Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8741820C= | CA1344403966 | CAV3,SSUH2 | c.115-3706C= (n.115-3706C=) c.64+639G= (n.64+639G=) n.155+7830C= n.335+639G= n.330+639G= c.-283+639G= (n.-283+639G=) | |
3 | g.8741820C>T | CA69867006 | CAV3,SSUH2 | c.115-3706C>T (n.115-3706C>T) c.64+639G>A (n.64+639G>A) n.155+7830C>T n.335+639G>A n.330+639G>A c.-283+639G>A (n.-283+639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741823C= | CA1344403967 | CAV3,SSUH2 | c.115-3703C= (n.115-3703C=) c.64+636G= (n.64+636G=) n.155+7833C= n.335+636G= n.330+636G= c.-283+636G= (n.-283+636G=) | |
3 | g.8741823C>T | CA69867010 | CAV3,SSUH2 | c.115-3703C>T (n.115-3703C>T) c.64+636G>A (n.64+636G>A) n.155+7833C>T n.335+636G>A n.330+636G>A c.-283+636G>A (n.-283+636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741824T>A | CA11436258 | CAV3,SSUH2 | c.115-3702T>A (n.115-3702T>A) c.64+635A>T (n.64+635A>T) n.155+7834T>A n.335+635A>T n.330+635A>T c.-283+635A>T (n.-283+635A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741824T>C | CA2581855798 | CAV3,SSUH2 | c.115-3702T>C (n.115-3702T>C) c.64+635A>G (n.64+635A>G) n.155+7834T>C n.335+635A>G n.330+635A>G c.-283+635A>G (n.-283+635A>G) | |
3 | g.8741824T>G | CA2581855799 | CAV3,SSUH2 | c.115-3702T>G (n.115-3702T>G) c.64+635A>C (n.64+635A>C) n.155+7834T>G n.335+635A>C n.330+635A>C c.-283+635A>C (n.-283+635A>C) | |
3 | g.8741824T= | CA1344403968 | CAV3,SSUH2 | c.115-3702T= (n.115-3702T=) c.64+635A= (n.64+635A=) n.155+7834T= n.335+635A= n.330+635A= c.-283+635A= (n.-283+635A=) | |
3 | g.8741826C>A | CA1344403970 | CAV3,SSUH2 | c.115-3700C>A (n.115-3700C>A) c.64+633G>T (n.64+633G>T) n.155+7836C>A n.335+633G>T n.330+633G>T c.-283+633G>T (n.-283+633G>T) | dbSNP |
3 | g.8741826C= | CA1344403969 | CAV3,SSUH2 | c.115-3700C= (n.115-3700C=) c.64+633G= (n.64+633G=) n.155+7836C= n.335+633G= n.330+633G= c.-283+633G= (n.-283+633G=) | |
3 | g.8741827C= | CA1344403971 | CAV3,SSUH2 | c.115-3699C= (n.115-3699C=) c.64+632G= (n.64+632G=) n.155+7837C= n.335+632G= n.330+632G= c.-283+632G= (n.-283+632G=) | |
3 | g.8741827C>T | CA1044891528 | CAV3,SSUH2 | c.115-3699C>T (n.115-3699C>T) c.64+632G>A (n.64+632G>A) n.155+7837C>T n.335+632G>A n.330+632G>A c.-283+632G>A (n.-283+632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741829C>A | CA69867019 | CAV3,SSUH2 | c.115-3697C>A (n.115-3697C>A) c.64+630G>T (n.64+630G>T) n.155+7839C>A n.335+630G>T n.330+630G>T c.-283+630G>T (n.-283+630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741829C= | CA1344403972 | CAV3,SSUH2 | c.115-3697C= (n.115-3697C=) c.64+630G= (n.64+630G=) n.155+7839C= n.335+630G= n.330+630G= c.-283+630G= (n.-283+630G=) | |
3 | g.8741829C>G | CA69867023 | CAV3,SSUH2 | c.115-3697C>G (n.115-3697C>G) c.64+630G>C (n.64+630G>C) n.155+7839C>G n.335+630G>C n.330+630G>C c.-283+630G>C (n.-283+630G>C) | dbSNP |
3 | g.8741829C>T | CA69867027 | CAV3,SSUH2 | c.115-3697C>T (n.115-3697C>T) c.64+630G>A (n.64+630G>A) n.155+7839C>T n.335+630G>A n.330+630G>A c.-283+630G>A (n.-283+630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741830G>A | CA69867032 | CAV3,SSUH2 | c.115-3696G>A (n.115-3696G>A) c.64+629C>T (n.64+629C>T) n.155+7840G>A n.335+629C>T n.330+629C>T c.-283+629C>T (n.-283+629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741830G= | CA1344403973 | CAV3,SSUH2 | c.115-3696G= (n.115-3696G=) c.64+629C= (n.64+629C=) n.155+7840G= n.335+629C= n.330+629C= c.-283+629C= (n.-283+629C=) | |
3 | g.8741831C>A | CA2755143790 | CAV3,SSUH2 | c.115-3695C>A (n.115-3695C>A) c.64+628G>T (n.64+628G>T) n.155+7841C>A n.335+628G>T n.330+628G>T c.-283+628G>T (n.-283+628G>T) | |
3 | g.8741831C= | CA1344403974 | CAV3,SSUH2 | c.115-3695C= (n.115-3695C=) c.64+628G= (n.64+628G=) n.155+7841C= n.335+628G= n.330+628G= c.-283+628G= (n.-283+628G=) | |
3 | g.8741831C>T | CA69867038 | CAV3,SSUH2 | c.115-3695C>T (n.115-3695C>T) c.64+628G>A (n.64+628G>A) n.155+7841C>T n.335+628G>A n.330+628G>A c.-283+628G>A (n.-283+628G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741833C= | CA1344403975 | CAV3,SSUH2 | c.115-3693C= (n.115-3693C=) c.64+626G= (n.64+626G=) n.155+7843C= n.335+626G= n.330+626G= c.-283+626G= (n.-283+626G=) | |
3 | g.8741833C>T | CA911560984 | CAV3,SSUH2 | c.115-3693C>T (n.115-3693C>T) c.64+626G>A (n.64+626G>A) n.155+7843C>T n.335+626G>A n.330+626G>A c.-283+626G>A (n.-283+626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741835C= | CA1344403977 | CAV3,SSUH2 | c.115-3691C= (n.115-3691C=) c.64+624G= (n.64+624G=) n.155+7845C= n.335+624G= n.330+624G= c.-283+624G= (n.-283+624G=) | |
3 | g.8741835C>G | CA1344403976 | CAV3,SSUH2 | c.115-3691C>G (n.115-3691C>G) c.64+624G>C (n.64+624G>C) n.155+7845C>G n.335+624G>C n.330+624G>C c.-283+624G>C (n.-283+624G>C) | dbSNP |
3 | g.8741837C>A | CA911560997 | CAV3,SSUH2 | c.115-3689C>A (n.115-3689C>A) c.64+622G>T (n.64+622G>T) n.155+7847C>A n.335+622G>T n.330+622G>T c.-283+622G>T (n.-283+622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741837C= | CA1344403978 | CAV3,SSUH2 | c.115-3689C= (n.115-3689C=) c.64+622G= (n.64+622G=) n.155+7847C= n.335+622G= n.330+622G= c.-283+622G= (n.-283+622G=) | |
3 | g.8741848_8741856del | CA2702092612 | CAV3,SSUH2 | c.115-3678_115-3670del (n.115-3678_115-3670del) c.64+610_64+618del (n.64+610_64+618del) n.155+7858_155+7866del n.335+610_335+618del n.330+610_330+618del c.-283+610_-283+618del (n.-283+610_-283+618del) | dbSNP |
3 | g.8741845G>A | CA69867039 | CAV3,SSUH2 | c.115-3681G>A (n.115-3681G>A) c.64+614C>T (n.64+614C>T) n.155+7855G>A n.335+614C>T n.330+614C>T c.-283+614C>T (n.-283+614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741845G= | CA1344403979 | CAV3,SSUH2 | c.115-3681G= (n.115-3681G=) c.64+614C= (n.64+614C=) n.155+7855G= n.335+614C= n.330+614C= c.-283+614C= (n.-283+614C=) | |
3 | g.8741845G>T | CA2573119728 | CAV3,SSUH2 | c.115-3681G>T (n.115-3681G>T) c.64+614C>A (n.64+614C>A) n.155+7855G>T n.335+614C>A n.330+614C>A c.-283+614C>A (n.-283+614C>A) | |
3 | g.8741846C= | CA1344403980 | CAV3,SSUH2 | c.115-3680C= (n.115-3680C=) c.64+613G= (n.64+613G=) n.155+7856C= n.335+613G= n.330+613G= c.-283+613G= (n.-283+613G=) | |
3 | g.8741846C>T | CA69867040 | CAV3,SSUH2 | c.115-3680C>T (n.115-3680C>T) c.64+613G>A (n.64+613G>A) n.155+7856C>T n.335+613G>A n.330+613G>A c.-283+613G>A (n.-283+613G>A) | dbSNP |
3 | g.8741847G>A | CA69867042 | CAV3,SSUH2 | c.115-3679G>A (n.115-3679G>A) c.64+612C>T (n.64+612C>T) n.155+7857G>A n.335+612C>T n.330+612C>T c.-283+612C>T (n.-283+612C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741847G>C | CA69867047 | CAV3,SSUH2 | c.115-3679G>C (n.115-3679G>C) c.64+612C>G (n.64+612C>G) n.155+7857G>C n.335+612C>G n.330+612C>G c.-283+612C>G (n.-283+612C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741847G= | CA1344403981 | CAV3,SSUH2 | c.115-3679G= (n.115-3679G=) c.64+612C= (n.64+612C=) n.155+7857G= n.335+612C= n.330+612C= c.-283+612C= (n.-283+612C=) | |
3 | g.8741850del | CA2755143791 | CAV3,SSUH2 | c.115-3676del (n.115-3676del) c.64+612del (n.64+612del) n.155+7860del n.335+612del n.330+612del c.-283+612del (n.-283+612del) | |
3 | g.8741848G= | CA1344403982 | CAV3,SSUH2 | c.115-3678G= (n.115-3678G=) c.64+611C= (n.64+611C=) n.155+7858G= n.335+611C= n.330+611C= c.-283+611C= (n.-283+611C=) | |
3 | g.8741848G>T | CA911561005 | CAV3,SSUH2 | c.115-3678G>T (n.115-3678G>T) c.64+611C>A (n.64+611C>A) n.155+7858G>T n.335+611C>A n.330+611C>A c.-283+611C>A (n.-283+611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741849G>T | CA2551550942 | CAV3,SSUH2 | c.115-3677G>T (n.115-3677G>T) c.64+610C>A (n.64+610C>A) n.155+7859G>T n.335+610C>A n.330+610C>A c.-283+610C>A (n.-283+610C>A) | |
3 | g.8741852C= | CA1344403983 | CAV3,SSUH2 | c.115-3674C= (n.115-3674C=) c.64+607G= (n.64+607G=) n.155+7862C= n.335+607G= n.330+607G= c.-283+607G= (n.-283+607G=) | |
3 | g.8741852C>T | CA1344403984 | CAV3,SSUH2 | c.115-3674C>T (n.115-3674C>T) c.64+607G>A (n.64+607G>A) n.155+7862C>T n.335+607G>A n.330+607G>A c.-283+607G>A (n.-283+607G>A) | dbSNP |
3 | g.8741853T>G | CA69867059 | CAV3,SSUH2 | c.115-3673T>G (n.115-3673T>G) c.64+606A>C (n.64+606A>C) n.155+7863T>G n.335+606A>C n.330+606A>C c.-283+606A>C (n.-283+606A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741853T= | CA1344403985 | CAV3,SSUH2 | c.115-3673T= (n.115-3673T=) c.64+606A= (n.64+606A=) n.155+7863T= n.335+606A= n.330+606A= c.-283+606A= (n.-283+606A=) | |
3 | g.8741855C= | CA1344403986 | CAV3,SSUH2 | c.115-3671C= (n.115-3671C=) c.64+604G= (n.64+604G=) n.155+7865C= n.335+604G= n.330+604G= c.-283+604G= (n.-283+604G=) | |
3 | g.8741855C>G | CA1344403987 | CAV3,SSUH2 | c.115-3671C>G (n.115-3671C>G) c.64+604G>C (n.64+604G>C) n.155+7865C>G n.335+604G>C n.330+604G>C c.-283+604G>C (n.-283+604G>C) | dbSNP |
3 | g.8741855C>T | CA69867063 | CAV3,SSUH2 | c.115-3671C>T (n.115-3671C>T) c.64+604G>A (n.64+604G>A) n.155+7865C>T n.335+604G>A n.330+604G>A c.-283+604G>A (n.-283+604G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741856G>A | CA69867067 | CAV3,SSUH2 | c.115-3670G>A (n.115-3670G>A) c.64+603C>T (n.64+603C>T) n.155+7866G>A n.335+603C>T n.330+603C>T c.-283+603C>T (n.-283+603C>T) | dbSNP |
3 | g.8741856G= | CA1344403988 | CAV3,SSUH2 | c.115-3670G= (n.115-3670G=) c.64+603C= (n.64+603C=) n.155+7866G= n.335+603C= n.330+603C= c.-283+603C= (n.-283+603C=) | |
3 | g.8741856G>T | CA1344403989 | CAV3,SSUH2 | c.115-3670G>T (n.115-3670G>T) c.64+603C>A (n.64+603C>A) n.155+7866G>T n.335+603C>A n.330+603C>A c.-283+603C>A (n.-283+603C>A) | dbSNP |
3 | g.8741861C= | CA1344403991 | CAV3,SSUH2 | c.115-3665C= (n.115-3665C=) c.64+598G= (n.64+598G=) n.155+7871C= n.335+598G= n.330+598G= c.-283+598G= (n.-283+598G=) | |
3 | g.8741861C>T | CA1344403990 | CAV3,SSUH2 | c.115-3665C>T (n.115-3665C>T) c.64+598G>A (n.64+598G>A) n.155+7871C>T n.335+598G>A n.330+598G>A c.-283+598G>A (n.-283+598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741865T>G | CA1344403993 | CAV3,SSUH2 | c.115-3661T>G (n.115-3661T>G) c.64+594A>C (n.64+594A>C) n.155+7875T>G n.335+594A>C n.330+594A>C c.-283+594A>C (n.-283+594A>C) | dbSNP |
3 | g.8741865T= | CA1344403992 | CAV3,SSUH2 | c.115-3661T= (n.115-3661T=) c.64+594A= (n.64+594A=) n.155+7875T= n.335+594A= n.330+594A= c.-283+594A= (n.-283+594A=) | |
3 | g.8741870A= | CA1344403994 | CAV3,SSUH2 | c.115-3656A= (n.115-3656A=) c.64+589T= (n.64+589T=) n.155+7880A= n.335+589T= n.330+589T= c.-283+589T= (n.-283+589T=) | |
3 | g.8741870A>G | CA69867071 | CAV3,SSUH2 | c.115-3656A>G (n.115-3656A>G) c.64+589T>C (n.64+589T>C) n.155+7880A>G n.335+589T>C n.330+589T>C c.-283+589T>C (n.-283+589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741873A= | CA1344403995 | CAV3,SSUH2 | c.115-3653A= (n.115-3653A=) c.64+586T= (n.64+586T=) n.155+7883A= n.335+586T= n.330+586T= c.-283+586T= (n.-283+586T=) | |
3 | g.8741873A>G | CA911561017 | CAV3,SSUH2 | c.115-3653A>G (n.115-3653A>G) c.64+586T>C (n.64+586T>C) n.155+7883A>G n.335+586T>C n.330+586T>C c.-283+586T>C (n.-283+586T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741876C= | CA1344403996 | CAV3,SSUH2 | c.115-3650C= (n.115-3650C=) c.64+583G= (n.64+583G=) n.155+7886C= n.335+583G= n.330+583G= c.-283+583G= (n.-283+583G=) | |
3 | g.8741876C>T | CA911561026 | CAV3,SSUH2 | c.115-3650C>T (n.115-3650C>T) c.64+583G>A (n.64+583G>A) n.155+7886C>T n.335+583G>A n.330+583G>A c.-283+583G>A (n.-283+583G>A) | dbSNP |
3 | g.8741877A= | CA1344403997 | CAV3,SSUH2 | c.115-3649A= (n.115-3649A=) c.64+582T= (n.64+582T=) n.155+7887A= n.335+582T= n.330+582T= c.-283+582T= (n.-283+582T=) | |
3 | g.8741877A>G | CA1344403998 | CAV3,SSUH2 | c.115-3649A>G (n.115-3649A>G) c.64+582T>C (n.64+582T>C) n.155+7887A>G n.335+582T>C n.330+582T>C c.-283+582T>C (n.-283+582T>C) | dbSNP |
3 | g.8741879C= | CA1344403999 | CAV3,SSUH2 | c.115-3647C= (n.115-3647C=) c.64+580G= (n.64+580G=) n.155+7889C= n.335+580G= n.330+580G= c.-283+580G= (n.-283+580G=) | |
3 | g.8741879C>G | CA69867083 | CAV3,SSUH2 | c.115-3647C>G (n.115-3647C>G) c.64+580G>C (n.64+580G>C) n.155+7889C>G n.335+580G>C n.330+580G>C c.-283+580G>C (n.-283+580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741888T>C | CA2562336490 | CAV3,SSUH2 | c.115-3638T>C (n.115-3638T>C) c.64+571A>G (n.64+571A>G) n.155+7898T>C n.335+571A>G n.330+571A>G c.-283+571A>G (n.-283+571A>G) | |
3 | g.8741889T>G | CA1344404001 | CAV3,SSUH2 | c.115-3637T>G (n.115-3637T>G) c.64+570A>C (n.64+570A>C) n.155+7899T>G n.335+570A>C n.330+570A>C c.-283+570A>C (n.-283+570A>C) | dbSNP |
3 | g.8741889T= | CA1344404000 | CAV3,SSUH2 | c.115-3637T= (n.115-3637T=) c.64+570A= (n.64+570A=) n.155+7899T= n.335+570A= n.330+570A= c.-283+570A= (n.-283+570A=) | |
3 | g.8741890G>A | CA1344404003 | CAV3,SSUH2 | c.115-3636G>A (n.115-3636G>A) c.64+569C>T (n.64+569C>T) n.155+7900G>A n.335+569C>T n.330+569C>T c.-283+569C>T (n.-283+569C>T) | dbSNP |
3 | g.8741890G= | CA1344404002 | CAV3,SSUH2 | c.115-3636G= (n.115-3636G=) c.64+569C= (n.64+569C=) n.155+7900G= n.335+569C= n.330+569C= c.-283+569C= (n.-283+569C=) | |
3 | g.8741891C= | CA1344404004 | CAV3,SSUH2 | c.115-3635C= (n.115-3635C=) c.64+568G= (n.64+568G=) n.155+7901C= n.335+568G= n.330+568G= c.-283+568G= (n.-283+568G=) | |
3 | g.8741891C>G | CA1344404005 | CAV3,SSUH2 | c.115-3635C>G (n.115-3635C>G) c.64+568G>C (n.64+568G>C) n.155+7901C>G n.335+568G>C n.330+568G>C c.-283+568G>C (n.-283+568G>C) | dbSNP |
3 | g.8741891C>T | CA69867088 | CAV3,SSUH2 | c.115-3635C>T (n.115-3635C>T) c.64+568G>A (n.64+568G>A) n.155+7901C>T n.335+568G>A n.330+568G>A c.-283+568G>A (n.-283+568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741897C>A | CA1044891549 | CAV3,SSUH2 | c.115-3629C>A (n.115-3629C>A) c.64+562G>T (n.64+562G>T) n.155+7907C>A n.335+562G>T n.330+562G>T c.-283+562G>T (n.-283+562G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741897C= | CA1344404007 | CAV3,SSUH2 | c.115-3629C= (n.115-3629C=) c.64+562G= (n.64+562G=) n.155+7907C= n.335+562G= n.330+562G= c.-283+562G= (n.-283+562G=) | |
3 | g.8741897C>T | CA1344404006 | CAV3,SSUH2 | c.115-3629C>T (n.115-3629C>T) c.64+562G>A (n.64+562G>A) n.155+7907C>T n.335+562G>A n.330+562G>A c.-283+562G>A (n.-283+562G>A) | dbSNP |
3 | g.8741898A= | CA1344404008 | CAV3,SSUH2 | c.115-3628A= (n.115-3628A=) c.64+561T= (n.64+561T=) n.155+7908A= n.335+561T= n.330+561T= c.-283+561T= (n.-283+561T=) | |
3 | g.8741898A>C | CA69867091 | CAV3,SSUH2 | c.115-3628A>C (n.115-3628A>C) c.64+561T>G (n.64+561T>G) n.155+7908A>C n.335+561T>G n.330+561T>G c.-283+561T>G (n.-283+561T>G) | dbSNP |
3 | g.8741898A>G | CA911561037 | CAV3,SSUH2 | c.115-3628A>G (n.115-3628A>G) c.64+561T>C (n.64+561T>C) n.155+7908A>G n.335+561T>C n.330+561T>C c.-283+561T>C (n.-283+561T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741902A= | CA1344404009 | CAV3,SSUH2 | c.115-3624A= (n.115-3624A=) c.64+557T= (n.64+557T=) n.155+7912A= n.335+557T= n.330+557T= c.-283+557T= (n.-283+557T=) | |
3 | g.8741902A>G | CA1344404010 | CAV3,SSUH2 | c.115-3624A>G (n.115-3624A>G) c.64+557T>C (n.64+557T>C) n.155+7912A>G n.335+557T>C n.330+557T>C c.-283+557T>C (n.-283+557T>C) | dbSNP |
3 | g.8741910G>A | CA1344404012 | CAV3,SSUH2 | c.115-3616G>A (n.115-3616G>A) c.64+549C>T (n.64+549C>T) n.155+7920G>A n.335+549C>T n.330+549C>T c.-283+549C>T (n.-283+549C>T) | dbSNP |
3 | g.8741910G= | CA1344404011 | CAV3,SSUH2 | c.115-3616G= (n.115-3616G=) c.64+549C= (n.64+549C=) n.155+7920G= n.335+549C= n.330+549C= c.-283+549C= (n.-283+549C=) | |
3 | g.8741911C>T | CA2755143794 | CAV3,SSUH2 | c.115-3615C>T (n.115-3615C>T) c.64+548G>A (n.64+548G>A) n.155+7921C>T n.335+548G>A n.330+548G>A c.-283+548G>A (n.-283+548G>A) | |
3 | g.8741912C= | CA1344404013 | CAV3,SSUH2 | c.115-3614C= (n.115-3614C=) c.64+547G= (n.64+547G=) n.155+7922C= n.335+547G= n.330+547G= c.-283+547G= (n.-283+547G=) | |
3 | g.8741912C>T | CA69867096 | CAV3,SSUH2 | c.115-3614C>T (n.115-3614C>T) c.64+547G>A (n.64+547G>A) n.155+7922C>T n.335+547G>A n.330+547G>A c.-283+547G>A (n.-283+547G>A) | dbSNP |
3 | g.8741914C>G | CA2592127573 | CAV3,SSUH2 | c.115-3612C>G (n.115-3612C>G) c.64+545G>C (n.64+545G>C) n.155+7924C>G n.335+545G>C n.330+545G>C c.-283+545G>C (n.-283+545G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741916G= | CA1344404014 | CAV3,SSUH2 | c.115-3610G= (n.115-3610G=) c.64+543C= (n.64+543C=) n.155+7926G= n.335+543C= n.330+543C= c.-283+543C= (n.-283+543C=) | |
3 | g.8741916G>T | CA540846990 | CAV3,SSUH2 | c.115-3610G>T (n.115-3610G>T) c.64+543C>A (n.64+543C>A) n.155+7926G>T n.335+543C>A n.330+543C>A c.-283+543C>A (n.-283+543C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741920G>A | CA911561047 | CAV3,SSUH2 | c.115-3606G>A (n.115-3606G>A) c.64+539C>T (n.64+539C>T) n.155+7930G>A n.335+539C>T n.330+539C>T c.-283+539C>T (n.-283+539C>T) | dbSNP |
3 | g.8741920G= | CA1344404015 | CAV3,SSUH2 | c.115-3606G= (n.115-3606G=) c.64+539C= (n.64+539C=) n.155+7930G= n.335+539C= n.330+539C= c.-283+539C= (n.-283+539C=) | |
3 | g.8741920G>T | CA69867113 | CAV3,SSUH2 | c.115-3606G>T (n.115-3606G>T) c.64+539C>A (n.64+539C>A) n.155+7930G>T n.335+539C>A n.330+539C>A c.-283+539C>A (n.-283+539C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |