Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8738509A= | CA1344402144 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A= (n.114+4519A=) c.64+3950T= (n.64+3950T=) n.155+4519A= n.335+3950T= n.330+3950T= c.-283+3950T= (n.-283+3950T=) | |
3 | g.8738509A>C | CA1044890114 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A>C (n.114+4519A>C) c.64+3950T>G (n.64+3950T>G) n.155+4519A>C n.335+3950T>G n.330+3950T>G c.-283+3950T>G (n.-283+3950T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738509A>G | CA911558395 | CAV3,SSUH2 | c.114+4519A>G (n.114+4519A>G) c.64+3950T>C (n.64+3950T>C) n.155+4519A>G n.335+3950T>C n.330+3950T>C c.-283+3950T>C (n.-283+3950T>C) | dbSNP |
3 | g.8738517G>C | CA2702090741 | CAV3,SSUH2 | c.114+4527G>C (n.114+4527G>C) c.64+3942C>G (n.64+3942C>G) n.155+4527G>C n.335+3942C>G n.330+3942C>G c.-283+3942C>G (n.-283+3942C>G) | dbSNP |
3 | g.8738520C= | CA1344402148 | CAV3,SSUH2 | c.114+4530C= (n.114+4530C=) c.64+3939G= (n.64+3939G=) n.155+4530C= n.335+3939G= n.330+3939G= c.-283+3939G= (n.-283+3939G=) | |
3 | g.8738520C>G | CA69864858 | CAV3,SSUH2 | c.114+4530C>G (n.114+4530C>G) c.64+3939G>C (n.64+3939G>C) n.155+4530C>G n.335+3939G>C n.330+3939G>C c.-283+3939G>C (n.-283+3939G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738526A>G | CA2702090786 | CAV3,SSUH2 | c.114+4536A>G (n.114+4536A>G) c.64+3933T>C (n.64+3933T>C) n.155+4536A>G n.335+3933T>C n.330+3933T>C c.-283+3933T>C (n.-283+3933T>C) | dbSNP |
3 | g.8738528C= | CA1344402150 | CAV3,SSUH2 | c.114+4538C= (n.114+4538C=) c.64+3931G= (n.64+3931G=) n.155+4538C= n.335+3931G= n.330+3931G= c.-283+3931G= (n.-283+3931G=) | |
3 | g.8738528C>T | CA911558398 | CAV3,SSUH2 | c.114+4538C>T (n.114+4538C>T) c.64+3931G>A (n.64+3931G>A) n.155+4538C>T n.335+3931G>A n.330+3931G>A c.-283+3931G>A (n.-283+3931G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738529G>A | CA69864864 | CAV3,SSUH2 | c.114+4539G>A (n.114+4539G>A) c.64+3930C>T (n.64+3930C>T) n.155+4539G>A n.335+3930C>T n.330+3930C>T c.-283+3930C>T (n.-283+3930C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738529G= | CA1344402153 | CAV3,SSUH2 | c.114+4539G= (n.114+4539G=) c.64+3930C= (n.64+3930C=) n.155+4539G= n.335+3930C= n.330+3930C= c.-283+3930C= (n.-283+3930C=) | |
3 | g.8738532A= | CA1344402155 | CAV3,SSUH2 | c.114+4542A= (n.114+4542A=) c.64+3927T= (n.64+3927T=) n.155+4542A= n.335+3927T= n.330+3927T= c.-283+3927T= (n.-283+3927T=) | |
3 | g.8738532A>G | CA69864881 | CAV3,SSUH2 | c.114+4542A>G (n.114+4542A>G) c.64+3927T>C (n.64+3927T>C) n.155+4542A>G n.335+3927T>C n.330+3927T>C c.-283+3927T>C (n.-283+3927T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738533A= | CA1344402157 | CAV3,SSUH2 | c.114+4543A= (n.114+4543A=) c.64+3926T= (n.64+3926T=) n.155+4543A= n.335+3926T= n.330+3926T= c.-283+3926T= (n.-283+3926T=) | |
3 | g.8738533A>G | CA911558405 | CAV3,SSUH2 | c.114+4543A>G (n.114+4543A>G) c.64+3926T>C (n.64+3926T>C) n.155+4543A>G n.335+3926T>C n.330+3926T>C c.-283+3926T>C (n.-283+3926T>C) | dbSNP |
3 | g.8738536A>G | CA2702090788 | CAV3,SSUH2 | c.114+4546A>G (n.114+4546A>G) c.64+3923T>C (n.64+3923T>C) n.155+4546A>G n.335+3923T>C n.330+3923T>C c.-283+3923T>C (n.-283+3923T>C) | dbSNP |
3 | g.8738538T>A | CA1344402160 | CAV3,SSUH2 | c.114+4548T>A (n.114+4548T>A) c.64+3921A>T (n.64+3921A>T) n.155+4548T>A n.335+3921A>T n.330+3921A>T c.-283+3921A>T (n.-283+3921A>T) | dbSNP |
3 | g.8738538T= | CA1344402159 | CAV3,SSUH2 | c.114+4548T= (n.114+4548T=) c.64+3921A= (n.64+3921A=) n.155+4548T= n.335+3921A= n.330+3921A= c.-283+3921A= (n.-283+3921A=) | |
3 | g.8738540C= | CA1344402162 | CAV3,SSUH2 | c.114+4550C= (n.114+4550C=) c.64+3919G= (n.64+3919G=) n.155+4550C= n.335+3919G= n.330+3919G= c.-283+3919G= (n.-283+3919G=) | |
3 | g.8738540C>T | CA1344402163 | CAV3,SSUH2 | c.114+4550C>T (n.114+4550C>T) c.64+3919G>A (n.64+3919G>A) n.155+4550C>T n.335+3919G>A n.330+3919G>A c.-283+3919G>A (n.-283+3919G>A) | dbSNP |
3 | g.8738543G>C | CA540846308 | CAV3,SSUH2 | c.114+4553G>C (n.114+4553G>C) c.64+3916C>G (n.64+3916C>G) n.155+4553G>C n.335+3916C>G n.330+3916C>G c.-283+3916C>G (n.-283+3916C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738543G= | CA1344402164 | CAV3,SSUH2 | c.114+4553G= (n.114+4553G=) c.64+3916C= (n.64+3916C=) n.155+4553G= n.335+3916C= n.330+3916C= c.-283+3916C= (n.-283+3916C=) | |
3 | g.8738544G>A | CA69864886 | CAV3,SSUH2 | c.114+4554G>A (n.114+4554G>A) c.64+3915C>T (n.64+3915C>T) n.155+4554G>A n.335+3915C>T n.330+3915C>T c.-283+3915C>T (n.-283+3915C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738544G= | CA1344402166 | CAV3,SSUH2 | c.114+4554G= (n.114+4554G=) c.64+3915C= (n.64+3915C=) n.155+4554G= n.335+3915C= n.330+3915C= c.-283+3915C= (n.-283+3915C=) | |
3 | g.8738546T>C | CA2515654082 | CAV3,SSUH2 | c.114+4556T>C (n.114+4556T>C) c.64+3913A>G (n.64+3913A>G) n.155+4556T>C n.335+3913A>G n.330+3913A>G c.-283+3913A>G (n.-283+3913A>G) | |
3 | g.8738546_8738547delinsTA | CA1344402168 | CAV3,SSUH2 | c.114+4556_114+4557delinsTA (n.114+4556_114+4557delinsTA) c.64+3912_64+3913delinsTA (n.64+3912_64+3913delinsTA) n.155+4556_155+4557delinsTA n.335+3912_335+3913delinsTA n.330+3912_330+3913delinsTA c.-283+3912_-283+3913delinsTA (n.-283+3912_-283+3913delinsTA) | |
3 | g.8738547del | CA540846309 | CAV3,SSUH2 | c.114+4557del (n.114+4557del) c.64+3912del (n.64+3912del) n.155+4557del n.335+3912del n.330+3912del c.-283+3912del (n.-283+3912del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738548G>C | CA911558424 | CAV3,SSUH2 | c.114+4558G>C (n.114+4558G>C) c.64+3911C>G (n.64+3911C>G) n.155+4558G>C n.335+3911C>G n.330+3911C>G c.-283+3911C>G (n.-283+3911C>G) | dbSNP |
3 | g.8738548G= | CA1344402171 | CAV3,SSUH2 | c.114+4558G= (n.114+4558G=) c.64+3911C= (n.64+3911C=) n.155+4558G= n.335+3911C= n.330+3911C= c.-283+3911C= (n.-283+3911C=) | |
3 | g.8738548_8738549insTTTCTTCTTTGTGCAACAGG | CA2509371761 | CAV3,SSUH2 | c.114+4558_114+4559insTTTCTTCTTTGTGCAACAGG (n.114+4558_114+4559insTTTCTTCTTTGTGCAACAGG) c.64+3911_64+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC (n.64+3911_64+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC) n.155+4558_155+4559insTTTCTTCTTTGTGCAACAGG n.335+3911_335+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC n.330+3911_330+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC c.-283+3911_-283+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC (n.-283+3911_-283+3912insCTGTTGCACAAAGAAGAAAC) | |
3 | g.8738555T>A | CA2571707295 | CAV3,SSUH2 | c.114+4565T>A (n.114+4565T>A) c.64+3904A>T (n.64+3904A>T) n.155+4565T>A n.335+3904A>T n.330+3904A>T c.-283+3904A>T (n.-283+3904A>T) | |
3 | g.8738555T>C | CA1044890131 | CAV3,SSUH2 | c.114+4565T>C (n.114+4565T>C) c.64+3904A>G (n.64+3904A>G) n.155+4565T>C n.335+3904A>G n.330+3904A>G c.-283+3904A>G (n.-283+3904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738555T= | CA1344402175 | CAV3,SSUH2 | c.114+4565T= (n.114+4565T=) c.64+3904A= (n.64+3904A=) n.155+4565T= n.335+3904A= n.330+3904A= c.-283+3904A= (n.-283+3904A=) | |
3 | g.8738556G>A | CA69864888 | CAV3,SSUH2 | c.114+4566G>A (n.114+4566G>A) c.64+3903C>T (n.64+3903C>T) n.155+4566G>A n.335+3903C>T n.330+3903C>T c.-283+3903C>T (n.-283+3903C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738556G= | CA1344402178 | CAV3,SSUH2 | c.114+4566G= (n.114+4566G=) c.64+3903C= (n.64+3903C=) n.155+4566G= n.335+3903C= n.330+3903C= c.-283+3903C= (n.-283+3903C=) | |
3 | g.8738559A= | CA1344402179 | CAV3,SSUH2 | c.114+4569A= (n.114+4569A=) c.64+3900T= (n.64+3900T=) n.155+4569A= n.335+3900T= n.330+3900T= c.-283+3900T= (n.-283+3900T=) | |
3 | g.8738559A>G | CA69864891 | CAV3,SSUH2 | c.114+4569A>G (n.114+4569A>G) c.64+3900T>C (n.64+3900T>C) n.155+4569A>G n.335+3900T>C n.330+3900T>C c.-283+3900T>C (n.-283+3900T>C) | dbSNP |
3 | g.8738560G>A | CA69864895 | CAV3,SSUH2 | c.114+4570G>A (n.114+4570G>A) c.64+3899C>T (n.64+3899C>T) n.155+4570G>A n.335+3899C>T n.330+3899C>T c.-283+3899C>T (n.-283+3899C>T) | dbSNP |
3 | g.8738560G= | CA1344402181 | CAV3,SSUH2 | c.114+4570G= (n.114+4570G=) c.64+3899C= (n.64+3899C=) n.155+4570G= n.335+3899C= n.330+3899C= c.-283+3899C= (n.-283+3899C=) | |
3 | g.8738563T>A | CA69864903 | CAV3,SSUH2 | c.114+4573T>A (n.114+4573T>A) c.64+3896A>T (n.64+3896A>T) n.155+4573T>A n.335+3896A>T n.330+3896A>T c.-283+3896A>T (n.-283+3896A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738563T= | CA1344402183 | CAV3,SSUH2 | c.114+4573T= (n.114+4573T=) c.64+3896A= (n.64+3896A=) n.155+4573T= n.335+3896A= n.330+3896A= c.-283+3896A= (n.-283+3896A=) | |
3 | g.8738567A= | CA1344402185 | CAV3,SSUH2 | c.114+4577A= (n.114+4577A=) c.64+3892T= (n.64+3892T=) n.155+4577A= n.335+3892T= n.330+3892T= c.-283+3892T= (n.-283+3892T=) | |
3 | g.8738567A>C | CA69864922 | CAV3,SSUH2 | c.114+4577A>C (n.114+4577A>C) c.64+3892T>G (n.64+3892T>G) n.155+4577A>C n.335+3892T>G n.330+3892T>G c.-283+3892T>G (n.-283+3892T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738571G>C | CA69864936 | CAV3,SSUH2 | c.114+4581G>C (n.114+4581G>C) c.64+3888C>G (n.64+3888C>G) n.155+4581G>C n.335+3888C>G n.330+3888C>G c.-283+3888C>G (n.-283+3888C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738571G= | CA1344402189 | CAV3,SSUH2 | c.114+4581G= (n.114+4581G=) c.64+3888C= (n.64+3888C=) n.155+4581G= n.335+3888C= n.330+3888C= c.-283+3888C= (n.-283+3888C=) | |
3 | g.8738574G>A | CA2702090796 | CAV3,SSUH2 | c.114+4584G>A (n.114+4584G>A) c.64+3885C>T (n.64+3885C>T) n.155+4584G>A n.335+3885C>T n.330+3885C>T c.-283+3885C>T (n.-283+3885C>T) | dbSNP |
3 | g.8738576del | CA2755143661 | CAV3,SSUH2 | c.114+4586del (n.114+4586del) c.64+3884del (n.64+3884del) n.155+4586del n.335+3884del n.330+3884del c.-283+3884del (n.-283+3884del) | |
3 | g.8738577T>C | CA2755143662 | CAV3,SSUH2 | c.114+4587T>C (n.114+4587T>C) c.64+3882A>G (n.64+3882A>G) n.155+4587T>C n.335+3882A>G n.330+3882A>G c.-283+3882A>G (n.-283+3882A>G) | |
3 | g.8738579A= | CA1344402192 | CAV3,SSUH2 | c.114+4589A= (n.114+4589A=) c.64+3880T= (n.64+3880T=) n.155+4589A= n.335+3880T= n.330+3880T= c.-283+3880T= (n.-283+3880T=) | |
3 | g.8738579A>T | CA69864939 | CAV3,SSUH2 | c.114+4589A>T (n.114+4589A>T) c.64+3880T>A (n.64+3880T>A) n.155+4589A>T n.335+3880T>A n.330+3880T>A c.-283+3880T>A (n.-283+3880T>A) | dbSNP |
3 | g.8738585A= | CA1344402195 | CAV3,SSUH2 | c.114+4595A= (n.114+4595A=) c.64+3874T= (n.64+3874T=) n.155+4595A= n.335+3874T= n.330+3874T= c.-283+3874T= (n.-283+3874T=) | |
3 | g.8738585A>G | CA1044890138 | CAV3,SSUH2 | c.114+4595A>G (n.114+4595A>G) c.64+3874T>C (n.64+3874T>C) n.155+4595A>G n.335+3874T>C n.330+3874T>C c.-283+3874T>C (n.-283+3874T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738586T>C | CA1344402199 | CAV3,SSUH2 | c.114+4596T>C (n.114+4596T>C) c.64+3873A>G (n.64+3873A>G) n.155+4596T>C n.335+3873A>G n.330+3873A>G c.-283+3873A>G (n.-283+3873A>G) | dbSNP |
3 | g.8738586T= | CA1344402198 | CAV3,SSUH2 | c.114+4596T= (n.114+4596T=) c.64+3873A= (n.64+3873A=) n.155+4596T= n.335+3873A= n.330+3873A= c.-283+3873A= (n.-283+3873A=) | |
3 | g.8738587C= | CA1344402202 | CAV3,SSUH2 | c.114+4597C= (n.114+4597C=) c.64+3872G= (n.64+3872G=) n.155+4597C= n.335+3872G= n.330+3872G= c.-283+3872G= (n.-283+3872G=) | |
3 | g.8738587C>G | CA69864943 | CAV3,SSUH2 | c.114+4597C>G (n.114+4597C>G) c.64+3872G>C (n.64+3872G>C) n.155+4597C>G n.335+3872G>C n.330+3872G>C c.-283+3872G>C (n.-283+3872G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738588T>C | CA911558438 | CAV3,SSUH2 | c.114+4598T>C (n.114+4598T>C) c.64+3871A>G (n.64+3871A>G) n.155+4598T>C n.335+3871A>G n.330+3871A>G c.-283+3871A>G (n.-283+3871A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738588T= | CA1344402205 | CAV3,SSUH2 | c.114+4598T= (n.114+4598T=) c.64+3871A= (n.64+3871A=) n.155+4598T= n.335+3871A= n.330+3871A= c.-283+3871A= (n.-283+3871A=) | |
3 | g.8738590G= | CA1344402207 | CAV3,SSUH2 | c.114+4600G= (n.114+4600G=) c.64+3869C= (n.64+3869C=) n.155+4600G= n.335+3869C= n.330+3869C= c.-283+3869C= (n.-283+3869C=) | |
3 | g.8738590G>T | CA1344402208 | CAV3,SSUH2 | c.114+4600G>T (n.114+4600G>T) c.64+3869C>A (n.64+3869C>A) n.155+4600G>T n.335+3869C>A n.330+3869C>A c.-283+3869C>A (n.-283+3869C>A) | dbSNP |
3 | g.8738591A= | CA1344402211 | CAV3,SSUH2 | c.114+4601A= (n.114+4601A=) c.64+3868T= (n.64+3868T=) n.155+4601A= n.335+3868T= n.330+3868T= c.-283+3868T= (n.-283+3868T=) | |
3 | g.8738591A>G | CA1344402210 | CAV3,SSUH2 | c.114+4601A>G (n.114+4601A>G) c.64+3868T>C (n.64+3868T>C) n.155+4601A>G n.335+3868T>C n.330+3868T>C c.-283+3868T>C (n.-283+3868T>C) | dbSNP |
3 | g.8738594A= | CA1344402214 | CAV3,SSUH2 | c.114+4604A= (n.114+4604A=) c.64+3865T= (n.64+3865T=) n.155+4604A= n.335+3865T= n.330+3865T= c.-283+3865T= (n.-283+3865T=) | |
3 | g.8738594A>G | CA911558440 | CAV3,SSUH2 | c.114+4604A>G (n.114+4604A>G) c.64+3865T>C (n.64+3865T>C) n.155+4604A>G n.335+3865T>C n.330+3865T>C c.-283+3865T>C (n.-283+3865T>C) | dbSNP |
3 | g.8738596T>C | CA914715196 | CAV3,SSUH2 | c.114+4606T>C (n.114+4606T>C) c.64+3863A>G (n.64+3863A>G) n.155+4606T>C n.335+3863A>G n.330+3863A>G c.-283+3863A>G (n.-283+3863A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8738596T= | CA1344402217 | CAV3,SSUH2 | c.114+4606T= (n.114+4606T=) c.64+3863A= (n.64+3863A=) n.155+4606T= n.335+3863A= n.330+3863A= c.-283+3863A= (n.-283+3863A=) | |
3 | g.8738602G>C | CA1344402221 | CAV3,SSUH2 | c.114+4612G>C (n.114+4612G>C) c.64+3857C>G (n.64+3857C>G) n.155+4612G>C n.335+3857C>G n.330+3857C>G c.-283+3857C>G (n.-283+3857C>G) | dbSNP |
3 | g.8738602G= | CA1344402220 | CAV3,SSUH2 | c.114+4612G= (n.114+4612G=) c.64+3857C= (n.64+3857C=) n.155+4612G= n.335+3857C= n.330+3857C= c.-283+3857C= (n.-283+3857C=) | |
3 | g.8738604C>A | CA1344402223 | CAV3,SSUH2 | c.114+4614C>A (n.114+4614C>A) c.64+3855G>T (n.64+3855G>T) n.155+4614C>A n.335+3855G>T n.330+3855G>T c.-283+3855G>T (n.-283+3855G>T) | dbSNP |
3 | g.8738604C= | CA1344402222 | CAV3,SSUH2 | c.114+4614C= (n.114+4614C=) c.64+3855G= (n.64+3855G=) n.155+4614C= n.335+3855G= n.330+3855G= c.-283+3855G= (n.-283+3855G=) | |
3 | g.8738607C>A | CA1344402225 | CAV3,SSUH2 | c.114+4617C>A (n.114+4617C>A) c.64+3852G>T (n.64+3852G>T) n.155+4617C>A n.335+3852G>T n.330+3852G>T c.-283+3852G>T (n.-283+3852G>T) | dbSNP |
3 | g.8738607C= | CA1344402226 | CAV3,SSUH2 | c.114+4617C= (n.114+4617C=) c.64+3852G= (n.64+3852G=) n.155+4617C= n.335+3852G= n.330+3852G= c.-283+3852G= (n.-283+3852G=) |