Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8741921G>C | CA911561050 | CAV3,SSUH2 | c.115-3605G>C (n.115-3605G>C) c.64+538C>G (n.64+538C>G) n.155+7931G>C n.335+538C>G n.330+538C>G c.-283+538C>G (n.-283+538C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741921G= | CA1344404016 | CAV3,SSUH2 | c.115-3605G= (n.115-3605G=) c.64+538C= (n.64+538C=) n.155+7931G= n.335+538C= n.330+538C= c.-283+538C= (n.-283+538C=) | |
3 | g.8741922G>A | CA911561054 | CAV3,SSUH2 | c.115-3604G>A (n.115-3604G>A) c.64+537C>T (n.64+537C>T) n.155+7932G>A n.335+537C>T n.330+537C>T c.-283+537C>T (n.-283+537C>T) | dbSNP |
3 | g.8741922G= | CA1344404017 | CAV3,SSUH2 | c.115-3604G= (n.115-3604G=) c.64+537C= (n.64+537C=) n.155+7932G= n.335+537C= n.330+537C= c.-283+537C= (n.-283+537C=) | |
3 | g.8741922G>T | CA2755143795 | CAV3,SSUH2 | c.115-3604G>T (n.115-3604G>T) c.64+537C>A (n.64+537C>A) n.155+7932G>T n.335+537C>A n.330+537C>A c.-283+537C>A (n.-283+537C>A) | |
3 | g.8741927C= | CA1344404018 | CAV3,SSUH2 | c.115-3599C= (n.115-3599C=) c.64+532G= (n.64+532G=) n.155+7937C= n.335+532G= n.330+532G= c.-283+532G= (n.-283+532G=) | |
3 | g.8741927C>T | CA540846995 | CAV3,SSUH2 | c.115-3599C>T (n.115-3599C>T) c.64+532G>A (n.64+532G>A) n.155+7937C>T n.335+532G>A n.330+532G>A c.-283+532G>A (n.-283+532G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741928G>A | CA69867120 | CAV3,SSUH2 | c.115-3598G>A (n.115-3598G>A) c.64+531C>T (n.64+531C>T) n.155+7938G>A n.335+531C>T n.330+531C>T c.-283+531C>T (n.-283+531C>T) | dbSNP |
3 | g.8741928G= | CA1344404019 | CAV3,SSUH2 | c.115-3598G= (n.115-3598G=) c.64+531C= (n.64+531C=) n.155+7938G= n.335+531C= n.330+531C= c.-283+531C= (n.-283+531C=) | |
3 | g.8741928_8741934dup | CA69867118 | CAV3,SSUH2 | c.115-3598_115-3592dup (n.115-3598_115-3592dup) c.64+525_64+531dup (n.64+525_64+531dup) n.155+7938_155+7944dup n.335+525_335+531dup n.330+525_330+531dup c.-283+525_-283+531dup (n.-283+525_-283+531dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741937T>C | CA2755143797 | CAV3,SSUH2 | c.115-3589T>C (n.115-3589T>C) c.64+522A>G (n.64+522A>G) n.155+7947T>C n.335+522A>G n.330+522A>G c.-283+522A>G (n.-283+522A>G) | |
3 | g.8741940A= | CA1344404020 | CAV3,SSUH2 | c.115-3586A= (n.115-3586A=) c.64+519T= (n.64+519T=) n.155+7950A= n.335+519T= n.330+519T= c.-283+519T= (n.-283+519T=) | |
3 | g.8741940A>G | CA540846998 | CAV3,SSUH2 | c.115-3586A>G (n.115-3586A>G) c.64+519T>C (n.64+519T>C) n.155+7950A>G n.335+519T>C n.330+519T>C c.-283+519T>C (n.-283+519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741941C>A | CA2755143798 | CAV3,SSUH2 | c.115-3585C>A (n.115-3585C>A) c.64+518G>T (n.64+518G>T) n.155+7951C>A n.335+518G>T n.330+518G>T c.-283+518G>T (n.-283+518G>T) | |
3 | g.8741941C= | CA1344404021 | CAV3,SSUH2 | c.115-3585C= (n.115-3585C=) c.64+518G= (n.64+518G=) n.155+7951C= n.335+518G= n.330+518G= c.-283+518G= (n.-283+518G=) | |
3 | g.8741941C>T | CA540847000 | CAV3,SSUH2 | c.115-3585C>T (n.115-3585C>T) c.64+518G>A (n.64+518G>A) n.155+7951C>T n.335+518G>A n.330+518G>A c.-283+518G>A (n.-283+518G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741942C>A | CA911561079 | CAV3,SSUH2 | c.115-3584C>A (n.115-3584C>A) c.64+517G>T (n.64+517G>T) n.155+7952C>A n.335+517G>T n.330+517G>T c.-283+517G>T (n.-283+517G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741942C= | CA1344404022 | CAV3,SSUH2 | c.115-3584C= (n.115-3584C=) c.64+517G= (n.64+517G=) n.155+7952C= n.335+517G= n.330+517G= c.-283+517G= (n.-283+517G=) | |
3 | g.8741942C>T | CA540847005 | CAV3,SSUH2 | c.115-3584C>T (n.115-3584C>T) c.64+517G>A (n.64+517G>A) n.155+7952C>T n.335+517G>A n.330+517G>A c.-283+517G>A (n.-283+517G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741945C= | CA1344404023 | CAV3,SSUH2 | c.115-3581C= (n.115-3581C=) c.64+514G= (n.64+514G=) n.155+7955C= n.335+514G= n.330+514G= c.-283+514G= (n.-283+514G=) | |
3 | g.8741945C>T | CA69867124 | CAV3,SSUH2 | c.115-3581C>T (n.115-3581C>T) c.64+514G>A (n.64+514G>A) n.155+7955C>T n.335+514G>A n.330+514G>A c.-283+514G>A (n.-283+514G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.8741946G>A | CA69867132 | CAV3,SSUH2 | c.115-3580G>A (n.115-3580G>A) c.64+513C>T (n.64+513C>T) n.155+7956G>A n.335+513C>T n.330+513C>T c.-283+513C>T (n.-283+513C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741946G>C | CA69867135 | CAV3,SSUH2 | c.115-3580G>C (n.115-3580G>C) c.64+513C>G (n.64+513C>G) n.155+7956G>C n.335+513C>G n.330+513C>G c.-283+513C>G (n.-283+513C>G) | dbSNP |
3 | g.8741946G= | CA1344404024 | CAV3,SSUH2 | c.115-3580G= (n.115-3580G=) c.64+513C= (n.64+513C=) n.155+7956G= n.335+513C= n.330+513C= c.-283+513C= (n.-283+513C=) | |
3 | g.8741948T>A | CA1344404026 | CAV3,SSUH2 | c.115-3578T>A (n.115-3578T>A) c.64+511A>T (n.64+511A>T) n.155+7958T>A n.335+511A>T n.330+511A>T c.-283+511A>T (n.-283+511A>T) | dbSNP |
3 | g.8741948T>C | CA1344404027 | CAV3,SSUH2 | c.115-3578T>C (n.115-3578T>C) c.64+511A>G (n.64+511A>G) n.155+7958T>C n.335+511A>G n.330+511A>G c.-283+511A>G (n.-283+511A>G) | dbSNP |
3 | g.8741948T= | CA1344404025 | CAV3,SSUH2 | c.115-3578T= (n.115-3578T=) c.64+511A= (n.64+511A=) n.155+7958T= n.335+511A= n.330+511A= c.-283+511A= (n.-283+511A=) | |
3 | g.8741949C= | CA1344404028 | CAV3,SSUH2 | c.115-3577C= (n.115-3577C=) c.64+510G= (n.64+510G=) n.155+7959C= n.335+510G= n.330+510G= c.-283+510G= (n.-283+510G=) | |
3 | g.8741949C>T | CA911561091 | CAV3,SSUH2 | c.115-3577C>T (n.115-3577C>T) c.64+510G>A (n.64+510G>A) n.155+7959C>T n.335+510G>A n.330+510G>A c.-283+510G>A (n.-283+510G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741950C>A | CA69867153 | CAV3,SSUH2 | c.115-3576C>A (n.115-3576C>A) c.64+509G>T (n.64+509G>T) n.155+7960C>A n.335+509G>T n.330+509G>T c.-283+509G>T (n.-283+509G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741950C= | CA1344404029 | CAV3,SSUH2 | c.115-3576C= (n.115-3576C=) c.64+509G= (n.64+509G=) n.155+7960C= n.335+509G= n.330+509G= c.-283+509G= (n.-283+509G=) | |
3 | g.8741951C= | CA1344404030 | CAV3,SSUH2 | c.115-3575C= (n.115-3575C=) c.64+508G= (n.64+508G=) n.155+7961C= n.335+508G= n.330+508G= c.-283+508G= (n.-283+508G=) | |
3 | g.8741951C>T | CA69867159 | CAV3,SSUH2 | c.115-3575C>T (n.115-3575C>T) c.64+508G>A (n.64+508G>A) n.155+7961C>T n.335+508G>A n.330+508G>A c.-283+508G>A (n.-283+508G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741952C= | CA1344404031 | CAV3,SSUH2 | c.115-3574C= (n.115-3574C=) c.64+507G= (n.64+507G=) n.155+7962C= n.335+507G= n.330+507G= c.-283+507G= (n.-283+507G=) | |
3 | g.8741952C>T | CA69867162 | CAV3,SSUH2 | c.115-3574C>T (n.115-3574C>T) c.64+507G>A (n.64+507G>A) n.155+7962C>T n.335+507G>A n.330+507G>A c.-283+507G>A (n.-283+507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741959C>A | CA69867165 | CAV3,SSUH2 | c.115-3567C>A (n.115-3567C>A) c.64+500G>T (n.64+500G>T) n.155+7969C>A n.335+500G>T n.330+500G>T c.-283+500G>T (n.-283+500G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741959C= | CA1344404032 | CAV3,SSUH2 | c.115-3567C= (n.115-3567C=) c.64+500G= (n.64+500G=) n.155+7969C= n.335+500G= n.330+500G= c.-283+500G= (n.-283+500G=) | |
3 | g.8741960A= | CA1344404033 | CAV3,SSUH2 | c.115-3566A= (n.115-3566A=) c.64+499T= (n.64+499T=) n.155+7970A= n.335+499T= n.330+499T= c.-283+499T= (n.-283+499T=) | |
3 | g.8741960A>C | CA1344404034 | CAV3,SSUH2 | c.115-3566A>C (n.115-3566A>C) c.64+499T>G (n.64+499T>G) n.155+7970A>C n.335+499T>G n.330+499T>G c.-283+499T>G (n.-283+499T>G) | dbSNP |
3 | g.8741961C>A | CA911561101 | CAV3,SSUH2 | c.115-3565C>A (n.115-3565C>A) c.64+498G>T (n.64+498G>T) n.155+7971C>A n.335+498G>T n.330+498G>T c.-283+498G>T (n.-283+498G>T) | dbSNP |
3 | g.8741961C= | CA1344404035 | CAV3,SSUH2 | c.115-3565C= (n.115-3565C=) c.64+498G= (n.64+498G=) n.155+7971C= n.335+498G= n.330+498G= c.-283+498G= (n.-283+498G=) | |
3 | g.8741962C>A | CA1344404037 | CAV3,SSUH2 | c.115-3564C>A (n.115-3564C>A) c.64+497G>T (n.64+497G>T) n.155+7972C>A n.335+497G>T n.330+497G>T c.-283+497G>T (n.-283+497G>T) | dbSNP |
3 | g.8741962C= | CA1344404036 | CAV3,SSUH2 | c.115-3564C= (n.115-3564C=) c.64+497G= (n.64+497G=) n.155+7972C= n.335+497G= n.330+497G= c.-283+497G= (n.-283+497G=) | |
3 | g.8741962C>T | CA911561104 | CAV3,SSUH2 | c.115-3564C>T (n.115-3564C>T) c.64+497G>A (n.64+497G>A) n.155+7972C>T n.335+497G>A n.330+497G>A c.-283+497G>A (n.-283+497G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741963C>A | CA1344404039 | CAV3,SSUH2 | c.115-3563C>A (n.115-3563C>A) c.64+496G>T (n.64+496G>T) n.155+7973C>A n.335+496G>T n.330+496G>T c.-283+496G>T (n.-283+496G>T) | dbSNP |
3 | g.8741963C= | CA1344404038 | CAV3,SSUH2 | c.115-3563C= (n.115-3563C=) c.64+496G= (n.64+496G=) n.155+7973C= n.335+496G= n.330+496G= c.-283+496G= (n.-283+496G=) | |
3 | g.8741963C>T | CA2755143800 | CAV3,SSUH2 | c.115-3563C>T (n.115-3563C>T) c.64+496G>A (n.64+496G>A) n.155+7973C>T n.335+496G>A n.330+496G>A c.-283+496G>A (n.-283+496G>A) | |
3 | g.8741965C>A | CA2702092985 | CAV3,SSUH2 | c.115-3561C>A (n.115-3561C>A) c.64+494G>T (n.64+494G>T) n.155+7975C>A n.335+494G>T n.330+494G>T c.-283+494G>T (n.-283+494G>T) | dbSNP |
3 | g.8741968G>A | CA69867174 | CAV3,SSUH2 | c.115-3558G>A (n.115-3558G>A) c.64+491C>T (n.64+491C>T) n.155+7978G>A n.335+491C>T n.330+491C>T c.-283+491C>T (n.-283+491C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741968G= | CA1344404040 | CAV3,SSUH2 | c.115-3558G= (n.115-3558G=) c.64+491C= (n.64+491C=) n.155+7978G= n.335+491C= n.330+491C= c.-283+491C= (n.-283+491C=) | |
3 | g.8741971C= | CA1344404041 | CAV3,SSUH2 | c.115-3555C= (n.115-3555C=) c.64+488G= (n.64+488G=) n.155+7981C= n.335+488G= n.330+488G= c.-283+488G= (n.-283+488G=) | |
3 | g.8741971C>G | CA1344404042 | CAV3,SSUH2 | c.115-3555C>G (n.115-3555C>G) c.64+488G>C (n.64+488G>C) n.155+7981C>G n.335+488G>C n.330+488G>C c.-283+488G>C (n.-283+488G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8741971_8741973delinsCCT | CA1344404043 | CAV3,SSUH2 | c.115-3555_115-3553delinsCCT (n.115-3555_115-3553delinsCCT) c.64+486_64+488delinsAGG (n.64+486_64+488delinsAGG) n.155+7981_155+7983delinsCCT n.335+486_335+488delinsAGG n.330+486_330+488delinsAGG c.-283+486_-283+488delinsAGG (n.-283+486_-283+488delinsAGG) | |
3 | g.8741972C= | CA1344404045 | CAV3,SSUH2 | c.115-3554C= (n.115-3554C=) c.64+487G= (n.64+487G=) n.155+7982C= n.335+487G= n.330+487G= c.-283+487G= (n.-283+487G=) | |
3 | g.8741972C>G | CA1044891576 | CAV3,SSUH2 | c.115-3554C>G (n.115-3554C>G) c.64+487G>C (n.64+487G>C) n.155+7982C>G n.335+487G>C n.330+487G>C c.-283+487G>C (n.-283+487G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741972C>T | CA1344404046 | CAV3,SSUH2 | c.115-3554C>T (n.115-3554C>T) c.64+487G>A (n.64+487G>A) n.155+7982C>T n.335+487G>A n.330+487G>A c.-283+487G>A (n.-283+487G>A) | dbSNP |
3 | g.8741977_8741978del | CA1344404044 | CAV3,SSUH2 | c.115-3549_115-3548del (n.115-3549_115-3548del) c.64+486_64+487del (n.64+486_64+487del) n.155+7987_155+7988del n.335+486_335+487del n.330+486_330+487del c.-283+486_-283+487del (n.-283+486_-283+487del) | dbSNP |
3 | g.8741973T>C | CA1044891577 | CAV3,SSUH2 | c.115-3553T>C (n.115-3553T>C) c.64+486A>G (n.64+486A>G) n.155+7983T>C n.335+486A>G n.330+486A>G c.-283+486A>G (n.-283+486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741973T= | CA1344404047 | CAV3,SSUH2 | c.115-3553T= (n.115-3553T=) c.64+486A= (n.64+486A=) n.155+7983T= n.335+486A= n.330+486A= c.-283+486A= (n.-283+486A=) | |
3 | g.8741974C>A | CA2755143802 | CAV3,SSUH2 | c.115-3552C>A (n.115-3552C>A) c.64+485G>T (n.64+485G>T) n.155+7984C>A n.335+485G>T n.330+485G>T c.-283+485G>T (n.-283+485G>T) | |
3 | g.8741975_8741981delinsTCTCCAA | CA1344404048 | CAV3,SSUH2 | c.115-3551_115-3545delinsTCTCCAA (n.115-3551_115-3545delinsTCTCCAA) c.64+478_64+484delinsTTGGAGA (n.64+478_64+484delinsTTGGAGA) n.155+7985_155+7991delinsTCTCCAA n.335+478_335+484delinsTTGGAGA n.330+478_330+484delinsTTGGAGA c.-283+478_-283+484delinsTTGGAGA (n.-283+478_-283+484delinsTTGGAGA) | |
3 | g.8741978_8741983del | CA1344404049 | CAV3,SSUH2 | c.115-3548_115-3543del (n.115-3548_115-3543del) c.64+478_64+483del (n.64+478_64+483del) n.155+7988_155+7993del n.335+478_335+483del n.330+478_330+483del c.-283+478_-283+483del (n.-283+478_-283+483del) | dbSNP |
3 | g.8741977T>G | CA69867194 | CAV3,SSUH2 | c.115-3549T>G (n.115-3549T>G) c.64+482A>C (n.64+482A>C) n.155+7987T>G n.335+482A>C n.330+482A>C c.-283+482A>C (n.-283+482A>C) | dbSNP |
3 | g.8741977T= | CA1344404050 | CAV3,SSUH2 | c.115-3549T= (n.115-3549T=) c.64+482A= (n.64+482A=) n.155+7987T= n.335+482A= n.330+482A= c.-283+482A= (n.-283+482A=) | |
3 | g.8741980A= | CA1344404051 | CAV3,SSUH2 | c.115-3546A= (n.115-3546A=) c.64+479T= (n.64+479T=) n.155+7990A= n.335+479T= n.330+479T= c.-283+479T= (n.-283+479T=) | |
3 | g.8741980A>G | CA69867198 | CAV3,SSUH2 | c.115-3546A>G (n.115-3546A>G) c.64+479T>C (n.64+479T>C) n.155+7990A>G n.335+479T>C n.330+479T>C c.-283+479T>C (n.-283+479T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741980_8741987delinsAACTGCAC | CA1344404052 | CAV3,SSUH2 | c.115-3546_115-3539delinsAACTGCAC (n.115-3546_115-3539delinsAACTGCAC) c.64+472_64+479delinsGTGCAGTT (n.64+472_64+479delinsGTGCAGTT) n.155+7990_155+7997delinsAACTGCAC n.335+472_335+479delinsGTGCAGTT n.330+472_330+479delinsGTGCAGTT c.-283+472_-283+479delinsGTGCAGTT (n.-283+472_-283+479delinsGTGCAGTT) | |
3 | g.8741981A= | CA1344404054 | CAV3,SSUH2 | c.115-3545A= (n.115-3545A=) c.64+478T= (n.64+478T=) n.155+7991A= n.335+478T= n.330+478T= c.-283+478T= (n.-283+478T=) | |
3 | g.8741981A>G | CA69867212 | CAV3,SSUH2 | c.115-3545A>G (n.115-3545A>G) c.64+478T>C (n.64+478T>C) n.155+7991A>G n.335+478T>C n.330+478T>C c.-283+478T>C (n.-283+478T>C) | dbSNP |
3 | g.8741983_8741989del | CA1344404053 | CAV3,SSUH2 | c.115-3543_115-3537del (n.115-3543_115-3537del) c.64+472_64+478del (n.64+472_64+478del) n.155+7993_155+7999del n.335+472_335+478del n.330+472_330+478del c.-283+472_-283+478del (n.-283+472_-283+478del) | dbSNP |
3 | g.8741982C>A | CA540847007 | CAV3,SSUH2 | c.115-3544C>A (n.115-3544C>A) c.64+477G>T (n.64+477G>T) n.155+7992C>A n.335+477G>T n.330+477G>T c.-283+477G>T (n.-283+477G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741982C= | CA1344404055 | CAV3,SSUH2 | c.115-3544C= (n.115-3544C=) c.64+477G= (n.64+477G=) n.155+7992C= n.335+477G= n.330+477G= c.-283+477G= (n.-283+477G=) | |
3 | g.8741982C>G | CA911561134 | CAV3,SSUH2 | c.115-3544C>G (n.115-3544C>G) c.64+477G>C (n.64+477G>C) n.155+7992C>G n.335+477G>C n.330+477G>C c.-283+477G>C (n.-283+477G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741987C= | CA1344404056 | CAV3,SSUH2 | c.115-3539C= (n.115-3539C=) c.64+472G= (n.64+472G=) n.155+7997C= n.335+472G= n.330+472G= c.-283+472G= (n.-283+472G=) | |
3 | g.8741987C>T | CA69867216 | CAV3,SSUH2 | c.115-3539C>T (n.115-3539C>T) c.64+472G>A (n.64+472G>A) n.155+7997C>T n.335+472G>A n.330+472G>A c.-283+472G>A (n.-283+472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741990A= | CA1344404057 | CAV3,SSUH2 | c.115-3536A= (n.115-3536A=) c.64+469T= (n.64+469T=) n.155+8000A= n.335+469T= n.330+469T= c.-283+469T= (n.-283+469T=) | |
3 | g.8741990A>C | CA911561142 | CAV3,SSUH2 | c.115-3536A>C (n.115-3536A>C) c.64+469T>G (n.64+469T>G) n.155+8000A>C n.335+469T>G n.330+469T>G c.-283+469T>G (n.-283+469T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741991G>A | CA911561149 | CAV3,SSUH2 | c.115-3535G>A (n.115-3535G>A) c.64+468C>T (n.64+468C>T) n.155+8001G>A n.335+468C>T n.330+468C>T c.-283+468C>T (n.-283+468C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741991G= | CA1344404058 | CAV3,SSUH2 | c.115-3535G= (n.115-3535G=) c.64+468C= (n.64+468C=) n.155+8001G= n.335+468C= n.330+468C= c.-283+468C= (n.-283+468C=) | |
3 | g.8741991G>T | CA911561145 | CAV3,SSUH2 | c.115-3535G>T (n.115-3535G>T) c.64+468C>A (n.64+468C>A) n.155+8001G>T n.335+468C>A n.330+468C>A c.-283+468C>A (n.-283+468C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741992T>A | CA540847012 | CAV3,SSUH2 | c.115-3534T>A (n.115-3534T>A) c.64+467A>T (n.64+467A>T) n.155+8002T>A n.335+467A>T n.330+467A>T c.-283+467A>T (n.-283+467A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741992T= | CA1344404059 | CAV3,SSUH2 | c.115-3534T= (n.115-3534T=) c.64+467A= (n.64+467A=) n.155+8002T= n.335+467A= n.330+467A= c.-283+467A= (n.-283+467A=) | |
3 | g.8741995C= | CA1344404060 | CAV3,SSUH2 | c.115-3531C= (n.115-3531C=) c.64+464G= (n.64+464G=) n.155+8005C= n.335+464G= n.330+464G= c.-283+464G= (n.-283+464G=) | |
3 | g.8741996_8741998dup | CA1344404061 | CAV3,SSUH2 | c.115-3530_115-3528dup (n.115-3530_115-3528dup) c.64+461_64+463dup (n.64+461_64+463dup) n.155+8006_155+8008dup n.335+461_335+463dup n.330+461_330+463dup c.-283+461_-283+463dup (n.-283+461_-283+463dup) | dbSNP |
3 | g.8741997T>G | CA1344404063 | CAV3,SSUH2 | c.115-3529T>G (n.115-3529T>G) c.64+462A>C (n.64+462A>C) n.155+8007T>G n.335+462A>C n.330+462A>C c.-283+462A>C (n.-283+462A>C) | dbSNP |
3 | g.8741997T= | CA1344404062 | CAV3,SSUH2 | c.115-3529T= (n.115-3529T=) c.64+462A= (n.64+462A=) n.155+8007T= n.335+462A= n.330+462A= c.-283+462A= (n.-283+462A=) | |
3 | g.8741998G>A | CA540847013 | CAV3,SSUH2 | c.115-3528G>A (n.115-3528G>A) c.64+461C>T (n.64+461C>T) n.155+8008G>A n.335+461C>T n.330+461C>T c.-283+461C>T (n.-283+461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741998G= | CA1344404064 | CAV3,SSUH2 | c.115-3528G= (n.115-3528G=) c.64+461C= (n.64+461C=) n.155+8008G= n.335+461C= n.330+461C= c.-283+461C= (n.-283+461C=) | |
3 | g.8742000G>C | CA911561162 | CAV3,SSUH2 | c.115-3526G>C (n.115-3526G>C) c.64+459C>G (n.64+459C>G) n.155+8010G>C n.335+459C>G n.330+459C>G c.-283+459C>G (n.-283+459C>G) | dbSNP |
3 | g.8742000G= | CA1344404065 | CAV3,SSUH2 | c.115-3526G= (n.115-3526G=) c.64+459C= (n.64+459C=) n.155+8010G= n.335+459C= n.330+459C= c.-283+459C= (n.-283+459C=) | |
3 | g.8742002C= | CA1344404066 | CAV3,SSUH2 | c.115-3524C= (n.115-3524C=) c.64+457G= (n.64+457G=) n.155+8012C= n.335+457G= n.330+457G= c.-283+457G= (n.-283+457G=) | |
3 | g.8742002C>T | CA69867220 | CAV3,SSUH2 | c.115-3524C>T (n.115-3524C>T) c.64+457G>A (n.64+457G>A) n.155+8012C>T n.335+457G>A n.330+457G>A c.-283+457G>A (n.-283+457G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742004C= | CA1344404067 | CAV3,SSUH2 | c.115-3522C= (n.115-3522C=) c.64+455G= (n.64+455G=) n.155+8014C= n.335+455G= n.330+455G= c.-283+455G= (n.-283+455G=) | |
3 | g.8742004C>T | CA911561171 | CAV3,SSUH2 | c.115-3522C>T (n.115-3522C>T) c.64+455G>A (n.64+455G>A) n.155+8014C>T n.335+455G>A n.330+455G>A c.-283+455G>A (n.-283+455G>A) | dbSNP |
3 | g.8742005dup | CA1344404068 | CAV3,SSUH2 | c.115-3521dup (n.115-3521dup) c.64+454dup (n.64+454dup) n.155+8015dup n.335+454dup n.330+454dup c.-283+454dup (n.-283+454dup) | dbSNP |
3 | g.8742006G>A | CA1344404070 | CAV3,SSUH2 | c.115-3520G>A (n.115-3520G>A) c.64+453C>T (n.64+453C>T) n.155+8016G>A n.335+453C>T n.330+453C>T c.-283+453C>T (n.-283+453C>T) | dbSNP |
3 | g.8742006G= | CA1344404069 | CAV3,SSUH2 | c.115-3520G= (n.115-3520G=) c.64+453C= (n.64+453C=) n.155+8016G= n.335+453C= n.330+453C= c.-283+453C= (n.-283+453C=) | |
3 | g.8742009C= | CA1344404071 | CAV3,SSUH2 | c.115-3517C= (n.115-3517C=) c.64+450G= (n.64+450G=) n.155+8019C= n.335+450G= n.330+450G= c.-283+450G= (n.-283+450G=) | |
3 | g.8742009C>T | CA540847016 | CAV3,SSUH2 | c.115-3517C>T (n.115-3517C>T) c.64+450G>A (n.64+450G>A) n.155+8019C>T n.335+450G>A n.330+450G>A c.-283+450G>A (n.-283+450G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742010G>A | CA69867222 | CAV3,SSUH2 | c.115-3516G>A (n.115-3516G>A) c.64+449C>T (n.64+449C>T) n.155+8020G>A n.335+449C>T n.330+449C>T c.-283+449C>T (n.-283+449C>T) | dbSNP |
3 | g.8742010G= | CA1344404072 | CAV3,SSUH2 | c.115-3516G= (n.115-3516G=) c.64+449C= (n.64+449C=) n.155+8020G= n.335+449C= n.330+449C= c.-283+449C= (n.-283+449C=) | |
3 | g.8742013G= | CA1344404073 | CAV3,SSUH2 | c.115-3513G= (n.115-3513G=) c.64+446C= (n.64+446C=) n.155+8023G= n.335+446C= n.330+446C= c.-283+446C= (n.-283+446C=) | |
3 | g.8742013G>T | CA1044891590 | CAV3,SSUH2 | c.115-3513G>T (n.115-3513G>T) c.64+446C>A (n.64+446C>A) n.155+8023G>T n.335+446C>A n.330+446C>A c.-283+446C>A (n.-283+446C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742014A= | CA1344404074 | CAV3,SSUH2 | c.115-3512A= (n.115-3512A=) c.64+445T= (n.64+445T=) n.155+8024A= n.335+445T= n.330+445T= c.-283+445T= (n.-283+445T=) | |
3 | g.8742014A>T | CA1044891591 | CAV3,SSUH2 | c.115-3512A>T (n.115-3512A>T) c.64+445T>A (n.64+445T>A) n.155+8024A>T n.335+445T>A n.330+445T>A c.-283+445T>A (n.-283+445T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742017C= | CA1344404075 | CAV3,SSUH2 | c.115-3509C= (n.115-3509C=) c.64+442G= (n.64+442G=) n.155+8027C= n.335+442G= n.330+442G= c.-283+442G= (n.-283+442G=) | |
3 | g.8742017C>T | CA1344404076 | CAV3,SSUH2 | c.115-3509C>T (n.115-3509C>T) c.64+442G>A (n.64+442G>A) n.155+8027C>T n.335+442G>A n.330+442G>A c.-283+442G>A (n.-283+442G>A) | dbSNP |
3 | g.8742021C>A | CA1344404077 | CAV3,SSUH2 | c.115-3505C>A (n.115-3505C>A) c.64+438G>T (n.64+438G>T) n.155+8031C>A n.335+438G>T n.330+438G>T c.-283+438G>T (n.-283+438G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8742021C= | CA1344404078 | CAV3,SSUH2 | c.115-3505C= (n.115-3505C=) c.64+438G= (n.64+438G=) n.155+8031C= n.335+438G= n.330+438G= c.-283+438G= (n.-283+438G=) |