UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87447094G>A | CA456351003 | ABCB4 | c.945C>T (p.Ala315=) c.961C>T (n.961C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.285C>T (p.Ala95=) n.1041C>T c.1215C>T (p.Ala405=) n.1716C>T n.1711C>T | |
| 7 | g.87447094G>C | CA456351001 | ABCB4 | c.945C>G (p.Ala315=) c.961C>G (n.961C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.285C>G (p.Ala95=) n.1041C>G c.1215C>G (p.Ala405=) n.1716C>G n.1711C>G | ClinVar |
| 7 | g.87447094G>T | CA456351002 | ABCB4 | c.945C>A (p.Ala315=) c.961C>A (n.961C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.285C>A (p.Ala95=) n.1041C>A c.1215C>A (p.Ala405=) n.1716C>A n.1711C>A | |
| 7 | g.87447095G>A | CA368048574 | ABCB4 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.960C>T (n.960C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1040C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1715C>T n.1710C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447095G>C | CA368048576 | ABCB4 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.960C>G (n.960C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1040C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1715C>G n.1710C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447095G= | CA1723571656 | ABCB4 | c.944C= (p.Ala315=) c.960C= (n.960C=) c.*481C= (n.*481C=) c.965C= (p.Ala322=) c.284C= (p.Ala95=) n.1040C= c.1214C= (p.Ala405=) n.1715C= n.1710C= | |
| 7 | g.87447095G>T | CA368048578 | ABCB4 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.960C>A (n.960C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.1040C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1715C>A n.1710C>A | ClinVar |
| 7 | g.87447096C>A | CA368048581 | ABCB4 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.959G>T (n.959G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1039G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1714G>T n.1709G>T | |
| 7 | g.87447096C= | CA1723571661 | ABCB4 | c.943G= (p.Ala315=) c.959G= (n.959G=) c.*480G= (n.*480G=) c.964G= (p.Ala322=) c.283G= (p.Ala95=) n.1039G= c.1213G= (p.Ala405=) n.1714G= n.1709G= | |
| 7 | g.87447096C>G | CA368048583 | ABCB4 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.959G>C (n.959G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1039G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1714G>C n.1709G>C | dbSNP |
| 7 | g.87447096C>T | CA368048585 | ABCB4 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.959G>A (n.959G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1039G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1714G>A n.1709G>A | |
| 7 | g.87447097C>A | CA456351004 | ABCB4 | c.942G>T (p.Leu314=) c.958G>T (n.958G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1038G>T c.1212G>T (p.Leu404=) n.1713G>T n.1708G>T | |
| 7 | g.87447097C>G | CA456351005 | ABCB4 | c.942G>C (p.Leu314=) c.958G>C (n.958G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1038G>C c.1212G>C (p.Leu404=) n.1713G>C n.1708G>C | |
| 7 | g.87447097C>T | CA456351006 | ABCB4 | c.942G>A (p.Leu314=) c.958G>A (n.958G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1038G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1713G>A n.1708G>A | |
| 7 | g.87447098A>C | CA368048588 | ABCB4 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.957T>G (n.957T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1037T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1712T>G n.1707T>G | |
| 7 | g.87447098A>G | CA368048590 | ABCB4 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.957T>C (n.957T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1037T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1712T>C n.1707T>C | |
| 7 | g.87447098A>T | CA368048592 | ABCB4 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.957T>A (n.957T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1037T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1712T>A n.1707T>A | |
| 7 | g.87447099G>A | CA456351007 | ABCB4 | c.940C>T (p.Leu314=) c.956C>T (n.956C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1036C>T c.1210C>T (p.Leu404=) n.1711C>T n.1706C>T | |
| 7 | g.87447099G>C | CA368048597 | ABCB4 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.956C>G (n.956C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1036C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1711C>G n.1706C>G | |
| 7 | g.87447099G>T | CA368048595 | ABCB4 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.956C>A (n.956C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1036C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1711C>A n.1706C>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87447100T>A | CA456351008 | ABCB4 | c.939A>T (p.Ala313=) c.955A>T (n.955A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.960A>T (p.Ala320=) c.279A>T (p.Ala93=) n.1035A>T c.1209A>T (p.Ala403=) n.1710A>T n.1705A>T | |
| 7 | g.87447100T>C | CA456351009 | ABCB4 | c.939A>G (p.Ala313=) c.955A>G (n.955A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.960A>G (p.Ala320=) c.279A>G (p.Ala93=) n.1035A>G c.1209A>G (p.Ala403=) n.1710A>G n.1705A>G | |
| 7 | g.87447100T>G | CA456351010 | ABCB4 | c.939A>C (p.Ala313=) c.955A>C (n.955A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.960A>C (p.Ala320=) c.279A>C (p.Ala93=) n.1035A>C c.1209A>C (p.Ala403=) n.1710A>C n.1705A>C | |
| 7 | g.87447101G>A | CA368048599 | ABCB4 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.954C>T (n.954C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.1034C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1709C>T n.1704C>T | |
| 7 | g.87447101G>C | CA368048603 | ABCB4 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.954C>G (n.954C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1034C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1709C>G n.1704C>G | |
| 7 | g.87447101G>T | CA368048601 | ABCB4 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.954C>A (n.954C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) n.1034C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) n.1709C>A n.1704C>A | |
| 7 | g.87447101_87447102del | CA2776822193 | ABCB4 | c.937_938del (p.Ala313ThrfsTer?) c.953_954del (n.953_954del) c.*474_*475del (n.*474_*475del) c.958_959del (p.Ala320ThrfsTer?) c.277_278del (p.Ala93ThrfsTer?) n.1033_1034del c.1207_1208del (p.Ala403ThrfsTer?) n.1708_1709del n.1703_1704del | |
| 7 | g.87447102C>A | CA368048606 | ABCB4 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.953G>T (n.953G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1033G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1708G>T n.1703G>T | |
| 7 | g.87447102C>G | CA368048610 | ABCB4 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.953G>C (n.953G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1033G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1708G>C n.1703G>C | |
| 7 | g.87447102C>T | CA368048608 | ABCB4 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.953G>A (n.953G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1033G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1708G>A n.1703G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447103A= | CA1723571665 | ABCB4 | c.936T= (p.Tyr312=) c.952T= (n.952T=) c.*473T= (n.*473T=) c.957T= (p.Tyr319=) c.276T= (p.Tyr92=) n.1032T= c.1206T= (p.Tyr402=) n.1707T= n.1702T= | |
| 7 | g.87447103A>C | CA368048611 | ABCB4 | c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.952T>G (n.952T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.957T>G (p.Tyr319Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) n.1032T>G c.1206T>G (p.Tyr402Ter) n.1707T>G n.1702T>G | |
| 7 | g.87447103A>G | CA162094460 | ABCB4 | c.936T>C (p.Tyr312=) c.952T>C (n.952T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.957T>C (p.Tyr319=) c.276T>C (p.Tyr92=) n.1032T>C c.1206T>C (p.Tyr402=) n.1707T>C n.1702T>C | dbSNP |
| 7 | g.87447103A>T | CA368048614 | ABCB4 | c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.952T>A (n.952T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.957T>A (p.Tyr319Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) n.1032T>A c.1206T>A (p.Tyr402Ter) n.1707T>A n.1702T>A | |
| 7 | g.87447104del | CA2776822194 | ABCB4 | c.935del (p.Tyr312LeufsTer11) c.951del (n.951del) c.*472del (n.*472del) c.956del (p.Tyr319LeufsTer11) c.275del (p.Tyr92LeufsTer11) n.1031del c.1205del (p.Tyr402LeufsTer11) n.1706del n.1701del | |
| 7 | g.87447104T>A | CA368048617 | ABCB4 | c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.951A>T (n.951A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.1031A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) n.1706A>T n.1701A>T | |
| 7 | g.87447104T>C | CA368048618 | ABCB4 | c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.951A>G (n.951A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.1031A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) n.1706A>G n.1701A>G | |
| 7 | g.87447104T>G | CA368048621 | ABCB4 | c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.951A>C (n.951A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.1031A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) n.1706A>C n.1701A>C | |
| 7 | g.87447105A>C | CA368048623 | ABCB4 | c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.950T>G (n.950T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.1030T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) n.1705T>G n.1700T>G | |
| 7 | g.87447105A>G | CA368048624 | ABCB4 | c.934T>C (p.Tyr312His) c.950T>C (n.950T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.955T>C (p.Tyr319His) c.274T>C (p.Tyr92His) n.1030T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) n.1705T>C n.1700T>C | |
| 7 | g.87447105A>T | CA368048626 | ABCB4 | c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.950T>A (n.950T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.1030T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) n.1705T>A n.1700T>A | |
| 7 | g.87447106T>A | CA456351011 | ABCB4 | c.933A>T (p.Ser311=) c.949A>T (n.949A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.954A>T (p.Ser318=) c.273A>T (p.Ser91=) n.1029A>T c.1203A>T (p.Ser401=) n.1704A>T n.1699A>T | |
| 7 | g.87447106T>C | CA456351012 | ABCB4 | c.933A>G (p.Ser311=) c.949A>G (n.949A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.954A>G (p.Ser318=) c.273A>G (p.Ser91=) n.1029A>G c.1203A>G (p.Ser401=) n.1704A>G n.1699A>G | |
| 7 | g.87447106T>G | CA456351013 | ABCB4 | c.933A>C (p.Ser311=) c.949A>C (n.949A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.954A>C (p.Ser318=) c.273A>C (p.Ser91=) n.1029A>C c.1203A>C (p.Ser401=) n.1704A>C n.1699A>C | |
| 7 | g.87447107G>A | CA368048628 | ABCB4 | c.932C>T (p.Ser311Leu) c.948C>T (n.948C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.953C>T (p.Ser318Leu) c.272C>T (p.Ser91Leu) n.1028C>T c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.1703C>T n.1698C>T | |
| 7 | g.87447107G>C | CA368048630 | ABCB4 | c.932C>G (p.Ser311Ter) c.948C>G (n.948C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.953C>G (p.Ser318Ter) c.272C>G (p.Ser91Ter) n.1028C>G c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.1703C>G n.1698C>G | |
| 7 | g.87447107G= | CA1723571670 | ABCB4 | c.932C= (p.Ser311=) c.948C= (n.948C=) c.*469C= (n.*469C=) c.953C= (p.Ser318=) c.272C= (p.Ser91=) n.1028C= c.1202C= (p.Ser401=) n.1703C= n.1698C= | |
| 7 | g.87447107G>T | CA368048633 | ABCB4 | c.932C>A (p.Ser311Ter) c.948C>A (n.948C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.953C>A (p.Ser318Ter) c.272C>A (p.Ser91Ter) n.1028C>A c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.1703C>A n.1698C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447108A>C | CA368048636 | ABCB4 | c.931T>G (p.Ser311Ala) c.947T>G (n.947T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.1027T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.1702T>G n.1697T>G | |
| 7 | g.87447108A>G | CA368048641 | ABCB4 | c.931T>C (p.Ser311Pro) c.947T>C (n.947T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.1027T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.1702T>C n.1697T>C | |
| 7 | g.87447108A>T | CA368048638 | ABCB4 | c.931T>A (p.Ser311Thr) c.947T>A (n.947T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.1027T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.1702T>A n.1697T>A | |
| 7 | g.87447109T>A | CA456351014 | ABCB4 | c.930A>T (p.Ala310=) c.946A>T (n.946A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.951A>T (p.Ala317=) c.270A>T (p.Ala90=) n.1026A>T c.1200A>T (p.Ala400=) n.1701A>T n.1696A>T | |
| 7 | g.87447109T>C | CA456351015 | ABCB4 | c.930A>G (p.Ala310=) c.946A>G (n.946A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.951A>G (p.Ala317=) c.270A>G (p.Ala90=) n.1026A>G c.1200A>G (p.Ala400=) n.1701A>G n.1696A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447109T>G | CA456351016 | ABCB4 | c.930A>C (p.Ala310=) c.946A>C (n.946A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.951A>C (p.Ala317=) c.270A>C (p.Ala90=) n.1026A>C c.1200A>C (p.Ala400=) n.1701A>C n.1696A>C | |
| 7 | g.87447109T= | CA1723571675 | ABCB4 | c.930A= (p.Ala310=) c.946A= (n.946A=) c.*467A= (n.*467A=) c.951A= (p.Ala317=) c.270A= (p.Ala90=) n.1026A= c.1200A= (p.Ala400=) n.1701A= n.1696A= | |
| 7 | g.87447110G>A | CA368048643 | ABCB4 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.945C>T (n.945C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.950C>T (p.Ala317Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.1025C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1700C>T n.1695C>T | |
| 7 | g.87447110G>C | CA368048646 | ABCB4 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.945C>G (n.945C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1025C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1700C>G n.1695C>G | |
| 7 | g.87447110G>T | CA368048648 | ABCB4 | c.929C>A (p.Ala310Glu) c.945C>A (n.945C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.950C>A (p.Ala317Glu) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.1025C>A c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.1700C>A n.1695C>A | |
| 7 | g.87447111C>A | CA368048650 | ABCB4 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.944G>T (n.944G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1024G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1699G>T n.1694G>T | |
| 7 | g.87447111C= | CA1723571681 | ABCB4 | c.928G= (p.Ala310=) c.944G= (n.944G=) c.*465G= (n.*465G=) c.949G= (p.Ala317=) c.268G= (p.Ala90=) n.1024G= c.1198G= (p.Ala400=) n.1699G= n.1694G= | |
| 7 | g.87447111C>G | CA368048655 | ABCB4 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.944G>C (n.944G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1024G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1699G>C n.1694G>C | |
| 7 | g.87447111C>T | CA4327419 | ABCB4 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.944G>A (n.944G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1024G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1699G>A n.1694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447112A= | CA1723571696 | ABCB4 | c.927T= (p.Tyr309=) c.943T= (n.943T=) c.*464T= (n.*464T=) c.948T= (p.Tyr316=) c.267T= (p.Tyr89=) n.1023T= c.1197T= (p.Tyr399=) n.1698T= n.1693T= | |
| 7 | g.87447112A>C | CA368048659 | ABCB4 | c.927T>G (p.Tyr309Ter) c.943T>G (n.943T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.1023T>G c.1197T>G (p.Tyr399Ter) n.1698T>G n.1693T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447112A>G | CA4327420 | ABCB4 | c.927T>C (p.Tyr309=) c.943T>C (n.943T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.948T>C (p.Tyr316=) c.267T>C (p.Tyr89=) n.1023T>C c.1197T>C (p.Tyr399=) n.1698T>C n.1693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447112A>T | CA368048663 | ABCB4 | c.927T>A (p.Tyr309Ter) c.943T>A (n.943T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.1023T>A c.1197T>A (p.Tyr399Ter) n.1698T>A n.1693T>A | |
| 7 | g.87447113T>A | CA368048670 | ABCB4 | c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.942A>T (n.942A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.1022A>T c.1196A>T (p.Tyr399Phe) n.1697A>T n.1692A>T | |
| 7 | g.87447113T>C | CA368048668 | ABCB4 | c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.942A>G (n.942A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.1022A>G c.1196A>G (p.Tyr399Cys) n.1697A>G n.1692A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447113T>G | CA368048666 | ABCB4 | c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.942A>C (n.942A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.1022A>C c.1196A>C (p.Tyr399Ser) n.1697A>C n.1692A>C | |
| 7 | g.87447114A>C | CA368048674 | ABCB4 | c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.941T>G (n.941T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.1021T>G c.1195T>G (p.Tyr399Asp) n.1696T>G n.1691T>G | |
| 7 | g.87447114A>G | CA368048676 | ABCB4 | c.925T>C (p.Tyr309His) c.941T>C (n.941T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.265T>C (p.Tyr89His) n.1021T>C c.1195T>C (p.Tyr399His) n.1696T>C n.1691T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447114A>T | CA368048678 | ABCB4 | c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.941T>A (n.941T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.1021T>A c.1195T>A (p.Tyr399Asn) n.1696T>A n.1691T>A | |
| 7 | g.87447115T>A | CA456351017 | ABCB4 | c.924A>T (p.Ile308=) c.940A>T (n.940A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.945A>T (p.Ile315=) c.264A>T (p.Ile88=) n.1020A>T c.1194A>T (p.Ile398=) n.1695A>T n.1690A>T | |
| 7 | g.87447115T>C | CA4327421 | ABCB4 | c.924A>G (p.Ile308Met) c.940A>G (n.940A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.945A>G (p.Ile315Met) c.264A>G (p.Ile88Met) n.1020A>G c.1194A>G (p.Ile398Met) n.1695A>G n.1690A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447115T>G | CA456351018 | ABCB4 | c.924A>C (p.Ile308=) c.940A>C (n.940A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.945A>C (p.Ile315=) c.264A>C (p.Ile88=) n.1020A>C c.1194A>C (p.Ile398=) n.1695A>C n.1690A>C | |
| 7 | g.87447115T= | CA1723571708 | ABCB4 | c.924A= (p.Ile308=) c.940A= (n.940A=) c.*461A= (n.*461A=) c.945A= (p.Ile315=) c.264A= (p.Ile88=) n.1020A= c.1194A= (p.Ile398=) n.1695A= n.1690A= | |
| 7 | g.87447116A= | CA1723571716 | ABCB4 | c.923T= (p.Ile308=) c.939T= (n.939T=) c.*460T= (n.*460T=) c.944T= (p.Ile315=) c.263T= (p.Ile88=) n.1019T= c.1193T= (p.Ile398=) n.1694T= n.1689T= | |
| 7 | g.87447116A>C | CA368048680 | ABCB4 | c.923T>G (p.Ile308Arg) c.939T>G (n.939T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.944T>G (p.Ile315Arg) c.263T>G (p.Ile88Arg) n.1019T>G c.1193T>G (p.Ile398Arg) n.1694T>G n.1689T>G | |
| 7 | g.87447116A>G | CA4327422 | ABCB4 | c.923T>C (p.Ile308Thr) c.939T>C (n.939T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.1019T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.1694T>C n.1689T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447116A>T | CA368048683 | ABCB4 | c.923T>A (p.Ile308Lys) c.939T>A (n.939T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.944T>A (p.Ile315Lys) c.263T>A (p.Ile88Lys) n.1019T>A c.1193T>A (p.Ile398Lys) n.1694T>A n.1689T>A | |
| 7 | g.87447117T>A | CA368048686 | ABCB4 | c.922A>T (p.Ile308Leu) c.938A>T (n.938A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.943A>T (p.Ile315Leu) c.262A>T (p.Ile88Leu) n.1018A>T c.1192A>T (p.Ile398Leu) n.1693A>T n.1688A>T | |
| 7 | g.87447117T>C | CA368048688 | ABCB4 | c.922A>G (p.Ile308Val) c.938A>G (n.938A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.943A>G (p.Ile315Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.1018A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) n.1693A>G n.1688A>G | |
| 7 | g.87447117T>G | CA368048691 | ABCB4 | c.922A>C (p.Ile308Leu) c.938A>C (n.938A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.1018A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.1693A>C n.1688A>C | |
| 7 | g.87447118del | CA2683601323 | ABCB4 | c.922del (p.Ile308TyrfsTer15) c.938del (n.938del) c.*459del (n.*459del) c.943del (p.Ile315TyrfsTer15) c.262del (p.Ile88TyrfsTer15) n.1018del c.1192del (p.Ile398TyrfsTer15) n.1693del n.1688del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447118T>A | CA368048693 | ABCB4 | c.921A>T (p.Leu307Phe) c.937A>T (n.937A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.261A>T (p.Leu87Phe) n.1017A>T c.1191A>T (p.Leu397Phe) n.1692A>T n.1687A>T | |
| 7 | g.87447118T>C | CA456351019 | ABCB4 | c.921A>G (p.Leu307=) c.937A>G (n.937A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.942A>G (p.Leu314=) c.261A>G (p.Leu87=) n.1017A>G c.1191A>G (p.Leu397=) n.1692A>G n.1687A>G | |
| 7 | g.87447118T>G | CA368048695 | ABCB4 | c.921A>C (p.Leu307Phe) c.937A>C (n.937A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.942A>C (p.Leu314Phe) c.261A>C (p.Leu87Phe) n.1017A>C c.1191A>C (p.Leu397Phe) n.1692A>C n.1687A>C | |
| 7 | g.87447119A>C | CA368048702 | ABCB4 | c.920T>G (p.Leu307Ter) c.936T>G (n.936T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.260T>G (p.Leu87Ter) n.1016T>G c.1190T>G (p.Leu397Ter) n.1691T>G n.1686T>G | |
| 7 | g.87447119A>G | CA368048698 | ABCB4 | c.920T>C (p.Leu307Ser) c.936T>C (n.936T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.260T>C (p.Leu87Ser) n.1016T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) n.1691T>C n.1686T>C | |
| 7 | g.87447119A>T | CA368048700 | ABCB4 | c.920T>A (p.Leu307Ter) c.936T>A (n.936T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.260T>A (p.Leu87Ter) n.1016T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) n.1691T>A n.1686T>A | |
| 7 | g.87447120A>C | CA368048710 | ABCB4 | c.919T>G (p.Leu307Val) c.935T>G (n.935T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.940T>G (p.Leu314Val) c.259T>G (p.Leu87Val) n.1015T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) n.1690T>G n.1685T>G | |
| 7 | g.87447120A>G | CA456351020 | ABCB4 | c.919T>C (p.Leu307=) c.935T>C (n.935T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.940T>C (p.Leu314=) c.259T>C (p.Leu87=) n.1015T>C c.1189T>C (p.Leu397=) n.1690T>C n.1685T>C | |
| 7 | g.87447120A>T | CA368048711 | ABCB4 | c.919T>A (p.Leu307Ile) c.935T>A (n.935T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.940T>A (p.Leu314Ile) c.259T>A (p.Leu87Ile) n.1015T>A c.1189T>A (p.Leu397Ile) n.1690T>A n.1685T>A | |
| 7 | g.87447121C>A | CA456351021 | ABCB4 | c.918G>T (p.Leu306=) c.934G>T (n.934G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.939G>T (p.Leu313=) c.258G>T (p.Leu86=) n.1014G>T c.1188G>T (p.Leu396=) n.1689G>T n.1684G>T | |
| 7 | g.87447121C>G | CA456351022 | ABCB4 | c.918G>C (p.Leu306=) c.934G>C (n.934G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.939G>C (p.Leu313=) c.258G>C (p.Leu86=) n.1014G>C c.1188G>C (p.Leu396=) n.1689G>C n.1684G>C | |
| 7 | g.87447121C>T | CA456351023 | ABCB4 | c.918G>A (p.Leu306=) c.934G>A (n.934G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.939G>A (p.Leu313=) c.258G>A (p.Leu86=) n.1014G>A c.1188G>A (p.Leu396=) n.1689G>A n.1684G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.87447122A>C | CA368048714 | ABCB4 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.933T>G (n.933T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1013T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1688T>G n.1683T>G | |
| 7 | g.87447122A>G | CA368048716 | ABCB4 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.933T>C (n.933T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1013T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1688T>C n.1683T>C | |
| 7 | g.87447122A>T | CA368048717 | ABCB4 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.933T>A (n.933T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.1013T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.1688T>A n.1683T>A | |
| 7 | g.87447123G>A | CA456351024 | ABCB4 | c.916C>T (p.Leu306=) c.932C>T (n.932C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.937C>T (p.Leu313=) c.256C>T (p.Leu86=) n.1012C>T c.1186C>T (p.Leu396=) n.1687C>T n.1682C>T | dbSNP |
| 7 | g.87447123G>C | CA368048718 | ABCB4 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.932C>G (n.932C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1012C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1687C>G n.1682C>G | |
| 7 | g.87447123G= | CA1723571721 | ABCB4 | c.916C= (p.Leu306=) c.932C= (n.932C=) c.*453C= (n.*453C=) c.937C= (p.Leu313=) c.256C= (p.Leu86=) n.1012C= c.1186C= (p.Leu396=) n.1687C= n.1682C= | |
| 7 | g.87447123G>T | CA368048719 | ABCB4 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.932C>A (n.932C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.937C>A (p.Leu313Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.1012C>A c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1687C>A n.1682C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447124G>A | CA456351025 | ABCB4 | c.915C>T (p.Phe305=) c.931C>T (n.931C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.936C>T (p.Phe312=) c.255C>T (p.Phe85=) n.1011C>T c.1185C>T (p.Phe395=) n.1686C>T n.1681C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447124G>C | CA368048722 | ABCB4 | c.915C>G (p.Phe305Leu) c.931C>G (n.931C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) n.1011C>G c.1185C>G (p.Phe395Leu) n.1686C>G n.1681C>G | |
| 7 | g.87447124G>T | CA368048724 | ABCB4 | c.915C>A (p.Phe305Leu) c.931C>A (n.931C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) n.1011C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) n.1686C>A n.1681C>A | |
| 7 | g.87447125A= | CA1723571726 | ABCB4 | c.914T= (p.Phe305=) c.930T= (n.930T=) c.*451T= (n.*451T=) c.935T= (p.Phe312=) c.254T= (p.Phe85=) n.1010T= c.1184T= (p.Phe395=) n.1685T= n.1680T= | |
| 7 | g.87447125A>C | CA368048727 | ABCB4 | c.914T>G (p.Phe305Cys) c.930T>G (n.930T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.1010T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) n.1685T>G n.1680T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447125A>G | CA368048728 | ABCB4 | c.914T>C (p.Phe305Ser) c.930T>C (n.930T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.1010T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) n.1685T>C n.1680T>C | |
| 7 | g.87447125A>T | CA368048730 | ABCB4 | c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.930T>A (n.930T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.1010T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) n.1685T>A n.1680T>A | |
| 7 | g.87447126del | CA2578929634 | ABCB4 | c.914del (p.Phe305SerfsTer3) c.930del (n.930del) c.*451del (n.*451del) c.935del (p.Phe312SerfsTer3) c.254del (p.Phe85SerfsTer3) n.1010del c.1184del (p.Phe395SerfsTer3) n.1685del n.1680del | |
| 7 | g.87447126A>C | CA368048734 | ABCB4 | c.913T>G (p.Phe305Val) c.929T>G (n.929T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.934T>G (p.Phe312Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.1009T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) n.1684T>G n.1679T>G | |
| 7 | g.87447126A>G | CA368048735 | ABCB4 | c.913T>C (p.Phe305Leu) c.929T>C (n.929T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.1009T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) n.1684T>C n.1679T>C | |
| 7 | g.87447126A>T | CA368048732 | ABCB4 | c.913T>A (p.Phe305Ile) c.929T>A (n.929T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.1009T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) n.1684T>A n.1679T>A | |
| 7 | g.87447127G>A | CA456351026 | ABCB4 | c.912C>T (p.Ala304=) c.928C>T (n.928C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.252C>T (p.Ala84=) n.1008C>T c.1182C>T (p.Ala394=) n.1683C>T n.1678C>T | |
| 7 | g.87447127G>C | CA456351028 | ABCB4 | c.912C>G (p.Ala304=) c.928C>G (n.928C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.252C>G (p.Ala84=) n.1008C>G c.1182C>G (p.Ala394=) n.1683C>G n.1678C>G | |
| 7 | g.87447127G>T | CA456351027 | ABCB4 | c.912C>A (p.Ala304=) c.928C>A (n.928C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.252C>A (p.Ala84=) n.1008C>A c.1182C>A (p.Ala394=) n.1683C>A n.1678C>A | |
| 7 | g.87447128G>A | CA368048740 | ABCB4 | c.911C>T (p.Ala304Val) c.927C>T (n.927C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.1007C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1682C>T n.1677C>T | |
| 7 | g.87447128G>C | CA368048737 | ABCB4 | c.911C>G (p.Ala304Gly) c.927C>G (n.927C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.1007C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1682C>G n.1677C>G | |
| 7 | g.87447128G= | CA1723571734 | ABCB4 | c.911C= (p.Ala304=) c.927C= (n.927C=) c.*448C= (n.*448C=) c.932C= (p.Ala311=) c.251C= (p.Ala84=) n.1007C= c.1181C= (p.Ala394=) n.1682C= n.1677C= | |
| 7 | g.87447128G>T | CA4327423 | ABCB4 | c.911C>A (p.Ala304Asp) c.927C>A (n.927C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.1007C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) n.1682C>A n.1677C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447129C>A | CA4327424 | ABCB4 | c.910G>T (p.Ala304Ser) c.926G>T (n.926G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.1006G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1681G>T n.1676G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447129C= | CA1723571739 | ABCB4 | c.910G= (p.Ala304=) c.926G= (n.926G=) c.*447G= (n.*447G=) c.931G= (p.Ala311=) c.250G= (p.Ala84=) n.1006G= c.1180G= (p.Ala394=) n.1681G= n.1676G= | |
| 7 | g.87447129C>G | CA368048745 | ABCB4 | c.910G>C (p.Ala304Pro) c.926G>C (n.926G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.1006G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1681G>C n.1676G>C | |
| 7 | g.87447129C>T | CA368048747 | ABCB4 | c.910G>A (p.Ala304Thr) c.926G>A (n.926G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.1006G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1681G>A n.1676G>A | |
| 7 | g.87447130A>C | CA368048750 | ABCB4 | c.909T>G (p.Ile303Met) c.925T>G (n.925T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.930T>G (p.Ile310Met) c.249T>G (p.Ile83Met) n.1005T>G c.1179T>G (p.Ile393Met) n.1680T>G n.1675T>G | |
| 7 | g.87447130A>G | CA456351030 | ABCB4 | c.909T>C (p.Ile303=) c.925T>C (n.925T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.930T>C (p.Ile310=) c.249T>C (p.Ile83=) n.1005T>C c.1179T>C (p.Ile393=) n.1680T>C n.1675T>C | |
| 7 | g.87447130A>T | CA456351029 | ABCB4 | c.909T>A (p.Ile303=) c.925T>A (n.925T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.930T>A (p.Ile310=) c.249T>A (p.Ile83=) n.1005T>A c.1179T>A (p.Ile393=) n.1680T>A n.1675T>A | |
| 7 | g.87447131A= | CA1723571751 | ABCB4 | c.908T= (p.Ile303=) c.924T= (n.924T=) c.*445T= (n.*445T=) c.929T= (p.Ile310=) c.248T= (p.Ile83=) n.1004T= c.1178T= (p.Ile393=) n.1679T= n.1674T= | |
| 7 | g.87447131A>C | CA368048752 | ABCB4 | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.924T>G (n.924T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.1004T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) n.1679T>G n.1674T>G | |
| 7 | g.87447131A>G | CA4327425 | ABCB4 | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.924T>C (n.924T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.1004T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) n.1679T>C n.1674T>C | dbSNP ExAC |
| 7 | g.87447131A>T | CA368048756 | ABCB4 | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.924T>A (n.924T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.1004T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) n.1679T>A n.1674T>A | |
| 7 | g.87447132T>A | CA368048757 | ABCB4 | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.923A>T (n.923A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.1003A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) n.1678A>T n.1673A>T | |
| 7 | g.87447132T>C | CA368048759 | ABCB4 | c.907A>G (p.Ile303Val) c.923A>G (n.923A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.1003A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) n.1678A>G n.1673A>G | dbSNP |
| 7 | g.87447132T>G | CA368048762 | ABCB4 | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.923A>C (n.923A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.1003A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) n.1678A>C n.1673A>C | |
| 7 | g.87447133A= | CA1723571755 | ABCB4 | c.906T= (p.Gly302=) c.922T= (n.922T=) c.*443T= (n.*443T=) c.927T= (p.Gly309=) c.246T= (p.Gly82=) n.1002T= c.1176T= (p.Gly392=) n.1677T= n.1672T= | |
| 7 | g.87447133A>C | CA456351031 | ABCB4 | c.906T>G (p.Gly302=) c.922T>G (n.922T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.927T>G (p.Gly309=) c.246T>G (p.Gly82=) n.1002T>G c.1176T>G (p.Gly392=) n.1677T>G n.1672T>G | |
| 7 | g.87447133A>G | CA456351032 | ABCB4 | c.906T>C (p.Gly302=) c.922T>C (n.922T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.927T>C (p.Gly309=) c.246T>C (p.Gly82=) n.1002T>C c.1176T>C (p.Gly392=) n.1677T>C n.1672T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447133A>T | CA456351033 | ABCB4 | c.906T>A (p.Gly302=) c.922T>A (n.922T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.927T>A (p.Gly309=) c.246T>A (p.Gly82=) n.1002T>A c.1176T>A (p.Gly392=) n.1677T>A n.1672T>A | |
| 7 | g.87447134C>A | CA368048768 | ABCB4 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.921G>T (n.921G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.926G>T (p.Gly309Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.1001G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1676G>T n.1671G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447134C= | CA1723571758 | ABCB4 | c.905G= (p.Gly302=) c.921G= (n.921G=) c.*442G= (n.*442G=) c.926G= (p.Gly309=) c.245G= (p.Gly82=) n.1001G= c.1175G= (p.Gly392=) n.1676G= n.1671G= | |
| 7 | g.87447134C>G | CA368048766 | ABCB4 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.921G>C (n.921G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.1001G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1676G>C n.1671G>C | |
| 7 | g.87447134C>T | CA368048767 | ABCB4 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.921G>A (n.921G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.1001G>A c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.1676G>A n.1671G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447135C>A | CA368048769 | ABCB4 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.920G>T (n.920G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.1000G>T c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.1675G>T n.1670G>T | |
| 7 | g.87447135C>G | CA368048770 | ABCB4 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.920G>C (n.920G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.1000G>C c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1675G>C n.1670G>C | |
| 7 | g.87447135C>T | CA368048771 | ABCB4 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.920G>A (n.920G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.1000G>A c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.1675G>A n.1670G>A | |
| 7 | g.87447136C>A | CA368048772 | ABCB4 | c.903G>T (p.Met301Ile) c.919G>T (n.919G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.924G>T (p.Met308Ile) c.243G>T (p.Met81Ile) n.999G>T c.1173G>T (p.Met391Ile) n.1674G>T n.1669G>T | |
| 7 | g.87447136C>G | CA368048773 | ABCB4 | c.903G>C (p.Met301Ile) c.919G>C (n.919G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.924G>C (p.Met308Ile) c.243G>C (p.Met81Ile) n.999G>C c.1173G>C (p.Met391Ile) n.1674G>C n.1669G>C | |
| 7 | g.87447136C>T | CA368048774 | ABCB4 | c.903G>A (p.Met301Ile) c.919G>A (n.919G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.924G>A (p.Met308Ile) c.243G>A (p.Met81Ile) n.999G>A c.1173G>A (p.Met391Ile) n.1674G>A n.1669G>A | |
| 7 | g.87447137A= | CA1723571761 | ABCB4 | c.902T= (p.Met301=) c.918T= (n.918T=) c.*439T= (n.*439T=) c.923T= (p.Met308=) c.242T= (p.Met81=) n.998T= c.1172T= (p.Met391=) n.1673T= n.1668T= | |
| 7 | g.87447137A>C | CA368048775 | ABCB4 | c.902T>G (p.Met301Arg) c.918T>G (n.918T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.923T>G (p.Met308Arg) c.242T>G (p.Met81Arg) n.998T>G c.1172T>G (p.Met391Arg) n.1673T>G n.1668T>G | |
| 7 | g.87447137A>G | CA162094488 | ABCB4 | c.902T>C (p.Met301Thr) c.918T>C (n.918T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.923T>C (p.Met308Thr) c.242T>C (p.Met81Thr) n.998T>C c.1172T>C (p.Met391Thr) n.1673T>C n.1668T>C | dbSNP |
| 7 | g.87447137A>T | CA368048776 | ABCB4 | c.902T>A (p.Met301Lys) c.918T>A (n.918T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.923T>A (p.Met308Lys) c.242T>A (p.Met81Lys) n.998T>A c.1172T>A (p.Met391Lys) n.1673T>A n.1668T>A | |
| 7 | g.87447138T>A | CA368048777 | ABCB4 | c.901A>T (p.Met301Leu) c.917A>T (n.917A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.922A>T (p.Met308Leu) c.241A>T (p.Met81Leu) n.997A>T c.1171A>T (p.Met391Leu) n.1672A>T n.1667A>T | |
| 7 | g.87447138T>C | CA4327426 | ABCB4 | c.901A>G (p.Met301Val) c.917A>G (n.917A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.922A>G (p.Met308Val) c.241A>G (p.Met81Val) n.997A>G c.1171A>G (p.Met391Val) n.1672A>G n.1667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447138T>G | CA368048778 | ABCB4 | c.901A>C (p.Met301Leu) c.917A>C (n.917A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.922A>C (p.Met308Leu) c.241A>C (p.Met81Leu) n.997A>C c.1171A>C (p.Met391Leu) n.1672A>C n.1667A>C | |
| 7 | g.87447138T= | CA1723571764 | ABCB4 | c.901A= (p.Met301=) c.917A= (n.917A=) c.*438A= (n.*438A=) c.922A= (p.Met308=) c.241A= (p.Met81=) n.997A= c.1171A= (p.Met391=) n.1672A= n.1667A= | |
| 7 | g.87447139G>A | CA456351035 | ABCB4 | c.900C>T (p.Ser300=) c.916C>T (n.916C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.921C>T (p.Ser307=) c.240C>T (p.Ser80=) n.996C>T c.1170C>T (p.Ser390=) n.1671C>T n.1666C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447139G>C | CA456351036 | ABCB4 | c.900C>G (p.Ser300=) c.916C>G (n.916C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.921C>G (p.Ser307=) c.240C>G (p.Ser80=) n.996C>G c.1170C>G (p.Ser390=) n.1671C>G n.1666C>G | |
| 7 | g.87447139G= | CA1723571767 | ABCB4 | c.900C= (p.Ser300=) c.916C= (n.916C=) c.*437C= (n.*437C=) c.921C= (p.Ser307=) c.240C= (p.Ser80=) n.996C= c.1170C= (p.Ser390=) n.1671C= n.1666C= | |
| 7 | g.87447139G>T | CA456351034 | ABCB4 | c.900C>A (p.Ser300=) c.916C>A (n.916C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.921C>A (p.Ser307=) c.240C>A (p.Ser80=) n.996C>A c.1170C>A (p.Ser390=) n.1671C>A n.1666C>A | |
| 7 | g.87447140G>A | CA368048780 | ABCB4 | c.899C>T (p.Ser300Phe) c.915C>T (n.915C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.995C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1670C>T n.1665C>T | |
| 7 | g.87447140G>C | CA368048781 | ABCB4 | c.899C>G (p.Ser300Cys) c.915C>G (n.915C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.995C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1670C>G n.1665C>G | |
| 7 | g.87447140G= | CA1723571771 | ABCB4 | c.899C= (p.Ser300=) c.915C= (n.915C=) c.*436C= (n.*436C=) c.920C= (p.Ser307=) c.239C= (p.Ser80=) n.995C= c.1169C= (p.Ser390=) n.1670C= n.1665C= | |
| 7 | g.87447140G>T | CA368048779 | ABCB4 | c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.915C>A (n.915C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.995C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1670C>A n.1665C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87447141A>C | CA368048782 | ABCB4 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.914T>G (n.914T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.994T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1669T>G n.1664T>G | |
| 7 | g.87447141A>G | CA368048783 | ABCB4 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.914T>C (n.914T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.994T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1669T>C n.1664T>C | |
| 7 | g.87447141A>T | CA368048784 | ABCB4 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.914T>A (n.914T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.994T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1669T>A n.1664T>A | |
| 7 | g.87447142A>C | CA368048785 | ABCB4 | c.897T>G (p.Ile299Met) c.913T>G (n.913T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.918T>G (p.Ile306Met) c.237T>G (p.Ile79Met) n.993T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) n.1668T>G n.1663T>G | |
| 7 | g.87447142A>G | CA456351037 | ABCB4 | c.897T>C (p.Ile299=) c.913T>C (n.913T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.918T>C (p.Ile306=) c.237T>C (p.Ile79=) n.993T>C c.1167T>C (p.Ile389=) n.1668T>C n.1663T>C | |
| 7 | g.87447142A>T | CA456351038 | ABCB4 | c.897T>A (p.Ile299=) c.913T>A (n.913T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.918T>A (p.Ile306=) c.237T>A (p.Ile79=) n.993T>A c.1167T>A (p.Ile389=) n.1668T>A n.1663T>A | |
| 7 | g.87447143A>C | CA368048786 | ABCB4 | c.896T>G (p.Ile299Ser) c.912T>G (n.912T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.992T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1667T>G n.1662T>G | |
| 7 | g.87447143A>G | CA368048787 | ABCB4 | c.896T>C (p.Ile299Thr) c.912T>C (n.912T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.992T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1667T>C n.1662T>C | |
| 7 | g.87447143A>T | CA368048788 | ABCB4 | c.896T>A (p.Ile299Asn) c.912T>A (n.912T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.992T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1667T>A n.1662T>A | |
| 7 | g.87447144T>A | CA368048789 | ABCB4 | c.895A>T (p.Ile299Phe) c.911A>T (n.911A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.991A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1666A>T n.1661A>T | |
| 7 | g.87447144T>C | CA368048791 | ABCB4 | c.895A>G (p.Ile299Val) c.911A>G (n.911A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.991A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1666A>G n.1661A>G | |
| 7 | g.87447144T>G | CA368048790 | ABCB4 | c.895A>C (p.Ile299Leu) c.911A>C (n.911A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.991A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1666A>C n.1661A>C | |
| 7 | g.87447145G>A | CA456351040 | ABCB4 | c.894C>T (p.Asn298=) c.910C>T (n.910C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.915C>T (p.Asn305=) c.234C>T (p.Asn78=) n.990C>T c.1164C>T (p.Asn388=) n.1665C>T n.1660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447145G>C | CA368048792 | ABCB4 | c.894C>G (p.Asn298Lys) c.910C>G (n.910C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.234C>G (p.Asn78Lys) n.990C>G c.1164C>G (p.Asn388Lys) n.1665C>G n.1660C>G | |
| 7 | g.87447145G= | CA1723571779 | ABCB4 | c.894C= (p.Asn298=) c.910C= (n.910C=) c.*431C= (n.*431C=) c.915C= (p.Asn305=) c.234C= (p.Asn78=) n.990C= c.1164C= (p.Asn388=) n.1665C= n.1660C= | |
| 7 | g.87447145G>T | CA368048793 | ABCB4 | c.894C>A (p.Asn298Lys) c.910C>A (n.910C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.234C>A (p.Asn78Lys) n.990C>A c.1164C>A (p.Asn388Lys) n.1665C>A n.1660C>A | |
| 7 | g.87447145_87447146delinsGT | CA1723571780 | ABCB4 | c.893_894delinsAC (p.Asn298=) c.909_910delinsAC (n.909_910delinsAC) c.*430_*431delinsAC (n.*430_*431delinsAC) c.914_915delinsAC (p.Asn305=) c.233_234delinsAC (p.Asn78=) n.989_990delinsAC c.1163_1164delinsAC (p.Asn388=) n.1664_1665delinsAC n.1659_1660delinsAC | |
| 7 | g.87447146T>A | CA368048794 | ABCB4 | c.893A>T (p.Asn298Ile) c.909A>T (n.909A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) n.989A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.1664A>T n.1659A>T | |
| 7 | g.87447146T>C | CA368048798 | ABCB4 | c.893A>G (p.Asn298Ser) c.909A>G (n.909A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) n.989A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.1664A>G n.1659A>G | |
| 7 | g.87447146T>G | CA368048801 | ABCB4 | c.893A>C (p.Asn298Thr) c.909A>C (n.909A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) n.989A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.1664A>C n.1659A>C | |
| 7 | g.87447148del | CA915945330 | ABCB4 | c.893del (p.Asn298ThrfsTer10) c.909del (n.909del) c.*430del (n.*430del) c.914del (p.Asn305ThrfsTer10) c.233del (p.Asn78ThrfsTer10) n.989del c.1163del (p.Asn388ThrfsTer10) n.1664del n.1659del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447147T>A | CA368048802 | ABCB4 | c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.908A>T (n.908A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.988A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.1663A>T n.1658A>T | |
| 7 | g.87447147T>C | CA368048807 | ABCB4 | c.892A>G (p.Asn298Asp) c.908A>G (n.908A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) n.988A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.1663A>G n.1658A>G | |
| 7 | g.87447147T>G | CA368048803 | ABCB4 | c.892A>C (p.Asn298His) c.908A>C (n.908A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.913A>C (p.Asn305His) c.232A>C (p.Asn78His) n.988A>C c.1162A>C (p.Asn388His) n.1663A>C n.1658A>C | dbSNP |
| 7 | g.87447148T>A | CA456351046 | ABCB4 | c.891A>T (p.Ala297=) c.907A>T (n.907A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.231A>T (p.Ala77=) n.987A>T c.1161A>T (p.Ala387=) n.1662A>T n.1657A>T | |
| 7 | g.87447148T>C | CA4327427 | ABCB4 | c.891A>G (p.Ala297=) c.907A>G (n.907A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.231A>G (p.Ala77=) n.987A>G c.1161A>G (p.Ala387=) n.1662A>G n.1657A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447148T>G | CA456351047 | ABCB4 | c.891A>C (p.Ala297=) c.907A>C (n.907A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.231A>C (p.Ala77=) n.987A>C c.1161A>C (p.Ala387=) n.1662A>C n.1657A>C | |
| 7 | g.87447148T= | CA1723571789 | ABCB4 | c.891A= (p.Ala297=) c.907A= (n.907A=) c.*428A= (n.*428A=) c.912A= (p.Ala304=) c.231A= (p.Ala77=) n.987A= c.1161A= (p.Ala387=) n.1662A= n.1657A= | |
| 7 | g.87447149G>A | CA368048808 | ABCB4 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.906C>T (n.906C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.986C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1661C>T n.1656C>T | |
| 7 | g.87447149G>C | CA368048809 | ABCB4 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.906C>G (n.906C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.986C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1661C>G n.1656C>G | |
| 7 | g.87447149G>T | CA368048811 | ABCB4 | c.890C>A (p.Ala297Glu) c.906C>A (n.906C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) n.986C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) n.1661C>A n.1656C>A | |
| 7 | g.87447150C>A | CA368048816 | ABCB4 | c.889G>T (p.Ala297Ser) c.905G>T (n.905G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.985G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1660G>T n.1655G>T | |
| 7 | g.87447150C= | CA1723571793 | ABCB4 | c.889G= (p.Ala297=) c.905G= (n.905G=) c.*426G= (n.*426G=) c.910G= (p.Ala304=) c.229G= (p.Ala77=) n.985G= c.1159G= (p.Ala387=) n.1660G= n.1655G= | |
| 7 | g.87447150C>G | CA368048818 | ABCB4 | c.889G>C (p.Ala297Pro) c.905G>C (n.905G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.985G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1660G>C n.1655G>C | |
| 7 | g.87447150C>T | CA368048820 | ABCB4 | c.889G>A (p.Ala297Thr) c.905G>A (n.905G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.985G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1660G>A n.1655G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447151T>A | CA456351051 | ABCB4 | c.888A>T (p.Ser296=) c.904A>T (n.904A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.909A>T (p.Ser303=) c.228A>T (p.Ser76=) n.984A>T c.1158A>T (p.Ser386=) n.1659A>T n.1654A>T | |
| 7 | g.87447151T>C | CA456351052 | ABCB4 | c.888A>G (p.Ser296=) c.904A>G (n.904A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.909A>G (p.Ser303=) c.228A>G (p.Ser76=) n.984A>G c.1158A>G (p.Ser386=) n.1659A>G n.1654A>G | |
| 7 | g.87447151T>G | CA456351053 | ABCB4 | c.888A>C (p.Ser296=) c.904A>C (n.904A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.909A>C (p.Ser303=) c.228A>C (p.Ser76=) n.984A>C c.1158A>C (p.Ser386=) n.1659A>C n.1654A>C | |
| 7 | g.87447152G>A | CA368048822 | ABCB4 | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.903C>T (n.903C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.227C>T (p.Ser76Leu) n.983C>T c.1157C>T (p.Ser386Leu) n.1658C>T n.1653C>T | |
| 7 | g.87447152G>C | CA368048823 | ABCB4 | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.903C>G (n.903C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.908C>G (p.Ser303Ter) c.227C>G (p.Ser76Ter) n.983C>G c.1157C>G (p.Ser386Ter) n.1658C>G n.1653C>G | |
| 7 | g.87447152G>T | CA368048824 | ABCB4 | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.903C>A (n.903C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.227C>A (p.Ser76Ter) n.983C>A c.1157C>A (p.Ser386Ter) n.1658C>A n.1653C>A | |
| 7 | g.87447153A>C | CA368048826 | ABCB4 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.902T>G (n.902T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.982T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) n.1657T>G n.1652T>G | |
| 7 | g.87447153A>G | CA368048829 | ABCB4 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.902T>C (n.902T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.982T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) n.1657T>C n.1652T>C | |
| 7 | g.87447153A>T | CA368048830 | ABCB4 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.902T>A (n.902T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.982T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) n.1657T>A n.1652T>A | |
| 7 | g.87447154A>C | CA368048832 | ABCB4 | c.885T>G (p.Ile295Met) c.901T>G (n.901T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.906T>G (p.Ile302Met) c.225T>G (p.Ile75Met) n.981T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) n.1656T>G n.1651T>G | |
| 7 | g.87447154A>G | CA456351056 | ABCB4 | c.885T>C (p.Ile295=) c.901T>C (n.901T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.906T>C (p.Ile302=) c.225T>C (p.Ile75=) n.981T>C c.1155T>C (p.Ile385=) n.1656T>C n.1651T>C | |
| 7 | g.87447154A>T | CA456351058 | ABCB4 | c.885T>A (p.Ile295=) c.901T>A (n.901T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.906T>A (p.Ile302=) c.225T>A (p.Ile75=) n.981T>A c.1155T>A (p.Ile385=) n.1656T>A n.1651T>A | |
| 7 | g.87447155A>C | CA368048840 | ABCB4 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.900T>G (n.900T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.980T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.1655T>G n.1650T>G | |
| 7 | g.87447155A>G | CA368048835 | ABCB4 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.900T>C (n.900T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.980T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.1655T>C n.1650T>C | |
| 7 | g.87447155A>T | CA368048844 | ABCB4 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.900T>A (n.900T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.980T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.1655T>A n.1650T>A | dbSNP |
| 7 | g.87447156T>A | CA368048845 | ABCB4 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.899A>T (n.899A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.979A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.1654A>T n.1649A>T | |
| 7 | g.87447156T>C | CA368048849 | ABCB4 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.899A>G (n.899A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) c.223A>G (p.Ile75Val) n.979A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) n.1654A>G n.1649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447156T>G | CA368048846 | ABCB4 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.899A>C (n.899A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.979A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1654A>C n.1649A>C | |
| 7 | g.87447156T= | CA1723571796 | ABCB4 | c.883A= (p.Ile295=) c.899A= (n.899A=) c.*420A= (n.*420A=) c.904A= (p.Ile302=) c.223A= (p.Ile75=) n.979A= c.1153A= (p.Ile385=) n.1654A= n.1649A= | |
| 7 | g.87447157A= | CA1723571800 | ABCB4 | c.882T= (p.Ala294=) c.898T= (n.898T=) c.*419T= (n.*419T=) c.903T= (p.Ala301=) c.222T= (p.Ala74=) n.978T= c.1152T= (p.Ala384=) n.1653T= n.1648T= | |
| 7 | g.87447157A>C | CA456351061 | ABCB4 | c.882T>G (p.Ala294=) c.898T>G (n.898T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.903T>G (p.Ala301=) c.222T>G (p.Ala74=) n.978T>G c.1152T>G (p.Ala384=) n.1653T>G n.1648T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447157A>G | CA4327428 | ABCB4 | c.882T>C (p.Ala294=) c.898T>C (n.898T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.903T>C (p.Ala301=) c.222T>C (p.Ala74=) n.978T>C c.1152T>C (p.Ala384=) n.1653T>C n.1648T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447157A>T | CA456351064 | ABCB4 | c.882T>A (p.Ala294=) c.898T>A (n.898T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.903T>A (p.Ala301=) c.222T>A (p.Ala74=) n.978T>A c.1152T>A (p.Ala384=) n.1653T>A n.1648T>A | |
| 7 | g.87447158G>A | CA368048853 | ABCB4 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.897C>T (n.897C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.902C>T (p.Ala301Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.977C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) n.1652C>T n.1647C>T | |
| 7 | g.87447158G>C | CA368048860 | ABCB4 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.897C>G (n.897C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.977C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) n.1652C>G n.1647C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447158G= | CA1723571801 | ABCB4 | c.881C= (p.Ala294=) c.897C= (n.897C=) c.*418C= (n.*418C=) c.902C= (p.Ala301=) c.221C= (p.Ala74=) n.977C= c.1151C= (p.Ala384=) n.1652C= n.1647C= | |
| 7 | g.87447158G>T | CA368048863 | ABCB4 | c.881C>A (p.Ala294Asp) c.897C>A (n.897C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.977C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) n.1652C>A n.1647C>A | |
| 7 | g.87447159C>A | CA368048866 | ABCB4 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.896G>T (n.896G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.976G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) n.1651G>T n.1646G>T | |
| 7 | g.87447159C>G | CA368048867 | ABCB4 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.896G>C (n.896G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.976G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) n.1651G>C n.1646G>C | |
| 7 | g.87447159C>T | CA368048869 | ABCB4 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.896G>A (n.896G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.976G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) n.1651G>A n.1646G>A | |
| 7 | g.87447159_87447160delinsCT | CA1723571805 | ABCB4 | c.879_880delinsAG (p.Lys293=) c.895_896delinsAG (n.895_896delinsAG) c.*416_*417delinsAG (n.*416_*417delinsAG) c.900_901delinsAG (p.Lys300=) c.219_220delinsAG (p.Lys73=) n.975_976delinsAG c.1149_1150delinsAG (p.Lys383=) n.1650_1651delinsAG n.1645_1646delinsAG | |
| 7 | g.87447160T>A | CA368048874 | ABCB4 | c.879A>T (p.Lys293Asn) c.895A>T (n.895A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.900A>T (p.Lys300Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.975A>T c.1149A>T (p.Lys383Asn) n.1650A>T n.1645A>T | |
| 7 | g.87447160T>C | CA4327429 | ABCB4 | c.879A>G (p.Lys293=) c.895A>G (n.895A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.900A>G (p.Lys300=) c.219A>G (p.Lys73=) n.975A>G c.1149A>G (p.Lys383=) n.1650A>G n.1645A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447160T>G | CA368048879 | ABCB4 | c.879A>C (p.Lys293Asn) c.895A>C (n.895A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.900A>C (p.Lys300Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.975A>C c.1149A>C (p.Lys383Asn) n.1650A>C n.1645A>C | |
| 7 | g.87447160T= | CA1723571818 | ABCB4 | c.879A= (p.Lys293=) c.895A= (n.895A=) c.*416A= (n.*416A=) c.900A= (p.Lys300=) c.219A= (p.Lys73=) n.975A= c.1149A= (p.Lys383=) n.1650A= n.1645A= | |
| 7 | g.87447165dup | CA2695208013 | ABCB4 | c.879dup (p.Ala294SerfsTer?) c.895dup (n.895dup) c.*416dup (n.*416dup) c.900dup (p.Ala301SerfsTer?) c.219dup (p.Ala74SerfsTer?) n.975dup c.1149dup (p.Ala384SerfsTer?) n.1650dup n.1645dup | |
| 7 | g.87447165del | CA645543507 | ABCB4 | c.879del (p.Ala294LeufsTer14) c.895del (n.895del) c.*416del (n.*416del) c.900del (p.Ala301LeufsTer14) c.219del (p.Ala74LeufsTer14) n.975del c.1149del (p.Ala384LeufsTer14) n.1650del n.1645del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87447161T>A | CA368048881 | ABCB4 | c.878A>T (p.Lys293Ile) c.894A>T (n.894A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.899A>T (p.Lys300Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.974A>T c.1148A>T (p.Lys383Ile) n.1649A>T n.1644A>T | |
| 7 | g.87447161T>C | CA368048883 | ABCB4 | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.894A>G (n.894A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.974A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.1649A>G n.1644A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447161T>G | CA368048884 | ABCB4 | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.894A>C (n.894A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.974A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.1649A>C n.1644A>C | |
| 7 | g.87447161_87447170delinsTTTTTAATTC | CA1723571823 | ABCB4 | c.869_878delinsGAATTAAAAA (p.Gly290=) c.885_894delinsGAATTAAAAA (n.885_894delinsGAATTAAAAA) c.*406_*415delinsGAATTAAAAA (n.*406_*415delinsGAATTAAAAA) c.890_899delinsGAATTAAAAA (p.Gly297=) c.209_218delinsGAATTAAAAA (p.Gly70=) n.965_974delinsGAATTAAAAA c.1139_1148delinsGAATTAAAAA (p.Gly380=) n.1640_1649delinsGAATTAAAAA n.1635_1644delinsGAATTAAAAA | |
| 7 | g.87447162T>A | CA368048902 | ABCB4 | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.893A>T (n.893A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.898A>T (p.Lys300Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.973A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.1648A>T n.1643A>T | |
| 7 | g.87447162T>C | CA368048898 | ABCB4 | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.893A>G (n.893A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.973A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.1648A>G n.1643A>G | |
| 7 | g.87447162T>G | CA368048889 | ABCB4 | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.893A>C (n.893A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.898A>C (p.Lys300Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.973A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.1648A>C n.1643A>C | |
| 7 | g.87447162_87447170del | CA4327430 | ABCB4 | c.869_877del (p.Gly290_Lys293delinsGlu) c.885_893del (n.885_893del) c.*406_*414del (n.*406_*414del) c.890_898del (p.Gly297_Lys300delinsGlu) c.209_217del (p.Gly70_Lys73delinsGlu) n.965_973del c.1139_1147del (p.Gly380_Lys383delinsGlu) n.1640_1648del n.1635_1643del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.87447163T>A | CA368048904 | ABCB4 | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.892A>T (n.892A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.897A>T (p.Lys299Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) n.972A>T c.1146A>T (p.Lys382Asn) n.1647A>T n.1642A>T | |
| 7 | g.87447163T>C | CA456351070 | ABCB4 | c.876A>G (p.Lys292=) c.892A>G (n.892A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.897A>G (p.Lys299=) c.216A>G (p.Lys72=) n.972A>G c.1146A>G (p.Lys382=) n.1647A>G n.1642A>G | |
| 7 | g.87447163T>G | CA368048907 | ABCB4 | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.892A>C (n.892A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.897A>C (p.Lys299Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) n.972A>C c.1146A>C (p.Lys382Asn) n.1647A>C n.1642A>C | |
| 7 | g.87447164T>A | CA368048910 | ABCB4 | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.891A>T (n.891A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.896A>T (p.Lys299Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) n.971A>T c.1145A>T (p.Lys382Ile) n.1646A>T n.1641A>T | |
| 7 | g.87447164T>C | CA4327431 | ABCB4 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.891A>G (n.891A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.971A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1646A>G n.1641A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447164T>G | CA368048925 | ABCB4 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.891A>C (n.891A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.971A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1646A>C n.1641A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447164T= | CA1723571828 | ABCB4 | c.875A= (p.Lys292=) c.891A= (n.891A=) c.*412A= (n.*412A=) c.896A= (p.Lys299=) c.215A= (p.Lys72=) n.971A= c.1145A= (p.Lys382=) n.1646A= n.1641A= | |
| 7 | g.87447165T>A | CA368048929 | ABCB4 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.890A>T (n.890A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.970A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1645A>T n.1640A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447165T>C | CA368048931 | ABCB4 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.890A>G (n.890A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.970A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1645A>G n.1640A>G | |
| 7 | g.87447165T>G | CA368048932 | ABCB4 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.890A>C (n.890A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.970A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1645A>C n.1640A>C | |
| 7 | g.87447165T= | CA1723571837 | ABCB4 | c.874A= (p.Lys292=) c.890A= (n.890A=) c.*411A= (n.*411A=) c.895A= (p.Lys299=) c.214A= (p.Lys72=) n.970A= c.1144A= (p.Lys382=) n.1645A= n.1640A= | |
| 7 | g.87447166A>C | CA368048936 | ABCB4 | c.873T>G (p.Ile291Met) c.889T>G (n.889T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.894T>G (p.Ile298Met) c.213T>G (p.Ile71Met) n.969T>G c.1143T>G (p.Ile381Met) n.1644T>G n.1639T>G | |
| 7 | g.87447166A>G | CA456351074 | ABCB4 | c.873T>C (p.Ile291=) c.889T>C (n.889T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.894T>C (p.Ile298=) c.213T>C (p.Ile71=) n.969T>C c.1143T>C (p.Ile381=) n.1644T>C n.1639T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447166A>T | CA456351075 | ABCB4 | c.873T>A (p.Ile291=) c.889T>A (n.889T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.894T>A (p.Ile298=) c.213T>A (p.Ile71=) n.969T>A c.1143T>A (p.Ile381=) n.1644T>A n.1639T>A | |
| 7 | g.87447167A>C | CA368048938 | ABCB4 | c.872T>G (p.Ile291Ser) c.888T>G (n.888T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.968T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1643T>G n.1638T>G | |
| 7 | g.87447167A>G | CA368048940 | ABCB4 | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.888T>C (n.888T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.968T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1643T>C n.1638T>C | |
| 7 | g.87447167A>T | CA368048944 | ABCB4 | c.872T>A (p.Ile291Asn) c.888T>A (n.888T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.968T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1643T>A n.1638T>A | |
| 7 | g.87447168T>A | CA368048953 | ABCB4 | c.871A>T (p.Ile291Phe) c.887A>T (n.887A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.967A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1642A>T n.1637A>T | dbSNP |
| 7 | g.87447168T>C | CA368048958 | ABCB4 | c.871A>G (p.Ile291Val) c.887A>G (n.887A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.967A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1642A>G n.1637A>G | |
| 7 | g.87447168T>G | CA368048956 | ABCB4 | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.887A>C (n.887A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.967A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1642A>C n.1637A>C | |
| 7 | g.87447168T= | CA1723571839 | ABCB4 | c.871A= (p.Ile291=) c.887A= (n.887A=) c.*408A= (n.*408A=) c.892A= (p.Ile298=) c.211A= (p.Ile71=) n.967A= c.1141A= (p.Ile381=) n.1642A= n.1637A= | |
| 7 | g.87447169T>A | CA456351080 | ABCB4 | c.870A>T (p.Gly290=) c.886A>T (n.886A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.891A>T (p.Gly297=) c.210A>T (p.Gly70=) n.966A>T c.1140A>T (p.Gly380=) n.1641A>T n.1636A>T | |
| 7 | g.87447169T>C | CA456351079 | ABCB4 | c.870A>G (p.Gly290=) c.886A>G (n.886A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.891A>G (p.Gly297=) c.210A>G (p.Gly70=) n.966A>G c.1140A>G (p.Gly380=) n.1641A>G n.1636A>G | |
| 7 | g.87447169T>G | CA456351078 | ABCB4 | c.870A>C (p.Gly290=) c.886A>C (n.886A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.891A>C (p.Gly297=) c.210A>C (p.Gly70=) n.966A>C c.1140A>C (p.Gly380=) n.1641A>C n.1636A>C | |
| 7 | g.87447170C>A | CA368048961 | ABCB4 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.885G>T (n.885G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.965G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1640G>T n.1635G>T | |
| 7 | g.87447170C>G | CA368048965 | ABCB4 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.885G>C (n.885G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.965G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1640G>C n.1635G>C | |
| 7 | g.87447170C>T | CA368048968 | ABCB4 | c.869G>A (p.Gly290Glu) c.885G>A (n.885G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) n.965G>A c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.1640G>A n.1635G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447171C>A | CA368048969 | ABCB4 | c.868G>T (p.Gly290Ter) c.884G>T (n.884G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.208G>T (p.Gly70Ter) n.964G>T c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.1639G>T n.1634G>T | |
| 7 | g.87447171C>G | CA368048970 | ABCB4 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.884G>C (n.884G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.964G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1639G>C n.1634G>C | |
| 7 | g.87447171C>T | CA368048971 | ABCB4 | c.868G>A (p.Gly290Arg) c.884G>A (n.884G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) n.964G>A c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.1639G>A n.1634G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447172A>C | CA368048973 | ABCB4 | c.867T>G (p.Ile289Met) c.883T>G (n.883T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.207T>G (p.Ile69Met) n.963T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) n.1638T>G n.1633T>G | |
| 7 | g.87447172A>G | CA456351082 | ABCB4 | c.867T>C (p.Ile289=) c.883T>C (n.883T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.207T>C (p.Ile69=) n.963T>C c.1137T>C (p.Ile379=) n.1638T>C n.1633T>C | |
| 7 | g.87447172A>T | CA456351083 | ABCB4 | c.867T>A (p.Ile289=) c.883T>A (n.883T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.207T>A (p.Ile69=) n.963T>A c.1137T>A (p.Ile379=) n.1638T>A n.1633T>A | |
| 7 | g.87447173A= | CA1723571841 | ABCB4 | c.866T= (p.Ile289=) c.882T= (n.882T=) c.*403T= (n.*403T=) c.887T= (p.Ile296=) c.206T= (p.Ile69=) n.962T= c.1136T= (p.Ile379=) n.1637T= n.1632T= | |
| 7 | g.87447173A>C | CA368048977 | ABCB4 | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.882T>G (n.882T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) n.962T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1637T>G n.1632T>G | |
| 7 | g.87447173A>G | CA368048981 | ABCB4 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.882T>C (n.882T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) n.962T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1637T>C n.1632T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447173A>T | CA368048983 | ABCB4 | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.882T>A (n.882T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) n.962T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1637T>A n.1632T>A | |
| 7 | g.87447174T>A | CA368048987 | ABCB4 | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.881A>T (n.881A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) n.961A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1636A>T n.1631A>T | |
| 7 | g.87447174T>C | CA368048990 | ABCB4 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.881A>G (n.881A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.205A>G (p.Ile69Val) n.961A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1636A>G n.1631A>G | |
| 7 | g.87447174T>G | CA368048993 | ABCB4 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.881A>C (n.881A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) n.961A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1636A>C n.1631A>C | |
| 7 | g.87447175C>A | CA368048994 | ABCB4 | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.880G>T (n.880G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.960G>T c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.1635G>T n.1630G>T | |
| 7 | g.87447175C>G | CA368048998 | ABCB4 | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.880G>C (n.880G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.960G>C c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.1635G>C n.1630G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447175C>T | CA456351088 | ABCB4 | c.864G>A (p.Glu288=) c.880G>A (n.880G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.885G>A (p.Glu295=) c.204G>A (p.Glu68=) n.960G>A c.1134G>A (p.Glu378=) n.1635G>A n.1630G>A | |
| 7 | g.87447176T>A | CA368049001 | ABCB4 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.879A>T (n.879A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.959A>T c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1634A>T n.1629A>T | |
| 7 | g.87447176T>C | CA368049004 | ABCB4 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.879A>G (n.879A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.959A>G c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1634A>G n.1629A>G | |
| 7 | g.87447176T>G | CA368049008 | ABCB4 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.879A>C (n.879A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.959A>C c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1634A>C n.1629A>C | |
| 7 | g.87447177C>A | CA368049012 | ABCB4 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.878G>T (n.878G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.958G>T c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1633G>T n.1628G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447177C= | CA1723571845 | ABCB4 | c.862G= (p.Glu288=) c.878G= (n.878G=) c.*399G= (n.*399G=) c.883G= (p.Glu295=) c.202G= (p.Glu68=) n.958G= c.1132G= (p.Glu378=) n.1633G= n.1628G= | |
| 7 | g.87447177C>G | CA368049015 | ABCB4 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.878G>C (n.878G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.958G>C c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1633G>C n.1628G>C | |
| 7 | g.87447177C>T | CA368049021 | ABCB4 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.878G>A (n.878G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.958G>A c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1633G>A n.1628G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.87447178T>A | CA368049025 | ABCB4 | c.861A>T (p.Lys287Asn) c.877A>T (n.877A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn) n.957A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1632A>T n.1627A>T | |
| 7 | g.87447178T>C | CA456351090 | ABCB4 | c.861A>G (p.Lys287=) c.877A>G (n.877A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.882A>G (p.Lys294=) c.201A>G (p.Lys67=) n.957A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.1632A>G n.1627A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447178T>G | CA368049027 | ABCB4 | c.861A>C (p.Lys287Asn) c.877A>C (n.877A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) n.957A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1632A>C n.1627A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447179T>A | CA368049030 | ABCB4 | c.860A>T (p.Lys287Ile) c.876A>T (n.876A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) n.956A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1631A>T n.1626A>T | |
| 7 | g.87447179T>C | CA368049031 | ABCB4 | c.860A>G (p.Lys287Arg) c.876A>G (n.876A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) n.956A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1631A>G n.1626A>G | |
| 7 | g.87447179T>G | CA368049032 | ABCB4 | c.860A>C (p.Lys287Thr) c.876A>C (n.876A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) n.956A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1631A>C n.1626A>C | |
| 7 | g.87447180T>A | CA4327432 | ABCB4 | c.859A>T (p.Lys287Ter) c.875A>T (n.875A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) n.955A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1630A>T n.1625A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447180T>C | CA368049036 | ABCB4 | c.859A>G (p.Lys287Glu) c.875A>G (n.875A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) n.955A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1630A>G n.1625A>G | |
| 7 | g.87447180T>G | CA368049035 | ABCB4 | c.859A>C (p.Lys287Gln) c.875A>C (n.875A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) n.955A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1630A>C n.1625A>C | |
| 7 | g.87447180T= | CA1723571847 | ABCB4 | c.859A= (p.Lys287=) c.875A= (n.875A=) c.*396A= (n.*396A=) c.880A= (p.Lys294=) c.199A= (p.Lys67=) n.955A= c.1129A= (p.Lys377=) n.1630A= n.1625A= | |
| 7 | g.87447181G>A | CA456351092 | ABCB4 | c.858C>T (p.Ala286=) c.874C>T (n.874C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.879C>T (p.Ala293=) c.198C>T (p.Ala66=) n.954C>T c.1128C>T (p.Ala376=) n.1629C>T n.1624C>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87447181G>C | CA456351093 | ABCB4 | c.858C>G (p.Ala286=) c.874C>G (n.874C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.879C>G (p.Ala293=) c.198C>G (p.Ala66=) n.954C>G c.1128C>G (p.Ala376=) n.1629C>G n.1624C>G | |
| 7 | g.87447181G>T | CA456351094 | ABCB4 | c.858C>A (p.Ala286=) c.874C>A (n.874C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.879C>A (p.Ala293=) c.198C>A (p.Ala66=) n.954C>A c.1128C>A (p.Ala376=) n.1629C>A n.1624C>A | |
| 7 | g.87447182G>A | CA4327433 | ABCB4 | c.857C>T (p.Ala286Val) c.873C>T (n.873C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.953C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1628C>T n.1623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447182G>C | CA368049049 | ABCB4 | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.873C>G (n.873C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.953C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1628C>G n.1623C>G | |
| 7 | g.87447182G= | CA1723571850 | ABCB4 | c.857C= (p.Ala286=) c.873C= (n.873C=) c.*394C= (n.*394C=) c.878C= (p.Ala293=) c.197C= (p.Ala66=) n.953C= c.1127C= (p.Ala376=) n.1628C= n.1623C= | |
| 7 | g.87447182G>T | CA368049047 | ABCB4 | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.873C>A (n.873C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.953C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1628C>A n.1623C>A | |
| 7 | g.87447183C>A | CA368049053 | ABCB4 | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.872G>T (n.872G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.952G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1627G>T n.1622G>T | |
| 7 | g.87447183C>G | CA368049061 | ABCB4 | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.872G>C (n.872G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.952G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1627G>C n.1622G>C | |
| 7 | g.87447183C>T | CA368049064 | ABCB4 | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.872G>A (n.872G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.952G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1627G>A n.1622G>A | |
| 7 | g.87447184A>C | CA368049067 | ABCB4 | c.855T>G (p.Asn285Lys) c.871T>G (n.871T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) n.951T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1626T>G n.1621T>G | |
| 7 | g.87447184A>G | CA456351096 | ABCB4 | c.855T>C (p.Asn285=) c.871T>C (n.871T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.876T>C (p.Asn292=) c.195T>C (p.Asn65=) n.951T>C c.1125T>C (p.Asn375=) n.1626T>C n.1621T>C | |
| 7 | g.87447184A>T | CA368049069 | ABCB4 | c.855T>A (p.Asn285Lys) c.871T>A (n.871T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) n.951T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1626T>A n.1621T>A | |
| 7 | g.87447185T>A | CA368049072 | ABCB4 | c.854A>T (p.Asn285Ile) c.870A>T (n.870A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.950A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1625A>T n.1620A>T | |
| 7 | g.87447185T>C | CA368049075 | ABCB4 | c.854A>G (p.Asn285Ser) c.870A>G (n.870A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.950A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1625A>G n.1620A>G | |
| 7 | g.87447185T>G | CA368049077 | ABCB4 | c.854A>C (p.Asn285Thr) c.870A>C (n.870A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.950A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1625A>C n.1620A>C | |
| 7 | g.87447186T>A | CA368049080 | ABCB4 | c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.869A>T (n.869A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.949A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1624A>T n.1619A>T | |
| 7 | g.87447186T>C | CA368049081 | ABCB4 | c.853A>G (p.Asn285Asp) c.869A>G (n.869A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.949A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1624A>G n.1619A>G | |
| 7 | g.87447186T>G | CA368049082 | ABCB4 | c.853A>C (p.Asn285His) c.869A>C (n.869A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.193A>C (p.Asn65His) n.949A>C c.1123A>C (p.Asn375His) n.1624A>C n.1619A>C | |
| 7 | g.87447187T>A | CA368049084 | ABCB4 | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.868A>T (n.868A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.873A>T (p.Glu291Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.948A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.1623A>T n.1618A>T | |
| 7 | g.87447187T>C | CA456351105 | ABCB4 | c.852A>G (p.Glu284=) c.868A>G (n.868A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.873A>G (p.Glu291=) c.192A>G (p.Glu64=) n.948A>G c.1122A>G (p.Glu374=) n.1623A>G n.1618A>G | |
| 7 | g.87447187T>G | CA368049086 | ABCB4 | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.868A>C (n.868A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.873A>C (p.Glu291Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.948A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.1623A>C n.1618A>C | |
| 7 | g.87447188T>A | CA368049089 | ABCB4 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.867A>T (n.867A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.947A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) n.1622A>T n.1617A>T | |
| 7 | g.87447188T>C | CA368049095 | ABCB4 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.867A>G (n.867A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.947A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.1622A>G n.1617A>G | |
| 7 | g.87447188T>G | CA368049093 | ABCB4 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.867A>C (n.867A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.947A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.1622A>C n.1617A>C | |
| 7 | g.87447189C>A | CA368049096 | ABCB4 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.866G>T (n.866G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.946G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.1621G>T n.1616G>T | |
| 7 | g.87447189C>G | CA368049098 | ABCB4 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.866G>C (n.866G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.946G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.1621G>C n.1616G>C | |
| 7 | g.87447189C>T | CA368049100 | ABCB4 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.866G>A (n.866G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.946G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.1621G>A n.1616G>A | COSMIC |
| 7 | g.87447190T>A | CA368049105 | ABCB4 | c.849A>T (p.Leu283Phe) c.865A>T (n.865A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.870A>T (p.Leu290Phe) c.189A>T (p.Leu63Phe) n.945A>T c.1119A>T (p.Leu373Phe) n.1620A>T n.1615A>T | |
| 7 | g.87447190T>C | CA4327434 | ABCB4 | c.849A>G (p.Leu283=) c.865A>G (n.865A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.870A>G (p.Leu290=) c.189A>G (p.Leu63=) n.945A>G c.1119A>G (p.Leu373=) n.1620A>G n.1615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447190T>G | CA368049109 | ABCB4 | c.849A>C (p.Leu283Phe) c.865A>C (n.865A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.870A>C (p.Leu290Phe) c.189A>C (p.Leu63Phe) n.945A>C c.1119A>C (p.Leu373Phe) n.1620A>C n.1615A>C | |
| 7 | g.87447190T= | CA1723571852 | ABCB4 | c.849A= (p.Leu283=) c.865A= (n.865A=) c.*386A= (n.*386A=) c.870A= (p.Leu290=) c.189A= (p.Leu63=) n.945A= c.1119A= (p.Leu373=) n.1620A= n.1615A= | |
| 7 | g.87447191A= | CA1723571858 | ABCB4 | c.848T= (p.Leu283=) c.864T= (n.864T=) c.*385T= (n.*385T=) c.869T= (p.Leu290=) c.188T= (p.Leu63=) n.944T= c.1118T= (p.Leu373=) n.1619T= n.1614T= | |
| 7 | g.87447191A>C | CA368049113 | ABCB4 | c.848T>G (p.Leu283Ter) c.864T>G (n.864T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.869T>G (p.Leu290Ter) c.188T>G (p.Leu63Ter) n.944T>G c.1118T>G (p.Leu373Ter) n.1619T>G n.1614T>G | |
| 7 | g.87447191A>G | CA162094524 | ABCB4 | c.848T>C (p.Leu283Ser) c.864T>C (n.864T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.869T>C (p.Leu290Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) n.944T>C c.1118T>C (p.Leu373Ser) n.1619T>C n.1614T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447191A>T | CA368049118 | ABCB4 | c.848T>A (p.Leu283Ter) c.864T>A (n.864T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.869T>A (p.Leu290Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) n.944T>A c.1118T>A (p.Leu373Ter) n.1619T>A n.1614T>A | |
| 7 | g.87447192A>C | CA368049120 | ABCB4 | c.847T>G (p.Leu283Val) c.863T>G (n.863T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.868T>G (p.Leu290Val) c.187T>G (p.Leu63Val) n.943T>G c.1117T>G (p.Leu373Val) n.1618T>G n.1613T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447192A>G | CA456351118 | ABCB4 | c.847T>C (p.Leu283=) c.863T>C (n.863T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.868T>C (p.Leu290=) c.187T>C (p.Leu63=) n.943T>C c.1117T>C (p.Leu373=) n.1618T>C n.1613T>C | |
| 7 | g.87447192A>T | CA368049123 | ABCB4 | c.847T>A (p.Leu283Ile) c.863T>A (n.863T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.868T>A (p.Leu290Ile) c.187T>A (p.Leu63Ile) n.943T>A c.1117T>A (p.Leu373Ile) n.1618T>A n.1613T>A | |
| 7 | g.87447193A= | CA1723571866 | ABCB4 | c.846T= (p.His282=) c.862T= (n.862T=) c.*383T= (n.*383T=) c.867T= (p.His289=) c.186T= (p.His62=) n.942T= c.1116T= (p.His372=) n.1617T= n.1612T= | |
| 7 | g.87447193A>C | CA368049131 | ABCB4 | c.846T>G (p.His282Gln) c.862T>G (n.862T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.867T>G (p.His289Gln) c.186T>G (p.His62Gln) n.942T>G c.1116T>G (p.His372Gln) n.1617T>G n.1612T>G | |
| 7 | g.87447193A>G | CA456351121 | ABCB4 | c.846T>C (p.His282=) c.862T>C (n.862T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.867T>C (p.His289=) c.186T>C (p.His62=) n.942T>C c.1116T>C (p.His372=) n.1617T>C n.1612T>C | |
| 7 | g.87447193A>T | CA368049133 | ABCB4 | c.846T>A (p.His282Gln) c.862T>A (n.862T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.867T>A (p.His289Gln) c.186T>A (p.His62Gln) n.942T>A c.1116T>A (p.His372Gln) n.1617T>A n.1612T>A | |
| 7 | g.87447193_87447194insGAATATACTAT | CA1723571884 | ABCB4 | c.845_846insATAGTATATTC (p.His282GlnfsTer2) c.861_862insATAGTATATTC (n.861_862insATAGTATATTC) c.*382_*383insATAGTATATTC (n.*382_*383insATAGTATATTC) c.866_867insATAGTATATTC (p.His289GlnfsTer2) c.185_186insATAGTATATTC (p.His62GlnfsTer2) n.941_942insATAGTATATTC c.1115_1116insATAGTATATTC (p.His372GlnfsTer2) n.1616_1617insATAGTATATTC n.1611_1612insATAGTATATTC | dbSNP |
| 7 | g.87447194T>A | CA368049135 | ABCB4 | c.845A>T (p.His282Leu) c.861A>T (n.861A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.866A>T (p.His289Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.941A>T c.1115A>T (p.His372Leu) n.1616A>T n.1611A>T | |
| 7 | g.87447194T>C | CA368049138 | ABCB4 | c.845A>G (p.His282Arg) c.861A>G (n.861A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.866A>G (p.His289Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.941A>G c.1115A>G (p.His372Arg) n.1616A>G n.1611A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447194T>G | CA368049141 | ABCB4 | c.845A>C (p.His282Pro) c.861A>C (n.861A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.866A>C (p.His289Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.941A>C c.1115A>C (p.His372Pro) n.1616A>C n.1611A>C |