UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87389528dup | CA2695204784 | CCNH,RASA1 | c.3060+1dup c.*90+3243dup (n.*90+3243dup) c.254+3243dup c.2529+1dup c.2562+1dup c.2559+1dup c.*1675+1dup c.2973+1dup c.933+5517dup (n.933+5517dup) n.1447+3243dup n.1040+3243dup n.1204+3243dup | |
| 5 | g.87389528G>A | CA360388700 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G>A (n.3060+1G>A) c.*90+3242C>T (n.*90+3242C>T) c.254+3242C>T c.2529+1G>A (n.2529+1G>A) c.2562+1G>A (n.2562+1G>A) c.2559+1G>A (n.2559+1G>A) c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) c.2973+1G>A (n.2973+1G>A) c.933+5516C>T (n.933+5516C>T) n.1447+3242C>T n.1040+3242C>T n.1204+3242C>T | ClinVar |
| 5 | g.87389528G>C | CA360388704 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G>C (n.3060+1G>C) c.*90+3242C>G (n.*90+3242C>G) c.254+3242C>G c.2529+1G>C (n.2529+1G>C) c.2562+1G>C (n.2562+1G>C) c.2559+1G>C (n.2559+1G>C) c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) c.2973+1G>C (n.2973+1G>C) c.933+5516C>G (n.933+5516C>G) n.1447+3242C>G n.1040+3242C>G n.1204+3242C>G | |
| 5 | g.87389528G= | CA1561615925 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G= (n.3060+1G=) c.*90+3242C= (n.*90+3242C=) c.254+3242C= c.2529+1G= (n.2529+1G=) c.2562+1G= (n.2562+1G=) c.2559+1G= (n.2559+1G=) c.*1675+1G= (n.*1675+1G=) c.2973+1G= (n.2973+1G=) c.933+5516C= (n.933+5516C=) n.1447+3242C= n.1040+3242C= n.1204+3242C= | |
| 5 | g.87389528G>T | CA360388708 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G>T (n.3060+1G>T) c.*90+3242C>A (n.*90+3242C>A) c.254+3242C>A c.2529+1G>T (n.2529+1G>T) c.2562+1G>T (n.2562+1G>T) c.2559+1G>T (n.2559+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.2973+1G>T (n.2973+1G>T) c.933+5516C>A (n.933+5516C>A) n.1447+3242C>A n.1040+3242C>A n.1204+3242C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87389529T>A | CA360388715 | CCNH,RASA1 | c.3060+2T>A (n.3060+2T>A) c.*90+3241A>T (n.*90+3241A>T) c.254+3241A>T c.2529+2T>A (n.2529+2T>A) c.2562+2T>A (n.2562+2T>A) c.2559+2T>A (n.2559+2T>A) c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) c.2973+2T>A (n.2973+2T>A) c.933+5515A>T (n.933+5515A>T) n.1447+3241A>T n.1040+3241A>T n.1204+3241A>T | |
| 5 | g.87389529T>C | CA360388716 | CCNH,RASA1 | c.3060+2T>C (n.3060+2T>C) c.*90+3241A>G (n.*90+3241A>G) c.254+3241A>G c.2529+2T>C (n.2529+2T>C) c.2562+2T>C (n.2562+2T>C) c.2559+2T>C (n.2559+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.2973+2T>C (n.2973+2T>C) c.933+5515A>G (n.933+5515A>G) n.1447+3241A>G n.1040+3241A>G n.1204+3241A>G | |
| 5 | g.87389529T>G | CA360388718 | CCNH,RASA1 | c.3060+2T>G (n.3060+2T>G) c.*90+3241A>C (n.*90+3241A>C) c.254+3241A>C c.2529+2T>G (n.2529+2T>G) c.2562+2T>G (n.2562+2T>G) c.2559+2T>G (n.2559+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.2973+2T>G (n.2973+2T>G) c.933+5515A>C (n.933+5515A>C) n.1447+3241A>C n.1040+3241A>C n.1204+3241A>C | |
| 5 | g.87389530A>G | CA2578355193 | CCNH,RASA1 | c.3060+3A>G (n.3060+3A>G) c.*90+3240T>C (n.*90+3240T>C) c.254+3240T>C c.2529+3A>G (n.2529+3A>G) c.2562+3A>G (n.2562+3A>G) c.2559+3A>G (n.2559+3A>G) c.*1675+3A>G (n.*1675+3A>G) c.2973+3A>G (n.2973+3A>G) c.933+5514T>C (n.933+5514T>C) n.1447+3240T>C n.1040+3240T>C n.1204+3240T>C | |
| 5 | g.87389533C= | CA1561615930 | CCNH,RASA1 | c.3060+6C= (n.3060+6C=) c.*90+3237G= (n.*90+3237G=) c.254+3237G= c.2529+6C= (n.2529+6C=) c.2562+6C= (n.2562+6C=) c.2559+6C= (n.2559+6C=) c.*1675+6C= (n.*1675+6C=) c.2973+6C= (n.2973+6C=) c.933+5511G= (n.933+5511G=) n.1447+3237G= n.1040+3237G= n.1204+3237G= | |
| 5 | g.87389534T>A | CA3336200 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T>A (n.3060+7T>A) c.*90+3236A>T (n.*90+3236A>T) c.254+3236A>T c.2529+7T>A (n.2529+7T>A) c.2562+7T>A (n.2562+7T>A) c.2559+7T>A (n.2559+7T>A) c.*1675+7T>A (n.*1675+7T>A) c.2973+7T>A (n.2973+7T>A) c.933+5510A>T (n.933+5510A>T) n.1447+3236A>T n.1040+3236A>T n.1204+3236A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389534T>G | CA1561615944 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T>G (n.3060+7T>G) c.*90+3236A>C (n.*90+3236A>C) c.254+3236A>C c.2529+7T>G (n.2529+7T>G) c.2562+7T>G (n.2562+7T>G) c.2559+7T>G (n.2559+7T>G) c.*1675+7T>G (n.*1675+7T>G) c.2973+7T>G (n.2973+7T>G) c.933+5510A>C (n.933+5510A>C) n.1447+3236A>C n.1040+3236A>C n.1204+3236A>C | dbSNP |
| 5 | g.87389534T= | CA1561615938 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T= (n.3060+7T=) c.*90+3236A= (n.*90+3236A=) c.254+3236A= c.2529+7T= (n.2529+7T=) c.2562+7T= (n.2562+7T=) c.2559+7T= (n.2559+7T=) c.*1675+7T= (n.*1675+7T=) c.2973+7T= (n.2973+7T=) c.933+5510A= (n.933+5510A=) n.1447+3236A= n.1040+3236A= n.1204+3236A= | |
| 5 | g.87389536dup | CA3336199 | CCNH,RASA1 | c.3060+9dup (n.3060+9dup) c.*90+3236dup (n.*90+3236dup) c.254+3236dup c.2529+9dup (n.2529+9dup) c.2562+9dup (n.2562+9dup) c.2559+9dup (n.2559+9dup) c.*1675+9dup (n.*1675+9dup) c.2973+9dup (n.2973+9dup) c.933+5510dup (n.933+5510dup) n.1447+3236dup n.1040+3236dup n.1204+3236dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389537C= | CA1561615966 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C= (n.3060+10C=) c.*90+3233G= (n.*90+3233G=) c.254+3233G= c.2529+10C= (n.2529+10C=) c.2562+10C= (n.2562+10C=) c.2559+10C= (n.2559+10C=) c.*1675+10C= (n.*1675+10C=) c.2973+10C= (n.2973+10C=) c.933+5507G= (n.933+5507G=) n.1447+3233G= n.1040+3233G= n.1204+3233G= | |
| 5 | g.87389537C>G | CA3336201 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C>G (n.3060+10C>G) c.*90+3233G>C (n.*90+3233G>C) c.254+3233G>C c.2529+10C>G (n.2529+10C>G) c.2562+10C>G (n.2562+10C>G) c.2559+10C>G (n.2559+10C>G) c.*1675+10C>G (n.*1675+10C>G) c.2973+10C>G (n.2973+10C>G) c.933+5507G>C (n.933+5507G>C) n.1447+3233G>C n.1040+3233G>C n.1204+3233G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389537C>T | CA3336202 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C>T (n.3060+10C>T) c.*90+3233G>A (n.*90+3233G>A) c.254+3233G>A c.2529+10C>T (n.2529+10C>T) c.2562+10C>T (n.2562+10C>T) c.2559+10C>T (n.2559+10C>T) c.*1675+10C>T (n.*1675+10C>T) c.2973+10C>T (n.2973+10C>T) c.933+5507G>A (n.933+5507G>A) n.1447+3233G>A n.1040+3233G>A n.1204+3233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389538G>A | CA815065444 | CCNH,RASA1 | c.3060+11G>A (n.3060+11G>A) c.*90+3232C>T (n.*90+3232C>T) c.254+3232C>T c.2529+11G>A (n.2529+11G>A) c.2562+11G>A (n.2562+11G>A) c.2559+11G>A (n.2559+11G>A) c.*1675+11G>A (n.*1675+11G>A) c.2973+11G>A (n.2973+11G>A) c.933+5506C>T (n.933+5506C>T) n.1447+3232C>T n.1040+3232C>T n.1204+3232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87389538G= | CA1561615976 | CCNH,RASA1 | c.3060+11G= (n.3060+11G=) c.*90+3232C= (n.*90+3232C=) c.254+3232C= c.2529+11G= (n.2529+11G=) c.2562+11G= (n.2562+11G=) c.2559+11G= (n.2559+11G=) c.*1675+11G= (n.*1675+11G=) c.2973+11G= (n.2973+11G=) c.933+5506C= (n.933+5506C=) n.1447+3232C= n.1040+3232C= n.1204+3232C= | |
| 5 | g.87389540C>T | CA2740657920 | CCNH,RASA1 | c.3060+13C>T (n.3060+13C>T) c.*90+3230G>A (n.*90+3230G>A) c.254+3230G>A c.2529+13C>T (n.2529+13C>T) c.2562+13C>T (n.2562+13C>T) c.2559+13C>T (n.2559+13C>T) c.*1675+13C>T (n.*1675+13C>T) c.2973+13C>T (n.2973+13C>T) c.933+5504G>A (n.933+5504G>A) n.1447+3230G>A n.1040+3230G>A n.1204+3230G>A | |
| 5 | g.87389545_87389547del | CA2580073708 | CCNH,RASA1 | c.3060+18_3060+20del (n.3060+18_3060+20del) c.*90+3224_*90+3226del (n.*90+3224_*90+3226del) c.254+3224_254+3226del c.2529+18_2529+20del (n.2529+18_2529+20del) c.2562+18_2562+20del (n.2562+18_2562+20del) c.2559+18_2559+20del (n.2559+18_2559+20del) c.*1675+18_*1675+20del (n.*1675+18_*1675+20del) c.2973+18_2973+20del (n.2973+18_2973+20del) c.933+5498_933+5500del (n.933+5498_933+5500del) n.1447+3224_1447+3226del n.1040+3224_1040+3226del n.1204+3224_1204+3226del | ClinVar |
| 5 | g.87389545T>A | CA2674518995 | CCNH,RASA1 | c.3060+18T>A (n.3060+18T>A) c.*90+3225A>T (n.*90+3225A>T) c.254+3225A>T c.2529+18T>A (n.2529+18T>A) c.2562+18T>A (n.2562+18T>A) c.2559+18T>A (n.2559+18T>A) c.*1675+18T>A (n.*1675+18T>A) c.2973+18T>A (n.2973+18T>A) c.933+5499A>T (n.933+5499A>T) n.1447+3225A>T n.1040+3225A>T n.1204+3225A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389547C>G | CA2674518996 | CCNH,RASA1 | c.3060+20C>G (n.3060+20C>G) c.*90+3223G>C (n.*90+3223G>C) c.254+3223G>C c.2529+20C>G (n.2529+20C>G) c.2562+20C>G (n.2562+20C>G) c.2559+20C>G (n.2559+20C>G) c.*1675+20C>G (n.*1675+20C>G) c.2973+20C>G (n.2973+20C>G) c.933+5497G>C (n.933+5497G>C) n.1447+3223G>C n.1040+3223G>C n.1204+3223G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389548A= | CA1561615986 | CCNH,RASA1 | c.3060+21A= (n.3060+21A=) c.*90+3222T= (n.*90+3222T=) c.254+3222T= c.2529+21A= (n.2529+21A=) c.2562+21A= (n.2562+21A=) c.2559+21A= (n.2559+21A=) c.*1675+21A= (n.*1675+21A=) c.2973+21A= (n.2973+21A=) c.933+5496T= (n.933+5496T=) n.1447+3222T= n.1040+3222T= n.1204+3222T= | |
| 5 | g.87389548A>G | CA3336203 | CCNH,RASA1 | c.3060+21A>G (n.3060+21A>G) c.*90+3222T>C (n.*90+3222T>C) c.254+3222T>C c.2529+21A>G (n.2529+21A>G) c.2562+21A>G (n.2562+21A>G) c.2559+21A>G (n.2559+21A>G) c.*1675+21A>G (n.*1675+21A>G) c.2973+21A>G (n.2973+21A>G) c.933+5496T>C (n.933+5496T>C) n.1447+3222T>C n.1040+3222T>C n.1204+3222T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389549_87389551del | CA2674518997 | CCNH,RASA1 | c.3060+22_3060+24del (n.3060+22_3060+24del) c.*90+3220_*90+3222del (n.*90+3220_*90+3222del) c.254+3220_254+3222del c.2529+22_2529+24del (n.2529+22_2529+24del) c.2562+22_2562+24del (n.2562+22_2562+24del) c.2559+22_2559+24del (n.2559+22_2559+24del) c.*1675+22_*1675+24del (n.*1675+22_*1675+24del) c.2973+22_2973+24del (n.2973+22_2973+24del) c.933+5494_933+5496del (n.933+5494_933+5496del) n.1447+3220_1447+3222del n.1040+3220_1040+3222del n.1204+3220_1204+3222del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389549T>C | CA2674518998 | CCNH,RASA1 | c.3060+22T>C (n.3060+22T>C) c.*90+3221A>G (n.*90+3221A>G) c.254+3221A>G c.2529+22T>C (n.2529+22T>C) c.2562+22T>C (n.2562+22T>C) c.2559+22T>C (n.2559+22T>C) c.*1675+22T>C (n.*1675+22T>C) c.2973+22T>C (n.2973+22T>C) c.933+5495A>G (n.933+5495A>G) n.1447+3221A>G n.1040+3221A>G n.1204+3221A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389551A= | CA1561615990 | CCNH,RASA1 | c.3060+24A= (n.3060+24A=) c.*90+3219T= (n.*90+3219T=) c.254+3219T= c.2529+24A= (n.2529+24A=) c.2562+24A= (n.2562+24A=) c.2559+24A= (n.2559+24A=) c.*1675+24A= (n.*1675+24A=) c.2973+24A= (n.2973+24A=) c.933+5493T= (n.933+5493T=) n.1447+3219T= n.1040+3219T= n.1204+3219T= | |
| 5 | g.87389551A>G | CA815065448 | CCNH,RASA1 | c.3060+24A>G (n.3060+24A>G) c.*90+3219T>C (n.*90+3219T>C) c.254+3219T>C c.2529+24A>G (n.2529+24A>G) c.2562+24A>G (n.2562+24A>G) c.2559+24A>G (n.2559+24A>G) c.*1675+24A>G (n.*1675+24A>G) c.2973+24A>G (n.2973+24A>G) c.933+5493T>C (n.933+5493T>C) n.1447+3219T>C n.1040+3219T>C n.1204+3219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389553del | CA2674519003 | CCNH,RASA1 | c.3060+26del (n.3060+26del) c.*90+3217del (n.*90+3217del) c.254+3217del c.2529+26del (n.2529+26del) c.2562+26del (n.2562+26del) c.2559+26del (n.2559+26del) c.*1675+26del (n.*1675+26del) c.2973+26del (n.2973+26del) c.933+5491del (n.933+5491del) n.1447+3217del n.1040+3217del n.1204+3217del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389553C>A | CA560884066 | CCNH,RASA1 | c.3060+26C>A (n.3060+26C>A) c.*90+3217G>T (n.*90+3217G>T) c.254+3217G>T c.2529+26C>A (n.2529+26C>A) c.2562+26C>A (n.2562+26C>A) c.2559+26C>A (n.2559+26C>A) c.*1675+26C>A (n.*1675+26C>A) c.2973+26C>A (n.2973+26C>A) c.933+5491G>T (n.933+5491G>T) n.1447+3217G>T n.1040+3217G>T n.1204+3217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389553C= | CA1561615997 | CCNH,RASA1 | c.3060+26C= (n.3060+26C=) c.*90+3217G= (n.*90+3217G=) c.254+3217G= c.2529+26C= (n.2529+26C=) c.2562+26C= (n.2562+26C=) c.2559+26C= (n.2559+26C=) c.*1675+26C= (n.*1675+26C=) c.2973+26C= (n.2973+26C=) c.933+5491G= (n.933+5491G=) n.1447+3217G= n.1040+3217G= n.1204+3217G= | |
| 5 | g.87389553C>T | CA3336205 | CCNH,RASA1 | c.3060+26C>T (n.3060+26C>T) c.*90+3217G>A (n.*90+3217G>A) c.254+3217G>A c.2529+26C>T (n.2529+26C>T) c.2562+26C>T (n.2562+26C>T) c.2559+26C>T (n.2559+26C>T) c.*1675+26C>T (n.*1675+26C>T) c.2973+26C>T (n.2973+26C>T) c.933+5491G>A (n.933+5491G>A) n.1447+3217G>A n.1040+3217G>A n.1204+3217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389553_87389555delinsCAA | CA1561615994 | CCNH,RASA1 | c.3060+26_3060+28delinsCAA (n.3060+26_3060+28delinsCAA) c.*90+3215_*90+3217delinsTTG (n.*90+3215_*90+3217delinsTTG) c.254+3215_254+3217delinsTTG c.2529+26_2529+28delinsCAA (n.2529+26_2529+28delinsCAA) c.2562+26_2562+28delinsCAA (n.2562+26_2562+28delinsCAA) c.2559+26_2559+28delinsCAA (n.2559+26_2559+28delinsCAA) c.*1675+26_*1675+28delinsCAA (n.*1675+26_*1675+28delinsCAA) c.2973+26_2973+28delinsCAA (n.2973+26_2973+28delinsCAA) c.933+5489_933+5491delinsTTG (n.933+5489_933+5491delinsTTG) n.1447+3215_1447+3217delinsTTG n.1040+3215_1040+3217delinsTTG n.1204+3215_1204+3217delinsTTG | |
| 5 | g.87389553_87389556delinsCAAT | CA1561615999 | CCNH,RASA1 | c.3060+26_3060+29delinsCAAT (n.3060+26_3060+29delinsCAAT) c.*90+3214_*90+3217delinsATTG (n.*90+3214_*90+3217delinsATTG) c.254+3214_254+3217delinsATTG c.2529+26_2529+29delinsCAAT (n.2529+26_2529+29delinsCAAT) c.2562+26_2562+29delinsCAAT (n.2562+26_2562+29delinsCAAT) c.2559+26_2559+29delinsCAAT (n.2559+26_2559+29delinsCAAT) c.*1675+26_*1675+29delinsCAAT (n.*1675+26_*1675+29delinsCAAT) c.2973+26_2973+29delinsCAAT (n.2973+26_2973+29delinsCAAT) c.933+5488_933+5491delinsATTG (n.933+5488_933+5491delinsATTG) n.1447+3214_1447+3217delinsATTG n.1040+3214_1040+3217delinsATTG n.1204+3214_1204+3217delinsATTG | |
| 5 | g.87389554A>G | CA2674519007 | CCNH,RASA1 | c.3060+27A>G (n.3060+27A>G) c.*90+3216T>C (n.*90+3216T>C) c.254+3216T>C c.2529+27A>G (n.2529+27A>G) c.2562+27A>G (n.2562+27A>G) c.2559+27A>G (n.2559+27A>G) c.*1675+27A>G (n.*1675+27A>G) c.2973+27A>G (n.2973+27A>G) c.933+5490T>C (n.933+5490T>C) n.1447+3216T>C n.1040+3216T>C n.1204+3216T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389554_87389555del | CA560884067 | CCNH,RASA1 | c.3060+27_3060+28del (n.3060+27_3060+28del) c.*90+3215_*90+3216del (n.*90+3215_*90+3216del) c.254+3215_254+3216del c.2529+27_2529+28del (n.2529+27_2529+28del) c.2562+27_2562+28del (n.2562+27_2562+28del) c.2559+27_2559+28del (n.2559+27_2559+28del) c.*1675+27_*1675+28del (n.*1675+27_*1675+28del) c.2973+27_2973+28del (n.2973+27_2973+28del) c.933+5489_933+5490del (n.933+5489_933+5490del) n.1447+3215_1447+3216del n.1040+3215_1040+3216del n.1204+3215_1204+3216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389554_87389556del | CA3336204 | CCNH,RASA1 | c.3060+27_3060+29del (n.3060+27_3060+29del) c.*90+3214_*90+3216del (n.*90+3214_*90+3216del) c.254+3214_254+3216del c.2529+27_2529+29del (n.2529+27_2529+29del) c.2562+27_2562+29del (n.2562+27_2562+29del) c.2559+27_2559+29del (n.2559+27_2559+29del) c.*1675+27_*1675+29del (n.*1675+27_*1675+29del) c.2973+27_2973+29del (n.2973+27_2973+29del) c.933+5488_933+5490del (n.933+5488_933+5490del) n.1447+3214_1447+3216del n.1040+3214_1040+3216del n.1204+3214_1204+3216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389555A= | CA1561616011 | CCNH,RASA1 | c.3060+28A= (n.3060+28A=) c.*90+3215T= (n.*90+3215T=) c.254+3215T= c.2529+28A= (n.2529+28A=) c.2562+28A= (n.2562+28A=) c.2559+28A= (n.2559+28A=) c.*1675+28A= (n.*1675+28A=) c.2973+28A= (n.2973+28A=) c.933+5489T= (n.933+5489T=) n.1447+3215T= n.1040+3215T= n.1204+3215T= | |
| 5 | g.87389556T>C | CA560884068 | CCNH,RASA1 | c.3060+29T>C (n.3060+29T>C) c.*90+3214A>G (n.*90+3214A>G) c.254+3214A>G c.2529+29T>C (n.2529+29T>C) c.2562+29T>C (n.2562+29T>C) c.2559+29T>C (n.2559+29T>C) c.*1675+29T>C (n.*1675+29T>C) c.2973+29T>C (n.2973+29T>C) c.933+5488A>G (n.933+5488A>G) n.1447+3214A>G n.1040+3214A>G n.1204+3214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389556T= | CA1561616015 | CCNH,RASA1 | c.3060+29T= (n.3060+29T=) c.*90+3214A= (n.*90+3214A=) c.254+3214A= c.2529+29T= (n.2529+29T=) c.2562+29T= (n.2562+29T=) c.2559+29T= (n.2559+29T=) c.*1675+29T= (n.*1675+29T=) c.2973+29T= (n.2973+29T=) c.933+5488A= (n.933+5488A=) n.1447+3214A= n.1040+3214A= n.1204+3214A= | |
| 5 | g.87389556dup | CA1561616018 | CCNH,RASA1 | c.3060+29dup (n.3060+29dup) c.*90+3214dup (n.*90+3214dup) c.254+3214dup c.2529+29dup (n.2529+29dup) c.2562+29dup (n.2562+29dup) c.2559+29dup (n.2559+29dup) c.*1675+29dup (n.*1675+29dup) c.2973+29dup (n.2973+29dup) c.933+5488dup (n.933+5488dup) n.1447+3214dup n.1040+3214dup n.1204+3214dup | dbSNP |
| 5 | g.87389558A= | CA1561616022 | CCNH,RASA1 | c.3060+31A= (n.3060+31A=) c.*90+3212T= (n.*90+3212T=) c.254+3212T= c.2529+31A= (n.2529+31A=) c.2562+31A= (n.2562+31A=) c.2559+31A= (n.2559+31A=) c.*1675+31A= (n.*1675+31A=) c.2973+31A= (n.2973+31A=) c.933+5486T= (n.933+5486T=) n.1447+3212T= n.1040+3212T= n.1204+3212T= | |
| 5 | g.87389558A>T | CA1561616024 | CCNH,RASA1 | c.3060+31A>T (n.3060+31A>T) c.*90+3212T>A (n.*90+3212T>A) c.254+3212T>A c.2529+31A>T (n.2529+31A>T) c.2562+31A>T (n.2562+31A>T) c.2559+31A>T (n.2559+31A>T) c.*1675+31A>T (n.*1675+31A>T) c.2973+31A>T (n.2973+31A>T) c.933+5486T>A (n.933+5486T>A) n.1447+3212T>A n.1040+3212T>A n.1204+3212T>A | dbSNP |
| 5 | g.87389559T>A | CA3336206 | CCNH,RASA1 | c.3060+32T>A (n.3060+32T>A) c.*90+3211A>T (n.*90+3211A>T) c.254+3211A>T c.2529+32T>A (n.2529+32T>A) c.2562+32T>A (n.2562+32T>A) c.2559+32T>A (n.2559+32T>A) c.*1675+32T>A (n.*1675+32T>A) c.2973+32T>A (n.2973+32T>A) c.933+5485A>T (n.933+5485A>T) n.1447+3211A>T n.1040+3211A>T n.1204+3211A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389559T= | CA1561616033 | CCNH,RASA1 | c.3060+32T= (n.3060+32T=) c.*90+3211A= (n.*90+3211A=) c.254+3211A= c.2529+32T= (n.2529+32T=) c.2562+32T= (n.2562+32T=) c.2559+32T= (n.2559+32T=) c.*1675+32T= (n.*1675+32T=) c.2973+32T= (n.2973+32T=) c.933+5485A= (n.933+5485A=) n.1447+3211A= n.1040+3211A= n.1204+3211A= | |
| 5 | g.87389560G>A | CA1561616040 | CCNH,RASA1 | c.3060+33G>A (n.3060+33G>A) c.*90+3210C>T (n.*90+3210C>T) c.254+3210C>T c.2529+33G>A (n.2529+33G>A) c.2562+33G>A (n.2562+33G>A) c.2559+33G>A (n.2559+33G>A) c.*1675+33G>A (n.*1675+33G>A) c.2973+33G>A (n.2973+33G>A) c.933+5484C>T (n.933+5484C>T) n.1447+3210C>T n.1040+3210C>T n.1204+3210C>T | dbSNP |
| 5 | g.87389560G= | CA1561616037 | CCNH,RASA1 | c.3060+33G= (n.3060+33G=) c.*90+3210C= (n.*90+3210C=) c.254+3210C= c.2529+33G= (n.2529+33G=) c.2562+33G= (n.2562+33G=) c.2559+33G= (n.2559+33G=) c.*1675+33G= (n.*1675+33G=) c.2973+33G= (n.2973+33G=) c.933+5484C= (n.933+5484C=) n.1447+3210C= n.1040+3210C= n.1204+3210C= | |
| 5 | g.87389563dup | CA3336207 | CCNH,RASA1 | c.3060+36dup (n.3060+36dup) c.*90+3209dup (n.*90+3209dup) c.254+3209dup c.2529+36dup (n.2529+36dup) c.2562+36dup (n.2562+36dup) c.2559+36dup (n.2559+36dup) c.*1675+36dup (n.*1675+36dup) c.2973+36dup (n.2973+36dup) c.933+5483dup (n.933+5483dup) n.1447+3209dup n.1040+3209dup n.1204+3209dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389563T>C | CA2674519011 | CCNH,RASA1 | c.3060+36T>C (n.3060+36T>C) c.*90+3207A>G (n.*90+3207A>G) c.254+3207A>G c.2529+36T>C (n.2529+36T>C) c.2562+36T>C (n.2562+36T>C) c.2559+36T>C (n.2559+36T>C) c.*1675+36T>C (n.*1675+36T>C) c.2973+36T>C (n.2973+36T>C) c.933+5481A>G (n.933+5481A>G) n.1447+3207A>G n.1040+3207A>G n.1204+3207A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389564C>A | CA2674519012 | CCNH,RASA1 | c.3060+37C>A (n.3060+37C>A) c.*90+3206G>T (n.*90+3206G>T) c.254+3206G>T c.2529+37C>A (n.2529+37C>A) c.2562+37C>A (n.2562+37C>A) c.2559+37C>A (n.2559+37C>A) c.*1675+37C>A (n.*1675+37C>A) c.2973+37C>A (n.2973+37C>A) c.933+5480G>T (n.933+5480G>T) n.1447+3206G>T n.1040+3206G>T n.1204+3206G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389565A= | CA1561616043 | CCNH,RASA1 | c.3060+38A= (n.3060+38A=) c.*90+3205T= (n.*90+3205T=) c.254+3205T= c.2529+38A= (n.2529+38A=) c.2562+38A= (n.2562+38A=) c.2559+38A= (n.2559+38A=) c.*1675+38A= (n.*1675+38A=) c.2973+38A= (n.2973+38A=) c.933+5479T= (n.933+5479T=) n.1447+3205T= n.1040+3205T= n.1204+3205T= | |
| 5 | g.87389566_87389569dup | CA2674519013 | CCNH,RASA1 | c.3060+39_3060+42dup (n.3060+39_3060+42dup) c.*90+3202_*90+3205dup (n.*90+3202_*90+3205dup) c.254+3202_254+3205dup c.2529+39_2529+42dup (n.2529+39_2529+42dup) c.2562+39_2562+42dup (n.2562+39_2562+42dup) c.2559+39_2559+42dup (n.2559+39_2559+42dup) c.*1675+39_*1675+42dup (n.*1675+39_*1675+42dup) c.2973+39_2973+42dup (n.2973+39_2973+42dup) c.933+5476_933+5479dup (n.933+5476_933+5479dup) n.1447+3202_1447+3205dup n.1040+3202_1040+3205dup n.1204+3202_1204+3205dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389566A>G | CA2674519015 | CCNH,RASA1 | c.3060+39A>G (n.3060+39A>G) c.*90+3204T>C (n.*90+3204T>C) c.254+3204T>C c.2529+39A>G (n.2529+39A>G) c.2562+39A>G (n.2562+39A>G) c.2559+39A>G (n.2559+39A>G) c.*1675+39A>G (n.*1675+39A>G) c.2973+39A>G (n.2973+39A>G) c.933+5478T>C (n.933+5478T>C) n.1447+3204T>C n.1040+3204T>C n.1204+3204T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389568_87389572dup | CA3336208 | CCNH,RASA1 | c.3060+41_3060+45dup (n.3060+41_3060+45dup) c.*90+3200_*90+3204dup (n.*90+3200_*90+3204dup) c.254+3200_254+3204dup c.2529+41_2529+45dup (n.2529+41_2529+45dup) c.2562+41_2562+45dup (n.2562+41_2562+45dup) c.2559+41_2559+45dup (n.2559+41_2559+45dup) c.*1675+41_*1675+45dup (n.*1675+41_*1675+45dup) c.2973+41_2973+45dup (n.2973+41_2973+45dup) c.933+5474_933+5478dup (n.933+5474_933+5478dup) n.1447+3200_1447+3204dup n.1040+3200_1040+3204dup n.1204+3200_1204+3204dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389567A= | CA1561616049 | CCNH,RASA1 | c.3060+40A= (n.3060+40A=) c.*90+3203T= (n.*90+3203T=) c.254+3203T= c.2529+40A= (n.2529+40A=) c.2562+40A= (n.2562+40A=) c.2559+40A= (n.2559+40A=) c.*1675+40A= (n.*1675+40A=) c.2973+40A= (n.2973+40A=) c.933+5477T= (n.933+5477T=) n.1447+3203T= n.1040+3203T= n.1204+3203T= | |
| 5 | g.87389568_87389570dup | CA917522379 | CCNH,RASA1 | c.3060+41_3060+43dup (n.3060+41_3060+43dup) c.*90+3200_*90+3202dup (n.*90+3200_*90+3202dup) c.254+3200_254+3202dup c.2529+41_2529+43dup (n.2529+41_2529+43dup) c.2562+41_2562+43dup (n.2562+41_2562+43dup) c.2559+41_2559+43dup (n.2559+41_2559+43dup) c.*1675+41_*1675+43dup (n.*1675+41_*1675+43dup) c.2973+41_2973+43dup (n.2973+41_2973+43dup) c.933+5474_933+5476dup (n.933+5474_933+5476dup) n.1447+3200_1447+3202dup n.1040+3200_1040+3202dup n.1204+3200_1204+3202dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87389569A= | CA1561616063 | CCNH,RASA1 | c.3060+42A= (n.3060+42A=) c.*90+3201T= (n.*90+3201T=) c.254+3201T= c.2529+42A= (n.2529+42A=) c.2562+42A= (n.2562+42A=) c.2559+42A= (n.2559+42A=) c.*1675+42A= (n.*1675+42A=) c.2973+42A= (n.2973+42A=) c.933+5475T= (n.933+5475T=) n.1447+3201T= n.1040+3201T= n.1204+3201T= | |
| 5 | g.87389569A>G | CA3336209 | CCNH,RASA1 | c.3060+42A>G (n.3060+42A>G) c.*90+3201T>C (n.*90+3201T>C) c.254+3201T>C c.2529+42A>G (n.2529+42A>G) c.2562+42A>G (n.2562+42A>G) c.2559+42A>G (n.2559+42A>G) c.*1675+42A>G (n.*1675+42A>G) c.2973+42A>G (n.2973+42A>G) c.933+5475T>C (n.933+5475T>C) n.1447+3201T>C n.1040+3201T>C n.1204+3201T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389570T>C | CA2674519018 | CCNH,RASA1 | c.3060+43T>C (n.3060+43T>C) c.*90+3200A>G (n.*90+3200A>G) c.254+3200A>G c.2529+43T>C (n.2529+43T>C) c.2562+43T>C (n.2562+43T>C) c.2559+43T>C (n.2559+43T>C) c.*1675+43T>C (n.*1675+43T>C) c.2973+43T>C (n.2973+43T>C) c.933+5474A>G (n.933+5474A>G) n.1447+3200A>G n.1040+3200A>G n.1204+3200A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389571A>T | CA2674519019 | CCNH,RASA1 | c.3060+44A>T (n.3060+44A>T) c.*90+3199T>A (n.*90+3199T>A) c.254+3199T>A c.2529+44A>T (n.2529+44A>T) c.2562+44A>T (n.2562+44A>T) c.2559+44A>T (n.2559+44A>T) c.*1675+44A>T (n.*1675+44A>T) c.2973+44A>T (n.2973+44A>T) c.933+5473T>A (n.933+5473T>A) n.1447+3199T>A n.1040+3199T>A n.1204+3199T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389574_87389575del | CA2578355194 | CCNH,RASA1 | c.3060+47_3060+48del (n.3060+47_3060+48del) c.*90+3197_*90+3198del (n.*90+3197_*90+3198del) c.254+3197_254+3198del c.2529+47_2529+48del (n.2529+47_2529+48del) c.2562+47_2562+48del (n.2562+47_2562+48del) c.2559+47_2559+48del (n.2559+47_2559+48del) c.*1675+47_*1675+48del (n.*1675+47_*1675+48del) c.2973+47_2973+48del (n.2973+47_2973+48del) c.933+5471_933+5472del (n.933+5471_933+5472del) n.1447+3197_1447+3198del n.1040+3197_1040+3198del n.1204+3197_1204+3198del | |
| 5 | g.87389573C>A | CA2578355195 | CCNH,RASA1 | c.3060+46C>A (n.3060+46C>A) c.*90+3197G>T (n.*90+3197G>T) c.254+3197G>T c.2529+46C>A (n.2529+46C>A) c.2562+46C>A (n.2562+46C>A) c.2559+46C>A (n.2559+46C>A) c.*1675+46C>A (n.*1675+46C>A) c.2973+46C>A (n.2973+46C>A) c.933+5471G>T (n.933+5471G>T) n.1447+3197G>T n.1040+3197G>T n.1204+3197G>T | |
| 5 | g.87389573C= | CA1561616066 | CCNH,RASA1 | c.3060+46C= (n.3060+46C=) c.*90+3197G= (n.*90+3197G=) c.254+3197G= c.2529+46C= (n.2529+46C=) c.2562+46C= (n.2562+46C=) c.2559+46C= (n.2559+46C=) c.*1675+46C= (n.*1675+46C=) c.2973+46C= (n.2973+46C=) c.933+5471G= (n.933+5471G=) n.1447+3197G= n.1040+3197G= n.1204+3197G= | |
| 5 | g.87389573C>T | CA815065469 | CCNH,RASA1 | c.3060+46C>T (n.3060+46C>T) c.*90+3197G>A (n.*90+3197G>A) c.254+3197G>A c.2529+46C>T (n.2529+46C>T) c.2562+46C>T (n.2562+46C>T) c.2559+46C>T (n.2559+46C>T) c.*1675+46C>T (n.*1675+46C>T) c.2973+46C>T (n.2973+46C>T) c.933+5471G>A (n.933+5471G>A) n.1447+3197G>A n.1040+3197G>A n.1204+3197G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87389573_87389577delinsCACTT | CA1561616069 | CCNH,RASA1 | c.3060+46_3060+50delinsCACTT (n.3060+46_3060+50delinsCACTT) c.*90+3193_*90+3197delinsAAGTG (n.*90+3193_*90+3197delinsAAGTG) c.254+3193_254+3197delinsAAGTG c.2529+46_2529+50delinsCACTT (n.2529+46_2529+50delinsCACTT) c.2562+46_2562+50delinsCACTT (n.2562+46_2562+50delinsCACTT) c.2559+46_2559+50delinsCACTT (n.2559+46_2559+50delinsCACTT) c.*1675+46_*1675+50delinsCACTT (n.*1675+46_*1675+50delinsCACTT) c.2973+46_2973+50delinsCACTT (n.2973+46_2973+50delinsCACTT) c.933+5467_933+5471delinsAAGTG (n.933+5467_933+5471delinsAAGTG) n.1447+3193_1447+3197delinsAAGTG n.1040+3193_1040+3197delinsAAGTG n.1204+3193_1204+3197delinsAAGTG | |
| 5 | g.87389573_87389574insCAG | CA2674519024 | CCNH,RASA1 | c.3060+46_3060+47insCAG (n.3060+46_3060+47insCAG) c.*90+3196_*90+3197insCTG (n.*90+3196_*90+3197insCTG) c.254+3196_254+3197insCTG c.2529+46_2529+47insCAG (n.2529+46_2529+47insCAG) c.2562+46_2562+47insCAG (n.2562+46_2562+47insCAG) c.2559+46_2559+47insCAG (n.2559+46_2559+47insCAG) c.*1675+46_*1675+47insCAG (n.*1675+46_*1675+47insCAG) c.2973+46_2973+47insCAG (n.2973+46_2973+47insCAG) c.933+5470_933+5471insCTG (n.933+5470_933+5471insCTG) n.1447+3196_1447+3197insCTG n.1040+3196_1040+3197insCTG n.1204+3196_1204+3197insCTG | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389574A= | CA1561616070 | CCNH,RASA1 | c.3060+47A= (n.3060+47A=) c.*90+3196T= (n.*90+3196T=) c.254+3196T= c.2529+47A= (n.2529+47A=) c.2562+47A= (n.2562+47A=) c.2559+47A= (n.2559+47A=) c.*1675+47A= (n.*1675+47A=) c.2973+47A= (n.2973+47A=) c.933+5470T= (n.933+5470T=) n.1447+3196T= n.1040+3196T= n.1204+3196T= | |
| 5 | g.87389574A>C | CA3336210 | CCNH,RASA1 | c.3060+47A>C (n.3060+47A>C) c.*90+3196T>G (n.*90+3196T>G) c.254+3196T>G c.2529+47A>C (n.2529+47A>C) c.2562+47A>C (n.2562+47A>C) c.2559+47A>C (n.2559+47A>C) c.*1675+47A>C (n.*1675+47A>C) c.2973+47A>C (n.2973+47A>C) c.933+5470T>G (n.933+5470T>G) n.1447+3196T>G n.1040+3196T>G n.1204+3196T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389574A>G | CA2674519025 | CCNH,RASA1 | c.3060+47A>G (n.3060+47A>G) c.*90+3196T>C (n.*90+3196T>C) c.254+3196T>C c.2529+47A>G (n.2529+47A>G) c.2562+47A>G (n.2562+47A>G) c.2559+47A>G (n.2559+47A>G) c.*1675+47A>G (n.*1675+47A>G) c.2973+47A>G (n.2973+47A>G) c.933+5470T>C (n.933+5470T>C) n.1447+3196T>C n.1040+3196T>C n.1204+3196T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389575_87389578del | CA917522380 | CCNH,RASA1 | c.3060+48_3060+51del (n.3060+48_3060+51del) c.*90+3193_*90+3196del (n.*90+3193_*90+3196del) c.254+3193_254+3196del c.2529+48_2529+51del (n.2529+48_2529+51del) c.2562+48_2562+51del (n.2562+48_2562+51del) c.2559+48_2559+51del (n.2559+48_2559+51del) c.*1675+48_*1675+51del (n.*1675+48_*1675+51del) c.2973+48_2973+51del (n.2973+48_2973+51del) c.933+5467_933+5470del (n.933+5467_933+5470del) n.1447+3193_1447+3196del n.1040+3193_1040+3196del n.1204+3193_1204+3196del | dbSNP |
| 5 | g.87389575C>A | CA2674519028 | CCNH,RASA1 | c.3060+48C>A (n.3060+48C>A) c.*90+3195G>T (n.*90+3195G>T) c.254+3195G>T c.2529+48C>A (n.2529+48C>A) c.2562+48C>A (n.2562+48C>A) c.2559+48C>A (n.2559+48C>A) c.*1675+48C>A (n.*1675+48C>A) c.2973+48C>A (n.2973+48C>A) c.933+5469G>T (n.933+5469G>T) n.1447+3195G>T n.1040+3195G>T n.1204+3195G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389575C>G | CA2578355196 | CCNH,RASA1 | c.3060+48C>G (n.3060+48C>G) c.*90+3195G>C (n.*90+3195G>C) c.254+3195G>C c.2529+48C>G (n.2529+48C>G) c.2562+48C>G (n.2562+48C>G) c.2559+48C>G (n.2559+48C>G) c.*1675+48C>G (n.*1675+48C>G) c.2973+48C>G (n.2973+48C>G) c.933+5469G>C (n.933+5469G>C) n.1447+3195G>C n.1040+3195G>C n.1204+3195G>C | |
| 5 | g.87389576_87389591delinsTTAGAGAGTTAATAAA | CA1561616074 | CCNH,RASA1 | c.3060+49_3060+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA (n.3060+49_3060+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA) c.*90+3179_*90+3194delinsTTTATTAACTCTCTAA (n.*90+3179_*90+3194delinsTTTATTAACTCTCTAA) c.254+3179_254+3194delinsTTTATTAACTCTCTAA c.2529+49_2529+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA (n.2529+49_2529+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA) c.2562+49_2562+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA (n.2562+49_2562+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA) c.2559+49_2559+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA (n.2559+49_2559+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA) c.*1675+49_*1675+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA (n.*1675+49_*1675+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA) c.2973+49_2973+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA (n.2973+49_2973+64delinsTTAGAGAGTTAATAAA) c.933+5453_933+5468delinsTTTATTAACTCTCTAA (n.933+5453_933+5468delinsTTTATTAACTCTCTAA) n.1447+3179_1447+3194delinsTTTATTAACTCTCTAA n.1040+3179_1040+3194delinsTTTATTAACTCTCTAA n.1204+3179_1204+3194delinsTTTATTAACTCTCTAA | |
| 5 | g.87389577T>C | CA3336211 | CCNH,RASA1 | c.3060+50T>C (n.3060+50T>C) c.*90+3193A>G (n.*90+3193A>G) c.254+3193A>G c.2529+50T>C (n.2529+50T>C) c.2562+50T>C (n.2562+50T>C) c.2559+50T>C (n.2559+50T>C) c.*1675+50T>C (n.*1675+50T>C) c.2973+50T>C (n.2973+50T>C) c.933+5467A>G (n.933+5467A>G) n.1447+3193A>G n.1040+3193A>G n.1204+3193A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389577T= | CA1561616078 | CCNH,RASA1 | c.3060+50T= (n.3060+50T=) c.*90+3193A= (n.*90+3193A=) c.254+3193A= c.2529+50T= (n.2529+50T=) c.2562+50T= (n.2562+50T=) c.2559+50T= (n.2559+50T=) c.*1675+50T= (n.*1675+50T=) c.2973+50T= (n.2973+50T=) c.933+5467A= (n.933+5467A=) n.1447+3193A= n.1040+3193A= n.1204+3193A= | |
| 5 | g.87389577_87389581delinsTAGAG | CA1561616082 | CCNH,RASA1 | c.3060+50_3060+54delinsTAGAG (n.3060+50_3060+54delinsTAGAG) c.*90+3189_*90+3193delinsCTCTA (n.*90+3189_*90+3193delinsCTCTA) c.254+3189_254+3193delinsCTCTA c.2529+50_2529+54delinsTAGAG (n.2529+50_2529+54delinsTAGAG) c.2562+50_2562+54delinsTAGAG (n.2562+50_2562+54delinsTAGAG) c.2559+50_2559+54delinsTAGAG (n.2559+50_2559+54delinsTAGAG) c.*1675+50_*1675+54delinsTAGAG (n.*1675+50_*1675+54delinsTAGAG) c.2973+50_2973+54delinsTAGAG (n.2973+50_2973+54delinsTAGAG) c.933+5463_933+5467delinsCTCTA (n.933+5463_933+5467delinsCTCTA) n.1447+3189_1447+3193delinsCTCTA n.1040+3189_1040+3193delinsCTCTA n.1204+3189_1204+3193delinsCTCTA | |
| 5 | g.87389580_87389594del | CA1561616075 | CCNH,RASA1 | c.3060+53_3060+67del (n.3060+53_3060+67del) c.*90+3179_*90+3193del (n.*90+3179_*90+3193del) c.254+3179_254+3193del c.2529+53_2529+67del (n.2529+53_2529+67del) c.2562+53_2562+67del (n.2562+53_2562+67del) c.2559+53_2559+67del (n.2559+53_2559+67del) c.*1675+53_*1675+67del (n.*1675+53_*1675+67del) c.2973+53_2973+67del (n.2973+53_2973+67del) c.933+5453_933+5467del (n.933+5453_933+5467del) n.1447+3179_1447+3193del n.1040+3179_1040+3193del n.1204+3179_1204+3193del | dbSNP |
| 5 | g.87389577_87389578insC | CA2674519031 | CCNH,RASA1 | c.3060+50_3060+51insC (n.3060+50_3060+51insC) c.*90+3192_*90+3193insG (n.*90+3192_*90+3193insG) c.254+3192_254+3193insG c.2529+50_2529+51insC (n.2529+50_2529+51insC) c.2562+50_2562+51insC (n.2562+50_2562+51insC) c.2559+50_2559+51insC (n.2559+50_2559+51insC) c.*1675+50_*1675+51insC (n.*1675+50_*1675+51insC) c.2973+50_2973+51insC (n.2973+50_2973+51insC) c.933+5466_933+5467insG (n.933+5466_933+5467insG) n.1447+3192_1447+3193insG n.1040+3192_1040+3193insG n.1204+3192_1204+3193insG | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389578A>G | CA2674519033 | CCNH,RASA1 | c.3060+51A>G (n.3060+51A>G) c.*90+3192T>C (n.*90+3192T>C) c.254+3192T>C c.2529+51A>G (n.2529+51A>G) c.2562+51A>G (n.2562+51A>G) c.2559+51A>G (n.2559+51A>G) c.*1675+51A>G (n.*1675+51A>G) c.2973+51A>G (n.2973+51A>G) c.933+5466T>C (n.933+5466T>C) n.1447+3192T>C n.1040+3192T>C n.1204+3192T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389578A>T | CA2709599212 | CCNH,RASA1 | c.3060+51A>T (n.3060+51A>T) c.*90+3192T>A (n.*90+3192T>A) c.254+3192T>A c.2529+51A>T (n.2529+51A>T) c.2562+51A>T (n.2562+51A>T) c.2559+51A>T (n.2559+51A>T) c.*1675+51A>T (n.*1675+51A>T) c.2973+51A>T (n.2973+51A>T) c.933+5466T>A (n.933+5466T>A) n.1447+3192T>A n.1040+3192T>A n.1204+3192T>A | dbSNP |
| 5 | g.87389578dup | CA1078440713 | CCNH,RASA1 | c.3060+51dup (n.3060+51dup) c.*90+3192dup (n.*90+3192dup) c.254+3192dup c.2529+51dup (n.2529+51dup) c.2562+51dup (n.2562+51dup) c.2559+51dup (n.2559+51dup) c.*1675+51dup (n.*1675+51dup) c.2973+51dup (n.2973+51dup) c.933+5466dup (n.933+5466dup) n.1447+3192dup n.1040+3192dup n.1204+3192dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389582_87389583del | CA2674519032 | CCNH,RASA1 | c.3060+55_3060+56del (n.3060+55_3060+56del) c.*90+3191_*90+3192del (n.*90+3191_*90+3192del) c.254+3191_254+3192del c.2529+55_2529+56del (n.2529+55_2529+56del) c.2562+55_2562+56del (n.2562+55_2562+56del) c.2559+55_2559+56del (n.2559+55_2559+56del) c.*1675+55_*1675+56del (n.*1675+55_*1675+56del) c.2973+55_2973+56del (n.2973+55_2973+56del) c.933+5465_933+5466del (n.933+5465_933+5466del) n.1447+3191_1447+3192del n.1040+3191_1040+3192del n.1204+3191_1204+3192del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389580_87389583del | CA3336212 | CCNH,RASA1 | c.3060+53_3060+56del (n.3060+53_3060+56del) c.*90+3189_*90+3192del (n.*90+3189_*90+3192del) c.254+3189_254+3192del c.2529+53_2529+56del (n.2529+53_2529+56del) c.2562+53_2562+56del (n.2562+53_2562+56del) c.2559+53_2559+56del (n.2559+53_2559+56del) c.*1675+53_*1675+56del (n.*1675+53_*1675+56del) c.2973+53_2973+56del (n.2973+53_2973+56del) c.933+5463_933+5466del (n.933+5463_933+5466del) n.1447+3189_1447+3192del n.1040+3189_1040+3192del n.1204+3189_1204+3192del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389579G>A | CA3336213 | CCNH,RASA1 | c.3060+52G>A (n.3060+52G>A) c.*90+3191C>T (n.*90+3191C>T) c.254+3191C>T c.2529+52G>A (n.2529+52G>A) c.2562+52G>A (n.2562+52G>A) c.2559+52G>A (n.2559+52G>A) c.*1675+52G>A (n.*1675+52G>A) c.2973+52G>A (n.2973+52G>A) c.933+5465C>T (n.933+5465C>T) n.1447+3191C>T n.1040+3191C>T n.1204+3191C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389579G>C | CA3336214 | CCNH,RASA1 | c.3060+52G>C (n.3060+52G>C) c.*90+3191C>G (n.*90+3191C>G) c.254+3191C>G c.2529+52G>C (n.2529+52G>C) c.2562+52G>C (n.2562+52G>C) c.2559+52G>C (n.2559+52G>C) c.*1675+52G>C (n.*1675+52G>C) c.2973+52G>C (n.2973+52G>C) c.933+5465C>G (n.933+5465C>G) n.1447+3191C>G n.1040+3191C>G n.1204+3191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389579G= | CA1561616088 | CCNH,RASA1 | c.3060+52G= (n.3060+52G=) c.*90+3191C= (n.*90+3191C=) c.254+3191C= c.2529+52G= (n.2529+52G=) c.2562+52G= (n.2562+52G=) c.2559+52G= (n.2559+52G=) c.*1675+52G= (n.*1675+52G=) c.2973+52G= (n.2973+52G=) c.933+5465C= (n.933+5465C=) n.1447+3191C= n.1040+3191C= n.1204+3191C= | |
| 5 | g.87389579G>T | CA2674519037 | CCNH,RASA1 | c.3060+52G>T (n.3060+52G>T) c.*90+3191C>A (n.*90+3191C>A) c.254+3191C>A c.2529+52G>T (n.2529+52G>T) c.2562+52G>T (n.2562+52G>T) c.2559+52G>T (n.2559+52G>T) c.*1675+52G>T (n.*1675+52G>T) c.2973+52G>T (n.2973+52G>T) c.933+5465C>A (n.933+5465C>A) n.1447+3191C>A n.1040+3191C>A n.1204+3191C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389580A= | CA1561616108 | CCNH,RASA1 | c.3060+53A= (n.3060+53A=) c.*90+3190T= (n.*90+3190T=) c.254+3190T= c.2529+53A= (n.2529+53A=) c.2562+53A= (n.2562+53A=) c.2559+53A= (n.2559+53A=) c.*1675+53A= (n.*1675+53A=) c.2973+53A= (n.2973+53A=) c.933+5464T= (n.933+5464T=) n.1447+3190T= n.1040+3190T= n.1204+3190T= | |
| 5 | g.87389580A>C | CA2674519039 | CCNH,RASA1 | c.3060+53A>C (n.3060+53A>C) c.*90+3190T>G (n.*90+3190T>G) c.254+3190T>G c.2529+53A>C (n.2529+53A>C) c.2562+53A>C (n.2562+53A>C) c.2559+53A>C (n.2559+53A>C) c.*1675+53A>C (n.*1675+53A>C) c.2973+53A>C (n.2973+53A>C) c.933+5464T>G (n.933+5464T>G) n.1447+3190T>G n.1040+3190T>G n.1204+3190T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389580A>G | CA1561616111 | CCNH,RASA1 | c.3060+53A>G (n.3060+53A>G) c.*90+3190T>C (n.*90+3190T>C) c.254+3190T>C c.2529+53A>G (n.2529+53A>G) c.2562+53A>G (n.2562+53A>G) c.2559+53A>G (n.2559+53A>G) c.*1675+53A>G (n.*1675+53A>G) c.2973+53A>G (n.2973+53A>G) c.933+5464T>C (n.933+5464T>C) n.1447+3190T>C n.1040+3190T>C n.1204+3190T>C | dbSNP |
| 5 | g.87389581G= | CA1561616114 | CCNH,RASA1 | c.3060+54G= (n.3060+54G=) c.*90+3189C= (n.*90+3189C=) c.254+3189C= c.2529+54G= (n.2529+54G=) c.2562+54G= (n.2562+54G=) c.2559+54G= (n.2559+54G=) c.*1675+54G= (n.*1675+54G=) c.2973+54G= (n.2973+54G=) c.933+5463C= (n.933+5463C=) n.1447+3189C= n.1040+3189C= n.1204+3189C= | |
| 5 | g.87389581G>T | CA2674519041 | CCNH,RASA1 | c.3060+54G>T (n.3060+54G>T) c.*90+3189C>A (n.*90+3189C>A) c.254+3189C>A c.2529+54G>T (n.2529+54G>T) c.2562+54G>T (n.2562+54G>T) c.2559+54G>T (n.2559+54G>T) c.*1675+54G>T (n.*1675+54G>T) c.2973+54G>T (n.2973+54G>T) c.933+5463C>A (n.933+5463C>A) n.1447+3189C>A n.1040+3189C>A n.1204+3189C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389582A= | CA1561616124 | CCNH,RASA1 | c.3060+55A= (n.3060+55A=) c.*90+3188T= (n.*90+3188T=) c.254+3188T= c.2529+55A= (n.2529+55A=) c.2562+55A= (n.2562+55A=) c.2559+55A= (n.2559+55A=) c.*1675+55A= (n.*1675+55A=) c.2973+55A= (n.2973+55A=) c.933+5462T= (n.933+5462T=) n.1447+3188T= n.1040+3188T= n.1204+3188T= | |
| 5 | g.87389582A>G | CA2500056837 | CCNH,RASA1 | c.3060+55A>G (n.3060+55A>G) c.*90+3188T>C (n.*90+3188T>C) c.254+3188T>C c.2529+55A>G (n.2529+55A>G) c.2562+55A>G (n.2562+55A>G) c.2559+55A>G (n.2559+55A>G) c.*1675+55A>G (n.*1675+55A>G) c.2973+55A>G (n.2973+55A>G) c.933+5462T>C (n.933+5462T>C) n.1447+3188T>C n.1040+3188T>C n.1204+3188T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389582A>T | CA1561616127 | CCNH,RASA1 | c.3060+55A>T (n.3060+55A>T) c.*90+3188T>A (n.*90+3188T>A) c.254+3188T>A c.2529+55A>T (n.2529+55A>T) c.2562+55A>T (n.2562+55A>T) c.2559+55A>T (n.2559+55A>T) c.*1675+55A>T (n.*1675+55A>T) c.2973+55A>T (n.2973+55A>T) c.933+5462T>A (n.933+5462T>A) n.1447+3188T>A n.1040+3188T>A n.1204+3188T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87389583_87389586dup | CA121822258 | CCNH,RASA1 | c.3060+56_3060+59dup (n.3060+56_3060+59dup) c.*90+3185_*90+3188dup (n.*90+3185_*90+3188dup) c.254+3185_254+3188dup c.2529+56_2529+59dup (n.2529+56_2529+59dup) c.2562+56_2562+59dup (n.2562+56_2562+59dup) c.2559+56_2559+59dup (n.2559+56_2559+59dup) c.*1675+56_*1675+59dup (n.*1675+56_*1675+59dup) c.2973+56_2973+59dup (n.2973+56_2973+59dup) c.933+5459_933+5462dup (n.933+5459_933+5462dup) n.1447+3185_1447+3188dup n.1040+3185_1040+3188dup n.1204+3185_1204+3188dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389583G>A | CA2674519044 | CCNH,RASA1 | c.3060+56G>A (n.3060+56G>A) c.*90+3187C>T (n.*90+3187C>T) c.254+3187C>T c.2529+56G>A (n.2529+56G>A) c.2562+56G>A (n.2562+56G>A) c.2559+56G>A (n.2559+56G>A) c.*1675+56G>A (n.*1675+56G>A) c.2973+56G>A (n.2973+56G>A) c.933+5461C>T (n.933+5461C>T) n.1447+3187C>T n.1040+3187C>T n.1204+3187C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389583G>C | CA2674519045 | CCNH,RASA1 | c.3060+56G>C (n.3060+56G>C) c.*90+3187C>G (n.*90+3187C>G) c.254+3187C>G c.2529+56G>C (n.2529+56G>C) c.2562+56G>C (n.2562+56G>C) c.2559+56G>C (n.2559+56G>C) c.*1675+56G>C (n.*1675+56G>C) c.2973+56G>C (n.2973+56G>C) c.933+5461C>G (n.933+5461C>G) n.1447+3187C>G n.1040+3187C>G n.1204+3187C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389583G>T | CA2674519043 | CCNH,RASA1 | c.3060+56G>T (n.3060+56G>T) c.*90+3187C>A (n.*90+3187C>A) c.254+3187C>A c.2529+56G>T (n.2529+56G>T) c.2562+56G>T (n.2562+56G>T) c.2559+56G>T (n.2559+56G>T) c.*1675+56G>T (n.*1675+56G>T) c.2973+56G>T (n.2973+56G>T) c.933+5461C>A (n.933+5461C>A) n.1447+3187C>A n.1040+3187C>A n.1204+3187C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389583_87389585dup | CA560884069 | CCNH,RASA1 | c.3060+56_3060+58dup (n.3060+56_3060+58dup) c.*90+3185_*90+3187dup (n.*90+3185_*90+3187dup) c.254+3185_254+3187dup c.2529+56_2529+58dup (n.2529+56_2529+58dup) c.2562+56_2562+58dup (n.2562+56_2562+58dup) c.2559+56_2559+58dup (n.2559+56_2559+58dup) c.*1675+56_*1675+58dup (n.*1675+56_*1675+58dup) c.2973+56_2973+58dup (n.2973+56_2973+58dup) c.933+5459_933+5461dup (n.933+5459_933+5461dup) n.1447+3185_1447+3187dup n.1040+3185_1040+3187dup n.1204+3185_1204+3187dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389590_87389593del | CA2674519048 | CCNH,RASA1 | c.3060+63_3060+66del (n.3060+63_3060+66del) c.*90+3181_*90+3184del (n.*90+3181_*90+3184del) c.254+3181_254+3184del c.2529+63_2529+66del (n.2529+63_2529+66del) c.2562+63_2562+66del (n.2562+63_2562+66del) c.2559+63_2559+66del (n.2559+63_2559+66del) c.*1675+63_*1675+66del (n.*1675+63_*1675+66del) c.2973+63_2973+66del (n.2973+63_2973+66del) c.*3271_*3274del (n.*3271_*3274del) c.933+5455_933+5458del (n.933+5455_933+5458del) n.1447+3181_1447+3184del n.1040+3181_1040+3184del n.1204+3181_1204+3184del n.4221_4224del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389587A>T | CA2674519049 | CCNH,RASA1 | c.3060+60A>T (n.3060+60A>T) c.*90+3183T>A (n.*90+3183T>A) c.254+3183T>A c.2529+60A>T (n.2529+60A>T) c.2562+60A>T (n.2562+60A>T) c.2559+60A>T (n.2559+60A>T) c.*1675+60A>T (n.*1675+60A>T) c.2973+60A>T (n.2973+60A>T) c.*3273T>A (n.*3273T>A) c.933+5457T>A (n.933+5457T>A) n.1447+3183T>A n.1040+3183T>A n.1204+3183T>A n.4223T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389588T>A | CA2767339525 | CCNH,RASA1 | c.3060+61T>A (n.3060+61T>A) c.*90+3182A>T (n.*90+3182A>T) c.254+3182A>T c.2529+61T>A (n.2529+61T>A) c.2562+61T>A (n.2562+61T>A) c.2559+61T>A (n.2559+61T>A) c.*1675+61T>A (n.*1675+61T>A) c.2973+61T>A (n.2973+61T>A) c.*3272A>T (n.*3272A>T) c.933+5456A>T (n.933+5456A>T) n.1447+3182A>T n.1040+3182A>T n.1204+3182A>T n.4222A>T | |
| 5 | g.87389589A= | CA1561616133 | CCNH,RASA1 | c.3060+62A= (n.3060+62A=) c.*90+3181T= (n.*90+3181T=) c.254+3181T= c.2529+62A= (n.2529+62A=) c.2562+62A= (n.2562+62A=) c.2559+62A= (n.2559+62A=) c.*1675+62A= (n.*1675+62A=) c.2973+62A= (n.2973+62A=) c.*3271T= (n.*3271T=) c.933+5455T= (n.933+5455T=) n.1447+3181T= n.1040+3181T= n.1204+3181T= n.4221T= | |
| 5 | g.87389589A>G | CA815065480 | CCNH,RASA1 | c.3060+62A>G (n.3060+62A>G) c.*90+3181T>C (n.*90+3181T>C) c.254+3181T>C c.2529+62A>G (n.2529+62A>G) c.2562+62A>G (n.2562+62A>G) c.2559+62A>G (n.2559+62A>G) c.*1675+62A>G (n.*1675+62A>G) c.2973+62A>G (n.2973+62A>G) c.*3271T>C (n.*3271T>C) c.933+5455T>C (n.933+5455T>C) n.1447+3181T>C n.1040+3181T>C n.1204+3181T>C n.4221T>C | dbSNP |
| 5 | g.87389590A= | CA1561616134 | CCNH,RASA1 | c.3060+63A= (n.3060+63A=) c.*90+3180T= (n.*90+3180T=) c.254+3180T= c.2529+63A= (n.2529+63A=) c.2562+63A= (n.2562+63A=) c.2559+63A= (n.2559+63A=) c.*1675+63A= (n.*1675+63A=) c.2973+63A= (n.2973+63A=) c.*3270T= (n.*3270T=) c.933+5454T= (n.933+5454T=) n.1447+3180T= n.1040+3180T= n.1204+3180T= n.4220T= | |
| 5 | g.87389590A>C | CA121822260 | CCNH,RASA1 | c.3060+63A>C (n.3060+63A>C) c.*90+3180T>G (n.*90+3180T>G) c.254+3180T>G c.2529+63A>C (n.2529+63A>C) c.2562+63A>C (n.2562+63A>C) c.2559+63A>C (n.2559+63A>C) c.*1675+63A>C (n.*1675+63A>C) c.2973+63A>C (n.2973+63A>C) c.*3270T>G (n.*3270T>G) c.933+5454T>G (n.933+5454T>G) n.1447+3180T>G n.1040+3180T>G n.1204+3180T>G n.4220T>G | dbSNP |
| 5 | g.87389591A>C | CA2674519051 | CCNH,RASA1 | c.3060+64A>C (n.3060+64A>C) c.*90+3179T>G (n.*90+3179T>G) c.254+3179T>G c.2529+64A>C (n.2529+64A>C) c.2562+64A>C (n.2562+64A>C) c.2559+64A>C (n.2559+64A>C) c.*1675+64A>C (n.*1675+64A>C) c.2973+64A>C (n.2973+64A>C) c.*3269T>G (n.*3269T>G) c.933+5453T>G (n.933+5453T>G) n.1447+3179T>G n.1040+3179T>G n.1204+3179T>G n.4219T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389592T>C | CA815065483 | CCNH,RASA1 | c.3060+65T>C (n.3060+65T>C) c.*90+3178A>G (n.*90+3178A>G) c.254+3178A>G c.2529+65T>C (n.2529+65T>C) c.2562+65T>C (n.2562+65T>C) c.2559+65T>C (n.2559+65T>C) c.*1675+65T>C (n.*1675+65T>C) c.2973+65T>C (n.2973+65T>C) c.*3268A>G (n.*3268A>G) c.933+5452A>G (n.933+5452A>G) n.1447+3178A>G n.1040+3178A>G n.1204+3178A>G n.4218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389592T= | CA1561616138 | CCNH,RASA1 | c.3060+65T= (n.3060+65T=) c.*90+3178A= (n.*90+3178A=) c.254+3178A= c.2529+65T= (n.2529+65T=) c.2562+65T= (n.2562+65T=) c.2559+65T= (n.2559+65T=) c.*1675+65T= (n.*1675+65T=) c.2973+65T= (n.2973+65T=) c.*3268A= (n.*3268A=) c.933+5452A= (n.933+5452A=) n.1447+3178A= n.1040+3178A= n.1204+3178A= n.4218A= | |
| 5 | g.87389593A>C | CA2674519054 | CCNH,RASA1 | c.3060+66A>C (n.3060+66A>C) c.*90+3177T>G (n.*90+3177T>G) c.254+3177T>G c.2529+66A>C (n.2529+66A>C) c.2562+66A>C (n.2562+66A>C) c.2559+66A>C (n.2559+66A>C) c.*1675+66A>C (n.*1675+66A>C) c.2973+66A>C (n.2973+66A>C) c.*3267T>G (n.*3267T>G) c.933+5451T>G (n.933+5451T>G) n.1447+3177T>G n.1040+3177T>G n.1204+3177T>G n.4217T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.87389594G>T | CA2674519056 | CCNH,RASA1 | c.3060+67G>T (n.3060+67G>T) c.*90+3176C>A (n.*90+3176C>A) c.254+3176C>A c.2529+67G>T (n.2529+67G>T) c.2562+67G>T (n.2562+67G>T) c.2559+67G>T (n.2559+67G>T) c.*1675+67G>T (n.*1675+67G>T) c.2973+67G>T (n.2973+67G>T) c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.933+5450C>A (n.933+5450C>A) n.1447+3176C>A n.1040+3176C>A n.1204+3176C>A n.4216C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389595C>A | CA2674519057 | CCNH,RASA1 | c.3060+68C>A (n.3060+68C>A) c.*90+3175G>T (n.*90+3175G>T) c.254+3175G>T c.2529+68C>A (n.2529+68C>A) c.2562+68C>A (n.2562+68C>A) c.2559+68C>A (n.2559+68C>A) c.*1675+68C>A (n.*1675+68C>A) c.2973+68C>A (n.2973+68C>A) c.*3265G>T (n.*3265G>T) c.933+5449G>T (n.933+5449G>T) n.1447+3175G>T n.1040+3175G>T n.1204+3175G>T n.4215G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389596T>C | CA2674519059 | CCNH,RASA1 | c.3060+69T>C (n.3060+69T>C) c.*90+3174A>G (n.*90+3174A>G) c.254+3174A>G c.2529+69T>C (n.2529+69T>C) c.2562+69T>C (n.2562+69T>C) c.2559+69T>C (n.2559+69T>C) c.*1675+69T>C (n.*1675+69T>C) c.2973+69T>C (n.2973+69T>C) c.*3264A>G (n.*3264A>G) c.933+5448A>G (n.933+5448A>G) n.1447+3174A>G n.1040+3174A>G n.1204+3174A>G n.4214A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389596T>G | CA1078440728 | CCNH,RASA1 | c.3060+69T>G (n.3060+69T>G) c.*90+3174A>C (n.*90+3174A>C) c.254+3174A>C c.2529+69T>G (n.2529+69T>G) c.2562+69T>G (n.2562+69T>G) c.2559+69T>G (n.2559+69T>G) c.*1675+69T>G (n.*1675+69T>G) c.2973+69T>G (n.2973+69T>G) c.*3264A>C (n.*3264A>C) c.933+5448A>C (n.933+5448A>C) n.1447+3174A>C n.1040+3174A>C n.1204+3174A>C n.4214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389596T= | CA1561616143 | CCNH,RASA1 | c.3060+69T= (n.3060+69T=) c.*90+3174A= (n.*90+3174A=) c.254+3174A= c.2529+69T= (n.2529+69T=) c.2562+69T= (n.2562+69T=) c.2559+69T= (n.2559+69T=) c.*1675+69T= (n.*1675+69T=) c.2973+69T= (n.2973+69T=) c.*3264A= (n.*3264A=) c.933+5448A= (n.933+5448A=) n.1447+3174A= n.1040+3174A= n.1204+3174A= n.4214A= | |
| 5 | g.87389596dup | CA2674519058 | CCNH,RASA1 | c.3060+69dup (n.3060+69dup) c.*90+3174dup (n.*90+3174dup) c.254+3174dup c.2529+69dup (n.2529+69dup) c.2562+69dup (n.2562+69dup) c.2559+69dup (n.2559+69dup) c.*1675+69dup (n.*1675+69dup) c.2973+69dup (n.2973+69dup) c.*3264dup (n.*3264dup) c.933+5448dup (n.933+5448dup) n.1447+3174dup n.1040+3174dup n.1204+3174dup n.4214dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389597del | CA2674519061 | CCNH,RASA1 | c.3060+70del (n.3060+70del) c.*90+3173del (n.*90+3173del) c.254+3173del c.2529+70del (n.2529+70del) c.2562+70del (n.2562+70del) c.2559+70del (n.2559+70del) c.*1675+70del (n.*1675+70del) c.2973+70del (n.2973+70del) c.*3263del (n.*3263del) c.933+5447del (n.933+5447del) n.1447+3173del n.1040+3173del n.1204+3173del n.4213del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389597G>A | CA2674519062 | CCNH,RASA1 | c.3060+70G>A (n.3060+70G>A) c.*90+3173C>T (n.*90+3173C>T) c.254+3173C>T c.2529+70G>A (n.2529+70G>A) c.2562+70G>A (n.2562+70G>A) c.2559+70G>A (n.2559+70G>A) c.*1675+70G>A (n.*1675+70G>A) c.2973+70G>A (n.2973+70G>A) c.*3263C>T (n.*3263C>T) c.933+5447C>T (n.933+5447C>T) n.1447+3173C>T n.1040+3173C>T n.1204+3173C>T n.4213C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389598A>G | CA650084626 | CCNH,RASA1 | c.3060+71A>G (n.3060+71A>G) c.*90+3172T>C (n.*90+3172T>C) c.254+3172T>C c.2529+71A>G (n.2529+71A>G) c.2562+71A>G (n.2562+71A>G) c.2559+71A>G (n.2559+71A>G) c.*1675+71A>G (n.*1675+71A>G) c.2973+71A>G (n.2973+71A>G) c.*3262T>C (n.*3262T>C) c.933+5446T>C (n.933+5446T>C) n.1447+3172T>C n.1040+3172T>C n.1204+3172T>C n.4212T>C | COSMIC |
| 5 | g.87389600T>C | CA2674519063 | CCNH,RASA1 | c.3060+73T>C (n.3060+73T>C) c.*90+3170A>G (n.*90+3170A>G) c.254+3170A>G c.2529+73T>C (n.2529+73T>C) c.2562+73T>C (n.2562+73T>C) c.2559+73T>C (n.2559+73T>C) c.*1675+73T>C (n.*1675+73T>C) c.2973+73T>C (n.2973+73T>C) c.*3260A>G (n.*3260A>G) c.933+5444A>G (n.933+5444A>G) n.1447+3170A>G n.1040+3170A>G n.1204+3170A>G n.4210A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389600T>G | CA2674519064 | CCNH,RASA1 | c.3060+73T>G (n.3060+73T>G) c.*90+3170A>C (n.*90+3170A>C) c.254+3170A>C c.2529+73T>G (n.2529+73T>G) c.2562+73T>G (n.2562+73T>G) c.2559+73T>G (n.2559+73T>G) c.*1675+73T>G (n.*1675+73T>G) c.2973+73T>G (n.2973+73T>G) c.*3260A>C (n.*3260A>C) c.933+5444A>C (n.933+5444A>C) n.1447+3170A>C n.1040+3170A>C n.1204+3170A>C n.4210A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389602C>A | CA2674519066 | CCNH,RASA1 | c.3060+75C>A (n.3060+75C>A) c.*90+3168G>T (n.*90+3168G>T) c.254+3168G>T c.2529+75C>A (n.2529+75C>A) c.2562+75C>A (n.2562+75C>A) c.2559+75C>A (n.2559+75C>A) c.*1675+75C>A (n.*1675+75C>A) c.2973+75C>A (n.2973+75C>A) c.*3258G>T (n.*3258G>T) c.933+5442G>T (n.933+5442G>T) n.1447+3168G>T n.1040+3168G>T n.1204+3168G>T n.4208G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389602C>G | CA2674519067 | CCNH,RASA1 | c.3060+75C>G (n.3060+75C>G) c.*90+3168G>C (n.*90+3168G>C) c.254+3168G>C c.2529+75C>G (n.2529+75C>G) c.2562+75C>G (n.2562+75C>G) c.2559+75C>G (n.2559+75C>G) c.*1675+75C>G (n.*1675+75C>G) c.2973+75C>G (n.2973+75C>G) c.*3258G>C (n.*3258G>C) c.933+5442G>C (n.933+5442G>C) n.1447+3168G>C n.1040+3168G>C n.1204+3168G>C n.4208G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389602_87389604del | CA2674519065 | CCNH,RASA1 | c.3060+75_3060+77del (n.3060+75_3060+77del) c.*90+3166_*90+3168del (n.*90+3166_*90+3168del) c.254+3166_254+3168del c.2529+75_2529+77del (n.2529+75_2529+77del) c.2562+75_2562+77del (n.2562+75_2562+77del) c.2559+75_2559+77del (n.2559+75_2559+77del) c.*1675+75_*1675+77del (n.*1675+75_*1675+77del) c.2973+75_2973+77del (n.2973+75_2973+77del) c.*3256_*3258del (n.*3256_*3258del) c.933+5440_933+5442del (n.933+5440_933+5442del) n.1447+3166_1447+3168del n.1040+3166_1040+3168del n.1204+3166_1204+3168del n.4206_4208del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389604G>A | CA2674519068 | CCNH,RASA1 | c.3060+77G>A (n.3060+77G>A) c.*90+3166C>T (n.*90+3166C>T) c.254+3166C>T c.2529+77G>A (n.2529+77G>A) c.2562+77G>A (n.2562+77G>A) c.2559+77G>A (n.2559+77G>A) c.*1675+77G>A (n.*1675+77G>A) c.2973+77G>A (n.2973+77G>A) c.*3256C>T (n.*3256C>T) c.933+5440C>T (n.933+5440C>T) n.1447+3166C>T n.1040+3166C>T n.1204+3166C>T n.4206C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389604G>T | CA2674519069 | CCNH,RASA1 | c.3060+77G>T (n.3060+77G>T) c.*90+3166C>A (n.*90+3166C>A) c.254+3166C>A c.2529+77G>T (n.2529+77G>T) c.2562+77G>T (n.2562+77G>T) c.2559+77G>T (n.2559+77G>T) c.*1675+77G>T (n.*1675+77G>T) c.2973+77G>T (n.2973+77G>T) c.*3256C>A (n.*3256C>A) c.933+5440C>A (n.933+5440C>A) n.1447+3166C>A n.1040+3166C>A n.1204+3166C>A n.4206C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389605G>A | CA815065484 | CCNH,RASA1 | c.3060+78G>A (n.3060+78G>A) c.*90+3165C>T (n.*90+3165C>T) c.254+3165C>T c.2529+78G>A (n.2529+78G>A) c.2562+78G>A (n.2562+78G>A) c.2559+78G>A (n.2559+78G>A) c.*1675+78G>A (n.*1675+78G>A) c.2973+78G>A (n.2973+78G>A) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.933+5439C>T (n.933+5439C>T) n.1447+3165C>T n.1040+3165C>T n.1204+3165C>T n.4205C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87389605G>C | CA121822261 | CCNH,RASA1 | c.3060+78G>C (n.3060+78G>C) c.*90+3165C>G (n.*90+3165C>G) c.254+3165C>G c.2529+78G>C (n.2529+78G>C) c.2562+78G>C (n.2562+78G>C) c.2559+78G>C (n.2559+78G>C) c.*1675+78G>C (n.*1675+78G>C) c.2973+78G>C (n.2973+78G>C) c.*3255C>G (n.*3255C>G) c.933+5439C>G (n.933+5439C>G) n.1447+3165C>G n.1040+3165C>G n.1204+3165C>G n.4205C>G | dbSNP |
| 5 | g.87389605G= | CA1561616148 | CCNH,RASA1 | c.3060+78G= (n.3060+78G=) c.*90+3165C= (n.*90+3165C=) c.254+3165C= c.2529+78G= (n.2529+78G=) c.2562+78G= (n.2562+78G=) c.2559+78G= (n.2559+78G=) c.*1675+78G= (n.*1675+78G=) c.2973+78G= (n.2973+78G=) c.*3255C= (n.*3255C=) c.933+5439C= (n.933+5439C=) n.1447+3165C= n.1040+3165C= n.1204+3165C= n.4205C= | |
| 5 | g.87389605G>T | CA1078440733 | CCNH,RASA1 | c.3060+78G>T (n.3060+78G>T) c.*90+3165C>A (n.*90+3165C>A) c.254+3165C>A c.2529+78G>T (n.2529+78G>T) c.2562+78G>T (n.2562+78G>T) c.2559+78G>T (n.2559+78G>T) c.*1675+78G>T (n.*1675+78G>T) c.2973+78G>T (n.2973+78G>T) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.933+5439C>A (n.933+5439C>A) n.1447+3165C>A n.1040+3165C>A n.1204+3165C>A n.4205C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389607T>C | CA2578355198 | CCNH,RASA1 | c.3060+80T>C (n.3060+80T>C) c.*90+3163A>G (n.*90+3163A>G) c.254+3163A>G c.2529+80T>C (n.2529+80T>C) c.2562+80T>C (n.2562+80T>C) c.2559+80T>C (n.2559+80T>C) c.*1675+80T>C (n.*1675+80T>C) c.2973+80T>C (n.2973+80T>C) c.*3253A>G (n.*3253A>G) c.933+5437A>G (n.933+5437A>G) n.1447+3163A>G n.1040+3163A>G n.1204+3163A>G n.4203A>G | |
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| 5 | g.87389608A= | CA1561616151 | CCNH,RASA1 | c.3060+81A= (n.3060+81A=) c.*90+3162T= (n.*90+3162T=) c.254+3162T= c.2529+81A= (n.2529+81A=) c.2562+81A= (n.2562+81A=) c.2559+81A= (n.2559+81A=) c.*1675+81A= (n.*1675+81A=) c.2973+81A= (n.2973+81A=) c.*3252T= (n.*3252T=) c.933+5436T= (n.933+5436T=) n.1447+3162T= n.1040+3162T= n.1204+3162T= n.4202T= | |
| 5 | g.87389608A>G | CA1561616153 | CCNH,RASA1 | c.3060+81A>G (n.3060+81A>G) c.*90+3162T>C (n.*90+3162T>C) c.254+3162T>C c.2529+81A>G (n.2529+81A>G) c.2562+81A>G (n.2562+81A>G) c.2559+81A>G (n.2559+81A>G) c.*1675+81A>G (n.*1675+81A>G) c.2973+81A>G (n.2973+81A>G) c.*3252T>C (n.*3252T>C) c.933+5436T>C (n.933+5436T>C) n.1447+3162T>C n.1040+3162T>C n.1204+3162T>C n.4202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87389610C>A | CA2674519073 | CCNH,RASA1 | c.3060+83C>A (n.3060+83C>A) c.*90+3160G>T (n.*90+3160G>T) c.254+3160G>T c.2529+83C>A (n.2529+83C>A) c.2562+83C>A (n.2562+83C>A) c.2559+83C>A (n.2559+83C>A) c.*1675+83C>A (n.*1675+83C>A) c.2973+83C>A (n.2973+83C>A) c.*3250G>T (n.*3250G>T) c.933+5434G>T (n.933+5434G>T) n.1447+3160G>T n.1040+3160G>T n.1204+3160G>T n.4200G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389610C>G | CA2674519074 | CCNH,RASA1 | c.3060+83C>G (n.3060+83C>G) c.*90+3160G>C (n.*90+3160G>C) c.254+3160G>C c.2529+83C>G (n.2529+83C>G) c.2562+83C>G (n.2562+83C>G) c.2559+83C>G (n.2559+83C>G) c.*1675+83C>G (n.*1675+83C>G) c.2973+83C>G (n.2973+83C>G) c.*3250G>C (n.*3250G>C) c.933+5434G>C (n.933+5434G>C) n.1447+3160G>C n.1040+3160G>C n.1204+3160G>C n.4200G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389611A>T | CA2674519075 | CCNH,RASA1 | c.3060+84A>T (n.3060+84A>T) c.*90+3159T>A (n.*90+3159T>A) c.254+3159T>A c.2529+84A>T (n.2529+84A>T) c.2562+84A>T (n.2562+84A>T) c.2559+84A>T (n.2559+84A>T) c.*1675+84A>T (n.*1675+84A>T) c.2973+84A>T (n.2973+84A>T) c.*3249T>A (n.*3249T>A) c.933+5433T>A (n.933+5433T>A) n.1447+3159T>A n.1040+3159T>A n.1204+3159T>A n.4199T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389616del | CA2674519076 | CCNH,RASA1 | c.3060+89del (n.3060+89del) c.*90+3158del (n.*90+3158del) c.254+3158del c.2529+89del (n.2529+89del) c.2562+89del (n.2562+89del) c.2559+89del (n.2559+89del) c.*1675+89del (n.*1675+89del) c.2973+89del (n.2973+89del) c.*3248del (n.*3248del) c.933+5432del (n.933+5432del) n.1447+3158del n.1040+3158del n.1204+3158del n.4198del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389614T>A | CA2674519077 | CCNH,RASA1 | c.3060+87T>A (n.3060+87T>A) c.*90+3156A>T (n.*90+3156A>T) c.254+3156A>T c.2529+87T>A (n.2529+87T>A) c.2562+87T>A (n.2562+87T>A) c.2559+87T>A (n.2559+87T>A) c.*1675+87T>A (n.*1675+87T>A) c.2973+87T>A (n.2973+87T>A) c.*3246A>T (n.*3246A>T) c.933+5430A>T (n.933+5430A>T) n.1447+3156A>T n.1040+3156A>T n.1204+3156A>T n.4196A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389616T>C | CA1078440735 | CCNH,RASA1 | c.3060+89T>C (n.3060+89T>C) c.*90+3154A>G (n.*90+3154A>G) c.254+3154A>G c.2529+89T>C (n.2529+89T>C) c.2562+89T>C (n.2562+89T>C) c.2559+89T>C (n.2559+89T>C) c.*1675+89T>C (n.*1675+89T>C) c.2973+89T>C (n.2973+89T>C) c.*3244A>G (n.*3244A>G) c.933+5428A>G (n.933+5428A>G) n.1447+3154A>G n.1040+3154A>G n.1204+3154A>G n.4194A>G | |
| 5 | g.87389618T>C | CA2578355199 | CCNH,RASA1 | c.3060+91T>C (n.3060+91T>C) c.*90+3152A>G (n.*90+3152A>G) c.254+3152A>G c.2529+91T>C (n.2529+91T>C) c.2562+91T>C (n.2562+91T>C) c.2559+91T>C (n.2559+91T>C) c.*1675+91T>C (n.*1675+91T>C) c.2973+91T>C (n.2973+91T>C) c.*3242A>G (n.*3242A>G) c.933+5426A>G (n.933+5426A>G) n.1447+3152A>G n.1040+3152A>G n.1204+3152A>G n.4192A>G | |
| 5 | g.87389619_87389621delinsCTT | CA1561616159 | CCNH,RASA1 | c.3060+92_3060+94delinsCTT (n.3060+92_3060+94delinsCTT) c.*90+3149_*90+3151delinsAAG (n.*90+3149_*90+3151delinsAAG) c.254+3149_254+3151delinsAAG c.2529+92_2529+94delinsCTT (n.2529+92_2529+94delinsCTT) c.2562+92_2562+94delinsCTT (n.2562+92_2562+94delinsCTT) c.2559+92_2559+94delinsCTT (n.2559+92_2559+94delinsCTT) c.*1675+92_*1675+94delinsCTT (n.*1675+92_*1675+94delinsCTT) c.2973+92_2973+94delinsCTT (n.2973+92_2973+94delinsCTT) c.*3239_*3241delinsAAG (n.*3239_*3241delinsAAG) c.933+5423_933+5425delinsAAG (n.933+5423_933+5425delinsAAG) n.1447+3149_1447+3151delinsAAG n.1040+3149_1040+3151delinsAAG n.1204+3149_1204+3151delinsAAG n.4189_4191delinsAAG | |
| 5 | g.87389620T>C | CA2674519078 | CCNH,RASA1 | c.3060+93T>C (n.3060+93T>C) c.*90+3150A>G (n.*90+3150A>G) c.254+3150A>G c.2529+93T>C (n.2529+93T>C) c.2562+93T>C (n.2562+93T>C) c.2559+93T>C (n.2559+93T>C) c.*1675+93T>C (n.*1675+93T>C) c.2973+93T>C (n.2973+93T>C) c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.933+5424A>G (n.933+5424A>G) n.1447+3150A>G n.1040+3150A>G n.1204+3150A>G n.4190A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389620_87389621del | CA815065490 | CCNH,RASA1 | c.3060+93_3060+94del (n.3060+93_3060+94del) c.*90+3149_*90+3150del (n.*90+3149_*90+3150del) c.254+3149_254+3150del c.2529+93_2529+94del (n.2529+93_2529+94del) c.2562+93_2562+94del (n.2562+93_2562+94del) c.2559+93_2559+94del (n.2559+93_2559+94del) c.*1675+93_*1675+94del (n.*1675+93_*1675+94del) c.2973+93_2973+94del (n.2973+93_2973+94del) c.*3239_*3240del (n.*3239_*3240del) c.933+5423_933+5424del (n.933+5423_933+5424del) n.1447+3149_1447+3150del n.1040+3149_1040+3150del n.1204+3149_1204+3150del n.4189_4190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389621T>C | CA2674519080 | CCNH,RASA1 | c.3060+94T>C (n.3060+94T>C) c.*90+3149A>G (n.*90+3149A>G) c.254+3149A>G c.2529+94T>C (n.2529+94T>C) c.2562+94T>C (n.2562+94T>C) c.2559+94T>C (n.2559+94T>C) c.*1675+94T>C (n.*1675+94T>C) c.2973+94T>C (n.2973+94T>C) c.*3239A>G (n.*3239A>G) c.933+5423A>G (n.933+5423A>G) n.1447+3149A>G n.1040+3149A>G n.1204+3149A>G n.4189A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389621T>G | CA2674519081 | CCNH,RASA1 | c.3060+94T>G (n.3060+94T>G) c.*90+3149A>C (n.*90+3149A>C) c.254+3149A>C c.2529+94T>G (n.2529+94T>G) c.2562+94T>G (n.2562+94T>G) c.2559+94T>G (n.2559+94T>G) c.*1675+94T>G (n.*1675+94T>G) c.2973+94T>G (n.2973+94T>G) c.*3239A>C (n.*3239A>C) c.933+5423A>C (n.933+5423A>C) n.1447+3149A>C n.1040+3149A>C n.1204+3149A>C n.4189A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389622del | CA2674519082 | CCNH,RASA1 | c.3060+95del (n.3060+95del) c.*90+3148del (n.*90+3148del) c.254+3148del c.2529+95del (n.2529+95del) c.2562+95del (n.2562+95del) c.2559+95del (n.2559+95del) c.*1675+95del (n.*1675+95del) c.2973+95del (n.2973+95del) c.*3238del (n.*3238del) c.933+5422del (n.933+5422del) n.1447+3148del n.1040+3148del n.1204+3148del n.4188del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389622G>A | CA2767339526 | CCNH,RASA1 | c.3060+95G>A (n.3060+95G>A) c.*90+3148C>T (n.*90+3148C>T) c.254+3148C>T c.2529+95G>A (n.2529+95G>A) c.2562+95G>A (n.2562+95G>A) c.2559+95G>A (n.2559+95G>A) c.*1675+95G>A (n.*1675+95G>A) c.2973+95G>A (n.2973+95G>A) c.*3238C>T (n.*3238C>T) c.933+5422C>T (n.933+5422C>T) n.1447+3148C>T n.1040+3148C>T n.1204+3148C>T n.4188C>T | |
| 5 | g.87389622G>C | CA815065492 | CCNH,RASA1 | c.3060+95G>C (n.3060+95G>C) c.*90+3148C>G (n.*90+3148C>G) c.254+3148C>G c.2529+95G>C (n.2529+95G>C) c.2562+95G>C (n.2562+95G>C) c.2559+95G>C (n.2559+95G>C) c.*1675+95G>C (n.*1675+95G>C) c.2973+95G>C (n.2973+95G>C) c.*3238C>G (n.*3238C>G) c.933+5422C>G (n.933+5422C>G) n.1447+3148C>G n.1040+3148C>G n.1204+3148C>G n.4188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389622G= | CA1561616163 | CCNH,RASA1 | c.3060+95G= (n.3060+95G=) c.*90+3148C= (n.*90+3148C=) c.254+3148C= c.2529+95G= (n.2529+95G=) c.2562+95G= (n.2562+95G=) c.2559+95G= (n.2559+95G=) c.*1675+95G= (n.*1675+95G=) c.2973+95G= (n.2973+95G=) c.*3238C= (n.*3238C=) c.933+5422C= (n.933+5422C=) n.1447+3148C= n.1040+3148C= n.1204+3148C= n.4188C= | |
| 5 | g.87389622_87389627delinsGTTACA | CA1561616165 | CCNH,RASA1 | c.3060+95_3060+100delinsGTTACA (n.3060+95_3060+100delinsGTTACA) c.*90+3143_*90+3148delinsTGTAAC (n.*90+3143_*90+3148delinsTGTAAC) c.254+3143_254+3148delinsTGTAAC c.2529+95_2529+100delinsGTTACA (n.2529+95_2529+100delinsGTTACA) c.2562+95_2562+100delinsGTTACA (n.2562+95_2562+100delinsGTTACA) c.2559+95_2559+100delinsGTTACA (n.2559+95_2559+100delinsGTTACA) c.*1675+95_*1675+100delinsGTTACA (n.*1675+95_*1675+100delinsGTTACA) c.2973+95_2973+100delinsGTTACA (n.2973+95_2973+100delinsGTTACA) c.*3233_*3238delinsTGTAAC (n.*3233_*3238delinsTGTAAC) c.933+5417_933+5422delinsTGTAAC (n.933+5417_933+5422delinsTGTAAC) n.1447+3143_1447+3148delinsTGTAAC n.1040+3143_1040+3148delinsTGTAAC n.1204+3143_1204+3148delinsTGTAAC n.4183_4188delinsTGTAAC | |
| 5 | g.87389623T>C | CA121822266 | CCNH,RASA1 | c.3060+96T>C (n.3060+96T>C) c.*90+3147A>G (n.*90+3147A>G) c.254+3147A>G c.2529+96T>C (n.2529+96T>C) c.2562+96T>C (n.2562+96T>C) c.2559+96T>C (n.2559+96T>C) c.*1675+96T>C (n.*1675+96T>C) c.2973+96T>C (n.2973+96T>C) c.*3237A>G (n.*3237A>G) c.933+5421A>G (n.933+5421A>G) n.1447+3147A>G n.1040+3147A>G n.1204+3147A>G n.4187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389623T>G | CA815065494 | CCNH,RASA1 | c.3060+96T>G (n.3060+96T>G) c.*90+3147A>C (n.*90+3147A>C) c.254+3147A>C c.2529+96T>G (n.2529+96T>G) c.2562+96T>G (n.2562+96T>G) c.2559+96T>G (n.2559+96T>G) c.*1675+96T>G (n.*1675+96T>G) c.2973+96T>G (n.2973+96T>G) c.*3237A>C (n.*3237A>C) c.933+5421A>C (n.933+5421A>C) n.1447+3147A>C n.1040+3147A>C n.1204+3147A>C n.4187A>C | dbSNP |
| 5 | g.87389623T= | CA1561616168 | CCNH,RASA1 | c.3060+96T= (n.3060+96T=) c.*90+3147A= (n.*90+3147A=) c.254+3147A= c.2529+96T= (n.2529+96T=) c.2562+96T= (n.2562+96T=) c.2559+96T= (n.2559+96T=) c.*1675+96T= (n.*1675+96T=) c.2973+96T= (n.2973+96T=) c.*3237A= (n.*3237A=) c.933+5421A= (n.933+5421A=) n.1447+3147A= n.1040+3147A= n.1204+3147A= n.4187A= | |
| 5 | g.87389626_87389630del | CA1078440740 | CCNH,RASA1 | c.3060+99_3060+103del (n.3060+99_3060+103del) c.*90+3143_*90+3147del (n.*90+3143_*90+3147del) c.254+3143_254+3147del c.2529+99_2529+103del (n.2529+99_2529+103del) c.2562+99_2562+103del (n.2562+99_2562+103del) c.2559+99_2559+103del (n.2559+99_2559+103del) c.*1675+99_*1675+103del (n.*1675+99_*1675+103del) c.2973+99_2973+103del (n.2973+99_2973+103del) c.*3233_*3237del (n.*3233_*3237del) c.933+5417_933+5421del (n.933+5417_933+5421del) n.1447+3143_1447+3147del n.1040+3143_1040+3147del n.1204+3143_1204+3147del n.4183_4187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87389624T= | CA1561616178 | CCNH,RASA1 | c.3060+97T= (n.3060+97T=) c.*90+3146A= (n.*90+3146A=) c.254+3146A= c.2529+97T= (n.2529+97T=) c.2562+97T= (n.2562+97T=) c.2559+97T= (n.2559+97T=) c.*1675+97T= (n.*1675+97T=) c.2973+97T= (n.2973+97T=) c.*3236A= (n.*3236A=) c.933+5420A= (n.933+5420A=) n.1447+3146A= n.1040+3146A= n.1204+3146A= n.4186A= | |
| 5 | g.87389625dup | CA1078440743 | CCNH,RASA1 | c.3060+98dup (n.3060+98dup) c.*90+3145dup (n.*90+3145dup) c.254+3145dup c.2529+98dup (n.2529+98dup) c.2562+98dup (n.2562+98dup) c.2559+98dup (n.2559+98dup) c.*1675+98dup (n.*1675+98dup) c.2973+98dup (n.2973+98dup) c.*3235dup (n.*3235dup) c.933+5419dup (n.933+5419dup) n.1447+3145dup n.1040+3145dup n.1204+3145dup n.4185dup | dbSNP |
| 5 | g.87389626C>A | CA2578355200 | CCNH,RASA1 | c.3060+99C>A (n.3060+99C>A) c.*90+3144G>T (n.*90+3144G>T) c.254+3144G>T c.2529+99C>A (n.2529+99C>A) c.2562+99C>A (n.2562+99C>A) c.2559+99C>A (n.2559+99C>A) c.*1675+99C>A (n.*1675+99C>A) c.2973+99C>A (n.2973+99C>A) c.*3234G>T (n.*3234G>T) c.933+5418G>T (n.933+5418G>T) n.1447+3144G>T n.1040+3144G>T n.1204+3144G>T n.4184G>T | |
| 5 | g.87389627A>T | CA2578355201 | CCNH,RASA1 | c.3060+100A>T (n.3060+100A>T) c.*90+3143T>A (n.*90+3143T>A) c.254+3143T>A c.2529+100A>T (n.2529+100A>T) c.2562+100A>T (n.2562+100A>T) c.2559+100A>T (n.2559+100A>T) c.*1675+100A>T (n.*1675+100A>T) c.2973+100A>T (n.2973+100A>T) c.*3233T>A (n.*3233T>A) c.933+5417T>A (n.933+5417T>A) n.1447+3143T>A n.1040+3143T>A n.1204+3143T>A n.4183T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87389628T>C | CA2674519087 | CCNH,RASA1 | c.3060+101T>C (n.3060+101T>C) c.*90+3142A>G (n.*90+3142A>G) c.254+3142A>G c.2529+101T>C (n.2529+101T>C) c.2562+101T>C (n.2562+101T>C) c.2559+101T>C (n.2559+101T>C) c.*1675+101T>C (n.*1675+101T>C) c.2973+101T>C (n.2973+101T>C) c.*3232A>G (n.*3232A>G) c.933+5416A>G (n.933+5416A>G) n.1447+3142A>G n.1040+3142A>G n.1204+3142A>G n.4182A>G | gnomAD v4 |