UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87385415_87385423delinsTGTAATTTA | CA1561608237 | CCNH,RASA1 | c.2847+26_2847+34delinsTGTAATTTA (n.2847+26_2847+34delinsTGTAATTTA) c.*90+7347_*90+7355delinsTAAATTACA (n.*90+7347_*90+7355delinsTAAATTACA) c.254+7347_254+7355delinsTAAATTACA c.2316+26_2316+34delinsTGTAATTTA (n.2316+26_2316+34delinsTGTAATTTA) c.2349+26_2349+34delinsTGTAATTTA (n.2349+26_2349+34delinsTGTAATTTA) c.2346+26_2346+34delinsTGTAATTTA (n.2346+26_2346+34delinsTGTAATTTA) c.*1372+26_*1372+34delinsTGTAATTTA (n.*1372+26_*1372+34delinsTGTAATTTA) c.2760+26_2760+34delinsTGTAATTTA (n.2760+26_2760+34delinsTGTAATTTA) c.933+9621_933+9629delinsTAAATTACA (n.933+9621_933+9629delinsTAAATTACA) n.1447+7347_1447+7355delinsTAAATTACA n.1040+7347_1040+7355delinsTAAATTACA n.1204+7347_1204+7355delinsTAAATTACA | |
| 5 | g.87385416del | CA2674518394 | CCNH,RASA1 | c.2847+27del (n.2847+27del) c.*90+7354del (n.*90+7354del) c.254+7354del c.2316+27del (n.2316+27del) c.2349+27del (n.2349+27del) c.2346+27del (n.2346+27del) c.*1372+27del (n.*1372+27del) c.2760+27del (n.2760+27del) c.933+9628del (n.933+9628del) n.1447+7354del n.1040+7354del n.1204+7354del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385416G>A | CA1078439472 | CCNH,RASA1 | c.2847+27G>A (n.2847+27G>A) c.*90+7354C>T (n.*90+7354C>T) c.254+7354C>T c.2316+27G>A (n.2316+27G>A) c.2349+27G>A (n.2349+27G>A) c.2346+27G>A (n.2346+27G>A) c.*1372+27G>A (n.*1372+27G>A) c.2760+27G>A (n.2760+27G>A) c.933+9628C>T (n.933+9628C>T) n.1447+7354C>T n.1040+7354C>T n.1204+7354C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385416G= | CA1561608242 | CCNH,RASA1 | c.2847+27G= (n.2847+27G=) c.*90+7354C= (n.*90+7354C=) c.254+7354C= c.2316+27G= (n.2316+27G=) c.2349+27G= (n.2349+27G=) c.2346+27G= (n.2346+27G=) c.*1372+27G= (n.*1372+27G=) c.2760+27G= (n.2760+27G=) c.933+9628C= (n.933+9628C=) n.1447+7354C= n.1040+7354C= n.1204+7354C= | |
| 5 | g.87385416_87385423del | CA3336121 | CCNH,RASA1 | c.2847+27_2847+34del (n.2847+27_2847+34del) c.*90+7347_*90+7354del (n.*90+7347_*90+7354del) c.254+7347_254+7354del c.2316+27_2316+34del (n.2316+27_2316+34del) c.2349+27_2349+34del (n.2349+27_2349+34del) c.2346+27_2346+34del (n.2346+27_2346+34del) c.*1372+27_*1372+34del (n.*1372+27_*1372+34del) c.2760+27_2760+34del (n.2760+27_2760+34del) c.933+9621_933+9628del (n.933+9621_933+9628del) n.1447+7347_1447+7354del n.1040+7347_1040+7354del n.1204+7347_1204+7354del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385419_87385423del | CA2674518395 | CCNH,RASA1 | c.2847+30_2847+34del (n.2847+30_2847+34del) c.*90+7349_*90+7353del (n.*90+7349_*90+7353del) c.254+7349_254+7353del c.2316+30_2316+34del (n.2316+30_2316+34del) c.2349+30_2349+34del (n.2349+30_2349+34del) c.2346+30_2346+34del (n.2346+30_2346+34del) c.*1372+30_*1372+34del (n.*1372+30_*1372+34del) c.2760+30_2760+34del (n.2760+30_2760+34del) c.933+9623_933+9627del (n.933+9623_933+9627del) n.1447+7349_1447+7353del n.1040+7349_1040+7353del n.1204+7349_1204+7353del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385418A>G | CA2578355095 | CCNH,RASA1 | c.2847+29A>G (n.2847+29A>G) c.*90+7352T>C (n.*90+7352T>C) c.254+7352T>C c.2316+29A>G (n.2316+29A>G) c.2349+29A>G (n.2349+29A>G) c.2346+29A>G (n.2346+29A>G) c.*1372+29A>G (n.*1372+29A>G) c.2760+29A>G (n.2760+29A>G) c.933+9626T>C (n.933+9626T>C) n.1447+7352T>C n.1040+7352T>C n.1204+7352T>C | |
| 5 | g.87385419A>G | CA2674518396 | CCNH,RASA1 | c.2847+30A>G (n.2847+30A>G) c.*90+7351T>C (n.*90+7351T>C) c.254+7351T>C c.2316+30A>G (n.2316+30A>G) c.2349+30A>G (n.2349+30A>G) c.2346+30A>G (n.2346+30A>G) c.*1372+30A>G (n.*1372+30A>G) c.2760+30A>G (n.2760+30A>G) c.933+9625T>C (n.933+9625T>C) n.1447+7351T>C n.1040+7351T>C n.1204+7351T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385420T>C | CA1561608247 | CCNH,RASA1 | c.2847+31T>C (n.2847+31T>C) c.*90+7350A>G (n.*90+7350A>G) c.254+7350A>G c.2316+31T>C (n.2316+31T>C) c.2349+31T>C (n.2349+31T>C) c.2346+31T>C (n.2346+31T>C) c.*1372+31T>C (n.*1372+31T>C) c.2760+31T>C (n.2760+31T>C) c.933+9624A>G (n.933+9624A>G) n.1447+7350A>G n.1040+7350A>G n.1204+7350A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385420T= | CA1561608254 | CCNH,RASA1 | c.2847+31T= (n.2847+31T=) c.*90+7350A= (n.*90+7350A=) c.254+7350A= c.2316+31T= (n.2316+31T=) c.2349+31T= (n.2349+31T=) c.2346+31T= (n.2346+31T=) c.*1372+31T= (n.*1372+31T=) c.2760+31T= (n.2760+31T=) c.933+9624A= (n.933+9624A=) n.1447+7350A= n.1040+7350A= n.1204+7350A= | |
| 5 | g.87385421T>A | CA3336123 | CCNH,RASA1 | c.2847+32T>A (n.2847+32T>A) c.*90+7349A>T (n.*90+7349A>T) c.254+7349A>T c.2316+32T>A (n.2316+32T>A) c.2349+32T>A (n.2349+32T>A) c.2346+32T>A (n.2346+32T>A) c.*1372+32T>A (n.*1372+32T>A) c.2760+32T>A (n.2760+32T>A) c.933+9623A>T (n.933+9623A>T) n.1447+7349A>T n.1040+7349A>T n.1204+7349A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385421T= | CA1561608260 | CCNH,RASA1 | c.2847+32T= (n.2847+32T=) c.*90+7349A= (n.*90+7349A=) c.254+7349A= c.2316+32T= (n.2316+32T=) c.2349+32T= (n.2349+32T=) c.2346+32T= (n.2346+32T=) c.*1372+32T= (n.*1372+32T=) c.2760+32T= (n.2760+32T=) c.933+9623A= (n.933+9623A=) n.1447+7349A= n.1040+7349A= n.1204+7349A= | |
| 5 | g.87385423A>G | CA2674518397 | CCNH,RASA1 | c.2847+34A>G (n.2847+34A>G) c.*90+7347T>C (n.*90+7347T>C) c.254+7347T>C c.2316+34A>G (n.2316+34A>G) c.2349+34A>G (n.2349+34A>G) c.2346+34A>G (n.2346+34A>G) c.*1372+34A>G (n.*1372+34A>G) c.2760+34A>G (n.2760+34A>G) c.933+9621T>C (n.933+9621T>C) n.1447+7347T>C n.1040+7347T>C n.1204+7347T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385424T>A | CA2578355097 | CCNH,RASA1 | c.2847+35T>A (n.2847+35T>A) c.*90+7346A>T (n.*90+7346A>T) c.254+7346A>T c.2316+35T>A (n.2316+35T>A) c.2349+35T>A (n.2349+35T>A) c.2346+35T>A (n.2346+35T>A) c.*1372+35T>A (n.*1372+35T>A) c.2760+35T>A (n.2760+35T>A) c.933+9620A>T (n.933+9620A>T) n.1447+7346A>T n.1040+7346A>T n.1204+7346A>T | |
| 5 | g.87385424T>C | CA3336124 | CCNH,RASA1 | c.2847+35T>C (n.2847+35T>C) c.*90+7346A>G (n.*90+7346A>G) c.254+7346A>G c.2316+35T>C (n.2316+35T>C) c.2349+35T>C (n.2349+35T>C) c.2346+35T>C (n.2346+35T>C) c.*1372+35T>C (n.*1372+35T>C) c.2760+35T>C (n.2760+35T>C) c.933+9620A>G (n.933+9620A>G) n.1447+7346A>G n.1040+7346A>G n.1204+7346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385424T= | CA1561608264 | CCNH,RASA1 | c.2847+35T= (n.2847+35T=) c.*90+7346A= (n.*90+7346A=) c.254+7346A= c.2316+35T= (n.2316+35T=) c.2349+35T= (n.2349+35T=) c.2346+35T= (n.2346+35T=) c.*1372+35T= (n.*1372+35T=) c.2760+35T= (n.2760+35T=) c.933+9620A= (n.933+9620A=) n.1447+7346A= n.1040+7346A= n.1204+7346A= | |
| 5 | g.87385425_87385432delinsGAATGCAA | CA1561608266 | CCNH,RASA1 | c.2847+36_2847+43delinsGAATGCAA (n.2847+36_2847+43delinsGAATGCAA) c.*90+7338_*90+7345delinsTTGCATTC (n.*90+7338_*90+7345delinsTTGCATTC) c.254+7338_254+7345delinsTTGCATTC c.2316+36_2316+43delinsGAATGCAA (n.2316+36_2316+43delinsGAATGCAA) c.2349+36_2349+43delinsGAATGCAA (n.2349+36_2349+43delinsGAATGCAA) c.2346+36_2346+43delinsGAATGCAA (n.2346+36_2346+43delinsGAATGCAA) c.*1372+36_*1372+43delinsGAATGCAA (n.*1372+36_*1372+43delinsGAATGCAA) c.2760+36_2760+43delinsGAATGCAA (n.2760+36_2760+43delinsGAATGCAA) c.933+9612_933+9619delinsTTGCATTC (n.933+9612_933+9619delinsTTGCATTC) n.1447+7338_1447+7345delinsTTGCATTC n.1040+7338_1040+7345delinsTTGCATTC n.1204+7338_1204+7345delinsTTGCATTC | |
| 5 | g.87385426A>G | CA2674518398 | CCNH,RASA1 | c.2847+37A>G (n.2847+37A>G) c.*90+7344T>C (n.*90+7344T>C) c.254+7344T>C c.2316+37A>G (n.2316+37A>G) c.2349+37A>G (n.2349+37A>G) c.2346+37A>G (n.2346+37A>G) c.*1372+37A>G (n.*1372+37A>G) c.2760+37A>G (n.2760+37A>G) c.933+9618T>C (n.933+9618T>C) n.1447+7344T>C n.1040+7344T>C n.1204+7344T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385427del | CA2767339844 | CCNH,RASA1 | c.2847+38del (n.2847+38del) c.*90+7344del (n.*90+7344del) c.254+7344del c.2316+38del (n.2316+38del) c.2349+38del (n.2349+38del) c.2346+38del (n.2346+38del) c.*1372+38del (n.*1372+38del) c.2760+38del (n.2760+38del) c.933+9618del (n.933+9618del) n.1447+7344del n.1040+7344del n.1204+7344del | |
| 5 | g.87385426_87385432del | CA3336125 | CCNH,RASA1 | c.2847+37_2847+43del (n.2847+37_2847+43del) c.*90+7338_*90+7344del (n.*90+7338_*90+7344del) c.254+7338_254+7344del c.2316+37_2316+43del (n.2316+37_2316+43del) c.2349+37_2349+43del (n.2349+37_2349+43del) c.2346+37_2346+43del (n.2346+37_2346+43del) c.*1372+37_*1372+43del (n.*1372+37_*1372+43del) c.2760+37_2760+43del (n.2760+37_2760+43del) c.933+9612_933+9618del (n.933+9612_933+9618del) n.1447+7338_1447+7344del n.1040+7338_1040+7344del n.1204+7338_1204+7344del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385428T>A | CA2578355098 | CCNH,RASA1 | c.2847+39T>A (n.2847+39T>A) c.*90+7342A>T (n.*90+7342A>T) c.254+7342A>T c.2316+39T>A (n.2316+39T>A) c.2349+39T>A (n.2349+39T>A) c.2346+39T>A (n.2346+39T>A) c.*1372+39T>A (n.*1372+39T>A) c.2760+39T>A (n.2760+39T>A) c.933+9616A>T (n.933+9616A>T) n.1447+7342A>T n.1040+7342A>T n.1204+7342A>T | |
| 5 | g.87385428T>C | CA560883619 | CCNH,RASA1 | c.2847+39T>C (n.2847+39T>C) c.*90+7342A>G (n.*90+7342A>G) c.254+7342A>G c.2316+39T>C (n.2316+39T>C) c.2349+39T>C (n.2349+39T>C) c.2346+39T>C (n.2346+39T>C) c.*1372+39T>C (n.*1372+39T>C) c.2760+39T>C (n.2760+39T>C) c.933+9616A>G (n.933+9616A>G) n.1447+7342A>G n.1040+7342A>G n.1204+7342A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385428T= | CA1561608284 | CCNH,RASA1 | c.2847+39T= (n.2847+39T=) c.*90+7342A= (n.*90+7342A=) c.254+7342A= c.2316+39T= (n.2316+39T=) c.2349+39T= (n.2349+39T=) c.2346+39T= (n.2346+39T=) c.*1372+39T= (n.*1372+39T=) c.2760+39T= (n.2760+39T=) c.933+9616A= (n.933+9616A=) n.1447+7342A= n.1040+7342A= n.1204+7342A= | |
| 5 | g.87385429G>A | CA2674518399 | CCNH,RASA1 | c.2847+40G>A (n.2847+40G>A) c.*90+7341C>T (n.*90+7341C>T) c.254+7341C>T c.2316+40G>A (n.2316+40G>A) c.2349+40G>A (n.2349+40G>A) c.2346+40G>A (n.2346+40G>A) c.*1372+40G>A (n.*1372+40G>A) c.2760+40G>A (n.2760+40G>A) c.933+9615C>T (n.933+9615C>T) n.1447+7341C>T n.1040+7341C>T n.1204+7341C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385429G>C | CA3336126 | CCNH,RASA1 | c.2847+40G>C (n.2847+40G>C) c.*90+7341C>G (n.*90+7341C>G) c.254+7341C>G c.2316+40G>C (n.2316+40G>C) c.2349+40G>C (n.2349+40G>C) c.2346+40G>C (n.2346+40G>C) c.*1372+40G>C (n.*1372+40G>C) c.2760+40G>C (n.2760+40G>C) c.933+9615C>G (n.933+9615C>G) n.1447+7341C>G n.1040+7341C>G n.1204+7341C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385429G= | CA1561608288 | CCNH,RASA1 | c.2847+40G= (n.2847+40G=) c.*90+7341C= (n.*90+7341C=) c.254+7341C= c.2316+40G= (n.2316+40G=) c.2349+40G= (n.2349+40G=) c.2346+40G= (n.2346+40G=) c.*1372+40G= (n.*1372+40G=) c.2760+40G= (n.2760+40G=) c.933+9615C= (n.933+9615C=) n.1447+7341C= n.1040+7341C= n.1204+7341C= | |
| 5 | g.87385429G>T | CA560883620 | CCNH,RASA1 | c.2847+40G>T (n.2847+40G>T) c.*90+7341C>A (n.*90+7341C>A) c.254+7341C>A c.2316+40G>T (n.2316+40G>T) c.2349+40G>T (n.2349+40G>T) c.2346+40G>T (n.2346+40G>T) c.*1372+40G>T (n.*1372+40G>T) c.2760+40G>T (n.2760+40G>T) c.933+9615C>A (n.933+9615C>A) n.1447+7341C>A n.1040+7341C>A n.1204+7341C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385432A>G | CA2578355101 | CCNH,RASA1 | c.2847+43A>G (n.2847+43A>G) c.*90+7338T>C (n.*90+7338T>C) c.254+7338T>C c.2316+43A>G (n.2316+43A>G) c.2349+43A>G (n.2349+43A>G) c.2346+43A>G (n.2346+43A>G) c.*1372+43A>G (n.*1372+43A>G) c.2760+43A>G (n.2760+43A>G) c.933+9612T>C (n.933+9612T>C) n.1447+7338T>C n.1040+7338T>C n.1204+7338T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385433G>A | CA121818109 | CCNH,RASA1 | c.2847+44G>A (n.2847+44G>A) c.*90+7337C>T (n.*90+7337C>T) c.254+7337C>T c.2316+44G>A (n.2316+44G>A) c.2349+44G>A (n.2349+44G>A) c.2346+44G>A (n.2346+44G>A) c.*1372+44G>A (n.*1372+44G>A) c.2760+44G>A (n.2760+44G>A) c.933+9611C>T (n.933+9611C>T) n.1447+7337C>T n.1040+7337C>T n.1204+7337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385433G= | CA1561608300 | CCNH,RASA1 | c.2847+44G= (n.2847+44G=) c.*90+7337C= (n.*90+7337C=) c.254+7337C= c.2316+44G= (n.2316+44G=) c.2349+44G= (n.2349+44G=) c.2346+44G= (n.2346+44G=) c.*1372+44G= (n.*1372+44G=) c.2760+44G= (n.2760+44G=) c.933+9611C= (n.933+9611C=) n.1447+7337C= n.1040+7337C= n.1204+7337C= | |
| 5 | g.87385433G>T | CA560883621 | CCNH,RASA1 | c.2847+44G>T (n.2847+44G>T) c.*90+7337C>A (n.*90+7337C>A) c.254+7337C>A c.2316+44G>T (n.2316+44G>T) c.2349+44G>T (n.2349+44G>T) c.2346+44G>T (n.2346+44G>T) c.*1372+44G>T (n.*1372+44G>T) c.2760+44G>T (n.2760+44G>T) c.933+9611C>A (n.933+9611C>A) n.1447+7337C>A n.1040+7337C>A n.1204+7337C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385434T>C | CA121818112 | CCNH,RASA1 | c.2847+45T>C (n.2847+45T>C) c.*90+7336A>G (n.*90+7336A>G) c.254+7336A>G c.2316+45T>C (n.2316+45T>C) c.2349+45T>C (n.2349+45T>C) c.2346+45T>C (n.2346+45T>C) c.*1372+45T>C (n.*1372+45T>C) c.2760+45T>C (n.2760+45T>C) c.933+9610A>G (n.933+9610A>G) n.1447+7336A>G n.1040+7336A>G n.1204+7336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385434T= | CA1561608309 | CCNH,RASA1 | c.2847+45T= (n.2847+45T=) c.*90+7336A= (n.*90+7336A=) c.254+7336A= c.2316+45T= (n.2316+45T=) c.2349+45T= (n.2349+45T=) c.2346+45T= (n.2346+45T=) c.*1372+45T= (n.*1372+45T=) c.2760+45T= (n.2760+45T=) c.933+9610A= (n.933+9610A=) n.1447+7336A= n.1040+7336A= n.1204+7336A= | |
| 5 | g.87385436T>G | CA2674518400 | CCNH,RASA1 | c.2847+47T>G (n.2847+47T>G) c.*90+7334A>C (n.*90+7334A>C) c.254+7334A>C c.2316+47T>G (n.2316+47T>G) c.2349+47T>G (n.2349+47T>G) c.2346+47T>G (n.2346+47T>G) c.*1372+47T>G (n.*1372+47T>G) c.2760+47T>G (n.2760+47T>G) c.933+9608A>C (n.933+9608A>C) n.1447+7334A>C n.1040+7334A>C n.1204+7334A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385436T= | CA1561608313 | CCNH,RASA1 | c.2847+47T= (n.2847+47T=) c.*90+7334A= (n.*90+7334A=) c.254+7334A= c.2316+47T= (n.2316+47T=) c.2349+47T= (n.2349+47T=) c.2346+47T= (n.2346+47T=) c.*1372+47T= (n.*1372+47T=) c.2760+47T= (n.2760+47T=) c.933+9608A= (n.933+9608A=) n.1447+7334A= n.1040+7334A= n.1204+7334A= | |
| 5 | g.87385436_87385437insTA | CA3336127 | CCNH,RASA1 | c.2847+47_2847+48insTA (n.2847+47_2847+48insTA) c.*90+7333_*90+7334insTA (n.*90+7333_*90+7334insTA) c.254+7333_254+7334insTA c.2316+47_2316+48insTA (n.2316+47_2316+48insTA) c.2349+47_2349+48insTA (n.2349+47_2349+48insTA) c.2346+47_2346+48insTA (n.2346+47_2346+48insTA) c.*1372+47_*1372+48insTA (n.*1372+47_*1372+48insTA) c.2760+47_2760+48insTA (n.2760+47_2760+48insTA) c.933+9607_933+9608insTA (n.933+9607_933+9608insTA) n.1447+7333_1447+7334insTA n.1040+7333_1040+7334insTA n.1204+7333_1204+7334insTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385437G>A | CA3336128 | CCNH,RASA1 | c.2847+48G>A (n.2847+48G>A) c.*90+7333C>T (n.*90+7333C>T) c.254+7333C>T c.2316+48G>A (n.2316+48G>A) c.2349+48G>A (n.2349+48G>A) c.2346+48G>A (n.2346+48G>A) c.*1372+48G>A (n.*1372+48G>A) c.2760+48G>A (n.2760+48G>A) c.933+9607C>T (n.933+9607C>T) n.1447+7333C>T n.1040+7333C>T n.1204+7333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385437G>C | CA2578355102 | CCNH,RASA1 | c.2847+48G>C (n.2847+48G>C) c.*90+7333C>G (n.*90+7333C>G) c.254+7333C>G c.2316+48G>C (n.2316+48G>C) c.2349+48G>C (n.2349+48G>C) c.2346+48G>C (n.2346+48G>C) c.*1372+48G>C (n.*1372+48G>C) c.2760+48G>C (n.2760+48G>C) c.933+9607C>G (n.933+9607C>G) n.1447+7333C>G n.1040+7333C>G n.1204+7333C>G | |
| 5 | g.87385437G= | CA1561608315 | CCNH,RASA1 | c.2847+48G= (n.2847+48G=) c.*90+7333C= (n.*90+7333C=) c.254+7333C= c.2316+48G= (n.2316+48G=) c.2349+48G= (n.2349+48G=) c.2346+48G= (n.2346+48G=) c.*1372+48G= (n.*1372+48G=) c.2760+48G= (n.2760+48G=) c.933+9607C= (n.933+9607C=) n.1447+7333C= n.1040+7333C= n.1204+7333C= | |
| 5 | g.87385437G>T | CA2674518401 | CCNH,RASA1 | c.2847+48G>T (n.2847+48G>T) c.*90+7333C>A (n.*90+7333C>A) c.254+7333C>A c.2316+48G>T (n.2316+48G>T) c.2349+48G>T (n.2349+48G>T) c.2346+48G>T (n.2346+48G>T) c.*1372+48G>T (n.*1372+48G>T) c.2760+48G>T (n.2760+48G>T) c.933+9607C>A (n.933+9607C>A) n.1447+7333C>A n.1040+7333C>A n.1204+7333C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385438A= | CA1561608317 | CCNH,RASA1 | c.2847+49A= (n.2847+49A=) c.*90+7332T= (n.*90+7332T=) c.254+7332T= c.2316+49A= (n.2316+49A=) c.2349+49A= (n.2349+49A=) c.2346+49A= (n.2346+49A=) c.*1372+49A= (n.*1372+49A=) c.2760+49A= (n.2760+49A=) c.933+9606T= (n.933+9606T=) n.1447+7332T= n.1040+7332T= n.1204+7332T= | |
| 5 | g.87385438A>T | CA1561608318 | CCNH,RASA1 | c.2847+49A>T (n.2847+49A>T) c.*90+7332T>A (n.*90+7332T>A) c.254+7332T>A c.2316+49A>T (n.2316+49A>T) c.2349+49A>T (n.2349+49A>T) c.2346+49A>T (n.2346+49A>T) c.*1372+49A>T (n.*1372+49A>T) c.2760+49A>T (n.2760+49A>T) c.933+9606T>A (n.933+9606T>A) n.1447+7332T>A n.1040+7332T>A n.1204+7332T>A | dbSNP |
| 5 | g.87385439C>A | CA2674518402 | CCNH,RASA1 | c.2847+50C>A (n.2847+50C>A) c.*90+7331G>T (n.*90+7331G>T) c.254+7331G>T c.2316+50C>A (n.2316+50C>A) c.2349+50C>A (n.2349+50C>A) c.2346+50C>A (n.2346+50C>A) c.*1372+50C>A (n.*1372+50C>A) c.2760+50C>A (n.2760+50C>A) c.933+9605G>T (n.933+9605G>T) n.1447+7331G>T n.1040+7331G>T n.1204+7331G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385439C>T | CA2674518403 | CCNH,RASA1 | c.2847+50C>T (n.2847+50C>T) c.*90+7331G>A (n.*90+7331G>A) c.254+7331G>A c.2316+50C>T (n.2316+50C>T) c.2349+50C>T (n.2349+50C>T) c.2346+50C>T (n.2346+50C>T) c.*1372+50C>T (n.*1372+50C>T) c.2760+50C>T (n.2760+50C>T) c.933+9605G>A (n.933+9605G>A) n.1447+7331G>A n.1040+7331G>A n.1204+7331G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385439_87385442delinsCATG | CA1561608320 | CCNH,RASA1 | c.2847+50_2847+53delinsCATG (n.2847+50_2847+53delinsCATG) c.*90+7328_*90+7331delinsCATG (n.*90+7328_*90+7331delinsCATG) c.254+7328_254+7331delinsCATG c.2316+50_2316+53delinsCATG (n.2316+50_2316+53delinsCATG) c.2349+50_2349+53delinsCATG (n.2349+50_2349+53delinsCATG) c.2346+50_2346+53delinsCATG (n.2346+50_2346+53delinsCATG) c.*1372+50_*1372+53delinsCATG (n.*1372+50_*1372+53delinsCATG) c.2760+50_2760+53delinsCATG (n.2760+50_2760+53delinsCATG) c.933+9602_933+9605delinsCATG (n.933+9602_933+9605delinsCATG) n.1447+7328_1447+7331delinsCATG n.1040+7328_1040+7331delinsCATG n.1204+7328_1204+7331delinsCATG | |
| 5 | g.87385440A= | CA1561608326 | CCNH,RASA1 | c.2847+51A= (n.2847+51A=) c.*90+7330T= (n.*90+7330T=) c.254+7330T= c.2316+51A= (n.2316+51A=) c.2349+51A= (n.2349+51A=) c.2346+51A= (n.2346+51A=) c.*1372+51A= (n.*1372+51A=) c.2760+51A= (n.2760+51A=) c.933+9604T= (n.933+9604T=) n.1447+7330T= n.1040+7330T= n.1204+7330T= | |
| 5 | g.87385440A>C | CA2578355103 | CCNH,RASA1 | c.2847+51A>C (n.2847+51A>C) c.*90+7330T>G (n.*90+7330T>G) c.254+7330T>G c.2316+51A>C (n.2316+51A>C) c.2349+51A>C (n.2349+51A>C) c.2346+51A>C (n.2346+51A>C) c.*1372+51A>C (n.*1372+51A>C) c.2760+51A>C (n.2760+51A>C) c.933+9604T>G (n.933+9604T>G) n.1447+7330T>G n.1040+7330T>G n.1204+7330T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385440A>G | CA3336130 | CCNH,RASA1 | c.2847+51A>G (n.2847+51A>G) c.*90+7330T>C (n.*90+7330T>C) c.254+7330T>C c.2316+51A>G (n.2316+51A>G) c.2349+51A>G (n.2349+51A>G) c.2346+51A>G (n.2346+51A>G) c.*1372+51A>G (n.*1372+51A>G) c.2760+51A>G (n.2760+51A>G) c.933+9604T>C (n.933+9604T>C) n.1447+7330T>C n.1040+7330T>C n.1204+7330T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385442_87385444del | CA3336129 | CCNH,RASA1 | c.2847+53_2847+55del (n.2847+53_2847+55del) c.*90+7328_*90+7330del (n.*90+7328_*90+7330del) c.254+7328_254+7330del c.2316+53_2316+55del (n.2316+53_2316+55del) c.2349+53_2349+55del (n.2349+53_2349+55del) c.2346+53_2346+55del (n.2346+53_2346+55del) c.*1372+53_*1372+55del (n.*1372+53_*1372+55del) c.2760+53_2760+55del (n.2760+53_2760+55del) c.933+9602_933+9604del (n.933+9602_933+9604del) n.1447+7328_1447+7330del n.1040+7328_1040+7330del n.1204+7328_1204+7330del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385441T>C | CA560883622 | CCNH,RASA1 | c.2847+52T>C (n.2847+52T>C) c.*90+7329A>G (n.*90+7329A>G) c.254+7329A>G c.2316+52T>C (n.2316+52T>C) c.2349+52T>C (n.2349+52T>C) c.2346+52T>C (n.2346+52T>C) c.*1372+52T>C (n.*1372+52T>C) c.2760+52T>C (n.2760+52T>C) c.933+9603A>G (n.933+9603A>G) n.1447+7329A>G n.1040+7329A>G n.1204+7329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385441T= | CA1561608329 | CCNH,RASA1 | c.2847+52T= (n.2847+52T=) c.*90+7329A= (n.*90+7329A=) c.254+7329A= c.2316+52T= (n.2316+52T=) c.2349+52T= (n.2349+52T=) c.2346+52T= (n.2346+52T=) c.*1372+52T= (n.*1372+52T=) c.2760+52T= (n.2760+52T=) c.933+9603A= (n.933+9603A=) n.1447+7329A= n.1040+7329A= n.1204+7329A= | |
| 5 | g.87385442G>C | CA121818127 | CCNH,RASA1 | c.2847+53G>C (n.2847+53G>C) c.*90+7328C>G (n.*90+7328C>G) c.254+7328C>G c.2316+53G>C (n.2316+53G>C) c.2349+53G>C (n.2349+53G>C) c.2346+53G>C (n.2346+53G>C) c.*1372+53G>C (n.*1372+53G>C) c.2760+53G>C (n.2760+53G>C) c.933+9602C>G (n.933+9602C>G) n.1447+7328C>G n.1040+7328C>G n.1204+7328C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385442G= | CA1561608336 | CCNH,RASA1 | c.2847+53G= (n.2847+53G=) c.*90+7328C= (n.*90+7328C=) c.254+7328C= c.2316+53G= (n.2316+53G=) c.2349+53G= (n.2349+53G=) c.2346+53G= (n.2346+53G=) c.*1372+53G= (n.*1372+53G=) c.2760+53G= (n.2760+53G=) c.933+9602C= (n.933+9602C=) n.1447+7328C= n.1040+7328C= n.1204+7328C= | |
| 5 | g.87385444T>C | CA2578355104 | CCNH,RASA1 | c.2847+55T>C (n.2847+55T>C) c.*90+7326A>G (n.*90+7326A>G) c.254+7326A>G c.2316+55T>C (n.2316+55T>C) c.2349+55T>C (n.2349+55T>C) c.2346+55T>C (n.2346+55T>C) c.*1372+55T>C (n.*1372+55T>C) c.2760+55T>C (n.2760+55T>C) c.933+9600A>G (n.933+9600A>G) n.1447+7326A>G n.1040+7326A>G n.1204+7326A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385445A>C | CA2674518405 | CCNH,RASA1 | c.2847+56A>C (n.2847+56A>C) c.*90+7325T>G (n.*90+7325T>G) c.254+7325T>G c.2316+56A>C (n.2316+56A>C) c.2349+56A>C (n.2349+56A>C) c.2346+56A>C (n.2346+56A>C) c.*1372+56A>C (n.*1372+56A>C) c.2760+56A>C (n.2760+56A>C) c.933+9599T>G (n.933+9599T>G) n.1447+7325T>G n.1040+7325T>G n.1204+7325T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385445A>G | CA2674518404 | CCNH,RASA1 | c.2847+56A>G (n.2847+56A>G) c.*90+7325T>C (n.*90+7325T>C) c.254+7325T>C c.2316+56A>G (n.2316+56A>G) c.2349+56A>G (n.2349+56A>G) c.2346+56A>G (n.2346+56A>G) c.*1372+56A>G (n.*1372+56A>G) c.2760+56A>G (n.2760+56A>G) c.933+9599T>C (n.933+9599T>C) n.1447+7325T>C n.1040+7325T>C n.1204+7325T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385446A= | CA1561608341 | CCNH,RASA1 | c.2847+57A= (n.2847+57A=) c.*90+7324T= (n.*90+7324T=) c.254+7324T= c.2316+57A= (n.2316+57A=) c.2349+57A= (n.2349+57A=) c.2346+57A= (n.2346+57A=) c.*1372+57A= (n.*1372+57A=) c.2760+57A= (n.2760+57A=) c.933+9598T= (n.933+9598T=) n.1447+7324T= n.1040+7324T= n.1204+7324T= | |
| 5 | g.87385446A>T | CA121818131 | CCNH,RASA1 | c.2847+57A>T (n.2847+57A>T) c.*90+7324T>A (n.*90+7324T>A) c.254+7324T>A c.2316+57A>T (n.2316+57A>T) c.2349+57A>T (n.2349+57A>T) c.2346+57A>T (n.2346+57A>T) c.*1372+57A>T (n.*1372+57A>T) c.2760+57A>T (n.2760+57A>T) c.933+9598T>A (n.933+9598T>A) n.1447+7324T>A n.1040+7324T>A n.1204+7324T>A | dbSNP |
| 5 | g.87385447A>C | CA2674518406 | CCNH,RASA1 | c.2847+58A>C (n.2847+58A>C) c.*90+7323T>G (n.*90+7323T>G) c.254+7323T>G c.2316+58A>C (n.2316+58A>C) c.2349+58A>C (n.2349+58A>C) c.2346+58A>C (n.2346+58A>C) c.*1372+58A>C (n.*1372+58A>C) c.2760+58A>C (n.2760+58A>C) c.933+9597T>G (n.933+9597T>G) n.1447+7323T>G n.1040+7323T>G n.1204+7323T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385449C>A | CA2674518407 | CCNH,RASA1 | c.2847+60C>A (n.2847+60C>A) c.*90+7321G>T (n.*90+7321G>T) c.254+7321G>T c.2316+60C>A (n.2316+60C>A) c.2349+60C>A (n.2349+60C>A) c.2346+60C>A (n.2346+60C>A) c.*1372+60C>A (n.*1372+60C>A) c.2760+60C>A (n.2760+60C>A) c.933+9595G>T (n.933+9595G>T) n.1447+7321G>T n.1040+7321G>T n.1204+7321G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385451A= | CA1561608347 | CCNH,RASA1 | c.2847+62A= (n.2847+62A=) c.*90+7319T= (n.*90+7319T=) c.254+7319T= c.2316+62A= (n.2316+62A=) c.2349+62A= (n.2349+62A=) c.2346+62A= (n.2346+62A=) c.*1372+62A= (n.*1372+62A=) c.2760+62A= (n.2760+62A=) c.933+9593T= (n.933+9593T=) n.1447+7319T= n.1040+7319T= n.1204+7319T= | |
| 5 | g.87385451A>G | CA121818141 | CCNH,RASA1 | c.2847+62A>G (n.2847+62A>G) c.*90+7319T>C (n.*90+7319T>C) c.254+7319T>C c.2316+62A>G (n.2316+62A>G) c.2349+62A>G (n.2349+62A>G) c.2346+62A>G (n.2346+62A>G) c.*1372+62A>G (n.*1372+62A>G) c.2760+62A>G (n.2760+62A>G) c.933+9593T>C (n.933+9593T>C) n.1447+7319T>C n.1040+7319T>C n.1204+7319T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385452T>A | CA2674518408 | CCNH,RASA1 | c.2847+63T>A (n.2847+63T>A) c.*90+7318A>T (n.*90+7318A>T) c.254+7318A>T c.2316+63T>A (n.2316+63T>A) c.2349+63T>A (n.2349+63T>A) c.2346+63T>A (n.2346+63T>A) c.*1372+63T>A (n.*1372+63T>A) c.2760+63T>A (n.2760+63T>A) c.933+9592A>T (n.933+9592A>T) n.1447+7318A>T n.1040+7318A>T n.1204+7318A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385452T>C | CA2674518409 | CCNH,RASA1 | c.2847+63T>C (n.2847+63T>C) c.*90+7318A>G (n.*90+7318A>G) c.254+7318A>G c.2316+63T>C (n.2316+63T>C) c.2349+63T>C (n.2349+63T>C) c.2346+63T>C (n.2346+63T>C) c.*1372+63T>C (n.*1372+63T>C) c.2760+63T>C (n.2760+63T>C) c.933+9592A>G (n.933+9592A>G) n.1447+7318A>G n.1040+7318A>G n.1204+7318A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385453A= | CA1561608353 | CCNH,RASA1 | c.2847+64A= (n.2847+64A=) c.*90+7317T= (n.*90+7317T=) c.254+7317T= c.2316+64A= (n.2316+64A=) c.2349+64A= (n.2349+64A=) c.2346+64A= (n.2346+64A=) c.*1372+64A= (n.*1372+64A=) c.2760+64A= (n.2760+64A=) c.933+9591T= (n.933+9591T=) n.1447+7317T= n.1040+7317T= n.1204+7317T= | |
| 5 | g.87385453A>G | CA121818142 | CCNH,RASA1 | c.2847+64A>G (n.2847+64A>G) c.*90+7317T>C (n.*90+7317T>C) c.254+7317T>C c.2316+64A>G (n.2316+64A>G) c.2349+64A>G (n.2349+64A>G) c.2346+64A>G (n.2346+64A>G) c.*1372+64A>G (n.*1372+64A>G) c.2760+64A>G (n.2760+64A>G) c.933+9591T>C (n.933+9591T>C) n.1447+7317T>C n.1040+7317T>C n.1204+7317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385453A>T | CA2674518410 | CCNH,RASA1 | c.2847+64A>T (n.2847+64A>T) c.*90+7317T>A (n.*90+7317T>A) c.254+7317T>A c.2316+64A>T (n.2316+64A>T) c.2349+64A>T (n.2349+64A>T) c.2346+64A>T (n.2346+64A>T) c.*1372+64A>T (n.*1372+64A>T) c.2760+64A>T (n.2760+64A>T) c.933+9591T>A (n.933+9591T>A) n.1447+7317T>A n.1040+7317T>A n.1204+7317T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385455A>G | CA2578355105 | CCNH,RASA1 | c.2847+66A>G (n.2847+66A>G) c.*90+7315T>C (n.*90+7315T>C) c.254+7315T>C c.2316+66A>G (n.2316+66A>G) c.2349+66A>G (n.2349+66A>G) c.2346+66A>G (n.2346+66A>G) c.*1372+66A>G (n.*1372+66A>G) c.2760+66A>G (n.2760+66A>G) c.933+9589T>C (n.933+9589T>C) n.1447+7315T>C n.1040+7315T>C n.1204+7315T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385456T>A | CA2767339845 | CCNH,RASA1 | c.2847+67T>A (n.2847+67T>A) c.*90+7314A>T (n.*90+7314A>T) c.254+7314A>T c.2316+67T>A (n.2316+67T>A) c.2349+67T>A (n.2349+67T>A) c.2346+67T>A (n.2346+67T>A) c.*1372+67T>A (n.*1372+67T>A) c.2760+67T>A (n.2760+67T>A) c.933+9588A>T (n.933+9588A>T) n.1447+7314A>T n.1040+7314A>T n.1204+7314A>T | |
| 5 | g.87385456T>C | CA1078439486 | CCNH,RASA1 | c.2847+67T>C (n.2847+67T>C) c.*90+7314A>G (n.*90+7314A>G) c.254+7314A>G c.2316+67T>C (n.2316+67T>C) c.2349+67T>C (n.2349+67T>C) c.2346+67T>C (n.2346+67T>C) c.*1372+67T>C (n.*1372+67T>C) c.2760+67T>C (n.2760+67T>C) c.933+9588A>G (n.933+9588A>G) n.1447+7314A>G n.1040+7314A>G n.1204+7314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385456T= | CA1561608356 | CCNH,RASA1 | c.2847+67T= (n.2847+67T=) c.*90+7314A= (n.*90+7314A=) c.254+7314A= c.2316+67T= (n.2316+67T=) c.2349+67T= (n.2349+67T=) c.2346+67T= (n.2346+67T=) c.*1372+67T= (n.*1372+67T=) c.2760+67T= (n.2760+67T=) c.933+9588A= (n.933+9588A=) n.1447+7314A= n.1040+7314A= n.1204+7314A= | |
| 5 | g.87385459_87385460del | CA2674518411 | CCNH,RASA1 | c.2847+70_2847+71del (n.2847+70_2847+71del) c.*90+7312_*90+7313del (n.*90+7312_*90+7313del) c.254+7312_254+7313del c.2316+70_2316+71del (n.2316+70_2316+71del) c.2349+70_2349+71del (n.2349+70_2349+71del) c.2346+70_2346+71del (n.2346+70_2346+71del) c.*1372+70_*1372+71del (n.*1372+70_*1372+71del) c.2760+70_2760+71del (n.2760+70_2760+71del) c.933+9586_933+9587del (n.933+9586_933+9587del) n.1447+7312_1447+7313del n.1040+7312_1040+7313del n.1204+7312_1204+7313del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385460G>A | CA1078439487 | CCNH,RASA1 | c.2847+71G>A (n.2847+71G>A) c.*90+7310C>T (n.*90+7310C>T) c.254+7310C>T c.2316+71G>A (n.2316+71G>A) c.2349+71G>A (n.2349+71G>A) c.2346+71G>A (n.2346+71G>A) c.*1372+71G>A (n.*1372+71G>A) c.2760+71G>A (n.2760+71G>A) c.933+9584C>T (n.933+9584C>T) n.1447+7310C>T n.1040+7310C>T n.1204+7310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385460G= | CA1561608365 | CCNH,RASA1 | c.2847+71G= (n.2847+71G=) c.*90+7310C= (n.*90+7310C=) c.254+7310C= c.2316+71G= (n.2316+71G=) c.2349+71G= (n.2349+71G=) c.2346+71G= (n.2346+71G=) c.*1372+71G= (n.*1372+71G=) c.2760+71G= (n.2760+71G=) c.933+9584C= (n.933+9584C=) n.1447+7310C= n.1040+7310C= n.1204+7310C= | |
| 5 | g.87385460G>T | CA2674518412 | CCNH,RASA1 | c.2847+71G>T (n.2847+71G>T) c.*90+7310C>A (n.*90+7310C>A) c.254+7310C>A c.2316+71G>T (n.2316+71G>T) c.2349+71G>T (n.2349+71G>T) c.2346+71G>T (n.2346+71G>T) c.*1372+71G>T (n.*1372+71G>T) c.2760+71G>T (n.2760+71G>T) c.933+9584C>A (n.933+9584C>A) n.1447+7310C>A n.1040+7310C>A n.1204+7310C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385461G>T | CA2674518413 | CCNH,RASA1 | c.2847+72G>T (n.2847+72G>T) c.*90+7309C>A (n.*90+7309C>A) c.254+7309C>A c.2316+72G>T (n.2316+72G>T) c.2349+72G>T (n.2349+72G>T) c.2346+72G>T (n.2346+72G>T) c.*1372+72G>T (n.*1372+72G>T) c.2760+72G>T (n.2760+72G>T) c.933+9583C>A (n.933+9583C>A) n.1447+7309C>A n.1040+7309C>A n.1204+7309C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385462C>A | CA2674518414 | CCNH,RASA1 | c.2847+73C>A (n.2847+73C>A) c.*90+7308G>T (n.*90+7308G>T) c.254+7308G>T c.2316+73C>A (n.2316+73C>A) c.2349+73C>A (n.2349+73C>A) c.2346+73C>A (n.2346+73C>A) c.*1372+73C>A (n.*1372+73C>A) c.2760+73C>A (n.2760+73C>A) c.933+9582G>T (n.933+9582G>T) n.1447+7308G>T n.1040+7308G>T n.1204+7308G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385462C>T | CA2674518415 | CCNH,RASA1 | c.2847+73C>T (n.2847+73C>T) c.*90+7308G>A (n.*90+7308G>A) c.254+7308G>A c.2316+73C>T (n.2316+73C>T) c.2349+73C>T (n.2349+73C>T) c.2346+73C>T (n.2346+73C>T) c.*1372+73C>T (n.*1372+73C>T) c.2760+73C>T (n.2760+73C>T) c.933+9582G>A (n.933+9582G>A) n.1447+7308G>A n.1040+7308G>A n.1204+7308G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385464T>A | CA2578355106 | CCNH,RASA1 | c.2847+75T>A (n.2847+75T>A) c.*90+7306A>T (n.*90+7306A>T) c.254+7306A>T c.2316+75T>A (n.2316+75T>A) c.2349+75T>A (n.2349+75T>A) c.2346+75T>A (n.2346+75T>A) c.*1372+75T>A (n.*1372+75T>A) c.2760+75T>A (n.2760+75T>A) c.933+9580A>T (n.933+9580A>T) n.1447+7306A>T n.1040+7306A>T n.1204+7306A>T | |
| 5 | g.87385464T>C | CA1561608370 | CCNH,RASA1 | c.2847+75T>C (n.2847+75T>C) c.*90+7306A>G (n.*90+7306A>G) c.254+7306A>G c.2316+75T>C (n.2316+75T>C) c.2349+75T>C (n.2349+75T>C) c.2346+75T>C (n.2346+75T>C) c.*1372+75T>C (n.*1372+75T>C) c.2760+75T>C (n.2760+75T>C) c.933+9580A>G (n.933+9580A>G) n.1447+7306A>G n.1040+7306A>G n.1204+7306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385464T= | CA1561608369 | CCNH,RASA1 | c.2847+75T= (n.2847+75T=) c.*90+7306A= (n.*90+7306A=) c.254+7306A= c.2316+75T= (n.2316+75T=) c.2349+75T= (n.2349+75T=) c.2346+75T= (n.2346+75T=) c.*1372+75T= (n.*1372+75T=) c.2760+75T= (n.2760+75T=) c.933+9580A= (n.933+9580A=) n.1447+7306A= n.1040+7306A= n.1204+7306A= | |
| 5 | g.87385467_87385470del | CA2600732753 | CCNH,RASA1 | c.2847+78_2847+81del (n.2847+78_2847+81del) c.*90+7303_*90+7306del (n.*90+7303_*90+7306del) c.254+7303_254+7306del c.2316+78_2316+81del (n.2316+78_2316+81del) c.2349+78_2349+81del (n.2349+78_2349+81del) c.2346+78_2346+81del (n.2346+78_2346+81del) c.*1372+78_*1372+81del (n.*1372+78_*1372+81del) c.2760+78_2760+81del (n.2760+78_2760+81del) c.933+9577_933+9580del (n.933+9577_933+9580del) n.1447+7303_1447+7306del n.1040+7303_1040+7306del n.1204+7303_1204+7306del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385465A>G | CA2674518417 | CCNH,RASA1 | c.2847+76A>G (n.2847+76A>G) c.*90+7305T>C (n.*90+7305T>C) c.254+7305T>C c.2316+76A>G (n.2316+76A>G) c.2349+76A>G (n.2349+76A>G) c.2346+76A>G (n.2346+76A>G) c.*1372+76A>G (n.*1372+76A>G) c.2760+76A>G (n.2760+76A>G) c.933+9579T>C (n.933+9579T>C) n.1447+7305T>C n.1040+7305T>C n.1204+7305T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385467_87385471del | CA2674518416 | CCNH,RASA1 | c.2847+78_2847+82del (n.2847+78_2847+82del) c.*90+7301_*90+7305del (n.*90+7301_*90+7305del) c.254+7301_254+7305del c.2316+78_2316+82del (n.2316+78_2316+82del) c.2349+78_2349+82del (n.2349+78_2349+82del) c.2346+78_2346+82del (n.2346+78_2346+82del) c.*1372+78_*1372+82del (n.*1372+78_*1372+82del) c.2760+78_2760+82del (n.2760+78_2760+82del) c.933+9575_933+9579del (n.933+9575_933+9579del) n.1447+7301_1447+7305del n.1040+7301_1040+7305del n.1204+7301_1204+7305del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385466A= | CA1561608372 | CCNH,RASA1 | c.2847+77A= (n.2847+77A=) c.*90+7304T= (n.*90+7304T=) c.254+7304T= c.2316+77A= (n.2316+77A=) c.2349+77A= (n.2349+77A=) c.2346+77A= (n.2346+77A=) c.*1372+77A= (n.*1372+77A=) c.2760+77A= (n.2760+77A=) c.933+9578T= (n.933+9578T=) n.1447+7304T= n.1040+7304T= n.1204+7304T= | |
| 5 | g.87385466A>C | CA1561608373 | CCNH,RASA1 | c.2847+77A>C (n.2847+77A>C) c.*90+7304T>G (n.*90+7304T>G) c.254+7304T>G c.2316+77A>C (n.2316+77A>C) c.2349+77A>C (n.2349+77A>C) c.2346+77A>C (n.2346+77A>C) c.*1372+77A>C (n.*1372+77A>C) c.2760+77A>C (n.2760+77A>C) c.933+9578T>G (n.933+9578T>G) n.1447+7304T>G n.1040+7304T>G n.1204+7304T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385466A>G | CA560883623 | CCNH,RASA1 | c.2847+77A>G (n.2847+77A>G) c.*90+7304T>C (n.*90+7304T>C) c.254+7304T>C c.2316+77A>G (n.2316+77A>G) c.2349+77A>G (n.2349+77A>G) c.2346+77A>G (n.2346+77A>G) c.*1372+77A>G (n.*1372+77A>G) c.2760+77A>G (n.2760+77A>G) c.933+9578T>C (n.933+9578T>C) n.1447+7304T>C n.1040+7304T>C n.1204+7304T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385467G>A | CA815062953 | CCNH,RASA1 | c.2847+78G>A (n.2847+78G>A) c.*90+7303C>T (n.*90+7303C>T) c.254+7303C>T c.2316+78G>A (n.2316+78G>A) c.2349+78G>A (n.2349+78G>A) c.2346+78G>A (n.2346+78G>A) c.*1372+78G>A (n.*1372+78G>A) c.2760+78G>A (n.2760+78G>A) c.933+9577C>T (n.933+9577C>T) n.1447+7303C>T n.1040+7303C>T n.1204+7303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385467G= | CA1561608377 | CCNH,RASA1 | c.2847+78G= (n.2847+78G=) c.*90+7303C= (n.*90+7303C=) c.254+7303C= c.2316+78G= (n.2316+78G=) c.2349+78G= (n.2349+78G=) c.2346+78G= (n.2346+78G=) c.*1372+78G= (n.*1372+78G=) c.2760+78G= (n.2760+78G=) c.933+9577C= (n.933+9577C=) n.1447+7303C= n.1040+7303C= n.1204+7303C= | |
| 5 | g.87385468T>A | CA2578355107 | CCNH,RASA1 | c.2847+79T>A (n.2847+79T>A) c.*90+7302A>T (n.*90+7302A>T) c.254+7302A>T c.2316+79T>A (n.2316+79T>A) c.2349+79T>A (n.2349+79T>A) c.2346+79T>A (n.2346+79T>A) c.*1372+79T>A (n.*1372+79T>A) c.2760+79T>A (n.2760+79T>A) c.933+9576A>T (n.933+9576A>T) n.1447+7302A>T n.1040+7302A>T n.1204+7302A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385468T>G | CA2674518418 | CCNH,RASA1 | c.2847+79T>G (n.2847+79T>G) c.*90+7302A>C (n.*90+7302A>C) c.254+7302A>C c.2316+79T>G (n.2316+79T>G) c.2349+79T>G (n.2349+79T>G) c.2346+79T>G (n.2346+79T>G) c.*1372+79T>G (n.*1372+79T>G) c.2760+79T>G (n.2760+79T>G) c.933+9576A>C (n.933+9576A>C) n.1447+7302A>C n.1040+7302A>C n.1204+7302A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385468_87385483delinsTAAATTTTTAGCAGTG | CA1561608379 | CCNH,RASA1 | c.2847+79_2847+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG (n.2847+79_2847+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG) c.*90+7287_*90+7302delinsCACTGCTAAAAATTTA (n.*90+7287_*90+7302delinsCACTGCTAAAAATTTA) c.254+7287_254+7302delinsCACTGCTAAAAATTTA c.2316+79_2316+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG (n.2316+79_2316+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG) c.2349+79_2349+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG (n.2349+79_2349+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG) c.2346+79_2346+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG (n.2346+79_2346+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG) c.*1372+79_*1372+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG (n.*1372+79_*1372+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG) c.2760+79_2760+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG (n.2760+79_2760+94delinsTAAATTTTTAGCAGTG) c.933+9561_933+9576delinsCACTGCTAAAAATTTA (n.933+9561_933+9576delinsCACTGCTAAAAATTTA) n.1447+7287_1447+7302delinsCACTGCTAAAAATTTA n.1040+7287_1040+7302delinsCACTGCTAAAAATTTA n.1204+7287_1204+7302delinsCACTGCTAAAAATTTA | |
| 5 | g.87385480_87385494del | CA1078439492 | CCNH,RASA1 | c.2847+91_2847+105del (n.2847+91_2847+105del) c.*90+7287_*90+7301del (n.*90+7287_*90+7301del) c.254+7287_254+7301del c.2316+91_2316+105del (n.2316+91_2316+105del) c.2349+91_2349+105del (n.2349+91_2349+105del) c.2346+91_2346+105del (n.2346+91_2346+105del) c.*1372+91_*1372+105del (n.*1372+91_*1372+105del) c.2760+91_2760+105del (n.2760+91_2760+105del) c.933+9561_933+9575del (n.933+9561_933+9575del) n.1447+7287_1447+7301del n.1040+7287_1040+7301del n.1204+7287_1204+7301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385471_87385473delinsATT | CA1561608380 | CCNH,RASA1 | c.2847+82_2847+84delinsATT (n.2847+82_2847+84delinsATT) c.*90+7297_*90+7299delinsAAT (n.*90+7297_*90+7299delinsAAT) c.254+7297_254+7299delinsAAT c.2316+82_2316+84delinsATT (n.2316+82_2316+84delinsATT) c.2349+82_2349+84delinsATT (n.2349+82_2349+84delinsATT) c.2346+82_2346+84delinsATT (n.2346+82_2346+84delinsATT) c.*1372+82_*1372+84delinsATT (n.*1372+82_*1372+84delinsATT) c.2760+82_2760+84delinsATT (n.2760+82_2760+84delinsATT) c.933+9571_933+9573delinsAAT (n.933+9571_933+9573delinsAAT) n.1447+7297_1447+7299delinsAAT n.1040+7297_1040+7299delinsAAT n.1204+7297_1204+7299delinsAAT | |
| 5 | g.87385476del | CA2578355109 | CCNH,RASA1 | c.2847+87del (n.2847+87del) c.*90+7298del (n.*90+7298del) c.254+7298del c.2316+87del (n.2316+87del) c.2349+87del (n.2349+87del) c.2346+87del (n.2346+87del) c.*1372+87del (n.*1372+87del) c.2760+87del (n.2760+87del) c.933+9572del (n.933+9572del) n.1447+7298del n.1040+7298del n.1204+7298del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385475_87385476del | CA1078439493 | CCNH,RASA1 | c.2847+86_2847+87del (n.2847+86_2847+87del) c.*90+7297_*90+7298del (n.*90+7297_*90+7298del) c.254+7297_254+7298del c.2316+86_2316+87del (n.2316+86_2316+87del) c.2349+86_2349+87del (n.2349+86_2349+87del) c.2346+86_2346+87del (n.2346+86_2346+87del) c.*1372+86_*1372+87del (n.*1372+86_*1372+87del) c.2760+86_2760+87del (n.2760+86_2760+87del) c.933+9571_933+9572del (n.933+9571_933+9572del) n.1447+7297_1447+7298del n.1040+7297_1040+7298del n.1204+7297_1204+7298del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385473T>A | CA2674518419 | CCNH,RASA1 | c.2847+84T>A (n.2847+84T>A) c.*90+7297A>T (n.*90+7297A>T) c.254+7297A>T c.2316+84T>A (n.2316+84T>A) c.2349+84T>A (n.2349+84T>A) c.2346+84T>A (n.2346+84T>A) c.*1372+84T>A (n.*1372+84T>A) c.2760+84T>A (n.2760+84T>A) c.933+9571A>T (n.933+9571A>T) n.1447+7297A>T n.1040+7297A>T n.1204+7297A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385473T>C | CA2578355111 | CCNH,RASA1 | c.2847+84T>C (n.2847+84T>C) c.*90+7297A>G (n.*90+7297A>G) c.254+7297A>G c.2316+84T>C (n.2316+84T>C) c.2349+84T>C (n.2349+84T>C) c.2346+84T>C (n.2346+84T>C) c.*1372+84T>C (n.*1372+84T>C) c.2760+84T>C (n.2760+84T>C) c.933+9571A>G (n.933+9571A>G) n.1447+7297A>G n.1040+7297A>G n.1204+7297A>G | |
| 5 | g.87385474T>A | CA2578355112 | CCNH,RASA1 | c.2847+85T>A (n.2847+85T>A) c.*90+7296A>T (n.*90+7296A>T) c.254+7296A>T c.2316+85T>A (n.2316+85T>A) c.2349+85T>A (n.2349+85T>A) c.2346+85T>A (n.2346+85T>A) c.*1372+85T>A (n.*1372+85T>A) c.2760+85T>A (n.2760+85T>A) c.933+9570A>T (n.933+9570A>T) n.1447+7296A>T n.1040+7296A>T n.1204+7296A>T | |
| 5 | g.87385476T>C | CA2674518420 | CCNH,RASA1 | c.2847+87T>C (n.2847+87T>C) c.*90+7294A>G (n.*90+7294A>G) c.254+7294A>G c.2316+87T>C (n.2316+87T>C) c.2349+87T>C (n.2349+87T>C) c.2346+87T>C (n.2346+87T>C) c.*1372+87T>C (n.*1372+87T>C) c.2760+87T>C (n.2760+87T>C) c.933+9568A>G (n.933+9568A>G) n.1447+7294A>G n.1040+7294A>G n.1204+7294A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385478G= | CA1561608382 | CCNH,RASA1 | c.2847+89G= (n.2847+89G=) c.*90+7292C= (n.*90+7292C=) c.254+7292C= c.2316+89G= (n.2316+89G=) c.2349+89G= (n.2349+89G=) c.2346+89G= (n.2346+89G=) c.*1372+89G= (n.*1372+89G=) c.2760+89G= (n.2760+89G=) c.933+9566C= (n.933+9566C=) n.1447+7292C= n.1040+7292C= n.1204+7292C= | |
| 5 | g.87385478G>T | CA121818145 | CCNH,RASA1 | c.2847+89G>T (n.2847+89G>T) c.*90+7292C>A (n.*90+7292C>A) c.254+7292C>A c.2316+89G>T (n.2316+89G>T) c.2349+89G>T (n.2349+89G>T) c.2346+89G>T (n.2346+89G>T) c.*1372+89G>T (n.*1372+89G>T) c.2760+89G>T (n.2760+89G>T) c.933+9566C>A (n.933+9566C>A) n.1447+7292C>A n.1040+7292C>A n.1204+7292C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385478_87385479delinsGC | CA1561608383 | CCNH,RASA1 | c.2847+89_2847+90delinsGC (n.2847+89_2847+90delinsGC) c.*90+7291_*90+7292delinsGC (n.*90+7291_*90+7292delinsGC) c.254+7291_254+7292delinsGC c.2316+89_2316+90delinsGC (n.2316+89_2316+90delinsGC) c.2349+89_2349+90delinsGC (n.2349+89_2349+90delinsGC) c.2346+89_2346+90delinsGC (n.2346+89_2346+90delinsGC) c.*1372+89_*1372+90delinsGC (n.*1372+89_*1372+90delinsGC) c.2760+89_2760+90delinsGC (n.2760+89_2760+90delinsGC) c.933+9565_933+9566delinsGC (n.933+9565_933+9566delinsGC) n.1447+7291_1447+7292delinsGC n.1040+7291_1040+7292delinsGC n.1204+7291_1204+7292delinsGC | |
| 5 | g.87385479del | CA1561608386 | CCNH,RASA1 | c.2847+90del (n.2847+90del) c.*90+7291del (n.*90+7291del) c.254+7291del c.2316+90del (n.2316+90del) c.2349+90del (n.2349+90del) c.2346+90del (n.2346+90del) c.*1372+90del (n.*1372+90del) c.2760+90del (n.2760+90del) c.933+9565del (n.933+9565del) n.1447+7291del n.1040+7291del n.1204+7291del | dbSNP |
| 5 | g.87385479C>A | CA2578355113 | CCNH,RASA1 | c.2847+90C>A (n.2847+90C>A) c.*90+7291G>T (n.*90+7291G>T) c.254+7291G>T c.2316+90C>A (n.2316+90C>A) c.2349+90C>A (n.2349+90C>A) c.2346+90C>A (n.2346+90C>A) c.*1372+90C>A (n.*1372+90C>A) c.2760+90C>A (n.2760+90C>A) c.933+9565G>T (n.933+9565G>T) n.1447+7291G>T n.1040+7291G>T n.1204+7291G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385479C= | CA1561608389 | CCNH,RASA1 | c.2847+90C= (n.2847+90C=) c.*90+7291G= (n.*90+7291G=) c.254+7291G= c.2316+90C= (n.2316+90C=) c.2349+90C= (n.2349+90C=) c.2346+90C= (n.2346+90C=) c.*1372+90C= (n.*1372+90C=) c.2760+90C= (n.2760+90C=) c.933+9565G= (n.933+9565G=) n.1447+7291G= n.1040+7291G= n.1204+7291G= | |
| 5 | g.87385479C>T | CA1561608388 | CCNH,RASA1 | c.2847+90C>T (n.2847+90C>T) c.*90+7291G>A (n.*90+7291G>A) c.254+7291G>A c.2316+90C>T (n.2316+90C>T) c.2349+90C>T (n.2349+90C>T) c.2346+90C>T (n.2346+90C>T) c.*1372+90C>T (n.*1372+90C>T) c.2760+90C>T (n.2760+90C>T) c.933+9565G>A (n.933+9565G>A) n.1447+7291G>A n.1040+7291G>A n.1204+7291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385480A= | CA1561608393 | CCNH,RASA1 | c.2847+91A= (n.2847+91A=) c.*90+7290T= (n.*90+7290T=) c.254+7290T= c.2316+91A= (n.2316+91A=) c.2349+91A= (n.2349+91A=) c.2346+91A= (n.2346+91A=) c.*1372+91A= (n.*1372+91A=) c.2760+91A= (n.2760+91A=) c.933+9564T= (n.933+9564T=) n.1447+7290T= n.1040+7290T= n.1204+7290T= | |
| 5 | g.87385480A>G | CA560883624 | CCNH,RASA1 | c.2847+91A>G (n.2847+91A>G) c.*90+7290T>C (n.*90+7290T>C) c.254+7290T>C c.2316+91A>G (n.2316+91A>G) c.2349+91A>G (n.2349+91A>G) c.2346+91A>G (n.2346+91A>G) c.*1372+91A>G (n.*1372+91A>G) c.2760+91A>G (n.2760+91A>G) c.933+9564T>C (n.933+9564T>C) n.1447+7290T>C n.1040+7290T>C n.1204+7290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385481G>C | CA1078439512 | CCNH,RASA1 | c.2847+92G>C (n.2847+92G>C) c.*90+7289C>G (n.*90+7289C>G) c.254+7289C>G c.2316+92G>C (n.2316+92G>C) c.2349+92G>C (n.2349+92G>C) c.2346+92G>C (n.2346+92G>C) c.*1372+92G>C (n.*1372+92G>C) c.2760+92G>C (n.2760+92G>C) c.933+9563C>G (n.933+9563C>G) n.1447+7289C>G n.1040+7289C>G n.1204+7289C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385481G= | CA1561608396 | CCNH,RASA1 | c.2847+92G= (n.2847+92G=) c.*90+7289C= (n.*90+7289C=) c.254+7289C= c.2316+92G= (n.2316+92G=) c.2349+92G= (n.2349+92G=) c.2346+92G= (n.2346+92G=) c.*1372+92G= (n.*1372+92G=) c.2760+92G= (n.2760+92G=) c.933+9563C= (n.933+9563C=) n.1447+7289C= n.1040+7289C= n.1204+7289C= | |
| 5 | g.87385481_87385496delinsGTGAAATTTTTAGCGA | CA1561608400 | CCNH,RASA1 | c.2847+92_2847+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA (n.2847+92_2847+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA) c.*90+7274_*90+7289delinsTCGCTAAAAATTTCAC (n.*90+7274_*90+7289delinsTCGCTAAAAATTTCAC) c.254+7274_254+7289delinsTCGCTAAAAATTTCAC c.2316+92_2316+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA (n.2316+92_2316+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA) c.2349+92_2349+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA (n.2349+92_2349+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA) c.2346+92_2346+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA (n.2346+92_2346+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA) c.*1372+92_*1372+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA (n.*1372+92_*1372+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA) c.2760+92_2760+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA (n.2760+92_2760+107delinsGTGAAATTTTTAGCGA) c.933+9548_933+9563delinsTCGCTAAAAATTTCAC (n.933+9548_933+9563delinsTCGCTAAAAATTTCAC) n.1447+7274_1447+7289delinsTCGCTAAAAATTTCAC n.1040+7274_1040+7289delinsTCGCTAAAAATTTCAC n.1204+7274_1204+7289delinsTCGCTAAAAATTTCAC | |
| 5 | g.87385487_87385501del | CA1561608402 | CCNH,RASA1 | c.2847+98_2847+112del (n.2847+98_2847+112del) c.*90+7274_*90+7288del (n.*90+7274_*90+7288del) c.254+7274_254+7288del c.2316+98_2316+112del (n.2316+98_2316+112del) c.2349+98_2349+112del (n.2349+98_2349+112del) c.2346+98_2346+112del (n.2346+98_2346+112del) c.*1372+98_*1372+112del (n.*1372+98_*1372+112del) c.2760+98_2760+112del (n.2760+98_2760+112del) c.933+9548_933+9562del (n.933+9548_933+9562del) n.1447+7274_1447+7288del n.1040+7274_1040+7288del n.1204+7274_1204+7288del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385483G>T | CA2674518421 | CCNH,RASA1 | c.2847+94G>T (n.2847+94G>T) c.*90+7287C>A (n.*90+7287C>A) c.254+7287C>A c.2316+94G>T (n.2316+94G>T) c.2349+94G>T (n.2349+94G>T) c.2346+94G>T (n.2346+94G>T) c.*1372+94G>T (n.*1372+94G>T) c.2760+94G>T (n.2760+94G>T) c.933+9561C>A (n.933+9561C>A) n.1447+7287C>A n.1040+7287C>A n.1204+7287C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385484A>G | CA2709598931 | CCNH,RASA1 | c.2847+95A>G (n.2847+95A>G) c.*90+7286T>C (n.*90+7286T>C) c.254+7286T>C c.2316+95A>G (n.2316+95A>G) c.2349+95A>G (n.2349+95A>G) c.2346+95A>G (n.2346+95A>G) c.*1372+95A>G (n.*1372+95A>G) c.2760+95A>G (n.2760+95A>G) c.933+9560T>C (n.933+9560T>C) n.1447+7286T>C n.1040+7286T>C n.1204+7286T>C | dbSNP |
| 5 | g.87385484A>T | CA2674518422 | CCNH,RASA1 | c.2847+95A>T (n.2847+95A>T) c.*90+7286T>A (n.*90+7286T>A) c.254+7286T>A c.2316+95A>T (n.2316+95A>T) c.2349+95A>T (n.2349+95A>T) c.2346+95A>T (n.2346+95A>T) c.*1372+95A>T (n.*1372+95A>T) c.2760+95A>T (n.2760+95A>T) c.933+9560T>A (n.933+9560T>A) n.1447+7286T>A n.1040+7286T>A n.1204+7286T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385486A>G | CA2674518423 | CCNH,RASA1 | c.2847+97A>G (n.2847+97A>G) c.*90+7284T>C (n.*90+7284T>C) c.254+7284T>C c.2316+97A>G (n.2316+97A>G) c.2349+97A>G (n.2349+97A>G) c.2346+97A>G (n.2346+97A>G) c.*1372+97A>G (n.*1372+97A>G) c.2760+97A>G (n.2760+97A>G) c.933+9558T>C (n.933+9558T>C) n.1447+7284T>C n.1040+7284T>C n.1204+7284T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385491del | CA2578355114 | CCNH,RASA1 | c.2847+102del (n.2847+102del) c.*90+7283del (n.*90+7283del) c.254+7283del c.2316+102del (n.2316+102del) c.2349+102del (n.2349+102del) c.2346+102del (n.2346+102del) c.*1372+102del (n.*1372+102del) c.2760+102del (n.2760+102del) c.933+9557del (n.933+9557del) n.1447+7283del n.1040+7283del n.1204+7283del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385490_87385491del | CA2674518424 | CCNH,RASA1 | c.2847+101_2847+102del (n.2847+101_2847+102del) c.*90+7282_*90+7283del (n.*90+7282_*90+7283del) c.254+7282_254+7283del c.2316+101_2316+102del (n.2316+101_2316+102del) c.2349+101_2349+102del (n.2349+101_2349+102del) c.2346+101_2346+102del (n.2346+101_2346+102del) c.*1372+101_*1372+102del (n.*1372+101_*1372+102del) c.2760+101_2760+102del (n.2760+101_2760+102del) c.933+9556_933+9557del (n.933+9556_933+9557del) n.1447+7282_1447+7283del n.1040+7282_1040+7283del n.1204+7282_1204+7283del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385488T>A | CA560883625 | CCNH,RASA1 | c.2847+99T>A (n.2847+99T>A) c.*90+7282A>T (n.*90+7282A>T) c.254+7282A>T c.2316+99T>A (n.2316+99T>A) c.2349+99T>A (n.2349+99T>A) c.2346+99T>A (n.2346+99T>A) c.*1372+99T>A (n.*1372+99T>A) c.2760+99T>A (n.2760+99T>A) c.933+9556A>T (n.933+9556A>T) n.1447+7282A>T n.1040+7282A>T n.1204+7282A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385488T= | CA1561608405 | CCNH,RASA1 | c.2847+99T= (n.2847+99T=) c.*90+7282A= (n.*90+7282A=) c.254+7282A= c.2316+99T= (n.2316+99T=) c.2349+99T= (n.2349+99T=) c.2346+99T= (n.2346+99T=) c.*1372+99T= (n.*1372+99T=) c.2760+99T= (n.2760+99T=) c.933+9556A= (n.933+9556A=) n.1447+7282A= n.1040+7282A= n.1204+7282A= | |
| 5 | g.87385489T>A | CA2674518425 | CCNH,RASA1 | c.2847+100T>A (n.2847+100T>A) c.*90+7281A>T (n.*90+7281A>T) c.254+7281A>T c.2316+100T>A (n.2316+100T>A) c.2349+100T>A (n.2349+100T>A) c.2346+100T>A (n.2346+100T>A) c.*1372+100T>A (n.*1372+100T>A) c.2760+100T>A (n.2760+100T>A) c.933+9555A>T (n.933+9555A>T) n.1447+7281A>T n.1040+7281A>T n.1204+7281A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385489T>G | CA815062962 | CCNH,RASA1 | c.2847+100T>G (n.2847+100T>G) c.*90+7281A>C (n.*90+7281A>C) c.254+7281A>C c.2316+100T>G (n.2316+100T>G) c.2349+100T>G (n.2349+100T>G) c.2346+100T>G (n.2346+100T>G) c.*1372+100T>G (n.*1372+100T>G) c.2760+100T>G (n.2760+100T>G) c.933+9555A>C (n.933+9555A>C) n.1447+7281A>C n.1040+7281A>C n.1204+7281A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385489T= | CA1561608407 | CCNH,RASA1 | c.2847+100T= (n.2847+100T=) c.*90+7281A= (n.*90+7281A=) c.254+7281A= c.2316+100T= (n.2316+100T=) c.2349+100T= (n.2349+100T=) c.2346+100T= (n.2346+100T=) c.*1372+100T= (n.*1372+100T=) c.2760+100T= (n.2760+100T=) c.933+9555A= (n.933+9555A=) n.1447+7281A= n.1040+7281A= n.1204+7281A= | |
| 5 | g.87385491T>C | CA2674518426 | CCNH,RASA1 | c.2847+102T>C (n.2847+102T>C) c.*90+7279A>G (n.*90+7279A>G) c.254+7279A>G c.2316+102T>C (n.2316+102T>C) c.2349+102T>C (n.2349+102T>C) c.2346+102T>C (n.2346+102T>C) c.*1372+102T>C (n.*1372+102T>C) c.2760+102T>C (n.2760+102T>C) c.933+9553A>G (n.933+9553A>G) n.1447+7279A>G n.1040+7279A>G n.1204+7279A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385494C>A | CA2674518427 | CCNH,RASA1 | c.2847+105C>A (n.2847+105C>A) c.*90+7276G>T (n.*90+7276G>T) c.254+7276G>T c.2316+105C>A (n.2316+105C>A) c.2349+105C>A (n.2349+105C>A) c.2346+105C>A (n.2346+105C>A) c.*1372+105C>A (n.*1372+105C>A) c.2760+105C>A (n.2760+105C>A) c.933+9550G>T (n.933+9550G>T) n.1447+7276G>T n.1040+7276G>T n.1204+7276G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385494C= | CA1561608410 | CCNH,RASA1 | c.2847+105C= (n.2847+105C=) c.*90+7276G= (n.*90+7276G=) c.254+7276G= c.2316+105C= (n.2316+105C=) c.2349+105C= (n.2349+105C=) c.2346+105C= (n.2346+105C=) c.*1372+105C= (n.*1372+105C=) c.2760+105C= (n.2760+105C=) c.933+9550G= (n.933+9550G=) n.1447+7276G= n.1040+7276G= n.1204+7276G= | |
| 5 | g.87385494C>G | CA2674518428 | CCNH,RASA1 | c.2847+105C>G (n.2847+105C>G) c.*90+7276G>C (n.*90+7276G>C) c.254+7276G>C c.2316+105C>G (n.2316+105C>G) c.2349+105C>G (n.2349+105C>G) c.2346+105C>G (n.2346+105C>G) c.*1372+105C>G (n.*1372+105C>G) c.2760+105C>G (n.2760+105C>G) c.933+9550G>C (n.933+9550G>C) n.1447+7276G>C n.1040+7276G>C n.1204+7276G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385494C>T | CA815062963 | CCNH,RASA1 | c.2847+105C>T (n.2847+105C>T) c.*90+7276G>A (n.*90+7276G>A) c.254+7276G>A c.2316+105C>T (n.2316+105C>T) c.2349+105C>T (n.2349+105C>T) c.2346+105C>T (n.2346+105C>T) c.*1372+105C>T (n.*1372+105C>T) c.2760+105C>T (n.2760+105C>T) c.933+9550G>A (n.933+9550G>A) n.1447+7276G>A n.1040+7276G>A n.1204+7276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385495G>A | CA1561608422 | CCNH,RASA1 | c.2847+106G>A (n.2847+106G>A) c.*90+7275C>T (n.*90+7275C>T) c.254+7275C>T c.2316+106G>A (n.2316+106G>A) c.2349+106G>A (n.2349+106G>A) c.2346+106G>A (n.2346+106G>A) c.*1372+106G>A (n.*1372+106G>A) c.2760+106G>A (n.2760+106G>A) c.933+9549C>T (n.933+9549C>T) n.1447+7275C>T n.1040+7275C>T n.1204+7275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385495G= | CA1561608411 | CCNH,RASA1 | c.2847+106G= (n.2847+106G=) c.*90+7275C= (n.*90+7275C=) c.254+7275C= c.2316+106G= (n.2316+106G=) c.2349+106G= (n.2349+106G=) c.2346+106G= (n.2346+106G=) c.*1372+106G= (n.*1372+106G=) c.2760+106G= (n.2760+106G=) c.933+9549C= (n.933+9549C=) n.1447+7275C= n.1040+7275C= n.1204+7275C= | |
| 5 | g.87385496A>G | CA2767339847 | CCNH,RASA1 | c.2847+107A>G (n.2847+107A>G) c.*90+7274T>C (n.*90+7274T>C) c.254+7274T>C c.2316+107A>G (n.2316+107A>G) c.2349+107A>G (n.2349+107A>G) c.2346+107A>G (n.2346+107A>G) c.*1372+107A>G (n.*1372+107A>G) c.2760+107A>G (n.2760+107A>G) c.933+9548T>C (n.933+9548T>C) n.1447+7274T>C n.1040+7274T>C n.1204+7274T>C | |
| 5 | g.87385501A>G | CA2674518429 | CCNH,RASA1 | c.2847+112A>G (n.2847+112A>G) c.*90+7269T>C (n.*90+7269T>C) c.254+7269T>C c.2316+112A>G (n.2316+112A>G) c.2349+112A>G (n.2349+112A>G) c.2346+112A>G (n.2346+112A>G) c.*1372+112A>G (n.*1372+112A>G) c.2760+112A>G (n.2760+112A>G) c.933+9543T>C (n.933+9543T>C) n.1447+7269T>C n.1040+7269T>C n.1204+7269T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385502G>A | CA1561608425 | CCNH,RASA1 | c.2847+113G>A (n.2847+113G>A) c.*90+7268C>T (n.*90+7268C>T) c.254+7268C>T c.2316+113G>A (n.2316+113G>A) c.2349+113G>A (n.2349+113G>A) c.2346+113G>A (n.2346+113G>A) c.*1372+113G>A (n.*1372+113G>A) c.2760+113G>A (n.2760+113G>A) c.933+9542C>T (n.933+9542C>T) n.1447+7268C>T n.1040+7268C>T n.1204+7268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385502G= | CA1561608424 | CCNH,RASA1 | c.2847+113G= (n.2847+113G=) c.*90+7268C= (n.*90+7268C=) c.254+7268C= c.2316+113G= (n.2316+113G=) c.2349+113G= (n.2349+113G=) c.2346+113G= (n.2346+113G=) c.*1372+113G= (n.*1372+113G=) c.2760+113G= (n.2760+113G=) c.933+9542C= (n.933+9542C=) n.1447+7268C= n.1040+7268C= n.1204+7268C= | |
| 5 | g.87385502G>T | CA1561608426 | CCNH,RASA1 | c.2847+113G>T (n.2847+113G>T) c.*90+7268C>A (n.*90+7268C>A) c.254+7268C>A c.2316+113G>T (n.2316+113G>T) c.2349+113G>T (n.2349+113G>T) c.2346+113G>T (n.2346+113G>T) c.*1372+113G>T (n.*1372+113G>T) c.2760+113G>T (n.2760+113G>T) c.933+9542C>A (n.933+9542C>A) n.1447+7268C>A n.1040+7268C>A n.1204+7268C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385504T>A | CA2674518430 | CCNH,RASA1 | c.2847+115T>A (n.2847+115T>A) c.*90+7266A>T (n.*90+7266A>T) c.254+7266A>T c.2316+115T>A (n.2316+115T>A) c.2349+115T>A (n.2349+115T>A) c.2346+115T>A (n.2346+115T>A) c.*1372+115T>A (n.*1372+115T>A) c.2760+115T>A (n.2760+115T>A) c.933+9540A>T (n.933+9540A>T) n.1447+7266A>T n.1040+7266A>T n.1204+7266A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385504T>C | CA815062964 | CCNH,RASA1 | c.2847+115T>C (n.2847+115T>C) c.*90+7266A>G (n.*90+7266A>G) c.254+7266A>G c.2316+115T>C (n.2316+115T>C) c.2349+115T>C (n.2349+115T>C) c.2346+115T>C (n.2346+115T>C) c.*1372+115T>C (n.*1372+115T>C) c.2760+115T>C (n.2760+115T>C) c.933+9540A>G (n.933+9540A>G) n.1447+7266A>G n.1040+7266A>G n.1204+7266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385504T= | CA1561608430 | CCNH,RASA1 | c.2847+115T= (n.2847+115T=) c.*90+7266A= (n.*90+7266A=) c.254+7266A= c.2316+115T= (n.2316+115T=) c.2349+115T= (n.2349+115T=) c.2346+115T= (n.2346+115T=) c.*1372+115T= (n.*1372+115T=) c.2760+115T= (n.2760+115T=) c.933+9540A= (n.933+9540A=) n.1447+7266A= n.1040+7266A= n.1204+7266A= | |
| 5 | g.87385505del | CA2674518431 | CCNH,RASA1 | c.2847+116del (n.2847+116del) c.*90+7266del (n.*90+7266del) c.254+7266del c.2316+116del (n.2316+116del) c.2349+116del (n.2349+116del) c.2346+116del (n.2346+116del) c.*1372+116del (n.*1372+116del) c.2760+116del (n.2760+116del) c.933+9540del (n.933+9540del) n.1447+7266del n.1040+7266del n.1204+7266del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385506A>G | CA2674518432 | CCNH,RASA1 | c.2847+117A>G (n.2847+117A>G) c.*90+7264T>C (n.*90+7264T>C) c.254+7264T>C c.2316+117A>G (n.2316+117A>G) c.2349+117A>G (n.2349+117A>G) c.2346+117A>G (n.2346+117A>G) c.*1372+117A>G (n.*1372+117A>G) c.2760+117A>G (n.2760+117A>G) c.933+9538T>C (n.933+9538T>C) n.1447+7264T>C n.1040+7264T>C n.1204+7264T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385506_87385507delinsAT | CA1561608431 | CCNH,RASA1 | c.2847+117_2847+118delinsAT (n.2847+117_2847+118delinsAT) c.*90+7263_*90+7264delinsAT (n.*90+7263_*90+7264delinsAT) c.254+7263_254+7264delinsAT c.2316+117_2316+118delinsAT (n.2316+117_2316+118delinsAT) c.2349+117_2349+118delinsAT (n.2349+117_2349+118delinsAT) c.2346+117_2346+118delinsAT (n.2346+117_2346+118delinsAT) c.*1372+117_*1372+118delinsAT (n.*1372+117_*1372+118delinsAT) c.2760+117_2760+118delinsAT (n.2760+117_2760+118delinsAT) c.933+9537_933+9538delinsAT (n.933+9537_933+9538delinsAT) n.1447+7263_1447+7264delinsAT n.1040+7263_1040+7264delinsAT n.1204+7263_1204+7264delinsAT | |
| 5 | g.87385511del | CA815062965 | CCNH,RASA1 | c.2847+122del (n.2847+122del) c.*90+7263del (n.*90+7263del) c.254+7263del c.2316+122del (n.2316+122del) c.2349+122del (n.2349+122del) c.2346+122del (n.2346+122del) c.*1372+122del (n.*1372+122del) c.2760+122del (n.2760+122del) c.933+9537del (n.933+9537del) n.1447+7263del n.1040+7263del n.1204+7263del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385512G>A | CA2674518433 | CCNH,RASA1 | c.2847+123G>A (n.2847+123G>A) c.*90+7258C>T (n.*90+7258C>T) c.254+7258C>T c.2316+123G>A (n.2316+123G>A) c.2349+123G>A (n.2349+123G>A) c.2346+123G>A (n.2346+123G>A) c.*1372+123G>A (n.*1372+123G>A) c.2760+123G>A (n.2760+123G>A) c.933+9532C>T (n.933+9532C>T) n.1447+7258C>T n.1040+7258C>T n.1204+7258C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385515G>C | CA2674518434 | CCNH,RASA1 | c.2847+126G>C (n.2847+126G>C) c.*90+7255C>G (n.*90+7255C>G) c.254+7255C>G c.2316+126G>C (n.2316+126G>C) c.2349+126G>C (n.2349+126G>C) c.2346+126G>C (n.2346+126G>C) c.*1372+126G>C (n.*1372+126G>C) c.2760+126G>C (n.2760+126G>C) c.933+9529C>G (n.933+9529C>G) n.1447+7255C>G n.1040+7255C>G n.1204+7255C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385515G= | CA1561608438 | CCNH,RASA1 | c.2847+126G= (n.2847+126G=) c.*90+7255C= (n.*90+7255C=) c.254+7255C= c.2316+126G= (n.2316+126G=) c.2349+126G= (n.2349+126G=) c.2346+126G= (n.2346+126G=) c.*1372+126G= (n.*1372+126G=) c.2760+126G= (n.2760+126G=) c.933+9529C= (n.933+9529C=) n.1447+7255C= n.1040+7255C= n.1204+7255C= | |
| 5 | g.87385515G>T | CA1561608440 | CCNH,RASA1 | c.2847+126G>T (n.2847+126G>T) c.*90+7255C>A (n.*90+7255C>A) c.254+7255C>A c.2316+126G>T (n.2316+126G>T) c.2349+126G>T (n.2349+126G>T) c.2346+126G>T (n.2346+126G>T) c.*1372+126G>T (n.*1372+126G>T) c.2760+126G>T (n.2760+126G>T) c.933+9529C>A (n.933+9529C>A) n.1447+7255C>A n.1040+7255C>A n.1204+7255C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385516G>A | CA560883626 | CCNH,RASA1 | c.2847+127G>A (n.2847+127G>A) c.*90+7254C>T (n.*90+7254C>T) c.254+7254C>T c.2316+127G>A (n.2316+127G>A) c.2349+127G>A (n.2349+127G>A) c.2346+127G>A (n.2346+127G>A) c.*1372+127G>A (n.*1372+127G>A) c.2760+127G>A (n.2760+127G>A) c.933+9528C>T (n.933+9528C>T) n.1447+7254C>T n.1040+7254C>T n.1204+7254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385516G>C | CA1561608446 | CCNH,RASA1 | c.2847+127G>C (n.2847+127G>C) c.*90+7254C>G (n.*90+7254C>G) c.254+7254C>G c.2316+127G>C (n.2316+127G>C) c.2349+127G>C (n.2349+127G>C) c.2346+127G>C (n.2346+127G>C) c.*1372+127G>C (n.*1372+127G>C) c.2760+127G>C (n.2760+127G>C) c.933+9528C>G (n.933+9528C>G) n.1447+7254C>G n.1040+7254C>G n.1204+7254C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385516G= | CA1561608443 | CCNH,RASA1 | c.2847+127G= (n.2847+127G=) c.*90+7254C= (n.*90+7254C=) c.254+7254C= c.2316+127G= (n.2316+127G=) c.2349+127G= (n.2349+127G=) c.2346+127G= (n.2346+127G=) c.*1372+127G= (n.*1372+127G=) c.2760+127G= (n.2760+127G=) c.933+9528C= (n.933+9528C=) n.1447+7254C= n.1040+7254C= n.1204+7254C= | |
| 5 | g.87385516G>T | CA560883627 | CCNH,RASA1 | c.2847+127G>T (n.2847+127G>T) c.*90+7254C>A (n.*90+7254C>A) c.254+7254C>A c.2316+127G>T (n.2316+127G>T) c.2349+127G>T (n.2349+127G>T) c.2346+127G>T (n.2346+127G>T) c.*1372+127G>T (n.*1372+127G>T) c.2760+127G>T (n.2760+127G>T) c.933+9528C>A (n.933+9528C>A) n.1447+7254C>A n.1040+7254C>A n.1204+7254C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |