452922del | CA2578929691 | ABCB4 | c.536+22del (n.536+22del) c.479+22del (n.479+22del) n.565del c.557+22del (n.557+22del) c.-48+22del (n.-48+22del) n.632+22del c.806+22del (n.806+22del) n.1307+22del n.1302+22del | gnomAD v4 |
7 | g.87452922G>A | CA2683602331 | ABCB4 | c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.479+22C>T (n.479+22C>T) n.565C>T c.557+22C>T (n.557+22C>T) c.-48+22C>T (n.-48+22C>T) n.632+22C>T c.806+22C>T (n.806+22C>T) n.1307+22C>T n.1302+22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452923T>G | CA2683602332 | ABCB4 | c.536+21A>C (n.536+21A>C) c.479+21A>C (n.479+21A>C) n.564A>C c.557+21A>C (n.557+21A>C) c.-48+21A>C (n.-48+21A>C) n.632+21A>C c.806+21A>C (n.806+21A>C) n.1307+21A>C n.1302+21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.87452924G>A | CA2683602334 | ABCB4 | c.536+20C>T (n.536+20C>T) c.479+20C>T (n.479+20C>T) n.563C>T c.557+20C>T (n.557+20C>T) c.-48+20C>T (n.-48+20C>T) n.632+20C>T c.806+20C>T (n.806+20C>T) n.1307+20C>T n.1302+20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452924G>T | CA2683602333 | ABCB4 | c.536+20C>A (n.536+20C>A) c.479+20C>A (n.479+20C>A) n.563C>A c.557+20C>A (n.557+20C>A) c.-48+20C>A (n.-48+20C>A) n.632+20C>A c.806+20C>A (n.806+20C>A) n.1307+20C>A n.1302+20C>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452925A>G | CA2697557367 | ABCB4 | c.536+19T>C (n.536+19T>C) c.479+19T>C (n.479+19T>C) n.562T>C c.557+19T>C (n.557+19T>C) c.-48+19T>C (n.-48+19T>C) n.632+19T>C c.806+19T>C (n.806+19T>C) n.1307+19T>C n.1302+19T>C | ClinVar |
7 | g.87452925A>T | CA2715199401 | ABCB4 | c.536+19T>A (n.536+19T>A) c.479+19T>A (n.479+19T>A) n.562T>A c.557+19T>A (n.557+19T>A) c.-48+19T>A (n.-48+19T>A) n.632+19T>A c.806+19T>A (n.806+19T>A) n.1307+19T>A n.1302+19T>A | dbSNP |
7 | g.87452926C>T | CA2683602335 | ABCB4 | c.536+18G>A (n.536+18G>A) c.479+18G>A (n.479+18G>A) n.561G>A c.557+18G>A (n.557+18G>A) c.-48+18G>A (n.-48+18G>A) n.632+18G>A c.806+18G>A (n.806+18G>A) n.1307+18G>A n.1302+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.87452927del | CA2578929692 | ABCB4 | c.536+17del (n.536+17del) c.479+17del (n.479+17del) n.560del c.557+17del (n.557+17del) c.-48+17del (n.-48+17del) n.632+17del c.806+17del (n.806+17del) n.1307+17del n.1302+17del | |
7 | g.87452927A= | CA1723579152 | ABCB4 | c.536+17T= (n.536+17T=) c.479+17T= (n.479+17T=) n.560T= c.557+17T= (n.557+17T=) c.-48+17T= (n.-48+17T=) n.632+17T= c.806+17T= (n.806+17T=) n.1307+17T= n.1302+17T= | |
7 | g.87452927A>G | CA1104118248 | ABCB4 | c.536+17T>C (n.536+17T>C) c.479+17T>C (n.479+17T>C) n.560T>C c.557+17T>C (n.557+17T>C) c.-48+17T>C (n.-48+17T>C) n.632+17T>C c.806+17T>C (n.806+17T>C) n.1307+17T>C n.1302+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452928T>A | CA2683602336 | ABCB4 | c.536+16A>T (n.536+16A>T) c.479+16A>T (n.479+16A>T) n.559A>T c.557+16A>T (n.557+16A>T) c.-48+16A>T (n.-48+16A>T) n.632+16A>T c.806+16A>T (n.806+16A>T) n.1307+16A>T n.1302+16A>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452928T>C | CA2683602337 | ABCB4 | c.536+16A>G (n.536+16A>G) c.479+16A>G (n.479+16A>G) n.559A>G c.557+16A>G (n.557+16A>G) c.-48+16A>G (n.-48+16A>G) n.632+16A>G c.806+16A>G (n.806+16A>G) n.1307+16A>G n.1302+16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452931A= | CA1723579155 | ABCB4 | c.536+13T= (n.536+13T=) c.479+13T= (n.479+13T=) n.556T= c.557+13T= (n.557+13T=) c.-48+13T= (n.-48+13T=) n.632+13T= c.806+13T= (n.806+13T=) n.1307+13T= n.1302+13T= | |
7 | g.87452931A>G | CA843387522 | ABCB4 | c.536+13T>C (n.536+13T>C) c.479+13T>C (n.479+13T>C) n.556T>C c.557+13T>C (n.557+13T>C) c.-48+13T>C (n.-48+13T>C) n.632+13T>C c.806+13T>C (n.806+13T>C) n.1307+13T>C n.1302+13T>C | dbSNP |
7 | g.87452932C>A | CA2683602338 | ABCB4 | c.536+12G>T (n.536+12G>T) c.479+12G>T (n.479+12G>T) n.555G>T c.557+12G>T (n.557+12G>T) c.-48+12G>T (n.-48+12G>T) n.632+12G>T c.806+12G>T (n.806+12G>T) n.1307+12G>T n.1302+12G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452933A= | CA1723579160 | ABCB4 | c.536+11T= (n.536+11T=) c.479+11T= (n.479+11T=) n.554T= c.557+11T= (n.557+11T=) c.-48+11T= (n.-48+11T=) n.632+11T= c.806+11T= (n.806+11T=) n.1307+11T= n.1302+11T= | |
7 | g.87452933A>G | CA4327518 | ABCB4 | c.536+11T>C (n.536+11T>C) c.479+11T>C (n.479+11T>C) n.554T>C c.557+11T>C (n.557+11T>C) c.-48+11T>C (n.-48+11T>C) n.632+11T>C c.806+11T>C (n.806+11T>C) n.1307+11T>C n.1302+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452934A= | CA1723579166 | ABCB4 | c.536+10T= (n.536+10T=) c.479+10T= (n.479+10T=) n.553T= c.557+10T= (n.557+10T=) c.-48+10T= (n.-48+10T=) n.632+10T= c.806+10T= (n.806+10T=) n.1307+10T= n.1302+10T= | |
7 | g.87452934A>G | CA4327519 | ABCB4 | c.536+10T>C (n.536+10T>C) c.479+10T>C (n.479+10T>C) n.553T>C c.557+10T>C (n.557+10T>C) c.-48+10T>C (n.-48+10T>C) n.632+10T>C c.806+10T>C (n.806+10T>C) n.1307+10T>C n.1302+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452935T>C | CA913189621 | ABCB4 | c.536+9A>G (n.536+9A>G) c.479+9A>G (n.479+9A>G) n.552A>G c.557+9A>G (n.557+9A>G) c.-48+9A>G (n.-48+9A>G) n.632+9A>G c.806+9A>G (n.806+9A>G) n.1307+9A>G n.1302+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452935T= | CA1723579181 | ABCB4 | c.536+9A= (n.536+9A=) c.479+9A= (n.479+9A=) n.552A= c.557+9A= (n.557+9A=) c.-48+9A= (n.-48+9A=) n.632+9A= c.806+9A= (n.806+9A=) n.1307+9A= n.1302+9A= | |
7 | g.87452937T>C | CA576267600 | ABCB4 | c.536+7A>G (n.536+7A>G) c.479+7A>G (n.479+7A>G) n.550A>G c.557+7A>G (n.557+7A>G) c.-48+7A>G (n.-48+7A>G) n.632+7A>G c.806+7A>G (n.806+7A>G) n.1307+7A>G n.1302+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452937T= | CA1723579183 | ABCB4 | c.536+7A= (n.536+7A=) c.479+7A= (n.479+7A=) n.550A= c.557+7A= (n.557+7A=) c.-48+7A= (n.-48+7A=) n.632+7A= c.806+7A= (n.806+7A=) n.1307+7A= n.1302+7A= | |
7 | g.87452937dup | CA2578929693 | ABCB4 | c.536+7dup (n.536+7dup) c.479+7dup (n.479+7dup) n.550dup c.557+7dup (n.557+7dup) c.-48+7dup (n.-48+7dup) n.632+7dup c.806+7dup (n.806+7dup) n.1307+7dup n.1302+7dup | |
7 | g.87452938A= | CA1723579185 | ABCB4 | c.536+6T= (n.536+6T=) c.479+6T= (n.479+6T=) n.549T= c.557+6T= (n.557+6T=) c.-48+6T= (n.-48+6T=) n.632+6T= c.806+6T= (n.806+6T=) n.1307+6T= n.1302+6T= | |
7 | g.87452938A>G | CA4327520 | ABCB4 | c.536+6T>C (n.536+6T>C) c.479+6T>C (n.479+6T>C) n.549T>C c.557+6T>C (n.557+6T>C) c.-48+6T>C (n.-48+6T>C) n.632+6T>C c.806+6T>C (n.806+6T>C) n.1307+6T>C n.1302+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452940C>A | CA2683602353 | ABCB4 | c.536+4G>T (n.536+4G>T) c.479+4G>T (n.479+4G>T) n.547G>T c.557+4G>T (n.557+4G>T) c.-48+4G>T (n.-48+4G>T) n.632+4G>T c.806+4G>T (n.806+4G>T) n.1307+4G>T n.1302+4G>T | gnomAD v4 |
7 | g.87452940C= | CA1723579191 | ABCB4 | c.536+4G= (n.536+4G=) c.479+4G= (n.479+4G=) n.547G= c.557+4G= (n.557+4G=) c.-48+4G= (n.-48+4G=) n.632+4G= c.806+4G= (n.806+4G=) n.1307+4G= n.1302+4G= | |
7 | g.87452940C>T | CA1723579194 | ABCB4 | c.536+4G>A (n.536+4G>A) c.479+4G>A (n.479+4G>A) n.547G>A c.557+4G>A (n.557+4G>A) c.-48+4G>A (n.-48+4G>A) n.632+4G>A c.806+4G>A (n.806+4G>A) n.1307+4G>A n.1302+4G>A | dbSNP |
7 | g.87452942A>C | CA368053800 | ABCB4 | c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.479+2T>G (n.479+2T>G) n.545T>G c.557+2T>G (n.557+2T>G) c.-48+2T>G (n.-48+2T>G) n.632+2T>G c.806+2T>G (n.806+2T>G) n.1307+2T>G n.1302+2T>G | |
7 | g.87452942A>G | CA368053803 | ABCB4 | c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.479+2T>C (n.479+2T>C) n.545T>C c.557+2T>C (n.557+2T>C) c.-48+2T>C (n.-48+2T>C) n.632+2T>C c.806+2T>C (n.806+2T>C) n.1307+2T>C n.1302+2T>C | |
7 | g.87452942A>T | CA368053805 | ABCB4 | c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.479+2T>A (n.479+2T>A) n.545T>A c.557+2T>A (n.557+2T>A) c.-48+2T>A (n.-48+2T>A) n.632+2T>A c.806+2T>A (n.806+2T>A) n.1307+2T>A n.1302+2T>A | |
7 | g.87452942_87452946delinsACTCT | CA1723579197 | ABCB4 | c.534_536+2delinsAGAGT c.477_479+2delinsAGAGT n.541_545delinsAGAGT c.555_557+2delinsAGAGT c.-50_-48+2delinsAGAGT n.630_632+2delinsAGAGT c.804_806+2delinsAGAGT n.1305_1307+2delinsAGAGT n.1300_1302+2delinsAGAGT | |
7 | g.87452943C>A | CA368053809 | ABCB4 | c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.479+1G>T (n.479+1G>T) n.544G>T c.557+1G>T (n.557+1G>T) c.-48+1G>T (n.-48+1G>T) n.632+1G>T c.806+1G>T (n.806+1G>T) n.1307+1G>T n.1302+1G>T | |
7 | g.87452943C= | CA1723579204 | ABCB4 | c.536+1G= (n.536+1G=) c.479+1G= (n.479+1G=) n.544G= c.557+1G= (n.557+1G=) c.-48+1G= (n.-48+1G=) n.632+1G= c.806+1G= (n.806+1G=) n.1307+1G= n.1302+1G= | |
7 | g.87452943C>G | CA368053813 | ABCB4 | c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.479+1G>C (n.479+1G>C) n.544G>C c.557+1G>C (n.557+1G>C) c.-48+1G>C (n.-48+1G>C) n.632+1G>C c.806+1G>C (n.806+1G>C) n.1307+1G>C n.1302+1G>C | |
7 | g.87452943C>T | CA368053816 | ABCB4 | c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.479+1G>A (n.479+1G>A) n.544G>A c.557+1G>A (n.557+1G>A) c.-48+1G>A (n.-48+1G>A) n.632+1G>A c.806+1G>A (n.806+1G>A) n.1307+1G>A n.1302+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452943_87452946del | CA576267601 | ABCB4 | c.534_536+1del c.477_479+1del n.541_544del c.555_557+1del c.-50_-48+1del n.630_632+1del c.804_806+1del n.1305_1307+1del n.1300_1302+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452945_87452946del | CA2683602357 | ABCB4 | c.536_536+1del c.479_479+1del n.543_544del c.557_557+1del c.-48_-48+1del n.632_632+1del c.806_806+1del n.1307_1307+1del n.1302_1302+1del | gnomAD v4 |
7 | g.87452944T>A | CA368053820 | ABCB4 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.543A>T c.557A>T (p.Asp186Val) c.-48A>T (n.-48A>T) n.632A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.1307A>T n.1302A>T | |
7 | g.87452944T>C | CA368053823 | ABCB4 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.543A>G c.557A>G (p.Asp186Gly) c.-48A>G (n.-48A>G) n.632A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.1307A>G n.1302A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452944T>G | CA368053827 | ABCB4 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.543A>C c.557A>C (p.Asp186Ala) c.-48A>C (n.-48A>C) n.632A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.1307A>C n.1302A>C | |
7 | g.87452944T= | CA1723579210 | ABCB4 | c.536A= (p.Asp179=) c.479A= (p.Asp160=) c.536A= (p.Glu179=) n.543A= c.557A= (p.Asp186=) c.-48A= (n.-48A=) n.632A= c.806A= (p.Asp269=) n.1307A= n.1302A= | |
7 | g.87452945C>A | CA368053833 | ABCB4 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.542G>T c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.-49G>T (n.-49G>T) n.631G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.1306G>T n.1301G>T | |
7 | g.87452945C>G | CA368053835 | ABCB4 | c.535G>C (p.Asp179His) c.478G>C (p.Asp160His) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.542G>C c.556G>C (p.Asp186His) c.-49G>C (n.-49G>C) n.631G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.1306G>C n.1301G>C | |
7 | g.87452945C>T | CA368053839 | ABCB4 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.542G>A c.556G>A (p.Asp186Asn) c.-49G>A (n.-49G>A) n.631G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.1306G>A n.1301G>A | |
7 | g.87452946T>A | CA456354188 | ABCB4 | c.534A>T (p.Thr178=) c.477A>T (p.Thr159=) n.541A>T c.555A>T (p.Thr185=) c.-50A>T (n.-50A>T) n.630A>T c.804A>T (p.Thr268=) n.1305A>T n.1300A>T | |
7 | g.87452946T>C | CA456354187 | ABCB4 | c.534A>G (p.Thr178=) c.477A>G (p.Thr159=) n.541A>G c.555A>G (p.Thr185=) c.-50A>G (n.-50A>G) n.630A>G c.804A>G (p.Thr268=) n.1305A>G n.1300A>G | |
7 | g.87452946T>G | CA456354186 | ABCB4 | c.534A>C (p.Thr178=) c.477A>C (p.Thr159=) n.541A>C c.555A>C (p.Thr185=) c.-50A>C (n.-50A>C) n.630A>C c.804A>C (p.Thr268=) n.1305A>C n.1300A>C | |
7 | g.87452947G>A | CA368053847 | ABCB4 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.540C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) c.-51C>T (n.-51C>T) n.629C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) n.1304C>T n.1299C>T | |
7 | g.87452947G>C | CA368053844 | ABCB4 | c.533C>G (p.Thr178Arg) c.476C>G (p.Thr159Arg) n.540C>G c.554C>G (p.Thr185Arg) c.-51C>G (n.-51C>G) n.629C>G c.803C>G (p.Thr268Arg) n.1304C>G n.1299C>G | |
7 | g.87452947G>T | CA368053843 | ABCB4 | c.533C>A (p.Thr178Lys) c.476C>A (p.Thr159Lys) n.540C>A c.554C>A (p.Thr185Lys) c.-51C>A (n.-51C>A) n.629C>A c.803C>A (p.Thr268Lys) n.1304C>A n.1299C>A | |
7 | g.87452948T>A | CA368053851 | ABCB4 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.539A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) c.-52A>T (n.-52A>T) n.628A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1303A>T n.1298A>T | |
7 | g.87452948T>C | CA368053862 | ABCB4 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.539A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) c.-52A>G (n.-52A>G) n.628A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1303A>G n.1298A>G | |
7 | g.87452948T>G | CA368053854 | ABCB4 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.539A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) c.-52A>C (n.-52A>C) n.628A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1303A>C n.1298A>C | |
7 | g.87452949T>A | CA456354191 | ABCB4 | c.531A>T (p.Leu177=) c.474A>T (p.Leu158=) n.538A>T c.552A>T (p.Leu184=) c.-53A>T (n.-53A>T) n.627A>T c.801A>T (p.Leu267=) n.1302A>T n.1297A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452949T>C | CA456354190 | ABCB4 | c.531A>G (p.Leu177=) c.474A>G (p.Leu158=) n.538A>G c.552A>G (p.Leu184=) c.-53A>G (n.-53A>G) n.627A>G c.801A>G (p.Leu267=) n.1302A>G n.1297A>G | gnomAD v4 |
7 | g.87452949T>G | CA456354189 | ABCB4 | c.531A>C (p.Leu177=) c.474A>C (p.Leu158=) n.538A>C c.552A>C (p.Leu184=) c.-53A>C (n.-53A>C) n.627A>C c.801A>C (p.Leu267=) n.1302A>C n.1297A>C | |
7 | g.87452949T= | CA1723579213 | ABCB4 | c.531A= (p.Leu177=) c.474A= (p.Leu158=) n.538A= c.552A= (p.Leu184=) c.-53A= (n.-53A=) n.627A= c.801A= (p.Leu267=) n.1302A= n.1297A= | |
7 | g.87452950A= | CA1723579214 | ABCB4 | c.530T= (p.Leu177=) c.473T= (p.Leu158=) n.537T= c.551T= (p.Leu184=) c.-54T= (n.-54T=) n.626T= c.800T= (p.Leu267=) n.1301T= n.1296T= | |
7 | g.87452950A>C | CA368053866 | ABCB4 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.537T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.-54T>G (n.-54T>G) n.626T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) n.1301T>G n.1296T>G | |
7 | g.87452950A>G | CA368053870 | ABCB4 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.537T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) n.626T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) n.1301T>C n.1296T>C | |
7 | g.87452950A>T | CA368053869 | ABCB4 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.537T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.-54T>A (n.-54T>A) n.626T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) n.1301T>A n.1296T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87452951G>A | CA456354195 | ABCB4 | c.529C>T (p.Leu177=) c.472C>T (p.Leu158=) n.536C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.625C>T c.799C>T (p.Leu267=) n.1300C>T n.1295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452951G>C | CA368053872 | ABCB4 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.536C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.-55C>G (n.-55C>G) n.625C>G c.799C>G (p.Leu267Val) n.1300C>G n.1295C>G | |
7 | g.87452951G= | CA1723579220 | ABCB4 | c.529C= (p.Leu177=) c.472C= (p.Leu158=) n.536C= c.550C= (p.Leu184=) c.-55C= (n.-55C=) n.625C= c.799C= (p.Leu267=) n.1300C= n.1295C= | |
7 | g.87452951G>T | CA4327521 | ABCB4 | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.536C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) c.-55C>A (n.-55C>A) n.625C>A c.799C>A (p.Leu267Ile) n.1300C>A n.1295C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.87452952C>A | CA456354196 | ABCB4 | c.528G>T (p.Arg176=) c.471G>T (p.Arg157=) n.535G>T c.549G>T (p.Arg183=) c.-56G>T (n.-56G>T) n.624G>T c.798G>T (p.Arg266=) n.1299G>T n.1294G>T | |
7 | g.87452952C>G | CA456354198 | ABCB4 | c.528G>C (p.Arg176=) c.471G>C (p.Arg157=) n.535G>C c.549G>C (p.Arg183=) c.-56G>C (n.-56G>C) n.624G>C c.798G>C (p.Arg266=) n.1299G>C n.1294G>C | |
7 | g.87452952C>T | CA456354197 | ABCB4 | c.528G>A (p.Arg176=) c.471G>A (p.Arg157=) n.535G>A c.549G>A (p.Arg183=) c.-56G>A (n.-56G>A) n.624G>A c.798G>A (p.Arg266=) n.1299G>A n.1294G>A | gnomAD v4 |
7 | g.87452953C>A | CA368053878 | ABCB4 | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.534G>T c.548G>T (p.Arg183Leu) c.-57G>T (n.-57G>T) n.623G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) n.1298G>T n.1293G>T | |
7 | g.87452953C= | CA1723579229 | ABCB4 | c.527G= (p.Arg176=) c.470G= (p.Arg157=) n.534G= c.548G= (p.Arg183=) c.-57G= (n.-57G=) n.623G= c.797G= (p.Arg266=) n.1298G= n.1293G= | |
7 | g.87452953C>G | CA368053881 | ABCB4 | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.534G>C c.548G>C (p.Arg183Pro) c.-57G>C (n.-57G>C) n.623G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) n.1298G>C n.1293G>C | |
7 | g.87452953C>T | CA4327522 | ABCB4 | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.534G>A c.548G>A (p.Arg183Gln) c.-57G>A (n.-57G>A) n.623G>A c.797G>A (p.Arg266Gln) n.1298G>A n.1293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452954G>A | CA4327523 | ABCB4 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.533C>T c.547C>T (p.Arg183Trp) c.-58C>T (n.-58C>T) n.622C>T c.796C>T (p.Arg266Trp) n.1297C>T n.1292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.87452954G>C | CA368053889 | ABCB4 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.533C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) c.-58C>G (n.-58C>G) n.622C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) n.1297C>G n.1292C>G | |
7 | g.87452954G= | CA1723579235 | ABCB4 | c.526C= (p.Arg176=) c.469C= (p.Arg157=) n.533C= c.547C= (p.Arg183=) c.-58C= (n.-58C=) n.622C= c.796C= (p.Arg266=) n.1297C= n.1292C= | |
7 | g.87452954G>T | CA456354199 | ABCB4 | c.526C>A (p.Arg176=) c.469C>A (p.Arg157=) n.533C>A c.547C>A (p.Arg183=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.622C>A c.796C>A (p.Arg266=) n.1297C>A n.1292C>A | |
7 | g.87452955C>A | CA456354200 | ABCB4 | c.525G>T (p.Thr175=) c.468G>T (p.Thr156=) n.532G>T c.546G>T (p.Thr182=) c.-59G>T (n.-59G>T) n.621G>T c.795G>T (p.Thr265=) n.1296G>T n.1291G>T | |
7 | g.87452955C= | CA1723579248 | ABCB4 | c.525G= (p.Thr175=) c.468G= (p.Thr156=) n.532G= c.546G= (p.Thr182=) c.-59G= (n.-59G=) n.621G= c.795G= (p.Thr265=) n.1296G= n.1291G= | |
7 | g.87452955C>G | CA4327525 | ABCB4 | c.525G>C (p.Thr175=) c.468G>C (p.Thr156=) n.532G>C c.546G>C (p.Thr182=) c.-59G>C (n.-59G>C) n.621G>C c.795G>C (p.Thr265=) n.1296G>C n.1291G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.87452955C>T | CA4327524 | ABCB4 | c.525G>A (p.Thr175=) c.468G>A (p.Thr156=) n.532G>A c.546G>A (p.Thr182=) c.-59G>A (n.-59G>A) n.621G>A c.795G>A (p.Thr265=) n.1296G>A n.1291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452956G>A | CA4327526 | ABCB4 | c.524C>T (p.Thr175Met) c.467C>T (p.Thr156Met) n.531C>T c.545C>T (p.Thr182Met) c.-60C>T (n.-60C>T) n.620C>T c.794C>T (p.Thr265Met) n.1295C>T n.1290C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452956G>C | CA368053902 | ABCB4 | c.524C>G (p.Thr175Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) n.531C>G c.545C>G (p.Thr182Arg) c.-60C>G (n.-60C>G) n.620C>G c.794C>G (p.Thr265Arg) n.1295C>G n.1290C>G | |
7 | g.87452956G= | CA1723579267 | ABCB4 | c.524C= (p.Thr175=) c.467C= (p.Thr156=) n.531C= c.545C= (p.Thr182=) c.-60C= (n.-60C=) n.620C= c.794C= (p.Thr265=) n.1295C= n.1290C= | |
7 | g.87452956G>T | CA368053900 | ABCB4 | c.524C>A (p.Thr175Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) n.531C>A c.545C>A (p.Thr182Lys) c.-60C>A (n.-60C>A) n.620C>A c.794C>A (p.Thr265Lys) n.1295C>A n.1290C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.87452957T>A | CA368053911 | ABCB4 | c.523A>T (p.Thr175Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.530A>T c.544A>T (p.Thr182Ser) c.-61A>T (n.-61A>T) n.619A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1294A>T n.1289A>T | |
7 | g.87452957T>C | CA123360 | ABCB4 | c.523A>G (p.Thr175Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.530A>G c.544A>G (p.Thr182Ala) c.-61A>G (n.-61A>G) n.619A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1294A>G n.1289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.87452957T>G | CA368053914 | ABCB4 | c.523A>C (p.Thr175Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.530A>C c.544A>C (p.Thr182Pro) c.-61A>C (n.-61A>C) n.619A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1294A>C n.1289A>C | |
7 | g.87452957T= | CA1723579283 | ABCB4 | c.523A= (p.Thr175=) c.466A= (p.Thr156=) n.530A= c.544A= (p.Thr182=) c.-61A= (n.-61A=) n.619A= c.793A= (p.Thr265=) n.1294A= n.1289A= | |
7 | g.87452958A>C | CA368053915 | ABCB4 | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.465T>G (p.Asn155Lys) n.529T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) c.-62T>G (n.-62T>G) n.618T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) n.1293T>G n.1288T>G | |
7 | g.87452958A>G | CA456354202 | ABCB4 | c.522T>C (p.Asn174=) c.465T>C (p.Asn155=) n.529T>C c.543T>C (p.Asn181=) c.-62T>C (n.-62T>C) n.618T>C c.792T>C (p.Asn264=) n.1293T>C n.1288T>C | |
7 | g.87452958A>T | CA368053916 | ABCB4 | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.465T>A (p.Asn155Lys) n.529T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) c.-62T>A (n.-62T>A) n.618T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) n.1293T>A n.1288T>A | |
7 | g.87452959T>A | CA368053917 | ABCB4 | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.528A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.-63A>T (n.-63A>T) n.617A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1292A>T n.1287A>T | |
7 | g.87452959T>C | CA368053918 | ABCB4 | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.528A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.-63A>G (n.-63A>G) n.617A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1292A>G n.1287A>G | |
7 | g.87452959T>G | CA368053922 | ABCB4 | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.528A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.-63A>C (n.-63A>C) n.617A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1292A>C n.1287A>C | |
7 | g.87452960T>A | CA368053925 | ABCB4 | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.527A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.-64A>T (n.-64A>T) n.616A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1291A>T n.1286A>T | |
7 | g.87452960T>C | CA368053927 | ABCB4 | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.527A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.-64A>G (n.-64A>G) n.616A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1291A>G n.1286A>G | |
7 | g.87452960T>G | CA368053930 | ABCB4 | c.520A>C (p.Asn174His) c.463A>C (p.Asn155His) n.527A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.-64A>C (n.-64A>C) n.616A>C c.790A>C (p.Asn264His) n.1291A>C n.1286A>C | gnomAD v4 |