Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.87389447G>C | CA360388186 | CCNH,RASA1 | c.2980G>C (p.Asp994His) c.*90+3323C>G (n.*90+3323C>G) c.254+3323C>G c.2449G>C (p.Asp817His) c.2482G>C (p.Asp828His) c.2479G>C (p.Asp827His) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.2893G>C (p.Asp965His) c.933+5597C>G (n.933+5597C>G) n.1447+3323C>G n.1040+3323C>G n.1204+3323C>G | dbSNP |
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5 | g.87389447G>T | CA360388189 | CCNH,RASA1 | c.2980G>T (p.Asp994Tyr) c.*90+3323C>A (n.*90+3323C>A) c.254+3323C>A c.2449G>T (p.Asp817Tyr) c.2482G>T (p.Asp828Tyr) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.2893G>T (p.Asp965Tyr) c.933+5597C>A (n.933+5597C>A) n.1447+3323C>A n.1040+3323C>A n.1204+3323C>A | |
5 | g.87389448A>C | CA360388191 | CCNH,RASA1 | c.2981A>C (p.Asp994Ala) c.*90+3322T>G (n.*90+3322T>G) c.254+3322T>G c.2450A>C (p.Asp817Ala) c.2483A>C (p.Asp828Ala) c.2480A>C (p.Asp827Ala) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.2894A>C (p.Asp965Ala) c.933+5596T>G (n.933+5596T>G) n.1447+3322T>G n.1040+3322T>G n.1204+3322T>G | |
5 | g.87389448A>G | CA360388193 | CCNH,RASA1 | c.2981A>G (p.Asp994Gly) c.*90+3322T>C (n.*90+3322T>C) c.254+3322T>C c.2450A>G (p.Asp817Gly) c.2483A>G (p.Asp828Gly) c.2480A>G (p.Asp827Gly) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.2894A>G (p.Asp965Gly) c.933+5596T>C (n.933+5596T>C) n.1447+3322T>C n.1040+3322T>C n.1204+3322T>C | |
5 | g.87389448A>T | CA360388195 | CCNH,RASA1 | c.2981A>T (p.Asp994Val) c.*90+3322T>A (n.*90+3322T>A) c.254+3322T>A c.2450A>T (p.Asp817Val) c.2483A>T (p.Asp828Val) c.2480A>T (p.Asp827Val) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.2894A>T (p.Asp965Val) c.933+5596T>A (n.933+5596T>A) n.1447+3322T>A n.1040+3322T>A n.1204+3322T>A | |
5 | g.87389449T>A | CA360388197 | CCNH,RASA1 | c.2982T>A (p.Asp994Glu) c.*90+3321A>T (n.*90+3321A>T) c.254+3321A>T c.2451T>A (p.Asp817Glu) c.2484T>A (p.Asp828Glu) c.2481T>A (p.Asp827Glu) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.2895T>A (p.Asp965Glu) c.933+5595A>T (n.933+5595A>T) n.1447+3321A>T n.1040+3321A>T n.1204+3321A>T | |
5 | g.87389449T>C | CA445201708 | CCNH,RASA1 | c.2982T>C (p.Asp994=) c.*90+3321A>G (n.*90+3321A>G) c.254+3321A>G c.2451T>C (p.Asp817=) c.2484T>C (p.Asp828=) c.2481T>C (p.Asp827=) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.2895T>C (p.Asp965=) c.933+5595A>G (n.933+5595A>G) n.1447+3321A>G n.1040+3321A>G n.1204+3321A>G | |
5 | g.87389449T>G | CA360388199 | CCNH,RASA1 | c.2982T>G (p.Asp994Glu) c.*90+3321A>C (n.*90+3321A>C) c.254+3321A>C c.2451T>G (p.Asp817Glu) c.2484T>G (p.Asp828Glu) c.2481T>G (p.Asp827Glu) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.2895T>G (p.Asp965Glu) c.933+5595A>C (n.933+5595A>C) n.1447+3321A>C n.1040+3321A>C n.1204+3321A>C | |
5 | g.87389450T>A | CA360388202 | CCNH,RASA1 | c.2983T>A (p.Leu995Ile) c.*90+3320A>T (n.*90+3320A>T) c.254+3320A>T c.2452T>A (p.Leu818Ile) c.2485T>A (p.Leu829Ile) c.2482T>A (p.Leu828Ile) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.2896T>A (p.Leu966Ile) c.933+5594A>T (n.933+5594A>T) n.1447+3320A>T n.1040+3320A>T n.1204+3320A>T | |
5 | g.87389450T>C | CA3336185 | CCNH,RASA1 | c.2983T>C (p.Leu995=) c.*90+3320A>G (n.*90+3320A>G) c.254+3320A>G c.2452T>C (p.Leu818=) c.2485T>C (p.Leu829=) c.2482T>C (p.Leu828=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.2896T>C (p.Leu966=) c.933+5594A>G (n.933+5594A>G) n.1447+3320A>G n.1040+3320A>G n.1204+3320A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389450T>G | CA360388206 | CCNH,RASA1 | c.2983T>G (p.Leu995Val) c.*90+3320A>C (n.*90+3320A>C) c.254+3320A>C c.2452T>G (p.Leu818Val) c.2485T>G (p.Leu829Val) c.2482T>G (p.Leu828Val) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.2896T>G (p.Leu966Val) c.933+5594A>C (n.933+5594A>C) n.1447+3320A>C n.1040+3320A>C n.1204+3320A>C | |
5 | g.87389450T= | CA1561615712 | CCNH,RASA1 | c.2983T= (p.Leu995=) c.*90+3320A= (n.*90+3320A=) c.254+3320A= c.2452T= (p.Leu818=) c.2485T= (p.Leu829=) c.2482T= (p.Leu828=) c.*1598T= (n.*1598T=) c.2896T= (p.Leu966=) c.933+5594A= (n.933+5594A=) n.1447+3320A= n.1040+3320A= n.1204+3320A= | |
5 | g.87389451T>A | CA360388216 | CCNH,RASA1 | c.2984T>A (p.Leu995Ter) c.*90+3319A>T (n.*90+3319A>T) c.254+3319A>T c.2453T>A (p.Leu818Ter) c.2486T>A (p.Leu829Ter) c.2483T>A (p.Leu828Ter) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.2897T>A (p.Leu966Ter) c.933+5593A>T (n.933+5593A>T) n.1447+3319A>T n.1040+3319A>T n.1204+3319A>T | |
5 | g.87389451T>C | CA360388214 | CCNH,RASA1 | c.2984T>C (p.Leu995Ser) c.*90+3319A>G (n.*90+3319A>G) c.254+3319A>G c.2453T>C (p.Leu818Ser) c.2486T>C (p.Leu829Ser) c.2483T>C (p.Leu828Ser) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.2897T>C (p.Leu966Ser) c.933+5593A>G (n.933+5593A>G) n.1447+3319A>G n.1040+3319A>G n.1204+3319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389451T>G | CA360388213 | CCNH,RASA1 | c.2984T>G (p.Leu995Ter) c.*90+3319A>C (n.*90+3319A>C) c.254+3319A>C c.2453T>G (p.Leu818Ter) c.2486T>G (p.Leu829Ter) c.2483T>G (p.Leu828Ter) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.2897T>G (p.Leu966Ter) c.933+5593A>C (n.933+5593A>C) n.1447+3319A>C n.1040+3319A>C n.1204+3319A>C | |
5 | g.87389451T= | CA1561615715 | CCNH,RASA1 | c.2984T= (p.Leu995=) c.*90+3319A= (n.*90+3319A=) c.254+3319A= c.2453T= (p.Leu818=) c.2486T= (p.Leu829=) c.2483T= (p.Leu828=) c.*1599T= (n.*1599T=) c.2897T= (p.Leu966=) c.933+5593A= (n.933+5593A=) n.1447+3319A= n.1040+3319A= n.1204+3319A= | |
5 | g.87389452A= | CA1561615720 | CCNH,RASA1 | c.2985A= (p.Leu995=) c.*90+3318T= (n.*90+3318T=) c.254+3318T= c.2454A= (p.Leu818=) c.2487A= (p.Leu829=) c.2484A= (p.Leu828=) c.*1600A= (n.*1600A=) c.2898A= (p.Leu966=) c.933+5592T= (n.933+5592T=) n.1447+3318T= n.1040+3318T= n.1204+3318T= | |
5 | g.87389452A>C | CA360388219 | CCNH,RASA1 | c.2985A>C (p.Leu995Phe) c.*90+3318T>G (n.*90+3318T>G) c.254+3318T>G c.2454A>C (p.Leu818Phe) c.2487A>C (p.Leu829Phe) c.2484A>C (p.Leu828Phe) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.2898A>C (p.Leu966Phe) c.933+5592T>G (n.933+5592T>G) n.1447+3318T>G n.1040+3318T>G n.1204+3318T>G | |
5 | g.87389452A>G | CA3336186 | CCNH,RASA1 | c.2985A>G (p.Leu995=) c.*90+3318T>C (n.*90+3318T>C) c.254+3318T>C c.2454A>G (p.Leu818=) c.2487A>G (p.Leu829=) c.2484A>G (p.Leu828=) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.2898A>G (p.Leu966=) c.933+5592T>C (n.933+5592T>C) n.1447+3318T>C n.1040+3318T>C n.1204+3318T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389452A>T | CA360388223 | CCNH,RASA1 | c.2985A>T (p.Leu995Phe) c.*90+3318T>A (n.*90+3318T>A) c.254+3318T>A c.2454A>T (p.Leu818Phe) c.2487A>T (p.Leu829Phe) c.2484A>T (p.Leu828Phe) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.2898A>T (p.Leu966Phe) c.933+5592T>A (n.933+5592T>A) n.1447+3318T>A n.1040+3318T>A n.1204+3318T>A | ClinVar |
5 | g.87389453G>A | CA360388225 | CCNH,RASA1 | c.2986G>A (p.Ala996Thr) c.*90+3317C>T (n.*90+3317C>T) c.254+3317C>T c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.2899G>A (p.Ala967Thr) c.933+5591C>T (n.933+5591C>T) n.1447+3317C>T n.1040+3317C>T n.1204+3317C>T | |
5 | g.87389453G>C | CA360388227 | CCNH,RASA1 | c.2986G>C (p.Ala996Pro) c.*90+3317C>G (n.*90+3317C>G) c.254+3317C>G c.2455G>C (p.Ala819Pro) c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.933+5591C>G (n.933+5591C>G) n.1447+3317C>G n.1040+3317C>G n.1204+3317C>G | |
5 | g.87389453G>T | CA360388230 | CCNH,RASA1 | c.2986G>T (p.Ala996Ser) c.*90+3317C>A (n.*90+3317C>A) c.254+3317C>A c.2455G>T (p.Ala819Ser) c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.933+5591C>A (n.933+5591C>A) n.1447+3317C>A n.1040+3317C>A n.1204+3317C>A | |
5 | g.87389454C>A | CA360388233 | CCNH,RASA1 | c.2987C>A (p.Ala996Glu) c.*90+3316G>T (n.*90+3316G>T) c.254+3316G>T c.2456C>A (p.Ala819Glu) c.2489C>A (p.Ala830Glu) c.2486C>A (p.Ala829Glu) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.2900C>A (p.Ala967Glu) c.933+5590G>T (n.933+5590G>T) n.1447+3316G>T n.1040+3316G>T n.1204+3316G>T | |
5 | g.87389454C>G | CA360388235 | CCNH,RASA1 | c.2987C>G (p.Ala996Gly) c.*90+3316G>C (n.*90+3316G>C) c.254+3316G>C c.2456C>G (p.Ala819Gly) c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.2900C>G (p.Ala967Gly) c.933+5590G>C (n.933+5590G>C) n.1447+3316G>C n.1040+3316G>C n.1204+3316G>C | |
5 | g.87389454C>T | CA360388238 | CCNH,RASA1 | c.2987C>T (p.Ala996Val) c.*90+3316G>A (n.*90+3316G>A) c.254+3316G>A c.2456C>T (p.Ala819Val) c.2489C>T (p.Ala830Val) c.2486C>T (p.Ala829Val) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.2900C>T (p.Ala967Val) c.933+5590G>A (n.933+5590G>A) n.1447+3316G>A n.1040+3316G>A n.1204+3316G>A | |
5 | g.87389455A>C | CA445201711 | CCNH,RASA1 | c.2988A>C (p.Ala996=) c.*90+3315T>G (n.*90+3315T>G) c.254+3315T>G c.2457A>C (p.Ala819=) c.2490A>C (p.Ala830=) c.2487A>C (p.Ala829=) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.2901A>C (p.Ala967=) c.933+5589T>G (n.933+5589T>G) n.1447+3315T>G n.1040+3315T>G n.1204+3315T>G | |
5 | g.87389455A>G | CA445201712 | CCNH,RASA1 | c.2988A>G (p.Ala996=) c.*90+3315T>C (n.*90+3315T>C) c.254+3315T>C c.2457A>G (p.Ala819=) c.2490A>G (p.Ala830=) c.2487A>G (p.Ala829=) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.2901A>G (p.Ala967=) c.933+5589T>C (n.933+5589T>C) n.1447+3315T>C n.1040+3315T>C n.1204+3315T>C | |
5 | g.87389455A>T | CA445201715 | CCNH,RASA1 | c.2988A>T (p.Ala996=) c.*90+3315T>A (n.*90+3315T>A) c.254+3315T>A c.2457A>T (p.Ala819=) c.2490A>T (p.Ala830=) c.2487A>T (p.Ala829=) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.2901A>T (p.Ala967=) c.933+5589T>A (n.933+5589T>A) n.1447+3315T>A n.1040+3315T>A n.1204+3315T>A | |
5 | g.87389456G>A | CA360388240 | CCNH,RASA1 | c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.*90+3314C>T (n.*90+3314C>T) c.254+3314C>T c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2491G>A (p.Ala831Thr) c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.2902G>A (p.Ala968Thr) c.933+5588C>T (n.933+5588C>T) n.1447+3314C>T n.1040+3314C>T n.1204+3314C>T | |
5 | g.87389456G>C | CA360388241 | CCNH,RASA1 | c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.*90+3314C>G (n.*90+3314C>G) c.254+3314C>G c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2491G>C (p.Ala831Pro) c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.2902G>C (p.Ala968Pro) c.933+5588C>G (n.933+5588C>G) n.1447+3314C>G n.1040+3314C>G n.1204+3314C>G | |
5 | g.87389456G>T | CA360388243 | CCNH,RASA1 | c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.*90+3314C>A (n.*90+3314C>A) c.254+3314C>A c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2491G>T (p.Ala831Ser) c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.2902G>T (p.Ala968Ser) c.933+5588C>A (n.933+5588C>A) n.1447+3314C>A n.1040+3314C>A n.1204+3314C>A | |
5 | g.87389457C>A | CA360388251 | CCNH,RASA1 | c.2990C>A (p.Ala997Glu) c.*90+3313G>T (n.*90+3313G>T) c.254+3313G>T c.2459C>A (p.Ala820Glu) c.2492C>A (p.Ala831Glu) c.2489C>A (p.Ala830Glu) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.2903C>A (p.Ala968Glu) c.933+5587G>T (n.933+5587G>T) n.1447+3313G>T n.1040+3313G>T n.1204+3313G>T | |
5 | g.87389457C= | CA1561615723 | CCNH,RASA1 | c.2990C= (p.Ala997=) c.*90+3313G= (n.*90+3313G=) c.254+3313G= c.2459C= (p.Ala820=) c.2492C= (p.Ala831=) c.2489C= (p.Ala830=) c.*1605C= (n.*1605C=) c.2903C= (p.Ala968=) c.933+5587G= (n.933+5587G=) n.1447+3313G= n.1040+3313G= n.1204+3313G= | |
5 | g.87389457C>G | CA360388248 | CCNH,RASA1 | c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.*90+3313G>C (n.*90+3313G>C) c.254+3313G>C c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2492C>G (p.Ala831Gly) c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.2903C>G (p.Ala968Gly) c.933+5587G>C (n.933+5587G>C) n.1447+3313G>C n.1040+3313G>C n.1204+3313G>C | dbSNP |
5 | g.87389457C>T | CA360388247 | CCNH,RASA1 | c.2990C>T (p.Ala997Val) c.*90+3313G>A (n.*90+3313G>A) c.254+3313G>A c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2492C>T (p.Ala831Val) c.2489C>T (p.Ala830Val) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.2903C>T (p.Ala968Val) c.933+5587G>A (n.933+5587G>A) n.1447+3313G>A n.1040+3313G>A n.1204+3313G>A | |
5 | g.87389458A>C | CA445201717 | CCNH,RASA1 | c.2991A>C (p.Ala997=) c.*90+3312T>G (n.*90+3312T>G) c.254+3312T>G c.2460A>C (p.Ala820=) c.2493A>C (p.Ala831=) c.2490A>C (p.Ala830=) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.2904A>C (p.Ala968=) c.933+5586T>G (n.933+5586T>G) n.1447+3312T>G n.1040+3312T>G n.1204+3312T>G | |
5 | g.87389458A>G | CA445201718 | CCNH,RASA1 | c.2991A>G (p.Ala997=) c.*90+3312T>C (n.*90+3312T>C) c.254+3312T>C c.2460A>G (p.Ala820=) c.2493A>G (p.Ala831=) c.2490A>G (p.Ala830=) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.2904A>G (p.Ala968=) c.933+5586T>C (n.933+5586T>C) n.1447+3312T>C n.1040+3312T>C n.1204+3312T>C | |
5 | g.87389458A>T | CA445201720 | CCNH,RASA1 | c.2991A>T (p.Ala997=) c.*90+3312T>A (n.*90+3312T>A) c.254+3312T>A c.2460A>T (p.Ala820=) c.2493A>T (p.Ala831=) c.2490A>T (p.Ala830=) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.2904A>T (p.Ala968=) c.933+5586T>A (n.933+5586T>A) n.1447+3312T>A n.1040+3312T>A n.1204+3312T>A | |
5 | g.87389459T>A | CA360388254 | CCNH,RASA1 | c.2992T>A (p.Leu998Met) c.*90+3311A>T (n.*90+3311A>T) c.254+3311A>T c.2461T>A (p.Leu821Met) c.2494T>A (p.Leu832Met) c.2491T>A (p.Leu831Met) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.2905T>A (p.Leu969Met) c.933+5585A>T (n.933+5585A>T) n.1447+3311A>T n.1040+3311A>T n.1204+3311A>T | |
5 | g.87389459T>C | CA3336187 | CCNH,RASA1 | c.2992T>C (p.Leu998=) c.*90+3311A>G (n.*90+3311A>G) c.254+3311A>G c.2461T>C (p.Leu821=) c.2494T>C (p.Leu832=) c.2491T>C (p.Leu831=) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.2905T>C (p.Leu969=) c.933+5585A>G (n.933+5585A>G) n.1447+3311A>G n.1040+3311A>G n.1204+3311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389459T>G | CA360388256 | CCNH,RASA1 | c.2992T>G (p.Leu998Val) c.*90+3311A>C (n.*90+3311A>C) c.254+3311A>C c.2461T>G (p.Leu821Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.2491T>G (p.Leu831Val) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.2905T>G (p.Leu969Val) c.933+5585A>C (n.933+5585A>C) n.1447+3311A>C n.1040+3311A>C n.1204+3311A>C | |
5 | g.87389459T= | CA1561615727 | CCNH,RASA1 | c.2992T= (p.Leu998=) c.*90+3311A= (n.*90+3311A=) c.254+3311A= c.2461T= (p.Leu821=) c.2494T= (p.Leu832=) c.2491T= (p.Leu831=) c.*1607T= (n.*1607T=) c.2905T= (p.Leu969=) c.933+5585A= (n.933+5585A=) n.1447+3311A= n.1040+3311A= n.1204+3311A= | |
5 | g.87389460T>A | CA360388258 | CCNH,RASA1 | c.2993T>A (p.Leu998Ter) c.*90+3310A>T (n.*90+3310A>T) c.254+3310A>T c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.2492T>A (p.Leu831Ter) c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.2906T>A (p.Leu969Ter) c.933+5584A>T (n.933+5584A>T) n.1447+3310A>T n.1040+3310A>T n.1204+3310A>T | |
5 | g.87389460T>C | CA360388259 | CCNH,RASA1 | c.2993T>C (p.Leu998Ser) c.*90+3310A>G (n.*90+3310A>G) c.254+3310A>G c.2462T>C (p.Leu821Ser) c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.2492T>C (p.Leu831Ser) c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.2906T>C (p.Leu969Ser) c.933+5584A>G (n.933+5584A>G) n.1447+3310A>G n.1040+3310A>G n.1204+3310A>G | |
5 | g.87389460T>G | CA360388262 | CCNH,RASA1 | c.2993T>G (p.Leu998Trp) c.*90+3310A>C (n.*90+3310A>C) c.254+3310A>C c.2462T>G (p.Leu821Trp) c.2495T>G (p.Leu832Trp) c.2492T>G (p.Leu831Trp) c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.2906T>G (p.Leu969Trp) c.933+5584A>C (n.933+5584A>C) n.1447+3310A>C n.1040+3310A>C n.1204+3310A>C | ClinVar |
5 | g.87389461G>A | CA445201723 | CCNH,RASA1 | c.2994G>A (p.Leu998=) c.*90+3309C>T (n.*90+3309C>T) c.254+3309C>T c.2463G>A (p.Leu821=) c.2496G>A (p.Leu832=) c.2493G>A (p.Leu831=) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.2907G>A (p.Leu969=) c.933+5583C>T (n.933+5583C>T) n.1447+3309C>T n.1040+3309C>T n.1204+3309C>T | |
5 | g.87389461G>C | CA360388270 | CCNH,RASA1 | c.2994G>C (p.Leu998Phe) c.*90+3309C>G (n.*90+3309C>G) c.254+3309C>G c.2463G>C (p.Leu821Phe) c.2496G>C (p.Leu832Phe) c.2493G>C (p.Leu831Phe) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.2907G>C (p.Leu969Phe) c.933+5583C>G (n.933+5583C>G) n.1447+3309C>G n.1040+3309C>G n.1204+3309C>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389461G>T | CA360388271 | CCNH,RASA1 | c.2994G>T (p.Leu998Phe) c.*90+3309C>A (n.*90+3309C>A) c.254+3309C>A c.2463G>T (p.Leu821Phe) c.2496G>T (p.Leu832Phe) c.2493G>T (p.Leu831Phe) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.2907G>T (p.Leu969Phe) c.933+5583C>A (n.933+5583C>A) n.1447+3309C>A n.1040+3309C>A n.1204+3309C>A | |
5 | g.87389462C>A | CA360388274 | CCNH,RASA1 | c.2995C>A (p.His999Asn) c.*90+3308G>T (n.*90+3308G>T) c.254+3308G>T c.2464C>A (p.His822Asn) c.2497C>A (p.His833Asn) c.2494C>A (p.His832Asn) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.2908C>A (p.His970Asn) c.933+5582G>T (n.933+5582G>T) n.1447+3308G>T n.1040+3308G>T n.1204+3308G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389462C>G | CA360388275 | CCNH,RASA1 | c.2995C>G (p.His999Asp) c.*90+3308G>C (n.*90+3308G>C) c.254+3308G>C c.2464C>G (p.His822Asp) c.2497C>G (p.His833Asp) c.2494C>G (p.His832Asp) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.2908C>G (p.His970Asp) c.933+5582G>C (n.933+5582G>C) n.1447+3308G>C n.1040+3308G>C n.1204+3308G>C | |
5 | g.87389462C>T | CA360388277 | CCNH,RASA1 | c.2995C>T (p.His999Tyr) c.*90+3308G>A (n.*90+3308G>A) c.254+3308G>A c.2464C>T (p.His822Tyr) c.2497C>T (p.His833Tyr) c.2494C>T (p.His832Tyr) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.2908C>T (p.His970Tyr) c.933+5582G>A (n.933+5582G>A) n.1447+3308G>A n.1040+3308G>A n.1204+3308G>A | |
5 | g.87389463A>C | CA360388280 | CCNH,RASA1 | c.2996A>C (p.His999Pro) c.*90+3307T>G (n.*90+3307T>G) c.254+3307T>G c.2465A>C (p.His822Pro) c.2498A>C (p.His833Pro) c.2495A>C (p.His832Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.2909A>C (p.His970Pro) c.933+5581T>G (n.933+5581T>G) n.1447+3307T>G n.1040+3307T>G n.1204+3307T>G | |
5 | g.87389463A>G | CA360388285 | CCNH,RASA1 | c.2996A>G (p.His999Arg) c.*90+3307T>C (n.*90+3307T>C) c.254+3307T>C c.2465A>G (p.His822Arg) c.2498A>G (p.His833Arg) c.2495A>G (p.His832Arg) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.2909A>G (p.His970Arg) c.933+5581T>C (n.933+5581T>C) n.1447+3307T>C n.1040+3307T>C n.1204+3307T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389463A>T | CA360388287 | CCNH,RASA1 | c.2996A>T (p.His999Leu) c.*90+3307T>A (n.*90+3307T>A) c.254+3307T>A c.2465A>T (p.His822Leu) c.2498A>T (p.His833Leu) c.2495A>T (p.His832Leu) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.2909A>T (p.His970Leu) c.933+5581T>A (n.933+5581T>A) n.1447+3307T>A n.1040+3307T>A n.1204+3307T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87389464T>A | CA360388288 | CCNH,RASA1 | c.2997T>A (p.His999Gln) c.*90+3306A>T (n.*90+3306A>T) c.254+3306A>T c.2466T>A (p.His822Gln) c.2499T>A (p.His833Gln) c.2496T>A (p.His832Gln) c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.2910T>A (p.His970Gln) c.933+5580A>T (n.933+5580A>T) n.1447+3306A>T n.1040+3306A>T n.1204+3306A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.87389464T>C | CA445201726 | CCNH,RASA1 | c.2997T>C (p.His999=) c.*90+3306A>G (n.*90+3306A>G) c.254+3306A>G c.2466T>C (p.His822=) c.2499T>C (p.His833=) c.2496T>C (p.His832=) c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.2910T>C (p.His970=) c.933+5580A>G (n.933+5580A>G) n.1447+3306A>G n.1040+3306A>G n.1204+3306A>G | COSMIC COSMIC |
5 | g.87389464T>G | CA360388291 | CCNH,RASA1 | c.2997T>G (p.His999Gln) c.*90+3306A>C (n.*90+3306A>C) c.254+3306A>C c.2466T>G (p.His822Gln) c.2499T>G (p.His833Gln) c.2496T>G (p.His832Gln) c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.2910T>G (p.His970Gln) c.933+5580A>C (n.933+5580A>C) n.1447+3306A>C n.1040+3306A>C n.1204+3306A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389465G>A | CA360388293 | CCNH,RASA1 | c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.*90+3305C>T (n.*90+3305C>T) c.254+3305C>T c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.933+5579C>T (n.933+5579C>T) n.1447+3305C>T n.1040+3305C>T n.1204+3305C>T | |
5 | g.87389465G>C | CA360388295 | CCNH,RASA1 | c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.*90+3305C>G (n.*90+3305C>G) c.254+3305C>G c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.933+5579C>G (n.933+5579C>G) n.1447+3305C>G n.1040+3305C>G n.1204+3305C>G | |
5 | g.87389465G>T | CA360388297 | CCNH,RASA1 | c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.*90+3305C>A (n.*90+3305C>A) c.254+3305C>A c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.933+5579C>A (n.933+5579C>A) n.1447+3305C>A n.1040+3305C>A n.1204+3305C>A | |
5 | g.87389466A>C | CA360388300 | CCNH,RASA1 | c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.*90+3304T>G (n.*90+3304T>G) c.254+3304T>G c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.933+5578T>G (n.933+5578T>G) n.1447+3304T>G n.1040+3304T>G n.1204+3304T>G | |
5 | g.87389466A>G | CA360388301 | CCNH,RASA1 | c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.*90+3304T>C (n.*90+3304T>C) c.254+3304T>C c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.933+5578T>C (n.933+5578T>C) n.1447+3304T>C n.1040+3304T>C n.1204+3304T>C | |
5 | g.87389466A>T | CA360388303 | CCNH,RASA1 | c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.*90+3304T>A (n.*90+3304T>A) c.254+3304T>A c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.933+5578T>A (n.933+5578T>A) n.1447+3304T>A n.1040+3304T>A n.1204+3304T>A | |
5 | g.87389467G>A | CA445201729 | CCNH,RASA1 | c.3000G>A (p.Glu1000=) c.*90+3303C>T (n.*90+3303C>T) c.254+3303C>T c.2469G>A (p.Glu823=) c.2502G>A (p.Glu834=) c.2499G>A (p.Glu833=) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.2913G>A (p.Glu971=) c.933+5577C>T (n.933+5577C>T) n.1447+3303C>T n.1040+3303C>T n.1204+3303C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389467G>C | CA360388306 | CCNH,RASA1 | c.3000G>C (p.Glu1000Asp) c.*90+3303C>G (n.*90+3303C>G) c.254+3303C>G c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.2913G>C (p.Glu971Asp) c.933+5577C>G (n.933+5577C>G) n.1447+3303C>G n.1040+3303C>G n.1204+3303C>G | |
5 | g.87389467G>T | CA360388308 | CCNH,RASA1 | c.3000G>T (p.Glu1000Asp) c.*90+3303C>A (n.*90+3303C>A) c.254+3303C>A c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.2913G>T (p.Glu971Asp) c.933+5577C>A (n.933+5577C>A) n.1447+3303C>A n.1040+3303C>A n.1204+3303C>A | |
5 | g.87389468A>C | CA360388310 | CCNH,RASA1 | c.3001A>C (p.Ile1001Leu) c.*90+3302T>G (n.*90+3302T>G) c.254+3302T>G c.2470A>C (p.Ile824Leu) c.2503A>C (p.Ile835Leu) c.2500A>C (p.Ile834Leu) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.2914A>C (p.Ile972Leu) c.933+5576T>G (n.933+5576T>G) n.1447+3302T>G n.1040+3302T>G n.1204+3302T>G | |
5 | g.87389468A>G | CA360388311 | CCNH,RASA1 | c.3001A>G (p.Ile1001Val) c.*90+3302T>C (n.*90+3302T>C) c.254+3302T>C c.2470A>G (p.Ile824Val) c.2503A>G (p.Ile835Val) c.2500A>G (p.Ile834Val) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.2914A>G (p.Ile972Val) c.933+5576T>C (n.933+5576T>C) n.1447+3302T>C n.1040+3302T>C n.1204+3302T>C | |
5 | g.87389468A>T | CA360388313 | CCNH,RASA1 | c.3001A>T (p.Ile1001Phe) c.*90+3302T>A (n.*90+3302T>A) c.254+3302T>A c.2470A>T (p.Ile824Phe) c.2503A>T (p.Ile835Phe) c.2500A>T (p.Ile834Phe) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.2914A>T (p.Ile972Phe) c.933+5576T>A (n.933+5576T>A) n.1447+3302T>A n.1040+3302T>A n.1204+3302T>A | |
5 | g.87389469T>A | CA360388326 | CCNH,RASA1 | c.3002T>A (p.Ile1001Asn) c.*90+3301A>T (n.*90+3301A>T) c.254+3301A>T c.2471T>A (p.Ile824Asn) c.2504T>A (p.Ile835Asn) c.2501T>A (p.Ile834Asn) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.2915T>A (p.Ile972Asn) c.933+5575A>T (n.933+5575A>T) n.1447+3301A>T n.1040+3301A>T n.1204+3301A>T | |
5 | g.87389469T>C | CA360388317 | CCNH,RASA1 | c.3002T>C (p.Ile1001Thr) c.*90+3301A>G (n.*90+3301A>G) c.254+3301A>G c.2471T>C (p.Ile824Thr) c.2504T>C (p.Ile835Thr) c.2501T>C (p.Ile834Thr) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.2915T>C (p.Ile972Thr) c.933+5575A>G (n.933+5575A>G) n.1447+3301A>G n.1040+3301A>G n.1204+3301A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.87389469T>G | CA3336188 | CCNH,RASA1 | c.3002T>G (p.Ile1001Ser) c.*90+3301A>C (n.*90+3301A>C) c.254+3301A>C c.2471T>G (p.Ile824Ser) c.2504T>G (p.Ile835Ser) c.2501T>G (p.Ile834Ser) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.2915T>G (p.Ile972Ser) c.933+5575A>C (n.933+5575A>C) n.1447+3301A>C n.1040+3301A>C n.1204+3301A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389469T= | CA1561615731 | CCNH,RASA1 | c.3002T= (p.Ile1001=) c.*90+3301A= (n.*90+3301A=) c.254+3301A= c.2471T= (p.Ile824=) c.2504T= (p.Ile835=) c.2501T= (p.Ile834=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.2915T= (p.Ile972=) c.933+5575A= (n.933+5575A=) n.1447+3301A= n.1040+3301A= n.1204+3301A= | |
5 | g.87389470T>A | CA445201732 | CCNH,RASA1 | c.3003T>A (p.Ile1001=) c.*90+3300A>T (n.*90+3300A>T) c.254+3300A>T c.2472T>A (p.Ile824=) c.2505T>A (p.Ile835=) c.2502T>A (p.Ile834=) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.2916T>A (p.Ile972=) c.933+5574A>T (n.933+5574A>T) n.1447+3300A>T n.1040+3300A>T n.1204+3300A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389470T>C | CA3336189 | CCNH,RASA1 | c.3003T>C (p.Ile1001=) c.*90+3300A>G (n.*90+3300A>G) c.254+3300A>G c.2472T>C (p.Ile824=) c.2505T>C (p.Ile835=) c.2502T>C (p.Ile834=) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.2916T>C (p.Ile972=) c.933+5574A>G (n.933+5574A>G) n.1447+3300A>G n.1040+3300A>G n.1204+3300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389470T>G | CA360388330 | CCNH,RASA1 | c.3003T>G (p.Ile1001Met) c.*90+3300A>C (n.*90+3300A>C) c.254+3300A>C c.2472T>G (p.Ile824Met) c.2505T>G (p.Ile835Met) c.2502T>G (p.Ile834Met) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.2916T>G (p.Ile972Met) c.933+5574A>C (n.933+5574A>C) n.1447+3300A>C n.1040+3300A>C n.1204+3300A>C | |
5 | g.87389470T= | CA1561615737 | CCNH,RASA1 | c.3003T= (p.Ile1001=) c.*90+3300A= (n.*90+3300A=) c.254+3300A= c.2472T= (p.Ile824=) c.2505T= (p.Ile835=) c.2502T= (p.Ile834=) c.*1618T= (n.*1618T=) c.2916T= (p.Ile972=) c.933+5574A= (n.933+5574A=) n.1447+3300A= n.1040+3300A= n.1204+3300A= | |
5 | g.87389471T>A | CA360388333 | CCNH,RASA1 | c.3004T>A (p.Cys1002Ser) c.*90+3299A>T (n.*90+3299A>T) c.254+3299A>T c.2473T>A (p.Cys825Ser) c.2506T>A (p.Cys836Ser) c.2503T>A (p.Cys835Ser) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.2917T>A (p.Cys973Ser) c.933+5573A>T (n.933+5573A>T) n.1447+3299A>T n.1040+3299A>T n.1204+3299A>T | |
5 | g.87389471T>C | CA360388343 | CCNH,RASA1 | c.3004T>C (p.Cys1002Arg) c.*90+3299A>G (n.*90+3299A>G) c.254+3299A>G c.2473T>C (p.Cys825Arg) c.2506T>C (p.Cys836Arg) c.2503T>C (p.Cys835Arg) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.2917T>C (p.Cys973Arg) c.933+5573A>G (n.933+5573A>G) n.1447+3299A>G n.1040+3299A>G n.1204+3299A>G | |
5 | g.87389471T>G | CA360388340 | CCNH,RASA1 | c.3004T>G (p.Cys1002Gly) c.*90+3299A>C (n.*90+3299A>C) c.254+3299A>C c.2473T>G (p.Cys825Gly) c.2506T>G (p.Cys836Gly) c.2503T>G (p.Cys835Gly) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.2917T>G (p.Cys973Gly) c.933+5573A>C (n.933+5573A>C) n.1447+3299A>C n.1040+3299A>C n.1204+3299A>C | |
5 | g.87389472G>A | CA360388346 | CCNH,RASA1 | c.3005G>A (p.Cys1002Tyr) c.*90+3298C>T (n.*90+3298C>T) c.254+3298C>T c.2474G>A (p.Cys825Tyr) c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.2504G>A (p.Cys835Tyr) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.2918G>A (p.Cys973Tyr) c.933+5572C>T (n.933+5572C>T) n.1447+3298C>T n.1040+3298C>T n.1204+3298C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389472G>C | CA360388354 | CCNH,RASA1 | c.3005G>C (p.Cys1002Ser) c.*90+3298C>G (n.*90+3298C>G) c.254+3298C>G c.2474G>C (p.Cys825Ser) c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.2504G>C (p.Cys835Ser) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.2918G>C (p.Cys973Ser) c.933+5572C>G (n.933+5572C>G) n.1447+3298C>G n.1040+3298C>G n.1204+3298C>G | |
5 | g.87389472G>T | CA360388347 | CCNH,RASA1 | c.3005G>T (p.Cys1002Phe) c.*90+3298C>A (n.*90+3298C>A) c.254+3298C>A c.2474G>T (p.Cys825Phe) c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.2504G>T (p.Cys835Phe) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.2918G>T (p.Cys973Phe) c.933+5572C>A (n.933+5572C>A) n.1447+3298C>A n.1040+3298C>A n.1204+3298C>A | |
5 | g.87389473C>A | CA360388357 | CCNH,RASA1 | c.3006C>A (p.Cys1002Ter) c.*90+3297G>T (n.*90+3297G>T) c.254+3297G>T c.2475C>A (p.Cys825Ter) c.2508C>A (p.Cys836Ter) c.2505C>A (p.Cys835Ter) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.2919C>A (p.Cys973Ter) c.933+5571G>T (n.933+5571G>T) n.1447+3297G>T n.1040+3297G>T n.1204+3297G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.87389473C= | CA1561615745 | CCNH,RASA1 | c.3006C= (p.Cys1002=) c.*90+3297G= (n.*90+3297G=) c.254+3297G= c.2475C= (p.Cys825=) c.2508C= (p.Cys836=) c.2505C= (p.Cys835=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.2919C= (p.Cys973=) c.933+5571G= (n.933+5571G=) n.1447+3297G= n.1040+3297G= n.1204+3297G= | |
5 | g.87389473C>G | CA360388358 | CCNH,RASA1 | c.3006C>G (p.Cys1002Trp) c.*90+3297G>C (n.*90+3297G>C) c.254+3297G>C c.2475C>G (p.Cys825Trp) c.2508C>G (p.Cys836Trp) c.2505C>G (p.Cys835Trp) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.2919C>G (p.Cys973Trp) c.933+5571G>C (n.933+5571G>C) n.1447+3297G>C n.1040+3297G>C n.1204+3297G>C | |
5 | g.87389473C>T | CA3336190 | CCNH,RASA1 | c.3006C>T (p.Cys1002=) c.*90+3297G>A (n.*90+3297G>A) c.254+3297G>A c.2475C>T (p.Cys825=) c.2508C>T (p.Cys836=) c.2505C>T (p.Cys835=) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.2919C>T (p.Cys973=) c.933+5571G>A (n.933+5571G>A) n.1447+3297G>A n.1040+3297G>A n.1204+3297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389474G>A | CA3336191 | CCNH,RASA1 | c.3007G>A (p.Val1003Met) c.*90+3296C>T (n.*90+3296C>T) c.254+3296C>T c.2476G>A (p.Val826Met) c.2509G>A (p.Val837Met) c.2506G>A (p.Val836Met) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.2920G>A (p.Val974Met) c.933+5570C>T (n.933+5570C>T) n.1447+3296C>T n.1040+3296C>T n.1204+3296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87389474G>C | CA360388360 | CCNH,RASA1 | c.3007G>C (p.Val1003Leu) c.*90+3296C>G (n.*90+3296C>G) c.254+3296C>G c.2476G>C (p.Val826Leu) c.2509G>C (p.Val837Leu) c.2506G>C (p.Val836Leu) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.2920G>C (p.Val974Leu) c.933+5570C>G (n.933+5570C>G) n.1447+3296C>G n.1040+3296C>G n.1204+3296C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389474G= | CA1561615753 | CCNH,RASA1 | c.3007G= (p.Val1003=) c.*90+3296C= (n.*90+3296C=) c.254+3296C= c.2476G= (p.Val826=) c.2509G= (p.Val837=) c.2506G= (p.Val836=) c.*1622G= (n.*1622G=) c.2920G= (p.Val974=) c.933+5570C= (n.933+5570C=) n.1447+3296C= n.1040+3296C= n.1204+3296C= | |
5 | g.87389474G>T | CA360388361 | CCNH,RASA1 | c.3007G>T (p.Val1003Leu) c.*90+3296C>A (n.*90+3296C>A) c.254+3296C>A c.2476G>T (p.Val826Leu) c.2509G>T (p.Val837Leu) c.2506G>T (p.Val836Leu) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.2920G>T (p.Val974Leu) c.933+5570C>A (n.933+5570C>A) n.1447+3296C>A n.1040+3296C>A n.1204+3296C>A | |
5 | g.87389475T>A | CA360388366 | CCNH,RASA1 | c.3008T>A (p.Val1003Glu) c.*90+3295A>T (n.*90+3295A>T) c.254+3295A>T c.2477T>A (p.Val826Glu) c.2510T>A (p.Val837Glu) c.2507T>A (p.Val836Glu) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.2921T>A (p.Val974Glu) c.933+5569A>T (n.933+5569A>T) n.1447+3295A>T n.1040+3295A>T n.1204+3295A>T | |
5 | g.87389475T>C | CA360388368 | CCNH,RASA1 | c.3008T>C (p.Val1003Ala) c.*90+3295A>G (n.*90+3295A>G) c.254+3295A>G c.2477T>C (p.Val826Ala) c.2510T>C (p.Val837Ala) c.2507T>C (p.Val836Ala) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.2921T>C (p.Val974Ala) c.933+5569A>G (n.933+5569A>G) n.1447+3295A>G n.1040+3295A>G n.1204+3295A>G | |
5 | g.87389475T>G | CA360388370 | CCNH,RASA1 | c.3008T>G (p.Val1003Gly) c.*90+3295A>C (n.*90+3295A>C) c.254+3295A>C c.2477T>G (p.Val826Gly) c.2510T>G (p.Val837Gly) c.2507T>G (p.Val836Gly) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.2921T>G (p.Val974Gly) c.933+5569A>C (n.933+5569A>C) n.1447+3295A>C n.1040+3295A>C n.1204+3295A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389476G>A | CA3336192 | CCNH,RASA1 | c.3009G>A (p.Val1003=) c.*90+3294C>T (n.*90+3294C>T) c.254+3294C>T c.2478G>A (p.Val826=) c.2511G>A (p.Val837=) c.2508G>A (p.Val836=) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.2922G>A (p.Val974=) c.933+5568C>T (n.933+5568C>T) n.1447+3294C>T n.1040+3294C>T n.1204+3294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389476G>C | CA3336193 | CCNH,RASA1 | c.3009G>C (p.Val1003=) c.*90+3294C>G (n.*90+3294C>G) c.254+3294C>G c.2478G>C (p.Val826=) c.2511G>C (p.Val837=) c.2508G>C (p.Val836=) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.2922G>C (p.Val974=) c.933+5568C>G (n.933+5568C>G) n.1447+3294C>G n.1040+3294C>G n.1204+3294C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389476G= | CA1561615761 | CCNH,RASA1 | c.3009G= (p.Val1003=) c.*90+3294C= (n.*90+3294C=) c.254+3294C= c.2478G= (p.Val826=) c.2511G= (p.Val837=) c.2508G= (p.Val836=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.2922G= (p.Val974=) c.933+5568C= (n.933+5568C=) n.1447+3294C= n.1040+3294C= n.1204+3294C= | |
5 | g.87389476G>T | CA445201737 | CCNH,RASA1 | c.3009G>T (p.Val1003=) c.*90+3294C>A (n.*90+3294C>A) c.254+3294C>A c.2478G>T (p.Val826=) c.2511G>T (p.Val837=) c.2508G>T (p.Val836=) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.2922G>T (p.Val974=) c.933+5568C>A (n.933+5568C>A) n.1447+3294C>A n.1040+3294C>A n.1204+3294C>A | |
5 | g.87389477G>A | CA360388381 | CCNH,RASA1 | c.3010G>A (p.Ala1004Thr) c.*90+3293C>T (n.*90+3293C>T) c.254+3293C>T c.2479G>A (p.Ala827Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.2509G>A (p.Ala837Thr) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.2923G>A (p.Ala975Thr) c.933+5567C>T (n.933+5567C>T) n.1447+3293C>T n.1040+3293C>T n.1204+3293C>T | |
5 | g.87389477G>C | CA360388378 | CCNH,RASA1 | c.3010G>C (p.Ala1004Pro) c.*90+3293C>G (n.*90+3293C>G) c.254+3293C>G c.2479G>C (p.Ala827Pro) c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.2509G>C (p.Ala837Pro) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.2923G>C (p.Ala975Pro) c.933+5567C>G (n.933+5567C>G) n.1447+3293C>G n.1040+3293C>G n.1204+3293C>G | |
5 | g.87389477G>T | CA360388376 | CCNH,RASA1 | c.3010G>T (p.Ala1004Ser) c.*90+3293C>A (n.*90+3293C>A) c.254+3293C>A c.2479G>T (p.Ala827Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.2509G>T (p.Ala837Ser) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.2923G>T (p.Ala975Ser) c.933+5567C>A (n.933+5567C>A) n.1447+3293C>A n.1040+3293C>A n.1204+3293C>A | |
5 | g.87389478C>A | CA360388383 | CCNH,RASA1 | c.3011C>A (p.Ala1004Asp) c.*90+3292G>T (n.*90+3292G>T) c.254+3292G>T c.2480C>A (p.Ala827Asp) c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.2510C>A (p.Ala837Asp) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.2924C>A (p.Ala975Asp) c.933+5566G>T (n.933+5566G>T) n.1447+3292G>T n.1040+3292G>T n.1204+3292G>T | |
5 | g.87389478C>G | CA360388385 | CCNH,RASA1 | c.3011C>G (p.Ala1004Gly) c.*90+3292G>C (n.*90+3292G>C) c.254+3292G>C c.2480C>G (p.Ala827Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.2510C>G (p.Ala837Gly) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.2924C>G (p.Ala975Gly) c.933+5566G>C (n.933+5566G>C) n.1447+3292G>C n.1040+3292G>C n.1204+3292G>C | |
5 | g.87389478C>T | CA360388388 | CCNH,RASA1 | c.3011C>T (p.Ala1004Val) c.*90+3292G>A (n.*90+3292G>A) c.254+3292G>A c.2480C>T (p.Ala827Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.2510C>T (p.Ala837Val) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.2924C>T (p.Ala975Val) c.933+5566G>A (n.933+5566G>A) n.1447+3292G>A n.1040+3292G>A n.1204+3292G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.87389479T>A | CA445201739 | CCNH,RASA1 | c.3012T>A (p.Ala1004=) c.*90+3291A>T (n.*90+3291A>T) c.254+3291A>T c.2481T>A (p.Ala827=) c.2514T>A (p.Ala838=) c.2511T>A (p.Ala837=) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.2925T>A (p.Ala975=) c.933+5565A>T (n.933+5565A>T) n.1447+3291A>T n.1040+3291A>T n.1204+3291A>T | |
5 | g.87389479T>C | CA445201740 | CCNH,RASA1 | c.3012T>C (p.Ala1004=) c.*90+3291A>G (n.*90+3291A>G) c.254+3291A>G c.2481T>C (p.Ala827=) c.2514T>C (p.Ala838=) c.2511T>C (p.Ala837=) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.2925T>C (p.Ala975=) c.933+5565A>G (n.933+5565A>G) n.1447+3291A>G n.1040+3291A>G n.1204+3291A>G | |
5 | g.87389479T>G | CA445201741 | CCNH,RASA1 | c.3012T>G (p.Ala1004=) c.*90+3291A>C (n.*90+3291A>C) c.254+3291A>C c.2481T>G (p.Ala827=) c.2514T>G (p.Ala838=) c.2511T>G (p.Ala837=) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.2925T>G (p.Ala975=) c.933+5565A>C (n.933+5565A>C) n.1447+3291A>C n.1040+3291A>C n.1204+3291A>C | |
5 | g.87389480C>A | CA360388393 | CCNH,RASA1 | c.3013C>A (p.His1005Asn) c.*90+3290G>T (n.*90+3290G>T) c.254+3290G>T c.2482C>A (p.His828Asn) c.2515C>A (p.His839Asn) c.2512C>A (p.His838Asn) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.2926C>A (p.His976Asn) c.933+5564G>T (n.933+5564G>T) n.1447+3290G>T n.1040+3290G>T n.1204+3290G>T | |
5 | g.87389480C= | CA1561615766 | CCNH,RASA1 | c.3013C= (p.His1005=) c.*90+3290G= (n.*90+3290G=) c.254+3290G= c.2482C= (p.His828=) c.2515C= (p.His839=) c.2512C= (p.His838=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.2926C= (p.His976=) c.933+5564G= (n.933+5564G=) n.1447+3290G= n.1040+3290G= n.1204+3290G= | |
5 | g.87389480C>G | CA121822122 | CCNH,RASA1 | c.3013C>G (p.His1005Asp) c.*90+3290G>C (n.*90+3290G>C) c.254+3290G>C c.2482C>G (p.His828Asp) c.2515C>G (p.His839Asp) c.2512C>G (p.His838Asp) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.2926C>G (p.His976Asp) c.933+5564G>C (n.933+5564G>C) n.1447+3290G>C n.1040+3290G>C n.1204+3290G>C | dbSNP |
5 | g.87389480C>T | CA360388396 | CCNH,RASA1 | c.3013C>T (p.His1005Tyr) c.*90+3290G>A (n.*90+3290G>A) c.254+3290G>A c.2482C>T (p.His828Tyr) c.2515C>T (p.His839Tyr) c.2512C>T (p.His838Tyr) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.2926C>T (p.His976Tyr) c.933+5564G>A (n.933+5564G>A) n.1447+3290G>A n.1040+3290G>A n.1204+3290G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389481A= | CA1561615771 | CCNH,RASA1 | c.3014A= (p.His1005=) c.*90+3289T= (n.*90+3289T=) c.254+3289T= c.2483A= (p.His828=) c.2516A= (p.His839=) c.2513A= (p.His838=) c.*1629A= (n.*1629A=) c.2927A= (p.His976=) c.933+5563T= (n.933+5563T=) n.1447+3289T= n.1040+3289T= n.1204+3289T= | |
5 | g.87389481A>C | CA360388400 | CCNH,RASA1 | c.3014A>C (p.His1005Pro) c.*90+3289T>G (n.*90+3289T>G) c.254+3289T>G c.2483A>C (p.His828Pro) c.2516A>C (p.His839Pro) c.2513A>C (p.His838Pro) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.2927A>C (p.His976Pro) c.933+5563T>G (n.933+5563T>G) n.1447+3289T>G n.1040+3289T>G n.1204+3289T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389481A>G | CA360388401 | CCNH,RASA1 | c.3014A>G (p.His1005Arg) c.*90+3289T>C (n.*90+3289T>C) c.254+3289T>C c.2483A>G (p.His828Arg) c.2516A>G (p.His839Arg) c.2513A>G (p.His838Arg) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.2927A>G (p.His976Arg) c.933+5563T>C (n.933+5563T>C) n.1447+3289T>C n.1040+3289T>C n.1204+3289T>C | |
5 | g.87389481A>T | CA360388403 | CCNH,RASA1 | c.3014A>T (p.His1005Leu) c.*90+3289T>A (n.*90+3289T>A) c.254+3289T>A c.2483A>T (p.His828Leu) c.2516A>T (p.His839Leu) c.2513A>T (p.His838Leu) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.2927A>T (p.His976Leu) c.933+5563T>A (n.933+5563T>A) n.1447+3289T>A n.1040+3289T>A n.1204+3289T>A | |
5 | g.87389482T>A | CA360388406 | CCNH,RASA1 | c.3015T>A (p.His1005Gln) c.*90+3288A>T (n.*90+3288A>T) c.254+3288A>T c.2484T>A (p.His828Gln) c.2517T>A (p.His839Gln) c.2514T>A (p.His838Gln) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.2928T>A (p.His976Gln) c.933+5562A>T (n.933+5562A>T) n.1447+3288A>T n.1040+3288A>T n.1204+3288A>T | |
5 | g.87389482T>C | CA445201742 | CCNH,RASA1 | c.3015T>C (p.His1005=) c.*90+3288A>G (n.*90+3288A>G) c.254+3288A>G c.2484T>C (p.His828=) c.2517T>C (p.His839=) c.2514T>C (p.His838=) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.2928T>C (p.His976=) c.933+5562A>G (n.933+5562A>G) n.1447+3288A>G n.1040+3288A>G n.1204+3288A>G | |
5 | g.87389482T>G | CA360388408 | CCNH,RASA1 | c.3015T>G (p.His1005Gln) c.*90+3288A>C (n.*90+3288A>C) c.254+3288A>C c.2484T>G (p.His828Gln) c.2517T>G (p.His839Gln) c.2514T>G (p.His838Gln) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.2928T>G (p.His976Gln) c.933+5562A>C (n.933+5562A>C) n.1447+3288A>C n.1040+3288A>C n.1204+3288A>C | |
5 | g.87389483T>A | CA360388414 | CCNH,RASA1 | c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.*90+3287A>T (n.*90+3287A>T) c.254+3287A>T c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.2515T>A (p.Ser839Thr) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.2929T>A (p.Ser977Thr) c.933+5561A>T (n.933+5561A>T) n.1447+3287A>T n.1040+3287A>T n.1204+3287A>T | |
5 | g.87389483T>C | CA360388412 | CCNH,RASA1 | c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.*90+3287A>G (n.*90+3287A>G) c.254+3287A>G c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.2515T>C (p.Ser839Pro) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.2929T>C (p.Ser977Pro) c.933+5561A>G (n.933+5561A>G) n.1447+3287A>G n.1040+3287A>G n.1204+3287A>G | |
5 | g.87389483T>G | CA360388409 | CCNH,RASA1 | c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.*90+3287A>C (n.*90+3287A>C) c.254+3287A>C c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.2515T>G (p.Ser839Ala) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.2929T>G (p.Ser977Ala) c.933+5561A>C (n.933+5561A>C) n.1447+3287A>C n.1040+3287A>C n.1204+3287A>C | |
5 | g.87389484C>A | CA360388418 | CCNH,RASA1 | c.3017C>A (p.Ser1006Ter) c.*90+3286G>T (n.*90+3286G>T) c.254+3286G>T c.2486C>A (p.Ser829Ter) c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.2516C>A (p.Ser839Ter) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.2930C>A (p.Ser977Ter) c.933+5560G>T (n.933+5560G>T) n.1447+3286G>T n.1040+3286G>T n.1204+3286G>T | |
5 | g.87389484C>G | CA360388419 | CCNH,RASA1 | c.3017C>G (p.Ser1006Ter) c.*90+3286G>C (n.*90+3286G>C) c.254+3286G>C c.2486C>G (p.Ser829Ter) c.2519C>G (p.Ser840Ter) c.2516C>G (p.Ser839Ter) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.2930C>G (p.Ser977Ter) c.933+5560G>C (n.933+5560G>C) n.1447+3286G>C n.1040+3286G>C n.1204+3286G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.87389484C>T | CA360388421 | CCNH,RASA1 | c.3017C>T (p.Ser1006Leu) c.*90+3286G>A (n.*90+3286G>A) c.254+3286G>A c.2486C>T (p.Ser829Leu) c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.2516C>T (p.Ser839Leu) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.2930C>T (p.Ser977Leu) c.933+5560G>A (n.933+5560G>A) n.1447+3286G>A n.1040+3286G>A n.1204+3286G>A | |
5 | g.87389484_87389485delinsCA | CA1561615781 | CCNH,RASA1 | c.3017_3018delinsCA (p.Ser1006=) c.*90+3285_*90+3286delinsTG (n.*90+3285_*90+3286delinsTG) c.254+3285_254+3286delinsTG c.2486_2487delinsCA (p.Ser829=) c.2519_2520delinsCA (p.Ser840=) c.2516_2517delinsCA (p.Ser839=) c.*1632_*1633delinsCA (n.*1632_*1633delinsCA) c.2930_2931delinsCA (p.Ser977=) c.933+5559_933+5560delinsTG (n.933+5559_933+5560delinsTG) n.1447+3285_1447+3286delinsTG n.1040+3285_1040+3286delinsTG n.1204+3285_1204+3286delinsTG | |
5 | g.87389485del | CA913189622 | CCNH,RASA1 | c.3018del (p.Asp1007MetfsTer17) c.*90+3285del (n.*90+3285del) c.254+3285del c.2487del (p.Asp830MetfsTer17) c.2520del (p.Asp841MetfsTer17) c.2517del (p.Asp840MetfsTer17) c.*1633del (n.*1633del) c.2931del (p.Asp978MetfsTer17) c.933+5559del (n.933+5559del) n.1447+3285del n.1040+3285del n.1204+3285del | ClinVar dbSNP |
5 | g.87389485A>C | CA445201744 | CCNH,RASA1 | c.3018A>C (p.Ser1006=) c.*90+3285T>G (n.*90+3285T>G) c.254+3285T>G c.2487A>C (p.Ser829=) c.2520A>C (p.Ser840=) c.2517A>C (p.Ser839=) c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.2931A>C (p.Ser977=) c.933+5559T>G (n.933+5559T>G) n.1447+3285T>G n.1040+3285T>G n.1204+3285T>G | |
5 | g.87389485A>G | CA445201745 | CCNH,RASA1 | c.3018A>G (p.Ser1006=) c.*90+3285T>C (n.*90+3285T>C) c.254+3285T>C c.2487A>G (p.Ser829=) c.2520A>G (p.Ser840=) c.2517A>G (p.Ser839=) c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.2931A>G (p.Ser977=) c.933+5559T>C (n.933+5559T>C) n.1447+3285T>C n.1040+3285T>C n.1204+3285T>C | |
5 | g.87389485A>T | CA445201746 | CCNH,RASA1 | c.3018A>T (p.Ser1006=) c.*90+3285T>A (n.*90+3285T>A) c.254+3285T>A c.2487A>T (p.Ser829=) c.2520A>T (p.Ser840=) c.2517A>T (p.Ser839=) c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.2931A>T (p.Ser977=) c.933+5559T>A (n.933+5559T>A) n.1447+3285T>A n.1040+3285T>A n.1204+3285T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87389486G>A | CA360388425 | CCNH,RASA1 | c.3019G>A (p.Asp1007Asn) c.*90+3284C>T (n.*90+3284C>T) c.254+3284C>T c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.2932G>A (p.Asp978Asn) c.933+5558C>T (n.933+5558C>T) n.1447+3284C>T n.1040+3284C>T n.1204+3284C>T | |
5 | g.87389486G>C | CA360388427 | CCNH,RASA1 | c.3019G>C (p.Asp1007His) c.*90+3284C>G (n.*90+3284C>G) c.254+3284C>G c.2488G>C (p.Asp830His) c.2521G>C (p.Asp841His) c.2518G>C (p.Asp840His) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.2932G>C (p.Asp978His) c.933+5558C>G (n.933+5558C>G) n.1447+3284C>G n.1040+3284C>G n.1204+3284C>G | |
5 | g.87389486G>T | CA360388431 | CCNH,RASA1 | c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) c.*90+3284C>A (n.*90+3284C>A) c.254+3284C>A c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.2932G>T (p.Asp978Tyr) c.933+5558C>A (n.933+5558C>A) n.1447+3284C>A n.1040+3284C>A n.1204+3284C>A | |
5 | g.87389487_87389488insATGA | CA2739274925 | CCNH,RASA1 | c.3020_3021insATGA (p.Asp1007GlufsTer2) c.*90+3284_*90+3285insATTC (n.*90+3284_*90+3285insATTC) c.254+3284_254+3285insATTC c.2489_2490insATGA (p.Asp830GlufsTer2) c.2522_2523insATGA (p.Asp841GlufsTer2) c.2519_2520insATGA (p.Asp840GlufsTer2) c.*1635_*1636insATGA (n.*1635_*1636insATGA) c.2933_2934insATGA (p.Asp978GlufsTer2) c.933+5558_933+5559insATTC (n.933+5558_933+5559insATTC) n.1447+3284_1447+3285insATTC n.1040+3284_1040+3285insATTC n.1204+3284_1204+3285insATTC | ClinVar |
5 | g.87389487A>C | CA360388438 | CCNH,RASA1 | c.3020A>C (p.Asp1007Ala) c.*90+3283T>G (n.*90+3283T>G) c.254+3283T>G c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.2933A>C (p.Asp978Ala) c.933+5557T>G (n.933+5557T>G) n.1447+3283T>G n.1040+3283T>G n.1204+3283T>G | |
5 | g.87389487A>G | CA360388434 | CCNH,RASA1 | c.3020A>G (p.Asp1007Gly) c.*90+3283T>C (n.*90+3283T>C) c.254+3283T>C c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.2933A>G (p.Asp978Gly) c.933+5557T>C (n.933+5557T>C) n.1447+3283T>C n.1040+3283T>C n.1204+3283T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87389487A>T | CA360388437 | CCNH,RASA1 | c.3020A>T (p.Asp1007Val) c.*90+3283T>A (n.*90+3283T>A) c.254+3283T>A c.2489A>T (p.Asp830Val) c.2522A>T (p.Asp841Val) c.2519A>T (p.Asp840Val) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.2933A>T (p.Asp978Val) c.933+5557T>A (n.933+5557T>A) n.1447+3283T>A n.1040+3283T>A n.1204+3283T>A | |
5 | g.87389488T>A | CA360388441 | CCNH,RASA1 | c.3021T>A (p.Asp1007Glu) c.*90+3282A>T (n.*90+3282A>T) c.254+3282A>T c.2490T>A (p.Asp830Glu) c.2523T>A (p.Asp841Glu) c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.2934T>A (p.Asp978Glu) c.933+5556A>T (n.933+5556A>T) n.1447+3282A>T n.1040+3282A>T n.1204+3282A>T | |
5 | g.87389488T>C | CA445201750 | CCNH,RASA1 | c.3021T>C (p.Asp1007=) c.*90+3282A>G (n.*90+3282A>G) c.254+3282A>G c.2490T>C (p.Asp830=) c.2523T>C (p.Asp841=) c.2520T>C (p.Asp840=) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.2934T>C (p.Asp978=) c.933+5556A>G (n.933+5556A>G) n.1447+3282A>G n.1040+3282A>G n.1204+3282A>G | |
5 | g.87389488T>G | CA360388443 | CCNH,RASA1 | c.3021T>G (p.Asp1007Glu) c.*90+3282A>C (n.*90+3282A>C) c.254+3282A>C c.2490T>G (p.Asp830Glu) c.2523T>G (p.Asp841Glu) c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.2934T>G (p.Asp978Glu) c.933+5556A>C (n.933+5556A>C) n.1447+3282A>C n.1040+3282A>C n.1204+3282A>C | |
5 | g.87389489G>A | CA360388445 | CCNH,RASA1 | c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.*90+3281C>T (n.*90+3281C>T) c.254+3281C>T c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.2524G>A (p.Glu842Lys) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.933+5555C>T (n.933+5555C>T) n.1447+3281C>T n.1040+3281C>T n.1204+3281C>T | |
5 | g.87389489G>C | CA360388447 | CCNH,RASA1 | c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.*90+3281C>G (n.*90+3281C>G) c.254+3281C>G c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.2524G>C (p.Glu842Gln) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.933+5555C>G (n.933+5555C>G) n.1447+3281C>G n.1040+3281C>G n.1204+3281C>G | |
5 | g.87389489G>T | CA360388449 | CCNH,RASA1 | c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.*90+3281C>A (n.*90+3281C>A) c.254+3281C>A c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.2524G>T (p.Glu842Ter) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.933+5555C>A (n.933+5555C>A) n.1447+3281C>A n.1040+3281C>A n.1204+3281C>A | |
5 | g.87389490A= | CA1561615794 | CCNH,RASA1 | c.3023A= (p.Glu1008=) c.*90+3280T= (n.*90+3280T=) c.254+3280T= c.2492A= (p.Glu831=) c.2525A= (p.Glu842=) c.2522A= (p.Glu841=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.2936A= (p.Glu979=) c.933+5554T= (n.933+5554T=) n.1447+3280T= n.1040+3280T= n.1204+3280T= | |
5 | g.87389490A>C | CA360388452 | CCNH,RASA1 | c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.*90+3280T>G (n.*90+3280T>G) c.254+3280T>G c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.2525A>C (p.Glu842Ala) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.933+5554T>G (n.933+5554T>G) n.1447+3280T>G n.1040+3280T>G n.1204+3280T>G | |
5 | g.87389490A>G | CA360388455 | CCNH,RASA1 | c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.*90+3280T>C (n.*90+3280T>C) c.254+3280T>C c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.2525A>G (p.Glu842Gly) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.933+5554T>C (n.933+5554T>C) n.1447+3280T>C n.1040+3280T>C n.1204+3280T>C | |
5 | g.87389490A>T | CA360388454 | CCNH,RASA1 | c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.*90+3280T>A (n.*90+3280T>A) c.254+3280T>A c.2492A>T (p.Glu831Val) c.2525A>T (p.Glu842Val) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.2936A>T (p.Glu979Val) c.933+5554T>A (n.933+5554T>A) n.1447+3280T>A n.1040+3280T>A n.1204+3280T>A | dbSNP |
5 | g.87389491del | CA2695204781 | CCNH,RASA1 | c.3024del (p.Glu1008AspfsTer16) c.*90+3280del (n.*90+3280del) c.254+3280del c.2493del (p.Glu831AspfsTer16) c.2526del (p.Glu842AspfsTer16) c.2523del (p.Glu841AspfsTer16) c.*1639del (n.*1639del) c.2937del (p.Glu979AspfsTer16) c.933+5554del (n.933+5554del) n.1447+3280del n.1040+3280del n.1204+3280del | |
5 | g.87389491A>C | CA360388458 | CCNH,RASA1 | c.3024A>C (p.Glu1008Asp) c.*90+3279T>G (n.*90+3279T>G) c.254+3279T>G c.2493A>C (p.Glu831Asp) c.2526A>C (p.Glu842Asp) c.2523A>C (p.Glu841Asp) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.933+5553T>G (n.933+5553T>G) n.1447+3279T>G n.1040+3279T>G n.1204+3279T>G | |
5 | g.87389491A>G | CA445201754 | CCNH,RASA1 | c.3024A>G (p.Glu1008=) c.*90+3279T>C (n.*90+3279T>C) c.254+3279T>C c.2493A>G (p.Glu831=) c.2526A>G (p.Glu842=) c.2523A>G (p.Glu841=) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.2937A>G (p.Glu979=) c.933+5553T>C (n.933+5553T>C) n.1447+3279T>C n.1040+3279T>C n.1204+3279T>C | |
5 | g.87389491A>T | CA360388463 | CCNH,RASA1 | c.3024A>T (p.Glu1008Asp) c.*90+3279T>A (n.*90+3279T>A) c.254+3279T>A c.2493A>T (p.Glu831Asp) c.2526A>T (p.Glu842Asp) c.2523A>T (p.Glu841Asp) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.933+5553T>A (n.933+5553T>A) n.1447+3279T>A n.1040+3279T>A n.1204+3279T>A | |
5 | g.87389492C>A | CA360388466 | CCNH,RASA1 | c.3025C>A (p.Leu1009Ile) c.*90+3278G>T (n.*90+3278G>T) c.254+3278G>T c.2494C>A (p.Leu832Ile) c.2527C>A (p.Leu843Ile) c.2524C>A (p.Leu842Ile) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.933+5552G>T (n.933+5552G>T) n.1447+3278G>T n.1040+3278G>T n.1204+3278G>T | |
5 | g.87389492C= | CA1561615800 | CCNH,RASA1 | c.3025C= (p.Leu1009=) c.*90+3278G= (n.*90+3278G=) c.254+3278G= c.2494C= (p.Leu832=) c.2527C= (p.Leu843=) c.2524C= (p.Leu842=) c.*1640C= (n.*1640C=) c.2938C= (p.Leu980=) c.933+5552G= (n.933+5552G=) n.1447+3278G= n.1040+3278G= n.1204+3278G= | |
5 | g.87389492C>G | CA360388467 | CCNH,RASA1 | c.3025C>G (p.Leu1009Val) c.*90+3278G>C (n.*90+3278G>C) c.254+3278G>C c.2494C>G (p.Leu832Val) c.2527C>G (p.Leu843Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.2938C>G (p.Leu980Val) c.933+5552G>C (n.933+5552G>C) n.1447+3278G>C n.1040+3278G>C n.1204+3278G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389492C>T | CA360388469 | CCNH,RASA1 | c.3025C>T (p.Leu1009Phe) c.*90+3278G>A (n.*90+3278G>A) c.254+3278G>A c.2494C>T (p.Leu832Phe) c.2527C>T (p.Leu843Phe) c.2524C>T (p.Leu842Phe) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.933+5552G>A (n.933+5552G>A) n.1447+3278G>A n.1040+3278G>A n.1204+3278G>A | |
5 | g.87389493T>A | CA360388472 | CCNH,RASA1 | c.3026T>A (p.Leu1009His) c.*90+3277A>T (n.*90+3277A>T) c.254+3277A>T c.2495T>A (p.Leu832His) c.2528T>A (p.Leu843His) c.2525T>A (p.Leu842His) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.2939T>A (p.Leu980His) c.933+5551A>T (n.933+5551A>T) n.1447+3277A>T n.1040+3277A>T n.1204+3277A>T | |
5 | g.87389493T>C | CA360388474 | CCNH,RASA1 | c.3026T>C (p.Leu1009Pro) c.*90+3277A>G (n.*90+3277A>G) c.254+3277A>G c.2495T>C (p.Leu832Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.933+5551A>G (n.933+5551A>G) n.1447+3277A>G n.1040+3277A>G n.1204+3277A>G | |
5 | g.87389493T>G | CA360388476 | CCNH,RASA1 | c.3026T>G (p.Leu1009Arg) c.*90+3277A>C (n.*90+3277A>C) c.254+3277A>C c.2495T>G (p.Leu832Arg) c.2528T>G (p.Leu843Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.933+5551A>C (n.933+5551A>C) n.1447+3277A>C n.1040+3277A>C n.1204+3277A>C | |
5 | g.87389494T>A | CA445201756 | CCNH,RASA1 | c.3027T>A (p.Leu1009=) c.*90+3276A>T (n.*90+3276A>T) c.254+3276A>T c.2496T>A (p.Leu832=) c.2529T>A (p.Leu843=) c.2526T>A (p.Leu842=) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.2940T>A (p.Leu980=) c.933+5550A>T (n.933+5550A>T) n.1447+3276A>T n.1040+3276A>T n.1204+3276A>T | |
5 | g.87389494T>C | CA445201757 | CCNH,RASA1 | c.3027T>C (p.Leu1009=) c.*90+3276A>G (n.*90+3276A>G) c.254+3276A>G c.2496T>C (p.Leu832=) c.2529T>C (p.Leu843=) c.2526T>C (p.Leu842=) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.2940T>C (p.Leu980=) c.933+5550A>G (n.933+5550A>G) n.1447+3276A>G n.1040+3276A>G n.1204+3276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389494T>G | CA445201758 | CCNH,RASA1 | c.3027T>G (p.Leu1009=) c.*90+3276A>C (n.*90+3276A>C) c.254+3276A>C c.2496T>G (p.Leu832=) c.2529T>G (p.Leu843=) c.2526T>G (p.Leu842=) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.2940T>G (p.Leu980=) c.933+5550A>C (n.933+5550A>C) n.1447+3276A>C n.1040+3276A>C n.1204+3276A>C | |
5 | g.87389494T= | CA1561615803 | CCNH,RASA1 | c.3027T= (p.Leu1009=) c.*90+3276A= (n.*90+3276A=) c.254+3276A= c.2496T= (p.Leu832=) c.2529T= (p.Leu843=) c.2526T= (p.Leu842=) c.*1642T= (n.*1642T=) c.2940T= (p.Leu980=) c.933+5550A= (n.933+5550A=) n.1447+3276A= n.1040+3276A= n.1204+3276A= | |
5 | g.87389495C>A | CA445201759 | CCNH,RASA1 | c.3028C>A (p.Arg1010=) c.*90+3275G>T (n.*90+3275G>T) c.254+3275G>T c.2497C>A (p.Arg833=) c.2530C>A (p.Arg844=) c.2527C>A (p.Arg843=) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.2941C>A (p.Arg981=) c.933+5549G>T (n.933+5549G>T) n.1447+3275G>T n.1040+3275G>T n.1204+3275G>T | dbSNP |
5 | g.87389495C= | CA1561615810 | CCNH,RASA1 | c.3028C= (p.Arg1010=) c.*90+3275G= (n.*90+3275G=) c.254+3275G= c.2497C= (p.Arg833=) c.2530C= (p.Arg844=) c.2527C= (p.Arg843=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.2941C= (p.Arg981=) c.933+5549G= (n.933+5549G=) n.1447+3275G= n.1040+3275G= n.1204+3275G= | |
5 | g.87389495C>G | CA360388479 | CCNH,RASA1 | c.3028C>G (p.Arg1010Gly) c.*90+3275G>C (n.*90+3275G>C) c.254+3275G>C c.2497C>G (p.Arg833Gly) c.2530C>G (p.Arg844Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.2941C>G (p.Arg981Gly) c.933+5549G>C (n.933+5549G>C) n.1447+3275G>C n.1040+3275G>C n.1204+3275G>C | |
5 | g.87389495C>T | CA360388482 | CCNH,RASA1 | c.3028C>T (p.Arg1010Ter) c.*90+3275G>A (n.*90+3275G>A) c.254+3275G>A c.2497C>T (p.Arg833Ter) c.2530C>T (p.Arg844Ter) c.2527C>T (p.Arg843Ter) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.2941C>T (p.Arg981Ter) c.933+5549G>A (n.933+5549G>A) n.1447+3275G>A n.1040+3275G>A n.1204+3275G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.87389496G>A | CA10625348 | CCNH,RASA1 | c.3029G>A (p.Arg1010Gln) c.*90+3274C>T (n.*90+3274C>T) c.254+3274C>T c.2498G>A (p.Arg833Gln) c.2531G>A (p.Arg844Gln) c.2528G>A (p.Arg843Gln) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.2942G>A (p.Arg981Gln) c.933+5548C>T (n.933+5548C>T) n.1447+3274C>T n.1040+3274C>T n.1204+3274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389496G>C | CA360388486 | CCNH,RASA1 | c.3029G>C (p.Arg1010Pro) c.*90+3274C>G (n.*90+3274C>G) c.254+3274C>G c.2498G>C (p.Arg833Pro) c.2531G>C (p.Arg844Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.2942G>C (p.Arg981Pro) c.933+5548C>G (n.933+5548C>G) n.1447+3274C>G n.1040+3274C>G n.1204+3274C>G | |
5 | g.87389496G= | CA1561615820 | CCNH,RASA1 | c.3029G= (p.Arg1010=) c.*90+3274C= (n.*90+3274C=) c.254+3274C= c.2498G= (p.Arg833=) c.2531G= (p.Arg844=) c.2528G= (p.Arg843=) c.*1644G= (n.*1644G=) c.2942G= (p.Arg981=) c.933+5548C= (n.933+5548C=) n.1447+3274C= n.1040+3274C= n.1204+3274C= | |
5 | g.87389496G>T | CA360388485 | CCNH,RASA1 | c.3029G>T (p.Arg1010Leu) c.*90+3274C>A (n.*90+3274C>A) c.254+3274C>A c.2498G>T (p.Arg833Leu) c.2531G>T (p.Arg844Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.2942G>T (p.Arg981Leu) c.933+5548C>A (n.933+5548C>A) n.1447+3274C>A n.1040+3274C>A n.1204+3274C>A | |
5 | g.87389497A>C | CA445201763 | CCNH,RASA1 | c.3030A>C (p.Arg1010=) c.*90+3273T>G (n.*90+3273T>G) c.254+3273T>G c.2499A>C (p.Arg833=) c.2532A>C (p.Arg844=) c.2529A>C (p.Arg843=) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.2943A>C (p.Arg981=) c.933+5547T>G (n.933+5547T>G) n.1447+3273T>G n.1040+3273T>G n.1204+3273T>G | |
5 | g.87389497A>G | CA445201765 | CCNH,RASA1 | c.3030A>G (p.Arg1010=) c.*90+3273T>C (n.*90+3273T>C) c.254+3273T>C c.2499A>G (p.Arg833=) c.2532A>G (p.Arg844=) c.2529A>G (p.Arg843=) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.2943A>G (p.Arg981=) c.933+5547T>C (n.933+5547T>C) n.1447+3273T>C n.1040+3273T>C n.1204+3273T>C | |
5 | g.87389497A>T | CA445201764 | CCNH,RASA1 | c.3030A>T (p.Arg1010=) c.*90+3273T>A (n.*90+3273T>A) c.254+3273T>A c.2499A>T (p.Arg833=) c.2532A>T (p.Arg844=) c.2529A>T (p.Arg843=) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.2943A>T (p.Arg981=) c.933+5547T>A (n.933+5547T>A) n.1447+3273T>A n.1040+3273T>A n.1204+3273T>A | |
5 | g.87389498A>C | CA360388491 | CCNH,RASA1 | c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.*90+3272T>G (n.*90+3272T>G) c.254+3272T>G c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.2533A>C (p.Thr845Pro) c.2530A>C (p.Thr844Pro) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.933+5546T>G (n.933+5546T>G) n.1447+3272T>G n.1040+3272T>G n.1204+3272T>G | |
5 | g.87389498A>G | CA360388496 | CCNH,RASA1 | c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.*90+3272T>C (n.*90+3272T>C) c.254+3272T>C c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.2533A>G (p.Thr845Ala) c.2530A>G (p.Thr844Ala) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.933+5546T>C (n.933+5546T>C) n.1447+3272T>C n.1040+3272T>C n.1204+3272T>C | |
5 | g.87389498A>T | CA360388494 | CCNH,RASA1 | c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.*90+3272T>A (n.*90+3272T>A) c.254+3272T>A c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.2533A>T (p.Thr845Ser) c.2530A>T (p.Thr844Ser) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.933+5546T>A (n.933+5546T>A) n.1447+3272T>A n.1040+3272T>A n.1204+3272T>A | |
5 | g.87389499C>A | CA360388498 | CCNH,RASA1 | c.3032C>A (p.Thr1011Lys) c.*90+3271G>T (n.*90+3271G>T) c.254+3271G>T c.2501C>A (p.Thr834Lys) c.2534C>A (p.Thr845Lys) c.2531C>A (p.Thr844Lys) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.2945C>A (p.Thr982Lys) c.933+5545G>T (n.933+5545G>T) n.1447+3271G>T n.1040+3271G>T n.1204+3271G>T | |
5 | g.87389499C= | CA1561615824 | CCNH,RASA1 | c.3032C= (p.Thr1011=) c.*90+3271G= (n.*90+3271G=) c.254+3271G= c.2501C= (p.Thr834=) c.2534C= (p.Thr845=) c.2531C= (p.Thr844=) c.*1647C= (n.*1647C=) c.2945C= (p.Thr982=) c.933+5545G= (n.933+5545G=) n.1447+3271G= n.1040+3271G= n.1204+3271G= | |
5 | g.87389499C>G | CA360388501 | CCNH,RASA1 | c.3032C>G (p.Thr1011Arg) c.*90+3271G>C (n.*90+3271G>C) c.254+3271G>C c.2501C>G (p.Thr834Arg) c.2534C>G (p.Thr845Arg) c.2531C>G (p.Thr844Arg) c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.2945C>G (p.Thr982Arg) c.933+5545G>C (n.933+5545G>C) n.1447+3271G>C n.1040+3271G>C n.1204+3271G>C | |
5 | g.87389499C>T | CA3336194 | CCNH,RASA1 | c.3032C>T (p.Thr1011Met) c.*90+3271G>A (n.*90+3271G>A) c.254+3271G>A c.2501C>T (p.Thr834Met) c.2534C>T (p.Thr845Met) c.2531C>T (p.Thr844Met) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.2945C>T (p.Thr982Met) c.933+5545G>A (n.933+5545G>A) n.1447+3271G>A n.1040+3271G>A n.1204+3271G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389500G>A | CA3336195 | CCNH,RASA1 | c.3033G>A (p.Thr1011=) c.*90+3270C>T (n.*90+3270C>T) c.254+3270C>T c.2502G>A (p.Thr834=) c.2535G>A (p.Thr845=) c.2532G>A (p.Thr844=) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.2946G>A (p.Thr982=) c.933+5544C>T (n.933+5544C>T) n.1447+3270C>T n.1040+3270C>T n.1204+3270C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389500G>C | CA445201766 | CCNH,RASA1 | c.3033G>C (p.Thr1011=) c.*90+3270C>G (n.*90+3270C>G) c.254+3270C>G c.2502G>C (p.Thr834=) c.2535G>C (p.Thr845=) c.2532G>C (p.Thr844=) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.2946G>C (p.Thr982=) c.933+5544C>G (n.933+5544C>G) n.1447+3270C>G n.1040+3270C>G n.1204+3270C>G | |
5 | g.87389500G= | CA1561615830 | CCNH,RASA1 | c.3033G= (p.Thr1011=) c.*90+3270C= (n.*90+3270C=) c.254+3270C= c.2502G= (p.Thr834=) c.2535G= (p.Thr845=) c.2532G= (p.Thr844=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.2946G= (p.Thr982=) c.933+5544C= (n.933+5544C=) n.1447+3270C= n.1040+3270C= n.1204+3270C= | |
5 | g.87389500G>T | CA445201767 | CCNH,RASA1 | c.3033G>T (p.Thr1011=) c.*90+3270C>A (n.*90+3270C>A) c.254+3270C>A c.2502G>T (p.Thr834=) c.2535G>T (p.Thr845=) c.2532G>T (p.Thr844=) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.2946G>T (p.Thr982=) c.933+5544C>A (n.933+5544C>A) n.1447+3270C>A n.1040+3270C>A n.1204+3270C>A | |
5 | g.87389501C>A | CA360388507 | CCNH,RASA1 | c.3034C>A (p.Leu1012Ile) c.*90+3269G>T (n.*90+3269G>T) c.254+3269G>T c.2503C>A (p.Leu835Ile) c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.2533C>A (p.Leu845Ile) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.2947C>A (p.Leu983Ile) c.933+5543G>T (n.933+5543G>T) n.1447+3269G>T n.1040+3269G>T n.1204+3269G>T | |
5 | g.87389501C= | CA1561615833 | CCNH,RASA1 | c.3034C= (p.Leu1012=) c.*90+3269G= (n.*90+3269G=) c.254+3269G= c.2503C= (p.Leu835=) c.2536C= (p.Leu846=) c.2533C= (p.Leu845=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.2947C= (p.Leu983=) c.933+5543G= (n.933+5543G=) n.1447+3269G= n.1040+3269G= n.1204+3269G= | |
5 | g.87389501C>G | CA360388509 | CCNH,RASA1 | c.3034C>G (p.Leu1012Val) c.*90+3269G>C (n.*90+3269G>C) c.254+3269G>C c.2503C>G (p.Leu835Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.2947C>G (p.Leu983Val) c.933+5543G>C (n.933+5543G>C) n.1447+3269G>C n.1040+3269G>C n.1204+3269G>C | |
5 | g.87389501C>T | CA360388511 | CCNH,RASA1 | c.3034C>T (p.Leu1012Phe) c.*90+3269G>A (n.*90+3269G>A) c.254+3269G>A c.2503C>T (p.Leu835Phe) c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.2533C>T (p.Leu845Phe) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.2947C>T (p.Leu983Phe) c.933+5543G>A (n.933+5543G>A) n.1447+3269G>A n.1040+3269G>A n.1204+3269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389502T>A | CA360388514 | CCNH,RASA1 | c.3035T>A (p.Leu1012His) c.*90+3268A>T (n.*90+3268A>T) c.254+3268A>T c.2504T>A (p.Leu835His) c.2537T>A (p.Leu846His) c.2534T>A (p.Leu845His) c.*1650T>A (n.*1650T>A) c.2948T>A (p.Leu983His) c.933+5542A>T (n.933+5542A>T) n.1447+3268A>T n.1040+3268A>T n.1204+3268A>T | |
5 | g.87389502T>C | CA360388517 | CCNH,RASA1 | c.3035T>C (p.Leu1012Pro) c.*90+3268A>G (n.*90+3268A>G) c.254+3268A>G c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.*1650T>C (n.*1650T>C) c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.933+5542A>G (n.933+5542A>G) n.1447+3268A>G n.1040+3268A>G n.1204+3268A>G | |
5 | g.87389502T>G | CA3336196 | CCNH,RASA1 | c.3035T>G (p.Leu1012Arg) c.*90+3268A>C (n.*90+3268A>C) c.254+3268A>C c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.*1650T>G (n.*1650T>G) c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.933+5542A>C (n.933+5542A>C) n.1447+3268A>C n.1040+3268A>C n.1204+3268A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389502T= | CA1561615838 | CCNH,RASA1 | c.3035T= (p.Leu1012=) c.*90+3268A= (n.*90+3268A=) c.254+3268A= c.2504T= (p.Leu835=) c.2537T= (p.Leu846=) c.2534T= (p.Leu845=) c.*1650T= (n.*1650T=) c.2948T= (p.Leu983=) c.933+5542A= (n.933+5542A=) n.1447+3268A= n.1040+3268A= n.1204+3268A= | |
5 | g.87389503C>A | CA445201769 | CCNH,RASA1 | c.3036C>A (p.Leu1012=) c.*90+3267G>T (n.*90+3267G>T) c.254+3267G>T c.2505C>A (p.Leu835=) c.2538C>A (p.Leu846=) c.2535C>A (p.Leu845=) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.2949C>A (p.Leu983=) c.933+5541G>T (n.933+5541G>T) n.1447+3267G>T n.1040+3267G>T n.1204+3267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389503C= | CA1561615844 | CCNH,RASA1 | c.3036C= (p.Leu1012=) c.*90+3267G= (n.*90+3267G=) c.254+3267G= c.2505C= (p.Leu835=) c.2538C= (p.Leu846=) c.2535C= (p.Leu845=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.2949C= (p.Leu983=) c.933+5541G= (n.933+5541G=) n.1447+3267G= n.1040+3267G= n.1204+3267G= | |
5 | g.87389503C>G | CA445201770 | CCNH,RASA1 | c.3036C>G (p.Leu1012=) c.*90+3267G>C (n.*90+3267G>C) c.254+3267G>C c.2505C>G (p.Leu835=) c.2538C>G (p.Leu846=) c.2535C>G (p.Leu845=) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.2949C>G (p.Leu983=) c.933+5541G>C (n.933+5541G>C) n.1447+3267G>C n.1040+3267G>C n.1204+3267G>C | |
5 | g.87389503C>T | CA445201771 | CCNH,RASA1 | c.3036C>T (p.Leu1012=) c.*90+3267G>A (n.*90+3267G>A) c.254+3267G>A c.2505C>T (p.Leu835=) c.2538C>T (p.Leu846=) c.2535C>T (p.Leu845=) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.2949C>T (p.Leu983=) c.933+5541G>A (n.933+5541G>A) n.1447+3267G>A n.1040+3267G>A n.1204+3267G>A | |
5 | g.87389505_87389521del | CA2695204782 | CCNH,RASA1 | c.3038_3054del (p.Ser1013ThrfsTer27) c.*90+3251_*90+3267del (n.*90+3251_*90+3267del) c.254+3251_254+3267del c.2507_2523del (p.Ser836ThrfsTer27) c.2540_2556del (p.Ser847ThrfsTer27) c.2537_2553del (p.Ser846ThrfsTer27) c.*1653_*1669del (n.*1653_*1669del) c.2951_2967del (p.Ser984ThrfsTer27) c.933+5525_933+5541del (n.933+5525_933+5541del) n.1447+3251_1447+3267del n.1040+3251_1040+3267del n.1204+3251_1204+3267del | |
5 | g.87389504A= | CA1561615848 | CCNH,RASA1 | c.3037A= (p.Ser1013=) c.*90+3266T= (n.*90+3266T=) c.254+3266T= c.2506A= (p.Ser836=) c.2539A= (p.Ser847=) c.2536A= (p.Ser846=) c.*1652A= (n.*1652A=) c.2950A= (p.Ser984=) c.933+5540T= (n.933+5540T=) n.1447+3266T= n.1040+3266T= n.1204+3266T= | |
5 | g.87389504A>C | CA360388521 | CCNH,RASA1 | c.3037A>C (p.Ser1013Arg) c.*90+3266T>G (n.*90+3266T>G) c.254+3266T>G c.2506A>C (p.Ser836Arg) c.2539A>C (p.Ser847Arg) c.2536A>C (p.Ser846Arg) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.2950A>C (p.Ser984Arg) c.933+5540T>G (n.933+5540T>G) n.1447+3266T>G n.1040+3266T>G n.1204+3266T>G | |
5 | g.87389504A>G | CA121822133 | CCNH,RASA1 | c.3037A>G (p.Ser1013Gly) c.*90+3266T>C (n.*90+3266T>C) c.254+3266T>C c.2506A>G (p.Ser836Gly) c.2539A>G (p.Ser847Gly) c.2536A>G (p.Ser846Gly) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.933+5540T>C (n.933+5540T>C) n.1447+3266T>C n.1040+3266T>C n.1204+3266T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.87389504A>T | CA360388525 | CCNH,RASA1 | c.3037A>T (p.Ser1013Cys) c.*90+3266T>A (n.*90+3266T>A) c.254+3266T>A c.2506A>T (p.Ser836Cys) c.2539A>T (p.Ser847Cys) c.2536A>T (p.Ser846Cys) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.2950A>T (p.Ser984Cys) c.933+5540T>A (n.933+5540T>A) n.1447+3266T>A n.1040+3266T>A n.1204+3266T>A | |
5 | g.87389505G>A | CA360388529 | CCNH,RASA1 | c.3038G>A (p.Ser1013Asn) c.*90+3265C>T (n.*90+3265C>T) c.254+3265C>T c.2507G>A (p.Ser836Asn) c.2540G>A (p.Ser847Asn) c.2537G>A (p.Ser846Asn) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.2951G>A (p.Ser984Asn) c.933+5539C>T (n.933+5539C>T) n.1447+3265C>T n.1040+3265C>T n.1204+3265C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389505G>C | CA360388535 | CCNH,RASA1 | c.3038G>C (p.Ser1013Thr) c.*90+3265C>G (n.*90+3265C>G) c.254+3265C>G c.2507G>C (p.Ser836Thr) c.2540G>C (p.Ser847Thr) c.2537G>C (p.Ser846Thr) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.2951G>C (p.Ser984Thr) c.933+5539C>G (n.933+5539C>G) n.1447+3265C>G n.1040+3265C>G n.1204+3265C>G | |
5 | g.87389505G>T | CA360388531 | CCNH,RASA1 | c.3038G>T (p.Ser1013Ile) c.*90+3265C>A (n.*90+3265C>A) c.254+3265C>A c.2507G>T (p.Ser836Ile) c.2540G>T (p.Ser847Ile) c.2537G>T (p.Ser846Ile) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.933+5539C>A (n.933+5539C>A) n.1447+3265C>A n.1040+3265C>A n.1204+3265C>A | |
5 | g.87389506T>A | CA360388537 | CCNH,RASA1 | c.3039T>A (p.Ser1013Arg) c.*90+3264A>T (n.*90+3264A>T) c.254+3264A>T c.2508T>A (p.Ser836Arg) c.2541T>A (p.Ser847Arg) c.2538T>A (p.Ser846Arg) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.2952T>A (p.Ser984Arg) c.933+5538A>T (n.933+5538A>T) n.1447+3264A>T n.1040+3264A>T n.1204+3264A>T | |
5 | g.87389506T>C | CA445201772 | CCNH,RASA1 | c.3039T>C (p.Ser1013=) c.*90+3264A>G (n.*90+3264A>G) c.254+3264A>G c.2508T>C (p.Ser836=) c.2541T>C (p.Ser847=) c.2538T>C (p.Ser846=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.2952T>C (p.Ser984=) c.933+5538A>G (n.933+5538A>G) n.1447+3264A>G n.1040+3264A>G n.1204+3264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389506T>G | CA360388540 | CCNH,RASA1 | c.3039T>G (p.Ser1013Arg) c.*90+3264A>C (n.*90+3264A>C) c.254+3264A>C c.2508T>G (p.Ser836Arg) c.2541T>G (p.Ser847Arg) c.2538T>G (p.Ser846Arg) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.2952T>G (p.Ser984Arg) c.933+5538A>C (n.933+5538A>C) n.1447+3264A>C n.1040+3264A>C n.1204+3264A>C | |
5 | g.87389506T= | CA1561615855 | CCNH,RASA1 | c.3039T= (p.Ser1013=) c.*90+3264A= (n.*90+3264A=) c.254+3264A= c.2508T= (p.Ser836=) c.2541T= (p.Ser847=) c.2538T= (p.Ser846=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.2952T= (p.Ser984=) c.933+5538A= (n.933+5538A=) n.1447+3264A= n.1040+3264A= n.1204+3264A= | |
5 | g.87389507A>C | CA360388544 | CCNH,RASA1 | c.3040A>C (p.Asn1014His) c.*90+3263T>G (n.*90+3263T>G) c.254+3263T>G c.2509A>C (p.Asn837His) c.2542A>C (p.Asn848His) c.2539A>C (p.Asn847His) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.2953A>C (p.Asn985His) c.933+5537T>G (n.933+5537T>G) n.1447+3263T>G n.1040+3263T>G n.1204+3263T>G | |
5 | g.87389507A>G | CA360388548 | CCNH,RASA1 | c.3040A>G (p.Asn1014Asp) c.*90+3263T>C (n.*90+3263T>C) c.254+3263T>C c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.2542A>G (p.Asn848Asp) c.2539A>G (p.Asn847Asp) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.2953A>G (p.Asn985Asp) c.933+5537T>C (n.933+5537T>C) n.1447+3263T>C n.1040+3263T>C n.1204+3263T>C | |
5 | g.87389507A>T | CA360388557 | CCNH,RASA1 | c.3040A>T (p.Asn1014Tyr) c.*90+3263T>A (n.*90+3263T>A) c.254+3263T>A c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.2542A>T (p.Asn848Tyr) c.2539A>T (p.Asn847Tyr) c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.2953A>T (p.Asn985Tyr) c.933+5537T>A (n.933+5537T>A) n.1447+3263T>A n.1040+3263T>A n.1204+3263T>A | |
5 | g.87389508A>C | CA360388561 | CCNH,RASA1 | c.3041A>C (p.Asn1014Thr) c.*90+3262T>G (n.*90+3262T>G) c.254+3262T>G c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.2543A>C (p.Asn848Thr) c.2540A>C (p.Asn847Thr) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.2954A>C (p.Asn985Thr) c.933+5536T>G (n.933+5536T>G) n.1447+3262T>G n.1040+3262T>G n.1204+3262T>G | |
5 | g.87389508A>G | CA360388564 | CCNH,RASA1 | c.3041A>G (p.Asn1014Ser) c.*90+3262T>C (n.*90+3262T>C) c.254+3262T>C c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.2543A>G (p.Asn848Ser) c.2540A>G (p.Asn847Ser) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.2954A>G (p.Asn985Ser) c.933+5536T>C (n.933+5536T>C) n.1447+3262T>C n.1040+3262T>C n.1204+3262T>C | |
5 | g.87389508A>T | CA360388569 | CCNH,RASA1 | c.3041A>T (p.Asn1014Ile) c.*90+3262T>A (n.*90+3262T>A) c.254+3262T>A c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.2543A>T (p.Asn848Ile) c.2540A>T (p.Asn847Ile) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.2954A>T (p.Asn985Ile) c.933+5536T>A (n.933+5536T>A) n.1447+3262T>A n.1040+3262T>A n.1204+3262T>A | |
5 | g.87389509T>A | CA360388570 | CCNH,RASA1 | c.3042T>A (p.Asn1014Lys) c.*90+3261A>T (n.*90+3261A>T) c.254+3261A>T c.2511T>A (p.Asn837Lys) c.2544T>A (p.Asn848Lys) c.2541T>A (p.Asn847Lys) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.2955T>A (p.Asn985Lys) c.933+5535A>T (n.933+5535A>T) n.1447+3261A>T n.1040+3261A>T n.1204+3261A>T | |
5 | g.87389509T>C | CA445201775 | CCNH,RASA1 | c.3042T>C (p.Asn1014=) c.*90+3261A>G (n.*90+3261A>G) c.254+3261A>G c.2511T>C (p.Asn837=) c.2544T>C (p.Asn848=) c.2541T>C (p.Asn847=) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.2955T>C (p.Asn985=) c.933+5535A>G (n.933+5535A>G) n.1447+3261A>G n.1040+3261A>G n.1204+3261A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389509T>G | CA360388573 | CCNH,RASA1 | c.3042T>G (p.Asn1014Lys) c.*90+3261A>C (n.*90+3261A>C) c.254+3261A>C c.2511T>G (p.Asn837Lys) c.2544T>G (p.Asn848Lys) c.2541T>G (p.Asn847Lys) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.2955T>G (p.Asn985Lys) c.933+5535A>C (n.933+5535A>C) n.1447+3261A>C n.1040+3261A>C n.1204+3261A>C | |
5 | g.87389509T= | CA1561615859 | CCNH,RASA1 | c.3042T= (p.Asn1014=) c.*90+3261A= (n.*90+3261A=) c.254+3261A= c.2511T= (p.Asn837=) c.2544T= (p.Asn848=) c.2541T= (p.Asn847=) c.*1657T= (n.*1657T=) c.2955T= (p.Asn985=) c.933+5535A= (n.933+5535A=) n.1447+3261A= n.1040+3261A= n.1204+3261A= | |
5 | g.87389510G>A | CA360388582 | CCNH,RASA1 | c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.*90+3260C>T (n.*90+3260C>T) c.254+3260C>T c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.933+5534C>T (n.933+5534C>T) n.1447+3260C>T n.1040+3260C>T n.1204+3260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389510G>C | CA360388580 | CCNH,RASA1 | c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.*90+3260C>G (n.*90+3260C>G) c.254+3260C>G c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.933+5534C>G (n.933+5534C>G) n.1447+3260C>G n.1040+3260C>G n.1204+3260C>G | |
5 | g.87389510G= | CA1561615867 | CCNH,RASA1 | c.3043G= (p.Glu1015=) c.*90+3260C= (n.*90+3260C=) c.254+3260C= c.2512G= (p.Glu838=) c.2545G= (p.Glu849=) c.2542G= (p.Glu848=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.2956G= (p.Glu986=) c.933+5534C= (n.933+5534C=) n.1447+3260C= n.1040+3260C= n.1204+3260C= | |
5 | g.87389510G>T | CA360388578 | CCNH,RASA1 | c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.*90+3260C>A (n.*90+3260C>A) c.254+3260C>A c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.933+5534C>A (n.933+5534C>A) n.1447+3260C>A n.1040+3260C>A n.1204+3260C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389511A>C | CA360388585 | CCNH,RASA1 | c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.*90+3259T>G (n.*90+3259T>G) c.254+3259T>G c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.933+5533T>G (n.933+5533T>G) n.1447+3259T>G n.1040+3259T>G n.1204+3259T>G | |
5 | g.87389511A>G | CA360388588 | CCNH,RASA1 | c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.*90+3259T>C (n.*90+3259T>C) c.254+3259T>C c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.933+5533T>C (n.933+5533T>C) n.1447+3259T>C n.1040+3259T>C n.1204+3259T>C | |
5 | g.87389511A>T | CA360388590 | CCNH,RASA1 | c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.*90+3259T>A (n.*90+3259T>A) c.254+3259T>A c.2513A>T (p.Glu838Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.2543A>T (p.Glu848Val) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.933+5533T>A (n.933+5533T>A) n.1447+3259T>A n.1040+3259T>A n.1204+3259T>A | |
5 | g.87389512G>A | CA445201776 | CCNH,RASA1 | c.3045G>A (p.Glu1015=) c.*90+3258C>T (n.*90+3258C>T) c.254+3258C>T c.2514G>A (p.Glu838=) c.2547G>A (p.Glu849=) c.2544G>A (p.Glu848=) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.2958G>A (p.Glu986=) c.933+5532C>T (n.933+5532C>T) n.1447+3258C>T n.1040+3258C>T n.1204+3258C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389512G>C | CA360388593 | CCNH,RASA1 | c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.*90+3258C>G (n.*90+3258C>G) c.254+3258C>G c.2514G>C (p.Glu838Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.2958G>C (p.Glu986Asp) c.933+5532C>G (n.933+5532C>G) n.1447+3258C>G n.1040+3258C>G n.1204+3258C>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389512G>T | CA360388596 | CCNH,RASA1 | c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.*90+3258C>A (n.*90+3258C>A) c.254+3258C>A c.2514G>T (p.Glu838Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.2958G>T (p.Glu986Asp) c.933+5532C>A (n.933+5532C>A) n.1447+3258C>A n.1040+3258C>A n.1204+3258C>A | |
5 | g.87389513C>A | CA360388606 | CCNH,RASA1 | c.3046C>A (p.Arg1016Ser) c.*90+3257G>T (n.*90+3257G>T) c.254+3257G>T c.2515C>A (p.Arg839Ser) c.2548C>A (p.Arg850Ser) c.2545C>A (p.Arg849Ser) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.2959C>A (p.Arg987Ser) c.933+5531G>T (n.933+5531G>T) n.1447+3257G>T n.1040+3257G>T n.1204+3257G>T | |
5 | g.87389513C= | CA1561615874 | CCNH,RASA1 | c.3046C= (p.Arg1016=) c.*90+3257G= (n.*90+3257G=) c.254+3257G= c.2515C= (p.Arg839=) c.2548C= (p.Arg850=) c.2545C= (p.Arg849=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.2959C= (p.Arg987=) c.933+5531G= (n.933+5531G=) n.1447+3257G= n.1040+3257G= n.1204+3257G= | |
5 | g.87389513C>G | CA360388602 | CCNH,RASA1 | c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.*90+3257G>C (n.*90+3257G>C) c.254+3257G>C c.2515C>G (p.Arg839Gly) c.2548C>G (p.Arg850Gly) c.2545C>G (p.Arg849Gly) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.933+5531G>C (n.933+5531G>C) n.1447+3257G>C n.1040+3257G>C n.1204+3257G>C | dbSNP |
5 | g.87389513C>T | CA360388600 | CCNH,RASA1 | c.3046C>T (p.Arg1016Cys) c.*90+3257G>A (n.*90+3257G>A) c.254+3257G>A c.2515C>T (p.Arg839Cys) c.2548C>T (p.Arg850Cys) c.2545C>T (p.Arg849Cys) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.2959C>T (p.Arg987Cys) c.933+5531G>A (n.933+5531G>A) n.1447+3257G>A n.1040+3257G>A n.1204+3257G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.87389514G>A | CA360388609 | CCNH,RASA1 | c.3047G>A (p.Arg1016His) c.*90+3256C>T (n.*90+3256C>T) c.254+3256C>T c.2516G>A (p.Arg839His) c.2549G>A (p.Arg850His) c.2546G>A (p.Arg849His) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.2960G>A (p.Arg987His) c.933+5530C>T (n.933+5530C>T) n.1447+3256C>T n.1040+3256C>T n.1204+3256C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.87389514G>C | CA360388612 | CCNH,RASA1 | c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.*90+3256C>G (n.*90+3256C>G) c.254+3256C>G c.2516G>C (p.Arg839Pro) c.2549G>C (p.Arg850Pro) c.2546G>C (p.Arg849Pro) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.933+5530C>G (n.933+5530C>G) n.1447+3256C>G n.1040+3256C>G n.1204+3256C>G | |
5 | g.87389514G>T | CA360388615 | CCNH,RASA1 | c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.*90+3256C>A (n.*90+3256C>A) c.254+3256C>A c.2516G>T (p.Arg839Leu) c.2549G>T (p.Arg850Leu) c.2546G>T (p.Arg849Leu) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.933+5530C>A (n.933+5530C>A) n.1447+3256C>A n.1040+3256C>A n.1204+3256C>A | |
5 | g.87389515T>A | CA445201777 | CCNH,RASA1 | c.3048T>A (p.Arg1016=) c.*90+3255A>T (n.*90+3255A>T) c.254+3255A>T c.2517T>A (p.Arg839=) c.2550T>A (p.Arg850=) c.2547T>A (p.Arg849=) c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.2961T>A (p.Arg987=) c.933+5529A>T (n.933+5529A>T) n.1447+3255A>T n.1040+3255A>T n.1204+3255A>T | |
5 | g.87389515T>C | CA445201778 | CCNH,RASA1 | c.3048T>C (p.Arg1016=) c.*90+3255A>G (n.*90+3255A>G) c.254+3255A>G c.2517T>C (p.Arg839=) c.2550T>C (p.Arg850=) c.2547T>C (p.Arg849=) c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.2961T>C (p.Arg987=) c.933+5529A>G (n.933+5529A>G) n.1447+3255A>G n.1040+3255A>G n.1204+3255A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87389515T>G | CA445201779 | CCNH,RASA1 | c.3048T>G (p.Arg1016=) c.*90+3255A>C (n.*90+3255A>C) c.254+3255A>C c.2517T>G (p.Arg839=) c.2550T>G (p.Arg850=) c.2547T>G (p.Arg849=) c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.2961T>G (p.Arg987=) c.933+5529A>C (n.933+5529A>C) n.1447+3255A>C n.1040+3255A>C n.1204+3255A>C | |
5 | g.87389515_87389516insTC | CA2840172155 | CCNH,RASA1 | c.3048_3049insTC (p.Gly1017SerfsTer8) c.*90+3254_*90+3255insGA (n.*90+3254_*90+3255insGA) c.254+3254_254+3255insGA c.2517_2518insTC (p.Gly840SerfsTer8) c.2550_2551insTC (p.Gly851SerfsTer8) c.2547_2548insTC (p.Gly850SerfsTer8) c.*1663_*1664insTC (n.*1663_*1664insTC) c.2961_2962insTC (p.Gly988SerfsTer8) c.933+5528_933+5529insGA (n.933+5528_933+5529insGA) n.1447+3254_1447+3255insGA n.1040+3254_1040+3255insGA n.1204+3254_1204+3255insGA | |
5 | g.87389516G>A | CA360388622 | CCNH,RASA1 | c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.*90+3254C>T (n.*90+3254C>T) c.254+3254C>T c.2518G>A (p.Gly840Ser) c.2551G>A (p.Gly851Ser) c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.*1664G>A (n.*1664G>A) c.2962G>A (p.Gly988Ser) c.933+5528C>T (n.933+5528C>T) n.1447+3254C>T n.1040+3254C>T n.1204+3254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389516G>C | CA360388624 | CCNH,RASA1 | c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.*90+3254C>G (n.*90+3254C>G) c.254+3254C>G c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.2551G>C (p.Gly851Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.933+5528C>G (n.933+5528C>G) n.1447+3254C>G n.1040+3254C>G n.1204+3254C>G | |
5 | g.87389516G= | CA1561615884 | CCNH,RASA1 | c.3049G= (p.Gly1017=) c.*90+3254C= (n.*90+3254C=) c.254+3254C= c.2518G= (p.Gly840=) c.2551G= (p.Gly851=) c.2548G= (p.Gly850=) c.*1664G= (n.*1664G=) c.2962G= (p.Gly988=) c.933+5528C= (n.933+5528C=) n.1447+3254C= n.1040+3254C= n.1204+3254C= | |
5 | g.87389516G>T | CA360388626 | CCNH,RASA1 | c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.*90+3254C>A (n.*90+3254C>A) c.254+3254C>A c.2518G>T (p.Gly840Cys) c.2551G>T (p.Gly851Cys) c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.*1664G>T (n.*1664G>T) c.2962G>T (p.Gly988Cys) c.933+5528C>A (n.933+5528C>A) n.1447+3254C>A n.1040+3254C>A n.1204+3254C>A | |
5 | g.87389517del | CA2499217976 | CCNH,RASA1 | c.3050del (p.Gly1017ValfsTer7) c.*90+3254del (n.*90+3254del) c.254+3254del c.2519del (p.Gly840ValfsTer7) c.2552del (p.Gly851ValfsTer7) c.2549del (p.Gly850ValfsTer7) c.*1665del (n.*1665del) c.2963del (p.Gly988ValfsTer7) c.933+5528del (n.933+5528del) n.1447+3254del n.1040+3254del n.1204+3254del | ClinVar dbSNP |
5 | g.87389516_87389517insAA | CA2840172156 | CCNH,RASA1 | c.3049_3050insAA (p.Gly1017GlufsTer8) c.*90+3253_*90+3254insTT (n.*90+3253_*90+3254insTT) c.254+3253_254+3254insTT c.2518_2519insAA (p.Gly840GlufsTer8) c.2551_2552insAA (p.Gly851GlufsTer8) c.2548_2549insAA (p.Gly850GlufsTer8) c.*1664_*1665insAA (n.*1664_*1665insAA) c.2962_2963insAA (p.Gly988GlufsTer8) c.933+5527_933+5528insTT (n.933+5527_933+5528insTT) n.1447+3253_1447+3254insTT n.1040+3253_1040+3254insTT n.1204+3253_1204+3254insTT | |
5 | g.87389517G>A | CA360388628 | CCNH,RASA1 | c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.*90+3253C>T (n.*90+3253C>T) c.254+3253C>T c.2519G>A (p.Gly840Asp) c.2552G>A (p.Gly851Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.2963G>A (p.Gly988Asp) c.933+5527C>T (n.933+5527C>T) n.1447+3253C>T n.1040+3253C>T n.1204+3253C>T | gnomAD v4 |
5 | g.87389517G>C | CA360388632 | CCNH,RASA1 | c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.*90+3253C>G (n.*90+3253C>G) c.254+3253C>G c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.2552G>C (p.Gly851Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.933+5527C>G (n.933+5527C>G) n.1447+3253C>G n.1040+3253C>G n.1204+3253C>G | |
5 | g.87389517G>T | CA360388630 | CCNH,RASA1 | c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.*90+3253C>A (n.*90+3253C>A) c.254+3253C>A c.2519G>T (p.Gly840Val) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.933+5527C>A (n.933+5527C>A) n.1447+3253C>A n.1040+3253C>A n.1204+3253C>A | |
5 | g.87389517_87389520del | CA2767339522 | CCNH,RASA1 | c.3050_3053del (p.Gly1017AspfsTer6) c.*90+3250_*90+3253del (n.*90+3250_*90+3253del) c.254+3250_254+3253del c.2519_2522del (p.Gly840AspfsTer6) c.2552_2555del (p.Gly851AspfsTer6) c.2549_2552del (p.Gly850AspfsTer6) c.*1665_*1668del (n.*1665_*1668del) c.2963_2966del (p.Gly988AspfsTer6) c.933+5524_933+5527del (n.933+5524_933+5527del) n.1447+3250_1447+3253del n.1040+3250_1040+3253del n.1204+3250_1204+3253del | |
5 | g.87389518T>A | CA445201781 | CCNH,RASA1 | c.3051T>A (p.Gly1017=) c.*90+3252A>T (n.*90+3252A>T) c.254+3252A>T c.2520T>A (p.Gly840=) c.2553T>A (p.Gly851=) c.2550T>A (p.Gly850=) c.*1666T>A (n.*1666T>A) c.2964T>A (p.Gly988=) c.933+5526A>T (n.933+5526A>T) n.1447+3252A>T n.1040+3252A>T n.1204+3252A>T | |
5 | g.87389518T>C | CA445201780 | CCNH,RASA1 | c.3051T>C (p.Gly1017=) c.*90+3252A>G (n.*90+3252A>G) c.254+3252A>G c.2520T>C (p.Gly840=) c.2553T>C (p.Gly851=) c.2550T>C (p.Gly850=) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.2964T>C (p.Gly988=) c.933+5526A>G (n.933+5526A>G) n.1447+3252A>G n.1040+3252A>G n.1204+3252A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389518T>G | CA3336197 | CCNH,RASA1 | c.3051T>G (p.Gly1017=) c.*90+3252A>C (n.*90+3252A>C) c.254+3252A>C c.2520T>G (p.Gly840=) c.2553T>G (p.Gly851=) c.2550T>G (p.Gly850=) c.*1666T>G (n.*1666T>G) c.2964T>G (p.Gly988=) c.933+5526A>C (n.933+5526A>C) n.1447+3252A>C n.1040+3252A>C n.1204+3252A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.87389518T= | CA1561615891 | CCNH,RASA1 | c.3051T= (p.Gly1017=) c.*90+3252A= (n.*90+3252A=) c.254+3252A= c.2520T= (p.Gly840=) c.2553T= (p.Gly851=) c.2550T= (p.Gly850=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.2964T= (p.Gly988=) c.933+5526A= (n.933+5526A=) n.1447+3252A= n.1040+3252A= n.1204+3252A= | |
5 | g.87389519del | CA2695204783 | CCNH,RASA1 | c.3052del (p.Ala1018HisfsTer6) c.*90+3251del (n.*90+3251del) c.254+3251del c.2521del (p.Ala841HisfsTer6) c.2554del (p.Ala852HisfsTer6) c.2551del (p.Ala851HisfsTer6) c.*1667del (n.*1667del) c.2965del (p.Ala989HisfsTer6) c.933+5525del (n.933+5525del) n.1447+3251del n.1040+3251del n.1204+3251del | |
5 | g.87389519G>A | CA360388636 | CCNH,RASA1 | c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.*90+3251C>T (n.*90+3251C>T) c.254+3251C>T c.2521G>A (p.Ala841Thr) c.2554G>A (p.Ala852Thr) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.2965G>A (p.Ala989Thr) c.933+5525C>T (n.933+5525C>T) n.1447+3251C>T n.1040+3251C>T n.1204+3251C>T | |
5 | g.87389519G>C | CA360388639 | CCNH,RASA1 | c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.*90+3251C>G (n.*90+3251C>G) c.254+3251C>G c.2521G>C (p.Ala841Pro) c.2554G>C (p.Ala852Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.2965G>C (p.Ala989Pro) c.933+5525C>G (n.933+5525C>G) n.1447+3251C>G n.1040+3251C>G n.1204+3251C>G | |
5 | g.87389519G>T | CA360388644 | CCNH,RASA1 | c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.*90+3251C>A (n.*90+3251C>A) c.254+3251C>A c.2521G>T (p.Ala841Ser) c.2554G>T (p.Ala852Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.2965G>T (p.Ala989Ser) c.933+5525C>A (n.933+5525C>A) n.1447+3251C>A n.1040+3251C>A n.1204+3251C>A | |
5 | g.87389520C>A | CA360388647 | CCNH,RASA1 | c.3053C>A (p.Ala1018Glu) c.*90+3250G>T (n.*90+3250G>T) c.254+3250G>T c.2522C>A (p.Ala841Glu) c.2555C>A (p.Ala852Glu) c.2552C>A (p.Ala851Glu) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.2966C>A (p.Ala989Glu) c.933+5524G>T (n.933+5524G>T) n.1447+3250G>T n.1040+3250G>T n.1204+3250G>T | |
5 | g.87389520C= | CA1561615896 | CCNH,RASA1 | c.3053C= (p.Ala1018=) c.*90+3250G= (n.*90+3250G=) c.254+3250G= c.2522C= (p.Ala841=) c.2555C= (p.Ala852=) c.2552C= (p.Ala851=) c.*1668C= (n.*1668C=) c.2966C= (p.Ala989=) c.933+5524G= (n.933+5524G=) n.1447+3250G= n.1040+3250G= n.1204+3250G= | |
5 | g.87389520C>G | CA360388651 | CCNH,RASA1 | c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.*90+3250G>C (n.*90+3250G>C) c.254+3250G>C c.2522C>G (p.Ala841Gly) c.2555C>G (p.Ala852Gly) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.*1668C>G (n.*1668C>G) c.2966C>G (p.Ala989Gly) c.933+5524G>C (n.933+5524G>C) n.1447+3250G>C n.1040+3250G>C n.1204+3250G>C | |
5 | g.87389520C>T | CA3336198 | CCNH,RASA1 | c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.*90+3250G>A (n.*90+3250G>A) c.254+3250G>A c.2522C>T (p.Ala841Val) c.2555C>T (p.Ala852Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.*1668C>T (n.*1668C>T) c.2966C>T (p.Ala989Val) c.933+5524G>A (n.933+5524G>A) n.1447+3250G>A n.1040+3250G>A n.1204+3250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389521A= | CA1561615902 | CCNH,RASA1 | c.3054A= (p.Ala1018=) c.*90+3249T= (n.*90+3249T=) c.254+3249T= c.2523A= (p.Ala841=) c.2556A= (p.Ala852=) c.2553A= (p.Ala851=) c.*1669A= (n.*1669A=) c.2967A= (p.Ala989=) c.933+5523T= (n.933+5523T=) n.1447+3249T= n.1040+3249T= n.1204+3249T= | |
5 | g.87389521A>C | CA445201782 | CCNH,RASA1 | c.3054A>C (p.Ala1018=) c.*90+3249T>G (n.*90+3249T>G) c.254+3249T>G c.2523A>C (p.Ala841=) c.2556A>C (p.Ala852=) c.2553A>C (p.Ala851=) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.2967A>C (p.Ala989=) c.933+5523T>G (n.933+5523T>G) n.1447+3249T>G n.1040+3249T>G n.1204+3249T>G | |
5 | g.87389521A>G | CA445201783 | CCNH,RASA1 | c.3054A>G (p.Ala1018=) c.*90+3249T>C (n.*90+3249T>C) c.254+3249T>C c.2523A>G (p.Ala841=) c.2556A>G (p.Ala852=) c.2553A>G (p.Ala851=) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.2967A>G (p.Ala989=) c.933+5523T>C (n.933+5523T>C) n.1447+3249T>C n.1040+3249T>C n.1204+3249T>C | dbSNP |
5 | g.87389521A>T | CA445201784 | CCNH,RASA1 | c.3054A>T (p.Ala1018=) c.*90+3249T>A (n.*90+3249T>A) c.254+3249T>A c.2523A>T (p.Ala841=) c.2556A>T (p.Ala852=) c.2553A>T (p.Ala851=) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.2967A>T (p.Ala989=) c.933+5523T>A (n.933+5523T>A) n.1447+3249T>A n.1040+3249T>A n.1204+3249T>A | |
5 | g.87389522C>A | CA360388660 | CCNH,RASA1 | c.3055C>A (p.Gln1019Lys) c.*90+3248G>T (n.*90+3248G>T) c.254+3248G>T c.2524C>A (p.Gln842Lys) c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.2968C>A (p.Gln990Lys) c.933+5522G>T (n.933+5522G>T) n.1447+3248G>T n.1040+3248G>T n.1204+3248G>T | |
5 | g.87389522C= | CA1561615917 | CCNH,RASA1 | c.3055C= (p.Gln1019=) c.*90+3248G= (n.*90+3248G=) c.254+3248G= c.2524C= (p.Gln842=) c.2557C= (p.Gln853=) c.2554C= (p.Gln852=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.2968C= (p.Gln990=) c.933+5522G= (n.933+5522G=) n.1447+3248G= n.1040+3248G= n.1204+3248G= | |
5 | g.87389522C>G | CA360388661 | CCNH,RASA1 | c.3055C>G (p.Gln1019Glu) c.*90+3248G>C (n.*90+3248G>C) c.254+3248G>C c.2524C>G (p.Gln842Glu) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.2968C>G (p.Gln990Glu) c.933+5522G>C (n.933+5522G>C) n.1447+3248G>C n.1040+3248G>C n.1204+3248G>C | |
5 | g.87389522C>T | CA16611929 | CCNH,RASA1 | c.3055C>T (p.Gln1019Ter) c.*90+3248G>A (n.*90+3248G>A) c.254+3248G>A c.2524C>T (p.Gln842Ter) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.2968C>T (p.Gln990Ter) c.933+5522G>A (n.933+5522G>A) n.1447+3248G>A n.1040+3248G>A n.1204+3248G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.87389523A>C | CA360388666 | CCNH,RASA1 | c.3056A>C (p.Gln1019Pro) c.*90+3247T>G (n.*90+3247T>G) c.254+3247T>G c.2525A>C (p.Gln842Pro) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.2969A>C (p.Gln990Pro) c.933+5521T>G (n.933+5521T>G) n.1447+3247T>G n.1040+3247T>G n.1204+3247T>G | |
5 | g.87389523A>G | CA360388664 | CCNH,RASA1 | c.3056A>G (p.Gln1019Arg) c.*90+3247T>C (n.*90+3247T>C) c.254+3247T>C c.2525A>G (p.Gln842Arg) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.2969A>G (p.Gln990Arg) c.933+5521T>C (n.933+5521T>C) n.1447+3247T>C n.1040+3247T>C n.1204+3247T>C | |
5 | g.87389523A>T | CA360388662 | CCNH,RASA1 | c.3056A>T (p.Gln1019Leu) c.*90+3247T>A (n.*90+3247T>A) c.254+3247T>A c.2525A>T (p.Gln842Leu) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.2969A>T (p.Gln990Leu) c.933+5521T>A (n.933+5521T>A) n.1447+3247T>A n.1040+3247T>A n.1204+3247T>A | |
5 | g.87389524G>A | CA445201785 | CCNH,RASA1 | c.3057G>A (p.Gln1019=) c.*90+3246C>T (n.*90+3246C>T) c.254+3246C>T c.2526G>A (p.Gln842=) c.2559G>A (p.Gln853=) c.2556G>A (p.Gln852=) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.2970G>A (p.Gln990=) c.933+5520C>T (n.933+5520C>T) n.1447+3246C>T n.1040+3246C>T n.1204+3246C>T | COSMIC |
5 | g.87389524G>C | CA360388668 | CCNH,RASA1 | c.3057G>C (p.Gln1019His) c.*90+3246C>G (n.*90+3246C>G) c.254+3246C>G c.2526G>C (p.Gln842His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.2556G>C (p.Gln852His) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.2970G>C (p.Gln990His) c.933+5520C>G (n.933+5520C>G) n.1447+3246C>G n.1040+3246C>G n.1204+3246C>G | |
5 | g.87389524G>T | CA360388670 | CCNH,RASA1 | c.3057G>T (p.Gln1019His) c.*90+3246C>A (n.*90+3246C>A) c.254+3246C>A c.2526G>T (p.Gln842His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.2556G>T (p.Gln852His) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.2970G>T (p.Gln990His) c.933+5520C>A (n.933+5520C>A) n.1447+3246C>A n.1040+3246C>A n.1204+3246C>A | |
5 | g.87389525C>A | CA360388675 | CCNH,RASA1 | c.3058C>A (p.Gln1020Lys) c.*90+3245G>T (n.*90+3245G>T) c.254+3245G>T c.2527C>A (p.Gln843Lys) c.2560C>A (p.Gln854Lys) c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.2971C>A (p.Gln991Lys) c.933+5519G>T (n.933+5519G>T) n.1447+3245G>T n.1040+3245G>T n.1204+3245G>T | |
5 | g.87389525C>G | CA360388680 | CCNH,RASA1 | c.3058C>G (p.Gln1020Glu) c.*90+3245G>C (n.*90+3245G>C) c.254+3245G>C c.2527C>G (p.Gln843Glu) c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.2971C>G (p.Gln991Glu) c.933+5519G>C (n.933+5519G>C) n.1447+3245G>C n.1040+3245G>C n.1204+3245G>C | |
5 | g.87389525C>T | CA360388678 | CCNH,RASA1 | c.3058C>T (p.Gln1020Ter) c.*90+3245G>A (n.*90+3245G>A) c.254+3245G>A c.2527C>T (p.Gln843Ter) c.2560C>T (p.Gln854Ter) c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.2971C>T (p.Gln991Ter) c.933+5519G>A (n.933+5519G>A) n.1447+3245G>A n.1040+3245G>A n.1204+3245G>A | dbSNP |
5 | g.87389526A>C | CA360388683 | CCNH,RASA1 | c.3059A>C (p.Gln1020Pro) c.*90+3244T>G (n.*90+3244T>G) c.254+3244T>G c.2528A>C (p.Gln843Pro) c.2561A>C (p.Gln854Pro) c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.2972A>C (p.Gln991Pro) c.933+5518T>G (n.933+5518T>G) n.1447+3244T>G n.1040+3244T>G n.1204+3244T>G | |
5 | g.87389526A>G | CA360388690 | CCNH,RASA1 | c.3059A>G (p.Gln1020Arg) c.*90+3244T>C (n.*90+3244T>C) c.254+3244T>C c.2528A>G (p.Gln843Arg) c.2561A>G (p.Gln854Arg) c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.2972A>G (p.Gln991Arg) c.933+5518T>C (n.933+5518T>C) n.1447+3244T>C n.1040+3244T>C n.1204+3244T>C | |
5 | g.87389526A>T | CA360388691 | CCNH,RASA1 | c.3059A>T (p.Gln1020Leu) c.*90+3244T>A (n.*90+3244T>A) c.254+3244T>A c.2528A>T (p.Gln843Leu) c.2561A>T (p.Gln854Leu) c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.2972A>T (p.Gln991Leu) c.933+5518T>A (n.933+5518T>A) n.1447+3244T>A n.1040+3244T>A n.1204+3244T>A | |
5 | g.87389527G>A | CA445201786 | CCNH,RASA1 | c.3060G>A (p.Gln1020=) c.*90+3243C>T (n.*90+3243C>T) c.254+3243C>T c.2529G>A (p.Gln843=) c.2562G>A (p.Gln854=) c.2559G>A (p.Gln853=) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.2973G>A (p.Gln991=) c.933+5517C>T (n.933+5517C>T) n.1447+3243C>T n.1040+3243C>T n.1204+3243C>T | |
5 | g.87389527G>C | CA360388694 | CCNH,RASA1 | c.3060G>C (p.Gln1020His) c.*90+3243C>G (n.*90+3243C>G) c.254+3243C>G c.2529G>C (p.Gln843His) c.2562G>C (p.Gln854His) c.2559G>C (p.Gln853His) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.2973G>C (p.Gln991His) c.933+5517C>G (n.933+5517C>G) n.1447+3243C>G n.1040+3243C>G n.1204+3243C>G | |
5 | g.87389527G>T | CA360388697 | CCNH,RASA1 | c.3060G>T (p.Gln1020His) c.*90+3243C>A (n.*90+3243C>A) c.254+3243C>A c.2529G>T (p.Gln843His) c.2562G>T (p.Gln854His) c.2559G>T (p.Gln853His) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.2973G>T (p.Gln991His) c.933+5517C>A (n.933+5517C>A) n.1447+3243C>A n.1040+3243C>A n.1204+3243C>A | |
5 | g.87389528dup | CA2695204784 | CCNH,RASA1 | c.3060+1dup c.*90+3243dup (n.*90+3243dup) c.254+3243dup c.2529+1dup c.2562+1dup c.2559+1dup c.*1675+1dup c.2973+1dup c.933+5517dup (n.933+5517dup) n.1447+3243dup n.1040+3243dup n.1204+3243dup | |
5 | g.87389528G>A | CA360388700 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G>A (n.3060+1G>A) c.*90+3242C>T (n.*90+3242C>T) c.254+3242C>T c.2529+1G>A (n.2529+1G>A) c.2562+1G>A (n.2562+1G>A) c.2559+1G>A (n.2559+1G>A) c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A) c.2973+1G>A (n.2973+1G>A) c.933+5516C>T (n.933+5516C>T) n.1447+3242C>T n.1040+3242C>T n.1204+3242C>T | ClinVar |
5 | g.87389528G>C | CA360388704 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G>C (n.3060+1G>C) c.*90+3242C>G (n.*90+3242C>G) c.254+3242C>G c.2529+1G>C (n.2529+1G>C) c.2562+1G>C (n.2562+1G>C) c.2559+1G>C (n.2559+1G>C) c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C) c.2973+1G>C (n.2973+1G>C) c.933+5516C>G (n.933+5516C>G) n.1447+3242C>G n.1040+3242C>G n.1204+3242C>G | |
5 | g.87389528G= | CA1561615925 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G= (n.3060+1G=) c.*90+3242C= (n.*90+3242C=) c.254+3242C= c.2529+1G= (n.2529+1G=) c.2562+1G= (n.2562+1G=) c.2559+1G= (n.2559+1G=) c.*1675+1G= (n.*1675+1G=) c.2973+1G= (n.2973+1G=) c.933+5516C= (n.933+5516C=) n.1447+3242C= n.1040+3242C= n.1204+3242C= | |
5 | g.87389528G>T | CA360388708 | CCNH,RASA1 | c.3060+1G>T (n.3060+1G>T) c.*90+3242C>A (n.*90+3242C>A) c.254+3242C>A c.2529+1G>T (n.2529+1G>T) c.2562+1G>T (n.2562+1G>T) c.2559+1G>T (n.2559+1G>T) c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T) c.2973+1G>T (n.2973+1G>T) c.933+5516C>A (n.933+5516C>A) n.1447+3242C>A n.1040+3242C>A n.1204+3242C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.87389529T>A | CA360388715 | CCNH,RASA1 | c.3060+2T>A (n.3060+2T>A) c.*90+3241A>T (n.*90+3241A>T) c.254+3241A>T c.2529+2T>A (n.2529+2T>A) c.2562+2T>A (n.2562+2T>A) c.2559+2T>A (n.2559+2T>A) c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A) c.2973+2T>A (n.2973+2T>A) c.933+5515A>T (n.933+5515A>T) n.1447+3241A>T n.1040+3241A>T n.1204+3241A>T | |
5 | g.87389529T>C | CA360388716 | CCNH,RASA1 | c.3060+2T>C (n.3060+2T>C) c.*90+3241A>G (n.*90+3241A>G) c.254+3241A>G c.2529+2T>C (n.2529+2T>C) c.2562+2T>C (n.2562+2T>C) c.2559+2T>C (n.2559+2T>C) c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C) c.2973+2T>C (n.2973+2T>C) c.933+5515A>G (n.933+5515A>G) n.1447+3241A>G n.1040+3241A>G n.1204+3241A>G | |
5 | g.87389529T>G | CA360388718 | CCNH,RASA1 | c.3060+2T>G (n.3060+2T>G) c.*90+3241A>C (n.*90+3241A>C) c.254+3241A>C c.2529+2T>G (n.2529+2T>G) c.2562+2T>G (n.2562+2T>G) c.2559+2T>G (n.2559+2T>G) c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G) c.2973+2T>G (n.2973+2T>G) c.933+5515A>C (n.933+5515A>C) n.1447+3241A>C n.1040+3241A>C n.1204+3241A>C | |
5 | g.87389530A>G | CA2578355193 | CCNH,RASA1 | c.3060+3A>G (n.3060+3A>G) c.*90+3240T>C (n.*90+3240T>C) c.254+3240T>C c.2529+3A>G (n.2529+3A>G) c.2562+3A>G (n.2562+3A>G) c.2559+3A>G (n.2559+3A>G) c.*1675+3A>G (n.*1675+3A>G) c.2973+3A>G (n.2973+3A>G) c.933+5514T>C (n.933+5514T>C) n.1447+3240T>C n.1040+3240T>C n.1204+3240T>C | |
5 | g.87389533C= | CA1561615930 | CCNH,RASA1 | c.3060+6C= (n.3060+6C=) c.*90+3237G= (n.*90+3237G=) c.254+3237G= c.2529+6C= (n.2529+6C=) c.2562+6C= (n.2562+6C=) c.2559+6C= (n.2559+6C=) c.*1675+6C= (n.*1675+6C=) c.2973+6C= (n.2973+6C=) c.933+5511G= (n.933+5511G=) n.1447+3237G= n.1040+3237G= n.1204+3237G= | |
5 | g.87389534T>A | CA3336200 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T>A (n.3060+7T>A) c.*90+3236A>T (n.*90+3236A>T) c.254+3236A>T c.2529+7T>A (n.2529+7T>A) c.2562+7T>A (n.2562+7T>A) c.2559+7T>A (n.2559+7T>A) c.*1675+7T>A (n.*1675+7T>A) c.2973+7T>A (n.2973+7T>A) c.933+5510A>T (n.933+5510A>T) n.1447+3236A>T n.1040+3236A>T n.1204+3236A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87389534T>G | CA1561615944 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T>G (n.3060+7T>G) c.*90+3236A>C (n.*90+3236A>C) c.254+3236A>C c.2529+7T>G (n.2529+7T>G) c.2562+7T>G (n.2562+7T>G) c.2559+7T>G (n.2559+7T>G) c.*1675+7T>G (n.*1675+7T>G) c.2973+7T>G (n.2973+7T>G) c.933+5510A>C (n.933+5510A>C) n.1447+3236A>C n.1040+3236A>C n.1204+3236A>C | dbSNP |
5 | g.87389534T= | CA1561615938 | CCNH,RASA1 | c.3060+7T= (n.3060+7T=) c.*90+3236A= (n.*90+3236A=) c.254+3236A= c.2529+7T= (n.2529+7T=) c.2562+7T= (n.2562+7T=) c.2559+7T= (n.2559+7T=) c.*1675+7T= (n.*1675+7T=) c.2973+7T= (n.2973+7T=) c.933+5510A= (n.933+5510A=) n.1447+3236A= n.1040+3236A= n.1204+3236A= | |
5 | g.87389536dup | CA3336199 | CCNH,RASA1 | c.3060+9dup (n.3060+9dup) c.*90+3236dup (n.*90+3236dup) c.254+3236dup c.2529+9dup (n.2529+9dup) c.2562+9dup (n.2562+9dup) c.2559+9dup (n.2559+9dup) c.*1675+9dup (n.*1675+9dup) c.2973+9dup (n.2973+9dup) c.933+5510dup (n.933+5510dup) n.1447+3236dup n.1040+3236dup n.1204+3236dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389537C= | CA1561615966 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C= (n.3060+10C=) c.*90+3233G= (n.*90+3233G=) c.254+3233G= c.2529+10C= (n.2529+10C=) c.2562+10C= (n.2562+10C=) c.2559+10C= (n.2559+10C=) c.*1675+10C= (n.*1675+10C=) c.2973+10C= (n.2973+10C=) c.933+5507G= (n.933+5507G=) n.1447+3233G= n.1040+3233G= n.1204+3233G= | |
5 | g.87389537C>G | CA3336201 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C>G (n.3060+10C>G) c.*90+3233G>C (n.*90+3233G>C) c.254+3233G>C c.2529+10C>G (n.2529+10C>G) c.2562+10C>G (n.2562+10C>G) c.2559+10C>G (n.2559+10C>G) c.*1675+10C>G (n.*1675+10C>G) c.2973+10C>G (n.2973+10C>G) c.933+5507G>C (n.933+5507G>C) n.1447+3233G>C n.1040+3233G>C n.1204+3233G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389537C>T | CA3336202 | CCNH,RASA1 | c.3060+10C>T (n.3060+10C>T) c.*90+3233G>A (n.*90+3233G>A) c.254+3233G>A c.2529+10C>T (n.2529+10C>T) c.2562+10C>T (n.2562+10C>T) c.2559+10C>T (n.2559+10C>T) c.*1675+10C>T (n.*1675+10C>T) c.2973+10C>T (n.2973+10C>T) c.933+5507G>A (n.933+5507G>A) n.1447+3233G>A n.1040+3233G>A n.1204+3233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87389538G>A | CA815065444 | CCNH,RASA1 | c.3060+11G>A (n.3060+11G>A) c.*90+3232C>T (n.*90+3232C>T) c.254+3232C>T c.2529+11G>A (n.2529+11G>A) c.2562+11G>A (n.2562+11G>A) c.2559+11G>A (n.2559+11G>A) c.*1675+11G>A (n.*1675+11G>A) c.2973+11G>A (n.2973+11G>A) c.933+5506C>T (n.933+5506C>T) n.1447+3232C>T n.1040+3232C>T n.1204+3232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87389538G= | CA1561615976 | CCNH,RASA1 | c.3060+11G= (n.3060+11G=) c.*90+3232C= (n.*90+3232C=) c.254+3232C= c.2529+11G= (n.2529+11G=) c.2562+11G= (n.2562+11G=) c.2559+11G= (n.2559+11G=) c.*1675+11G= (n.*1675+11G=) c.2973+11G= (n.2973+11G=) c.933+5506C= (n.933+5506C=) n.1447+3232C= n.1040+3232C= n.1204+3232C= | |
5 | g.87389540C>T | CA2740657920 | CCNH,RASA1 | c.3060+13C>T (n.3060+13C>T) c.*90+3230G>A (n.*90+3230G>A) c.254+3230G>A c.2529+13C>T (n.2529+13C>T) c.2562+13C>T (n.2562+13C>T) c.2559+13C>T (n.2559+13C>T) c.*1675+13C>T (n.*1675+13C>T) c.2973+13C>T (n.2973+13C>T) c.933+5504G>A (n.933+5504G>A) n.1447+3230G>A n.1040+3230G>A n.1204+3230G>A | |
5 | g.87389545_87389547del | CA2580073708 | CCNH,RASA1 | c.3060+18_3060+20del (n.3060+18_3060+20del) c.*90+3224_*90+3226del (n.*90+3224_*90+3226del) c.254+3224_254+3226del c.2529+18_2529+20del (n.2529+18_2529+20del) c.2562+18_2562+20del (n.2562+18_2562+20del) c.2559+18_2559+20del (n.2559+18_2559+20del) c.*1675+18_*1675+20del (n.*1675+18_*1675+20del) c.2973+18_2973+20del (n.2973+18_2973+20del) c.933+5498_933+5500del (n.933+5498_933+5500del) n.1447+3224_1447+3226del n.1040+3224_1040+3226del n.1204+3224_1204+3226del | ClinVar |
5 | g.87389545T>A | CA2674518995 | CCNH,RASA1 | c.3060+18T>A (n.3060+18T>A) c.*90+3225A>T (n.*90+3225A>T) c.254+3225A>T c.2529+18T>A (n.2529+18T>A) c.2562+18T>A (n.2562+18T>A) c.2559+18T>A (n.2559+18T>A) c.*1675+18T>A (n.*1675+18T>A) c.2973+18T>A (n.2973+18T>A) c.933+5499A>T (n.933+5499A>T) n.1447+3225A>T n.1040+3225A>T n.1204+3225A>T | gnomAD v4 |