UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87417174C>T | CA2683599095 | ABCB4 | c.2682+138G>A (n.2682+138G>A) c.2577+138G>A (n.2577+138G>A) c.2703+138G>A (n.2703+138G>A) c.2022+138G>A (n.2022+138G>A) n.2778+138G>A c.2952+138G>A (n.2952+138G>A) c.2847+138G>A (n.2847+138G>A) n.3453+138G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417175del | CA2683599096 | ABCB4 | c.2682+137del (n.2682+137del) c.2577+137del (n.2577+137del) c.2703+137del (n.2703+137del) c.2022+137del (n.2022+137del) n.2778+137del c.2952+137del (n.2952+137del) c.2847+137del (n.2847+137del) n.3453+137del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417176T>A | CA843386357 | ABCB4 | c.2682+136A>T (n.2682+136A>T) c.2577+136A>T (n.2577+136A>T) c.2703+136A>T (n.2703+136A>T) c.2022+136A>T (n.2022+136A>T) n.2778+136A>T c.2952+136A>T (n.2952+136A>T) c.2847+136A>T (n.2847+136A>T) n.3453+136A>T | dbSNP |
| 7 | g.87417176T>C | CA162106077 | ABCB4 | c.2682+136A>G (n.2682+136A>G) c.2577+136A>G (n.2577+136A>G) c.2703+136A>G (n.2703+136A>G) c.2022+136A>G (n.2022+136A>G) n.2778+136A>G c.2952+136A>G (n.2952+136A>G) c.2847+136A>G (n.2847+136A>G) n.3453+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417176T>G | CA2683599097 | ABCB4 | c.2682+136A>C (n.2682+136A>C) c.2577+136A>C (n.2577+136A>C) c.2703+136A>C (n.2703+136A>C) c.2022+136A>C (n.2022+136A>C) n.2778+136A>C c.2952+136A>C (n.2952+136A>C) c.2847+136A>C (n.2847+136A>C) n.3453+136A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417176T= | CA1723579182 | ABCB4 | c.2682+136A= (n.2682+136A=) c.2577+136A= (n.2577+136A=) c.2703+136A= (n.2703+136A=) c.2022+136A= (n.2022+136A=) n.2778+136A= c.2952+136A= (n.2952+136A=) c.2847+136A= (n.2847+136A=) n.3453+136A= | |
| 7 | g.87417177A>T | CA2683599098 | ABCB4 | c.2682+135T>A (n.2682+135T>A) c.2577+135T>A (n.2577+135T>A) c.2703+135T>A (n.2703+135T>A) c.2022+135T>A (n.2022+135T>A) n.2778+135T>A c.2952+135T>A (n.2952+135T>A) c.2847+135T>A (n.2847+135T>A) n.3453+135T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417178C>A | CA576267459 | ABCB4 | c.2682+134G>T (n.2682+134G>T) c.2577+134G>T (n.2577+134G>T) c.2703+134G>T (n.2703+134G>T) c.2022+134G>T (n.2022+134G>T) n.2778+134G>T c.2952+134G>T (n.2952+134G>T) c.2847+134G>T (n.2847+134G>T) n.3453+134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417178C= | CA1723579186 | ABCB4 | c.2682+134G= (n.2682+134G=) c.2577+134G= (n.2577+134G=) c.2703+134G= (n.2703+134G=) c.2022+134G= (n.2022+134G=) n.2778+134G= c.2952+134G= (n.2952+134G=) c.2847+134G= (n.2847+134G=) n.3453+134G= | |
| 7 | g.87417178C>T | CA2683599099 | ABCB4 | c.2682+134G>A (n.2682+134G>A) c.2577+134G>A (n.2577+134G>A) c.2703+134G>A (n.2703+134G>A) c.2022+134G>A (n.2022+134G>A) n.2778+134G>A c.2952+134G>A (n.2952+134G>A) c.2847+134G>A (n.2847+134G>A) n.3453+134G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417179A= | CA1723579192 | ABCB4 | c.2682+133T= (n.2682+133T=) c.2577+133T= (n.2577+133T=) c.2703+133T= (n.2703+133T=) c.2022+133T= (n.2022+133T=) n.2778+133T= c.2952+133T= (n.2952+133T=) c.2847+133T= (n.2847+133T=) n.3453+133T= | |
| 7 | g.87417179A>G | CA162106079 | ABCB4 | c.2682+133T>C (n.2682+133T>C) c.2577+133T>C (n.2577+133T>C) c.2703+133T>C (n.2703+133T>C) c.2022+133T>C (n.2022+133T>C) n.2778+133T>C c.2952+133T>C (n.2952+133T>C) c.2847+133T>C (n.2847+133T>C) n.3453+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417180C>A | CA2683599102 | ABCB4 | c.2682+132G>T (n.2682+132G>T) c.2577+132G>T (n.2577+132G>T) c.2703+132G>T (n.2703+132G>T) c.2022+132G>T (n.2022+132G>T) n.2778+132G>T c.2952+132G>T (n.2952+132G>T) c.2847+132G>T (n.2847+132G>T) n.3453+132G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417180C>G | CA2683599101 | ABCB4 | c.2682+132G>C (n.2682+132G>C) c.2577+132G>C (n.2577+132G>C) c.2703+132G>C (n.2703+132G>C) c.2022+132G>C (n.2022+132G>C) n.2778+132G>C c.2952+132G>C (n.2952+132G>C) c.2847+132G>C (n.2847+132G>C) n.3453+132G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417180C>T | CA2683599100 | ABCB4 | c.2682+132G>A (n.2682+132G>A) c.2577+132G>A (n.2577+132G>A) c.2703+132G>A (n.2703+132G>A) c.2022+132G>A (n.2022+132G>A) n.2778+132G>A c.2952+132G>A (n.2952+132G>A) c.2847+132G>A (n.2847+132G>A) n.3453+132G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417181A= | CA1723579195 | ABCB4 | c.2682+131T= (n.2682+131T=) c.2577+131T= (n.2577+131T=) c.2703+131T= (n.2703+131T=) c.2022+131T= (n.2022+131T=) n.2778+131T= c.2952+131T= (n.2952+131T=) c.2847+131T= (n.2847+131T=) n.3453+131T= | |
| 7 | g.87417181A>C | CA1723579196 | ABCB4 | c.2682+131T>G (n.2682+131T>G) c.2577+131T>G (n.2577+131T>G) c.2703+131T>G (n.2703+131T>G) c.2022+131T>G (n.2022+131T>G) n.2778+131T>G c.2952+131T>G (n.2952+131T>G) c.2847+131T>G (n.2847+131T>G) n.3453+131T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417182A= | CA1723579199 | ABCB4 | c.2682+130T= (n.2682+130T=) c.2577+130T= (n.2577+130T=) c.2703+130T= (n.2703+130T=) c.2022+130T= (n.2022+130T=) n.2778+130T= c.2952+130T= (n.2952+130T=) c.2847+130T= (n.2847+130T=) n.3453+130T= | |
| 7 | g.87417182A>G | CA1104129434 | ABCB4 | c.2682+130T>C (n.2682+130T>C) c.2577+130T>C (n.2577+130T>C) c.2703+130T>C (n.2703+130T>C) c.2022+130T>C (n.2022+130T>C) n.2778+130T>C c.2952+130T>C (n.2952+130T>C) c.2847+130T>C (n.2847+130T>C) n.3453+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417183T>C | CA162106082 | ABCB4 | c.2682+129A>G (n.2682+129A>G) c.2577+129A>G (n.2577+129A>G) c.2703+129A>G (n.2703+129A>G) c.2022+129A>G (n.2022+129A>G) n.2778+129A>G c.2952+129A>G (n.2952+129A>G) c.2847+129A>G (n.2847+129A>G) n.3453+129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417183T= | CA1723579200 | ABCB4 | c.2682+129A= (n.2682+129A=) c.2577+129A= (n.2577+129A=) c.2703+129A= (n.2703+129A=) c.2022+129A= (n.2022+129A=) n.2778+129A= c.2952+129A= (n.2952+129A=) c.2847+129A= (n.2847+129A=) n.3453+129A= | |
| 7 | g.87417185G>T | CA2683599103 | ABCB4 | c.2682+127C>A (n.2682+127C>A) c.2577+127C>A (n.2577+127C>A) c.2703+127C>A (n.2703+127C>A) c.2022+127C>A (n.2022+127C>A) n.2778+127C>A c.2952+127C>A (n.2952+127C>A) c.2847+127C>A (n.2847+127C>A) n.3453+127C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417186A>G | CA2683599104 | ABCB4 | c.2682+126T>C (n.2682+126T>C) c.2577+126T>C (n.2577+126T>C) c.2703+126T>C (n.2703+126T>C) c.2022+126T>C (n.2022+126T>C) n.2778+126T>C c.2952+126T>C (n.2952+126T>C) c.2847+126T>C (n.2847+126T>C) n.3453+126T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417187C>A | CA2683599105 | ABCB4 | c.2682+125G>T (n.2682+125G>T) c.2577+125G>T (n.2577+125G>T) c.2703+125G>T (n.2703+125G>T) c.2022+125G>T (n.2022+125G>T) n.2778+125G>T c.2952+125G>T (n.2952+125G>T) c.2847+125G>T (n.2847+125G>T) n.3453+125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417188_87417191delinsAATT | CA1723579202 | ABCB4 | c.2682+121_2682+124delinsAATT (n.2682+121_2682+124delinsAATT) c.2577+121_2577+124delinsAATT (n.2577+121_2577+124delinsAATT) c.2703+121_2703+124delinsAATT (n.2703+121_2703+124delinsAATT) c.2022+121_2022+124delinsAATT (n.2022+121_2022+124delinsAATT) n.2778+121_2778+124delinsAATT c.2952+121_2952+124delinsAATT (n.2952+121_2952+124delinsAATT) c.2847+121_2847+124delinsAATT (n.2847+121_2847+124delinsAATT) n.3453+121_3453+124delinsAATT | |
| 7 | g.87417189A= | CA1723579205 | ABCB4 | c.2682+123T= (n.2682+123T=) c.2577+123T= (n.2577+123T=) c.2703+123T= (n.2703+123T=) c.2022+123T= (n.2022+123T=) n.2778+123T= c.2952+123T= (n.2952+123T=) c.2847+123T= (n.2847+123T=) n.3453+123T= | |
| 7 | g.87417189A>G | CA162106085 | ABCB4 | c.2682+123T>C (n.2682+123T>C) c.2577+123T>C (n.2577+123T>C) c.2703+123T>C (n.2703+123T>C) c.2022+123T>C (n.2022+123T>C) n.2778+123T>C c.2952+123T>C (n.2952+123T>C) c.2847+123T>C (n.2847+123T>C) n.3453+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417193_87417195del | CA1723579206 | ABCB4 | c.2682+121_2682+123del (n.2682+121_2682+123del) c.2577+121_2577+123del (n.2577+121_2577+123del) c.2703+121_2703+123del (n.2703+121_2703+123del) c.2022+121_2022+123del (n.2022+121_2022+123del) n.2778+121_2778+123del c.2952+121_2952+123del (n.2952+121_2952+123del) c.2847+121_2847+123del (n.2847+121_2847+123del) n.3453+121_3453+123del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417191T>A | CA2683599106 | ABCB4 | c.2682+121A>T (n.2682+121A>T) c.2577+121A>T (n.2577+121A>T) c.2703+121A>T (n.2703+121A>T) c.2022+121A>T (n.2022+121A>T) n.2778+121A>T c.2952+121A>T (n.2952+121A>T) c.2847+121A>T (n.2847+121A>T) n.3453+121A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417193T>C | CA2683599107 | ABCB4 | c.2682+119A>G (n.2682+119A>G) c.2577+119A>G (n.2577+119A>G) c.2703+119A>G (n.2703+119A>G) c.2022+119A>G (n.2022+119A>G) n.2778+119A>G c.2952+119A>G (n.2952+119A>G) c.2847+119A>G (n.2847+119A>G) n.3453+119A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417195A>G | CA2683599108 | ABCB4 | c.2682+117T>C (n.2682+117T>C) c.2577+117T>C (n.2577+117T>C) c.2703+117T>C (n.2703+117T>C) c.2022+117T>C (n.2022+117T>C) n.2778+117T>C c.2952+117T>C (n.2952+117T>C) c.2847+117T>C (n.2847+117T>C) n.3453+117T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417196G>T | CA2683599109 | ABCB4 | c.2682+116C>A (n.2682+116C>A) c.2577+116C>A (n.2577+116C>A) c.2703+116C>A (n.2703+116C>A) c.2022+116C>A (n.2022+116C>A) n.2778+116C>A c.2952+116C>A (n.2952+116C>A) c.2847+116C>A (n.2847+116C>A) n.3453+116C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417199G>T | CA2683599110 | ABCB4 | c.2682+113C>A (n.2682+113C>A) c.2577+113C>A (n.2577+113C>A) c.2703+113C>A (n.2703+113C>A) c.2022+113C>A (n.2022+113C>A) n.2778+113C>A c.2952+113C>A (n.2952+113C>A) c.2847+113C>A (n.2847+113C>A) n.3453+113C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417200T>C | CA162106087 | ABCB4 | c.2682+112A>G (n.2682+112A>G) c.2577+112A>G (n.2577+112A>G) c.2703+112A>G (n.2703+112A>G) c.2022+112A>G (n.2022+112A>G) n.2778+112A>G c.2952+112A>G (n.2952+112A>G) c.2847+112A>G (n.2847+112A>G) n.3453+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417200T= | CA1723579208 | ABCB4 | c.2682+112A= (n.2682+112A=) c.2577+112A= (n.2577+112A=) c.2703+112A= (n.2703+112A=) c.2022+112A= (n.2022+112A=) n.2778+112A= c.2952+112A= (n.2952+112A=) c.2847+112A= (n.2847+112A=) n.3453+112A= | |
| 7 | g.87417201A= | CA1723579211 | ABCB4 | c.2682+111T= (n.2682+111T=) c.2577+111T= (n.2577+111T=) c.2703+111T= (n.2703+111T=) c.2022+111T= (n.2022+111T=) n.2778+111T= c.2952+111T= (n.2952+111T=) c.2847+111T= (n.2847+111T=) n.3453+111T= | |
| 7 | g.87417201A>G | CA162106090 | ABCB4 | c.2682+111T>C (n.2682+111T>C) c.2577+111T>C (n.2577+111T>C) c.2703+111T>C (n.2703+111T>C) c.2022+111T>C (n.2022+111T>C) n.2778+111T>C c.2952+111T>C (n.2952+111T>C) c.2847+111T>C (n.2847+111T>C) n.3453+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417202del | CA2683599113 | ABCB4 | c.2682+110del (n.2682+110del) c.2577+110del (n.2577+110del) c.2703+110del (n.2703+110del) c.2022+110del (n.2022+110del) n.2778+110del c.2952+110del (n.2952+110del) c.2847+110del (n.2847+110del) n.3453+110del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417202G>C | CA2683599111 | ABCB4 | c.2682+110C>G (n.2682+110C>G) c.2577+110C>G (n.2577+110C>G) c.2703+110C>G (n.2703+110C>G) c.2022+110C>G (n.2022+110C>G) n.2778+110C>G c.2952+110C>G (n.2952+110C>G) c.2847+110C>G (n.2847+110C>G) n.3453+110C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417202G>T | CA2683599112 | ABCB4 | c.2682+110C>A (n.2682+110C>A) c.2577+110C>A (n.2577+110C>A) c.2703+110C>A (n.2703+110C>A) c.2022+110C>A (n.2022+110C>A) n.2778+110C>A c.2952+110C>A (n.2952+110C>A) c.2847+110C>A (n.2847+110C>A) n.3453+110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417204G>T | CA2683599115 | ABCB4 | c.2682+108C>A (n.2682+108C>A) c.2577+108C>A (n.2577+108C>A) c.2703+108C>A (n.2703+108C>A) c.2022+108C>A (n.2022+108C>A) n.2778+108C>A c.2952+108C>A (n.2952+108C>A) c.2847+108C>A (n.2847+108C>A) n.3453+108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417206del | CA2683599114 | ABCB4 | c.2682+108del (n.2682+108del) c.2577+108del (n.2577+108del) c.2703+108del (n.2703+108del) c.2022+108del (n.2022+108del) n.2778+108del c.2952+108del (n.2952+108del) c.2847+108del (n.2847+108del) n.3453+108del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417205G>A | CA2683599116 | ABCB4 | c.2682+107C>T (n.2682+107C>T) c.2577+107C>T (n.2577+107C>T) c.2703+107C>T (n.2703+107C>T) c.2022+107C>T (n.2022+107C>T) n.2778+107C>T c.2952+107C>T (n.2952+107C>T) c.2847+107C>T (n.2847+107C>T) n.3453+107C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417205G>T | CA2683599117 | ABCB4 | c.2682+107C>A (n.2682+107C>A) c.2577+107C>A (n.2577+107C>A) c.2703+107C>A (n.2703+107C>A) c.2022+107C>A (n.2022+107C>A) n.2778+107C>A c.2952+107C>A (n.2952+107C>A) c.2847+107C>A (n.2847+107C>A) n.3453+107C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417206G>A | CA2683599118 | ABCB4 | c.2682+106C>T (n.2682+106C>T) c.2577+106C>T (n.2577+106C>T) c.2703+106C>T (n.2703+106C>T) c.2022+106C>T (n.2022+106C>T) n.2778+106C>T c.2952+106C>T (n.2952+106C>T) c.2847+106C>T (n.2847+106C>T) n.3453+106C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417206G>T | CA2683599119 | ABCB4 | c.2682+106C>A (n.2682+106C>A) c.2577+106C>A (n.2577+106C>A) c.2703+106C>A (n.2703+106C>A) c.2022+106C>A (n.2022+106C>A) n.2778+106C>A c.2952+106C>A (n.2952+106C>A) c.2847+106C>A (n.2847+106C>A) n.3453+106C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417207C>A | CA162106092 | ABCB4 | c.2682+105G>T (n.2682+105G>T) c.2577+105G>T (n.2577+105G>T) c.2703+105G>T (n.2703+105G>T) c.2022+105G>T (n.2022+105G>T) n.2778+105G>T c.2952+105G>T (n.2952+105G>T) c.2847+105G>T (n.2847+105G>T) n.3453+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417207C= | CA1723579215 | ABCB4 | c.2682+105G= (n.2682+105G=) c.2577+105G= (n.2577+105G=) c.2703+105G= (n.2703+105G=) c.2022+105G= (n.2022+105G=) n.2778+105G= c.2952+105G= (n.2952+105G=) c.2847+105G= (n.2847+105G=) n.3453+105G= | |
| 7 | g.87417207C>T | CA1723579217 | ABCB4 | c.2682+105G>A (n.2682+105G>A) c.2577+105G>A (n.2577+105G>A) c.2703+105G>A (n.2703+105G>A) c.2022+105G>A (n.2022+105G>A) n.2778+105G>A c.2952+105G>A (n.2952+105G>A) c.2847+105G>A (n.2847+105G>A) n.3453+105G>A | dbSNP |
| 7 | g.87417207_87417211delinsCACAA | CA1723579218 | ABCB4 | c.2682+101_2682+105delinsTTGTG (n.2682+101_2682+105delinsTTGTG) c.2577+101_2577+105delinsTTGTG (n.2577+101_2577+105delinsTTGTG) c.2703+101_2703+105delinsTTGTG (n.2703+101_2703+105delinsTTGTG) c.2022+101_2022+105delinsTTGTG (n.2022+101_2022+105delinsTTGTG) n.2778+101_2778+105delinsTTGTG c.2952+101_2952+105delinsTTGTG (n.2952+101_2952+105delinsTTGTG) c.2847+101_2847+105delinsTTGTG (n.2847+101_2847+105delinsTTGTG) n.3453+101_3453+105delinsTTGTG | |
| 7 | g.87417211_87417214del | CA843386362 | ABCB4 | c.2682+101_2682+104del (n.2682+101_2682+104del) c.2577+101_2577+104del (n.2577+101_2577+104del) c.2703+101_2703+104del (n.2703+101_2703+104del) c.2022+101_2022+104del (n.2022+101_2022+104del) n.2778+101_2778+104del c.2952+101_2952+104del (n.2952+101_2952+104del) c.2847+101_2847+104del (n.2847+101_2847+104del) n.3453+101_3453+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417209C= | CA1723579221 | ABCB4 | c.2682+103G= (n.2682+103G=) c.2577+103G= (n.2577+103G=) c.2703+103G= (n.2703+103G=) c.2022+103G= (n.2022+103G=) n.2778+103G= c.2952+103G= (n.2952+103G=) c.2847+103G= (n.2847+103G=) n.3453+103G= | |
| 7 | g.87417209C>T | CA1723579222 | ABCB4 | c.2682+103G>A (n.2682+103G>A) c.2577+103G>A (n.2577+103G>A) c.2703+103G>A (n.2703+103G>A) c.2022+103G>A (n.2022+103G>A) n.2778+103G>A c.2952+103G>A (n.2952+103G>A) c.2847+103G>A (n.2847+103G>A) n.3453+103G>A | dbSNP |
| 7 | g.87417210A= | CA1723579223 | ABCB4 | c.2682+102T= (n.2682+102T=) c.2577+102T= (n.2577+102T=) c.2703+102T= (n.2703+102T=) c.2022+102T= (n.2022+102T=) n.2778+102T= c.2952+102T= (n.2952+102T=) c.2847+102T= (n.2847+102T=) n.3453+102T= | |
| 7 | g.87417210A>T | CA2683599120 | ABCB4 | c.2682+102T>A (n.2682+102T>A) c.2577+102T>A (n.2577+102T>A) c.2703+102T>A (n.2703+102T>A) c.2022+102T>A (n.2022+102T>A) n.2778+102T>A c.2952+102T>A (n.2952+102T>A) c.2847+102T>A (n.2847+102T>A) n.3453+102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417212_87417214dup | CA1723579225 | ABCB4 | c.2682+99_2682+101dup (n.2682+99_2682+101dup) c.2577+99_2577+101dup (n.2577+99_2577+101dup) c.2703+99_2703+101dup (n.2703+99_2703+101dup) c.2022+99_2022+101dup (n.2022+99_2022+101dup) n.2778+99_2778+101dup c.2952+99_2952+101dup (n.2952+99_2952+101dup) c.2847+99_2847+101dup (n.2847+99_2847+101dup) n.3453+99_3453+101dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417213C= | CA1723579227 | ABCB4 | c.2682+99G= (n.2682+99G=) c.2577+99G= (n.2577+99G=) c.2703+99G= (n.2703+99G=) c.2022+99G= (n.2022+99G=) n.2778+99G= c.2952+99G= (n.2952+99G=) c.2847+99G= (n.2847+99G=) n.3453+99G= | |
| 7 | g.87417213C>T | CA843386363 | ABCB4 | c.2682+99G>A (n.2682+99G>A) c.2577+99G>A (n.2577+99G>A) c.2703+99G>A (n.2703+99G>A) c.2022+99G>A (n.2022+99G>A) n.2778+99G>A c.2952+99G>A (n.2952+99G>A) c.2847+99G>A (n.2847+99G>A) n.3453+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417215T>C | CA162106095 | ABCB4 | c.2682+97A>G (n.2682+97A>G) c.2577+97A>G (n.2577+97A>G) c.2703+97A>G (n.2703+97A>G) c.2022+97A>G (n.2022+97A>G) n.2778+97A>G c.2952+97A>G (n.2952+97A>G) c.2847+97A>G (n.2847+97A>G) n.3453+97A>G | dbSNP |
| 7 | g.87417215T= | CA1723579231 | ABCB4 | c.2682+97A= (n.2682+97A=) c.2577+97A= (n.2577+97A=) c.2703+97A= (n.2703+97A=) c.2022+97A= (n.2022+97A=) n.2778+97A= c.2952+97A= (n.2952+97A=) c.2847+97A= (n.2847+97A=) n.3453+97A= | |
| 7 | g.87417218A= | CA1723579237 | ABCB4 | c.2682+94T= (n.2682+94T=) c.2577+94T= (n.2577+94T=) c.2703+94T= (n.2703+94T=) c.2022+94T= (n.2022+94T=) n.2778+94T= c.2952+94T= (n.2952+94T=) c.2847+94T= (n.2847+94T=) n.3453+94T= | |
| 7 | g.87417218A>G | CA576267460 | ABCB4 | c.2682+94T>C (n.2682+94T>C) c.2577+94T>C (n.2577+94T>C) c.2703+94T>C (n.2703+94T>C) c.2022+94T>C (n.2022+94T>C) n.2778+94T>C c.2952+94T>C (n.2952+94T>C) c.2847+94T>C (n.2847+94T>C) n.3453+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417218A>T | CA2578940268 | ABCB4 | c.2682+94T>A (n.2682+94T>A) c.2577+94T>A (n.2577+94T>A) c.2703+94T>A (n.2703+94T>A) c.2022+94T>A (n.2022+94T>A) n.2778+94T>A c.2952+94T>A (n.2952+94T>A) c.2847+94T>A (n.2847+94T>A) n.3453+94T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417222A>G | CA2683599122 | ABCB4 | c.2682+90T>C (n.2682+90T>C) c.2577+90T>C (n.2577+90T>C) c.2703+90T>C (n.2703+90T>C) c.2022+90T>C (n.2022+90T>C) n.2778+90T>C c.2952+90T>C (n.2952+90T>C) c.2847+90T>C (n.2847+90T>C) n.3453+90T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417225A>G | CA2537626361 | ABCB4 | c.2682+87T>C (n.2682+87T>C) c.2577+87T>C (n.2577+87T>C) c.2703+87T>C (n.2703+87T>C) c.2022+87T>C (n.2022+87T>C) n.2778+87T>C c.2952+87T>C (n.2952+87T>C) c.2847+87T>C (n.2847+87T>C) n.3453+87T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417225A>T | CA2683599123 | ABCB4 | c.2682+87T>A (n.2682+87T>A) c.2577+87T>A (n.2577+87T>A) c.2703+87T>A (n.2703+87T>A) c.2022+87T>A (n.2022+87T>A) n.2778+87T>A c.2952+87T>A (n.2952+87T>A) c.2847+87T>A (n.2847+87T>A) n.3453+87T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417226A>G | CA2578940269 | ABCB4 | c.2682+86T>C (n.2682+86T>C) c.2577+86T>C (n.2577+86T>C) c.2703+86T>C (n.2703+86T>C) c.2022+86T>C (n.2022+86T>C) n.2778+86T>C c.2952+86T>C (n.2952+86T>C) c.2847+86T>C (n.2847+86T>C) n.3453+86T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417227A= | CA1723579239 | ABCB4 | c.2682+85T= (n.2682+85T=) c.2577+85T= (n.2577+85T=) c.2703+85T= (n.2703+85T=) c.2022+85T= (n.2022+85T=) n.2778+85T= c.2952+85T= (n.2952+85T=) c.2847+85T= (n.2847+85T=) n.3453+85T= | |
| 7 | g.87417227A>C | CA1723579240 | ABCB4 | c.2682+85T>G (n.2682+85T>G) c.2577+85T>G (n.2577+85T>G) c.2703+85T>G (n.2703+85T>G) c.2022+85T>G (n.2022+85T>G) n.2778+85T>G c.2952+85T>G (n.2952+85T>G) c.2847+85T>G (n.2847+85T>G) n.3453+85T>G | dbSNP |
| 7 | g.87417227A>G | CA1723579241 | ABCB4 | c.2682+85T>C (n.2682+85T>C) c.2577+85T>C (n.2577+85T>C) c.2703+85T>C (n.2703+85T>C) c.2022+85T>C (n.2022+85T>C) n.2778+85T>C c.2952+85T>C (n.2952+85T>C) c.2847+85T>C (n.2847+85T>C) n.3453+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417228G= | CA1723579244 | ABCB4 | c.2682+84C= (n.2682+84C=) c.2577+84C= (n.2577+84C=) c.2703+84C= (n.2703+84C=) c.2022+84C= (n.2022+84C=) n.2778+84C= c.2952+84C= (n.2952+84C=) c.2847+84C= (n.2847+84C=) n.3453+84C= | |
| 7 | g.87417228G>T | CA2683599124 | ABCB4 | c.2682+84C>A (n.2682+84C>A) c.2577+84C>A (n.2577+84C>A) c.2703+84C>A (n.2703+84C>A) c.2022+84C>A (n.2022+84C>A) n.2778+84C>A c.2952+84C>A (n.2952+84C>A) c.2847+84C>A (n.2847+84C>A) n.3453+84C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417229C>A | CA2578940270 | ABCB4 | c.2682+83G>T (n.2682+83G>T) c.2577+83G>T (n.2577+83G>T) c.2703+83G>T (n.2703+83G>T) c.2022+83G>T (n.2022+83G>T) n.2778+83G>T c.2952+83G>T (n.2952+83G>T) c.2847+83G>T (n.2847+83G>T) n.3453+83G>T | |
| 7 | g.87417229C= | CA1723579247 | ABCB4 | c.2682+83G= (n.2682+83G=) c.2577+83G= (n.2577+83G=) c.2703+83G= (n.2703+83G=) c.2022+83G= (n.2022+83G=) n.2778+83G= c.2952+83G= (n.2952+83G=) c.2847+83G= (n.2847+83G=) n.3453+83G= | |
| 7 | g.87417229C>G | CA1104129450 | ABCB4 | c.2682+83G>C (n.2682+83G>C) c.2577+83G>C (n.2577+83G>C) c.2703+83G>C (n.2703+83G>C) c.2022+83G>C (n.2022+83G>C) n.2778+83G>C c.2952+83G>C (n.2952+83G>C) c.2847+83G>C (n.2847+83G>C) n.3453+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417229C>T | CA2683599125 | ABCB4 | c.2682+83G>A (n.2682+83G>A) c.2577+83G>A (n.2577+83G>A) c.2703+83G>A (n.2703+83G>A) c.2022+83G>A (n.2022+83G>A) n.2778+83G>A c.2952+83G>A (n.2952+83G>A) c.2847+83G>A (n.2847+83G>A) n.3453+83G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417230dup | CA843386367 | ABCB4 | c.2682+83dup (n.2682+83dup) c.2577+83dup (n.2577+83dup) c.2703+83dup (n.2703+83dup) c.2022+83dup (n.2022+83dup) n.2778+83dup c.2952+83dup (n.2952+83dup) c.2847+83dup (n.2847+83dup) n.3453+83dup | dbSNP |
| 7 | g.87417231T>G | CA162106097 | ABCB4 | c.2682+81A>C (n.2682+81A>C) c.2577+81A>C (n.2577+81A>C) c.2703+81A>C (n.2703+81A>C) c.2022+81A>C (n.2022+81A>C) n.2778+81A>C c.2952+81A>C (n.2952+81A>C) c.2847+81A>C (n.2847+81A>C) n.3453+81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417231T= | CA1723579249 | ABCB4 | c.2682+81A= (n.2682+81A=) c.2577+81A= (n.2577+81A=) c.2703+81A= (n.2703+81A=) c.2022+81A= (n.2022+81A=) n.2778+81A= c.2952+81A= (n.2952+81A=) c.2847+81A= (n.2847+81A=) n.3453+81A= | |
| 7 | g.87417232G>A | CA2578940271 | ABCB4 | c.2682+80C>T (n.2682+80C>T) c.2577+80C>T (n.2577+80C>T) c.2703+80C>T (n.2703+80C>T) c.2022+80C>T (n.2022+80C>T) n.2778+80C>T c.2952+80C>T (n.2952+80C>T) c.2847+80C>T (n.2847+80C>T) n.3453+80C>T | |
| 7 | g.87417232G>T | CA2578940272 | ABCB4 | c.2682+80C>A (n.2682+80C>A) c.2577+80C>A (n.2577+80C>A) c.2703+80C>A (n.2703+80C>A) c.2022+80C>A (n.2022+80C>A) n.2778+80C>A c.2952+80C>A (n.2952+80C>A) c.2847+80C>A (n.2847+80C>A) n.3453+80C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417233C>T | CA2578940273 | ABCB4 | c.2682+79G>A (n.2682+79G>A) c.2577+79G>A (n.2577+79G>A) c.2703+79G>A (n.2703+79G>A) c.2022+79G>A (n.2022+79G>A) n.2778+79G>A c.2952+79G>A (n.2952+79G>A) c.2847+79G>A (n.2847+79G>A) n.3453+79G>A | |
| 7 | g.87417234A= | CA1723579251 | ABCB4 | c.2682+78T= (n.2682+78T=) c.2577+78T= (n.2577+78T=) c.2703+78T= (n.2703+78T=) c.2022+78T= (n.2022+78T=) n.2778+78T= c.2952+78T= (n.2952+78T=) c.2847+78T= (n.2847+78T=) n.3453+78T= | |
| 7 | g.87417234A>G | CA576267461 | ABCB4 | c.2682+78T>C (n.2682+78T>C) c.2577+78T>C (n.2577+78T>C) c.2703+78T>C (n.2703+78T>C) c.2022+78T>C (n.2022+78T>C) n.2778+78T>C c.2952+78T>C (n.2952+78T>C) c.2847+78T>C (n.2847+78T>C) n.3453+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417235T>C | CA2683599126 | ABCB4 | c.2682+77A>G (n.2682+77A>G) c.2577+77A>G (n.2577+77A>G) c.2703+77A>G (n.2703+77A>G) c.2022+77A>G (n.2022+77A>G) n.2778+77A>G c.2952+77A>G (n.2952+77A>G) c.2847+77A>G (n.2847+77A>G) n.3453+77A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417235T>G | CA576267462 | ABCB4 | c.2682+77A>C (n.2682+77A>C) c.2577+77A>C (n.2577+77A>C) c.2703+77A>C (n.2703+77A>C) c.2022+77A>C (n.2022+77A>C) n.2778+77A>C c.2952+77A>C (n.2952+77A>C) c.2847+77A>C (n.2847+77A>C) n.3453+77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417235T= | CA1723579252 | ABCB4 | c.2682+77A= (n.2682+77A=) c.2577+77A= (n.2577+77A=) c.2703+77A= (n.2703+77A=) c.2022+77A= (n.2022+77A=) n.2778+77A= c.2952+77A= (n.2952+77A=) c.2847+77A= (n.2847+77A=) n.3453+77A= | |
| 7 | g.87417236A= | CA1723579254 | ABCB4 | c.2682+76T= (n.2682+76T=) c.2577+76T= (n.2577+76T=) c.2703+76T= (n.2703+76T=) c.2022+76T= (n.2022+76T=) n.2778+76T= c.2952+76T= (n.2952+76T=) c.2847+76T= (n.2847+76T=) n.3453+76T= | |
| 7 | g.87417236A>G | CA576267463 | ABCB4 | c.2682+76T>C (n.2682+76T>C) c.2577+76T>C (n.2577+76T>C) c.2703+76T>C (n.2703+76T>C) c.2022+76T>C (n.2022+76T>C) n.2778+76T>C c.2952+76T>C (n.2952+76T>C) c.2847+76T>C (n.2847+76T>C) n.3453+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417237T>G | CA2715197628 | ABCB4 | c.2682+75A>C (n.2682+75A>C) c.2577+75A>C (n.2577+75A>C) c.2703+75A>C (n.2703+75A>C) c.2022+75A>C (n.2022+75A>C) n.2778+75A>C c.2952+75A>C (n.2952+75A>C) c.2847+75A>C (n.2847+75A>C) n.3453+75A>C | dbSNP |
| 7 | g.87417238del | CA2683599127 | ABCB4 | c.2682+74del (n.2682+74del) c.2577+74del (n.2577+74del) c.2703+74del (n.2703+74del) c.2022+74del (n.2022+74del) n.2778+74del c.2952+74del (n.2952+74del) c.2847+74del (n.2847+74del) n.3453+74del | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417238C>A | CA1723579258 | ABCB4 | c.2682+74G>T (n.2682+74G>T) c.2577+74G>T (n.2577+74G>T) c.2703+74G>T (n.2703+74G>T) c.2022+74G>T (n.2022+74G>T) n.2778+74G>T c.2952+74G>T (n.2952+74G>T) c.2847+74G>T (n.2847+74G>T) n.3453+74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417238C= | CA1723579256 | ABCB4 | c.2682+74G= (n.2682+74G=) c.2577+74G= (n.2577+74G=) c.2703+74G= (n.2703+74G=) c.2022+74G= (n.2022+74G=) n.2778+74G= c.2952+74G= (n.2952+74G=) c.2847+74G= (n.2847+74G=) n.3453+74G= | |
| 7 | g.87417239A>G | CA576267464 | ABCB4 | c.2682+73T>C (n.2682+73T>C) c.2577+73T>C (n.2577+73T>C) c.2703+73T>C (n.2703+73T>C) c.2022+73T>C (n.2022+73T>C) n.2778+73T>C c.2952+73T>C (n.2952+73T>C) c.2847+73T>C (n.2847+73T>C) n.3453+73T>C | gnomAD v2 |
| 7 | g.87417240T>G | CA2683599128 | ABCB4 | c.2682+72A>C (n.2682+72A>C) c.2577+72A>C (n.2577+72A>C) c.2703+72A>C (n.2703+72A>C) c.2022+72A>C (n.2022+72A>C) n.2778+72A>C c.2952+72A>C (n.2952+72A>C) c.2847+72A>C (n.2847+72A>C) n.3453+72A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417241G>C | CA1104129458 | ABCB4 | c.2682+71C>G (n.2682+71C>G) c.2577+71C>G (n.2577+71C>G) c.2703+71C>G (n.2703+71C>G) c.2022+71C>G (n.2022+71C>G) n.2778+71C>G c.2952+71C>G (n.2952+71C>G) c.2847+71C>G (n.2847+71C>G) n.3453+71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417241G= | CA1723579260 | ABCB4 | c.2682+71C= (n.2682+71C=) c.2577+71C= (n.2577+71C=) c.2703+71C= (n.2703+71C=) c.2022+71C= (n.2022+71C=) n.2778+71C= c.2952+71C= (n.2952+71C=) c.2847+71C= (n.2847+71C=) n.3453+71C= | |
| 7 | g.87417241G>T | CA2683599129 | ABCB4 | c.2682+71C>A (n.2682+71C>A) c.2577+71C>A (n.2577+71C>A) c.2703+71C>A (n.2703+71C>A) c.2022+71C>A (n.2022+71C>A) n.2778+71C>A c.2952+71C>A (n.2952+71C>A) c.2847+71C>A (n.2847+71C>A) n.3453+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417241_87417245delinsGATAA | CA1723579259 | ABCB4 | c.2682+67_2682+71delinsTTATC (n.2682+67_2682+71delinsTTATC) c.2577+67_2577+71delinsTTATC (n.2577+67_2577+71delinsTTATC) c.2703+67_2703+71delinsTTATC (n.2703+67_2703+71delinsTTATC) c.2022+67_2022+71delinsTTATC (n.2022+67_2022+71delinsTTATC) n.2778+67_2778+71delinsTTATC c.2952+67_2952+71delinsTTATC (n.2952+67_2952+71delinsTTATC) c.2847+67_2847+71delinsTTATC (n.2847+67_2847+71delinsTTATC) n.3453+67_3453+71delinsTTATC | |
| 7 | g.87417246_87417249del | CA843386374 | ABCB4 | c.2682+67_2682+70del (n.2682+67_2682+70del) c.2577+67_2577+70del (n.2577+67_2577+70del) c.2703+67_2703+70del (n.2703+67_2703+70del) c.2022+67_2022+70del (n.2022+67_2022+70del) n.2778+67_2778+70del c.2952+67_2952+70del (n.2952+67_2952+70del) c.2847+67_2847+70del (n.2847+67_2847+70del) n.3453+67_3453+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417243T>A | CA2683599130 | ABCB4 | c.2682+69A>T (n.2682+69A>T) c.2577+69A>T (n.2577+69A>T) c.2703+69A>T (n.2703+69A>T) c.2022+69A>T (n.2022+69A>T) n.2778+69A>T c.2952+69A>T (n.2952+69A>T) c.2847+69A>T (n.2847+69A>T) n.3453+69A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417243T>C | CA2683599131 | ABCB4 | c.2682+69A>G (n.2682+69A>G) c.2577+69A>G (n.2577+69A>G) c.2703+69A>G (n.2703+69A>G) c.2022+69A>G (n.2022+69A>G) n.2778+69A>G c.2952+69A>G (n.2952+69A>G) c.2847+69A>G (n.2847+69A>G) n.3453+69A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417243T>G | CA2578940274 | ABCB4 | c.2682+69A>C (n.2682+69A>C) c.2577+69A>C (n.2577+69A>C) c.2703+69A>C (n.2703+69A>C) c.2022+69A>C (n.2022+69A>C) n.2778+69A>C c.2952+69A>C (n.2952+69A>C) c.2847+69A>C (n.2847+69A>C) n.3453+69A>C | |
| 7 | g.87417246del | CA2578940275 | ABCB4 | c.2682+68del (n.2682+68del) c.2577+68del (n.2577+68del) c.2703+68del (n.2703+68del) c.2022+68del (n.2022+68del) n.2778+68del c.2952+68del (n.2952+68del) c.2847+68del (n.2847+68del) n.3453+68del | |
| 7 | g.87417245A>G | CA2578940276 | ABCB4 | c.2682+67T>C (n.2682+67T>C) c.2577+67T>C (n.2577+67T>C) c.2703+67T>C (n.2703+67T>C) c.2022+67T>C (n.2022+67T>C) n.2778+67T>C c.2952+67T>C (n.2952+67T>C) c.2847+67T>C (n.2847+67T>C) n.3453+67T>C | |
| 7 | g.87417246A= | CA1723579262 | ABCB4 | c.2682+66T= (n.2682+66T=) c.2577+66T= (n.2577+66T=) c.2703+66T= (n.2703+66T=) c.2022+66T= (n.2022+66T=) n.2778+66T= c.2952+66T= (n.2952+66T=) c.2847+66T= (n.2847+66T=) n.3453+66T= | |
| 7 | g.87417246A>G | CA1723579263 | ABCB4 | c.2682+66T>C (n.2682+66T>C) c.2577+66T>C (n.2577+66T>C) c.2703+66T>C (n.2703+66T>C) c.2022+66T>C (n.2022+66T>C) n.2778+66T>C c.2952+66T>C (n.2952+66T>C) c.2847+66T>C (n.2847+66T>C) n.3453+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417247T>C | CA2578940277 | ABCB4 | c.2682+65A>G (n.2682+65A>G) c.2577+65A>G (n.2577+65A>G) c.2703+65A>G (n.2703+65A>G) c.2022+65A>G (n.2022+65A>G) n.2778+65A>G c.2952+65A>G (n.2952+65A>G) c.2847+65A>G (n.2847+65A>G) n.3453+65A>G | |
| 7 | g.87417247T>G | CA162106100 | ABCB4 | c.2682+65A>C (n.2682+65A>C) c.2577+65A>C (n.2577+65A>C) c.2703+65A>C (n.2703+65A>C) c.2022+65A>C (n.2022+65A>C) n.2778+65A>C c.2952+65A>C (n.2952+65A>C) c.2847+65A>C (n.2847+65A>C) n.3453+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87417247T= | CA1723579266 | ABCB4 | c.2682+65A= (n.2682+65A=) c.2577+65A= (n.2577+65A=) c.2703+65A= (n.2703+65A=) c.2022+65A= (n.2022+65A=) n.2778+65A= c.2952+65A= (n.2952+65A=) c.2847+65A= (n.2847+65A=) n.3453+65A= | |
| 7 | g.87417248A>T | CA2683599132 | ABCB4 | c.2682+64T>A (n.2682+64T>A) c.2577+64T>A (n.2577+64T>A) c.2703+64T>A (n.2703+64T>A) c.2022+64T>A (n.2022+64T>A) n.2778+64T>A c.2952+64T>A (n.2952+64T>A) c.2847+64T>A (n.2847+64T>A) n.3453+64T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417251T>A | CA843386377 | ABCB4 | c.2682+61A>T (n.2682+61A>T) c.2577+61A>T (n.2577+61A>T) c.2703+61A>T (n.2703+61A>T) c.2022+61A>T (n.2022+61A>T) n.2778+61A>T c.2952+61A>T (n.2952+61A>T) c.2847+61A>T (n.2847+61A>T) n.3453+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417251T= | CA1723579270 | ABCB4 | c.2682+61A= (n.2682+61A=) c.2577+61A= (n.2577+61A=) c.2703+61A= (n.2703+61A=) c.2022+61A= (n.2022+61A=) n.2778+61A= c.2952+61A= (n.2952+61A=) c.2847+61A= (n.2847+61A=) n.3453+61A= | |
| 7 | g.87417252C>G | CA2683599133 | ABCB4 | c.2682+60G>C (n.2682+60G>C) c.2577+60G>C (n.2577+60G>C) c.2703+60G>C (n.2703+60G>C) c.2022+60G>C (n.2022+60G>C) n.2778+60G>C c.2952+60G>C (n.2952+60G>C) c.2847+60G>C (n.2847+60G>C) n.3453+60G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417252C>T | CA2776824414 | ABCB4 | c.2682+60G>A (n.2682+60G>A) c.2577+60G>A (n.2577+60G>A) c.2703+60G>A (n.2703+60G>A) c.2022+60G>A (n.2022+60G>A) n.2778+60G>A c.2952+60G>A (n.2952+60G>A) c.2847+60G>A (n.2847+60G>A) n.3453+60G>A | |
| 7 | g.87417256T>C | CA2683599134 | ABCB4 | c.2682+56A>G (n.2682+56A>G) c.2577+56A>G (n.2577+56A>G) c.2703+56A>G (n.2703+56A>G) c.2022+56A>G (n.2022+56A>G) n.2778+56A>G c.2952+56A>G (n.2952+56A>G) c.2847+56A>G (n.2847+56A>G) n.3453+56A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417258A>G | CA2683599135 | ABCB4 | c.2682+54T>C (n.2682+54T>C) c.2577+54T>C (n.2577+54T>C) c.2703+54T>C (n.2703+54T>C) c.2022+54T>C (n.2022+54T>C) n.2778+54T>C c.2952+54T>C (n.2952+54T>C) c.2847+54T>C (n.2847+54T>C) n.3453+54T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417258A>T | CA2683599136 | ABCB4 | c.2682+54T>A (n.2682+54T>A) c.2577+54T>A (n.2577+54T>A) c.2703+54T>A (n.2703+54T>A) c.2022+54T>A (n.2022+54T>A) n.2778+54T>A c.2952+54T>A (n.2952+54T>A) c.2847+54T>A (n.2847+54T>A) n.3453+54T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417260A>G | CA2578940278 | ABCB4 | c.2682+52T>C (n.2682+52T>C) c.2577+52T>C (n.2577+52T>C) c.2703+52T>C (n.2703+52T>C) c.2022+52T>C (n.2022+52T>C) n.2778+52T>C c.2952+52T>C (n.2952+52T>C) c.2847+52T>C (n.2847+52T>C) n.3453+52T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417261C>T | CA2683599137 | ABCB4 | c.2682+51G>A (n.2682+51G>A) c.2577+51G>A (n.2577+51G>A) c.2703+51G>A (n.2703+51G>A) c.2022+51G>A (n.2022+51G>A) n.2778+51G>A c.2952+51G>A (n.2952+51G>A) c.2847+51G>A (n.2847+51G>A) n.3453+51G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.87417262A= | CA1723579272 | ABCB4 | c.2682+50T= (n.2682+50T=) c.2577+50T= (n.2577+50T=) c.2703+50T= (n.2703+50T=) c.2022+50T= (n.2022+50T=) n.2778+50T= c.2952+50T= (n.2952+50T=) c.2847+50T= (n.2847+50T=) n.3453+50T= | |
| 7 | g.87417262A>G | CA576267465 | ABCB4 | c.2682+50T>C (n.2682+50T>C) c.2577+50T>C (n.2577+50T>C) c.2703+50T>C (n.2703+50T>C) c.2022+50T>C (n.2022+50T>C) n.2778+50T>C c.2952+50T>C (n.2952+50T>C) c.2847+50T>C (n.2847+50T>C) n.3453+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417263C= | CA1723579277 | ABCB4 | c.2682+49G= (n.2682+49G=) c.2577+49G= (n.2577+49G=) c.2703+49G= (n.2703+49G=) c.2022+49G= (n.2022+49G=) n.2778+49G= c.2952+49G= (n.2952+49G=) c.2847+49G= (n.2847+49G=) n.3453+49G= | |
| 7 | g.87417263C>T | CA576267466 | ABCB4 | c.2682+49G>A (n.2682+49G>A) c.2577+49G>A (n.2577+49G>A) c.2703+49G>A (n.2703+49G>A) c.2022+49G>A (n.2022+49G>A) n.2778+49G>A c.2952+49G>A (n.2952+49G>A) c.2847+49G>A (n.2847+49G>A) n.3453+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417263_87417265delinsCAT | CA1723579275 | ABCB4 | c.2682+47_2682+49delinsATG (n.2682+47_2682+49delinsATG) c.2577+47_2577+49delinsATG (n.2577+47_2577+49delinsATG) c.2703+47_2703+49delinsATG (n.2703+47_2703+49delinsATG) c.2022+47_2022+49delinsATG (n.2022+47_2022+49delinsATG) n.2778+47_2778+49delinsATG c.2952+47_2952+49delinsATG (n.2952+47_2952+49delinsATG) c.2847+47_2847+49delinsATG (n.2847+47_2847+49delinsATG) n.3453+47_3453+49delinsATG | |
| 7 | g.87417264A= | CA1723579282 | ABCB4 | c.2682+48T= (n.2682+48T=) c.2577+48T= (n.2577+48T=) c.2703+48T= (n.2703+48T=) c.2022+48T= (n.2022+48T=) n.2778+48T= c.2952+48T= (n.2952+48T=) c.2847+48T= (n.2847+48T=) n.3453+48T= | |
| 7 | g.87417264A>C | CA651730047 | ABCB4 | c.2682+48T>G (n.2682+48T>G) c.2577+48T>G (n.2577+48T>G) c.2703+48T>G (n.2703+48T>G) c.2022+48T>G (n.2022+48T>G) n.2778+48T>G c.2952+48T>G (n.2952+48T>G) c.2847+48T>G (n.2847+48T>G) n.3453+48T>G | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.87417264A>G | CA4326966 | ABCB4 | c.2682+48T>C (n.2682+48T>C) c.2577+48T>C (n.2577+48T>C) c.2703+48T>C (n.2703+48T>C) c.2022+48T>C (n.2022+48T>C) n.2778+48T>C c.2952+48T>C (n.2952+48T>C) c.2847+48T>C (n.2847+48T>C) n.3453+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417264_87417265del | CA4326965 | ABCB4 | c.2682+47_2682+48del (n.2682+47_2682+48del) c.2577+47_2577+48del (n.2577+47_2577+48del) c.2703+47_2703+48del (n.2703+47_2703+48del) c.2022+47_2022+48del (n.2022+47_2022+48del) n.2778+47_2778+48del c.2952+47_2952+48del (n.2952+47_2952+48del) c.2847+47_2847+48del (n.2847+47_2847+48del) n.3453+47_3453+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417266G= | CA1723579285 | ABCB4 | c.2682+46C= (n.2682+46C=) c.2577+46C= (n.2577+46C=) c.2703+46C= (n.2703+46C=) c.2022+46C= (n.2022+46C=) n.2778+46C= c.2952+46C= (n.2952+46C=) c.2847+46C= (n.2847+46C=) n.3453+46C= | |
| 7 | g.87417266G>T | CA4326967 | ABCB4 | c.2682+46C>A (n.2682+46C>A) c.2577+46C>A (n.2577+46C>A) c.2703+46C>A (n.2703+46C>A) c.2022+46C>A (n.2022+46C>A) n.2778+46C>A c.2952+46C>A (n.2952+46C>A) c.2847+46C>A (n.2847+46C>A) n.3453+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87417267T>C | CA2578940283 | ABCB4 | c.2682+45A>G (n.2682+45A>G) c.2577+45A>G (n.2577+45A>G) c.2703+45A>G (n.2703+45A>G) c.2022+45A>G (n.2022+45A>G) n.2778+45A>G c.2952+45A>G (n.2952+45A>G) c.2847+45A>G (n.2847+45A>G) n.3453+45A>G | |
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