Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87389433C>ACA360388108CCNH,RASA1c.2966C>A (p.Thr989Lys)
c.*90+3337G>T (n.*90+3337G>T)
c.254+3337G>T
c.2435C>A (p.Thr812Lys)
c.2468C>A (p.Thr823Lys)
c.2465C>A (p.Thr822Lys)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.2879C>A (p.Thr960Lys)
c.933+5611G>T (n.933+5611G>T)
n.1447+3337G>T
n.1040+3337G>T
n.1204+3337G>T
 dbSNP
5g.87389433C=CA1561615629CCNH,RASA1c.2966C= (p.Thr989=)
c.*90+3337G= (n.*90+3337G=)
c.254+3337G=
c.2435C= (p.Thr812=)
c.2468C= (p.Thr823=)
c.2465C= (p.Thr822=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
c.2879C= (p.Thr960=)
c.933+5611G= (n.933+5611G=)
n.1447+3337G=
n.1040+3337G=
n.1204+3337G=
5g.87389433C>GCA360388109CCNH,RASA1c.2966C>G (p.Thr989Arg)
c.*90+3337G>C (n.*90+3337G>C)
c.254+3337G>C
c.2435C>G (p.Thr812Arg)
c.2468C>G (p.Thr823Arg)
c.2465C>G (p.Thr822Arg)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.2879C>G (p.Thr960Arg)
c.933+5611G>C (n.933+5611G>C)
n.1447+3337G>C
n.1040+3337G>C
n.1204+3337G>C
5g.87389433C>TCA3336179CCNH,RASA1c.2966C>T (p.Thr989Met)
c.*90+3337G>A (n.*90+3337G>A)
c.254+3337G>A
c.2435C>T (p.Thr812Met)
c.2468C>T (p.Thr823Met)
c.2465C>T (p.Thr822Met)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.2879C>T (p.Thr960Met)
c.933+5611G>A (n.933+5611G>A)
n.1447+3337G>A
n.1040+3337G>A
n.1204+3337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87389434G>ACA3336180CCNH,RASA1c.2967G>A (p.Thr989=)
c.*90+3336C>T (n.*90+3336C>T)
c.254+3336C>T
c.2436G>A (p.Thr812=)
c.2469G>A (p.Thr823=)
c.2466G>A (p.Thr822=)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.2880G>A (p.Thr960=)
c.933+5610C>T (n.933+5610C>T)
n.1447+3336C>T
n.1040+3336C>T
n.1204+3336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389434G>CCA445201692CCNH,RASA1c.2967G>C (p.Thr989=)
c.*90+3336C>G (n.*90+3336C>G)
c.254+3336C>G
c.2436G>C (p.Thr812=)
c.2469G>C (p.Thr823=)
c.2466G>C (p.Thr822=)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.2880G>C (p.Thr960=)
c.933+5610C>G (n.933+5610C>G)
n.1447+3336C>G
n.1040+3336C>G
n.1204+3336C>G
5g.87389434G=CA1561615635CCNH,RASA1c.2967G= (p.Thr989=)
c.*90+3336C= (n.*90+3336C=)
c.254+3336C=
c.2436G= (p.Thr812=)
c.2469G= (p.Thr823=)
c.2466G= (p.Thr822=)
c.*1582G= (n.*1582G=)
c.2880G= (p.Thr960=)
c.933+5610C= (n.933+5610C=)
n.1447+3336C=
n.1040+3336C=
n.1204+3336C=
5g.87389434G>TCA3336181CCNH,RASA1c.2967G>T (p.Thr989=)
c.*90+3336C>A (n.*90+3336C>A)
c.254+3336C>A
c.2436G>T (p.Thr812=)
c.2469G>T (p.Thr823=)
c.2466G>T (p.Thr822=)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.2880G>T (p.Thr960=)
c.933+5610C>A (n.933+5610C>A)
n.1447+3336C>A
n.1040+3336C>A
n.1204+3336C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389435delCA2739274924CCNH,RASA1c.2968del (p.Asp990ThrfsTer6)
c.*90+3336del (n.*90+3336del)
c.254+3336del
c.2437del (p.Asp813ThrfsTer6)
c.2470del (p.Asp824ThrfsTer6)
c.2467del (p.Asp823ThrfsTer6)
c.*1583del (n.*1583del)
c.2881del (p.Asp961ThrfsTer6)
c.933+5610del (n.933+5610del)
n.1447+3336del
n.1040+3336del
n.1204+3336del
 ClinVar
5g.87389435G>ACA121822034CCNH,RASA1c.2968G>A (p.Asp990Asn)
c.*90+3335C>T (n.*90+3335C>T)
c.254+3335C>T
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
c.2470G>A (p.Asp824Asn)
c.2467G>A (p.Asp823Asn)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.2881G>A (p.Asp961Asn)
c.933+5609C>T (n.933+5609C>T)
n.1447+3335C>T
n.1040+3335C>T
n.1204+3335C>T
 dbSNP
5g.87389435G>CCA360388115CCNH,RASA1c.2968G>C (p.Asp990His)
c.*90+3335C>G (n.*90+3335C>G)
c.254+3335C>G
c.2437G>C (p.Asp813His)
c.2470G>C (p.Asp824His)
c.2467G>C (p.Asp823His)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.2881G>C (p.Asp961His)
c.933+5609C>G (n.933+5609C>G)
n.1447+3335C>G
n.1040+3335C>G
n.1204+3335C>G
5g.87389435G=CA1561615645CCNH,RASA1c.2968G= (p.Asp990=)
c.*90+3335C= (n.*90+3335C=)
c.254+3335C=
c.2437G= (p.Asp813=)
c.2470G= (p.Asp824=)
c.2467G= (p.Asp823=)
c.*1583G= (n.*1583G=)
c.2881G= (p.Asp961=)
c.933+5609C= (n.933+5609C=)
n.1447+3335C=
n.1040+3335C=
n.1204+3335C=
5g.87389435G>TCA360388119CCNH,RASA1c.2968G>T (p.Asp990Tyr)
c.*90+3335C>A (n.*90+3335C>A)
c.254+3335C>A
c.2437G>T (p.Asp813Tyr)
c.2470G>T (p.Asp824Tyr)
c.2467G>T (p.Asp823Tyr)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.2881G>T (p.Asp961Tyr)
c.933+5609C>A (n.933+5609C>A)
n.1447+3335C>A
n.1040+3335C>A
n.1204+3335C>A
5g.87389436A>CCA360388122CCNH,RASA1c.2969A>C (p.Asp990Ala)
c.*90+3334T>G (n.*90+3334T>G)
c.254+3334T>G
c.2438A>C (p.Asp813Ala)
c.2471A>C (p.Asp824Ala)
c.2468A>C (p.Asp823Ala)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.2882A>C (p.Asp961Ala)
c.933+5608T>G (n.933+5608T>G)
n.1447+3334T>G
n.1040+3334T>G
n.1204+3334T>G
5g.87389436A>GCA360388124CCNH,RASA1c.2969A>G (p.Asp990Gly)
c.*90+3334T>C (n.*90+3334T>C)
c.254+3334T>C
c.2438A>G (p.Asp813Gly)
c.2471A>G (p.Asp824Gly)
c.2468A>G (p.Asp823Gly)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.2882A>G (p.Asp961Gly)
c.933+5608T>C (n.933+5608T>C)
n.1447+3334T>C
n.1040+3334T>C
n.1204+3334T>C
5g.87389436A>TCA360388129CCNH,RASA1c.2969A>T (p.Asp990Val)
c.*90+3334T>A (n.*90+3334T>A)
c.254+3334T>A
c.2438A>T (p.Asp813Val)
c.2471A>T (p.Asp824Val)
c.2468A>T (p.Asp823Val)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.2882A>T (p.Asp961Val)
c.933+5608T>A (n.933+5608T>A)
n.1447+3334T>A
n.1040+3334T>A
n.1204+3334T>A
5g.87389437C>ACA360388136CCNH,RASA1c.2970C>A (p.Asp990Glu)
c.*90+3333G>T (n.*90+3333G>T)
c.254+3333G>T
c.2439C>A (p.Asp813Glu)
c.2472C>A (p.Asp824Glu)
c.2469C>A (p.Asp823Glu)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.2883C>A (p.Asp961Glu)
c.933+5607G>T (n.933+5607G>T)
n.1447+3333G>T
n.1040+3333G>T
n.1204+3333G>T
5g.87389437C=CA1561615651CCNH,RASA1c.2970C= (p.Asp990=)
c.*90+3333G= (n.*90+3333G=)
c.254+3333G=
c.2439C= (p.Asp813=)
c.2472C= (p.Asp824=)
c.2469C= (p.Asp823=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.2883C= (p.Asp961=)
c.933+5607G= (n.933+5607G=)
n.1447+3333G=
n.1040+3333G=
n.1204+3333G=
5g.87389437C>GCA360388134CCNH,RASA1c.2970C>G (p.Asp990Glu)
c.*90+3333G>C (n.*90+3333G>C)
c.254+3333G>C
c.2439C>G (p.Asp813Glu)
c.2472C>G (p.Asp824Glu)
c.2469C>G (p.Asp823Glu)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.2883C>G (p.Asp961Glu)
c.933+5607G>C (n.933+5607G>C)
n.1447+3333G>C
n.1040+3333G>C
n.1204+3333G>C
5g.87389437C>TCA3336182CCNH,RASA1c.2970C>T (p.Asp990=)
c.*90+3333G>A (n.*90+3333G>A)
c.254+3333G>A
c.2439C>T (p.Asp813=)
c.2472C>T (p.Asp824=)
c.2469C>T (p.Asp823=)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.2883C>T (p.Asp961=)
c.933+5607G>A (n.933+5607G>A)
n.1447+3333G>A
n.1040+3333G>A
n.1204+3333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389438C>ACA3336183CCNH,RASA1c.2971C>A (p.Leu991Met)
c.*90+3332G>T (n.*90+3332G>T)
c.254+3332G>T
c.2440C>A (p.Leu814Met)
c.2473C>A (p.Leu825Met)
c.2470C>A (p.Leu824Met)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Met)
c.933+5606G>T (n.933+5606G>T)
n.1447+3332G>T
n.1040+3332G>T
n.1204+3332G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87389438C=CA1561615660CCNH,RASA1c.2971C= (p.Leu991=)
c.*90+3332G= (n.*90+3332G=)
c.254+3332G=
c.2440C= (p.Leu814=)
c.2473C= (p.Leu825=)
c.2470C= (p.Leu824=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.933+5606G= (n.933+5606G=)
n.1447+3332G=
n.1040+3332G=
n.1204+3332G=
5g.87389438C>GCA360388143CCNH,RASA1c.2971C>G (p.Leu991Val)
c.*90+3332G>C (n.*90+3332G>C)
c.254+3332G>C
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.933+5606G>C (n.933+5606G>C)
n.1447+3332G>C
n.1040+3332G>C
n.1204+3332G>C
5g.87389438C>TCA121822043CCNH,RASA1c.2971C>T (p.Leu991=)
c.*90+3332G>A (n.*90+3332G>A)
c.254+3332G>A
c.2440C>T (p.Leu814=)
c.2473C>T (p.Leu825=)
c.2470C>T (p.Leu824=)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.933+5606G>A (n.933+5606G>A)
n.1447+3332G>A
n.1040+3332G>A
n.1204+3332G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389439T>ACA360388152CCNH,RASA1c.2972T>A (p.Leu991Gln)
c.*90+3331A>T (n.*90+3331A>T)
c.254+3331A>T
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.2474T>A (p.Leu825Gln)
c.2471T>A (p.Leu824Gln)
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.933+5605A>T (n.933+5605A>T)
n.1447+3331A>T
n.1040+3331A>T
n.1204+3331A>T
5g.87389439T>CCA121822044CCNH,RASA1c.2972T>C (p.Leu991Pro)
c.*90+3331A>G (n.*90+3331A>G)
c.254+3331A>G
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.933+5605A>G (n.933+5605A>G)
n.1447+3331A>G
n.1040+3331A>G
n.1204+3331A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389439T>GCA360388155CCNH,RASA1c.2972T>G (p.Leu991Arg)
c.*90+3331A>C (n.*90+3331A>C)
c.254+3331A>C
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.933+5605A>C (n.933+5605A>C)
n.1447+3331A>C
n.1040+3331A>C
n.1204+3331A>C
5g.87389439T=CA1561615664CCNH,RASA1c.2972T= (p.Leu991=)
c.*90+3331A= (n.*90+3331A=)
c.254+3331A=
c.2441T= (p.Leu814=)
c.2474T= (p.Leu825=)
c.2471T= (p.Leu824=)
c.*1587T= (n.*1587T=)
c.2885T= (p.Leu962=)
c.933+5605A= (n.933+5605A=)
n.1447+3331A=
n.1040+3331A=
n.1204+3331A=
5g.87389440G>ACA445201696CCNH,RASA1c.2973G>A (p.Leu991=)
c.*90+3330C>T (n.*90+3330C>T)
c.254+3330C>T
c.2442G>A (p.Leu814=)
c.2475G>A (p.Leu825=)
c.2472G>A (p.Leu824=)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.2886G>A (p.Leu962=)
c.933+5604C>T (n.933+5604C>T)
n.1447+3330C>T
n.1040+3330C>T
n.1204+3330C>T
 gnomAD v4
5g.87389440G>CCA445201697CCNH,RASA1c.2973G>C (p.Leu991=)
c.*90+3330C>G (n.*90+3330C>G)
c.254+3330C>G
c.2442G>C (p.Leu814=)
c.2475G>C (p.Leu825=)
c.2472G>C (p.Leu824=)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.2886G>C (p.Leu962=)
c.933+5604C>G (n.933+5604C>G)
n.1447+3330C>G
n.1040+3330C>G
n.1204+3330C>G
 gnomAD v4
5g.87389440G>TCA445201698CCNH,RASA1c.2973G>T (p.Leu991=)
c.*90+3330C>A (n.*90+3330C>A)
c.254+3330C>A
c.2442G>T (p.Leu814=)
c.2475G>T (p.Leu825=)
c.2472G>T (p.Leu824=)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.2886G>T (p.Leu962=)
c.933+5604C>A (n.933+5604C>A)
n.1447+3330C>A
n.1040+3330C>A
n.1204+3330C>A
5g.87389441T>ACA360388158CCNH,RASA1c.2974T>A (p.Ser992Thr)
c.*90+3329A>T (n.*90+3329A>T)
c.254+3329A>T
c.2443T>A (p.Ser815Thr)
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.2473T>A (p.Ser825Thr)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.2887T>A (p.Ser963Thr)
c.933+5603A>T (n.933+5603A>T)
n.1447+3329A>T
n.1040+3329A>T
n.1204+3329A>T
5g.87389441T>CCA360388161CCNH,RASA1c.2974T>C (p.Ser992Pro)
c.*90+3329A>G (n.*90+3329A>G)
c.254+3329A>G
c.2443T>C (p.Ser815Pro)
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.2473T>C (p.Ser825Pro)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.2887T>C (p.Ser963Pro)
c.933+5603A>G (n.933+5603A>G)
n.1447+3329A>G
n.1040+3329A>G
n.1204+3329A>G
5g.87389441T>GCA360388166CCNH,RASA1c.2974T>G (p.Ser992Ala)
c.*90+3329A>C (n.*90+3329A>C)
c.254+3329A>C
c.2443T>G (p.Ser815Ala)
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.2473T>G (p.Ser825Ala)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.2887T>G (p.Ser963Ala)
c.933+5603A>C (n.933+5603A>C)
n.1447+3329A>C
n.1040+3329A>C
n.1204+3329A>C
5g.87389442C>ACA360388168CCNH,RASA1c.2975C>A (p.Ser992Tyr)
c.*90+3328G>T (n.*90+3328G>T)
c.254+3328G>T
c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
c.2477C>A (p.Ser826Tyr)
c.2474C>A (p.Ser825Tyr)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.2888C>A (p.Ser963Tyr)
c.933+5602G>T (n.933+5602G>T)
n.1447+3328G>T
n.1040+3328G>T
n.1204+3328G>T
5g.87389442C=CA1561615672CCNH,RASA1c.2975C= (p.Ser992=)
c.*90+3328G= (n.*90+3328G=)
c.254+3328G=
c.2444C= (p.Ser815=)
c.2477C= (p.Ser826=)
c.2474C= (p.Ser825=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.2888C= (p.Ser963=)
c.933+5602G= (n.933+5602G=)
n.1447+3328G=
n.1040+3328G=
n.1204+3328G=
5g.87389442C>GCA360388170CCNH,RASA1c.2975C>G (p.Ser992Cys)
c.*90+3328G>C (n.*90+3328G>C)
c.254+3328G>C
c.2444C>G (p.Ser815Cys)
c.2477C>G (p.Ser826Cys)
c.2474C>G (p.Ser825Cys)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.2888C>G (p.Ser963Cys)
c.933+5602G>C (n.933+5602G>C)
n.1447+3328G>C
n.1040+3328G>C
n.1204+3328G>C
5g.87389442C>TCA360388172CCNH,RASA1c.2975C>T (p.Ser992Phe)
c.*90+3328G>A (n.*90+3328G>A)
c.254+3328G>A
c.2444C>T (p.Ser815Phe)
c.2477C>T (p.Ser826Phe)
c.2474C>T (p.Ser825Phe)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.2888C>T (p.Ser963Phe)
c.933+5602G>A (n.933+5602G>A)
n.1447+3328G>A
n.1040+3328G>A
n.1204+3328G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389444delCA2695204780CCNH,RASA1c.2977del (p.Arg993ValfsTer3)
c.*90+3328del (n.*90+3328del)
c.254+3328del
c.2446del (p.Arg816ValfsTer3)
c.2479del (p.Arg827ValfsTer3)
c.2476del (p.Arg826ValfsTer3)
c.*1592del (n.*1592del)
c.2890del (p.Arg964ValfsTer3)
c.933+5602del (n.933+5602del)
n.1447+3328del
n.1040+3328del
n.1204+3328del
5g.87389443C>ACA445201703CCNH,RASA1c.2976C>A (p.Ser992=)
c.*90+3327G>T (n.*90+3327G>T)
c.254+3327G>T
c.2445C>A (p.Ser815=)
c.2478C>A (p.Ser826=)
c.2475C>A (p.Ser825=)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.2889C>A (p.Ser963=)
c.933+5601G>T (n.933+5601G>T)
n.1447+3327G>T
n.1040+3327G>T
n.1204+3327G>T
5g.87389443C>GCA445201701CCNH,RASA1c.2976C>G (p.Ser992=)
c.*90+3327G>C (n.*90+3327G>C)
c.254+3327G>C
c.2445C>G (p.Ser815=)
c.2478C>G (p.Ser826=)
c.2475C>G (p.Ser825=)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.2889C>G (p.Ser963=)
c.933+5601G>C (n.933+5601G>C)
n.1447+3327G>C
n.1040+3327G>C
n.1204+3327G>C
5g.87389443C>TCA445201700CCNH,RASA1c.2976C>T (p.Ser992=)
c.*90+3327G>A (n.*90+3327G>A)
c.254+3327G>A
c.2445C>T (p.Ser815=)
c.2478C>T (p.Ser826=)
c.2475C>T (p.Ser825=)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.2889C>T (p.Ser963=)
c.933+5601G>A (n.933+5601G>A)
n.1447+3327G>A
n.1040+3327G>A
n.1204+3327G>A
5g.87389444C>ACA360388178CCNH,RASA1c.2977C>A (p.Arg993Ser)
c.*90+3326G>T (n.*90+3326G>T)
c.254+3326G>T
c.2446C>A (p.Arg816Ser)
c.2479C>A (p.Arg827Ser)
c.2476C>A (p.Arg826Ser)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.2890C>A (p.Arg964Ser)
c.933+5600G>T (n.933+5600G>T)
n.1447+3326G>T
n.1040+3326G>T
n.1204+3326G>T
5g.87389444C=CA1561615679CCNH,RASA1c.2977C= (p.Arg993=)
c.*90+3326G= (n.*90+3326G=)
c.254+3326G=
c.2446C= (p.Arg816=)
c.2479C= (p.Arg827=)
c.2476C= (p.Arg826=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.2890C= (p.Arg964=)
c.933+5600G= (n.933+5600G=)
n.1447+3326G=
n.1040+3326G=
n.1204+3326G=
5g.87389444C>GCA360388175CCNH,RASA1c.2977C>G (p.Arg993Gly)
c.*90+3326G>C (n.*90+3326G>C)
c.254+3326G>C
c.2446C>G (p.Arg816Gly)
c.2479C>G (p.Arg827Gly)
c.2476C>G (p.Arg826Gly)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.2890C>G (p.Arg964Gly)
c.933+5600G>C (n.933+5600G>C)
n.1447+3326G>C
n.1040+3326G>C
n.1204+3326G>C
5g.87389444C>TCA3336184CCNH,RASA1c.2977C>T (p.Arg993Cys)
c.*90+3326G>A (n.*90+3326G>A)
c.254+3326G>A
c.2446C>T (p.Arg816Cys)
c.2479C>T (p.Arg827Cys)
c.2476C>T (p.Arg826Cys)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.2890C>T (p.Arg964Cys)
c.933+5600G>A (n.933+5600G>A)
n.1447+3326G>A
n.1040+3326G>A
n.1204+3326G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389445G>ACA121822060CCNH,RASA1c.2978G>A (p.Arg993His)
c.*90+3325C>T (n.*90+3325C>T)
c.254+3325C>T
c.2447G>A (p.Arg816His)
c.2480G>A (p.Arg827His)
c.2477G>A (p.Arg826His)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.2891G>A (p.Arg964His)
c.933+5599C>T (n.933+5599C>T)
n.1447+3325C>T
n.1040+3325C>T
n.1204+3325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87389445G>CCA360388184CCNH,RASA1c.2978G>C (p.Arg993Pro)
c.*90+3325C>G (n.*90+3325C>G)
c.254+3325C>G
c.2447G>C (p.Arg816Pro)
c.2480G>C (p.Arg827Pro)
c.2477G>C (p.Arg826Pro)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.2891G>C (p.Arg964Pro)
c.933+5599C>G (n.933+5599C>G)
n.1447+3325C>G
n.1040+3325C>G
n.1204+3325C>G
5g.87389445G=CA1561615683CCNH,RASA1c.2978G= (p.Arg993=)
c.*90+3325C= (n.*90+3325C=)
c.254+3325C=
c.2447G= (p.Arg816=)
c.2480G= (p.Arg827=)
c.2477G= (p.Arg826=)
c.*1593G= (n.*1593G=)
c.2891G= (p.Arg964=)
c.933+5599C= (n.933+5599C=)
n.1447+3325C=
n.1040+3325C=
n.1204+3325C=
5g.87389445G>TCA360388182CCNH,RASA1c.2978G>T (p.Arg993Leu)
c.*90+3325C>A (n.*90+3325C>A)
c.254+3325C>A
c.2447G>T (p.Arg816Leu)
c.2480G>T (p.Arg827Leu)
c.2477G>T (p.Arg826Leu)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.2891G>T (p.Arg964Leu)
c.933+5599C>A (n.933+5599C>A)
n.1447+3325C>A
n.1040+3325C>A
n.1204+3325C>A
5g.87389446T>ACA445201707CCNH,RASA1c.2979T>A (p.Arg993=)
c.*90+3324A>T (n.*90+3324A>T)
c.254+3324A>T
c.2448T>A (p.Arg816=)
c.2481T>A (p.Arg827=)
c.2478T>A (p.Arg826=)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.2892T>A (p.Arg964=)
c.933+5598A>T (n.933+5598A>T)
n.1447+3324A>T
n.1040+3324A>T
n.1204+3324A>T
5g.87389446T>CCA445201705CCNH,RASA1c.2979T>C (p.Arg993=)
c.*90+3324A>G (n.*90+3324A>G)
c.254+3324A>G
c.2448T>C (p.Arg816=)
c.2481T>C (p.Arg827=)
c.2478T>C (p.Arg826=)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.2892T>C (p.Arg964=)
c.933+5598A>G (n.933+5598A>G)
n.1447+3324A>G
n.1040+3324A>G
n.1204+3324A>G
 gnomAD v4
5g.87389446T>GCA445201704CCNH,RASA1c.2979T>G (p.Arg993=)
c.*90+3324A>C (n.*90+3324A>C)
c.254+3324A>C
c.2448T>G (p.Arg816=)
c.2481T>G (p.Arg827=)
c.2478T>G (p.Arg826=)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.2892T>G (p.Arg964=)
c.933+5598A>C (n.933+5598A>C)
n.1447+3324A>C
n.1040+3324A>C
n.1204+3324A>C
5g.87389447G>ACA360388185CCNH,RASA1c.2980G>A (p.Asp994Asn)
c.*90+3323C>T (n.*90+3323C>T)
c.254+3323C>T
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
c.2482G>A (p.Asp828Asn)
c.2479G>A (p.Asp827Asn)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
c.933+5597C>T (n.933+5597C>T)
n.1447+3323C>T
n.1040+3323C>T
n.1204+3323C>T
5g.87389447G>CCA360388186CCNH,RASA1c.2980G>C (p.Asp994His)
c.*90+3323C>G (n.*90+3323C>G)
c.254+3323C>G
c.2449G>C (p.Asp817His)
c.2482G>C (p.Asp828His)
c.2479G>C (p.Asp827His)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.2893G>C (p.Asp965His)
c.933+5597C>G (n.933+5597C>G)
n.1447+3323C>G
n.1040+3323C>G
n.1204+3323C>G
 dbSNP
5g.87389447G=CA1561615702CCNH,RASA1c.2980G= (p.Asp994=)
c.*90+3323C= (n.*90+3323C=)
c.254+3323C=
c.2449G= (p.Asp817=)
c.2482G= (p.Asp828=)
c.2479G= (p.Asp827=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.2893G= (p.Asp965=)
c.933+5597C= (n.933+5597C=)
n.1447+3323C=
n.1040+3323C=
n.1204+3323C=
5g.87389447G>TCA360388189CCNH,RASA1c.2980G>T (p.Asp994Tyr)
c.*90+3323C>A (n.*90+3323C>A)
c.254+3323C>A
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
c.2482G>T (p.Asp828Tyr)
c.2479G>T (p.Asp827Tyr)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.2893G>T (p.Asp965Tyr)
c.933+5597C>A (n.933+5597C>A)
n.1447+3323C>A
n.1040+3323C>A
n.1204+3323C>A
5g.87389448A>CCA360388191CCNH,RASA1c.2981A>C (p.Asp994Ala)
c.*90+3322T>G (n.*90+3322T>G)
c.254+3322T>G
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
c.2483A>C (p.Asp828Ala)
c.2480A>C (p.Asp827Ala)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
c.933+5596T>G (n.933+5596T>G)
n.1447+3322T>G
n.1040+3322T>G
n.1204+3322T>G
5g.87389448A>GCA360388193CCNH,RASA1c.2981A>G (p.Asp994Gly)
c.*90+3322T>C (n.*90+3322T>C)
c.254+3322T>C
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
c.2483A>G (p.Asp828Gly)
c.2480A>G (p.Asp827Gly)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.2894A>G (p.Asp965Gly)
c.933+5596T>C (n.933+5596T>C)
n.1447+3322T>C
n.1040+3322T>C
n.1204+3322T>C
5g.87389448A>TCA360388195CCNH,RASA1c.2981A>T (p.Asp994Val)
c.*90+3322T>A (n.*90+3322T>A)
c.254+3322T>A
c.2450A>T (p.Asp817Val)
c.2483A>T (p.Asp828Val)
c.2480A>T (p.Asp827Val)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.2894A>T (p.Asp965Val)
c.933+5596T>A (n.933+5596T>A)
n.1447+3322T>A
n.1040+3322T>A
n.1204+3322T>A
5g.87389449T>ACA360388197CCNH,RASA1c.2982T>A (p.Asp994Glu)
c.*90+3321A>T (n.*90+3321A>T)
c.254+3321A>T
c.2451T>A (p.Asp817Glu)
c.2484T>A (p.Asp828Glu)
c.2481T>A (p.Asp827Glu)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.2895T>A (p.Asp965Glu)
c.933+5595A>T (n.933+5595A>T)
n.1447+3321A>T
n.1040+3321A>T
n.1204+3321A>T
5g.87389449T>CCA445201708CCNH,RASA1c.2982T>C (p.Asp994=)
c.*90+3321A>G (n.*90+3321A>G)
c.254+3321A>G
c.2451T>C (p.Asp817=)
c.2484T>C (p.Asp828=)
c.2481T>C (p.Asp827=)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.2895T>C (p.Asp965=)
c.933+5595A>G (n.933+5595A>G)
n.1447+3321A>G
n.1040+3321A>G
n.1204+3321A>G
5g.87389449T>GCA360388199CCNH,RASA1c.2982T>G (p.Asp994Glu)
c.*90+3321A>C (n.*90+3321A>C)
c.254+3321A>C
c.2451T>G (p.Asp817Glu)
c.2484T>G (p.Asp828Glu)
c.2481T>G (p.Asp827Glu)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.2895T>G (p.Asp965Glu)
c.933+5595A>C (n.933+5595A>C)
n.1447+3321A>C
n.1040+3321A>C
n.1204+3321A>C
5g.87389450T>ACA360388202CCNH,RASA1c.2983T>A (p.Leu995Ile)
c.*90+3320A>T (n.*90+3320A>T)
c.254+3320A>T
c.2452T>A (p.Leu818Ile)
c.2485T>A (p.Leu829Ile)
c.2482T>A (p.Leu828Ile)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.2896T>A (p.Leu966Ile)
c.933+5594A>T (n.933+5594A>T)
n.1447+3320A>T
n.1040+3320A>T
n.1204+3320A>T
5g.87389450T>CCA3336185CCNH,RASA1c.2983T>C (p.Leu995=)
c.*90+3320A>G (n.*90+3320A>G)
c.254+3320A>G
c.2452T>C (p.Leu818=)
c.2485T>C (p.Leu829=)
c.2482T>C (p.Leu828=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.2896T>C (p.Leu966=)
c.933+5594A>G (n.933+5594A>G)
n.1447+3320A>G
n.1040+3320A>G
n.1204+3320A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389450T>GCA360388206CCNH,RASA1c.2983T>G (p.Leu995Val)
c.*90+3320A>C (n.*90+3320A>C)
c.254+3320A>C
c.2452T>G (p.Leu818Val)
c.2485T>G (p.Leu829Val)
c.2482T>G (p.Leu828Val)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.2896T>G (p.Leu966Val)
c.933+5594A>C (n.933+5594A>C)
n.1447+3320A>C
n.1040+3320A>C
n.1204+3320A>C
5g.87389450T=CA1561615712CCNH,RASA1c.2983T= (p.Leu995=)
c.*90+3320A= (n.*90+3320A=)
c.254+3320A=
c.2452T= (p.Leu818=)
c.2485T= (p.Leu829=)
c.2482T= (p.Leu828=)
c.*1598T= (n.*1598T=)
c.2896T= (p.Leu966=)
c.933+5594A= (n.933+5594A=)
n.1447+3320A=
n.1040+3320A=
n.1204+3320A=
5g.87389451T>ACA360388216CCNH,RASA1c.2984T>A (p.Leu995Ter)
c.*90+3319A>T (n.*90+3319A>T)
c.254+3319A>T
c.2453T>A (p.Leu818Ter)
c.2486T>A (p.Leu829Ter)
c.2483T>A (p.Leu828Ter)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.2897T>A (p.Leu966Ter)
c.933+5593A>T (n.933+5593A>T)
n.1447+3319A>T
n.1040+3319A>T
n.1204+3319A>T
5g.87389451T>CCA360388214CCNH,RASA1c.2984T>C (p.Leu995Ser)
c.*90+3319A>G (n.*90+3319A>G)
c.254+3319A>G
c.2453T>C (p.Leu818Ser)
c.2486T>C (p.Leu829Ser)
c.2483T>C (p.Leu828Ser)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.2897T>C (p.Leu966Ser)
c.933+5593A>G (n.933+5593A>G)
n.1447+3319A>G
n.1040+3319A>G
n.1204+3319A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389451T>GCA360388213CCNH,RASA1c.2984T>G (p.Leu995Ter)
c.*90+3319A>C (n.*90+3319A>C)
c.254+3319A>C
c.2453T>G (p.Leu818Ter)
c.2486T>G (p.Leu829Ter)
c.2483T>G (p.Leu828Ter)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.2897T>G (p.Leu966Ter)
c.933+5593A>C (n.933+5593A>C)
n.1447+3319A>C
n.1040+3319A>C
n.1204+3319A>C
5g.87389451T=CA1561615715CCNH,RASA1c.2984T= (p.Leu995=)
c.*90+3319A= (n.*90+3319A=)
c.254+3319A=
c.2453T= (p.Leu818=)
c.2486T= (p.Leu829=)
c.2483T= (p.Leu828=)
c.*1599T= (n.*1599T=)
c.2897T= (p.Leu966=)
c.933+5593A= (n.933+5593A=)
n.1447+3319A=
n.1040+3319A=
n.1204+3319A=
5g.87389452A=CA1561615720CCNH,RASA1c.2985A= (p.Leu995=)
c.*90+3318T= (n.*90+3318T=)
c.254+3318T=
c.2454A= (p.Leu818=)
c.2487A= (p.Leu829=)
c.2484A= (p.Leu828=)
c.*1600A= (n.*1600A=)
c.2898A= (p.Leu966=)
c.933+5592T= (n.933+5592T=)
n.1447+3318T=
n.1040+3318T=
n.1204+3318T=
5g.87389452A>CCA360388219CCNH,RASA1c.2985A>C (p.Leu995Phe)
c.*90+3318T>G (n.*90+3318T>G)
c.254+3318T>G
c.2454A>C (p.Leu818Phe)
c.2487A>C (p.Leu829Phe)
c.2484A>C (p.Leu828Phe)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.2898A>C (p.Leu966Phe)
c.933+5592T>G (n.933+5592T>G)
n.1447+3318T>G
n.1040+3318T>G
n.1204+3318T>G
5g.87389452A>GCA3336186CCNH,RASA1c.2985A>G (p.Leu995=)
c.*90+3318T>C (n.*90+3318T>C)
c.254+3318T>C
c.2454A>G (p.Leu818=)
c.2487A>G (p.Leu829=)
c.2484A>G (p.Leu828=)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.2898A>G (p.Leu966=)
c.933+5592T>C (n.933+5592T>C)
n.1447+3318T>C
n.1040+3318T>C
n.1204+3318T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389452A>TCA360388223CCNH,RASA1c.2985A>T (p.Leu995Phe)
c.*90+3318T>A (n.*90+3318T>A)
c.254+3318T>A
c.2454A>T (p.Leu818Phe)
c.2487A>T (p.Leu829Phe)
c.2484A>T (p.Leu828Phe)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.2898A>T (p.Leu966Phe)
c.933+5592T>A (n.933+5592T>A)
n.1447+3318T>A
n.1040+3318T>A
n.1204+3318T>A
 ClinVar
5g.87389453G>ACA360388225CCNH,RASA1c.2986G>A (p.Ala996Thr)
c.*90+3317C>T (n.*90+3317C>T)
c.254+3317C>T
c.2455G>A (p.Ala819Thr)
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.2899G>A (p.Ala967Thr)
c.933+5591C>T (n.933+5591C>T)
n.1447+3317C>T
n.1040+3317C>T
n.1204+3317C>T
5g.87389453G>CCA360388227CCNH,RASA1c.2986G>C (p.Ala996Pro)
c.*90+3317C>G (n.*90+3317C>G)
c.254+3317C>G
c.2455G>C (p.Ala819Pro)
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.2899G>C (p.Ala967Pro)
c.933+5591C>G (n.933+5591C>G)
n.1447+3317C>G
n.1040+3317C>G
n.1204+3317C>G
5g.87389453G>TCA360388230CCNH,RASA1c.2986G>T (p.Ala996Ser)
c.*90+3317C>A (n.*90+3317C>A)
c.254+3317C>A
c.2455G>T (p.Ala819Ser)
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.2899G>T (p.Ala967Ser)
c.933+5591C>A (n.933+5591C>A)
n.1447+3317C>A
n.1040+3317C>A
n.1204+3317C>A
5g.87389454C>ACA360388233CCNH,RASA1c.2987C>A (p.Ala996Glu)
c.*90+3316G>T (n.*90+3316G>T)
c.254+3316G>T
c.2456C>A (p.Ala819Glu)
c.2489C>A (p.Ala830Glu)
c.2486C>A (p.Ala829Glu)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.2900C>A (p.Ala967Glu)
c.933+5590G>T (n.933+5590G>T)
n.1447+3316G>T
n.1040+3316G>T
n.1204+3316G>T
5g.87389454C>GCA360388235CCNH,RASA1c.2987C>G (p.Ala996Gly)
c.*90+3316G>C (n.*90+3316G>C)
c.254+3316G>C
c.2456C>G (p.Ala819Gly)
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
c.2900C>G (p.Ala967Gly)
c.933+5590G>C (n.933+5590G>C)
n.1447+3316G>C
n.1040+3316G>C
n.1204+3316G>C
5g.87389454C>TCA360388238CCNH,RASA1c.2987C>T (p.Ala996Val)
c.*90+3316G>A (n.*90+3316G>A)
c.254+3316G>A
c.2456C>T (p.Ala819Val)
c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.2486C>T (p.Ala829Val)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.2900C>T (p.Ala967Val)
c.933+5590G>A (n.933+5590G>A)
n.1447+3316G>A
n.1040+3316G>A
n.1204+3316G>A
5g.87389455A>CCA445201711CCNH,RASA1c.2988A>C (p.Ala996=)
c.*90+3315T>G (n.*90+3315T>G)
c.254+3315T>G
c.2457A>C (p.Ala819=)
c.2490A>C (p.Ala830=)
c.2487A>C (p.Ala829=)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.2901A>C (p.Ala967=)
c.933+5589T>G (n.933+5589T>G)
n.1447+3315T>G
n.1040+3315T>G
n.1204+3315T>G
5g.87389455A>GCA445201712CCNH,RASA1c.2988A>G (p.Ala996=)
c.*90+3315T>C (n.*90+3315T>C)
c.254+3315T>C
c.2457A>G (p.Ala819=)
c.2490A>G (p.Ala830=)
c.2487A>G (p.Ala829=)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.2901A>G (p.Ala967=)
c.933+5589T>C (n.933+5589T>C)
n.1447+3315T>C
n.1040+3315T>C
n.1204+3315T>C
5g.87389455A>TCA445201715CCNH,RASA1c.2988A>T (p.Ala996=)
c.*90+3315T>A (n.*90+3315T>A)
c.254+3315T>A
c.2457A>T (p.Ala819=)
c.2490A>T (p.Ala830=)
c.2487A>T (p.Ala829=)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.2901A>T (p.Ala967=)
c.933+5589T>A (n.933+5589T>A)
n.1447+3315T>A
n.1040+3315T>A
n.1204+3315T>A
5g.87389456G>ACA360388240CCNH,RASA1c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.*90+3314C>T (n.*90+3314C>T)
c.254+3314C>T
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.933+5588C>T (n.933+5588C>T)
n.1447+3314C>T
n.1040+3314C>T
n.1204+3314C>T
5g.87389456G>CCA360388241CCNH,RASA1c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.*90+3314C>G (n.*90+3314C>G)
c.254+3314C>G
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.933+5588C>G (n.933+5588C>G)
n.1447+3314C>G
n.1040+3314C>G
n.1204+3314C>G
5g.87389456G>TCA360388243CCNH,RASA1c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.*90+3314C>A (n.*90+3314C>A)
c.254+3314C>A
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.933+5588C>A (n.933+5588C>A)
n.1447+3314C>A
n.1040+3314C>A
n.1204+3314C>A
5g.87389457C>ACA360388251CCNH,RASA1c.2990C>A (p.Ala997Glu)
c.*90+3313G>T (n.*90+3313G>T)
c.254+3313G>T
c.2459C>A (p.Ala820Glu)
c.2492C>A (p.Ala831Glu)
c.2489C>A (p.Ala830Glu)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
c.933+5587G>T (n.933+5587G>T)
n.1447+3313G>T
n.1040+3313G>T
n.1204+3313G>T
5g.87389457C=CA1561615723CCNH,RASA1c.2990C= (p.Ala997=)
c.*90+3313G= (n.*90+3313G=)
c.254+3313G=
c.2459C= (p.Ala820=)
c.2492C= (p.Ala831=)
c.2489C= (p.Ala830=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.2903C= (p.Ala968=)
c.933+5587G= (n.933+5587G=)
n.1447+3313G=
n.1040+3313G=
n.1204+3313G=
5g.87389457C>GCA360388248CCNH,RASA1c.2990C>G (p.Ala997Gly)
c.*90+3313G>C (n.*90+3313G>C)
c.254+3313G>C
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.933+5587G>C (n.933+5587G>C)
n.1447+3313G>C
n.1040+3313G>C
n.1204+3313G>C
 dbSNP
5g.87389457C>TCA360388247CCNH,RASA1c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.*90+3313G>A (n.*90+3313G>A)
c.254+3313G>A
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.933+5587G>A (n.933+5587G>A)
n.1447+3313G>A
n.1040+3313G>A
n.1204+3313G>A
5g.87389458A>CCA445201717CCNH,RASA1c.2991A>C (p.Ala997=)
c.*90+3312T>G (n.*90+3312T>G)
c.254+3312T>G
c.2460A>C (p.Ala820=)
c.2493A>C (p.Ala831=)
c.2490A>C (p.Ala830=)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.2904A>C (p.Ala968=)
c.933+5586T>G (n.933+5586T>G)
n.1447+3312T>G
n.1040+3312T>G
n.1204+3312T>G
5g.87389458A>GCA445201718CCNH,RASA1c.2991A>G (p.Ala997=)
c.*90+3312T>C (n.*90+3312T>C)
c.254+3312T>C
c.2460A>G (p.Ala820=)
c.2493A>G (p.Ala831=)
c.2490A>G (p.Ala830=)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.2904A>G (p.Ala968=)
c.933+5586T>C (n.933+5586T>C)
n.1447+3312T>C
n.1040+3312T>C
n.1204+3312T>C
5g.87389458A>TCA445201720CCNH,RASA1c.2991A>T (p.Ala997=)
c.*90+3312T>A (n.*90+3312T>A)
c.254+3312T>A
c.2460A>T (p.Ala820=)
c.2493A>T (p.Ala831=)
c.2490A>T (p.Ala830=)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.2904A>T (p.Ala968=)
c.933+5586T>A (n.933+5586T>A)
n.1447+3312T>A
n.1040+3312T>A
n.1204+3312T>A
5g.87389459T>ACA360388254CCNH,RASA1c.2992T>A (p.Leu998Met)
c.*90+3311A>T (n.*90+3311A>T)
c.254+3311A>T
c.2461T>A (p.Leu821Met)
c.2494T>A (p.Leu832Met)
c.2491T>A (p.Leu831Met)
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
c.2905T>A (p.Leu969Met)
c.933+5585A>T (n.933+5585A>T)
n.1447+3311A>T
n.1040+3311A>T
n.1204+3311A>T
5g.87389459T>CCA3336187CCNH,RASA1c.2992T>C (p.Leu998=)
c.*90+3311A>G (n.*90+3311A>G)
c.254+3311A>G
c.2461T>C (p.Leu821=)
c.2494T>C (p.Leu832=)
c.2491T>C (p.Leu831=)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.2905T>C (p.Leu969=)
c.933+5585A>G (n.933+5585A>G)
n.1447+3311A>G
n.1040+3311A>G
n.1204+3311A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389459T>GCA360388256CCNH,RASA1c.2992T>G (p.Leu998Val)
c.*90+3311A>C (n.*90+3311A>C)
c.254+3311A>C
c.2461T>G (p.Leu821Val)
c.2494T>G (p.Leu832Val)
c.2491T>G (p.Leu831Val)
c.*1607T>G (n.*1607T>G)
c.2905T>G (p.Leu969Val)
c.933+5585A>C (n.933+5585A>C)
n.1447+3311A>C
n.1040+3311A>C
n.1204+3311A>C
5g.87389459T=CA1561615727CCNH,RASA1c.2992T= (p.Leu998=)
c.*90+3311A= (n.*90+3311A=)
c.254+3311A=
c.2461T= (p.Leu821=)
c.2494T= (p.Leu832=)
c.2491T= (p.Leu831=)
c.*1607T= (n.*1607T=)
c.2905T= (p.Leu969=)
c.933+5585A= (n.933+5585A=)
n.1447+3311A=
n.1040+3311A=
n.1204+3311A=
5g.87389460T>ACA360388258CCNH,RASA1c.2993T>A (p.Leu998Ter)
c.*90+3310A>T (n.*90+3310A>T)
c.254+3310A>T
c.2462T>A (p.Leu821Ter)
c.2495T>A (p.Leu832Ter)
c.2492T>A (p.Leu831Ter)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.2906T>A (p.Leu969Ter)
c.933+5584A>T (n.933+5584A>T)
n.1447+3310A>T
n.1040+3310A>T
n.1204+3310A>T
5g.87389460T>CCA360388259CCNH,RASA1c.2993T>C (p.Leu998Ser)
c.*90+3310A>G (n.*90+3310A>G)
c.254+3310A>G
c.2462T>C (p.Leu821Ser)
c.2495T>C (p.Leu832Ser)
c.2492T>C (p.Leu831Ser)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.2906T>C (p.Leu969Ser)
c.933+5584A>G (n.933+5584A>G)
n.1447+3310A>G
n.1040+3310A>G
n.1204+3310A>G
5g.87389460T>GCA360388262CCNH,RASA1c.2993T>G (p.Leu998Trp)
c.*90+3310A>C (n.*90+3310A>C)
c.254+3310A>C
c.2462T>G (p.Leu821Trp)
c.2495T>G (p.Leu832Trp)
c.2492T>G (p.Leu831Trp)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.2906T>G (p.Leu969Trp)
c.933+5584A>C (n.933+5584A>C)
n.1447+3310A>C
n.1040+3310A>C
n.1204+3310A>C
 ClinVar
5g.87389461G>ACA445201723CCNH,RASA1c.2994G>A (p.Leu998=)
c.*90+3309C>T (n.*90+3309C>T)
c.254+3309C>T
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.2496G>A (p.Leu832=)
c.2493G>A (p.Leu831=)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.2907G>A (p.Leu969=)
c.933+5583C>T (n.933+5583C>T)
n.1447+3309C>T
n.1040+3309C>T
n.1204+3309C>T
5g.87389461G>CCA360388270CCNH,RASA1c.2994G>C (p.Leu998Phe)
c.*90+3309C>G (n.*90+3309C>G)
c.254+3309C>G
c.2463G>C (p.Leu821Phe)
c.2496G>C (p.Leu832Phe)
c.2493G>C (p.Leu831Phe)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.2907G>C (p.Leu969Phe)
c.933+5583C>G (n.933+5583C>G)
n.1447+3309C>G
n.1040+3309C>G
n.1204+3309C>G
 gnomAD v4
5g.87389461G>TCA360388271CCNH,RASA1c.2994G>T (p.Leu998Phe)
c.*90+3309C>A (n.*90+3309C>A)
c.254+3309C>A
c.2463G>T (p.Leu821Phe)
c.2496G>T (p.Leu832Phe)
c.2493G>T (p.Leu831Phe)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.2907G>T (p.Leu969Phe)
c.933+5583C>A (n.933+5583C>A)
n.1447+3309C>A
n.1040+3309C>A
n.1204+3309C>A
5g.87389462C>ACA360388274CCNH,RASA1c.2995C>A (p.His999Asn)
c.*90+3308G>T (n.*90+3308G>T)
c.254+3308G>T
c.2464C>A (p.His822Asn)
c.2497C>A (p.His833Asn)
c.2494C>A (p.His832Asn)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.2908C>A (p.His970Asn)
c.933+5582G>T (n.933+5582G>T)
n.1447+3308G>T
n.1040+3308G>T
n.1204+3308G>T
 gnomAD v4
5g.87389462C>GCA360388275CCNH,RASA1c.2995C>G (p.His999Asp)
c.*90+3308G>C (n.*90+3308G>C)
c.254+3308G>C
c.2464C>G (p.His822Asp)
c.2497C>G (p.His833Asp)
c.2494C>G (p.His832Asp)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.2908C>G (p.His970Asp)
c.933+5582G>C (n.933+5582G>C)
n.1447+3308G>C
n.1040+3308G>C
n.1204+3308G>C
5g.87389462C>TCA360388277CCNH,RASA1c.2995C>T (p.His999Tyr)
c.*90+3308G>A (n.*90+3308G>A)
c.254+3308G>A
c.2464C>T (p.His822Tyr)
c.2497C>T (p.His833Tyr)
c.2494C>T (p.His832Tyr)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.2908C>T (p.His970Tyr)
c.933+5582G>A (n.933+5582G>A)
n.1447+3308G>A
n.1040+3308G>A
n.1204+3308G>A
5g.87389463A>CCA360388280CCNH,RASA1c.2996A>C (p.His999Pro)
c.*90+3307T>G (n.*90+3307T>G)
c.254+3307T>G
c.2465A>C (p.His822Pro)
c.2498A>C (p.His833Pro)
c.2495A>C (p.His832Pro)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.2909A>C (p.His970Pro)
c.933+5581T>G (n.933+5581T>G)
n.1447+3307T>G
n.1040+3307T>G
n.1204+3307T>G
5g.87389463A>GCA360388285CCNH,RASA1c.2996A>G (p.His999Arg)
c.*90+3307T>C (n.*90+3307T>C)
c.254+3307T>C
c.2465A>G (p.His822Arg)
c.2498A>G (p.His833Arg)
c.2495A>G (p.His832Arg)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.2909A>G (p.His970Arg)
c.933+5581T>C (n.933+5581T>C)
n.1447+3307T>C
n.1040+3307T>C
n.1204+3307T>C
 gnomAD v4
5g.87389463A>TCA360388287CCNH,RASA1c.2996A>T (p.His999Leu)
c.*90+3307T>A (n.*90+3307T>A)
c.254+3307T>A
c.2465A>T (p.His822Leu)
c.2498A>T (p.His833Leu)
c.2495A>T (p.His832Leu)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.2909A>T (p.His970Leu)
c.933+5581T>A (n.933+5581T>A)
n.1447+3307T>A
n.1040+3307T>A
n.1204+3307T>A
 gnomAD v4
5g.87389464T>ACA360388288CCNH,RASA1c.2997T>A (p.His999Gln)
c.*90+3306A>T (n.*90+3306A>T)
c.254+3306A>T
c.2466T>A (p.His822Gln)
c.2499T>A (p.His833Gln)
c.2496T>A (p.His832Gln)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.2910T>A (p.His970Gln)
c.933+5580A>T (n.933+5580A>T)
n.1447+3306A>T
n.1040+3306A>T
n.1204+3306A>T
 ClinVar dbSNP
5g.87389464T>CCA445201726CCNH,RASA1c.2997T>C (p.His999=)
c.*90+3306A>G (n.*90+3306A>G)
c.254+3306A>G
c.2466T>C (p.His822=)
c.2499T>C (p.His833=)
c.2496T>C (p.His832=)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.2910T>C (p.His970=)
c.933+5580A>G (n.933+5580A>G)
n.1447+3306A>G
n.1040+3306A>G
n.1204+3306A>G
 COSMIC COSMIC
5g.87389464T>GCA360388291CCNH,RASA1c.2997T>G (p.His999Gln)
c.*90+3306A>C (n.*90+3306A>C)
c.254+3306A>C
c.2466T>G (p.His822Gln)
c.2499T>G (p.His833Gln)
c.2496T>G (p.His832Gln)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
c.2910T>G (p.His970Gln)
c.933+5580A>C (n.933+5580A>C)
n.1447+3306A>C
n.1040+3306A>C
n.1204+3306A>C
 gnomAD v4
5g.87389465G>ACA360388293CCNH,RASA1c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.*90+3305C>T (n.*90+3305C>T)
c.254+3305C>T
c.2467G>A (p.Glu823Lys)
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.2497G>A (p.Glu833Lys)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.933+5579C>T (n.933+5579C>T)
n.1447+3305C>T
n.1040+3305C>T
n.1204+3305C>T
5g.87389465G>CCA360388295CCNH,RASA1c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.*90+3305C>G (n.*90+3305C>G)
c.254+3305C>G
c.2467G>C (p.Glu823Gln)
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.2497G>C (p.Glu833Gln)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.933+5579C>G (n.933+5579C>G)
n.1447+3305C>G
n.1040+3305C>G
n.1204+3305C>G
5g.87389465G>TCA360388297CCNH,RASA1c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.*90+3305C>A (n.*90+3305C>A)
c.254+3305C>A
c.2467G>T (p.Glu823Ter)
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.2497G>T (p.Glu833Ter)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.933+5579C>A (n.933+5579C>A)
n.1447+3305C>A
n.1040+3305C>A
n.1204+3305C>A
5g.87389466A>CCA360388300CCNH,RASA1c.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.*90+3304T>G (n.*90+3304T>G)
c.254+3304T>G
c.2468A>C (p.Glu823Ala)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.2498A>C (p.Glu833Ala)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.933+5578T>G (n.933+5578T>G)
n.1447+3304T>G
n.1040+3304T>G
n.1204+3304T>G
5g.87389466A>GCA360388301CCNH,RASA1c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.*90+3304T>C (n.*90+3304T>C)
c.254+3304T>C
c.2468A>G (p.Glu823Gly)
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.2498A>G (p.Glu833Gly)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.933+5578T>C (n.933+5578T>C)
n.1447+3304T>C
n.1040+3304T>C
n.1204+3304T>C
5g.87389466A>TCA360388303CCNH,RASA1c.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.*90+3304T>A (n.*90+3304T>A)
c.254+3304T>A
c.2468A>T (p.Glu823Val)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.2498A>T (p.Glu833Val)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.933+5578T>A (n.933+5578T>A)
n.1447+3304T>A
n.1040+3304T>A
n.1204+3304T>A
5g.87389467G>ACA445201729CCNH,RASA1c.3000G>A (p.Glu1000=)
c.*90+3303C>T (n.*90+3303C>T)
c.254+3303C>T
c.2469G>A (p.Glu823=)
c.2502G>A (p.Glu834=)
c.2499G>A (p.Glu833=)
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.2913G>A (p.Glu971=)
c.933+5577C>T (n.933+5577C>T)
n.1447+3303C>T
n.1040+3303C>T
n.1204+3303C>T
 gnomAD v4
5g.87389467G>CCA360388306CCNH,RASA1c.3000G>C (p.Glu1000Asp)
c.*90+3303C>G (n.*90+3303C>G)
c.254+3303C>G
c.2469G>C (p.Glu823Asp)
c.2502G>C (p.Glu834Asp)
c.2499G>C (p.Glu833Asp)
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.933+5577C>G (n.933+5577C>G)
n.1447+3303C>G
n.1040+3303C>G
n.1204+3303C>G
5g.87389467G>TCA360388308CCNH,RASA1c.3000G>T (p.Glu1000Asp)
c.*90+3303C>A (n.*90+3303C>A)
c.254+3303C>A
c.2469G>T (p.Glu823Asp)
c.2502G>T (p.Glu834Asp)
c.2499G>T (p.Glu833Asp)
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.2913G>T (p.Glu971Asp)
c.933+5577C>A (n.933+5577C>A)
n.1447+3303C>A
n.1040+3303C>A
n.1204+3303C>A
5g.87389468A>CCA360388310CCNH,RASA1c.3001A>C (p.Ile1001Leu)
c.*90+3302T>G (n.*90+3302T>G)
c.254+3302T>G
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
c.2503A>C (p.Ile835Leu)
c.2500A>C (p.Ile834Leu)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.2914A>C (p.Ile972Leu)
c.933+5576T>G (n.933+5576T>G)
n.1447+3302T>G
n.1040+3302T>G
n.1204+3302T>G
5g.87389468A>GCA360388311CCNH,RASA1c.3001A>G (p.Ile1001Val)
c.*90+3302T>C (n.*90+3302T>C)
c.254+3302T>C
c.2470A>G (p.Ile824Val)
c.2503A>G (p.Ile835Val)
c.2500A>G (p.Ile834Val)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.2914A>G (p.Ile972Val)
c.933+5576T>C (n.933+5576T>C)
n.1447+3302T>C
n.1040+3302T>C
n.1204+3302T>C
5g.87389468A>TCA360388313CCNH,RASA1c.3001A>T (p.Ile1001Phe)
c.*90+3302T>A (n.*90+3302T>A)
c.254+3302T>A
c.2470A>T (p.Ile824Phe)
c.2503A>T (p.Ile835Phe)
c.2500A>T (p.Ile834Phe)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.2914A>T (p.Ile972Phe)
c.933+5576T>A (n.933+5576T>A)
n.1447+3302T>A
n.1040+3302T>A
n.1204+3302T>A
5g.87389469T>ACA360388326CCNH,RASA1c.3002T>A (p.Ile1001Asn)
c.*90+3301A>T (n.*90+3301A>T)
c.254+3301A>T
c.2471T>A (p.Ile824Asn)
c.2504T>A (p.Ile835Asn)
c.2501T>A (p.Ile834Asn)
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.2915T>A (p.Ile972Asn)
c.933+5575A>T (n.933+5575A>T)
n.1447+3301A>T
n.1040+3301A>T
n.1204+3301A>T
5g.87389469T>CCA360388317CCNH,RASA1c.3002T>C (p.Ile1001Thr)
c.*90+3301A>G (n.*90+3301A>G)
c.254+3301A>G
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
c.2504T>C (p.Ile835Thr)
c.2501T>C (p.Ile834Thr)
c.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.2915T>C (p.Ile972Thr)
c.933+5575A>G (n.933+5575A>G)
n.1447+3301A>G
n.1040+3301A>G
n.1204+3301A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.87389469T>GCA3336188CCNH,RASA1c.3002T>G (p.Ile1001Ser)
c.*90+3301A>C (n.*90+3301A>C)
c.254+3301A>C
c.2471T>G (p.Ile824Ser)
c.2504T>G (p.Ile835Ser)
c.2501T>G (p.Ile834Ser)
c.*1617T>G (n.*1617T>G)
c.2915T>G (p.Ile972Ser)
c.933+5575A>C (n.933+5575A>C)
n.1447+3301A>C
n.1040+3301A>C
n.1204+3301A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389469T=CA1561615731CCNH,RASA1c.3002T= (p.Ile1001=)
c.*90+3301A= (n.*90+3301A=)
c.254+3301A=
c.2471T= (p.Ile824=)
c.2504T= (p.Ile835=)
c.2501T= (p.Ile834=)
c.*1617T= (n.*1617T=)
c.2915T= (p.Ile972=)
c.933+5575A= (n.933+5575A=)
n.1447+3301A=
n.1040+3301A=
n.1204+3301A=
5g.87389470T>ACA445201732CCNH,RASA1c.3003T>A (p.Ile1001=)
c.*90+3300A>T (n.*90+3300A>T)
c.254+3300A>T
c.2472T>A (p.Ile824=)
c.2505T>A (p.Ile835=)
c.2502T>A (p.Ile834=)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.2916T>A (p.Ile972=)
c.933+5574A>T (n.933+5574A>T)
n.1447+3300A>T
n.1040+3300A>T
n.1204+3300A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389470T>CCA3336189CCNH,RASA1c.3003T>C (p.Ile1001=)
c.*90+3300A>G (n.*90+3300A>G)
c.254+3300A>G
c.2472T>C (p.Ile824=)
c.2505T>C (p.Ile835=)
c.2502T>C (p.Ile834=)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.2916T>C (p.Ile972=)
c.933+5574A>G (n.933+5574A>G)
n.1447+3300A>G
n.1040+3300A>G
n.1204+3300A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389470T>GCA360388330CCNH,RASA1c.3003T>G (p.Ile1001Met)
c.*90+3300A>C (n.*90+3300A>C)
c.254+3300A>C
c.2472T>G (p.Ile824Met)
c.2505T>G (p.Ile835Met)
c.2502T>G (p.Ile834Met)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.2916T>G (p.Ile972Met)
c.933+5574A>C (n.933+5574A>C)
n.1447+3300A>C
n.1040+3300A>C
n.1204+3300A>C
5g.87389470T=CA1561615737CCNH,RASA1c.3003T= (p.Ile1001=)
c.*90+3300A= (n.*90+3300A=)
c.254+3300A=
c.2472T= (p.Ile824=)
c.2505T= (p.Ile835=)
c.2502T= (p.Ile834=)
c.*1618T= (n.*1618T=)
c.2916T= (p.Ile972=)
c.933+5574A= (n.933+5574A=)
n.1447+3300A=
n.1040+3300A=
n.1204+3300A=
5g.87389471T>ACA360388333CCNH,RASA1c.3004T>A (p.Cys1002Ser)
c.*90+3299A>T (n.*90+3299A>T)
c.254+3299A>T
c.2473T>A (p.Cys825Ser)
c.2506T>A (p.Cys836Ser)
c.2503T>A (p.Cys835Ser)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
c.933+5573A>T (n.933+5573A>T)
n.1447+3299A>T
n.1040+3299A>T
n.1204+3299A>T
5g.87389471T>CCA360388343CCNH,RASA1c.3004T>C (p.Cys1002Arg)
c.*90+3299A>G (n.*90+3299A>G)
c.254+3299A>G
c.2473T>C (p.Cys825Arg)
c.2506T>C (p.Cys836Arg)
c.2503T>C (p.Cys835Arg)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.2917T>C (p.Cys973Arg)
c.933+5573A>G (n.933+5573A>G)
n.1447+3299A>G
n.1040+3299A>G
n.1204+3299A>G
5g.87389471T>GCA360388340CCNH,RASA1c.3004T>G (p.Cys1002Gly)
c.*90+3299A>C (n.*90+3299A>C)
c.254+3299A>C
c.2473T>G (p.Cys825Gly)
c.2506T>G (p.Cys836Gly)
c.2503T>G (p.Cys835Gly)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.2917T>G (p.Cys973Gly)
c.933+5573A>C (n.933+5573A>C)
n.1447+3299A>C
n.1040+3299A>C
n.1204+3299A>C
5g.87389472G>ACA360388346CCNH,RASA1c.3005G>A (p.Cys1002Tyr)
c.*90+3298C>T (n.*90+3298C>T)
c.254+3298C>T
c.2474G>A (p.Cys825Tyr)
c.2507G>A (p.Cys836Tyr)
c.2504G>A (p.Cys835Tyr)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
c.933+5572C>T (n.933+5572C>T)
n.1447+3298C>T
n.1040+3298C>T
n.1204+3298C>T
 gnomAD v4
5g.87389472G>CCA360388354CCNH,RASA1c.3005G>C (p.Cys1002Ser)
c.*90+3298C>G (n.*90+3298C>G)
c.254+3298C>G
c.2474G>C (p.Cys825Ser)
c.2507G>C (p.Cys836Ser)
c.2504G>C (p.Cys835Ser)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.2918G>C (p.Cys973Ser)
c.933+5572C>G (n.933+5572C>G)
n.1447+3298C>G
n.1040+3298C>G
n.1204+3298C>G
5g.87389472G>TCA360388347CCNH,RASA1c.3005G>T (p.Cys1002Phe)
c.*90+3298C>A (n.*90+3298C>A)
c.254+3298C>A
c.2474G>T (p.Cys825Phe)
c.2507G>T (p.Cys836Phe)
c.2504G>T (p.Cys835Phe)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.2918G>T (p.Cys973Phe)
c.933+5572C>A (n.933+5572C>A)
n.1447+3298C>A
n.1040+3298C>A
n.1204+3298C>A
5g.87389473C>ACA360388357CCNH,RASA1c.3006C>A (p.Cys1002Ter)
c.*90+3297G>T (n.*90+3297G>T)
c.254+3297G>T
c.2475C>A (p.Cys825Ter)
c.2508C>A (p.Cys836Ter)
c.2505C>A (p.Cys835Ter)
c.*1621C>A (n.*1621C>A)
c.2919C>A (p.Cys973Ter)
c.933+5571G>T (n.933+5571G>T)
n.1447+3297G>T
n.1040+3297G>T
n.1204+3297G>T
 COSMIC COSMIC
5g.87389473C=CA1561615745CCNH,RASA1c.3006C= (p.Cys1002=)
c.*90+3297G= (n.*90+3297G=)
c.254+3297G=
c.2475C= (p.Cys825=)
c.2508C= (p.Cys836=)
c.2505C= (p.Cys835=)
c.*1621C= (n.*1621C=)
c.2919C= (p.Cys973=)
c.933+5571G= (n.933+5571G=)
n.1447+3297G=
n.1040+3297G=
n.1204+3297G=
5g.87389473C>GCA360388358CCNH,RASA1c.3006C>G (p.Cys1002Trp)
c.*90+3297G>C (n.*90+3297G>C)
c.254+3297G>C
c.2475C>G (p.Cys825Trp)
c.2508C>G (p.Cys836Trp)
c.2505C>G (p.Cys835Trp)
c.*1621C>G (n.*1621C>G)
c.2919C>G (p.Cys973Trp)
c.933+5571G>C (n.933+5571G>C)
n.1447+3297G>C
n.1040+3297G>C
n.1204+3297G>C
5g.87389473C>TCA3336190CCNH,RASA1c.3006C>T (p.Cys1002=)
c.*90+3297G>A (n.*90+3297G>A)
c.254+3297G>A
c.2475C>T (p.Cys825=)
c.2508C>T (p.Cys836=)
c.2505C>T (p.Cys835=)
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.2919C>T (p.Cys973=)
c.933+5571G>A (n.933+5571G>A)
n.1447+3297G>A
n.1040+3297G>A
n.1204+3297G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389474G>ACA3336191CCNH,RASA1c.3007G>A (p.Val1003Met)
c.*90+3296C>T (n.*90+3296C>T)
c.254+3296C>T
c.2476G>A (p.Val826Met)
c.2509G>A (p.Val837Met)
c.2506G>A (p.Val836Met)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.2920G>A (p.Val974Met)
c.933+5570C>T (n.933+5570C>T)
n.1447+3296C>T
n.1040+3296C>T
n.1204+3296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87389474G>CCA360388360CCNH,RASA1c.3007G>C (p.Val1003Leu)
c.*90+3296C>G (n.*90+3296C>G)
c.254+3296C>G
c.2476G>C (p.Val826Leu)
c.2509G>C (p.Val837Leu)
c.2506G>C (p.Val836Leu)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.2920G>C (p.Val974Leu)
c.933+5570C>G (n.933+5570C>G)
n.1447+3296C>G
n.1040+3296C>G
n.1204+3296C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389474G=CA1561615753CCNH,RASA1c.3007G= (p.Val1003=)
c.*90+3296C= (n.*90+3296C=)
c.254+3296C=
c.2476G= (p.Val826=)
c.2509G= (p.Val837=)
c.2506G= (p.Val836=)
c.*1622G= (n.*1622G=)
c.2920G= (p.Val974=)
c.933+5570C= (n.933+5570C=)
n.1447+3296C=
n.1040+3296C=
n.1204+3296C=
5g.87389474G>TCA360388361CCNH,RASA1c.3007G>T (p.Val1003Leu)
c.*90+3296C>A (n.*90+3296C>A)
c.254+3296C>A
c.2476G>T (p.Val826Leu)
c.2509G>T (p.Val837Leu)
c.2506G>T (p.Val836Leu)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.2920G>T (p.Val974Leu)
c.933+5570C>A (n.933+5570C>A)
n.1447+3296C>A
n.1040+3296C>A
n.1204+3296C>A
5g.87389475T>ACA360388366CCNH,RASA1c.3008T>A (p.Val1003Glu)
c.*90+3295A>T (n.*90+3295A>T)
c.254+3295A>T
c.2477T>A (p.Val826Glu)
c.2510T>A (p.Val837Glu)
c.2507T>A (p.Val836Glu)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.2921T>A (p.Val974Glu)
c.933+5569A>T (n.933+5569A>T)
n.1447+3295A>T
n.1040+3295A>T
n.1204+3295A>T
5g.87389475T>CCA360388368CCNH,RASA1c.3008T>C (p.Val1003Ala)
c.*90+3295A>G (n.*90+3295A>G)
c.254+3295A>G
c.2477T>C (p.Val826Ala)
c.2510T>C (p.Val837Ala)
c.2507T>C (p.Val836Ala)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.2921T>C (p.Val974Ala)
c.933+5569A>G (n.933+5569A>G)
n.1447+3295A>G
n.1040+3295A>G
n.1204+3295A>G
5g.87389475T>GCA360388370CCNH,RASA1c.3008T>G (p.Val1003Gly)
c.*90+3295A>C (n.*90+3295A>C)
c.254+3295A>C
c.2477T>G (p.Val826Gly)
c.2510T>G (p.Val837Gly)
c.2507T>G (p.Val836Gly)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.2921T>G (p.Val974Gly)
c.933+5569A>C (n.933+5569A>C)
n.1447+3295A>C
n.1040+3295A>C
n.1204+3295A>C
 gnomAD v4
5g.87389476G>ACA3336192CCNH,RASA1c.3009G>A (p.Val1003=)
c.*90+3294C>T (n.*90+3294C>T)
c.254+3294C>T
c.2478G>A (p.Val826=)
c.2511G>A (p.Val837=)
c.2508G>A (p.Val836=)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.2922G>A (p.Val974=)
c.933+5568C>T (n.933+5568C>T)
n.1447+3294C>T
n.1040+3294C>T
n.1204+3294C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389476G>CCA3336193CCNH,RASA1c.3009G>C (p.Val1003=)
c.*90+3294C>G (n.*90+3294C>G)
c.254+3294C>G
c.2478G>C (p.Val826=)
c.2511G>C (p.Val837=)
c.2508G>C (p.Val836=)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.2922G>C (p.Val974=)
c.933+5568C>G (n.933+5568C>G)
n.1447+3294C>G
n.1040+3294C>G
n.1204+3294C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389476G=CA1561615761CCNH,RASA1c.3009G= (p.Val1003=)
c.*90+3294C= (n.*90+3294C=)
c.254+3294C=
c.2478G= (p.Val826=)
c.2511G= (p.Val837=)
c.2508G= (p.Val836=)
c.*1624G= (n.*1624G=)
c.2922G= (p.Val974=)
c.933+5568C= (n.933+5568C=)
n.1447+3294C=
n.1040+3294C=
n.1204+3294C=
5g.87389476G>TCA445201737CCNH,RASA1c.3009G>T (p.Val1003=)
c.*90+3294C>A (n.*90+3294C>A)
c.254+3294C>A
c.2478G>T (p.Val826=)
c.2511G>T (p.Val837=)
c.2508G>T (p.Val836=)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.2922G>T (p.Val974=)
c.933+5568C>A (n.933+5568C>A)
n.1447+3294C>A
n.1040+3294C>A
n.1204+3294C>A
5g.87389477G>ACA360388381CCNH,RASA1c.3010G>A (p.Ala1004Thr)
c.*90+3293C>T (n.*90+3293C>T)
c.254+3293C>T
c.2479G>A (p.Ala827Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.2509G>A (p.Ala837Thr)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.2923G>A (p.Ala975Thr)
c.933+5567C>T (n.933+5567C>T)
n.1447+3293C>T
n.1040+3293C>T
n.1204+3293C>T
5g.87389477G>CCA360388378CCNH,RASA1c.3010G>C (p.Ala1004Pro)
c.*90+3293C>G (n.*90+3293C>G)
c.254+3293C>G
c.2479G>C (p.Ala827Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.2509G>C (p.Ala837Pro)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.2923G>C (p.Ala975Pro)
c.933+5567C>G (n.933+5567C>G)
n.1447+3293C>G
n.1040+3293C>G
n.1204+3293C>G
5g.87389477G>TCA360388376CCNH,RASA1c.3010G>T (p.Ala1004Ser)
c.*90+3293C>A (n.*90+3293C>A)
c.254+3293C>A
c.2479G>T (p.Ala827Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.2509G>T (p.Ala837Ser)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.2923G>T (p.Ala975Ser)
c.933+5567C>A (n.933+5567C>A)
n.1447+3293C>A
n.1040+3293C>A
n.1204+3293C>A
5g.87389478C>ACA360388383CCNH,RASA1c.3011C>A (p.Ala1004Asp)
c.*90+3292G>T (n.*90+3292G>T)
c.254+3292G>T
c.2480C>A (p.Ala827Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.2510C>A (p.Ala837Asp)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.2924C>A (p.Ala975Asp)
c.933+5566G>T (n.933+5566G>T)
n.1447+3292G>T
n.1040+3292G>T
n.1204+3292G>T
5g.87389478C>GCA360388385CCNH,RASA1c.3011C>G (p.Ala1004Gly)
c.*90+3292G>C (n.*90+3292G>C)
c.254+3292G>C
c.2480C>G (p.Ala827Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.2510C>G (p.Ala837Gly)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.2924C>G (p.Ala975Gly)
c.933+5566G>C (n.933+5566G>C)
n.1447+3292G>C
n.1040+3292G>C
n.1204+3292G>C
5g.87389478C>TCA360388388CCNH,RASA1c.3011C>T (p.Ala1004Val)
c.*90+3292G>A (n.*90+3292G>A)
c.254+3292G>A
c.2480C>T (p.Ala827Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.2510C>T (p.Ala837Val)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.2924C>T (p.Ala975Val)
c.933+5566G>A (n.933+5566G>A)
n.1447+3292G>A
n.1040+3292G>A
n.1204+3292G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.87389479T>ACA445201739CCNH,RASA1c.3012T>A (p.Ala1004=)
c.*90+3291A>T (n.*90+3291A>T)
c.254+3291A>T
c.2481T>A (p.Ala827=)
c.2514T>A (p.Ala838=)
c.2511T>A (p.Ala837=)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.2925T>A (p.Ala975=)
c.933+5565A>T (n.933+5565A>T)
n.1447+3291A>T
n.1040+3291A>T
n.1204+3291A>T
5g.87389479T>CCA445201740CCNH,RASA1c.3012T>C (p.Ala1004=)
c.*90+3291A>G (n.*90+3291A>G)
c.254+3291A>G
c.2481T>C (p.Ala827=)
c.2514T>C (p.Ala838=)
c.2511T>C (p.Ala837=)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.2925T>C (p.Ala975=)
c.933+5565A>G (n.933+5565A>G)
n.1447+3291A>G
n.1040+3291A>G
n.1204+3291A>G
5g.87389479T>GCA445201741CCNH,RASA1c.3012T>G (p.Ala1004=)
c.*90+3291A>C (n.*90+3291A>C)
c.254+3291A>C
c.2481T>G (p.Ala827=)
c.2514T>G (p.Ala838=)
c.2511T>G (p.Ala837=)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.2925T>G (p.Ala975=)
c.933+5565A>C (n.933+5565A>C)
n.1447+3291A>C
n.1040+3291A>C
n.1204+3291A>C
5g.87389480C>ACA360388393CCNH,RASA1c.3013C>A (p.His1005Asn)
c.*90+3290G>T (n.*90+3290G>T)
c.254+3290G>T
c.2482C>A (p.His828Asn)
c.2515C>A (p.His839Asn)
c.2512C>A (p.His838Asn)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.2926C>A (p.His976Asn)
c.933+5564G>T (n.933+5564G>T)
n.1447+3290G>T
n.1040+3290G>T
n.1204+3290G>T
5g.87389480C=CA1561615766CCNH,RASA1c.3013C= (p.His1005=)
c.*90+3290G= (n.*90+3290G=)
c.254+3290G=
c.2482C= (p.His828=)
c.2515C= (p.His839=)
c.2512C= (p.His838=)
c.*1628C= (n.*1628C=)
c.2926C= (p.His976=)
c.933+5564G= (n.933+5564G=)
n.1447+3290G=
n.1040+3290G=
n.1204+3290G=
5g.87389480C>GCA121822122CCNH,RASA1c.3013C>G (p.His1005Asp)
c.*90+3290G>C (n.*90+3290G>C)
c.254+3290G>C
c.2482C>G (p.His828Asp)
c.2515C>G (p.His839Asp)
c.2512C>G (p.His838Asp)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
c.2926C>G (p.His976Asp)
c.933+5564G>C (n.933+5564G>C)
n.1447+3290G>C
n.1040+3290G>C
n.1204+3290G>C
 dbSNP
5g.87389480C>TCA360388396CCNH,RASA1c.3013C>T (p.His1005Tyr)
c.*90+3290G>A (n.*90+3290G>A)
c.254+3290G>A
c.2482C>T (p.His828Tyr)
c.2515C>T (p.His839Tyr)
c.2512C>T (p.His838Tyr)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.2926C>T (p.His976Tyr)
c.933+5564G>A (n.933+5564G>A)
n.1447+3290G>A
n.1040+3290G>A
n.1204+3290G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389481A=CA1561615771CCNH,RASA1c.3014A= (p.His1005=)
c.*90+3289T= (n.*90+3289T=)
c.254+3289T=
c.2483A= (p.His828=)
c.2516A= (p.His839=)
c.2513A= (p.His838=)
c.*1629A= (n.*1629A=)
c.2927A= (p.His976=)
c.933+5563T= (n.933+5563T=)
n.1447+3289T=
n.1040+3289T=
n.1204+3289T=
5g.87389481A>CCA360388400CCNH,RASA1c.3014A>C (p.His1005Pro)
c.*90+3289T>G (n.*90+3289T>G)
c.254+3289T>G
c.2483A>C (p.His828Pro)
c.2516A>C (p.His839Pro)
c.2513A>C (p.His838Pro)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
c.2927A>C (p.His976Pro)
c.933+5563T>G (n.933+5563T>G)
n.1447+3289T>G
n.1040+3289T>G
n.1204+3289T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389481A>GCA360388401CCNH,RASA1c.3014A>G (p.His1005Arg)
c.*90+3289T>C (n.*90+3289T>C)
c.254+3289T>C
c.2483A>G (p.His828Arg)
c.2516A>G (p.His839Arg)
c.2513A>G (p.His838Arg)
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
c.2927A>G (p.His976Arg)
c.933+5563T>C (n.933+5563T>C)
n.1447+3289T>C
n.1040+3289T>C
n.1204+3289T>C
5g.87389481A>TCA360388403CCNH,RASA1c.3014A>T (p.His1005Leu)
c.*90+3289T>A (n.*90+3289T>A)
c.254+3289T>A
c.2483A>T (p.His828Leu)
c.2516A>T (p.His839Leu)
c.2513A>T (p.His838Leu)
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
c.2927A>T (p.His976Leu)
c.933+5563T>A (n.933+5563T>A)
n.1447+3289T>A
n.1040+3289T>A
n.1204+3289T>A
5g.87389482T>ACA360388406CCNH,RASA1c.3015T>A (p.His1005Gln)
c.*90+3288A>T (n.*90+3288A>T)
c.254+3288A>T
c.2484T>A (p.His828Gln)
c.2517T>A (p.His839Gln)
c.2514T>A (p.His838Gln)
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
c.2928T>A (p.His976Gln)
c.933+5562A>T (n.933+5562A>T)
n.1447+3288A>T
n.1040+3288A>T
n.1204+3288A>T
5g.87389482T>CCA445201742CCNH,RASA1c.3015T>C (p.His1005=)
c.*90+3288A>G (n.*90+3288A>G)
c.254+3288A>G
c.2484T>C (p.His828=)
c.2517T>C (p.His839=)
c.2514T>C (p.His838=)
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
c.2928T>C (p.His976=)
c.933+5562A>G (n.933+5562A>G)
n.1447+3288A>G
n.1040+3288A>G
n.1204+3288A>G
5g.87389482T>GCA360388408CCNH,RASA1c.3015T>G (p.His1005Gln)
c.*90+3288A>C (n.*90+3288A>C)
c.254+3288A>C
c.2484T>G (p.His828Gln)
c.2517T>G (p.His839Gln)
c.2514T>G (p.His838Gln)
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
c.2928T>G (p.His976Gln)
c.933+5562A>C (n.933+5562A>C)
n.1447+3288A>C
n.1040+3288A>C
n.1204+3288A>C
5g.87389483T>ACA360388414CCNH,RASA1c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.*90+3287A>T (n.*90+3287A>T)
c.254+3287A>T
c.2485T>A (p.Ser829Thr)
c.2518T>A (p.Ser840Thr)
c.2515T>A (p.Ser839Thr)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.2929T>A (p.Ser977Thr)
c.933+5561A>T (n.933+5561A>T)
n.1447+3287A>T
n.1040+3287A>T
n.1204+3287A>T
5g.87389483T>CCA360388412CCNH,RASA1c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.*90+3287A>G (n.*90+3287A>G)
c.254+3287A>G
c.2485T>C (p.Ser829Pro)
c.2518T>C (p.Ser840Pro)
c.2515T>C (p.Ser839Pro)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.2929T>C (p.Ser977Pro)
c.933+5561A>G (n.933+5561A>G)
n.1447+3287A>G
n.1040+3287A>G
n.1204+3287A>G
5g.87389483T>GCA360388409CCNH,RASA1c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.*90+3287A>C (n.*90+3287A>C)
c.254+3287A>C
c.2485T>G (p.Ser829Ala)
c.2518T>G (p.Ser840Ala)
c.2515T>G (p.Ser839Ala)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.2929T>G (p.Ser977Ala)
c.933+5561A>C (n.933+5561A>C)
n.1447+3287A>C
n.1040+3287A>C
n.1204+3287A>C
5g.87389484C>ACA360388418CCNH,RASA1c.3017C>A (p.Ser1006Ter)
c.*90+3286G>T (n.*90+3286G>T)
c.254+3286G>T
c.2486C>A (p.Ser829Ter)
c.2519C>A (p.Ser840Ter)
c.2516C>A (p.Ser839Ter)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
c.2930C>A (p.Ser977Ter)
c.933+5560G>T (n.933+5560G>T)
n.1447+3286G>T
n.1040+3286G>T
n.1204+3286G>T
5g.87389484C>GCA360388419CCNH,RASA1c.3017C>G (p.Ser1006Ter)
c.*90+3286G>C (n.*90+3286G>C)
c.254+3286G>C
c.2486C>G (p.Ser829Ter)
c.2519C>G (p.Ser840Ter)
c.2516C>G (p.Ser839Ter)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
c.2930C>G (p.Ser977Ter)
c.933+5560G>C (n.933+5560G>C)
n.1447+3286G>C
n.1040+3286G>C
n.1204+3286G>C
 COSMIC COSMIC
5g.87389484C>TCA360388421CCNH,RASA1c.3017C>T (p.Ser1006Leu)
c.*90+3286G>A (n.*90+3286G>A)
c.254+3286G>A
c.2486C>T (p.Ser829Leu)
c.2519C>T (p.Ser840Leu)
c.2516C>T (p.Ser839Leu)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.2930C>T (p.Ser977Leu)
c.933+5560G>A (n.933+5560G>A)
n.1447+3286G>A
n.1040+3286G>A
n.1204+3286G>A
5g.87389484_87389485delinsCACA1561615781CCNH,RASA1c.3017_3018delinsCA (p.Ser1006=)
c.*90+3285_*90+3286delinsTG (n.*90+3285_*90+3286delinsTG)
c.254+3285_254+3286delinsTG
c.2486_2487delinsCA (p.Ser829=)
c.2519_2520delinsCA (p.Ser840=)
c.2516_2517delinsCA (p.Ser839=)
c.*1632_*1633delinsCA (n.*1632_*1633delinsCA)
c.2930_2931delinsCA (p.Ser977=)
c.933+5559_933+5560delinsTG (n.933+5559_933+5560delinsTG)
n.1447+3285_1447+3286delinsTG
n.1040+3285_1040+3286delinsTG
n.1204+3285_1204+3286delinsTG
5g.87389485delCA913189622CCNH,RASA1c.3018del (p.Asp1007MetfsTer17)
c.*90+3285del (n.*90+3285del)
c.254+3285del
c.2487del (p.Asp830MetfsTer17)
c.2520del (p.Asp841MetfsTer17)
c.2517del (p.Asp840MetfsTer17)
c.*1633del (n.*1633del)
c.2931del (p.Asp978MetfsTer17)
c.933+5559del (n.933+5559del)
n.1447+3285del
n.1040+3285del
n.1204+3285del
 ClinVar dbSNP
5g.87389485A>CCA445201744CCNH,RASA1c.3018A>C (p.Ser1006=)
c.*90+3285T>G (n.*90+3285T>G)
c.254+3285T>G
c.2487A>C (p.Ser829=)
c.2520A>C (p.Ser840=)
c.2517A>C (p.Ser839=)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.2931A>C (p.Ser977=)
c.933+5559T>G (n.933+5559T>G)
n.1447+3285T>G
n.1040+3285T>G
n.1204+3285T>G
5g.87389485A>GCA445201745CCNH,RASA1c.3018A>G (p.Ser1006=)
c.*90+3285T>C (n.*90+3285T>C)
c.254+3285T>C
c.2487A>G (p.Ser829=)
c.2520A>G (p.Ser840=)
c.2517A>G (p.Ser839=)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.2931A>G (p.Ser977=)
c.933+5559T>C (n.933+5559T>C)
n.1447+3285T>C
n.1040+3285T>C
n.1204+3285T>C
5g.87389485A>TCA445201746CCNH,RASA1c.3018A>T (p.Ser1006=)
c.*90+3285T>A (n.*90+3285T>A)
c.254+3285T>A
c.2487A>T (p.Ser829=)
c.2520A>T (p.Ser840=)
c.2517A>T (p.Ser839=)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.2931A>T (p.Ser977=)
c.933+5559T>A (n.933+5559T>A)
n.1447+3285T>A
n.1040+3285T>A
n.1204+3285T>A
 gnomAD v4
5g.87389486G>ACA360388425CCNH,RASA1c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
c.*90+3284C>T (n.*90+3284C>T)
c.254+3284C>T
c.2488G>A (p.Asp830Asn)
c.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.2518G>A (p.Asp840Asn)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.2932G>A (p.Asp978Asn)
c.933+5558C>T (n.933+5558C>T)
n.1447+3284C>T
n.1040+3284C>T
n.1204+3284C>T
5g.87389486G>CCA360388427CCNH,RASA1c.3019G>C (p.Asp1007His)
c.*90+3284C>G (n.*90+3284C>G)
c.254+3284C>G
c.2488G>C (p.Asp830His)
c.2521G>C (p.Asp841His)
c.2518G>C (p.Asp840His)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.2932G>C (p.Asp978His)
c.933+5558C>G (n.933+5558C>G)
n.1447+3284C>G
n.1040+3284C>G
n.1204+3284C>G
5g.87389486G>TCA360388431CCNH,RASA1c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
c.*90+3284C>A (n.*90+3284C>A)
c.254+3284C>A
c.2488G>T (p.Asp830Tyr)
c.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.2518G>T (p.Asp840Tyr)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
c.933+5558C>A (n.933+5558C>A)
n.1447+3284C>A
n.1040+3284C>A
n.1204+3284C>A
5g.87389487_87389488insATGACA2739274925CCNH,RASA1c.3020_3021insATGA (p.Asp1007GlufsTer2)
c.*90+3284_*90+3285insATTC (n.*90+3284_*90+3285insATTC)
c.254+3284_254+3285insATTC
c.2489_2490insATGA (p.Asp830GlufsTer2)
c.2522_2523insATGA (p.Asp841GlufsTer2)
c.2519_2520insATGA (p.Asp840GlufsTer2)
c.*1635_*1636insATGA (n.*1635_*1636insATGA)
c.2933_2934insATGA (p.Asp978GlufsTer2)
c.933+5558_933+5559insATTC (n.933+5558_933+5559insATTC)
n.1447+3284_1447+3285insATTC
n.1040+3284_1040+3285insATTC
n.1204+3284_1204+3285insATTC
 ClinVar
5g.87389487A>CCA360388438CCNH,RASA1c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
c.*90+3283T>G (n.*90+3283T>G)
c.254+3283T>G
c.2489A>C (p.Asp830Ala)
c.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.2519A>C (p.Asp840Ala)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.2933A>C (p.Asp978Ala)
c.933+5557T>G (n.933+5557T>G)
n.1447+3283T>G
n.1040+3283T>G
n.1204+3283T>G
5g.87389487A>GCA360388434CCNH,RASA1c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
c.*90+3283T>C (n.*90+3283T>C)
c.254+3283T>C
c.2489A>G (p.Asp830Gly)
c.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.2519A>G (p.Asp840Gly)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.2933A>G (p.Asp978Gly)
c.933+5557T>C (n.933+5557T>C)
n.1447+3283T>C
n.1040+3283T>C
n.1204+3283T>C
 gnomAD v4
5g.87389487A>TCA360388437CCNH,RASA1c.3020A>T (p.Asp1007Val)
c.*90+3283T>A (n.*90+3283T>A)
c.254+3283T>A
c.2489A>T (p.Asp830Val)
c.2522A>T (p.Asp841Val)
c.2519A>T (p.Asp840Val)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.2933A>T (p.Asp978Val)
c.933+5557T>A (n.933+5557T>A)
n.1447+3283T>A
n.1040+3283T>A
n.1204+3283T>A
5g.87389488T>ACA360388441CCNH,RASA1c.3021T>A (p.Asp1007Glu)
c.*90+3282A>T (n.*90+3282A>T)
c.254+3282A>T
c.2490T>A (p.Asp830Glu)
c.2523T>A (p.Asp841Glu)
c.2520T>A (p.Asp840Glu)
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.2934T>A (p.Asp978Glu)
c.933+5556A>T (n.933+5556A>T)
n.1447+3282A>T
n.1040+3282A>T
n.1204+3282A>T
5g.87389488T>CCA445201750CCNH,RASA1c.3021T>C (p.Asp1007=)
c.*90+3282A>G (n.*90+3282A>G)
c.254+3282A>G
c.2490T>C (p.Asp830=)
c.2523T>C (p.Asp841=)
c.2520T>C (p.Asp840=)
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.2934T>C (p.Asp978=)
c.933+5556A>G (n.933+5556A>G)
n.1447+3282A>G
n.1040+3282A>G
n.1204+3282A>G
5g.87389488T>GCA360388443CCNH,RASA1c.3021T>G (p.Asp1007Glu)
c.*90+3282A>C (n.*90+3282A>C)
c.254+3282A>C
c.2490T>G (p.Asp830Glu)
c.2523T>G (p.Asp841Glu)
c.2520T>G (p.Asp840Glu)
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.2934T>G (p.Asp978Glu)
c.933+5556A>C (n.933+5556A>C)
n.1447+3282A>C
n.1040+3282A>C
n.1204+3282A>C
5g.87389489G>ACA360388445CCNH,RASA1c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.*90+3281C>T (n.*90+3281C>T)
c.254+3281C>T
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
c.933+5555C>T (n.933+5555C>T)
n.1447+3281C>T
n.1040+3281C>T
n.1204+3281C>T
5g.87389489G>CCA360388447CCNH,RASA1c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.*90+3281C>G (n.*90+3281C>G)
c.254+3281C>G
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.933+5555C>G (n.933+5555C>G)
n.1447+3281C>G
n.1040+3281C>G
n.1204+3281C>G
5g.87389489G>TCA360388449CCNH,RASA1c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.*90+3281C>A (n.*90+3281C>A)
c.254+3281C>A
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
c.2524G>T (p.Glu842Ter)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
c.933+5555C>A (n.933+5555C>A)
n.1447+3281C>A
n.1040+3281C>A
n.1204+3281C>A
5g.87389490A=CA1561615794CCNH,RASA1c.3023A= (p.Glu1008=)
c.*90+3280T= (n.*90+3280T=)
c.254+3280T=
c.2492A= (p.Glu831=)
c.2525A= (p.Glu842=)
c.2522A= (p.Glu841=)
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.2936A= (p.Glu979=)
c.933+5554T= (n.933+5554T=)
n.1447+3280T=
n.1040+3280T=
n.1204+3280T=
5g.87389490A>CCA360388452CCNH,RASA1c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.*90+3280T>G (n.*90+3280T>G)
c.254+3280T>G
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.933+5554T>G (n.933+5554T>G)
n.1447+3280T>G
n.1040+3280T>G
n.1204+3280T>G
5g.87389490A>GCA360388455CCNH,RASA1c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.*90+3280T>C (n.*90+3280T>C)
c.254+3280T>C
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.933+5554T>C (n.933+5554T>C)
n.1447+3280T>C
n.1040+3280T>C
n.1204+3280T>C
5g.87389490A>TCA360388454CCNH,RASA1c.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.*90+3280T>A (n.*90+3280T>A)
c.254+3280T>A
c.2492A>T (p.Glu831Val)
c.2525A>T (p.Glu842Val)
c.2522A>T (p.Glu841Val)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
c.933+5554T>A (n.933+5554T>A)
n.1447+3280T>A
n.1040+3280T>A
n.1204+3280T>A
 dbSNP
5g.87389491delCA2695204781CCNH,RASA1c.3024del (p.Glu1008AspfsTer16)
c.*90+3280del (n.*90+3280del)
c.254+3280del
c.2493del (p.Glu831AspfsTer16)
c.2526del (p.Glu842AspfsTer16)
c.2523del (p.Glu841AspfsTer16)
c.*1639del (n.*1639del)
c.2937del (p.Glu979AspfsTer16)
c.933+5554del (n.933+5554del)
n.1447+3280del
n.1040+3280del
n.1204+3280del
5g.87389491A>CCA360388458CCNH,RASA1c.3024A>C (p.Glu1008Asp)
c.*90+3279T>G (n.*90+3279T>G)
c.254+3279T>G
c.2493A>C (p.Glu831Asp)
c.2526A>C (p.Glu842Asp)
c.2523A>C (p.Glu841Asp)
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.933+5553T>G (n.933+5553T>G)
n.1447+3279T>G
n.1040+3279T>G
n.1204+3279T>G
5g.87389491A>GCA445201754CCNH,RASA1c.3024A>G (p.Glu1008=)
c.*90+3279T>C (n.*90+3279T>C)
c.254+3279T>C
c.2493A>G (p.Glu831=)
c.2526A>G (p.Glu842=)
c.2523A>G (p.Glu841=)
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.2937A>G (p.Glu979=)
c.933+5553T>C (n.933+5553T>C)
n.1447+3279T>C
n.1040+3279T>C
n.1204+3279T>C
5g.87389491A>TCA360388463CCNH,RASA1c.3024A>T (p.Glu1008Asp)
c.*90+3279T>A (n.*90+3279T>A)
c.254+3279T>A
c.2493A>T (p.Glu831Asp)
c.2526A>T (p.Glu842Asp)
c.2523A>T (p.Glu841Asp)
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.933+5553T>A (n.933+5553T>A)
n.1447+3279T>A
n.1040+3279T>A
n.1204+3279T>A
5g.87389492C>ACA360388466CCNH,RASA1c.3025C>A (p.Leu1009Ile)
c.*90+3278G>T (n.*90+3278G>T)
c.254+3278G>T
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
c.2527C>A (p.Leu843Ile)
c.2524C>A (p.Leu842Ile)
c.*1640C>A (n.*1640C>A)
c.2938C>A (p.Leu980Ile)
c.933+5552G>T (n.933+5552G>T)
n.1447+3278G>T
n.1040+3278G>T
n.1204+3278G>T
5g.87389492C=CA1561615800CCNH,RASA1c.3025C= (p.Leu1009=)
c.*90+3278G= (n.*90+3278G=)
c.254+3278G=
c.2494C= (p.Leu832=)
c.2527C= (p.Leu843=)
c.2524C= (p.Leu842=)
c.*1640C= (n.*1640C=)
c.2938C= (p.Leu980=)
c.933+5552G= (n.933+5552G=)
n.1447+3278G=
n.1040+3278G=
n.1204+3278G=
5g.87389492C>GCA360388467CCNH,RASA1c.3025C>G (p.Leu1009Val)
c.*90+3278G>C (n.*90+3278G>C)
c.254+3278G>C
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.2527C>G (p.Leu843Val)
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.*1640C>G (n.*1640C>G)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.933+5552G>C (n.933+5552G>C)
n.1447+3278G>C
n.1040+3278G>C
n.1204+3278G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389492C>TCA360388469CCNH,RASA1c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.*90+3278G>A (n.*90+3278G>A)
c.254+3278G>A
c.2494C>T (p.Leu832Phe)
c.2527C>T (p.Leu843Phe)
c.2524C>T (p.Leu842Phe)
c.*1640C>T (n.*1640C>T)
c.2938C>T (p.Leu980Phe)
c.933+5552G>A (n.933+5552G>A)
n.1447+3278G>A
n.1040+3278G>A
n.1204+3278G>A
5g.87389493T>ACA360388472CCNH,RASA1c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.*90+3277A>T (n.*90+3277A>T)
c.254+3277A>T
c.2495T>A (p.Leu832His)
c.2528T>A (p.Leu843His)
c.2525T>A (p.Leu842His)
c.*1641T>A (n.*1641T>A)
c.2939T>A (p.Leu980His)
c.933+5551A>T (n.933+5551A>T)
n.1447+3277A>T
n.1040+3277A>T
n.1204+3277A>T
5g.87389493T>CCA360388474CCNH,RASA1c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.*90+3277A>G (n.*90+3277A>G)
c.254+3277A>G
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.2528T>C (p.Leu843Pro)
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.*1641T>C (n.*1641T>C)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
c.933+5551A>G (n.933+5551A>G)
n.1447+3277A>G
n.1040+3277A>G
n.1204+3277A>G
5g.87389493T>GCA360388476CCNH,RASA1c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.*90+3277A>C (n.*90+3277A>C)
c.254+3277A>C
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.2528T>G (p.Leu843Arg)
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.*1641T>G (n.*1641T>G)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
c.933+5551A>C (n.933+5551A>C)
n.1447+3277A>C
n.1040+3277A>C
n.1204+3277A>C
5g.87389494T>ACA445201756CCNH,RASA1c.3027T>A (p.Leu1009=)
c.*90+3276A>T (n.*90+3276A>T)
c.254+3276A>T
c.2496T>A (p.Leu832=)
c.2529T>A (p.Leu843=)
c.2526T>A (p.Leu842=)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
c.2940T>A (p.Leu980=)
c.933+5550A>T (n.933+5550A>T)
n.1447+3276A>T
n.1040+3276A>T
n.1204+3276A>T
5g.87389494T>CCA445201757CCNH,RASA1c.3027T>C (p.Leu1009=)
c.*90+3276A>G (n.*90+3276A>G)
c.254+3276A>G
c.2496T>C (p.Leu832=)
c.2529T>C (p.Leu843=)
c.2526T>C (p.Leu842=)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
c.2940T>C (p.Leu980=)
c.933+5550A>G (n.933+5550A>G)
n.1447+3276A>G
n.1040+3276A>G
n.1204+3276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389494T>GCA445201758CCNH,RASA1c.3027T>G (p.Leu1009=)
c.*90+3276A>C (n.*90+3276A>C)
c.254+3276A>C
c.2496T>G (p.Leu832=)
c.2529T>G (p.Leu843=)
c.2526T>G (p.Leu842=)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
c.2940T>G (p.Leu980=)
c.933+5550A>C (n.933+5550A>C)
n.1447+3276A>C
n.1040+3276A>C
n.1204+3276A>C
5g.87389494T=CA1561615803CCNH,RASA1c.3027T= (p.Leu1009=)
c.*90+3276A= (n.*90+3276A=)
c.254+3276A=
c.2496T= (p.Leu832=)
c.2529T= (p.Leu843=)
c.2526T= (p.Leu842=)
c.*1642T= (n.*1642T=)
c.2940T= (p.Leu980=)
c.933+5550A= (n.933+5550A=)
n.1447+3276A=
n.1040+3276A=
n.1204+3276A=
5g.87389495C>ACA445201759CCNH,RASA1c.3028C>A (p.Arg1010=)
c.*90+3275G>T (n.*90+3275G>T)
c.254+3275G>T
c.2497C>A (p.Arg833=)
c.2530C>A (p.Arg844=)
c.2527C>A (p.Arg843=)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.2941C>A (p.Arg981=)
c.933+5549G>T (n.933+5549G>T)
n.1447+3275G>T
n.1040+3275G>T
n.1204+3275G>T
 dbSNP
5g.87389495C=CA1561615810CCNH,RASA1c.3028C= (p.Arg1010=)
c.*90+3275G= (n.*90+3275G=)
c.254+3275G=
c.2497C= (p.Arg833=)
c.2530C= (p.Arg844=)
c.2527C= (p.Arg843=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.2941C= (p.Arg981=)
c.933+5549G= (n.933+5549G=)
n.1447+3275G=
n.1040+3275G=
n.1204+3275G=
5g.87389495C>GCA360388479CCNH,RASA1c.3028C>G (p.Arg1010Gly)
c.*90+3275G>C (n.*90+3275G>C)
c.254+3275G>C
c.2497C>G (p.Arg833Gly)
c.2530C>G (p.Arg844Gly)
c.2527C>G (p.Arg843Gly)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.2941C>G (p.Arg981Gly)
c.933+5549G>C (n.933+5549G>C)
n.1447+3275G>C
n.1040+3275G>C
n.1204+3275G>C
5g.87389495C>TCA360388482CCNH,RASA1c.3028C>T (p.Arg1010Ter)
c.*90+3275G>A (n.*90+3275G>A)
c.254+3275G>A
c.2497C>T (p.Arg833Ter)
c.2530C>T (p.Arg844Ter)
c.2527C>T (p.Arg843Ter)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.2941C>T (p.Arg981Ter)
c.933+5549G>A (n.933+5549G>A)
n.1447+3275G>A
n.1040+3275G>A
n.1204+3275G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.87389496G>ACA10625348CCNH,RASA1c.3029G>A (p.Arg1010Gln)
c.*90+3274C>T (n.*90+3274C>T)
c.254+3274C>T
c.2498G>A (p.Arg833Gln)
c.2531G>A (p.Arg844Gln)
c.2528G>A (p.Arg843Gln)
c.*1644G>A (n.*1644G>A)
c.2942G>A (p.Arg981Gln)
c.933+5548C>T (n.933+5548C>T)
n.1447+3274C>T
n.1040+3274C>T
n.1204+3274C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389496G>CCA360388486CCNH,RASA1c.3029G>C (p.Arg1010Pro)
c.*90+3274C>G (n.*90+3274C>G)
c.254+3274C>G
c.2498G>C (p.Arg833Pro)
c.2531G>C (p.Arg844Pro)
c.2528G>C (p.Arg843Pro)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
c.2942G>C (p.Arg981Pro)
c.933+5548C>G (n.933+5548C>G)
n.1447+3274C>G
n.1040+3274C>G
n.1204+3274C>G
5g.87389496G=CA1561615820CCNH,RASA1c.3029G= (p.Arg1010=)
c.*90+3274C= (n.*90+3274C=)
c.254+3274C=
c.2498G= (p.Arg833=)
c.2531G= (p.Arg844=)
c.2528G= (p.Arg843=)
c.*1644G= (n.*1644G=)
c.2942G= (p.Arg981=)
c.933+5548C= (n.933+5548C=)
n.1447+3274C=
n.1040+3274C=
n.1204+3274C=
5g.87389496G>TCA360388485CCNH,RASA1c.3029G>T (p.Arg1010Leu)
c.*90+3274C>A (n.*90+3274C>A)
c.254+3274C>A
c.2498G>T (p.Arg833Leu)
c.2531G>T (p.Arg844Leu)
c.2528G>T (p.Arg843Leu)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
c.2942G>T (p.Arg981Leu)
c.933+5548C>A (n.933+5548C>A)
n.1447+3274C>A
n.1040+3274C>A
n.1204+3274C>A
5g.87389497A>CCA445201763CCNH,RASA1c.3030A>C (p.Arg1010=)
c.*90+3273T>G (n.*90+3273T>G)
c.254+3273T>G
c.2499A>C (p.Arg833=)
c.2532A>C (p.Arg844=)
c.2529A>C (p.Arg843=)
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.2943A>C (p.Arg981=)
c.933+5547T>G (n.933+5547T>G)
n.1447+3273T>G
n.1040+3273T>G
n.1204+3273T>G
5g.87389497A>GCA445201765CCNH,RASA1c.3030A>G (p.Arg1010=)
c.*90+3273T>C (n.*90+3273T>C)
c.254+3273T>C
c.2499A>G (p.Arg833=)
c.2532A>G (p.Arg844=)
c.2529A>G (p.Arg843=)
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.2943A>G (p.Arg981=)
c.933+5547T>C (n.933+5547T>C)
n.1447+3273T>C
n.1040+3273T>C
n.1204+3273T>C
5g.87389497A>TCA445201764CCNH,RASA1c.3030A>T (p.Arg1010=)
c.*90+3273T>A (n.*90+3273T>A)
c.254+3273T>A
c.2499A>T (p.Arg833=)
c.2532A>T (p.Arg844=)
c.2529A>T (p.Arg843=)
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.2943A>T (p.Arg981=)
c.933+5547T>A (n.933+5547T>A)
n.1447+3273T>A
n.1040+3273T>A
n.1204+3273T>A
5g.87389498A>CCA360388491CCNH,RASA1c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
c.*90+3272T>G (n.*90+3272T>G)
c.254+3272T>G
c.2500A>C (p.Thr834Pro)
c.2533A>C (p.Thr845Pro)
c.2530A>C (p.Thr844Pro)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.933+5546T>G (n.933+5546T>G)
n.1447+3272T>G
n.1040+3272T>G
n.1204+3272T>G
5g.87389498A>GCA360388496CCNH,RASA1c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
c.*90+3272T>C (n.*90+3272T>C)
c.254+3272T>C
c.2500A>G (p.Thr834Ala)
c.2533A>G (p.Thr845Ala)
c.2530A>G (p.Thr844Ala)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.933+5546T>C (n.933+5546T>C)
n.1447+3272T>C
n.1040+3272T>C
n.1204+3272T>C
5g.87389498A>TCA360388494CCNH,RASA1c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
c.*90+3272T>A (n.*90+3272T>A)
c.254+3272T>A
c.2500A>T (p.Thr834Ser)
c.2533A>T (p.Thr845Ser)
c.2530A>T (p.Thr844Ser)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.933+5546T>A (n.933+5546T>A)
n.1447+3272T>A
n.1040+3272T>A
n.1204+3272T>A
5g.87389499C>ACA360388498CCNH,RASA1c.3032C>A (p.Thr1011Lys)
c.*90+3271G>T (n.*90+3271G>T)
c.254+3271G>T
c.2501C>A (p.Thr834Lys)
c.2534C>A (p.Thr845Lys)
c.2531C>A (p.Thr844Lys)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.2945C>A (p.Thr982Lys)
c.933+5545G>T (n.933+5545G>T)
n.1447+3271G>T
n.1040+3271G>T
n.1204+3271G>T
5g.87389499C=CA1561615824CCNH,RASA1c.3032C= (p.Thr1011=)
c.*90+3271G= (n.*90+3271G=)
c.254+3271G=
c.2501C= (p.Thr834=)
c.2534C= (p.Thr845=)
c.2531C= (p.Thr844=)
c.*1647C= (n.*1647C=)
c.2945C= (p.Thr982=)
c.933+5545G= (n.933+5545G=)
n.1447+3271G=
n.1040+3271G=
n.1204+3271G=
5g.87389499C>GCA360388501CCNH,RASA1c.3032C>G (p.Thr1011Arg)
c.*90+3271G>C (n.*90+3271G>C)
c.254+3271G>C
c.2501C>G (p.Thr834Arg)
c.2534C>G (p.Thr845Arg)
c.2531C>G (p.Thr844Arg)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.2945C>G (p.Thr982Arg)
c.933+5545G>C (n.933+5545G>C)
n.1447+3271G>C
n.1040+3271G>C
n.1204+3271G>C
5g.87389499C>TCA3336194CCNH,RASA1c.3032C>T (p.Thr1011Met)
c.*90+3271G>A (n.*90+3271G>A)
c.254+3271G>A
c.2501C>T (p.Thr834Met)
c.2534C>T (p.Thr845Met)
c.2531C>T (p.Thr844Met)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.2945C>T (p.Thr982Met)
c.933+5545G>A (n.933+5545G>A)
n.1447+3271G>A
n.1040+3271G>A
n.1204+3271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389500G>ACA3336195CCNH,RASA1c.3033G>A (p.Thr1011=)
c.*90+3270C>T (n.*90+3270C>T)
c.254+3270C>T
c.2502G>A (p.Thr834=)
c.2535G>A (p.Thr845=)
c.2532G>A (p.Thr844=)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.2946G>A (p.Thr982=)
c.933+5544C>T (n.933+5544C>T)
n.1447+3270C>T
n.1040+3270C>T
n.1204+3270C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389500G>CCA445201766CCNH,RASA1c.3033G>C (p.Thr1011=)
c.*90+3270C>G (n.*90+3270C>G)
c.254+3270C>G
c.2502G>C (p.Thr834=)
c.2535G>C (p.Thr845=)
c.2532G>C (p.Thr844=)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.2946G>C (p.Thr982=)
c.933+5544C>G (n.933+5544C>G)
n.1447+3270C>G
n.1040+3270C>G
n.1204+3270C>G
5g.87389500G=CA1561615830CCNH,RASA1c.3033G= (p.Thr1011=)
c.*90+3270C= (n.*90+3270C=)
c.254+3270C=
c.2502G= (p.Thr834=)
c.2535G= (p.Thr845=)
c.2532G= (p.Thr844=)
c.*1648G= (n.*1648G=)
c.2946G= (p.Thr982=)
c.933+5544C= (n.933+5544C=)
n.1447+3270C=
n.1040+3270C=
n.1204+3270C=
5g.87389500G>TCA445201767CCNH,RASA1c.3033G>T (p.Thr1011=)
c.*90+3270C>A (n.*90+3270C>A)
c.254+3270C>A
c.2502G>T (p.Thr834=)
c.2535G>T (p.Thr845=)
c.2532G>T (p.Thr844=)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.2946G>T (p.Thr982=)
c.933+5544C>A (n.933+5544C>A)
n.1447+3270C>A
n.1040+3270C>A
n.1204+3270C>A
5g.87389501C>ACA360388507CCNH,RASA1c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.*90+3269G>T (n.*90+3269G>T)
c.254+3269G>T
c.2503C>A (p.Leu835Ile)
c.2536C>A (p.Leu846Ile)
c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.*1649C>A (n.*1649C>A)
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
c.933+5543G>T (n.933+5543G>T)
n.1447+3269G>T
n.1040+3269G>T
n.1204+3269G>T
5g.87389501C=CA1561615833CCNH,RASA1c.3034C= (p.Leu1012=)
c.*90+3269G= (n.*90+3269G=)
c.254+3269G=
c.2503C= (p.Leu835=)
c.2536C= (p.Leu846=)
c.2533C= (p.Leu845=)
c.*1649C= (n.*1649C=)
c.2947C= (p.Leu983=)
c.933+5543G= (n.933+5543G=)
n.1447+3269G=
n.1040+3269G=
n.1204+3269G=
5g.87389501C>GCA360388509CCNH,RASA1c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.*90+3269G>C (n.*90+3269G>C)
c.254+3269G>C
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.933+5543G>C (n.933+5543G>C)
n.1447+3269G>C
n.1040+3269G>C
n.1204+3269G>C
5g.87389501C>TCA360388511CCNH,RASA1c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.*90+3269G>A (n.*90+3269G>A)
c.254+3269G>A
c.2503C>T (p.Leu835Phe)
c.2536C>T (p.Leu846Phe)
c.2533C>T (p.Leu845Phe)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.2947C>T (p.Leu983Phe)
c.933+5543G>A (n.933+5543G>A)
n.1447+3269G>A
n.1040+3269G>A
n.1204+3269G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389502T>ACA360388514CCNH,RASA1c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.*90+3268A>T (n.*90+3268A>T)
c.254+3268A>T
c.2504T>A (p.Leu835His)
c.2537T>A (p.Leu846His)
c.2534T>A (p.Leu845His)
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.2948T>A (p.Leu983His)
c.933+5542A>T (n.933+5542A>T)
n.1447+3268A>T
n.1040+3268A>T
n.1204+3268A>T
5g.87389502T>CCA360388517CCNH,RASA1c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.*90+3268A>G (n.*90+3268A>G)
c.254+3268A>G
c.2504T>C (p.Leu835Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.933+5542A>G (n.933+5542A>G)
n.1447+3268A>G
n.1040+3268A>G
n.1204+3268A>G
5g.87389502T>GCA3336196CCNH,RASA1c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.*90+3268A>C (n.*90+3268A>C)
c.254+3268A>C
c.2504T>G (p.Leu835Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.933+5542A>C (n.933+5542A>C)
n.1447+3268A>C
n.1040+3268A>C
n.1204+3268A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389502T=CA1561615838CCNH,RASA1c.3035T= (p.Leu1012=)
c.*90+3268A= (n.*90+3268A=)
c.254+3268A=
c.2504T= (p.Leu835=)
c.2537T= (p.Leu846=)
c.2534T= (p.Leu845=)
c.*1650T= (n.*1650T=)
c.2948T= (p.Leu983=)
c.933+5542A= (n.933+5542A=)
n.1447+3268A=
n.1040+3268A=
n.1204+3268A=
5g.87389503C>ACA445201769CCNH,RASA1c.3036C>A (p.Leu1012=)
c.*90+3267G>T (n.*90+3267G>T)
c.254+3267G>T
c.2505C>A (p.Leu835=)
c.2538C>A (p.Leu846=)
c.2535C>A (p.Leu845=)
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
c.2949C>A (p.Leu983=)
c.933+5541G>T (n.933+5541G>T)
n.1447+3267G>T
n.1040+3267G>T
n.1204+3267G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389503C=CA1561615844CCNH,RASA1c.3036C= (p.Leu1012=)
c.*90+3267G= (n.*90+3267G=)
c.254+3267G=
c.2505C= (p.Leu835=)
c.2538C= (p.Leu846=)
c.2535C= (p.Leu845=)
c.*1651C= (n.*1651C=)
c.2949C= (p.Leu983=)
c.933+5541G= (n.933+5541G=)
n.1447+3267G=
n.1040+3267G=
n.1204+3267G=
5g.87389503C>GCA445201770CCNH,RASA1c.3036C>G (p.Leu1012=)
c.*90+3267G>C (n.*90+3267G>C)
c.254+3267G>C
c.2505C>G (p.Leu835=)
c.2538C>G (p.Leu846=)
c.2535C>G (p.Leu845=)
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
c.2949C>G (p.Leu983=)
c.933+5541G>C (n.933+5541G>C)
n.1447+3267G>C
n.1040+3267G>C
n.1204+3267G>C
5g.87389503C>TCA445201771CCNH,RASA1c.3036C>T (p.Leu1012=)
c.*90+3267G>A (n.*90+3267G>A)
c.254+3267G>A
c.2505C>T (p.Leu835=)
c.2538C>T (p.Leu846=)
c.2535C>T (p.Leu845=)
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
c.2949C>T (p.Leu983=)
c.933+5541G>A (n.933+5541G>A)
n.1447+3267G>A
n.1040+3267G>A
n.1204+3267G>A
5g.87389505_87389521delCA2695204782CCNH,RASA1c.3038_3054del (p.Ser1013ThrfsTer27)
c.*90+3251_*90+3267del (n.*90+3251_*90+3267del)
c.254+3251_254+3267del
c.2507_2523del (p.Ser836ThrfsTer27)
c.2540_2556del (p.Ser847ThrfsTer27)
c.2537_2553del (p.Ser846ThrfsTer27)
c.*1653_*1669del (n.*1653_*1669del)
c.2951_2967del (p.Ser984ThrfsTer27)
c.933+5525_933+5541del (n.933+5525_933+5541del)
n.1447+3251_1447+3267del
n.1040+3251_1040+3267del
n.1204+3251_1204+3267del
5g.87389504A=CA1561615848CCNH,RASA1c.3037A= (p.Ser1013=)
c.*90+3266T= (n.*90+3266T=)
c.254+3266T=
c.2506A= (p.Ser836=)
c.2539A= (p.Ser847=)
c.2536A= (p.Ser846=)
c.*1652A= (n.*1652A=)
c.2950A= (p.Ser984=)
c.933+5540T= (n.933+5540T=)
n.1447+3266T=
n.1040+3266T=
n.1204+3266T=
5g.87389504A>CCA360388521CCNH,RASA1c.3037A>C (p.Ser1013Arg)
c.*90+3266T>G (n.*90+3266T>G)
c.254+3266T>G
c.2506A>C (p.Ser836Arg)
c.2539A>C (p.Ser847Arg)
c.2536A>C (p.Ser846Arg)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.933+5540T>G (n.933+5540T>G)
n.1447+3266T>G
n.1040+3266T>G
n.1204+3266T>G
5g.87389504A>GCA121822133CCNH,RASA1c.3037A>G (p.Ser1013Gly)
c.*90+3266T>C (n.*90+3266T>C)
c.254+3266T>C
c.2506A>G (p.Ser836Gly)
c.2539A>G (p.Ser847Gly)
c.2536A>G (p.Ser846Gly)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.933+5540T>C (n.933+5540T>C)
n.1447+3266T>C
n.1040+3266T>C
n.1204+3266T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.87389504A>TCA360388525CCNH,RASA1c.3037A>T (p.Ser1013Cys)
c.*90+3266T>A (n.*90+3266T>A)
c.254+3266T>A
c.2506A>T (p.Ser836Cys)
c.2539A>T (p.Ser847Cys)
c.2536A>T (p.Ser846Cys)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.933+5540T>A (n.933+5540T>A)
n.1447+3266T>A
n.1040+3266T>A
n.1204+3266T>A
5g.87389505G>ACA360388529CCNH,RASA1c.3038G>A (p.Ser1013Asn)
c.*90+3265C>T (n.*90+3265C>T)
c.254+3265C>T
c.2507G>A (p.Ser836Asn)
c.2540G>A (p.Ser847Asn)
c.2537G>A (p.Ser846Asn)
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.933+5539C>T (n.933+5539C>T)
n.1447+3265C>T
n.1040+3265C>T
n.1204+3265C>T
 gnomAD v4
5g.87389505G>CCA360388535CCNH,RASA1c.3038G>C (p.Ser1013Thr)
c.*90+3265C>G (n.*90+3265C>G)
c.254+3265C>G
c.2507G>C (p.Ser836Thr)
c.2540G>C (p.Ser847Thr)
c.2537G>C (p.Ser846Thr)
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.933+5539C>G (n.933+5539C>G)
n.1447+3265C>G
n.1040+3265C>G
n.1204+3265C>G
5g.87389505G>TCA360388531CCNH,RASA1c.3038G>T (p.Ser1013Ile)
c.*90+3265C>A (n.*90+3265C>A)
c.254+3265C>A
c.2507G>T (p.Ser836Ile)
c.2540G>T (p.Ser847Ile)
c.2537G>T (p.Ser846Ile)
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.933+5539C>A (n.933+5539C>A)
n.1447+3265C>A
n.1040+3265C>A
n.1204+3265C>A
5g.87389506T>ACA360388537CCNH,RASA1c.3039T>A (p.Ser1013Arg)
c.*90+3264A>T (n.*90+3264A>T)
c.254+3264A>T
c.2508T>A (p.Ser836Arg)
c.2541T>A (p.Ser847Arg)
c.2538T>A (p.Ser846Arg)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.2952T>A (p.Ser984Arg)
c.933+5538A>T (n.933+5538A>T)
n.1447+3264A>T
n.1040+3264A>T
n.1204+3264A>T
5g.87389506T>CCA445201772CCNH,RASA1c.3039T>C (p.Ser1013=)
c.*90+3264A>G (n.*90+3264A>G)
c.254+3264A>G
c.2508T>C (p.Ser836=)
c.2541T>C (p.Ser847=)
c.2538T>C (p.Ser846=)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.2952T>C (p.Ser984=)
c.933+5538A>G (n.933+5538A>G)
n.1447+3264A>G
n.1040+3264A>G
n.1204+3264A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389506T>GCA360388540CCNH,RASA1c.3039T>G (p.Ser1013Arg)
c.*90+3264A>C (n.*90+3264A>C)
c.254+3264A>C
c.2508T>G (p.Ser836Arg)
c.2541T>G (p.Ser847Arg)
c.2538T>G (p.Ser846Arg)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.2952T>G (p.Ser984Arg)
c.933+5538A>C (n.933+5538A>C)
n.1447+3264A>C
n.1040+3264A>C
n.1204+3264A>C
5g.87389506T=CA1561615855CCNH,RASA1c.3039T= (p.Ser1013=)
c.*90+3264A= (n.*90+3264A=)
c.254+3264A=
c.2508T= (p.Ser836=)
c.2541T= (p.Ser847=)
c.2538T= (p.Ser846=)
c.*1654T= (n.*1654T=)
c.2952T= (p.Ser984=)
c.933+5538A= (n.933+5538A=)
n.1447+3264A=
n.1040+3264A=
n.1204+3264A=
5g.87389507A>CCA360388544CCNH,RASA1c.3040A>C (p.Asn1014His)
c.*90+3263T>G (n.*90+3263T>G)
c.254+3263T>G
c.2509A>C (p.Asn837His)
c.2542A>C (p.Asn848His)
c.2539A>C (p.Asn847His)
c.*1655A>C (n.*1655A>C)
c.2953A>C (p.Asn985His)
c.933+5537T>G (n.933+5537T>G)
n.1447+3263T>G
n.1040+3263T>G
n.1204+3263T>G
5g.87389507A>GCA360388548CCNH,RASA1c.3040A>G (p.Asn1014Asp)
c.*90+3263T>C (n.*90+3263T>C)
c.254+3263T>C
c.2509A>G (p.Asn837Asp)
c.2542A>G (p.Asn848Asp)
c.2539A>G (p.Asn847Asp)
c.*1655A>G (n.*1655A>G)
c.2953A>G (p.Asn985Asp)
c.933+5537T>C (n.933+5537T>C)
n.1447+3263T>C
n.1040+3263T>C
n.1204+3263T>C
5g.87389507A>TCA360388557CCNH,RASA1c.3040A>T (p.Asn1014Tyr)
c.*90+3263T>A (n.*90+3263T>A)
c.254+3263T>A
c.2509A>T (p.Asn837Tyr)
c.2542A>T (p.Asn848Tyr)
c.2539A>T (p.Asn847Tyr)
c.*1655A>T (n.*1655A>T)
c.2953A>T (p.Asn985Tyr)
c.933+5537T>A (n.933+5537T>A)
n.1447+3263T>A
n.1040+3263T>A
n.1204+3263T>A
5g.87389508A>CCA360388561CCNH,RASA1c.3041A>C (p.Asn1014Thr)
c.*90+3262T>G (n.*90+3262T>G)
c.254+3262T>G
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
c.2543A>C (p.Asn848Thr)
c.2540A>C (p.Asn847Thr)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.2954A>C (p.Asn985Thr)
c.933+5536T>G (n.933+5536T>G)
n.1447+3262T>G
n.1040+3262T>G
n.1204+3262T>G
5g.87389508A>GCA360388564CCNH,RASA1c.3041A>G (p.Asn1014Ser)
c.*90+3262T>C (n.*90+3262T>C)
c.254+3262T>C
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
c.2543A>G (p.Asn848Ser)
c.2540A>G (p.Asn847Ser)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.2954A>G (p.Asn985Ser)
c.933+5536T>C (n.933+5536T>C)
n.1447+3262T>C
n.1040+3262T>C
n.1204+3262T>C
5g.87389508A>TCA360388569CCNH,RASA1c.3041A>T (p.Asn1014Ile)
c.*90+3262T>A (n.*90+3262T>A)
c.254+3262T>A
c.2510A>T (p.Asn837Ile)
c.2543A>T (p.Asn848Ile)
c.2540A>T (p.Asn847Ile)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
c.2954A>T (p.Asn985Ile)
c.933+5536T>A (n.933+5536T>A)
n.1447+3262T>A
n.1040+3262T>A
n.1204+3262T>A
5g.87389509T>ACA360388570CCNH,RASA1c.3042T>A (p.Asn1014Lys)
c.*90+3261A>T (n.*90+3261A>T)
c.254+3261A>T
c.2511T>A (p.Asn837Lys)
c.2544T>A (p.Asn848Lys)
c.2541T>A (p.Asn847Lys)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.2955T>A (p.Asn985Lys)
c.933+5535A>T (n.933+5535A>T)
n.1447+3261A>T
n.1040+3261A>T
n.1204+3261A>T
5g.87389509T>CCA445201775CCNH,RASA1c.3042T>C (p.Asn1014=)
c.*90+3261A>G (n.*90+3261A>G)
c.254+3261A>G
c.2511T>C (p.Asn837=)
c.2544T>C (p.Asn848=)
c.2541T>C (p.Asn847=)
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.2955T>C (p.Asn985=)
c.933+5535A>G (n.933+5535A>G)
n.1447+3261A>G
n.1040+3261A>G
n.1204+3261A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389509T>GCA360388573CCNH,RASA1c.3042T>G (p.Asn1014Lys)
c.*90+3261A>C (n.*90+3261A>C)
c.254+3261A>C
c.2511T>G (p.Asn837Lys)
c.2544T>G (p.Asn848Lys)
c.2541T>G (p.Asn847Lys)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.2955T>G (p.Asn985Lys)
c.933+5535A>C (n.933+5535A>C)
n.1447+3261A>C
n.1040+3261A>C
n.1204+3261A>C
5g.87389509T=CA1561615859CCNH,RASA1c.3042T= (p.Asn1014=)
c.*90+3261A= (n.*90+3261A=)
c.254+3261A=
c.2511T= (p.Asn837=)
c.2544T= (p.Asn848=)
c.2541T= (p.Asn847=)
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.2955T= (p.Asn985=)
c.933+5535A= (n.933+5535A=)
n.1447+3261A=
n.1040+3261A=
n.1204+3261A=
5g.87389510G>ACA360388582CCNH,RASA1c.3043G>A (p.Glu1015Lys)
c.*90+3260C>T (n.*90+3260C>T)
c.254+3260C>T
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.2956G>A (p.Glu986Lys)
c.933+5534C>T (n.933+5534C>T)
n.1447+3260C>T
n.1040+3260C>T
n.1204+3260C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389510G>CCA360388580CCNH,RASA1c.3043G>C (p.Glu1015Gln)
c.*90+3260C>G (n.*90+3260C>G)
c.254+3260C>G
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.2956G>C (p.Glu986Gln)
c.933+5534C>G (n.933+5534C>G)
n.1447+3260C>G
n.1040+3260C>G
n.1204+3260C>G
5g.87389510G=CA1561615867CCNH,RASA1c.3043G= (p.Glu1015=)
c.*90+3260C= (n.*90+3260C=)
c.254+3260C=
c.2512G= (p.Glu838=)
c.2545G= (p.Glu849=)
c.2542G= (p.Glu848=)
c.*1658G= (n.*1658G=)
c.2956G= (p.Glu986=)
c.933+5534C= (n.933+5534C=)
n.1447+3260C=
n.1040+3260C=
n.1204+3260C=
5g.87389510G>TCA360388578CCNH,RASA1c.3043G>T (p.Glu1015Ter)
c.*90+3260C>A (n.*90+3260C>A)
c.254+3260C>A
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.2956G>T (p.Glu986Ter)
c.933+5534C>A (n.933+5534C>A)
n.1447+3260C>A
n.1040+3260C>A
n.1204+3260C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87389511A>CCA360388585CCNH,RASA1c.3044A>C (p.Glu1015Ala)
c.*90+3259T>G (n.*90+3259T>G)
c.254+3259T>G
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.2543A>C (p.Glu848Ala)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.2957A>C (p.Glu986Ala)
c.933+5533T>G (n.933+5533T>G)
n.1447+3259T>G
n.1040+3259T>G
n.1204+3259T>G
5g.87389511A>GCA360388588CCNH,RASA1c.3044A>G (p.Glu1015Gly)
c.*90+3259T>C (n.*90+3259T>C)
c.254+3259T>C
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.2957A>G (p.Glu986Gly)
c.933+5533T>C (n.933+5533T>C)
n.1447+3259T>C
n.1040+3259T>C
n.1204+3259T>C
5g.87389511A>TCA360388590CCNH,RASA1c.3044A>T (p.Glu1015Val)
c.*90+3259T>A (n.*90+3259T>A)
c.254+3259T>A
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.2543A>T (p.Glu848Val)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.2957A>T (p.Glu986Val)
c.933+5533T>A (n.933+5533T>A)
n.1447+3259T>A
n.1040+3259T>A
n.1204+3259T>A
5g.87389512G>ACA445201776CCNH,RASA1c.3045G>A (p.Glu1015=)
c.*90+3258C>T (n.*90+3258C>T)
c.254+3258C>T
c.2514G>A (p.Glu838=)
c.2547G>A (p.Glu849=)
c.2544G>A (p.Glu848=)
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.2958G>A (p.Glu986=)
c.933+5532C>T (n.933+5532C>T)
n.1447+3258C>T
n.1040+3258C>T
n.1204+3258C>T
 gnomAD v4
5g.87389512G>CCA360388593CCNH,RASA1c.3045G>C (p.Glu1015Asp)
c.*90+3258C>G (n.*90+3258C>G)
c.254+3258C>G
c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
c.2544G>C (p.Glu848Asp)
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.2958G>C (p.Glu986Asp)
c.933+5532C>G (n.933+5532C>G)
n.1447+3258C>G
n.1040+3258C>G
n.1204+3258C>G
 gnomAD v4
5g.87389512G>TCA360388596CCNH,RASA1c.3045G>T (p.Glu1015Asp)
c.*90+3258C>A (n.*90+3258C>A)
c.254+3258C>A
c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
c.2544G>T (p.Glu848Asp)
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.2958G>T (p.Glu986Asp)
c.933+5532C>A (n.933+5532C>A)
n.1447+3258C>A
n.1040+3258C>A
n.1204+3258C>A
5g.87389513C>ACA360388606CCNH,RASA1c.3046C>A (p.Arg1016Ser)
c.*90+3257G>T (n.*90+3257G>T)
c.254+3257G>T
c.2515C>A (p.Arg839Ser)
c.2548C>A (p.Arg850Ser)
c.2545C>A (p.Arg849Ser)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.2959C>A (p.Arg987Ser)
c.933+5531G>T (n.933+5531G>T)
n.1447+3257G>T
n.1040+3257G>T
n.1204+3257G>T
5g.87389513C=CA1561615874CCNH,RASA1c.3046C= (p.Arg1016=)
c.*90+3257G= (n.*90+3257G=)
c.254+3257G=
c.2515C= (p.Arg839=)
c.2548C= (p.Arg850=)
c.2545C= (p.Arg849=)
c.*1661C= (n.*1661C=)
c.2959C= (p.Arg987=)
c.933+5531G= (n.933+5531G=)
n.1447+3257G=
n.1040+3257G=
n.1204+3257G=
5g.87389513C>GCA360388602CCNH,RASA1c.3046C>G (p.Arg1016Gly)
c.*90+3257G>C (n.*90+3257G>C)
c.254+3257G>C
c.2515C>G (p.Arg839Gly)
c.2548C>G (p.Arg850Gly)
c.2545C>G (p.Arg849Gly)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.933+5531G>C (n.933+5531G>C)
n.1447+3257G>C
n.1040+3257G>C
n.1204+3257G>C
 dbSNP
5g.87389513C>TCA360388600CCNH,RASA1c.3046C>T (p.Arg1016Cys)
c.*90+3257G>A (n.*90+3257G>A)
c.254+3257G>A
c.2515C>T (p.Arg839Cys)
c.2548C>T (p.Arg850Cys)
c.2545C>T (p.Arg849Cys)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.2959C>T (p.Arg987Cys)
c.933+5531G>A (n.933+5531G>A)
n.1447+3257G>A
n.1040+3257G>A
n.1204+3257G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.87389514G>ACA360388609CCNH,RASA1c.3047G>A (p.Arg1016His)
c.*90+3256C>T (n.*90+3256C>T)
c.254+3256C>T
c.2516G>A (p.Arg839His)
c.2549G>A (p.Arg850His)
c.2546G>A (p.Arg849His)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.2960G>A (p.Arg987His)
c.933+5530C>T (n.933+5530C>T)
n.1447+3256C>T
n.1040+3256C>T
n.1204+3256C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.87389514G>CCA360388612CCNH,RASA1c.3047G>C (p.Arg1016Pro)
c.*90+3256C>G (n.*90+3256C>G)
c.254+3256C>G
c.2516G>C (p.Arg839Pro)
c.2549G>C (p.Arg850Pro)
c.2546G>C (p.Arg849Pro)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.933+5530C>G (n.933+5530C>G)
n.1447+3256C>G
n.1040+3256C>G
n.1204+3256C>G
5g.87389514G>TCA360388615CCNH,RASA1c.3047G>T (p.Arg1016Leu)
c.*90+3256C>A (n.*90+3256C>A)
c.254+3256C>A
c.2516G>T (p.Arg839Leu)
c.2549G>T (p.Arg850Leu)
c.2546G>T (p.Arg849Leu)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.933+5530C>A (n.933+5530C>A)
n.1447+3256C>A
n.1040+3256C>A
n.1204+3256C>A
5g.87389515T>ACA445201777CCNH,RASA1c.3048T>A (p.Arg1016=)
c.*90+3255A>T (n.*90+3255A>T)
c.254+3255A>T
c.2517T>A (p.Arg839=)
c.2550T>A (p.Arg850=)
c.2547T>A (p.Arg849=)
c.*1663T>A (n.*1663T>A)
c.2961T>A (p.Arg987=)
c.933+5529A>T (n.933+5529A>T)
n.1447+3255A>T
n.1040+3255A>T
n.1204+3255A>T
5g.87389515T>CCA445201778CCNH,RASA1c.3048T>C (p.Arg1016=)
c.*90+3255A>G (n.*90+3255A>G)
c.254+3255A>G
c.2517T>C (p.Arg839=)
c.2550T>C (p.Arg850=)
c.2547T>C (p.Arg849=)
c.*1663T>C (n.*1663T>C)
c.2961T>C (p.Arg987=)
c.933+5529A>G (n.933+5529A>G)
n.1447+3255A>G
n.1040+3255A>G
n.1204+3255A>G
 gnomAD v4
5g.87389515T>GCA445201779CCNH,RASA1c.3048T>G (p.Arg1016=)
c.*90+3255A>C (n.*90+3255A>C)
c.254+3255A>C
c.2517T>G (p.Arg839=)
c.2550T>G (p.Arg850=)
c.2547T>G (p.Arg849=)
c.*1663T>G (n.*1663T>G)
c.2961T>G (p.Arg987=)
c.933+5529A>C (n.933+5529A>C)
n.1447+3255A>C
n.1040+3255A>C
n.1204+3255A>C
5g.87389516G>ACA360388622CCNH,RASA1c.3049G>A (p.Gly1017Ser)
c.*90+3254C>T (n.*90+3254C>T)
c.254+3254C>T
c.2518G>A (p.Gly840Ser)
c.2551G>A (p.Gly851Ser)
c.2548G>A (p.Gly850Ser)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
c.2962G>A (p.Gly988Ser)
c.933+5528C>T (n.933+5528C>T)
n.1447+3254C>T
n.1040+3254C>T
n.1204+3254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389516G>CCA360388624CCNH,RASA1c.3049G>C (p.Gly1017Arg)
c.*90+3254C>G (n.*90+3254C>G)
c.254+3254C>G
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.933+5528C>G (n.933+5528C>G)
n.1447+3254C>G
n.1040+3254C>G
n.1204+3254C>G
5g.87389516G=CA1561615884CCNH,RASA1c.3049G= (p.Gly1017=)
c.*90+3254C= (n.*90+3254C=)
c.254+3254C=
c.2518G= (p.Gly840=)
c.2551G= (p.Gly851=)
c.2548G= (p.Gly850=)
c.*1664G= (n.*1664G=)
c.2962G= (p.Gly988=)
c.933+5528C= (n.933+5528C=)
n.1447+3254C=
n.1040+3254C=
n.1204+3254C=
5g.87389516G>TCA360388626CCNH,RASA1c.3049G>T (p.Gly1017Cys)
c.*90+3254C>A (n.*90+3254C>A)
c.254+3254C>A
c.2518G>T (p.Gly840Cys)
c.2551G>T (p.Gly851Cys)
c.2548G>T (p.Gly850Cys)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
c.2962G>T (p.Gly988Cys)
c.933+5528C>A (n.933+5528C>A)
n.1447+3254C>A
n.1040+3254C>A
n.1204+3254C>A
5g.87389517delCA2499217976CCNH,RASA1c.3050del (p.Gly1017ValfsTer7)
c.*90+3254del (n.*90+3254del)
c.254+3254del
c.2519del (p.Gly840ValfsTer7)
c.2552del (p.Gly851ValfsTer7)
c.2549del (p.Gly850ValfsTer7)
c.*1665del (n.*1665del)
c.2963del (p.Gly988ValfsTer7)
c.933+5528del (n.933+5528del)
n.1447+3254del
n.1040+3254del
n.1204+3254del
 ClinVar dbSNP
5g.87389517G>ACA360388628CCNH,RASA1c.3050G>A (p.Gly1017Asp)
c.*90+3253C>T (n.*90+3253C>T)
c.254+3253C>T
c.2519G>A (p.Gly840Asp)
c.2552G>A (p.Gly851Asp)
c.2549G>A (p.Gly850Asp)
c.*1665G>A (n.*1665G>A)
c.2963G>A (p.Gly988Asp)
c.933+5527C>T (n.933+5527C>T)
n.1447+3253C>T
n.1040+3253C>T
n.1204+3253C>T
 gnomAD v4
5g.87389517G>CCA360388632CCNH,RASA1c.3050G>C (p.Gly1017Ala)
c.*90+3253C>G (n.*90+3253C>G)
c.254+3253C>G
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.*1665G>C (n.*1665G>C)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.933+5527C>G (n.933+5527C>G)
n.1447+3253C>G
n.1040+3253C>G
n.1204+3253C>G
5g.87389517G>TCA360388630CCNH,RASA1c.3050G>T (p.Gly1017Val)
c.*90+3253C>A (n.*90+3253C>A)
c.254+3253C>A
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.2552G>T (p.Gly851Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.*1665G>T (n.*1665G>T)
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.933+5527C>A (n.933+5527C>A)
n.1447+3253C>A
n.1040+3253C>A
n.1204+3253C>A
5g.87389517_87389520delCA2767339522CCNH,RASA1c.3050_3053del (p.Gly1017AspfsTer6)
c.*90+3250_*90+3253del (n.*90+3250_*90+3253del)
c.254+3250_254+3253del
c.2519_2522del (p.Gly840AspfsTer6)
c.2552_2555del (p.Gly851AspfsTer6)
c.2549_2552del (p.Gly850AspfsTer6)
c.*1665_*1668del (n.*1665_*1668del)
c.2963_2966del (p.Gly988AspfsTer6)
c.933+5524_933+5527del (n.933+5524_933+5527del)
n.1447+3250_1447+3253del
n.1040+3250_1040+3253del
n.1204+3250_1204+3253del
5g.87389518T>ACA445201781CCNH,RASA1c.3051T>A (p.Gly1017=)
c.*90+3252A>T (n.*90+3252A>T)
c.254+3252A>T
c.2520T>A (p.Gly840=)
c.2553T>A (p.Gly851=)
c.2550T>A (p.Gly850=)
c.*1666T>A (n.*1666T>A)
c.2964T>A (p.Gly988=)
c.933+5526A>T (n.933+5526A>T)
n.1447+3252A>T
n.1040+3252A>T
n.1204+3252A>T
5g.87389518T>CCA445201780CCNH,RASA1c.3051T>C (p.Gly1017=)
c.*90+3252A>G (n.*90+3252A>G)
c.254+3252A>G
c.2520T>C (p.Gly840=)
c.2553T>C (p.Gly851=)
c.2550T>C (p.Gly850=)
c.*1666T>C (n.*1666T>C)
c.2964T>C (p.Gly988=)
c.933+5526A>G (n.933+5526A>G)
n.1447+3252A>G
n.1040+3252A>G
n.1204+3252A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389518T>GCA3336197CCNH,RASA1c.3051T>G (p.Gly1017=)
c.*90+3252A>C (n.*90+3252A>C)
c.254+3252A>C
c.2520T>G (p.Gly840=)
c.2553T>G (p.Gly851=)
c.2550T>G (p.Gly850=)
c.*1666T>G (n.*1666T>G)
c.2964T>G (p.Gly988=)
c.933+5526A>C (n.933+5526A>C)
n.1447+3252A>C
n.1040+3252A>C
n.1204+3252A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.87389518T=CA1561615891CCNH,RASA1c.3051T= (p.Gly1017=)
c.*90+3252A= (n.*90+3252A=)
c.254+3252A=
c.2520T= (p.Gly840=)
c.2553T= (p.Gly851=)
c.2550T= (p.Gly850=)
c.*1666T= (n.*1666T=)
c.2964T= (p.Gly988=)
c.933+5526A= (n.933+5526A=)
n.1447+3252A=
n.1040+3252A=
n.1204+3252A=
5g.87389519delCA2695204783CCNH,RASA1c.3052del (p.Ala1018HisfsTer6)
c.*90+3251del (n.*90+3251del)
c.254+3251del
c.2521del (p.Ala841HisfsTer6)
c.2554del (p.Ala852HisfsTer6)
c.2551del (p.Ala851HisfsTer6)
c.*1667del (n.*1667del)
c.2965del (p.Ala989HisfsTer6)
c.933+5525del (n.933+5525del)
n.1447+3251del
n.1040+3251del
n.1204+3251del
5g.87389519G>ACA360388636CCNH,RASA1c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.*90+3251C>T (n.*90+3251C>T)
c.254+3251C>T
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.2551G>A (p.Ala851Thr)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.933+5525C>T (n.933+5525C>T)
n.1447+3251C>T
n.1040+3251C>T
n.1204+3251C>T
5g.87389519G>CCA360388639CCNH,RASA1c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.*90+3251C>G (n.*90+3251C>G)
c.254+3251C>G
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.2551G>C (p.Ala851Pro)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.933+5525C>G (n.933+5525C>G)
n.1447+3251C>G
n.1040+3251C>G
n.1204+3251C>G
5g.87389519G>TCA360388644CCNH,RASA1c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.*90+3251C>A (n.*90+3251C>A)
c.254+3251C>A
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
c.2551G>T (p.Ala851Ser)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.933+5525C>A (n.933+5525C>A)
n.1447+3251C>A
n.1040+3251C>A
n.1204+3251C>A
5g.87389520C>ACA360388647CCNH,RASA1c.3053C>A (p.Ala1018Glu)
c.*90+3250G>T (n.*90+3250G>T)
c.254+3250G>T
c.2522C>A (p.Ala841Glu)
c.2555C>A (p.Ala852Glu)
c.2552C>A (p.Ala851Glu)
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
c.2966C>A (p.Ala989Glu)
c.933+5524G>T (n.933+5524G>T)
n.1447+3250G>T
n.1040+3250G>T
n.1204+3250G>T
5g.87389520C=CA1561615896CCNH,RASA1c.3053C= (p.Ala1018=)
c.*90+3250G= (n.*90+3250G=)
c.254+3250G=
c.2522C= (p.Ala841=)
c.2555C= (p.Ala852=)
c.2552C= (p.Ala851=)
c.*1668C= (n.*1668C=)
c.2966C= (p.Ala989=)
c.933+5524G= (n.933+5524G=)
n.1447+3250G=
n.1040+3250G=
n.1204+3250G=
5g.87389520C>GCA360388651CCNH,RASA1c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.*90+3250G>C (n.*90+3250G>C)
c.254+3250G>C
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.2552C>G (p.Ala851Gly)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.933+5524G>C (n.933+5524G>C)
n.1447+3250G>C
n.1040+3250G>C
n.1204+3250G>C
5g.87389520C>TCA3336198CCNH,RASA1c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.*90+3250G>A (n.*90+3250G>A)
c.254+3250G>A
c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.2552C>T (p.Ala851Val)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.933+5524G>A (n.933+5524G>A)
n.1447+3250G>A
n.1040+3250G>A
n.1204+3250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389521A=CA1561615902CCNH,RASA1c.3054A= (p.Ala1018=)
c.*90+3249T= (n.*90+3249T=)
c.254+3249T=
c.2523A= (p.Ala841=)
c.2556A= (p.Ala852=)
c.2553A= (p.Ala851=)
c.*1669A= (n.*1669A=)
c.2967A= (p.Ala989=)
c.933+5523T= (n.933+5523T=)
n.1447+3249T=
n.1040+3249T=
n.1204+3249T=
5g.87389521A>CCA445201782CCNH,RASA1c.3054A>C (p.Ala1018=)
c.*90+3249T>G (n.*90+3249T>G)
c.254+3249T>G
c.2523A>C (p.Ala841=)
c.2556A>C (p.Ala852=)
c.2553A>C (p.Ala851=)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.2967A>C (p.Ala989=)
c.933+5523T>G (n.933+5523T>G)
n.1447+3249T>G
n.1040+3249T>G
n.1204+3249T>G
5g.87389521A>GCA445201783CCNH,RASA1c.3054A>G (p.Ala1018=)
c.*90+3249T>C (n.*90+3249T>C)
c.254+3249T>C
c.2523A>G (p.Ala841=)
c.2556A>G (p.Ala852=)
c.2553A>G (p.Ala851=)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.2967A>G (p.Ala989=)
c.933+5523T>C (n.933+5523T>C)
n.1447+3249T>C
n.1040+3249T>C
n.1204+3249T>C
 dbSNP
5g.87389521A>TCA445201784CCNH,RASA1c.3054A>T (p.Ala1018=)
c.*90+3249T>A (n.*90+3249T>A)
c.254+3249T>A
c.2523A>T (p.Ala841=)
c.2556A>T (p.Ala852=)
c.2553A>T (p.Ala851=)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.2967A>T (p.Ala989=)
c.933+5523T>A (n.933+5523T>A)
n.1447+3249T>A
n.1040+3249T>A
n.1204+3249T>A
5g.87389522C>ACA360388660CCNH,RASA1c.3055C>A (p.Gln1019Lys)
c.*90+3248G>T (n.*90+3248G>T)
c.254+3248G>T
c.2524C>A (p.Gln842Lys)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.2968C>A (p.Gln990Lys)
c.933+5522G>T (n.933+5522G>T)
n.1447+3248G>T
n.1040+3248G>T
n.1204+3248G>T
5g.87389522C=CA1561615917CCNH,RASA1c.3055C= (p.Gln1019=)
c.*90+3248G= (n.*90+3248G=)
c.254+3248G=
c.2524C= (p.Gln842=)
c.2557C= (p.Gln853=)
c.2554C= (p.Gln852=)
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.2968C= (p.Gln990=)
c.933+5522G= (n.933+5522G=)
n.1447+3248G=
n.1040+3248G=
n.1204+3248G=
5g.87389522C>GCA360388661CCNH,RASA1c.3055C>G (p.Gln1019Glu)
c.*90+3248G>C (n.*90+3248G>C)
c.254+3248G>C
c.2524C>G (p.Gln842Glu)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.2968C>G (p.Gln990Glu)
c.933+5522G>C (n.933+5522G>C)
n.1447+3248G>C
n.1040+3248G>C
n.1204+3248G>C
5g.87389522C>TCA16611929CCNH,RASA1c.3055C>T (p.Gln1019Ter)
c.*90+3248G>A (n.*90+3248G>A)
c.254+3248G>A
c.2524C>T (p.Gln842Ter)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.2968C>T (p.Gln990Ter)
c.933+5522G>A (n.933+5522G>A)
n.1447+3248G>A
n.1040+3248G>A
n.1204+3248G>A
 ClinVar dbSNP
5g.87389523A>CCA360388666CCNH,RASA1c.3056A>C (p.Gln1019Pro)
c.*90+3247T>G (n.*90+3247T>G)
c.254+3247T>G
c.2525A>C (p.Gln842Pro)
c.2558A>C (p.Gln853Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.2969A>C (p.Gln990Pro)
c.933+5521T>G (n.933+5521T>G)
n.1447+3247T>G
n.1040+3247T>G
n.1204+3247T>G
5g.87389523A>GCA360388664CCNH,RASA1c.3056A>G (p.Gln1019Arg)
c.*90+3247T>C (n.*90+3247T>C)
c.254+3247T>C
c.2525A>G (p.Gln842Arg)
c.2558A>G (p.Gln853Arg)
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.2969A>G (p.Gln990Arg)
c.933+5521T>C (n.933+5521T>C)
n.1447+3247T>C
n.1040+3247T>C
n.1204+3247T>C
5g.87389523A>TCA360388662CCNH,RASA1c.3056A>T (p.Gln1019Leu)
c.*90+3247T>A (n.*90+3247T>A)
c.254+3247T>A
c.2525A>T (p.Gln842Leu)
c.2558A>T (p.Gln853Leu)
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.2969A>T (p.Gln990Leu)
c.933+5521T>A (n.933+5521T>A)
n.1447+3247T>A
n.1040+3247T>A
n.1204+3247T>A
5g.87389524G>ACA445201785CCNH,RASA1c.3057G>A (p.Gln1019=)
c.*90+3246C>T (n.*90+3246C>T)
c.254+3246C>T
c.2526G>A (p.Gln842=)
c.2559G>A (p.Gln853=)
c.2556G>A (p.Gln852=)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.2970G>A (p.Gln990=)
c.933+5520C>T (n.933+5520C>T)
n.1447+3246C>T
n.1040+3246C>T
n.1204+3246C>T
 COSMIC
5g.87389524G>CCA360388668CCNH,RASA1c.3057G>C (p.Gln1019His)
c.*90+3246C>G (n.*90+3246C>G)
c.254+3246C>G
c.2526G>C (p.Gln842His)
c.2559G>C (p.Gln853His)
c.2556G>C (p.Gln852His)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.2970G>C (p.Gln990His)
c.933+5520C>G (n.933+5520C>G)
n.1447+3246C>G
n.1040+3246C>G
n.1204+3246C>G
5g.87389524G>TCA360388670CCNH,RASA1c.3057G>T (p.Gln1019His)
c.*90+3246C>A (n.*90+3246C>A)
c.254+3246C>A
c.2526G>T (p.Gln842His)
c.2559G>T (p.Gln853His)
c.2556G>T (p.Gln852His)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.2970G>T (p.Gln990His)
c.933+5520C>A (n.933+5520C>A)
n.1447+3246C>A
n.1040+3246C>A
n.1204+3246C>A
5g.87389525C>ACA360388675CCNH,RASA1c.3058C>A (p.Gln1020Lys)
c.*90+3245G>T (n.*90+3245G>T)
c.254+3245G>T
c.2527C>A (p.Gln843Lys)
c.2560C>A (p.Gln854Lys)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.2971C>A (p.Gln991Lys)
c.933+5519G>T (n.933+5519G>T)
n.1447+3245G>T
n.1040+3245G>T
n.1204+3245G>T
5g.87389525C>GCA360388680CCNH,RASA1c.3058C>G (p.Gln1020Glu)
c.*90+3245G>C (n.*90+3245G>C)
c.254+3245G>C
c.2527C>G (p.Gln843Glu)
c.2560C>G (p.Gln854Glu)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.2971C>G (p.Gln991Glu)
c.933+5519G>C (n.933+5519G>C)
n.1447+3245G>C
n.1040+3245G>C
n.1204+3245G>C
5g.87389525C>TCA360388678CCNH,RASA1c.3058C>T (p.Gln1020Ter)
c.*90+3245G>A (n.*90+3245G>A)
c.254+3245G>A
c.2527C>T (p.Gln843Ter)
c.2560C>T (p.Gln854Ter)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.2971C>T (p.Gln991Ter)
c.933+5519G>A (n.933+5519G>A)
n.1447+3245G>A
n.1040+3245G>A
n.1204+3245G>A
 dbSNP
5g.87389526A>CCA360388683CCNH,RASA1c.3059A>C (p.Gln1020Pro)
c.*90+3244T>G (n.*90+3244T>G)
c.254+3244T>G
c.2528A>C (p.Gln843Pro)
c.2561A>C (p.Gln854Pro)
c.2558A>C (p.Gln853Pro)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.2972A>C (p.Gln991Pro)
c.933+5518T>G (n.933+5518T>G)
n.1447+3244T>G
n.1040+3244T>G
n.1204+3244T>G
5g.87389526A>GCA360388690CCNH,RASA1c.3059A>G (p.Gln1020Arg)
c.*90+3244T>C (n.*90+3244T>C)
c.254+3244T>C
c.2528A>G (p.Gln843Arg)
c.2561A>G (p.Gln854Arg)
c.2558A>G (p.Gln853Arg)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.2972A>G (p.Gln991Arg)
c.933+5518T>C (n.933+5518T>C)
n.1447+3244T>C
n.1040+3244T>C
n.1204+3244T>C
5g.87389526A>TCA360388691CCNH,RASA1c.3059A>T (p.Gln1020Leu)
c.*90+3244T>A (n.*90+3244T>A)
c.254+3244T>A
c.2528A>T (p.Gln843Leu)
c.2561A>T (p.Gln854Leu)
c.2558A>T (p.Gln853Leu)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.2972A>T (p.Gln991Leu)
c.933+5518T>A (n.933+5518T>A)
n.1447+3244T>A
n.1040+3244T>A
n.1204+3244T>A
5g.87389527G>ACA445201786CCNH,RASA1c.3060G>A (p.Gln1020=)
c.*90+3243C>T (n.*90+3243C>T)
c.254+3243C>T
c.2529G>A (p.Gln843=)
c.2562G>A (p.Gln854=)
c.2559G>A (p.Gln853=)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.2973G>A (p.Gln991=)
c.933+5517C>T (n.933+5517C>T)
n.1447+3243C>T
n.1040+3243C>T
n.1204+3243C>T
5g.87389527G>CCA360388694CCNH,RASA1c.3060G>C (p.Gln1020His)
c.*90+3243C>G (n.*90+3243C>G)
c.254+3243C>G
c.2529G>C (p.Gln843His)
c.2562G>C (p.Gln854His)
c.2559G>C (p.Gln853His)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.2973G>C (p.Gln991His)
c.933+5517C>G (n.933+5517C>G)
n.1447+3243C>G
n.1040+3243C>G
n.1204+3243C>G
5g.87389527G>TCA360388697CCNH,RASA1c.3060G>T (p.Gln1020His)
c.*90+3243C>A (n.*90+3243C>A)
c.254+3243C>A
c.2529G>T (p.Gln843His)
c.2562G>T (p.Gln854His)
c.2559G>T (p.Gln853His)
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.2973G>T (p.Gln991His)
c.933+5517C>A (n.933+5517C>A)
n.1447+3243C>A
n.1040+3243C>A
n.1204+3243C>A
5g.87389528dupCA2695204784CCNH,RASA1c.3060+1dup
c.*90+3243dup (n.*90+3243dup)
c.254+3243dup
c.2529+1dup
c.2562+1dup
c.2559+1dup
c.*1675+1dup
c.2973+1dup
c.933+5517dup (n.933+5517dup)
n.1447+3243dup
n.1040+3243dup
n.1204+3243dup
5g.87389528G>ACA360388700CCNH,RASA1c.3060+1G>A (n.3060+1G>A)
c.*90+3242C>T (n.*90+3242C>T)
c.254+3242C>T
c.2529+1G>A (n.2529+1G>A)
c.2562+1G>A (n.2562+1G>A)
c.2559+1G>A (n.2559+1G>A)
c.*1675+1G>A (n.*1675+1G>A)
c.2973+1G>A (n.2973+1G>A)
c.933+5516C>T (n.933+5516C>T)
n.1447+3242C>T
n.1040+3242C>T
n.1204+3242C>T
 ClinVar
5g.87389528G>CCA360388704CCNH,RASA1c.3060+1G>C (n.3060+1G>C)
c.*90+3242C>G (n.*90+3242C>G)
c.254+3242C>G
c.2529+1G>C (n.2529+1G>C)
c.2562+1G>C (n.2562+1G>C)
c.2559+1G>C (n.2559+1G>C)
c.*1675+1G>C (n.*1675+1G>C)
c.2973+1G>C (n.2973+1G>C)
c.933+5516C>G (n.933+5516C>G)
n.1447+3242C>G
n.1040+3242C>G
n.1204+3242C>G
5g.87389528G=CA1561615925CCNH,RASA1c.3060+1G= (n.3060+1G=)
c.*90+3242C= (n.*90+3242C=)
c.254+3242C=
c.2529+1G= (n.2529+1G=)
c.2562+1G= (n.2562+1G=)
c.2559+1G= (n.2559+1G=)
c.*1675+1G= (n.*1675+1G=)
c.2973+1G= (n.2973+1G=)
c.933+5516C= (n.933+5516C=)
n.1447+3242C=
n.1040+3242C=
n.1204+3242C=
5g.87389528G>TCA360388708CCNH,RASA1c.3060+1G>T (n.3060+1G>T)
c.*90+3242C>A (n.*90+3242C>A)
c.254+3242C>A
c.2529+1G>T (n.2529+1G>T)
c.2562+1G>T (n.2562+1G>T)
c.2559+1G>T (n.2559+1G>T)
c.*1675+1G>T (n.*1675+1G>T)
c.2973+1G>T (n.2973+1G>T)
c.933+5516C>A (n.933+5516C>A)
n.1447+3242C>A
n.1040+3242C>A
n.1204+3242C>A
 ClinVar dbSNP
5g.87389529T>ACA360388715CCNH,RASA1c.3060+2T>A (n.3060+2T>A)
c.*90+3241A>T (n.*90+3241A>T)
c.254+3241A>T
c.2529+2T>A (n.2529+2T>A)
c.2562+2T>A (n.2562+2T>A)
c.2559+2T>A (n.2559+2T>A)
c.*1675+2T>A (n.*1675+2T>A)
c.2973+2T>A (n.2973+2T>A)
c.933+5515A>T (n.933+5515A>T)
n.1447+3241A>T
n.1040+3241A>T
n.1204+3241A>T
5g.87389529T>CCA360388716CCNH,RASA1c.3060+2T>C (n.3060+2T>C)
c.*90+3241A>G (n.*90+3241A>G)
c.254+3241A>G
c.2529+2T>C (n.2529+2T>C)
c.2562+2T>C (n.2562+2T>C)
c.2559+2T>C (n.2559+2T>C)
c.*1675+2T>C (n.*1675+2T>C)
c.2973+2T>C (n.2973+2T>C)
c.933+5515A>G (n.933+5515A>G)
n.1447+3241A>G
n.1040+3241A>G
n.1204+3241A>G
5g.87389529T>GCA360388718CCNH,RASA1c.3060+2T>G (n.3060+2T>G)
c.*90+3241A>C (n.*90+3241A>C)
c.254+3241A>C
c.2529+2T>G (n.2529+2T>G)
c.2562+2T>G (n.2562+2T>G)
c.2559+2T>G (n.2559+2T>G)
c.*1675+2T>G (n.*1675+2T>G)
c.2973+2T>G (n.2973+2T>G)
c.933+5515A>C (n.933+5515A>C)
n.1447+3241A>C
n.1040+3241A>C
n.1204+3241A>C
5g.87389530A>GCA2578355193CCNH,RASA1c.3060+3A>G (n.3060+3A>G)
c.*90+3240T>C (n.*90+3240T>C)
c.254+3240T>C
c.2529+3A>G (n.2529+3A>G)
c.2562+3A>G (n.2562+3A>G)
c.2559+3A>G (n.2559+3A>G)
c.*1675+3A>G (n.*1675+3A>G)
c.2973+3A>G (n.2973+3A>G)
c.933+5514T>C (n.933+5514T>C)
n.1447+3240T>C
n.1040+3240T>C
n.1204+3240T>C
5g.87389533C=CA1561615930CCNH,RASA1c.3060+6C= (n.3060+6C=)
c.*90+3237G= (n.*90+3237G=)
c.254+3237G=
c.2529+6C= (n.2529+6C=)
c.2562+6C= (n.2562+6C=)
c.2559+6C= (n.2559+6C=)
c.*1675+6C= (n.*1675+6C=)
c.2973+6C= (n.2973+6C=)
c.933+5511G= (n.933+5511G=)
n.1447+3237G=
n.1040+3237G=
n.1204+3237G=

Number of alleles fetched