Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8741745_8741764delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC | CA1344403919 | CAV3,SSUH2 | c.115-3781_115-3762delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC (n.115-3781_115-3762delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC) c.64+695_64+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC (n.64+695_64+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC) n.155+7755_155+7774delinsGGGGAGGTATTTTCGACCCC n.335+695_335+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC n.330+695_330+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC c.-283+695_-283+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC (n.-283+695_-283+714delinsGGGGTCGAAAATACCTCCCC) | |
3 | g.8741749_8741767del | CA1344403920 | CAV3,SSUH2 | c.115-3777_115-3759del (n.115-3777_115-3759del) c.64+695_64+713del (n.64+695_64+713del) n.155+7759_155+7777del n.335+695_335+713del n.330+695_330+713del c.-283+695_-283+713del (n.-283+695_-283+713del) | dbSNP |
3 | g.8741764del | CA540846960 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762del (n.115-3762del) c.64+698del (n.64+698del) n.155+7774del n.335+698del n.330+698del c.-283+698del (n.-283+698del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741763_8741764del | CA911560921 | CAV3,SSUH2 | c.115-3763_115-3762del (n.115-3763_115-3762del) c.64+697_64+698del (n.64+697_64+698del) n.155+7773_155+7774del n.335+697_335+698del n.330+697_330+698del c.-283+697_-283+698del (n.-283+697_-283+698del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741763C>A | CA2755143784 | CAV3,SSUH2 | c.115-3763C>A (n.115-3763C>A) c.64+696G>T (n.64+696G>T) n.155+7773C>A n.335+696G>T n.330+696G>T c.-283+696G>T (n.-283+696G>T) | |
3 | g.8741764C>A | CA2755143785 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C>A (n.115-3762C>A) c.64+695G>T (n.64+695G>T) n.155+7774C>A n.335+695G>T n.330+695G>T c.-283+695G>T (n.-283+695G>T) | |
3 | g.8741764C= | CA1344403927 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C= (n.115-3762C=) c.64+695G= (n.64+695G=) n.155+7774C= n.335+695G= n.330+695G= c.-283+695G= (n.-283+695G=) | |
3 | g.8741764C>G | CA69866939 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C>G (n.115-3762C>G) c.64+695G>C (n.64+695G>C) n.155+7774C>G n.335+695G>C n.330+695G>C c.-283+695G>C (n.-283+695G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741764C>T | CA69866945 | CAV3,SSUH2 | c.115-3762C>T (n.115-3762C>T) c.64+695G>A (n.64+695G>A) n.155+7774C>T n.335+695G>A n.330+695G>A c.-283+695G>A (n.-283+695G>A) | dbSNP |
3 | g.8741765G>A | CA69866949 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G>A (n.115-3761G>A) c.64+694C>T (n.64+694C>T) n.155+7775G>A n.335+694C>T n.330+694C>T c.-283+694C>T (n.-283+694C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741765G= | CA1344403928 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G= (n.115-3761G=) c.64+694C= (n.64+694C=) n.155+7775G= n.335+694C= n.330+694C= c.-283+694C= (n.-283+694C=) | |
3 | g.8741765G>T | CA911560937 | CAV3,SSUH2 | c.115-3761G>T (n.115-3761G>T) c.64+694C>A (n.64+694C>A) n.155+7775G>T n.335+694C>A n.330+694C>A c.-283+694C>A (n.-283+694C>A) | dbSNP |
3 | g.8741767dup | CA911560933 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759dup (n.115-3759dup) c.64+694dup (n.64+694dup) n.155+7777dup n.335+694dup n.330+694dup c.-283+694dup (n.-283+694dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741766G>A | CA1344403930 | CAV3,SSUH2 | c.115-3760G>A (n.115-3760G>A) c.64+693C>T (n.64+693C>T) n.155+7776G>A n.335+693C>T n.330+693C>T c.-283+693C>T (n.-283+693C>T) | dbSNP |
3 | g.8741766G= | CA1344403929 | CAV3,SSUH2 | c.115-3760G= (n.115-3760G=) c.64+693C= (n.64+693C=) n.155+7776G= n.335+693C= n.330+693C= c.-283+693C= (n.-283+693C=) | |
3 | g.8741767G>A | CA911560950 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>A (n.115-3759G>A) c.64+692C>T (n.64+692C>T) n.155+7777G>A n.335+692C>T n.330+692C>T c.-283+692C>T (n.-283+692C>T) | dbSNP |
3 | g.8741767G>C | CA911560946 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>C (n.115-3759G>C) c.64+692C>G (n.64+692C>G) n.155+7777G>C n.335+692C>G n.330+692C>G c.-283+692C>G (n.-283+692C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741767G= | CA1344403931 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G= (n.115-3759G=) c.64+692C= (n.64+692C=) n.155+7777G= n.335+692C= n.330+692C= c.-283+692C= (n.-283+692C=) | |
3 | g.8741767G>T | CA1044891491 | CAV3,SSUH2 | c.115-3759G>T (n.115-3759G>T) c.64+692C>A (n.64+692C>A) n.155+7777G>T n.335+692C>A n.330+692C>A c.-283+692C>A (n.-283+692C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741769G>T | CA2507724507 | CAV3,SSUH2 | c.115-3757G>T (n.115-3757G>T) c.64+690C>A (n.64+690C>A) n.155+7779G>T n.335+690C>A n.330+690C>A c.-283+690C>A (n.-283+690C>A) | |
3 | g.8741773G>A | CA69866953 | CAV3,SSUH2 | c.115-3753G>A (n.115-3753G>A) c.64+686C>T (n.64+686C>T) n.155+7783G>A n.335+686C>T n.330+686C>T c.-283+686C>T (n.-283+686C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741773G= | CA1344403932 | CAV3,SSUH2 | c.115-3753G= (n.115-3753G=) c.64+686C= (n.64+686C=) n.155+7783G= n.335+686C= n.330+686C= c.-283+686C= (n.-283+686C=) | |
3 | g.8741774T>C | CA2702092565 | CAV3,SSUH2 | c.115-3752T>C (n.115-3752T>C) c.64+685A>G (n.64+685A>G) n.155+7784T>C n.335+685A>G n.330+685A>G c.-283+685A>G (n.-283+685A>G) | dbSNP |
3 | g.8741776G= | CA1344403933 | CAV3,SSUH2 | c.115-3750G= (n.115-3750G=) c.64+683C= (n.64+683C=) n.155+7786G= n.335+683C= n.330+683C= c.-283+683C= (n.-283+683C=) | |
3 | g.8741776G>T | CA69866958 | CAV3,SSUH2 | c.115-3750G>T (n.115-3750G>T) c.64+683C>A (n.64+683C>A) n.155+7786G>T n.335+683C>A n.330+683C>A c.-283+683C>A (n.-283+683C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741780del | CA2524144867 | CAV3,SSUH2 | c.115-3746del (n.115-3746del) c.64+679del (n.64+679del) n.155+7790del n.335+679del n.330+679del c.-283+679del (n.-283+679del) | |
3 | g.8741781C= | CA1344403934 | CAV3,SSUH2 | c.115-3745C= (n.115-3745C=) c.64+678G= (n.64+678G=) n.155+7791C= n.335+678G= n.330+678G= c.-283+678G= (n.-283+678G=) | |
3 | g.8741781C>T | CA1344403935 | CAV3,SSUH2 | c.115-3745C>T (n.115-3745C>T) c.64+678G>A (n.64+678G>A) n.155+7791C>T n.335+678G>A n.330+678G>A c.-283+678G>A (n.-283+678G>A) | dbSNP |
3 | g.8741782C= | CA1344403936 | CAV3,SSUH2 | c.115-3744C= (n.115-3744C=) c.64+677G= (n.64+677G=) n.155+7792C= n.335+677G= n.330+677G= c.-283+677G= (n.-283+677G=) | |
3 | g.8741782C>T | CA69866968 | CAV3,SSUH2 | c.115-3744C>T (n.115-3744C>T) c.64+677G>A (n.64+677G>A) n.155+7792C>T n.335+677G>A n.330+677G>A c.-283+677G>A (n.-283+677G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741783C>A | CA1044891500 | CAV3,SSUH2 | c.115-3743C>A (n.115-3743C>A) c.64+676G>T (n.64+676G>T) n.155+7793C>A n.335+676G>T n.330+676G>T c.-283+676G>T (n.-283+676G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741783C>T | CA2755143786 | CAV3,SSUH2 | c.115-3743C>T (n.115-3743C>T) c.64+676G>A (n.64+676G>A) n.155+7793C>T n.335+676G>A n.330+676G>A c.-283+676G>A (n.-283+676G>A) | |
3 | g.8741784C>A | CA1344403939 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>A (n.115-3742C>A) c.64+675G>T (n.64+675G>T) n.155+7794C>A n.335+675G>T n.330+675G>T c.-283+675G>T (n.-283+675G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741784C= | CA1344403937 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C= (n.115-3742C=) c.64+675G= (n.64+675G=) n.155+7794C= n.335+675G= n.330+675G= c.-283+675G= (n.-283+675G=) | |
3 | g.8741784C>G | CA1344403938 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>G (n.115-3742C>G) c.64+675G>C (n.64+675G>C) n.155+7794C>G n.335+675G>C n.330+675G>C c.-283+675G>C (n.-283+675G>C) | dbSNP |
3 | g.8741784C>T | CA2563842560 | CAV3,SSUH2 | c.115-3742C>T (n.115-3742C>T) c.64+675G>A (n.64+675G>A) n.155+7794C>T n.335+675G>A n.330+675G>A c.-283+675G>A (n.-283+675G>A) | |
3 | g.8741785C= | CA1344403940 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C= (n.115-3741C=) c.64+674G= (n.64+674G=) n.155+7795C= n.335+674G= n.330+674G= c.-283+674G= (n.-283+674G=) | |
3 | g.8741785C>G | CA1344403941 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C>G (n.115-3741C>G) c.64+674G>C (n.64+674G>C) n.155+7795C>G n.335+674G>C n.330+674G>C c.-283+674G>C (n.-283+674G>C) | dbSNP |
3 | g.8741785C>T | CA540846971 | CAV3,SSUH2 | c.115-3741C>T (n.115-3741C>T) c.64+674G>A (n.64+674G>A) n.155+7795C>T n.335+674G>A n.330+674G>A c.-283+674G>A (n.-283+674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741786G>A | CA69866974 | CAV3,SSUH2 | c.115-3740G>A (n.115-3740G>A) c.64+673C>T (n.64+673C>T) n.155+7796G>A n.335+673C>T n.330+673C>T c.-283+673C>T (n.-283+673C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741786G= | CA1344403942 | CAV3,SSUH2 | c.115-3740G= (n.115-3740G=) c.64+673C= (n.64+673C=) n.155+7796G= n.335+673C= n.330+673C= c.-283+673C= (n.-283+673C=) | |
3 | g.8741787C>A | CA69866978 | CAV3,SSUH2 | c.115-3739C>A (n.115-3739C>A) c.64+672G>T (n.64+672G>T) n.155+7797C>A n.335+672G>T n.330+672G>T c.-283+672G>T (n.-283+672G>T) | dbSNP |
3 | g.8741787C= | CA1344403943 | CAV3,SSUH2 | c.115-3739C= (n.115-3739C=) c.64+672G= (n.64+672G=) n.155+7797C= n.335+672G= n.330+672G= c.-283+672G= (n.-283+672G=) | |
3 | g.8741787C>T | CA69866981 | CAV3,SSUH2 | c.115-3739C>T (n.115-3739C>T) c.64+672G>A (n.64+672G>A) n.155+7797C>T n.335+672G>A n.330+672G>A c.-283+672G>A (n.-283+672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741788A= | CA1344403944 | CAV3,SSUH2 | c.115-3738A= (n.115-3738A=) c.64+671T= (n.64+671T=) n.155+7798A= n.335+671T= n.330+671T= c.-283+671T= (n.-283+671T=) | |
3 | g.8741788A>C | CA69866992 | CAV3,SSUH2 | c.115-3738A>C (n.115-3738A>C) c.64+671T>G (n.64+671T>G) n.155+7798A>C n.335+671T>G n.330+671T>G c.-283+671T>G (n.-283+671T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741788A>G | CA1344403945 | CAV3,SSUH2 | c.115-3738A>G (n.115-3738A>G) c.64+671T>C (n.64+671T>C) n.155+7798A>G n.335+671T>C n.330+671T>C c.-283+671T>C (n.-283+671T>C) | dbSNP |
3 | g.8741789T>A | CA69866996 | CAV3,SSUH2 | c.115-3737T>A (n.115-3737T>A) c.64+670A>T (n.64+670A>T) n.155+7799T>A n.335+670A>T n.330+670A>T c.-283+670A>T (n.-283+670A>T) | dbSNP |
3 | g.8741789T= | CA1344403946 | CAV3,SSUH2 | c.115-3737T= (n.115-3737T=) c.64+670A= (n.64+670A=) n.155+7799T= n.335+670A= n.330+670A= c.-283+670A= (n.-283+670A=) | |
3 | g.8741790C>G | CA2702092570 | CAV3,SSUH2 | c.115-3736C>G (n.115-3736C>G) c.64+669G>C (n.64+669G>C) n.155+7800C>G n.335+669G>C n.330+669G>C c.-283+669G>C (n.-283+669G>C) | dbSNP |
3 | g.8741791C= | CA1344403947 | CAV3,SSUH2 | c.115-3735C= (n.115-3735C=) c.64+668G= (n.64+668G=) n.155+7801C= n.335+668G= n.330+668G= c.-283+668G= (n.-283+668G=) | |
3 | g.8741794_8741801dup | CA1344403948 | CAV3,SSUH2 | c.115-3732_115-3725dup (n.115-3732_115-3725dup) c.64+660_64+667dup (n.64+660_64+667dup) n.155+7804_155+7811dup n.335+660_335+667dup n.330+660_330+667dup c.-283+660_-283+667dup (n.-283+660_-283+667dup) | dbSNP |
3 | g.8741797C>T | CA2755143787 | CAV3,SSUH2 | c.115-3729C>T (n.115-3729C>T) c.64+662G>A (n.64+662G>A) n.155+7807C>T n.335+662G>A n.330+662G>A c.-283+662G>A (n.-283+662G>A) | |
3 | g.8741800_8741801delinsTC | CA1344403949 | CAV3,SSUH2 | c.115-3726_115-3725delinsTC (n.115-3726_115-3725delinsTC) c.64+658_64+659delinsGA (n.64+658_64+659delinsGA) n.155+7810_155+7811delinsTC n.335+658_335+659delinsGA n.330+658_330+659delinsGA c.-283+658_-283+659delinsGA (n.-283+658_-283+659delinsGA) | |
3 | g.8741801C>A | CA69866997 | CAV3,SSUH2 | c.115-3725C>A (n.115-3725C>A) c.64+658G>T (n.64+658G>T) n.155+7811C>A n.335+658G>T n.330+658G>T c.-283+658G>T (n.-283+658G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741801C= | CA1344403951 | CAV3,SSUH2 | c.115-3725C= (n.115-3725C=) c.64+658G= (n.64+658G=) n.155+7811C= n.335+658G= n.330+658G= c.-283+658G= (n.-283+658G=) | |
3 | g.8741805del | CA1344403950 | CAV3,SSUH2 | c.115-3721del (n.115-3721del) c.64+658del (n.64+658del) n.155+7815del n.335+658del n.330+658del c.-283+658del (n.-283+658del) | dbSNP |
3 | g.8741802C>A | CA69866998 | CAV3,SSUH2 | c.115-3724C>A (n.115-3724C>A) c.64+657G>T (n.64+657G>T) n.155+7812C>A n.335+657G>T n.330+657G>T c.-283+657G>T (n.-283+657G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741802C= | CA1344403952 | CAV3,SSUH2 | c.115-3724C= (n.115-3724C=) c.64+657G= (n.64+657G=) n.155+7812C= n.335+657G= n.330+657G= c.-283+657G= (n.-283+657G=) | |
3 | g.8741803C= | CA1344403953 | CAV3,SSUH2 | c.115-3723C= (n.115-3723C=) c.64+656G= (n.64+656G=) n.155+7813C= n.335+656G= n.330+656G= c.-283+656G= (n.-283+656G=) | |
3 | g.8741803C>T | CA1344403954 | CAV3,SSUH2 | c.115-3723C>T (n.115-3723C>T) c.64+656G>A (n.64+656G>A) n.155+7813C>T n.335+656G>A n.330+656G>A c.-283+656G>A (n.-283+656G>A) | dbSNP |
3 | g.8741805C= | CA1344403955 | CAV3,SSUH2 | c.115-3721C= (n.115-3721C=) c.64+654G= (n.64+654G=) n.155+7815C= n.335+654G= n.330+654G= c.-283+654G= (n.-283+654G=) | |
3 | g.8741805C>T | CA69867000 | CAV3,SSUH2 | c.115-3721C>T (n.115-3721C>T) c.64+654G>A (n.64+654G>A) n.155+7815C>T n.335+654G>A n.330+654G>A c.-283+654G>A (n.-283+654G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741806G>A | CA1044891513 | CAV3,SSUH2 | c.115-3720G>A (n.115-3720G>A) c.64+653C>T (n.64+653C>T) n.155+7816G>A n.335+653C>T n.330+653C>T c.-283+653C>T (n.-283+653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741806G= | CA1344403956 | CAV3,SSUH2 | c.115-3720G= (n.115-3720G=) c.64+653C= (n.64+653C=) n.155+7816G= n.335+653C= n.330+653C= c.-283+653C= (n.-283+653C=) | |
3 | g.8741808C>A | CA1344403957 | CAV3,SSUH2 | c.115-3718C>A (n.115-3718C>A) c.64+651G>T (n.64+651G>T) n.155+7818C>A n.335+651G>T n.330+651G>T c.-283+651G>T (n.-283+651G>T) | dbSNP |
3 | g.8741808C= | CA1344403959 | CAV3,SSUH2 | c.115-3718C= (n.115-3718C=) c.64+651G= (n.64+651G=) n.155+7818C= n.335+651G= n.330+651G= c.-283+651G= (n.-283+651G=) | |
3 | g.8741808C>G | CA1344403958 | CAV3,SSUH2 | c.115-3718C>G (n.115-3718C>G) c.64+651G>C (n.64+651G>C) n.155+7818C>G n.335+651G>C n.330+651G>C c.-283+651G>C (n.-283+651G>C) | dbSNP |
3 | g.8741810T>C | CA69867001 | CAV3,SSUH2 | c.115-3716T>C (n.115-3716T>C) c.64+649A>G (n.64+649A>G) n.155+7820T>C n.335+649A>G n.330+649A>G c.-283+649A>G (n.-283+649A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741810T= | CA1344403960 | CAV3,SSUH2 | c.115-3716T= (n.115-3716T=) c.64+649A= (n.64+649A=) n.155+7820T= n.335+649A= n.330+649A= c.-283+649A= (n.-283+649A=) | |
3 | g.8741814A= | CA1344403961 | CAV3,SSUH2 | c.115-3712A= (n.115-3712A=) c.64+645T= (n.64+645T=) n.155+7824A= n.335+645T= n.330+645T= c.-283+645T= (n.-283+645T=) | |
3 | g.8741814A>G | CA1344403962 | CAV3,SSUH2 | c.115-3712A>G (n.115-3712A>G) c.64+645T>C (n.64+645T>C) n.155+7824A>G n.335+645T>C n.330+645T>C c.-283+645T>C (n.-283+645T>C) | dbSNP |
3 | g.8741815T>C | CA911560973 | CAV3,SSUH2 | c.115-3711T>C (n.115-3711T>C) c.64+644A>G (n.64+644A>G) n.155+7825T>C n.335+644A>G n.330+644A>G c.-283+644A>G (n.-283+644A>G) | dbSNP |
3 | g.8741815T= | CA1344403963 | CAV3,SSUH2 | c.115-3711T= (n.115-3711T=) c.64+644A= (n.64+644A=) n.155+7825T= n.335+644A= n.330+644A= c.-283+644A= (n.-283+644A=) | |
3 | g.8741817C= | CA1344403964 | CAV3,SSUH2 | c.115-3709C= (n.115-3709C=) c.64+642G= (n.64+642G=) n.155+7827C= n.335+642G= n.330+642G= c.-283+642G= (n.-283+642G=) | |
3 | g.8741817C>T | CA69867004 | CAV3,SSUH2 | c.115-3709C>T (n.115-3709C>T) c.64+642G>A (n.64+642G>A) n.155+7827C>T n.335+642G>A n.330+642G>A c.-283+642G>A (n.-283+642G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741819A= | CA1344403965 | CAV3,SSUH2 | c.115-3707A= (n.115-3707A=) c.64+640T= (n.64+640T=) n.155+7829A= n.335+640T= n.330+640T= c.-283+640T= (n.-283+640T=) | |
3 | g.8741819A>C | CA911560978 | CAV3,SSUH2 | c.115-3707A>C (n.115-3707A>C) c.64+640T>G (n.64+640T>G) n.155+7829A>C n.335+640T>G n.330+640T>G c.-283+640T>G (n.-283+640T>G) | dbSNP |
3 | g.8741819A>G | CA11436257 | CAV3,SSUH2 | c.115-3707A>G (n.115-3707A>G) c.64+640T>C (n.64+640T>C) n.155+7829A>G n.335+640T>C n.330+640T>C c.-283+640T>C (n.-283+640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741820C= | CA1344403966 | CAV3,SSUH2 | c.115-3706C= (n.115-3706C=) c.64+639G= (n.64+639G=) n.155+7830C= n.335+639G= n.330+639G= c.-283+639G= (n.-283+639G=) | |
3 | g.8741820C>T | CA69867006 | CAV3,SSUH2 | c.115-3706C>T (n.115-3706C>T) c.64+639G>A (n.64+639G>A) n.155+7830C>T n.335+639G>A n.330+639G>A c.-283+639G>A (n.-283+639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741823C= | CA1344403967 | CAV3,SSUH2 | c.115-3703C= (n.115-3703C=) c.64+636G= (n.64+636G=) n.155+7833C= n.335+636G= n.330+636G= c.-283+636G= (n.-283+636G=) | |
3 | g.8741823C>T | CA69867010 | CAV3,SSUH2 | c.115-3703C>T (n.115-3703C>T) c.64+636G>A (n.64+636G>A) n.155+7833C>T n.335+636G>A n.330+636G>A c.-283+636G>A (n.-283+636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741824T>A | CA11436258 | CAV3,SSUH2 | c.115-3702T>A (n.115-3702T>A) c.64+635A>T (n.64+635A>T) n.155+7834T>A n.335+635A>T n.330+635A>T c.-283+635A>T (n.-283+635A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741824T>C | CA2581855798 | CAV3,SSUH2 | c.115-3702T>C (n.115-3702T>C) c.64+635A>G (n.64+635A>G) n.155+7834T>C n.335+635A>G n.330+635A>G c.-283+635A>G (n.-283+635A>G) | |
3 | g.8741824T>G | CA2581855799 | CAV3,SSUH2 | c.115-3702T>G (n.115-3702T>G) c.64+635A>C (n.64+635A>C) n.155+7834T>G n.335+635A>C n.330+635A>C c.-283+635A>C (n.-283+635A>C) | |
3 | g.8741824T= | CA1344403968 | CAV3,SSUH2 | c.115-3702T= (n.115-3702T=) c.64+635A= (n.64+635A=) n.155+7834T= n.335+635A= n.330+635A= c.-283+635A= (n.-283+635A=) | |
3 | g.8741826C>A | CA1344403970 | CAV3,SSUH2 | c.115-3700C>A (n.115-3700C>A) c.64+633G>T (n.64+633G>T) n.155+7836C>A n.335+633G>T n.330+633G>T c.-283+633G>T (n.-283+633G>T) | dbSNP |
3 | g.8741826C= | CA1344403969 | CAV3,SSUH2 | c.115-3700C= (n.115-3700C=) c.64+633G= (n.64+633G=) n.155+7836C= n.335+633G= n.330+633G= c.-283+633G= (n.-283+633G=) | |
3 | g.8741827C= | CA1344403971 | CAV3,SSUH2 | c.115-3699C= (n.115-3699C=) c.64+632G= (n.64+632G=) n.155+7837C= n.335+632G= n.330+632G= c.-283+632G= (n.-283+632G=) | |
3 | g.8741827C>T | CA1044891528 | CAV3,SSUH2 | c.115-3699C>T (n.115-3699C>T) c.64+632G>A (n.64+632G>A) n.155+7837C>T n.335+632G>A n.330+632G>A c.-283+632G>A (n.-283+632G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741829C>A | CA69867019 | CAV3,SSUH2 | c.115-3697C>A (n.115-3697C>A) c.64+630G>T (n.64+630G>T) n.155+7839C>A n.335+630G>T n.330+630G>T c.-283+630G>T (n.-283+630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741829C= | CA1344403972 | CAV3,SSUH2 | c.115-3697C= (n.115-3697C=) c.64+630G= (n.64+630G=) n.155+7839C= n.335+630G= n.330+630G= c.-283+630G= (n.-283+630G=) | |
3 | g.8741829C>G | CA69867023 | CAV3,SSUH2 | c.115-3697C>G (n.115-3697C>G) c.64+630G>C (n.64+630G>C) n.155+7839C>G n.335+630G>C n.330+630G>C c.-283+630G>C (n.-283+630G>C) | dbSNP |
3 | g.8741829C>T | CA69867027 | CAV3,SSUH2 | c.115-3697C>T (n.115-3697C>T) c.64+630G>A (n.64+630G>A) n.155+7839C>T n.335+630G>A n.330+630G>A c.-283+630G>A (n.-283+630G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741830G>A | CA69867032 | CAV3,SSUH2 | c.115-3696G>A (n.115-3696G>A) c.64+629C>T (n.64+629C>T) n.155+7840G>A n.335+629C>T n.330+629C>T c.-283+629C>T (n.-283+629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741830G= | CA1344403973 | CAV3,SSUH2 | c.115-3696G= (n.115-3696G=) c.64+629C= (n.64+629C=) n.155+7840G= n.335+629C= n.330+629C= c.-283+629C= (n.-283+629C=) | |
3 | g.8741831C>A | CA2755143790 | CAV3,SSUH2 | c.115-3695C>A (n.115-3695C>A) c.64+628G>T (n.64+628G>T) n.155+7841C>A n.335+628G>T n.330+628G>T c.-283+628G>T (n.-283+628G>T) | |
3 | g.8741831C= | CA1344403974 | CAV3,SSUH2 | c.115-3695C= (n.115-3695C=) c.64+628G= (n.64+628G=) n.155+7841C= n.335+628G= n.330+628G= c.-283+628G= (n.-283+628G=) | |
3 | g.8741831C>T | CA69867038 | CAV3,SSUH2 | c.115-3695C>T (n.115-3695C>T) c.64+628G>A (n.64+628G>A) n.155+7841C>T n.335+628G>A n.330+628G>A c.-283+628G>A (n.-283+628G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741833C= | CA1344403975 | CAV3,SSUH2 | c.115-3693C= (n.115-3693C=) c.64+626G= (n.64+626G=) n.155+7843C= n.335+626G= n.330+626G= c.-283+626G= (n.-283+626G=) | |
3 | g.8741833C>T | CA911560984 | CAV3,SSUH2 | c.115-3693C>T (n.115-3693C>T) c.64+626G>A (n.64+626G>A) n.155+7843C>T n.335+626G>A n.330+626G>A c.-283+626G>A (n.-283+626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741835C= | CA1344403977 | CAV3,SSUH2 | c.115-3691C= (n.115-3691C=) c.64+624G= (n.64+624G=) n.155+7845C= n.335+624G= n.330+624G= c.-283+624G= (n.-283+624G=) | |
3 | g.8741835C>G | CA1344403976 | CAV3,SSUH2 | c.115-3691C>G (n.115-3691C>G) c.64+624G>C (n.64+624G>C) n.155+7845C>G n.335+624G>C n.330+624G>C c.-283+624G>C (n.-283+624G>C) | dbSNP |
3 | g.8741837C>A | CA911560997 | CAV3,SSUH2 | c.115-3689C>A (n.115-3689C>A) c.64+622G>T (n.64+622G>T) n.155+7847C>A n.335+622G>T n.330+622G>T c.-283+622G>T (n.-283+622G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741837C= | CA1344403978 | CAV3,SSUH2 | c.115-3689C= (n.115-3689C=) c.64+622G= (n.64+622G=) n.155+7847C= n.335+622G= n.330+622G= c.-283+622G= (n.-283+622G=) | |
3 | g.8741848_8741856del | CA2702092612 | CAV3,SSUH2 | c.115-3678_115-3670del (n.115-3678_115-3670del) c.64+610_64+618del (n.64+610_64+618del) n.155+7858_155+7866del n.335+610_335+618del n.330+610_330+618del c.-283+610_-283+618del (n.-283+610_-283+618del) | dbSNP |
3 | g.8741845G>A | CA69867039 | CAV3,SSUH2 | c.115-3681G>A (n.115-3681G>A) c.64+614C>T (n.64+614C>T) n.155+7855G>A n.335+614C>T n.330+614C>T c.-283+614C>T (n.-283+614C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741845G= | CA1344403979 | CAV3,SSUH2 | c.115-3681G= (n.115-3681G=) c.64+614C= (n.64+614C=) n.155+7855G= n.335+614C= n.330+614C= c.-283+614C= (n.-283+614C=) | |
3 | g.8741845G>T | CA2573119728 | CAV3,SSUH2 | c.115-3681G>T (n.115-3681G>T) c.64+614C>A (n.64+614C>A) n.155+7855G>T n.335+614C>A n.330+614C>A c.-283+614C>A (n.-283+614C>A) | |
3 | g.8741846C= | CA1344403980 | CAV3,SSUH2 | c.115-3680C= (n.115-3680C=) c.64+613G= (n.64+613G=) n.155+7856C= n.335+613G= n.330+613G= c.-283+613G= (n.-283+613G=) | |
3 | g.8741846C>T | CA69867040 | CAV3,SSUH2 | c.115-3680C>T (n.115-3680C>T) c.64+613G>A (n.64+613G>A) n.155+7856C>T n.335+613G>A n.330+613G>A c.-283+613G>A (n.-283+613G>A) | dbSNP |
3 | g.8741847G>A | CA69867042 | CAV3,SSUH2 | c.115-3679G>A (n.115-3679G>A) c.64+612C>T (n.64+612C>T) n.155+7857G>A n.335+612C>T n.330+612C>T c.-283+612C>T (n.-283+612C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741847G>C | CA69867047 | CAV3,SSUH2 | c.115-3679G>C (n.115-3679G>C) c.64+612C>G (n.64+612C>G) n.155+7857G>C n.335+612C>G n.330+612C>G c.-283+612C>G (n.-283+612C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741847G= | CA1344403981 | CAV3,SSUH2 | c.115-3679G= (n.115-3679G=) c.64+612C= (n.64+612C=) n.155+7857G= n.335+612C= n.330+612C= c.-283+612C= (n.-283+612C=) | |
3 | g.8741850del | CA2755143791 | CAV3,SSUH2 | c.115-3676del (n.115-3676del) c.64+612del (n.64+612del) n.155+7860del n.335+612del n.330+612del c.-283+612del (n.-283+612del) | |
3 | g.8741848G= | CA1344403982 | CAV3,SSUH2 | c.115-3678G= (n.115-3678G=) c.64+611C= (n.64+611C=) n.155+7858G= n.335+611C= n.330+611C= c.-283+611C= (n.-283+611C=) | |
3 | g.8741848G>T | CA911561005 | CAV3,SSUH2 | c.115-3678G>T (n.115-3678G>T) c.64+611C>A (n.64+611C>A) n.155+7858G>T n.335+611C>A n.330+611C>A c.-283+611C>A (n.-283+611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741849G>T | CA2551550942 | CAV3,SSUH2 | c.115-3677G>T (n.115-3677G>T) c.64+610C>A (n.64+610C>A) n.155+7859G>T n.335+610C>A n.330+610C>A c.-283+610C>A (n.-283+610C>A) | |
3 | g.8741852C= | CA1344403983 | CAV3,SSUH2 | c.115-3674C= (n.115-3674C=) c.64+607G= (n.64+607G=) n.155+7862C= n.335+607G= n.330+607G= c.-283+607G= (n.-283+607G=) | |
3 | g.8741852C>T | CA1344403984 | CAV3,SSUH2 | c.115-3674C>T (n.115-3674C>T) c.64+607G>A (n.64+607G>A) n.155+7862C>T n.335+607G>A n.330+607G>A c.-283+607G>A (n.-283+607G>A) | dbSNP |
3 | g.8741853T>G | CA69867059 | CAV3,SSUH2 | c.115-3673T>G (n.115-3673T>G) c.64+606A>C (n.64+606A>C) n.155+7863T>G n.335+606A>C n.330+606A>C c.-283+606A>C (n.-283+606A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741853T= | CA1344403985 | CAV3,SSUH2 | c.115-3673T= (n.115-3673T=) c.64+606A= (n.64+606A=) n.155+7863T= n.335+606A= n.330+606A= c.-283+606A= (n.-283+606A=) | |
3 | g.8741855C= | CA1344403986 | CAV3,SSUH2 | c.115-3671C= (n.115-3671C=) c.64+604G= (n.64+604G=) n.155+7865C= n.335+604G= n.330+604G= c.-283+604G= (n.-283+604G=) | |
3 | g.8741855C>G | CA1344403987 | CAV3,SSUH2 | c.115-3671C>G (n.115-3671C>G) c.64+604G>C (n.64+604G>C) n.155+7865C>G n.335+604G>C n.330+604G>C c.-283+604G>C (n.-283+604G>C) | dbSNP |
3 | g.8741855C>T | CA69867063 | CAV3,SSUH2 | c.115-3671C>T (n.115-3671C>T) c.64+604G>A (n.64+604G>A) n.155+7865C>T n.335+604G>A n.330+604G>A c.-283+604G>A (n.-283+604G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8741856G>A | CA69867067 | CAV3,SSUH2 | c.115-3670G>A (n.115-3670G>A) c.64+603C>T (n.64+603C>T) n.155+7866G>A n.335+603C>T n.330+603C>T c.-283+603C>T (n.-283+603C>T) | dbSNP |
3 | g.8741856G= | CA1344403988 | CAV3,SSUH2 | c.115-3670G= (n.115-3670G=) c.64+603C= (n.64+603C=) n.155+7866G= n.335+603C= n.330+603C= c.-283+603C= (n.-283+603C=) | |
3 | g.8741856G>T | CA1344403989 | CAV3,SSUH2 | c.115-3670G>T (n.115-3670G>T) c.64+603C>A (n.64+603C>A) n.155+7866G>T n.335+603C>A n.330+603C>A c.-283+603C>A (n.-283+603C>A) | dbSNP |
3 | g.8741861C= | CA1344403991 | CAV3,SSUH2 | c.115-3665C= (n.115-3665C=) c.64+598G= (n.64+598G=) n.155+7871C= n.335+598G= n.330+598G= c.-283+598G= (n.-283+598G=) | |
3 | g.8741861C>T | CA1344403990 | CAV3,SSUH2 | c.115-3665C>T (n.115-3665C>T) c.64+598G>A (n.64+598G>A) n.155+7871C>T n.335+598G>A n.330+598G>A c.-283+598G>A (n.-283+598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |