UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87446888G>T | CA2683601233 | ABCB4 | c.1005+146C>A (n.1005+146C>A) c.1021+146C>A (n.1021+146C>A) c.*542+146C>A (n.*542+146C>A) c.1026+146C>A (n.1026+146C>A) c.345+146C>A (n.345+146C>A) n.1101+146C>A c.1275+146C>A (n.1275+146C>A) n.1776+146C>A n.1771+146C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446889C>A | CA2683601235 | ABCB4 | c.1005+145G>T (n.1005+145G>T) c.1021+145G>T (n.1021+145G>T) c.*542+145G>T (n.*542+145G>T) c.1026+145G>T (n.1026+145G>T) c.345+145G>T (n.345+145G>T) n.1101+145G>T c.1275+145G>T (n.1275+145G>T) n.1776+145G>T n.1771+145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446889C>T | CA2683601236 | ABCB4 | c.1005+145G>A (n.1005+145G>A) c.1021+145G>A (n.1021+145G>A) c.*542+145G>A (n.*542+145G>A) c.1026+145G>A (n.1026+145G>A) c.345+145G>A (n.345+145G>A) n.1101+145G>A c.1275+145G>A (n.1275+145G>A) n.1776+145G>A n.1771+145G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446891del | CA2683601234 | ABCB4 | c.1005+145del (n.1005+145del) c.1021+145del (n.1021+145del) c.*542+145del (n.*542+145del) c.1026+145del (n.1026+145del) c.345+145del (n.345+145del) n.1101+145del c.1275+145del (n.1275+145del) n.1776+145del n.1771+145del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446890C>A | CA2683601237 | ABCB4 | c.1005+144G>T (n.1005+144G>T) c.1021+144G>T (n.1021+144G>T) c.*542+144G>T (n.*542+144G>T) c.1026+144G>T (n.1026+144G>T) c.345+144G>T (n.345+144G>T) n.1101+144G>T c.1275+144G>T (n.1275+144G>T) n.1776+144G>T n.1771+144G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446890C>T | CA2683601238 | ABCB4 | c.1005+144G>A (n.1005+144G>A) c.1021+144G>A (n.1021+144G>A) c.*542+144G>A (n.*542+144G>A) c.1026+144G>A (n.1026+144G>A) c.345+144G>A (n.345+144G>A) n.1101+144G>A c.1275+144G>A (n.1275+144G>A) n.1776+144G>A n.1771+144G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446891C>A | CA2683601239 | ABCB4 | c.1005+143G>T (n.1005+143G>T) c.1021+143G>T (n.1021+143G>T) c.*542+143G>T (n.*542+143G>T) c.1026+143G>T (n.1026+143G>T) c.345+143G>T (n.345+143G>T) n.1101+143G>T c.1275+143G>T (n.1275+143G>T) n.1776+143G>T n.1771+143G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446892A>T | CA2683601240 | ABCB4 | c.1005+142T>A (n.1005+142T>A) c.1021+142T>A (n.1021+142T>A) c.*542+142T>A (n.*542+142T>A) c.1026+142T>A (n.1026+142T>A) c.345+142T>A (n.345+142T>A) n.1101+142T>A c.1275+142T>A (n.1275+142T>A) n.1776+142T>A n.1771+142T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446893C>A | CA2683601241 | ABCB4 | c.1005+141G>T (n.1005+141G>T) c.1021+141G>T (n.1021+141G>T) c.*542+141G>T (n.*542+141G>T) c.1026+141G>T (n.1026+141G>T) c.345+141G>T (n.345+141G>T) n.1101+141G>T c.1275+141G>T (n.1275+141G>T) n.1776+141G>T n.1771+141G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446894T>C | CA2683601242 | ABCB4 | c.1005+140A>G (n.1005+140A>G) c.1021+140A>G (n.1021+140A>G) c.*542+140A>G (n.*542+140A>G) c.1026+140A>G (n.1026+140A>G) c.345+140A>G (n.345+140A>G) n.1101+140A>G c.1275+140A>G (n.1275+140A>G) n.1776+140A>G n.1771+140A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446895G>A | CA2683601243 | ABCB4 | c.1005+139C>T (n.1005+139C>T) c.1021+139C>T (n.1021+139C>T) c.*542+139C>T (n.*542+139C>T) c.1026+139C>T (n.1026+139C>T) c.345+139C>T (n.345+139C>T) n.1101+139C>T c.1275+139C>T (n.1275+139C>T) n.1776+139C>T n.1771+139C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446895G>T | CA2683601244 | ABCB4 | c.1005+139C>A (n.1005+139C>A) c.1021+139C>A (n.1021+139C>A) c.*542+139C>A (n.*542+139C>A) c.1026+139C>A (n.1026+139C>A) c.345+139C>A (n.345+139C>A) n.1101+139C>A c.1275+139C>A (n.1275+139C>A) n.1776+139C>A n.1771+139C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446896G>T | CA2683601245 | ABCB4 | c.1005+138C>A (n.1005+138C>A) c.1021+138C>A (n.1021+138C>A) c.*542+138C>A (n.*542+138C>A) c.1026+138C>A (n.1026+138C>A) c.345+138C>A (n.345+138C>A) n.1101+138C>A c.1275+138C>A (n.1275+138C>A) n.1776+138C>A n.1771+138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446898C>A | CA2683601246 | ABCB4 | c.1005+136G>T (n.1005+136G>T) c.1021+136G>T (n.1021+136G>T) c.*542+136G>T (n.*542+136G>T) c.1026+136G>T (n.1026+136G>T) c.345+136G>T (n.345+136G>T) n.1101+136G>T c.1275+136G>T (n.1275+136G>T) n.1776+136G>T n.1771+136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446898C>T | CA2683601247 | ABCB4 | c.1005+136G>A (n.1005+136G>A) c.1021+136G>A (n.1021+136G>A) c.*542+136G>A (n.*542+136G>A) c.1026+136G>A (n.1026+136G>A) c.345+136G>A (n.345+136G>A) n.1101+136G>A c.1275+136G>A (n.1275+136G>A) n.1776+136G>A n.1771+136G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446898_87446899delinsCA | CA1723571352 | ABCB4 | c.1005+135_1005+136delinsTG (n.1005+135_1005+136delinsTG) c.1021+135_1021+136delinsTG (n.1021+135_1021+136delinsTG) c.*542+135_*542+136delinsTG (n.*542+135_*542+136delinsTG) c.1026+135_1026+136delinsTG (n.1026+135_1026+136delinsTG) c.345+135_345+136delinsTG (n.345+135_345+136delinsTG) n.1101+135_1101+136delinsTG c.1275+135_1275+136delinsTG (n.1275+135_1275+136delinsTG) n.1776+135_1776+136delinsTG n.1771+135_1771+136delinsTG | |
| 7 | g.87446899del | CA843383786 | ABCB4 | c.1005+135del (n.1005+135del) c.1021+135del (n.1021+135del) c.*542+135del (n.*542+135del) c.1026+135del (n.1026+135del) c.345+135del (n.345+135del) n.1101+135del c.1275+135del (n.1275+135del) n.1776+135del n.1771+135del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446900G>A | CA2683601249 | ABCB4 | c.1005+134C>T (n.1005+134C>T) c.1021+134C>T (n.1021+134C>T) c.*542+134C>T (n.*542+134C>T) c.1026+134C>T (n.1026+134C>T) c.345+134C>T (n.345+134C>T) n.1101+134C>T c.1275+134C>T (n.1275+134C>T) n.1776+134C>T n.1771+134C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446900G>T | CA2683601248 | ABCB4 | c.1005+134C>A (n.1005+134C>A) c.1021+134C>A (n.1021+134C>A) c.*542+134C>A (n.*542+134C>A) c.1026+134C>A (n.1026+134C>A) c.345+134C>A (n.345+134C>A) n.1101+134C>A c.1275+134C>A (n.1275+134C>A) n.1776+134C>A n.1771+134C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446901T>A | CA2683601250 | ABCB4 | c.1005+133A>T (n.1005+133A>T) c.1021+133A>T (n.1021+133A>T) c.*542+133A>T (n.*542+133A>T) c.1026+133A>T (n.1026+133A>T) c.345+133A>T (n.345+133A>T) n.1101+133A>T c.1275+133A>T (n.1275+133A>T) n.1776+133A>T n.1771+133A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446901T>G | CA576267579 | ABCB4 | c.1005+133A>C (n.1005+133A>C) c.1021+133A>C (n.1021+133A>C) c.*542+133A>C (n.*542+133A>C) c.1026+133A>C (n.1026+133A>C) c.345+133A>C (n.345+133A>C) n.1101+133A>C c.1275+133A>C (n.1275+133A>C) n.1776+133A>C n.1771+133A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446901T= | CA1723571356 | ABCB4 | c.1005+133A= (n.1005+133A=) c.1021+133A= (n.1021+133A=) c.*542+133A= (n.*542+133A=) c.1026+133A= (n.1026+133A=) c.345+133A= (n.345+133A=) n.1101+133A= c.1275+133A= (n.1275+133A=) n.1776+133A= n.1771+133A= | |
| 7 | g.87446902G>A | CA2683601253 | ABCB4 | c.1005+132C>T (n.1005+132C>T) c.1021+132C>T (n.1021+132C>T) c.*542+132C>T (n.*542+132C>T) c.1026+132C>T (n.1026+132C>T) c.345+132C>T (n.345+132C>T) n.1101+132C>T c.1275+132C>T (n.1275+132C>T) n.1776+132C>T n.1771+132C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446902G>T | CA2683601252 | ABCB4 | c.1005+132C>A (n.1005+132C>A) c.1021+132C>A (n.1021+132C>A) c.*542+132C>A (n.*542+132C>A) c.1026+132C>A (n.1026+132C>A) c.345+132C>A (n.345+132C>A) n.1101+132C>A c.1275+132C>A (n.1275+132C>A) n.1776+132C>A n.1771+132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446903del | CA2683601251 | ABCB4 | c.1005+132del (n.1005+132del) c.1021+132del (n.1021+132del) c.*542+132del (n.*542+132del) c.1026+132del (n.1026+132del) c.345+132del (n.345+132del) n.1101+132del c.1275+132del (n.1275+132del) n.1776+132del n.1771+132del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446902_87446906delinsGGAAA | CA1723571357 | ABCB4 | c.1005+128_1005+132delinsTTTCC (n.1005+128_1005+132delinsTTTCC) c.1021+128_1021+132delinsTTTCC (n.1021+128_1021+132delinsTTTCC) c.*542+128_*542+132delinsTTTCC (n.*542+128_*542+132delinsTTTCC) c.1026+128_1026+132delinsTTTCC (n.1026+128_1026+132delinsTTTCC) c.345+128_345+132delinsTTTCC (n.345+128_345+132delinsTTTCC) n.1101+128_1101+132delinsTTTCC c.1275+128_1275+132delinsTTTCC (n.1275+128_1275+132delinsTTTCC) n.1776+128_1776+132delinsTTTCC n.1771+128_1771+132delinsTTTCC | |
| 7 | g.87446903G>T | CA2683601254 | ABCB4 | c.1005+131C>A (n.1005+131C>A) c.1021+131C>A (n.1021+131C>A) c.*542+131C>A (n.*542+131C>A) c.1026+131C>A (n.1026+131C>A) c.345+131C>A (n.345+131C>A) n.1101+131C>A c.1275+131C>A (n.1275+131C>A) n.1776+131C>A n.1771+131C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446905_87446908del | CA576267580 | ABCB4 | c.1005+128_1005+131del (n.1005+128_1005+131del) c.1021+128_1021+131del (n.1021+128_1021+131del) c.*542+128_*542+131del (n.*542+128_*542+131del) c.1026+128_1026+131del (n.1026+128_1026+131del) c.345+128_345+131del (n.345+128_345+131del) n.1101+128_1101+131del c.1275+128_1275+131del (n.1275+128_1275+131del) n.1776+128_1776+131del n.1771+128_1771+131del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446904A>T | CA2683601255 | ABCB4 | c.1005+130T>A (n.1005+130T>A) c.1021+130T>A (n.1021+130T>A) c.*542+130T>A (n.*542+130T>A) c.1026+130T>A (n.1026+130T>A) c.345+130T>A (n.345+130T>A) n.1101+130T>A c.1275+130T>A (n.1275+130T>A) n.1776+130T>A n.1771+130T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446905A>T | CA2683601256 | ABCB4 | c.1005+129T>A (n.1005+129T>A) c.1021+129T>A (n.1021+129T>A) c.*542+129T>A (n.*542+129T>A) c.1026+129T>A (n.1026+129T>A) c.345+129T>A (n.345+129T>A) n.1101+129T>A c.1275+129T>A (n.1275+129T>A) n.1776+129T>A n.1771+129T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446906A= | CA1723571358 | ABCB4 | c.1005+128T= (n.1005+128T=) c.1021+128T= (n.1021+128T=) c.*542+128T= (n.*542+128T=) c.1026+128T= (n.1026+128T=) c.345+128T= (n.345+128T=) n.1101+128T= c.1275+128T= (n.1275+128T=) n.1776+128T= n.1771+128T= | |
| 7 | g.87446906A>G | CA576267581 | ABCB4 | c.1005+128T>C (n.1005+128T>C) c.1021+128T>C (n.1021+128T>C) c.*542+128T>C (n.*542+128T>C) c.1026+128T>C (n.1026+128T>C) c.345+128T>C (n.345+128T>C) n.1101+128T>C c.1275+128T>C (n.1275+128T>C) n.1776+128T>C n.1771+128T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446907G>T | CA2683601257 | ABCB4 | c.1005+127C>A (n.1005+127C>A) c.1021+127C>A (n.1021+127C>A) c.*542+127C>A (n.*542+127C>A) c.1026+127C>A (n.1026+127C>A) c.345+127C>A (n.345+127C>A) n.1101+127C>A c.1275+127C>A (n.1275+127C>A) n.1776+127C>A n.1771+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446911C>A | CA2683601258 | ABCB4 | c.1005+123G>T (n.1005+123G>T) c.1021+123G>T (n.1021+123G>T) c.*542+123G>T (n.*542+123G>T) c.1026+123G>T (n.1026+123G>T) c.345+123G>T (n.345+123G>T) n.1101+123G>T c.1275+123G>T (n.1275+123G>T) n.1776+123G>T n.1771+123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446914C>A | CA2683601259 | ABCB4 | c.1005+120G>T (n.1005+120G>T) c.1021+120G>T (n.1021+120G>T) c.*542+120G>T (n.*542+120G>T) c.1026+120G>T (n.1026+120G>T) c.345+120G>T (n.345+120G>T) n.1101+120G>T c.1275+120G>T (n.1275+120G>T) n.1776+120G>T n.1771+120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446914C>T | CA2715200503 | ABCB4 | c.1005+120G>A (n.1005+120G>A) c.1021+120G>A (n.1021+120G>A) c.*542+120G>A (n.*542+120G>A) c.1026+120G>A (n.1026+120G>A) c.345+120G>A (n.345+120G>A) n.1101+120G>A c.1275+120G>A (n.1275+120G>A) n.1776+120G>A n.1771+120G>A | dbSNP |
| 7 | g.87446919del | CA2683601260 | ABCB4 | c.1005+119del (n.1005+119del) c.1021+119del (n.1021+119del) c.*542+119del (n.*542+119del) c.1026+119del (n.1026+119del) c.345+119del (n.345+119del) n.1101+119del c.1275+119del (n.1275+119del) n.1776+119del n.1771+119del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446918A>G | CA2683601261 | ABCB4 | c.1005+116T>C (n.1005+116T>C) c.1021+116T>C (n.1021+116T>C) c.*542+116T>C (n.*542+116T>C) c.1026+116T>C (n.1026+116T>C) c.345+116T>C (n.345+116T>C) n.1101+116T>C c.1275+116T>C (n.1275+116T>C) n.1776+116T>C n.1771+116T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446920C>A | CA2683601262 | ABCB4 | c.1005+114G>T (n.1005+114G>T) c.1021+114G>T (n.1021+114G>T) c.*542+114G>T (n.*542+114G>T) c.1026+114G>T (n.1026+114G>T) c.345+114G>T (n.345+114G>T) n.1101+114G>T c.1275+114G>T (n.1275+114G>T) n.1776+114G>T n.1771+114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446921A>C | CA2683601264 | ABCB4 | c.1005+113T>G (n.1005+113T>G) c.1021+113T>G (n.1021+113T>G) c.*542+113T>G (n.*542+113T>G) c.1026+113T>G (n.1026+113T>G) c.345+113T>G (n.345+113T>G) n.1101+113T>G c.1275+113T>G (n.1275+113T>G) n.1776+113T>G n.1771+113T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446921A>G | CA2683601265 | ABCB4 | c.1005+113T>C (n.1005+113T>C) c.1021+113T>C (n.1021+113T>C) c.*542+113T>C (n.*542+113T>C) c.1026+113T>C (n.1026+113T>C) c.345+113T>C (n.345+113T>C) n.1101+113T>C c.1275+113T>C (n.1275+113T>C) n.1776+113T>C n.1771+113T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446925del | CA2683601263 | ABCB4 | c.1005+113del (n.1005+113del) c.1021+113del (n.1021+113del) c.*542+113del (n.*542+113del) c.1026+113del (n.1026+113del) c.345+113del (n.345+113del) n.1101+113del c.1275+113del (n.1275+113del) n.1776+113del n.1771+113del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446923A>G | CA2683601266 | ABCB4 | c.1005+111T>C (n.1005+111T>C) c.1021+111T>C (n.1021+111T>C) c.*542+111T>C (n.*542+111T>C) c.1026+111T>C (n.1026+111T>C) c.345+111T>C (n.345+111T>C) n.1101+111T>C c.1275+111T>C (n.1275+111T>C) n.1776+111T>C n.1771+111T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446925A>T | CA2683601267 | ABCB4 | c.1005+109T>A (n.1005+109T>A) c.1021+109T>A (n.1021+109T>A) c.*542+109T>A (n.*542+109T>A) c.1026+109T>A (n.1026+109T>A) c.345+109T>A (n.345+109T>A) n.1101+109T>A c.1275+109T>A (n.1275+109T>A) n.1776+109T>A n.1771+109T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446927C>A | CA2683601268 | ABCB4 | c.1005+107G>T (n.1005+107G>T) c.1021+107G>T (n.1021+107G>T) c.*542+107G>T (n.*542+107G>T) c.1026+107G>T (n.1026+107G>T) c.345+107G>T (n.345+107G>T) n.1101+107G>T c.1275+107G>T (n.1275+107G>T) n.1776+107G>T n.1771+107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446927C>T | CA2683601269 | ABCB4 | c.1005+107G>A (n.1005+107G>A) c.1021+107G>A (n.1021+107G>A) c.*542+107G>A (n.*542+107G>A) c.1026+107G>A (n.1026+107G>A) c.345+107G>A (n.345+107G>A) n.1101+107G>A c.1275+107G>A (n.1275+107G>A) n.1776+107G>A n.1771+107G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446929A>C | CA2683601270 | ABCB4 | c.1005+105T>G (n.1005+105T>G) c.1021+105T>G (n.1021+105T>G) c.*542+105T>G (n.*542+105T>G) c.1026+105T>G (n.1026+105T>G) c.345+105T>G (n.345+105T>G) n.1101+105T>G c.1275+105T>G (n.1275+105T>G) n.1776+105T>G n.1771+105T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446929A>G | CA2683601271 | ABCB4 | c.1005+105T>C (n.1005+105T>C) c.1021+105T>C (n.1021+105T>C) c.*542+105T>C (n.*542+105T>C) c.1026+105T>C (n.1026+105T>C) c.345+105T>C (n.345+105T>C) n.1101+105T>C c.1275+105T>C (n.1275+105T>C) n.1776+105T>C n.1771+105T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446929A>T | CA2683601272 | ABCB4 | c.1005+105T>A (n.1005+105T>A) c.1021+105T>A (n.1021+105T>A) c.*542+105T>A (n.*542+105T>A) c.1026+105T>A (n.1026+105T>A) c.345+105T>A (n.345+105T>A) n.1101+105T>A c.1275+105T>A (n.1275+105T>A) n.1776+105T>A n.1771+105T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446930T>C | CA1723571360 | ABCB4 | c.1005+104A>G (n.1005+104A>G) c.1021+104A>G (n.1021+104A>G) c.*542+104A>G (n.*542+104A>G) c.1026+104A>G (n.1026+104A>G) c.345+104A>G (n.345+104A>G) n.1101+104A>G c.1275+104A>G (n.1275+104A>G) n.1776+104A>G n.1771+104A>G | dbSNP |
| 7 | g.87446930T>G | CA2683601273 | ABCB4 | c.1005+104A>C (n.1005+104A>C) c.1021+104A>C (n.1021+104A>C) c.*542+104A>C (n.*542+104A>C) c.1026+104A>C (n.1026+104A>C) c.345+104A>C (n.345+104A>C) n.1101+104A>C c.1275+104A>C (n.1275+104A>C) n.1776+104A>C n.1771+104A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446930T= | CA1723571359 | ABCB4 | c.1005+104A= (n.1005+104A=) c.1021+104A= (n.1021+104A=) c.*542+104A= (n.*542+104A=) c.1026+104A= (n.1026+104A=) c.345+104A= (n.345+104A=) n.1101+104A= c.1275+104A= (n.1275+104A=) n.1776+104A= n.1771+104A= | |
| 7 | g.87446931A>C | CA2683601274 | ABCB4 | c.1005+103T>G (n.1005+103T>G) c.1021+103T>G (n.1021+103T>G) c.*542+103T>G (n.*542+103T>G) c.1026+103T>G (n.1026+103T>G) c.345+103T>G (n.345+103T>G) n.1101+103T>G c.1275+103T>G (n.1275+103T>G) n.1776+103T>G n.1771+103T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446931A>G | CA2683601275 | ABCB4 | c.1005+103T>C (n.1005+103T>C) c.1021+103T>C (n.1021+103T>C) c.*542+103T>C (n.*542+103T>C) c.1026+103T>C (n.1026+103T>C) c.345+103T>C (n.345+103T>C) n.1101+103T>C c.1275+103T>C (n.1275+103T>C) n.1776+103T>C n.1771+103T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446932del | CA2683601276 | ABCB4 | c.1005+103del (n.1005+103del) c.1021+103del (n.1021+103del) c.*542+103del (n.*542+103del) c.1026+103del (n.1026+103del) c.345+103del (n.345+103del) n.1101+103del c.1275+103del (n.1275+103del) n.1776+103del n.1771+103del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446932A= | CA1723571363 | ABCB4 | c.1005+102T= (n.1005+102T=) c.1021+102T= (n.1021+102T=) c.*542+102T= (n.*542+102T=) c.1026+102T= (n.1026+102T=) c.345+102T= (n.345+102T=) n.1101+102T= c.1275+102T= (n.1275+102T=) n.1776+102T= n.1771+102T= | |
| 7 | g.87446932A>C | CA2683601277 | ABCB4 | c.1005+102T>G (n.1005+102T>G) c.1021+102T>G (n.1021+102T>G) c.*542+102T>G (n.*542+102T>G) c.1026+102T>G (n.1026+102T>G) c.345+102T>G (n.345+102T>G) n.1101+102T>G c.1275+102T>G (n.1275+102T>G) n.1776+102T>G n.1771+102T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446932A>G | CA1104115737 | ABCB4 | c.1005+102T>C (n.1005+102T>C) c.1021+102T>C (n.1021+102T>C) c.*542+102T>C (n.*542+102T>C) c.1026+102T>C (n.1026+102T>C) c.345+102T>C (n.345+102T>C) n.1101+102T>C c.1275+102T>C (n.1275+102T>C) n.1776+102T>C n.1771+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446934C>A | CA2683601278 | ABCB4 | c.1005+100G>T (n.1005+100G>T) c.1021+100G>T (n.1021+100G>T) c.*542+100G>T (n.*542+100G>T) c.1026+100G>T (n.1026+100G>T) c.345+100G>T (n.345+100G>T) n.1101+100G>T c.1275+100G>T (n.1275+100G>T) n.1776+100G>T n.1771+100G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446935A>C | CA2683601279 | ABCB4 | c.1005+99T>G (n.1005+99T>G) c.1021+99T>G (n.1021+99T>G) c.*542+99T>G (n.*542+99T>G) c.1026+99T>G (n.1026+99T>G) c.345+99T>G (n.345+99T>G) n.1101+99T>G c.1275+99T>G (n.1275+99T>G) n.1776+99T>G n.1771+99T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446935A>G | CA2683601280 | ABCB4 | c.1005+99T>C (n.1005+99T>C) c.1021+99T>C (n.1021+99T>C) c.*542+99T>C (n.*542+99T>C) c.1026+99T>C (n.1026+99T>C) c.345+99T>C (n.345+99T>C) n.1101+99T>C c.1275+99T>C (n.1275+99T>C) n.1776+99T>C n.1771+99T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446935A>T | CA2683601281 | ABCB4 | c.1005+99T>A (n.1005+99T>A) c.1021+99T>A (n.1021+99T>A) c.*542+99T>A (n.*542+99T>A) c.1026+99T>A (n.1026+99T>A) c.345+99T>A (n.345+99T>A) n.1101+99T>A c.1275+99T>A (n.1275+99T>A) n.1776+99T>A n.1771+99T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446936T>C | CA162094398 | ABCB4 | c.1005+98A>G (n.1005+98A>G) c.1021+98A>G (n.1021+98A>G) c.*542+98A>G (n.*542+98A>G) c.1026+98A>G (n.1026+98A>G) c.345+98A>G (n.345+98A>G) n.1101+98A>G c.1275+98A>G (n.1275+98A>G) n.1776+98A>G n.1771+98A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446936T>G | CA2683601282 | ABCB4 | c.1005+98A>C (n.1005+98A>C) c.1021+98A>C (n.1021+98A>C) c.*542+98A>C (n.*542+98A>C) c.1026+98A>C (n.1026+98A>C) c.345+98A>C (n.345+98A>C) n.1101+98A>C c.1275+98A>C (n.1275+98A>C) n.1776+98A>C n.1771+98A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446936T= | CA1723571366 | ABCB4 | c.1005+98A= (n.1005+98A=) c.1021+98A= (n.1021+98A=) c.*542+98A= (n.*542+98A=) c.1026+98A= (n.1026+98A=) c.345+98A= (n.345+98A=) n.1101+98A= c.1275+98A= (n.1275+98A=) n.1776+98A= n.1771+98A= | |
| 7 | g.87446937G>A | CA843383793 | ABCB4 | c.1005+97C>T (n.1005+97C>T) c.1021+97C>T (n.1021+97C>T) c.*542+97C>T (n.*542+97C>T) c.1026+97C>T (n.1026+97C>T) c.345+97C>T (n.345+97C>T) n.1101+97C>T c.1275+97C>T (n.1275+97C>T) n.1776+97C>T n.1771+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446937G>C | CA2776822190 | ABCB4 | c.1005+97C>G (n.1005+97C>G) c.1021+97C>G (n.1021+97C>G) c.*542+97C>G (n.*542+97C>G) c.1026+97C>G (n.1026+97C>G) c.345+97C>G (n.345+97C>G) n.1101+97C>G c.1275+97C>G (n.1275+97C>G) n.1776+97C>G n.1771+97C>G | |
| 7 | g.87446937G= | CA1723571373 | ABCB4 | c.1005+97C= (n.1005+97C=) c.1021+97C= (n.1021+97C=) c.*542+97C= (n.*542+97C=) c.1026+97C= (n.1026+97C=) c.345+97C= (n.345+97C=) n.1101+97C= c.1275+97C= (n.1275+97C=) n.1776+97C= n.1771+97C= | |
| 7 | g.87446937G>T | CA2578929621 | ABCB4 | c.1005+97C>A (n.1005+97C>A) c.1021+97C>A (n.1021+97C>A) c.*542+97C>A (n.*542+97C>A) c.1026+97C>A (n.1026+97C>A) c.345+97C>A (n.345+97C>A) n.1101+97C>A c.1275+97C>A (n.1275+97C>A) n.1776+97C>A n.1771+97C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446938T>G | CA2683601283 | ABCB4 | c.1005+96A>C (n.1005+96A>C) c.1021+96A>C (n.1021+96A>C) c.*542+96A>C (n.*542+96A>C) c.1026+96A>C (n.1026+96A>C) c.345+96A>C (n.345+96A>C) n.1101+96A>C c.1275+96A>C (n.1275+96A>C) n.1776+96A>C n.1771+96A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446940C>A | CA2683601284 | ABCB4 | c.1005+94G>T (n.1005+94G>T) c.1021+94G>T (n.1021+94G>T) c.*542+94G>T (n.*542+94G>T) c.1026+94G>T (n.1026+94G>T) c.345+94G>T (n.345+94G>T) n.1101+94G>T c.1275+94G>T (n.1275+94G>T) n.1776+94G>T n.1771+94G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446940C= | CA1723571378 | ABCB4 | c.1005+94G= (n.1005+94G=) c.1021+94G= (n.1021+94G=) c.*542+94G= (n.*542+94G=) c.1026+94G= (n.1026+94G=) c.345+94G= (n.345+94G=) n.1101+94G= c.1275+94G= (n.1275+94G=) n.1776+94G= n.1771+94G= | |
| 7 | g.87446940C>T | CA576267582 | ABCB4 | c.1005+94G>A (n.1005+94G>A) c.1021+94G>A (n.1021+94G>A) c.*542+94G>A (n.*542+94G>A) c.1026+94G>A (n.1026+94G>A) c.345+94G>A (n.345+94G>A) n.1101+94G>A c.1275+94G>A (n.1275+94G>A) n.1776+94G>A n.1771+94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446941A= | CA1723571383 | ABCB4 | c.1005+93T= (n.1005+93T=) c.1021+93T= (n.1021+93T=) c.*542+93T= (n.*542+93T=) c.1026+93T= (n.1026+93T=) c.345+93T= (n.345+93T=) n.1101+93T= c.1275+93T= (n.1275+93T=) n.1776+93T= n.1771+93T= | |
| 7 | g.87446941A>G | CA1723571385 | ABCB4 | c.1005+93T>C (n.1005+93T>C) c.1021+93T>C (n.1021+93T>C) c.*542+93T>C (n.*542+93T>C) c.1026+93T>C (n.1026+93T>C) c.345+93T>C (n.345+93T>C) n.1101+93T>C c.1275+93T>C (n.1275+93T>C) n.1776+93T>C n.1771+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446942T>A | CA2683601285 | ABCB4 | c.1005+92A>T (n.1005+92A>T) c.1021+92A>T (n.1021+92A>T) c.*542+92A>T (n.*542+92A>T) c.1026+92A>T (n.1026+92A>T) c.345+92A>T (n.345+92A>T) n.1101+92A>T c.1275+92A>T (n.1275+92A>T) n.1776+92A>T n.1771+92A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446943C>A | CA2683601286 | ABCB4 | c.1005+91G>T (n.1005+91G>T) c.1021+91G>T (n.1021+91G>T) c.*542+91G>T (n.*542+91G>T) c.1026+91G>T (n.1026+91G>T) c.345+91G>T (n.345+91G>T) n.1101+91G>T c.1275+91G>T (n.1275+91G>T) n.1776+91G>T n.1771+91G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446943C>G | CA2683601287 | ABCB4 | c.1005+91G>C (n.1005+91G>C) c.1021+91G>C (n.1021+91G>C) c.*542+91G>C (n.*542+91G>C) c.1026+91G>C (n.1026+91G>C) c.345+91G>C (n.345+91G>C) n.1101+91G>C c.1275+91G>C (n.1275+91G>C) n.1776+91G>C n.1771+91G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446944T>C | CA2560084689 | ABCB4 | c.1005+90A>G (n.1005+90A>G) c.1021+90A>G (n.1021+90A>G) c.*542+90A>G (n.*542+90A>G) c.1026+90A>G (n.1026+90A>G) c.345+90A>G (n.345+90A>G) n.1101+90A>G c.1275+90A>G (n.1275+90A>G) n.1776+90A>G n.1771+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446946T>G | CA2683601288 | ABCB4 | c.1005+88A>C (n.1005+88A>C) c.1021+88A>C (n.1021+88A>C) c.*542+88A>C (n.*542+88A>C) c.1026+88A>C (n.1026+88A>C) c.345+88A>C (n.345+88A>C) n.1101+88A>C c.1275+88A>C (n.1275+88A>C) n.1776+88A>C n.1771+88A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446947C>A | CA2683601289 | ABCB4 | c.1005+87G>T (n.1005+87G>T) c.1021+87G>T (n.1021+87G>T) c.*542+87G>T (n.*542+87G>T) c.1026+87G>T (n.1026+87G>T) c.345+87G>T (n.345+87G>T) n.1101+87G>T c.1275+87G>T (n.1275+87G>T) n.1776+87G>T n.1771+87G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446947C= | CA1723571386 | ABCB4 | c.1005+87G= (n.1005+87G=) c.1021+87G= (n.1021+87G=) c.*542+87G= (n.*542+87G=) c.1026+87G= (n.1026+87G=) c.345+87G= (n.345+87G=) n.1101+87G= c.1275+87G= (n.1275+87G=) n.1776+87G= n.1771+87G= | |
| 7 | g.87446947C>T | CA1723571388 | ABCB4 | c.1005+87G>A (n.1005+87G>A) c.1021+87G>A (n.1021+87G>A) c.*542+87G>A (n.*542+87G>A) c.1026+87G>A (n.1026+87G>A) c.345+87G>A (n.345+87G>A) n.1101+87G>A c.1275+87G>A (n.1275+87G>A) n.1776+87G>A n.1771+87G>A | dbSNP |
| 7 | g.87446949A= | CA1723571390 | ABCB4 | c.1005+85T= (n.1005+85T=) c.1021+85T= (n.1021+85T=) c.*542+85T= (n.*542+85T=) c.1026+85T= (n.1026+85T=) c.345+85T= (n.345+85T=) n.1101+85T= c.1275+85T= (n.1275+85T=) n.1776+85T= n.1771+85T= | |
| 7 | g.87446949A>G | CA2683601290 | ABCB4 | c.1005+85T>C (n.1005+85T>C) c.1021+85T>C (n.1021+85T>C) c.*542+85T>C (n.*542+85T>C) c.1026+85T>C (n.1026+85T>C) c.345+85T>C (n.345+85T>C) n.1101+85T>C c.1275+85T>C (n.1275+85T>C) n.1776+85T>C n.1771+85T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446949A>T | CA843383795 | ABCB4 | c.1005+85T>A (n.1005+85T>A) c.1021+85T>A (n.1021+85T>A) c.*542+85T>A (n.*542+85T>A) c.1026+85T>A (n.1026+85T>A) c.345+85T>A (n.345+85T>A) n.1101+85T>A c.1275+85T>A (n.1275+85T>A) n.1776+85T>A n.1771+85T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446953G>A | CA2683601291 | ABCB4 | c.1005+81C>T (n.1005+81C>T) c.1021+81C>T (n.1021+81C>T) c.*542+81C>T (n.*542+81C>T) c.1026+81C>T (n.1026+81C>T) c.345+81C>T (n.345+81C>T) n.1101+81C>T c.1275+81C>T (n.1275+81C>T) n.1776+81C>T n.1771+81C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446953G>T | CA2683601292 | ABCB4 | c.1005+81C>A (n.1005+81C>A) c.1021+81C>A (n.1021+81C>A) c.*542+81C>A (n.*542+81C>A) c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) n.1101+81C>A c.1275+81C>A (n.1275+81C>A) n.1776+81C>A n.1771+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446954G>A | CA162094399 | ABCB4 | c.1005+80C>T (n.1005+80C>T) c.1021+80C>T (n.1021+80C>T) c.*542+80C>T (n.*542+80C>T) c.1026+80C>T (n.1026+80C>T) c.345+80C>T (n.345+80C>T) n.1101+80C>T c.1275+80C>T (n.1275+80C>T) n.1776+80C>T n.1771+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446954G= | CA1723571391 | ABCB4 | c.1005+80C= (n.1005+80C=) c.1021+80C= (n.1021+80C=) c.*542+80C= (n.*542+80C=) c.1026+80C= (n.1026+80C=) c.345+80C= (n.345+80C=) n.1101+80C= c.1275+80C= (n.1275+80C=) n.1776+80C= n.1771+80C= | |
| 7 | g.87446954G>T | CA2683601293 | ABCB4 | c.1005+80C>A (n.1005+80C>A) c.1021+80C>A (n.1021+80C>A) c.*542+80C>A (n.*542+80C>A) c.1026+80C>A (n.1026+80C>A) c.345+80C>A (n.345+80C>A) n.1101+80C>A c.1275+80C>A (n.1275+80C>A) n.1776+80C>A n.1771+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446956G>T | CA2683601294 | ABCB4 | c.1005+78C>A (n.1005+78C>A) c.1021+78C>A (n.1021+78C>A) c.*542+78C>A (n.*542+78C>A) c.1026+78C>A (n.1026+78C>A) c.345+78C>A (n.345+78C>A) n.1101+78C>A c.1275+78C>A (n.1275+78C>A) n.1776+78C>A n.1771+78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446957C>A | CA2683601295 | ABCB4 | c.1005+77G>T (n.1005+77G>T) c.1021+77G>T (n.1021+77G>T) c.*542+77G>T (n.*542+77G>T) c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) c.345+77G>T (n.345+77G>T) n.1101+77G>T c.1275+77G>T (n.1275+77G>T) n.1776+77G>T n.1771+77G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446957C= | CA1723571395 | ABCB4 | c.1005+77G= (n.1005+77G=) c.1021+77G= (n.1021+77G=) c.*542+77G= (n.*542+77G=) c.1026+77G= (n.1026+77G=) c.345+77G= (n.345+77G=) n.1101+77G= c.1275+77G= (n.1275+77G=) n.1776+77G= n.1771+77G= | |
| 7 | g.87446957C>G | CA576267583 | ABCB4 | c.1005+77G>C (n.1005+77G>C) c.1021+77G>C (n.1021+77G>C) c.*542+77G>C (n.*542+77G>C) c.1026+77G>C (n.1026+77G>C) c.345+77G>C (n.345+77G>C) n.1101+77G>C c.1275+77G>C (n.1275+77G>C) n.1776+77G>C n.1771+77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446957C>T | CA843383805 | ABCB4 | c.1005+77G>A (n.1005+77G>A) c.1021+77G>A (n.1021+77G>A) c.*542+77G>A (n.*542+77G>A) c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) c.345+77G>A (n.345+77G>A) n.1101+77G>A c.1275+77G>A (n.1275+77G>A) n.1776+77G>A n.1771+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446958G>A | CA162094400 | ABCB4 | c.1005+76C>T (n.1005+76C>T) c.1021+76C>T (n.1021+76C>T) c.*542+76C>T (n.*542+76C>T) c.1026+76C>T (n.1026+76C>T) c.345+76C>T (n.345+76C>T) n.1101+76C>T c.1275+76C>T (n.1275+76C>T) n.1776+76C>T n.1771+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446958G>C | CA2578929622 | ABCB4 | c.1005+76C>G (n.1005+76C>G) c.1021+76C>G (n.1021+76C>G) c.*542+76C>G (n.*542+76C>G) c.1026+76C>G (n.1026+76C>G) c.345+76C>G (n.345+76C>G) n.1101+76C>G c.1275+76C>G (n.1275+76C>G) n.1776+76C>G n.1771+76C>G | |
| 7 | g.87446958G= | CA1723571401 | ABCB4 | c.1005+76C= (n.1005+76C=) c.1021+76C= (n.1021+76C=) c.*542+76C= (n.*542+76C=) c.1026+76C= (n.1026+76C=) c.345+76C= (n.345+76C=) n.1101+76C= c.1275+76C= (n.1275+76C=) n.1776+76C= n.1771+76C= | |
| 7 | g.87446958G>T | CA2683601296 | ABCB4 | c.1005+76C>A (n.1005+76C>A) c.1021+76C>A (n.1021+76C>A) c.*542+76C>A (n.*542+76C>A) c.1026+76C>A (n.1026+76C>A) c.345+76C>A (n.345+76C>A) n.1101+76C>A c.1275+76C>A (n.1275+76C>A) n.1776+76C>A n.1771+76C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446959A>C | CA2683601297 | ABCB4 | c.1005+75T>G (n.1005+75T>G) c.1021+75T>G (n.1021+75T>G) c.*542+75T>G (n.*542+75T>G) c.1026+75T>G (n.1026+75T>G) c.345+75T>G (n.345+75T>G) n.1101+75T>G c.1275+75T>G (n.1275+75T>G) n.1776+75T>G n.1771+75T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446959A>G | CA2578929623 | ABCB4 | c.1005+75T>C (n.1005+75T>C) c.1021+75T>C (n.1021+75T>C) c.*542+75T>C (n.*542+75T>C) c.1026+75T>C (n.1026+75T>C) c.345+75T>C (n.345+75T>C) n.1101+75T>C c.1275+75T>C (n.1275+75T>C) n.1776+75T>C n.1771+75T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446960T>C | CA843383833 | ABCB4 | c.1005+74A>G (n.1005+74A>G) c.1021+74A>G (n.1021+74A>G) c.*542+74A>G (n.*542+74A>G) c.1026+74A>G (n.1026+74A>G) c.345+74A>G (n.345+74A>G) n.1101+74A>G c.1275+74A>G (n.1275+74A>G) n.1776+74A>G n.1771+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87446960T= | CA1723571406 | ABCB4 | c.1005+74A= (n.1005+74A=) c.1021+74A= (n.1021+74A=) c.*542+74A= (n.*542+74A=) c.1026+74A= (n.1026+74A=) c.345+74A= (n.345+74A=) n.1101+74A= c.1275+74A= (n.1275+74A=) n.1776+74A= n.1771+74A= | |
| 7 | g.87446961A>G | CA2683601298 | ABCB4 | c.1005+73T>C (n.1005+73T>C) c.1021+73T>C (n.1021+73T>C) c.*542+73T>C (n.*542+73T>C) c.1026+73T>C (n.1026+73T>C) c.345+73T>C (n.345+73T>C) n.1101+73T>C c.1275+73T>C (n.1275+73T>C) n.1776+73T>C n.1771+73T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446962T>C | CA1723571407 | ABCB4 | c.1005+72A>G (n.1005+72A>G) c.1021+72A>G (n.1021+72A>G) c.*542+72A>G (n.*542+72A>G) c.1026+72A>G (n.1026+72A>G) c.345+72A>G (n.345+72A>G) n.1101+72A>G c.1275+72A>G (n.1275+72A>G) n.1776+72A>G n.1771+72A>G | dbSNP |
| 7 | g.87446962T= | CA1723571409 | ABCB4 | c.1005+72A= (n.1005+72A=) c.1021+72A= (n.1021+72A=) c.*542+72A= (n.*542+72A=) c.1026+72A= (n.1026+72A=) c.345+72A= (n.345+72A=) n.1101+72A= c.1275+72A= (n.1275+72A=) n.1776+72A= n.1771+72A= | |
| 7 | g.87446964A>G | CA2683601299 | ABCB4 | c.1005+70T>C (n.1005+70T>C) c.1021+70T>C (n.1021+70T>C) c.*542+70T>C (n.*542+70T>C) c.1026+70T>C (n.1026+70T>C) c.345+70T>C (n.345+70T>C) n.1101+70T>C c.1275+70T>C (n.1275+70T>C) n.1776+70T>C n.1771+70T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446968A= | CA1723571413 | ABCB4 | c.1005+66T= (n.1005+66T=) c.1021+66T= (n.1021+66T=) c.*542+66T= (n.*542+66T=) c.1026+66T= (n.1026+66T=) c.345+66T= (n.345+66T=) n.1101+66T= c.1275+66T= (n.1275+66T=) n.1776+66T= n.1771+66T= | |
| 7 | g.87446968A>C | CA162094401 | ABCB4 | c.1005+66T>G (n.1005+66T>G) c.1021+66T>G (n.1021+66T>G) c.*542+66T>G (n.*542+66T>G) c.1026+66T>G (n.1026+66T>G) c.345+66T>G (n.345+66T>G) n.1101+66T>G c.1275+66T>G (n.1275+66T>G) n.1776+66T>G n.1771+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446968A>T | CA2776822191 | ABCB4 | c.1005+66T>A (n.1005+66T>A) c.1021+66T>A (n.1021+66T>A) c.*542+66T>A (n.*542+66T>A) c.1026+66T>A (n.1026+66T>A) c.345+66T>A (n.345+66T>A) n.1101+66T>A c.1275+66T>A (n.1275+66T>A) n.1776+66T>A n.1771+66T>A | |
| 7 | g.87446971del | CA2508057958 | ABCB4 | c.1005+66del (n.1005+66del) c.1021+66del (n.1021+66del) c.*542+66del (n.*542+66del) c.1026+66del (n.1026+66del) c.345+66del (n.345+66del) n.1101+66del c.1275+66del (n.1275+66del) n.1776+66del n.1771+66del | |
| 7 | g.87446973_87446977del | CA2683601300 | ABCB4 | c.1005+60_1005+64del (n.1005+60_1005+64del) c.1021+60_1021+64del (n.1021+60_1021+64del) c.*542+60_*542+64del (n.*542+60_*542+64del) c.1026+60_1026+64del (n.1026+60_1026+64del) c.345+60_345+64del (n.345+60_345+64del) n.1101+60_1101+64del c.1275+60_1275+64del (n.1275+60_1275+64del) n.1776+60_1776+64del n.1771+60_1771+64del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446971A>C | CA2683601301 | ABCB4 | c.1005+63T>G (n.1005+63T>G) c.1021+63T>G (n.1021+63T>G) c.*542+63T>G (n.*542+63T>G) c.1026+63T>G (n.1026+63T>G) c.345+63T>G (n.345+63T>G) n.1101+63T>G c.1275+63T>G (n.1275+63T>G) n.1776+63T>G n.1771+63T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446971A>G | CA2683601302 | ABCB4 | c.1005+63T>C (n.1005+63T>C) c.1021+63T>C (n.1021+63T>C) c.*542+63T>C (n.*542+63T>C) c.1026+63T>C (n.1026+63T>C) c.345+63T>C (n.345+63T>C) n.1101+63T>C c.1275+63T>C (n.1275+63T>C) n.1776+63T>C n.1771+63T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446974G>A | CA2683601304 | ABCB4 | c.1005+60C>T (n.1005+60C>T) c.1021+60C>T (n.1021+60C>T) c.*542+60C>T (n.*542+60C>T) c.1026+60C>T (n.1026+60C>T) c.345+60C>T (n.345+60C>T) n.1101+60C>T c.1275+60C>T (n.1275+60C>T) n.1776+60C>T n.1771+60C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446974G>T | CA2683601303 | ABCB4 | c.1005+60C>A (n.1005+60C>A) c.1021+60C>A (n.1021+60C>A) c.*542+60C>A (n.*542+60C>A) c.1026+60C>A (n.1026+60C>A) c.345+60C>A (n.345+60C>A) n.1101+60C>A c.1275+60C>A (n.1275+60C>A) n.1776+60C>A n.1771+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446975A>G | CA2683601305 | ABCB4 | c.1005+59T>C (n.1005+59T>C) c.1021+59T>C (n.1021+59T>C) c.*542+59T>C (n.*542+59T>C) c.1026+59T>C (n.1026+59T>C) c.345+59T>C (n.345+59T>C) n.1101+59T>C c.1275+59T>C (n.1275+59T>C) n.1776+59T>C n.1771+59T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446976A>G | CA2683601306 | ABCB4 | c.1005+58T>C (n.1005+58T>C) c.1021+58T>C (n.1021+58T>C) c.*542+58T>C (n.*542+58T>C) c.1026+58T>C (n.1026+58T>C) c.345+58T>C (n.345+58T>C) n.1101+58T>C c.1275+58T>C (n.1275+58T>C) n.1776+58T>C n.1771+58T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446976A>T | CA2578929624 | ABCB4 | c.1005+58T>A (n.1005+58T>A) c.1021+58T>A (n.1021+58T>A) c.*542+58T>A (n.*542+58T>A) c.1026+58T>A (n.1026+58T>A) c.345+58T>A (n.345+58T>A) n.1101+58T>A c.1275+58T>A (n.1275+58T>A) n.1776+58T>A n.1771+58T>A | |
| 7 | g.87446977G>A | CA2578929626 | ABCB4 | c.1005+57C>T (n.1005+57C>T) c.1021+57C>T (n.1021+57C>T) c.*542+57C>T (n.*542+57C>T) c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.345+57C>T (n.345+57C>T) n.1101+57C>T c.1275+57C>T (n.1275+57C>T) n.1776+57C>T n.1771+57C>T | |
| 7 | g.87446978del | CA2578929625 | ABCB4 | c.1005+57del (n.1005+57del) c.1021+57del (n.1021+57del) c.*542+57del (n.*542+57del) c.1026+57del (n.1026+57del) c.345+57del (n.345+57del) n.1101+57del c.1275+57del (n.1275+57del) n.1776+57del n.1771+57del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446978G>A | CA576267584 | ABCB4 | c.1005+56C>T (n.1005+56C>T) c.1021+56C>T (n.1021+56C>T) c.*542+56C>T (n.*542+56C>T) c.1026+56C>T (n.1026+56C>T) c.345+56C>T (n.345+56C>T) n.1101+56C>T c.1275+56C>T (n.1275+56C>T) n.1776+56C>T n.1771+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446978G= | CA1723571419 | ABCB4 | c.1005+56C= (n.1005+56C=) c.1021+56C= (n.1021+56C=) c.*542+56C= (n.*542+56C=) c.1026+56C= (n.1026+56C=) c.345+56C= (n.345+56C=) n.1101+56C= c.1275+56C= (n.1275+56C=) n.1776+56C= n.1771+56C= | |
| 7 | g.87446978G>T | CA2683601307 | ABCB4 | c.1005+56C>A (n.1005+56C>A) c.1021+56C>A (n.1021+56C>A) c.*542+56C>A (n.*542+56C>A) c.1026+56C>A (n.1026+56C>A) c.345+56C>A (n.345+56C>A) n.1101+56C>A c.1275+56C>A (n.1275+56C>A) n.1776+56C>A n.1771+56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446980A>T | CA2683601308 | ABCB4 | c.1005+54T>A (n.1005+54T>A) c.1021+54T>A (n.1021+54T>A) c.*542+54T>A (n.*542+54T>A) c.1026+54T>A (n.1026+54T>A) c.345+54T>A (n.345+54T>A) n.1101+54T>A c.1275+54T>A (n.1275+54T>A) n.1776+54T>A n.1771+54T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446981G>A | CA843383846 | ABCB4 | c.1005+53C>T (n.1005+53C>T) c.1021+53C>T (n.1021+53C>T) c.*542+53C>T (n.*542+53C>T) c.1026+53C>T (n.1026+53C>T) c.345+53C>T (n.345+53C>T) n.1101+53C>T c.1275+53C>T (n.1275+53C>T) n.1776+53C>T n.1771+53C>T | dbSNP |
| 7 | g.87446981G= | CA1723571422 | ABCB4 | c.1005+53C= (n.1005+53C=) c.1021+53C= (n.1021+53C=) c.*542+53C= (n.*542+53C=) c.1026+53C= (n.1026+53C=) c.345+53C= (n.345+53C=) n.1101+53C= c.1275+53C= (n.1275+53C=) n.1776+53C= n.1771+53C= | |
| 7 | g.87446981G>T | CA2683601309 | ABCB4 | c.1005+53C>A (n.1005+53C>A) c.1021+53C>A (n.1021+53C>A) c.*542+53C>A (n.*542+53C>A) c.1026+53C>A (n.1026+53C>A) c.345+53C>A (n.345+53C>A) n.1101+53C>A c.1275+53C>A (n.1275+53C>A) n.1776+53C>A n.1771+53C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446983T>C | CA576267585 | ABCB4 | c.1005+51A>G (n.1005+51A>G) c.1021+51A>G (n.1021+51A>G) c.*542+51A>G (n.*542+51A>G) c.1026+51A>G (n.1026+51A>G) c.345+51A>G (n.345+51A>G) n.1101+51A>G c.1275+51A>G (n.1275+51A>G) n.1776+51A>G n.1771+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446983T= | CA1723571423 | ABCB4 | c.1005+51A= (n.1005+51A=) c.1021+51A= (n.1021+51A=) c.*542+51A= (n.*542+51A=) c.1026+51A= (n.1026+51A=) c.345+51A= (n.345+51A=) n.1101+51A= c.1275+51A= (n.1275+51A=) n.1776+51A= n.1771+51A= | |
| 7 | g.87446984G>A | CA456350960 | ABCB4 | c.1005+50C>T (n.1005+50C>T) c.1021+50C>T (n.1021+50C>T) c.*542+50C>T (n.*542+50C>T) c.1026+50C>T (n.1026+50C>T) c.345+50C>T (n.345+50C>T) n.1101+50C>T c.1275+50C>T (n.1275+50C>T) n.1776+50C>T n.1771+50C>T | |
| 7 | g.87446984G>T | CA2578929627 | ABCB4 | c.1005+50C>A (n.1005+50C>A) c.1021+50C>A (n.1021+50C>A) c.*542+50C>A (n.*542+50C>A) c.1026+50C>A (n.1026+50C>A) c.345+50C>A (n.345+50C>A) n.1101+50C>A c.1275+50C>A (n.1275+50C>A) n.1776+50C>A n.1771+50C>A | |
| 7 | g.87446985G>T | CA2578929628 | ABCB4 | c.1005+49C>A (n.1005+49C>A) c.1021+49C>A (n.1021+49C>A) c.*542+49C>A (n.*542+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.345+49C>A (n.345+49C>A) n.1101+49C>A c.1275+49C>A (n.1275+49C>A) n.1776+49C>A n.1771+49C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87446986A>G | CA2578929629 | ABCB4 | c.1005+48T>C (n.1005+48T>C) c.1021+48T>C (n.1021+48T>C) c.*542+48T>C (n.*542+48T>C) c.1026+48T>C (n.1026+48T>C) c.345+48T>C (n.345+48T>C) n.1101+48T>C c.1275+48T>C (n.1275+48T>C) n.1776+48T>C n.1771+48T>C | |
| 7 | g.87446987G>A | CA576267586 | ABCB4 | c.1005+47C>T (n.1005+47C>T) c.1021+47C>T (n.1021+47C>T) c.*542+47C>T (n.*542+47C>T) c.1026+47C>T (n.1026+47C>T) c.345+47C>T (n.345+47C>T) n.1101+47C>T c.1275+47C>T (n.1275+47C>T) n.1776+47C>T n.1771+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87446987G= | CA1723571424 | ABCB4 | c.1005+47C= (n.1005+47C=) c.1021+47C= (n.1021+47C=) c.*542+47C= (n.*542+47C=) c.1026+47C= (n.1026+47C=) c.345+47C= (n.345+47C=) n.1101+47C= c.1275+47C= (n.1275+47C=) n.1776+47C= n.1771+47C= | |
| 7 | g.87446987G>T | CA2683601310 | ABCB4 | c.1005+47C>A (n.1005+47C>A) c.1021+47C>A (n.1021+47C>A) c.*542+47C>A (n.*542+47C>A) c.1026+47C>A (n.1026+47C>A) c.345+47C>A (n.345+47C>A) n.1101+47C>A c.1275+47C>A (n.1275+47C>A) n.1776+47C>A n.1771+47C>A | gnomAD v4 |