UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87385201A= | CA1561607748 | CCNH,RASA1 | c.2759-100A= (n.2759-100A=) c.*90+7569T= (n.*90+7569T=) c.254+7569T= c.2228-100A= (n.2228-100A=) c.2261-100A= (n.2261-100A=) c.2258-100A= (n.2258-100A=) c.*1284-100A= (n.*1284-100A=) c.2672-100A= (n.2672-100A=) c.933+9843T= (n.933+9843T=) n.1447+7569T= n.1040+7569T= n.1204+7569T= | |
| 5 | g.87385201A>G | CA121817921 | CCNH,RASA1 | c.2759-100A>G (n.2759-100A>G) c.*90+7569T>C (n.*90+7569T>C) c.254+7569T>C c.2228-100A>G (n.2228-100A>G) c.2261-100A>G (n.2261-100A>G) c.2258-100A>G (n.2258-100A>G) c.*1284-100A>G (n.*1284-100A>G) c.2672-100A>G (n.2672-100A>G) c.933+9843T>C (n.933+9843T>C) n.1447+7569T>C n.1040+7569T>C n.1204+7569T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385201A>T | CA2674518337 | CCNH,RASA1 | c.2759-100A>T (n.2759-100A>T) c.*90+7569T>A (n.*90+7569T>A) c.254+7569T>A c.2228-100A>T (n.2228-100A>T) c.2261-100A>T (n.2261-100A>T) c.2258-100A>T (n.2258-100A>T) c.*1284-100A>T (n.*1284-100A>T) c.2672-100A>T (n.2672-100A>T) c.933+9843T>A (n.933+9843T>A) n.1447+7569T>A n.1040+7569T>A n.1204+7569T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385202G>A | CA2674518338 | CCNH,RASA1 | c.2759-99G>A (n.2759-99G>A) c.*90+7568C>T (n.*90+7568C>T) c.254+7568C>T c.2228-99G>A (n.2228-99G>A) c.2261-99G>A (n.2261-99G>A) c.2258-99G>A (n.2258-99G>A) c.*1284-99G>A (n.*1284-99G>A) c.2672-99G>A (n.2672-99G>A) c.933+9842C>T (n.933+9842C>T) n.1447+7568C>T n.1040+7568C>T n.1204+7568C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385202G>C | CA2674518339 | CCNH,RASA1 | c.2759-99G>C (n.2759-99G>C) c.*90+7568C>G (n.*90+7568C>G) c.254+7568C>G c.2228-99G>C (n.2228-99G>C) c.2261-99G>C (n.2261-99G>C) c.2258-99G>C (n.2258-99G>C) c.*1284-99G>C (n.*1284-99G>C) c.2672-99G>C (n.2672-99G>C) c.933+9842C>G (n.933+9842C>G) n.1447+7568C>G n.1040+7568C>G n.1204+7568C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385203T>C | CA815062744 | CCNH,RASA1 | c.2759-98T>C (n.2759-98T>C) c.*90+7567A>G (n.*90+7567A>G) c.254+7567A>G c.2228-98T>C (n.2228-98T>C) c.2261-98T>C (n.2261-98T>C) c.2258-98T>C (n.2258-98T>C) c.*1284-98T>C (n.*1284-98T>C) c.2672-98T>C (n.2672-98T>C) c.933+9841A>G (n.933+9841A>G) n.1447+7567A>G n.1040+7567A>G n.1204+7567A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385203T= | CA1561607750 | CCNH,RASA1 | c.2759-98T= (n.2759-98T=) c.*90+7567A= (n.*90+7567A=) c.254+7567A= c.2228-98T= (n.2228-98T=) c.2261-98T= (n.2261-98T=) c.2258-98T= (n.2258-98T=) c.*1284-98T= (n.*1284-98T=) c.2672-98T= (n.2672-98T=) c.933+9841A= (n.933+9841A=) n.1447+7567A= n.1040+7567A= n.1204+7567A= | |
| 5 | g.87385205dup | CA2578355075 | CCNH,RASA1 | c.2759-96dup (n.2759-96dup) c.*90+7567dup (n.*90+7567dup) c.254+7567dup c.2228-96dup (n.2228-96dup) c.2261-96dup (n.2261-96dup) c.2258-96dup (n.2258-96dup) c.*1284-96dup (n.*1284-96dup) c.2672-96dup (n.2672-96dup) c.933+9841dup (n.933+9841dup) n.1447+7567dup n.1040+7567dup n.1204+7567dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385206A>C | CA2578355076 | CCNH,RASA1 | c.2759-95A>C (n.2759-95A>C) c.*90+7564T>G (n.*90+7564T>G) c.254+7564T>G c.2228-95A>C (n.2228-95A>C) c.2261-95A>C (n.2261-95A>C) c.2258-95A>C (n.2258-95A>C) c.*1284-95A>C (n.*1284-95A>C) c.2672-95A>C (n.2672-95A>C) c.933+9838T>G (n.933+9838T>G) n.1447+7564T>G n.1040+7564T>G n.1204+7564T>G | |
| 5 | g.87385206A>T | CA2674518340 | CCNH,RASA1 | c.2759-95A>T (n.2759-95A>T) c.*90+7564T>A (n.*90+7564T>A) c.254+7564T>A c.2228-95A>T (n.2228-95A>T) c.2261-95A>T (n.2261-95A>T) c.2258-95A>T (n.2258-95A>T) c.*1284-95A>T (n.*1284-95A>T) c.2672-95A>T (n.2672-95A>T) c.933+9838T>A (n.933+9838T>A) n.1447+7564T>A n.1040+7564T>A n.1204+7564T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385208C>A | CA2674518341 | CCNH,RASA1 | c.2759-93C>A (n.2759-93C>A) c.*90+7562G>T (n.*90+7562G>T) c.254+7562G>T c.2228-93C>A (n.2228-93C>A) c.2261-93C>A (n.2261-93C>A) c.2258-93C>A (n.2258-93C>A) c.*1284-93C>A (n.*1284-93C>A) c.2672-93C>A (n.2672-93C>A) c.933+9836G>T (n.933+9836G>T) n.1447+7562G>T n.1040+7562G>T n.1204+7562G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385208C= | CA1561607753 | CCNH,RASA1 | c.2759-93C= (n.2759-93C=) c.*90+7562G= (n.*90+7562G=) c.254+7562G= c.2228-93C= (n.2228-93C=) c.2261-93C= (n.2261-93C=) c.2258-93C= (n.2258-93C=) c.*1284-93C= (n.*1284-93C=) c.2672-93C= (n.2672-93C=) c.933+9836G= (n.933+9836G=) n.1447+7562G= n.1040+7562G= n.1204+7562G= | |
| 5 | g.87385208C>T | CA121817926 | CCNH,RASA1 | c.2759-93C>T (n.2759-93C>T) c.*90+7562G>A (n.*90+7562G>A) c.254+7562G>A c.2228-93C>T (n.2228-93C>T) c.2261-93C>T (n.2261-93C>T) c.2258-93C>T (n.2258-93C>T) c.*1284-93C>T (n.*1284-93C>T) c.2672-93C>T (n.2672-93C>T) c.933+9836G>A (n.933+9836G>A) n.1447+7562G>A n.1040+7562G>A n.1204+7562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385209A>C | CA2674518342 | CCNH,RASA1 | c.2759-92A>C (n.2759-92A>C) c.*90+7561T>G (n.*90+7561T>G) c.254+7561T>G c.2228-92A>C (n.2228-92A>C) c.2261-92A>C (n.2261-92A>C) c.2258-92A>C (n.2258-92A>C) c.*1284-92A>C (n.*1284-92A>C) c.2672-92A>C (n.2672-92A>C) c.933+9835T>G (n.933+9835T>G) n.1447+7561T>G n.1040+7561T>G n.1204+7561T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385210G>A | CA2578355077 | CCNH,RASA1 | c.2759-91G>A (n.2759-91G>A) c.*90+7560C>T (n.*90+7560C>T) c.254+7560C>T c.2228-91G>A (n.2228-91G>A) c.2261-91G>A (n.2261-91G>A) c.2258-91G>A (n.2258-91G>A) c.*1284-91G>A (n.*1284-91G>A) c.2672-91G>A (n.2672-91G>A) c.933+9834C>T (n.933+9834C>T) n.1447+7560C>T n.1040+7560C>T n.1204+7560C>T | |
| 5 | g.87385210G>T | CA2674518343 | CCNH,RASA1 | c.2759-91G>T (n.2759-91G>T) c.*90+7560C>A (n.*90+7560C>A) c.254+7560C>A c.2228-91G>T (n.2228-91G>T) c.2261-91G>T (n.2261-91G>T) c.2258-91G>T (n.2258-91G>T) c.*1284-91G>T (n.*1284-91G>T) c.2672-91G>T (n.2672-91G>T) c.933+9834C>A (n.933+9834C>A) n.1447+7560C>A n.1040+7560C>A n.1204+7560C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385212A>T | CA2578355078 | CCNH,RASA1 | c.2759-89A>T (n.2759-89A>T) c.*90+7558T>A (n.*90+7558T>A) c.254+7558T>A c.2228-89A>T (n.2228-89A>T) c.2261-89A>T (n.2261-89A>T) c.2258-89A>T (n.2258-89A>T) c.*1284-89A>T (n.*1284-89A>T) c.2672-89A>T (n.2672-89A>T) c.933+9832T>A (n.933+9832T>A) n.1447+7558T>A n.1040+7558T>A n.1204+7558T>A | |
| 5 | g.87385213A= | CA1561607756 | CCNH,RASA1 | c.2759-88A= (n.2759-88A=) c.*90+7557T= (n.*90+7557T=) c.254+7557T= c.2228-88A= (n.2228-88A=) c.2261-88A= (n.2261-88A=) c.2258-88A= (n.2258-88A=) c.*1284-88A= (n.*1284-88A=) c.2672-88A= (n.2672-88A=) c.933+9831T= (n.933+9831T=) n.1447+7557T= n.1040+7557T= n.1204+7557T= | |
| 5 | g.87385213A>C | CA1561607758 | CCNH,RASA1 | c.2759-88A>C (n.2759-88A>C) c.*90+7557T>G (n.*90+7557T>G) c.254+7557T>G c.2228-88A>C (n.2228-88A>C) c.2261-88A>C (n.2261-88A>C) c.2258-88A>C (n.2258-88A>C) c.*1284-88A>C (n.*1284-88A>C) c.2672-88A>C (n.2672-88A>C) c.933+9831T>G (n.933+9831T>G) n.1447+7557T>G n.1040+7557T>G n.1204+7557T>G | dbSNP |
| 5 | g.87385213A>G | CA2674518344 | CCNH,RASA1 | c.2759-88A>G (n.2759-88A>G) c.*90+7557T>C (n.*90+7557T>C) c.254+7557T>C c.2228-88A>G (n.2228-88A>G) c.2261-88A>G (n.2261-88A>G) c.2258-88A>G (n.2258-88A>G) c.*1284-88A>G (n.*1284-88A>G) c.2672-88A>G (n.2672-88A>G) c.933+9831T>C (n.933+9831T>C) n.1447+7557T>C n.1040+7557T>C n.1204+7557T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385214_87385221dup | CA2674518345 | CCNH,RASA1 | c.2759-87_2759-80dup (n.2759-87_2759-80dup) c.*90+7549_*90+7556dup (n.*90+7549_*90+7556dup) c.254+7549_254+7556dup c.2228-87_2228-80dup (n.2228-87_2228-80dup) c.2261-87_2261-80dup (n.2261-87_2261-80dup) c.2258-87_2258-80dup (n.2258-87_2258-80dup) c.*1284-87_*1284-80dup (n.*1284-87_*1284-80dup) c.2672-87_2672-80dup (n.2672-87_2672-80dup) c.933+9823_933+9830dup (n.933+9823_933+9830dup) n.1447+7549_1447+7556dup n.1040+7549_1040+7556dup n.1204+7549_1204+7556dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385215_87385239del | CA2578355079 | CCNH,RASA1 | c.2759-86_2759-62del (n.2759-86_2759-62del) c.*90+7532_*90+7556del (n.*90+7532_*90+7556del) c.254+7532_254+7556del c.2228-86_2228-62del (n.2228-86_2228-62del) c.2261-86_2261-62del (n.2261-86_2261-62del) c.2258-86_2258-62del (n.2258-86_2258-62del) c.*1284-86_*1284-62del (n.*1284-86_*1284-62del) c.2672-86_2672-62del (n.2672-86_2672-62del) c.933+9806_933+9830del (n.933+9806_933+9830del) n.1447+7532_1447+7556del n.1040+7532_1040+7556del n.1204+7532_1204+7556del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385215G>A | CA2578355080 | CCNH,RASA1 | c.2759-86G>A (n.2759-86G>A) c.*90+7555C>T (n.*90+7555C>T) c.254+7555C>T c.2228-86G>A (n.2228-86G>A) c.2261-86G>A (n.2261-86G>A) c.2258-86G>A (n.2258-86G>A) c.*1284-86G>A (n.*1284-86G>A) c.2672-86G>A (n.2672-86G>A) c.933+9829C>T (n.933+9829C>T) n.1447+7555C>T n.1040+7555C>T n.1204+7555C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385216A>G | CA2674518346 | CCNH,RASA1 | c.2759-85A>G (n.2759-85A>G) c.*90+7554T>C (n.*90+7554T>C) c.254+7554T>C c.2228-85A>G (n.2228-85A>G) c.2261-85A>G (n.2261-85A>G) c.2258-85A>G (n.2258-85A>G) c.*1284-85A>G (n.*1284-85A>G) c.2672-85A>G (n.2672-85A>G) c.933+9828T>C (n.933+9828T>C) n.1447+7554T>C n.1040+7554T>C n.1204+7554T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385217A= | CA1561607760 | CCNH,RASA1 | c.2759-84A= (n.2759-84A=) c.*90+7553T= (n.*90+7553T=) c.254+7553T= c.2228-84A= (n.2228-84A=) c.2261-84A= (n.2261-84A=) c.2258-84A= (n.2258-84A=) c.*1284-84A= (n.*1284-84A=) c.2672-84A= (n.2672-84A=) c.933+9827T= (n.933+9827T=) n.1447+7553T= n.1040+7553T= n.1204+7553T= | |
| 5 | g.87385217A>T | CA1561607762 | CCNH,RASA1 | c.2759-84A>T (n.2759-84A>T) c.*90+7553T>A (n.*90+7553T>A) c.254+7553T>A c.2228-84A>T (n.2228-84A>T) c.2261-84A>T (n.2261-84A>T) c.2258-84A>T (n.2258-84A>T) c.*1284-84A>T (n.*1284-84A>T) c.2672-84A>T (n.2672-84A>T) c.933+9827T>A (n.933+9827T>A) n.1447+7553T>A n.1040+7553T>A n.1204+7553T>A | dbSNP |
| 5 | g.87385218A= | CA1561607765 | CCNH,RASA1 | c.2759-83A= (n.2759-83A=) c.*90+7552T= (n.*90+7552T=) c.254+7552T= c.2228-83A= (n.2228-83A=) c.2261-83A= (n.2261-83A=) c.2258-83A= (n.2258-83A=) c.*1284-83A= (n.*1284-83A=) c.2672-83A= (n.2672-83A=) c.933+9826T= (n.933+9826T=) n.1447+7552T= n.1040+7552T= n.1204+7552T= | |
| 5 | g.87385218A>G | CA815062745 | CCNH,RASA1 | c.2759-83A>G (n.2759-83A>G) c.*90+7552T>C (n.*90+7552T>C) c.254+7552T>C c.2228-83A>G (n.2228-83A>G) c.2261-83A>G (n.2261-83A>G) c.2258-83A>G (n.2258-83A>G) c.*1284-83A>G (n.*1284-83A>G) c.2672-83A>G (n.2672-83A>G) c.933+9826T>C (n.933+9826T>C) n.1447+7552T>C n.1040+7552T>C n.1204+7552T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385218A>T | CA2674518347 | CCNH,RASA1 | c.2759-83A>T (n.2759-83A>T) c.*90+7552T>A (n.*90+7552T>A) c.254+7552T>A c.2228-83A>T (n.2228-83A>T) c.2261-83A>T (n.2261-83A>T) c.2258-83A>T (n.2258-83A>T) c.*1284-83A>T (n.*1284-83A>T) c.2672-83A>T (n.2672-83A>T) c.933+9826T>A (n.933+9826T>A) n.1447+7552T>A n.1040+7552T>A n.1204+7552T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385219T>A | CA2674518348 | CCNH,RASA1 | c.2759-82T>A (n.2759-82T>A) c.*90+7551A>T (n.*90+7551A>T) c.254+7551A>T c.2228-82T>A (n.2228-82T>A) c.2261-82T>A (n.2261-82T>A) c.2258-82T>A (n.2258-82T>A) c.*1284-82T>A (n.*1284-82T>A) c.2672-82T>A (n.2672-82T>A) c.933+9825A>T (n.933+9825A>T) n.1447+7551A>T n.1040+7551A>T n.1204+7551A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385219T>C | CA1561607769 | CCNH,RASA1 | c.2759-82T>C (n.2759-82T>C) c.*90+7551A>G (n.*90+7551A>G) c.254+7551A>G c.2228-82T>C (n.2228-82T>C) c.2261-82T>C (n.2261-82T>C) c.2258-82T>C (n.2258-82T>C) c.*1284-82T>C (n.*1284-82T>C) c.2672-82T>C (n.2672-82T>C) c.933+9825A>G (n.933+9825A>G) n.1447+7551A>G n.1040+7551A>G n.1204+7551A>G | dbSNP |
| 5 | g.87385219T= | CA1561607768 | CCNH,RASA1 | c.2759-82T= (n.2759-82T=) c.*90+7551A= (n.*90+7551A=) c.254+7551A= c.2228-82T= (n.2228-82T=) c.2261-82T= (n.2261-82T=) c.2258-82T= (n.2258-82T=) c.*1284-82T= (n.*1284-82T=) c.2672-82T= (n.2672-82T=) c.933+9825A= (n.933+9825A=) n.1447+7551A= n.1040+7551A= n.1204+7551A= | |
| 5 | g.87385220A>T | CA2578355081 | CCNH,RASA1 | c.2759-81A>T (n.2759-81A>T) c.*90+7550T>A (n.*90+7550T>A) c.254+7550T>A c.2228-81A>T (n.2228-81A>T) c.2261-81A>T (n.2261-81A>T) c.2258-81A>T (n.2258-81A>T) c.*1284-81A>T (n.*1284-81A>T) c.2672-81A>T (n.2672-81A>T) c.933+9824T>A (n.933+9824T>A) n.1447+7550T>A n.1040+7550T>A n.1204+7550T>A | |
| 5 | g.87385221T>A | CA121817928 | CCNH,RASA1 | c.2759-80T>A (n.2759-80T>A) c.*90+7549A>T (n.*90+7549A>T) c.254+7549A>T c.2228-80T>A (n.2228-80T>A) c.2261-80T>A (n.2261-80T>A) c.2258-80T>A (n.2258-80T>A) c.*1284-80T>A (n.*1284-80T>A) c.2672-80T>A (n.2672-80T>A) c.933+9823A>T (n.933+9823A>T) n.1447+7549A>T n.1040+7549A>T n.1204+7549A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385221T>C | CA1078439419 | CCNH,RASA1 | c.2759-80T>C (n.2759-80T>C) c.*90+7549A>G (n.*90+7549A>G) c.254+7549A>G c.2228-80T>C (n.2228-80T>C) c.2261-80T>C (n.2261-80T>C) c.2258-80T>C (n.2258-80T>C) c.*1284-80T>C (n.*1284-80T>C) c.2672-80T>C (n.2672-80T>C) c.933+9823A>G (n.933+9823A>G) n.1447+7549A>G n.1040+7549A>G n.1204+7549A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385221T= | CA1561607775 | CCNH,RASA1 | c.2759-80T= (n.2759-80T=) c.*90+7549A= (n.*90+7549A=) c.254+7549A= c.2228-80T= (n.2228-80T=) c.2261-80T= (n.2261-80T=) c.2258-80T= (n.2258-80T=) c.*1284-80T= (n.*1284-80T=) c.2672-80T= (n.2672-80T=) c.933+9823A= (n.933+9823A=) n.1447+7549A= n.1040+7549A= n.1204+7549A= | |
| 5 | g.87385221_87385222del | CA2674518349 | CCNH,RASA1 | c.2759-80_2759-79del (n.2759-80_2759-79del) c.*90+7548_*90+7549del (n.*90+7548_*90+7549del) c.254+7548_254+7549del c.2228-80_2228-79del (n.2228-80_2228-79del) c.2261-80_2261-79del (n.2261-80_2261-79del) c.2258-80_2258-79del (n.2258-80_2258-79del) c.*1284-80_*1284-79del (n.*1284-80_*1284-79del) c.2672-80_2672-79del (n.2672-80_2672-79del) c.933+9822_933+9823del (n.933+9822_933+9823del) n.1447+7548_1447+7549del n.1040+7548_1040+7549del n.1204+7548_1204+7549del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385223A>T | CA2578355083 | CCNH,RASA1 | c.2759-78A>T (n.2759-78A>T) c.*90+7547T>A (n.*90+7547T>A) c.254+7547T>A c.2228-78A>T (n.2228-78A>T) c.2261-78A>T (n.2261-78A>T) c.2258-78A>T (n.2258-78A>T) c.*1284-78A>T (n.*1284-78A>T) c.2672-78A>T (n.2672-78A>T) c.933+9821T>A (n.933+9821T>A) n.1447+7547T>A n.1040+7547T>A n.1204+7547T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385225del | CA2578355082 | CCNH,RASA1 | c.2759-76del (n.2759-76del) c.*90+7547del (n.*90+7547del) c.254+7547del c.2228-76del (n.2228-76del) c.2261-76del (n.2261-76del) c.2258-76del (n.2258-76del) c.*1284-76del (n.*1284-76del) c.2672-76del (n.2672-76del) c.933+9821del (n.933+9821del) n.1447+7547del n.1040+7547del n.1204+7547del | |
| 5 | g.87385224A>C | CA2740657918 | CCNH,RASA1 | c.2759-77A>C (n.2759-77A>C) c.*90+7546T>G (n.*90+7546T>G) c.254+7546T>G c.2228-77A>C (n.2228-77A>C) c.2261-77A>C (n.2261-77A>C) c.2258-77A>C (n.2258-77A>C) c.*1284-77A>C (n.*1284-77A>C) c.2672-77A>C (n.2672-77A>C) c.933+9820T>G (n.933+9820T>G) n.1447+7546T>G n.1040+7546T>G n.1204+7546T>G | |
| 5 | g.87385226G>A | CA2674518350 | CCNH,RASA1 | c.2759-75G>A (n.2759-75G>A) c.*90+7544C>T (n.*90+7544C>T) c.254+7544C>T c.2228-75G>A (n.2228-75G>A) c.2261-75G>A (n.2261-75G>A) c.2258-75G>A (n.2258-75G>A) c.*1284-75G>A (n.*1284-75G>A) c.2672-75G>A (n.2672-75G>A) c.933+9818C>T (n.933+9818C>T) n.1447+7544C>T n.1040+7544C>T n.1204+7544C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385227T>C | CA121817930 | CCNH,RASA1 | c.2759-74T>C (n.2759-74T>C) c.*90+7543A>G (n.*90+7543A>G) c.254+7543A>G c.2228-74T>C (n.2228-74T>C) c.2261-74T>C (n.2261-74T>C) c.2258-74T>C (n.2258-74T>C) c.*1284-74T>C (n.*1284-74T>C) c.2672-74T>C (n.2672-74T>C) c.933+9817A>G (n.933+9817A>G) n.1447+7543A>G n.1040+7543A>G n.1204+7543A>G | dbSNP |
| 5 | g.87385227T>G | CA2674518351 | CCNH,RASA1 | c.2759-74T>G (n.2759-74T>G) c.*90+7543A>C (n.*90+7543A>C) c.254+7543A>C c.2228-74T>G (n.2228-74T>G) c.2261-74T>G (n.2261-74T>G) c.2258-74T>G (n.2258-74T>G) c.*1284-74T>G (n.*1284-74T>G) c.2672-74T>G (n.2672-74T>G) c.933+9817A>C (n.933+9817A>C) n.1447+7543A>C n.1040+7543A>C n.1204+7543A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385227T= | CA1561607780 | CCNH,RASA1 | c.2759-74T= (n.2759-74T=) c.*90+7543A= (n.*90+7543A=) c.254+7543A= c.2228-74T= (n.2228-74T=) c.2261-74T= (n.2261-74T=) c.2258-74T= (n.2258-74T=) c.*1284-74T= (n.*1284-74T=) c.2672-74T= (n.2672-74T=) c.933+9817A= (n.933+9817A=) n.1447+7543A= n.1040+7543A= n.1204+7543A= | |
| 5 | g.87385228G>A | CA1561607784 | CCNH,RASA1 | c.2759-73G>A (n.2759-73G>A) c.*90+7542C>T (n.*90+7542C>T) c.254+7542C>T c.2228-73G>A (n.2228-73G>A) c.2261-73G>A (n.2261-73G>A) c.2258-73G>A (n.2258-73G>A) c.*1284-73G>A (n.*1284-73G>A) c.2672-73G>A (n.2672-73G>A) c.933+9816C>T (n.933+9816C>T) n.1447+7542C>T n.1040+7542C>T n.1204+7542C>T | dbSNP |
| 5 | g.87385228G= | CA1561607783 | CCNH,RASA1 | c.2759-73G= (n.2759-73G=) c.*90+7542C= (n.*90+7542C=) c.254+7542C= c.2228-73G= (n.2228-73G=) c.2261-73G= (n.2261-73G=) c.2258-73G= (n.2258-73G=) c.*1284-73G= (n.*1284-73G=) c.2672-73G= (n.2672-73G=) c.933+9816C= (n.933+9816C=) n.1447+7542C= n.1040+7542C= n.1204+7542C= | |
| 5 | g.87385229C>A | CA2674518352 | CCNH,RASA1 | c.2759-72C>A (n.2759-72C>A) c.*90+7541G>T (n.*90+7541G>T) c.254+7541G>T c.2228-72C>A (n.2228-72C>A) c.2261-72C>A (n.2261-72C>A) c.2258-72C>A (n.2258-72C>A) c.*1284-72C>A (n.*1284-72C>A) c.2672-72C>A (n.2672-72C>A) c.933+9815G>T (n.933+9815G>T) n.1447+7541G>T n.1040+7541G>T n.1204+7541G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385229C= | CA1561607787 | CCNH,RASA1 | c.2759-72C= (n.2759-72C=) c.*90+7541G= (n.*90+7541G=) c.254+7541G= c.2228-72C= (n.2228-72C=) c.2261-72C= (n.2261-72C=) c.2258-72C= (n.2258-72C=) c.*1284-72C= (n.*1284-72C=) c.2672-72C= (n.2672-72C=) c.933+9815G= (n.933+9815G=) n.1447+7541G= n.1040+7541G= n.1204+7541G= | |
| 5 | g.87385229C>T | CA121817932 | CCNH,RASA1 | c.2759-72C>T (n.2759-72C>T) c.*90+7541G>A (n.*90+7541G>A) c.254+7541G>A c.2228-72C>T (n.2228-72C>T) c.2261-72C>T (n.2261-72C>T) c.2258-72C>T (n.2258-72C>T) c.*1284-72C>T (n.*1284-72C>T) c.2672-72C>T (n.2672-72C>T) c.933+9815G>A (n.933+9815G>A) n.1447+7541G>A n.1040+7541G>A n.1204+7541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385230T>C | CA2674518353 | CCNH,RASA1 | c.2759-71T>C (n.2759-71T>C) c.*90+7540A>G (n.*90+7540A>G) c.254+7540A>G c.2228-71T>C (n.2228-71T>C) c.2261-71T>C (n.2261-71T>C) c.2258-71T>C (n.2258-71T>C) c.*1284-71T>C (n.*1284-71T>C) c.2672-71T>C (n.2672-71T>C) c.933+9814A>G (n.933+9814A>G) n.1447+7540A>G n.1040+7540A>G n.1204+7540A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385231A>G | CA2578355084 | CCNH,RASA1 | c.2759-70A>G (n.2759-70A>G) c.*90+7539T>C (n.*90+7539T>C) c.254+7539T>C c.2228-70A>G (n.2228-70A>G) c.2261-70A>G (n.2261-70A>G) c.2258-70A>G (n.2258-70A>G) c.*1284-70A>G (n.*1284-70A>G) c.2672-70A>G (n.2672-70A>G) c.933+9813T>C (n.933+9813T>C) n.1447+7539T>C n.1040+7539T>C n.1204+7539T>C | |
| 5 | g.87385231A>T | CA2767339833 | CCNH,RASA1 | c.2759-70A>T (n.2759-70A>T) c.*90+7539T>A (n.*90+7539T>A) c.254+7539T>A c.2228-70A>T (n.2228-70A>T) c.2261-70A>T (n.2261-70A>T) c.2258-70A>T (n.2258-70A>T) c.*1284-70A>T (n.*1284-70A>T) c.2672-70A>T (n.2672-70A>T) c.933+9813T>A (n.933+9813T>A) n.1447+7539T>A n.1040+7539T>A n.1204+7539T>A | |
| 5 | g.87385233A= | CA1561607792 | CCNH,RASA1 | c.2759-68A= (n.2759-68A=) c.*90+7537T= (n.*90+7537T=) c.254+7537T= c.2228-68A= (n.2228-68A=) c.2261-68A= (n.2261-68A=) c.2258-68A= (n.2258-68A=) c.*1284-68A= (n.*1284-68A=) c.2672-68A= (n.2672-68A=) c.933+9811T= (n.933+9811T=) n.1447+7537T= n.1040+7537T= n.1204+7537T= | |
| 5 | g.87385233A>C | CA560883613 | CCNH,RASA1 | c.2759-68A>C (n.2759-68A>C) c.*90+7537T>G (n.*90+7537T>G) c.254+7537T>G c.2228-68A>C (n.2228-68A>C) c.2261-68A>C (n.2261-68A>C) c.2258-68A>C (n.2258-68A>C) c.*1284-68A>C (n.*1284-68A>C) c.2672-68A>C (n.2672-68A>C) c.933+9811T>G (n.933+9811T>G) n.1447+7537T>G n.1040+7537T>G n.1204+7537T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385236del | CA2674518354 | CCNH,RASA1 | c.2759-65del (n.2759-65del) c.*90+7536del (n.*90+7536del) c.254+7536del c.2228-65del (n.2228-65del) c.2261-65del (n.2261-65del) c.2258-65del (n.2258-65del) c.*1284-65del (n.*1284-65del) c.2672-65del (n.2672-65del) c.933+9810del (n.933+9810del) n.1447+7536del n.1040+7536del n.1204+7536del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385237A= | CA1561607794 | CCNH,RASA1 | c.2759-64A= (n.2759-64A=) c.*90+7533T= (n.*90+7533T=) c.254+7533T= c.2228-64A= (n.2228-64A=) c.2261-64A= (n.2261-64A=) c.2258-64A= (n.2258-64A=) c.*1284-64A= (n.*1284-64A=) c.2672-64A= (n.2672-64A=) c.933+9807T= (n.933+9807T=) n.1447+7533T= n.1040+7533T= n.1204+7533T= | |
| 5 | g.87385237A>G | CA815062747 | CCNH,RASA1 | c.2759-64A>G (n.2759-64A>G) c.*90+7533T>C (n.*90+7533T>C) c.254+7533T>C c.2228-64A>G (n.2228-64A>G) c.2261-64A>G (n.2261-64A>G) c.2258-64A>G (n.2258-64A>G) c.*1284-64A>G (n.*1284-64A>G) c.2672-64A>G (n.2672-64A>G) c.933+9807T>C (n.933+9807T>C) n.1447+7533T>C n.1040+7533T>C n.1204+7533T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385238T>C | CA2674518355 | CCNH,RASA1 | c.2759-63T>C (n.2759-63T>C) c.*90+7532A>G (n.*90+7532A>G) c.254+7532A>G c.2228-63T>C (n.2228-63T>C) c.2261-63T>C (n.2261-63T>C) c.2258-63T>C (n.2258-63T>C) c.*1284-63T>C (n.*1284-63T>C) c.2672-63T>C (n.2672-63T>C) c.933+9806A>G (n.933+9806A>G) n.1447+7532A>G n.1040+7532A>G n.1204+7532A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385239A>C | CA2674518356 | CCNH,RASA1 | c.2759-62A>C (n.2759-62A>C) c.*90+7531T>G (n.*90+7531T>G) c.254+7531T>G c.2228-62A>C (n.2228-62A>C) c.2261-62A>C (n.2261-62A>C) c.2258-62A>C (n.2258-62A>C) c.*1284-62A>C (n.*1284-62A>C) c.2672-62A>C (n.2672-62A>C) c.933+9805T>G (n.933+9805T>G) n.1447+7531T>G n.1040+7531T>G n.1204+7531T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385240A= | CA1561607796 | CCNH,RASA1 | c.2759-61A= (n.2759-61A=) c.*90+7530T= (n.*90+7530T=) c.254+7530T= c.2228-61A= (n.2228-61A=) c.2261-61A= (n.2261-61A=) c.2258-61A= (n.2258-61A=) c.*1284-61A= (n.*1284-61A=) c.2672-61A= (n.2672-61A=) c.933+9804T= (n.933+9804T=) n.1447+7530T= n.1040+7530T= n.1204+7530T= | |
| 5 | g.87385240A>G | CA121817936 | CCNH,RASA1 | c.2759-61A>G (n.2759-61A>G) c.*90+7530T>C (n.*90+7530T>C) c.254+7530T>C c.2228-61A>G (n.2228-61A>G) c.2261-61A>G (n.2261-61A>G) c.2258-61A>G (n.2258-61A>G) c.*1284-61A>G (n.*1284-61A>G) c.2672-61A>G (n.2672-61A>G) c.933+9804T>C (n.933+9804T>C) n.1447+7530T>C n.1040+7530T>C n.1204+7530T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385241T>C | CA560883614 | CCNH,RASA1 | c.2759-60T>C (n.2759-60T>C) c.*90+7529A>G (n.*90+7529A>G) c.254+7529A>G c.2228-60T>C (n.2228-60T>C) c.2261-60T>C (n.2261-60T>C) c.2258-60T>C (n.2258-60T>C) c.*1284-60T>C (n.*1284-60T>C) c.2672-60T>C (n.2672-60T>C) c.933+9803A>G (n.933+9803A>G) n.1447+7529A>G n.1040+7529A>G n.1204+7529A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385241T= | CA1561607800 | CCNH,RASA1 | c.2759-60T= (n.2759-60T=) c.*90+7529A= (n.*90+7529A=) c.254+7529A= c.2228-60T= (n.2228-60T=) c.2261-60T= (n.2261-60T=) c.2258-60T= (n.2258-60T=) c.*1284-60T= (n.*1284-60T=) c.2672-60T= (n.2672-60T=) c.933+9803A= (n.933+9803A=) n.1447+7529A= n.1040+7529A= n.1204+7529A= | |
| 5 | g.87385242G>A | CA1561607804 | CCNH,RASA1 | c.2759-59G>A (n.2759-59G>A) c.*90+7528C>T (n.*90+7528C>T) c.254+7528C>T c.2228-59G>A (n.2228-59G>A) c.2261-59G>A (n.2261-59G>A) c.2258-59G>A (n.2258-59G>A) c.*1284-59G>A (n.*1284-59G>A) c.2672-59G>A (n.2672-59G>A) c.933+9802C>T (n.933+9802C>T) n.1447+7528C>T n.1040+7528C>T n.1204+7528C>T | dbSNP |
| 5 | g.87385242G>C | CA560883615 | CCNH,RASA1 | c.2759-59G>C (n.2759-59G>C) c.*90+7528C>G (n.*90+7528C>G) c.254+7528C>G c.2228-59G>C (n.2228-59G>C) c.2261-59G>C (n.2261-59G>C) c.2258-59G>C (n.2258-59G>C) c.*1284-59G>C (n.*1284-59G>C) c.2672-59G>C (n.2672-59G>C) c.933+9802C>G (n.933+9802C>G) n.1447+7528C>G n.1040+7528C>G n.1204+7528C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385242G= | CA1561607802 | CCNH,RASA1 | c.2759-59G= (n.2759-59G=) c.*90+7528C= (n.*90+7528C=) c.254+7528C= c.2228-59G= (n.2228-59G=) c.2261-59G= (n.2261-59G=) c.2258-59G= (n.2258-59G=) c.*1284-59G= (n.*1284-59G=) c.2672-59G= (n.2672-59G=) c.933+9802C= (n.933+9802C=) n.1447+7528C= n.1040+7528C= n.1204+7528C= | |
| 5 | g.87385242G>T | CA815062753 | CCNH,RASA1 | c.2759-59G>T (n.2759-59G>T) c.*90+7528C>A (n.*90+7528C>A) c.254+7528C>A c.2228-59G>T (n.2228-59G>T) c.2261-59G>T (n.2261-59G>T) c.2258-59G>T (n.2258-59G>T) c.*1284-59G>T (n.*1284-59G>T) c.2672-59G>T (n.2672-59G>T) c.933+9802C>A (n.933+9802C>A) n.1447+7528C>A n.1040+7528C>A n.1204+7528C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385243G>A | CA1078439423 | CCNH,RASA1 | c.2759-58G>A (n.2759-58G>A) c.*90+7527C>T (n.*90+7527C>T) c.254+7527C>T c.2228-58G>A (n.2228-58G>A) c.2261-58G>A (n.2261-58G>A) c.2258-58G>A (n.2258-58G>A) c.*1284-58G>A (n.*1284-58G>A) c.2672-58G>A (n.2672-58G>A) c.933+9801C>T (n.933+9801C>T) n.1447+7527C>T n.1040+7527C>T n.1204+7527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385243G= | CA1561607808 | CCNH,RASA1 | c.2759-58G= (n.2759-58G=) c.*90+7527C= (n.*90+7527C=) c.254+7527C= c.2228-58G= (n.2228-58G=) c.2261-58G= (n.2261-58G=) c.2258-58G= (n.2258-58G=) c.*1284-58G= (n.*1284-58G=) c.2672-58G= (n.2672-58G=) c.933+9801C= (n.933+9801C=) n.1447+7527C= n.1040+7527C= n.1204+7527C= | |
| 5 | g.87385246T= | CA1561607811 | CCNH,RASA1 | c.2759-55T= (n.2759-55T=) c.*90+7524A= (n.*90+7524A=) c.254+7524A= c.2228-55T= (n.2228-55T=) c.2261-55T= (n.2261-55T=) c.2258-55T= (n.2258-55T=) c.*1284-55T= (n.*1284-55T=) c.2672-55T= (n.2672-55T=) c.933+9798A= (n.933+9798A=) n.1447+7524A= n.1040+7524A= n.1204+7524A= | |
| 5 | g.87385247A= | CA1561607817 | CCNH,RASA1 | c.2759-54A= (n.2759-54A=) c.*90+7523T= (n.*90+7523T=) c.254+7523T= c.2228-54A= (n.2228-54A=) c.2261-54A= (n.2261-54A=) c.2258-54A= (n.2258-54A=) c.*1284-54A= (n.*1284-54A=) c.2672-54A= (n.2672-54A=) c.933+9797T= (n.933+9797T=) n.1447+7523T= n.1040+7523T= n.1204+7523T= | |
| 5 | g.87385247A>G | CA1561607819 | CCNH,RASA1 | c.2759-54A>G (n.2759-54A>G) c.*90+7523T>C (n.*90+7523T>C) c.254+7523T>C c.2228-54A>G (n.2228-54A>G) c.2261-54A>G (n.2261-54A>G) c.2258-54A>G (n.2258-54A>G) c.*1284-54A>G (n.*1284-54A>G) c.2672-54A>G (n.2672-54A>G) c.933+9797T>C (n.933+9797T>C) n.1447+7523T>C n.1040+7523T>C n.1204+7523T>C | dbSNP |
| 5 | g.87385247dup | CA1561607813 | CCNH,RASA1 | c.2759-54dup (n.2759-54dup) c.*90+7523dup (n.*90+7523dup) c.254+7523dup c.2228-54dup (n.2228-54dup) c.2261-54dup (n.2261-54dup) c.2258-54dup (n.2258-54dup) c.*1284-54dup (n.*1284-54dup) c.2672-54dup (n.2672-54dup) c.933+9797dup (n.933+9797dup) n.1447+7523dup n.1040+7523dup n.1204+7523dup | dbSNP |
| 5 | g.87385248G>A | CA2674518357 | CCNH,RASA1 | c.2759-53G>A (n.2759-53G>A) c.*90+7522C>T (n.*90+7522C>T) c.254+7522C>T c.2228-53G>A (n.2228-53G>A) c.2261-53G>A (n.2261-53G>A) c.2258-53G>A (n.2258-53G>A) c.*1284-53G>A (n.*1284-53G>A) c.2672-53G>A (n.2672-53G>A) c.933+9796C>T (n.933+9796C>T) n.1447+7522C>T n.1040+7522C>T n.1204+7522C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385249C>A | CA2674518358 | CCNH,RASA1 | c.2759-52C>A (n.2759-52C>A) c.*90+7521G>T (n.*90+7521G>T) c.254+7521G>T c.2228-52C>A (n.2228-52C>A) c.2261-52C>A (n.2261-52C>A) c.2258-52C>A (n.2258-52C>A) c.*1284-52C>A (n.*1284-52C>A) c.2672-52C>A (n.2672-52C>A) c.933+9795G>T (n.933+9795G>T) n.1447+7521G>T n.1040+7521G>T n.1204+7521G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385249C>T | CA2674518359 | CCNH,RASA1 | c.2759-52C>T (n.2759-52C>T) c.*90+7521G>A (n.*90+7521G>A) c.254+7521G>A c.2228-52C>T (n.2228-52C>T) c.2261-52C>T (n.2261-52C>T) c.2258-52C>T (n.2258-52C>T) c.*1284-52C>T (n.*1284-52C>T) c.2672-52C>T (n.2672-52C>T) c.933+9795G>A (n.933+9795G>A) n.1447+7521G>A n.1040+7521G>A n.1204+7521G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385250_87385251delinsTG | CA1561607826 | CCNH,RASA1 | c.2759-51_2759-50delinsTG (n.2759-51_2759-50delinsTG) c.*90+7519_*90+7520delinsCA (n.*90+7519_*90+7520delinsCA) c.254+7519_254+7520delinsCA c.2228-51_2228-50delinsTG (n.2228-51_2228-50delinsTG) c.2261-51_2261-50delinsTG (n.2261-51_2261-50delinsTG) c.2258-51_2258-50delinsTG (n.2258-51_2258-50delinsTG) c.*1284-51_*1284-50delinsTG (n.*1284-51_*1284-50delinsTG) c.2672-51_2672-50delinsTG (n.2672-51_2672-50delinsTG) c.933+9793_933+9794delinsCA (n.933+9793_933+9794delinsCA) n.1447+7519_1447+7520delinsCA n.1040+7519_1040+7520delinsCA n.1204+7519_1204+7520delinsCA | |
| 5 | g.87385251G>C | CA121817945 | CCNH,RASA1 | c.2759-50G>C (n.2759-50G>C) c.*90+7519C>G (n.*90+7519C>G) c.254+7519C>G c.2228-50G>C (n.2228-50G>C) c.2261-50G>C (n.2261-50G>C) c.2258-50G>C (n.2258-50G>C) c.*1284-50G>C (n.*1284-50G>C) c.2672-50G>C (n.2672-50G>C) c.933+9793C>G (n.933+9793C>G) n.1447+7519C>G n.1040+7519C>G n.1204+7519C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385251G= | CA1561607833 | CCNH,RASA1 | c.2759-50G= (n.2759-50G=) c.*90+7519C= (n.*90+7519C=) c.254+7519C= c.2228-50G= (n.2228-50G=) c.2261-50G= (n.2261-50G=) c.2258-50G= (n.2258-50G=) c.*1284-50G= (n.*1284-50G=) c.2672-50G= (n.2672-50G=) c.933+9793C= (n.933+9793C=) n.1447+7519C= n.1040+7519C= n.1204+7519C= | |
| 5 | g.87385251G>T | CA1561607831 | CCNH,RASA1 | c.2759-50G>T (n.2759-50G>T) c.*90+7519C>A (n.*90+7519C>A) c.254+7519C>A c.2228-50G>T (n.2228-50G>T) c.2261-50G>T (n.2261-50G>T) c.2258-50G>T (n.2258-50G>T) c.*1284-50G>T (n.*1284-50G>T) c.2672-50G>T (n.2672-50G>T) c.933+9793C>A (n.933+9793C>A) n.1447+7519C>A n.1040+7519C>A n.1204+7519C>A | dbSNP |
| 5 | g.87385252del | CA560883616 | CCNH,RASA1 | c.2759-49del (n.2759-49del) c.*90+7519del (n.*90+7519del) c.254+7519del c.2228-49del (n.2228-49del) c.2261-49del (n.2261-49del) c.2258-49del (n.2258-49del) c.*1284-49del (n.*1284-49del) c.2672-49del (n.2672-49del) c.933+9793del (n.933+9793del) n.1447+7519del n.1040+7519del n.1204+7519del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385252G>A | CA1561607840 | CCNH,RASA1 | c.2759-49G>A (n.2759-49G>A) c.*90+7518C>T (n.*90+7518C>T) c.254+7518C>T c.2228-49G>A (n.2228-49G>A) c.2261-49G>A (n.2261-49G>A) c.2258-49G>A (n.2258-49G>A) c.*1284-49G>A (n.*1284-49G>A) c.2672-49G>A (n.2672-49G>A) c.933+9792C>T (n.933+9792C>T) n.1447+7518C>T n.1040+7518C>T n.1204+7518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385252G= | CA1561607838 | CCNH,RASA1 | c.2759-49G= (n.2759-49G=) c.*90+7518C= (n.*90+7518C=) c.254+7518C= c.2228-49G= (n.2228-49G=) c.2261-49G= (n.2261-49G=) c.2258-49G= (n.2258-49G=) c.*1284-49G= (n.*1284-49G=) c.2672-49G= (n.2672-49G=) c.933+9792C= (n.933+9792C=) n.1447+7518C= n.1040+7518C= n.1204+7518C= | |
| 5 | g.87385252G>T | CA2674518360 | CCNH,RASA1 | c.2759-49G>T (n.2759-49G>T) c.*90+7518C>A (n.*90+7518C>A) c.254+7518C>A c.2228-49G>T (n.2228-49G>T) c.2261-49G>T (n.2261-49G>T) c.2258-49G>T (n.2258-49G>T) c.*1284-49G>T (n.*1284-49G>T) c.2672-49G>T (n.2672-49G>T) c.933+9792C>A (n.933+9792C>A) n.1447+7518C>A n.1040+7518C>A n.1204+7518C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385253A>G | CA2674518361 | CCNH,RASA1 | c.2759-48A>G (n.2759-48A>G) c.*90+7517T>C (n.*90+7517T>C) c.254+7517T>C c.2228-48A>G (n.2228-48A>G) c.2261-48A>G (n.2261-48A>G) c.2258-48A>G (n.2258-48A>G) c.*1284-48A>G (n.*1284-48A>G) c.2672-48A>G (n.2672-48A>G) c.933+9791T>C (n.933+9791T>C) n.1447+7517T>C n.1040+7517T>C n.1204+7517T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385255G>A | CA2674518362 | CCNH,RASA1 | c.2759-46G>A (n.2759-46G>A) c.*90+7515C>T (n.*90+7515C>T) c.254+7515C>T c.2228-46G>A (n.2228-46G>A) c.2261-46G>A (n.2261-46G>A) c.2258-46G>A (n.2258-46G>A) c.*1284-46G>A (n.*1284-46G>A) c.2672-46G>A (n.2672-46G>A) c.933+9789C>T (n.933+9789C>T) n.1447+7515C>T n.1040+7515C>T n.1204+7515C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385257G>A | CA3336097 | CCNH,RASA1 | c.2759-44G>A (n.2759-44G>A) c.*90+7513C>T (n.*90+7513C>T) c.254+7513C>T c.2228-44G>A (n.2228-44G>A) c.2261-44G>A (n.2261-44G>A) c.2258-44G>A (n.2258-44G>A) c.*1284-44G>A (n.*1284-44G>A) c.2672-44G>A (n.2672-44G>A) c.933+9787C>T (n.933+9787C>T) n.1447+7513C>T n.1040+7513C>T n.1204+7513C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385257G= | CA1561607845 | CCNH,RASA1 | c.2759-44G= (n.2759-44G=) c.*90+7513C= (n.*90+7513C=) c.254+7513C= c.2228-44G= (n.2228-44G=) c.2261-44G= (n.2261-44G=) c.2258-44G= (n.2258-44G=) c.*1284-44G= (n.*1284-44G=) c.2672-44G= (n.2672-44G=) c.933+9787C= (n.933+9787C=) n.1447+7513C= n.1040+7513C= n.1204+7513C= | |
| 5 | g.87385257G>T | CA650084542 | CCNH,RASA1 | c.2759-44G>T (n.2759-44G>T) c.*90+7513C>A (n.*90+7513C>A) c.254+7513C>A c.2228-44G>T (n.2228-44G>T) c.2261-44G>T (n.2261-44G>T) c.2258-44G>T (n.2258-44G>T) c.*1284-44G>T (n.*1284-44G>T) c.2672-44G>T (n.2672-44G>T) c.933+9787C>A (n.933+9787C>A) n.1447+7513C>A n.1040+7513C>A n.1204+7513C>A | COSMIC |
| 5 | g.87385258C>A | CA2578355085 | CCNH,RASA1 | c.2759-43C>A (n.2759-43C>A) c.*90+7512G>T (n.*90+7512G>T) c.254+7512G>T c.2228-43C>A (n.2228-43C>A) c.2261-43C>A (n.2261-43C>A) c.2258-43C>A (n.2258-43C>A) c.*1284-43C>A (n.*1284-43C>A) c.2672-43C>A (n.2672-43C>A) c.933+9786G>T (n.933+9786G>T) n.1447+7512G>T n.1040+7512G>T n.1204+7512G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385259T>C | CA2674518363 | CCNH,RASA1 | c.2759-42T>C (n.2759-42T>C) c.*90+7511A>G (n.*90+7511A>G) c.254+7511A>G c.2228-42T>C (n.2228-42T>C) c.2261-42T>C (n.2261-42T>C) c.2258-42T>C (n.2258-42T>C) c.*1284-42T>C (n.*1284-42T>C) c.2672-42T>C (n.2672-42T>C) c.933+9785A>G (n.933+9785A>G) n.1447+7511A>G n.1040+7511A>G n.1204+7511A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385260G>A | CA2674518364 | CCNH,RASA1 | c.2759-41G>A (n.2759-41G>A) c.*90+7510C>T (n.*90+7510C>T) c.254+7510C>T c.2228-41G>A (n.2228-41G>A) c.2261-41G>A (n.2261-41G>A) c.2258-41G>A (n.2258-41G>A) c.*1284-41G>A (n.*1284-41G>A) c.2672-41G>A (n.2672-41G>A) c.933+9784C>T (n.933+9784C>T) n.1447+7510C>T n.1040+7510C>T n.1204+7510C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385261T>C | CA3336098 | CCNH,RASA1 | c.2759-40T>C (n.2759-40T>C) c.*90+7509A>G (n.*90+7509A>G) c.254+7509A>G c.2228-40T>C (n.2228-40T>C) c.2261-40T>C (n.2261-40T>C) c.2258-40T>C (n.2258-40T>C) c.*1284-40T>C (n.*1284-40T>C) c.2672-40T>C (n.2672-40T>C) c.933+9783A>G (n.933+9783A>G) n.1447+7509A>G n.1040+7509A>G n.1204+7509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385261T= | CA1561607880 | CCNH,RASA1 | c.2759-40T= (n.2759-40T=) c.*90+7509A= (n.*90+7509A=) c.254+7509A= c.2228-40T= (n.2228-40T=) c.2261-40T= (n.2261-40T=) c.2258-40T= (n.2258-40T=) c.*1284-40T= (n.*1284-40T=) c.2672-40T= (n.2672-40T=) c.933+9783A= (n.933+9783A=) n.1447+7509A= n.1040+7509A= n.1204+7509A= | |
| 5 | g.87385265_87385270del | CA2767339834 | CCNH,RASA1 | c.2759-36_2759-31del (n.2759-36_2759-31del) c.*90+7504_*90+7509del (n.*90+7504_*90+7509del) c.254+7504_254+7509del c.2228-36_2228-31del (n.2228-36_2228-31del) c.2261-36_2261-31del (n.2261-36_2261-31del) c.2258-36_2258-31del (n.2258-36_2258-31del) c.*1284-36_*1284-31del (n.*1284-36_*1284-31del) c.2672-36_2672-31del (n.2672-36_2672-31del) c.933+9778_933+9783del (n.933+9778_933+9783del) n.1447+7504_1447+7509del n.1040+7504_1040+7509del n.1204+7504_1204+7509del | |
| 5 | g.87385262T>C | CA121817954 | CCNH,RASA1 | c.2759-39T>C (n.2759-39T>C) c.*90+7508A>G (n.*90+7508A>G) c.254+7508A>G c.2228-39T>C (n.2228-39T>C) c.2261-39T>C (n.2261-39T>C) c.2258-39T>C (n.2258-39T>C) c.*1284-39T>C (n.*1284-39T>C) c.2672-39T>C (n.2672-39T>C) c.933+9782A>G (n.933+9782A>G) n.1447+7508A>G n.1040+7508A>G n.1204+7508A>G | dbSNP |
| 5 | g.87385262T>G | CA2674518365 | CCNH,RASA1 | c.2759-39T>G (n.2759-39T>G) c.*90+7508A>C (n.*90+7508A>C) c.254+7508A>C c.2228-39T>G (n.2228-39T>G) c.2261-39T>G (n.2261-39T>G) c.2258-39T>G (n.2258-39T>G) c.*1284-39T>G (n.*1284-39T>G) c.2672-39T>G (n.2672-39T>G) c.933+9782A>C (n.933+9782A>C) n.1447+7508A>C n.1040+7508A>C n.1204+7508A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385262T= | CA1561607888 | CCNH,RASA1 | c.2759-39T= (n.2759-39T=) c.*90+7508A= (n.*90+7508A=) c.254+7508A= c.2228-39T= (n.2228-39T=) c.2261-39T= (n.2261-39T=) c.2258-39T= (n.2258-39T=) c.*1284-39T= (n.*1284-39T=) c.2672-39T= (n.2672-39T=) c.933+9782A= (n.933+9782A=) n.1447+7508A= n.1040+7508A= n.1204+7508A= | |
| 5 | g.87385263G>T | CA2578355086 | CCNH,RASA1 | c.2759-38G>T (n.2759-38G>T) c.*90+7507C>A (n.*90+7507C>A) c.254+7507C>A c.2228-38G>T (n.2228-38G>T) c.2261-38G>T (n.2261-38G>T) c.2258-38G>T (n.2258-38G>T) c.*1284-38G>T (n.*1284-38G>T) c.2672-38G>T (n.2672-38G>T) c.933+9781C>A (n.933+9781C>A) n.1447+7507C>A n.1040+7507C>A n.1204+7507C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385264G>A | CA1078439428 | CCNH,RASA1 | c.2759-37G>A (n.2759-37G>A) c.*90+7506C>T (n.*90+7506C>T) c.254+7506C>T c.2228-37G>A (n.2228-37G>A) c.2261-37G>A (n.2261-37G>A) c.2258-37G>A (n.2258-37G>A) c.*1284-37G>A (n.*1284-37G>A) c.2672-37G>A (n.2672-37G>A) c.933+9780C>T (n.933+9780C>T) n.1447+7506C>T n.1040+7506C>T n.1204+7506C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385264G= | CA1561607891 | CCNH,RASA1 | c.2759-37G= (n.2759-37G=) c.*90+7506C= (n.*90+7506C=) c.254+7506C= c.2228-37G= (n.2228-37G=) c.2261-37G= (n.2261-37G=) c.2258-37G= (n.2258-37G=) c.*1284-37G= (n.*1284-37G=) c.2672-37G= (n.2672-37G=) c.933+9780C= (n.933+9780C=) n.1447+7506C= n.1040+7506C= n.1204+7506C= | |
| 5 | g.87385266C>A | CA2578355087 | CCNH,RASA1 | c.2759-35C>A (n.2759-35C>A) c.*90+7504G>T (n.*90+7504G>T) c.254+7504G>T c.2228-35C>A (n.2228-35C>A) c.2261-35C>A (n.2261-35C>A) c.2258-35C>A (n.2258-35C>A) c.*1284-35C>A (n.*1284-35C>A) c.2672-35C>A (n.2672-35C>A) c.933+9778G>T (n.933+9778G>T) n.1447+7504G>T n.1040+7504G>T n.1204+7504G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385266C= | CA1561607893 | CCNH,RASA1 | c.2759-35C= (n.2759-35C=) c.*90+7504G= (n.*90+7504G=) c.254+7504G= c.2228-35C= (n.2228-35C=) c.2261-35C= (n.2261-35C=) c.2258-35C= (n.2258-35C=) c.*1284-35C= (n.*1284-35C=) c.2672-35C= (n.2672-35C=) c.933+9778G= (n.933+9778G=) n.1447+7504G= n.1040+7504G= n.1204+7504G= | |
| 5 | g.87385266C>T | CA1561607896 | CCNH,RASA1 | c.2759-35C>T (n.2759-35C>T) c.*90+7504G>A (n.*90+7504G>A) c.254+7504G>A c.2228-35C>T (n.2228-35C>T) c.2261-35C>T (n.2261-35C>T) c.2258-35C>T (n.2258-35C>T) c.*1284-35C>T (n.*1284-35C>T) c.2672-35C>T (n.2672-35C>T) c.933+9778G>A (n.933+9778G>A) n.1447+7504G>A n.1040+7504G>A n.1204+7504G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385269G>A | CA2674518366 | CCNH,RASA1 | c.2759-32G>A (n.2759-32G>A) c.*90+7501C>T (n.*90+7501C>T) c.254+7501C>T c.2228-32G>A (n.2228-32G>A) c.2261-32G>A (n.2261-32G>A) c.2258-32G>A (n.2258-32G>A) c.*1284-32G>A (n.*1284-32G>A) c.2672-32G>A (n.2672-32G>A) c.933+9775C>T (n.933+9775C>T) n.1447+7501C>T n.1040+7501C>T n.1204+7501C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385270G>A | CA1078439431 | CCNH,RASA1 | c.2759-31G>A (n.2759-31G>A) c.*90+7500C>T (n.*90+7500C>T) c.254+7500C>T c.2228-31G>A (n.2228-31G>A) c.2261-31G>A (n.2261-31G>A) c.2258-31G>A (n.2258-31G>A) c.*1284-31G>A (n.*1284-31G>A) c.2672-31G>A (n.2672-31G>A) c.933+9774C>T (n.933+9774C>T) n.1447+7500C>T n.1040+7500C>T n.1204+7500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385270G= | CA1561607909 | CCNH,RASA1 | c.2759-31G= (n.2759-31G=) c.*90+7500C= (n.*90+7500C=) c.254+7500C= c.2228-31G= (n.2228-31G=) c.2261-31G= (n.2261-31G=) c.2258-31G= (n.2258-31G=) c.*1284-31G= (n.*1284-31G=) c.2672-31G= (n.2672-31G=) c.933+9774C= (n.933+9774C=) n.1447+7500C= n.1040+7500C= n.1204+7500C= | |
| 5 | g.87385270G>T | CA3336099 | CCNH,RASA1 | c.2759-31G>T (n.2759-31G>T) c.*90+7500C>A (n.*90+7500C>A) c.254+7500C>A c.2228-31G>T (n.2228-31G>T) c.2261-31G>T (n.2261-31G>T) c.2258-31G>T (n.2258-31G>T) c.*1284-31G>T (n.*1284-31G>T) c.2672-31G>T (n.2672-31G>T) c.933+9774C>A (n.933+9774C>A) n.1447+7500C>A n.1040+7500C>A n.1204+7500C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385271T>C | CA1561607918 | CCNH,RASA1 | c.2759-30T>C (n.2759-30T>C) c.*90+7499A>G (n.*90+7499A>G) c.254+7499A>G c.2228-30T>C (n.2228-30T>C) c.2261-30T>C (n.2261-30T>C) c.2258-30T>C (n.2258-30T>C) c.*1284-30T>C (n.*1284-30T>C) c.2672-30T>C (n.2672-30T>C) c.933+9773A>G (n.933+9773A>G) n.1447+7499A>G n.1040+7499A>G n.1204+7499A>G | dbSNP |
| 5 | g.87385271T= | CA1561607914 | CCNH,RASA1 | c.2759-30T= (n.2759-30T=) c.*90+7499A= (n.*90+7499A=) c.254+7499A= c.2228-30T= (n.2228-30T=) c.2261-30T= (n.2261-30T=) c.2258-30T= (n.2258-30T=) c.*1284-30T= (n.*1284-30T=) c.2672-30T= (n.2672-30T=) c.933+9773A= (n.933+9773A=) n.1447+7499A= n.1040+7499A= n.1204+7499A= | |
| 5 | g.87385274C>A | CA2674518367 | CCNH,RASA1 | c.2759-27C>A (n.2759-27C>A) c.*90+7496G>T (n.*90+7496G>T) c.254+7496G>T c.2228-27C>A (n.2228-27C>A) c.2261-27C>A (n.2261-27C>A) c.2258-27C>A (n.2258-27C>A) c.*1284-27C>A (n.*1284-27C>A) c.2672-27C>A (n.2672-27C>A) c.933+9770G>T (n.933+9770G>T) n.1447+7496G>T n.1040+7496G>T n.1204+7496G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385274C= | CA1561607924 | CCNH,RASA1 | c.2759-27C= (n.2759-27C=) c.*90+7496G= (n.*90+7496G=) c.254+7496G= c.2228-27C= (n.2228-27C=) c.2261-27C= (n.2261-27C=) c.2258-27C= (n.2258-27C=) c.*1284-27C= (n.*1284-27C=) c.2672-27C= (n.2672-27C=) c.933+9770G= (n.933+9770G=) n.1447+7496G= n.1040+7496G= n.1204+7496G= | |
| 5 | g.87385274C>T | CA560883617 | CCNH,RASA1 | c.2759-27C>T (n.2759-27C>T) c.*90+7496G>A (n.*90+7496G>A) c.254+7496G>A c.2228-27C>T (n.2228-27C>T) c.2261-27C>T (n.2261-27C>T) c.2258-27C>T (n.2258-27C>T) c.*1284-27C>T (n.*1284-27C>T) c.2672-27C>T (n.2672-27C>T) c.933+9770G>A (n.933+9770G>A) n.1447+7496G>A n.1040+7496G>A n.1204+7496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385275A>G | CA2674518368 | CCNH,RASA1 | c.2759-26A>G (n.2759-26A>G) c.*90+7495T>C (n.*90+7495T>C) c.254+7495T>C c.2228-26A>G (n.2228-26A>G) c.2261-26A>G (n.2261-26A>G) c.2258-26A>G (n.2258-26A>G) c.*1284-26A>G (n.*1284-26A>G) c.2672-26A>G (n.2672-26A>G) c.933+9769T>C (n.933+9769T>C) n.1447+7495T>C n.1040+7495T>C n.1204+7495T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385277dup | CA2674518369 | CCNH,RASA1 | c.2759-24dup (n.2759-24dup) c.*90+7494dup (n.*90+7494dup) c.254+7494dup c.2228-24dup (n.2228-24dup) c.2261-24dup (n.2261-24dup) c.2258-24dup (n.2258-24dup) c.*1284-24dup (n.*1284-24dup) c.2672-24dup (n.2672-24dup) c.933+9768dup (n.933+9768dup) n.1447+7494dup n.1040+7494dup n.1204+7494dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385278del | CA2709598929 | CCNH,RASA1 | c.2759-23del (n.2759-23del) c.*90+7492del (n.*90+7492del) c.254+7492del c.2228-23del (n.2228-23del) c.2261-23del (n.2261-23del) c.2258-23del (n.2258-23del) c.*1284-23del (n.*1284-23del) c.2672-23del (n.2672-23del) c.933+9766del (n.933+9766del) n.1447+7492del n.1040+7492del n.1204+7492del | dbSNP |
| 5 | g.87385278A>T | CA2674518370 | CCNH,RASA1 | c.2759-23A>T (n.2759-23A>T) c.*90+7492T>A (n.*90+7492T>A) c.254+7492T>A c.2228-23A>T (n.2228-23A>T) c.2261-23A>T (n.2261-23A>T) c.2258-23A>T (n.2258-23A>T) c.*1284-23A>T (n.*1284-23A>T) c.2672-23A>T (n.2672-23A>T) c.933+9766T>A (n.933+9766T>A) n.1447+7492T>A n.1040+7492T>A n.1204+7492T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385279G>A | CA121817956 | CCNH,RASA1 | c.2759-22G>A (n.2759-22G>A) c.*90+7491C>T (n.*90+7491C>T) c.254+7491C>T c.2228-22G>A (n.2228-22G>A) c.2261-22G>A (n.2261-22G>A) c.2258-22G>A (n.2258-22G>A) c.*1284-22G>A (n.*1284-22G>A) c.2672-22G>A (n.2672-22G>A) c.933+9765C>T (n.933+9765C>T) n.1447+7491C>T n.1040+7491C>T n.1204+7491C>T | dbSNP |
| 5 | g.87385279G>C | CA2578355088 | CCNH,RASA1 | c.2759-22G>C (n.2759-22G>C) c.*90+7491C>G (n.*90+7491C>G) c.254+7491C>G c.2228-22G>C (n.2228-22G>C) c.2261-22G>C (n.2261-22G>C) c.2258-22G>C (n.2258-22G>C) c.*1284-22G>C (n.*1284-22G>C) c.2672-22G>C (n.2672-22G>C) c.933+9765C>G (n.933+9765C>G) n.1447+7491C>G n.1040+7491C>G n.1204+7491C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385279G= | CA1561607929 | CCNH,RASA1 | c.2759-22G= (n.2759-22G=) c.*90+7491C= (n.*90+7491C=) c.254+7491C= c.2228-22G= (n.2228-22G=) c.2261-22G= (n.2261-22G=) c.2258-22G= (n.2258-22G=) c.*1284-22G= (n.*1284-22G=) c.2672-22G= (n.2672-22G=) c.933+9765C= (n.933+9765C=) n.1447+7491C= n.1040+7491C= n.1204+7491C= | |
| 5 | g.87385279G>T | CA2674518371 | CCNH,RASA1 | c.2759-22G>T (n.2759-22G>T) c.*90+7491C>A (n.*90+7491C>A) c.254+7491C>A c.2228-22G>T (n.2228-22G>T) c.2261-22G>T (n.2261-22G>T) c.2258-22G>T (n.2258-22G>T) c.*1284-22G>T (n.*1284-22G>T) c.2672-22G>T (n.2672-22G>T) c.933+9765C>A (n.933+9765C>A) n.1447+7491C>A n.1040+7491C>A n.1204+7491C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385280C>A | CA2674518372 | CCNH,RASA1 | c.2759-21C>A (n.2759-21C>A) c.*90+7490G>T (n.*90+7490G>T) c.254+7490G>T c.2228-21C>A (n.2228-21C>A) c.2261-21C>A (n.2261-21C>A) c.2258-21C>A (n.2258-21C>A) c.*1284-21C>A (n.*1284-21C>A) c.2672-21C>A (n.2672-21C>A) c.933+9764G>T (n.933+9764G>T) n.1447+7490G>T n.1040+7490G>T n.1204+7490G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385280C>G | CA2516639331 | CCNH,RASA1 | c.2759-21C>G (n.2759-21C>G) c.*90+7490G>C (n.*90+7490G>C) c.254+7490G>C c.2228-21C>G (n.2228-21C>G) c.2261-21C>G (n.2261-21C>G) c.2258-21C>G (n.2258-21C>G) c.*1284-21C>G (n.*1284-21C>G) c.2672-21C>G (n.2672-21C>G) c.933+9764G>C (n.933+9764G>C) n.1447+7490G>C n.1040+7490G>C n.1204+7490G>C | |
| 5 | g.87385281T>A | CA3336100 | CCNH,RASA1 | c.2759-20T>A (n.2759-20T>A) c.*90+7489A>T (n.*90+7489A>T) c.254+7489A>T c.2228-20T>A (n.2228-20T>A) c.2261-20T>A (n.2261-20T>A) c.2258-20T>A (n.2258-20T>A) c.*1284-20T>A (n.*1284-20T>A) c.2672-20T>A (n.2672-20T>A) c.933+9763A>T (n.933+9763A>T) n.1447+7489A>T n.1040+7489A>T n.1204+7489A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385281T= | CA1561607935 | CCNH,RASA1 | c.2759-20T= (n.2759-20T=) c.*90+7489A= (n.*90+7489A=) c.254+7489A= c.2228-20T= (n.2228-20T=) c.2261-20T= (n.2261-20T=) c.2258-20T= (n.2258-20T=) c.*1284-20T= (n.*1284-20T=) c.2672-20T= (n.2672-20T=) c.933+9763A= (n.933+9763A=) n.1447+7489A= n.1040+7489A= n.1204+7489A= | |
| 5 | g.87385282G>A | CA121817967 | CCNH,RASA1 | c.2759-19G>A (n.2759-19G>A) c.*90+7488C>T (n.*90+7488C>T) c.254+7488C>T c.2228-19G>A (n.2228-19G>A) c.2261-19G>A (n.2261-19G>A) c.2258-19G>A (n.2258-19G>A) c.*1284-19G>A (n.*1284-19G>A) c.2672-19G>A (n.2672-19G>A) c.933+9762C>T (n.933+9762C>T) n.1447+7488C>T n.1040+7488C>T n.1204+7488C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87385282G= | CA1561607938 | CCNH,RASA1 | c.2759-19G= (n.2759-19G=) c.*90+7488C= (n.*90+7488C=) c.254+7488C= c.2228-19G= (n.2228-19G=) c.2261-19G= (n.2261-19G=) c.2258-19G= (n.2258-19G=) c.*1284-19G= (n.*1284-19G=) c.2672-19G= (n.2672-19G=) c.933+9762C= (n.933+9762C=) n.1447+7488C= n.1040+7488C= n.1204+7488C= | |
| 5 | g.87385283T>G | CA3336101 | CCNH,RASA1 | c.2759-18T>G (n.2759-18T>G) c.*90+7487A>C (n.*90+7487A>C) c.254+7487A>C c.2228-18T>G (n.2228-18T>G) c.2261-18T>G (n.2261-18T>G) c.2258-18T>G (n.2258-18T>G) c.*1284-18T>G (n.*1284-18T>G) c.2672-18T>G (n.2672-18T>G) c.933+9761A>C (n.933+9761A>C) n.1447+7487A>C n.1040+7487A>C n.1204+7487A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385283T= | CA1561607949 | CCNH,RASA1 | c.2759-18T= (n.2759-18T=) c.*90+7487A= (n.*90+7487A=) c.254+7487A= c.2228-18T= (n.2228-18T=) c.2261-18T= (n.2261-18T=) c.2258-18T= (n.2258-18T=) c.*1284-18T= (n.*1284-18T=) c.2672-18T= (n.2672-18T=) c.933+9761A= (n.933+9761A=) n.1447+7487A= n.1040+7487A= n.1204+7487A= | |
| 5 | g.87385284G>C | CA2674518373 | CCNH,RASA1 | c.2759-17G>C (n.2759-17G>C) c.*90+7486C>G (n.*90+7486C>G) c.254+7486C>G c.2228-17G>C (n.2228-17G>C) c.2261-17G>C (n.2261-17G>C) c.2258-17G>C (n.2258-17G>C) c.*1284-17G>C (n.*1284-17G>C) c.2672-17G>C (n.2672-17G>C) c.933+9760C>G (n.933+9760C>G) n.1447+7486C>G n.1040+7486C>G n.1204+7486C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385285C>A | CA2674518374 | CCNH,RASA1 | c.2759-16C>A (n.2759-16C>A) c.*90+7485G>T (n.*90+7485G>T) c.254+7485G>T c.2228-16C>A (n.2228-16C>A) c.2261-16C>A (n.2261-16C>A) c.2258-16C>A (n.2258-16C>A) c.*1284-16C>A (n.*1284-16C>A) c.2672-16C>A (n.2672-16C>A) c.933+9759G>T (n.933+9759G>T) n.1447+7485G>T n.1040+7485G>T n.1204+7485G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385285C= | CA1561607956 | CCNH,RASA1 | c.2759-16C= (n.2759-16C=) c.*90+7485G= (n.*90+7485G=) c.254+7485G= c.2228-16C= (n.2228-16C=) c.2261-16C= (n.2261-16C=) c.2258-16C= (n.2258-16C=) c.*1284-16C= (n.*1284-16C=) c.2672-16C= (n.2672-16C=) c.933+9759G= (n.933+9759G=) n.1447+7485G= n.1040+7485G= n.1204+7485G= | |
| 5 | g.87385285C>T | CA3336102 | CCNH,RASA1 | c.2759-16C>T (n.2759-16C>T) c.*90+7485G>A (n.*90+7485G>A) c.254+7485G>A c.2228-16C>T (n.2228-16C>T) c.2261-16C>T (n.2261-16C>T) c.2258-16C>T (n.2258-16C>T) c.*1284-16C>T (n.*1284-16C>T) c.2672-16C>T (n.2672-16C>T) c.933+9759G>A (n.933+9759G>A) n.1447+7485G>A n.1040+7485G>A n.1204+7485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385286C>A | CA2674518375 | CCNH,RASA1 | c.2759-15C>A (n.2759-15C>A) c.*90+7484G>T (n.*90+7484G>T) c.254+7484G>T c.2228-15C>A (n.2228-15C>A) c.2261-15C>A (n.2261-15C>A) c.2258-15C>A (n.2258-15C>A) c.*1284-15C>A (n.*1284-15C>A) c.2672-15C>A (n.2672-15C>A) c.933+9758G>T (n.933+9758G>T) n.1447+7484G>T n.1040+7484G>T n.1204+7484G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385286C= | CA1561607963 | CCNH,RASA1 | c.2759-15C= (n.2759-15C=) c.*90+7484G= (n.*90+7484G=) c.254+7484G= c.2228-15C= (n.2228-15C=) c.2261-15C= (n.2261-15C=) c.2258-15C= (n.2258-15C=) c.*1284-15C= (n.*1284-15C=) c.2672-15C= (n.2672-15C=) c.933+9758G= (n.933+9758G=) n.1447+7484G= n.1040+7484G= n.1204+7484G= | |
| 5 | g.87385286C>G | CA2573139977 | CCNH,RASA1 | c.2759-15C>G (n.2759-15C>G) c.*90+7484G>C (n.*90+7484G>C) c.254+7484G>C c.2228-15C>G (n.2228-15C>G) c.2261-15C>G (n.2261-15C>G) c.2258-15C>G (n.2258-15C>G) c.*1284-15C>G (n.*1284-15C>G) c.2672-15C>G (n.2672-15C>G) c.933+9758G>C (n.933+9758G>C) n.1447+7484G>C n.1040+7484G>C n.1204+7484G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87385286C>T | CA3336103 | CCNH,RASA1 | c.2759-15C>T (n.2759-15C>T) c.*90+7484G>A (n.*90+7484G>A) c.254+7484G>A c.2228-15C>T (n.2228-15C>T) c.2261-15C>T (n.2261-15C>T) c.2258-15C>T (n.2258-15C>T) c.*1284-15C>T (n.*1284-15C>T) c.2672-15C>T (n.2672-15C>T) c.933+9758G>A (n.933+9758G>A) n.1447+7484G>A n.1040+7484G>A n.1204+7484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385287C>A | CA2578355089 | CCNH,RASA1 | c.2759-14C>A (n.2759-14C>A) c.*90+7483G>T (n.*90+7483G>T) c.254+7483G>T c.2228-14C>A (n.2228-14C>A) c.2261-14C>A (n.2261-14C>A) c.2258-14C>A (n.2258-14C>A) c.*1284-14C>A (n.*1284-14C>A) c.2672-14C>A (n.2672-14C>A) c.933+9757G>T (n.933+9757G>T) n.1447+7483G>T n.1040+7483G>T n.1204+7483G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385288A= | CA1561607968 | CCNH,RASA1 | c.2759-13A= (n.2759-13A=) c.*90+7482T= (n.*90+7482T=) c.254+7482T= c.2228-13A= (n.2228-13A=) c.2261-13A= (n.2261-13A=) c.2258-13A= (n.2258-13A=) c.*1284-13A= (n.*1284-13A=) c.2672-13A= (n.2672-13A=) c.933+9756T= (n.933+9756T=) n.1447+7482T= n.1040+7482T= n.1204+7482T= | |
| 5 | g.87385288A>G | CA1078439434 | CCNH,RASA1 | c.2759-13A>G (n.2759-13A>G) c.*90+7482T>C (n.*90+7482T>C) c.254+7482T>C c.2228-13A>G (n.2228-13A>G) c.2261-13A>G (n.2261-13A>G) c.2258-13A>G (n.2258-13A>G) c.*1284-13A>G (n.*1284-13A>G) c.2672-13A>G (n.2672-13A>G) c.933+9756T>C (n.933+9756T>C) n.1447+7482T>C n.1040+7482T>C n.1204+7482T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385289A= | CA1561607970 | CCNH,RASA1 | c.2759-12A= (n.2759-12A=) c.*90+7481T= (n.*90+7481T=) c.254+7481T= c.2228-12A= (n.2228-12A=) c.2261-12A= (n.2261-12A=) c.2258-12A= (n.2258-12A=) c.*1284-12A= (n.*1284-12A=) c.2672-12A= (n.2672-12A=) c.933+9755T= (n.933+9755T=) n.1447+7481T= n.1040+7481T= n.1204+7481T= | |
| 5 | g.87385289A>G | CA121817981 | CCNH,RASA1 | c.2759-12A>G (n.2759-12A>G) c.*90+7481T>C (n.*90+7481T>C) c.254+7481T>C c.2228-12A>G (n.2228-12A>G) c.2261-12A>G (n.2261-12A>G) c.2258-12A>G (n.2258-12A>G) c.*1284-12A>G (n.*1284-12A>G) c.2672-12A>G (n.2672-12A>G) c.933+9755T>C (n.933+9755T>C) n.1447+7481T>C n.1040+7481T>C n.1204+7481T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385290T>A | CA1561607979 | CCNH,RASA1 | c.2759-11T>A (n.2759-11T>A) c.*90+7480A>T (n.*90+7480A>T) c.254+7480A>T c.2228-11T>A (n.2228-11T>A) c.2261-11T>A (n.2261-11T>A) c.2258-11T>A (n.2258-11T>A) c.*1284-11T>A (n.*1284-11T>A) c.2672-11T>A (n.2672-11T>A) c.933+9754A>T (n.933+9754A>T) n.1447+7480A>T n.1040+7480A>T n.1204+7480A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87385290T= | CA1561607974 | CCNH,RASA1 | c.2759-11T= (n.2759-11T=) c.*90+7480A= (n.*90+7480A=) c.254+7480A= c.2228-11T= (n.2228-11T=) c.2261-11T= (n.2261-11T=) c.2258-11T= (n.2258-11T=) c.*1284-11T= (n.*1284-11T=) c.2672-11T= (n.2672-11T=) c.933+9754A= (n.933+9754A=) n.1447+7480A= n.1040+7480A= n.1204+7480A= | |
| 5 | g.87385291T>G | CA2674518376 | CCNH,RASA1 | c.2759-10T>G (n.2759-10T>G) c.*90+7479A>C (n.*90+7479A>C) c.254+7479A>C c.2228-10T>G (n.2228-10T>G) c.2261-10T>G (n.2261-10T>G) c.2258-10T>G (n.2258-10T>G) c.*1284-10T>G (n.*1284-10T>G) c.2672-10T>G (n.2672-10T>G) c.933+9753A>C (n.933+9753A>C) n.1447+7479A>C n.1040+7479A>C n.1204+7479A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385292_87385293del | CA2674518377 | CCNH,RASA1 | c.2759-9_2759-8del (n.2759-9_2759-8del) c.*90+7478_*90+7479del (n.*90+7478_*90+7479del) c.254+7478_254+7479del c.2228-9_2228-8del (n.2228-9_2228-8del) c.2261-9_2261-8del (n.2261-9_2261-8del) c.2258-9_2258-8del (n.2258-9_2258-8del) c.*1284-9_*1284-8del (n.*1284-9_*1284-8del) c.2672-9_2672-8del (n.2672-9_2672-8del) c.933+9752_933+9753del (n.933+9752_933+9753del) n.1447+7478_1447+7479del n.1040+7478_1040+7479del n.1204+7478_1204+7479del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385292C>A | CA2674518378 | CCNH,RASA1 | c.2759-9C>A (n.2759-9C>A) c.*90+7478G>T (n.*90+7478G>T) c.254+7478G>T c.2228-9C>A (n.2228-9C>A) c.2261-9C>A (n.2261-9C>A) c.2258-9C>A (n.2258-9C>A) c.*1284-9C>A (n.*1284-9C>A) c.2672-9C>A (n.2672-9C>A) c.933+9752G>T (n.933+9752G>T) n.1447+7478G>T n.1040+7478G>T n.1204+7478G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385292C>G | CA2674518379 | CCNH,RASA1 | c.2759-9C>G (n.2759-9C>G) c.*90+7478G>C (n.*90+7478G>C) c.254+7478G>C c.2228-9C>G (n.2228-9C>G) c.2261-9C>G (n.2261-9C>G) c.2258-9C>G (n.2258-9C>G) c.*1284-9C>G (n.*1284-9C>G) c.2672-9C>G (n.2672-9C>G) c.933+9752G>C (n.933+9752G>C) n.1447+7478G>C n.1040+7478G>C n.1204+7478G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385293T>G | CA2674518380 | CCNH,RASA1 | c.2759-8T>G (n.2759-8T>G) c.*90+7477A>C (n.*90+7477A>C) c.254+7477A>C c.2228-8T>G (n.2228-8T>G) c.2261-8T>G (n.2261-8T>G) c.2258-8T>G (n.2258-8T>G) c.*1284-8T>G (n.*1284-8T>G) c.2672-8T>G (n.2672-8T>G) c.933+9751A>C (n.933+9751A>C) n.1447+7477A>C n.1040+7477A>C n.1204+7477A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385294G>A | CA2580073696 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>A (n.2759-7G>A) c.*90+7476C>T (n.*90+7476C>T) c.254+7476C>T c.2228-7G>A (n.2228-7G>A) c.2261-7G>A (n.2261-7G>A) c.2258-7G>A (n.2258-7G>A) c.*1284-7G>A (n.*1284-7G>A) c.2672-7G>A (n.2672-7G>A) c.933+9750C>T (n.933+9750C>T) n.1447+7476C>T n.1040+7476C>T n.1204+7476C>T | ClinVar |
| 5 | g.87385294G>C | CA2531969535 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>C (n.2759-7G>C) c.*90+7476C>G (n.*90+7476C>G) c.254+7476C>G c.2228-7G>C (n.2228-7G>C) c.2261-7G>C (n.2261-7G>C) c.2258-7G>C (n.2258-7G>C) c.*1284-7G>C (n.*1284-7G>C) c.2672-7G>C (n.2672-7G>C) c.933+9750C>G (n.933+9750C>G) n.1447+7476C>G n.1040+7476C>G n.1204+7476C>G | |
| 5 | g.87385294G= | CA1561607982 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G= (n.2759-7G=) c.*90+7476C= (n.*90+7476C=) c.254+7476C= c.2228-7G= (n.2228-7G=) c.2261-7G= (n.2261-7G=) c.2258-7G= (n.2258-7G=) c.*1284-7G= (n.*1284-7G=) c.2672-7G= (n.2672-7G=) c.933+9750C= (n.933+9750C=) n.1447+7476C= n.1040+7476C= n.1204+7476C= | |
| 5 | g.87385294G>T | CA3336104 | CCNH,RASA1 | c.2759-7G>T (n.2759-7G>T) c.*90+7476C>A (n.*90+7476C>A) c.254+7476C>A c.2228-7G>T (n.2228-7G>T) c.2261-7G>T (n.2261-7G>T) c.2258-7G>T (n.2258-7G>T) c.*1284-7G>T (n.*1284-7G>T) c.2672-7G>T (n.2672-7G>T) c.933+9750C>A (n.933+9750C>A) n.1447+7476C>A n.1040+7476C>A n.1204+7476C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385296T>C | CA121817986 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T>C (n.2759-5T>C) c.*90+7474A>G (n.*90+7474A>G) c.254+7474A>G c.2228-5T>C (n.2228-5T>C) c.2261-5T>C (n.2261-5T>C) c.2258-5T>C (n.2258-5T>C) c.*1284-5T>C (n.*1284-5T>C) c.2672-5T>C (n.2672-5T>C) c.933+9748A>G (n.933+9748A>G) n.1447+7474A>G n.1040+7474A>G n.1204+7474A>G | dbSNP |
| 5 | g.87385296T>G | CA3336105 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T>G (n.2759-5T>G) c.*90+7474A>C (n.*90+7474A>C) c.254+7474A>C c.2228-5T>G (n.2228-5T>G) c.2261-5T>G (n.2261-5T>G) c.2258-5T>G (n.2258-5T>G) c.*1284-5T>G (n.*1284-5T>G) c.2672-5T>G (n.2672-5T>G) c.933+9748A>C (n.933+9748A>C) n.1447+7474A>C n.1040+7474A>C n.1204+7474A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87385296T= | CA1561607989 | CCNH,RASA1 | c.2759-5T= (n.2759-5T=) c.*90+7474A= (n.*90+7474A=) c.254+7474A= c.2228-5T= (n.2228-5T=) c.2261-5T= (n.2261-5T=) c.2258-5T= (n.2258-5T=) c.*1284-5T= (n.*1284-5T=) c.2672-5T= (n.2672-5T=) c.933+9748A= (n.933+9748A=) n.1447+7474A= n.1040+7474A= n.1204+7474A= | |
| 5 | g.87385298_87385299del | CA2580073697 | CCNH,RASA1 | c.2759-3_2759-2del (n.2759-3_2759-2del) c.*90+7472_*90+7473del (n.*90+7472_*90+7473del) c.254+7472_254+7473del c.2228-3_2228-2del (n.2228-3_2228-2del) c.2261-3_2261-2del (n.2261-3_2261-2del) c.2258-3_2258-2del (n.2258-3_2258-2del) c.*1284-3_*1284-2del (n.*1284-3_*1284-2del) c.2672-3_2672-2del (n.2672-3_2672-2del) c.933+9746_933+9747del (n.933+9746_933+9747del) n.1447+7472_1447+7473del n.1040+7472_1040+7473del n.1204+7472_1204+7473del | ClinVar |
| 5 | g.87385298C>T | CA2500992352 | CCNH,RASA1 | c.2759-3C>T (n.2759-3C>T) c.*90+7472G>A (n.*90+7472G>A) c.254+7472G>A c.2228-3C>T (n.2228-3C>T) c.2261-3C>T (n.2261-3C>T) c.2258-3C>T (n.2258-3C>T) c.*1284-3C>T (n.*1284-3C>T) c.2672-3C>T (n.2672-3C>T) c.933+9746G>A (n.933+9746G>A) n.1447+7472G>A n.1040+7472G>A n.1204+7472G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87385299A>C | CA360386502 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>C (n.2759-2A>C) c.*90+7471T>G (n.*90+7471T>G) c.254+7471T>G c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) c.2258-2A>C (n.2258-2A>C) c.*1284-2A>C (n.*1284-2A>C) c.2672-2A>C (n.2672-2A>C) c.933+9745T>G (n.933+9745T>G) n.1447+7471T>G n.1040+7471T>G n.1204+7471T>G | |
| 5 | g.87385299A>G | CA360386504 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>G (n.2759-2A>G) c.*90+7471T>C (n.*90+7471T>C) c.254+7471T>C c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) c.2258-2A>G (n.2258-2A>G) c.*1284-2A>G (n.*1284-2A>G) c.2672-2A>G (n.2672-2A>G) c.933+9745T>C (n.933+9745T>C) n.1447+7471T>C n.1040+7471T>C n.1204+7471T>C | |
| 5 | g.87385299A>T | CA360386505 | CCNH,RASA1 | c.2759-2A>T (n.2759-2A>T) c.*90+7471T>A (n.*90+7471T>A) c.254+7471T>A c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) c.2258-2A>T (n.2258-2A>T) c.*1284-2A>T (n.*1284-2A>T) c.2672-2A>T (n.2672-2A>T) c.933+9745T>A (n.933+9745T>A) n.1447+7471T>A n.1040+7471T>A n.1204+7471T>A | |
| 5 | g.87385300G>A | CA360386506 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>A (n.2759-1G>A) c.*90+7470C>T (n.*90+7470C>T) c.254+7470C>T c.2228-1G>A (n.2228-1G>A) c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.2258-1G>A (n.2258-1G>A) c.*1284-1G>A (n.*1284-1G>A) c.2672-1G>A (n.2672-1G>A) c.933+9744C>T (n.933+9744C>T) n.1447+7470C>T n.1040+7470C>T n.1204+7470C>T | |
| 5 | g.87385300G>C | CA360386507 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>C (n.2759-1G>C) c.*90+7470C>G (n.*90+7470C>G) c.254+7470C>G c.2228-1G>C (n.2228-1G>C) c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.2258-1G>C (n.2258-1G>C) c.*1284-1G>C (n.*1284-1G>C) c.2672-1G>C (n.2672-1G>C) c.933+9744C>G (n.933+9744C>G) n.1447+7470C>G n.1040+7470C>G n.1204+7470C>G | |
| 5 | g.87385300G>T | CA360386508 | CCNH,RASA1 | c.2759-1G>T (n.2759-1G>T) c.*90+7470C>A (n.*90+7470C>A) c.254+7470C>A c.2228-1G>T (n.2228-1G>T) c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.2258-1G>T (n.2258-1G>T) c.*1284-1G>T (n.*1284-1G>T) c.2672-1G>T (n.2672-1G>T) c.933+9744C>A (n.933+9744C>A) n.1447+7470C>A n.1040+7470C>A n.1204+7470C>A | |
| 5 | g.87385301A>C | CA360386514 | CCNH,RASA1 | c.2759A>C (p.Asp920Ala) c.*90+7469T>G (n.*90+7469T>G) c.254+7469T>G c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.933+9743T>G (n.933+9743T>G) n.1447+7469T>G n.1040+7469T>G n.1204+7469T>G | |
| 5 | g.87385301A>G | CA360386513 | CCNH,RASA1 | c.2759A>G (p.Asp920Gly) c.*90+7469T>C (n.*90+7469T>C) c.254+7469T>C c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.933+9743T>C (n.933+9743T>C) n.1447+7469T>C n.1040+7469T>C n.1204+7469T>C | |
| 5 | g.87385301A>T | CA360386511 | CCNH,RASA1 | c.2759A>T (p.Asp920Val) c.*90+7469T>A (n.*90+7469T>A) c.254+7469T>A c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) c.2258A>T (p.Asp753Val) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.2672A>T (p.Asp891Val) c.933+9743T>A (n.933+9743T>A) n.1447+7469T>A n.1040+7469T>A n.1204+7469T>A |