Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.87389331C>GCA815065085CCNH,RASA1c.2926-62C>G (n.2926-62C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.254+3431_254+3439del
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n.1447+3431_1447+3439del
n.1040+3431_1040+3439del
n.1204+3431_1204+3439del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389332A=CA1561615274CCNH,RASA1c.2926-61A= (n.2926-61A=)
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5g.87389332A>CCA1561615270CCNH,RASA1c.2926-61A>C (n.2926-61A>C)
c.*90+3438T>G (n.*90+3438T>G)
c.254+3438T>G
c.2395-61A>C (n.2395-61A>C)
c.2428-61A>C (n.2428-61A>C)
c.2425-61A>C (n.2425-61A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.254+3438dup
c.2395-54dup (n.2395-54dup)
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c.2425-54dup (n.2425-54dup)
c.*1487dup (n.*1487dup)
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n.1447+3438dup
n.1040+3438dup
n.1204+3438dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389338_87389339dupCA2674518817CCNH,RASA1c.2926-55_2926-54dup (n.2926-55_2926-54dup)
c.*90+3437_*90+3438dup (n.*90+3437_*90+3438dup)
c.254+3437_254+3438dup
c.2395-55_2395-54dup (n.2395-55_2395-54dup)
c.2428-55_2428-54dup (n.2428-55_2428-54dup)
c.2425-55_2425-54dup (n.2425-55_2425-54dup)
c.*1486_*1487dup (n.*1486_*1487dup)
c.2839-55_2839-54dup (n.2839-55_2839-54dup)
c.933+5711_933+5712dup (n.933+5711_933+5712dup)
n.1447+3437_1447+3438dup
n.1040+3437_1040+3438dup
n.1204+3437_1204+3438dup
 gnomAD v4
5g.87389339delCA1078440613CCNH,RASA1c.2926-54del (n.2926-54del)
c.*90+3438del (n.*90+3438del)
c.254+3438del
c.2395-54del (n.2395-54del)
c.2428-54del (n.2428-54del)
c.2425-54del (n.2425-54del)
c.*1487del (n.*1487del)
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c.933+5712del (n.933+5712del)
n.1447+3438del
n.1040+3438del
n.1204+3438del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389336_87389339delCA2674518818CCNH,RASA1c.2926-57_2926-54del (n.2926-57_2926-54del)
c.*90+3435_*90+3438del (n.*90+3435_*90+3438del)
c.254+3435_254+3438del
c.2395-57_2395-54del (n.2395-57_2395-54del)
c.2428-57_2428-54del (n.2428-57_2428-54del)
c.2425-57_2425-54del (n.2425-57_2425-54del)
c.*1484_*1487del (n.*1484_*1487del)
c.2839-57_2839-54del (n.2839-57_2839-54del)
c.933+5709_933+5712del (n.933+5709_933+5712del)
n.1447+3435_1447+3438del
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 gnomAD v4
5g.87389334A>CCA2674518819CCNH,RASA1c.2926-59A>C (n.2926-59A>C)
c.*90+3436T>G (n.*90+3436T>G)
c.254+3436T>G
c.2395-59A>C (n.2395-59A>C)
c.2428-59A>C (n.2428-59A>C)
c.2425-59A>C (n.2425-59A>C)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.2839-59A>C (n.2839-59A>C)
c.933+5710T>G (n.933+5710T>G)
n.1447+3436T>G
n.1040+3436T>G
n.1204+3436T>G
 gnomAD v4
5g.87389335A>GCA2674518820CCNH,RASA1c.2926-58A>G (n.2926-58A>G)
c.*90+3435T>C (n.*90+3435T>C)
c.254+3435T>C
c.2395-58A>G (n.2395-58A>G)
c.2428-58A>G (n.2428-58A>G)
c.2425-58A>G (n.2425-58A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
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n.1447+3435T>C
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n.1204+3435T>C
 gnomAD v4
5g.87389336A=CA1561615279CCNH,RASA1c.2926-57A= (n.2926-57A=)
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n.1204+3434T=
5g.87389340_87389343dupCA121821859CCNH,RASA1c.2926-53_2926-50dup (n.2926-53_2926-50dup)
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n.1204+3430_1204+3433dup
 dbSNP
5g.87389340_87389343delCA2767339500CCNH,RASA1c.2926-53_2926-50del (n.2926-53_2926-50del)
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c.254+3430_254+3433del
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n.1204+3430_1204+3433del
5g.87389338A=CA1561615282CCNH,RASA1c.2926-55A= (n.2926-55A=)
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n.1204+3432T=
5g.87389338A>TCA121821863CCNH,RASA1c.2926-55A>T (n.2926-55A>T)
c.*90+3432T>A (n.*90+3432T>A)
c.254+3432T>A
c.2395-55A>T (n.2395-55A>T)
c.2428-55A>T (n.2428-55A>T)
c.2425-55A>T (n.2425-55A>T)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
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n.1204+3432T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389340_87389342delCA2674518821CCNH,RASA1c.2926-53_2926-51del (n.2926-53_2926-51del)
c.*90+3430_*90+3432del (n.*90+3430_*90+3432del)
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n.1447+3430_1447+3432del
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n.1204+3430_1204+3432del
 gnomAD v4
5g.87389339A=CA1561615287CCNH,RASA1c.2926-54A= (n.2926-54A=)
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n.1447+3431T=
n.1040+3431T=
n.1204+3431T=
5g.87389339A>CCA121821872CCNH,RASA1c.2926-54A>C (n.2926-54A>C)
c.*90+3431T>G (n.*90+3431T>G)
c.254+3431T>G
c.2395-54A>C (n.2395-54A>C)
c.2428-54A>C (n.2428-54A>C)
c.2425-54A>C (n.2425-54A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.2839-54A>C (n.2839-54A>C)
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n.1447+3431T>G
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n.1204+3431T>G
 dbSNP
5g.87389340delCA2674518822CCNH,RASA1c.2926-53del (n.2926-53del)
c.*90+3430del (n.*90+3430del)
c.254+3430del
c.2395-53del (n.2395-53del)
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c.*1488del (n.*1488del)
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n.1447+3430del
n.1040+3430del
n.1204+3430del
 gnomAD v4
5g.87389340C>ACA121821877CCNH,RASA1c.2926-53C>A (n.2926-53C>A)
c.*90+3430G>T (n.*90+3430G>T)
c.254+3430G>T
c.2395-53C>A (n.2395-53C>A)
c.2428-53C>A (n.2428-53C>A)
c.2425-53C>A (n.2425-53C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.2839-53C>A (n.2839-53C>A)
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n.1447+3430G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389340C=CA1561615298CCNH,RASA1c.2926-53C= (n.2926-53C=)
c.*90+3430G= (n.*90+3430G=)
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c.2395-53C= (n.2395-53C=)
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n.1040+3430G=
n.1204+3430G=
5g.87389340C>TCA2578355176CCNH,RASA1c.2926-53C>T (n.2926-53C>T)
c.*90+3430G>A (n.*90+3430G>A)
c.254+3430G>A
c.2395-53C>T (n.2395-53C>T)
c.2428-53C>T (n.2428-53C>T)
c.2425-53C>T (n.2425-53C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.2839-53C>T (n.2839-53C>T)
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n.1447+3430G>A
n.1040+3430G>A
n.1204+3430G>A
5g.87389340_87389342delinsCAACA1561615294CCNH,RASA1c.2926-53_2926-51delinsCAA (n.2926-53_2926-51delinsCAA)
c.*90+3428_*90+3430delinsTTG (n.*90+3428_*90+3430delinsTTG)
c.254+3428_254+3430delinsTTG
c.2395-53_2395-51delinsCAA (n.2395-53_2395-51delinsCAA)
c.2428-53_2428-51delinsCAA (n.2428-53_2428-51delinsCAA)
c.2425-53_2425-51delinsCAA (n.2425-53_2425-51delinsCAA)
c.*1488_*1490delinsCAA (n.*1488_*1490delinsCAA)
c.2839-53_2839-51delinsCAA (n.2839-53_2839-51delinsCAA)
c.933+5702_933+5704delinsTTG (n.933+5702_933+5704delinsTTG)
n.1447+3428_1447+3430delinsTTG
n.1040+3428_1040+3430delinsTTG
n.1204+3428_1204+3430delinsTTG
5g.87389341A=CA1561615319CCNH,RASA1c.2926-52A= (n.2926-52A=)
c.*90+3429T= (n.*90+3429T=)
c.254+3429T=
c.2395-52A= (n.2395-52A=)
c.2428-52A= (n.2428-52A=)
c.2425-52A= (n.2425-52A=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
c.2839-52A= (n.2839-52A=)
c.933+5703T= (n.933+5703T=)
n.1447+3429T=
n.1040+3429T=
n.1204+3429T=
5g.87389341A>CCA650084612CCNH,RASA1c.2926-52A>C (n.2926-52A>C)
c.*90+3429T>G (n.*90+3429T>G)
c.254+3429T>G
c.2395-52A>C (n.2395-52A>C)
c.2428-52A>C (n.2428-52A>C)
c.2425-52A>C (n.2425-52A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.2839-52A>C (n.2839-52A>C)
c.933+5703T>G (n.933+5703T>G)
n.1447+3429T>G
n.1040+3429T>G
n.1204+3429T>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.87389341A>GCA1561615315CCNH,RASA1c.2926-52A>G (n.2926-52A>G)
c.*90+3429T>C (n.*90+3429T>C)
c.254+3429T>C
c.2395-52A>G (n.2395-52A>G)
c.2428-52A>G (n.2428-52A>G)
c.2425-52A>G (n.2425-52A>G)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.2839-52A>G (n.2839-52A>G)
c.933+5703T>C (n.933+5703T>C)
n.1447+3429T>C
n.1040+3429T>C
n.1204+3429T>C
 dbSNP
5g.87389341A>TCA121821898CCNH,RASA1c.2926-52A>T (n.2926-52A>T)
c.*90+3429T>A (n.*90+3429T>A)
c.254+3429T>A
c.2395-52A>T (n.2395-52A>T)
c.2428-52A>T (n.2428-52A>T)
c.2425-52A>T (n.2425-52A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.2839-52A>T (n.2839-52A>T)
c.933+5703T>A (n.933+5703T>A)
n.1447+3429T>A
n.1040+3429T>A
n.1204+3429T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389349dupCA121821888CCNH,RASA1c.2926-44dup (n.2926-44dup)
c.*90+3429dup (n.*90+3429dup)
c.254+3429dup
c.2395-44dup (n.2395-44dup)
c.2428-44dup (n.2428-44dup)
c.2425-44dup (n.2425-44dup)
c.*1497dup (n.*1497dup)
c.2839-44dup (n.2839-44dup)
c.933+5703dup (n.933+5703dup)
n.1447+3429dup
n.1040+3429dup
n.1204+3429dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389348_87389349dupCA2578355177CCNH,RASA1c.2926-45_2926-44dup (n.2926-45_2926-44dup)
c.*90+3428_*90+3429dup (n.*90+3428_*90+3429dup)
c.254+3428_254+3429dup
c.2395-45_2395-44dup (n.2395-45_2395-44dup)
c.2428-45_2428-44dup (n.2428-45_2428-44dup)
c.2425-45_2425-44dup (n.2425-45_2425-44dup)
c.*1496_*1497dup (n.*1496_*1497dup)
c.2839-45_2839-44dup (n.2839-45_2839-44dup)
c.933+5702_933+5703dup (n.933+5702_933+5703dup)
n.1447+3428_1447+3429dup
n.1040+3428_1040+3429dup
n.1204+3428_1204+3429dup
 gnomAD v4
5g.87389347_87389349dupCA2674518826CCNH,RASA1c.2926-46_2926-44dup (n.2926-46_2926-44dup)
c.*90+3427_*90+3429dup (n.*90+3427_*90+3429dup)
c.254+3427_254+3429dup
c.2395-46_2395-44dup (n.2395-46_2395-44dup)
c.2428-46_2428-44dup (n.2428-46_2428-44dup)
c.2425-46_2425-44dup (n.2425-46_2425-44dup)
c.*1495_*1497dup (n.*1495_*1497dup)
c.2839-46_2839-44dup (n.2839-46_2839-44dup)
c.933+5701_933+5703dup (n.933+5701_933+5703dup)
n.1447+3427_1447+3429dup
n.1040+3427_1040+3429dup
n.1204+3427_1204+3429dup
 gnomAD v4
5g.87389346_87389349dupCA1078440623CCNH,RASA1c.2926-47_2926-44dup (n.2926-47_2926-44dup)
c.*90+3426_*90+3429dup (n.*90+3426_*90+3429dup)
c.254+3426_254+3429dup
c.2395-47_2395-44dup (n.2395-47_2395-44dup)
c.2428-47_2428-44dup (n.2428-47_2428-44dup)
c.2425-47_2425-44dup (n.2425-47_2425-44dup)
c.*1494_*1497dup (n.*1494_*1497dup)
c.2839-47_2839-44dup (n.2839-47_2839-44dup)
c.933+5700_933+5703dup (n.933+5700_933+5703dup)
n.1447+3426_1447+3429dup
n.1040+3426_1040+3429dup
n.1204+3426_1204+3429dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389349delCA560884056CCNH,RASA1c.2926-44del (n.2926-44del)
c.*90+3429del (n.*90+3429del)
c.254+3429del
c.2395-44del (n.2395-44del)
c.2428-44del (n.2428-44del)
c.2425-44del (n.2425-44del)
c.*1497del (n.*1497del)
c.2839-44del (n.2839-44del)
c.933+5703del (n.933+5703del)
n.1447+3429del
n.1040+3429del
n.1204+3429del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389348_87389349delCA121821895CCNH,RASA1c.2926-45_2926-44del (n.2926-45_2926-44del)
c.*90+3428_*90+3429del (n.*90+3428_*90+3429del)
c.254+3428_254+3429del
c.2395-45_2395-44del (n.2395-45_2395-44del)
c.2428-45_2428-44del (n.2428-45_2428-44del)
c.2425-45_2425-44del (n.2425-45_2425-44del)
c.*1496_*1497del (n.*1496_*1497del)
c.2839-45_2839-44del (n.2839-45_2839-44del)
c.933+5702_933+5703del (n.933+5702_933+5703del)
n.1447+3428_1447+3429del
n.1040+3428_1040+3429del
n.1204+3428_1204+3429del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389345_87389349delCA2674518824CCNH,RASA1c.2926-48_2926-44del (n.2926-48_2926-44del)
c.*90+3425_*90+3429del (n.*90+3425_*90+3429del)
c.254+3425_254+3429del
c.2395-48_2395-44del (n.2395-48_2395-44del)
c.2428-48_2428-44del (n.2428-48_2428-44del)
c.2425-48_2425-44del (n.2425-48_2425-44del)
c.*1493_*1497del (n.*1493_*1497del)
c.2839-48_2839-44del (n.2839-48_2839-44del)
c.933+5699_933+5703del (n.933+5699_933+5703del)
n.1447+3425_1447+3429del
n.1040+3425_1040+3429del
n.1204+3425_1204+3429del
 gnomAD v4
5g.87389342A=CA1561615326CCNH,RASA1c.2926-51A= (n.2926-51A=)
c.*90+3428T= (n.*90+3428T=)
c.254+3428T=
c.2395-51A= (n.2395-51A=)
c.2428-51A= (n.2428-51A=)
c.2425-51A= (n.2425-51A=)
c.*1490A= (n.*1490A=)
c.2839-51A= (n.2839-51A=)
c.933+5702T= (n.933+5702T=)
n.1447+3428T=
n.1040+3428T=
n.1204+3428T=
5g.87389342A>CCA3336156CCNH,RASA1c.2926-51A>C (n.2926-51A>C)
c.*90+3428T>G (n.*90+3428T>G)
c.254+3428T>G
c.2395-51A>C (n.2395-51A>C)
c.2428-51A>C (n.2428-51A>C)
c.2425-51A>C (n.2425-51A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.2839-51A>C (n.2839-51A>C)
c.933+5702T>G (n.933+5702T>G)
n.1447+3428T>G
n.1040+3428T>G
n.1204+3428T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389342A>GCA1561615332CCNH,RASA1c.2926-51A>G (n.2926-51A>G)
c.*90+3428T>C (n.*90+3428T>C)
c.254+3428T>C
c.2395-51A>G (n.2395-51A>G)
c.2428-51A>G (n.2428-51A>G)
c.2425-51A>G (n.2425-51A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.2839-51A>G (n.2839-51A>G)
c.933+5702T>C (n.933+5702T>C)
n.1447+3428T>C
n.1040+3428T>C
n.1204+3428T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389343A=CA1561615335CCNH,RASA1c.2926-50A= (n.2926-50A=)
c.*90+3427T= (n.*90+3427T=)
c.254+3427T=
c.2395-50A= (n.2395-50A=)
c.2428-50A= (n.2428-50A=)
c.2425-50A= (n.2425-50A=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.2839-50A= (n.2839-50A=)
c.933+5701T= (n.933+5701T=)
n.1447+3427T=
n.1040+3427T=
n.1204+3427T=
5g.87389343A>CCA560884057CCNH,RASA1c.2926-50A>C (n.2926-50A>C)
c.*90+3427T>G (n.*90+3427T>G)
c.254+3427T>G
c.2395-50A>C (n.2395-50A>C)
c.2428-50A>C (n.2428-50A>C)
c.2425-50A>C (n.2425-50A>C)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.2839-50A>C (n.2839-50A>C)
c.933+5701T>G (n.933+5701T>G)
n.1447+3427T>G
n.1040+3427T>G
n.1204+3427T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389343_87389350delinsAAAAAAAGCA1561615339CCNH,RASA1c.2926-50_2926-43delinsAAAAAAAG (n.2926-50_2926-43delinsAAAAAAAG)
c.*90+3420_*90+3427delinsCTTTTTTT (n.*90+3420_*90+3427delinsCTTTTTTT)
c.254+3420_254+3427delinsCTTTTTTT
c.2395-50_2395-43delinsAAAAAAAG (n.2395-50_2395-43delinsAAAAAAAG)
c.2428-50_2428-43delinsAAAAAAAG (n.2428-50_2428-43delinsAAAAAAAG)
c.2425-50_2425-43delinsAAAAAAAG (n.2425-50_2425-43delinsAAAAAAAG)
c.*1491_*1498delinsAAAAAAAG (n.*1491_*1498delinsAAAAAAAG)
c.2839-50_2839-43delinsAAAAAAAG (n.2839-50_2839-43delinsAAAAAAAG)
c.933+5694_933+5701delinsCTTTTTTT (n.933+5694_933+5701delinsCTTTTTTT)
n.1447+3420_1447+3427delinsCTTTTTTT
n.1040+3420_1040+3427delinsCTTTTTTT
n.1204+3420_1204+3427delinsCTTTTTTT
5g.87389344A=CA1561615343CCNH,RASA1c.2926-49A= (n.2926-49A=)
c.*90+3426T= (n.*90+3426T=)
c.254+3426T=
c.2395-49A= (n.2395-49A=)
c.2428-49A= (n.2428-49A=)
c.2425-49A= (n.2425-49A=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.2839-49A= (n.2839-49A=)
c.933+5700T= (n.933+5700T=)
n.1447+3426T=
n.1040+3426T=
n.1204+3426T=
5g.87389344A>CCA1561615346CCNH,RASA1c.2926-49A>C (n.2926-49A>C)
c.*90+3426T>G (n.*90+3426T>G)
c.254+3426T>G
c.2395-49A>C (n.2395-49A>C)
c.2428-49A>C (n.2428-49A>C)
c.2425-49A>C (n.2425-49A>C)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.2839-49A>C (n.2839-49A>C)
c.933+5700T>G (n.933+5700T>G)
n.1447+3426T>G
n.1040+3426T>G
n.1204+3426T>G
 dbSNP
5g.87389344A>GCA560884058CCNH,RASA1c.2926-49A>G (n.2926-49A>G)
c.*90+3426T>C (n.*90+3426T>C)
c.254+3426T>C
c.2395-49A>G (n.2395-49A>G)
c.2428-49A>G (n.2428-49A>G)
c.2425-49A>G (n.2425-49A>G)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.2839-49A>G (n.2839-49A>G)
c.933+5700T>C (n.933+5700T>C)
n.1447+3426T>C
n.1040+3426T>C
n.1204+3426T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389346_87389352delCA1561615347CCNH,RASA1c.2926-47_2926-41del (n.2926-47_2926-41del)
c.*90+3420_*90+3426del (n.*90+3420_*90+3426del)
c.254+3420_254+3426del
c.2395-47_2395-41del (n.2395-47_2395-41del)
c.2428-47_2428-41del (n.2428-47_2428-41del)
c.2425-47_2425-41del (n.2425-47_2425-41del)
c.*1494_*1500del (n.*1494_*1500del)
c.2839-47_2839-41del (n.2839-47_2839-41del)
c.933+5694_933+5700del (n.933+5694_933+5700del)
n.1447+3420_1447+3426del
n.1040+3420_1040+3426del
n.1204+3420_1204+3426del
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389345A=CA1561615350CCNH,RASA1c.2926-48A= (n.2926-48A=)
c.*90+3425T= (n.*90+3425T=)
c.254+3425T=
c.2395-48A= (n.2395-48A=)
c.2428-48A= (n.2428-48A=)
c.2425-48A= (n.2425-48A=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
c.2839-48A= (n.2839-48A=)
c.933+5699T= (n.933+5699T=)
n.1447+3425T=
n.1040+3425T=
n.1204+3425T=
5g.87389345A>CCA560884059CCNH,RASA1c.2926-48A>C (n.2926-48A>C)
c.*90+3425T>G (n.*90+3425T>G)
c.254+3425T>G
c.2395-48A>C (n.2395-48A>C)
c.2428-48A>C (n.2428-48A>C)
c.2425-48A>C (n.2425-48A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.2839-48A>C (n.2839-48A>C)
c.933+5699T>G (n.933+5699T>G)
n.1447+3425T>G
n.1040+3425T>G
n.1204+3425T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389346A=CA1561615369CCNH,RASA1c.2926-47A= (n.2926-47A=)
c.*90+3424T= (n.*90+3424T=)
c.254+3424T=
c.2395-47A= (n.2395-47A=)
c.2428-47A= (n.2428-47A=)
c.2425-47A= (n.2425-47A=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
c.2839-47A= (n.2839-47A=)
c.933+5698T= (n.933+5698T=)
n.1447+3424T=
n.1040+3424T=
n.1204+3424T=
5g.87389346A>GCA3336158CCNH,RASA1c.2926-47A>G (n.2926-47A>G)
c.*90+3424T>C (n.*90+3424T>C)
c.254+3424T>C
c.2395-47A>G (n.2395-47A>G)
c.2428-47A>G (n.2428-47A>G)
c.2425-47A>G (n.2425-47A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.2839-47A>G (n.2839-47A>G)
c.933+5698T>C (n.933+5698T>C)
n.1447+3424T>C
n.1040+3424T>C
n.1204+3424T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389346_87389350delinsAAAAGCA1561615353CCNH,RASA1c.2926-47_2926-43delinsAAAAG (n.2926-47_2926-43delinsAAAAG)
c.*90+3420_*90+3424delinsCTTTT (n.*90+3420_*90+3424delinsCTTTT)
c.254+3420_254+3424delinsCTTTT
c.2395-47_2395-43delinsAAAAG (n.2395-47_2395-43delinsAAAAG)
c.2428-47_2428-43delinsAAAAG (n.2428-47_2428-43delinsAAAAG)
c.2425-47_2425-43delinsAAAAG (n.2425-47_2425-43delinsAAAAG)
c.*1494_*1498delinsAAAAG (n.*1494_*1498delinsAAAAG)
c.2839-47_2839-43delinsAAAAG (n.2839-47_2839-43delinsAAAAG)
c.933+5694_933+5698delinsCTTTT (n.933+5694_933+5698delinsCTTTT)
n.1447+3420_1447+3424delinsCTTTT
n.1040+3420_1040+3424delinsCTTTT
n.1204+3420_1204+3424delinsCTTTT
5g.87389347A=CA1561615376CCNH,RASA1c.2926-46A= (n.2926-46A=)
c.*90+3423T= (n.*90+3423T=)
c.254+3423T=
c.2395-46A= (n.2395-46A=)
c.2428-46A= (n.2428-46A=)
c.2425-46A= (n.2425-46A=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
c.2839-46A= (n.2839-46A=)
c.933+5697T= (n.933+5697T=)
n.1447+3423T=
n.1040+3423T=
n.1204+3423T=
5g.87389347A>CCA2674518828CCNH,RASA1c.2926-46A>C (n.2926-46A>C)
c.*90+3423T>G (n.*90+3423T>G)
c.254+3423T>G
c.2395-46A>C (n.2395-46A>C)
c.2428-46A>C (n.2428-46A>C)
c.2425-46A>C (n.2425-46A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.2839-46A>C (n.2839-46A>C)
c.933+5697T>G (n.933+5697T>G)
n.1447+3423T>G
n.1040+3423T>G
n.1204+3423T>G
 gnomAD v4
5g.87389347A>GCA121821937CCNH,RASA1c.2926-46A>G (n.2926-46A>G)
c.*90+3423T>C (n.*90+3423T>C)
c.254+3423T>C
c.2395-46A>G (n.2395-46A>G)
c.2428-46A>G (n.2428-46A>G)
c.2425-46A>G (n.2425-46A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.2839-46A>G (n.2839-46A>G)
c.933+5697T>C (n.933+5697T>C)
n.1447+3423T>C
n.1040+3423T>C
n.1204+3423T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389347_87389350delinsAAAGCA1561615379CCNH,RASA1c.2926-46_2926-43delinsAAAG (n.2926-46_2926-43delinsAAAG)
c.*90+3420_*90+3423delinsCTTT (n.*90+3420_*90+3423delinsCTTT)
c.254+3420_254+3423delinsCTTT
c.2395-46_2395-43delinsAAAG (n.2395-46_2395-43delinsAAAG)
c.2428-46_2428-43delinsAAAG (n.2428-46_2428-43delinsAAAG)
c.2425-46_2425-43delinsAAAG (n.2425-46_2425-43delinsAAAG)
c.*1495_*1498delinsAAAG (n.*1495_*1498delinsAAAG)
c.2839-46_2839-43delinsAAAG (n.2839-46_2839-43delinsAAAG)
c.933+5694_933+5697delinsCTTT (n.933+5694_933+5697delinsCTTT)
n.1447+3420_1447+3423delinsCTTT
n.1040+3420_1040+3423delinsCTTT
n.1204+3420_1204+3423delinsCTTT
5g.87389349_87389352delCA3336157CCNH,RASA1c.2926-44_2926-41del (n.2926-44_2926-41del)
c.*90+3420_*90+3423del (n.*90+3420_*90+3423del)
c.254+3420_254+3423del
c.2395-44_2395-41del (n.2395-44_2395-41del)
c.2428-44_2428-41del (n.2428-44_2428-41del)
c.2425-44_2425-41del (n.2425-44_2425-41del)
c.*1497_*1500del (n.*1497_*1500del)
c.2839-44_2839-41del (n.2839-44_2839-41del)
c.933+5694_933+5697del (n.933+5694_933+5697del)
n.1447+3420_1447+3423del
n.1040+3420_1040+3423del
n.1204+3420_1204+3423del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389347_87389348insTTTTCA560884060CCNH,RASA1c.2926-46_2926-45insTTTT (n.2926-46_2926-45insTTTT)
c.*90+3422_*90+3423insAAAA (n.*90+3422_*90+3423insAAAA)
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c.2839-46_2839-45insTTTT (n.2839-46_2839-45insTTTT)
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n.1447+3422_1447+3423insAAAA
n.1040+3422_1040+3423insAAAA
n.1204+3422_1204+3423insAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389348A>CCA2674518829CCNH,RASA1c.2926-45A>C (n.2926-45A>C)
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 gnomAD v4
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5g.87389352_87389354delCA3336159CCNH,RASA1c.2926-41_2926-39del (n.2926-41_2926-39del)
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c.*1500_*1502del (n.*1500_*1502del)
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n.1447+3420_1447+3422del
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n.1204+3420_1204+3422del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389349A=CA1561615393CCNH,RASA1c.2926-44A= (n.2926-44A=)
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n.1447+3421T=
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n.1204+3421T=
5g.87389349A>CCA2578355180CCNH,RASA1c.2926-44A>C (n.2926-44A>C)
c.*90+3421T>G (n.*90+3421T>G)
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c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.2839-44A>C (n.2839-44A>C)
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5g.87389349A>GCA121821947CCNH,RASA1c.2926-44A>G (n.2926-44A>G)
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c.254+3421T>C
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c.*1497A>G (n.*1497A>G)
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n.1447+3421T>C
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n.1204+3421T>C
 dbSNP
5g.87389350_87389351delCA1561615392CCNH,RASA1c.2926-43_2926-42del (n.2926-43_2926-42del)
c.*90+3420_*90+3421del (n.*90+3420_*90+3421del)
c.254+3420_254+3421del
c.2395-43_2395-42del (n.2395-43_2395-42del)
c.2428-43_2428-42del (n.2428-43_2428-42del)
c.2425-43_2425-42del (n.2425-43_2425-42del)
c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del)
c.2839-43_2839-42del (n.2839-43_2839-42del)
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n.1447+3420_1447+3421del
n.1040+3420_1040+3421del
n.1204+3420_1204+3421del
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389350G>ACA121821948CCNH,RASA1c.2926-43G>A (n.2926-43G>A)
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c.254+3420C>T
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c.*1498G>A (n.*1498G>A)
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 dbSNP
5g.87389350G=CA1561615398CCNH,RASA1c.2926-43G= (n.2926-43G=)
c.*90+3420C= (n.*90+3420C=)
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c.2395-43G= (n.2395-43G=)
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c.*1498G= (n.*1498G=)
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n.1447+3420C=
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n.1204+3420C=
5g.87389350dupCA3336160CCNH,RASA1c.2926-43dup (n.2926-43dup)
c.*90+3420dup (n.*90+3420dup)
c.254+3420dup
c.2395-43dup (n.2395-43dup)
c.2428-43dup (n.2428-43dup)
c.2425-43dup (n.2425-43dup)
c.*1498dup (n.*1498dup)
c.2839-43dup (n.2839-43dup)
c.933+5694dup (n.933+5694dup)
n.1447+3420dup
n.1040+3420dup
n.1204+3420dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389351A=CA1561615400CCNH,RASA1c.2926-42A= (n.2926-42A=)
c.*90+3419T= (n.*90+3419T=)
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c.2395-42A= (n.2395-42A=)
c.2428-42A= (n.2428-42A=)
c.2425-42A= (n.2425-42A=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
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c.933+5693T= (n.933+5693T=)
n.1447+3419T=
n.1040+3419T=
n.1204+3419T=
5g.87389351A>CCA560884061CCNH,RASA1c.2926-42A>C (n.2926-42A>C)
c.*90+3419T>G (n.*90+3419T>G)
c.254+3419T>G
c.2395-42A>C (n.2395-42A>C)
c.2428-42A>C (n.2428-42A>C)
c.2425-42A>C (n.2425-42A>C)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.2839-42A>C (n.2839-42A>C)
c.933+5693T>G (n.933+5693T>G)
n.1447+3419T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389351A>GCA3336161CCNH,RASA1c.2926-42A>G (n.2926-42A>G)
c.*90+3419T>C (n.*90+3419T>C)
c.254+3419T>C
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c.2428-42A>G (n.2428-42A>G)
c.2425-42A>G (n.2425-42A>G)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
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c.933+5693T>C (n.933+5693T>C)
n.1447+3419T>C
n.1040+3419T>C
n.1204+3419T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389352A=CA1561615403CCNH,RASA1c.2926-41A= (n.2926-41A=)
c.*90+3418T= (n.*90+3418T=)
c.254+3418T=
c.2395-41A= (n.2395-41A=)
c.2428-41A= (n.2428-41A=)
c.2425-41A= (n.2425-41A=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.2839-41A= (n.2839-41A=)
c.933+5692T= (n.933+5692T=)
n.1447+3418T=
n.1040+3418T=
n.1204+3418T=
5g.87389352A>TCA3336162CCNH,RASA1c.2926-41A>T (n.2926-41A>T)
c.*90+3418T>A (n.*90+3418T>A)
c.254+3418T>A
c.2395-41A>T (n.2395-41A>T)
c.2428-41A>T (n.2428-41A>T)
c.2425-41A>T (n.2425-41A>T)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.2839-41A>T (n.2839-41A>T)
c.933+5692T>A (n.933+5692T>A)
n.1447+3418T>A
n.1040+3418T>A
n.1204+3418T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389353G>ACA2674518831CCNH,RASA1c.2926-40G>A (n.2926-40G>A)
c.*90+3417C>T (n.*90+3417C>T)
c.254+3417C>T
c.2395-40G>A (n.2395-40G>A)
c.2428-40G>A (n.2428-40G>A)
c.2425-40G>A (n.2425-40G>A)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.2839-40G>A (n.2839-40G>A)
c.933+5691C>T (n.933+5691C>T)
n.1447+3417C>T
n.1040+3417C>T
n.1204+3417C>T
 gnomAD v4
5g.87389353G=CA1561615406CCNH,RASA1c.2926-40G= (n.2926-40G=)
c.*90+3417C= (n.*90+3417C=)
c.254+3417C=
c.2395-40G= (n.2395-40G=)
c.2428-40G= (n.2428-40G=)
c.2425-40G= (n.2425-40G=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.2839-40G= (n.2839-40G=)
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n.1447+3417C=
n.1040+3417C=
n.1204+3417C=
5g.87389353G>TCA560884062CCNH,RASA1c.2926-40G>T (n.2926-40G>T)
c.*90+3417C>A (n.*90+3417C>A)
c.254+3417C>A
c.2395-40G>T (n.2395-40G>T)
c.2428-40G>T (n.2428-40G>T)
c.2425-40G>T (n.2425-40G>T)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.2839-40G>T (n.2839-40G>T)
c.933+5691C>A (n.933+5691C>A)
n.1447+3417C>A
n.1040+3417C>A
n.1204+3417C>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.87389354A=CA1561615408CCNH,RASA1c.2926-39A= (n.2926-39A=)
c.*90+3416T= (n.*90+3416T=)
c.254+3416T=
c.2395-39A= (n.2395-39A=)
c.2428-39A= (n.2428-39A=)
c.2425-39A= (n.2425-39A=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.2839-39A= (n.2839-39A=)
c.933+5690T= (n.933+5690T=)
n.1447+3416T=
n.1040+3416T=
n.1204+3416T=
5g.87389354A>GCA3336163CCNH,RASA1c.2926-39A>G (n.2926-39A>G)
c.*90+3416T>C (n.*90+3416T>C)
c.254+3416T>C
c.2395-39A>G (n.2395-39A>G)
c.2428-39A>G (n.2428-39A>G)
c.2425-39A>G (n.2425-39A>G)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.2839-39A>G (n.2839-39A>G)
c.933+5690T>C (n.933+5690T>C)
n.1447+3416T>C
n.1040+3416T>C
n.1204+3416T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389355T>CCA560884063CCNH,RASA1c.2926-38T>C (n.2926-38T>C)
c.*90+3415A>G (n.*90+3415A>G)
c.254+3415A>G
c.2395-38T>C (n.2395-38T>C)
c.2428-38T>C (n.2428-38T>C)
c.2425-38T>C (n.2425-38T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.2839-38T>C (n.2839-38T>C)
c.933+5689A>G (n.933+5689A>G)
n.1447+3415A>G
n.1040+3415A>G
n.1204+3415A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389355T=CA1561615413CCNH,RASA1c.2926-38T= (n.2926-38T=)
c.*90+3415A= (n.*90+3415A=)
c.254+3415A=
c.2395-38T= (n.2395-38T=)
c.2428-38T= (n.2428-38T=)
c.2425-38T= (n.2425-38T=)
c.*1503T= (n.*1503T=)
c.2839-38T= (n.2839-38T=)
c.933+5689A= (n.933+5689A=)
n.1447+3415A=
n.1040+3415A=
n.1204+3415A=
5g.87389356T>CCA1078440643CCNH,RASA1c.2926-37T>C (n.2926-37T>C)
c.*90+3414A>G (n.*90+3414A>G)
c.254+3414A>G
c.2395-37T>C (n.2395-37T>C)
c.2428-37T>C (n.2428-37T>C)
c.2425-37T>C (n.2425-37T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.2839-37T>C (n.2839-37T>C)
c.933+5688A>G (n.933+5688A>G)
n.1447+3414A>G
n.1040+3414A>G
n.1204+3414A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389356T=CA1561615414CCNH,RASA1c.2926-37T= (n.2926-37T=)
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c.254+3414A=
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c.*1504T= (n.*1504T=)
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n.1447+3414A=
n.1040+3414A=
n.1204+3414A=
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c.254+3413A>C
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n.1447+3413A>C
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n.1204+3413A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389357T=CA1561615417CCNH,RASA1c.2926-36T= (n.2926-36T=)
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n.1204+3413A=
5g.87389358G>CCA2578355181CCNH,RASA1c.2926-35G>C (n.2926-35G>C)
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c.254+3412C>G
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c.*1506G>C (n.*1506G>C)
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n.1447+3410T>C
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n.1204+3410T>C
 gnomAD v4
5g.87389360_87389361delinsATCA1561615419CCNH,RASA1c.2926-33_2926-32delinsAT (n.2926-33_2926-32delinsAT)
c.*90+3409_*90+3410delinsAT (n.*90+3409_*90+3410delinsAT)
c.254+3409_254+3410delinsAT
c.2395-33_2395-32delinsAT (n.2395-33_2395-32delinsAT)
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c.2425-33_2425-32delinsAT (n.2425-33_2425-32delinsAT)
c.*1508_*1509delinsAT (n.*1508_*1509delinsAT)
c.2839-33_2839-32delinsAT (n.2839-33_2839-32delinsAT)
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n.1447+3409_1447+3410delinsAT
n.1040+3409_1040+3410delinsAT
n.1204+3409_1204+3410delinsAT
5g.87389363delCA1078440648CCNH,RASA1c.2926-30del (n.2926-30del)
c.*90+3409del (n.*90+3409del)
c.254+3409del
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c.933+5683del (n.933+5683del)
n.1447+3409del
n.1040+3409del
n.1204+3409del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389362T>ACA2578355183CCNH,RASA1c.2926-31T>A (n.2926-31T>A)
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c.254+3408A>T
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n.1447+3408A>T
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n.1204+3408A>T
 gnomAD v4
5g.87389364C>ACA815065134CCNH,RASA1c.2926-29C>A (n.2926-29C>A)
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n.1447+3406G>T
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n.1204+3406G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389364C=CA1561615421CCNH,RASA1c.2926-29C= (n.2926-29C=)
c.*90+3406G= (n.*90+3406G=)
c.254+3406G=
c.2395-29C= (n.2395-29C=)
c.2428-29C= (n.2428-29C=)
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c.*1512C= (n.*1512C=)
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n.1447+3406G=
n.1040+3406G=
n.1204+3406G=
5g.87389365T>CCA2578355184CCNH,RASA1c.2926-28T>C (n.2926-28T>C)
c.*90+3405A>G (n.*90+3405A>G)
c.254+3405A>G
c.2395-28T>C (n.2395-28T>C)
c.2428-28T>C (n.2428-28T>C)
c.2425-28T>C (n.2425-28T>C)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.2839-28T>C (n.2839-28T>C)
c.933+5679A>G (n.933+5679A>G)
n.1447+3405A>G
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n.1204+3405A>G
5g.87389366A>GCA2674518835CCNH,RASA1c.2926-27A>G (n.2926-27A>G)
c.*90+3404T>C (n.*90+3404T>C)
c.254+3404T>C
c.2395-27A>G (n.2395-27A>G)
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c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.2839-27A>G (n.2839-27A>G)
c.933+5678T>C (n.933+5678T>C)
n.1447+3404T>C
n.1040+3404T>C
n.1204+3404T>C
 gnomAD v4
5g.87389368delCA2578355185CCNH,RASA1c.2926-25del (n.2926-25del)
c.*90+3404del (n.*90+3404del)
c.254+3404del
c.2395-25del (n.2395-25del)
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c.2425-25del (n.2425-25del)
c.*1516del (n.*1516del)
c.2839-25del (n.2839-25del)
c.933+5678del (n.933+5678del)
n.1447+3404del
n.1040+3404del
n.1204+3404del
5g.87389369delCA2767339509CCNH,RASA1c.2926-24del (n.2926-24del)
c.*90+3401del (n.*90+3401del)
c.254+3401del
c.2395-24del (n.2395-24del)
c.2428-24del (n.2428-24del)
c.2425-24del (n.2425-24del)
c.*1517del (n.*1517del)
c.2839-24del (n.2839-24del)
c.933+5675del (n.933+5675del)
n.1447+3401del
n.1040+3401del
n.1204+3401del
5g.87389369T>ACA3336164CCNH,RASA1c.2926-24T>A (n.2926-24T>A)
c.*90+3401A>T (n.*90+3401A>T)
c.254+3401A>T
c.2395-24T>A (n.2395-24T>A)
c.2428-24T>A (n.2428-24T>A)
c.2425-24T>A (n.2425-24T>A)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.2839-24T>A (n.2839-24T>A)
c.933+5675A>T (n.933+5675A>T)
n.1447+3401A>T
n.1040+3401A>T
n.1204+3401A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389369T=CA1561615422CCNH,RASA1c.2926-24T= (n.2926-24T=)
c.*90+3401A= (n.*90+3401A=)
c.254+3401A=
c.2395-24T= (n.2395-24T=)
c.2428-24T= (n.2428-24T=)
c.2425-24T= (n.2425-24T=)
c.*1517T= (n.*1517T=)
c.2839-24T= (n.2839-24T=)
c.933+5675A= (n.933+5675A=)
n.1447+3401A=
n.1040+3401A=
n.1204+3401A=
5g.87389370G>ACA815065137CCNH,RASA1c.2926-23G>A (n.2926-23G>A)
c.*90+3400C>T (n.*90+3400C>T)
c.254+3400C>T
c.2395-23G>A (n.2395-23G>A)
c.2428-23G>A (n.2428-23G>A)
c.2425-23G>A (n.2425-23G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.2839-23G>A (n.2839-23G>A)
c.933+5674C>T (n.933+5674C>T)
n.1447+3400C>T
n.1040+3400C>T
n.1204+3400C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389370G>CCA2674518836CCNH,RASA1c.2926-23G>C (n.2926-23G>C)
c.*90+3400C>G (n.*90+3400C>G)
c.254+3400C>G
c.2395-23G>C (n.2395-23G>C)
c.2428-23G>C (n.2428-23G>C)
c.2425-23G>C (n.2425-23G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.2839-23G>C (n.2839-23G>C)
c.933+5674C>G (n.933+5674C>G)
n.1447+3400C>G
n.1040+3400C>G
n.1204+3400C>G
 gnomAD v4
5g.87389370G=CA1561615425CCNH,RASA1c.2926-23G= (n.2926-23G=)
c.*90+3400C= (n.*90+3400C=)
c.254+3400C=
c.2395-23G= (n.2395-23G=)
c.2428-23G= (n.2428-23G=)
c.2425-23G= (n.2425-23G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.2839-23G= (n.2839-23G=)
c.933+5674C= (n.933+5674C=)
n.1447+3400C=
n.1040+3400C=
n.1204+3400C=
5g.87389371C>ACA650084623CCNH,RASA1c.2926-22C>A (n.2926-22C>A)
c.*90+3399G>T (n.*90+3399G>T)
c.254+3399G>T
c.2395-22C>A (n.2395-22C>A)
c.2428-22C>A (n.2428-22C>A)
c.2425-22C>A (n.2425-22C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
c.2839-22C>A (n.2839-22C>A)
c.933+5673G>T (n.933+5673G>T)
n.1447+3399G>T
n.1040+3399G>T
n.1204+3399G>T
 COSMIC
5g.87389372A>GCA2674518837CCNH,RASA1c.2926-21A>G (n.2926-21A>G)
c.*90+3398T>C (n.*90+3398T>C)
c.254+3398T>C
c.2395-21A>G (n.2395-21A>G)
c.2428-21A>G (n.2428-21A>G)
c.2425-21A>G (n.2425-21A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.2839-21A>G (n.2839-21A>G)
c.933+5672T>C (n.933+5672T>C)
n.1447+3398T>C
n.1040+3398T>C
n.1204+3398T>C
 gnomAD v4
5g.87389375T>CCA1561615428CCNH,RASA1c.2926-18T>C (n.2926-18T>C)
c.*90+3395A>G (n.*90+3395A>G)
c.254+3395A>G
c.2395-18T>C (n.2395-18T>C)
c.2428-18T>C (n.2428-18T>C)
c.2425-18T>C (n.2425-18T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
c.2839-18T>C (n.2839-18T>C)
c.933+5669A>G (n.933+5669A>G)
n.1447+3395A>G
n.1040+3395A>G
n.1204+3395A>G
 dbSNP
5g.87389375T=CA1561615427CCNH,RASA1c.2926-18T= (n.2926-18T=)
c.*90+3395A= (n.*90+3395A=)
c.254+3395A=
c.2395-18T= (n.2395-18T=)
c.2428-18T= (n.2428-18T=)
c.2425-18T= (n.2425-18T=)
c.*1523T= (n.*1523T=)
c.2839-18T= (n.2839-18T=)
c.933+5669A= (n.933+5669A=)
n.1447+3395A=
n.1040+3395A=
n.1204+3395A=
5g.87389377T>ACA3336165CCNH,RASA1c.2926-16T>A (n.2926-16T>A)
c.*90+3393A>T (n.*90+3393A>T)
c.254+3393A>T
c.2395-16T>A (n.2395-16T>A)
c.2428-16T>A (n.2428-16T>A)
c.2425-16T>A (n.2425-16T>A)
c.*1525T>A (n.*1525T>A)
c.2839-16T>A (n.2839-16T>A)
c.933+5667A>T (n.933+5667A>T)
n.1447+3393A>T
n.1040+3393A>T
n.1204+3393A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389377T=CA1561615430CCNH,RASA1c.2926-16T= (n.2926-16T=)
c.*90+3393A= (n.*90+3393A=)
c.254+3393A=
c.2395-16T= (n.2395-16T=)
c.2428-16T= (n.2428-16T=)
c.2425-16T= (n.2425-16T=)
c.*1525T= (n.*1525T=)
c.2839-16T= (n.2839-16T=)
c.933+5667A= (n.933+5667A=)
n.1447+3393A=
n.1040+3393A=
n.1204+3393A=
5g.87389378A=CA1561615434CCNH,RASA1c.2926-15A= (n.2926-15A=)
c.*90+3392T= (n.*90+3392T=)
c.254+3392T=
c.2395-15A= (n.2395-15A=)
c.2428-15A= (n.2428-15A=)
c.2425-15A= (n.2425-15A=)
c.*1526A= (n.*1526A=)
c.2839-15A= (n.2839-15A=)
c.933+5666T= (n.933+5666T=)
n.1447+3392T=
n.1040+3392T=
n.1204+3392T=
5g.87389378A>CCA560884064CCNH,RASA1c.2926-15A>C (n.2926-15A>C)
c.*90+3392T>G (n.*90+3392T>G)
c.254+3392T>G
c.2395-15A>C (n.2395-15A>C)
c.2428-15A>C (n.2428-15A>C)
c.2425-15A>C (n.2425-15A>C)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.2839-15A>C (n.2839-15A>C)
c.933+5666T>G (n.933+5666T>G)
n.1447+3392T>G
n.1040+3392T>G
n.1204+3392T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389378_87389379insGGGAAATTATTTTAATTAACA2526197407CCNH,RASA1c.2926-15_2926-14insGGGAAATTATTTTAATTAA (n.2926-15_2926-14insGGGAAATTATTTTAATTAA)
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c.254+3392_254+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT
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c.*1526_*1527insGGGAAATTATTTTAATTAA (n.*1526_*1527insGGGAAATTATTTTAATTAA)
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c.933+5666_933+5667insTAATTAAAATAATTTCCCT (n.933+5666_933+5667insTAATTAAAATAATTTCCCT)
n.1447+3392_1447+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT
n.1040+3392_1040+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT
n.1204+3392_1204+3393insTAATTAAAATAATTTCCCT
5g.87389379C=CA1561615451CCNH,RASA1c.2926-14C= (n.2926-14C=)
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n.1447+3391G=
n.1040+3391G=
n.1204+3391G=
5g.87389379C>GCA2739274922CCNH,RASA1c.2926-14C>G (n.2926-14C>G)
c.*90+3391G>C (n.*90+3391G>C)
c.254+3391G>C
c.2395-14C>G (n.2395-14C>G)
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c.*1527C>G (n.*1527C>G)
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c.933+5665G>C (n.933+5665G>C)
n.1447+3391G>C
n.1040+3391G>C
n.1204+3391G>C
 ClinVar
5g.87389379C>TCA10620950CCNH,RASA1c.2926-14C>T (n.2926-14C>T)
c.*90+3391G>A (n.*90+3391G>A)
c.254+3391G>A
c.2395-14C>T (n.2395-14C>T)
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c.2425-14C>T (n.2425-14C>T)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.2839-14C>T (n.2839-14C>T)
c.933+5665G>A (n.933+5665G>A)
n.1447+3391G>A
n.1040+3391G>A
n.1204+3391G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.254+3390_254+3391insAAAAATTTTG
c.2395-14_2395-13insCAAAATTTTT (n.2395-14_2395-13insCAAAATTTTT)
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c.2839-14_2839-13insCAAAATTTTT (n.2839-14_2839-13insCAAAATTTTT)
c.933+5664_933+5665insAAAAATTTTG (n.933+5664_933+5665insAAAAATTTTG)
n.1447+3390_1447+3391insAAAAATTTTG
n.1040+3390_1040+3391insAAAAATTTTG
n.1204+3390_1204+3391insAAAAATTTTG
5g.87389380G>ACA121821965CCNH,RASA1c.2926-13G>A (n.2926-13G>A)
c.*90+3390C>T (n.*90+3390C>T)
c.254+3390C>T
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c.*1528G>A (n.*1528G>A)
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n.1447+3390C>T
n.1040+3390C>T
n.1204+3390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389380G>CCA2674518844CCNH,RASA1c.2926-13G>C (n.2926-13G>C)
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c.254+3390C>G
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c.2425-13G>C (n.2425-13G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.2839-13G>C (n.2839-13G>C)
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n.1447+3390C>G
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n.1204+3390C>G
 gnomAD v4
5g.87389380G=CA1561615462CCNH,RASA1c.2926-13G= (n.2926-13G=)
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n.1447+3390C=
n.1040+3390C=
n.1204+3390C=
5g.87389380G>TCA2674518845CCNH,RASA1c.2926-13G>T (n.2926-13G>T)
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c.254+3390C>A
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 gnomAD v4
5g.87389381_87389382delinsATCA1561615463CCNH,RASA1c.2926-12_2926-11delinsAT (n.2926-12_2926-11delinsAT)
c.*90+3388_*90+3389delinsAT (n.*90+3388_*90+3389delinsAT)
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c.*1529_*1530delinsAT (n.*1529_*1530delinsAT)
c.2839-12_2839-11delinsAT (n.2839-12_2839-11delinsAT)
c.933+5662_933+5663delinsAT (n.933+5662_933+5663delinsAT)
n.1447+3388_1447+3389delinsAT
n.1040+3388_1040+3389delinsAT
n.1204+3388_1204+3389delinsAT
5g.87389381_87389382insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGTCA2563720240CCNH,RASA1c.2926-12_2926-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.2926-12_2926-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT)
c.*90+3388_*90+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT (n.*90+3388_*90+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT)
c.254+3388_254+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT
c.2395-12_2395-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.2395-12_2395-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT)
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c.*1529_*1530insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.*1529_*1530insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT)
c.2839-12_2839-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT (n.2839-12_2839-11insAGTGTTTTTTGCAAAAAACATTTCTTTTTATCATTATACACTTGTTGGCGGAATTAATTTAATGCATATTTGACATGTCCTAGTGGTCTGTTGT)
c.933+5662_933+5663insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT (n.933+5662_933+5663insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT)
n.1447+3388_1447+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT
n.1040+3388_1040+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT
n.1204+3388_1204+3389insACAACAGACCACTAGGACATGTCAAATATGCATTAAATTAATTCCGCCAACAAGTGTATAATGATAAAAAGAAATGTTTTTTGCAAAAAACACT
5g.87389382T>CCA2674518846CCNH,RASA1c.2926-11T>C (n.2926-11T>C)
c.*90+3388A>G (n.*90+3388A>G)
c.254+3388A>G
c.2395-11T>C (n.2395-11T>C)
c.2428-11T>C (n.2428-11T>C)
c.2425-11T>C (n.2425-11T>C)
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
c.2839-11T>C (n.2839-11T>C)
c.933+5662A>G (n.933+5662A>G)
n.1447+3388A>G
n.1040+3388A>G
n.1204+3388A>G
 gnomAD v4
5g.87389383delCA3336166CCNH,RASA1c.2926-10del (n.2926-10del)
c.*90+3388del (n.*90+3388del)
c.254+3388del
c.2395-10del (n.2395-10del)
c.2428-10del (n.2428-10del)
c.2425-10del (n.2425-10del)
c.*1531del (n.*1531del)
c.2839-10del (n.2839-10del)
c.933+5662del (n.933+5662del)
n.1447+3388del
n.1040+3388del
n.1204+3388del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389384C=CA1561615465CCNH,RASA1c.2926-9C= (n.2926-9C=)
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c.*1532C= (n.*1532C=)
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n.1447+3386G=
n.1040+3386G=
n.1204+3386G=
5g.87389384C>TCA121821973CCNH,RASA1c.2926-9C>T (n.2926-9C>T)
c.*90+3386G>A (n.*90+3386G>A)
c.254+3386G>A
c.2395-9C>T (n.2395-9C>T)
c.2428-9C>T (n.2428-9C>T)
c.2425-9C>T (n.2425-9C>T)
c.*1532C>T (n.*1532C>T)
c.2839-9C>T (n.2839-9C>T)
c.933+5660G>A (n.933+5660G>A)
n.1447+3386G>A
n.1040+3386G>A
n.1204+3386G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389385C=CA1561615469CCNH,RASA1c.2926-8C= (n.2926-8C=)
c.*90+3385G= (n.*90+3385G=)
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c.2395-8C= (n.2395-8C=)
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c.*1533C= (n.*1533C=)
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n.1447+3385G=
n.1040+3385G=
n.1204+3385G=
5g.87389385C>TCA3336167CCNH,RASA1c.2926-8C>T (n.2926-8C>T)
c.*90+3385G>A (n.*90+3385G>A)
c.254+3385G>A
c.2395-8C>T (n.2395-8C>T)
c.2428-8C>T (n.2428-8C>T)
c.2425-8C>T (n.2425-8C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
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n.1447+3385G>A
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n.1204+3385G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389386C>ACA560884065CCNH,RASA1c.2926-7C>A (n.2926-7C>A)
c.*90+3384G>T (n.*90+3384G>T)
c.254+3384G>T
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c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.2839-7C>A (n.2839-7C>A)
c.933+5658G>T (n.933+5658G>T)
n.1447+3384G>T
n.1040+3384G>T
n.1204+3384G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389386C=CA1561615473CCNH,RASA1c.2926-7C= (n.2926-7C=)
c.*90+3384G= (n.*90+3384G=)
c.254+3384G=
c.2395-7C= (n.2395-7C=)
c.2428-7C= (n.2428-7C=)
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c.*1534C= (n.*1534C=)
c.2839-7C= (n.2839-7C=)
c.933+5658G= (n.933+5658G=)
n.1447+3384G=
n.1040+3384G=
n.1204+3384G=
5g.87389386C>TCA2560461076CCNH,RASA1c.2926-7C>T (n.2926-7C>T)
c.*90+3384G>A (n.*90+3384G>A)
c.254+3384G>A
c.2395-7C>T (n.2395-7C>T)
c.2428-7C>T (n.2428-7C>T)
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c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.2839-7C>T (n.2839-7C>T)
c.933+5658G>A (n.933+5658G>A)
n.1447+3384G>A
n.1040+3384G>A
n.1204+3384G>A
5g.87389388T>ACA815065154CCNH,RASA1c.2926-5T>A (n.2926-5T>A)
c.*90+3382A>T (n.*90+3382A>T)
c.254+3382A>T
c.2395-5T>A (n.2395-5T>A)
c.2428-5T>A (n.2428-5T>A)
c.2425-5T>A (n.2425-5T>A)
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.2839-5T>A (n.2839-5T>A)
c.933+5656A>T (n.933+5656A>T)
n.1447+3382A>T
n.1040+3382A>T
n.1204+3382A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389388T=CA1561615509CCNH,RASA1c.2926-5T= (n.2926-5T=)
c.*90+3382A= (n.*90+3382A=)
c.254+3382A=
c.2395-5T= (n.2395-5T=)
c.2428-5T= (n.2428-5T=)
c.2425-5T= (n.2425-5T=)
c.*1536T= (n.*1536T=)
c.2839-5T= (n.2839-5T=)
c.933+5656A= (n.933+5656A=)
n.1447+3382A=
n.1040+3382A=
n.1204+3382A=
5g.87389389A>GCA2697546272CCNH,RASA1c.2926-4A>G (n.2926-4A>G)
c.*90+3381T>C (n.*90+3381T>C)
c.254+3381T>C
c.2395-4A>G (n.2395-4A>G)
c.2428-4A>G (n.2428-4A>G)
c.2425-4A>G (n.2425-4A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.2839-4A>G (n.2839-4A>G)
c.933+5655T>C (n.933+5655T>C)
n.1447+3381T>C
n.1040+3381T>C
n.1204+3381T>C
 ClinVar
5g.87389391dupCA3336168CCNH,RASA1c.2926-2dup (n.2926-2dup)
c.*90+3381dup (n.*90+3381dup)
c.254+3381dup
c.2395-2dup (n.2395-2dup)
c.2428-2dup (n.2428-2dup)
c.2425-2dup (n.2425-2dup)
c.*1539dup (n.*1539dup)
c.2839-2dup (n.2839-2dup)
c.933+5655dup (n.933+5655dup)
n.1447+3381dup
n.1040+3381dup
n.1204+3381dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389391_87389394dupCA2739274923CCNH,RASA1c.2926-2_2927dup
c.*90+3378_*90+3381dup (n.*90+3378_*90+3381dup)
c.254+3378_254+3381dup
c.2395-2_2396dup
c.2428-2_2429dup
c.2425-2_2426dup
c.*1539_*1542dup (n.*1539_*1542dup)
c.2839-2_2840dup
c.933+5652_933+5655dup (n.933+5652_933+5655dup)
n.1447+3378_1447+3381dup
n.1040+3378_1040+3381dup
n.1204+3378_1204+3381dup
 ClinVar
5g.87389391_87389394delCA2580073702CCNH,RASA1c.2926-2_2927del
c.*90+3378_*90+3381del (n.*90+3378_*90+3381del)
c.254+3378_254+3381del
c.2395-2_2396del
c.2428-2_2429del
c.2425-2_2426del
c.*1539_*1542del (n.*1539_*1542del)
c.2839-2_2840del
c.933+5652_933+5655del (n.933+5652_933+5655del)
n.1447+3378_1447+3381del
n.1040+3378_1040+3381del
n.1204+3378_1204+3381del
 ClinVar
5g.87389391A>CCA360387856CCNH,RASA1c.2926-2A>C (n.2926-2A>C)
c.*90+3379T>G (n.*90+3379T>G)
c.254+3379T>G
c.2395-2A>C (n.2395-2A>C)
c.2428-2A>C (n.2428-2A>C)
c.2425-2A>C (n.2425-2A>C)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.2839-2A>C (n.2839-2A>C)
c.933+5653T>G (n.933+5653T>G)
n.1447+3379T>G
n.1040+3379T>G
n.1204+3379T>G
5g.87389391A>GCA360387858CCNH,RASA1c.2926-2A>G (n.2926-2A>G)
c.*90+3379T>C (n.*90+3379T>C)
c.254+3379T>C
c.2395-2A>G (n.2395-2A>G)
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c.2425-2A>G (n.2425-2A>G)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.2839-2A>G (n.2839-2A>G)
c.933+5653T>C (n.933+5653T>C)
n.1447+3379T>C
n.1040+3379T>C
n.1204+3379T>C
5g.87389391A>TCA360387861CCNH,RASA1c.2926-2A>T (n.2926-2A>T)
c.*90+3379T>A (n.*90+3379T>A)
c.254+3379T>A
c.2395-2A>T (n.2395-2A>T)
c.2428-2A>T (n.2428-2A>T)
c.2425-2A>T (n.2425-2A>T)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.2839-2A>T (n.2839-2A>T)
c.933+5653T>A (n.933+5653T>A)
n.1447+3379T>A
n.1040+3379T>A
n.1204+3379T>A
5g.87389392G>ACA360387868CCNH,RASA1c.2926-1G>A (n.2926-1G>A)
c.*90+3378C>T (n.*90+3378C>T)
c.254+3378C>T
c.2395-1G>A (n.2395-1G>A)
c.2428-1G>A (n.2428-1G>A)
c.2425-1G>A (n.2425-1G>A)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.2839-1G>A (n.2839-1G>A)
c.933+5652C>T (n.933+5652C>T)
n.1447+3378C>T
n.1040+3378C>T
n.1204+3378C>T
 COSMIC COSMIC
5g.87389392G>CCA360387872CCNH,RASA1c.2926-1G>C (n.2926-1G>C)
c.*90+3378C>G (n.*90+3378C>G)
c.254+3378C>G
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c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.2839-1G>C (n.2839-1G>C)
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n.1447+3378C>G
n.1040+3378C>G
n.1204+3378C>G
5g.87389392G>TCA360387871CCNH,RASA1c.2926-1G>T (n.2926-1G>T)
c.*90+3378C>A (n.*90+3378C>A)
c.254+3378C>A
c.2395-1G>T (n.2395-1G>T)
c.2428-1G>T (n.2428-1G>T)
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c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.2839-1G>T (n.2839-1G>T)
c.933+5652C>A (n.933+5652C>A)
n.1447+3378C>A
n.1040+3378C>A
n.1204+3378C>A
5g.87389393A>CCA360387875CCNH,RASA1c.2926A>C (p.Asn976His)
c.*90+3377T>G (n.*90+3377T>G)
c.254+3377T>G
c.2395A>C (p.Asn799His)
c.2428A>C (p.Asn810His)
c.2425A>C (p.Asn809His)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
c.2839A>C (p.Asn947His)
c.933+5651T>G (n.933+5651T>G)
n.1447+3377T>G
n.1040+3377T>G
n.1204+3377T>G
5g.87389393A>GCA360387879CCNH,RASA1c.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.*90+3377T>C (n.*90+3377T>C)
c.254+3377T>C
c.2395A>G (p.Asn799Asp)
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.2425A>G (p.Asn809Asp)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
c.2839A>G (p.Asn947Asp)
c.933+5651T>C (n.933+5651T>C)
n.1447+3377T>C
n.1040+3377T>C
n.1204+3377T>C
5g.87389393A>TCA360387878CCNH,RASA1c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.*90+3377T>A (n.*90+3377T>A)
c.254+3377T>A
c.2395A>T (p.Asn799Tyr)
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
c.2839A>T (p.Asn947Tyr)
c.933+5651T>A (n.933+5651T>A)
n.1447+3377T>A
n.1040+3377T>A
n.1204+3377T>A
5g.87389394delCA2695204779CCNH,RASA1c.2927del (p.Asn976MetfsTer20)
c.*90+3377del (n.*90+3377del)
c.254+3377del
c.2396del (p.Asn799MetfsTer20)
c.2429del (p.Asn810MetfsTer20)
c.2426del (p.Asn809MetfsTer20)
c.*1542del (n.*1542del)
c.2840del (p.Asn947MetfsTer20)
c.933+5651del (n.933+5651del)
n.1447+3377del
n.1040+3377del
n.1204+3377del
5g.87389394A>CCA360387881CCNH,RASA1c.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.*90+3376T>G (n.*90+3376T>G)
c.254+3376T>G
c.2396A>C (p.Asn799Thr)
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.2840A>C (p.Asn947Thr)
c.933+5650T>G (n.933+5650T>G)
n.1447+3376T>G
n.1040+3376T>G
n.1204+3376T>G
5g.87389394A>GCA360387884CCNH,RASA1c.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.*90+3376T>C (n.*90+3376T>C)
c.254+3376T>C
c.2396A>G (p.Asn799Ser)
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.2840A>G (p.Asn947Ser)
c.933+5650T>C (n.933+5650T>C)
n.1447+3376T>C
n.1040+3376T>C
n.1204+3376T>C
5g.87389394A>TCA360387885CCNH,RASA1c.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.*90+3376T>A (n.*90+3376T>A)
c.254+3376T>A
c.2396A>T (p.Asn799Ile)
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.2840A>T (p.Asn947Ile)
c.933+5650T>A (n.933+5650T>A)
n.1447+3376T>A
n.1040+3376T>A
n.1204+3376T>A
5g.87389395T>ACA360387888CCNH,RASA1c.2928T>A (p.Asn976Lys)
c.*90+3375A>T (n.*90+3375A>T)
c.254+3375A>T
c.2397T>A (p.Asn799Lys)
c.2430T>A (p.Asn810Lys)
c.2427T>A (p.Asn809Lys)
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.2841T>A (p.Asn947Lys)
c.933+5649A>T (n.933+5649A>T)
n.1447+3375A>T
n.1040+3375A>T
n.1204+3375A>T
5g.87389395T>CCA445201646CCNH,RASA1c.2928T>C (p.Asn976=)
c.*90+3375A>G (n.*90+3375A>G)
c.254+3375A>G
c.2397T>C (p.Asn799=)
c.2430T>C (p.Asn810=)
c.2427T>C (p.Asn809=)
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.2841T>C (p.Asn947=)
c.933+5649A>G (n.933+5649A>G)
n.1447+3375A>G
n.1040+3375A>G
n.1204+3375A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389395T>GCA3336169CCNH,RASA1c.2928T>G (p.Asn976Lys)
c.*90+3375A>C (n.*90+3375A>C)
c.254+3375A>C
c.2397T>G (p.Asn799Lys)
c.2430T>G (p.Asn810Lys)
c.2427T>G (p.Asn809Lys)
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.2841T>G (p.Asn947Lys)
c.933+5649A>C (n.933+5649A>C)
n.1447+3375A>C
n.1040+3375A>C
n.1204+3375A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389395T=CA1561615528CCNH,RASA1c.2928T= (p.Asn976=)
c.*90+3375A= (n.*90+3375A=)
c.254+3375A=
c.2397T= (p.Asn799=)
c.2430T= (p.Asn810=)
c.2427T= (p.Asn809=)
c.*1543T= (n.*1543T=)
c.2841T= (p.Asn947=)
c.933+5649A= (n.933+5649A=)
n.1447+3375A=
n.1040+3375A=
n.1204+3375A=
5g.87389396G>ACA3336170CCNH,RASA1c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.*90+3374C>T (n.*90+3374C>T)
c.254+3374C>T
c.2398G>A (p.Val800Ile)
c.2431G>A (p.Val811Ile)
c.2428G>A (p.Val810Ile)
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.2842G>A (p.Val948Ile)
c.933+5648C>T (n.933+5648C>T)
n.1447+3374C>T
n.1040+3374C>T
n.1204+3374C>T
 dbSNP ExAC
5g.87389396G>CCA360387892CCNH,RASA1c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.*90+3374C>G (n.*90+3374C>G)
c.254+3374C>G
c.2398G>C (p.Val800Leu)
c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.2428G>C (p.Val810Leu)
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
c.933+5648C>G (n.933+5648C>G)
n.1447+3374C>G
n.1040+3374C>G
n.1204+3374C>G
5g.87389396G=CA1561615537CCNH,RASA1c.2929G= (p.Val977=)
c.*90+3374C= (n.*90+3374C=)
c.254+3374C=
c.2398G= (p.Val800=)
c.2431G= (p.Val811=)
c.2428G= (p.Val810=)
c.*1544G= (n.*1544G=)
c.2842G= (p.Val948=)
c.933+5648C= (n.933+5648C=)
n.1447+3374C=
n.1040+3374C=
n.1204+3374C=
5g.87389396G>TCA360387895CCNH,RASA1c.2929G>T (p.Val977Leu)
c.*90+3374C>A (n.*90+3374C>A)
c.254+3374C>A
c.2398G>T (p.Val800Leu)
c.2431G>T (p.Val811Leu)
c.2428G>T (p.Val810Leu)
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.2842G>T (p.Val948Leu)
c.933+5648C>A (n.933+5648C>A)
n.1447+3374C>A
n.1040+3374C>A
n.1204+3374C>A
5g.87389397T>ACA360387898CCNH,RASA1c.2930T>A (p.Val977Glu)
c.*90+3373A>T (n.*90+3373A>T)
c.254+3373A>T
c.2399T>A (p.Val800Glu)
c.2432T>A (p.Val811Glu)
c.2429T>A (p.Val810Glu)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.2843T>A (p.Val948Glu)
c.933+5647A>T (n.933+5647A>T)
n.1447+3373A>T
n.1040+3373A>T
n.1204+3373A>T
5g.87389397T>CCA3336171CCNH,RASA1c.2930T>C (p.Val977Ala)
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c.254+3373A>G
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n.1204+3373A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389397T>GCA360387900CCNH,RASA1c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.*90+3373A>C (n.*90+3373A>C)
c.254+3373A>C
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c.2399T= (p.Val800=)
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5g.87389398A>TCA445201650CCNH,RASA1c.2931A>T (p.Val977=)
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c.254+3372T>A
c.2400A>T (p.Val800=)
c.2433A>T (p.Val811=)
c.2430A>T (p.Val810=)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
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n.1204+3371G=
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c.254+3371G>A
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n.1447+3371G>A
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n.1204+3371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389400C>ACA360387924CCNH,RASA1c.2933C>A (p.Pro978His)
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5g.87389400C>GCA360387933CCNH,RASA1c.2933C>G (p.Pro978Arg)
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5g.87389400C>TCA360387934CCNH,RASA1c.2933C>T (p.Pro978Leu)
c.*90+3370G>A (n.*90+3370G>A)
c.254+3370G>A
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
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c.254+3369A>T
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n.1447+3369A>T
n.1040+3369A>T
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5g.87389401T>CCA121821989CCNH,RASA1c.2934T>C (p.Pro978=)
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c.254+3369A>G
c.2403T>C (p.Pro801=)
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c.2433T>C (p.Pro811=)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.2847T>C (p.Pro949=)
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 dbSNP
5g.87389401T>GCA445201652CCNH,RASA1c.2934T>G (p.Pro978=)
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c.2437G>A (p.Glu813Lys)
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 dbSNP
5g.87389402G>CCA3336173CCNH,RASA1c.2935G>C (p.Glu979Gln)
c.*90+3368C>G (n.*90+3368C>G)
c.254+3368C>G
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.2848G>C (p.Glu950Gln)
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n.1447+3368C>G
n.1040+3368C>G
n.1204+3368C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389402G=CA1561615566CCNH,RASA1c.2935G= (p.Glu979=)
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c.2404G= (p.Glu802=)
c.2437G= (p.Glu813=)
c.2434G= (p.Glu812=)
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n.1204+3368C=
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c.254+3368C>A
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.2848G>T (p.Glu950Ter)
c.933+5642C>A (n.933+5642C>A)
n.1447+3368C>A
n.1040+3368C>A
n.1204+3368C>A
5g.87389403A>CCA360387944CCNH,RASA1c.2936A>C (p.Glu979Ala)
c.*90+3367T>G (n.*90+3367T>G)
c.254+3367T>G
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
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n.1040+3367T>G
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5g.87389403A>GCA360387947CCNH,RASA1c.2936A>G (p.Glu979Gly)
c.*90+3367T>C (n.*90+3367T>C)
c.254+3367T>C
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
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c.933+5641T>C (n.933+5641T>C)
n.1447+3367T>C
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5g.87389403A>TCA360387950CCNH,RASA1c.2936A>T (p.Glu979Val)
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c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.2438A>T (p.Glu813Val)
c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.2849A>T (p.Glu950Val)
c.933+5641T>A (n.933+5641T>A)
n.1447+3367T>A
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5g.87389404A>CCA360387952CCNH,RASA1c.2937A>C (p.Glu979Asp)
c.*90+3366T>G (n.*90+3366T>G)
c.254+3366T>G
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
c.2439A>C (p.Glu813Asp)
c.2436A>C (p.Glu812Asp)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
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c.*90+3366T>C (n.*90+3366T>C)
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c.2406A>G (p.Glu802=)
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n.1447+3366T>C
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5g.87389404A>TCA360387953CCNH,RASA1c.2937A>T (p.Glu979Asp)
c.*90+3366T>A (n.*90+3366T>A)
c.254+3366T>A
c.2406A>T (p.Glu802Asp)
c.2439A>T (p.Glu813Asp)
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c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.2850A>T (p.Glu950Asp)
c.933+5640T>A (n.933+5640T>A)
n.1447+3366T>A
n.1040+3366T>A
n.1204+3366T>A
5g.87389405C>ACA360387957CCNH,RASA1c.2938C>A (p.Leu980Ile)
c.*90+3365G>T (n.*90+3365G>T)
c.254+3365G>T
c.2407C>A (p.Leu803Ile)
c.2440C>A (p.Leu814Ile)
c.2437C>A (p.Leu813Ile)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.933+5639G>T (n.933+5639G>T)
n.1447+3365G>T
n.1040+3365G>T
n.1204+3365G>T
5g.87389405C=CA1561615570CCNH,RASA1c.2938C= (p.Leu980=)
c.*90+3365G= (n.*90+3365G=)
c.254+3365G=
c.2407C= (p.Leu803=)
c.2440C= (p.Leu814=)
c.2437C= (p.Leu813=)
c.*1553C= (n.*1553C=)
c.2851C= (p.Leu951=)
c.933+5639G= (n.933+5639G=)
n.1447+3365G=
n.1040+3365G=
n.1204+3365G=
5g.87389405C>GCA360387960CCNH,RASA1c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.*90+3365G>C (n.*90+3365G>C)
c.254+3365G>C
c.2407C>G (p.Leu803Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2437C>G (p.Leu813Val)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.933+5639G>C (n.933+5639G>C)
n.1447+3365G>C
n.1040+3365G>C
n.1204+3365G>C
5g.87389405C>TCA360387956CCNH,RASA1c.2938C>T (p.Leu980Phe)
c.*90+3365G>A (n.*90+3365G>A)
c.254+3365G>A
c.2407C>T (p.Leu803Phe)
c.2440C>T (p.Leu814Phe)
c.2437C>T (p.Leu813Phe)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.933+5639G>A (n.933+5639G>A)
n.1447+3365G>A
n.1040+3365G>A
n.1204+3365G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389406T>ACA360387962CCNH,RASA1c.2939T>A (p.Leu980His)
c.*90+3364A>T (n.*90+3364A>T)
c.254+3364A>T
c.2408T>A (p.Leu803His)
c.2441T>A (p.Leu814His)
c.2438T>A (p.Leu813His)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.2852T>A (p.Leu951His)
c.933+5638A>T (n.933+5638A>T)
n.1447+3364A>T
n.1040+3364A>T
n.1204+3364A>T
5g.87389406T>CCA360387964CCNH,RASA1c.2939T>C (p.Leu980Pro)
c.*90+3364A>G (n.*90+3364A>G)
c.254+3364A>G
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2438T>C (p.Leu813Pro)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.933+5638A>G (n.933+5638A>G)
n.1447+3364A>G
n.1040+3364A>G
n.1204+3364A>G
5g.87389406T>GCA360387967CCNH,RASA1c.2939T>G (p.Leu980Arg)
c.*90+3364A>C (n.*90+3364A>C)
c.254+3364A>C
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
c.2438T>G (p.Leu813Arg)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.933+5638A>C (n.933+5638A>C)
n.1447+3364A>C
n.1040+3364A>C
n.1204+3364A>C
5g.87389407T>ACA445201658CCNH,RASA1c.2940T>A (p.Leu980=)
c.*90+3363A>T (n.*90+3363A>T)
c.254+3363A>T
c.2409T>A (p.Leu803=)
c.2442T>A (p.Leu814=)
c.2439T>A (p.Leu813=)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.2853T>A (p.Leu951=)
c.933+5637A>T (n.933+5637A>T)
n.1447+3363A>T
n.1040+3363A>T
n.1204+3363A>T
5g.87389407T>CCA445201660CCNH,RASA1c.2940T>C (p.Leu980=)
c.*90+3363A>G (n.*90+3363A>G)
c.254+3363A>G
c.2409T>C (p.Leu803=)
c.2442T>C (p.Leu814=)
c.2439T>C (p.Leu813=)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.2853T>C (p.Leu951=)
c.933+5637A>G (n.933+5637A>G)
n.1447+3363A>G
n.1040+3363A>G
n.1204+3363A>G
5g.87389407T>GCA445201659CCNH,RASA1c.2940T>G (p.Leu980=)
c.*90+3363A>C (n.*90+3363A>C)
c.254+3363A>C
c.2409T>G (p.Leu803=)
c.2442T>G (p.Leu814=)
c.2439T>G (p.Leu813=)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.2853T>G (p.Leu951=)
c.933+5637A>C (n.933+5637A>C)
n.1447+3363A>C
n.1040+3363A>C
n.1204+3363A>C
5g.87389408C>ACA360387969CCNH,RASA1c.2941C>A (p.Pro981Thr)
c.*90+3362G>T (n.*90+3362G>T)
c.254+3362G>T
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.2443C>A (p.Pro815Thr)
c.2440C>A (p.Pro814Thr)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
c.2854C>A (p.Pro952Thr)
c.933+5636G>T (n.933+5636G>T)
n.1447+3362G>T
n.1040+3362G>T
n.1204+3362G>T
5g.87389408C>GCA360387971CCNH,RASA1c.2941C>G (p.Pro981Ala)
c.*90+3362G>C (n.*90+3362G>C)
c.254+3362G>C
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.2443C>G (p.Pro815Ala)
c.2440C>G (p.Pro814Ala)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
c.2854C>G (p.Pro952Ala)
c.933+5636G>C (n.933+5636G>C)
n.1447+3362G>C
n.1040+3362G>C
n.1204+3362G>C
 ClinVar
5g.87389408C>TCA360387972CCNH,RASA1c.2941C>T (p.Pro981Ser)
c.*90+3362G>A (n.*90+3362G>A)
c.254+3362G>A
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.2443C>T (p.Pro815Ser)
c.2440C>T (p.Pro814Ser)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
c.2854C>T (p.Pro952Ser)
c.933+5636G>A (n.933+5636G>A)
n.1447+3362G>A
n.1040+3362G>A
n.1204+3362G>A
5g.87389409delCA2580073704CCNH,RASA1c.2942del (p.Pro981ArgfsTer15)
c.*90+3362del (n.*90+3362del)
c.254+3362del
c.2411del (p.Pro804ArgfsTer15)
c.2444del (p.Pro815ArgfsTer15)
c.2441del (p.Pro814ArgfsTer15)
c.*1557del (n.*1557del)
c.2855del (p.Pro952ArgfsTer15)
c.933+5636del (n.933+5636del)
n.1447+3362del
n.1040+3362del
n.1204+3362del
 ClinVar
5g.87389409C>ACA360387978CCNH,RASA1c.2942C>A (p.Pro981Gln)
c.*90+3361G>T (n.*90+3361G>T)
c.254+3361G>T
c.2411C>A (p.Pro804Gln)
c.2444C>A (p.Pro815Gln)
c.2441C>A (p.Pro814Gln)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.2855C>A (p.Pro952Gln)
c.933+5635G>T (n.933+5635G>T)
n.1447+3361G>T
n.1040+3361G>T
n.1204+3361G>T
5g.87389409C=CA1561615575CCNH,RASA1c.2942C= (p.Pro981=)
c.*90+3361G= (n.*90+3361G=)
c.254+3361G=
c.2411C= (p.Pro804=)
c.2444C= (p.Pro815=)
c.2441C= (p.Pro814=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
c.2855C= (p.Pro952=)
c.933+5635G= (n.933+5635G=)
n.1447+3361G=
n.1040+3361G=
n.1204+3361G=
5g.87389409C>GCA360387974CCNH,RASA1c.2942C>G (p.Pro981Arg)
c.*90+3361G>C (n.*90+3361G>C)
c.254+3361G>C
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.2444C>G (p.Pro815Arg)
c.2441C>G (p.Pro814Arg)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.2855C>G (p.Pro952Arg)
c.933+5635G>C (n.933+5635G>C)
n.1447+3361G>C
n.1040+3361G>C
n.1204+3361G>C
5g.87389409C>TCA3336174CCNH,RASA1c.2942C>T (p.Pro981Leu)
c.*90+3361G>A (n.*90+3361G>A)
c.254+3361G>A
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.2444C>T (p.Pro815Leu)
c.2441C>T (p.Pro814Leu)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.933+5635G>A (n.933+5635G>A)
n.1447+3361G>A
n.1040+3361G>A
n.1204+3361G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87389410G>ACA121822003CCNH,RASA1c.2943G>A (p.Pro981=)
c.*90+3360C>T (n.*90+3360C>T)
c.254+3360C>T
c.2412G>A (p.Pro804=)
c.2445G>A (p.Pro815=)
c.2442G>A (p.Pro814=)
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.2856G>A (p.Pro952=)
c.933+5634C>T (n.933+5634C>T)
n.1447+3360C>T
n.1040+3360C>T
n.1204+3360C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87389410G>CCA121822004CCNH,RASA1c.2943G>C (p.Pro981=)
c.*90+3360C>G (n.*90+3360C>G)
c.254+3360C>G
c.2412G>C (p.Pro804=)
c.2445G>C (p.Pro815=)
c.2442G>C (p.Pro814=)
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.2856G>C (p.Pro952=)
c.933+5634C>G (n.933+5634C>G)
n.1447+3360C>G
n.1040+3360C>G
n.1204+3360C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.87389410G=CA1561615589CCNH,RASA1c.2943G= (p.Pro981=)
c.*90+3360C= (n.*90+3360C=)
c.254+3360C=
c.2412G= (p.Pro804=)
c.2445G= (p.Pro815=)
c.2442G= (p.Pro814=)
c.*1558G= (n.*1558G=)
c.2856G= (p.Pro952=)
c.933+5634C= (n.933+5634C=)
n.1447+3360C=
n.1040+3360C=
n.1204+3360C=
5g.87389410G>TCA3336175CCNH,RASA1c.2943G>T (p.Pro981=)
c.*90+3360C>A (n.*90+3360C>A)
c.254+3360C>A
c.2412G>T (p.Pro804=)
c.2445G>T (p.Pro815=)
c.2442G>T (p.Pro814=)
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.2856G>T (p.Pro952=)
c.933+5634C>A (n.933+5634C>A)
n.1447+3360C>A
n.1040+3360C>A
n.1204+3360C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389411G>ACA360387982CCNH,RASA1c.2944G>A (p.Asp982Asn)
c.*90+3359C>T (n.*90+3359C>T)
c.254+3359C>T
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
c.2446G>A (p.Asp816Asn)
c.2443G>A (p.Asp815Asn)
c.*1559G>A (n.*1559G>A)
c.2857G>A (p.Asp953Asn)
c.933+5633C>T (n.933+5633C>T)
n.1447+3359C>T
n.1040+3359C>T
n.1204+3359C>T
 gnomAD v4
5g.87389411G>CCA360387985CCNH,RASA1c.2944G>C (p.Asp982His)
c.*90+3359C>G (n.*90+3359C>G)
c.254+3359C>G
c.2413G>C (p.Asp805His)
c.2446G>C (p.Asp816His)
c.2443G>C (p.Asp815His)
c.*1559G>C (n.*1559G>C)
c.2857G>C (p.Asp953His)
c.933+5633C>G (n.933+5633C>G)
n.1447+3359C>G
n.1040+3359C>G
n.1204+3359C>G
5g.87389411G>TCA360387987CCNH,RASA1c.2944G>T (p.Asp982Tyr)
c.*90+3359C>A (n.*90+3359C>A)
c.254+3359C>A
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
c.2446G>T (p.Asp816Tyr)
c.2443G>T (p.Asp815Tyr)
c.*1559G>T (n.*1559G>T)
c.2857G>T (p.Asp953Tyr)
c.933+5633C>A (n.933+5633C>A)
n.1447+3359C>A
n.1040+3359C>A
n.1204+3359C>A
5g.87389412A=CA1561615599CCNH,RASA1c.2945A= (p.Asp982=)
c.*90+3358T= (n.*90+3358T=)
c.254+3358T=
c.2414A= (p.Asp805=)
c.2447A= (p.Asp816=)
c.2444A= (p.Asp815=)
c.*1560A= (n.*1560A=)
c.2858A= (p.Asp953=)
c.933+5632T= (n.933+5632T=)
n.1447+3358T=
n.1040+3358T=
n.1204+3358T=
5g.87389412A>CCA360387990CCNH,RASA1c.2945A>C (p.Asp982Ala)
c.*90+3358T>G (n.*90+3358T>G)
c.254+3358T>G
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
c.2447A>C (p.Asp816Ala)
c.2444A>C (p.Asp815Ala)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.2858A>C (p.Asp953Ala)
c.933+5632T>G (n.933+5632T>G)
n.1447+3358T>G
n.1040+3358T>G
n.1204+3358T>G
5g.87389412A>GCA360387994CCNH,RASA1c.2945A>G (p.Asp982Gly)
c.*90+3358T>C (n.*90+3358T>C)
c.254+3358T>C
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
c.2447A>G (p.Asp816Gly)
c.2444A>G (p.Asp815Gly)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.2858A>G (p.Asp953Gly)
c.933+5632T>C (n.933+5632T>C)
n.1447+3358T>C
n.1040+3358T>C
n.1204+3358T>C
5g.87389412A>TCA360387991CCNH,RASA1c.2945A>T (p.Asp982Val)
c.*90+3358T>A (n.*90+3358T>A)
c.254+3358T>A
c.2414A>T (p.Asp805Val)
c.2447A>T (p.Asp816Val)
c.2444A>T (p.Asp815Val)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.2858A>T (p.Asp953Val)
c.933+5632T>A (n.933+5632T>A)
n.1447+3358T>A
n.1040+3358T>A
n.1204+3358T>A
 dbSNP
5g.87389413C>ACA360387997CCNH,RASA1c.2946C>A (p.Asp982Glu)
c.*90+3357G>T (n.*90+3357G>T)
c.254+3357G>T
c.2415C>A (p.Asp805Glu)
c.2448C>A (p.Asp816Glu)
c.2445C>A (p.Asp815Glu)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.2859C>A (p.Asp953Glu)
c.933+5631G>T (n.933+5631G>T)
n.1447+3357G>T
n.1040+3357G>T
n.1204+3357G>T
5g.87389413C=CA1561615604CCNH,RASA1c.2946C= (p.Asp982=)
c.*90+3357G= (n.*90+3357G=)
c.254+3357G=
c.2415C= (p.Asp805=)
c.2448C= (p.Asp816=)
c.2445C= (p.Asp815=)
c.*1561C= (n.*1561C=)
c.2859C= (p.Asp953=)
c.933+5631G= (n.933+5631G=)
n.1447+3357G=
n.1040+3357G=
n.1204+3357G=
5g.87389413C>GCA360388000CCNH,RASA1c.2946C>G (p.Asp982Glu)
c.*90+3357G>C (n.*90+3357G>C)
c.254+3357G>C
c.2415C>G (p.Asp805Glu)
c.2448C>G (p.Asp816Glu)
c.2445C>G (p.Asp815Glu)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.2859C>G (p.Asp953Glu)
c.933+5631G>C (n.933+5631G>C)
n.1447+3357G>C
n.1040+3357G>C
n.1204+3357G>C
5g.87389413C>TCA445201667CCNH,RASA1c.2946C>T (p.Asp982=)
c.*90+3357G>A (n.*90+3357G>A)
c.254+3357G>A
c.2415C>T (p.Asp805=)
c.2448C>T (p.Asp816=)
c.2445C>T (p.Asp815=)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.2859C>T (p.Asp953=)
c.933+5631G>A (n.933+5631G>A)
n.1447+3357G>A
n.1040+3357G>A
n.1204+3357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389414A>CCA360388001CCNH,RASA1c.2947A>C (p.Thr983Pro)
c.*90+3356T>G (n.*90+3356T>G)
c.254+3356T>G
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.2860A>C (p.Thr954Pro)
c.933+5630T>G (n.933+5630T>G)
n.1447+3356T>G
n.1040+3356T>G
n.1204+3356T>G
5g.87389414A>GCA360388002CCNH,RASA1c.2947A>G (p.Thr983Ala)
c.*90+3356T>C (n.*90+3356T>C)
c.254+3356T>C
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.2860A>G (p.Thr954Ala)
c.933+5630T>C (n.933+5630T>C)
n.1447+3356T>C
n.1040+3356T>C
n.1204+3356T>C
5g.87389414A>TCA360388003CCNH,RASA1c.2947A>T (p.Thr983Ser)
c.*90+3356T>A (n.*90+3356T>A)
c.254+3356T>A
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.2860A>T (p.Thr954Ser)
c.933+5630T>A (n.933+5630T>A)
n.1447+3356T>A
n.1040+3356T>A
n.1204+3356T>A
5g.87389414_87389415insGCA645562937CCNH,RASA1c.2947_2948insG (p.Thr983SerfsTer6)
c.*90+3355_*90+3356insC (n.*90+3355_*90+3356insC)
c.254+3355_254+3356insC
c.2416_2417insG (p.Thr806SerfsTer6)
c.2449_2450insG (p.Thr817SerfsTer6)
c.2446_2447insG (p.Thr816SerfsTer6)
c.*1562_*1563insG (n.*1562_*1563insG)
c.2860_2861insG (p.Thr954SerfsTer6)
c.933+5629_933+5630insC (n.933+5629_933+5630insC)
n.1447+3355_1447+3356insC
n.1040+3355_1040+3356insC
n.1204+3355_1204+3356insC
 COSMIC COSMIC
5g.87389415C>ACA360388004CCNH,RASA1c.2948C>A (p.Thr983Asn)
c.*90+3355G>T (n.*90+3355G>T)
c.254+3355G>T
c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.2861C>A (p.Thr954Asn)
c.933+5629G>T (n.933+5629G>T)
n.1447+3355G>T
n.1040+3355G>T
n.1204+3355G>T
5g.87389415C>GCA360388006CCNH,RASA1c.2948C>G (p.Thr983Ser)
c.*90+3355G>C (n.*90+3355G>C)
c.254+3355G>C
c.2417C>G (p.Thr806Ser)
c.2450C>G (p.Thr817Ser)
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.2861C>G (p.Thr954Ser)
c.933+5629G>C (n.933+5629G>C)
n.1447+3355G>C
n.1040+3355G>C
n.1204+3355G>C
5g.87389415C>TCA360388007CCNH,RASA1c.2948C>T (p.Thr983Ile)
c.*90+3355G>A (n.*90+3355G>A)
c.254+3355G>A
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.2861C>T (p.Thr954Ile)
c.933+5629G>A (n.933+5629G>A)
n.1447+3355G>A
n.1040+3355G>A
n.1204+3355G>A
5g.87389416T>ACA445201671CCNH,RASA1c.2949T>A (p.Thr983=)
c.*90+3354A>T (n.*90+3354A>T)
c.254+3354A>T
c.2418T>A (p.Thr806=)
c.2451T>A (p.Thr817=)
c.2448T>A (p.Thr816=)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.2862T>A (p.Thr954=)
c.933+5628A>T (n.933+5628A>T)
n.1447+3354A>T
n.1040+3354A>T
n.1204+3354A>T
5g.87389416T>CCA445201672CCNH,RASA1c.2949T>C (p.Thr983=)
c.*90+3354A>G (n.*90+3354A>G)
c.254+3354A>G
c.2418T>C (p.Thr806=)
c.2451T>C (p.Thr817=)
c.2448T>C (p.Thr816=)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.2862T>C (p.Thr954=)
c.933+5628A>G (n.933+5628A>G)
n.1447+3354A>G
n.1040+3354A>G
n.1204+3354A>G
5g.87389416T>GCA445201673CCNH,RASA1c.2949T>G (p.Thr983=)
c.*90+3354A>C (n.*90+3354A>C)
c.254+3354A>C
c.2418T>G (p.Thr806=)
c.2451T>G (p.Thr817=)
c.2448T>G (p.Thr816=)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.2862T>G (p.Thr954=)
c.933+5628A>C (n.933+5628A>C)
n.1447+3354A>C
n.1040+3354A>C
n.1204+3354A>C
5g.87389417A>CCA360388009CCNH,RASA1c.2950A>C (p.Thr984Pro)
c.*90+3353T>G (n.*90+3353T>G)
c.254+3353T>G
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.2863A>C (p.Thr955Pro)
c.933+5627T>G (n.933+5627T>G)
n.1447+3353T>G
n.1040+3353T>G
n.1204+3353T>G
5g.87389417A>GCA360388011CCNH,RASA1c.2950A>G (p.Thr984Ala)
c.*90+3353T>C (n.*90+3353T>C)
c.254+3353T>C
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.2863A>G (p.Thr955Ala)
c.933+5627T>C (n.933+5627T>C)
n.1447+3353T>C
n.1040+3353T>C
n.1204+3353T>C
5g.87389417A>TCA360388013CCNH,RASA1c.2950A>T (p.Thr984Ser)
c.*90+3353T>A (n.*90+3353T>A)
c.254+3353T>A
c.2419A>T (p.Thr807Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.2863A>T (p.Thr955Ser)
c.933+5627T>A (n.933+5627T>A)
n.1447+3353T>A
n.1040+3353T>A
n.1204+3353T>A
5g.87389418C>ACA360388015CCNH,RASA1c.2951C>A (p.Thr984Lys)
c.*90+3352G>T (n.*90+3352G>T)
c.254+3352G>T
c.2420C>A (p.Thr807Lys)
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
c.2450C>A (p.Thr817Lys)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.2864C>A (p.Thr955Lys)
c.933+5626G>T (n.933+5626G>T)
n.1447+3352G>T
n.1040+3352G>T
n.1204+3352G>T
5g.87389418C>GCA360388019CCNH,RASA1c.2951C>G (p.Thr984Arg)
c.*90+3352G>C (n.*90+3352G>C)
c.254+3352G>C
c.2420C>G (p.Thr807Arg)
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
c.2450C>G (p.Thr817Arg)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.2864C>G (p.Thr955Arg)
c.933+5626G>C (n.933+5626G>C)
n.1447+3352G>C
n.1040+3352G>C
n.1204+3352G>C
5g.87389418C>TCA360388016CCNH,RASA1c.2951C>T (p.Thr984Ile)
c.*90+3352G>A (n.*90+3352G>A)
c.254+3352G>A
c.2420C>T (p.Thr807Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.2864C>T (p.Thr955Ile)
c.933+5626G>A (n.933+5626G>A)
n.1447+3352G>A
n.1040+3352G>A
n.1204+3352G>A
5g.87389419A=CA1561615609CCNH,RASA1c.2952A= (p.Thr984=)
c.*90+3351T= (n.*90+3351T=)
c.254+3351T=
c.2421A= (p.Thr807=)
c.2454A= (p.Thr818=)
c.2451A= (p.Thr817=)
c.*1567A= (n.*1567A=)
c.2865A= (p.Thr955=)
c.933+5625T= (n.933+5625T=)
n.1447+3351T=
n.1040+3351T=
n.1204+3351T=
5g.87389419A>CCA445201675CCNH,RASA1c.2952A>C (p.Thr984=)
c.*90+3351T>G (n.*90+3351T>G)
c.254+3351T>G
c.2421A>C (p.Thr807=)
c.2454A>C (p.Thr818=)
c.2451A>C (p.Thr817=)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.2865A>C (p.Thr955=)
c.933+5625T>G (n.933+5625T>G)
n.1447+3351T>G
n.1040+3351T>G
n.1204+3351T>G
5g.87389419A>GCA3336176CCNH,RASA1c.2952A>G (p.Thr984=)
c.*90+3351T>C (n.*90+3351T>C)
c.254+3351T>C
c.2421A>G (p.Thr807=)
c.2454A>G (p.Thr818=)
c.2451A>G (p.Thr817=)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.2865A>G (p.Thr955=)
c.933+5625T>C (n.933+5625T>C)
n.1447+3351T>C
n.1040+3351T>C
n.1204+3351T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.87389419A>TCA445201676CCNH,RASA1c.2952A>T (p.Thr984=)
c.*90+3351T>A (n.*90+3351T>A)
c.254+3351T>A
c.2421A>T (p.Thr807=)
c.2454A>T (p.Thr818=)
c.2451A>T (p.Thr817=)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.2865A>T (p.Thr955=)
c.933+5625T>A (n.933+5625T>A)
n.1447+3351T>A
n.1040+3351T>A
n.1204+3351T>A
5g.87389420G>ACA3336177CCNH,RASA1c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.*90+3350C>T (n.*90+3350C>T)
c.254+3350C>T
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.933+5624C>T (n.933+5624C>T)
n.1447+3350C>T
n.1040+3350C>T
n.1204+3350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.87389420G>CCA360388022CCNH,RASA1c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.*90+3350C>G (n.*90+3350C>G)
c.254+3350C>G
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.933+5624C>G (n.933+5624C>G)
n.1447+3350C>G
n.1040+3350C>G
n.1204+3350C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389420G=CA1561615613CCNH,RASA1c.2953G= (p.Glu985=)
c.*90+3350C= (n.*90+3350C=)
c.254+3350C=
c.2422G= (p.Glu808=)
c.2455G= (p.Glu819=)
c.2452G= (p.Glu818=)
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.2866G= (p.Glu956=)
c.933+5624C= (n.933+5624C=)
n.1447+3350C=
n.1040+3350C=
n.1204+3350C=
5g.87389420G>TCA360388023CCNH,RASA1c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.*90+3350C>A (n.*90+3350C>A)
c.254+3350C>A
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.933+5624C>A (n.933+5624C>A)
n.1447+3350C>A
n.1040+3350C>A
n.1204+3350C>A
5g.87389421A>CCA360388027CCNH,RASA1c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.*90+3349T>G (n.*90+3349T>G)
c.254+3349T>G
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.2867A>C (p.Glu956Ala)
c.933+5623T>G (n.933+5623T>G)
n.1447+3349T>G
n.1040+3349T>G
n.1204+3349T>G
5g.87389421A>GCA360388034CCNH,RASA1c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.*90+3349T>C (n.*90+3349T>C)
c.254+3349T>C
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.2867A>G (p.Glu956Gly)
c.933+5623T>C (n.933+5623T>C)
n.1447+3349T>C
n.1040+3349T>C
n.1204+3349T>C
 gnomAD v4
5g.87389421A>TCA360388037CCNH,RASA1c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.*90+3349T>A (n.*90+3349T>A)
c.254+3349T>A
c.2423A>T (p.Glu808Val)
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.2867A>T (p.Glu956Val)
c.933+5623T>A (n.933+5623T>A)
n.1447+3349T>A
n.1040+3349T>A
n.1204+3349T>A
5g.87389422G>ACA3336178CCNH,RASA1c.2955G>A (p.Glu985=)
c.*90+3348C>T (n.*90+3348C>T)
c.254+3348C>T
c.2424G>A (p.Glu808=)
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.2454G>A (p.Glu818=)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.2868G>A (p.Glu956=)
c.933+5622C>T (n.933+5622C>T)
n.1447+3348C>T
n.1040+3348C>T
n.1204+3348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87389422G>CCA360388043CCNH,RASA1c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.*90+3348C>G (n.*90+3348C>G)
c.254+3348C>G
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.2454G>C (p.Glu818Asp)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.2868G>C (p.Glu956Asp)
c.933+5622C>G (n.933+5622C>G)
n.1447+3348C>G
n.1040+3348C>G
n.1204+3348C>G
 gnomAD v4
5g.87389422G=CA1561615617CCNH,RASA1c.2955G= (p.Glu985=)
c.*90+3348C= (n.*90+3348C=)
c.254+3348C=
c.2424G= (p.Glu808=)
c.2457G= (p.Glu819=)
c.2454G= (p.Glu818=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.2868G= (p.Glu956=)
c.933+5622C= (n.933+5622C=)
n.1447+3348C=
n.1040+3348C=
n.1204+3348C=
5g.87389422G>TCA360388046CCNH,RASA1c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.*90+3348C>A (n.*90+3348C>A)
c.254+3348C>A
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.2454G>T (p.Glu818Asp)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.2868G>T (p.Glu956Asp)
c.933+5622C>A (n.933+5622C>A)
n.1447+3348C>A
n.1040+3348C>A
n.1204+3348C>A
5g.87389423C>ACA360388050CCNH,RASA1c.2956C>A (p.His986Asn)
c.*90+3347G>T (n.*90+3347G>T)
c.254+3347G>T
c.2425C>A (p.His809Asn)
c.2458C>A (p.His820Asn)
c.2455C>A (p.His819Asn)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.2869C>A (p.His957Asn)
c.933+5621G>T (n.933+5621G>T)
n.1447+3347G>T
n.1040+3347G>T
n.1204+3347G>T
5g.87389423C>GCA360388051CCNH,RASA1c.2956C>G (p.His986Asp)
c.*90+3347G>C (n.*90+3347G>C)
c.254+3347G>C
c.2425C>G (p.His809Asp)
c.2458C>G (p.His820Asp)
c.2455C>G (p.His819Asp)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.2869C>G (p.His957Asp)
c.933+5621G>C (n.933+5621G>C)
n.1447+3347G>C
n.1040+3347G>C
n.1204+3347G>C
5g.87389423C>TCA360388053CCNH,RASA1c.2956C>T (p.His986Tyr)
c.*90+3347G>A (n.*90+3347G>A)
c.254+3347G>A
c.2425C>T (p.His809Tyr)
c.2458C>T (p.His820Tyr)
c.2455C>T (p.His819Tyr)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.2869C>T (p.His957Tyr)
c.933+5621G>A (n.933+5621G>A)
n.1447+3347G>A
n.1040+3347G>A
n.1204+3347G>A
5g.87389424A>CCA360388056CCNH,RASA1c.2957A>C (p.His986Pro)
c.*90+3346T>G (n.*90+3346T>G)
c.254+3346T>G
c.2426A>C (p.His809Pro)
c.2459A>C (p.His820Pro)
c.2456A>C (p.His819Pro)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.2870A>C (p.His957Pro)
c.933+5620T>G (n.933+5620T>G)
n.1447+3346T>G
n.1040+3346T>G
n.1204+3346T>G
 gnomAD v4
5g.87389424A>GCA360388059CCNH,RASA1c.2957A>G (p.His986Arg)
c.*90+3346T>C (n.*90+3346T>C)
c.254+3346T>C
c.2426A>G (p.His809Arg)
c.2459A>G (p.His820Arg)
c.2456A>G (p.His819Arg)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.2870A>G (p.His957Arg)
c.933+5620T>C (n.933+5620T>C)
n.1447+3346T>C
n.1040+3346T>C
n.1204+3346T>C
5g.87389424A>TCA360388060CCNH,RASA1c.2957A>T (p.His986Leu)
c.*90+3346T>A (n.*90+3346T>A)
c.254+3346T>A
c.2426A>T (p.His809Leu)
c.2459A>T (p.His820Leu)
c.2456A>T (p.His819Leu)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.2870A>T (p.His957Leu)
c.933+5620T>A (n.933+5620T>A)
n.1447+3346T>A
n.1040+3346T>A
n.1204+3346T>A
 ClinVar
5g.87389425T>ACA360388063CCNH,RASA1c.2958T>A (p.His986Gln)
c.*90+3345A>T (n.*90+3345A>T)
c.254+3345A>T
c.2427T>A (p.His809Gln)
c.2460T>A (p.His820Gln)
c.2457T>A (p.His819Gln)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.2871T>A (p.His957Gln)
c.933+5619A>T (n.933+5619A>T)
n.1447+3345A>T
n.1040+3345A>T
n.1204+3345A>T
5g.87389425T>CCA445201679CCNH,RASA1c.2958T>C (p.His986=)
c.*90+3345A>G (n.*90+3345A>G)
c.254+3345A>G
c.2427T>C (p.His809=)
c.2460T>C (p.His820=)
c.2457T>C (p.His819=)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.2871T>C (p.His957=)
c.933+5619A>G (n.933+5619A>G)
n.1447+3345A>G
n.1040+3345A>G
n.1204+3345A>G
 gnomAD v4
5g.87389425T>GCA360388061CCNH,RASA1c.2958T>G (p.His986Gln)
c.*90+3345A>C (n.*90+3345A>C)
c.254+3345A>C
c.2427T>G (p.His809Gln)
c.2460T>G (p.His820Gln)
c.2457T>G (p.His819Gln)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.2871T>G (p.His957Gln)
c.933+5619A>C (n.933+5619A>C)
n.1447+3345A>C
n.1040+3345A>C
n.1204+3345A>C
5g.87389426T>ACA360388067CCNH,RASA1c.2959T>A (p.Ser987Thr)
c.*90+3344A>T (n.*90+3344A>T)
c.254+3344A>T
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.2872T>A (p.Ser958Thr)
c.933+5618A>T (n.933+5618A>T)
n.1447+3344A>T
n.1040+3344A>T
n.1204+3344A>T
5g.87389426T>CCA360388069CCNH,RASA1c.2959T>C (p.Ser987Pro)
c.*90+3344A>G (n.*90+3344A>G)
c.254+3344A>G
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.2872T>C (p.Ser958Pro)
c.933+5618A>G (n.933+5618A>G)
n.1447+3344A>G
n.1040+3344A>G
n.1204+3344A>G
5g.87389426T>GCA360388070CCNH,RASA1c.2959T>G (p.Ser987Ala)
c.*90+3344A>C (n.*90+3344A>C)
c.254+3344A>C
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.933+5618A>C (n.933+5618A>C)
n.1447+3344A>C
n.1040+3344A>C
n.1204+3344A>C
5g.87389427C>ACA360388074CCNH,RASA1c.2960C>A (p.Ser987Tyr)
c.*90+3343G>T (n.*90+3343G>T)
c.254+3343G>T
c.2429C>A (p.Ser810Tyr)
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.2873C>A (p.Ser958Tyr)
c.933+5617G>T (n.933+5617G>T)
n.1447+3343G>T
n.1040+3343G>T
n.1204+3343G>T
5g.87389427C=CA1561615621CCNH,RASA1c.2960C= (p.Ser987=)
c.*90+3343G= (n.*90+3343G=)
c.254+3343G=
c.2429C= (p.Ser810=)
c.2462C= (p.Ser821=)
c.2459C= (p.Ser820=)
c.*1575C= (n.*1575C=)
c.2873C= (p.Ser958=)
c.933+5617G= (n.933+5617G=)
n.1447+3343G=
n.1040+3343G=
n.1204+3343G=
5g.87389427C>GCA360388076CCNH,RASA1c.2960C>G (p.Ser987Cys)
c.*90+3343G>C (n.*90+3343G>C)
c.254+3343G>C
c.2429C>G (p.Ser810Cys)
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.2873C>G (p.Ser958Cys)
c.933+5617G>C (n.933+5617G>C)
n.1447+3343G>C
n.1040+3343G>C
n.1204+3343G>C
5g.87389427C>TCA360388078CCNH,RASA1c.2960C>T (p.Ser987Phe)
c.*90+3343G>A (n.*90+3343G>A)
c.254+3343G>A
c.2429C>T (p.Ser810Phe)
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.2873C>T (p.Ser958Phe)
c.933+5617G>A (n.933+5617G>A)
n.1447+3343G>A
n.1040+3343G>A
n.1204+3343G>A
 dbSNP
5g.87389428T>ACA445201683CCNH,RASA1c.2961T>A (p.Ser987=)
c.*90+3342A>T (n.*90+3342A>T)
c.254+3342A>T
c.2430T>A (p.Ser810=)
c.2463T>A (p.Ser821=)
c.2460T>A (p.Ser820=)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.2874T>A (p.Ser958=)
c.933+5616A>T (n.933+5616A>T)
n.1447+3342A>T
n.1040+3342A>T
n.1204+3342A>T
5g.87389428T>CCA121822026CCNH,RASA1c.2961T>C (p.Ser987=)
c.*90+3342A>G (n.*90+3342A>G)
c.254+3342A>G
c.2430T>C (p.Ser810=)
c.2463T>C (p.Ser821=)
c.2460T>C (p.Ser820=)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.2874T>C (p.Ser958=)
c.933+5616A>G (n.933+5616A>G)
n.1447+3342A>G
n.1040+3342A>G
n.1204+3342A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87389428T>GCA445201684CCNH,RASA1c.2961T>G (p.Ser987=)
c.*90+3342A>C (n.*90+3342A>C)
c.254+3342A>C
c.2430T>G (p.Ser810=)
c.2463T>G (p.Ser821=)
c.2460T>G (p.Ser820=)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.2874T>G (p.Ser958=)
c.933+5616A>C (n.933+5616A>C)
n.1447+3342A>C
n.1040+3342A>C
n.1204+3342A>C
5g.87389428T=CA1561615623CCNH,RASA1c.2961T= (p.Ser987=)
c.*90+3342A= (n.*90+3342A=)
c.254+3342A=
c.2430T= (p.Ser810=)
c.2463T= (p.Ser821=)
c.2460T= (p.Ser820=)
c.*1576T= (n.*1576T=)
c.2874T= (p.Ser958=)
c.933+5616A= (n.933+5616A=)
n.1447+3342A=
n.1040+3342A=
n.1204+3342A=
5g.87389429A>CCA445201687CCNH,RASA1c.2962A>C (p.Arg988=)
c.*90+3341T>G (n.*90+3341T>G)
c.254+3341T>G
c.2431A>C (p.Arg811=)
c.2464A>C (p.Arg822=)
c.2461A>C (p.Arg821=)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.2875A>C (p.Arg959=)
c.933+5615T>G (n.933+5615T>G)
n.1447+3341T>G
n.1040+3341T>G
n.1204+3341T>G
5g.87389429A>GCA360388081CCNH,RASA1c.2962A>G (p.Arg988Gly)
c.*90+3341T>C (n.*90+3341T>C)
c.254+3341T>C
c.2431A>G (p.Arg811Gly)
c.2464A>G (p.Arg822Gly)
c.2461A>G (p.Arg821Gly)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.2875A>G (p.Arg959Gly)
c.933+5615T>C (n.933+5615T>C)
n.1447+3341T>C
n.1040+3341T>C
n.1204+3341T>C
 gnomAD v4
5g.87389429A>TCA360388084CCNH,RASA1c.2962A>T (p.Arg988Ter)
c.*90+3341T>A (n.*90+3341T>A)
c.254+3341T>A
c.2431A>T (p.Arg811Ter)
c.2464A>T (p.Arg822Ter)
c.2461A>T (p.Arg821Ter)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.2875A>T (p.Arg959Ter)
c.933+5615T>A (n.933+5615T>A)
n.1447+3341T>A
n.1040+3341T>A
n.1204+3341T>A

Number of alleles fetched