Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87385302T>ACA360386516CCNH,RASA1c.2760T>A (p.Asp920Glu)
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5g.87385302T>CCA3336106CCNH,RASA1c.2760T>C (p.Asp920=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87385302T>GCA360386517CCNH,RASA1c.2760T>G (p.Asp920Glu)
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c.2673T>G (p.Asp891Glu)
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n.1204+7468A>C
gnomAD v4
5g.87385302T=CA1561607995CCNH,RASA1c.2760T= (p.Asp920=)
c.*90+7468A= (n.*90+7468A=)
c.254+7468A=
c.2229T= (p.Asp743=)
c.2262T= (p.Asp754=)
c.2259T= (p.Asp753=)
c.*1285T= (n.*1285T=)
c.2673T= (p.Asp891=)
c.933+9742A= (n.933+9742A=)
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n.1040+7468A=
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5g.87385303T>ACA360386520CCNH,RASA1c.2761T>A (p.Ser921Thr)
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5g.87385303T>CCA360386521CCNH,RASA1c.2761T>C (p.Ser921Pro)
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5g.87385303T>GCA3336107CCNH,RASA1c.2761T>G (p.Ser921Ala)
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c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.2260T>G (p.Ser754Ala)
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n.1040+7467A>C
n.1204+7467A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87385303T=CA1561608000CCNH,RASA1c.2761T= (p.Ser921=)
c.*90+7467A= (n.*90+7467A=)
c.254+7467A=
c.2230T= (p.Ser744=)
c.2263T= (p.Ser755=)
c.2260T= (p.Ser754=)
c.*1286T= (n.*1286T=)
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c.933+9741A= (n.933+9741A=)
n.1447+7467A=
n.1040+7467A=
n.1204+7467A=
5g.87385304C>ACA360386523CCNH,RASA1c.2762C>A (p.Ser921Tyr)
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n.1040+7466G>T
n.1204+7466G>T
5g.87385304C=CA1561608012CCNH,RASA1c.2762C= (p.Ser921=)
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c.2261C= (p.Ser754=)
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n.1040+7466G=
n.1204+7466G=
5g.87385304C>GCA360386525CCNH,RASA1c.2762C>G (p.Ser921Cys)
c.*90+7466G>C (n.*90+7466G>C)
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c.2261C>G (p.Ser754Cys)
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n.1204+7466G>C
5g.87385304C>TCA3336108CCNH,RASA1c.2762C>T (p.Ser921Phe)
c.*90+7466G>A (n.*90+7466G>A)
c.254+7466G>A
c.2231C>T (p.Ser744Phe)
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.2261C>T (p.Ser754Phe)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.2675C>T (p.Ser892Phe)
c.933+9740G>A (n.933+9740G>A)
n.1447+7466G>A
n.1040+7466G>A
n.1204+7466G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87385305T>ACA445201347CCNH,RASA1c.2763T>A (p.Ser921=)
c.*90+7465A>T (n.*90+7465A>T)
c.254+7465A>T
c.2232T>A (p.Ser744=)
c.2265T>A (p.Ser755=)
c.2262T>A (p.Ser754=)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
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n.1447+7465A>T
n.1040+7465A>T
n.1204+7465A>T
5g.87385305T>CCA3336109CCNH,RASA1c.2763T>C (p.Ser921=)
c.*90+7465A>G (n.*90+7465A>G)
c.254+7465A>G
c.2232T>C (p.Ser744=)
c.2265T>C (p.Ser755=)
c.2262T>C (p.Ser754=)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.2676T>C (p.Ser892=)
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n.1040+7465A>G
n.1204+7465A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87385305T>GCA445201348CCNH,RASA1c.2763T>G (p.Ser921=)
c.*90+7465A>C (n.*90+7465A>C)
c.254+7465A>C
c.2232T>G (p.Ser744=)
c.2265T>G (p.Ser755=)
c.2262T>G (p.Ser754=)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.2676T>G (p.Ser892=)
c.933+9739A>C (n.933+9739A>C)
n.1447+7465A>C
n.1040+7465A>C
n.1204+7465A>C
5g.87385305T=CA1561608021CCNH,RASA1c.2763T= (p.Ser921=)
c.*90+7465A= (n.*90+7465A=)
c.254+7465A=
c.2232T= (p.Ser744=)
c.2265T= (p.Ser755=)
c.2262T= (p.Ser754=)
c.*1288T= (n.*1288T=)
c.2676T= (p.Ser892=)
c.933+9739A= (n.933+9739A=)
n.1447+7465A=
n.1040+7465A=
n.1204+7465A=
5g.87385306C>ACA360386528CCNH,RASA1c.2764C>A (p.Pro922Thr)
c.*90+7464G>T (n.*90+7464G>T)
c.254+7464G>T
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.*1289C>A (n.*1289C>A)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
c.933+9738G>T (n.933+9738G>T)
n.1447+7464G>T
n.1040+7464G>T
n.1204+7464G>T
5g.87385306C=CA1561608042CCNH,RASA1c.2764C= (p.Pro922=)
c.*90+7464G= (n.*90+7464G=)
c.254+7464G=
c.2233C= (p.Pro745=)
c.2266C= (p.Pro756=)
c.2263C= (p.Pro755=)
c.*1289C= (n.*1289C=)
c.2677C= (p.Pro893=)
c.933+9738G= (n.933+9738G=)
n.1447+7464G=
n.1040+7464G=
n.1204+7464G=
5g.87385306C>GCA360386530CCNH,RASA1c.2764C>G (p.Pro922Ala)
c.*90+7464G>C (n.*90+7464G>C)
c.254+7464G>C
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.*1289C>G (n.*1289C>G)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
c.933+9738G>C (n.933+9738G>C)
n.1447+7464G>C
n.1040+7464G>C
n.1204+7464G>C
5g.87385306C>TCA121817998CCNH,RASA1c.2764C>T (p.Pro922Ser)
c.*90+7464G>A (n.*90+7464G>A)
c.254+7464G>A
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.*1289C>T (n.*1289C>T)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
c.933+9738G>A (n.933+9738G>A)
n.1447+7464G>A
n.1040+7464G>A
n.1204+7464G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385307C>ACA360386534CCNH,RASA1c.2765C>A (p.Pro922Gln)
c.*90+7463G>T (n.*90+7463G>T)
c.254+7463G>T
c.2234C>A (p.Pro745Gln)
c.2267C>A (p.Pro756Gln)
c.2264C>A (p.Pro755Gln)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
c.2678C>A (p.Pro893Gln)
c.933+9737G>T (n.933+9737G>T)
n.1447+7463G>T
n.1040+7463G>T
n.1204+7463G>T
5g.87385307C>GCA360386535CCNH,RASA1c.2765C>G (p.Pro922Arg)
c.*90+7463G>C (n.*90+7463G>C)
c.254+7463G>C
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
c.933+9737G>C (n.933+9737G>C)
n.1447+7463G>C
n.1040+7463G>C
n.1204+7463G>C
5g.87385307C>TCA360386532CCNH,RASA1c.2765C>T (p.Pro922Leu)
c.*90+7463G>A (n.*90+7463G>A)
c.254+7463G>A
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
c.933+9737G>A (n.933+9737G>A)
n.1447+7463G>A
n.1040+7463G>A
n.1204+7463G>A
5g.87385308A=CA1561608051CCNH,RASA1c.2766A= (p.Pro922=)
c.*90+7462T= (n.*90+7462T=)
c.254+7462T=
c.2235A= (p.Pro745=)
c.2268A= (p.Pro756=)
c.2265A= (p.Pro755=)
c.*1291A= (n.*1291A=)
c.2679A= (p.Pro893=)
c.933+9736T= (n.933+9736T=)
n.1447+7462T=
n.1040+7462T=
n.1204+7462T=
5g.87385308A>CCA445201352CCNH,RASA1c.2766A>C (p.Pro922=)
c.*90+7462T>G (n.*90+7462T>G)
c.254+7462T>G
c.2235A>C (p.Pro745=)
c.2268A>C (p.Pro756=)
c.2265A>C (p.Pro755=)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.2679A>C (p.Pro893=)
c.933+9736T>G (n.933+9736T>G)
n.1447+7462T>G
n.1040+7462T>G
n.1204+7462T>G
5g.87385308A>GCA3336111CCNH,RASA1c.2766A>G (p.Pro922=)
c.*90+7462T>C (n.*90+7462T>C)
c.254+7462T>C
c.2235A>G (p.Pro745=)
c.2268A>G (p.Pro756=)
c.2265A>G (p.Pro755=)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.2679A>G (p.Pro893=)
c.933+9736T>C (n.933+9736T>C)
n.1447+7462T>C
n.1040+7462T>C
n.1204+7462T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385308A>TCA3336110CCNH,RASA1c.2766A>T (p.Pro922=)
c.*90+7462T>A (n.*90+7462T>A)
c.254+7462T>A
c.2235A>T (p.Pro745=)
c.2268A>T (p.Pro756=)
c.2265A>T (p.Pro755=)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.2679A>T (p.Pro893=)
c.933+9736T>A (n.933+9736T>A)
n.1447+7462T>A
n.1040+7462T>A
n.1204+7462T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385309T>ACA360386537CCNH,RASA1c.2767T>A (p.Ser923Thr)
c.*90+7461A>T (n.*90+7461A>T)
c.254+7461A>T
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
c.2269T>A (p.Ser757Thr)
c.2266T>A (p.Ser756Thr)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.2680T>A (p.Ser894Thr)
c.933+9735A>T (n.933+9735A>T)
n.1447+7461A>T
n.1040+7461A>T
n.1204+7461A>T
5g.87385309T>CCA3336112CCNH,RASA1c.2767T>C (p.Ser923Pro)
c.*90+7461A>G (n.*90+7461A>G)
c.254+7461A>G
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.2269T>C (p.Ser757Pro)
c.2266T>C (p.Ser756Pro)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.2680T>C (p.Ser894Pro)
c.933+9735A>G (n.933+9735A>G)
n.1447+7461A>G
n.1040+7461A>G
n.1204+7461A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87385309T>GCA360386539CCNH,RASA1c.2767T>G (p.Ser923Ala)
c.*90+7461A>C (n.*90+7461A>C)
c.254+7461A>C
c.2236T>G (p.Ser746Ala)
c.2269T>G (p.Ser757Ala)
c.2266T>G (p.Ser756Ala)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.2680T>G (p.Ser894Ala)
c.933+9735A>C (n.933+9735A>C)
n.1447+7461A>C
n.1040+7461A>C
n.1204+7461A>C
5g.87385309T=CA1561608059CCNH,RASA1c.2767T= (p.Ser923=)
c.*90+7461A= (n.*90+7461A=)
c.254+7461A=
c.2236T= (p.Ser746=)
c.2269T= (p.Ser757=)
c.2266T= (p.Ser756=)
c.*1292T= (n.*1292T=)
c.2680T= (p.Ser894=)
c.933+9735A= (n.933+9735A=)
n.1447+7461A=
n.1040+7461A=
n.1204+7461A=
5g.87385310C>ACA360386544CCNH,RASA1c.2768C>A (p.Ser923Tyr)
c.*90+7460G>T (n.*90+7460G>T)
c.254+7460G>T
c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
c.2270C>A (p.Ser757Tyr)
c.2267C>A (p.Ser756Tyr)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.2681C>A (p.Ser894Tyr)
c.933+9734G>T (n.933+9734G>T)
n.1447+7460G>T
n.1040+7460G>T
n.1204+7460G>T
5g.87385310C>GCA360386543CCNH,RASA1c.2768C>G (p.Ser923Cys)
c.*90+7460G>C (n.*90+7460G>C)
c.254+7460G>C
c.2237C>G (p.Ser746Cys)
c.2270C>G (p.Ser757Cys)
c.2267C>G (p.Ser756Cys)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.2681C>G (p.Ser894Cys)
c.933+9734G>C (n.933+9734G>C)
n.1447+7460G>C
n.1040+7460G>C
n.1204+7460G>C
5g.87385310C>TCA360386541CCNH,RASA1c.2768C>T (p.Ser923Phe)
c.*90+7460G>A (n.*90+7460G>A)
c.254+7460G>A
c.2237C>T (p.Ser746Phe)
c.2270C>T (p.Ser757Phe)
c.2267C>T (p.Ser756Phe)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.2681C>T (p.Ser894Phe)
c.933+9734G>A (n.933+9734G>A)
n.1447+7460G>A
n.1040+7460G>A
n.1204+7460G>A
gnomAD v4
5g.87385311T>ACA445201355CCNH,RASA1c.2769T>A (p.Ser923=)
c.*90+7459A>T (n.*90+7459A>T)
c.254+7459A>T
c.2238T>A (p.Ser746=)
c.2271T>A (p.Ser757=)
c.2268T>A (p.Ser756=)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.2682T>A (p.Ser894=)
c.933+9733A>T (n.933+9733A>T)
n.1447+7459A>T
n.1040+7459A>T
n.1204+7459A>T
5g.87385311T>CCA445201354CCNH,RASA1c.2769T>C (p.Ser923=)
c.*90+7459A>G (n.*90+7459A>G)
c.254+7459A>G
c.2238T>C (p.Ser746=)
c.2271T>C (p.Ser757=)
c.2268T>C (p.Ser756=)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.2682T>C (p.Ser894=)
c.933+9733A>G (n.933+9733A>G)
n.1447+7459A>G
n.1040+7459A>G
n.1204+7459A>G
5g.87385311T>GCA445201353CCNH,RASA1c.2769T>G (p.Ser923=)
c.*90+7459A>C (n.*90+7459A>C)
c.254+7459A>C
c.2238T>G (p.Ser746=)
c.2271T>G (p.Ser757=)
c.2268T>G (p.Ser756=)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.2682T>G (p.Ser894=)
c.933+9733A>C (n.933+9733A>C)
n.1447+7459A>C
n.1040+7459A>C
n.1204+7459A>C
5g.87385312C>ACA360386546CCNH,RASA1c.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.*90+7458G>T (n.*90+7458G>T)
c.254+7458G>T
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.*1295C>A (n.*1295C>A)
c.2683C>A (p.Pro895Thr)
c.933+9732G>T (n.933+9732G>T)
n.1447+7458G>T
n.1040+7458G>T
n.1204+7458G>T
5g.87385312C>GCA360386547CCNH,RASA1c.2770C>G (p.Pro924Ala)
c.*90+7458G>C (n.*90+7458G>C)
c.254+7458G>C
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.*1295C>G (n.*1295C>G)
c.2683C>G (p.Pro895Ala)
c.933+9732G>C (n.933+9732G>C)
n.1447+7458G>C
n.1040+7458G>C
n.1204+7458G>C
5g.87385312C>TCA360386549CCNH,RASA1c.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.*90+7458G>A (n.*90+7458G>A)
c.254+7458G>A
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.*1295C>T (n.*1295C>T)
c.2683C>T (p.Pro895Ser)
c.933+9732G>A (n.933+9732G>A)
n.1447+7458G>A
n.1040+7458G>A
n.1204+7458G>A
5g.87385313delCA2499217974CCNH,RASA1c.2771del (p.Pro924LeufsTer7)
c.*90+7458del (n.*90+7458del)
c.254+7458del
c.2240del (p.Pro747LeufsTer7)
c.2273del (p.Pro758LeufsTer7)
c.2270del (p.Pro757LeufsTer7)
c.*1296del (n.*1296del)
c.2684del (p.Pro895LeufsTer7)
c.933+9732del (n.933+9732del)
n.1447+7458del
n.1040+7458del
n.1204+7458del
ClinVar dbSNP
5g.87385313C>ACA360386551CCNH,RASA1c.2771C>A (p.Pro924His)
c.*90+7457G>T (n.*90+7457G>T)
c.254+7457G>T
c.2240C>A (p.Pro747His)
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.2270C>A (p.Pro757His)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.2684C>A (p.Pro895His)
c.933+9731G>T (n.933+9731G>T)
n.1447+7457G>T
n.1040+7457G>T
n.1204+7457G>T
5g.87385313C>GCA360386552CCNH,RASA1c.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.*90+7457G>C (n.*90+7457G>C)
c.254+7457G>C
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.2684C>G (p.Pro895Arg)
c.933+9731G>C (n.933+9731G>C)
n.1447+7457G>C
n.1040+7457G>C
n.1204+7457G>C
5g.87385313C>TCA360386554CCNH,RASA1c.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.*90+7457G>A (n.*90+7457G>A)
c.254+7457G>A
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.2684C>T (p.Pro895Leu)
c.933+9731G>A (n.933+9731G>A)
n.1447+7457G>A
n.1040+7457G>A
n.1204+7457G>A
5g.87385313_87385314delCA2578355090CCNH,RASA1c.2771_2772del (p.Pro924HisfsTer11)
c.*90+7456_*90+7457del (n.*90+7456_*90+7457del)
c.254+7456_254+7457del
c.2240_2241del (p.Pro747HisfsTer11)
c.2273_2274del (p.Pro758HisfsTer11)
c.2270_2271del (p.Pro757HisfsTer11)
c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del)
c.2684_2685del (p.Pro895HisfsTer11)
c.933+9730_933+9731del (n.933+9730_933+9731del)
n.1447+7456_1447+7457del
n.1040+7456_1040+7457del
n.1204+7456_1204+7457del
5g.87385314T>ACA445201362CCNH,RASA1c.2772T>A (p.Pro924=)
c.*90+7456A>T (n.*90+7456A>T)
c.254+7456A>T
c.2241T>A (p.Pro747=)
c.2274T>A (p.Pro758=)
c.2271T>A (p.Pro757=)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.2685T>A (p.Pro895=)
c.933+9730A>T (n.933+9730A>T)
n.1447+7456A>T
n.1040+7456A>T
n.1204+7456A>T
5g.87385314T>CCA445201361CCNH,RASA1c.2772T>C (p.Pro924=)
c.*90+7456A>G (n.*90+7456A>G)
c.254+7456A>G
c.2241T>C (p.Pro747=)
c.2274T>C (p.Pro758=)
c.2271T>C (p.Pro757=)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.2685T>C (p.Pro895=)
c.933+9730A>G (n.933+9730A>G)
n.1447+7456A>G
n.1040+7456A>G
n.1204+7456A>G
5g.87385314T>GCA445201359CCNH,RASA1c.2772T>G (p.Pro924=)
c.*90+7456A>C (n.*90+7456A>C)
c.254+7456A>C
c.2241T>G (p.Pro747=)
c.2274T>G (p.Pro758=)
c.2271T>G (p.Pro757=)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.2685T>G (p.Pro895=)
c.933+9730A>C (n.933+9730A>C)
n.1447+7456A>C
n.1040+7456A>C
n.1204+7456A>C
5g.87385315A=CA1561608073CCNH,RASA1c.2773A= (p.Ile925=)
c.*90+7455T= (n.*90+7455T=)
c.254+7455T=
c.2242A= (p.Ile748=)
c.2275A= (p.Ile759=)
c.2272A= (p.Ile758=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
c.2686A= (p.Ile896=)
c.933+9729T= (n.933+9729T=)
n.1447+7455T=
n.1040+7455T=
n.1204+7455T=
5g.87385315A>CCA360386558CCNH,RASA1c.2773A>C (p.Ile925Leu)
c.*90+7455T>G (n.*90+7455T>G)
c.254+7455T>G
c.2242A>C (p.Ile748Leu)
c.2275A>C (p.Ile759Leu)
c.2272A>C (p.Ile758Leu)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.2686A>C (p.Ile896Leu)
c.933+9729T>G (n.933+9729T>G)
n.1447+7455T>G
n.1040+7455T>G
n.1204+7455T>G
5g.87385315A>GCA3336113CCNH,RASA1c.2773A>G (p.Ile925Val)
c.*90+7455T>C (n.*90+7455T>C)
c.254+7455T>C
c.2242A>G (p.Ile748Val)
c.2275A>G (p.Ile759Val)
c.2272A>G (p.Ile758Val)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
c.2686A>G (p.Ile896Val)
c.933+9729T>C (n.933+9729T>C)
n.1447+7455T>C
n.1040+7455T>C
n.1204+7455T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385315A>TCA360386556CCNH,RASA1c.2773A>T (p.Ile925Phe)
c.*90+7455T>A (n.*90+7455T>A)
c.254+7455T>A
c.2242A>T (p.Ile748Phe)
c.2275A>T (p.Ile759Phe)
c.2272A>T (p.Ile758Phe)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
c.2686A>T (p.Ile896Phe)
c.933+9729T>A (n.933+9729T>A)
n.1447+7455T>A
n.1040+7455T>A
n.1204+7455T>A
5g.87385316T>ACA360386559CCNH,RASA1c.2774T>A (p.Ile925Asn)
c.*90+7454A>T (n.*90+7454A>T)
c.254+7454A>T
c.2243T>A (p.Ile748Asn)
c.2276T>A (p.Ile759Asn)
c.2273T>A (p.Ile758Asn)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.2687T>A (p.Ile896Asn)
c.933+9728A>T (n.933+9728A>T)
n.1447+7454A>T
n.1040+7454A>T
n.1204+7454A>T
5g.87385316T>CCA360386561CCNH,RASA1c.2774T>C (p.Ile925Thr)
c.*90+7454A>G (n.*90+7454A>G)
c.254+7454A>G
c.2243T>C (p.Ile748Thr)
c.2276T>C (p.Ile759Thr)
c.2273T>C (p.Ile758Thr)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.2687T>C (p.Ile896Thr)
c.933+9728A>G (n.933+9728A>G)
n.1447+7454A>G
n.1040+7454A>G
n.1204+7454A>G
gnomAD v4
5g.87385316T>GCA360386563CCNH,RASA1c.2774T>G (p.Ile925Ser)
c.*90+7454A>C (n.*90+7454A>C)
c.254+7454A>C
c.2243T>G (p.Ile748Ser)
c.2276T>G (p.Ile759Ser)
c.2273T>G (p.Ile758Ser)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.2687T>G (p.Ile896Ser)
c.933+9728A>C (n.933+9728A>C)
n.1447+7454A>C
n.1040+7454A>C
n.1204+7454A>C
5g.87385317T>ACA445201366CCNH,RASA1c.2775T>A (p.Ile925=)
c.*90+7453A>T (n.*90+7453A>T)
c.254+7453A>T
c.2244T>A (p.Ile748=)
c.2277T>A (p.Ile759=)
c.2274T>A (p.Ile758=)
c.*1300T>A (n.*1300T>A)
c.2688T>A (p.Ile896=)
c.933+9727A>T (n.933+9727A>T)
n.1447+7453A>T
n.1040+7453A>T
n.1204+7453A>T
5g.87385317T>CCA445201367CCNH,RASA1c.2775T>C (p.Ile925=)
c.*90+7453A>G (n.*90+7453A>G)
c.254+7453A>G
c.2244T>C (p.Ile748=)
c.2277T>C (p.Ile759=)
c.2274T>C (p.Ile758=)
c.*1300T>C (n.*1300T>C)
c.2688T>C (p.Ile896=)
c.933+9727A>G (n.933+9727A>G)
n.1447+7453A>G
n.1040+7453A>G
n.1204+7453A>G
5g.87385317T>GCA360386564CCNH,RASA1c.2775T>G (p.Ile925Met)
c.*90+7453A>C (n.*90+7453A>C)
c.254+7453A>C
c.2244T>G (p.Ile748Met)
c.2277T>G (p.Ile759Met)
c.2274T>G (p.Ile758Met)
c.*1300T>G (n.*1300T>G)
c.2688T>G (p.Ile896Met)
c.933+9727A>C (n.933+9727A>C)
n.1447+7453A>C
n.1040+7453A>C
n.1204+7453A>C
5g.87385318G>ACA360386566CCNH,RASA1c.2776G>A (p.Ala926Thr)
c.*90+7452C>T (n.*90+7452C>T)
c.254+7452C>T
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.2275G>A (p.Ala759Thr)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.2689G>A (p.Ala897Thr)
c.933+9726C>T (n.933+9726C>T)
n.1447+7452C>T
n.1040+7452C>T
n.1204+7452C>T
5g.87385318G>CCA360386567CCNH,RASA1c.2776G>C (p.Ala926Pro)
c.*90+7452C>G (n.*90+7452C>G)
c.254+7452C>G
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.2275G>C (p.Ala759Pro)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.2689G>C (p.Ala897Pro)
c.933+9726C>G (n.933+9726C>G)
n.1447+7452C>G
n.1040+7452C>G
n.1204+7452C>G
5g.87385318G>TCA360386569CCNH,RASA1c.2776G>T (p.Ala926Ser)
c.*90+7452C>A (n.*90+7452C>A)
c.254+7452C>A
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.2275G>T (p.Ala759Ser)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.2689G>T (p.Ala897Ser)
c.933+9726C>A (n.933+9726C>A)
n.1447+7452C>A
n.1040+7452C>A
n.1204+7452C>A
5g.87385319C>ACA360386571CCNH,RASA1c.2777C>A (p.Ala926Asp)
c.*90+7451G>T (n.*90+7451G>T)
c.254+7451G>T
c.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.2279C>A (p.Ala760Asp)
c.2276C>A (p.Ala759Asp)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.2690C>A (p.Ala897Asp)
c.933+9725G>T (n.933+9725G>T)
n.1447+7451G>T
n.1040+7451G>T
n.1204+7451G>T
5g.87385319C=CA1561608085CCNH,RASA1c.2777C= (p.Ala926=)
c.*90+7451G= (n.*90+7451G=)
c.254+7451G=
c.2246C= (p.Ala749=)
c.2279C= (p.Ala760=)
c.2276C= (p.Ala759=)
c.*1302C= (n.*1302C=)
c.2690C= (p.Ala897=)
c.933+9725G= (n.933+9725G=)
n.1447+7451G=
n.1040+7451G=
n.1204+7451G=
5g.87385319C>GCA360386572CCNH,RASA1c.2777C>G (p.Ala926Gly)
c.*90+7451G>C (n.*90+7451G>C)
c.254+7451G>C
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.2276C>G (p.Ala759Gly)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.2690C>G (p.Ala897Gly)
c.933+9725G>C (n.933+9725G>C)
n.1447+7451G>C
n.1040+7451G>C
n.1204+7451G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385319C>TCA360386573CCNH,RASA1c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.*90+7451G>A (n.*90+7451G>A)
c.254+7451G>A
c.2246C>T (p.Ala749Val)
c.2279C>T (p.Ala760Val)
c.2276C>T (p.Ala759Val)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.2690C>T (p.Ala897Val)
c.933+9725G>A (n.933+9725G>A)
n.1447+7451G>A
n.1040+7451G>A
n.1204+7451G>A
gnomAD v4
5g.87385320T>ACA445201368CCNH,RASA1c.2778T>A (p.Ala926=)
c.*90+7450A>T (n.*90+7450A>T)
c.254+7450A>T
c.2247T>A (p.Ala749=)
c.2280T>A (p.Ala760=)
c.2277T>A (p.Ala759=)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
c.2691T>A (p.Ala897=)
c.933+9724A>T (n.933+9724A>T)
n.1447+7450A>T
n.1040+7450A>T
n.1204+7450A>T
5g.87385320T>CCA445201369CCNH,RASA1c.2778T>C (p.Ala926=)
c.*90+7450A>G (n.*90+7450A>G)
c.254+7450A>G
c.2247T>C (p.Ala749=)
c.2280T>C (p.Ala760=)
c.2277T>C (p.Ala759=)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
c.2691T>C (p.Ala897=)
c.933+9724A>G (n.933+9724A>G)
n.1447+7450A>G
n.1040+7450A>G
n.1204+7450A>G
5g.87385320T>GCA445201370CCNH,RASA1c.2778T>G (p.Ala926=)
c.*90+7450A>C (n.*90+7450A>C)
c.254+7450A>C
c.2247T>G (p.Ala749=)
c.2280T>G (p.Ala760=)
c.2277T>G (p.Ala759=)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
c.2691T>G (p.Ala897=)
c.933+9724A>C (n.933+9724A>C)
n.1447+7450A>C
n.1040+7450A>C
n.1204+7450A>C
5g.87385321G>ACA360386575CCNH,RASA1c.2779G>A (p.Ala927Thr)
c.*90+7449C>T (n.*90+7449C>T)
c.254+7449C>T
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.933+9723C>T (n.933+9723C>T)
n.1447+7449C>T
n.1040+7449C>T
n.1204+7449C>T
5g.87385321G>CCA360386577CCNH,RASA1c.2779G>C (p.Ala927Pro)
c.*90+7449C>G (n.*90+7449C>G)
c.254+7449C>G
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.933+9723C>G (n.933+9723C>G)
n.1447+7449C>G
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n.1204+7449C>G
5g.87385321G=CA1561608092CCNH,RASA1c.2779G= (p.Ala927=)
c.*90+7449C= (n.*90+7449C=)
c.254+7449C=
c.2248G= (p.Ala750=)
c.2281G= (p.Ala761=)
c.2278G= (p.Ala760=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.2692G= (p.Ala898=)
c.933+9723C= (n.933+9723C=)
n.1447+7449C=
n.1040+7449C=
n.1204+7449C=
5g.87385321G>TCA121818020CCNH,RASA1c.2779G>T (p.Ala927Ser)
c.*90+7449C>A (n.*90+7449C>A)
c.254+7449C>A
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.933+9723C>A (n.933+9723C>A)
n.1447+7449C>A
n.1040+7449C>A
n.1204+7449C>A
dbSNP
5g.87385322C>ACA360386579CCNH,RASA1c.2780C>A (p.Ala927Glu)
c.*90+7448G>T (n.*90+7448G>T)
c.254+7448G>T
c.2249C>A (p.Ala750Glu)
c.2282C>A (p.Ala761Glu)
c.2279C>A (p.Ala760Glu)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.2693C>A (p.Ala898Glu)
c.933+9722G>T (n.933+9722G>T)
n.1447+7448G>T
n.1040+7448G>T
n.1204+7448G>T
gnomAD v4
5g.87385322C>GCA360386582CCNH,RASA1c.2780C>G (p.Ala927Gly)
c.*90+7448G>C (n.*90+7448G>C)
c.254+7448G>C
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.933+9722G>C (n.933+9722G>C)
n.1447+7448G>C
n.1040+7448G>C
n.1204+7448G>C
gnomAD v4
5g.87385322C>TCA360386581CCNH,RASA1c.2780C>T (p.Ala927Val)
c.*90+7448G>A (n.*90+7448G>A)
c.254+7448G>A
c.2249C>T (p.Ala750Val)
c.2282C>T (p.Ala761Val)
c.2279C>T (p.Ala760Val)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.933+9722G>A (n.933+9722G>A)
n.1447+7448G>A
n.1040+7448G>A
n.1204+7448G>A
gnomAD v4
5g.87385323A>CCA445201377CCNH,RASA1c.2781A>C (p.Ala927=)
c.*90+7447T>G (n.*90+7447T>G)
c.254+7447T>G
c.2250A>C (p.Ala750=)
c.2283A>C (p.Ala761=)
c.2280A>C (p.Ala760=)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.2694A>C (p.Ala898=)
c.933+9721T>G (n.933+9721T>G)
n.1447+7447T>G
n.1040+7447T>G
n.1204+7447T>G
5g.87385323A>GCA445201378CCNH,RASA1c.2781A>G (p.Ala927=)
c.*90+7447T>C (n.*90+7447T>C)
c.254+7447T>C
c.2250A>G (p.Ala750=)
c.2283A>G (p.Ala761=)
c.2280A>G (p.Ala760=)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.2694A>G (p.Ala898=)
c.933+9721T>C (n.933+9721T>C)
n.1447+7447T>C
n.1040+7447T>C
n.1204+7447T>C
gnomAD v4
5g.87385323A>TCA445201379CCNH,RASA1c.2781A>T (p.Ala927=)
c.*90+7447T>A (n.*90+7447T>A)
c.254+7447T>A
c.2250A>T (p.Ala750=)
c.2283A>T (p.Ala761=)
c.2280A>T (p.Ala760=)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.2694A>T (p.Ala898=)
c.933+9721T>A (n.933+9721T>A)
n.1447+7447T>A
n.1040+7447T>A
n.1204+7447T>A
5g.87385324delCA2674518381CCNH,RASA1c.2782del (p.Arg928GlufsTer3)
c.*90+7447del (n.*90+7447del)
c.254+7447del
c.2251del (p.Arg751GlufsTer3)
c.2284del (p.Arg762GlufsTer3)
c.2281del (p.Arg761GlufsTer3)
c.*1307del (n.*1307del)
c.2695del (p.Arg899GlufsTer3)
c.933+9721del (n.933+9721del)
n.1447+7447del
n.1040+7447del
n.1204+7447del
gnomAD v4
5g.87385324A>CCA445201380CCNH,RASA1c.2782A>C (p.Arg928=)
c.*90+7446T>G (n.*90+7446T>G)
c.254+7446T>G
c.2251A>C (p.Arg751=)
c.2284A>C (p.Arg762=)
c.2281A>C (p.Arg761=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.2695A>C (p.Arg899=)
c.933+9720T>G (n.933+9720T>G)
n.1447+7446T>G
n.1040+7446T>G
n.1204+7446T>G
5g.87385324A>GCA360386584CCNH,RASA1c.2782A>G (p.Arg928Gly)
c.*90+7446T>C (n.*90+7446T>C)
c.254+7446T>C
c.2251A>G (p.Arg751Gly)
c.2284A>G (p.Arg762Gly)
c.2281A>G (p.Arg761Gly)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.933+9720T>C (n.933+9720T>C)
n.1447+7446T>C
n.1040+7446T>C
n.1204+7446T>C
5g.87385324A>TCA360386586CCNH,RASA1c.2782A>T (p.Arg928Ter)
c.*90+7446T>A (n.*90+7446T>A)
c.254+7446T>A
c.2251A>T (p.Arg751Ter)
c.2284A>T (p.Arg762Ter)
c.2281A>T (p.Arg761Ter)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.2695A>T (p.Arg899Ter)
c.933+9720T>A (n.933+9720T>A)
n.1447+7446T>A
n.1040+7446T>A
n.1204+7446T>A
5g.87385325G>ACA360386587CCNH,RASA1c.2783G>A (p.Arg928Lys)
c.*90+7445C>T (n.*90+7445C>T)
c.254+7445C>T
c.2252G>A (p.Arg751Lys)
c.2285G>A (p.Arg762Lys)
c.2282G>A (p.Arg761Lys)
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.933+9719C>T (n.933+9719C>T)
n.1447+7445C>T
n.1040+7445C>T
n.1204+7445C>T
5g.87385325G>CCA360386589CCNH,RASA1c.2783G>C (p.Arg928Thr)
c.*90+7445C>G (n.*90+7445C>G)
c.254+7445C>G
c.2252G>C (p.Arg751Thr)
c.2285G>C (p.Arg762Thr)
c.2282G>C (p.Arg761Thr)
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.933+9719C>G (n.933+9719C>G)
n.1447+7445C>G
n.1040+7445C>G
n.1204+7445C>G
5g.87385325G>TCA360386591CCNH,RASA1c.2783G>T (p.Arg928Ile)
c.*90+7445C>A (n.*90+7445C>A)
c.254+7445C>A
c.2252G>T (p.Arg751Ile)
c.2285G>T (p.Arg762Ile)
c.2282G>T (p.Arg761Ile)
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
c.2696G>T (p.Arg899Ile)
c.933+9719C>A (n.933+9719C>A)
n.1447+7445C>A
n.1040+7445C>A
n.1204+7445C>A
COSMIC COSMIC
5g.87385326A=CA1561608095CCNH,RASA1c.2784A= (p.Arg928=)
c.*90+7444T= (n.*90+7444T=)
c.254+7444T=
c.2253A= (p.Arg751=)
c.2286A= (p.Arg762=)
c.2283A= (p.Arg761=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.2697A= (p.Arg899=)
c.933+9718T= (n.933+9718T=)
n.1447+7444T=
n.1040+7444T=
n.1204+7444T=
5g.87385326A>CCA360386593CCNH,RASA1c.2784A>C (p.Arg928Ser)
c.*90+7444T>G (n.*90+7444T>G)
c.254+7444T>G
c.2253A>C (p.Arg751Ser)
c.2286A>C (p.Arg762Ser)
c.2283A>C (p.Arg761Ser)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.2697A>C (p.Arg899Ser)
c.933+9718T>G (n.933+9718T>G)
n.1447+7444T>G
n.1040+7444T>G
n.1204+7444T>G
5g.87385326A>GCA3336114CCNH,RASA1c.2784A>G (p.Arg928=)
c.*90+7444T>C (n.*90+7444T>C)
c.254+7444T>C
c.2253A>G (p.Arg751=)
c.2286A>G (p.Arg762=)
c.2283A>G (p.Arg761=)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.2697A>G (p.Arg899=)
c.933+9718T>C (n.933+9718T>C)
n.1447+7444T>C
n.1040+7444T>C
n.1204+7444T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87385326A>TCA360386595CCNH,RASA1c.2784A>T (p.Arg928Ser)
c.*90+7444T>A (n.*90+7444T>A)
c.254+7444T>A
c.2253A>T (p.Arg751Ser)
c.2286A>T (p.Arg762Ser)
c.2283A>T (p.Arg761Ser)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.2697A>T (p.Arg899Ser)
c.933+9718T>A (n.933+9718T>A)
n.1447+7444T>A
n.1040+7444T>A
n.1204+7444T>A
5g.87385327A>CCA360386597CCNH,RASA1c.2785A>C (p.Thr929Pro)
c.*90+7443T>G (n.*90+7443T>G)
c.254+7443T>G
c.2254A>C (p.Thr752Pro)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.2698A>C (p.Thr900Pro)
c.933+9717T>G (n.933+9717T>G)
n.1447+7443T>G
n.1040+7443T>G
n.1204+7443T>G
5g.87385327A>GCA360386598CCNH,RASA1c.2785A>G (p.Thr929Ala)
c.*90+7443T>C (n.*90+7443T>C)
c.254+7443T>C
c.2254A>G (p.Thr752Ala)
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.2698A>G (p.Thr900Ala)
c.933+9717T>C (n.933+9717T>C)
n.1447+7443T>C
n.1040+7443T>C
n.1204+7443T>C
5g.87385327A>TCA360386599CCNH,RASA1c.2785A>T (p.Thr929Ser)
c.*90+7443T>A (n.*90+7443T>A)
c.254+7443T>A
c.2254A>T (p.Thr752Ser)
c.2287A>T (p.Thr763Ser)
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.2698A>T (p.Thr900Ser)
c.933+9717T>A (n.933+9717T>A)
n.1447+7443T>A
n.1040+7443T>A
n.1204+7443T>A
5g.87385328C>ACA360386601CCNH,RASA1c.2786C>A (p.Thr929Lys)
c.*90+7442G>T (n.*90+7442G>T)
c.254+7442G>T
c.2255C>A (p.Thr752Lys)
c.2288C>A (p.Thr763Lys)
c.2285C>A (p.Thr762Lys)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.2699C>A (p.Thr900Lys)
c.933+9716G>T (n.933+9716G>T)
n.1447+7442G>T
n.1040+7442G>T
n.1204+7442G>T
5g.87385328C>GCA360386602CCNH,RASA1c.2786C>G (p.Thr929Arg)
c.*90+7442G>C (n.*90+7442G>C)
c.254+7442G>C
c.2255C>G (p.Thr752Arg)
c.2288C>G (p.Thr763Arg)
c.2285C>G (p.Thr762Arg)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.2699C>G (p.Thr900Arg)
c.933+9716G>C (n.933+9716G>C)
n.1447+7442G>C
n.1040+7442G>C
n.1204+7442G>C
5g.87385328C>TCA360386604CCNH,RASA1c.2786C>T (p.Thr929Ile)
c.*90+7442G>A (n.*90+7442G>A)
c.254+7442G>A
c.2255C>T (p.Thr752Ile)
c.2288C>T (p.Thr763Ile)
c.2285C>T (p.Thr762Ile)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.2699C>T (p.Thr900Ile)
c.933+9716G>A (n.933+9716G>A)
n.1447+7442G>A
n.1040+7442G>A
n.1204+7442G>A
5g.87385329A>CCA445201388CCNH,RASA1c.2787A>C (p.Thr929=)
c.*90+7441T>G (n.*90+7441T>G)
c.254+7441T>G
c.2256A>C (p.Thr752=)
c.2289A>C (p.Thr763=)
c.2286A>C (p.Thr762=)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.2700A>C (p.Thr900=)
c.933+9715T>G (n.933+9715T>G)
n.1447+7441T>G
n.1040+7441T>G
n.1204+7441T>G
5g.87385329A>GCA445201389CCNH,RASA1c.2787A>G (p.Thr929=)
c.*90+7441T>C (n.*90+7441T>C)
c.254+7441T>C
c.2256A>G (p.Thr752=)
c.2289A>G (p.Thr763=)
c.2286A>G (p.Thr762=)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.2700A>G (p.Thr900=)
c.933+9715T>C (n.933+9715T>C)
n.1447+7441T>C
n.1040+7441T>C
n.1204+7441T>C
gnomAD v4
5g.87385329A>TCA445201390CCNH,RASA1c.2787A>T (p.Thr929=)
c.*90+7441T>A (n.*90+7441T>A)
c.254+7441T>A
c.2256A>T (p.Thr752=)
c.2289A>T (p.Thr763=)
c.2286A>T (p.Thr762=)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.2700A>T (p.Thr900=)
c.933+9715T>A (n.933+9715T>A)
n.1447+7441T>A
n.1040+7441T>A
n.1204+7441T>A
5g.87385330C>ACA360386605CCNH,RASA1c.2788C>A (p.Leu930Met)
c.*90+7440G>T (n.*90+7440G>T)
c.254+7440G>T
c.2257C>A (p.Leu753Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.2287C>A (p.Leu763Met)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
c.933+9714G>T (n.933+9714G>T)
n.1447+7440G>T
n.1040+7440G>T
n.1204+7440G>T
5g.87385330C>GCA360386606CCNH,RASA1c.2788C>G (p.Leu930Val)
c.*90+7440G>C (n.*90+7440G>C)
c.254+7440G>C
c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
c.933+9714G>C (n.933+9714G>C)
n.1447+7440G>C
n.1040+7440G>C
n.1204+7440G>C
5g.87385330C>TCA445201392CCNH,RASA1c.2788C>T (p.Leu930=)
c.*90+7440G>A (n.*90+7440G>A)
c.254+7440G>A
c.2257C>T (p.Leu753=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.2287C>T (p.Leu763=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.2701C>T (p.Leu901=)
c.933+9714G>A (n.933+9714G>A)
n.1447+7440G>A
n.1040+7440G>A
n.1204+7440G>A
5g.87385331T>ACA360386608CCNH,RASA1c.2789T>A (p.Leu930Gln)
c.*90+7439A>T (n.*90+7439A>T)
c.254+7439A>T
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.933+9713A>T (n.933+9713A>T)
n.1447+7439A>T
n.1040+7439A>T
n.1204+7439A>T
5g.87385331T>CCA360386610CCNH,RASA1c.2789T>C (p.Leu930Pro)
c.*90+7439A>G (n.*90+7439A>G)
c.254+7439A>G
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.933+9713A>G (n.933+9713A>G)
n.1447+7439A>G
n.1040+7439A>G
n.1204+7439A>G
5g.87385331T>GCA360386611CCNH,RASA1c.2789T>G (p.Leu930Arg)
c.*90+7439A>C (n.*90+7439A>C)
c.254+7439A>C
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.933+9713A>C (n.933+9713A>C)
n.1447+7439A>C
n.1040+7439A>C
n.1204+7439A>C
5g.87385331dupCA2709598930CCNH,RASA1c.2789dup (p.Ile931AspfsTer5)
c.*90+7439dup (n.*90+7439dup)
c.254+7439dup
c.2258dup (p.Ile754AspfsTer5)
c.2291dup (p.Ile765AspfsTer5)
c.2288dup (p.Ile764AspfsTer5)
c.*1314dup (n.*1314dup)
c.2702dup (p.Ile902AspfsTer5)
c.933+9713dup (n.933+9713dup)
n.1447+7439dup
n.1040+7439dup
n.1204+7439dup
dbSNP
5g.87385332G>ACA445201394CCNH,RASA1c.2790G>A (p.Leu930=)
c.*90+7438C>T (n.*90+7438C>T)
c.254+7438C>T
c.2259G>A (p.Leu753=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.2289G>A (p.Leu763=)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.2703G>A (p.Leu901=)
c.933+9712C>T (n.933+9712C>T)
n.1447+7438C>T
n.1040+7438C>T
n.1204+7438C>T
5g.87385332G>CCA445201396CCNH,RASA1c.2790G>C (p.Leu930=)
c.*90+7438C>G (n.*90+7438C>G)
c.254+7438C>G
c.2259G>C (p.Leu753=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.2289G>C (p.Leu763=)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.2703G>C (p.Leu901=)
c.933+9712C>G (n.933+9712C>G)
n.1447+7438C>G
n.1040+7438C>G
n.1204+7438C>G
5g.87385332G>TCA445201395CCNH,RASA1c.2790G>T (p.Leu930=)
c.*90+7438C>A (n.*90+7438C>A)
c.254+7438C>A
c.2259G>T (p.Leu753=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.2289G>T (p.Leu763=)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.2703G>T (p.Leu901=)
c.933+9712C>A (n.933+9712C>A)
n.1447+7438C>A
n.1040+7438C>A
n.1204+7438C>A
5g.87385333A>CCA360386613CCNH,RASA1c.2791A>C (p.Ile931Leu)
c.*90+7437T>G (n.*90+7437T>G)
c.254+7437T>G
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
c.2293A>C (p.Ile765Leu)
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
c.933+9711T>G (n.933+9711T>G)
n.1447+7437T>G
n.1040+7437T>G
n.1204+7437T>G
5g.87385333A>GCA360386614CCNH,RASA1c.2791A>G (p.Ile931Val)
c.*90+7437T>C (n.*90+7437T>C)
c.254+7437T>C
c.2260A>G (p.Ile754Val)
c.2293A>G (p.Ile765Val)
c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
c.2704A>G (p.Ile902Val)
c.933+9711T>C (n.933+9711T>C)
n.1447+7437T>C
n.1040+7437T>C
n.1204+7437T>C
5g.87385333A>TCA360386615CCNH,RASA1c.2791A>T (p.Ile931Leu)
c.*90+7437T>A (n.*90+7437T>A)
c.254+7437T>A
c.2260A>T (p.Ile754Leu)
c.2293A>T (p.Ile765Leu)
c.2290A>T (p.Ile764Leu)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.2704A>T (p.Ile902Leu)
c.933+9711T>A (n.933+9711T>A)
n.1447+7437T>A
n.1040+7437T>A
n.1204+7437T>A
5g.87385333_87385335delCA2674518382CCNH,RASA1c.2791_2793del (p.Ile931del)
c.*90+7435_*90+7437del (n.*90+7435_*90+7437del)
c.254+7435_254+7437del
c.2260_2262del (p.Ile754del)
c.2293_2295del (p.Ile765del)
c.2290_2292del (p.Ile764del)
c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del)
c.2704_2706del (p.Ile902del)
c.933+9709_933+9711del (n.933+9709_933+9711del)
n.1447+7435_1447+7437del
n.1040+7435_1040+7437del
n.1204+7435_1204+7437del
gnomAD v4
5g.87385334T>ACA360386617CCNH,RASA1c.2792T>A (p.Ile931Lys)
c.*90+7436A>T (n.*90+7436A>T)
c.254+7436A>T
c.2261T>A (p.Ile754Lys)
c.2294T>A (p.Ile765Lys)
c.2291T>A (p.Ile764Lys)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.2705T>A (p.Ile902Lys)
c.933+9710A>T (n.933+9710A>T)
n.1447+7436A>T
n.1040+7436A>T
n.1204+7436A>T
5g.87385334T>CCA360386618CCNH,RASA1c.2792T>C (p.Ile931Thr)
c.*90+7436A>G (n.*90+7436A>G)
c.254+7436A>G
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
c.933+9710A>G (n.933+9710A>G)
n.1447+7436A>G
n.1040+7436A>G
n.1204+7436A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.87385334T>GCA360386619CCNH,RASA1c.2792T>G (p.Ile931Arg)
c.*90+7436A>C (n.*90+7436A>C)
c.254+7436A>C
c.2261T>G (p.Ile754Arg)
c.2294T>G (p.Ile765Arg)
c.2291T>G (p.Ile764Arg)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.2705T>G (p.Ile902Arg)
c.933+9710A>C (n.933+9710A>C)
n.1447+7436A>C
n.1040+7436A>C
n.1204+7436A>C
5g.87385334T=CA1561608102CCNH,RASA1c.2792T= (p.Ile931=)
c.*90+7436A= (n.*90+7436A=)
c.254+7436A=
c.2261T= (p.Ile754=)
c.2294T= (p.Ile765=)
c.2291T= (p.Ile764=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
c.2705T= (p.Ile902=)
c.933+9710A= (n.933+9710A=)
n.1447+7436A=
n.1040+7436A=
n.1204+7436A=
5g.87385335A>CCA445201398CCNH,RASA1c.2793A>C (p.Ile931=)
c.*90+7435T>G (n.*90+7435T>G)
c.254+7435T>G
c.2262A>C (p.Ile754=)
c.2295A>C (p.Ile765=)
c.2292A>C (p.Ile764=)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.2706A>C (p.Ile902=)
c.933+9709T>G (n.933+9709T>G)
n.1447+7435T>G
n.1040+7435T>G
n.1204+7435T>G
ClinVar
5g.87385335A>GCA360386621CCNH,RASA1c.2793A>G (p.Ile931Met)
c.*90+7435T>C (n.*90+7435T>C)
c.254+7435T>C
c.2262A>G (p.Ile754Met)
c.2295A>G (p.Ile765Met)
c.2292A>G (p.Ile764Met)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.2706A>G (p.Ile902Met)
c.933+9709T>C (n.933+9709T>C)
n.1447+7435T>C
n.1040+7435T>C
n.1204+7435T>C
5g.87385335A>TCA445201401CCNH,RASA1c.2793A>T (p.Ile931=)
c.*90+7435T>A (n.*90+7435T>A)
c.254+7435T>A
c.2262A>T (p.Ile754=)
c.2295A>T (p.Ile765=)
c.2292A>T (p.Ile764=)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.2706A>T (p.Ile902=)
c.933+9709T>A (n.933+9709T>A)
n.1447+7435T>A
n.1040+7435T>A
n.1204+7435T>A
5g.87385336T>ACA360386623CCNH,RASA1c.2794T>A (p.Leu932Ile)
c.*90+7434A>T (n.*90+7434A>T)
c.254+7434A>T
c.2263T>A (p.Leu755Ile)
c.2296T>A (p.Leu766Ile)
c.2293T>A (p.Leu765Ile)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.2707T>A (p.Leu903Ile)
c.933+9708A>T (n.933+9708A>T)
n.1447+7434A>T
n.1040+7434A>T
n.1204+7434A>T
5g.87385336T>CCA3336115CCNH,RASA1c.2794T>C (p.Leu932=)
c.*90+7434A>G (n.*90+7434A>G)
c.254+7434A>G
c.2263T>C (p.Leu755=)
c.2296T>C (p.Leu766=)
c.2293T>C (p.Leu765=)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.2707T>C (p.Leu903=)
c.933+9708A>G (n.933+9708A>G)
n.1447+7434A>G
n.1040+7434A>G
n.1204+7434A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385336T>GCA360386625CCNH,RASA1c.2794T>G (p.Leu932Val)
c.*90+7434A>C (n.*90+7434A>C)
c.254+7434A>C
c.2263T>G (p.Leu755Val)
c.2296T>G (p.Leu766Val)
c.2293T>G (p.Leu765Val)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.2707T>G (p.Leu903Val)
c.933+9708A>C (n.933+9708A>C)
n.1447+7434A>C
n.1040+7434A>C
n.1204+7434A>C
5g.87385336T=CA1561608106CCNH,RASA1c.2794T= (p.Leu932=)
c.*90+7434A= (n.*90+7434A=)
c.254+7434A=
c.2263T= (p.Leu755=)
c.2296T= (p.Leu766=)
c.2293T= (p.Leu765=)
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.2707T= (p.Leu903=)
c.933+9708A= (n.933+9708A=)
n.1447+7434A=
n.1040+7434A=
n.1204+7434A=
5g.87385337dupCA2580073698CCNH,RASA1c.2795dup (p.Leu932PhefsTer4)
c.*90+7434dup (n.*90+7434dup)
c.254+7434dup
c.2264dup (p.Leu755PhefsTer4)
c.2297dup (p.Leu766PhefsTer4)
c.2294dup (p.Leu765PhefsTer4)
c.*1320dup (n.*1320dup)
c.2708dup (p.Leu903PhefsTer4)
c.933+9708dup (n.933+9708dup)
n.1447+7434dup
n.1040+7434dup
n.1204+7434dup
ClinVar
5g.87385337T>ACA360386628CCNH,RASA1c.2795T>A (p.Leu932Ter)
c.*90+7433A>T (n.*90+7433A>T)
c.254+7433A>T
c.2264T>A (p.Leu755Ter)
c.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.2294T>A (p.Leu765Ter)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.2708T>A (p.Leu903Ter)
c.933+9707A>T (n.933+9707A>T)
n.1447+7433A>T
n.1040+7433A>T
n.1204+7433A>T
5g.87385337T>CCA360386629CCNH,RASA1c.2795T>C (p.Leu932Ser)
c.*90+7433A>G (n.*90+7433A>G)
c.254+7433A>G
c.2264T>C (p.Leu755Ser)
c.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.2294T>C (p.Leu765Ser)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.2708T>C (p.Leu903Ser)
c.933+9707A>G (n.933+9707A>G)
n.1447+7433A>G
n.1040+7433A>G
n.1204+7433A>G
ClinVar dbSNP
5g.87385337T>GCA360386627CCNH,RASA1c.2795T>G (p.Leu932Ter)
c.*90+7433A>C (n.*90+7433A>C)
c.254+7433A>C
c.2264T>G (p.Leu755Ter)
c.2297T>G (p.Leu766Ter)
c.2294T>G (p.Leu765Ter)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.2708T>G (p.Leu903Ter)
c.933+9707A>C (n.933+9707A>C)
n.1447+7433A>C
n.1040+7433A>C
n.1204+7433A>C
5g.87385337T=CA1561608114CCNH,RASA1c.2795T= (p.Leu932=)
c.*90+7433A= (n.*90+7433A=)
c.254+7433A=
c.2264T= (p.Leu755=)
c.2297T= (p.Leu766=)
c.2294T= (p.Leu765=)
c.*1320T= (n.*1320T=)
c.2708T= (p.Leu903=)
c.933+9707A= (n.933+9707A=)
n.1447+7433A=
n.1040+7433A=
n.1204+7433A=
5g.87385338A>CCA360386633CCNH,RASA1c.2796A>C (p.Leu932Phe)
c.*90+7432T>G (n.*90+7432T>G)
c.254+7432T>G
c.2265A>C (p.Leu755Phe)
c.2298A>C (p.Leu766Phe)
c.2295A>C (p.Leu765Phe)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.2709A>C (p.Leu903Phe)
c.933+9706T>G (n.933+9706T>G)
n.1447+7432T>G
n.1040+7432T>G
n.1204+7432T>G
5g.87385338A>GCA445201405CCNH,RASA1c.2796A>G (p.Leu932=)
c.*90+7432T>C (n.*90+7432T>C)
c.254+7432T>C
c.2265A>G (p.Leu755=)
c.2298A>G (p.Leu766=)
c.2295A>G (p.Leu765=)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.2709A>G (p.Leu903=)
c.933+9706T>C (n.933+9706T>C)
n.1447+7432T>C
n.1040+7432T>C
n.1204+7432T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.87385338A>TCA360386631CCNH,RASA1c.2796A>T (p.Leu932Phe)
c.*90+7432T>A (n.*90+7432T>A)
c.254+7432T>A
c.2265A>T (p.Leu755Phe)
c.2298A>T (p.Leu766Phe)
c.2295A>T (p.Leu765Phe)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.2709A>T (p.Leu903Phe)
c.933+9706T>A (n.933+9706T>A)
n.1447+7432T>A
n.1040+7432T>A
n.1204+7432T>A
5g.87385339G>ACA3336116CCNH,RASA1c.2797G>A (p.Val933Met)
c.*90+7431C>T (n.*90+7431C>T)
c.254+7431C>T
c.2266G>A (p.Val756Met)
c.2299G>A (p.Val767Met)
c.2296G>A (p.Val766Met)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.2710G>A (p.Val904Met)
c.933+9705C>T (n.933+9705C>T)
n.1447+7431C>T
n.1040+7431C>T
n.1204+7431C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87385339G>CCA360386635CCNH,RASA1c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.*90+7431C>G (n.*90+7431C>G)
c.254+7431C>G
c.2266G>C (p.Val756Leu)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.2296G>C (p.Val766Leu)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.2710G>C (p.Val904Leu)
c.933+9705C>G (n.933+9705C>G)
n.1447+7431C>G
n.1040+7431C>G
n.1204+7431C>G
5g.87385339G=CA1561608119CCNH,RASA1c.2797G= (p.Val933=)
c.*90+7431C= (n.*90+7431C=)
c.254+7431C=
c.2266G= (p.Val756=)
c.2299G= (p.Val767=)
c.2296G= (p.Val766=)
c.*1322G= (n.*1322G=)
c.2710G= (p.Val904=)
c.933+9705C= (n.933+9705C=)
n.1447+7431C=
n.1040+7431C=
n.1204+7431C=
5g.87385339G>TCA360386637CCNH,RASA1c.2797G>T (p.Val933Leu)
c.*90+7431C>A (n.*90+7431C>A)
c.254+7431C>A
c.2266G>T (p.Val756Leu)
c.2299G>T (p.Val767Leu)
c.2296G>T (p.Val766Leu)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.2710G>T (p.Val904Leu)
c.933+9705C>A (n.933+9705C>A)
n.1447+7431C>A
n.1040+7431C>A
n.1204+7431C>A
5g.87385339_87385346delinsGTGGCTAACA1561608122CCNH,RASA1c.2797_2804delinsGTGGCTAA (p.Val933=)
c.*90+7424_*90+7431delinsTTAGCCAC (n.*90+7424_*90+7431delinsTTAGCCAC)
c.254+7424_254+7431delinsTTAGCCAC
c.2266_2273delinsGTGGCTAA (p.Val756=)
c.2299_2306delinsGTGGCTAA (p.Val767=)
c.2296_2303delinsGTGGCTAA (p.Val766=)
c.*1322_*1329delinsGTGGCTAA (n.*1322_*1329delinsGTGGCTAA)
c.2710_2717delinsGTGGCTAA (p.Val904=)
c.933+9698_933+9705delinsTTAGCCAC (n.933+9698_933+9705delinsTTAGCCAC)
n.1447+7424_1447+7431delinsTTAGCCAC
n.1040+7424_1040+7431delinsTTAGCCAC
n.1204+7424_1204+7431delinsTTAGCCAC
5g.87385340T>ACA360386639CCNH,RASA1c.2798T>A (p.Val933Glu)
c.*90+7430A>T (n.*90+7430A>T)
c.254+7430A>T
c.2267T>A (p.Val756Glu)
c.2300T>A (p.Val767Glu)
c.2297T>A (p.Val766Glu)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
c.2711T>A (p.Val904Glu)
c.933+9704A>T (n.933+9704A>T)
n.1447+7430A>T
n.1040+7430A>T
n.1204+7430A>T
5g.87385340T>CCA360386642CCNH,RASA1c.2798T>C (p.Val933Ala)
c.*90+7430A>G (n.*90+7430A>G)
c.254+7430A>G
c.2267T>C (p.Val756Ala)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.2297T>C (p.Val766Ala)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
c.2711T>C (p.Val904Ala)
c.933+9704A>G (n.933+9704A>G)
n.1447+7430A>G
n.1040+7430A>G
n.1204+7430A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87385340T>GCA360386641CCNH,RASA1c.2798T>G (p.Val933Gly)
c.*90+7430A>C (n.*90+7430A>C)
c.254+7430A>C
c.2267T>G (p.Val756Gly)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
c.2297T>G (p.Val766Gly)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
c.2711T>G (p.Val904Gly)
c.933+9704A>C (n.933+9704A>C)
n.1447+7430A>C
n.1040+7430A>C
n.1204+7430A>C
5g.87385340T=CA1561608137CCNH,RASA1c.2798T= (p.Val933=)
c.*90+7430A= (n.*90+7430A=)
c.254+7430A=
c.2267T= (p.Val756=)
c.2300T= (p.Val767=)
c.2297T= (p.Val766=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
c.2711T= (p.Val904=)
c.933+9704A= (n.933+9704A=)
n.1447+7430A=
n.1040+7430A=
n.1204+7430A=
5g.87385340_87385346delCA645293866CCNH,RASA1c.2798_2804del (p.Val933AspfsTer6)
c.*90+7424_*90+7430del (n.*90+7424_*90+7430del)
c.254+7424_254+7430del
c.2267_2273del (p.Val756AspfsTer6)
c.2300_2306del (p.Val767AspfsTer6)
c.2297_2303del (p.Val766AspfsTer6)
c.*1323_*1329del (n.*1323_*1329del)
c.2711_2717del (p.Val904AspfsTer6)
c.933+9698_933+9704del (n.933+9698_933+9704del)
n.1447+7424_1447+7430del
n.1040+7424_1040+7430del
n.1204+7424_1204+7430del
ClinVar dbSNP
5g.87385341G>ACA445201410CCNH,RASA1c.2799G>A (p.Val933=)
c.*90+7429C>T (n.*90+7429C>T)
c.254+7429C>T
c.2268G>A (p.Val756=)
c.2301G>A (p.Val767=)
c.2298G>A (p.Val766=)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.2712G>A (p.Val904=)
c.933+9703C>T (n.933+9703C>T)
n.1447+7429C>T
n.1040+7429C>T
n.1204+7429C>T
dbSNP
5g.87385341G>CCA445201411CCNH,RASA1c.2799G>C (p.Val933=)
c.*90+7429C>G (n.*90+7429C>G)
c.254+7429C>G
c.2268G>C (p.Val756=)
c.2301G>C (p.Val767=)
c.2298G>C (p.Val766=)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.2712G>C (p.Val904=)
c.933+9703C>G (n.933+9703C>G)
n.1447+7429C>G
n.1040+7429C>G
n.1204+7429C>G
5g.87385341G=CA1561608144CCNH,RASA1c.2799G= (p.Val933=)
c.*90+7429C= (n.*90+7429C=)
c.254+7429C=
c.2268G= (p.Val756=)
c.2301G= (p.Val767=)
c.2298G= (p.Val766=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.2712G= (p.Val904=)
c.933+9703C= (n.933+9703C=)
n.1447+7429C=
n.1040+7429C=
n.1204+7429C=
5g.87385341G>TCA445201413CCNH,RASA1c.2799G>T (p.Val933=)
c.*90+7429C>A (n.*90+7429C>A)
c.254+7429C>A
c.2268G>T (p.Val756=)
c.2301G>T (p.Val767=)
c.2298G>T (p.Val766=)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.2712G>T (p.Val904=)
c.933+9703C>A (n.933+9703C>A)
n.1447+7429C>A
n.1040+7429C>A
n.1204+7429C>A
5g.87385342G>ACA360386644CCNH,RASA1c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.*90+7428C>T (n.*90+7428C>T)
c.254+7428C>T
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
c.933+9702C>T (n.933+9702C>T)
n.1447+7428C>T
n.1040+7428C>T
n.1204+7428C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87385342G>CCA360386646CCNH,RASA1c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.*90+7428C>G (n.*90+7428C>G)
c.254+7428C>G
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
c.933+9702C>G (n.933+9702C>G)
n.1447+7428C>G
n.1040+7428C>G
n.1204+7428C>G
5g.87385342G>TCA360386648CCNH,RASA1c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.*90+7428C>A (n.*90+7428C>A)
c.254+7428C>A
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
c.933+9702C>A (n.933+9702C>A)
n.1447+7428C>A
n.1040+7428C>A
n.1204+7428C>A
gnomAD v4
5g.87385343C>ACA360386649CCNH,RASA1c.2801C>A (p.Ala934Asp)
c.*90+7427G>T (n.*90+7427G>T)
c.254+7427G>T
c.2270C>A (p.Ala757Asp)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
c.933+9701G>T (n.933+9701G>T)
n.1447+7427G>T
n.1040+7427G>T
n.1204+7427G>T
5g.87385343C>GCA360386651CCNH,RASA1c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.*90+7427G>C (n.*90+7427G>C)
c.254+7427G>C
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
c.933+9701G>C (n.933+9701G>C)
n.1447+7427G>C
n.1040+7427G>C
n.1204+7427G>C
5g.87385343C>TCA360386653CCNH,RASA1c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.*90+7427G>A (n.*90+7427G>A)
c.254+7427G>A
c.2270C>T (p.Ala757Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
c.933+9701G>A (n.933+9701G>A)
n.1447+7427G>A
n.1040+7427G>A
n.1204+7427G>A
5g.87385344T>ACA445201415CCNH,RASA1c.2802T>A (p.Ala934=)
c.*90+7426A>T (n.*90+7426A>T)
c.254+7426A>T
c.2271T>A (p.Ala757=)
c.2304T>A (p.Ala768=)
c.2301T>A (p.Ala767=)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.2715T>A (p.Ala905=)
c.933+9700A>T (n.933+9700A>T)
n.1447+7426A>T
n.1040+7426A>T
n.1204+7426A>T
5g.87385344T>CCA445201416CCNH,RASA1c.2802T>C (p.Ala934=)
c.*90+7426A>G (n.*90+7426A>G)
c.254+7426A>G
c.2271T>C (p.Ala757=)
c.2304T>C (p.Ala768=)
c.2301T>C (p.Ala767=)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.2715T>C (p.Ala905=)
c.933+9700A>G (n.933+9700A>G)
n.1447+7426A>G
n.1040+7426A>G
n.1204+7426A>G
5g.87385344T>GCA445201417CCNH,RASA1c.2802T>G (p.Ala934=)
c.*90+7426A>C (n.*90+7426A>C)
c.254+7426A>C
c.2271T>G (p.Ala757=)
c.2304T>G (p.Ala768=)
c.2301T>G (p.Ala767=)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.2715T>G (p.Ala905=)
c.933+9700A>C (n.933+9700A>C)
n.1447+7426A>C
n.1040+7426A>C
n.1204+7426A>C
5g.87385345A>CCA360386655CCNH,RASA1c.2803A>C (p.Lys935Gln)
c.*90+7425T>G (n.*90+7425T>G)
c.254+7425T>G
c.2272A>C (p.Lys758Gln)
c.2305A>C (p.Lys769Gln)
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.2716A>C (p.Lys906Gln)
c.933+9699T>G (n.933+9699T>G)
n.1447+7425T>G
n.1040+7425T>G
n.1204+7425T>G
5g.87385345A>GCA360386656CCNH,RASA1c.2803A>G (p.Lys935Glu)
c.*90+7425T>C (n.*90+7425T>C)
c.254+7425T>C
c.2272A>G (p.Lys758Glu)
c.2305A>G (p.Lys769Glu)
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.2716A>G (p.Lys906Glu)
c.933+9699T>C (n.933+9699T>C)
n.1447+7425T>C
n.1040+7425T>C
n.1204+7425T>C
5g.87385345A>TCA360386657CCNH,RASA1c.2803A>T (p.Lys935Ter)
c.*90+7425T>A (n.*90+7425T>A)
c.254+7425T>A
c.2272A>T (p.Lys758Ter)
c.2305A>T (p.Lys769Ter)
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.2716A>T (p.Lys906Ter)
c.933+9699T>A (n.933+9699T>A)
n.1447+7425T>A
n.1040+7425T>A
n.1204+7425T>A
5g.87385347delCA2578355091CCNH,RASA1c.2805del (p.Lys935AsnfsTer6)
c.*90+7425del (n.*90+7425del)
c.254+7425del
c.2274del (p.Lys758AsnfsTer6)
c.2307del (p.Lys769AsnfsTer6)
c.2304del (p.Lys768AsnfsTer6)
c.*1330del (n.*1330del)
c.2718del (p.Lys906AsnfsTer6)
c.933+9699del (n.933+9699del)
n.1447+7425del
n.1040+7425del
n.1204+7425del
5g.87385346A>CCA360386660CCNH,RASA1c.2804A>C (p.Lys935Thr)
c.*90+7424T>G (n.*90+7424T>G)
c.254+7424T>G
c.2273A>C (p.Lys758Thr)
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
c.2717A>C (p.Lys906Thr)
c.933+9698T>G (n.933+9698T>G)
n.1447+7424T>G
n.1040+7424T>G
n.1204+7424T>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87385346A>GCA360386662CCNH,RASA1c.2804A>G (p.Lys935Arg)
c.*90+7424T>C (n.*90+7424T>C)
c.254+7424T>C
c.2273A>G (p.Lys758Arg)
c.2306A>G (p.Lys769Arg)
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.2717A>G (p.Lys906Arg)
c.933+9698T>C (n.933+9698T>C)
n.1447+7424T>C
n.1040+7424T>C
n.1204+7424T>C
5g.87385346A>TCA360386663CCNH,RASA1c.2804A>T (p.Lys935Ile)
c.*90+7424T>A (n.*90+7424T>A)
c.254+7424T>A
c.2273A>T (p.Lys758Ile)
c.2306A>T (p.Lys769Ile)
c.2303A>T (p.Lys768Ile)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
c.2717A>T (p.Lys906Ile)
c.933+9698T>A (n.933+9698T>A)
n.1447+7424T>A
n.1040+7424T>A
n.1204+7424T>A
5g.87385347A=CA1561608149CCNH,RASA1c.2805A= (p.Lys935=)
c.*90+7423T= (n.*90+7423T=)
c.254+7423T=
c.2274A= (p.Lys758=)
c.2307A= (p.Lys769=)
c.2304A= (p.Lys768=)
c.*1330A= (n.*1330A=)
c.2718A= (p.Lys906=)
c.933+9697T= (n.933+9697T=)
n.1447+7423T=
n.1040+7423T=
n.1204+7423T=
5g.87385347A>CCA360386664CCNH,RASA1c.2805A>C (p.Lys935Asn)
c.*90+7423T>G (n.*90+7423T>G)
c.254+7423T>G
c.2274A>C (p.Lys758Asn)
c.2307A>C (p.Lys769Asn)
c.2304A>C (p.Lys768Asn)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.2718A>C (p.Lys906Asn)
c.933+9697T>G (n.933+9697T>G)
n.1447+7423T>G
n.1040+7423T>G
n.1204+7423T>G
5g.87385347A>GCA445201419CCNH,RASA1c.2805A>G (p.Lys935=)
c.*90+7423T>C (n.*90+7423T>C)
c.254+7423T>C
c.2274A>G (p.Lys758=)
c.2307A>G (p.Lys769=)
c.2304A>G (p.Lys768=)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
c.2718A>G (p.Lys906=)
c.933+9697T>C (n.933+9697T>C)
n.1447+7423T>C
n.1040+7423T>C
n.1204+7423T>C
5g.87385347A>TCA360386666CCNH,RASA1c.2805A>T (p.Lys935Asn)
c.*90+7423T>A (n.*90+7423T>A)
c.254+7423T>A
c.2274A>T (p.Lys758Asn)
c.2307A>T (p.Lys769Asn)
c.2304A>T (p.Lys768Asn)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.2718A>T (p.Lys906Asn)
c.933+9697T>A (n.933+9697T>A)
n.1447+7423T>A
n.1040+7423T>A
n.1204+7423T>A
5g.87385348T>ACA360386668CCNH,RASA1c.2806T>A (p.Ser936Thr)
c.*90+7422A>T (n.*90+7422A>T)
c.254+7422A>T
c.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.2308T>A (p.Ser770Thr)
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.2719T>A (p.Ser907Thr)
c.933+9696A>T (n.933+9696A>T)
n.1447+7422A>T
n.1040+7422A>T
n.1204+7422A>T
5g.87385348T>CCA360386669CCNH,RASA1c.2806T>C (p.Ser936Pro)
c.*90+7422A>G (n.*90+7422A>G)
c.254+7422A>G
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.2308T>C (p.Ser770Pro)
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
c.2719T>C (p.Ser907Pro)
c.933+9696A>G (n.933+9696A>G)
n.1447+7422A>G
n.1040+7422A>G
n.1204+7422A>G
5g.87385348T>GCA360386671CCNH,RASA1c.2806T>G (p.Ser936Ala)
c.*90+7422A>C (n.*90+7422A>C)
c.254+7422A>C
c.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.2308T>G (p.Ser770Ala)
c.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
c.2719T>G (p.Ser907Ala)
c.933+9696A>C (n.933+9696A>C)
n.1447+7422A>C
n.1040+7422A>C
n.1204+7422A>C
gnomAD v4
5g.87385348_87385349insTTCA658822123CCNH,RASA1c.2806_2807insTT (p.Ser936PhefsTer6)
c.*90+7422_*90+7423insAA (n.*90+7422_*90+7423insAA)
c.254+7422_254+7423insAA
c.2275_2276insTT (p.Ser759PhefsTer6)
c.2308_2309insTT (p.Ser770PhefsTer6)
c.2305_2306insTT (p.Ser769PhefsTer6)
c.*1331_*1332insTT (n.*1331_*1332insTT)
c.2719_2720insTT (p.Ser907PhefsTer6)
c.933+9696_933+9697insAA (n.933+9696_933+9697insAA)
n.1447+7422_1447+7423insAA
n.1040+7422_1040+7423insAA
n.1204+7422_1204+7423insAA
ClinVar dbSNP
5g.87385349C>ACA360386673CCNH,RASA1c.2807C>A (p.Ser936Tyr)
c.*90+7421G>T (n.*90+7421G>T)
c.254+7421G>T
c.2276C>A (p.Ser759Tyr)
c.2309C>A (p.Ser770Tyr)
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.2720C>A (p.Ser907Tyr)
c.933+9695G>T (n.933+9695G>T)
n.1447+7421G>T
n.1040+7421G>T
n.1204+7421G>T
5g.87385349C>GCA360386675CCNH,RASA1c.2807C>G (p.Ser936Cys)
c.*90+7421G>C (n.*90+7421G>C)
c.254+7421G>C
c.2276C>G (p.Ser759Cys)
c.2309C>G (p.Ser770Cys)
c.2306C>G (p.Ser769Cys)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.2720C>G (p.Ser907Cys)
c.933+9695G>C (n.933+9695G>C)
n.1447+7421G>C
n.1040+7421G>C
n.1204+7421G>C
5g.87385349C>TCA360386676CCNH,RASA1c.2807C>T (p.Ser936Phe)
c.*90+7421G>A (n.*90+7421G>A)
c.254+7421G>A
c.2276C>T (p.Ser759Phe)
c.2309C>T (p.Ser770Phe)
c.2306C>T (p.Ser769Phe)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.2720C>T (p.Ser907Phe)
c.933+9695G>A (n.933+9695G>A)
n.1447+7421G>A
n.1040+7421G>A
n.1204+7421G>A
COSMIC COSMIC
5g.87385349_87385351delinsCTGCA1561608162CCNH,RASA1c.2807_2809delinsCTG (p.Ser936=)
c.*90+7419_*90+7421delinsCAG (n.*90+7419_*90+7421delinsCAG)
c.254+7419_254+7421delinsCAG
c.2276_2278delinsCTG (p.Ser759=)
c.2309_2311delinsCTG (p.Ser770=)
c.2306_2308delinsCTG (p.Ser769=)
c.*1332_*1334delinsCTG (n.*1332_*1334delinsCTG)
c.2720_2722delinsCTG (p.Ser907=)
c.933+9693_933+9695delinsCAG (n.933+9693_933+9695delinsCAG)
n.1447+7419_1447+7421delinsCAG
n.1040+7419_1040+7421delinsCAG
n.1204+7419_1204+7421delinsCAG
5g.87385350T>ACA445201423CCNH,RASA1c.2808T>A (p.Ser936=)
c.*90+7420A>T (n.*90+7420A>T)
c.254+7420A>T
c.2277T>A (p.Ser759=)
c.2310T>A (p.Ser770=)
c.2307T>A (p.Ser769=)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.2721T>A (p.Ser907=)
c.933+9694A>T (n.933+9694A>T)
n.1447+7420A>T
n.1040+7420A>T
n.1204+7420A>T
5g.87385350T>CCA445201424CCNH,RASA1c.2808T>C (p.Ser936=)
c.*90+7420A>G (n.*90+7420A>G)
c.254+7420A>G
c.2277T>C (p.Ser759=)
c.2310T>C (p.Ser770=)
c.2307T>C (p.Ser769=)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.2721T>C (p.Ser907=)
c.933+9694A>G (n.933+9694A>G)
n.1447+7420A>G
n.1040+7420A>G
n.1204+7420A>G
5g.87385350T>GCA3336117CCNH,RASA1c.2808T>G (p.Ser936=)
c.*90+7420A>C (n.*90+7420A>C)
c.254+7420A>C
c.2277T>G (p.Ser759=)
c.2310T>G (p.Ser770=)
c.2307T>G (p.Ser769=)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.2721T>G (p.Ser907=)
c.933+9694A>C (n.933+9694A>C)
n.1447+7420A>C
n.1040+7420A>C
n.1204+7420A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87385350T=CA1561608174CCNH,RASA1c.2808T= (p.Ser936=)
c.*90+7420A= (n.*90+7420A=)
c.254+7420A=
c.2277T= (p.Ser759=)
c.2310T= (p.Ser770=)
c.2307T= (p.Ser769=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
c.2721T= (p.Ser907=)
c.933+9694A= (n.933+9694A=)
n.1447+7420A=
n.1040+7420A=
n.1204+7420A=
5g.87385352_87385353delCA1561608172CCNH,RASA1c.2810_2811del (p.Val937AlafsTer12)
c.*90+7419_*90+7420del (n.*90+7419_*90+7420del)
c.254+7419_254+7420del
c.2279_2280del (p.Val760AlafsTer12)
c.2312_2313del (p.Val771AlafsTer12)
c.2309_2310del (p.Val770AlafsTer12)
c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del)
c.2723_2724del (p.Val908AlafsTer12)
c.933+9693_933+9694del (n.933+9693_933+9694del)
n.1447+7419_1447+7420del
n.1040+7419_1040+7420del
n.1204+7419_1204+7420del
ClinVar dbSNP
5g.87385351G>ACA360386679CCNH,RASA1c.2809G>A (p.Val937Met)
c.*90+7419C>T (n.*90+7419C>T)
c.254+7419C>T
c.2278G>A (p.Val760Met)
c.2311G>A (p.Val771Met)
c.2308G>A (p.Val770Met)
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n.1447+7419C>T
n.1040+7419C>T
n.1204+7419C>T
5g.87385351G>CCA360386681CCNH,RASA1c.2809G>C (p.Val937Leu)
c.*90+7419C>G (n.*90+7419C>G)
c.254+7419C>G
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.2311G>C (p.Val771Leu)
c.2308G>C (p.Val770Leu)
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c.2722G>C (p.Val908Leu)
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n.1040+7419C>G
n.1204+7419C>G
5g.87385351G>TCA360386682CCNH,RASA1c.2809G>T (p.Val937Leu)
c.*90+7419C>A (n.*90+7419C>A)
c.254+7419C>A
c.2278G>T (p.Val760Leu)
c.2311G>T (p.Val771Leu)
c.2308G>T (p.Val770Leu)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
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n.1040+7419C>A
n.1204+7419C>A
5g.87385352T>ACA360386684CCNH,RASA1c.2810T>A (p.Val937Glu)
c.*90+7418A>T (n.*90+7418A>T)
c.254+7418A>T
c.2279T>A (p.Val760Glu)
c.2312T>A (p.Val771Glu)
c.2309T>A (p.Val770Glu)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
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n.1447+7418A>T
n.1040+7418A>T
n.1204+7418A>T
5g.87385352T>CCA121818056CCNH,RASA1c.2810T>C (p.Val937Ala)
c.*90+7418A>G (n.*90+7418A>G)
c.254+7418A>G
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.2312T>C (p.Val771Ala)
c.2309T>C (p.Val770Ala)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.2723T>C (p.Val908Ala)
c.933+9692A>G (n.933+9692A>G)
n.1447+7418A>G
n.1040+7418A>G
n.1204+7418A>G
dbSNP
5g.87385352T>GCA360386686CCNH,RASA1c.2810T>G (p.Val937Gly)
c.*90+7418A>C (n.*90+7418A>C)
c.254+7418A>C
c.2279T>G (p.Val760Gly)
c.2312T>G (p.Val771Gly)
c.2309T>G (p.Val770Gly)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
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c.933+9692A>C (n.933+9692A>C)
n.1447+7418A>C
n.1040+7418A>C
n.1204+7418A>C
5g.87385352T=CA1561608177CCNH,RASA1c.2810T= (p.Val937=)
c.*90+7418A= (n.*90+7418A=)
c.254+7418A=
c.2279T= (p.Val760=)
c.2312T= (p.Val771=)
c.2309T= (p.Val770=)
c.*1335T= (n.*1335T=)
c.2723T= (p.Val908=)
c.933+9692A= (n.933+9692A=)
n.1447+7418A=
n.1040+7418A=
n.1204+7418A=
5g.87385353G>ACA445201431CCNH,RASA1c.2811G>A (p.Val937=)
c.*90+7417C>T (n.*90+7417C>T)
c.254+7417C>T
c.2280G>A (p.Val760=)
c.2313G>A (p.Val771=)
c.2310G>A (p.Val770=)
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c.2724G>A (p.Val908=)
c.933+9691C>T (n.933+9691C>T)
n.1447+7417C>T
n.1040+7417C>T
n.1204+7417C>T
5g.87385353G>CCA445201430CCNH,RASA1c.2811G>C (p.Val937=)
c.*90+7417C>G (n.*90+7417C>G)
c.254+7417C>G
c.2280G>C (p.Val760=)
c.2313G>C (p.Val771=)
c.2310G>C (p.Val770=)
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
c.2724G>C (p.Val908=)
c.933+9691C>G (n.933+9691C>G)
n.1447+7417C>G
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n.1204+7417C>G
5g.87385353G>TCA445201429CCNH,RASA1c.2811G>T (p.Val937=)
c.*90+7417C>A (n.*90+7417C>A)
c.254+7417C>A
c.2280G>T (p.Val760=)
c.2313G>T (p.Val771=)
c.2310G>T (p.Val770=)
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
c.2724G>T (p.Val908=)
c.933+9691C>A (n.933+9691C>A)
n.1447+7417C>A
n.1040+7417C>A
n.1204+7417C>A
gnomAD v4
5g.87385354C>ACA360386688CCNH,RASA1c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.*90+7416G>T (n.*90+7416G>T)
c.254+7416G>T
c.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.2314C>A (p.Gln772Lys)
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.2725C>A (p.Gln909Lys)
c.933+9690G>T (n.933+9690G>T)
n.1447+7416G>T
n.1040+7416G>T
n.1204+7416G>T
5g.87385354C>GCA360386691CCNH,RASA1c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.*90+7416G>C (n.*90+7416G>C)
c.254+7416G>C
c.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.2314C>G (p.Gln772Glu)
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.2725C>G (p.Gln909Glu)
c.933+9690G>C (n.933+9690G>C)
n.1447+7416G>C
n.1040+7416G>C
n.1204+7416G>C
5g.87385354C>TCA360386689CCNH,RASA1c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.*90+7416G>A (n.*90+7416G>A)
c.254+7416G>A
c.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.2314C>T (p.Gln772Ter)
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.2725C>T (p.Gln909Ter)
c.933+9690G>A (n.933+9690G>A)
n.1447+7416G>A
n.1040+7416G>A
n.1204+7416G>A
gnomAD v4
5g.87385355A>CCA360386693CCNH,RASA1c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.*90+7415T>G (n.*90+7415T>G)
c.254+7415T>G
c.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.2315A>C (p.Gln772Pro)
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.2726A>C (p.Gln909Pro)
c.933+9689T>G (n.933+9689T>G)
n.1447+7415T>G
n.1040+7415T>G
n.1204+7415T>G
5g.87385355A>GCA360386694CCNH,RASA1c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.*90+7415T>C (n.*90+7415T>C)
c.254+7415T>C
c.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.2315A>G (p.Gln772Arg)
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.2726A>G (p.Gln909Arg)
c.933+9689T>C (n.933+9689T>C)
n.1447+7415T>C
n.1040+7415T>C
n.1204+7415T>C
5g.87385355A>TCA360386696CCNH,RASA1c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.*90+7415T>A (n.*90+7415T>A)
c.254+7415T>A
c.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.2315A>T (p.Gln772Leu)
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.2726A>T (p.Gln909Leu)
c.933+9689T>A (n.933+9689T>A)
n.1447+7415T>A
n.1040+7415T>A
n.1204+7415T>A
5g.87385356G>ACA445201437CCNH,RASA1c.2814G>A (p.Gln938=)
c.*90+7414C>T (n.*90+7414C>T)
c.254+7414C>T
c.2283G>A (p.Gln761=)
c.2316G>A (p.Gln772=)
c.2313G>A (p.Gln771=)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
c.2727G>A (p.Gln909=)
c.933+9688C>T (n.933+9688C>T)
n.1447+7414C>T
n.1040+7414C>T
n.1204+7414C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385356G>CCA360386698CCNH,RASA1c.2814G>C (p.Gln938His)
c.*90+7414C>G (n.*90+7414C>G)
c.254+7414C>G
c.2283G>C (p.Gln761His)
c.2316G>C (p.Gln772His)
c.2313G>C (p.Gln771His)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
c.2727G>C (p.Gln909His)
c.933+9688C>G (n.933+9688C>G)
n.1447+7414C>G
n.1040+7414C>G
n.1204+7414C>G
5g.87385356G=CA1561608184CCNH,RASA1c.2814G= (p.Gln938=)
c.*90+7414C= (n.*90+7414C=)
c.254+7414C=
c.2283G= (p.Gln761=)
c.2316G= (p.Gln772=)
c.2313G= (p.Gln771=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
c.2727G= (p.Gln909=)
c.933+9688C= (n.933+9688C=)
n.1447+7414C=
n.1040+7414C=
n.1204+7414C=
5g.87385356G>TCA360386699CCNH,RASA1c.2814G>T (p.Gln938His)
c.*90+7414C>A (n.*90+7414C>A)
c.254+7414C>A
c.2283G>T (p.Gln761His)
c.2316G>T (p.Gln772His)
c.2313G>T (p.Gln771His)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
c.2727G>T (p.Gln909His)
c.933+9688C>A (n.933+9688C>A)
n.1447+7414C>A
n.1040+7414C>A
n.1204+7414C>A
5g.87385357A>CCA360386701CCNH,RASA1c.2815A>C (p.Asn939His)
c.*90+7413T>G (n.*90+7413T>G)
c.254+7413T>G
c.2284A>C (p.Asn762His)
c.2317A>C (p.Asn773His)
c.2314A>C (p.Asn772His)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.2728A>C (p.Asn910His)
c.933+9687T>G (n.933+9687T>G)
n.1447+7413T>G
n.1040+7413T>G
n.1204+7413T>G
5g.87385357A>GCA360386703CCNH,RASA1c.2815A>G (p.Asn939Asp)
c.*90+7413T>C (n.*90+7413T>C)
c.254+7413T>C
c.2284A>G (p.Asn762Asp)
c.2317A>G (p.Asn773Asp)
c.2314A>G (p.Asn772Asp)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.2728A>G (p.Asn910Asp)
c.933+9687T>C (n.933+9687T>C)
n.1447+7413T>C
n.1040+7413T>C
n.1204+7413T>C
5g.87385357A>TCA360386705CCNH,RASA1c.2815A>T (p.Asn939Tyr)
c.*90+7413T>A (n.*90+7413T>A)
c.254+7413T>A
c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
c.2317A>T (p.Asn773Tyr)
c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.2728A>T (p.Asn910Tyr)
c.933+9687T>A (n.933+9687T>A)
n.1447+7413T>A
n.1040+7413T>A
n.1204+7413T>A
5g.87385358A>CCA360386706CCNH,RASA1c.2816A>C (p.Asn939Thr)
c.*90+7412T>G (n.*90+7412T>G)
c.254+7412T>G
c.2285A>C (p.Asn762Thr)
c.2318A>C (p.Asn773Thr)
c.2315A>C (p.Asn772Thr)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.2729A>C (p.Asn910Thr)
c.933+9686T>G (n.933+9686T>G)
n.1447+7412T>G
n.1040+7412T>G
n.1204+7412T>G
5g.87385358A>GCA360386708CCNH,RASA1c.2816A>G (p.Asn939Ser)
c.*90+7412T>C (n.*90+7412T>C)
c.254+7412T>C
c.2285A>G (p.Asn762Ser)
c.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.2315A>G (p.Asn772Ser)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.2729A>G (p.Asn910Ser)
c.933+9686T>C (n.933+9686T>C)
n.1447+7412T>C
n.1040+7412T>C
n.1204+7412T>C
5g.87385358A>TCA360386709CCNH,RASA1c.2816A>T (p.Asn939Ile)
c.*90+7412T>A (n.*90+7412T>A)
c.254+7412T>A
c.2285A>T (p.Asn762Ile)
c.2318A>T (p.Asn773Ile)
c.2315A>T (p.Asn772Ile)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.2729A>T (p.Asn910Ile)
c.933+9686T>A (n.933+9686T>A)
n.1447+7412T>A
n.1040+7412T>A
n.1204+7412T>A
5g.87385359C>ACA360386711CCNH,RASA1c.2817C>A (p.Asn939Lys)
c.*90+7411G>T (n.*90+7411G>T)
c.254+7411G>T
c.2286C>A (p.Asn762Lys)
c.2319C>A (p.Asn773Lys)
c.2316C>A (p.Asn772Lys)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
c.2730C>A (p.Asn910Lys)
c.933+9685G>T (n.933+9685G>T)
n.1447+7411G>T
n.1040+7411G>T
n.1204+7411G>T
5g.87385359C>GCA360386713CCNH,RASA1c.2817C>G (p.Asn939Lys)
c.*90+7411G>C (n.*90+7411G>C)
c.254+7411G>C
c.2286C>G (p.Asn762Lys)
c.2319C>G (p.Asn773Lys)
c.2316C>G (p.Asn772Lys)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
c.2730C>G (p.Asn910Lys)
c.933+9685G>C (n.933+9685G>C)
n.1447+7411G>C
n.1040+7411G>C
n.1204+7411G>C
5g.87385359C>TCA445201442CCNH,RASA1c.2817C>T (p.Asn939=)
c.*90+7411G>A (n.*90+7411G>A)
c.254+7411G>A
c.2286C>T (p.Asn762=)
c.2319C>T (p.Asn773=)
c.2316C>T (p.Asn772=)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
c.2730C>T (p.Asn910=)
c.933+9685G>A (n.933+9685G>A)
n.1447+7411G>A
n.1040+7411G>A
n.1204+7411G>A
5g.87385360T>ACA360386715CCNH,RASA1c.2818T>A (p.Leu940Ile)
c.*90+7410A>T (n.*90+7410A>T)
c.254+7410A>T
c.2287T>A (p.Leu763Ile)
c.2320T>A (p.Leu774Ile)
c.2317T>A (p.Leu773Ile)
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
c.2731T>A (p.Leu911Ile)
c.933+9684A>T (n.933+9684A>T)
n.1447+7410A>T
n.1040+7410A>T
n.1204+7410A>T
5g.87385360T>CCA445201443CCNH,RASA1c.2818T>C (p.Leu940=)
c.*90+7410A>G (n.*90+7410A>G)
c.254+7410A>G
c.2287T>C (p.Leu763=)
c.2320T>C (p.Leu774=)
c.2317T>C (p.Leu773=)
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
c.2731T>C (p.Leu911=)
c.933+9684A>G (n.933+9684A>G)
n.1447+7410A>G
n.1040+7410A>G
n.1204+7410A>G
5g.87385360T>GCA360386716CCNH,RASA1c.2818T>G (p.Leu940Val)
c.*90+7410A>C (n.*90+7410A>C)
c.254+7410A>C
c.2287T>G (p.Leu763Val)
c.2320T>G (p.Leu774Val)
c.2317T>G (p.Leu773Val)
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
c.2731T>G (p.Leu911Val)
c.933+9684A>C (n.933+9684A>C)
n.1447+7410A>C
n.1040+7410A>C
n.1204+7410A>C
5g.87385361T>ACA360386717CCNH,RASA1c.2819T>A (p.Leu940Ter)
c.*90+7409A>T (n.*90+7409A>T)
c.254+7409A>T
c.2288T>A (p.Leu763Ter)
c.2321T>A (p.Leu774Ter)
c.2318T>A (p.Leu773Ter)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
c.933+9683A>T (n.933+9683A>T)
n.1447+7409A>T
n.1040+7409A>T
n.1204+7409A>T
5g.87385361T>CCA360386719CCNH,RASA1c.2819T>C (p.Leu940Ser)
c.*90+7409A>G (n.*90+7409A>G)
c.254+7409A>G
c.2288T>C (p.Leu763Ser)
c.2321T>C (p.Leu774Ser)
c.2318T>C (p.Leu773Ser)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.2732T>C (p.Leu911Ser)
c.933+9683A>G (n.933+9683A>G)
n.1447+7409A>G
n.1040+7409A>G
n.1204+7409A>G
5g.87385361T>GCA360386720CCNH,RASA1c.2819T>G (p.Leu940Ter)
c.*90+7409A>C (n.*90+7409A>C)
c.254+7409A>C
c.2288T>G (p.Leu763Ter)
c.2321T>G (p.Leu774Ter)
c.2318T>G (p.Leu773Ter)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.2732T>G (p.Leu911Ter)
c.933+9683A>C (n.933+9683A>C)
n.1447+7409A>C
n.1040+7409A>C
n.1204+7409A>C
5g.87385362A>CCA360386721CCNH,RASA1c.2820A>C (p.Leu940Phe)
c.*90+7408T>G (n.*90+7408T>G)
c.254+7408T>G
c.2289A>C (p.Leu763Phe)
c.2322A>C (p.Leu774Phe)
c.2319A>C (p.Leu773Phe)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
c.2733A>C (p.Leu911Phe)
c.933+9682T>G (n.933+9682T>G)
n.1447+7408T>G
n.1040+7408T>G
n.1204+7408T>G
5g.87385362A>GCA445201446CCNH,RASA1c.2820A>G (p.Leu940=)
c.*90+7408T>C (n.*90+7408T>C)
c.254+7408T>C
c.2289A>G (p.Leu763=)
c.2322A>G (p.Leu774=)
c.2319A>G (p.Leu773=)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
c.2733A>G (p.Leu911=)
c.933+9682T>C (n.933+9682T>C)
n.1447+7408T>C
n.1040+7408T>C
n.1204+7408T>C
dbSNP
5g.87385362A>TCA360386723CCNH,RASA1c.2820A>T (p.Leu940Phe)
c.*90+7408T>A (n.*90+7408T>A)
c.254+7408T>A
c.2289A>T (p.Leu763Phe)
c.2322A>T (p.Leu774Phe)
c.2319A>T (p.Leu773Phe)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
c.2733A>T (p.Leu911Phe)
c.933+9682T>A (n.933+9682T>A)
n.1447+7408T>A
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n.1204+7408T>A
5g.87385363G>ACA360386724CCNH,RASA1c.2821G>A (p.Ala941Thr)
c.*90+7407C>T (n.*90+7407C>T)
c.254+7407C>T
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
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5g.87385363G>CCA360386726CCNH,RASA1c.2821G>C (p.Ala941Pro)
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c.254+7407C>G
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
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c.2320G>C (p.Ala774Pro)
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c.2734G>C (p.Ala912Pro)
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5g.87385363G>TCA360386728CCNH,RASA1c.2821G>T (p.Ala941Ser)
c.*90+7407C>A (n.*90+7407C>A)
c.254+7407C>A
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c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
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c.933+9681C>A (n.933+9681C>A)
n.1447+7407C>A
n.1040+7407C>A
n.1204+7407C>A
COSMIC COSMIC
5g.87385364C>ACA360386729CCNH,RASA1c.2822C>A (p.Ala941Glu)
c.*90+7406G>T (n.*90+7406G>T)
c.254+7406G>T
c.2291C>A (p.Ala764Glu)
c.2324C>A (p.Ala775Glu)
c.2321C>A (p.Ala774Glu)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
c.2735C>A (p.Ala912Glu)
c.933+9680G>T (n.933+9680G>T)
n.1447+7406G>T
n.1040+7406G>T
n.1204+7406G>T
gnomAD v4
5g.87385364C>GCA360386731CCNH,RASA1c.2822C>G (p.Ala941Gly)
c.*90+7406G>C (n.*90+7406G>C)
c.254+7406G>C
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
c.2735C>G (p.Ala912Gly)
c.933+9680G>C (n.933+9680G>C)
n.1447+7406G>C
n.1040+7406G>C
n.1204+7406G>C
5g.87385364C>TCA360386732CCNH,RASA1c.2822C>T (p.Ala941Val)
c.*90+7406G>A (n.*90+7406G>A)
c.254+7406G>A
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.933+9680G>A (n.933+9680G>A)
n.1447+7406G>A
n.1040+7406G>A
n.1204+7406G>A
5g.87385365A>CCA445201448CCNH,RASA1c.2823A>C (p.Ala941=)
c.*90+7405T>G (n.*90+7405T>G)
c.254+7405T>G
c.2292A>C (p.Ala764=)
c.2325A>C (p.Ala775=)
c.2322A>C (p.Ala774=)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
c.2736A>C (p.Ala912=)
c.933+9679T>G (n.933+9679T>G)
n.1447+7405T>G
n.1040+7405T>G
n.1204+7405T>G
5g.87385365A>GCA445201450CCNH,RASA1c.2823A>G (p.Ala941=)
c.*90+7405T>C (n.*90+7405T>C)
c.254+7405T>C
c.2292A>G (p.Ala764=)
c.2325A>G (p.Ala775=)
c.2322A>G (p.Ala774=)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.2736A>G (p.Ala912=)
c.933+9679T>C (n.933+9679T>C)
n.1447+7405T>C
n.1040+7405T>C
n.1204+7405T>C
5g.87385365A>TCA445201452CCNH,RASA1c.2823A>T (p.Ala941=)
c.*90+7405T>A (n.*90+7405T>A)
c.254+7405T>A
c.2292A>T (p.Ala764=)
c.2325A>T (p.Ala775=)
c.2322A>T (p.Ala774=)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
c.2736A>T (p.Ala912=)
c.933+9679T>A (n.933+9679T>A)
n.1447+7405T>A
n.1040+7405T>A
n.1204+7405T>A
5g.87385366A>CCA360386738CCNH,RASA1c.2824A>C (p.Asn942His)
c.*90+7404T>G (n.*90+7404T>G)
c.254+7404T>G
c.2293A>C (p.Asn765His)
c.2326A>C (p.Asn776His)
c.2323A>C (p.Asn775His)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
c.2737A>C (p.Asn913His)
c.933+9678T>G (n.933+9678T>G)
n.1447+7404T>G
n.1040+7404T>G
n.1204+7404T>G
5g.87385366A>GCA360386736CCNH,RASA1c.2824A>G (p.Asn942Asp)
c.*90+7404T>C (n.*90+7404T>C)
c.254+7404T>C
c.2293A>G (p.Asn765Asp)
c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.2323A>G (p.Asn775Asp)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.933+9678T>C (n.933+9678T>C)
n.1447+7404T>C
n.1040+7404T>C
n.1204+7404T>C
5g.87385366A>TCA360386734CCNH,RASA1c.2824A>T (p.Asn942Tyr)
c.*90+7404T>A (n.*90+7404T>A)
c.254+7404T>A
c.2293A>T (p.Asn765Tyr)
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.2323A>T (p.Asn775Tyr)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.933+9678T>A (n.933+9678T>A)
n.1447+7404T>A
n.1040+7404T>A
n.1204+7404T>A
5g.87385367A>CCA360386739CCNH,RASA1c.2825A>C (p.Asn942Thr)
c.*90+7403T>G (n.*90+7403T>G)
c.254+7403T>G
c.2294A>C (p.Asn765Thr)
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.933+9677T>G (n.933+9677T>G)
n.1447+7403T>G
n.1040+7403T>G
n.1204+7403T>G
5g.87385367A>GCA360386742CCNH,RASA1c.2825A>G (p.Asn942Ser)
c.*90+7403T>C (n.*90+7403T>C)
c.254+7403T>C
c.2294A>G (p.Asn765Ser)
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.933+9677T>C (n.933+9677T>C)
n.1447+7403T>C
n.1040+7403T>C
n.1204+7403T>C
5g.87385367A>TCA360386741CCNH,RASA1c.2825A>T (p.Asn942Ile)
c.*90+7403T>A (n.*90+7403T>A)
c.254+7403T>A
c.2294A>T (p.Asn765Ile)
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
c.2738A>T (p.Asn913Ile)
c.933+9677T>A (n.933+9677T>A)
n.1447+7403T>A
n.1040+7403T>A
n.1204+7403T>A
5g.87385368T>ACA360386744CCNH,RASA1c.2826T>A (p.Asn942Lys)
c.*90+7402A>T (n.*90+7402A>T)
c.254+7402A>T
c.2295T>A (p.Asn765Lys)
c.2328T>A (p.Asn776Lys)
c.2325T>A (p.Asn775Lys)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.2739T>A (p.Asn913Lys)
c.933+9676A>T (n.933+9676A>T)
n.1447+7402A>T
n.1040+7402A>T
n.1204+7402A>T
5g.87385368T>CCA445201456CCNH,RASA1c.2826T>C (p.Asn942=)
c.*90+7402A>G (n.*90+7402A>G)
c.254+7402A>G
c.2295T>C (p.Asn765=)
c.2328T>C (p.Asn776=)
c.2325T>C (p.Asn775=)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.2739T>C (p.Asn913=)
c.933+9676A>G (n.933+9676A>G)
n.1447+7402A>G
n.1040+7402A>G
n.1204+7402A>G
gnomAD v4
5g.87385368T>GCA360386746CCNH,RASA1c.2826T>G (p.Asn942Lys)
c.*90+7402A>C (n.*90+7402A>C)
c.254+7402A>C
c.2295T>G (p.Asn765Lys)
c.2328T>G (p.Asn776Lys)
c.2325T>G (p.Asn775Lys)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.2739T>G (p.Asn913Lys)
c.933+9676A>C (n.933+9676A>C)
n.1447+7402A>C
n.1040+7402A>C
n.1204+7402A>C
5g.87385369C>ACA360386747CCNH,RASA1c.2827C>A (p.Leu943Ile)
c.*90+7401G>T (n.*90+7401G>T)
c.254+7401G>T
c.2296C>A (p.Leu766Ile)
c.2329C>A (p.Leu777Ile)
c.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
c.2740C>A (p.Leu914Ile)
c.933+9675G>T (n.933+9675G>T)
n.1447+7401G>T
n.1040+7401G>T
n.1204+7401G>T
5g.87385369C>GCA360386749CCNH,RASA1c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.*90+7401G>C (n.*90+7401G>C)
c.254+7401G>C
c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
c.2740C>G (p.Leu914Val)
c.933+9675G>C (n.933+9675G>C)
n.1447+7401G>C
n.1040+7401G>C
n.1204+7401G>C
5g.87385369C>TCA360386750CCNH,RASA1c.2827C>T (p.Leu943Phe)
c.*90+7401G>A (n.*90+7401G>A)
c.254+7401G>A
c.2296C>T (p.Leu766Phe)
c.2329C>T (p.Leu777Phe)
c.2326C>T (p.Leu776Phe)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
c.2740C>T (p.Leu914Phe)
c.933+9675G>A (n.933+9675G>A)
n.1447+7401G>A
n.1040+7401G>A
n.1204+7401G>A
5g.87385370T>ACA360386752CCNH,RASA1c.2828T>A (p.Leu943His)
c.*90+7400A>T (n.*90+7400A>T)
c.254+7400A>T
c.2297T>A (p.Leu766His)
c.2330T>A (p.Leu777His)
c.2327T>A (p.Leu776His)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.2741T>A (p.Leu914His)
c.933+9674A>T (n.933+9674A>T)
n.1447+7400A>T
n.1040+7400A>T
n.1204+7400A>T
5g.87385370T>CCA360386753CCNH,RASA1c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.*90+7400A>G (n.*90+7400A>G)
c.254+7400A>G
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.933+9674A>G (n.933+9674A>G)
n.1447+7400A>G
n.1040+7400A>G
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ClinVar
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c.*90+7400A>C (n.*90+7400A>C)
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n.1204+7400A>C
5g.87385371T>ACA445201461CCNH,RASA1c.2829T>A (p.Leu943=)
c.*90+7399A>T (n.*90+7399A>T)
c.254+7399A>T
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c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.2742T>A (p.Leu914=)
c.933+9673A>T (n.933+9673A>T)
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5g.87385371T>CCA445201463CCNH,RASA1c.2829T>C (p.Leu943=)
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c.254+7399A>G
c.2298T>C (p.Leu766=)
c.2331T>C (p.Leu777=)
c.2328T>C (p.Leu776=)
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c.2742T>C (p.Leu914=)
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5g.87385371T>GCA445201465CCNH,RASA1c.2829T>G (p.Leu943=)
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c.254+7399A>C
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c.2328T>G (p.Leu776=)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.2742T>G (p.Leu914=)
c.933+9673A>C (n.933+9673A>C)
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c.*90+7398C>T (n.*90+7398C>T)
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c.2332G>A (p.Val778Met)
c.2329G>A (p.Val777Met)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
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c.933+9672C>T (n.933+9672C>T)
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5g.87385372G>CCA360386758CCNH,RASA1c.2830G>C (p.Val944Leu)
c.*90+7398C>G (n.*90+7398C>G)
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c.2299G>C (p.Val767Leu)
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c.2329G>C (p.Val777Leu)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
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c.2330T>A (p.Val777Glu)
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5g.87385373T>CCA121818064CCNH,RASA1c.2831T>C (p.Val944Ala)
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c.2333T>C (p.Val778Ala)
c.2330T>C (p.Val777Ala)
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dbSNP
5g.87385373T>GCA360386761CCNH,RASA1c.2831T>G (p.Val944Gly)
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c.2333T>G (p.Val778Gly)
c.2330T>G (p.Val777Gly)
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n.1204+7397A>C
5g.87385373T=CA1561608195CCNH,RASA1c.2831T= (p.Val944=)
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c.2330T= (p.Val777=)
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c.2331G>A (p.Val777=)
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5g.87385374G>CCA445201471CCNH,RASA1c.2832G>C (p.Val944=)
c.*90+7396C>G (n.*90+7396C>G)
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c.2301G>C (p.Val767=)
c.2334G>C (p.Val778=)
c.2331G>C (p.Val777=)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
c.2745G>C (p.Val915=)
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5g.87385375G>ACA360386764CCNH,RASA1c.2833G>A (p.Glu945Lys)
c.*90+7395C>T (n.*90+7395C>T)
c.254+7395C>T
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
c.933+9669C>T (n.933+9669C>T)
n.1447+7395C>T
n.1040+7395C>T
n.1204+7395C>T
gnomAD v4
5g.87385375G>CCA360386766CCNH,RASA1c.2833G>C (p.Glu945Gln)
c.*90+7395C>G (n.*90+7395C>G)
c.254+7395C>G
c.2302G>C (p.Glu768Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
c.933+9669C>G (n.933+9669C>G)
n.1447+7395C>G
n.1040+7395C>G
n.1204+7395C>G
5g.87385375G>TCA360386767CCNH,RASA1c.2833G>T (p.Glu945Ter)
c.*90+7395C>A (n.*90+7395C>A)
c.254+7395C>A
c.2302G>T (p.Glu768Ter)
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.2746G>T (p.Glu916Ter)
c.933+9669C>A (n.933+9669C>A)
n.1447+7395C>A
n.1040+7395C>A
n.1204+7395C>A
5g.87385376A>CCA360386769CCNH,RASA1c.2834A>C (p.Glu945Ala)
c.*90+7394T>G (n.*90+7394T>G)
c.254+7394T>G
c.2303A>C (p.Glu768Ala)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.933+9668T>G (n.933+9668T>G)
n.1447+7394T>G
n.1040+7394T>G
n.1204+7394T>G
5g.87385376A>GCA360386770CCNH,RASA1c.2834A>G (p.Glu945Gly)
c.*90+7394T>C (n.*90+7394T>C)
c.254+7394T>C
c.2303A>G (p.Glu768Gly)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
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c.254+7394T>A
c.2303A>T (p.Glu768Val)
c.2336A>T (p.Glu779Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
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5g.87385377A>CCA360386773CCNH,RASA1c.2835A>C (p.Glu945Asp)
c.*90+7393T>G (n.*90+7393T>G)
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c.2304A>C (p.Glu768Asp)
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
c.2334A>C (p.Glu778Asp)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.933+9667T>G (n.933+9667T>G)
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n.1204+7393T>G
5g.87385377A>GCA445201477CCNH,RASA1c.2835A>G (p.Glu945=)
c.*90+7393T>C (n.*90+7393T>C)
c.254+7393T>C
c.2304A>G (p.Glu768=)
c.2337A>G (p.Glu779=)
c.2334A>G (p.Glu778=)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.2748A>G (p.Glu916=)
c.933+9667T>C (n.933+9667T>C)
n.1447+7393T>C
n.1040+7393T>C
n.1204+7393T>C
5g.87385377A>TCA360386775CCNH,RASA1c.2835A>T (p.Glu945Asp)
c.*90+7393T>A (n.*90+7393T>A)
c.254+7393T>A
c.2304A>T (p.Glu768Asp)
c.2337A>T (p.Glu779Asp)
c.2334A>T (p.Glu778Asp)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.2748A>T (p.Glu916Asp)
c.933+9667T>A (n.933+9667T>A)
n.1447+7393T>A
n.1040+7393T>A
n.1204+7393T>A
5g.87385378T>ACA360386777CCNH,RASA1c.2836T>A (p.Phe946Ile)
c.*90+7392A>T (n.*90+7392A>T)
c.254+7392A>T
c.2305T>A (p.Phe769Ile)
c.2338T>A (p.Phe780Ile)
c.2335T>A (p.Phe779Ile)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
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c.933+9666A>T (n.933+9666A>T)
n.1447+7392A>T
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5g.87385378T>CCA360386779CCNH,RASA1c.2836T>C (p.Phe946Leu)
c.*90+7392A>G (n.*90+7392A>G)
c.254+7392A>G
c.2305T>C (p.Phe769Leu)
c.2338T>C (p.Phe780Leu)
c.2335T>C (p.Phe779Leu)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.933+9666A>G (n.933+9666A>G)
n.1447+7392A>G
n.1040+7392A>G
n.1204+7392A>G
5g.87385378T>GCA360386780CCNH,RASA1c.2836T>G (p.Phe946Val)
c.*90+7392A>C (n.*90+7392A>C)
c.254+7392A>C
c.2305T>G (p.Phe769Val)
c.2338T>G (p.Phe780Val)
c.2335T>G (p.Phe779Val)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.933+9666A>C (n.933+9666A>C)
n.1447+7392A>C
n.1040+7392A>C
n.1204+7392A>C
5g.87385379T>ACA360386784CCNH,RASA1c.2837T>A (p.Phe946Tyr)
c.*90+7391A>T (n.*90+7391A>T)
c.254+7391A>T
c.2306T>A (p.Phe769Tyr)
c.2339T>A (p.Phe780Tyr)
c.2336T>A (p.Phe779Tyr)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.933+9665A>T (n.933+9665A>T)
n.1447+7391A>T
n.1040+7391A>T
n.1204+7391A>T
5g.87385379T>CCA360386785CCNH,RASA1c.2837T>C (p.Phe946Ser)
c.*90+7391A>G (n.*90+7391A>G)
c.254+7391A>G
c.2306T>C (p.Phe769Ser)
c.2339T>C (p.Phe780Ser)
c.2336T>C (p.Phe779Ser)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.933+9665A>G (n.933+9665A>G)
n.1447+7391A>G
n.1040+7391A>G
n.1204+7391A>G
5g.87385379T>GCA360386782CCNH,RASA1c.2837T>G (p.Phe946Cys)
c.*90+7391A>C (n.*90+7391A>C)
c.254+7391A>C
c.2306T>G (p.Phe769Cys)
c.2339T>G (p.Phe780Cys)
c.2336T>G (p.Phe779Cys)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.933+9665A>C (n.933+9665A>C)
n.1447+7391A>C
n.1040+7391A>C
n.1204+7391A>C
5g.87385380T>ACA360386787CCNH,RASA1c.2838T>A (p.Phe946Leu)
c.*90+7390A>T (n.*90+7390A>T)
c.254+7390A>T
c.2307T>A (p.Phe769Leu)
c.2340T>A (p.Phe780Leu)
c.2337T>A (p.Phe779Leu)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.2751T>A (p.Phe917Leu)
c.933+9664A>T (n.933+9664A>T)
n.1447+7390A>T
n.1040+7390A>T
n.1204+7390A>T
5g.87385380T>CCA445201478CCNH,RASA1c.2838T>C (p.Phe946=)
c.*90+7390A>G (n.*90+7390A>G)
c.254+7390A>G
c.2307T>C (p.Phe769=)
c.2340T>C (p.Phe780=)
c.2337T>C (p.Phe779=)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.2751T>C (p.Phe917=)
c.933+9664A>G (n.933+9664A>G)
n.1447+7390A>G
n.1040+7390A>G
n.1204+7390A>G
5g.87385380T>GCA360386788CCNH,RASA1c.2838T>G (p.Phe946Leu)
c.*90+7390A>C (n.*90+7390A>C)
c.254+7390A>C
c.2307T>G (p.Phe769Leu)
c.2340T>G (p.Phe780Leu)
c.2337T>G (p.Phe779Leu)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.2751T>G (p.Phe917Leu)
c.933+9664A>C (n.933+9664A>C)
n.1447+7390A>C
n.1040+7390A>C
n.1204+7390A>C
5g.87385381G>ACA360386790CCNH,RASA1c.2839G>A (p.Gly947Arg)
c.*90+7389C>T (n.*90+7389C>T)
c.254+7389C>T
c.2308G>A (p.Gly770Arg)
c.2341G>A (p.Gly781Arg)
c.2338G>A (p.Gly780Arg)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.2752G>A (p.Gly918Arg)
c.933+9663C>T (n.933+9663C>T)
n.1447+7389C>T
n.1040+7389C>T
n.1204+7389C>T
COSMIC COSMIC
5g.87385381G>CCA360386792CCNH,RASA1c.2839G>C (p.Gly947Arg)
c.*90+7389C>G (n.*90+7389C>G)
c.254+7389C>G
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
c.2338G>C (p.Gly780Arg)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
c.933+9663C>G (n.933+9663C>G)
n.1447+7389C>G
n.1040+7389C>G
n.1204+7389C>G
5g.87385381G>TCA360386794CCNH,RASA1c.2839G>T (p.Gly947Ter)
c.*90+7389C>A (n.*90+7389C>A)
c.254+7389C>A
c.2308G>T (p.Gly770Ter)
c.2341G>T (p.Gly781Ter)
c.2338G>T (p.Gly780Ter)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.2752G>T (p.Gly918Ter)
c.933+9663C>A (n.933+9663C>A)
n.1447+7389C>A
n.1040+7389C>A
n.1204+7389C>A
5g.87385382G>ACA360386795CCNH,RASA1c.2840G>A (p.Gly947Glu)
c.*90+7388C>T (n.*90+7388C>T)
c.254+7388C>T
c.2309G>A (p.Gly770Glu)
c.2342G>A (p.Gly781Glu)
c.2339G>A (p.Gly780Glu)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.2753G>A (p.Gly918Glu)
c.933+9662C>T (n.933+9662C>T)
n.1447+7388C>T
n.1040+7388C>T
n.1204+7388C>T
5g.87385382G>CCA360386797CCNH,RASA1c.2840G>C (p.Gly947Ala)
c.*90+7388C>G (n.*90+7388C>G)
c.254+7388C>G
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
c.2339G>C (p.Gly780Ala)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
c.933+9662C>G (n.933+9662C>G)
n.1447+7388C>G
n.1040+7388C>G
n.1204+7388C>G
5g.87385382G>TCA360386799CCNH,RASA1c.2840G>T (p.Gly947Val)
c.*90+7388C>A (n.*90+7388C>A)
c.254+7388C>A
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.2342G>T (p.Gly781Val)
c.2339G>T (p.Gly780Val)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.2753G>T (p.Gly918Val)
c.933+9662C>A (n.933+9662C>A)
n.1447+7388C>A
n.1040+7388C>A
n.1204+7388C>A
COSMIC COSMIC
5g.87385383A>CCA445201481CCNH,RASA1c.2841A>C (p.Gly947=)
c.*90+7387T>G (n.*90+7387T>G)
c.254+7387T>G
c.2310A>C (p.Gly770=)
c.2343A>C (p.Gly781=)
c.2340A>C (p.Gly780=)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
c.2754A>C (p.Gly918=)
c.933+9661T>G (n.933+9661T>G)
n.1447+7387T>G
n.1040+7387T>G
n.1204+7387T>G
5g.87385383A>GCA445201483CCNH,RASA1c.2841A>G (p.Gly947=)
c.*90+7387T>C (n.*90+7387T>C)
c.254+7387T>C
c.2310A>G (p.Gly770=)
c.2343A>G (p.Gly781=)
c.2340A>G (p.Gly780=)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
c.2754A>G (p.Gly918=)
c.933+9661T>C (n.933+9661T>C)
n.1447+7387T>C
n.1040+7387T>C
n.1204+7387T>C
5g.87385383A>TCA445201482CCNH,RASA1c.2841A>T (p.Gly947=)
c.*90+7387T>A (n.*90+7387T>A)
c.254+7387T>A
c.2310A>T (p.Gly770=)
c.2343A>T (p.Gly781=)
c.2340A>T (p.Gly780=)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
c.2754A>T (p.Gly918=)
c.933+9661T>A (n.933+9661T>A)
n.1447+7387T>A
n.1040+7387T>A
n.1204+7387T>A
gnomAD v4
5g.87385384G>ACA360386801CCNH,RASA1c.2842G>A (p.Ala948Thr)
c.*90+7386C>T (n.*90+7386C>T)
c.254+7386C>T
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.2755G>A (p.Ala919Thr)
c.933+9660C>T (n.933+9660C>T)
n.1447+7386C>T
n.1040+7386C>T
n.1204+7386C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87385384G>CCA360386802CCNH,RASA1c.2842G>C (p.Ala948Pro)
c.*90+7386C>G (n.*90+7386C>G)
c.254+7386C>G
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.2755G>C (p.Ala919Pro)
c.933+9660C>G (n.933+9660C>G)
n.1447+7386C>G
n.1040+7386C>G
n.1204+7386C>G
5g.87385384G=CA1561608200CCNH,RASA1c.2842G= (p.Ala948=)
c.*90+7386C= (n.*90+7386C=)
c.254+7386C=
c.2311G= (p.Ala771=)
c.2344G= (p.Ala782=)
c.2341G= (p.Ala781=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
c.2755G= (p.Ala919=)
c.933+9660C= (n.933+9660C=)
n.1447+7386C=
n.1040+7386C=
n.1204+7386C=
5g.87385384G>TCA360386803CCNH,RASA1c.2842G>T (p.Ala948Ser)
c.*90+7386C>A (n.*90+7386C>A)
c.254+7386C>A
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.2755G>T (p.Ala919Ser)
c.933+9660C>A (n.933+9660C>A)
n.1447+7386C>A
n.1040+7386C>A
n.1204+7386C>A
5g.87385385C>ACA360386805CCNH,RASA1c.2843C>A (p.Ala948Asp)
c.*90+7385G>T (n.*90+7385G>T)
c.254+7385G>T
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.2756C>A (p.Ala919Asp)
c.933+9659G>T (n.933+9659G>T)
n.1447+7385G>T
n.1040+7385G>T
n.1204+7385G>T
gnomAD v4
5g.87385385C>GCA360386807CCNH,RASA1c.2843C>G (p.Ala948Gly)
c.*90+7385G>C (n.*90+7385G>C)
c.254+7385G>C
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.2756C>G (p.Ala919Gly)
c.933+9659G>C (n.933+9659G>C)
n.1447+7385G>C
n.1040+7385G>C
n.1204+7385G>C
gnomAD v4
5g.87385385C>TCA360386809CCNH,RASA1c.2843C>T (p.Ala948Val)
c.*90+7385G>A (n.*90+7385G>A)
c.254+7385G>A
c.2312C>T (p.Ala771Val)
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.2756C>T (p.Ala919Val)
c.933+9659G>A (n.933+9659G>A)
n.1447+7385G>A
n.1040+7385G>A
n.1204+7385G>A
5g.87385386T>ACA445201488CCNH,RASA1c.2844T>A (p.Ala948=)
c.*90+7384A>T (n.*90+7384A>T)
c.254+7384A>T
c.2313T>A (p.Ala771=)
c.2346T>A (p.Ala782=)
c.2343T>A (p.Ala781=)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.2757T>A (p.Ala919=)
c.933+9658A>T (n.933+9658A>T)
n.1447+7384A>T
n.1040+7384A>T
n.1204+7384A>T
5g.87385386T>CCA445201490CCNH,RASA1c.2844T>C (p.Ala948=)
c.*90+7384A>G (n.*90+7384A>G)
c.254+7384A>G
c.2313T>C (p.Ala771=)
c.2346T>C (p.Ala782=)
c.2343T>C (p.Ala781=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.2757T>C (p.Ala919=)
c.933+9658A>G (n.933+9658A>G)
n.1447+7384A>G
n.1040+7384A>G
n.1204+7384A>G
5g.87385386T>GCA3336118CCNH,RASA1c.2844T>G (p.Ala948=)
c.*90+7384A>C (n.*90+7384A>C)
c.254+7384A>C
c.2313T>G (p.Ala771=)
c.2346T>G (p.Ala782=)
c.2343T>G (p.Ala781=)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.2757T>G (p.Ala919=)
c.933+9658A>C (n.933+9658A>C)
n.1447+7384A>C
n.1040+7384A>C
n.1204+7384A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87385386T=CA1561608205CCNH,RASA1c.2844T= (p.Ala948=)
c.*90+7384A= (n.*90+7384A=)
c.254+7384A=
c.2313T= (p.Ala771=)
c.2346T= (p.Ala782=)
c.2343T= (p.Ala781=)
c.*1369T= (n.*1369T=)
c.2757T= (p.Ala919=)
c.933+9658A= (n.933+9658A=)
n.1447+7384A=
n.1040+7384A=
n.1204+7384A=
5g.87385387A>CCA360386810CCNH,RASA1c.2845A>C (p.Lys949Gln)
c.*90+7383T>G (n.*90+7383T>G)
c.254+7383T>G
c.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
c.2344A>C (p.Lys782Gln)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.933+9657T>G (n.933+9657T>G)
n.1447+7383T>G
n.1040+7383T>G
n.1204+7383T>G
5g.87385387A>GCA360386811CCNH,RASA1c.2845A>G (p.Lys949Glu)
c.*90+7383T>C (n.*90+7383T>C)
c.254+7383T>C
c.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
c.2344A>G (p.Lys782Glu)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.933+9657T>C (n.933+9657T>C)
n.1447+7383T>C
n.1040+7383T>C
n.1204+7383T>C
COSMIC COSMIC
5g.87385387A>TCA360386812CCNH,RASA1c.2845A>T (p.Lys949Ter)
c.*90+7383T>A (n.*90+7383T>A)
c.254+7383T>A
c.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
c.2344A>T (p.Lys782Ter)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
c.933+9657T>A (n.933+9657T>A)
n.1447+7383T>A
n.1040+7383T>A
n.1204+7383T>A
5g.87385388A>CCA360386813CCNH,RASA1c.2846A>C (p.Lys949Thr)
c.*90+7382T>G (n.*90+7382T>G)
c.254+7382T>G
c.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
c.2345A>C (p.Lys782Thr)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.933+9656T>G (n.933+9656T>G)
n.1447+7382T>G
n.1040+7382T>G
n.1204+7382T>G
5g.87385388A>GCA360386814CCNH,RASA1c.2846A>G (p.Lys949Arg)
c.*90+7382T>C (n.*90+7382T>C)
c.254+7382T>C
c.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
c.2345A>G (p.Lys782Arg)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.933+9656T>C (n.933+9656T>C)
n.1447+7382T>C
n.1040+7382T>C
n.1204+7382T>C
5g.87385388A>TCA360386815CCNH,RASA1c.2846A>T (p.Lys949Met)
c.*90+7382T>A (n.*90+7382T>A)
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c.2315A>T (p.Lys772Met)
c.2348A>T (p.Lys783Met)
c.2345A>T (p.Lys782Met)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
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n.1447+7382T>A
n.1040+7382T>A
n.1204+7382T>A
5g.87385389G>ACA445201494CCNH,RASA1c.2847G>A (p.Lys949=)
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5g.87385389G>CCA360386816CCNH,RASA1c.2847G>C (p.Lys949Asn)
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5g.87385389G>TCA360386817CCNH,RASA1c.2847G>T (p.Lys949Asn)
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c.2316G>T (p.Lys772Asn)
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1447+7368A>G
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gnomAD v4

Number of alleles fetched