OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87450088_87450090delinsAGT | CA1723575208 | ABCB4 | c.711_713delinsACT (p.Ile237=) c.654_656delinsACT (p.Ile218=) c.*175_*177delinsACT (n.*175_*177delinsACT) c.732_734delinsACT (p.Ile244=) c.51_53delinsACT (p.Ile17=) n.807_809delinsACT c.981_983delinsACT (p.Ile327=) n.1482_1484delinsACT n.1477_1479delinsACT | |
| 7 | g.87450089_87450090delinsA | CA162095784 | ABCB4 | c.711_712delinsT (p.Leu238SerfsTer9) c.654_655delinsT (p.Leu219SerfsTer9) c.*175_*176delinsT (n.*175_*176delinsT) c.732_733delinsT (p.Leu245SerfsTer9) c.51_52delinsT (p.Leu18SerfsTer9) n.807_808delinsT c.981_982delinsT (p.Leu328SerfsTer9) n.1482_1483delinsT n.1477_1478delinsT | dbSNP |
| 7 | g.87450090T>A | CA4327470 | ABCB4 | c.711A>T (p.Ile237=) c.654A>T (p.Ile218=) c.*175A>T (n.*175A>T) c.732A>T (p.Ile244=) c.51A>T (p.Ile17=) n.807A>T c.981A>T (p.Ile327=) n.1482A>T n.1477A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450090T>C | CA368050786 | ABCB4 | c.711A>G (p.Ile237Met) c.654A>G (p.Ile218Met) c.*175A>G (n.*175A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) c.51A>G (p.Ile17Met) n.807A>G c.981A>G (p.Ile327Met) n.1482A>G n.1477A>G | dbSNP |
| 7 | g.87450090T>G | CA456352479 | ABCB4 | c.711A>C (p.Ile237=) c.654A>C (p.Ile218=) c.*175A>C (n.*175A>C) c.732A>C (p.Ile244=) c.51A>C (p.Ile17=) n.807A>C c.981A>C (p.Ile327=) n.1482A>C n.1477A>C | |
| 7 | g.87450090T= | CA1723575220 | ABCB4 | c.711A= (p.Ile237=) c.654A= (p.Ile218=) c.*175A= (n.*175A=) c.732A= (p.Ile244=) c.51A= (p.Ile17=) n.807A= c.981A= (p.Ile327=) n.1482A= n.1477A= | |
| 7 | g.87450091A= | CA1723575227 | ABCB4 | c.710T= (p.Ile237=) c.653T= (p.Ile218=) c.*174T= (n.*174T=) c.731T= (p.Ile244=) c.50T= (p.Ile17=) n.806T= c.980T= (p.Ile327=) n.1481T= n.1476T= | |
| 7 | g.87450091A>C | CA368050792 | ABCB4 | c.710T>G (p.Ile237Arg) c.653T>G (p.Ile218Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.50T>G (p.Ile17Arg) n.806T>G c.980T>G (p.Ile327Arg) n.1481T>G n.1476T>G | |
| 7 | g.87450091A>G | CA4327471 | ABCB4 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*174T>C (n.*174T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) n.806T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) n.1481T>C n.1476T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450091A>T | CA368050790 | ABCB4 | c.710T>A (p.Ile237Lys) c.653T>A (p.Ile218Lys) c.*174T>A (n.*174T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.50T>A (p.Ile17Lys) n.806T>A c.980T>A (p.Ile327Lys) n.1481T>A n.1476T>A | |
| 7 | g.87450092T>A | CA10606988 | ABCB4 | c.709A>T (p.Ile237Leu) c.652A>T (p.Ile218Leu) c.*173A>T (n.*173A>T) c.730A>T (p.Ile244Leu) c.49A>T (p.Ile17Leu) n.805A>T c.979A>T (p.Ile327Leu) n.1480A>T n.1475A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450092T>C | CA368050798 | ABCB4 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.*173A>G (n.*173A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.49A>G (p.Ile17Val) n.805A>G c.979A>G (p.Ile327Val) n.1480A>G n.1475A>G | |
| 7 | g.87450092T>G | CA368050800 | ABCB4 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*173A>C (n.*173A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) n.805A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) n.1480A>C n.1475A>C | |
| 7 | g.87450092T= | CA1723575231 | ABCB4 | c.709A= (p.Ile237=) c.652A= (p.Ile218=) c.*173A= (n.*173A=) c.730A= (p.Ile244=) c.49A= (p.Ile17=) n.805A= c.979A= (p.Ile327=) n.1480A= n.1475A= | |
| 7 | g.87450093C>A | CA368050803 | ABCB4 | c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.*173-1G>T (n.*173-1G>T) c.730-1G>T (n.730-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.805-1G>T c.979-1G>T (n.979-1G>T) n.1480-1G>T n.1475-1G>T | |
| 7 | g.87450093C>G | CA368050805 | ABCB4 | c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) c.730-1G>C (n.730-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.805-1G>C c.979-1G>C (n.979-1G>C) n.1480-1G>C n.1475-1G>C | |
| 7 | g.87450093C>T | CA368050808 | ABCB4 | c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.*173-1G>A (n.*173-1G>A) c.730-1G>A (n.730-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.805-1G>A c.979-1G>A (n.979-1G>A) n.1480-1G>A n.1475-1G>A | |
| 7 | g.87450094T>A | CA368050811 | ABCB4 | c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.*173-2A>T (n.*173-2A>T) c.730-2A>T (n.730-2A>T) c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.805-2A>T c.979-2A>T (n.979-2A>T) n.1480-2A>T n.1475-2A>T | |
| 7 | g.87450094T>C | CA368050813 | ABCB4 | c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.*173-2A>G (n.*173-2A>G) c.730-2A>G (n.730-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.805-2A>G c.979-2A>G (n.979-2A>G) n.1480-2A>G n.1475-2A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87450094T>G | CA368050816 | ABCB4 | c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.*173-2A>C (n.*173-2A>C) c.730-2A>C (n.730-2A>C) c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.805-2A>C c.979-2A>C (n.979-2A>C) n.1480-2A>C n.1475-2A>C | |
| 7 | g.87450096G>A | CA2683601646 | ABCB4 | c.709-4C>T (n.709-4C>T) c.652-4C>T (n.652-4C>T) c.*173-4C>T (n.*173-4C>T) c.730-4C>T (n.730-4C>T) c.49-4C>T (n.49-4C>T) n.805-4C>T c.979-4C>T (n.979-4C>T) n.1480-4C>T n.1475-4C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450097A= | CA1723575235 | ABCB4 | c.709-5T= (n.709-5T=) c.652-5T= (n.652-5T=) c.*173-5T= (n.*173-5T=) c.730-5T= (n.730-5T=) c.49-5T= (n.49-5T=) n.805-5T= c.979-5T= (n.979-5T=) n.1480-5T= n.1475-5T= | |
| 7 | g.87450097A>G | CA843385844 | ABCB4 | c.709-5T>C (n.709-5T>C) c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.*173-5T>C (n.*173-5T>C) c.730-5T>C (n.730-5T>C) c.49-5T>C (n.49-5T>C) n.805-5T>C c.979-5T>C (n.979-5T>C) n.1480-5T>C n.1475-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450097A>T | CA2573142361 | ABCB4 | c.709-5T>A (n.709-5T>A) c.652-5T>A (n.652-5T>A) c.*173-5T>A (n.*173-5T>A) c.730-5T>A (n.730-5T>A) c.49-5T>A (n.49-5T>A) n.805-5T>A c.979-5T>A (n.979-5T>A) n.1480-5T>A n.1475-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87450098C= | CA1723575240 | ABCB4 | c.709-6G= (n.709-6G=) c.652-6G= (n.652-6G=) c.*173-6G= (n.*173-6G=) c.730-6G= (n.730-6G=) c.49-6G= (n.49-6G=) n.805-6G= c.979-6G= (n.979-6G=) n.1480-6G= n.1475-6G= | |
| 7 | g.87450098C>G | CA2578929648 | ABCB4 | c.709-6G>C (n.709-6G>C) c.652-6G>C (n.652-6G>C) c.*173-6G>C (n.*173-6G>C) c.730-6G>C (n.730-6G>C) c.49-6G>C (n.49-6G>C) n.805-6G>C c.979-6G>C (n.979-6G>C) n.1480-6G>C n.1475-6G>C | |
| 7 | g.87450098C>T | CA4327472 | ABCB4 | c.709-6G>A (n.709-6G>A) c.652-6G>A (n.652-6G>A) c.*173-6G>A (n.*173-6G>A) c.730-6G>A (n.730-6G>A) c.49-6G>A (n.49-6G>A) n.805-6G>A c.979-6G>A (n.979-6G>A) n.1480-6G>A n.1475-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450099A= | CA1723575244 | ABCB4 | c.709-7T= (n.709-7T=) c.652-7T= (n.652-7T=) c.*173-7T= (n.*173-7T=) c.730-7T= (n.730-7T=) c.49-7T= (n.49-7T=) n.805-7T= c.979-7T= (n.979-7T=) n.1480-7T= n.1475-7T= | |
| 7 | g.87450099A>G | CA162095795 | ABCB4 | c.709-7T>C (n.709-7T>C) c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.*173-7T>C (n.*173-7T>C) c.730-7T>C (n.730-7T>C) c.49-7T>C (n.49-7T>C) n.805-7T>C c.979-7T>C (n.979-7T>C) n.1480-7T>C n.1475-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450104_87450105delinsAG | CA1723575247 | ABCB4 | c.709-13_709-12delinsCT (n.709-13_709-12delinsCT) c.652-13_652-12delinsCT (n.652-13_652-12delinsCT) c.*173-13_*173-12delinsCT (n.*173-13_*173-12delinsCT) c.730-13_730-12delinsCT (n.730-13_730-12delinsCT) c.49-13_49-12delinsCT (n.49-13_49-12delinsCT) n.805-13_805-12delinsCT c.979-13_979-12delinsCT (n.979-13_979-12delinsCT) n.1480-13_1480-12delinsCT n.1475-13_1475-12delinsCT | |
| 7 | g.87450105del | CA843385848 | ABCB4 | c.709-13del (n.709-13del) c.652-13del (n.652-13del) c.*173-13del (n.*173-13del) c.730-13del (n.730-13del) c.49-13del (n.49-13del) n.805-13del c.979-13del (n.979-13del) n.1480-13del n.1475-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450105G>C | CA2697557364 | ABCB4 | c.709-13C>G (n.709-13C>G) c.652-13C>G (n.652-13C>G) c.*173-13C>G (n.*173-13C>G) c.730-13C>G (n.730-13C>G) c.49-13C>G (n.49-13C>G) n.805-13C>G c.979-13C>G (n.979-13C>G) n.1480-13C>G n.1475-13C>G | ClinVar |
| 7 | g.87450105G>T | CA2683601647 | ABCB4 | c.709-13C>A (n.709-13C>A) c.652-13C>A (n.652-13C>A) c.*173-13C>A (n.*173-13C>A) c.730-13C>A (n.730-13C>A) c.49-13C>A (n.49-13C>A) n.805-13C>A c.979-13C>A (n.979-13C>A) n.1480-13C>A n.1475-13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.87450108_87450109insGG | CA2601259178 | ABCB4 | c.709-17_709-16insCC (n.709-17_709-16insCC) c.652-17_652-16insCC (n.652-17_652-16insCC) c.*173-17_*173-16insCC (n.*173-17_*173-16insCC) c.730-17_730-16insCC (n.730-17_730-16insCC) c.49-17_49-16insCC (n.49-17_49-16insCC) n.805-17_805-16insCC c.979-17_979-16insCC (n.979-17_979-16insCC) n.1480-17_1480-16insCC n.1475-17_1475-16insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450109C= | CA1723575248 | ABCB4 | c.709-17G= (n.709-17G=) c.652-17G= (n.652-17G=) c.*173-17G= (n.*173-17G=) c.730-17G= (n.730-17G=) c.49-17G= (n.49-17G=) n.805-17G= c.979-17G= (n.979-17G=) n.1480-17G= n.1475-17G= | |
| 7 | g.87450109C>G | CA4327473 | ABCB4 | c.709-17G>C (n.709-17G>C) c.652-17G>C (n.652-17G>C) c.*173-17G>C (n.*173-17G>C) c.730-17G>C (n.730-17G>C) c.49-17G>C (n.49-17G>C) n.805-17G>C c.979-17G>C (n.979-17G>C) n.1480-17G>C n.1475-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450109C>T | CA2683601648 | ABCB4 | c.709-17G>A (n.709-17G>A) c.652-17G>A (n.652-17G>A) c.*173-17G>A (n.*173-17G>A) c.730-17G>A (n.730-17G>A) c.49-17G>A (n.49-17G>A) n.805-17G>A c.979-17G>A (n.979-17G>A) n.1480-17G>A n.1475-17G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450110A>C | CA2683601649 | ABCB4 | c.709-18T>G (n.709-18T>G) c.652-18T>G (n.652-18T>G) c.*173-18T>G (n.*173-18T>G) c.730-18T>G (n.730-18T>G) c.49-18T>G (n.49-18T>G) n.805-18T>G c.979-18T>G (n.979-18T>G) n.1480-18T>G n.1475-18T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450111G>A | CA4327474 | ABCB4 | c.709-19C>T (n.709-19C>T) c.652-19C>T (n.652-19C>T) c.*173-19C>T (n.*173-19C>T) c.730-19C>T (n.730-19C>T) c.49-19C>T (n.49-19C>T) n.805-19C>T c.979-19C>T (n.979-19C>T) n.1480-19C>T n.1475-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450111G= | CA1723575250 | ABCB4 | c.709-19C= (n.709-19C=) c.652-19C= (n.652-19C=) c.*173-19C= (n.*173-19C=) c.730-19C= (n.730-19C=) c.49-19C= (n.49-19C=) n.805-19C= c.979-19C= (n.979-19C=) n.1480-19C= n.1475-19C= | |
| 7 | g.87450112T>C | CA2697557365 | ABCB4 | c.709-20A>G (n.709-20A>G) c.652-20A>G (n.652-20A>G) c.*173-20A>G (n.*173-20A>G) c.730-20A>G (n.730-20A>G) c.49-20A>G (n.49-20A>G) n.805-20A>G c.979-20A>G (n.979-20A>G) n.1480-20A>G n.1475-20A>G | ClinVar |
| 7 | g.87450113G>A | CA575855020 | ABCB4 | c.709-21C>T (n.709-21C>T) c.652-21C>T (n.652-21C>T) c.*173-21C>T (n.*173-21C>T) c.730-21C>T (n.730-21C>T) c.49-21C>T (n.49-21C>T) n.805-21C>T c.979-21C>T (n.979-21C>T) n.1480-21C>T n.1475-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450113G= | CA1723575253 | ABCB4 | c.709-21C= (n.709-21C=) c.652-21C= (n.652-21C=) c.*173-21C= (n.*173-21C=) c.730-21C= (n.730-21C=) c.49-21C= (n.49-21C=) n.805-21C= c.979-21C= (n.979-21C=) n.1480-21C= n.1475-21C= | |
| 7 | g.87450113G>T | CA2683601650 | ABCB4 | c.709-21C>A (n.709-21C>A) c.652-21C>A (n.652-21C>A) c.*173-21C>A (n.*173-21C>A) c.730-21C>A (n.730-21C>A) c.49-21C>A (n.49-21C>A) n.805-21C>A c.979-21C>A (n.979-21C>A) n.1480-21C>A n.1475-21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450114A= | CA1723575256 | ABCB4 | c.709-22T= (n.709-22T=) c.652-22T= (n.652-22T=) c.*173-22T= (n.*173-22T=) c.730-22T= (n.730-22T=) c.49-22T= (n.49-22T=) n.805-22T= c.979-22T= (n.979-22T=) n.1480-22T= n.1475-22T= | |
| 7 | g.87450114A>G | CA1104116698 | ABCB4 | c.709-22T>C (n.709-22T>C) c.652-22T>C (n.652-22T>C) c.*173-22T>C (n.*173-22T>C) c.730-22T>C (n.730-22T>C) c.49-22T>C (n.49-22T>C) n.805-22T>C c.979-22T>C (n.979-22T>C) n.1480-22T>C n.1475-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450114A>T | CA4327475 | ABCB4 | c.709-22T>A (n.709-22T>A) c.652-22T>A (n.652-22T>A) c.*173-22T>A (n.*173-22T>A) c.730-22T>A (n.730-22T>A) c.49-22T>A (n.49-22T>A) n.805-22T>A c.979-22T>A (n.979-22T>A) n.1480-22T>A n.1475-22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450116C>A | CA4327476 | ABCB4 | c.709-24G>T (n.709-24G>T) c.652-24G>T (n.652-24G>T) c.*173-24G>T (n.*173-24G>T) c.730-24G>T (n.730-24G>T) c.49-24G>T (n.49-24G>T) n.805-24G>T c.979-24G>T (n.979-24G>T) n.1480-24G>T n.1475-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450116C= | CA1723575261 | ABCB4 | c.709-24G= (n.709-24G=) c.652-24G= (n.652-24G=) c.*173-24G= (n.*173-24G=) c.730-24G= (n.730-24G=) c.49-24G= (n.49-24G=) n.805-24G= c.979-24G= (n.979-24G=) n.1480-24G= n.1475-24G= | |
| 7 | g.87450116C>G | CA2683601651 | ABCB4 | c.709-24G>C (n.709-24G>C) c.652-24G>C (n.652-24G>C) c.*173-24G>C (n.*173-24G>C) c.730-24G>C (n.730-24G>C) c.49-24G>C (n.49-24G>C) n.805-24G>C c.979-24G>C (n.979-24G>C) n.1480-24G>C n.1475-24G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450116C>T | CA843385855 | ABCB4 | c.709-24G>A (n.709-24G>A) c.652-24G>A (n.652-24G>A) c.*173-24G>A (n.*173-24G>A) c.730-24G>A (n.730-24G>A) c.49-24G>A (n.49-24G>A) n.805-24G>A c.979-24G>A (n.979-24G>A) n.1480-24G>A n.1475-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450118C>A | CA162095807 | ABCB4 | c.709-26G>T (n.709-26G>T) c.652-26G>T (n.652-26G>T) c.*173-26G>T (n.*173-26G>T) c.730-26G>T (n.730-26G>T) c.49-26G>T (n.49-26G>T) n.805-26G>T c.979-26G>T (n.979-26G>T) n.1480-26G>T n.1475-26G>T | dbSNP |
| 7 | g.87450118C= | CA1723575266 | ABCB4 | c.709-26G= (n.709-26G=) c.652-26G= (n.652-26G=) c.*173-26G= (n.*173-26G=) c.730-26G= (n.730-26G=) c.49-26G= (n.49-26G=) n.805-26G= c.979-26G= (n.979-26G=) n.1480-26G= n.1475-26G= | |
| 7 | g.87450119T>C | CA2683601652 | ABCB4 | c.709-27A>G (n.709-27A>G) c.652-27A>G (n.652-27A>G) c.*173-27A>G (n.*173-27A>G) c.730-27A>G (n.730-27A>G) c.49-27A>G (n.49-27A>G) n.805-27A>G c.979-27A>G (n.979-27A>G) n.1480-27A>G n.1475-27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450120T>A | CA843385859 | ABCB4 | c.709-28A>T (n.709-28A>T) c.652-28A>T (n.652-28A>T) c.*173-28A>T (n.*173-28A>T) c.730-28A>T (n.730-28A>T) c.49-28A>T (n.49-28A>T) n.805-28A>T c.979-28A>T (n.979-28A>T) n.1480-28A>T n.1475-28A>T | dbSNP |
| 7 | g.87450120T= | CA1723575268 | ABCB4 | c.709-28A= (n.709-28A=) c.652-28A= (n.652-28A=) c.*173-28A= (n.*173-28A=) c.730-28A= (n.730-28A=) c.49-28A= (n.49-28A=) n.805-28A= c.979-28A= (n.979-28A=) n.1480-28A= n.1475-28A= | |
| 7 | g.87450122T>C | CA575855021 | ABCB4 | c.709-30A>G (n.709-30A>G) c.652-30A>G (n.652-30A>G) c.*173-30A>G (n.*173-30A>G) c.730-30A>G (n.730-30A>G) c.49-30A>G (n.49-30A>G) n.805-30A>G c.979-30A>G (n.979-30A>G) n.1480-30A>G n.1475-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450122T= | CA1723575270 | ABCB4 | c.709-30A= (n.709-30A=) c.652-30A= (n.652-30A=) c.*173-30A= (n.*173-30A=) c.730-30A= (n.730-30A=) c.49-30A= (n.49-30A=) n.805-30A= c.979-30A= (n.979-30A=) n.1480-30A= n.1475-30A= | |
| 7 | g.87450123G>A | CA1104116699 | ABCB4 | c.709-31C>T (n.709-31C>T) c.652-31C>T (n.652-31C>T) c.*173-31C>T (n.*173-31C>T) c.730-31C>T (n.730-31C>T) c.49-31C>T (n.49-31C>T) n.805-31C>T c.979-31C>T (n.979-31C>T) n.1480-31C>T n.1475-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450123G= | CA1723575272 | ABCB4 | c.709-31C= (n.709-31C=) c.652-31C= (n.652-31C=) c.*173-31C= (n.*173-31C=) c.730-31C= (n.730-31C=) c.49-31C= (n.49-31C=) n.805-31C= c.979-31C= (n.979-31C=) n.1480-31C= n.1475-31C= | |
| 7 | g.87450124T>C | CA575855022 | ABCB4 | c.709-32A>G (n.709-32A>G) c.652-32A>G (n.652-32A>G) c.*173-32A>G (n.*173-32A>G) c.730-32A>G (n.730-32A>G) c.49-32A>G (n.49-32A>G) n.805-32A>G c.979-32A>G (n.979-32A>G) n.1480-32A>G n.1475-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450124T= | CA1723575273 | ABCB4 | c.709-32A= (n.709-32A=) c.652-32A= (n.652-32A=) c.*173-32A= (n.*173-32A=) c.730-32A= (n.730-32A=) c.49-32A= (n.49-32A=) n.805-32A= c.979-32A= (n.979-32A=) n.1480-32A= n.1475-32A= | |
| 7 | g.87450125A= | CA1723575276 | ABCB4 | c.709-33T= (n.709-33T=) c.652-33T= (n.652-33T=) c.*173-33T= (n.*173-33T=) c.730-33T= (n.730-33T=) c.49-33T= (n.49-33T=) n.805-33T= c.979-33T= (n.979-33T=) n.1480-33T= n.1475-33T= | |
| 7 | g.87450125A>G | CA843385872 | ABCB4 | c.709-33T>C (n.709-33T>C) c.652-33T>C (n.652-33T>C) c.*173-33T>C (n.*173-33T>C) c.730-33T>C (n.730-33T>C) c.49-33T>C (n.49-33T>C) n.805-33T>C c.979-33T>C (n.979-33T>C) n.1480-33T>C n.1475-33T>C | dbSNP |
| 7 | g.87450126T>C | CA2683601653 | ABCB4 | c.709-34A>G (n.709-34A>G) c.652-34A>G (n.652-34A>G) c.*173-34A>G (n.*173-34A>G) c.730-34A>G (n.730-34A>G) c.49-34A>G (n.49-34A>G) n.805-34A>G c.979-34A>G (n.979-34A>G) n.1480-34A>G n.1475-34A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450126T>G | CA1723575279 | ABCB4 | c.709-34A>C (n.709-34A>C) c.652-34A>C (n.652-34A>C) c.*173-34A>C (n.*173-34A>C) c.730-34A>C (n.730-34A>C) c.49-34A>C (n.49-34A>C) n.805-34A>C c.979-34A>C (n.979-34A>C) n.1480-34A>C n.1475-34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450126T= | CA1723575278 | ABCB4 | c.709-34A= (n.709-34A=) c.652-34A= (n.652-34A=) c.*173-34A= (n.*173-34A=) c.730-34A= (n.730-34A=) c.49-34A= (n.49-34A=) n.805-34A= c.979-34A= (n.979-34A=) n.1480-34A= n.1475-34A= | |
| 7 | g.87450129G>C | CA1104116702 | ABCB4 | c.709-37C>G (n.709-37C>G) c.652-37C>G (n.652-37C>G) c.*173-37C>G (n.*173-37C>G) c.730-37C>G (n.730-37C>G) c.49-37C>G (n.49-37C>G) n.805-37C>G c.979-37C>G (n.979-37C>G) n.1480-37C>G n.1475-37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450129G= | CA1723575281 | ABCB4 | c.709-37C= (n.709-37C=) c.652-37C= (n.652-37C=) c.*173-37C= (n.*173-37C=) c.730-37C= (n.730-37C=) c.49-37C= (n.49-37C=) n.805-37C= c.979-37C= (n.979-37C=) n.1480-37C= n.1475-37C= | |
| 7 | g.87450129G>T | CA1723575283 | ABCB4 | c.709-37C>A (n.709-37C>A) c.652-37C>A (n.652-37C>A) c.*173-37C>A (n.*173-37C>A) c.730-37C>A (n.730-37C>A) c.49-37C>A (n.49-37C>A) n.805-37C>A c.979-37C>A (n.979-37C>A) n.1480-37C>A n.1475-37C>A | dbSNP |
| 7 | g.87450130G>A | CA2683601654 | ABCB4 | c.709-38C>T (n.709-38C>T) c.652-38C>T (n.652-38C>T) c.*173-38C>T (n.*173-38C>T) c.730-38C>T (n.730-38C>T) c.49-38C>T (n.49-38C>T) n.805-38C>T c.979-38C>T (n.979-38C>T) n.1480-38C>T n.1475-38C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450130G>C | CA4327477 | ABCB4 | c.709-38C>G (n.709-38C>G) c.652-38C>G (n.652-38C>G) c.*173-38C>G (n.*173-38C>G) c.730-38C>G (n.730-38C>G) c.49-38C>G (n.49-38C>G) n.805-38C>G c.979-38C>G (n.979-38C>G) n.1480-38C>G n.1475-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450130G= | CA1723575285 | ABCB4 | c.709-38C= (n.709-38C=) c.652-38C= (n.652-38C=) c.*173-38C= (n.*173-38C=) c.730-38C= (n.730-38C=) c.49-38C= (n.49-38C=) n.805-38C= c.979-38C= (n.979-38C=) n.1480-38C= n.1475-38C= | |
| 7 | g.87450130G>T | CA575855023 | ABCB4 | c.709-38C>A (n.709-38C>A) c.652-38C>A (n.652-38C>A) c.*173-38C>A (n.*173-38C>A) c.730-38C>A (n.730-38C>A) c.49-38C>A (n.49-38C>A) n.805-38C>A c.979-38C>A (n.979-38C>A) n.1480-38C>A n.1475-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450131A= | CA1723575286 | ABCB4 | c.709-39T= (n.709-39T=) c.652-39T= (n.652-39T=) c.*173-39T= (n.*173-39T=) c.730-39T= (n.730-39T=) c.49-39T= (n.49-39T=) n.805-39T= c.979-39T= (n.979-39T=) n.1480-39T= n.1475-39T= | |
| 7 | g.87450131A>C | CA1104116704 | ABCB4 | c.709-39T>G (n.709-39T>G) c.652-39T>G (n.652-39T>G) c.*173-39T>G (n.*173-39T>G) c.730-39T>G (n.730-39T>G) c.49-39T>G (n.49-39T>G) n.805-39T>G c.979-39T>G (n.979-39T>G) n.1480-39T>G n.1475-39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450132G= | CA1723575287 | ABCB4 | c.709-40C= (n.709-40C=) c.652-40C= (n.652-40C=) c.*173-40C= (n.*173-40C=) c.730-40C= (n.730-40C=) c.49-40C= (n.49-40C=) n.805-40C= c.979-40C= (n.979-40C=) n.1480-40C= n.1475-40C= | |
| 7 | g.87450135_87450136dup | CA1723575289 | ABCB4 | c.709-42_709-41dup (n.709-42_709-41dup) c.652-42_652-41dup (n.652-42_652-41dup) c.*173-42_*173-41dup (n.*173-42_*173-41dup) c.730-42_730-41dup (n.730-42_730-41dup) c.49-42_49-41dup (n.49-42_49-41dup) n.805-42_805-41dup c.979-42_979-41dup (n.979-42_979-41dup) n.1480-42_1480-41dup n.1475-42_1475-41dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450137del | CA2683601655 | ABCB4 | c.709-45del (n.709-45del) c.652-45del (n.652-45del) c.*173-45del (n.*173-45del) c.730-45del (n.730-45del) c.49-45del (n.49-45del) n.805-45del c.979-45del (n.979-45del) n.1480-45del n.1475-45del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450137G>A | CA2683601656 | ABCB4 | c.709-45C>T (n.709-45C>T) c.652-45C>T (n.652-45C>T) c.*173-45C>T (n.*173-45C>T) c.730-45C>T (n.730-45C>T) c.49-45C>T (n.49-45C>T) n.805-45C>T c.979-45C>T (n.979-45C>T) n.1480-45C>T n.1475-45C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450137G>T | CA2683601657 | ABCB4 | c.709-45C>A (n.709-45C>A) c.652-45C>A (n.652-45C>A) c.*173-45C>A (n.*173-45C>A) c.730-45C>A (n.730-45C>A) c.49-45C>A (n.49-45C>A) n.805-45C>A c.979-45C>A (n.979-45C>A) n.1480-45C>A n.1475-45C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450138T>A | CA575855024 | ABCB4 | c.709-46A>T (n.709-46A>T) c.652-46A>T (n.652-46A>T) c.*173-46A>T (n.*173-46A>T) c.730-46A>T (n.730-46A>T) c.49-46A>T (n.49-46A>T) n.805-46A>T c.979-46A>T (n.979-46A>T) n.1480-46A>T n.1475-46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450138T= | CA1723575290 | ABCB4 | c.709-46A= (n.709-46A=) c.652-46A= (n.652-46A=) c.*173-46A= (n.*173-46A=) c.730-46A= (n.730-46A=) c.49-46A= (n.49-46A=) n.805-46A= c.979-46A= (n.979-46A=) n.1480-46A= n.1475-46A= | |
| 7 | g.87450140T>C | CA575855025 | ABCB4 | c.709-48A>G (n.709-48A>G) c.652-48A>G (n.652-48A>G) c.*173-48A>G (n.*173-48A>G) c.730-48A>G (n.730-48A>G) c.49-48A>G (n.49-48A>G) n.805-48A>G c.979-48A>G (n.979-48A>G) n.1480-48A>G n.1475-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450140T= | CA1723575292 | ABCB4 | c.709-48A= (n.709-48A=) c.652-48A= (n.652-48A=) c.*173-48A= (n.*173-48A=) c.730-48A= (n.730-48A=) c.49-48A= (n.49-48A=) n.805-48A= c.979-48A= (n.979-48A=) n.1480-48A= n.1475-48A= | |
| 7 | g.87450145G>C | CA1723575296 | ABCB4 | c.709-53C>G (n.709-53C>G) c.652-53C>G (n.652-53C>G) c.*173-53C>G (n.*173-53C>G) c.730-53C>G (n.730-53C>G) c.49-53C>G (n.49-53C>G) n.805-53C>G c.979-53C>G (n.979-53C>G) n.1480-53C>G n.1475-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450145G= | CA1723575294 | ABCB4 | c.709-53C= (n.709-53C=) c.652-53C= (n.652-53C=) c.*173-53C= (n.*173-53C=) c.730-53C= (n.730-53C=) c.49-53C= (n.49-53C=) n.805-53C= c.979-53C= (n.979-53C=) n.1480-53C= n.1475-53C= | |
| 7 | g.87450145G>T | CA2683601658 | ABCB4 | c.709-53C>A (n.709-53C>A) c.652-53C>A (n.652-53C>A) c.*173-53C>A (n.*173-53C>A) c.730-53C>A (n.730-53C>A) c.49-53C>A (n.49-53C>A) n.805-53C>A c.979-53C>A (n.979-53C>A) n.1480-53C>A n.1475-53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450146C>G | CA2683601659 | ABCB4 | c.709-54G>C (n.709-54G>C) c.652-54G>C (n.652-54G>C) c.*173-54G>C (n.*173-54G>C) c.730-54G>C (n.730-54G>C) c.49-54G>C (n.49-54G>C) n.805-54G>C c.979-54G>C (n.979-54G>C) n.1480-54G>C n.1475-54G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450147A= | CA1723575298 | ABCB4 | c.709-55T= (n.709-55T=) c.652-55T= (n.652-55T=) c.*173-55T= (n.*173-55T=) c.730-55T= (n.730-55T=) c.49-55T= (n.49-55T=) n.805-55T= c.979-55T= (n.979-55T=) n.1480-55T= n.1475-55T= | |
| 7 | g.87450147A>G | CA2683601660 | ABCB4 | c.709-55T>C (n.709-55T>C) c.652-55T>C (n.652-55T>C) c.*173-55T>C (n.*173-55T>C) c.730-55T>C (n.730-55T>C) c.49-55T>C (n.49-55T>C) n.805-55T>C c.979-55T>C (n.979-55T>C) n.1480-55T>C n.1475-55T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450147A>T | CA843385912 | ABCB4 | c.709-55T>A (n.709-55T>A) c.652-55T>A (n.652-55T>A) c.*173-55T>A (n.*173-55T>A) c.730-55T>A (n.730-55T>A) c.49-55T>A (n.49-55T>A) n.805-55T>A c.979-55T>A (n.979-55T>A) n.1480-55T>A n.1475-55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450149T>C | CA2578929649 | ABCB4 | c.709-57A>G (n.709-57A>G) c.652-57A>G (n.652-57A>G) c.*173-57A>G (n.*173-57A>G) c.730-57A>G (n.730-57A>G) c.49-57A>G (n.49-57A>G) n.805-57A>G c.979-57A>G (n.979-57A>G) n.1480-57A>G n.1475-57A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450150C= | CA1723575299 | ABCB4 | c.709-58G= (n.709-58G=) c.652-58G= (n.652-58G=) c.*173-58G= (n.*173-58G=) c.730-58G= (n.730-58G=) c.49-58G= (n.49-58G=) n.805-58G= c.979-58G= (n.979-58G=) n.1480-58G= n.1475-58G= | |
| 7 | g.87450150C>T | CA843385914 | ABCB4 | c.709-58G>A (n.709-58G>A) c.652-58G>A (n.652-58G>A) c.*173-58G>A (n.*173-58G>A) c.730-58G>A (n.730-58G>A) c.49-58G>A (n.49-58G>A) n.805-58G>A c.979-58G>A (n.979-58G>A) n.1480-58G>A n.1475-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450152G>A | CA2683601661 | ABCB4 | c.709-60C>T (n.709-60C>T) c.652-60C>T (n.652-60C>T) c.*173-60C>T (n.*173-60C>T) c.730-60C>T (n.730-60C>T) c.49-60C>T (n.49-60C>T) n.805-60C>T c.979-60C>T (n.979-60C>T) n.1480-60C>T n.1475-60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450152G>T | CA2683601662 | ABCB4 | c.709-60C>A (n.709-60C>A) c.652-60C>A (n.652-60C>A) c.*173-60C>A (n.*173-60C>A) c.730-60C>A (n.730-60C>A) c.49-60C>A (n.49-60C>A) n.805-60C>A c.979-60C>A (n.979-60C>A) n.1480-60C>A n.1475-60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450153G>A | CA1723575301 | ABCB4 | c.709-61C>T (n.709-61C>T) c.652-61C>T (n.652-61C>T) c.*173-61C>T (n.*173-61C>T) c.730-61C>T (n.730-61C>T) c.49-61C>T (n.49-61C>T) n.805-61C>T c.979-61C>T (n.979-61C>T) n.1480-61C>T n.1475-61C>T | dbSNP |
| 7 | g.87450153G>C | CA2683601663 | ABCB4 | c.709-61C>G (n.709-61C>G) c.652-61C>G (n.652-61C>G) c.*173-61C>G (n.*173-61C>G) c.730-61C>G (n.730-61C>G) c.49-61C>G (n.49-61C>G) n.805-61C>G c.979-61C>G (n.979-61C>G) n.1480-61C>G n.1475-61C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450153G= | CA1723575302 | ABCB4 | c.709-61C= (n.709-61C=) c.652-61C= (n.652-61C=) c.*173-61C= (n.*173-61C=) c.730-61C= (n.730-61C=) c.49-61C= (n.49-61C=) n.805-61C= c.979-61C= (n.979-61C=) n.1480-61C= n.1475-61C= | |
| 7 | g.87450153G>T | CA2683601664 | ABCB4 | c.709-61C>A (n.709-61C>A) c.652-61C>A (n.652-61C>A) c.*173-61C>A (n.*173-61C>A) c.730-61C>A (n.730-61C>A) c.49-61C>A (n.49-61C>A) n.805-61C>A c.979-61C>A (n.979-61C>A) n.1480-61C>A n.1475-61C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450154T>C | CA2683601665 | ABCB4 | c.709-62A>G (n.709-62A>G) c.652-62A>G (n.652-62A>G) c.*173-62A>G (n.*173-62A>G) c.730-62A>G (n.730-62A>G) c.49-62A>G (n.49-62A>G) n.805-62A>G c.979-62A>G (n.979-62A>G) n.1480-62A>G n.1475-62A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450155C>A | CA2683601666 | ABCB4 | c.709-63G>T (n.709-63G>T) c.652-63G>T (n.652-63G>T) c.*173-63G>T (n.*173-63G>T) c.730-63G>T (n.730-63G>T) c.49-63G>T (n.49-63G>T) n.805-63G>T c.979-63G>T (n.979-63G>T) n.1480-63G>T n.1475-63G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450155C= | CA1723575303 | ABCB4 | c.709-63G= (n.709-63G=) c.652-63G= (n.652-63G=) c.*173-63G= (n.*173-63G=) c.730-63G= (n.730-63G=) c.49-63G= (n.49-63G=) n.805-63G= c.979-63G= (n.979-63G=) n.1480-63G= n.1475-63G= | |
| 7 | g.87450155C>G | CA1723575304 | ABCB4 | c.709-63G>C (n.709-63G>C) c.652-63G>C (n.652-63G>C) c.*173-63G>C (n.*173-63G>C) c.730-63G>C (n.730-63G>C) c.49-63G>C (n.49-63G>C) n.805-63G>C c.979-63G>C (n.979-63G>C) n.1480-63G>C n.1475-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450157A= | CA1723575305 | ABCB4 | c.709-65T= (n.709-65T=) c.652-65T= (n.652-65T=) c.*173-65T= (n.*173-65T=) c.730-65T= (n.730-65T=) c.49-65T= (n.49-65T=) n.805-65T= c.979-65T= (n.979-65T=) n.1480-65T= n.1475-65T= | |
| 7 | g.87450157A>G | CA2683601667 | ABCB4 | c.709-65T>C (n.709-65T>C) c.652-65T>C (n.652-65T>C) c.*173-65T>C (n.*173-65T>C) c.730-65T>C (n.730-65T>C) c.49-65T>C (n.49-65T>C) n.805-65T>C c.979-65T>C (n.979-65T>C) n.1480-65T>C n.1475-65T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450157A>T | CA1723575306 | ABCB4 | c.709-65T>A (n.709-65T>A) c.652-65T>A (n.652-65T>A) c.*173-65T>A (n.*173-65T>A) c.730-65T>A (n.730-65T>A) c.49-65T>A (n.49-65T>A) n.805-65T>A c.979-65T>A (n.979-65T>A) n.1480-65T>A n.1475-65T>A | dbSNP |
| 7 | g.87450158C= | CA1723575308 | ABCB4 | c.709-66G= (n.709-66G=) c.652-66G= (n.652-66G=) c.*173-66G= (n.*173-66G=) c.730-66G= (n.730-66G=) c.49-66G= (n.49-66G=) n.805-66G= c.979-66G= (n.979-66G=) n.1480-66G= n.1475-66G= | |
| 7 | g.87450158C>T | CA843385916 | ABCB4 | c.709-66G>A (n.709-66G>A) c.652-66G>A (n.652-66G>A) c.*173-66G>A (n.*173-66G>A) c.730-66G>A (n.730-66G>A) c.49-66G>A (n.49-66G>A) n.805-66G>A c.979-66G>A (n.979-66G>A) n.1480-66G>A n.1475-66G>A | dbSNP |
| 7 | g.87450159C= | CA1723575309 | ABCB4 | c.709-67G= (n.709-67G=) c.652-67G= (n.652-67G=) c.*173-67G= (n.*173-67G=) c.730-67G= (n.730-67G=) c.49-67G= (n.49-67G=) n.805-67G= c.979-67G= (n.979-67G=) n.1480-67G= n.1475-67G= | |
| 7 | g.87450159C>G | CA1723575310 | ABCB4 | c.709-67G>C (n.709-67G>C) c.652-67G>C (n.652-67G>C) c.*173-67G>C (n.*173-67G>C) c.730-67G>C (n.730-67G>C) c.49-67G>C (n.49-67G>C) n.805-67G>C c.979-67G>C (n.979-67G>C) n.1480-67G>C n.1475-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450159C>T | CA2683601668 | ABCB4 | c.709-67G>A (n.709-67G>A) c.652-67G>A (n.652-67G>A) c.*173-67G>A (n.*173-67G>A) c.730-67G>A (n.730-67G>A) c.49-67G>A (n.49-67G>A) n.805-67G>A c.979-67G>A (n.979-67G>A) n.1480-67G>A n.1475-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450160C= | CA1723575311 | ABCB4 | c.709-68G= (n.709-68G=) c.652-68G= (n.652-68G=) c.*173-68G= (n.*173-68G=) c.730-68G= (n.730-68G=) c.49-68G= (n.49-68G=) n.805-68G= c.979-68G= (n.979-68G=) n.1480-68G= n.1475-68G= | |
| 7 | g.87450160C>T | CA1723575312 | ABCB4 | c.709-68G>A (n.709-68G>A) c.652-68G>A (n.652-68G>A) c.*173-68G>A (n.*173-68G>A) c.730-68G>A (n.730-68G>A) c.49-68G>A (n.49-68G>A) n.805-68G>A c.979-68G>A (n.979-68G>A) n.1480-68G>A n.1475-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87450161T>A | CA2776824109 | ABCB4 | c.709-69A>T (n.709-69A>T) c.652-69A>T (n.652-69A>T) c.*173-69A>T (n.*173-69A>T) c.730-69A>T (n.730-69A>T) c.49-69A>T (n.49-69A>T) n.805-69A>T c.979-69A>T (n.979-69A>T) n.1480-69A>T n.1475-69A>T | |
| 7 | g.87450164A>G | CA2683601669 | ABCB4 | c.709-72T>C (n.709-72T>C) c.652-72T>C (n.652-72T>C) c.*173-72T>C (n.*173-72T>C) c.730-72T>C (n.730-72T>C) c.49-72T>C (n.49-72T>C) n.805-72T>C c.979-72T>C (n.979-72T>C) n.1480-72T>C n.1475-72T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450164A>T | CA2578929650 | ABCB4 | c.709-72T>A (n.709-72T>A) c.652-72T>A (n.652-72T>A) c.*173-72T>A (n.*173-72T>A) c.730-72T>A (n.730-72T>A) c.49-72T>A (n.49-72T>A) n.805-72T>A c.979-72T>A (n.979-72T>A) n.1480-72T>A n.1475-72T>A | |
| 7 | g.87450165A>C | CA2578929651 | ABCB4 | c.709-73T>G (n.709-73T>G) c.652-73T>G (n.652-73T>G) c.*173-73T>G (n.*173-73T>G) c.730-73T>G (n.730-73T>G) c.49-73T>G (n.49-73T>G) n.805-73T>G c.979-73T>G (n.979-73T>G) n.1480-73T>G n.1475-73T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450165A>G | CA2683601670 | ABCB4 | c.709-73T>C (n.709-73T>C) c.652-73T>C (n.652-73T>C) c.*173-73T>C (n.*173-73T>C) c.730-73T>C (n.730-73T>C) c.49-73T>C (n.49-73T>C) n.805-73T>C c.979-73T>C (n.979-73T>C) n.1480-73T>C n.1475-73T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450166C>A | CA162095812 | ABCB4 | c.709-74G>T (n.709-74G>T) c.652-74G>T (n.652-74G>T) c.*173-74G>T (n.*173-74G>T) c.730-74G>T (n.730-74G>T) c.49-74G>T (n.49-74G>T) n.805-74G>T c.979-74G>T (n.979-74G>T) n.1480-74G>T n.1475-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450166C= | CA1723575314 | ABCB4 | c.709-74G= (n.709-74G=) c.652-74G= (n.652-74G=) c.*173-74G= (n.*173-74G=) c.730-74G= (n.730-74G=) c.49-74G= (n.49-74G=) n.805-74G= c.979-74G= (n.979-74G=) n.1480-74G= n.1475-74G= | |
| 7 | g.87450167C>A | CA2683601672 | ABCB4 | c.709-75G>T (n.709-75G>T) c.652-75G>T (n.652-75G>T) c.*173-75G>T (n.*173-75G>T) c.730-75G>T (n.730-75G>T) c.49-75G>T (n.49-75G>T) n.805-75G>T c.979-75G>T (n.979-75G>T) n.1480-75G>T n.1475-75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450169_87450171del | CA2683601671 | ABCB4 | c.709-77_709-75del (n.709-77_709-75del) c.652-77_652-75del (n.652-77_652-75del) c.*173-77_*173-75del (n.*173-77_*173-75del) c.730-77_730-75del (n.730-77_730-75del) c.49-77_49-75del (n.49-77_49-75del) n.805-77_805-75del c.979-77_979-75del (n.979-77_979-75del) n.1480-77_1480-75del n.1475-77_1475-75del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450168T>C | CA843385919 | ABCB4 | c.709-76A>G (n.709-76A>G) c.652-76A>G (n.652-76A>G) c.*173-76A>G (n.*173-76A>G) c.730-76A>G (n.730-76A>G) c.49-76A>G (n.49-76A>G) n.805-76A>G c.979-76A>G (n.979-76A>G) n.1480-76A>G n.1475-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450168T= | CA1723575317 | ABCB4 | c.709-76A= (n.709-76A=) c.652-76A= (n.652-76A=) c.*173-76A= (n.*173-76A=) c.730-76A= (n.730-76A=) c.49-76A= (n.49-76A=) n.805-76A= c.979-76A= (n.979-76A=) n.1480-76A= n.1475-76A= | |
| 7 | g.87450169A>G | CA2683601673 | ABCB4 | c.709-77T>C (n.709-77T>C) c.652-77T>C (n.652-77T>C) c.*173-77T>C (n.*173-77T>C) c.730-77T>C (n.730-77T>C) c.49-77T>C (n.49-77T>C) n.805-77T>C c.979-77T>C (n.979-77T>C) n.1480-77T>C n.1475-77T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450170C>A | CA2683601674 | ABCB4 | c.709-78G>T (n.709-78G>T) c.652-78G>T (n.652-78G>T) c.*173-78G>T (n.*173-78G>T) c.730-78G>T (n.730-78G>T) c.49-78G>T (n.49-78G>T) n.805-78G>T c.979-78G>T (n.979-78G>T) n.1480-78G>T n.1475-78G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450171T>A | CA2683601676 | ABCB4 | c.709-79A>T (n.709-79A>T) c.652-79A>T (n.652-79A>T) c.*173-79A>T (n.*173-79A>T) c.730-79A>T (n.730-79A>T) c.49-79A>T (n.49-79A>T) n.805-79A>T c.979-79A>T (n.979-79A>T) n.1480-79A>T n.1475-79A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450175del | CA2683601675 | ABCB4 | c.709-79del (n.709-79del) c.652-79del (n.652-79del) c.*173-79del (n.*173-79del) c.730-79del (n.730-79del) c.49-79del (n.49-79del) n.805-79del c.979-79del (n.979-79del) n.1480-79del n.1475-79del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450172T>A | CA843385920 | ABCB4 | c.709-80A>T (n.709-80A>T) c.652-80A>T (n.652-80A>T) c.*173-80A>T (n.*173-80A>T) c.730-80A>T (n.730-80A>T) c.49-80A>T (n.49-80A>T) n.805-80A>T c.979-80A>T (n.979-80A>T) n.1480-80A>T n.1475-80A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450172T= | CA1723575318 | ABCB4 | c.709-80A= (n.709-80A=) c.652-80A= (n.652-80A=) c.*173-80A= (n.*173-80A=) c.730-80A= (n.730-80A=) c.49-80A= (n.49-80A=) n.805-80A= c.979-80A= (n.979-80A=) n.1480-80A= n.1475-80A= | |
| 7 | g.87450174T>C | CA2683601677 | ABCB4 | c.709-82A>G (n.709-82A>G) c.652-82A>G (n.652-82A>G) c.*173-82A>G (n.*173-82A>G) c.730-82A>G (n.730-82A>G) c.49-82A>G (n.49-82A>G) n.805-82A>G c.979-82A>G (n.979-82A>G) n.1480-82A>G n.1475-82A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450175T>C | CA2683601678 | ABCB4 | c.709-83A>G (n.709-83A>G) c.652-83A>G (n.652-83A>G) c.*173-83A>G (n.*173-83A>G) c.730-83A>G (n.730-83A>G) c.49-83A>G (n.49-83A>G) n.805-83A>G c.979-83A>G (n.979-83A>G) n.1480-83A>G n.1475-83A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450179C>A | CA1723575323 | ABCB4 | c.709-87G>T (n.709-87G>T) c.652-87G>T (n.652-87G>T) c.*173-87G>T (n.*173-87G>T) c.730-87G>T (n.730-87G>T) c.49-87G>T (n.49-87G>T) n.805-87G>T c.979-87G>T (n.979-87G>T) n.1480-87G>T n.1475-87G>T | dbSNP |
| 7 | g.87450179C= | CA1723575320 | ABCB4 | c.709-87G= (n.709-87G=) c.652-87G= (n.652-87G=) c.*173-87G= (n.*173-87G=) c.730-87G= (n.730-87G=) c.49-87G= (n.49-87G=) n.805-87G= c.979-87G= (n.979-87G=) n.1480-87G= n.1475-87G= | |
| 7 | g.87450179C>T | CA2578929652 | ABCB4 | c.709-87G>A (n.709-87G>A) c.652-87G>A (n.652-87G>A) c.*173-87G>A (n.*173-87G>A) c.730-87G>A (n.730-87G>A) c.49-87G>A (n.49-87G>A) n.805-87G>A c.979-87G>A (n.979-87G>A) n.1480-87G>A n.1475-87G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450181C>A | CA2683601679 | ABCB4 | c.709-89G>T (n.709-89G>T) c.652-89G>T (n.652-89G>T) c.*173-89G>T (n.*173-89G>T) c.730-89G>T (n.730-89G>T) c.49-89G>T (n.49-89G>T) n.805-89G>T c.979-89G>T (n.979-89G>T) n.1480-89G>T n.1475-89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450184_87450185delinsAC | CA1723575324 | ABCB4 | c.709-93_709-92delinsGT (n.709-93_709-92delinsGT) c.652-93_652-92delinsGT (n.652-93_652-92delinsGT) c.*173-93_*173-92delinsGT (n.*173-93_*173-92delinsGT) c.730-93_730-92delinsGT (n.730-93_730-92delinsGT) c.49-93_49-92delinsGT (n.49-93_49-92delinsGT) n.805-93_805-92delinsGT c.979-93_979-92delinsGT (n.979-93_979-92delinsGT) n.1480-93_1480-92delinsGT n.1475-93_1475-92delinsGT | |
| 7 | g.87450185C>T | CA2683601680 | ABCB4 | c.709-93G>A (n.709-93G>A) c.652-93G>A (n.652-93G>A) c.*173-93G>A (n.*173-93G>A) c.730-93G>A (n.730-93G>A) c.49-93G>A (n.49-93G>A) n.805-93G>A c.979-93G>A (n.979-93G>A) n.1480-93G>A n.1475-93G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450187del | CA1723575326 | ABCB4 | c.709-93del (n.709-93del) c.652-93del (n.652-93del) c.*173-93del (n.*173-93del) c.730-93del (n.730-93del) c.49-93del (n.49-93del) n.805-93del c.979-93del (n.979-93del) n.1480-93del n.1475-93del | dbSNP |
| 7 | g.87450186C= | CA1723575327 | ABCB4 | c.709-94G= (n.709-94G=) c.652-94G= (n.652-94G=) c.*173-94G= (n.*173-94G=) c.730-94G= (n.730-94G=) c.49-94G= (n.49-94G=) n.805-94G= c.979-94G= (n.979-94G=) n.1480-94G= n.1475-94G= | |
| 7 | g.87450187C>A | CA2683601681 | ABCB4 | c.709-95G>T (n.709-95G>T) c.652-95G>T (n.652-95G>T) c.*173-95G>T (n.*173-95G>T) c.730-95G>T (n.730-95G>T) c.49-95G>T (n.49-95G>T) n.805-95G>T c.979-95G>T (n.979-95G>T) n.1480-95G>T n.1475-95G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87450187C= | CA1723575330 | ABCB4 | c.709-95G= (n.709-95G=) c.652-95G= (n.652-95G=) c.*173-95G= (n.*173-95G=) c.730-95G= (n.730-95G=) c.49-95G= (n.49-95G=) n.805-95G= c.979-95G= (n.979-95G=) n.1480-95G= n.1475-95G= | |
| 7 | g.87450187C>G | CA162095816 | ABCB4 | c.709-95G>C (n.709-95G>C) c.652-95G>C (n.652-95G>C) c.*173-95G>C (n.*173-95G>C) c.730-95G>C (n.730-95G>C) c.49-95G>C (n.49-95G>C) n.805-95G>C c.979-95G>C (n.979-95G>C) n.1480-95G>C n.1475-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87450187_87450199dup | CA1723575328 | ABCB4 | c.709-107_709-95dup (n.709-107_709-95dup) c.652-107_652-95dup (n.652-107_652-95dup) c.*173-107_*173-95dup (n.*173-107_*173-95dup) c.730-107_730-95dup (n.730-107_730-95dup) c.49-107_49-95dup (n.49-107_49-95dup) n.805-107_805-95dup c.979-107_979-95dup (n.979-107_979-95dup) n.1480-107_1480-95dup n.1475-107_1475-95dup | dbSNP gnomAD v4 |