UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87446919del | CA2683601260 | ABCB4 | c.1005+119del (n.1005+119del) c.1021+119del (n.1021+119del) c.*542+119del (n.*542+119del) c.1026+119del (n.1026+119del) c.345+119del (n.345+119del) n.1101+119del c.1275+119del (n.1275+119del) n.1776+119del n.1771+119del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446918A>G | CA2683601261 | ABCB4 | c.1005+116T>C (n.1005+116T>C) c.1021+116T>C (n.1021+116T>C) c.*542+116T>C (n.*542+116T>C) c.1026+116T>C (n.1026+116T>C) c.345+116T>C (n.345+116T>C) n.1101+116T>C c.1275+116T>C (n.1275+116T>C) n.1776+116T>C n.1771+116T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446920C>A | CA2683601262 | ABCB4 | c.1005+114G>T (n.1005+114G>T) c.1021+114G>T (n.1021+114G>T) c.*542+114G>T (n.*542+114G>T) c.1026+114G>T (n.1026+114G>T) c.345+114G>T (n.345+114G>T) n.1101+114G>T c.1275+114G>T (n.1275+114G>T) n.1776+114G>T n.1771+114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446921A>C | CA2683601264 | ABCB4 | c.1005+113T>G (n.1005+113T>G) c.1021+113T>G (n.1021+113T>G) c.*542+113T>G (n.*542+113T>G) c.1026+113T>G (n.1026+113T>G) c.345+113T>G (n.345+113T>G) n.1101+113T>G c.1275+113T>G (n.1275+113T>G) n.1776+113T>G n.1771+113T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446921A>G | CA2683601265 | ABCB4 | c.1005+113T>C (n.1005+113T>C) c.1021+113T>C (n.1021+113T>C) c.*542+113T>C (n.*542+113T>C) c.1026+113T>C (n.1026+113T>C) c.345+113T>C (n.345+113T>C) n.1101+113T>C c.1275+113T>C (n.1275+113T>C) n.1776+113T>C n.1771+113T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446925del | CA2683601263 | ABCB4 | c.1005+113del (n.1005+113del) c.1021+113del (n.1021+113del) c.*542+113del (n.*542+113del) c.1026+113del (n.1026+113del) c.345+113del (n.345+113del) n.1101+113del c.1275+113del (n.1275+113del) n.1776+113del n.1771+113del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446923A>G | CA2683601266 | ABCB4 | c.1005+111T>C (n.1005+111T>C) c.1021+111T>C (n.1021+111T>C) c.*542+111T>C (n.*542+111T>C) c.1026+111T>C (n.1026+111T>C) c.345+111T>C (n.345+111T>C) n.1101+111T>C c.1275+111T>C (n.1275+111T>C) n.1776+111T>C n.1771+111T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446925A>T | CA2683601267 | ABCB4 | c.1005+109T>A (n.1005+109T>A) c.1021+109T>A (n.1021+109T>A) c.*542+109T>A (n.*542+109T>A) c.1026+109T>A (n.1026+109T>A) c.345+109T>A (n.345+109T>A) n.1101+109T>A c.1275+109T>A (n.1275+109T>A) n.1776+109T>A n.1771+109T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446927C>A | CA2683601268 | ABCB4 | c.1005+107G>T (n.1005+107G>T) c.1021+107G>T (n.1021+107G>T) c.*542+107G>T (n.*542+107G>T) c.1026+107G>T (n.1026+107G>T) c.345+107G>T (n.345+107G>T) n.1101+107G>T c.1275+107G>T (n.1275+107G>T) n.1776+107G>T n.1771+107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446927C>T | CA2683601269 | ABCB4 | c.1005+107G>A (n.1005+107G>A) c.1021+107G>A (n.1021+107G>A) c.*542+107G>A (n.*542+107G>A) c.1026+107G>A (n.1026+107G>A) c.345+107G>A (n.345+107G>A) n.1101+107G>A c.1275+107G>A (n.1275+107G>A) n.1776+107G>A n.1771+107G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446929A>C | CA2683601270 | ABCB4 | c.1005+105T>G (n.1005+105T>G) c.1021+105T>G (n.1021+105T>G) c.*542+105T>G (n.*542+105T>G) c.1026+105T>G (n.1026+105T>G) c.345+105T>G (n.345+105T>G) n.1101+105T>G c.1275+105T>G (n.1275+105T>G) n.1776+105T>G n.1771+105T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446929A>G | CA2683601271 | ABCB4 | c.1005+105T>C (n.1005+105T>C) c.1021+105T>C (n.1021+105T>C) c.*542+105T>C (n.*542+105T>C) c.1026+105T>C (n.1026+105T>C) c.345+105T>C (n.345+105T>C) n.1101+105T>C c.1275+105T>C (n.1275+105T>C) n.1776+105T>C n.1771+105T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446929A>T | CA2683601272 | ABCB4 | c.1005+105T>A (n.1005+105T>A) c.1021+105T>A (n.1021+105T>A) c.*542+105T>A (n.*542+105T>A) c.1026+105T>A (n.1026+105T>A) c.345+105T>A (n.345+105T>A) n.1101+105T>A c.1275+105T>A (n.1275+105T>A) n.1776+105T>A n.1771+105T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446930T>C | CA1723571360 | ABCB4 | c.1005+104A>G (n.1005+104A>G) c.1021+104A>G (n.1021+104A>G) c.*542+104A>G (n.*542+104A>G) c.1026+104A>G (n.1026+104A>G) c.345+104A>G (n.345+104A>G) n.1101+104A>G c.1275+104A>G (n.1275+104A>G) n.1776+104A>G n.1771+104A>G | dbSNP |
| 7 | g.87446930T>G | CA2683601273 | ABCB4 | c.1005+104A>C (n.1005+104A>C) c.1021+104A>C (n.1021+104A>C) c.*542+104A>C (n.*542+104A>C) c.1026+104A>C (n.1026+104A>C) c.345+104A>C (n.345+104A>C) n.1101+104A>C c.1275+104A>C (n.1275+104A>C) n.1776+104A>C n.1771+104A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446930T= | CA1723571359 | ABCB4 | c.1005+104A= (n.1005+104A=) c.1021+104A= (n.1021+104A=) c.*542+104A= (n.*542+104A=) c.1026+104A= (n.1026+104A=) c.345+104A= (n.345+104A=) n.1101+104A= c.1275+104A= (n.1275+104A=) n.1776+104A= n.1771+104A= | |
| 7 | g.87446931A>C | CA2683601274 | ABCB4 | c.1005+103T>G (n.1005+103T>G) c.1021+103T>G (n.1021+103T>G) c.*542+103T>G (n.*542+103T>G) c.1026+103T>G (n.1026+103T>G) c.345+103T>G (n.345+103T>G) n.1101+103T>G c.1275+103T>G (n.1275+103T>G) n.1776+103T>G n.1771+103T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446931A>G | CA2683601275 | ABCB4 | c.1005+103T>C (n.1005+103T>C) c.1021+103T>C (n.1021+103T>C) c.*542+103T>C (n.*542+103T>C) c.1026+103T>C (n.1026+103T>C) c.345+103T>C (n.345+103T>C) n.1101+103T>C c.1275+103T>C (n.1275+103T>C) n.1776+103T>C n.1771+103T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446932del | CA2683601276 | ABCB4 | c.1005+103del (n.1005+103del) c.1021+103del (n.1021+103del) c.*542+103del (n.*542+103del) c.1026+103del (n.1026+103del) c.345+103del (n.345+103del) n.1101+103del c.1275+103del (n.1275+103del) n.1776+103del n.1771+103del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446932A= | CA1723571363 | ABCB4 | c.1005+102T= (n.1005+102T=) c.1021+102T= (n.1021+102T=) c.*542+102T= (n.*542+102T=) c.1026+102T= (n.1026+102T=) c.345+102T= (n.345+102T=) n.1101+102T= c.1275+102T= (n.1275+102T=) n.1776+102T= n.1771+102T= | |
| 7 | g.87446932A>C | CA2683601277 | ABCB4 | c.1005+102T>G (n.1005+102T>G) c.1021+102T>G (n.1021+102T>G) c.*542+102T>G (n.*542+102T>G) c.1026+102T>G (n.1026+102T>G) c.345+102T>G (n.345+102T>G) n.1101+102T>G c.1275+102T>G (n.1275+102T>G) n.1776+102T>G n.1771+102T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446932A>G | CA1104115737 | ABCB4 | c.1005+102T>C (n.1005+102T>C) c.1021+102T>C (n.1021+102T>C) c.*542+102T>C (n.*542+102T>C) c.1026+102T>C (n.1026+102T>C) c.345+102T>C (n.345+102T>C) n.1101+102T>C c.1275+102T>C (n.1275+102T>C) n.1776+102T>C n.1771+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446934C>A | CA2683601278 | ABCB4 | c.1005+100G>T (n.1005+100G>T) c.1021+100G>T (n.1021+100G>T) c.*542+100G>T (n.*542+100G>T) c.1026+100G>T (n.1026+100G>T) c.345+100G>T (n.345+100G>T) n.1101+100G>T c.1275+100G>T (n.1275+100G>T) n.1776+100G>T n.1771+100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446935A>C | CA2683601279 | ABCB4 | c.1005+99T>G (n.1005+99T>G) c.1021+99T>G (n.1021+99T>G) c.*542+99T>G (n.*542+99T>G) c.1026+99T>G (n.1026+99T>G) c.345+99T>G (n.345+99T>G) n.1101+99T>G c.1275+99T>G (n.1275+99T>G) n.1776+99T>G n.1771+99T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446935A>G | CA2683601280 | ABCB4 | c.1005+99T>C (n.1005+99T>C) c.1021+99T>C (n.1021+99T>C) c.*542+99T>C (n.*542+99T>C) c.1026+99T>C (n.1026+99T>C) c.345+99T>C (n.345+99T>C) n.1101+99T>C c.1275+99T>C (n.1275+99T>C) n.1776+99T>C n.1771+99T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446935A>T | CA2683601281 | ABCB4 | c.1005+99T>A (n.1005+99T>A) c.1021+99T>A (n.1021+99T>A) c.*542+99T>A (n.*542+99T>A) c.1026+99T>A (n.1026+99T>A) c.345+99T>A (n.345+99T>A) n.1101+99T>A c.1275+99T>A (n.1275+99T>A) n.1776+99T>A n.1771+99T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446936T>C | CA162094398 | ABCB4 | c.1005+98A>G (n.1005+98A>G) c.1021+98A>G (n.1021+98A>G) c.*542+98A>G (n.*542+98A>G) c.1026+98A>G (n.1026+98A>G) c.345+98A>G (n.345+98A>G) n.1101+98A>G c.1275+98A>G (n.1275+98A>G) n.1776+98A>G n.1771+98A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446936T>G | CA2683601282 | ABCB4 | c.1005+98A>C (n.1005+98A>C) c.1021+98A>C (n.1021+98A>C) c.*542+98A>C (n.*542+98A>C) c.1026+98A>C (n.1026+98A>C) c.345+98A>C (n.345+98A>C) n.1101+98A>C c.1275+98A>C (n.1275+98A>C) n.1776+98A>C n.1771+98A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446936T= | CA1723571366 | ABCB4 | c.1005+98A= (n.1005+98A=) c.1021+98A= (n.1021+98A=) c.*542+98A= (n.*542+98A=) c.1026+98A= (n.1026+98A=) c.345+98A= (n.345+98A=) n.1101+98A= c.1275+98A= (n.1275+98A=) n.1776+98A= n.1771+98A= | |
| 7 | g.87446937G>A | CA843383793 | ABCB4 | c.1005+97C>T (n.1005+97C>T) c.1021+97C>T (n.1021+97C>T) c.*542+97C>T (n.*542+97C>T) c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) c.345+97C>T (n.345+97C>T) n.1101+97C>T c.1275+97C>T (n.1275+97C>T) n.1776+97C>T n.1771+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446937G>C | CA2776822190 | ABCB4 | c.1005+97C>G (n.1005+97C>G) c.1021+97C>G (n.1021+97C>G) c.*542+97C>G (n.*542+97C>G) c.1026+97C>G (n.1026+97C>G) c.345+97C>G (n.345+97C>G) n.1101+97C>G c.1275+97C>G (n.1275+97C>G) n.1776+97C>G n.1771+97C>G | |
| 7 | g.87446937G= | CA1723571373 | ABCB4 | c.1005+97C= (n.1005+97C=) c.1021+97C= (n.1021+97C=) c.*542+97C= (n.*542+97C=) c.1026+97C= (n.1026+97C=) c.345+97C= (n.345+97C=) n.1101+97C= c.1275+97C= (n.1275+97C=) n.1776+97C= n.1771+97C= | |
| 7 | g.87446937G>T | CA2578929621 | ABCB4 | c.1005+97C>A (n.1005+97C>A) c.1021+97C>A (n.1021+97C>A) c.*542+97C>A (n.*542+97C>A) c.1026+97C>A (n.1026+97C>A) c.345+97C>A (n.345+97C>A) n.1101+97C>A c.1275+97C>A (n.1275+97C>A) n.1776+97C>A n.1771+97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446938T>G | CA2683601283 | ABCB4 | c.1005+96A>C (n.1005+96A>C) c.1021+96A>C (n.1021+96A>C) c.*542+96A>C (n.*542+96A>C) c.1026+96A>C (n.1026+96A>C) c.345+96A>C (n.345+96A>C) n.1101+96A>C c.1275+96A>C (n.1275+96A>C) n.1776+96A>C n.1771+96A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446940C>A | CA2683601284 | ABCB4 | c.1005+94G>T (n.1005+94G>T) c.1021+94G>T (n.1021+94G>T) c.*542+94G>T (n.*542+94G>T) c.1026+94G>T (n.1026+94G>T) c.345+94G>T (n.345+94G>T) n.1101+94G>T c.1275+94G>T (n.1275+94G>T) n.1776+94G>T n.1771+94G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446940C= | CA1723571378 | ABCB4 | c.1005+94G= (n.1005+94G=) c.1021+94G= (n.1021+94G=) c.*542+94G= (n.*542+94G=) c.1026+94G= (n.1026+94G=) c.345+94G= (n.345+94G=) n.1101+94G= c.1275+94G= (n.1275+94G=) n.1776+94G= n.1771+94G= | |
| 7 | g.87446940C>T | CA576267582 | ABCB4 | c.1005+94G>A (n.1005+94G>A) c.1021+94G>A (n.1021+94G>A) c.*542+94G>A (n.*542+94G>A) c.1026+94G>A (n.1026+94G>A) c.345+94G>A (n.345+94G>A) n.1101+94G>A c.1275+94G>A (n.1275+94G>A) n.1776+94G>A n.1771+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446941A= | CA1723571383 | ABCB4 | c.1005+93T= (n.1005+93T=) c.1021+93T= (n.1021+93T=) c.*542+93T= (n.*542+93T=) c.1026+93T= (n.1026+93T=) c.345+93T= (n.345+93T=) n.1101+93T= c.1275+93T= (n.1275+93T=) n.1776+93T= n.1771+93T= | |
| 7 | g.87446941A>G | CA1723571385 | ABCB4 | c.1005+93T>C (n.1005+93T>C) c.1021+93T>C (n.1021+93T>C) c.*542+93T>C (n.*542+93T>C) c.1026+93T>C (n.1026+93T>C) c.345+93T>C (n.345+93T>C) n.1101+93T>C c.1275+93T>C (n.1275+93T>C) n.1776+93T>C n.1771+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446942T>A | CA2683601285 | ABCB4 | c.1005+92A>T (n.1005+92A>T) c.1021+92A>T (n.1021+92A>T) c.*542+92A>T (n.*542+92A>T) c.1026+92A>T (n.1026+92A>T) c.345+92A>T (n.345+92A>T) n.1101+92A>T c.1275+92A>T (n.1275+92A>T) n.1776+92A>T n.1771+92A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446943C>A | CA2683601286 | ABCB4 | c.1005+91G>T (n.1005+91G>T) c.1021+91G>T (n.1021+91G>T) c.*542+91G>T (n.*542+91G>T) c.1026+91G>T (n.1026+91G>T) c.345+91G>T (n.345+91G>T) n.1101+91G>T c.1275+91G>T (n.1275+91G>T) n.1776+91G>T n.1771+91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446943C>G | CA2683601287 | ABCB4 | c.1005+91G>C (n.1005+91G>C) c.1021+91G>C (n.1021+91G>C) c.*542+91G>C (n.*542+91G>C) c.1026+91G>C (n.1026+91G>C) c.345+91G>C (n.345+91G>C) n.1101+91G>C c.1275+91G>C (n.1275+91G>C) n.1776+91G>C n.1771+91G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446944T>C | CA2560084689 | ABCB4 | c.1005+90A>G (n.1005+90A>G) c.1021+90A>G (n.1021+90A>G) c.*542+90A>G (n.*542+90A>G) c.1026+90A>G (n.1026+90A>G) c.345+90A>G (n.345+90A>G) n.1101+90A>G c.1275+90A>G (n.1275+90A>G) n.1776+90A>G n.1771+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446946T>G | CA2683601288 | ABCB4 | c.1005+88A>C (n.1005+88A>C) c.1021+88A>C (n.1021+88A>C) c.*542+88A>C (n.*542+88A>C) c.1026+88A>C (n.1026+88A>C) c.345+88A>C (n.345+88A>C) n.1101+88A>C c.1275+88A>C (n.1275+88A>C) n.1776+88A>C n.1771+88A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446947C>A | CA2683601289 | ABCB4 | c.1005+87G>T (n.1005+87G>T) c.1021+87G>T (n.1021+87G>T) c.*542+87G>T (n.*542+87G>T) c.1026+87G>T (n.1026+87G>T) c.345+87G>T (n.345+87G>T) n.1101+87G>T c.1275+87G>T (n.1275+87G>T) n.1776+87G>T n.1771+87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446947C= | CA1723571386 | ABCB4 | c.1005+87G= (n.1005+87G=) c.1021+87G= (n.1021+87G=) c.*542+87G= (n.*542+87G=) c.1026+87G= (n.1026+87G=) c.345+87G= (n.345+87G=) n.1101+87G= c.1275+87G= (n.1275+87G=) n.1776+87G= n.1771+87G= | |
| 7 | g.87446947C>T | CA1723571388 | ABCB4 | c.1005+87G>A (n.1005+87G>A) c.1021+87G>A (n.1021+87G>A) c.*542+87G>A (n.*542+87G>A) c.1026+87G>A (n.1026+87G>A) c.345+87G>A (n.345+87G>A) n.1101+87G>A c.1275+87G>A (n.1275+87G>A) n.1776+87G>A n.1771+87G>A | dbSNP |
| 7 | g.87446949A= | CA1723571390 | ABCB4 | c.1005+85T= (n.1005+85T=) c.1021+85T= (n.1021+85T=) c.*542+85T= (n.*542+85T=) c.1026+85T= (n.1026+85T=) c.345+85T= (n.345+85T=) n.1101+85T= c.1275+85T= (n.1275+85T=) n.1776+85T= n.1771+85T= | |
| 7 | g.87446949A>G | CA2683601290 | ABCB4 | c.1005+85T>C (n.1005+85T>C) c.1021+85T>C (n.1021+85T>C) c.*542+85T>C (n.*542+85T>C) c.1026+85T>C (n.1026+85T>C) c.345+85T>C (n.345+85T>C) n.1101+85T>C c.1275+85T>C (n.1275+85T>C) n.1776+85T>C n.1771+85T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446949A>T | CA843383795 | ABCB4 | c.1005+85T>A (n.1005+85T>A) c.1021+85T>A (n.1021+85T>A) c.*542+85T>A (n.*542+85T>A) c.1026+85T>A (n.1026+85T>A) c.345+85T>A (n.345+85T>A) n.1101+85T>A c.1275+85T>A (n.1275+85T>A) n.1776+85T>A n.1771+85T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446953G>A | CA2683601291 | ABCB4 | c.1005+81C>T (n.1005+81C>T) c.1021+81C>T (n.1021+81C>T) c.*542+81C>T (n.*542+81C>T) c.1026+81C>T (n.1026+81C>T) c.345+81C>T (n.345+81C>T) n.1101+81C>T c.1275+81C>T (n.1275+81C>T) n.1776+81C>T n.1771+81C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446953G>T | CA2683601292 | ABCB4 | c.1005+81C>A (n.1005+81C>A) c.1021+81C>A (n.1021+81C>A) c.*542+81C>A (n.*542+81C>A) c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) n.1101+81C>A c.1275+81C>A (n.1275+81C>A) n.1776+81C>A n.1771+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446954G>A | CA162094399 | ABCB4 | c.1005+80C>T (n.1005+80C>T) c.1021+80C>T (n.1021+80C>T) c.*542+80C>T (n.*542+80C>T) c.1026+80C>T (n.1026+80C>T) c.345+80C>T (n.345+80C>T) n.1101+80C>T c.1275+80C>T (n.1275+80C>T) n.1776+80C>T n.1771+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446954G= | CA1723571391 | ABCB4 | c.1005+80C= (n.1005+80C=) c.1021+80C= (n.1021+80C=) c.*542+80C= (n.*542+80C=) c.1026+80C= (n.1026+80C=) c.345+80C= (n.345+80C=) n.1101+80C= c.1275+80C= (n.1275+80C=) n.1776+80C= n.1771+80C= | |
| 7 | g.87446954G>T | CA2683601293 | ABCB4 | c.1005+80C>A (n.1005+80C>A) c.1021+80C>A (n.1021+80C>A) c.*542+80C>A (n.*542+80C>A) c.1026+80C>A (n.1026+80C>A) c.345+80C>A (n.345+80C>A) n.1101+80C>A c.1275+80C>A (n.1275+80C>A) n.1776+80C>A n.1771+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446956G>T | CA2683601294 | ABCB4 | c.1005+78C>A (n.1005+78C>A) c.1021+78C>A (n.1021+78C>A) c.*542+78C>A (n.*542+78C>A) c.1026+78C>A (n.1026+78C>A) c.345+78C>A (n.345+78C>A) n.1101+78C>A c.1275+78C>A (n.1275+78C>A) n.1776+78C>A n.1771+78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446957C>A | CA2683601295 | ABCB4 | c.1005+77G>T (n.1005+77G>T) c.1021+77G>T (n.1021+77G>T) c.*542+77G>T (n.*542+77G>T) c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) c.345+77G>T (n.345+77G>T) n.1101+77G>T c.1275+77G>T (n.1275+77G>T) n.1776+77G>T n.1771+77G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446957C= | CA1723571395 | ABCB4 | c.1005+77G= (n.1005+77G=) c.1021+77G= (n.1021+77G=) c.*542+77G= (n.*542+77G=) c.1026+77G= (n.1026+77G=) c.345+77G= (n.345+77G=) n.1101+77G= c.1275+77G= (n.1275+77G=) n.1776+77G= n.1771+77G= | |
| 7 | g.87446957C>G | CA576267583 | ABCB4 | c.1005+77G>C (n.1005+77G>C) c.1021+77G>C (n.1021+77G>C) c.*542+77G>C (n.*542+77G>C) c.1026+77G>C (n.1026+77G>C) c.345+77G>C (n.345+77G>C) n.1101+77G>C c.1275+77G>C (n.1275+77G>C) n.1776+77G>C n.1771+77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446957C>T | CA843383805 | ABCB4 | c.1005+77G>A (n.1005+77G>A) c.1021+77G>A (n.1021+77G>A) c.*542+77G>A (n.*542+77G>A) c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) c.345+77G>A (n.345+77G>A) n.1101+77G>A c.1275+77G>A (n.1275+77G>A) n.1776+77G>A n.1771+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446958G>A | CA162094400 | ABCB4 | c.1005+76C>T (n.1005+76C>T) c.1021+76C>T (n.1021+76C>T) c.*542+76C>T (n.*542+76C>T) c.1026+76C>T (n.1026+76C>T) c.345+76C>T (n.345+76C>T) n.1101+76C>T c.1275+76C>T (n.1275+76C>T) n.1776+76C>T n.1771+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446958G>C | CA2578929622 | ABCB4 | c.1005+76C>G (n.1005+76C>G) c.1021+76C>G (n.1021+76C>G) c.*542+76C>G (n.*542+76C>G) c.1026+76C>G (n.1026+76C>G) c.345+76C>G (n.345+76C>G) n.1101+76C>G c.1275+76C>G (n.1275+76C>G) n.1776+76C>G n.1771+76C>G | |
| 7 | g.87446958G= | CA1723571401 | ABCB4 | c.1005+76C= (n.1005+76C=) c.1021+76C= (n.1021+76C=) c.*542+76C= (n.*542+76C=) c.1026+76C= (n.1026+76C=) c.345+76C= (n.345+76C=) n.1101+76C= c.1275+76C= (n.1275+76C=) n.1776+76C= n.1771+76C= | |
| 7 | g.87446958G>T | CA2683601296 | ABCB4 | c.1005+76C>A (n.1005+76C>A) c.1021+76C>A (n.1021+76C>A) c.*542+76C>A (n.*542+76C>A) c.1026+76C>A (n.1026+76C>A) c.345+76C>A (n.345+76C>A) n.1101+76C>A c.1275+76C>A (n.1275+76C>A) n.1776+76C>A n.1771+76C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446959A>C | CA2683601297 | ABCB4 | c.1005+75T>G (n.1005+75T>G) c.1021+75T>G (n.1021+75T>G) c.*542+75T>G (n.*542+75T>G) c.1026+75T>G (n.1026+75T>G) c.345+75T>G (n.345+75T>G) n.1101+75T>G c.1275+75T>G (n.1275+75T>G) n.1776+75T>G n.1771+75T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446959A>G | CA2578929623 | ABCB4 | c.1005+75T>C (n.1005+75T>C) c.1021+75T>C (n.1021+75T>C) c.*542+75T>C (n.*542+75T>C) c.1026+75T>C (n.1026+75T>C) c.345+75T>C (n.345+75T>C) n.1101+75T>C c.1275+75T>C (n.1275+75T>C) n.1776+75T>C n.1771+75T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446960T>C | CA843383833 | ABCB4 | c.1005+74A>G (n.1005+74A>G) c.1021+74A>G (n.1021+74A>G) c.*542+74A>G (n.*542+74A>G) c.1026+74A>G (n.1026+74A>G) c.345+74A>G (n.345+74A>G) n.1101+74A>G c.1275+74A>G (n.1275+74A>G) n.1776+74A>G n.1771+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446960T= | CA1723571406 | ABCB4 | c.1005+74A= (n.1005+74A=) c.1021+74A= (n.1021+74A=) c.*542+74A= (n.*542+74A=) c.1026+74A= (n.1026+74A=) c.345+74A= (n.345+74A=) n.1101+74A= c.1275+74A= (n.1275+74A=) n.1776+74A= n.1771+74A= | |
| 7 | g.87446961A>G | CA2683601298 | ABCB4 | c.1005+73T>C (n.1005+73T>C) c.1021+73T>C (n.1021+73T>C) c.*542+73T>C (n.*542+73T>C) c.1026+73T>C (n.1026+73T>C) c.345+73T>C (n.345+73T>C) n.1101+73T>C c.1275+73T>C (n.1275+73T>C) n.1776+73T>C n.1771+73T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446962T>C | CA1723571407 | ABCB4 | c.1005+72A>G (n.1005+72A>G) c.1021+72A>G (n.1021+72A>G) c.*542+72A>G (n.*542+72A>G) c.1026+72A>G (n.1026+72A>G) c.345+72A>G (n.345+72A>G) n.1101+72A>G c.1275+72A>G (n.1275+72A>G) n.1776+72A>G n.1771+72A>G | dbSNP |
| 7 | g.87446962T= | CA1723571409 | ABCB4 | c.1005+72A= (n.1005+72A=) c.1021+72A= (n.1021+72A=) c.*542+72A= (n.*542+72A=) c.1026+72A= (n.1026+72A=) c.345+72A= (n.345+72A=) n.1101+72A= c.1275+72A= (n.1275+72A=) n.1776+72A= n.1771+72A= | |
| 7 | g.87446964A>G | CA2683601299 | ABCB4 | c.1005+70T>C (n.1005+70T>C) c.1021+70T>C (n.1021+70T>C) c.*542+70T>C (n.*542+70T>C) c.1026+70T>C (n.1026+70T>C) c.345+70T>C (n.345+70T>C) n.1101+70T>C c.1275+70T>C (n.1275+70T>C) n.1776+70T>C n.1771+70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446968A= | CA1723571413 | ABCB4 | c.1005+66T= (n.1005+66T=) c.1021+66T= (n.1021+66T=) c.*542+66T= (n.*542+66T=) c.1026+66T= (n.1026+66T=) c.345+66T= (n.345+66T=) n.1101+66T= c.1275+66T= (n.1275+66T=) n.1776+66T= n.1771+66T= | |
| 7 | g.87446968A>C | CA162094401 | ABCB4 | c.1005+66T>G (n.1005+66T>G) c.1021+66T>G (n.1021+66T>G) c.*542+66T>G (n.*542+66T>G) c.1026+66T>G (n.1026+66T>G) c.345+66T>G (n.345+66T>G) n.1101+66T>G c.1275+66T>G (n.1275+66T>G) n.1776+66T>G n.1771+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446968A>T | CA2776822191 | ABCB4 | c.1005+66T>A (n.1005+66T>A) c.1021+66T>A (n.1021+66T>A) c.*542+66T>A (n.*542+66T>A) c.1026+66T>A (n.1026+66T>A) c.345+66T>A (n.345+66T>A) n.1101+66T>A c.1275+66T>A (n.1275+66T>A) n.1776+66T>A n.1771+66T>A | |
| 7 | g.87446971del | CA2508057958 | ABCB4 | c.1005+66del (n.1005+66del) c.1021+66del (n.1021+66del) c.*542+66del (n.*542+66del) c.1026+66del (n.1026+66del) c.345+66del (n.345+66del) n.1101+66del c.1275+66del (n.1275+66del) n.1776+66del n.1771+66del | |
| 7 | g.87446973_87446977del | CA2683601300 | ABCB4 | c.1005+60_1005+64del (n.1005+60_1005+64del) c.1021+60_1021+64del (n.1021+60_1021+64del) c.*542+60_*542+64del (n.*542+60_*542+64del) c.1026+60_1026+64del (n.1026+60_1026+64del) c.345+60_345+64del (n.345+60_345+64del) n.1101+60_1101+64del c.1275+60_1275+64del (n.1275+60_1275+64del) n.1776+60_1776+64del n.1771+60_1771+64del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446971A>C | CA2683601301 | ABCB4 | c.1005+63T>G (n.1005+63T>G) c.1021+63T>G (n.1021+63T>G) c.*542+63T>G (n.*542+63T>G) c.1026+63T>G (n.1026+63T>G) c.345+63T>G (n.345+63T>G) n.1101+63T>G c.1275+63T>G (n.1275+63T>G) n.1776+63T>G n.1771+63T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446971A>G | CA2683601302 | ABCB4 | c.1005+63T>C (n.1005+63T>C) c.1021+63T>C (n.1021+63T>C) c.*542+63T>C (n.*542+63T>C) c.1026+63T>C (n.1026+63T>C) c.345+63T>C (n.345+63T>C) n.1101+63T>C c.1275+63T>C (n.1275+63T>C) n.1776+63T>C n.1771+63T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446974G>A | CA2683601304 | ABCB4 | c.1005+60C>T (n.1005+60C>T) c.1021+60C>T (n.1021+60C>T) c.*542+60C>T (n.*542+60C>T) c.1026+60C>T (n.1026+60C>T) c.345+60C>T (n.345+60C>T) n.1101+60C>T c.1275+60C>T (n.1275+60C>T) n.1776+60C>T n.1771+60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446974G>T | CA2683601303 | ABCB4 | c.1005+60C>A (n.1005+60C>A) c.1021+60C>A (n.1021+60C>A) c.*542+60C>A (n.*542+60C>A) c.1026+60C>A (n.1026+60C>A) c.345+60C>A (n.345+60C>A) n.1101+60C>A c.1275+60C>A (n.1275+60C>A) n.1776+60C>A n.1771+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446975A>G | CA2683601305 | ABCB4 | c.1005+59T>C (n.1005+59T>C) c.1021+59T>C (n.1021+59T>C) c.*542+59T>C (n.*542+59T>C) c.1026+59T>C (n.1026+59T>C) c.345+59T>C (n.345+59T>C) n.1101+59T>C c.1275+59T>C (n.1275+59T>C) n.1776+59T>C n.1771+59T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446976A>G | CA2683601306 | ABCB4 | c.1005+58T>C (n.1005+58T>C) c.1021+58T>C (n.1021+58T>C) c.*542+58T>C (n.*542+58T>C) c.1026+58T>C (n.1026+58T>C) c.345+58T>C (n.345+58T>C) n.1101+58T>C c.1275+58T>C (n.1275+58T>C) n.1776+58T>C n.1771+58T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446976A>T | CA2578929624 | ABCB4 | c.1005+58T>A (n.1005+58T>A) c.1021+58T>A (n.1021+58T>A) c.*542+58T>A (n.*542+58T>A) c.1026+58T>A (n.1026+58T>A) c.345+58T>A (n.345+58T>A) n.1101+58T>A c.1275+58T>A (n.1275+58T>A) n.1776+58T>A n.1771+58T>A | |
| 7 | g.87446977G>A | CA2578929626 | ABCB4 | c.1005+57C>T (n.1005+57C>T) c.1021+57C>T (n.1021+57C>T) c.*542+57C>T (n.*542+57C>T) c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.345+57C>T (n.345+57C>T) n.1101+57C>T c.1275+57C>T (n.1275+57C>T) n.1776+57C>T n.1771+57C>T | |
| 7 | g.87446978del | CA2578929625 | ABCB4 | c.1005+57del (n.1005+57del) c.1021+57del (n.1021+57del) c.*542+57del (n.*542+57del) c.1026+57del (n.1026+57del) c.345+57del (n.345+57del) n.1101+57del c.1275+57del (n.1275+57del) n.1776+57del n.1771+57del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446978G>A | CA576267584 | ABCB4 | c.1005+56C>T (n.1005+56C>T) c.1021+56C>T (n.1021+56C>T) c.*542+56C>T (n.*542+56C>T) c.1026+56C>T (n.1026+56C>T) c.345+56C>T (n.345+56C>T) n.1101+56C>T c.1275+56C>T (n.1275+56C>T) n.1776+56C>T n.1771+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446978G= | CA1723571419 | ABCB4 | c.1005+56C= (n.1005+56C=) c.1021+56C= (n.1021+56C=) c.*542+56C= (n.*542+56C=) c.1026+56C= (n.1026+56C=) c.345+56C= (n.345+56C=) n.1101+56C= c.1275+56C= (n.1275+56C=) n.1776+56C= n.1771+56C= | |
| 7 | g.87446978G>T | CA2683601307 | ABCB4 | c.1005+56C>A (n.1005+56C>A) c.1021+56C>A (n.1021+56C>A) c.*542+56C>A (n.*542+56C>A) c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) c.345+56C>A (n.345+56C>A) n.1101+56C>A c.1275+56C>A (n.1275+56C>A) n.1776+56C>A n.1771+56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446980A>T | CA2683601308 | ABCB4 | c.1005+54T>A (n.1005+54T>A) c.1021+54T>A (n.1021+54T>A) c.*542+54T>A (n.*542+54T>A) c.1026+54T>A (n.1026+54T>A) c.345+54T>A (n.345+54T>A) n.1101+54T>A c.1275+54T>A (n.1275+54T>A) n.1776+54T>A n.1771+54T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446981G>A | CA843383846 | ABCB4 | c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.1021+53C>T (n.1021+53C>T) c.*542+53C>T (n.*542+53C>T) c.1026+53C>T (n.1026+53C>T) c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.1101+53C>T c.1275+53C>T (n.1275+53C>T) n.1776+53C>T n.1771+53C>T | dbSNP |
| 7 | g.87446981G= | CA1723571422 | ABCB4 | c.1005+53C= (n.1005+53C=) c.1021+53C= (n.1021+53C=) c.*542+53C= (n.*542+53C=) c.1026+53C= (n.1026+53C=) c.345+53C= (n.345+53C=) n.1101+53C= c.1275+53C= (n.1275+53C=) n.1776+53C= n.1771+53C= | |
| 7 | g.87446981G>T | CA2683601309 | ABCB4 | c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) c.1021+53C>A (n.1021+53C>A) c.*542+53C>A (n.*542+53C>A) c.1026+53C>A (n.1026+53C>A) c.345+53C>A (n.345+53C>A) n.1101+53C>A c.1275+53C>A (n.1275+53C>A) n.1776+53C>A n.1771+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446983T>C | CA576267585 | ABCB4 | c.1005+51A>G (n.1005+51A>G) c.1021+51A>G (n.1021+51A>G) c.*542+51A>G (n.*542+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G) c.345+51A>G (n.345+51A>G) n.1101+51A>G c.1275+51A>G (n.1275+51A>G) n.1776+51A>G n.1771+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446983T= | CA1723571423 | ABCB4 | c.1005+51A= (n.1005+51A=) c.1021+51A= (n.1021+51A=) c.*542+51A= (n.*542+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=) c.345+51A= (n.345+51A=) n.1101+51A= c.1275+51A= (n.1275+51A=) n.1776+51A= n.1771+51A= | |
| 7 | g.87446984G>A | CA456350960 | ABCB4 | c.1005+50C>T (n.1005+50C>T) c.1021+50C>T (n.1021+50C>T) c.*542+50C>T (n.*542+50C>T) c.1026+50C>T (n.1026+50C>T) c.345+50C>T (n.345+50C>T) n.1101+50C>T c.1275+50C>T (n.1275+50C>T) n.1776+50C>T n.1771+50C>T | |
| 7 | g.87446984G>T | CA2578929627 | ABCB4 | c.1005+50C>A (n.1005+50C>A) c.1021+50C>A (n.1021+50C>A) c.*542+50C>A (n.*542+50C>A) c.1026+50C>A (n.1026+50C>A) c.345+50C>A (n.345+50C>A) n.1101+50C>A c.1275+50C>A (n.1275+50C>A) n.1776+50C>A n.1771+50C>A | |
| 7 | g.87446985G>T | CA2578929628 | ABCB4 | c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1021+49C>A (n.1021+49C>A) c.*542+49C>A (n.*542+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.345+49C>A (n.345+49C>A) n.1101+49C>A c.1275+49C>A (n.1275+49C>A) n.1776+49C>A n.1771+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446986A>G | CA2578929629 | ABCB4 | c.1005+48T>C (n.1005+48T>C) c.1021+48T>C (n.1021+48T>C) c.*542+48T>C (n.*542+48T>C) c.1026+48T>C (n.1026+48T>C) c.345+48T>C (n.345+48T>C) n.1101+48T>C c.1275+48T>C (n.1275+48T>C) n.1776+48T>C n.1771+48T>C | |
| 7 | g.87446987G>A | CA576267586 | ABCB4 | c.1005+47C>T (n.1005+47C>T) c.1021+47C>T (n.1021+47C>T) c.*542+47C>T (n.*542+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) c.345+47C>T (n.345+47C>T) n.1101+47C>T c.1275+47C>T (n.1275+47C>T) n.1776+47C>T n.1771+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446987G= | CA1723571424 | ABCB4 | c.1005+47C= (n.1005+47C=) c.1021+47C= (n.1021+47C=) c.*542+47C= (n.*542+47C=) c.1026+47C= (n.1026+47C=) c.345+47C= (n.345+47C=) n.1101+47C= c.1275+47C= (n.1275+47C=) n.1776+47C= n.1771+47C= | |
| 7 | g.87446987G>T | CA2683601310 | ABCB4 | c.1005+47C>A (n.1005+47C>A) c.1021+47C>A (n.1021+47C>A) c.*542+47C>A (n.*542+47C>A) c.1026+47C>A (n.1026+47C>A) c.345+47C>A (n.345+47C>A) n.1101+47C>A c.1275+47C>A (n.1275+47C>A) n.1776+47C>A n.1771+47C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446989A>G | CA2578929630 | ABCB4 | c.1005+45T>C (n.1005+45T>C) c.1021+45T>C (n.1021+45T>C) c.*542+45T>C (n.*542+45T>C) c.1026+45T>C (n.1026+45T>C) c.345+45T>C (n.345+45T>C) n.1101+45T>C c.1275+45T>C (n.1275+45T>C) n.1776+45T>C n.1771+45T>C | |
| 7 | g.87446991T>G | CA576267587 | ABCB4 | c.1005+43A>C (n.1005+43A>C) c.1021+43A>C (n.1021+43A>C) c.*542+43A>C (n.*542+43A>C) c.1026+43A>C (n.1026+43A>C) c.345+43A>C (n.345+43A>C) n.1101+43A>C c.1275+43A>C (n.1275+43A>C) n.1776+43A>C n.1771+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446991T= | CA1723571427 | ABCB4 | c.1005+43A= (n.1005+43A=) c.1021+43A= (n.1021+43A=) c.*542+43A= (n.*542+43A=) c.1026+43A= (n.1026+43A=) c.345+43A= (n.345+43A=) n.1101+43A= c.1275+43A= (n.1275+43A=) n.1776+43A= n.1771+43A= | |
| 7 | g.87446993A= | CA1723571430 | ABCB4 | c.1005+41T= (n.1005+41T=) c.1021+41T= (n.1021+41T=) c.*542+41T= (n.*542+41T=) c.1026+41T= (n.1026+41T=) c.345+41T= (n.345+41T=) n.1101+41T= c.1275+41T= (n.1275+41T=) n.1776+41T= n.1771+41T= | |
| 7 | g.87446993A>C | CA4327409 | ABCB4 | c.1005+41T>G (n.1005+41T>G) c.1021+41T>G (n.1021+41T>G) c.*542+41T>G (n.*542+41T>G) c.1026+41T>G (n.1026+41T>G) c.345+41T>G (n.345+41T>G) n.1101+41T>G c.1275+41T>G (n.1275+41T>G) n.1776+41T>G n.1771+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446994del | CA2776822192 | ABCB4 | c.1005+40del (n.1005+40del) c.1021+40del (n.1021+40del) c.*542+40del (n.*542+40del) c.1026+40del (n.1026+40del) c.345+40del (n.345+40del) n.1101+40del c.1275+40del (n.1275+40del) n.1776+40del n.1771+40del | |
| 7 | g.87446994G>A | CA2569545708 | ABCB4 | c.1005+40C>T (n.1005+40C>T) c.1021+40C>T (n.1021+40C>T) c.*542+40C>T (n.*542+40C>T) c.1026+40C>T (n.1026+40C>T) c.345+40C>T (n.345+40C>T) n.1101+40C>T c.1275+40C>T (n.1275+40C>T) n.1776+40C>T n.1771+40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446996T>C | CA2683601311 | ABCB4 | c.1005+38A>G (n.1005+38A>G) c.1021+38A>G (n.1021+38A>G) c.*542+38A>G (n.*542+38A>G) c.1026+38A>G (n.1026+38A>G) c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.1101+38A>G c.1275+38A>G (n.1275+38A>G) n.1776+38A>G n.1771+38A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447000C>A | CA2683601312 | ABCB4 | c.1005+34G>T (n.1005+34G>T) c.1021+34G>T (n.1021+34G>T) c.*542+34G>T (n.*542+34G>T) c.1026+34G>T (n.1026+34G>T) c.345+34G>T (n.345+34G>T) n.1101+34G>T c.1275+34G>T (n.1275+34G>T) n.1776+34G>T n.1771+34G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447000C= | CA1723571435 | ABCB4 | c.1005+34G= (n.1005+34G=) c.1021+34G= (n.1021+34G=) c.*542+34G= (n.*542+34G=) c.1026+34G= (n.1026+34G=) c.345+34G= (n.345+34G=) n.1101+34G= c.1275+34G= (n.1275+34G=) n.1776+34G= n.1771+34G= | |
| 7 | g.87447000C>T | CA2683601313 | ABCB4 | c.1005+34G>A (n.1005+34G>A) c.1021+34G>A (n.1021+34G>A) c.*542+34G>A (n.*542+34G>A) c.1026+34G>A (n.1026+34G>A) c.345+34G>A (n.345+34G>A) n.1101+34G>A c.1275+34G>A (n.1275+34G>A) n.1776+34G>A n.1771+34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447001dup | CA843383864 | ABCB4 | c.1005+33dup (n.1005+33dup) c.1021+33dup (n.1021+33dup) c.*542+33dup (n.*542+33dup) c.1026+33dup (n.1026+33dup) c.345+33dup (n.345+33dup) n.1101+33dup c.1275+33dup (n.1275+33dup) n.1776+33dup n.1771+33dup | dbSNP |
| 7 | g.87447002T>A | CA2683601314 | ABCB4 | c.1005+32A>T (n.1005+32A>T) c.1021+32A>T (n.1021+32A>T) c.*542+32A>T (n.*542+32A>T) c.1026+32A>T (n.1026+32A>T) c.345+32A>T (n.345+32A>T) n.1101+32A>T c.1275+32A>T (n.1275+32A>T) n.1776+32A>T n.1771+32A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447002T>C | CA2683601315 | ABCB4 | c.1005+32A>G (n.1005+32A>G) c.1021+32A>G (n.1021+32A>G) c.*542+32A>G (n.*542+32A>G) c.1026+32A>G (n.1026+32A>G) c.345+32A>G (n.345+32A>G) n.1101+32A>G c.1275+32A>G (n.1275+32A>G) n.1776+32A>G n.1771+32A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447003A= | CA1723571439 | ABCB4 | c.1005+31T= (n.1005+31T=) c.1021+31T= (n.1021+31T=) c.*542+31T= (n.*542+31T=) c.1026+31T= (n.1026+31T=) c.345+31T= (n.345+31T=) n.1101+31T= c.1275+31T= (n.1275+31T=) n.1776+31T= n.1771+31T= | |
| 7 | g.87447003A>G | CA4327410 | ABCB4 | c.1005+31T>C (n.1005+31T>C) c.1021+31T>C (n.1021+31T>C) c.*542+31T>C (n.*542+31T>C) c.1026+31T>C (n.1026+31T>C) c.345+31T>C (n.345+31T>C) n.1101+31T>C c.1275+31T>C (n.1275+31T>C) n.1776+31T>C n.1771+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447004T>C | CA4327411 | ABCB4 | c.1005+30A>G (n.1005+30A>G) c.1021+30A>G (n.1021+30A>G) c.*542+30A>G (n.*542+30A>G) c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) c.345+30A>G (n.345+30A>G) n.1101+30A>G c.1275+30A>G (n.1275+30A>G) n.1776+30A>G n.1771+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447004T= | CA1723571443 | ABCB4 | c.1005+30A= (n.1005+30A=) c.1021+30A= (n.1021+30A=) c.*542+30A= (n.*542+30A=) c.1026+30A= (n.1026+30A=) c.345+30A= (n.345+30A=) n.1101+30A= c.1275+30A= (n.1275+30A=) n.1776+30A= n.1771+30A= | |
| 7 | g.87447004_87447005dup | CA2683601316 | ABCB4 | c.1005+29_1005+30dup (n.1005+29_1005+30dup) c.1021+29_1021+30dup (n.1021+29_1021+30dup) c.*542+29_*542+30dup (n.*542+29_*542+30dup) c.1026+29_1026+30dup (n.1026+29_1026+30dup) c.345+29_345+30dup (n.345+29_345+30dup) n.1101+29_1101+30dup c.1275+29_1275+30dup (n.1275+29_1275+30dup) n.1776+29_1776+30dup n.1771+29_1771+30dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447006C>T | CA2683601317 | ABCB4 | c.1005+28G>A (n.1005+28G>A) c.1021+28G>A (n.1021+28G>A) c.*542+28G>A (n.*542+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.345+28G>A (n.345+28G>A) n.1101+28G>A c.1275+28G>A (n.1275+28G>A) n.1776+28G>A n.1771+28G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447007T>C | CA2683601318 | ABCB4 | c.1005+27A>G (n.1005+27A>G) c.1021+27A>G (n.1021+27A>G) c.*542+27A>G (n.*542+27A>G) c.1026+27A>G (n.1026+27A>G) c.345+27A>G (n.345+27A>G) n.1101+27A>G c.1275+27A>G (n.1275+27A>G) n.1776+27A>G n.1771+27A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447008T>C | CA2578929631 | ABCB4 | c.1005+26A>G (n.1005+26A>G) c.1021+26A>G (n.1021+26A>G) c.*542+26A>G (n.*542+26A>G) c.1026+26A>G (n.1026+26A>G) c.345+26A>G (n.345+26A>G) n.1101+26A>G c.1275+26A>G (n.1275+26A>G) n.1776+26A>G n.1771+26A>G | |
| 7 | g.87447009C>A | CA843383867 | ABCB4 | c.1005+25G>T (n.1005+25G>T) c.1021+25G>T (n.1021+25G>T) c.*542+25G>T (n.*542+25G>T) c.1026+25G>T (n.1026+25G>T) c.345+25G>T (n.345+25G>T) n.1101+25G>T c.1275+25G>T (n.1275+25G>T) n.1776+25G>T n.1771+25G>T | dbSNP |
| 7 | g.87447009C= | CA1723571450 | ABCB4 | c.1005+25G= (n.1005+25G=) c.1021+25G= (n.1021+25G=) c.*542+25G= (n.*542+25G=) c.1026+25G= (n.1026+25G=) c.345+25G= (n.345+25G=) n.1101+25G= c.1275+25G= (n.1275+25G=) n.1776+25G= n.1771+25G= | |
| 7 | g.87447009C>T | CA2578929632 | ABCB4 | c.1005+25G>A (n.1005+25G>A) c.1021+25G>A (n.1021+25G>A) c.*542+25G>A (n.*542+25G>A) c.1026+25G>A (n.1026+25G>A) c.345+25G>A (n.345+25G>A) n.1101+25G>A c.1275+25G>A (n.1275+25G>A) n.1776+25G>A n.1771+25G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447009_87447013delinsCATAA | CA1723571449 | ABCB4 | c.1005+21_1005+25delinsTTATG (n.1005+21_1005+25delinsTTATG) c.1021+21_1021+25delinsTTATG (n.1021+21_1021+25delinsTTATG) c.*542+21_*542+25delinsTTATG (n.*542+21_*542+25delinsTTATG) c.1026+21_1026+25delinsTTATG (n.1026+21_1026+25delinsTTATG) c.345+21_345+25delinsTTATG (n.345+21_345+25delinsTTATG) n.1101+21_1101+25delinsTTATG c.1275+21_1275+25delinsTTATG (n.1275+21_1275+25delinsTTATG) n.1776+21_1776+25delinsTTATG n.1771+21_1771+25delinsTTATG | |
| 7 | g.87447010A= | CA1723571458 | ABCB4 | c.1005+24T= (n.1005+24T=) c.1021+24T= (n.1021+24T=) c.*542+24T= (n.*542+24T=) c.1026+24T= (n.1026+24T=) c.345+24T= (n.345+24T=) n.1101+24T= c.1275+24T= (n.1275+24T=) n.1776+24T= n.1771+24T= | |
| 7 | g.87447010A>G | CA576267589 | ABCB4 | c.1005+24T>C (n.1005+24T>C) c.1021+24T>C (n.1021+24T>C) c.*542+24T>C (n.*542+24T>C) c.1026+24T>C (n.1026+24T>C) c.345+24T>C (n.345+24T>C) n.1101+24T>C c.1275+24T>C (n.1275+24T>C) n.1776+24T>C n.1771+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447012_87447015del | CA576267588 | ABCB4 | c.1005+21_1005+24del (n.1005+21_1005+24del) c.1021+21_1021+24del (n.1021+21_1021+24del) c.*542+21_*542+24del (n.*542+21_*542+24del) c.1026+21_1026+24del (n.1026+21_1026+24del) c.345+21_345+24del (n.345+21_345+24del) n.1101+21_1101+24del c.1275+21_1275+24del (n.1275+21_1275+24del) n.1776+21_1776+24del n.1771+21_1771+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T>A | CA2683601319 | ABCB4 | c.1005+23A>T (n.1005+23A>T) c.1021+23A>T (n.1021+23A>T) c.*542+23A>T (n.*542+23A>T) c.1026+23A>T (n.1026+23A>T) c.345+23A>T (n.345+23A>T) n.1101+23A>T c.1275+23A>T (n.1275+23A>T) n.1776+23A>T n.1771+23A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T>C | CA4327412 | ABCB4 | c.1005+23A>G (n.1005+23A>G) c.1021+23A>G (n.1021+23A>G) c.*542+23A>G (n.*542+23A>G) c.1026+23A>G (n.1026+23A>G) c.345+23A>G (n.345+23A>G) n.1101+23A>G c.1275+23A>G (n.1275+23A>G) n.1776+23A>G n.1771+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87447011T= | CA1723571461 | ABCB4 | c.1005+23A= (n.1005+23A=) c.1021+23A= (n.1021+23A=) c.*542+23A= (n.*542+23A=) c.1026+23A= (n.1026+23A=) c.345+23A= (n.345+23A=) n.1101+23A= c.1275+23A= (n.1275+23A=) n.1776+23A= n.1771+23A= | |
| 7 | g.87447015T>C | CA843383881 | ABCB4 | c.1005+19A>G (n.1005+19A>G) c.1021+19A>G (n.1021+19A>G) c.*542+19A>G (n.*542+19A>G) c.1026+19A>G (n.1026+19A>G) c.345+19A>G (n.345+19A>G) n.1101+19A>G c.1275+19A>G (n.1275+19A>G) n.1776+19A>G n.1771+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87447015T= | CA1723571464 | ABCB4 | c.1005+19A= (n.1005+19A=) c.1021+19A= (n.1021+19A=) c.*542+19A= (n.*542+19A=) c.1026+19A= (n.1026+19A=) c.345+19A= (n.345+19A=) n.1101+19A= c.1275+19A= (n.1275+19A=) n.1776+19A= n.1771+19A= |