Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.87385294G>A | CA2580073696 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>A (n.2759-7G>A) c.*90+7476C>T (n.*90+7476C>T) c.254+7476C>T c.2228-7G>A (n.2228-7G>A) c.2261-7G>A (n.2261-7G>A) c.2258-7G>A (n.2258-7G>A) c.*1284-7G>A (n.*1284-7G>A) c.2672-7G>A (n.2672-7G>A) c.933+9750C>T (n.933+9750C>T) n.1447+7476C>T n.1040+7476C>T n.1204+7476C>T | ClinVar |
5 | g.87385294G>C | CA2531969535 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>C (n.2759-7G>C) c.*90+7476C>G (n.*90+7476C>G) c.254+7476C>G c.2228-7G>C (n.2228-7G>C) c.2261-7G>C (n.2261-7G>C) c.2258-7G>C (n.2258-7G>C) c.*1284-7G>C (n.*1284-7G>C) c.2672-7G>C (n.2672-7G>C) c.933+9750C>G (n.933+9750C>G) n.1447+7476C>G n.1040+7476C>G n.1204+7476C>G | |
5 | g.87385294G= | CA1561607982 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G= (n.2759-7G=) c.*90+7476C= (n.*90+7476C=) c.254+7476C= c.2228-7G= (n.2228-7G=) c.2261-7G= (n.2261-7G=) c.2258-7G= (n.2258-7G=) c.*1284-7G= (n.*1284-7G=) c.2672-7G= (n.2672-7G=) c.933+9750C= (n.933+9750C=) n.1447+7476C= n.1040+7476C= n.1204+7476C= | |
5 | g.87385294G>T | CA3336104 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>T (n.2759-7G>T) c.*90+7476C>A (n.*90+7476C>A) c.254+7476C>A c.2228-7G>T (n.2228-7G>T) c.2261-7G>T (n.2261-7G>T) c.2258-7G>T (n.2258-7G>T) c.*1284-7G>T (n.*1284-7G>T) c.2672-7G>T (n.2672-7G>T) c.933+9750C>A (n.933+9750C>A) n.1447+7476C>A n.1040+7476C>A n.1204+7476C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385296T>C | CA121817986 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T>C (n.2759-5T>C) c.*90+7474A>G (n.*90+7474A>G) c.254+7474A>G c.2228-5T>C (n.2228-5T>C) c.2261-5T>C (n.2261-5T>C) c.2258-5T>C (n.2258-5T>C) c.*1284-5T>C (n.*1284-5T>C) c.2672-5T>C (n.2672-5T>C) c.933+9748A>G (n.933+9748A>G) n.1447+7474A>G n.1040+7474A>G n.1204+7474A>G | dbSNP |
5 | g.87385296T>G | CA3336105 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T>G (n.2759-5T>G) c.*90+7474A>C (n.*90+7474A>C) c.254+7474A>C c.2228-5T>G (n.2228-5T>G) c.2261-5T>G (n.2261-5T>G) c.2258-5T>G (n.2258-5T>G) c.*1284-5T>G (n.*1284-5T>G) c.2672-5T>G (n.2672-5T>G) c.933+9748A>C (n.933+9748A>C) n.1447+7474A>C n.1040+7474A>C n.1204+7474A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385296T= | CA1561607989 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T= (n.2759-5T=) c.*90+7474A= (n.*90+7474A=) c.254+7474A= c.2228-5T= (n.2228-5T=) c.2261-5T= (n.2261-5T=) c.2258-5T= (n.2258-5T=) c.*1284-5T= (n.*1284-5T=) c.2672-5T= (n.2672-5T=) c.933+9748A= (n.933+9748A=) n.1447+7474A= n.1040+7474A= n.1204+7474A= | |
5 | g.87385298_87385299del | CA2580073697 | CCNH,RASA1 | c.2759-3_2759-2del (n.2759-3_2759-2del) c.*90+7472_*90+7473del (n.*90+7472_*90+7473del) c.254+7472_254+7473del c.2228-3_2228-2del (n.2228-3_2228-2del) c.2261-3_2261-2del (n.2261-3_2261-2del) c.2258-3_2258-2del (n.2258-3_2258-2del) c.*1284-3_*1284-2del (n.*1284-3_*1284-2del) c.2672-3_2672-2del (n.2672-3_2672-2del) c.933+9746_933+9747del (n.933+9746_933+9747del) n.1447+7472_1447+7473del n.1040+7472_1040+7473del n.1204+7472_1204+7473del | ClinVar |
5 | g.87385298C>T | CA2500992352 | CCNH,RASA1 | c.2759-3C>T (n.2759-3C>T) c.*90+7472G>A (n.*90+7472G>A) c.254+7472G>A c.2228-3C>T (n.2228-3C>T) c.2261-3C>T (n.2261-3C>T) c.2258-3C>T (n.2258-3C>T) c.*1284-3C>T (n.*1284-3C>T) c.2672-3C>T (n.2672-3C>T) c.933+9746G>A (n.933+9746G>A) n.1447+7472G>A n.1040+7472G>A n.1204+7472G>A | gnomAD v4 |
5 | g.87385299A>C | CA360386502 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>C (n.2759-2A>C) c.*90+7471T>G (n.*90+7471T>G) c.254+7471T>G c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) c.2258-2A>C (n.2258-2A>C) c.*1284-2A>C (n.*1284-2A>C) c.2672-2A>C (n.2672-2A>C) c.933+9745T>G (n.933+9745T>G) n.1447+7471T>G n.1040+7471T>G n.1204+7471T>G | |
5 | g.87385299A>G | CA360386504 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>G (n.2759-2A>G) c.*90+7471T>C (n.*90+7471T>C) c.254+7471T>C c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) c.2258-2A>G (n.2258-2A>G) c.*1284-2A>G (n.*1284-2A>G) c.2672-2A>G (n.2672-2A>G) c.933+9745T>C (n.933+9745T>C) n.1447+7471T>C n.1040+7471T>C n.1204+7471T>C | |
5 | g.87385299A>T | CA360386505 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>T (n.2759-2A>T) c.*90+7471T>A (n.*90+7471T>A) c.254+7471T>A c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) c.2258-2A>T (n.2258-2A>T) c.*1284-2A>T (n.*1284-2A>T) c.2672-2A>T (n.2672-2A>T) c.933+9745T>A (n.933+9745T>A) n.1447+7471T>A n.1040+7471T>A n.1204+7471T>A | |
5 | g.87385300G>A | CA360386506 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>A (n.2759-1G>A) c.*90+7470C>T (n.*90+7470C>T) c.254+7470C>T c.2228-1G>A (n.2228-1G>A) c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.2258-1G>A (n.2258-1G>A) c.*1284-1G>A (n.*1284-1G>A) c.2672-1G>A (n.2672-1G>A) c.933+9744C>T (n.933+9744C>T) n.1447+7470C>T n.1040+7470C>T n.1204+7470C>T | |
5 | g.87385300G>C | CA360386507 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>C (n.2759-1G>C) c.*90+7470C>G (n.*90+7470C>G) c.254+7470C>G c.2228-1G>C (n.2228-1G>C) c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.2258-1G>C (n.2258-1G>C) c.*1284-1G>C (n.*1284-1G>C) c.2672-1G>C (n.2672-1G>C) c.933+9744C>G (n.933+9744C>G) n.1447+7470C>G n.1040+7470C>G n.1204+7470C>G | |
5 | g.87385300G>T | CA360386508 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>T (n.2759-1G>T) c.*90+7470C>A (n.*90+7470C>A) c.254+7470C>A c.2228-1G>T (n.2228-1G>T) c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.2258-1G>T (n.2258-1G>T) c.*1284-1G>T (n.*1284-1G>T) c.2672-1G>T (n.2672-1G>T) c.933+9744C>A (n.933+9744C>A) n.1447+7470C>A n.1040+7470C>A n.1204+7470C>A | |
5 | g.87385301A>C | CA360386514 | CCNH,RASA1 | c.2759A>C (p.Asp920Ala) c.*90+7469T>G (n.*90+7469T>G) c.254+7469T>G c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.933+9743T>G (n.933+9743T>G) n.1447+7469T>G n.1040+7469T>G n.1204+7469T>G | |
5 | g.87385301A>G | CA360386513 | CCNH,RASA1 | c.2759A>G (p.Asp920Gly) c.*90+7469T>C (n.*90+7469T>C) c.254+7469T>C c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.933+9743T>C (n.933+9743T>C) n.1447+7469T>C n.1040+7469T>C n.1204+7469T>C | |
5 | g.87385301A>T | CA360386511 | CCNH,RASA1 | c.2759A>T (p.Asp920Val) c.*90+7469T>A (n.*90+7469T>A) c.254+7469T>A c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2258A>T (p.Asp753Val) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.2672A>T (p.Asp891Val) c.933+9743T>A (n.933+9743T>A) n.1447+7469T>A n.1040+7469T>A n.1204+7469T>A | |
5 | g.87385302T>A | CA360386516 | CCNH,RASA1 | c.2760T>A (p.Asp920Glu) c.*90+7468A>T (n.*90+7468A>T) c.254+7468A>T c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.2262T>A (p.Asp754Glu) c.2259T>A (p.Asp753Glu) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.933+9742A>T (n.933+9742A>T) n.1447+7468A>T n.1040+7468A>T n.1204+7468A>T | |
5 | g.87385302T>C | CA3336106 | CCNH,RASA1 | c.2760T>C (p.Asp920=) c.*90+7468A>G (n.*90+7468A>G) c.254+7468A>G c.2229T>C (p.Asp743=) c.2262T>C (p.Asp754=) c.2259T>C (p.Asp753=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.2673T>C (p.Asp891=) c.933+9742A>G (n.933+9742A>G) n.1447+7468A>G n.1040+7468A>G n.1204+7468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87385302T>G | CA360386517 | CCNH,RASA1 | c.2760T>G (p.Asp920Glu) c.*90+7468A>C (n.*90+7468A>C) c.254+7468A>C c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.2262T>G (p.Asp754Glu) c.2259T>G (p.Asp753Glu) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.933+9742A>C (n.933+9742A>C) n.1447+7468A>C n.1040+7468A>C n.1204+7468A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87385302T= | CA1561607995 | CCNH,RASA1 | c.2760T= (p.Asp920=) c.*90+7468A= (n.*90+7468A=) c.254+7468A= c.2229T= (p.Asp743=) c.2262T= (p.Asp754=) c.2259T= (p.Asp753=) c.*1285T= (n.*1285T=) c.2673T= (p.Asp891=) c.933+9742A= (n.933+9742A=) n.1447+7468A= n.1040+7468A= n.1204+7468A= | |
5 | g.87385303T>A | CA360386520 | CCNH,RASA1 | c.2761T>A (p.Ser921Thr) c.*90+7467A>T (n.*90+7467A>T) c.254+7467A>T c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2260T>A (p.Ser754Thr) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.2674T>A (p.Ser892Thr) c.933+9741A>T (n.933+9741A>T) n.1447+7467A>T n.1040+7467A>T n.1204+7467A>T | |
5 | g.87385303T>C | CA360386521 | CCNH,RASA1 | c.2761T>C (p.Ser921Pro) c.*90+7467A>G (n.*90+7467A>G) c.254+7467A>G c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2260T>C (p.Ser754Pro) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.2674T>C (p.Ser892Pro) c.933+9741A>G (n.933+9741A>G) n.1447+7467A>G n.1040+7467A>G n.1204+7467A>G | |
5 | g.87385303T>G | CA3336107 | CCNH,RASA1 | c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.*90+7467A>C (n.*90+7467A>C) c.254+7467A>C c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2260T>G (p.Ser754Ala) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.2674T>G (p.Ser892Ala) c.933+9741A>C (n.933+9741A>C) n.1447+7467A>C n.1040+7467A>C n.1204+7467A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87385303T= | CA1561608000 | CCNH,RASA1 | c.2761T= (p.Ser921=) c.*90+7467A= (n.*90+7467A=) c.254+7467A= c.2230T= (p.Ser744=) c.2263T= (p.Ser755=) c.2260T= (p.Ser754=) c.*1286T= (n.*1286T=) c.2674T= (p.Ser892=) c.933+9741A= (n.933+9741A=) n.1447+7467A= n.1040+7467A= n.1204+7467A= | |
5 | g.87385304C>A | CA360386523 | CCNH,RASA1 | c.2762C>A (p.Ser921Tyr) c.*90+7466G>T (n.*90+7466G>T) c.254+7466G>T c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2261C>A (p.Ser754Tyr) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.2675C>A (p.Ser892Tyr) c.933+9740G>T (n.933+9740G>T) n.1447+7466G>T n.1040+7466G>T n.1204+7466G>T | |
5 | g.87385304C= | CA1561608012 | CCNH,RASA1 | c.2762C= (p.Ser921=) c.*90+7466G= (n.*90+7466G=) c.254+7466G= c.2231C= (p.Ser744=) c.2264C= (p.Ser755=) c.2261C= (p.Ser754=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.2675C= (p.Ser892=) c.933+9740G= (n.933+9740G=) n.1447+7466G= n.1040+7466G= n.1204+7466G= | |
5 | g.87385304C>G | CA360386525 | CCNH,RASA1 | c.2762C>G (p.Ser921Cys) c.*90+7466G>C (n.*90+7466G>C) c.254+7466G>C c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2261C>G (p.Ser754Cys) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.2675C>G (p.Ser892Cys) c.933+9740G>C (n.933+9740G>C) n.1447+7466G>C n.1040+7466G>C n.1204+7466G>C | |
5 | g.87385304C>T | CA3336108 | CCNH,RASA1 | c.2762C>T (p.Ser921Phe) c.*90+7466G>A (n.*90+7466G>A) c.254+7466G>A c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2261C>T (p.Ser754Phe) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.2675C>T (p.Ser892Phe) c.933+9740G>A (n.933+9740G>A) n.1447+7466G>A n.1040+7466G>A n.1204+7466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87385305T>A | CA445201347 | CCNH,RASA1 | c.2763T>A (p.Ser921=) c.*90+7465A>T (n.*90+7465A>T) c.254+7465A>T c.2232T>A (p.Ser744=) c.2265T>A (p.Ser755=) c.2262T>A (p.Ser754=) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.2676T>A (p.Ser892=) c.933+9739A>T (n.933+9739A>T) n.1447+7465A>T n.1040+7465A>T n.1204+7465A>T | |
5 | g.87385305T>C | CA3336109 | CCNH,RASA1 | c.2763T>C (p.Ser921=) c.*90+7465A>G (n.*90+7465A>G) c.254+7465A>G c.2232T>C (p.Ser744=) c.2265T>C (p.Ser755=) c.2262T>C (p.Ser754=) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.2676T>C (p.Ser892=) c.933+9739A>G (n.933+9739A>G) n.1447+7465A>G n.1040+7465A>G n.1204+7465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87385305T>G | CA445201348 | CCNH,RASA1 | c.2763T>G (p.Ser921=) c.*90+7465A>C (n.*90+7465A>C) c.254+7465A>C c.2232T>G (p.Ser744=) c.2265T>G (p.Ser755=) c.2262T>G (p.Ser754=) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.2676T>G (p.Ser892=) c.933+9739A>C (n.933+9739A>C) n.1447+7465A>C n.1040+7465A>C n.1204+7465A>C | |
5 | g.87385305T= | CA1561608021 | CCNH,RASA1 | c.2763T= (p.Ser921=) c.*90+7465A= (n.*90+7465A=) c.254+7465A= c.2232T= (p.Ser744=) c.2265T= (p.Ser755=) c.2262T= (p.Ser754=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.2676T= (p.Ser892=) c.933+9739A= (n.933+9739A=) n.1447+7465A= n.1040+7465A= n.1204+7465A= | |
5 | g.87385306C>A | CA360386528 | CCNH,RASA1 | c.2764C>A (p.Pro922Thr) c.*90+7464G>T (n.*90+7464G>T) c.254+7464G>T c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.2677C>A (p.Pro893Thr) c.933+9738G>T (n.933+9738G>T) n.1447+7464G>T n.1040+7464G>T n.1204+7464G>T | |
5 | g.87385306C= | CA1561608042 | CCNH,RASA1 | c.2764C= (p.Pro922=) c.*90+7464G= (n.*90+7464G=) c.254+7464G= c.2233C= (p.Pro745=) c.2266C= (p.Pro756=) c.2263C= (p.Pro755=) c.*1289C= (n.*1289C=) c.2677C= (p.Pro893=) c.933+9738G= (n.933+9738G=) n.1447+7464G= n.1040+7464G= n.1204+7464G= | |
5 | g.87385306C>G | CA360386530 | CCNH,RASA1 | c.2764C>G (p.Pro922Ala) c.*90+7464G>C (n.*90+7464G>C) c.254+7464G>C c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.*1289C>G (n.*1289C>G) c.2677C>G (p.Pro893Ala) c.933+9738G>C (n.933+9738G>C) n.1447+7464G>C n.1040+7464G>C n.1204+7464G>C | |
5 | g.87385306C>T | CA121817998 | CCNH,RASA1 | c.2764C>T (p.Pro922Ser) c.*90+7464G>A (n.*90+7464G>A) c.254+7464G>A c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.2677C>T (p.Pro893Ser) c.933+9738G>A (n.933+9738G>A) n.1447+7464G>A n.1040+7464G>A n.1204+7464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385307C>A | CA360386534 | CCNH,RASA1 | c.2765C>A (p.Pro922Gln) c.*90+7463G>T (n.*90+7463G>T) c.254+7463G>T c.2234C>A (p.Pro745Gln) c.2267C>A (p.Pro756Gln) c.2264C>A (p.Pro755Gln) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.2678C>A (p.Pro893Gln) c.933+9737G>T (n.933+9737G>T) n.1447+7463G>T n.1040+7463G>T n.1204+7463G>T | |
5 | g.87385307C>G | CA360386535 | CCNH,RASA1 | c.2765C>G (p.Pro922Arg) c.*90+7463G>C (n.*90+7463G>C) c.254+7463G>C c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.2678C>G (p.Pro893Arg) c.933+9737G>C (n.933+9737G>C) n.1447+7463G>C n.1040+7463G>C n.1204+7463G>C | |
5 | g.87385307C>T | CA360386532 | CCNH,RASA1 | c.2765C>T (p.Pro922Leu) c.*90+7463G>A (n.*90+7463G>A) c.254+7463G>A c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.2678C>T (p.Pro893Leu) c.933+9737G>A (n.933+9737G>A) n.1447+7463G>A n.1040+7463G>A n.1204+7463G>A | |
5 | g.87385308A= | CA1561608051 | CCNH,RASA1 | c.2766A= (p.Pro922=) c.*90+7462T= (n.*90+7462T=) c.254+7462T= c.2235A= (p.Pro745=) c.2268A= (p.Pro756=) c.2265A= (p.Pro755=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.2679A= (p.Pro893=) c.933+9736T= (n.933+9736T=) n.1447+7462T= n.1040+7462T= n.1204+7462T= | |
5 | g.87385308A>C | CA445201352 | CCNH,RASA1 | c.2766A>C (p.Pro922=) c.*90+7462T>G (n.*90+7462T>G) c.254+7462T>G c.2235A>C (p.Pro745=) c.2268A>C (p.Pro756=) c.2265A>C (p.Pro755=) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.2679A>C (p.Pro893=) c.933+9736T>G (n.933+9736T>G) n.1447+7462T>G n.1040+7462T>G n.1204+7462T>G | |
5 | g.87385308A>G | CA3336111 | CCNH,RASA1 | c.2766A>G (p.Pro922=) c.*90+7462T>C (n.*90+7462T>C) c.254+7462T>C c.2235A>G (p.Pro745=) c.2268A>G (p.Pro756=) c.2265A>G (p.Pro755=) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.2679A>G (p.Pro893=) c.933+9736T>C (n.933+9736T>C) n.1447+7462T>C n.1040+7462T>C n.1204+7462T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385308A>T | CA3336110 | CCNH,RASA1 | c.2766A>T (p.Pro922=) c.*90+7462T>A (n.*90+7462T>A) c.254+7462T>A c.2235A>T (p.Pro745=) c.2268A>T (p.Pro756=) c.2265A>T (p.Pro755=) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.2679A>T (p.Pro893=) c.933+9736T>A (n.933+9736T>A) n.1447+7462T>A n.1040+7462T>A n.1204+7462T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385309T>A | CA360386537 | CCNH,RASA1 | c.2767T>A (p.Ser923Thr) c.*90+7461A>T (n.*90+7461A>T) c.254+7461A>T c.2236T>A (p.Ser746Thr) c.2269T>A (p.Ser757Thr) c.2266T>A (p.Ser756Thr) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.2680T>A (p.Ser894Thr) c.933+9735A>T (n.933+9735A>T) n.1447+7461A>T n.1040+7461A>T n.1204+7461A>T | |
5 | g.87385309T>C | CA3336112 | CCNH,RASA1 | c.2767T>C (p.Ser923Pro) c.*90+7461A>G (n.*90+7461A>G) c.254+7461A>G c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.2269T>C (p.Ser757Pro) c.2266T>C (p.Ser756Pro) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.2680T>C (p.Ser894Pro) c.933+9735A>G (n.933+9735A>G) n.1447+7461A>G n.1040+7461A>G n.1204+7461A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87385309T>G | CA360386539 | CCNH,RASA1 | c.2767T>G (p.Ser923Ala) c.*90+7461A>C (n.*90+7461A>C) c.254+7461A>C c.2236T>G (p.Ser746Ala) c.2269T>G (p.Ser757Ala) c.2266T>G (p.Ser756Ala) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.2680T>G (p.Ser894Ala) c.933+9735A>C (n.933+9735A>C) n.1447+7461A>C n.1040+7461A>C n.1204+7461A>C | |
5 | g.87385309T= | CA1561608059 | CCNH,RASA1 | c.2767T= (p.Ser923=) c.*90+7461A= (n.*90+7461A=) c.254+7461A= c.2236T= (p.Ser746=) c.2269T= (p.Ser757=) c.2266T= (p.Ser756=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.2680T= (p.Ser894=) c.933+9735A= (n.933+9735A=) n.1447+7461A= n.1040+7461A= n.1204+7461A= | |
5 | g.87385310C>A | CA360386544 | CCNH,RASA1 | c.2768C>A (p.Ser923Tyr) c.*90+7460G>T (n.*90+7460G>T) c.254+7460G>T c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.2270C>A (p.Ser757Tyr) c.2267C>A (p.Ser756Tyr) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) c.933+9734G>T (n.933+9734G>T) n.1447+7460G>T n.1040+7460G>T n.1204+7460G>T | |
5 | g.87385310C>G | CA360386543 | CCNH,RASA1 | c.2768C>G (p.Ser923Cys) c.*90+7460G>C (n.*90+7460G>C) c.254+7460G>C c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.2270C>G (p.Ser757Cys) c.2267C>G (p.Ser756Cys) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.2681C>G (p.Ser894Cys) c.933+9734G>C (n.933+9734G>C) n.1447+7460G>C n.1040+7460G>C n.1204+7460G>C | |
5 | g.87385310C>T | CA360386541 | CCNH,RASA1 | c.2768C>T (p.Ser923Phe) c.*90+7460G>A (n.*90+7460G>A) c.254+7460G>A c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.2270C>T (p.Ser757Phe) c.2267C>T (p.Ser756Phe) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.2681C>T (p.Ser894Phe) c.933+9734G>A (n.933+9734G>A) n.1447+7460G>A n.1040+7460G>A n.1204+7460G>A | gnomAD v4 |
5 | g.87385311T>A | CA445201355 | CCNH,RASA1 | c.2769T>A (p.Ser923=) c.*90+7459A>T (n.*90+7459A>T) c.254+7459A>T c.2238T>A (p.Ser746=) c.2271T>A (p.Ser757=) c.2268T>A (p.Ser756=) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.2682T>A (p.Ser894=) c.933+9733A>T (n.933+9733A>T) n.1447+7459A>T n.1040+7459A>T n.1204+7459A>T | |
5 | g.87385311T>C | CA445201354 | CCNH,RASA1 | c.2769T>C (p.Ser923=) c.*90+7459A>G (n.*90+7459A>G) c.254+7459A>G c.2238T>C (p.Ser746=) c.2271T>C (p.Ser757=) c.2268T>C (p.Ser756=) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.2682T>C (p.Ser894=) c.933+9733A>G (n.933+9733A>G) n.1447+7459A>G n.1040+7459A>G n.1204+7459A>G | |
5 | g.87385311T>G | CA445201353 | CCNH,RASA1 | c.2769T>G (p.Ser923=) c.*90+7459A>C (n.*90+7459A>C) c.254+7459A>C c.2238T>G (p.Ser746=) c.2271T>G (p.Ser757=) c.2268T>G (p.Ser756=) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.2682T>G (p.Ser894=) c.933+9733A>C (n.933+9733A>C) n.1447+7459A>C n.1040+7459A>C n.1204+7459A>C | |
5 | g.87385312C>A | CA360386546 | CCNH,RASA1 | c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.*90+7458G>T (n.*90+7458G>T) c.254+7458G>T c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.2683C>A (p.Pro895Thr) c.933+9732G>T (n.933+9732G>T) n.1447+7458G>T n.1040+7458G>T n.1204+7458G>T | |
5 | g.87385312C>G | CA360386547 | CCNH,RASA1 | c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.*90+7458G>C (n.*90+7458G>C) c.254+7458G>C c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.2683C>G (p.Pro895Ala) c.933+9732G>C (n.933+9732G>C) n.1447+7458G>C n.1040+7458G>C n.1204+7458G>C | |
5 | g.87385312C>T | CA360386549 | CCNH,RASA1 | c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.*90+7458G>A (n.*90+7458G>A) c.254+7458G>A c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.2683C>T (p.Pro895Ser) c.933+9732G>A (n.933+9732G>A) n.1447+7458G>A n.1040+7458G>A n.1204+7458G>A | |
5 | g.87385313del | CA2499217974 | CCNH,RASA1 | c.2771del (p.Pro924LeufsTer7) c.*90+7458del (n.*90+7458del) c.254+7458del c.2240del (p.Pro747LeufsTer7) c.2273del (p.Pro758LeufsTer7) c.2270del (p.Pro757LeufsTer7) c.*1296del (n.*1296del) c.2684del (p.Pro895LeufsTer7) c.933+9732del (n.933+9732del) n.1447+7458del n.1040+7458del n.1204+7458del | ClinVar dbSNP |
5 | g.87385313C>A | CA360386551 | CCNH,RASA1 | c.2771C>A (p.Pro924His) c.*90+7457G>T (n.*90+7457G>T) c.254+7457G>T c.2240C>A (p.Pro747His) c.2273C>A (p.Pro758His) c.2270C>A (p.Pro757His) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.2684C>A (p.Pro895His) c.933+9731G>T (n.933+9731G>T) n.1447+7457G>T n.1040+7457G>T n.1204+7457G>T | |
5 | g.87385313C>G | CA360386552 | CCNH,RASA1 | c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.*90+7457G>C (n.*90+7457G>C) c.254+7457G>C c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.2684C>G (p.Pro895Arg) c.933+9731G>C (n.933+9731G>C) n.1447+7457G>C n.1040+7457G>C n.1204+7457G>C | |
5 | g.87385313C>T | CA360386554 | CCNH,RASA1 | c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.*90+7457G>A (n.*90+7457G>A) c.254+7457G>A c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.2684C>T (p.Pro895Leu) c.933+9731G>A (n.933+9731G>A) n.1447+7457G>A n.1040+7457G>A n.1204+7457G>A | |
5 | g.87385313_87385314del | CA2578355090 | CCNH,RASA1 | c.2771_2772del (p.Pro924HisfsTer11) c.*90+7456_*90+7457del (n.*90+7456_*90+7457del) c.254+7456_254+7457del c.2240_2241del (p.Pro747HisfsTer11) c.2273_2274del (p.Pro758HisfsTer11) c.2270_2271del (p.Pro757HisfsTer11) c.*1296_*1297del (n.*1296_*1297del) c.2684_2685del (p.Pro895HisfsTer11) c.933+9730_933+9731del (n.933+9730_933+9731del) n.1447+7456_1447+7457del n.1040+7456_1040+7457del n.1204+7456_1204+7457del | |
5 | g.87385314T>A | CA445201362 | CCNH,RASA1 | c.2772T>A (p.Pro924=) c.*90+7456A>T (n.*90+7456A>T) c.254+7456A>T c.2241T>A (p.Pro747=) c.2274T>A (p.Pro758=) c.2271T>A (p.Pro757=) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.2685T>A (p.Pro895=) c.933+9730A>T (n.933+9730A>T) n.1447+7456A>T n.1040+7456A>T n.1204+7456A>T | |
5 | g.87385314T>C | CA445201361 | CCNH,RASA1 | c.2772T>C (p.Pro924=) c.*90+7456A>G (n.*90+7456A>G) c.254+7456A>G c.2241T>C (p.Pro747=) c.2274T>C (p.Pro758=) c.2271T>C (p.Pro757=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.2685T>C (p.Pro895=) c.933+9730A>G (n.933+9730A>G) n.1447+7456A>G n.1040+7456A>G n.1204+7456A>G | |
5 | g.87385314T>G | CA445201359 | CCNH,RASA1 | c.2772T>G (p.Pro924=) c.*90+7456A>C (n.*90+7456A>C) c.254+7456A>C c.2241T>G (p.Pro747=) c.2274T>G (p.Pro758=) c.2271T>G (p.Pro757=) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.2685T>G (p.Pro895=) c.933+9730A>C (n.933+9730A>C) n.1447+7456A>C n.1040+7456A>C n.1204+7456A>C | |
5 | g.87385315A= | CA1561608073 | CCNH,RASA1 | c.2773A= (p.Ile925=) c.*90+7455T= (n.*90+7455T=) c.254+7455T= c.2242A= (p.Ile748=) c.2275A= (p.Ile759=) c.2272A= (p.Ile758=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.2686A= (p.Ile896=) c.933+9729T= (n.933+9729T=) n.1447+7455T= n.1040+7455T= n.1204+7455T= | |
5 | g.87385315A>C | CA360386558 | CCNH,RASA1 | c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.*90+7455T>G (n.*90+7455T>G) c.254+7455T>G c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.2275A>C (p.Ile759Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.2686A>C (p.Ile896Leu) c.933+9729T>G (n.933+9729T>G) n.1447+7455T>G n.1040+7455T>G n.1204+7455T>G | |
5 | g.87385315A>G | CA3336113 | CCNH,RASA1 | c.2773A>G (p.Ile925Val) c.*90+7455T>C (n.*90+7455T>C) c.254+7455T>C c.2242A>G (p.Ile748Val) c.2275A>G (p.Ile759Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.2686A>G (p.Ile896Val) c.933+9729T>C (n.933+9729T>C) n.1447+7455T>C n.1040+7455T>C n.1204+7455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385315A>T | CA360386556 | CCNH,RASA1 | c.2773A>T (p.Ile925Phe) c.*90+7455T>A (n.*90+7455T>A) c.254+7455T>A c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.2275A>T (p.Ile759Phe) c.2272A>T (p.Ile758Phe) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.2686A>T (p.Ile896Phe) c.933+9729T>A (n.933+9729T>A) n.1447+7455T>A n.1040+7455T>A n.1204+7455T>A | |
5 | g.87385316T>A | CA360386559 | CCNH,RASA1 | c.2774T>A (p.Ile925Asn) c.*90+7454A>T (n.*90+7454A>T) c.254+7454A>T c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.2276T>A (p.Ile759Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.2687T>A (p.Ile896Asn) c.933+9728A>T (n.933+9728A>T) n.1447+7454A>T n.1040+7454A>T n.1204+7454A>T | |
5 | g.87385316T>C | CA360386561 | CCNH,RASA1 | c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.*90+7454A>G (n.*90+7454A>G) c.254+7454A>G c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.2276T>C (p.Ile759Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.2687T>C (p.Ile896Thr) c.933+9728A>G (n.933+9728A>G) n.1447+7454A>G n.1040+7454A>G n.1204+7454A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87385316T>G | CA360386563 | CCNH,RASA1 | c.2774T>G (p.Ile925Ser) c.*90+7454A>C (n.*90+7454A>C) c.254+7454A>C c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.2276T>G (p.Ile759Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.2687T>G (p.Ile896Ser) c.933+9728A>C (n.933+9728A>C) n.1447+7454A>C n.1040+7454A>C n.1204+7454A>C | |
5 | g.87385317T>A | CA445201366 | CCNH,RASA1 | c.2775T>A (p.Ile925=) c.*90+7453A>T (n.*90+7453A>T) c.254+7453A>T c.2244T>A (p.Ile748=) c.2277T>A (p.Ile759=) c.2274T>A (p.Ile758=) c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.2688T>A (p.Ile896=) c.933+9727A>T (n.933+9727A>T) n.1447+7453A>T n.1040+7453A>T n.1204+7453A>T | |
5 | g.87385317T>C | CA445201367 | CCNH,RASA1 | c.2775T>C (p.Ile925=) c.*90+7453A>G (n.*90+7453A>G) c.254+7453A>G c.2244T>C (p.Ile748=) c.2277T>C (p.Ile759=) c.2274T>C (p.Ile758=) c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.2688T>C (p.Ile896=) c.933+9727A>G (n.933+9727A>G) n.1447+7453A>G n.1040+7453A>G n.1204+7453A>G | |
5 | g.87385317T>G | CA360386564 | CCNH,RASA1 | c.2775T>G (p.Ile925Met) c.*90+7453A>C (n.*90+7453A>C) c.254+7453A>C c.2244T>G (p.Ile748Met) c.2277T>G (p.Ile759Met) c.2274T>G (p.Ile758Met) c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.2688T>G (p.Ile896Met) c.933+9727A>C (n.933+9727A>C) n.1447+7453A>C n.1040+7453A>C n.1204+7453A>C | |
5 | g.87385318G>A | CA360386566 | CCNH,RASA1 | c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.*90+7452C>T (n.*90+7452C>T) c.254+7452C>T c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.2275G>A (p.Ala759Thr) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.2689G>A (p.Ala897Thr) c.933+9726C>T (n.933+9726C>T) n.1447+7452C>T n.1040+7452C>T n.1204+7452C>T | |
5 | g.87385318G>C | CA360386567 | CCNH,RASA1 | c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.*90+7452C>G (n.*90+7452C>G) c.254+7452C>G c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.2275G>C (p.Ala759Pro) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.2689G>C (p.Ala897Pro) c.933+9726C>G (n.933+9726C>G) n.1447+7452C>G n.1040+7452C>G n.1204+7452C>G | |
5 | g.87385318G>T | CA360386569 | CCNH,RASA1 | c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.*90+7452C>A (n.*90+7452C>A) c.254+7452C>A c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.2689G>T (p.Ala897Ser) c.933+9726C>A (n.933+9726C>A) n.1447+7452C>A n.1040+7452C>A n.1204+7452C>A | |
5 | g.87385319C>A | CA360386571 | CCNH,RASA1 | c.2777C>A (p.Ala926Asp) c.*90+7451G>T (n.*90+7451G>T) c.254+7451G>T c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.2276C>A (p.Ala759Asp) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.2690C>A (p.Ala897Asp) c.933+9725G>T (n.933+9725G>T) n.1447+7451G>T n.1040+7451G>T n.1204+7451G>T | |
5 | g.87385319C= | CA1561608085 | CCNH,RASA1 | c.2777C= (p.Ala926=) c.*90+7451G= (n.*90+7451G=) c.254+7451G= c.2246C= (p.Ala749=) c.2279C= (p.Ala760=) c.2276C= (p.Ala759=) c.*1302C= (n.*1302C=) c.2690C= (p.Ala897=) c.933+9725G= (n.933+9725G=) n.1447+7451G= n.1040+7451G= n.1204+7451G= | |
5 | g.87385319C>G | CA360386572 | CCNH,RASA1 | c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.*90+7451G>C (n.*90+7451G>C) c.254+7451G>C c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.2276C>G (p.Ala759Gly) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.2690C>G (p.Ala897Gly) c.933+9725G>C (n.933+9725G>C) n.1447+7451G>C n.1040+7451G>C n.1204+7451G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385319C>T | CA360386573 | CCNH,RASA1 | c.2777C>T (p.Ala926Val) c.*90+7451G>A (n.*90+7451G>A) c.254+7451G>A c.2246C>T (p.Ala749Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.2276C>T (p.Ala759Val) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.2690C>T (p.Ala897Val) c.933+9725G>A (n.933+9725G>A) n.1447+7451G>A n.1040+7451G>A n.1204+7451G>A | gnomAD v4 |
5 | g.87385320T>A | CA445201368 | CCNH,RASA1 | c.2778T>A (p.Ala926=) c.*90+7450A>T (n.*90+7450A>T) c.254+7450A>T c.2247T>A (p.Ala749=) c.2280T>A (p.Ala760=) c.2277T>A (p.Ala759=) c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.2691T>A (p.Ala897=) c.933+9724A>T (n.933+9724A>T) n.1447+7450A>T n.1040+7450A>T n.1204+7450A>T | |
5 | g.87385320T>C | CA445201369 | CCNH,RASA1 | c.2778T>C (p.Ala926=) c.*90+7450A>G (n.*90+7450A>G) c.254+7450A>G c.2247T>C (p.Ala749=) c.2280T>C (p.Ala760=) c.2277T>C (p.Ala759=) c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.2691T>C (p.Ala897=) c.933+9724A>G (n.933+9724A>G) n.1447+7450A>G n.1040+7450A>G n.1204+7450A>G | |
5 | g.87385320T>G | CA445201370 | CCNH,RASA1 | c.2778T>G (p.Ala926=) c.*90+7450A>C (n.*90+7450A>C) c.254+7450A>C c.2247T>G (p.Ala749=) c.2280T>G (p.Ala760=) c.2277T>G (p.Ala759=) c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.2691T>G (p.Ala897=) c.933+9724A>C (n.933+9724A>C) n.1447+7450A>C n.1040+7450A>C n.1204+7450A>C | |
5 | g.87385321G>A | CA360386575 | CCNH,RASA1 | c.2779G>A (p.Ala927Thr) c.*90+7449C>T (n.*90+7449C>T) c.254+7449C>T c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.2692G>A (p.Ala898Thr) c.933+9723C>T (n.933+9723C>T) n.1447+7449C>T n.1040+7449C>T n.1204+7449C>T | |
5 | g.87385321G>C | CA360386577 | CCNH,RASA1 | c.2779G>C (p.Ala927Pro) c.*90+7449C>G (n.*90+7449C>G) c.254+7449C>G c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.2692G>C (p.Ala898Pro) c.933+9723C>G (n.933+9723C>G) n.1447+7449C>G n.1040+7449C>G n.1204+7449C>G | |
5 | g.87385321G= | CA1561608092 | CCNH,RASA1 | c.2779G= (p.Ala927=) c.*90+7449C= (n.*90+7449C=) c.254+7449C= c.2248G= (p.Ala750=) c.2281G= (p.Ala761=) c.2278G= (p.Ala760=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.2692G= (p.Ala898=) c.933+9723C= (n.933+9723C=) n.1447+7449C= n.1040+7449C= n.1204+7449C= | |
5 | g.87385321G>T | CA121818020 | CCNH,RASA1 | c.2779G>T (p.Ala927Ser) c.*90+7449C>A (n.*90+7449C>A) c.254+7449C>A c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.2692G>T (p.Ala898Ser) c.933+9723C>A (n.933+9723C>A) n.1447+7449C>A n.1040+7449C>A n.1204+7449C>A | dbSNP |
5 | g.87385322C>A | CA360386579 | CCNH,RASA1 | c.2780C>A (p.Ala927Glu) c.*90+7448G>T (n.*90+7448G>T) c.254+7448G>T c.2249C>A (p.Ala750Glu) c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.2279C>A (p.Ala760Glu) c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.2693C>A (p.Ala898Glu) c.933+9722G>T (n.933+9722G>T) n.1447+7448G>T n.1040+7448G>T n.1204+7448G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87385322C>G | CA360386582 | CCNH,RASA1 | c.2780C>G (p.Ala927Gly) c.*90+7448G>C (n.*90+7448G>C) c.254+7448G>C c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.2693C>G (p.Ala898Gly) c.933+9722G>C (n.933+9722G>C) n.1447+7448G>C n.1040+7448G>C n.1204+7448G>C | gnomAD v4 |
5 | g.87385322C>T | CA360386581 | CCNH,RASA1 | c.2780C>T (p.Ala927Val) c.*90+7448G>A (n.*90+7448G>A) c.254+7448G>A c.2249C>T (p.Ala750Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.2693C>T (p.Ala898Val) c.933+9722G>A (n.933+9722G>A) n.1447+7448G>A n.1040+7448G>A n.1204+7448G>A | gnomAD v4 |
5 | g.87385323A>C | CA445201377 | CCNH,RASA1 | c.2781A>C (p.Ala927=) c.*90+7447T>G (n.*90+7447T>G) c.254+7447T>G c.2250A>C (p.Ala750=) c.2283A>C (p.Ala761=) c.2280A>C (p.Ala760=) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.2694A>C (p.Ala898=) c.933+9721T>G (n.933+9721T>G) n.1447+7447T>G n.1040+7447T>G n.1204+7447T>G | |
5 | g.87385323A>G | CA445201378 | CCNH,RASA1 | c.2781A>G (p.Ala927=) c.*90+7447T>C (n.*90+7447T>C) c.254+7447T>C c.2250A>G (p.Ala750=) c.2283A>G (p.Ala761=) c.2280A>G (p.Ala760=) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.2694A>G (p.Ala898=) c.933+9721T>C (n.933+9721T>C) n.1447+7447T>C n.1040+7447T>C n.1204+7447T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87385323A>T | CA445201379 | CCNH,RASA1 | c.2781A>T (p.Ala927=) c.*90+7447T>A (n.*90+7447T>A) c.254+7447T>A c.2250A>T (p.Ala750=) c.2283A>T (p.Ala761=) c.2280A>T (p.Ala760=) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.2694A>T (p.Ala898=) c.933+9721T>A (n.933+9721T>A) n.1447+7447T>A n.1040+7447T>A n.1204+7447T>A | |
5 | g.87385324del | CA2674518381 | CCNH,RASA1 | c.2782del (p.Arg928GlufsTer3) c.*90+7447del (n.*90+7447del) c.254+7447del c.2251del (p.Arg751GlufsTer3) c.2284del (p.Arg762GlufsTer3) c.2281del (p.Arg761GlufsTer3) c.*1307del (n.*1307del) c.2695del (p.Arg899GlufsTer3) c.933+9721del (n.933+9721del) n.1447+7447del n.1040+7447del n.1204+7447del | gnomAD v4 |
5 | g.87385324A>C | CA445201380 | CCNH,RASA1 | c.2782A>C (p.Arg928=) c.*90+7446T>G (n.*90+7446T>G) c.254+7446T>G c.2251A>C (p.Arg751=) c.2284A>C (p.Arg762=) c.2281A>C (p.Arg761=) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.2695A>C (p.Arg899=) c.933+9720T>G (n.933+9720T>G) n.1447+7446T>G n.1040+7446T>G n.1204+7446T>G | |
5 | g.87385324A>G | CA360386584 | CCNH,RASA1 | c.2782A>G (p.Arg928Gly) c.*90+7446T>C (n.*90+7446T>C) c.254+7446T>C c.2251A>G (p.Arg751Gly) c.2284A>G (p.Arg762Gly) c.2281A>G (p.Arg761Gly) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.2695A>G (p.Arg899Gly) c.933+9720T>C (n.933+9720T>C) n.1447+7446T>C n.1040+7446T>C n.1204+7446T>C | |
5 | g.87385324A>T | CA360386586 | CCNH,RASA1 | c.2782A>T (p.Arg928Ter) c.*90+7446T>A (n.*90+7446T>A) c.254+7446T>A c.2251A>T (p.Arg751Ter) c.2284A>T (p.Arg762Ter) c.2281A>T (p.Arg761Ter) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.2695A>T (p.Arg899Ter) c.933+9720T>A (n.933+9720T>A) n.1447+7446T>A n.1040+7446T>A n.1204+7446T>A | |
5 | g.87385325G>A | CA360386587 | CCNH,RASA1 | c.2783G>A (p.Arg928Lys) c.*90+7445C>T (n.*90+7445C>T) c.254+7445C>T c.2252G>A (p.Arg751Lys) c.2285G>A (p.Arg762Lys) c.2282G>A (p.Arg761Lys) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.2696G>A (p.Arg899Lys) c.933+9719C>T (n.933+9719C>T) n.1447+7445C>T n.1040+7445C>T n.1204+7445C>T | |
5 | g.87385325G>C | CA360386589 | CCNH,RASA1 | c.2783G>C (p.Arg928Thr) c.*90+7445C>G (n.*90+7445C>G) c.254+7445C>G c.2252G>C (p.Arg751Thr) c.2285G>C (p.Arg762Thr) c.2282G>C (p.Arg761Thr) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.2696G>C (p.Arg899Thr) c.933+9719C>G (n.933+9719C>G) n.1447+7445C>G n.1040+7445C>G n.1204+7445C>G | |
5 | g.87385325G>T | CA360386591 | CCNH,RASA1 | c.2783G>T (p.Arg928Ile) c.*90+7445C>A (n.*90+7445C>A) c.254+7445C>A c.2252G>T (p.Arg751Ile) c.2285G>T (p.Arg762Ile) c.2282G>T (p.Arg761Ile) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.2696G>T (p.Arg899Ile) c.933+9719C>A (n.933+9719C>A) n.1447+7445C>A n.1040+7445C>A n.1204+7445C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87385326A= | CA1561608095 | CCNH,RASA1 | c.2784A= (p.Arg928=) c.*90+7444T= (n.*90+7444T=) c.254+7444T= c.2253A= (p.Arg751=) c.2286A= (p.Arg762=) c.2283A= (p.Arg761=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.2697A= (p.Arg899=) c.933+9718T= (n.933+9718T=) n.1447+7444T= n.1040+7444T= n.1204+7444T= | |
5 | g.87385326A>C | CA360386593 | CCNH,RASA1 | c.2784A>C (p.Arg928Ser) c.*90+7444T>G (n.*90+7444T>G) c.254+7444T>G c.2253A>C (p.Arg751Ser) c.2286A>C (p.Arg762Ser) c.2283A>C (p.Arg761Ser) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.2697A>C (p.Arg899Ser) c.933+9718T>G (n.933+9718T>G) n.1447+7444T>G n.1040+7444T>G n.1204+7444T>G | |
5 | g.87385326A>G | CA3336114 | CCNH,RASA1 | c.2784A>G (p.Arg928=) c.*90+7444T>C (n.*90+7444T>C) c.254+7444T>C c.2253A>G (p.Arg751=) c.2286A>G (p.Arg762=) c.2283A>G (p.Arg761=) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.2697A>G (p.Arg899=) c.933+9718T>C (n.933+9718T>C) n.1447+7444T>C n.1040+7444T>C n.1204+7444T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87385326A>T | CA360386595 | CCNH,RASA1 | c.2784A>T (p.Arg928Ser) c.*90+7444T>A (n.*90+7444T>A) c.254+7444T>A c.2253A>T (p.Arg751Ser) c.2286A>T (p.Arg762Ser) c.2283A>T (p.Arg761Ser) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.2697A>T (p.Arg899Ser) c.933+9718T>A (n.933+9718T>A) n.1447+7444T>A n.1040+7444T>A n.1204+7444T>A | |
5 | g.87385327A>C | CA360386597 | CCNH,RASA1 | c.2785A>C (p.Thr929Pro) c.*90+7443T>G (n.*90+7443T>G) c.254+7443T>G c.2254A>C (p.Thr752Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) c.2284A>C (p.Thr762Pro) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.933+9717T>G (n.933+9717T>G) n.1447+7443T>G n.1040+7443T>G n.1204+7443T>G | |
5 | g.87385327A>G | CA360386598 | CCNH,RASA1 | c.2785A>G (p.Thr929Ala) c.*90+7443T>C (n.*90+7443T>C) c.254+7443T>C c.2254A>G (p.Thr752Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) c.2284A>G (p.Thr762Ala) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.933+9717T>C (n.933+9717T>C) n.1447+7443T>C n.1040+7443T>C n.1204+7443T>C | |
5 | g.87385327A>T | CA360386599 | CCNH,RASA1 | c.2785A>T (p.Thr929Ser) c.*90+7443T>A (n.*90+7443T>A) c.254+7443T>A c.2254A>T (p.Thr752Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) c.2284A>T (p.Thr762Ser) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.933+9717T>A (n.933+9717T>A) n.1447+7443T>A n.1040+7443T>A n.1204+7443T>A | |
5 | g.87385328C>A | CA360386601 | CCNH,RASA1 | c.2786C>A (p.Thr929Lys) c.*90+7442G>T (n.*90+7442G>T) c.254+7442G>T c.2255C>A (p.Thr752Lys) c.2288C>A (p.Thr763Lys) c.2285C>A (p.Thr762Lys) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.2699C>A (p.Thr900Lys) c.933+9716G>T (n.933+9716G>T) n.1447+7442G>T n.1040+7442G>T n.1204+7442G>T | |
5 | g.87385328C>G | CA360386602 | CCNH,RASA1 | c.2786C>G (p.Thr929Arg) c.*90+7442G>C (n.*90+7442G>C) c.254+7442G>C c.2255C>G (p.Thr752Arg) c.2288C>G (p.Thr763Arg) c.2285C>G (p.Thr762Arg) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.2699C>G (p.Thr900Arg) c.933+9716G>C (n.933+9716G>C) n.1447+7442G>C n.1040+7442G>C n.1204+7442G>C | |
5 | g.87385328C>T | CA360386604 | CCNH,RASA1 | c.2786C>T (p.Thr929Ile) c.*90+7442G>A (n.*90+7442G>A) c.254+7442G>A c.2255C>T (p.Thr752Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) c.2285C>T (p.Thr762Ile) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.933+9716G>A (n.933+9716G>A) n.1447+7442G>A n.1040+7442G>A n.1204+7442G>A | |
5 | g.87385329A>C | CA445201388 | CCNH,RASA1 | c.2787A>C (p.Thr929=) c.*90+7441T>G (n.*90+7441T>G) c.254+7441T>G c.2256A>C (p.Thr752=) c.2289A>C (p.Thr763=) c.2286A>C (p.Thr762=) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.2700A>C (p.Thr900=) c.933+9715T>G (n.933+9715T>G) n.1447+7441T>G n.1040+7441T>G n.1204+7441T>G | |
5 | g.87385329A>G | CA445201389 | CCNH,RASA1 | c.2787A>G (p.Thr929=) c.*90+7441T>C (n.*90+7441T>C) c.254+7441T>C c.2256A>G (p.Thr752=) c.2289A>G (p.Thr763=) c.2286A>G (p.Thr762=) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.2700A>G (p.Thr900=) c.933+9715T>C (n.933+9715T>C) n.1447+7441T>C n.1040+7441T>C n.1204+7441T>C | gnomAD v4 |
5 | g.87385329A>T | CA445201390 | CCNH,RASA1 | c.2787A>T (p.Thr929=) c.*90+7441T>A (n.*90+7441T>A) c.254+7441T>A c.2256A>T (p.Thr752=) c.2289A>T (p.Thr763=) c.2286A>T (p.Thr762=) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.2700A>T (p.Thr900=) c.933+9715T>A (n.933+9715T>A) n.1447+7441T>A n.1040+7441T>A n.1204+7441T>A | |
5 | g.87385330C>A | CA360386605 | CCNH,RASA1 | c.2788C>A (p.Leu930Met) c.*90+7440G>T (n.*90+7440G>T) c.254+7440G>T c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.2287C>A (p.Leu763Met) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.2701C>A (p.Leu901Met) c.933+9714G>T (n.933+9714G>T) n.1447+7440G>T n.1040+7440G>T n.1204+7440G>T | |
5 | g.87385330C>G | CA360386606 | CCNH,RASA1 | c.2788C>G (p.Leu930Val) c.*90+7440G>C (n.*90+7440G>C) c.254+7440G>C c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.933+9714G>C (n.933+9714G>C) n.1447+7440G>C n.1040+7440G>C n.1204+7440G>C | |
5 | g.87385330C>T | CA445201392 | CCNH,RASA1 | c.2788C>T (p.Leu930=) c.*90+7440G>A (n.*90+7440G>A) c.254+7440G>A c.2257C>T (p.Leu753=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.2287C>T (p.Leu763=) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.2701C>T (p.Leu901=) c.933+9714G>A (n.933+9714G>A) n.1447+7440G>A n.1040+7440G>A n.1204+7440G>A | |
5 | g.87385331T>A | CA360386608 | CCNH,RASA1 | c.2789T>A (p.Leu930Gln) c.*90+7439A>T (n.*90+7439A>T) c.254+7439A>T c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.2288T>A (p.Leu763Gln) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.933+9713A>T (n.933+9713A>T) n.1447+7439A>T n.1040+7439A>T n.1204+7439A>T | |
5 | g.87385331T>C | CA360386610 | CCNH,RASA1 | c.2789T>C (p.Leu930Pro) c.*90+7439A>G (n.*90+7439A>G) c.254+7439A>G c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.933+9713A>G (n.933+9713A>G) n.1447+7439A>G n.1040+7439A>G n.1204+7439A>G | |
5 | g.87385331T>G | CA360386611 | CCNH,RASA1 | c.2789T>G (p.Leu930Arg) c.*90+7439A>C (n.*90+7439A>C) c.254+7439A>C c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.933+9713A>C (n.933+9713A>C) n.1447+7439A>C n.1040+7439A>C n.1204+7439A>C | |
5 | g.87385331dup | CA2709598930 | CCNH,RASA1 | c.2789dup (p.Ile931AspfsTer5) c.*90+7439dup (n.*90+7439dup) c.254+7439dup c.2258dup (p.Ile754AspfsTer5) c.2291dup (p.Ile765AspfsTer5) c.2288dup (p.Ile764AspfsTer5) c.*1314dup (n.*1314dup) c.2702dup (p.Ile902AspfsTer5) c.933+9713dup (n.933+9713dup) n.1447+7439dup n.1040+7439dup n.1204+7439dup | dbSNP |
5 | g.87385332G>A | CA445201394 | CCNH,RASA1 | c.2790G>A (p.Leu930=) c.*90+7438C>T (n.*90+7438C>T) c.254+7438C>T c.2259G>A (p.Leu753=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.2289G>A (p.Leu763=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.2703G>A (p.Leu901=) c.933+9712C>T (n.933+9712C>T) n.1447+7438C>T n.1040+7438C>T n.1204+7438C>T | |
5 | g.87385332G>C | CA445201396 | CCNH,RASA1 | c.2790G>C (p.Leu930=) c.*90+7438C>G (n.*90+7438C>G) c.254+7438C>G c.2259G>C (p.Leu753=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.2289G>C (p.Leu763=) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.2703G>C (p.Leu901=) c.933+9712C>G (n.933+9712C>G) n.1447+7438C>G n.1040+7438C>G n.1204+7438C>G | |
5 | g.87385332G>T | CA445201395 | CCNH,RASA1 | c.2790G>T (p.Leu930=) c.*90+7438C>A (n.*90+7438C>A) c.254+7438C>A c.2259G>T (p.Leu753=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.2289G>T (p.Leu763=) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.2703G>T (p.Leu901=) c.933+9712C>A (n.933+9712C>A) n.1447+7438C>A n.1040+7438C>A n.1204+7438C>A | |
5 | g.87385333A>C | CA360386613 | CCNH,RASA1 | c.2791A>C (p.Ile931Leu) c.*90+7437T>G (n.*90+7437T>G) c.254+7437T>G c.2260A>C (p.Ile754Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.2704A>C (p.Ile902Leu) c.933+9711T>G (n.933+9711T>G) n.1447+7437T>G n.1040+7437T>G n.1204+7437T>G | |
5 | g.87385333A>G | CA360386614 | CCNH,RASA1 | c.2791A>G (p.Ile931Val) c.*90+7437T>C (n.*90+7437T>C) c.254+7437T>C c.2260A>G (p.Ile754Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) c.2290A>G (p.Ile764Val) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.2704A>G (p.Ile902Val) c.933+9711T>C (n.933+9711T>C) n.1447+7437T>C n.1040+7437T>C n.1204+7437T>C | |
5 | g.87385333A>T | CA360386615 | CCNH,RASA1 | c.2791A>T (p.Ile931Leu) c.*90+7437T>A (n.*90+7437T>A) c.254+7437T>A c.2260A>T (p.Ile754Leu) c.2293A>T (p.Ile765Leu) c.2290A>T (p.Ile764Leu) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.2704A>T (p.Ile902Leu) c.933+9711T>A (n.933+9711T>A) n.1447+7437T>A n.1040+7437T>A n.1204+7437T>A | |
5 | g.87385333_87385335del | CA2674518382 | CCNH,RASA1 | c.2791_2793del (p.Ile931del) c.*90+7435_*90+7437del (n.*90+7435_*90+7437del) c.254+7435_254+7437del c.2260_2262del (p.Ile754del) c.2293_2295del (p.Ile765del) c.2290_2292del (p.Ile764del) c.*1316_*1318del (n.*1316_*1318del) c.2704_2706del (p.Ile902del) c.933+9709_933+9711del (n.933+9709_933+9711del) n.1447+7435_1447+7437del n.1040+7435_1040+7437del n.1204+7435_1204+7437del | gnomAD v4 |
5 | g.87385334T>A | CA360386617 | CCNH,RASA1 | c.2792T>A (p.Ile931Lys) c.*90+7436A>T (n.*90+7436A>T) c.254+7436A>T c.2261T>A (p.Ile754Lys) c.2294T>A (p.Ile765Lys) c.2291T>A (p.Ile764Lys) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.2705T>A (p.Ile902Lys) c.933+9710A>T (n.933+9710A>T) n.1447+7436A>T n.1040+7436A>T n.1204+7436A>T | |
5 | g.87385334T>C | CA360386618 | CCNH,RASA1 | c.2792T>C (p.Ile931Thr) c.*90+7436A>G (n.*90+7436A>G) c.254+7436A>G c.2261T>C (p.Ile754Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.2705T>C (p.Ile902Thr) c.933+9710A>G (n.933+9710A>G) n.1447+7436A>G n.1040+7436A>G n.1204+7436A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87385334T>G | CA360386619 | CCNH,RASA1 | c.2792T>G (p.Ile931Arg) c.*90+7436A>C (n.*90+7436A>C) c.254+7436A>C c.2261T>G (p.Ile754Arg) c.2294T>G (p.Ile765Arg) c.2291T>G (p.Ile764Arg) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.2705T>G (p.Ile902Arg) c.933+9710A>C (n.933+9710A>C) n.1447+7436A>C n.1040+7436A>C n.1204+7436A>C | |
5 | g.87385334T= | CA1561608102 | CCNH,RASA1 | c.2792T= (p.Ile931=) c.*90+7436A= (n.*90+7436A=) c.254+7436A= c.2261T= (p.Ile754=) c.2294T= (p.Ile765=) c.2291T= (p.Ile764=) c.*1317T= (n.*1317T=) c.2705T= (p.Ile902=) c.933+9710A= (n.933+9710A=) n.1447+7436A= n.1040+7436A= n.1204+7436A= | |
5 | g.87385335A>C | CA445201398 | CCNH,RASA1 | c.2793A>C (p.Ile931=) c.*90+7435T>G (n.*90+7435T>G) c.254+7435T>G c.2262A>C (p.Ile754=) c.2295A>C (p.Ile765=) c.2292A>C (p.Ile764=) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.2706A>C (p.Ile902=) c.933+9709T>G (n.933+9709T>G) n.1447+7435T>G n.1040+7435T>G n.1204+7435T>G | ClinVar |
5 | g.87385335A>G | CA360386621 | CCNH,RASA1 | c.2793A>G (p.Ile931Met) c.*90+7435T>C (n.*90+7435T>C) c.254+7435T>C c.2262A>G (p.Ile754Met) c.2295A>G (p.Ile765Met) c.2292A>G (p.Ile764Met) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.2706A>G (p.Ile902Met) c.933+9709T>C (n.933+9709T>C) n.1447+7435T>C n.1040+7435T>C n.1204+7435T>C | |
5 | g.87385335A>T | CA445201401 | CCNH,RASA1 | c.2793A>T (p.Ile931=) c.*90+7435T>A (n.*90+7435T>A) c.254+7435T>A c.2262A>T (p.Ile754=) c.2295A>T (p.Ile765=) c.2292A>T (p.Ile764=) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.2706A>T (p.Ile902=) c.933+9709T>A (n.933+9709T>A) n.1447+7435T>A n.1040+7435T>A n.1204+7435T>A | |
5 | g.87385336T>A | CA360386623 | CCNH,RASA1 | c.2794T>A (p.Leu932Ile) c.*90+7434A>T (n.*90+7434A>T) c.254+7434A>T c.2263T>A (p.Leu755Ile) c.2296T>A (p.Leu766Ile) c.2293T>A (p.Leu765Ile) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.2707T>A (p.Leu903Ile) c.933+9708A>T (n.933+9708A>T) n.1447+7434A>T n.1040+7434A>T n.1204+7434A>T | |
5 | g.87385336T>C | CA3336115 | CCNH,RASA1 | c.2794T>C (p.Leu932=) c.*90+7434A>G (n.*90+7434A>G) c.254+7434A>G c.2263T>C (p.Leu755=) c.2296T>C (p.Leu766=) c.2293T>C (p.Leu765=) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.2707T>C (p.Leu903=) c.933+9708A>G (n.933+9708A>G) n.1447+7434A>G n.1040+7434A>G n.1204+7434A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385336T>G | CA360386625 | CCNH,RASA1 | c.2794T>G (p.Leu932Val) c.*90+7434A>C (n.*90+7434A>C) c.254+7434A>C c.2263T>G (p.Leu755Val) c.2296T>G (p.Leu766Val) c.2293T>G (p.Leu765Val) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.2707T>G (p.Leu903Val) c.933+9708A>C (n.933+9708A>C) n.1447+7434A>C n.1040+7434A>C n.1204+7434A>C | |
5 | g.87385336T= | CA1561608106 | CCNH,RASA1 | c.2794T= (p.Leu932=) c.*90+7434A= (n.*90+7434A=) c.254+7434A= c.2263T= (p.Leu755=) c.2296T= (p.Leu766=) c.2293T= (p.Leu765=) c.*1319T= (n.*1319T=) c.2707T= (p.Leu903=) c.933+9708A= (n.933+9708A=) n.1447+7434A= n.1040+7434A= n.1204+7434A= | |
5 | g.87385337dup | CA2580073698 | CCNH,RASA1 | c.2795dup (p.Leu932PhefsTer4) c.*90+7434dup (n.*90+7434dup) c.254+7434dup c.2264dup (p.Leu755PhefsTer4) c.2297dup (p.Leu766PhefsTer4) c.2294dup (p.Leu765PhefsTer4) c.*1320dup (n.*1320dup) c.2708dup (p.Leu903PhefsTer4) c.933+9708dup (n.933+9708dup) n.1447+7434dup n.1040+7434dup n.1204+7434dup | ClinVar |
5 | g.87385337T>A | CA360386628 | CCNH,RASA1 | c.2795T>A (p.Leu932Ter) c.*90+7433A>T (n.*90+7433A>T) c.254+7433A>T c.2264T>A (p.Leu755Ter) c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.2294T>A (p.Leu765Ter) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.2708T>A (p.Leu903Ter) c.933+9707A>T (n.933+9707A>T) n.1447+7433A>T n.1040+7433A>T n.1204+7433A>T | |
5 | g.87385337T>C | CA360386629 | CCNH,RASA1 | c.2795T>C (p.Leu932Ser) c.*90+7433A>G (n.*90+7433A>G) c.254+7433A>G c.2264T>C (p.Leu755Ser) c.2297T>C (p.Leu766Ser) c.2294T>C (p.Leu765Ser) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.2708T>C (p.Leu903Ser) c.933+9707A>G (n.933+9707A>G) n.1447+7433A>G n.1040+7433A>G n.1204+7433A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.87385337T>G | CA360386627 | CCNH,RASA1 | c.2795T>G (p.Leu932Ter) c.*90+7433A>C (n.*90+7433A>C) c.254+7433A>C c.2264T>G (p.Leu755Ter) c.2297T>G (p.Leu766Ter) c.2294T>G (p.Leu765Ter) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.2708T>G (p.Leu903Ter) c.933+9707A>C (n.933+9707A>C) n.1447+7433A>C n.1040+7433A>C n.1204+7433A>C | |
5 | g.87385337T= | CA1561608114 | CCNH,RASA1 | c.2795T= (p.Leu932=) c.*90+7433A= (n.*90+7433A=) c.254+7433A= c.2264T= (p.Leu755=) c.2297T= (p.Leu766=) c.2294T= (p.Leu765=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.2708T= (p.Leu903=) c.933+9707A= (n.933+9707A=) n.1447+7433A= n.1040+7433A= n.1204+7433A= | |
5 | g.87385338A>C | CA360386633 | CCNH,RASA1 | c.2796A>C (p.Leu932Phe) c.*90+7432T>G (n.*90+7432T>G) c.254+7432T>G c.2265A>C (p.Leu755Phe) c.2298A>C (p.Leu766Phe) c.2295A>C (p.Leu765Phe) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.2709A>C (p.Leu903Phe) c.933+9706T>G (n.933+9706T>G) n.1447+7432T>G n.1040+7432T>G n.1204+7432T>G | |
5 | g.87385338A>G | CA445201405 | CCNH,RASA1 | c.2796A>G (p.Leu932=) c.*90+7432T>C (n.*90+7432T>C) c.254+7432T>C c.2265A>G (p.Leu755=) c.2298A>G (p.Leu766=) c.2295A>G (p.Leu765=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.2709A>G (p.Leu903=) c.933+9706T>C (n.933+9706T>C) n.1447+7432T>C n.1040+7432T>C n.1204+7432T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87385338A>T | CA360386631 | CCNH,RASA1 | c.2796A>T (p.Leu932Phe) c.*90+7432T>A (n.*90+7432T>A) c.254+7432T>A c.2265A>T (p.Leu755Phe) c.2298A>T (p.Leu766Phe) c.2295A>T (p.Leu765Phe) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.2709A>T (p.Leu903Phe) c.933+9706T>A (n.933+9706T>A) n.1447+7432T>A n.1040+7432T>A n.1204+7432T>A | |
5 | g.87385339G>A | CA3336116 | CCNH,RASA1 | c.2797G>A (p.Val933Met) c.*90+7431C>T (n.*90+7431C>T) c.254+7431C>T c.2266G>A (p.Val756Met) c.2299G>A (p.Val767Met) c.2296G>A (p.Val766Met) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.2710G>A (p.Val904Met) c.933+9705C>T (n.933+9705C>T) n.1447+7431C>T n.1040+7431C>T n.1204+7431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87385339G>C | CA360386635 | CCNH,RASA1 | c.2797G>C (p.Val933Leu) c.*90+7431C>G (n.*90+7431C>G) c.254+7431C>G c.2266G>C (p.Val756Leu) c.2299G>C (p.Val767Leu) c.2296G>C (p.Val766Leu) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.2710G>C (p.Val904Leu) c.933+9705C>G (n.933+9705C>G) n.1447+7431C>G n.1040+7431C>G n.1204+7431C>G | |
5 | g.87385339G= | CA1561608119 | CCNH,RASA1 | c.2797G= (p.Val933=) c.*90+7431C= (n.*90+7431C=) c.254+7431C= c.2266G= (p.Val756=) c.2299G= (p.Val767=) c.2296G= (p.Val766=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.2710G= (p.Val904=) c.933+9705C= (n.933+9705C=) n.1447+7431C= n.1040+7431C= n.1204+7431C= | |
5 | g.87385339G>T | CA360386637 | CCNH,RASA1 | c.2797G>T (p.Val933Leu) c.*90+7431C>A (n.*90+7431C>A) c.254+7431C>A c.2266G>T (p.Val756Leu) c.2299G>T (p.Val767Leu) c.2296G>T (p.Val766Leu) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.2710G>T (p.Val904Leu) c.933+9705C>A (n.933+9705C>A) n.1447+7431C>A n.1040+7431C>A n.1204+7431C>A | |
5 | g.87385339_87385346delinsGTGGCTAA | CA1561608122 | CCNH,RASA1 | c.2797_2804delinsGTGGCTAA (p.Val933=) c.*90+7424_*90+7431delinsTTAGCCAC (n.*90+7424_*90+7431delinsTTAGCCAC) c.254+7424_254+7431delinsTTAGCCAC c.2266_2273delinsGTGGCTAA (p.Val756=) c.2299_2306delinsGTGGCTAA (p.Val767=) c.2296_2303delinsGTGGCTAA (p.Val766=) c.*1322_*1329delinsGTGGCTAA (n.*1322_*1329delinsGTGGCTAA) c.2710_2717delinsGTGGCTAA (p.Val904=) c.933+9698_933+9705delinsTTAGCCAC (n.933+9698_933+9705delinsTTAGCCAC) n.1447+7424_1447+7431delinsTTAGCCAC n.1040+7424_1040+7431delinsTTAGCCAC n.1204+7424_1204+7431delinsTTAGCCAC | |
5 | g.87385340T>A | CA360386639 | CCNH,RASA1 | c.2798T>A (p.Val933Glu) c.*90+7430A>T (n.*90+7430A>T) c.254+7430A>T c.2267T>A (p.Val756Glu) c.2300T>A (p.Val767Glu) c.2297T>A (p.Val766Glu) c.*1323T>A (n.*1323T>A) c.2711T>A (p.Val904Glu) c.933+9704A>T (n.933+9704A>T) n.1447+7430A>T n.1040+7430A>T n.1204+7430A>T | |
5 | g.87385340T>C | CA360386642 | CCNH,RASA1 | c.2798T>C (p.Val933Ala) c.*90+7430A>G (n.*90+7430A>G) c.254+7430A>G c.2267T>C (p.Val756Ala) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.2297T>C (p.Val766Ala) c.*1323T>C (n.*1323T>C) c.2711T>C (p.Val904Ala) c.933+9704A>G (n.933+9704A>G) n.1447+7430A>G n.1040+7430A>G n.1204+7430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87385340T>G | CA360386641 | CCNH,RASA1 | c.2798T>G (p.Val933Gly) c.*90+7430A>C (n.*90+7430A>C) c.254+7430A>C c.2267T>G (p.Val756Gly) c.2300T>G (p.Val767Gly) c.2297T>G (p.Val766Gly) c.*1323T>G (n.*1323T>G) c.2711T>G (p.Val904Gly) c.933+9704A>C (n.933+9704A>C) n.1447+7430A>C n.1040+7430A>C n.1204+7430A>C | |
5 | g.87385340T= | CA1561608137 | CCNH,RASA1 | c.2798T= (p.Val933=) c.*90+7430A= (n.*90+7430A=) c.254+7430A= c.2267T= (p.Val756=) c.2300T= (p.Val767=) c.2297T= (p.Val766=) c.*1323T= (n.*1323T=) c.2711T= (p.Val904=) c.933+9704A= (n.933+9704A=) n.1447+7430A= n.1040+7430A= n.1204+7430A= | |
5 | g.87385340_87385346del | CA645293866 | CCNH,RASA1 | c.2798_2804del (p.Val933AspfsTer6) c.*90+7424_*90+7430del (n.*90+7424_*90+7430del) c.254+7424_254+7430del c.2267_2273del (p.Val756AspfsTer6) c.2300_2306del (p.Val767AspfsTer6) c.2297_2303del (p.Val766AspfsTer6) c.*1323_*1329del (n.*1323_*1329del) c.2711_2717del (p.Val904AspfsTer6) c.933+9698_933+9704del (n.933+9698_933+9704del) n.1447+7424_1447+7430del n.1040+7424_1040+7430del n.1204+7424_1204+7430del | ClinVar dbSNP |
5 | g.87385341G>A | CA445201410 | CCNH,RASA1 | c.2799G>A (p.Val933=) c.*90+7429C>T (n.*90+7429C>T) c.254+7429C>T c.2268G>A (p.Val756=) c.2301G>A (p.Val767=) c.2298G>A (p.Val766=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.2712G>A (p.Val904=) c.933+9703C>T (n.933+9703C>T) n.1447+7429C>T n.1040+7429C>T n.1204+7429C>T | dbSNP |
5 | g.87385341G>C | CA445201411 | CCNH,RASA1 | c.2799G>C (p.Val933=) c.*90+7429C>G (n.*90+7429C>G) c.254+7429C>G c.2268G>C (p.Val756=) c.2301G>C (p.Val767=) c.2298G>C (p.Val766=) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.2712G>C (p.Val904=) c.933+9703C>G (n.933+9703C>G) n.1447+7429C>G n.1040+7429C>G n.1204+7429C>G | |
5 | g.87385341G= | CA1561608144 | CCNH,RASA1 | c.2799G= (p.Val933=) c.*90+7429C= (n.*90+7429C=) c.254+7429C= c.2268G= (p.Val756=) c.2301G= (p.Val767=) c.2298G= (p.Val766=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.2712G= (p.Val904=) c.933+9703C= (n.933+9703C=) n.1447+7429C= n.1040+7429C= n.1204+7429C= | |
5 | g.87385341G>T | CA445201413 | CCNH,RASA1 | c.2799G>T (p.Val933=) c.*90+7429C>A (n.*90+7429C>A) c.254+7429C>A c.2268G>T (p.Val756=) c.2301G>T (p.Val767=) c.2298G>T (p.Val766=) c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.2712G>T (p.Val904=) c.933+9703C>A (n.933+9703C>A) n.1447+7429C>A n.1040+7429C>A n.1204+7429C>A | |
5 | g.87385342G>A | CA360386644 | CCNH,RASA1 | c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.*90+7428C>T (n.*90+7428C>T) c.254+7428C>T c.2269G>A (p.Ala757Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.2713G>A (p.Ala905Thr) c.933+9702C>T (n.933+9702C>T) n.1447+7428C>T n.1040+7428C>T n.1204+7428C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87385342G>C | CA360386646 | CCNH,RASA1 | c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.*90+7428C>G (n.*90+7428C>G) c.254+7428C>G c.2269G>C (p.Ala757Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.2713G>C (p.Ala905Pro) c.933+9702C>G (n.933+9702C>G) n.1447+7428C>G n.1040+7428C>G n.1204+7428C>G | |
5 | g.87385342G>T | CA360386648 | CCNH,RASA1 | c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.*90+7428C>A (n.*90+7428C>A) c.254+7428C>A c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.2713G>T (p.Ala905Ser) c.933+9702C>A (n.933+9702C>A) n.1447+7428C>A n.1040+7428C>A n.1204+7428C>A | gnomAD v4 |
5 | g.87385343C>A | CA360386649 | CCNH,RASA1 | c.2801C>A (p.Ala934Asp) c.*90+7427G>T (n.*90+7427G>T) c.254+7427G>T c.2270C>A (p.Ala757Asp) c.2303C>A (p.Ala768Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.2714C>A (p.Ala905Asp) c.933+9701G>T (n.933+9701G>T) n.1447+7427G>T n.1040+7427G>T n.1204+7427G>T | |
5 | g.87385343C>G | CA360386651 | CCNH,RASA1 | c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.*90+7427G>C (n.*90+7427G>C) c.254+7427G>C c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.2714C>G (p.Ala905Gly) c.933+9701G>C (n.933+9701G>C) n.1447+7427G>C n.1040+7427G>C n.1204+7427G>C | |
5 | g.87385343C>T | CA360386653 | CCNH,RASA1 | c.2801C>T (p.Ala934Val) c.*90+7427G>A (n.*90+7427G>A) c.254+7427G>A c.2270C>T (p.Ala757Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.2714C>T (p.Ala905Val) c.933+9701G>A (n.933+9701G>A) n.1447+7427G>A n.1040+7427G>A n.1204+7427G>A | |
5 | g.87385344T>A | CA445201415 | CCNH,RASA1 | c.2802T>A (p.Ala934=) c.*90+7426A>T (n.*90+7426A>T) c.254+7426A>T c.2271T>A (p.Ala757=) c.2304T>A (p.Ala768=) c.2301T>A (p.Ala767=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.2715T>A (p.Ala905=) c.933+9700A>T (n.933+9700A>T) n.1447+7426A>T n.1040+7426A>T n.1204+7426A>T | |
5 | g.87385344T>C | CA445201416 | CCNH,RASA1 | c.2802T>C (p.Ala934=) c.*90+7426A>G (n.*90+7426A>G) c.254+7426A>G c.2271T>C (p.Ala757=) c.2304T>C (p.Ala768=) c.2301T>C (p.Ala767=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.2715T>C (p.Ala905=) c.933+9700A>G (n.933+9700A>G) n.1447+7426A>G n.1040+7426A>G n.1204+7426A>G | |
5 | g.87385344T>G | CA445201417 | CCNH,RASA1 | c.2802T>G (p.Ala934=) c.*90+7426A>C (n.*90+7426A>C) c.254+7426A>C c.2271T>G (p.Ala757=) c.2304T>G (p.Ala768=) c.2301T>G (p.Ala767=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.2715T>G (p.Ala905=) c.933+9700A>C (n.933+9700A>C) n.1447+7426A>C n.1040+7426A>C n.1204+7426A>C | |
5 | g.87385345A>C | CA360386655 | CCNH,RASA1 | c.2803A>C (p.Lys935Gln) c.*90+7425T>G (n.*90+7425T>G) c.254+7425T>G c.2272A>C (p.Lys758Gln) c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.933+9699T>G (n.933+9699T>G) n.1447+7425T>G n.1040+7425T>G n.1204+7425T>G | |
5 | g.87385345A>G | CA360386656 | CCNH,RASA1 | c.2803A>G (p.Lys935Glu) c.*90+7425T>C (n.*90+7425T>C) c.254+7425T>C c.2272A>G (p.Lys758Glu) c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.933+9699T>C (n.933+9699T>C) n.1447+7425T>C n.1040+7425T>C n.1204+7425T>C | |
5 | g.87385345A>T | CA360386657 | CCNH,RASA1 | c.2803A>T (p.Lys935Ter) c.*90+7425T>A (n.*90+7425T>A) c.254+7425T>A c.2272A>T (p.Lys758Ter) c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.933+9699T>A (n.933+9699T>A) n.1447+7425T>A n.1040+7425T>A n.1204+7425T>A | |
5 | g.87385347del | CA2578355091 | CCNH,RASA1 | c.2805del (p.Lys935AsnfsTer6) c.*90+7425del (n.*90+7425del) c.254+7425del c.2274del (p.Lys758AsnfsTer6) c.2307del (p.Lys769AsnfsTer6) c.2304del (p.Lys768AsnfsTer6) c.*1330del (n.*1330del) c.2718del (p.Lys906AsnfsTer6) c.933+9699del (n.933+9699del) n.1447+7425del n.1040+7425del n.1204+7425del | |
5 | g.87385346A>C | CA360386660 | CCNH,RASA1 | c.2804A>C (p.Lys935Thr) c.*90+7424T>G (n.*90+7424T>G) c.254+7424T>G c.2273A>C (p.Lys758Thr) c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.933+9698T>G (n.933+9698T>G) n.1447+7424T>G n.1040+7424T>G n.1204+7424T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87385346A>G | CA360386662 | CCNH,RASA1 | c.2804A>G (p.Lys935Arg) c.*90+7424T>C (n.*90+7424T>C) c.254+7424T>C c.2273A>G (p.Lys758Arg) c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.933+9698T>C (n.933+9698T>C) n.1447+7424T>C n.1040+7424T>C n.1204+7424T>C | |
5 | g.87385346A>T | CA360386663 | CCNH,RASA1 | c.2804A>T (p.Lys935Ile) c.*90+7424T>A (n.*90+7424T>A) c.254+7424T>A c.2273A>T (p.Lys758Ile) c.2306A>T (p.Lys769Ile) c.2303A>T (p.Lys768Ile) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.2717A>T (p.Lys906Ile) c.933+9698T>A (n.933+9698T>A) n.1447+7424T>A n.1040+7424T>A n.1204+7424T>A | |
5 | g.87385347A= | CA1561608149 | CCNH,RASA1 | c.2805A= (p.Lys935=) c.*90+7423T= (n.*90+7423T=) c.254+7423T= c.2274A= (p.Lys758=) c.2307A= (p.Lys769=) c.2304A= (p.Lys768=) c.*1330A= (n.*1330A=) c.2718A= (p.Lys906=) c.933+9697T= (n.933+9697T=) n.1447+7423T= n.1040+7423T= n.1204+7423T= | |
5 | g.87385347A>C | CA360386664 | CCNH,RASA1 | c.2805A>C (p.Lys935Asn) c.*90+7423T>G (n.*90+7423T>G) c.254+7423T>G c.2274A>C (p.Lys758Asn) c.2307A>C (p.Lys769Asn) c.2304A>C (p.Lys768Asn) c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.2718A>C (p.Lys906Asn) c.933+9697T>G (n.933+9697T>G) n.1447+7423T>G n.1040+7423T>G n.1204+7423T>G | |
5 | g.87385347A>G | CA445201419 | CCNH,RASA1 | c.2805A>G (p.Lys935=) c.*90+7423T>C (n.*90+7423T>C) c.254+7423T>C c.2274A>G (p.Lys758=) c.2307A>G (p.Lys769=) c.2304A>G (p.Lys768=) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.2718A>G (p.Lys906=) c.933+9697T>C (n.933+9697T>C) n.1447+7423T>C n.1040+7423T>C n.1204+7423T>C | |
5 | g.87385347A>T | CA360386666 | CCNH,RASA1 | c.2805A>T (p.Lys935Asn) c.*90+7423T>A (n.*90+7423T>A) c.254+7423T>A c.2274A>T (p.Lys758Asn) c.2307A>T (p.Lys769Asn) c.2304A>T (p.Lys768Asn) c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.2718A>T (p.Lys906Asn) c.933+9697T>A (n.933+9697T>A) n.1447+7423T>A n.1040+7423T>A n.1204+7423T>A | |
5 | g.87385348T>A | CA360386668 | CCNH,RASA1 | c.2806T>A (p.Ser936Thr) c.*90+7422A>T (n.*90+7422A>T) c.254+7422A>T c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.2308T>A (p.Ser770Thr) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.2719T>A (p.Ser907Thr) c.933+9696A>T (n.933+9696A>T) n.1447+7422A>T n.1040+7422A>T n.1204+7422A>T | |
5 | g.87385348T>C | CA360386669 | CCNH,RASA1 | c.2806T>C (p.Ser936Pro) c.*90+7422A>G (n.*90+7422A>G) c.254+7422A>G c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.2308T>C (p.Ser770Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.2719T>C (p.Ser907Pro) c.933+9696A>G (n.933+9696A>G) n.1447+7422A>G n.1040+7422A>G n.1204+7422A>G | |
5 | g.87385348T>G | CA360386671 | CCNH,RASA1 | c.2806T>G (p.Ser936Ala) c.*90+7422A>C (n.*90+7422A>C) c.254+7422A>C c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.2308T>G (p.Ser770Ala) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.2719T>G (p.Ser907Ala) c.933+9696A>C (n.933+9696A>C) n.1447+7422A>C n.1040+7422A>C n.1204+7422A>C | gnomAD v4 |
5 | g.87385348_87385349insTT | CA658822123 | CCNH,RASA1 | c.2806_2807insTT (p.Ser936PhefsTer6) c.*90+7422_*90+7423insAA (n.*90+7422_*90+7423insAA) c.254+7422_254+7423insAA c.2275_2276insTT (p.Ser759PhefsTer6) c.2308_2309insTT (p.Ser770PhefsTer6) c.2305_2306insTT (p.Ser769PhefsTer6) c.*1331_*1332insTT (n.*1331_*1332insTT) c.2719_2720insTT (p.Ser907PhefsTer6) c.933+9696_933+9697insAA (n.933+9696_933+9697insAA) n.1447+7422_1447+7423insAA n.1040+7422_1040+7423insAA n.1204+7422_1204+7423insAA | ClinVar dbSNP |
5 | g.87385349C>A | CA360386673 | CCNH,RASA1 | c.2807C>A (p.Ser936Tyr) c.*90+7421G>T (n.*90+7421G>T) c.254+7421G>T c.2276C>A (p.Ser759Tyr) c.2309C>A (p.Ser770Tyr) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) c.933+9695G>T (n.933+9695G>T) n.1447+7421G>T n.1040+7421G>T n.1204+7421G>T | |
5 | g.87385349C>G | CA360386675 | CCNH,RASA1 | c.2807C>G (p.Ser936Cys) c.*90+7421G>C (n.*90+7421G>C) c.254+7421G>C c.2276C>G (p.Ser759Cys) c.2309C>G (p.Ser770Cys) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.2720C>G (p.Ser907Cys) c.933+9695G>C (n.933+9695G>C) n.1447+7421G>C n.1040+7421G>C n.1204+7421G>C | |
5 | g.87385349C>T | CA360386676 | CCNH,RASA1 | c.2807C>T (p.Ser936Phe) c.*90+7421G>A (n.*90+7421G>A) c.254+7421G>A c.2276C>T (p.Ser759Phe) c.2309C>T (p.Ser770Phe) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.2720C>T (p.Ser907Phe) c.933+9695G>A (n.933+9695G>A) n.1447+7421G>A n.1040+7421G>A n.1204+7421G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87385349_87385351delinsCTG | CA1561608162 | CCNH,RASA1 | c.2807_2809delinsCTG (p.Ser936=) c.*90+7419_*90+7421delinsCAG (n.*90+7419_*90+7421delinsCAG) c.254+7419_254+7421delinsCAG c.2276_2278delinsCTG (p.Ser759=) c.2309_2311delinsCTG (p.Ser770=) c.2306_2308delinsCTG (p.Ser769=) c.*1332_*1334delinsCTG (n.*1332_*1334delinsCTG) c.2720_2722delinsCTG (p.Ser907=) c.933+9693_933+9695delinsCAG (n.933+9693_933+9695delinsCAG) n.1447+7419_1447+7421delinsCAG n.1040+7419_1040+7421delinsCAG n.1204+7419_1204+7421delinsCAG | |
5 | g.87385350T>A | CA445201423 | CCNH,RASA1 | c.2808T>A (p.Ser936=) c.*90+7420A>T (n.*90+7420A>T) c.254+7420A>T c.2277T>A (p.Ser759=) c.2310T>A (p.Ser770=) c.2307T>A (p.Ser769=) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.2721T>A (p.Ser907=) c.933+9694A>T (n.933+9694A>T) n.1447+7420A>T n.1040+7420A>T n.1204+7420A>T | |
5 | g.87385350T>C | CA445201424 | CCNH,RASA1 | c.2808T>C (p.Ser936=) c.*90+7420A>G (n.*90+7420A>G) c.254+7420A>G c.2277T>C (p.Ser759=) c.2310T>C (p.Ser770=) c.2307T>C (p.Ser769=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.2721T>C (p.Ser907=) c.933+9694A>G (n.933+9694A>G) n.1447+7420A>G n.1040+7420A>G n.1204+7420A>G | |
5 | g.87385350T>G | CA3336117 | CCNH,RASA1 | c.2808T>G (p.Ser936=) c.*90+7420A>C (n.*90+7420A>C) c.254+7420A>C c.2277T>G (p.Ser759=) c.2310T>G (p.Ser770=) c.2307T>G (p.Ser769=) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.2721T>G (p.Ser907=) c.933+9694A>C (n.933+9694A>C) n.1447+7420A>C n.1040+7420A>C n.1204+7420A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.87385350T= | CA1561608174 | CCNH,RASA1 | c.2808T= (p.Ser936=) c.*90+7420A= (n.*90+7420A=) c.254+7420A= c.2277T= (p.Ser759=) c.2310T= (p.Ser770=) c.2307T= (p.Ser769=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.2721T= (p.Ser907=) c.933+9694A= (n.933+9694A=) n.1447+7420A= n.1040+7420A= n.1204+7420A= | |
5 | g.87385352_87385353del | CA1561608172 | CCNH,RASA1 | c.2810_2811del (p.Val937AlafsTer12) c.*90+7419_*90+7420del (n.*90+7419_*90+7420del) c.254+7419_254+7420del c.2279_2280del (p.Val760AlafsTer12) c.2312_2313del (p.Val771AlafsTer12) c.2309_2310del (p.Val770AlafsTer12) c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del) c.2723_2724del (p.Val908AlafsTer12) c.933+9693_933+9694del (n.933+9693_933+9694del) n.1447+7419_1447+7420del n.1040+7419_1040+7420del n.1204+7419_1204+7420del | ClinVar dbSNP |
5 | g.87385351G>A | CA360386679 | CCNH,RASA1 | c.2809G>A (p.Val937Met) c.*90+7419C>T (n.*90+7419C>T) c.254+7419C>T c.2278G>A (p.Val760Met) c.2311G>A (p.Val771Met) c.2308G>A (p.Val770Met) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.2722G>A (p.Val908Met) c.933+9693C>T (n.933+9693C>T) n.1447+7419C>T n.1040+7419C>T n.1204+7419C>T | |
5 | g.87385351G>C | CA360386681 | CCNH,RASA1 | c.2809G>C (p.Val937Leu) c.*90+7419C>G (n.*90+7419C>G) c.254+7419C>G c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) c.2308G>C (p.Val770Leu) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.2722G>C (p.Val908Leu) c.933+9693C>G (n.933+9693C>G) n.1447+7419C>G n.1040+7419C>G n.1204+7419C>G | |
5 | g.87385351G>T | CA360386682 | CCNH,RASA1 | c.2809G>T (p.Val937Leu) c.*90+7419C>A (n.*90+7419C>A) c.254+7419C>A c.2278G>T (p.Val760Leu) c.2311G>T (p.Val771Leu) c.2308G>T (p.Val770Leu) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.2722G>T (p.Val908Leu) c.933+9693C>A (n.933+9693C>A) n.1447+7419C>A n.1040+7419C>A n.1204+7419C>A | |
5 | g.87385352T>A | CA360386684 | CCNH,RASA1 | c.2810T>A (p.Val937Glu) c.*90+7418A>T (n.*90+7418A>T) c.254+7418A>T c.2279T>A (p.Val760Glu) c.2312T>A (p.Val771Glu) c.2309T>A (p.Val770Glu) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.2723T>A (p.Val908Glu) c.933+9692A>T (n.933+9692A>T) n.1447+7418A>T n.1040+7418A>T n.1204+7418A>T | |
5 | g.87385352T>C | CA121818056 | CCNH,RASA1 | c.2810T>C (p.Val937Ala) c.*90+7418A>G (n.*90+7418A>G) c.254+7418A>G c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) c.2309T>C (p.Val770Ala) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.2723T>C (p.Val908Ala) c.933+9692A>G (n.933+9692A>G) n.1447+7418A>G n.1040+7418A>G n.1204+7418A>G | dbSNP |
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5 | g.87385352T= | CA1561608177 | CCNH,RASA1 | c.2810T= (p.Val937=) c.*90+7418A= (n.*90+7418A=) c.254+7418A= c.2279T= (p.Val760=) c.2312T= (p.Val771=) c.2309T= (p.Val770=) c.*1335T= (n.*1335T=) c.2723T= (p.Val908=) c.933+9692A= (n.933+9692A=) n.1447+7418A= n.1040+7418A= n.1204+7418A= | |
5 | g.87385353G>A | CA445201431 | CCNH,RASA1 | c.2811G>A (p.Val937=) c.*90+7417C>T (n.*90+7417C>T) c.254+7417C>T c.2280G>A (p.Val760=) c.2313G>A (p.Val771=) c.2310G>A (p.Val770=) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.2724G>A (p.Val908=) c.933+9691C>T (n.933+9691C>T) n.1447+7417C>T n.1040+7417C>T n.1204+7417C>T | |
5 | g.87385353G>C | CA445201430 | CCNH,RASA1 | c.2811G>C (p.Val937=) c.*90+7417C>G (n.*90+7417C>G) c.254+7417C>G c.2280G>C (p.Val760=) c.2313G>C (p.Val771=) c.2310G>C (p.Val770=) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.2724G>C (p.Val908=) c.933+9691C>G (n.933+9691C>G) n.1447+7417C>G n.1040+7417C>G n.1204+7417C>G | |
5 | g.87385353G>T | CA445201429 | CCNH,RASA1 | c.2811G>T (p.Val937=) c.*90+7417C>A (n.*90+7417C>A) c.254+7417C>A c.2280G>T (p.Val760=) c.2313G>T (p.Val771=) c.2310G>T (p.Val770=) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.2724G>T (p.Val908=) c.933+9691C>A (n.933+9691C>A) n.1447+7417C>A n.1040+7417C>A n.1204+7417C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.87385354C>G | CA360386691 | CCNH,RASA1 | c.2812C>G (p.Gln938Glu) c.*90+7416G>C (n.*90+7416G>C) c.254+7416G>C c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.2725C>G (p.Gln909Glu) c.933+9690G>C (n.933+9690G>C) n.1447+7416G>C n.1040+7416G>C n.1204+7416G>C | |
5 | g.87385354C>T | CA360386689 | CCNH,RASA1 | c.2812C>T (p.Gln938Ter) c.*90+7416G>A (n.*90+7416G>A) c.254+7416G>A c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.2725C>T (p.Gln909Ter) c.933+9690G>A (n.933+9690G>A) n.1447+7416G>A n.1040+7416G>A n.1204+7416G>A | gnomAD v4 |
5 | g.87385355A>C | CA360386693 | CCNH,RASA1 | c.2813A>C (p.Gln938Pro) c.*90+7415T>G (n.*90+7415T>G) c.254+7415T>G c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.2726A>C (p.Gln909Pro) c.933+9689T>G (n.933+9689T>G) n.1447+7415T>G n.1040+7415T>G n.1204+7415T>G | |
5 | g.87385355A>G | CA360386694 | CCNH,RASA1 | c.2813A>G (p.Gln938Arg) c.*90+7415T>C (n.*90+7415T>C) c.254+7415T>C c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.2726A>G (p.Gln909Arg) c.933+9689T>C (n.933+9689T>C) n.1447+7415T>C n.1040+7415T>C n.1204+7415T>C | |
5 | g.87385355A>T | CA360386696 | CCNH,RASA1 | c.2813A>T (p.Gln938Leu) c.*90+7415T>A (n.*90+7415T>A) c.254+7415T>A c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.2726A>T (p.Gln909Leu) c.933+9689T>A (n.933+9689T>A) n.1447+7415T>A n.1040+7415T>A n.1204+7415T>A | |
5 | g.87385356G>A | CA445201437 | CCNH,RASA1 | c.2814G>A (p.Gln938=) c.*90+7414C>T (n.*90+7414C>T) c.254+7414C>T c.2283G>A (p.Gln761=) c.2316G>A (p.Gln772=) c.2313G>A (p.Gln771=) c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.2727G>A (p.Gln909=) c.933+9688C>T (n.933+9688C>T) n.1447+7414C>T n.1040+7414C>T n.1204+7414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.87385356G= | CA1561608184 | CCNH,RASA1 | c.2814G= (p.Gln938=) c.*90+7414C= (n.*90+7414C=) c.254+7414C= c.2283G= (p.Gln761=) c.2316G= (p.Gln772=) c.2313G= (p.Gln771=) c.*1339G= (n.*1339G=) c.2727G= (p.Gln909=) c.933+9688C= (n.933+9688C=) n.1447+7414C= n.1040+7414C= n.1204+7414C= | |
5 | g.87385356G>T | CA360386699 | CCNH,RASA1 | c.2814G>T (p.Gln938His) c.*90+7414C>A (n.*90+7414C>A) c.254+7414C>A c.2283G>T (p.Gln761His) c.2316G>T (p.Gln772His) c.2313G>T (p.Gln771His) c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.2727G>T (p.Gln909His) c.933+9688C>A (n.933+9688C>A) n.1447+7414C>A n.1040+7414C>A n.1204+7414C>A | |
5 | g.87385357A>C | CA360386701 | CCNH,RASA1 | c.2815A>C (p.Asn939His) c.*90+7413T>G (n.*90+7413T>G) c.254+7413T>G c.2284A>C (p.Asn762His) c.2317A>C (p.Asn773His) c.2314A>C (p.Asn772His) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.2728A>C (p.Asn910His) c.933+9687T>G (n.933+9687T>G) n.1447+7413T>G n.1040+7413T>G n.1204+7413T>G | |
5 | g.87385357A>G | CA360386703 | CCNH,RASA1 | c.2815A>G (p.Asn939Asp) c.*90+7413T>C (n.*90+7413T>C) c.254+7413T>C c.2284A>G (p.Asn762Asp) c.2317A>G (p.Asn773Asp) c.2314A>G (p.Asn772Asp) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.2728A>G (p.Asn910Asp) c.933+9687T>C (n.933+9687T>C) n.1447+7413T>C n.1040+7413T>C n.1204+7413T>C | |
5 | g.87385357A>T | CA360386705 | CCNH,RASA1 | c.2815A>T (p.Asn939Tyr) c.*90+7413T>A (n.*90+7413T>A) c.254+7413T>A c.2284A>T (p.Asn762Tyr) c.2317A>T (p.Asn773Tyr) c.2314A>T (p.Asn772Tyr) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.2728A>T (p.Asn910Tyr) c.933+9687T>A (n.933+9687T>A) n.1447+7413T>A n.1040+7413T>A n.1204+7413T>A | |
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5 | g.87385358A>G | CA360386708 | CCNH,RASA1 | c.2816A>G (p.Asn939Ser) c.*90+7412T>C (n.*90+7412T>C) c.254+7412T>C c.2285A>G (p.Asn762Ser) c.2318A>G (p.Asn773Ser) c.2315A>G (p.Asn772Ser) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.2729A>G (p.Asn910Ser) c.933+9686T>C (n.933+9686T>C) n.1447+7412T>C n.1040+7412T>C n.1204+7412T>C | |
5 | g.87385358A>T | CA360386709 | CCNH,RASA1 | c.2816A>T (p.Asn939Ile) c.*90+7412T>A (n.*90+7412T>A) c.254+7412T>A c.2285A>T (p.Asn762Ile) c.2318A>T (p.Asn773Ile) c.2315A>T (p.Asn772Ile) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.2729A>T (p.Asn910Ile) c.933+9686T>A (n.933+9686T>A) n.1447+7412T>A n.1040+7412T>A n.1204+7412T>A | |
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5 | g.87385359C>G | CA360386713 | CCNH,RASA1 | c.2817C>G (p.Asn939Lys) c.*90+7411G>C (n.*90+7411G>C) c.254+7411G>C c.2286C>G (p.Asn762Lys) c.2319C>G (p.Asn773Lys) c.2316C>G (p.Asn772Lys) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.2730C>G (p.Asn910Lys) c.933+9685G>C (n.933+9685G>C) n.1447+7411G>C n.1040+7411G>C n.1204+7411G>C | |
5 | g.87385359C>T | CA445201442 | CCNH,RASA1 | c.2817C>T (p.Asn939=) c.*90+7411G>A (n.*90+7411G>A) c.254+7411G>A c.2286C>T (p.Asn762=) c.2319C>T (p.Asn773=) c.2316C>T (p.Asn772=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.2730C>T (p.Asn910=) c.933+9685G>A (n.933+9685G>A) n.1447+7411G>A n.1040+7411G>A n.1204+7411G>A | |
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5 | g.87385360T>C | CA445201443 | CCNH,RASA1 | c.2818T>C (p.Leu940=) c.*90+7410A>G (n.*90+7410A>G) c.254+7410A>G c.2287T>C (p.Leu763=) c.2320T>C (p.Leu774=) c.2317T>C (p.Leu773=) c.*1343T>C (n.*1343T>C) c.2731T>C (p.Leu911=) c.933+9684A>G (n.933+9684A>G) n.1447+7410A>G n.1040+7410A>G n.1204+7410A>G | |
5 | g.87385360T>G | CA360386716 | CCNH,RASA1 | c.2818T>G (p.Leu940Val) c.*90+7410A>C (n.*90+7410A>C) c.254+7410A>C c.2287T>G (p.Leu763Val) c.2320T>G (p.Leu774Val) c.2317T>G (p.Leu773Val) c.*1343T>G (n.*1343T>G) c.2731T>G (p.Leu911Val) c.933+9684A>C (n.933+9684A>C) n.1447+7410A>C n.1040+7410A>C n.1204+7410A>C | |
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5 | g.87385361T>C | CA360386719 | CCNH,RASA1 | c.2819T>C (p.Leu940Ser) c.*90+7409A>G (n.*90+7409A>G) c.254+7409A>G c.2288T>C (p.Leu763Ser) c.2321T>C (p.Leu774Ser) c.2318T>C (p.Leu773Ser) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.2732T>C (p.Leu911Ser) c.933+9683A>G (n.933+9683A>G) n.1447+7409A>G n.1040+7409A>G n.1204+7409A>G | |
5 | g.87385361T>G | CA360386720 | CCNH,RASA1 | c.2819T>G (p.Leu940Ter) c.*90+7409A>C (n.*90+7409A>C) c.254+7409A>C c.2288T>G (p.Leu763Ter) c.2321T>G (p.Leu774Ter) c.2318T>G (p.Leu773Ter) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.2732T>G (p.Leu911Ter) c.933+9683A>C (n.933+9683A>C) n.1447+7409A>C n.1040+7409A>C n.1204+7409A>C | |
5 | g.87385362A>C | CA360386721 | CCNH,RASA1 | c.2820A>C (p.Leu940Phe) c.*90+7408T>G (n.*90+7408T>G) c.254+7408T>G c.2289A>C (p.Leu763Phe) c.2322A>C (p.Leu774Phe) c.2319A>C (p.Leu773Phe) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.2733A>C (p.Leu911Phe) c.933+9682T>G (n.933+9682T>G) n.1447+7408T>G n.1040+7408T>G n.1204+7408T>G | |
5 | g.87385362A>G | CA445201446 | CCNH,RASA1 | c.2820A>G (p.Leu940=) c.*90+7408T>C (n.*90+7408T>C) c.254+7408T>C c.2289A>G (p.Leu763=) c.2322A>G (p.Leu774=) c.2319A>G (p.Leu773=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.2733A>G (p.Leu911=) c.933+9682T>C (n.933+9682T>C) n.1447+7408T>C n.1040+7408T>C n.1204+7408T>C | dbSNP |
5 | g.87385362A>T | CA360386723 | CCNH,RASA1 | c.2820A>T (p.Leu940Phe) c.*90+7408T>A (n.*90+7408T>A) c.254+7408T>A c.2289A>T (p.Leu763Phe) c.2322A>T (p.Leu774Phe) c.2319A>T (p.Leu773Phe) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.2733A>T (p.Leu911Phe) c.933+9682T>A (n.933+9682T>A) n.1447+7408T>A n.1040+7408T>A n.1204+7408T>A | |
5 | g.87385363G>A | CA360386724 | CCNH,RASA1 | c.2821G>A (p.Ala941Thr) c.*90+7407C>T (n.*90+7407C>T) c.254+7407C>T c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.2320G>A (p.Ala774Thr) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.933+9681C>T (n.933+9681C>T) n.1447+7407C>T n.1040+7407C>T n.1204+7407C>T | |
5 | g.87385363G>C | CA360386726 | CCNH,RASA1 | c.2821G>C (p.Ala941Pro) c.*90+7407C>G (n.*90+7407C>G) c.254+7407C>G c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.2320G>C (p.Ala774Pro) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.933+9681C>G (n.933+9681C>G) n.1447+7407C>G n.1040+7407C>G n.1204+7407C>G | |
5 | g.87385363G>T | CA360386728 | CCNH,RASA1 | c.2821G>T (p.Ala941Ser) c.*90+7407C>A (n.*90+7407C>A) c.254+7407C>A c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.2320G>T (p.Ala774Ser) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.933+9681C>A (n.933+9681C>A) n.1447+7407C>A n.1040+7407C>A n.1204+7407C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87385364C>A | CA360386729 | CCNH,RASA1 | c.2822C>A (p.Ala941Glu) c.*90+7406G>T (n.*90+7406G>T) c.254+7406G>T c.2291C>A (p.Ala764Glu) c.2324C>A (p.Ala775Glu) c.2321C>A (p.Ala774Glu) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.2735C>A (p.Ala912Glu) c.933+9680G>T (n.933+9680G>T) n.1447+7406G>T n.1040+7406G>T n.1204+7406G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87385364C>G | CA360386731 | CCNH,RASA1 | c.2822C>G (p.Ala941Gly) c.*90+7406G>C (n.*90+7406G>C) c.254+7406G>C c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.2321C>G (p.Ala774Gly) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.933+9680G>C (n.933+9680G>C) n.1447+7406G>C n.1040+7406G>C n.1204+7406G>C | |
5 | g.87385364C>T | CA360386732 | CCNH,RASA1 | c.2822C>T (p.Ala941Val) c.*90+7406G>A (n.*90+7406G>A) c.254+7406G>A c.2291C>T (p.Ala764Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.2321C>T (p.Ala774Val) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.2735C>T (p.Ala912Val) c.933+9680G>A (n.933+9680G>A) n.1447+7406G>A n.1040+7406G>A n.1204+7406G>A | |
5 | g.87385365A>C | CA445201448 | CCNH,RASA1 | c.2823A>C (p.Ala941=) c.*90+7405T>G (n.*90+7405T>G) c.254+7405T>G c.2292A>C (p.Ala764=) c.2325A>C (p.Ala775=) c.2322A>C (p.Ala774=) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.2736A>C (p.Ala912=) c.933+9679T>G (n.933+9679T>G) n.1447+7405T>G n.1040+7405T>G n.1204+7405T>G | |
5 | g.87385365A>G | CA445201450 | CCNH,RASA1 | c.2823A>G (p.Ala941=) c.*90+7405T>C (n.*90+7405T>C) c.254+7405T>C c.2292A>G (p.Ala764=) c.2325A>G (p.Ala775=) c.2322A>G (p.Ala774=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.2736A>G (p.Ala912=) c.933+9679T>C (n.933+9679T>C) n.1447+7405T>C n.1040+7405T>C n.1204+7405T>C | |
5 | g.87385365A>T | CA445201452 | CCNH,RASA1 | c.2823A>T (p.Ala941=) c.*90+7405T>A (n.*90+7405T>A) c.254+7405T>A c.2292A>T (p.Ala764=) c.2325A>T (p.Ala775=) c.2322A>T (p.Ala774=) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.2736A>T (p.Ala912=) c.933+9679T>A (n.933+9679T>A) n.1447+7405T>A n.1040+7405T>A n.1204+7405T>A | |
5 | g.87385366A>C | CA360386738 | CCNH,RASA1 | c.2824A>C (p.Asn942His) c.*90+7404T>G (n.*90+7404T>G) c.254+7404T>G c.2293A>C (p.Asn765His) c.2326A>C (p.Asn776His) c.2323A>C (p.Asn775His) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.2737A>C (p.Asn913His) c.933+9678T>G (n.933+9678T>G) n.1447+7404T>G n.1040+7404T>G n.1204+7404T>G | |
5 | g.87385366A>G | CA360386736 | CCNH,RASA1 | c.2824A>G (p.Asn942Asp) c.*90+7404T>C (n.*90+7404T>C) c.254+7404T>C c.2293A>G (p.Asn765Asp) c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.2737A>G (p.Asn913Asp) c.933+9678T>C (n.933+9678T>C) n.1447+7404T>C n.1040+7404T>C n.1204+7404T>C | |
5 | g.87385366A>T | CA360386734 | CCNH,RASA1 | c.2824A>T (p.Asn942Tyr) c.*90+7404T>A (n.*90+7404T>A) c.254+7404T>A c.2293A>T (p.Asn765Tyr) c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.2737A>T (p.Asn913Tyr) c.933+9678T>A (n.933+9678T>A) n.1447+7404T>A n.1040+7404T>A n.1204+7404T>A | |
5 | g.87385367A>C | CA360386739 | CCNH,RASA1 | c.2825A>C (p.Asn942Thr) c.*90+7403T>G (n.*90+7403T>G) c.254+7403T>G c.2294A>C (p.Asn765Thr) c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.2738A>C (p.Asn913Thr) c.933+9677T>G (n.933+9677T>G) n.1447+7403T>G n.1040+7403T>G n.1204+7403T>G | |
5 | g.87385367A>G | CA360386742 | CCNH,RASA1 | c.2825A>G (p.Asn942Ser) c.*90+7403T>C (n.*90+7403T>C) c.254+7403T>C c.2294A>G (p.Asn765Ser) c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.2738A>G (p.Asn913Ser) c.933+9677T>C (n.933+9677T>C) n.1447+7403T>C n.1040+7403T>C n.1204+7403T>C | |
5 | g.87385367A>T | CA360386741 | CCNH,RASA1 | c.2825A>T (p.Asn942Ile) c.*90+7403T>A (n.*90+7403T>A) c.254+7403T>A c.2294A>T (p.Asn765Ile) c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.2738A>T (p.Asn913Ile) c.933+9677T>A (n.933+9677T>A) n.1447+7403T>A n.1040+7403T>A n.1204+7403T>A | |
5 | g.87385368T>A | CA360386744 | CCNH,RASA1 | c.2826T>A (p.Asn942Lys) c.*90+7402A>T (n.*90+7402A>T) c.254+7402A>T c.2295T>A (p.Asn765Lys) c.2328T>A (p.Asn776Lys) c.2325T>A (p.Asn775Lys) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.2739T>A (p.Asn913Lys) c.933+9676A>T (n.933+9676A>T) n.1447+7402A>T n.1040+7402A>T n.1204+7402A>T | |
5 | g.87385368T>C | CA445201456 | CCNH,RASA1 | c.2826T>C (p.Asn942=) c.*90+7402A>G (n.*90+7402A>G) c.254+7402A>G c.2295T>C (p.Asn765=) c.2328T>C (p.Asn776=) c.2325T>C (p.Asn775=) c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.2739T>C (p.Asn913=) c.933+9676A>G (n.933+9676A>G) n.1447+7402A>G n.1040+7402A>G n.1204+7402A>G | gnomAD v4 |
5 | g.87385368T>G | CA360386746 | CCNH,RASA1 | c.2826T>G (p.Asn942Lys) c.*90+7402A>C (n.*90+7402A>C) c.254+7402A>C c.2295T>G (p.Asn765Lys) c.2328T>G (p.Asn776Lys) c.2325T>G (p.Asn775Lys) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.2739T>G (p.Asn913Lys) c.933+9676A>C (n.933+9676A>C) n.1447+7402A>C n.1040+7402A>C n.1204+7402A>C | |
5 | g.87385369C>A | CA360386747 | CCNH,RASA1 | c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.*90+7401G>T (n.*90+7401G>T) c.254+7401G>T c.2296C>A (p.Leu766Ile) c.2329C>A (p.Leu777Ile) c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.2740C>A (p.Leu914Ile) c.933+9675G>T (n.933+9675G>T) n.1447+7401G>T n.1040+7401G>T n.1204+7401G>T | |
5 | g.87385369C>G | CA360386749 | CCNH,RASA1 | c.2827C>G (p.Leu943Val) c.*90+7401G>C (n.*90+7401G>C) c.254+7401G>C c.2296C>G (p.Leu766Val) c.2329C>G (p.Leu777Val) c.2326C>G (p.Leu776Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.2740C>G (p.Leu914Val) c.933+9675G>C (n.933+9675G>C) n.1447+7401G>C n.1040+7401G>C n.1204+7401G>C | |
5 | g.87385369C>T | CA360386750 | CCNH,RASA1 | c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.*90+7401G>A (n.*90+7401G>A) c.254+7401G>A c.2296C>T (p.Leu766Phe) c.2329C>T (p.Leu777Phe) c.2326C>T (p.Leu776Phe) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.2740C>T (p.Leu914Phe) c.933+9675G>A (n.933+9675G>A) n.1447+7401G>A n.1040+7401G>A n.1204+7401G>A | |
5 | g.87385370T>A | CA360386752 | CCNH,RASA1 | c.2828T>A (p.Leu943His) c.*90+7400A>T (n.*90+7400A>T) c.254+7400A>T c.2297T>A (p.Leu766His) c.2330T>A (p.Leu777His) c.2327T>A (p.Leu776His) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.2741T>A (p.Leu914His) c.933+9674A>T (n.933+9674A>T) n.1447+7400A>T n.1040+7400A>T n.1204+7400A>T | |
5 | g.87385370T>C | CA360386753 | CCNH,RASA1 | c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.*90+7400A>G (n.*90+7400A>G) c.254+7400A>G c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.2330T>C (p.Leu777Pro) c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.2741T>C (p.Leu914Pro) c.933+9674A>G (n.933+9674A>G) n.1447+7400A>G n.1040+7400A>G n.1204+7400A>G | ClinVar |
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5 | g.87385380T>C | CA445201478 | CCNH,RASA1 | c.2838T>C (p.Phe946=) c.*90+7390A>G (n.*90+7390A>G) c.254+7390A>G c.2307T>C (p.Phe769=) c.2340T>C (p.Phe780=) c.2337T>C (p.Phe779=) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.2751T>C (p.Phe917=) c.933+9664A>G (n.933+9664A>G) n.1447+7390A>G n.1040+7390A>G n.1204+7390A>G | |
5 | g.87385380T>G | CA360386788 | CCNH,RASA1 | c.2838T>G (p.Phe946Leu) c.*90+7390A>C (n.*90+7390A>C) c.254+7390A>C c.2307T>G (p.Phe769Leu) c.2340T>G (p.Phe780Leu) c.2337T>G (p.Phe779Leu) c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.2751T>G (p.Phe917Leu) c.933+9664A>C (n.933+9664A>C) n.1447+7390A>C n.1040+7390A>C n.1204+7390A>C | |
5 | g.87385381G>A | CA360386790 | CCNH,RASA1 | c.2839G>A (p.Gly947Arg) c.*90+7389C>T (n.*90+7389C>T) c.254+7389C>T c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.2341G>A (p.Gly781Arg) c.2338G>A (p.Gly780Arg) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.2752G>A (p.Gly918Arg) c.933+9663C>T (n.933+9663C>T) n.1447+7389C>T n.1040+7389C>T n.1204+7389C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.87385381G>C | CA360386792 | CCNH,RASA1 | c.2839G>C (p.Gly947Arg) c.*90+7389C>G (n.*90+7389C>G) c.254+7389C>G c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2341G>C (p.Gly781Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.2752G>C (p.Gly918Arg) c.933+9663C>G (n.933+9663C>G) n.1447+7389C>G n.1040+7389C>G n.1204+7389C>G | |
5 | g.87385381G>T | CA360386794 | CCNH,RASA1 | c.2839G>T (p.Gly947Ter) c.*90+7389C>A (n.*90+7389C>A) c.254+7389C>A c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.2341G>T (p.Gly781Ter) c.2338G>T (p.Gly780Ter) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.2752G>T (p.Gly918Ter) c.933+9663C>A (n.933+9663C>A) n.1447+7389C>A n.1040+7389C>A n.1204+7389C>A | |
5 | g.87385382G>A | CA360386795 | CCNH,RASA1 | c.2840G>A (p.Gly947Glu) c.*90+7388C>T (n.*90+7388C>T) c.254+7388C>T c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.2342G>A (p.Gly781Glu) c.2339G>A (p.Gly780Glu) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.2753G>A (p.Gly918Glu) c.933+9662C>T (n.933+9662C>T) n.1447+7388C>T n.1040+7388C>T n.1204+7388C>T | |
5 | g.87385382G>C | CA360386797 | CCNH,RASA1 | c.2840G>C (p.Gly947Ala) c.*90+7388C>G (n.*90+7388C>G) c.254+7388C>G c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2342G>C (p.Gly781Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.2753G>C (p.Gly918Ala) c.933+9662C>G (n.933+9662C>G) n.1447+7388C>G n.1040+7388C>G n.1204+7388C>G | |
5 | g.87385382G>T | CA360386799 | CCNH,RASA1 | c.2840G>T (p.Gly947Val) c.*90+7388C>A (n.*90+7388C>A) c.254+7388C>A c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2342G>T (p.Gly781Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.2753G>T (p.Gly918Val) c.933+9662C>A (n.933+9662C>A) n.1447+7388C>A n.1040+7388C>A n.1204+7388C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.87385383A>C | CA445201481 | CCNH,RASA1 | c.2841A>C (p.Gly947=) c.*90+7387T>G (n.*90+7387T>G) c.254+7387T>G c.2310A>C (p.Gly770=) c.2343A>C (p.Gly781=) c.2340A>C (p.Gly780=) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.2754A>C (p.Gly918=) c.933+9661T>G (n.933+9661T>G) n.1447+7387T>G n.1040+7387T>G n.1204+7387T>G | |
5 | g.87385383A>G | CA445201483 | CCNH,RASA1 | c.2841A>G (p.Gly947=) c.*90+7387T>C (n.*90+7387T>C) c.254+7387T>C c.2310A>G (p.Gly770=) c.2343A>G (p.Gly781=) c.2340A>G (p.Gly780=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.2754A>G (p.Gly918=) c.933+9661T>C (n.933+9661T>C) n.1447+7387T>C n.1040+7387T>C n.1204+7387T>C | |
5 | g.87385383A>T | CA445201482 | CCNH,RASA1 | c.2841A>T (p.Gly947=) c.*90+7387T>A (n.*90+7387T>A) c.254+7387T>A c.2310A>T (p.Gly770=) c.2343A>T (p.Gly781=) c.2340A>T (p.Gly780=) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.2754A>T (p.Gly918=) c.933+9661T>A (n.933+9661T>A) n.1447+7387T>A n.1040+7387T>A n.1204+7387T>A | gnomAD v4 |
5 | g.87385384G>A | CA360386801 | CCNH,RASA1 | c.2842G>A (p.Ala948Thr) c.*90+7386C>T (n.*90+7386C>T) c.254+7386C>T c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2344G>A (p.Ala782Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.2755G>A (p.Ala919Thr) c.933+9660C>T (n.933+9660C>T) n.1447+7386C>T n.1040+7386C>T n.1204+7386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87385384G>C | CA360386802 | CCNH,RASA1 | c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.*90+7386C>G (n.*90+7386C>G) c.254+7386C>G c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.2344G>C (p.Ala782Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.2755G>C (p.Ala919Pro) c.933+9660C>G (n.933+9660C>G) n.1447+7386C>G n.1040+7386C>G n.1204+7386C>G | |
5 | g.87385384G= | CA1561608200 | CCNH,RASA1 | c.2842G= (p.Ala948=) c.*90+7386C= (n.*90+7386C=) c.254+7386C= c.2311G= (p.Ala771=) c.2344G= (p.Ala782=) c.2341G= (p.Ala781=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.2755G= (p.Ala919=) c.933+9660C= (n.933+9660C=) n.1447+7386C= n.1040+7386C= n.1204+7386C= | |
5 | g.87385384G>T | CA360386803 | CCNH,RASA1 | c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.*90+7386C>A (n.*90+7386C>A) c.254+7386C>A c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2344G>T (p.Ala782Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.2755G>T (p.Ala919Ser) c.933+9660C>A (n.933+9660C>A) n.1447+7386C>A n.1040+7386C>A n.1204+7386C>A | |
5 | g.87385385C>A | CA360386805 | CCNH,RASA1 | c.2843C>A (p.Ala948Asp) c.*90+7385G>T (n.*90+7385G>T) c.254+7385G>T c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.2345C>A (p.Ala782Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.2756C>A (p.Ala919Asp) c.933+9659G>T (n.933+9659G>T) n.1447+7385G>T n.1040+7385G>T n.1204+7385G>T | gnomAD v4 |
5 | g.87385385C>G | CA360386807 | CCNH,RASA1 | c.2843C>G (p.Ala948Gly) c.*90+7385G>C (n.*90+7385G>C) c.254+7385G>C c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2345C>G (p.Ala782Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.2756C>G (p.Ala919Gly) c.933+9659G>C (n.933+9659G>C) n.1447+7385G>C n.1040+7385G>C n.1204+7385G>C | gnomAD v4 |
5 | g.87385385C>T | CA360386809 | CCNH,RASA1 | c.2843C>T (p.Ala948Val) c.*90+7385G>A (n.*90+7385G>A) c.254+7385G>A c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2345C>T (p.Ala782Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.2756C>T (p.Ala919Val) c.933+9659G>A (n.933+9659G>A) n.1447+7385G>A n.1040+7385G>A n.1204+7385G>A | |
5 | g.87385386T>A | CA445201488 | CCNH,RASA1 | c.2844T>A (p.Ala948=) c.*90+7384A>T (n.*90+7384A>T) c.254+7384A>T c.2313T>A (p.Ala771=) c.2346T>A (p.Ala782=) c.2343T>A (p.Ala781=) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.2757T>A (p.Ala919=) c.933+9658A>T (n.933+9658A>T) n.1447+7384A>T n.1040+7384A>T n.1204+7384A>T | |
5 | g.87385386T>C | CA445201490 | CCNH,RASA1 | c.2844T>C (p.Ala948=) c.*90+7384A>G (n.*90+7384A>G) c.254+7384A>G c.2313T>C (p.Ala771=) c.2346T>C (p.Ala782=) c.2343T>C (p.Ala781=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.2757T>C (p.Ala919=) c.933+9658A>G (n.933+9658A>G) n.1447+7384A>G n.1040+7384A>G n.1204+7384A>G | |
5 | g.87385386T>G | CA3336118 | CCNH,RASA1 | c.2844T>G (p.Ala948=) c.*90+7384A>C (n.*90+7384A>C) c.254+7384A>C c.2313T>G (p.Ala771=) c.2346T>G (p.Ala782=) c.2343T>G (p.Ala781=) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.2757T>G (p.Ala919=) c.933+9658A>C (n.933+9658A>C) n.1447+7384A>C n.1040+7384A>C n.1204+7384A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87385386T= | CA1561608205 | CCNH,RASA1 | c.2844T= (p.Ala948=) c.*90+7384A= (n.*90+7384A=) c.254+7384A= c.2313T= (p.Ala771=) c.2346T= (p.Ala782=) c.2343T= (p.Ala781=) c.*1369T= (n.*1369T=) c.2757T= (p.Ala919=) c.933+9658A= (n.933+9658A=) n.1447+7384A= n.1040+7384A= n.1204+7384A= | |
5 | g.87385387A>C | CA360386810 | CCNH,RASA1 | c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.*90+7383T>G (n.*90+7383T>G) c.254+7383T>G c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.2758A>C (p.Lys920Gln) c.933+9657T>G (n.933+9657T>G) n.1447+7383T>G n.1040+7383T>G n.1204+7383T>G | |
5 | g.87385387A>G | CA360386811 | CCNH,RASA1 | c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.*90+7383T>C (n.*90+7383T>C) c.254+7383T>C c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.2758A>G (p.Lys920Glu) c.933+9657T>C (n.933+9657T>C) n.1447+7383T>C n.1040+7383T>C n.1204+7383T>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.87385387A>T | CA360386812 | CCNH,RASA1 | c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.*90+7383T>A (n.*90+7383T>A) c.254+7383T>A c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.2758A>T (p.Lys920Ter) c.933+9657T>A (n.933+9657T>A) n.1447+7383T>A n.1040+7383T>A n.1204+7383T>A | |
5 | g.87385388A>C | CA360386813 | CCNH,RASA1 | c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.*90+7382T>G (n.*90+7382T>G) c.254+7382T>G c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.2759A>C (p.Lys920Thr) c.933+9656T>G (n.933+9656T>G) n.1447+7382T>G n.1040+7382T>G n.1204+7382T>G | |
5 | g.87385388A>G | CA360386814 | CCNH,RASA1 | c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.*90+7382T>C (n.*90+7382T>C) c.254+7382T>C c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.2348A>G (p.Lys783Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.2759A>G (p.Lys920Arg) c.933+9656T>C (n.933+9656T>C) n.1447+7382T>C n.1040+7382T>C n.1204+7382T>C | |
5 | g.87385388A>T | CA360386815 | CCNH,RASA1 | c.2846A>T (p.Lys949Met) c.*90+7382T>A (n.*90+7382T>A) c.254+7382T>A c.2315A>T (p.Lys772Met) c.2348A>T (p.Lys783Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.2759A>T (p.Lys920Met) c.933+9656T>A (n.933+9656T>A) n.1447+7382T>A n.1040+7382T>A n.1204+7382T>A | |
5 | g.87385389G>A | CA445201494 | CCNH,RASA1 | c.2847G>A (p.Lys949=) c.*90+7381C>T (n.*90+7381C>T) c.254+7381C>T c.2316G>A (p.Lys772=) c.2349G>A (p.Lys783=) c.2346G>A (p.Lys782=) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.2760G>A (p.Lys920=) c.933+9655C>T (n.933+9655C>T) n.1447+7381C>T n.1040+7381C>T n.1204+7381C>T | |
5 | g.87385389G>C | CA360386816 | CCNH,RASA1 | c.2847G>C (p.Lys949Asn) c.*90+7381C>G (n.*90+7381C>G) c.254+7381C>G c.2316G>C (p.Lys772Asn) c.2349G>C (p.Lys783Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.2760G>C (p.Lys920Asn) c.933+9655C>G (n.933+9655C>G) n.1447+7381C>G n.1040+7381C>G n.1204+7381C>G | |
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5 | g.87385391T>C | CA360386821 | CCNH,RASA1 | c.2847+2T>C (n.2847+2T>C) c.*90+7379A>G (n.*90+7379A>G) c.254+7379A>G c.2316+2T>C (n.2316+2T>C) c.2349+2T>C (n.2349+2T>C) c.2346+2T>C (n.2346+2T>C) c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C) c.2760+2T>C (n.2760+2T>C) c.933+9653A>G (n.933+9653A>G) n.1447+7379A>G n.1040+7379A>G n.1204+7379A>G | |
5 | g.87385391T>G | CA360386822 | CCNH,RASA1 | c.2847+2T>G (n.2847+2T>G) c.*90+7379A>C (n.*90+7379A>C) c.254+7379A>C c.2316+2T>G (n.2316+2T>G) c.2349+2T>G (n.2349+2T>G) c.2346+2T>G (n.2346+2T>G) c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G) c.2760+2T>G (n.2760+2T>G) c.933+9653A>C (n.933+9653A>C) n.1447+7379A>C n.1040+7379A>C n.1204+7379A>C | |
5 | g.87385392A>G | CA2578355094 | CCNH,RASA1 | c.2847+3A>G (n.2847+3A>G) c.*90+7378T>C (n.*90+7378T>C) c.254+7378T>C c.2316+3A>G (n.2316+3A>G) c.2349+3A>G (n.2349+3A>G) c.2346+3A>G (n.2346+3A>G) c.*1372+3A>G (n.*1372+3A>G) c.2760+3A>G (n.2760+3A>G) c.933+9652T>C (n.933+9652T>C) n.1447+7378T>C n.1040+7378T>C n.1204+7378T>C |