UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87447002T>A | CA2683601314 | ABCB4 | c.1005+32A>T (n.1005+32A>T) c.1021+32A>T (n.1021+32A>T) c.*542+32A>T (n.*542+32A>T) c.1026+32A>T (n.1026+32A>T) c.345+32A>T (n.345+32A>T) n.1101+32A>T c.1275+32A>T (n.1275+32A>T) n.1776+32A>T n.1771+32A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447002T>C | CA2683601315 | ABCB4 | c.1005+32A>G (n.1005+32A>G) c.1021+32A>G (n.1021+32A>G) c.*542+32A>G (n.*542+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G) c.345+32A>G (n.345+32A>G) n.1101+32A>G c.1275+32A>G (n.1275+32A>G) n.1776+32A>G n.1771+32A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447003A= | CA1723571439 | ABCB4 | c.1005+31T= (n.1005+31T=) c.1021+31T= (n.1021+31T=) c.*542+31T= (n.*542+31T=) c.1026+31T= (n.1026+31T=) c.345+31T= (n.345+31T=) n.1101+31T= c.1275+31T= (n.1275+31T=) n.1776+31T= n.1771+31T= | |
| 7 | g.87447003A>G | CA4327410 | ABCB4 | c.1005+31T>C (n.1005+31T>C) c.1021+31T>C (n.1021+31T>C) c.*542+31T>C (n.*542+31T>C) c.1026+31T>C (n.1026+31T>C) c.345+31T>C (n.345+31T>C) n.1101+31T>C c.1275+31T>C (n.1275+31T>C) n.1776+31T>C n.1771+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447004T>C | CA4327411 | ABCB4 | c.1005+30A>G (n.1005+30A>G) c.1021+30A>G (n.1021+30A>G) c.*542+30A>G (n.*542+30A>G) c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) c.345+30A>G (n.345+30A>G) n.1101+30A>G c.1275+30A>G (n.1275+30A>G) n.1776+30A>G n.1771+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447004T= | CA1723571443 | ABCB4 | c.1005+30A= (n.1005+30A=) c.1021+30A= (n.1021+30A=) c.*542+30A= (n.*542+30A=) c.1026+30A= (n.1026+30A=) c.345+30A= (n.345+30A=) n.1101+30A= c.1275+30A= (n.1275+30A=) n.1776+30A= n.1771+30A= | |
| 7 | g.87447004_87447005dup | CA2683601316 | ABCB4 | c.1005+29_1005+30dup (n.1005+29_1005+30dup) c.1021+29_1021+30dup (n.1021+29_1021+30dup) c.*542+29_*542+30dup (n.*542+29_*542+30dup) c.1026+29_1026+30dup (n.1026+29_1026+30dup) c.345+29_345+30dup (n.345+29_345+30dup) n.1101+29_1101+30dup c.1275+29_1275+30dup (n.1275+29_1275+30dup) n.1776+29_1776+30dup n.1771+29_1771+30dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447006C>T | CA2683601317 | ABCB4 | c.1005+28G>A (n.1005+28G>A) c.1021+28G>A (n.1021+28G>A) c.*542+28G>A (n.*542+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.345+28G>A (n.345+28G>A) n.1101+28G>A c.1275+28G>A (n.1275+28G>A) n.1776+28G>A n.1771+28G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447007T>C | CA2683601318 | ABCB4 | c.1005+27A>G (n.1005+27A>G) c.1021+27A>G (n.1021+27A>G) c.*542+27A>G (n.*542+27A>G) c.1026+27A>G (n.1026+27A>G) c.345+27A>G (n.345+27A>G) n.1101+27A>G c.1275+27A>G (n.1275+27A>G) n.1776+27A>G n.1771+27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447008T>C | CA2578929631 | ABCB4 | c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) c.1021+26A>G (n.1021+26A>G) c.*542+26A>G (n.*542+26A>G) c.1026+26A>G (n.1026+26A>G) c.345+26A>G (n.345+26A>G) n.1101+26A>G c.1275+26A>G (n.1275+26A>G) n.1776+26A>G n.1771+26A>G | |
| 7 | g.87447009C>A | CA843383867 | ABCB4 | c.1005+25G>T (n.1005+25G>T) c.1021+25G>T (n.1021+25G>T) c.*542+25G>T (n.*542+25G>T) c.1026+25G>T (n.1026+25G>T) c.345+25G>T (n.345+25G>T) n.1101+25G>T c.1275+25G>T (n.1275+25G>T) n.1776+25G>T n.1771+25G>T | dbSNP |
| 7 | g.87447009C= | CA1723571450 | ABCB4 | c.1005+25G= (n.1005+25G=) c.1021+25G= (n.1021+25G=) c.*542+25G= (n.*542+25G=) c.1026+25G= (n.1026+25G=) c.345+25G= (n.345+25G=) n.1101+25G= c.1275+25G= (n.1275+25G=) n.1776+25G= n.1771+25G= | |
| 7 | g.87447009C>T | CA2578929632 | ABCB4 | c.1005+25G>A (n.1005+25G>A) c.1021+25G>A (n.1021+25G>A) c.*542+25G>A (n.*542+25G>A) c.1026+25G>A (n.1026+25G>A) c.345+25G>A (n.345+25G>A) n.1101+25G>A c.1275+25G>A (n.1275+25G>A) n.1776+25G>A n.1771+25G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447009_87447013delinsCATAA | CA1723571449 | ABCB4 | c.1005+21_1005+25delinsTTATG (n.1005+21_1005+25delinsTTATG) c.1021+21_1021+25delinsTTATG (n.1021+21_1021+25delinsTTATG) c.*542+21_*542+25delinsTTATG (n.*542+21_*542+25delinsTTATG) c.1026+21_1026+25delinsTTATG (n.1026+21_1026+25delinsTTATG) c.345+21_345+25delinsTTATG (n.345+21_345+25delinsTTATG) n.1101+21_1101+25delinsTTATG c.1275+21_1275+25delinsTTATG (n.1275+21_1275+25delinsTTATG) n.1776+21_1776+25delinsTTATG n.1771+21_1771+25delinsTTATG | |
| 7 | g.87447010A= | CA1723571458 | ABCB4 | c.1005+24T= (n.1005+24T=) c.1021+24T= (n.1021+24T=) c.*542+24T= (n.*542+24T=) c.1026+24T= (n.1026+24T=) c.345+24T= (n.345+24T=) n.1101+24T= c.1275+24T= (n.1275+24T=) n.1776+24T= n.1771+24T= | |
| 7 | g.87447010A>G | CA576267589 | ABCB4 | c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) c.1021+24T>C (n.1021+24T>C) c.*542+24T>C (n.*542+24T>C) c.1026+24T>C (n.1026+24T>C) c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.1101+24T>C c.1275+24T>C (n.1275+24T>C) n.1776+24T>C n.1771+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447012_87447015del | CA576267588 | ABCB4 | c.1005+21_1005+24del (n.1005+21_1005+24del) c.1021+21_1021+24del (n.1021+21_1021+24del) c.*542+21_*542+24del (n.*542+21_*542+24del) c.1026+21_1026+24del (n.1026+21_1026+24del) c.345+21_345+24del (n.345+21_345+24del) n.1101+21_1101+24del c.1275+21_1275+24del (n.1275+21_1275+24del) n.1776+21_1776+24del n.1771+21_1771+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T>A | CA2683601319 | ABCB4 | c.1005+23A>T (n.1005+23A>T) c.1021+23A>T (n.1021+23A>T) c.*542+23A>T (n.*542+23A>T) c.1026+23A>T (n.1026+23A>T) c.345+23A>T (n.345+23A>T) n.1101+23A>T c.1275+23A>T (n.1275+23A>T) n.1776+23A>T n.1771+23A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T>C | CA4327412 | ABCB4 | c.1005+23A>G (n.1005+23A>G) c.1021+23A>G (n.1021+23A>G) c.*542+23A>G (n.*542+23A>G) c.1026+23A>G (n.1026+23A>G) c.345+23A>G (n.345+23A>G) n.1101+23A>G c.1275+23A>G (n.1275+23A>G) n.1776+23A>G n.1771+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T= | CA1723571461 | ABCB4 | c.1005+23A= (n.1005+23A=) c.1021+23A= (n.1021+23A=) c.*542+23A= (n.*542+23A=) c.1026+23A= (n.1026+23A=) c.345+23A= (n.345+23A=) n.1101+23A= c.1275+23A= (n.1275+23A=) n.1776+23A= n.1771+23A= | |
| 7 | g.87447015T>C | CA843383881 | ABCB4 | c.1005+19A>G (n.1005+19A>G) c.1021+19A>G (n.1021+19A>G) c.*542+19A>G (n.*542+19A>G) c.1026+19A>G (n.1026+19A>G) c.345+19A>G (n.345+19A>G) n.1101+19A>G c.1275+19A>G (n.1275+19A>G) n.1776+19A>G n.1771+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447015T= | CA1723571464 | ABCB4 | c.1005+19A= (n.1005+19A=) c.1021+19A= (n.1021+19A=) c.*542+19A= (n.*542+19A=) c.1026+19A= (n.1026+19A=) c.345+19A= (n.345+19A=) n.1101+19A= c.1275+19A= (n.1275+19A=) n.1776+19A= n.1771+19A= | |
| 7 | g.87447016G>A | CA1723571475 | ABCB4 | c.1005+18C>T (n.1005+18C>T) c.1021+18C>T (n.1021+18C>T) c.*542+18C>T (n.*542+18C>T) c.1026+18C>T (n.1026+18C>T) c.345+18C>T (n.345+18C>T) n.1101+18C>T c.1275+18C>T (n.1275+18C>T) n.1776+18C>T n.1771+18C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447016G= | CA1723571473 | ABCB4 | c.1005+18C= (n.1005+18C=) c.1021+18C= (n.1021+18C=) c.*542+18C= (n.*542+18C=) c.1026+18C= (n.1026+18C=) c.345+18C= (n.345+18C=) n.1101+18C= c.1275+18C= (n.1275+18C=) n.1776+18C= n.1771+18C= | |
| 7 | g.87447016G>T | CA2683601320 | ABCB4 | c.1005+18C>A (n.1005+18C>A) c.1021+18C>A (n.1021+18C>A) c.*542+18C>A (n.*542+18C>A) c.1026+18C>A (n.1026+18C>A) c.345+18C>A (n.345+18C>A) n.1101+18C>A c.1275+18C>A (n.1275+18C>A) n.1776+18C>A n.1771+18C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447018dup | CA1104115750 | ABCB4 | c.1005+17dup (n.1005+17dup) c.1021+17dup (n.1021+17dup) c.*542+17dup (n.*542+17dup) c.1026+17dup (n.1026+17dup) c.345+17dup (n.345+17dup) n.1101+17dup c.1275+17dup (n.1275+17dup) n.1776+17dup n.1771+17dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447018_87447021delinsTAGG | CA1723571479 | ABCB4 | c.1005+13_1005+16delinsCCTA (n.1005+13_1005+16delinsCCTA) c.1021+13_1021+16delinsCCTA (n.1021+13_1021+16delinsCCTA) c.*542+13_*542+16delinsCCTA (n.*542+13_*542+16delinsCCTA) c.1026+13_1026+16delinsCCTA (n.1026+13_1026+16delinsCCTA) c.345+13_345+16delinsCCTA (n.345+13_345+16delinsCCTA) n.1101+13_1101+16delinsCCTA c.1275+13_1275+16delinsCCTA (n.1275+13_1275+16delinsCCTA) n.1776+13_1776+16delinsCCTA n.1771+13_1771+16delinsCCTA | |
| 7 | g.87447019A>G | CA2578929633 | ABCB4 | c.1005+15T>C (n.1005+15T>C) c.1021+15T>C (n.1021+15T>C) c.*542+15T>C (n.*542+15T>C) c.1026+15T>C (n.1026+15T>C) c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.1101+15T>C c.1275+15T>C (n.1275+15T>C) n.1776+15T>C n.1771+15T>C | |
| 7 | g.87447021_87447023del | CA4327413 | ABCB4 | c.1005+13_1005+15del (n.1005+13_1005+15del) c.1021+13_1021+15del (n.1021+13_1021+15del) c.*542+13_*542+15del (n.*542+13_*542+15del) c.1026+13_1026+15del (n.1026+13_1026+15del) c.345+13_345+15del (n.345+13_345+15del) n.1101+13_1101+15del c.1275+13_1275+15del (n.1275+13_1275+15del) n.1776+13_1776+15del n.1771+13_1771+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447020G>A | CA1723571486 | ABCB4 | c.1005+14C>T (n.1005+14C>T) c.1021+14C>T (n.1021+14C>T) c.*542+14C>T (n.*542+14C>T) c.1026+14C>T (n.1026+14C>T) c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.1101+14C>T c.1275+14C>T (n.1275+14C>T) n.1776+14C>T n.1771+14C>T | dbSNP |
| 7 | g.87447020G= | CA1723571483 | ABCB4 | c.1005+14C= (n.1005+14C=) c.1021+14C= (n.1021+14C=) c.*542+14C= (n.*542+14C=) c.1026+14C= (n.1026+14C=) c.345+14C= (n.345+14C=) n.1101+14C= c.1275+14C= (n.1275+14C=) n.1776+14C= n.1771+14C= | |
| 7 | g.87447023G>A | CA2683601321 | ABCB4 | c.1005+11C>T (n.1005+11C>T) c.1021+11C>T (n.1021+11C>T) c.*542+11C>T (n.*542+11C>T) c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) c.345+11C>T (n.345+11C>T) n.1101+11C>T c.1275+11C>T (n.1275+11C>T) n.1776+11C>T n.1771+11C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447024A= | CA1723571488 | ABCB4 | c.1005+10T= (n.1005+10T=) c.1021+10T= (n.1021+10T=) c.*542+10T= (n.*542+10T=) c.1026+10T= (n.1026+10T=) c.345+10T= (n.345+10T=) n.1101+10T= c.1275+10T= (n.1275+10T=) n.1776+10T= n.1771+10T= | |
| 7 | g.87447024A>G | CA1723571490 | ABCB4 | c.1005+10T>C (n.1005+10T>C) c.1021+10T>C (n.1021+10T>C) c.*542+10T>C (n.*542+10T>C) c.1026+10T>C (n.1026+10T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) n.1101+10T>C c.1275+10T>C (n.1275+10T>C) n.1776+10T>C n.1771+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447025A= | CA1723571491 | ABCB4 | c.1005+9T= (n.1005+9T=) c.1021+9T= (n.1021+9T=) c.*542+9T= (n.*542+9T=) c.1026+9T= (n.1026+9T=) c.345+9T= (n.345+9T=) n.1101+9T= c.1275+9T= (n.1275+9T=) n.1776+9T= n.1771+9T= | |
| 7 | g.87447025A>G | CA2739266527 | ABCB4 | c.1005+9T>C (n.1005+9T>C) c.1021+9T>C (n.1021+9T>C) c.*542+9T>C (n.*542+9T>C) c.1026+9T>C (n.1026+9T>C) c.345+9T>C (n.345+9T>C) n.1101+9T>C c.1275+9T>C (n.1275+9T>C) n.1776+9T>C n.1771+9T>C | ClinVar |
| 7 | g.87447025A>T | CA576267559 | ABCB4 | c.1005+9T>A (n.1005+9T>A) c.1021+9T>A (n.1021+9T>A) c.*542+9T>A (n.*542+9T>A) c.1026+9T>A (n.1026+9T>A) c.345+9T>A (n.345+9T>A) n.1101+9T>A c.1275+9T>A (n.1275+9T>A) n.1776+9T>A n.1771+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447026C>A | CA2683601322 | ABCB4 | c.1005+8G>T (n.1005+8G>T) c.1021+8G>T (n.1021+8G>T) c.*542+8G>T (n.*542+8G>T) c.1026+8G>T (n.1026+8G>T) c.345+8G>T (n.345+8G>T) n.1101+8G>T c.1275+8G>T (n.1275+8G>T) n.1776+8G>T n.1771+8G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447026C= | CA1723571494 | ABCB4 | c.1005+8G= (n.1005+8G=) c.1021+8G= (n.1021+8G=) c.*542+8G= (n.*542+8G=) c.1026+8G= (n.1026+8G=) c.345+8G= (n.345+8G=) n.1101+8G= c.1275+8G= (n.1275+8G=) n.1776+8G= n.1771+8G= | |
| 7 | g.87447026C>G | CA576267560 | ABCB4 | c.1005+8G>C (n.1005+8G>C) c.1021+8G>C (n.1021+8G>C) c.*542+8G>C (n.*542+8G>C) c.1026+8G>C (n.1026+8G>C) c.345+8G>C (n.345+8G>C) n.1101+8G>C c.1275+8G>C (n.1275+8G>C) n.1776+8G>C n.1771+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447027T>G | CA1723571499 | ABCB4 | c.1005+7A>C (n.1005+7A>C) c.1021+7A>C (n.1021+7A>C) c.*542+7A>C (n.*542+7A>C) c.1026+7A>C (n.1026+7A>C) c.345+7A>C (n.345+7A>C) n.1101+7A>C c.1275+7A>C (n.1275+7A>C) n.1776+7A>C n.1771+7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447027T= | CA1723571498 | ABCB4 | c.1005+7A= (n.1005+7A=) c.1021+7A= (n.1021+7A=) c.*542+7A= (n.*542+7A=) c.1026+7A= (n.1026+7A=) c.345+7A= (n.345+7A=) n.1101+7A= c.1275+7A= (n.1275+7A=) n.1776+7A= n.1771+7A= | |
| 7 | g.87447029C>T | CA2695208011 | ABCB4 | c.1005+5G>A (n.1005+5G>A) c.1021+5G>A (n.1021+5G>A) c.*542+5G>A (n.*542+5G>A) c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.345+5G>A (n.345+5G>A) n.1101+5G>A c.1275+5G>A (n.1275+5G>A) n.1776+5G>A n.1771+5G>A | |
| 7 | g.87447031T>C | CA1139660111 | ABCB4 | c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) c.1021+3A>G (n.1021+3A>G) c.*542+3A>G (n.*542+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.1101+3A>G c.1275+3A>G (n.1275+3A>G) n.1776+3A>G n.1771+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447031T= | CA1723571503 | ABCB4 | c.1005+3A= (n.1005+3A=) c.1021+3A= (n.1021+3A=) c.*542+3A= (n.*542+3A=) c.1026+3A= (n.1026+3A=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.1101+3A= c.1275+3A= (n.1275+3A=) n.1776+3A= n.1771+3A= | |
| 7 | g.87447032A>C | CA368048252 | ABCB4 | c.1005+2T>G (n.1005+2T>G) c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) c.*542+2T>G (n.*542+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.1101+2T>G c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) n.1776+2T>G n.1771+2T>G | |
| 7 | g.87447032A>G | CA368048254 | ABCB4 | c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) c.*542+2T>C (n.*542+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.1101+2T>C c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) n.1776+2T>C n.1771+2T>C | |
| 7 | g.87447032A>T | CA368048257 | ABCB4 | c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) c.*542+2T>A (n.*542+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.1101+2T>A c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) n.1776+2T>A n.1771+2T>A | |
| 7 | g.87447033C>A | CA368048260 | ABCB4 | c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) c.*542+1G>T (n.*542+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.1101+1G>T c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) n.1776+1G>T n.1771+1G>T | |
| 7 | g.87447033C= | CA1723571510 | ABCB4 | c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.1021+1G= (n.1021+1G=) c.*542+1G= (n.*542+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.345+1G= (n.345+1G=) n.1101+1G= c.1275+1G= (n.1275+1G=) n.1776+1G= n.1771+1G= | |
| 7 | g.87447033C>G | CA368048262 | ABCB4 | c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) c.*542+1G>C (n.*542+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.1101+1G>C c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) n.1776+1G>C n.1771+1G>C | |
| 7 | g.87447033C>T | CA368048264 | ABCB4 | c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) c.*542+1G>A (n.*542+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.1101+1G>A c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) n.1776+1G>A n.1771+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447034T>A | CA456350961 | ABCB4 | c.1005A>T (p.Thr335=) c.1021A>T (n.1021A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.1026A>T (p.Thr342=) c.345A>T (p.Thr115=) n.1101A>T c.1275A>T (p.Thr425=) n.1776A>T n.1771A>T | |
| 7 | g.87447034T>C | CA456350963 | ABCB4 | c.1005A>G (p.Thr335=) c.1021A>G (n.1021A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.1026A>G (p.Thr342=) c.345A>G (p.Thr115=) n.1101A>G c.1275A>G (p.Thr425=) n.1776A>G n.1771A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447034T>G | CA456350962 | ABCB4 | c.1005A>C (p.Thr335=) c.1021A>C (n.1021A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.1026A>C (p.Thr342=) c.345A>C (p.Thr115=) n.1101A>C c.1275A>C (p.Thr425=) n.1776A>C n.1771A>C | |
| 7 | g.87447035G>A | CA368048268 | ABCB4 | c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1020C>T (n.1020C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1025C>T (p.Thr342Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.1100C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.1775C>T n.1770C>T | |
| 7 | g.87447035G>C | CA368048270 | ABCB4 | c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1020C>G (n.1020C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1025C>G (p.Thr342Arg) c.344C>G (p.Thr115Arg) n.1100C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) n.1775C>G n.1770C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447035G= | CA1723571516 | ABCB4 | c.1004C= (p.Thr335=) c.1020C= (n.1020C=) c.*541C= (n.*541C=) c.1025C= (p.Thr342=) c.344C= (p.Thr115=) n.1100C= c.1274C= (p.Thr425=) n.1775C= n.1770C= | |
| 7 | g.87447035G>T | CA368048272 | ABCB4 | c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1020C>A (n.1020C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1025C>A (p.Thr342Lys) c.344C>A (p.Thr115Lys) n.1100C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) n.1775C>A n.1770C>A | |
| 7 | g.87447036T>A | CA368048278 | ABCB4 | c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1019A>T (n.1019A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1024A>T (p.Thr342Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.1099A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.1774A>T n.1769A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447036T>C | CA4327414 | ABCB4 | c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1019A>G (n.1019A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1024A>G (p.Thr342Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.1099A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.1774A>G n.1769A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447036T>G | CA368048275 | ABCB4 | c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1019A>C (n.1019A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1024A>C (p.Thr342Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.1099A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.1774A>C n.1769A>C | |
| 7 | g.87447036T= | CA1723571522 | ABCB4 | c.1003A= (p.Thr335=) c.1019A= (n.1019A=) c.*540A= (n.*540A=) c.1024A= (p.Thr342=) c.343A= (p.Thr115=) n.1099A= c.1273A= (p.Thr425=) n.1774A= n.1769A= | |
| 7 | g.87447037C>A | CA368048281 | ABCB4 | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1018G>T (n.1018G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1023G>T (p.Met341Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) n.1098G>T c.1272G>T (p.Met424Ile) n.1773G>T n.1768G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447037C= | CA1723571527 | ABCB4 | c.1002G= (p.Met334=) c.1018G= (n.1018G=) c.*539G= (n.*539G=) c.1023G= (p.Met341=) c.342G= (p.Met114=) n.1098G= c.1272G= (p.Met424=) n.1773G= n.1768G= | |
| 7 | g.87447037C>G | CA368048283 | ABCB4 | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.1018G>C (n.1018G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) n.1098G>C c.1272G>C (p.Met424Ile) n.1773G>C n.1768G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447037C>T | CA368048285 | ABCB4 | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.1018G>A (n.1018G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) n.1098G>A c.1272G>A (p.Met424Ile) n.1773G>A n.1768G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447038A= | CA1723571528 | ABCB4 | c.1001T= (p.Met334=) c.1017T= (n.1017T=) c.*538T= (n.*538T=) c.1022T= (p.Met341=) c.341T= (p.Met114=) n.1097T= c.1271T= (p.Met424=) n.1772T= n.1767T= | |
| 7 | g.87447038A>C | CA368048291 | ABCB4 | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1017T>G (n.1017T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1022T>G (p.Met341Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) n.1097T>G c.1271T>G (p.Met424Arg) n.1772T>G n.1767T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447038A>G | CA4327415 | ABCB4 | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1017T>C (n.1017T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1022T>C (p.Met341Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) n.1097T>C c.1271T>C (p.Met424Thr) n.1772T>C n.1767T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447038A>T | CA368048295 | ABCB4 | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1017T>A (n.1017T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1022T>A (p.Met341Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) n.1097T>A c.1271T>A (p.Met424Lys) n.1772T>A n.1767T>A | |
| 7 | g.87447039T>A | CA368048297 | ABCB4 | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1016A>T (n.1016A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1021A>T (p.Met341Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) n.1096A>T c.1270A>T (p.Met424Leu) n.1771A>T n.1766A>T | |
| 7 | g.87447039T>C | CA368048298 | ABCB4 | c.1000A>G (p.Met334Val) c.1016A>G (n.1016A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1021A>G (p.Met341Val) c.340A>G (p.Met114Val) n.1096A>G c.1270A>G (p.Met424Val) n.1771A>G n.1766A>G | |
| 7 | g.87447039T>G | CA368048300 | ABCB4 | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1016A>C (n.1016A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) n.1096A>C c.1270A>C (p.Met424Leu) n.1771A>C n.1766A>C | |
| 7 | g.87447040T>A | CA456350965 | ABCB4 | c.999A>T (p.Ala333=) c.1015A>T (n.1015A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1020A>T (p.Ala340=) c.339A>T (p.Ala113=) n.1095A>T c.1269A>T (p.Ala423=) n.1770A>T n.1765A>T | |
| 7 | g.87447040T>C | CA456350964 | ABCB4 | c.999A>G (p.Ala333=) c.1015A>G (n.1015A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1020A>G (p.Ala340=) c.339A>G (p.Ala113=) n.1095A>G c.1269A>G (p.Ala423=) n.1770A>G n.1765A>G | |
| 7 | g.87447040T>G | CA456350966 | ABCB4 | c.999A>C (p.Ala333=) c.1015A>C (n.1015A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1020A>C (p.Ala340=) c.339A>C (p.Ala113=) n.1095A>C c.1269A>C (p.Ala423=) n.1770A>C n.1765A>C | |
| 7 | g.87447041G>A | CA368048304 | ABCB4 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1014C>T (n.1014C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1094C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1769C>T n.1764C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447041G>C | CA368048306 | ABCB4 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1014C>G (n.1014C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1094C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1769C>G n.1764C>G | |
| 7 | g.87447041G>T | CA368048309 | ABCB4 | c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1014C>A (n.1014C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.1094C>A c.1268C>A (p.Ala423Glu) n.1769C>A n.1764C>A | |
| 7 | g.87447042C>A | CA368048313 | ABCB4 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1013G>T (n.1013G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1093G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1768G>T n.1763G>T | |
| 7 | g.87447042C= | CA1723571532 | ABCB4 | c.997G= (p.Ala333=) c.1013G= (n.1013G=) c.*534G= (n.*534G=) c.1018G= (p.Ala340=) c.337G= (p.Ala113=) n.1093G= c.1267G= (p.Ala423=) n.1768G= n.1763G= | |
| 7 | g.87447042C>G | CA368048314 | ABCB4 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1013G>C (n.1013G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1093G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1768G>C n.1763G>C | |
| 7 | g.87447042C>T | CA4327416 | ABCB4 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1013G>A (n.1013G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1093G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1768G>A n.1763G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447043A= | CA1723571537 | ABCB4 | c.996T= (p.Asn332=) c.1012T= (n.1012T=) c.*533T= (n.*533T=) c.1017T= (p.Asn339=) c.336T= (p.Asn112=) n.1092T= c.1266T= (p.Asn422=) n.1767T= n.1762T= | |
| 7 | g.87447043A>C | CA368048316 | ABCB4 | c.996T>G (p.Asn332Lys) c.1012T>G (n.1012T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) n.1092T>G c.1266T>G (p.Asn422Lys) n.1767T>G n.1762T>G | |
| 7 | g.87447043A>G | CA456350967 | ABCB4 | c.996T>C (p.Asn332=) c.1012T>C (n.1012T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) c.336T>C (p.Asn112=) n.1092T>C c.1266T>C (p.Asn422=) n.1767T>C n.1762T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447043A>T | CA368048315 | ABCB4 | c.996T>A (p.Asn332Lys) c.1012T>A (n.1012T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) n.1092T>A c.1266T>A (p.Asn422Lys) n.1767T>A n.1762T>A | |
| 7 | g.87447044T>A | CA368048318 | ABCB4 | c.995A>T (p.Asn332Ile) c.1011A>T (n.1011A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) n.1091A>T c.1265A>T (p.Asn422Ile) n.1766A>T n.1761A>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87447044T>C | CA368048317 | ABCB4 | c.995A>G (p.Asn332Ser) c.1011A>G (n.1011A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) n.1091A>G c.1265A>G (p.Asn422Ser) n.1766A>G n.1761A>G | |
| 7 | g.87447044T>G | CA368048319 | ABCB4 | c.995A>C (p.Asn332Thr) c.1011A>C (n.1011A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) n.1091A>C c.1265A>C (p.Asn422Thr) n.1766A>C n.1761A>C | |
| 7 | g.87447045T>A | CA368048322 | ABCB4 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.1010A>T (n.1010A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.1090A>T c.1264A>T (p.Asn422Tyr) n.1765A>T n.1760A>T | |
| 7 | g.87447045T>C | CA368048325 | ABCB4 | c.994A>G (p.Asn332Asp) c.1010A>G (n.1010A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) n.1090A>G c.1264A>G (p.Asn422Asp) n.1765A>G n.1760A>G | |
| 7 | g.87447045T>G | CA368048323 | ABCB4 | c.994A>C (p.Asn332His) c.1010A>C (n.1010A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.334A>C (p.Asn112His) n.1090A>C c.1264A>C (p.Asn422His) n.1765A>C n.1760A>C | |
| 7 | g.87447046T>A | CA456350968 | ABCB4 | c.993A>T (p.Gly331=) c.1009A>T (n.1009A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.1014A>T (p.Gly338=) c.333A>T (p.Gly111=) n.1089A>T c.1263A>T (p.Gly421=) n.1764A>T n.1759A>T | |
| 7 | g.87447046T>C | CA456350970 | ABCB4 | c.993A>G (p.Gly331=) c.1009A>G (n.1009A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.1014A>G (p.Gly338=) c.333A>G (p.Gly111=) n.1089A>G c.1263A>G (p.Gly421=) n.1764A>G n.1759A>G | |
| 7 | g.87447046T>G | CA456350969 | ABCB4 | c.993A>C (p.Gly331=) c.1009A>C (n.1009A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.1014A>C (p.Gly338=) c.333A>C (p.Gly111=) n.1089A>C c.1263A>C (p.Gly421=) n.1764A>C n.1759A>C | |
| 7 | g.87447047C>A | CA368048326 | ABCB4 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.1008G>T (n.1008G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.1088G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1763G>T n.1758G>T | |
| 7 | g.87447047C>G | CA368048327 | ABCB4 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1008G>C (n.1008G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1088G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1763G>C n.1758G>C | |
| 7 | g.87447047C>T | CA368048328 | ABCB4 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.1008G>A (n.1008G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.1088G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1763G>A n.1758G>A | |
| 7 | g.87447048C>A | CA368048331 | ABCB4 | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.1007G>T (n.1007G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.331G>T (p.Gly111Ter) n.1087G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1762G>T n.1757G>T | |
| 7 | g.87447048C>G | CA368048332 | ABCB4 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1007G>C (n.1007G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1087G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1762G>C n.1757G>C | |
| 7 | g.87447048C>T | CA368048334 | ABCB4 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1007G>A (n.1007G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.1087G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1762G>A n.1757G>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87447049A>C | CA368048337 | ABCB4 | c.990T>G (p.Ile330Met) c.1006T>G (n.1006T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.1011T>G (p.Ile337Met) c.330T>G (p.Ile110Met) n.1086T>G c.1260T>G (p.Ile420Met) n.1761T>G n.1756T>G | |
| 7 | g.87447049A>G | CA456350971 | ABCB4 | c.990T>C (p.Ile330=) c.1006T>C (n.1006T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.1011T>C (p.Ile337=) c.330T>C (p.Ile110=) n.1086T>C c.1260T>C (p.Ile420=) n.1761T>C n.1756T>C | |
| 7 | g.87447049A>T | CA456350972 | ABCB4 | c.990T>A (p.Ile330=) c.1006T>A (n.1006T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.1011T>A (p.Ile337=) c.330T>A (p.Ile110=) n.1086T>A c.1260T>A (p.Ile420=) n.1761T>A n.1756T>A | |
| 7 | g.87447050A= | CA1723571542 | ABCB4 | c.989T= (p.Ile330=) c.1005T= (n.1005T=) c.*526T= (n.*526T=) c.1010T= (p.Ile337=) c.329T= (p.Ile110=) n.1085T= c.1259T= (p.Ile420=) n.1760T= n.1755T= | |
| 7 | g.87447050A>C | CA368048339 | ABCB4 | c.989T>G (p.Ile330Ser) c.1005T>G (n.1005T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) n.1085T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1760T>G n.1755T>G | |
| 7 | g.87447050A>G | CA368048341 | ABCB4 | c.989T>C (p.Ile330Thr) c.1005T>C (n.1005T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) n.1085T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1760T>C n.1755T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447050A>T | CA368048343 | ABCB4 | c.989T>A (p.Ile330Asn) c.1005T>A (n.1005T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) n.1085T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1760T>A n.1755T>A | |
| 7 | g.87447051T>A | CA368048345 | ABCB4 | c.988A>T (p.Ile330Phe) c.1004A>T (n.1004A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) n.1084A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1759A>T n.1754A>T | |
| 7 | g.87447051T>C | CA162094431 | ABCB4 | c.988A>G (p.Ile330Val) c.1004A>G (n.1004A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.328A>G (p.Ile110Val) n.1084A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1759A>G n.1754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447051T>G | CA368048346 | ABCB4 | c.988A>C (p.Ile330Leu) c.1004A>C (n.1004A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) n.1084A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1759A>C n.1754A>C | |
| 7 | g.87447051T= | CA1723571549 | ABCB4 | c.988A= (p.Ile330=) c.1004A= (n.1004A=) c.*525A= (n.*525A=) c.1009A= (p.Ile337=) c.328A= (p.Ile110=) n.1084A= c.1258A= (p.Ile420=) n.1759A= n.1754A= | |
| 7 | g.87447052A= | CA1723571561 | ABCB4 | c.987T= (p.Thr329=) c.1003T= (n.1003T=) c.*524T= (n.*524T=) c.1008T= (p.Thr336=) c.327T= (p.Thr109=) n.1083T= c.1257T= (p.Thr419=) n.1758T= n.1753T= | |
| 7 | g.87447052A>C | CA456350973 | ABCB4 | c.987T>G (p.Thr329=) c.1003T>G (n.1003T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) c.327T>G (p.Thr109=) n.1083T>G c.1257T>G (p.Thr419=) n.1758T>G n.1753T>G | |
| 7 | g.87447052A>G | CA456350974 | ABCB4 | c.987T>C (p.Thr329=) c.1003T>C (n.1003T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) c.327T>C (p.Thr109=) n.1083T>C c.1257T>C (p.Thr419=) n.1758T>C n.1753T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447052A>T | CA456350975 | ABCB4 | c.987T>A (p.Thr329=) c.1003T>A (n.1003T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) c.327T>A (p.Thr109=) n.1083T>A c.1257T>A (p.Thr419=) n.1758T>A n.1753T>A | |
| 7 | g.87447053G>A | CA368048351 | ABCB4 | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1002C>T (n.1002C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.1082C>T c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.1757C>T n.1752C>T | |
| 7 | g.87447053G>C | CA368048348 | ABCB4 | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1002C>G (n.1002C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.326C>G (p.Thr109Ser) n.1082C>G c.1256C>G (p.Thr419Ser) n.1757C>G n.1752C>G | |
| 7 | g.87447053G>T | CA368048347 | ABCB4 | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1002C>A (n.1002C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.326C>A (p.Thr109Asn) n.1082C>A c.1256C>A (p.Thr419Asn) n.1757C>A n.1752C>A | |
| 7 | g.87447054T>A | CA368048353 | ABCB4 | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1001A>T (n.1001A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.1081A>T c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.1756A>T n.1751A>T | |
| 7 | g.87447054T>C | CA368048354 | ABCB4 | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1001A>G (n.1001A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.1081A>G c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.1756A>G n.1751A>G | |
| 7 | g.87447054T>G | CA368048355 | ABCB4 | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1001A>C (n.1001A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.1081A>C c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.1756A>C n.1751A>C | |
| 7 | g.87447055A= | CA1723571567 | ABCB4 | c.984T= (p.Tyr328=) c.1000T= (n.1000T=) c.*521T= (n.*521T=) c.1005T= (p.Tyr335=) c.324T= (p.Tyr108=) n.1080T= c.1254T= (p.Tyr418=) n.1755T= n.1750T= | |
| 7 | g.87447055A>C | CA162094438 | ABCB4 | c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.1000T>G (n.1000T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1005T>G (p.Tyr335Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) n.1080T>G c.1254T>G (p.Tyr418Ter) n.1755T>G n.1750T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447055A>G | CA456350976 | ABCB4 | c.984T>C (p.Tyr328=) c.1000T>C (n.1000T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1005T>C (p.Tyr335=) c.324T>C (p.Tyr108=) n.1080T>C c.1254T>C (p.Tyr418=) n.1755T>C n.1750T>C | COSMIC |
| 7 | g.87447055A>T | CA368048359 | ABCB4 | c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.1000T>A (n.1000T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) n.1080T>A c.1254T>A (p.Tyr418Ter) n.1755T>A n.1750T>A | |
| 7 | g.87447056T>A | CA368048362 | ABCB4 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.999A>T (n.999A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) n.1079A>T c.1253A>T (p.Tyr418Phe) n.1754A>T n.1749A>T | |
| 7 | g.87447056T>C | CA368048364 | ABCB4 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.999A>G (n.999A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) n.1079A>G c.1253A>G (p.Tyr418Cys) n.1754A>G n.1749A>G | |
| 7 | g.87447056T>G | CA368048366 | ABCB4 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.999A>C (n.999A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) n.1079A>C c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.1754A>C n.1749A>C | |
| 7 | g.87447057A>C | CA368048369 | ABCB4 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.998T>G (n.998T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) n.1078T>G c.1252T>G (p.Tyr418Asp) n.1753T>G n.1748T>G | |
| 7 | g.87447057A>G | CA368048371 | ABCB4 | c.982T>C (p.Tyr328His) c.998T>C (n.998T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.322T>C (p.Tyr108His) n.1078T>C c.1252T>C (p.Tyr418His) n.1753T>C n.1748T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447057A>T | CA368048373 | ABCB4 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.998T>A (n.998T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) n.1078T>A c.1252T>A (p.Tyr418Asn) n.1753T>A n.1748T>A | |
| 7 | g.87447058T>A | CA368048375 | ABCB4 | c.981A>T (p.Glu327Asp) c.997A>T (n.997A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) n.1077A>T c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.1752A>T n.1747A>T | |
| 7 | g.87447058T>C | CA456350977 | ABCB4 | c.981A>G (p.Glu327=) c.997A>G (n.997A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.1002A>G (p.Glu334=) c.321A>G (p.Glu107=) n.1077A>G c.1251A>G (p.Glu417=) n.1752A>G n.1747A>G | |
| 7 | g.87447058T>G | CA368048377 | ABCB4 | c.981A>C (p.Glu327Asp) c.997A>C (n.997A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) n.1077A>C c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.1752A>C n.1747A>C | dbSNP |
| 7 | g.87447058T= | CA1723571571 | ABCB4 | c.981A= (p.Glu327=) c.997A= (n.997A=) c.*518A= (n.*518A=) c.1002A= (p.Glu334=) c.321A= (p.Glu107=) n.1077A= c.1251A= (p.Glu417=) n.1752A= n.1747A= | |
| 7 | g.87447059T>A | CA368048382 | ABCB4 | c.980A>T (p.Glu327Val) c.996A>T (n.996A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.320A>T (p.Glu107Val) n.1076A>T c.1250A>T (p.Glu417Val) n.1751A>T n.1746A>T | |
| 7 | g.87447059T>C | CA368048384 | ABCB4 | c.980A>G (p.Glu327Gly) c.996A>G (n.996A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.1076A>G c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1751A>G n.1746A>G | |
| 7 | g.87447059T>G | CA368048380 | ABCB4 | c.980A>C (p.Glu327Ala) c.996A>C (n.996A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.1076A>C c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1751A>C n.1746A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447060C>A | CA368048386 | ABCB4 | c.979G>T (p.Glu327Ter) c.995G>T (n.995G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.1075G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.1750G>T n.1745G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447060C= | CA1723571578 | ABCB4 | c.979G= (p.Glu327=) c.995G= (n.995G=) c.*516G= (n.*516G=) c.1000G= (p.Glu334=) c.319G= (p.Glu107=) n.1075G= c.1249G= (p.Glu417=) n.1750G= n.1745G= | |
| 7 | g.87447060C>G | CA368048388 | ABCB4 | c.979G>C (p.Glu327Gln) c.995G>C (n.995G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.1075G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.1750G>C n.1745G>C | |
| 7 | g.87447060C>T | CA368048391 | ABCB4 | c.979G>A (p.Glu327Lys) c.995G>A (n.995G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.1075G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.1750G>A n.1745G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87447061T>A | CA368048393 | ABCB4 | c.978A>T (p.Lys326Asn) c.994A>T (n.994A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.1074A>T c.1248A>T (p.Lys416Asn) n.1749A>T n.1744A>T | |
| 7 | g.87447061T>C | CA456350978 | ABCB4 | c.978A>G (p.Lys326=) c.994A>G (n.994A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.999A>G (p.Lys333=) c.318A>G (p.Lys106=) n.1074A>G c.1248A>G (p.Lys416=) n.1749A>G n.1744A>G | |
| 7 | g.87447061T>G | CA368048395 | ABCB4 | c.978A>C (p.Lys326Asn) c.994A>C (n.994A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.1074A>C c.1248A>C (p.Lys416Asn) n.1749A>C n.1744A>C | |
| 7 | g.87447062T>A | CA368048398 | ABCB4 | c.977A>T (p.Lys326Ile) c.993A>T (n.993A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.1073A>T c.1247A>T (p.Lys416Ile) n.1748A>T n.1743A>T | |
| 7 | g.87447062T>C | CA368048400 | ABCB4 | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.993A>G (n.993A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.1073A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) n.1748A>G n.1743A>G | |
| 7 | g.87447062T>G | CA368048402 | ABCB4 | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.993A>C (n.993A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.1073A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) n.1748A>C n.1743A>C | |
| 7 | g.87447063T>A | CA368048404 | ABCB4 | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.992A>T (n.992A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.1072A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) n.1747A>T n.1742A>T | |
| 7 | g.87447063T>C | CA368048407 | ABCB4 | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.992A>G (n.992A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.1072A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.1747A>G n.1742A>G | |
| 7 | g.87447063T>G | CA368048409 | ABCB4 | c.976A>C (p.Lys326Gln) c.992A>C (n.992A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.1072A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) n.1747A>C n.1742A>C | |
| 7 | g.87447064T>A | CA456350981 | ABCB4 | c.975A>T (p.Ser325=) c.991A>T (n.991A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.996A>T (p.Ser332=) c.315A>T (p.Ser105=) n.1071A>T c.1245A>T (p.Ser415=) n.1746A>T n.1741A>T | |
| 7 | g.87447064T>C | CA456350980 | ABCB4 | c.975A>G (p.Ser325=) c.991A>G (n.991A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.996A>G (p.Ser332=) c.315A>G (p.Ser105=) n.1071A>G c.1245A>G (p.Ser415=) n.1746A>G n.1741A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.87447064T>G | CA456350979 | ABCB4 | c.975A>C (p.Ser325=) c.991A>C (n.991A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.996A>C (p.Ser332=) c.315A>C (p.Ser105=) n.1071A>C c.1245A>C (p.Ser415=) n.1746A>C n.1741A>C | |
| 7 | g.87447065G>A | CA368048417 | ABCB4 | c.974C>T (p.Ser325Leu) c.990C>T (n.990C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.995C>T (p.Ser332Leu) c.314C>T (p.Ser105Leu) n.1070C>T c.1244C>T (p.Ser415Leu) n.1745C>T n.1740C>T | |
| 7 | g.87447065G>C | CA368048415 | ABCB4 | c.974C>G (p.Ser325Ter) c.990C>G (n.990C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.995C>G (p.Ser332Ter) c.314C>G (p.Ser105Ter) n.1070C>G c.1244C>G (p.Ser415Ter) n.1745C>G n.1740C>G | |
| 7 | g.87447065G>T | CA368048412 | ABCB4 | c.974C>A (p.Ser325Ter) c.990C>A (n.990C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.995C>A (p.Ser332Ter) c.314C>A (p.Ser105Ter) n.1070C>A c.1244C>A (p.Ser415Ter) n.1745C>A n.1740C>A | |
| 7 | g.87447066A= | CA1723571582 | ABCB4 | c.973T= (p.Ser325=) c.989T= (n.989T=) c.*510T= (n.*510T=) c.994T= (p.Ser332=) c.313T= (p.Ser105=) n.1069T= c.1243T= (p.Ser415=) n.1744T= n.1739T= | |
| 7 | g.87447066A>C | CA368048420 | ABCB4 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.989T>G (n.989T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.994T>G (p.Ser332Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.1069T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.1744T>G n.1739T>G | |
| 7 | g.87447066A>G | CA368048422 | ABCB4 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.989T>C (n.989T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.994T>C (p.Ser332Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.1069T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.1744T>C n.1739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447066A>T | CA368048425 | ABCB4 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.989T>A (n.989T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.994T>A (p.Ser332Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.1069T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.1744T>A n.1739T>A | |
| 7 | g.87447067T>A | CA456350982 | ABCB4 | c.972A>T (p.Ile324=) c.988A>T (n.988A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.993A>T (p.Ile331=) c.312A>T (p.Ile104=) n.1068A>T c.1242A>T (p.Ile414=) n.1743A>T n.1738A>T | |
| 7 | g.87447067T>C | CA368048427 | ABCB4 | c.972A>G (p.Ile324Met) c.988A>G (n.988A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.993A>G (p.Ile331Met) c.312A>G (p.Ile104Met) n.1068A>G c.1242A>G (p.Ile414Met) n.1743A>G n.1738A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447067T>G | CA456350983 | ABCB4 | c.972A>C (p.Ile324=) c.988A>C (n.988A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.993A>C (p.Ile331=) c.312A>C (p.Ile104=) n.1068A>C c.1242A>C (p.Ile414=) n.1743A>C n.1738A>C | |
| 7 | g.87447068A= | CA1723571586 | ABCB4 | c.971T= (p.Ile324=) c.987T= (n.987T=) c.*508T= (n.*508T=) c.992T= (p.Ile331=) c.311T= (p.Ile104=) n.1067T= c.1241T= (p.Ile414=) n.1742T= n.1737T= | |
| 7 | g.87447068A>C | CA368048430 | ABCB4 | c.971T>G (p.Ile324Arg) c.987T>G (n.987T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.992T>G (p.Ile331Arg) c.311T>G (p.Ile104Arg) n.1067T>G c.1241T>G (p.Ile414Arg) n.1742T>G n.1737T>G | |
| 7 | g.87447068A>G | CA4327417 | ABCB4 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.987T>C (n.987T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) n.1067T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.1742T>C n.1737T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447068A>T | CA368048434 | ABCB4 | c.971T>A (p.Ile324Lys) c.987T>A (n.987T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.992T>A (p.Ile331Lys) c.311T>A (p.Ile104Lys) n.1067T>A c.1241T>A (p.Ile414Lys) n.1742T>A n.1737T>A | |
| 7 | g.87447069T>A | CA368048437 | ABCB4 | c.970A>T (p.Ile324Leu) c.986A>T (n.986A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.991A>T (p.Ile331Leu) c.310A>T (p.Ile104Leu) n.1066A>T c.1240A>T (p.Ile414Leu) n.1741A>T n.1736A>T | |
| 7 | g.87447069T>C | CA368048439 | ABCB4 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.986A>G (n.986A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.310A>G (p.Ile104Val) n.1066A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1741A>G n.1736A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447069T>G | CA368048441 | ABCB4 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.986A>C (n.986A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.1066A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1741A>C n.1736A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447069T= | CA1723571593 | ABCB4 | c.970A= (p.Ile324=) c.986A= (n.986A=) c.*507A= (n.*507A=) c.991A= (p.Ile331=) c.310A= (p.Ile104=) n.1066A= c.1240A= (p.Ile414=) n.1741A= n.1736A= | |
| 7 | g.87447070G>A | CA456350984 | ABCB4 | c.969C>T (p.Val323=) c.985C>T (n.985C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.990C>T (p.Val330=) c.309C>T (p.Val103=) n.1065C>T c.1239C>T (p.Val413=) n.1740C>T n.1735C>T | COSMIC |
| 7 | g.87447070G>C | CA4327418 | ABCB4 | c.969C>G (p.Val323=) c.985C>G (n.985C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.990C>G (p.Val330=) c.309C>G (p.Val103=) n.1065C>G c.1239C>G (p.Val413=) n.1740C>G n.1735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.87447070G= | CA1723571603 | ABCB4 | c.969C= (p.Val323=) c.985C= (n.985C=) c.*506C= (n.*506C=) c.990C= (p.Val330=) c.309C= (p.Val103=) n.1065C= c.1239C= (p.Val413=) n.1740C= n.1735C= | |
| 7 | g.87447070G>T | CA456350985 | ABCB4 | c.969C>A (p.Val323=) c.985C>A (n.985C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.990C>A (p.Val330=) c.309C>A (p.Val103=) n.1065C>A c.1239C>A (p.Val413=) n.1740C>A n.1735C>A | |
| 7 | g.87447071A>C | CA368048451 | ABCB4 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.984T>G (n.984T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.1064T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1739T>G n.1734T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447071A>G | CA368048449 | ABCB4 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.984T>C (n.984T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.1064T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1739T>C n.1734T>C | |
| 7 | g.87447071A>T | CA368048447 | ABCB4 | c.968T>A (p.Val323Asp) c.984T>A (n.984T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.989T>A (p.Val330Asp) c.308T>A (p.Val103Asp) n.1064T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) n.1739T>A n.1734T>A | |
| 7 | g.87447072C>A | CA368048453 | ABCB4 | c.967G>T (p.Val323Phe) c.983G>T (n.983G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.988G>T (p.Val330Phe) c.307G>T (p.Val103Phe) n.1063G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1738G>T n.1733G>T | |
| 7 | g.87447072C= | CA1723571605 | ABCB4 | c.967G= (p.Val323=) c.983G= (n.983G=) c.*504G= (n.*504G=) c.988G= (p.Val330=) c.307G= (p.Val103=) n.1063G= c.1237G= (p.Val413=) n.1738G= n.1733G= | |
| 7 | g.87447072C>G | CA368048457 | ABCB4 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.983G>C (n.983G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.1063G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1738G>C n.1733G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447072C>T | CA162094449 | ABCB4 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.983G>A (n.983G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.307G>A (p.Val103Ile) n.1063G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1738G>A n.1733G>A | dbSNP |
| 7 | g.87447073T>A | CA456350986 | ABCB4 | c.966A>T (p.Leu322=) c.982A>T (n.982A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.987A>T (p.Leu329=) c.306A>T (p.Leu102=) n.1062A>T c.1236A>T (p.Leu412=) n.1737A>T n.1732A>T | |
| 7 | g.87447073T>C | CA456350987 | ABCB4 | c.966A>G (p.Leu322=) c.982A>G (n.982A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.306A>G (p.Leu102=) n.1062A>G c.1236A>G (p.Leu412=) n.1737A>G n.1732A>G | |
| 7 | g.87447073T>G | CA456350988 | ABCB4 | c.966A>C (p.Leu322=) c.982A>C (n.982A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.987A>C (p.Leu329=) c.306A>C (p.Leu102=) n.1062A>C c.1236A>C (p.Leu412=) n.1737A>C n.1732A>C | ClinVar |
| 7 | g.87447074A>C | CA368048460 | ABCB4 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.981T>G (n.981T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.1061T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1736T>G n.1731T>G | |
| 7 | g.87447074A>G | CA368048462 | ABCB4 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.981T>C (n.981T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.1061T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1736T>C n.1731T>C | |
| 7 | g.87447074A>T | CA368048464 | ABCB4 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.981T>A (n.981T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.305T>A (p.Leu102Gln) n.1061T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.1736T>A n.1731T>A | |
| 7 | g.87447075G>A | CA456350989 | ABCB4 | c.964C>T (p.Leu322=) c.980C>T (n.980C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.304C>T (p.Leu102=) n.1060C>T c.1234C>T (p.Leu412=) n.1735C>T n.1730C>T | |
| 7 | g.87447075G>C | CA368048467 | ABCB4 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.980C>G (n.980C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.1060C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1735C>G n.1730C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447075G>T | CA368048470 | ABCB4 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.980C>A (n.980C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.1060C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1735C>A n.1730C>A | |
| 7 | g.87447076A>C | CA456350990 | ABCB4 | c.963T>G (p.Thr321=) c.979T>G (n.979T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.984T>G (p.Thr328=) c.303T>G (p.Thr101=) n.1059T>G c.1233T>G (p.Thr411=) n.1734T>G n.1729T>G | |
| 7 | g.87447076A>G | CA456350991 | ABCB4 | c.963T>C (p.Thr321=) c.979T>C (n.979T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.984T>C (p.Thr328=) c.303T>C (p.Thr101=) n.1059T>C c.1233T>C (p.Thr411=) n.1734T>C n.1729T>C | |
| 7 | g.87447076A>T | CA456350992 | ABCB4 | c.963T>A (p.Thr321=) c.979T>A (n.979T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.984T>A (p.Thr328=) c.303T>A (p.Thr101=) n.1059T>A c.1233T>A (p.Thr411=) n.1734T>A n.1729T>A | |
| 7 | g.87447077G>A | CA368048473 | ABCB4 | c.962C>T (p.Thr321Ile) c.978C>T (n.978C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.1058C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) n.1733C>T n.1728C>T | dbSNP |
| 7 | g.87447077G>C | CA368048474 | ABCB4 | c.962C>G (p.Thr321Ser) c.978C>G (n.978C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.1058C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) n.1733C>G n.1728C>G | |
| 7 | g.87447077G= | CA1723571612 | ABCB4 | c.962C= (p.Thr321=) c.978C= (n.978C=) c.*499C= (n.*499C=) c.983C= (p.Thr328=) c.302C= (p.Thr101=) n.1058C= c.1232C= (p.Thr411=) n.1733C= n.1728C= | |
| 7 | g.87447077G>T | CA368048477 | ABCB4 | c.962C>A (p.Thr321Asn) c.978C>A (n.978C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.1058C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) n.1733C>A n.1728C>A | |
| 7 | g.87447078T>A | CA368048480 | ABCB4 | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.977A>T (n.977A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.1057A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) n.1732A>T n.1727A>T | |
| 7 | g.87447078T>C | CA368048482 | ABCB4 | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.977A>G (n.977A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.1057A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) n.1732A>G n.1727A>G | dbSNP |
| 7 | g.87447078T>G | CA368048484 | ABCB4 | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.977A>C (n.977A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.1057A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) n.1732A>C n.1727A>C | dbSNP |
| 7 | g.87447078T= | CA1723571616 | ABCB4 | c.961A= (p.Thr321=) c.977A= (n.977A=) c.*498A= (n.*498A=) c.982A= (p.Thr328=) c.301A= (p.Thr101=) n.1057A= c.1231A= (p.Thr411=) n.1732A= n.1727A= | |
| 7 | g.87447079G>A | CA456350993 | ABCB4 | c.960C>T (p.Ser320=) c.976C>T (n.976C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.981C>T (p.Ser327=) c.300C>T (p.Ser100=) n.1056C>T c.1230C>T (p.Ser410=) n.1731C>T n.1726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447079G>C | CA456350994 | ABCB4 | c.960C>G (p.Ser320=) c.976C>G (n.976C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.981C>G (p.Ser327=) c.300C>G (p.Ser100=) n.1056C>G c.1230C>G (p.Ser410=) n.1731C>G n.1726C>G | |
| 7 | g.87447079G= | CA1723571620 | ABCB4 | c.960C= (p.Ser320=) c.976C= (n.976C=) c.*497C= (n.*497C=) c.981C= (p.Ser327=) c.300C= (p.Ser100=) n.1056C= c.1230C= (p.Ser410=) n.1731C= n.1726C= | |
| 7 | g.87447079G>T | CA456350995 | ABCB4 | c.960C>A (p.Ser320=) c.976C>A (n.976C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.981C>A (p.Ser327=) c.300C>A (p.Ser100=) n.1056C>A c.1230C>A (p.Ser410=) n.1731C>A n.1726C>A | |
| 7 | g.87447080G>A | CA123359 | ABCB4 | c.959C>T (p.Ser320Phe) c.975C>T (n.975C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.1055C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.1730C>T n.1725C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447080G>C | CA368048488 | ABCB4 | c.959C>G (p.Ser320Cys) c.975C>G (n.975C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.1055C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.1730C>G n.1725C>G | |
| 7 | g.87447080G= | CA1723571632 | ABCB4 | c.959C= (p.Ser320=) c.975C= (n.975C=) c.*496C= (n.*496C=) c.980C= (p.Ser327=) c.299C= (p.Ser100=) n.1055C= c.1229C= (p.Ser410=) n.1730C= n.1725C= | |
| 7 | g.87447080G>T | CA368048490 | ABCB4 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.975C>A (n.975C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.1055C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.1730C>A n.1725C>A | |
| 7 | g.87447081A>C | CA368048495 | ABCB4 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.974T>G (n.974T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.1054T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1729T>G n.1724T>G | |
| 7 | g.87447081A>G | CA368048498 | ABCB4 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.1054T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1729T>C n.1724T>C | |
| 7 | g.87447081A>T | CA368048500 | ABCB4 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.974T>A (n.974T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.1054T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1729T>A n.1724T>A | |
| 7 | g.87447082T>A | CA456350998 | ABCB4 | c.957A>T (p.Gly319=) c.973A>T (n.973A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.297A>T (p.Gly99=) n.1053A>T c.1227A>T (p.Gly409=) n.1728A>T n.1723A>T | ClinVar |
| 7 | g.87447082T>C | CA456350997 | ABCB4 | c.957A>G (p.Gly319=) c.973A>G (n.973A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.297A>G (p.Gly99=) n.1053A>G c.1227A>G (p.Gly409=) n.1728A>G n.1723A>G | |
| 7 | g.87447082T>G | CA456350996 | ABCB4 | c.957A>C (p.Gly319=) c.973A>C (n.973A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.297A>C (p.Gly99=) n.1053A>C c.1227A>C (p.Gly409=) n.1728A>C n.1723A>C | |
| 7 | g.87447083C>A | CA368048503 | ABCB4 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.972G>T (n.972G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.296G>T (p.Gly99Val) n.1052G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1727G>T n.1722G>T | |
| 7 | g.87447083C>G | CA368048505 | ABCB4 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.972G>C (n.972G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1052G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1727G>C n.1722G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447083C>T | CA368048507 | ABCB4 | c.956G>A (p.Gly319Glu) c.972G>A (n.972G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.296G>A (p.Gly99Glu) n.1052G>A c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1727G>A n.1722G>A | |
| 7 | g.87447084C>A | CA368048510 | ABCB4 | c.955G>T (p.Gly319Ter) c.971G>T (n.971G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.295G>T (p.Gly99Ter) n.1051G>T c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1726G>T n.1721G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447084C= | CA1723571638 | ABCB4 | c.955G= (p.Gly319=) c.971G= (n.971G=) c.*492G= (n.*492G=) c.976G= (p.Gly326=) c.295G= (p.Gly99=) n.1051G= c.1225G= (p.Gly409=) n.1726G= n.1721G= | |
| 7 | g.87447084C>G | CA368048512 | ABCB4 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.971G>C (n.971G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1051G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1726G>C n.1721G>C | |
| 7 | g.87447084C>T | CA368048514 | ABCB4 | c.955G>A (p.Gly319Arg) c.971G>A (n.971G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.295G>A (p.Gly99Arg) n.1051G>A c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1726G>A n.1721G>A | dbSNP |
| 7 | g.87447085A>C | CA368048517 | ABCB4 | c.954T>G (p.Tyr318Ter) c.970T>G (n.970T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.294T>G (p.Tyr98Ter) n.1050T>G c.1224T>G (p.Tyr408Ter) n.1725T>G n.1720T>G | |
| 7 | g.87447085A>G | CA456350999 | ABCB4 | c.954T>C (p.Tyr318=) c.970T>C (n.970T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.975T>C (p.Tyr325=) c.294T>C (p.Tyr98=) n.1050T>C c.1224T>C (p.Tyr408=) n.1725T>C n.1720T>C | |
| 7 | g.87447085A>T | CA368048518 | ABCB4 | c.954T>A (p.Tyr318Ter) c.970T>A (n.970T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.294T>A (p.Tyr98Ter) n.1050T>A c.1224T>A (p.Tyr408Ter) n.1725T>A n.1720T>A | |
| 7 | g.87447086T>A | CA368048525 | ABCB4 | c.953A>T (p.Tyr318Phe) c.969A>T (n.969A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) n.1049A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.1724A>T n.1719A>T | |
| 7 | g.87447086T>C | CA368048527 | ABCB4 | c.953A>G (p.Tyr318Cys) c.969A>G (n.969A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) n.1049A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.1724A>G n.1719A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447086T>G | CA368048522 | ABCB4 | c.953A>C (p.Tyr318Ser) c.969A>C (n.969A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) n.1049A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.1724A>C n.1719A>C | |
| 7 | g.87447087A= | CA1723571646 | ABCB4 | c.952T= (p.Tyr318=) c.968T= (n.968T=) c.*489T= (n.*489T=) c.973T= (p.Tyr325=) c.292T= (p.Tyr98=) n.1048T= c.1222T= (p.Tyr408=) n.1723T= n.1718T= | |
| 7 | g.87447087A>C | CA368048530 | ABCB4 | c.952T>G (p.Tyr318Asp) c.968T>G (n.968T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) n.1048T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.1723T>G n.1718T>G | |
| 7 | g.87447087A>G | CA368048532 | ABCB4 | c.952T>C (p.Tyr318His) c.968T>C (n.968T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.973T>C (p.Tyr325His) c.292T>C (p.Tyr98His) n.1048T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) n.1723T>C n.1718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447087A>T | CA368048534 | ABCB4 | c.952T>A (p.Tyr318Asn) c.968T>A (n.968T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) n.1048T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.1723T>A n.1718T>A | |
| 7 | g.87447088C>A | CA368048538 | ABCB4 | c.951G>T (p.Trp317Cys) c.967G>T (n.967G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.972G>T (p.Trp324Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1047G>T c.1221G>T (p.Trp407Cys) n.1722G>T n.1717G>T | |
| 7 | g.87447088C>G | CA368048540 | ABCB4 | c.951G>C (p.Trp317Cys) c.967G>C (n.967G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1047G>C c.1221G>C (p.Trp407Cys) n.1722G>C n.1717G>C | |
| 7 | g.87447088C>T | CA368048542 | ABCB4 | c.951G>A (p.Trp317Ter) c.967G>A (n.967G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1047G>A c.1221G>A (p.Trp407Ter) n.1722G>A n.1717G>A | |
| 7 | g.87447089C>A | CA368048550 | ABCB4 | c.950G>T (p.Trp317Leu) c.966G>T (n.966G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1046G>T c.1220G>T (p.Trp407Leu) n.1721G>T n.1716G>T | |
| 7 | g.87447089C>G | CA368048546 | ABCB4 | c.950G>C (p.Trp317Ser) c.966G>C (n.966G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.971G>C (p.Trp324Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1046G>C c.1220G>C (p.Trp407Ser) n.1721G>C n.1716G>C | |
| 7 | g.87447089C>T | CA368048548 | ABCB4 | c.950G>A (p.Trp317Ter) c.966G>A (n.966G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1046G>A c.1220G>A (p.Trp407Ter) n.1721G>A n.1716G>A | |
| 7 | g.87447090A>C | CA368048553 | ABCB4 | c.949T>G (p.Trp317Gly) c.965T>G (n.965T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.970T>G (p.Trp324Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1045T>G c.1219T>G (p.Trp407Gly) n.1720T>G n.1715T>G | |
| 7 | g.87447090A>G | CA368048555 | ABCB4 | c.949T>C (p.Trp317Arg) c.965T>C (n.965T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.970T>C (p.Trp324Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1045T>C c.1219T>C (p.Trp407Arg) n.1720T>C n.1715T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447090A>T | CA368048557 | ABCB4 | c.949T>A (p.Trp317Arg) c.965T>A (n.965T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.970T>A (p.Trp324Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1045T>A c.1219T>A (p.Trp407Arg) n.1720T>A n.1715T>A | |
| 7 | g.87447091G>A | CA456351000 | ABCB4 | c.948C>T (p.Phe316=) c.964C>T (n.964C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.288C>T (p.Phe96=) n.1044C>T c.1218C>T (p.Phe406=) n.1719C>T n.1714C>T | |
| 7 | g.87447091G>C | CA368048560 | ABCB4 | c.948C>G (p.Phe316Leu) c.964C>G (n.964C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.1044C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.1719C>G n.1714C>G | |
| 7 | g.87447091G= | CA1723571650 | ABCB4 | c.948C= (p.Phe316=) c.964C= (n.964C=) c.*485C= (n.*485C=) c.969C= (p.Phe323=) c.288C= (p.Phe96=) n.1044C= c.1218C= (p.Phe406=) n.1719C= n.1714C= | |
| 7 | g.87447091G>T | CA368048562 | ABCB4 | c.948C>A (p.Phe316Leu) c.964C>A (n.964C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.1044C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.1719C>A n.1714C>A | dbSNP |
| 7 | g.87447092A>C | CA368048565 | ABCB4 | c.947T>G (p.Phe316Cys) c.963T>G (n.963T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.1043T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.1718T>G n.1713T>G | |
| 7 | g.87447092A>G | CA368048568 | ABCB4 | c.947T>C (p.Phe316Ser) c.963T>C (n.963T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.1043T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.1718T>C n.1713T>C | |
| 7 | g.87447092A>T | CA368048567 | ABCB4 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.963T>A (n.963T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.1043T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.1718T>A n.1713T>A | |
| 7 | g.87447093A>C | CA368048569 | ABCB4 | c.946T>G (p.Phe316Val) c.962T>G (n.962T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.286T>G (p.Phe96Val) n.1042T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) n.1717T>G n.1712T>G | |
| 7 | g.87447093A>G | CA368048570 | ABCB4 | c.946T>C (p.Phe316Leu) c.962T>C (n.962T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.1042T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.1717T>C n.1712T>C | |
| 7 | g.87447093A>T | CA368048572 | ABCB4 | c.946T>A (p.Phe316Ile) c.962T>A (n.962T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.1042T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.1717T>A n.1712T>A | |
| 7 | g.87447094G>A | CA456351003 | ABCB4 | c.945C>T (p.Ala315=) c.961C>T (n.961C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.966C>T (p.Ala322=) c.285C>T (p.Ala95=) n.1041C>T c.1215C>T (p.Ala405=) n.1716C>T n.1711C>T | |
| 7 | g.87447094G>C | CA456351001 | ABCB4 | c.945C>G (p.Ala315=) c.961C>G (n.961C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.966C>G (p.Ala322=) c.285C>G (p.Ala95=) n.1041C>G c.1215C>G (p.Ala405=) n.1716C>G n.1711C>G | ClinVar |
| 7 | g.87447094G>T | CA456351002 | ABCB4 | c.945C>A (p.Ala315=) c.961C>A (n.961C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.966C>A (p.Ala322=) c.285C>A (p.Ala95=) n.1041C>A c.1215C>A (p.Ala405=) n.1716C>A n.1711C>A | |
| 7 | g.87447095G>A | CA368048574 | ABCB4 | c.944C>T (p.Ala315Val) c.960C>T (n.960C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.965C>T (p.Ala322Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1040C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1715C>T n.1710C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447095G>C | CA368048576 | ABCB4 | c.944C>G (p.Ala315Gly) c.960C>G (n.960C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1040C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1715C>G n.1710C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447095G= | CA1723571656 | ABCB4 | c.944C= (p.Ala315=) c.960C= (n.960C=) c.*481C= (n.*481C=) c.965C= (p.Ala322=) c.284C= (p.Ala95=) n.1040C= c.1214C= (p.Ala405=) n.1715C= n.1710C= | |
| 7 | g.87447095G>T | CA368048578 | ABCB4 | c.944C>A (p.Ala315Asp) c.960C>A (n.960C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.1040C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1715C>A n.1710C>A | ClinVar |
| 7 | g.87447096C>A | CA368048581 | ABCB4 | c.943G>T (p.Ala315Ser) c.959G>T (n.959G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1039G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1714G>T n.1709G>T | |
| 7 | g.87447096C= | CA1723571661 | ABCB4 | c.943G= (p.Ala315=) c.959G= (n.959G=) c.*480G= (n.*480G=) c.964G= (p.Ala322=) c.283G= (p.Ala95=) n.1039G= c.1213G= (p.Ala405=) n.1714G= n.1709G= | |
| 7 | g.87447096C>G | CA368048583 | ABCB4 | c.943G>C (p.Ala315Pro) c.959G>C (n.959G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1039G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1714G>C n.1709G>C | dbSNP |
| 7 | g.87447096C>T | CA368048585 | ABCB4 | c.943G>A (p.Ala315Thr) c.959G>A (n.959G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1039G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1714G>A n.1709G>A | |
| 7 | g.87447097C>A | CA456351004 | ABCB4 | c.942G>T (p.Leu314=) c.958G>T (n.958G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.963G>T (p.Leu321=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1038G>T c.1212G>T (p.Leu404=) n.1713G>T n.1708G>T | |
| 7 | g.87447097C>G | CA456351005 | ABCB4 | c.942G>C (p.Leu314=) c.958G>C (n.958G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.963G>C (p.Leu321=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1038G>C c.1212G>C (p.Leu404=) n.1713G>C n.1708G>C | |
| 7 | g.87447097C>T | CA456351006 | ABCB4 | c.942G>A (p.Leu314=) c.958G>A (n.958G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.963G>A (p.Leu321=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1038G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1713G>A n.1708G>A | |
| 7 | g.87447098A>C | CA368048588 | ABCB4 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.957T>G (n.957T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1037T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) n.1712T>G n.1707T>G | |
| 7 | g.87447098A>G | CA368048590 | ABCB4 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.957T>C (n.957T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1037T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) n.1712T>C n.1707T>C | |
| 7 | g.87447098A>T | CA368048592 | ABCB4 | c.941T>A (p.Leu314Gln) c.957T>A (n.957T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1037T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) n.1712T>A n.1707T>A | |
| 7 | g.87447099G>A | CA456351007 | ABCB4 | c.940C>T (p.Leu314=) c.956C>T (n.956C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.961C>T (p.Leu321=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1036C>T c.1210C>T (p.Leu404=) n.1711C>T n.1706C>T | |
| 7 | g.87447099G>C | CA368048597 | ABCB4 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.956C>G (n.956C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.961C>G (p.Leu321Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1036C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) n.1711C>G n.1706C>G | |
| 7 | g.87447099G>T | CA368048595 | ABCB4 | c.940C>A (p.Leu314Met) c.956C>A (n.956C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.961C>A (p.Leu321Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1036C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) n.1711C>A n.1706C>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87447100T>A | CA456351008 | ABCB4 | c.939A>T (p.Ala313=) c.955A>T (n.955A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.960A>T (p.Ala320=) c.279A>T (p.Ala93=) n.1035A>T c.1209A>T (p.Ala403=) n.1710A>T n.1705A>T | |
| 7 | g.87447100T>C | CA456351009 | ABCB4 | c.939A>G (p.Ala313=) c.955A>G (n.955A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.960A>G (p.Ala320=) c.279A>G (p.Ala93=) n.1035A>G c.1209A>G (p.Ala403=) n.1710A>G n.1705A>G | |
| 7 | g.87447100T>G | CA456351010 | ABCB4 | c.939A>C (p.Ala313=) c.955A>C (n.955A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.960A>C (p.Ala320=) c.279A>C (p.Ala93=) n.1035A>C c.1209A>C (p.Ala403=) n.1710A>C n.1705A>C | |
| 7 | g.87447101G>A | CA368048599 | ABCB4 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.954C>T (n.954C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.278C>T (p.Ala93Val) n.1034C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1709C>T n.1704C>T | |
| 7 | g.87447101G>C | CA368048603 | ABCB4 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.954C>G (n.954C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1034C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1709C>G n.1704C>G | |
| 7 | g.87447101G>T | CA368048601 | ABCB4 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.954C>A (n.954C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.278C>A (p.Ala93Glu) n.1034C>A c.1208C>A (p.Ala403Glu) n.1709C>A n.1704C>A | |
| 7 | g.87447101_87447102del | CA2776822193 | ABCB4 | c.937_938del (p.Ala313ThrfsTer?) c.953_954del (n.953_954del) c.*474_*475del (n.*474_*475del) c.958_959del (p.Ala320ThrfsTer?) c.277_278del (p.Ala93ThrfsTer?) n.1033_1034del c.1207_1208del (p.Ala403ThrfsTer?) n.1708_1709del n.1703_1704del | |
| 7 | g.87447102C>A | CA368048606 | ABCB4 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.953G>T (n.953G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1033G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1708G>T n.1703G>T | |
| 7 | g.87447102C>G | CA368048610 | ABCB4 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.953G>C (n.953G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) n.1033G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1708G>C n.1703G>C | |
| 7 | g.87447102C>T | CA368048608 | ABCB4 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.953G>A (n.953G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) n.1033G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1708G>A n.1703G>A | gnomAD v4 |