UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87417199G>T | CA2683599110 | ABCB4 | c.2682+113C>A (n.2682+113C>A) c.2577+113C>A (n.2577+113C>A) c.2703+113C>A (n.2703+113C>A) c.2022+113C>A (n.2022+113C>A) n.2778+113C>A c.2952+113C>A (n.2952+113C>A) c.2847+113C>A (n.2847+113C>A) n.3453+113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417200T>C | CA162106087 | ABCB4 | c.2682+112A>G (n.2682+112A>G) c.2577+112A>G (n.2577+112A>G) c.2703+112A>G (n.2703+112A>G) c.2022+112A>G (n.2022+112A>G) n.2778+112A>G c.2952+112A>G (n.2952+112A>G) c.2847+112A>G (n.2847+112A>G) n.3453+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417200T= | CA1723579208 | ABCB4 | c.2682+112A= (n.2682+112A=) c.2577+112A= (n.2577+112A=) c.2703+112A= (n.2703+112A=) c.2022+112A= (n.2022+112A=) n.2778+112A= c.2952+112A= (n.2952+112A=) c.2847+112A= (n.2847+112A=) n.3453+112A= | |
| 7 | g.87417201A= | CA1723579211 | ABCB4 | c.2682+111T= (n.2682+111T=) c.2577+111T= (n.2577+111T=) c.2703+111T= (n.2703+111T=) c.2022+111T= (n.2022+111T=) n.2778+111T= c.2952+111T= (n.2952+111T=) c.2847+111T= (n.2847+111T=) n.3453+111T= | |
| 7 | g.87417201A>G | CA162106090 | ABCB4 | c.2682+111T>C (n.2682+111T>C) c.2577+111T>C (n.2577+111T>C) c.2703+111T>C (n.2703+111T>C) c.2022+111T>C (n.2022+111T>C) n.2778+111T>C c.2952+111T>C (n.2952+111T>C) c.2847+111T>C (n.2847+111T>C) n.3453+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417202del | CA2683599113 | ABCB4 | c.2682+110del (n.2682+110del) c.2577+110del (n.2577+110del) c.2703+110del (n.2703+110del) c.2022+110del (n.2022+110del) n.2778+110del c.2952+110del (n.2952+110del) c.2847+110del (n.2847+110del) n.3453+110del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417202G>C | CA2683599111 | ABCB4 | c.2682+110C>G (n.2682+110C>G) c.2577+110C>G (n.2577+110C>G) c.2703+110C>G (n.2703+110C>G) c.2022+110C>G (n.2022+110C>G) n.2778+110C>G c.2952+110C>G (n.2952+110C>G) c.2847+110C>G (n.2847+110C>G) n.3453+110C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417202G>T | CA2683599112 | ABCB4 | c.2682+110C>A (n.2682+110C>A) c.2577+110C>A (n.2577+110C>A) c.2703+110C>A (n.2703+110C>A) c.2022+110C>A (n.2022+110C>A) n.2778+110C>A c.2952+110C>A (n.2952+110C>A) c.2847+110C>A (n.2847+110C>A) n.3453+110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417204G>T | CA2683599115 | ABCB4 | c.2682+108C>A (n.2682+108C>A) c.2577+108C>A (n.2577+108C>A) c.2703+108C>A (n.2703+108C>A) c.2022+108C>A (n.2022+108C>A) n.2778+108C>A c.2952+108C>A (n.2952+108C>A) c.2847+108C>A (n.2847+108C>A) n.3453+108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417206del | CA2683599114 | ABCB4 | c.2682+108del (n.2682+108del) c.2577+108del (n.2577+108del) c.2703+108del (n.2703+108del) c.2022+108del (n.2022+108del) n.2778+108del c.2952+108del (n.2952+108del) c.2847+108del (n.2847+108del) n.3453+108del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417205G>A | CA2683599116 | ABCB4 | c.2682+107C>T (n.2682+107C>T) c.2577+107C>T (n.2577+107C>T) c.2703+107C>T (n.2703+107C>T) c.2022+107C>T (n.2022+107C>T) n.2778+107C>T c.2952+107C>T (n.2952+107C>T) c.2847+107C>T (n.2847+107C>T) n.3453+107C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417205G>T | CA2683599117 | ABCB4 | c.2682+107C>A (n.2682+107C>A) c.2577+107C>A (n.2577+107C>A) c.2703+107C>A (n.2703+107C>A) c.2022+107C>A (n.2022+107C>A) n.2778+107C>A c.2952+107C>A (n.2952+107C>A) c.2847+107C>A (n.2847+107C>A) n.3453+107C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417206G>A | CA2683599118 | ABCB4 | c.2682+106C>T (n.2682+106C>T) c.2577+106C>T (n.2577+106C>T) c.2703+106C>T (n.2703+106C>T) c.2022+106C>T (n.2022+106C>T) n.2778+106C>T c.2952+106C>T (n.2952+106C>T) c.2847+106C>T (n.2847+106C>T) n.3453+106C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417206G>T | CA2683599119 | ABCB4 | c.2682+106C>A (n.2682+106C>A) c.2577+106C>A (n.2577+106C>A) c.2703+106C>A (n.2703+106C>A) c.2022+106C>A (n.2022+106C>A) n.2778+106C>A c.2952+106C>A (n.2952+106C>A) c.2847+106C>A (n.2847+106C>A) n.3453+106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417207C>A | CA162106092 | ABCB4 | c.2682+105G>T (n.2682+105G>T) c.2577+105G>T (n.2577+105G>T) c.2703+105G>T (n.2703+105G>T) c.2022+105G>T (n.2022+105G>T) n.2778+105G>T c.2952+105G>T (n.2952+105G>T) c.2847+105G>T (n.2847+105G>T) n.3453+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417207C= | CA1723579215 | ABCB4 | c.2682+105G= (n.2682+105G=) c.2577+105G= (n.2577+105G=) c.2703+105G= (n.2703+105G=) c.2022+105G= (n.2022+105G=) n.2778+105G= c.2952+105G= (n.2952+105G=) c.2847+105G= (n.2847+105G=) n.3453+105G= | |
| 7 | g.87417207C>T | CA1723579217 | ABCB4 | c.2682+105G>A (n.2682+105G>A) c.2577+105G>A (n.2577+105G>A) c.2703+105G>A (n.2703+105G>A) c.2022+105G>A (n.2022+105G>A) n.2778+105G>A c.2952+105G>A (n.2952+105G>A) c.2847+105G>A (n.2847+105G>A) n.3453+105G>A | dbSNP |
| 7 | g.87417207_87417211delinsCACAA | CA1723579218 | ABCB4 | c.2682+101_2682+105delinsTTGTG (n.2682+101_2682+105delinsTTGTG) c.2577+101_2577+105delinsTTGTG (n.2577+101_2577+105delinsTTGTG) c.2703+101_2703+105delinsTTGTG (n.2703+101_2703+105delinsTTGTG) c.2022+101_2022+105delinsTTGTG (n.2022+101_2022+105delinsTTGTG) n.2778+101_2778+105delinsTTGTG c.2952+101_2952+105delinsTTGTG (n.2952+101_2952+105delinsTTGTG) c.2847+101_2847+105delinsTTGTG (n.2847+101_2847+105delinsTTGTG) n.3453+101_3453+105delinsTTGTG | |
| 7 | g.87417211_87417214del | CA843386362 | ABCB4 | c.2682+101_2682+104del (n.2682+101_2682+104del) c.2577+101_2577+104del (n.2577+101_2577+104del) c.2703+101_2703+104del (n.2703+101_2703+104del) c.2022+101_2022+104del (n.2022+101_2022+104del) n.2778+101_2778+104del c.2952+101_2952+104del (n.2952+101_2952+104del) c.2847+101_2847+104del (n.2847+101_2847+104del) n.3453+101_3453+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417209C= | CA1723579221 | ABCB4 | c.2682+103G= (n.2682+103G=) c.2577+103G= (n.2577+103G=) c.2703+103G= (n.2703+103G=) c.2022+103G= (n.2022+103G=) n.2778+103G= c.2952+103G= (n.2952+103G=) c.2847+103G= (n.2847+103G=) n.3453+103G= | |
| 7 | g.87417209C>T | CA1723579222 | ABCB4 | c.2682+103G>A (n.2682+103G>A) c.2577+103G>A (n.2577+103G>A) c.2703+103G>A (n.2703+103G>A) c.2022+103G>A (n.2022+103G>A) n.2778+103G>A c.2952+103G>A (n.2952+103G>A) c.2847+103G>A (n.2847+103G>A) n.3453+103G>A | dbSNP |
| 7 | g.87417210A= | CA1723579223 | ABCB4 | c.2682+102T= (n.2682+102T=) c.2577+102T= (n.2577+102T=) c.2703+102T= (n.2703+102T=) c.2022+102T= (n.2022+102T=) n.2778+102T= c.2952+102T= (n.2952+102T=) c.2847+102T= (n.2847+102T=) n.3453+102T= | |
| 7 | g.87417210A>T | CA2683599120 | ABCB4 | c.2682+102T>A (n.2682+102T>A) c.2577+102T>A (n.2577+102T>A) c.2703+102T>A (n.2703+102T>A) c.2022+102T>A (n.2022+102T>A) n.2778+102T>A c.2952+102T>A (n.2952+102T>A) c.2847+102T>A (n.2847+102T>A) n.3453+102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417212_87417214dup | CA1723579225 | ABCB4 | c.2682+99_2682+101dup (n.2682+99_2682+101dup) c.2577+99_2577+101dup (n.2577+99_2577+101dup) c.2703+99_2703+101dup (n.2703+99_2703+101dup) c.2022+99_2022+101dup (n.2022+99_2022+101dup) n.2778+99_2778+101dup c.2952+99_2952+101dup (n.2952+99_2952+101dup) c.2847+99_2847+101dup (n.2847+99_2847+101dup) n.3453+99_3453+101dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417213C= | CA1723579227 | ABCB4 | c.2682+99G= (n.2682+99G=) c.2577+99G= (n.2577+99G=) c.2703+99G= (n.2703+99G=) c.2022+99G= (n.2022+99G=) n.2778+99G= c.2952+99G= (n.2952+99G=) c.2847+99G= (n.2847+99G=) n.3453+99G= | |
| 7 | g.87417213C>T | CA843386363 | ABCB4 | c.2682+99G>A (n.2682+99G>A) c.2577+99G>A (n.2577+99G>A) c.2703+99G>A (n.2703+99G>A) c.2022+99G>A (n.2022+99G>A) n.2778+99G>A c.2952+99G>A (n.2952+99G>A) c.2847+99G>A (n.2847+99G>A) n.3453+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417215T>C | CA162106095 | ABCB4 | c.2682+97A>G (n.2682+97A>G) c.2577+97A>G (n.2577+97A>G) c.2703+97A>G (n.2703+97A>G) c.2022+97A>G (n.2022+97A>G) n.2778+97A>G c.2952+97A>G (n.2952+97A>G) c.2847+97A>G (n.2847+97A>G) n.3453+97A>G | dbSNP |
| 7 | g.87417215T= | CA1723579231 | ABCB4 | c.2682+97A= (n.2682+97A=) c.2577+97A= (n.2577+97A=) c.2703+97A= (n.2703+97A=) c.2022+97A= (n.2022+97A=) n.2778+97A= c.2952+97A= (n.2952+97A=) c.2847+97A= (n.2847+97A=) n.3453+97A= | |
| 7 | g.87417218A= | CA1723579237 | ABCB4 | c.2682+94T= (n.2682+94T=) c.2577+94T= (n.2577+94T=) c.2703+94T= (n.2703+94T=) c.2022+94T= (n.2022+94T=) n.2778+94T= c.2952+94T= (n.2952+94T=) c.2847+94T= (n.2847+94T=) n.3453+94T= | |
| 7 | g.87417218A>G | CA576267460 | ABCB4 | c.2682+94T>C (n.2682+94T>C) c.2577+94T>C (n.2577+94T>C) c.2703+94T>C (n.2703+94T>C) c.2022+94T>C (n.2022+94T>C) n.2778+94T>C c.2952+94T>C (n.2952+94T>C) c.2847+94T>C (n.2847+94T>C) n.3453+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417218A>T | CA2578940268 | ABCB4 | c.2682+94T>A (n.2682+94T>A) c.2577+94T>A (n.2577+94T>A) c.2703+94T>A (n.2703+94T>A) c.2022+94T>A (n.2022+94T>A) n.2778+94T>A c.2952+94T>A (n.2952+94T>A) c.2847+94T>A (n.2847+94T>A) n.3453+94T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417222A>G | CA2683599122 | ABCB4 | c.2682+90T>C (n.2682+90T>C) c.2577+90T>C (n.2577+90T>C) c.2703+90T>C (n.2703+90T>C) c.2022+90T>C (n.2022+90T>C) n.2778+90T>C c.2952+90T>C (n.2952+90T>C) c.2847+90T>C (n.2847+90T>C) n.3453+90T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417225A>G | CA2537626361 | ABCB4 | c.2682+87T>C (n.2682+87T>C) c.2577+87T>C (n.2577+87T>C) c.2703+87T>C (n.2703+87T>C) c.2022+87T>C (n.2022+87T>C) n.2778+87T>C c.2952+87T>C (n.2952+87T>C) c.2847+87T>C (n.2847+87T>C) n.3453+87T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417225A>T | CA2683599123 | ABCB4 | c.2682+87T>A (n.2682+87T>A) c.2577+87T>A (n.2577+87T>A) c.2703+87T>A (n.2703+87T>A) c.2022+87T>A (n.2022+87T>A) n.2778+87T>A c.2952+87T>A (n.2952+87T>A) c.2847+87T>A (n.2847+87T>A) n.3453+87T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417226A>G | CA2578940269 | ABCB4 | c.2682+86T>C (n.2682+86T>C) c.2577+86T>C (n.2577+86T>C) c.2703+86T>C (n.2703+86T>C) c.2022+86T>C (n.2022+86T>C) n.2778+86T>C c.2952+86T>C (n.2952+86T>C) c.2847+86T>C (n.2847+86T>C) n.3453+86T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417227A= | CA1723579239 | ABCB4 | c.2682+85T= (n.2682+85T=) c.2577+85T= (n.2577+85T=) c.2703+85T= (n.2703+85T=) c.2022+85T= (n.2022+85T=) n.2778+85T= c.2952+85T= (n.2952+85T=) c.2847+85T= (n.2847+85T=) n.3453+85T= | |
| 7 | g.87417227A>C | CA1723579240 | ABCB4 | c.2682+85T>G (n.2682+85T>G) c.2577+85T>G (n.2577+85T>G) c.2703+85T>G (n.2703+85T>G) c.2022+85T>G (n.2022+85T>G) n.2778+85T>G c.2952+85T>G (n.2952+85T>G) c.2847+85T>G (n.2847+85T>G) n.3453+85T>G | dbSNP |
| 7 | g.87417227A>G | CA1723579241 | ABCB4 | c.2682+85T>C (n.2682+85T>C) c.2577+85T>C (n.2577+85T>C) c.2703+85T>C (n.2703+85T>C) c.2022+85T>C (n.2022+85T>C) n.2778+85T>C c.2952+85T>C (n.2952+85T>C) c.2847+85T>C (n.2847+85T>C) n.3453+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417228G= | CA1723579244 | ABCB4 | c.2682+84C= (n.2682+84C=) c.2577+84C= (n.2577+84C=) c.2703+84C= (n.2703+84C=) c.2022+84C= (n.2022+84C=) n.2778+84C= c.2952+84C= (n.2952+84C=) c.2847+84C= (n.2847+84C=) n.3453+84C= | |
| 7 | g.87417228G>T | CA2683599124 | ABCB4 | c.2682+84C>A (n.2682+84C>A) c.2577+84C>A (n.2577+84C>A) c.2703+84C>A (n.2703+84C>A) c.2022+84C>A (n.2022+84C>A) n.2778+84C>A c.2952+84C>A (n.2952+84C>A) c.2847+84C>A (n.2847+84C>A) n.3453+84C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417229C>A | CA2578940270 | ABCB4 | c.2682+83G>T (n.2682+83G>T) c.2577+83G>T (n.2577+83G>T) c.2703+83G>T (n.2703+83G>T) c.2022+83G>T (n.2022+83G>T) n.2778+83G>T c.2952+83G>T (n.2952+83G>T) c.2847+83G>T (n.2847+83G>T) n.3453+83G>T | |
| 7 | g.87417229C= | CA1723579247 | ABCB4 | c.2682+83G= (n.2682+83G=) c.2577+83G= (n.2577+83G=) c.2703+83G= (n.2703+83G=) c.2022+83G= (n.2022+83G=) n.2778+83G= c.2952+83G= (n.2952+83G=) c.2847+83G= (n.2847+83G=) n.3453+83G= | |
| 7 | g.87417229C>G | CA1104129450 | ABCB4 | c.2682+83G>C (n.2682+83G>C) c.2577+83G>C (n.2577+83G>C) c.2703+83G>C (n.2703+83G>C) c.2022+83G>C (n.2022+83G>C) n.2778+83G>C c.2952+83G>C (n.2952+83G>C) c.2847+83G>C (n.2847+83G>C) n.3453+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417229C>T | CA2683599125 | ABCB4 | c.2682+83G>A (n.2682+83G>A) c.2577+83G>A (n.2577+83G>A) c.2703+83G>A (n.2703+83G>A) c.2022+83G>A (n.2022+83G>A) n.2778+83G>A c.2952+83G>A (n.2952+83G>A) c.2847+83G>A (n.2847+83G>A) n.3453+83G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417230dup | CA843386367 | ABCB4 | c.2682+83dup (n.2682+83dup) c.2577+83dup (n.2577+83dup) c.2703+83dup (n.2703+83dup) c.2022+83dup (n.2022+83dup) n.2778+83dup c.2952+83dup (n.2952+83dup) c.2847+83dup (n.2847+83dup) n.3453+83dup | dbSNP |
| 7 | g.87417231T>G | CA162106097 | ABCB4 | c.2682+81A>C (n.2682+81A>C) c.2577+81A>C (n.2577+81A>C) c.2703+81A>C (n.2703+81A>C) c.2022+81A>C (n.2022+81A>C) n.2778+81A>C c.2952+81A>C (n.2952+81A>C) c.2847+81A>C (n.2847+81A>C) n.3453+81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417231T= | CA1723579249 | ABCB4 | c.2682+81A= (n.2682+81A=) c.2577+81A= (n.2577+81A=) c.2703+81A= (n.2703+81A=) c.2022+81A= (n.2022+81A=) n.2778+81A= c.2952+81A= (n.2952+81A=) c.2847+81A= (n.2847+81A=) n.3453+81A= | |
| 7 | g.87417232G>A | CA2578940271 | ABCB4 | c.2682+80C>T (n.2682+80C>T) c.2577+80C>T (n.2577+80C>T) c.2703+80C>T (n.2703+80C>T) c.2022+80C>T (n.2022+80C>T) n.2778+80C>T c.2952+80C>T (n.2952+80C>T) c.2847+80C>T (n.2847+80C>T) n.3453+80C>T | |
| 7 | g.87417232G>T | CA2578940272 | ABCB4 | c.2682+80C>A (n.2682+80C>A) c.2577+80C>A (n.2577+80C>A) c.2703+80C>A (n.2703+80C>A) c.2022+80C>A (n.2022+80C>A) n.2778+80C>A c.2952+80C>A (n.2952+80C>A) c.2847+80C>A (n.2847+80C>A) n.3453+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417233C>T | CA2578940273 | ABCB4 | c.2682+79G>A (n.2682+79G>A) c.2577+79G>A (n.2577+79G>A) c.2703+79G>A (n.2703+79G>A) c.2022+79G>A (n.2022+79G>A) n.2778+79G>A c.2952+79G>A (n.2952+79G>A) c.2847+79G>A (n.2847+79G>A) n.3453+79G>A | |
| 7 | g.87417234A= | CA1723579251 | ABCB4 | c.2682+78T= (n.2682+78T=) c.2577+78T= (n.2577+78T=) c.2703+78T= (n.2703+78T=) c.2022+78T= (n.2022+78T=) n.2778+78T= c.2952+78T= (n.2952+78T=) c.2847+78T= (n.2847+78T=) n.3453+78T= | |
| 7 | g.87417234A>G | CA576267461 | ABCB4 | c.2682+78T>C (n.2682+78T>C) c.2577+78T>C (n.2577+78T>C) c.2703+78T>C (n.2703+78T>C) c.2022+78T>C (n.2022+78T>C) n.2778+78T>C c.2952+78T>C (n.2952+78T>C) c.2847+78T>C (n.2847+78T>C) n.3453+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417235T>C | CA2683599126 | ABCB4 | c.2682+77A>G (n.2682+77A>G) c.2577+77A>G (n.2577+77A>G) c.2703+77A>G (n.2703+77A>G) c.2022+77A>G (n.2022+77A>G) n.2778+77A>G c.2952+77A>G (n.2952+77A>G) c.2847+77A>G (n.2847+77A>G) n.3453+77A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417235T>G | CA576267462 | ABCB4 | c.2682+77A>C (n.2682+77A>C) c.2577+77A>C (n.2577+77A>C) c.2703+77A>C (n.2703+77A>C) c.2022+77A>C (n.2022+77A>C) n.2778+77A>C c.2952+77A>C (n.2952+77A>C) c.2847+77A>C (n.2847+77A>C) n.3453+77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417235T= | CA1723579252 | ABCB4 | c.2682+77A= (n.2682+77A=) c.2577+77A= (n.2577+77A=) c.2703+77A= (n.2703+77A=) c.2022+77A= (n.2022+77A=) n.2778+77A= c.2952+77A= (n.2952+77A=) c.2847+77A= (n.2847+77A=) n.3453+77A= | |
| 7 | g.87417236A= | CA1723579254 | ABCB4 | c.2682+76T= (n.2682+76T=) c.2577+76T= (n.2577+76T=) c.2703+76T= (n.2703+76T=) c.2022+76T= (n.2022+76T=) n.2778+76T= c.2952+76T= (n.2952+76T=) c.2847+76T= (n.2847+76T=) n.3453+76T= | |
| 7 | g.87417236A>G | CA576267463 | ABCB4 | c.2682+76T>C (n.2682+76T>C) c.2577+76T>C (n.2577+76T>C) c.2703+76T>C (n.2703+76T>C) c.2022+76T>C (n.2022+76T>C) n.2778+76T>C c.2952+76T>C (n.2952+76T>C) c.2847+76T>C (n.2847+76T>C) n.3453+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417237T>G | CA2715197628 | ABCB4 | c.2682+75A>C (n.2682+75A>C) c.2577+75A>C (n.2577+75A>C) c.2703+75A>C (n.2703+75A>C) c.2022+75A>C (n.2022+75A>C) n.2778+75A>C c.2952+75A>C (n.2952+75A>C) c.2847+75A>C (n.2847+75A>C) n.3453+75A>C | dbSNP |
| 7 | g.87417238del | CA2683599127 | ABCB4 | c.2682+74del (n.2682+74del) c.2577+74del (n.2577+74del) c.2703+74del (n.2703+74del) c.2022+74del (n.2022+74del) n.2778+74del c.2952+74del (n.2952+74del) c.2847+74del (n.2847+74del) n.3453+74del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417238C>A | CA1723579258 | ABCB4 | c.2682+74G>T (n.2682+74G>T) c.2577+74G>T (n.2577+74G>T) c.2703+74G>T (n.2703+74G>T) c.2022+74G>T (n.2022+74G>T) n.2778+74G>T c.2952+74G>T (n.2952+74G>T) c.2847+74G>T (n.2847+74G>T) n.3453+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417238C= | CA1723579256 | ABCB4 | c.2682+74G= (n.2682+74G=) c.2577+74G= (n.2577+74G=) c.2703+74G= (n.2703+74G=) c.2022+74G= (n.2022+74G=) n.2778+74G= c.2952+74G= (n.2952+74G=) c.2847+74G= (n.2847+74G=) n.3453+74G= | |
| 7 | g.87417239A>G | CA576267464 | ABCB4 | c.2682+73T>C (n.2682+73T>C) c.2577+73T>C (n.2577+73T>C) c.2703+73T>C (n.2703+73T>C) c.2022+73T>C (n.2022+73T>C) n.2778+73T>C c.2952+73T>C (n.2952+73T>C) c.2847+73T>C (n.2847+73T>C) n.3453+73T>C | gnomAD v2 |
| 7 | g.87417240T>G | CA2683599128 | ABCB4 | c.2682+72A>C (n.2682+72A>C) c.2577+72A>C (n.2577+72A>C) c.2703+72A>C (n.2703+72A>C) c.2022+72A>C (n.2022+72A>C) n.2778+72A>C c.2952+72A>C (n.2952+72A>C) c.2847+72A>C (n.2847+72A>C) n.3453+72A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417241G>C | CA1104129458 | ABCB4 | c.2682+71C>G (n.2682+71C>G) c.2577+71C>G (n.2577+71C>G) c.2703+71C>G (n.2703+71C>G) c.2022+71C>G (n.2022+71C>G) n.2778+71C>G c.2952+71C>G (n.2952+71C>G) c.2847+71C>G (n.2847+71C>G) n.3453+71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417241G= | CA1723579260 | ABCB4 | c.2682+71C= (n.2682+71C=) c.2577+71C= (n.2577+71C=) c.2703+71C= (n.2703+71C=) c.2022+71C= (n.2022+71C=) n.2778+71C= c.2952+71C= (n.2952+71C=) c.2847+71C= (n.2847+71C=) n.3453+71C= | |
| 7 | g.87417241G>T | CA2683599129 | ABCB4 | c.2682+71C>A (n.2682+71C>A) c.2577+71C>A (n.2577+71C>A) c.2703+71C>A (n.2703+71C>A) c.2022+71C>A (n.2022+71C>A) n.2778+71C>A c.2952+71C>A (n.2952+71C>A) c.2847+71C>A (n.2847+71C>A) n.3453+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417241_87417245delinsGATAA | CA1723579259 | ABCB4 | c.2682+67_2682+71delinsTTATC (n.2682+67_2682+71delinsTTATC) c.2577+67_2577+71delinsTTATC (n.2577+67_2577+71delinsTTATC) c.2703+67_2703+71delinsTTATC (n.2703+67_2703+71delinsTTATC) c.2022+67_2022+71delinsTTATC (n.2022+67_2022+71delinsTTATC) n.2778+67_2778+71delinsTTATC c.2952+67_2952+71delinsTTATC (n.2952+67_2952+71delinsTTATC) c.2847+67_2847+71delinsTTATC (n.2847+67_2847+71delinsTTATC) n.3453+67_3453+71delinsTTATC | |
| 7 | g.87417246_87417249del | CA843386374 | ABCB4 | c.2682+67_2682+70del (n.2682+67_2682+70del) c.2577+67_2577+70del (n.2577+67_2577+70del) c.2703+67_2703+70del (n.2703+67_2703+70del) c.2022+67_2022+70del (n.2022+67_2022+70del) n.2778+67_2778+70del c.2952+67_2952+70del (n.2952+67_2952+70del) c.2847+67_2847+70del (n.2847+67_2847+70del) n.3453+67_3453+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417243T>A | CA2683599130 | ABCB4 | c.2682+69A>T (n.2682+69A>T) c.2577+69A>T (n.2577+69A>T) c.2703+69A>T (n.2703+69A>T) c.2022+69A>T (n.2022+69A>T) n.2778+69A>T c.2952+69A>T (n.2952+69A>T) c.2847+69A>T (n.2847+69A>T) n.3453+69A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417243T>C | CA2683599131 | ABCB4 | c.2682+69A>G (n.2682+69A>G) c.2577+69A>G (n.2577+69A>G) c.2703+69A>G (n.2703+69A>G) c.2022+69A>G (n.2022+69A>G) n.2778+69A>G c.2952+69A>G (n.2952+69A>G) c.2847+69A>G (n.2847+69A>G) n.3453+69A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417243T>G | CA2578940274 | ABCB4 | c.2682+69A>C (n.2682+69A>C) c.2577+69A>C (n.2577+69A>C) c.2703+69A>C (n.2703+69A>C) c.2022+69A>C (n.2022+69A>C) n.2778+69A>C c.2952+69A>C (n.2952+69A>C) c.2847+69A>C (n.2847+69A>C) n.3453+69A>C | |
| 7 | g.87417246del | CA2578940275 | ABCB4 | c.2682+68del (n.2682+68del) c.2577+68del (n.2577+68del) c.2703+68del (n.2703+68del) c.2022+68del (n.2022+68del) n.2778+68del c.2952+68del (n.2952+68del) c.2847+68del (n.2847+68del) n.3453+68del | |
| 7 | g.87417245A>G | CA2578940276 | ABCB4 | c.2682+67T>C (n.2682+67T>C) c.2577+67T>C (n.2577+67T>C) c.2703+67T>C (n.2703+67T>C) c.2022+67T>C (n.2022+67T>C) n.2778+67T>C c.2952+67T>C (n.2952+67T>C) c.2847+67T>C (n.2847+67T>C) n.3453+67T>C | |
| 7 | g.87417246A= | CA1723579262 | ABCB4 | c.2682+66T= (n.2682+66T=) c.2577+66T= (n.2577+66T=) c.2703+66T= (n.2703+66T=) c.2022+66T= (n.2022+66T=) n.2778+66T= c.2952+66T= (n.2952+66T=) c.2847+66T= (n.2847+66T=) n.3453+66T= | |
| 7 | g.87417246A>G | CA1723579263 | ABCB4 | c.2682+66T>C (n.2682+66T>C) c.2577+66T>C (n.2577+66T>C) c.2703+66T>C (n.2703+66T>C) c.2022+66T>C (n.2022+66T>C) n.2778+66T>C c.2952+66T>C (n.2952+66T>C) c.2847+66T>C (n.2847+66T>C) n.3453+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417247T>C | CA2578940277 | ABCB4 | c.2682+65A>G (n.2682+65A>G) c.2577+65A>G (n.2577+65A>G) c.2703+65A>G (n.2703+65A>G) c.2022+65A>G (n.2022+65A>G) n.2778+65A>G c.2952+65A>G (n.2952+65A>G) c.2847+65A>G (n.2847+65A>G) n.3453+65A>G | |
| 7 | g.87417247T>G | CA162106100 | ABCB4 | c.2682+65A>C (n.2682+65A>C) c.2577+65A>C (n.2577+65A>C) c.2703+65A>C (n.2703+65A>C) c.2022+65A>C (n.2022+65A>C) n.2778+65A>C c.2952+65A>C (n.2952+65A>C) c.2847+65A>C (n.2847+65A>C) n.3453+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417247T= | CA1723579266 | ABCB4 | c.2682+65A= (n.2682+65A=) c.2577+65A= (n.2577+65A=) c.2703+65A= (n.2703+65A=) c.2022+65A= (n.2022+65A=) n.2778+65A= c.2952+65A= (n.2952+65A=) c.2847+65A= (n.2847+65A=) n.3453+65A= | |
| 7 | g.87417248A>T | CA2683599132 | ABCB4 | c.2682+64T>A (n.2682+64T>A) c.2577+64T>A (n.2577+64T>A) c.2703+64T>A (n.2703+64T>A) c.2022+64T>A (n.2022+64T>A) n.2778+64T>A c.2952+64T>A (n.2952+64T>A) c.2847+64T>A (n.2847+64T>A) n.3453+64T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417251T>A | CA843386377 | ABCB4 | c.2682+61A>T (n.2682+61A>T) c.2577+61A>T (n.2577+61A>T) c.2703+61A>T (n.2703+61A>T) c.2022+61A>T (n.2022+61A>T) n.2778+61A>T c.2952+61A>T (n.2952+61A>T) c.2847+61A>T (n.2847+61A>T) n.3453+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417251T= | CA1723579270 | ABCB4 | c.2682+61A= (n.2682+61A=) c.2577+61A= (n.2577+61A=) c.2703+61A= (n.2703+61A=) c.2022+61A= (n.2022+61A=) n.2778+61A= c.2952+61A= (n.2952+61A=) c.2847+61A= (n.2847+61A=) n.3453+61A= | |
| 7 | g.87417252C>G | CA2683599133 | ABCB4 | c.2682+60G>C (n.2682+60G>C) c.2577+60G>C (n.2577+60G>C) c.2703+60G>C (n.2703+60G>C) c.2022+60G>C (n.2022+60G>C) n.2778+60G>C c.2952+60G>C (n.2952+60G>C) c.2847+60G>C (n.2847+60G>C) n.3453+60G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417252C>T | CA2776824414 | ABCB4 | c.2682+60G>A (n.2682+60G>A) c.2577+60G>A (n.2577+60G>A) c.2703+60G>A (n.2703+60G>A) c.2022+60G>A (n.2022+60G>A) n.2778+60G>A c.2952+60G>A (n.2952+60G>A) c.2847+60G>A (n.2847+60G>A) n.3453+60G>A | |
| 7 | g.87417256T>C | CA2683599134 | ABCB4 | c.2682+56A>G (n.2682+56A>G) c.2577+56A>G (n.2577+56A>G) c.2703+56A>G (n.2703+56A>G) c.2022+56A>G (n.2022+56A>G) n.2778+56A>G c.2952+56A>G (n.2952+56A>G) c.2847+56A>G (n.2847+56A>G) n.3453+56A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417258A>G | CA2683599135 | ABCB4 | c.2682+54T>C (n.2682+54T>C) c.2577+54T>C (n.2577+54T>C) c.2703+54T>C (n.2703+54T>C) c.2022+54T>C (n.2022+54T>C) n.2778+54T>C c.2952+54T>C (n.2952+54T>C) c.2847+54T>C (n.2847+54T>C) n.3453+54T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417258A>T | CA2683599136 | ABCB4 | c.2682+54T>A (n.2682+54T>A) c.2577+54T>A (n.2577+54T>A) c.2703+54T>A (n.2703+54T>A) c.2022+54T>A (n.2022+54T>A) n.2778+54T>A c.2952+54T>A (n.2952+54T>A) c.2847+54T>A (n.2847+54T>A) n.3453+54T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417260A>G | CA2578940278 | ABCB4 | c.2682+52T>C (n.2682+52T>C) c.2577+52T>C (n.2577+52T>C) c.2703+52T>C (n.2703+52T>C) c.2022+52T>C (n.2022+52T>C) n.2778+52T>C c.2952+52T>C (n.2952+52T>C) c.2847+52T>C (n.2847+52T>C) n.3453+52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417261C>T | CA2683599137 | ABCB4 | c.2682+51G>A (n.2682+51G>A) c.2577+51G>A (n.2577+51G>A) c.2703+51G>A (n.2703+51G>A) c.2022+51G>A (n.2022+51G>A) n.2778+51G>A c.2952+51G>A (n.2952+51G>A) c.2847+51G>A (n.2847+51G>A) n.3453+51G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417262A= | CA1723579272 | ABCB4 | c.2682+50T= (n.2682+50T=) c.2577+50T= (n.2577+50T=) c.2703+50T= (n.2703+50T=) c.2022+50T= (n.2022+50T=) n.2778+50T= c.2952+50T= (n.2952+50T=) c.2847+50T= (n.2847+50T=) n.3453+50T= | |
| 7 | g.87417262A>G | CA576267465 | ABCB4 | c.2682+50T>C (n.2682+50T>C) c.2577+50T>C (n.2577+50T>C) c.2703+50T>C (n.2703+50T>C) c.2022+50T>C (n.2022+50T>C) n.2778+50T>C c.2952+50T>C (n.2952+50T>C) c.2847+50T>C (n.2847+50T>C) n.3453+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417263C= | CA1723579277 | ABCB4 | c.2682+49G= (n.2682+49G=) c.2577+49G= (n.2577+49G=) c.2703+49G= (n.2703+49G=) c.2022+49G= (n.2022+49G=) n.2778+49G= c.2952+49G= (n.2952+49G=) c.2847+49G= (n.2847+49G=) n.3453+49G= | |
| 7 | g.87417263C>T | CA576267466 | ABCB4 | c.2682+49G>A (n.2682+49G>A) c.2577+49G>A (n.2577+49G>A) c.2703+49G>A (n.2703+49G>A) c.2022+49G>A (n.2022+49G>A) n.2778+49G>A c.2952+49G>A (n.2952+49G>A) c.2847+49G>A (n.2847+49G>A) n.3453+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417263_87417265delinsCAT | CA1723579275 | ABCB4 | c.2682+47_2682+49delinsATG (n.2682+47_2682+49delinsATG) c.2577+47_2577+49delinsATG (n.2577+47_2577+49delinsATG) c.2703+47_2703+49delinsATG (n.2703+47_2703+49delinsATG) c.2022+47_2022+49delinsATG (n.2022+47_2022+49delinsATG) n.2778+47_2778+49delinsATG c.2952+47_2952+49delinsATG (n.2952+47_2952+49delinsATG) c.2847+47_2847+49delinsATG (n.2847+47_2847+49delinsATG) n.3453+47_3453+49delinsATG | |
| 7 | g.87417264A= | CA1723579282 | ABCB4 | c.2682+48T= (n.2682+48T=) c.2577+48T= (n.2577+48T=) c.2703+48T= (n.2703+48T=) c.2022+48T= (n.2022+48T=) n.2778+48T= c.2952+48T= (n.2952+48T=) c.2847+48T= (n.2847+48T=) n.3453+48T= | |
| 7 | g.87417264A>C | CA651730047 | ABCB4 | c.2682+48T>G (n.2682+48T>G) c.2577+48T>G (n.2577+48T>G) c.2703+48T>G (n.2703+48T>G) c.2022+48T>G (n.2022+48T>G) n.2778+48T>G c.2952+48T>G (n.2952+48T>G) c.2847+48T>G (n.2847+48T>G) n.3453+48T>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87417264A>G | CA4326966 | ABCB4 | c.2682+48T>C (n.2682+48T>C) c.2577+48T>C (n.2577+48T>C) c.2703+48T>C (n.2703+48T>C) c.2022+48T>C (n.2022+48T>C) n.2778+48T>C c.2952+48T>C (n.2952+48T>C) c.2847+48T>C (n.2847+48T>C) n.3453+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417264_87417265del | CA4326965 | ABCB4 | c.2682+47_2682+48del (n.2682+47_2682+48del) c.2577+47_2577+48del (n.2577+47_2577+48del) c.2703+47_2703+48del (n.2703+47_2703+48del) c.2022+47_2022+48del (n.2022+47_2022+48del) n.2778+47_2778+48del c.2952+47_2952+48del (n.2952+47_2952+48del) c.2847+47_2847+48del (n.2847+47_2847+48del) n.3453+47_3453+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417266G= | CA1723579285 | ABCB4 | c.2682+46C= (n.2682+46C=) c.2577+46C= (n.2577+46C=) c.2703+46C= (n.2703+46C=) c.2022+46C= (n.2022+46C=) n.2778+46C= c.2952+46C= (n.2952+46C=) c.2847+46C= (n.2847+46C=) n.3453+46C= | |
| 7 | g.87417266G>T | CA4326967 | ABCB4 | c.2682+46C>A (n.2682+46C>A) c.2577+46C>A (n.2577+46C>A) c.2703+46C>A (n.2703+46C>A) c.2022+46C>A (n.2022+46C>A) n.2778+46C>A c.2952+46C>A (n.2952+46C>A) c.2847+46C>A (n.2847+46C>A) n.3453+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417267T>C | CA2578940283 | ABCB4 | c.2682+45A>G (n.2682+45A>G) c.2577+45A>G (n.2577+45A>G) c.2703+45A>G (n.2703+45A>G) c.2022+45A>G (n.2022+45A>G) n.2778+45A>G c.2952+45A>G (n.2952+45A>G) c.2847+45A>G (n.2847+45A>G) n.3453+45A>G | |
| 7 | g.87417268C>A | CA2683599138 | ABCB4 | c.2682+44G>T (n.2682+44G>T) c.2577+44G>T (n.2577+44G>T) c.2703+44G>T (n.2703+44G>T) c.2022+44G>T (n.2022+44G>T) n.2778+44G>T c.2952+44G>T (n.2952+44G>T) c.2847+44G>T (n.2847+44G>T) n.3453+44G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417270A>T | CA2776824415 | ABCB4 | c.2682+42T>A (n.2682+42T>A) c.2577+42T>A (n.2577+42T>A) c.2703+42T>A (n.2703+42T>A) c.2022+42T>A (n.2022+42T>A) n.2778+42T>A c.2952+42T>A (n.2952+42T>A) c.2847+42T>A (n.2847+42T>A) n.3453+42T>A | |
| 7 | g.87417274del | CA2578940284 | ABCB4 | c.2682+42del (n.2682+42del) c.2577+42del (n.2577+42del) c.2703+42del (n.2703+42del) c.2022+42del (n.2022+42del) n.2778+42del c.2952+42del (n.2952+42del) c.2847+42del (n.2847+42del) n.3453+42del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417273A>G | CA2683599139 | ABCB4 | c.2682+39T>C (n.2682+39T>C) c.2577+39T>C (n.2577+39T>C) c.2703+39T>C (n.2703+39T>C) c.2022+39T>C (n.2022+39T>C) n.2778+39T>C c.2952+39T>C (n.2952+39T>C) c.2847+39T>C (n.2847+39T>C) n.3453+39T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417277_87417279del | CA2578940287 | ABCB4 | c.2682+37_2682+39del (n.2682+37_2682+39del) c.2577+37_2577+39del (n.2577+37_2577+39del) c.2703+37_2703+39del (n.2703+37_2703+39del) c.2022+37_2022+39del (n.2022+37_2022+39del) n.2778+37_2778+39del c.2952+37_2952+39del (n.2952+37_2952+39del) c.2847+37_2847+39del (n.2847+37_2847+39del) n.3453+37_3453+39del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417276A>G | CA2683599142 | ABCB4 | c.2682+36T>C (n.2682+36T>C) c.2577+36T>C (n.2577+36T>C) c.2703+36T>C (n.2703+36T>C) c.2022+36T>C (n.2022+36T>C) n.2778+36T>C c.2952+36T>C (n.2952+36T>C) c.2847+36T>C (n.2847+36T>C) n.3453+36T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417277del | CA2683599140 | ABCB4 | c.2682+36del (n.2682+36del) c.2577+36del (n.2577+36del) c.2703+36del (n.2703+36del) c.2022+36del (n.2022+36del) n.2778+36del c.2952+36del (n.2952+36del) c.2847+36del (n.2847+36del) n.3453+36del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417281_87417287del | CA2683599141 | ABCB4 | c.2682+30_2682+36del (n.2682+30_2682+36del) c.2577+30_2577+36del (n.2577+30_2577+36del) c.2703+30_2703+36del (n.2703+30_2703+36del) c.2022+30_2022+36del (n.2022+30_2022+36del) n.2778+30_2778+36del c.2952+30_2952+36del (n.2952+30_2952+36del) c.2847+30_2847+36del (n.2847+30_2847+36del) n.3453+30_3453+36del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417278C>A | CA576267467 | ABCB4 | c.2682+34G>T (n.2682+34G>T) c.2577+34G>T (n.2577+34G>T) c.2703+34G>T (n.2703+34G>T) c.2022+34G>T (n.2022+34G>T) n.2778+34G>T c.2952+34G>T (n.2952+34G>T) c.2847+34G>T (n.2847+34G>T) n.3453+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417278C= | CA1723579287 | ABCB4 | c.2682+34G= (n.2682+34G=) c.2577+34G= (n.2577+34G=) c.2703+34G= (n.2703+34G=) c.2022+34G= (n.2022+34G=) n.2778+34G= c.2952+34G= (n.2952+34G=) c.2847+34G= (n.2847+34G=) n.3453+34G= | |
| 7 | g.87417279dup | CA1723579290 | ABCB4 | c.2682+33dup (n.2682+33dup) c.2577+33dup (n.2577+33dup) c.2703+33dup (n.2703+33dup) c.2022+33dup (n.2022+33dup) n.2778+33dup c.2952+33dup (n.2952+33dup) c.2847+33dup (n.2847+33dup) n.3453+33dup | dbSNP |
| 7 | g.87417280C= | CA1723579300 | ABCB4 | c.2682+32G= (n.2682+32G=) c.2577+32G= (n.2577+32G=) c.2703+32G= (n.2703+32G=) c.2022+32G= (n.2022+32G=) n.2778+32G= c.2952+32G= (n.2952+32G=) c.2847+32G= (n.2847+32G=) n.3453+32G= | |
| 7 | g.87417280C>G | CA2683599144 | ABCB4 | c.2682+32G>C (n.2682+32G>C) c.2577+32G>C (n.2577+32G>C) c.2703+32G>C (n.2703+32G>C) c.2022+32G>C (n.2022+32G>C) n.2778+32G>C c.2952+32G>C (n.2952+32G>C) c.2847+32G>C (n.2847+32G>C) n.3453+32G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417280C>T | CA162106106 | ABCB4 | c.2682+32G>A (n.2682+32G>A) c.2577+32G>A (n.2577+32G>A) c.2703+32G>A (n.2703+32G>A) c.2022+32G>A (n.2022+32G>A) n.2778+32G>A c.2952+32G>A (n.2952+32G>A) c.2847+32G>A (n.2847+32G>A) n.3453+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417281_87417282del | CA2578940289 | ABCB4 | c.2682+30_2682+31del (n.2682+30_2682+31del) c.2577+30_2577+31del (n.2577+30_2577+31del) c.2703+30_2703+31del (n.2703+30_2703+31del) c.2022+30_2022+31del (n.2022+30_2022+31del) n.2778+30_2778+31del c.2952+30_2952+31del (n.2952+30_2952+31del) c.2847+30_2847+31del (n.2847+30_2847+31del) n.3453+30_3453+31del | |
| 7 | g.87417282dup | CA2683599145 | ABCB4 | c.2682+31dup (n.2682+31dup) c.2577+31dup (n.2577+31dup) c.2703+31dup (n.2703+31dup) c.2022+31dup (n.2022+31dup) n.2778+31dup c.2952+31dup (n.2952+31dup) c.2847+31dup (n.2847+31dup) n.3453+31dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417282T>C | CA2683599146 | ABCB4 | c.2682+30A>G (n.2682+30A>G) c.2577+30A>G (n.2577+30A>G) c.2703+30A>G (n.2703+30A>G) c.2022+30A>G (n.2022+30A>G) n.2778+30A>G c.2952+30A>G (n.2952+30A>G) c.2847+30A>G (n.2847+30A>G) n.3453+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417284A= | CA1723579301 | ABCB4 | c.2682+28T= (n.2682+28T=) c.2577+28T= (n.2577+28T=) c.2703+28T= (n.2703+28T=) c.2022+28T= (n.2022+28T=) n.2778+28T= c.2952+28T= (n.2952+28T=) c.2847+28T= (n.2847+28T=) n.3453+28T= | |
| 7 | g.87417284A>G | CA576267468 | ABCB4 | c.2682+28T>C (n.2682+28T>C) c.2577+28T>C (n.2577+28T>C) c.2703+28T>C (n.2703+28T>C) c.2022+28T>C (n.2022+28T>C) n.2778+28T>C c.2952+28T>C (n.2952+28T>C) c.2847+28T>C (n.2847+28T>C) n.3453+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417285C>G | CA2578940290 | ABCB4 | c.2682+27G>C (n.2682+27G>C) c.2577+27G>C (n.2577+27G>C) c.2703+27G>C (n.2703+27G>C) c.2022+27G>C (n.2022+27G>C) n.2778+27G>C c.2952+27G>C (n.2952+27G>C) c.2847+27G>C (n.2847+27G>C) n.3453+27G>C | |
| 7 | g.87417287C>T | CA2683599147 | ABCB4 | c.2682+25G>A (n.2682+25G>A) c.2577+25G>A (n.2577+25G>A) c.2703+25G>A (n.2703+25G>A) c.2022+25G>A (n.2022+25G>A) n.2778+25G>A c.2952+25G>A (n.2952+25G>A) c.2847+25G>A (n.2847+25G>A) n.3453+25G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417288C>A | CA2715197632 | ABCB4 | c.2682+24G>T (n.2682+24G>T) c.2577+24G>T (n.2577+24G>T) c.2703+24G>T (n.2703+24G>T) c.2022+24G>T (n.2022+24G>T) n.2778+24G>T c.2952+24G>T (n.2952+24G>T) c.2847+24G>T (n.2847+24G>T) n.3453+24G>T | dbSNP |
| 7 | g.87417288C>T | CA2542326161 | ABCB4 | c.2682+24G>A (n.2682+24G>A) c.2577+24G>A (n.2577+24G>A) c.2703+24G>A (n.2703+24G>A) c.2022+24G>A (n.2022+24G>A) n.2778+24G>A c.2952+24G>A (n.2952+24G>A) c.2847+24G>A (n.2847+24G>A) n.3453+24G>A | |
| 7 | g.87417289A= | CA1723579302 | ABCB4 | c.2682+23T= (n.2682+23T=) c.2577+23T= (n.2577+23T=) c.2703+23T= (n.2703+23T=) c.2022+23T= (n.2022+23T=) n.2778+23T= c.2952+23T= (n.2952+23T=) c.2847+23T= (n.2847+23T=) n.3453+23T= | |
| 7 | g.87417289A>T | CA576267469 | ABCB4 | c.2682+23T>A (n.2682+23T>A) c.2577+23T>A (n.2577+23T>A) c.2703+23T>A (n.2703+23T>A) c.2022+23T>A (n.2022+23T>A) n.2778+23T>A c.2952+23T>A (n.2952+23T>A) c.2847+23T>A (n.2847+23T>A) n.3453+23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417290A= | CA1723579303 | ABCB4 | c.2682+22T= (n.2682+22T=) c.2577+22T= (n.2577+22T=) c.2703+22T= (n.2703+22T=) c.2022+22T= (n.2022+22T=) n.2778+22T= c.2952+22T= (n.2952+22T=) c.2847+22T= (n.2847+22T=) n.3453+22T= | |
| 7 | g.87417290A>G | CA4326968 | ABCB4 | c.2682+22T>C (n.2682+22T>C) c.2577+22T>C (n.2577+22T>C) c.2703+22T>C (n.2703+22T>C) c.2022+22T>C (n.2022+22T>C) n.2778+22T>C c.2952+22T>C (n.2952+22T>C) c.2847+22T>C (n.2847+22T>C) n.3453+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417291T>A | CA4326970 | ABCB4 | c.2682+21A>T (n.2682+21A>T) c.2577+21A>T (n.2577+21A>T) c.2703+21A>T (n.2703+21A>T) c.2022+21A>T (n.2022+21A>T) n.2778+21A>T c.2952+21A>T (n.2952+21A>T) c.2847+21A>T (n.2847+21A>T) n.3453+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417291T>C | CA4326969 | ABCB4 | c.2682+21A>G (n.2682+21A>G) c.2577+21A>G (n.2577+21A>G) c.2703+21A>G (n.2703+21A>G) c.2022+21A>G (n.2022+21A>G) n.2778+21A>G c.2952+21A>G (n.2952+21A>G) c.2847+21A>G (n.2847+21A>G) n.3453+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417291T= | CA1723579307 | ABCB4 | c.2682+21A= (n.2682+21A=) c.2577+21A= (n.2577+21A=) c.2703+21A= (n.2703+21A=) c.2022+21A= (n.2022+21A=) n.2778+21A= c.2952+21A= (n.2952+21A=) c.2847+21A= (n.2847+21A=) n.3453+21A= | |
| 7 | g.87417292T>A | CA4326971 | ABCB4 | c.2682+20A>T (n.2682+20A>T) c.2577+20A>T (n.2577+20A>T) c.2703+20A>T (n.2703+20A>T) c.2022+20A>T (n.2022+20A>T) n.2778+20A>T c.2952+20A>T (n.2952+20A>T) c.2847+20A>T (n.2847+20A>T) n.3453+20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417292T>G | CA2683599148 | ABCB4 | c.2682+20A>C (n.2682+20A>C) c.2577+20A>C (n.2577+20A>C) c.2703+20A>C (n.2703+20A>C) c.2022+20A>C (n.2022+20A>C) n.2778+20A>C c.2952+20A>C (n.2952+20A>C) c.2847+20A>C (n.2847+20A>C) n.3453+20A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417292T= | CA1723579311 | ABCB4 | c.2682+20A= (n.2682+20A=) c.2577+20A= (n.2577+20A=) c.2703+20A= (n.2703+20A=) c.2022+20A= (n.2022+20A=) n.2778+20A= c.2952+20A= (n.2952+20A=) c.2847+20A= (n.2847+20A=) n.3453+20A= | |
| 7 | g.87417293_87417294delinsGA | CA1723579315 | ABCB4 | c.2682+18_2682+19delinsTC (n.2682+18_2682+19delinsTC) c.2577+18_2577+19delinsTC (n.2577+18_2577+19delinsTC) c.2703+18_2703+19delinsTC (n.2703+18_2703+19delinsTC) c.2022+18_2022+19delinsTC (n.2022+18_2022+19delinsTC) n.2778+18_2778+19delinsTC c.2952+18_2952+19delinsTC (n.2952+18_2952+19delinsTC) c.2847+18_2847+19delinsTC (n.2847+18_2847+19delinsTC) n.3453+18_3453+19delinsTC | |
| 7 | g.87417296del | CA1723579316 | ABCB4 | c.2682+18del (n.2682+18del) c.2577+18del (n.2577+18del) c.2703+18del (n.2703+18del) c.2022+18del (n.2022+18del) n.2778+18del c.2952+18del (n.2952+18del) c.2847+18del (n.2847+18del) n.3453+18del | dbSNP |
| 7 | g.87417295A= | CA1723579317 | ABCB4 | c.2682+17T= (n.2682+17T=) c.2577+17T= (n.2577+17T=) c.2703+17T= (n.2703+17T=) c.2022+17T= (n.2022+17T=) n.2778+17T= c.2952+17T= (n.2952+17T=) c.2847+17T= (n.2847+17T=) n.3453+17T= | |
| 7 | g.87417295A>C | CA576267470 | ABCB4 | c.2682+17T>G (n.2682+17T>G) c.2577+17T>G (n.2577+17T>G) c.2703+17T>G (n.2703+17T>G) c.2022+17T>G (n.2022+17T>G) n.2778+17T>G c.2952+17T>G (n.2952+17T>G) c.2847+17T>G (n.2847+17T>G) n.3453+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417297T>C | CA2715197656 | ABCB4 | c.2682+15A>G (n.2682+15A>G) c.2577+15A>G (n.2577+15A>G) c.2703+15A>G (n.2703+15A>G) c.2022+15A>G (n.2022+15A>G) n.2778+15A>G c.2952+15A>G (n.2952+15A>G) c.2847+15A>G (n.2847+15A>G) n.3453+15A>G | dbSNP |
| 7 | g.87417298C>A | CA2683599149 | ABCB4 | c.2682+14G>T (n.2682+14G>T) c.2577+14G>T (n.2577+14G>T) c.2703+14G>T (n.2703+14G>T) c.2022+14G>T (n.2022+14G>T) n.2778+14G>T c.2952+14G>T (n.2952+14G>T) c.2847+14G>T (n.2847+14G>T) n.3453+14G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417298C= | CA1723579319 | ABCB4 | c.2682+14G= (n.2682+14G=) c.2577+14G= (n.2577+14G=) c.2703+14G= (n.2703+14G=) c.2022+14G= (n.2022+14G=) n.2778+14G= c.2952+14G= (n.2952+14G=) c.2847+14G= (n.2847+14G=) n.3453+14G= | |
| 7 | g.87417298C>T | CA4326972 | ABCB4 | c.2682+14G>A (n.2682+14G>A) c.2577+14G>A (n.2577+14G>A) c.2703+14G>A (n.2703+14G>A) c.2022+14G>A (n.2022+14G>A) n.2778+14G>A c.2952+14G>A (n.2952+14G>A) c.2847+14G>A (n.2847+14G>A) n.3453+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |