UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87379760dup | CA645562936 | CCNH,RASA1 | c.2513dup (p.Asn838LysfsTer2) c.*90+13016dup (n.*90+13016dup) c.255-3236dup c.1982dup (p.Asn661LysfsTer2) c.2015dup (p.Asn672LysfsTer2) c.2012dup (p.Asn671LysfsTer2) c.*1038dup (n.*1038dup) c.933+15290dup (n.933+15290dup) n.1447+13016dup n.1040+13016dup n.1204+13016dup | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379760del | CA445200229 | CCNH,RASA1 | c.2513del (p.Asn838MetfsTer4) c.*90+13016del (n.*90+13016del) c.255-3236del c.1982del (p.Asn661MetfsTer4) c.2015del (p.Asn672MetfsTer4) c.2012del (p.Asn671MetfsTer4) c.*1038del (n.*1038del) c.933+15290del (n.933+15290del) n.1447+13016del n.1040+13016del n.1204+13016del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379758A>C | CA360383681 | CCNH,RASA1 | c.2511A>C (p.Lys837Asn) c.*90+13012T>G (n.*90+13012T>G) c.255-3240T>G c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.2010A>C (p.Lys670Asn) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.933+15286T>G (n.933+15286T>G) n.1447+13012T>G n.1040+13012T>G n.1204+13012T>G | |
| 5 | g.87379758A>G | CA445200232 | CCNH,RASA1 | c.2511A>G (p.Lys837=) c.*90+13012T>C (n.*90+13012T>C) c.255-3240T>C c.1980A>G (p.Lys660=) c.2013A>G (p.Lys671=) c.2010A>G (p.Lys670=) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.933+15286T>C (n.933+15286T>C) n.1447+13012T>C n.1040+13012T>C n.1204+13012T>C | |
| 5 | g.87379758A>T | CA360383680 | CCNH,RASA1 | c.2511A>T (p.Lys837Asn) c.*90+13012T>A (n.*90+13012T>A) c.255-3240T>A c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.2010A>T (p.Lys670Asn) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.933+15286T>A (n.933+15286T>A) n.1447+13012T>A n.1040+13012T>A n.1204+13012T>A | |
| 5 | g.87379759A>C | CA360383683 | CCNH,RASA1 | c.2512A>C (p.Asn838His) c.*90+13011T>G (n.*90+13011T>G) c.255-3241T>G c.1981A>C (p.Asn661His) c.2014A>C (p.Asn672His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.933+15285T>G (n.933+15285T>G) n.1447+13011T>G n.1040+13011T>G n.1204+13011T>G | |
| 5 | g.87379759A>G | CA360383686 | CCNH,RASA1 | c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.*90+13011T>C (n.*90+13011T>C) c.255-3241T>C c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.933+15285T>C (n.933+15285T>C) n.1447+13011T>C n.1040+13011T>C n.1204+13011T>C | |
| 5 | g.87379759A>T | CA360383689 | CCNH,RASA1 | c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.*90+13011T>A (n.*90+13011T>A) c.255-3241T>A c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.933+15285T>A (n.933+15285T>A) n.1447+13011T>A n.1040+13011T>A n.1204+13011T>A | |
| 5 | g.87379760A>C | CA360383691 | CCNH,RASA1 | c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.*90+13010T>G (n.*90+13010T>G) c.255-3242T>G c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.933+15284T>G (n.933+15284T>G) n.1447+13010T>G n.1040+13010T>G n.1204+13010T>G | |
| 5 | g.87379760A>G | CA360383692 | CCNH,RASA1 | c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.*90+13010T>C (n.*90+13010T>C) c.255-3242T>C c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.933+15284T>C (n.933+15284T>C) n.1447+13010T>C n.1040+13010T>C n.1204+13010T>C | |
| 5 | g.87379760A>T | CA360383694 | CCNH,RASA1 | c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.*90+13010T>A (n.*90+13010T>A) c.255-3242T>A c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.933+15284T>A (n.933+15284T>A) n.1447+13010T>A n.1040+13010T>A n.1204+13010T>A | |
| 5 | g.87379761T>A | CA360383696 | CCNH,RASA1 | c.2514T>A (p.Asn838Lys) c.*90+13009A>T (n.*90+13009A>T) c.255-3243A>T c.1983T>A (p.Asn661Lys) c.2016T>A (p.Asn672Lys) c.2013T>A (p.Asn671Lys) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.933+15283A>T (n.933+15283A>T) n.1447+13009A>T n.1040+13009A>T n.1204+13009A>T | |
| 5 | g.87379761T>C | CA445200233 | CCNH,RASA1 | c.2514T>C (p.Asn838=) c.*90+13009A>G (n.*90+13009A>G) c.255-3243A>G c.1983T>C (p.Asn661=) c.2016T>C (p.Asn672=) c.2013T>C (p.Asn671=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.933+15283A>G (n.933+15283A>G) n.1447+13009A>G n.1040+13009A>G n.1204+13009A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379761T>G | CA360383698 | CCNH,RASA1 | c.2514T>G (p.Asn838Lys) c.*90+13009A>C (n.*90+13009A>C) c.255-3243A>C c.1983T>G (p.Asn661Lys) c.2016T>G (p.Asn672Lys) c.2013T>G (p.Asn671Lys) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.933+15283A>C (n.933+15283A>C) n.1447+13009A>C n.1040+13009A>C n.1204+13009A>C | |
| 5 | g.87379761_87379764delinsTGAA | CA1561597794 | CCNH,RASA1 | c.2514_2517delinsTGAA (p.Asn838=) c.*90+13006_*90+13009delinsTTCA (n.*90+13006_*90+13009delinsTTCA) c.255-3246_255-3243delinsTTCA c.1983_1986delinsTGAA (p.Asn661=) c.2016_2019delinsTGAA (p.Asn672=) c.2013_2016delinsTGAA (p.Asn671=) c.*1039_*1042delinsTGAA (n.*1039_*1042delinsTGAA) c.933+15280_933+15283delinsTTCA (n.933+15280_933+15283delinsTTCA) n.1447+13006_1447+13009delinsTTCA n.1040+13006_1040+13009delinsTTCA n.1204+13006_1204+13009delinsTTCA | |
| 5 | g.87379761_87379762insA | CA2695204677 | CCNH,RASA1 | c.2514_2515insA (p.Glu839ArgfsTer6) c.*90+13008_*90+13009insT (n.*90+13008_*90+13009insT) c.255-3244_255-3243insT c.1983_1984insA (p.Glu662ArgfsTer6) c.2016_2017insA (p.Glu673ArgfsTer6) c.2013_2014insA (p.Glu672ArgfsTer6) c.*1039_*1040insA (n.*1039_*1040insA) c.933+15282_933+15283insT (n.933+15282_933+15283insT) n.1447+13008_1447+13009insT n.1040+13008_1040+13009insT n.1204+13008_1204+13009insT | |
| 5 | g.87379762G>A | CA360383700 | CCNH,RASA1 | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*90+13008C>T (n.*90+13008C>T) c.255-3244C>T c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.933+15282C>T (n.933+15282C>T) n.1447+13008C>T n.1040+13008C>T n.1204+13008C>T | |
| 5 | g.87379762G>C | CA360383702 | CCNH,RASA1 | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*90+13008C>G (n.*90+13008C>G) c.255-3244C>G c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.933+15282C>G (n.933+15282C>G) n.1447+13008C>G n.1040+13008C>G n.1204+13008C>G | |
| 5 | g.87379762G>T | CA360383704 | CCNH,RASA1 | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*90+13008C>A (n.*90+13008C>A) c.255-3244C>A c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.933+15282C>A (n.933+15282C>A) n.1447+13008C>A n.1040+13008C>A n.1204+13008C>A | |
| 5 | g.87379764_87379766del | CA560883091 | CCNH,RASA1 | c.2517_2519del (p.Glu839del) c.*90+13006_*90+13008del (n.*90+13006_*90+13008del) c.255-3246_255-3244del c.1986_1988del (p.Glu662del) c.2019_2021del (p.Glu673del) c.2016_2018del (p.Glu672del) c.*1042_*1044del (n.*1042_*1044del) c.933+15280_933+15282del (n.933+15280_933+15282del) n.1447+13006_1447+13008del n.1040+13006_1040+13008del n.1204+13006_1204+13008del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379763A>C | CA360383711 | CCNH,RASA1 | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*90+13007T>G (n.*90+13007T>G) c.255-3245T>G c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.*1041A>C (n.*1041A>C) c.933+15281T>G (n.933+15281T>G) n.1447+13007T>G n.1040+13007T>G n.1204+13007T>G | |
| 5 | g.87379763A>G | CA360383710 | CCNH,RASA1 | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*90+13007T>C (n.*90+13007T>C) c.255-3245T>C c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.933+15281T>C (n.933+15281T>C) n.1447+13007T>C n.1040+13007T>C n.1204+13007T>C | |
| 5 | g.87379763A>T | CA360383707 | CCNH,RASA1 | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*90+13007T>A (n.*90+13007T>A) c.255-3245T>A c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.933+15281T>A (n.933+15281T>A) n.1447+13007T>A n.1040+13007T>A n.1204+13007T>A | |
| 5 | g.87379764A>C | CA360383713 | CCNH,RASA1 | c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.*90+13006T>G (n.*90+13006T>G) c.255-3246T>G c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.2019A>C (p.Glu673Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.933+15280T>G (n.933+15280T>G) n.1447+13006T>G n.1040+13006T>G n.1204+13006T>G | |
| 5 | g.87379764A>G | CA445200234 | CCNH,RASA1 | c.2517A>G (p.Glu839=) c.*90+13006T>C (n.*90+13006T>C) c.255-3246T>C c.1986A>G (p.Glu662=) c.2019A>G (p.Glu673=) c.2016A>G (p.Glu672=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.933+15280T>C (n.933+15280T>C) n.1447+13006T>C n.1040+13006T>C n.1204+13006T>C | |
| 5 | g.87379764A>T | CA360383715 | CCNH,RASA1 | c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.*90+13006T>A (n.*90+13006T>A) c.255-3246T>A c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.2019A>T (p.Glu673Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.933+15280T>A (n.933+15280T>A) n.1447+13006T>A n.1040+13006T>A n.1204+13006T>A | |
| 5 | g.87379765G>A | CA360383717 | CCNH,RASA1 | c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.*90+13005C>T (n.*90+13005C>T) c.255-3247C>T c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.933+15279C>T (n.933+15279C>T) n.1447+13005C>T n.1040+13005C>T n.1204+13005C>T | |
| 5 | g.87379765G>C | CA360383720 | CCNH,RASA1 | c.2518G>C (p.Asp840His) c.*90+13005C>G (n.*90+13005C>G) c.255-3247C>G c.1987G>C (p.Asp663His) c.2020G>C (p.Asp674His) c.2017G>C (p.Asp673His) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.933+15279C>G (n.933+15279C>G) n.1447+13005C>G n.1040+13005C>G n.1204+13005C>G | |
| 5 | g.87379765G>T | CA360383723 | CCNH,RASA1 | c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.*90+13005C>A (n.*90+13005C>A) c.255-3247C>A c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.933+15279C>A (n.933+15279C>A) n.1447+13005C>A n.1040+13005C>A n.1204+13005C>A | |
| 5 | g.87379766A>C | CA360383725 | CCNH,RASA1 | c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.*90+13004T>G (n.*90+13004T>G) c.255-3248T>G c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.933+15278T>G (n.933+15278T>G) n.1447+13004T>G n.1040+13004T>G n.1204+13004T>G | |
| 5 | g.87379766A>G | CA360383726 | CCNH,RASA1 | c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.*90+13004T>C (n.*90+13004T>C) c.255-3248T>C c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.933+15278T>C (n.933+15278T>C) n.1447+13004T>C n.1040+13004T>C n.1204+13004T>C | |
| 5 | g.87379766A>T | CA360383728 | CCNH,RASA1 | c.2519A>T (p.Asp840Val) c.*90+13004T>A (n.*90+13004T>A) c.255-3248T>A c.1988A>T (p.Asp663Val) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.933+15278T>A (n.933+15278T>A) n.1447+13004T>A n.1040+13004T>A n.1204+13004T>A | |
| 5 | g.87379767T>A | CA360383730 | CCNH,RASA1 | c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.*90+13003A>T (n.*90+13003A>T) c.255-3249A>T c.1989T>A (p.Asp663Glu) c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.2019T>A (p.Asp673Glu) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.933+15277A>T (n.933+15277A>T) n.1447+13003A>T n.1040+13003A>T n.1204+13003A>T | |
| 5 | g.87379767T>C | CA445200236 | CCNH,RASA1 | c.2520T>C (p.Asp840=) c.*90+13003A>G (n.*90+13003A>G) c.255-3249A>G c.1989T>C (p.Asp663=) c.2022T>C (p.Asp674=) c.2019T>C (p.Asp673=) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.933+15277A>G (n.933+15277A>G) n.1447+13003A>G n.1040+13003A>G n.1204+13003A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379767T>G | CA360383735 | CCNH,RASA1 | c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.*90+13003A>C (n.*90+13003A>C) c.255-3249A>C c.1989T>G (p.Asp663Glu) c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.2019T>G (p.Asp673Glu) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.933+15277A>C (n.933+15277A>C) n.1447+13003A>C n.1040+13003A>C n.1204+13003A>C | |
| 5 | g.87379767T= | CA1561597800 | CCNH,RASA1 | c.2520T= (p.Asp840=) c.*90+13003A= (n.*90+13003A=) c.255-3249A= c.1989T= (p.Asp663=) c.2022T= (p.Asp674=) c.2019T= (p.Asp673=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.933+15277A= (n.933+15277A=) n.1447+13003A= n.1040+13003A= n.1204+13003A= | |
| 5 | g.87379768G>A | CA121814526 | CCNH,RASA1 | c.2521G>A (p.Val841Met) c.*90+13002C>T (n.*90+13002C>T) c.255-3250C>T c.1990G>A (p.Val664Met) c.2023G>A (p.Val675Met) c.2020G>A (p.Val674Met) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.933+15276C>T (n.933+15276C>T) n.1447+13002C>T n.1040+13002C>T n.1204+13002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379768G>C | CA360383738 | CCNH,RASA1 | c.2521G>C (p.Val841Leu) c.*90+13002C>G (n.*90+13002C>G) c.255-3250C>G c.1990G>C (p.Val664Leu) c.2023G>C (p.Val675Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.933+15276C>G (n.933+15276C>G) n.1447+13002C>G n.1040+13002C>G n.1204+13002C>G | |
| 5 | g.87379768G= | CA1561597805 | CCNH,RASA1 | c.2521G= (p.Val841=) c.*90+13002C= (n.*90+13002C=) c.255-3250C= c.1990G= (p.Val664=) c.2023G= (p.Val675=) c.2020G= (p.Val674=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.933+15276C= (n.933+15276C=) n.1447+13002C= n.1040+13002C= n.1204+13002C= | |
| 5 | g.87379768G>T | CA360383740 | CCNH,RASA1 | c.2521G>T (p.Val841Leu) c.*90+13002C>A (n.*90+13002C>A) c.255-3250C>A c.1990G>T (p.Val664Leu) c.2023G>T (p.Val675Leu) c.2020G>T (p.Val674Leu) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.933+15276C>A (n.933+15276C>A) n.1447+13002C>A n.1040+13002C>A n.1204+13002C>A | |
| 5 | g.87379769T>A | CA360383743 | CCNH,RASA1 | c.2522T>A (p.Val841Glu) c.*90+13001A>T (n.*90+13001A>T) c.255-3251A>T c.1991T>A (p.Val664Glu) c.2024T>A (p.Val675Glu) c.2021T>A (p.Val674Glu) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.933+15275A>T (n.933+15275A>T) n.1447+13001A>T n.1040+13001A>T n.1204+13001A>T | |
| 5 | g.87379769T>C | CA360383747 | CCNH,RASA1 | c.2522T>C (p.Val841Ala) c.*90+13001A>G (n.*90+13001A>G) c.255-3251A>G c.1991T>C (p.Val664Ala) c.2024T>C (p.Val675Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.933+15275A>G (n.933+15275A>G) n.1447+13001A>G n.1040+13001A>G n.1204+13001A>G | |
| 5 | g.87379769T>G | CA360383745 | CCNH,RASA1 | c.2522T>G (p.Val841Gly) c.*90+13001A>C (n.*90+13001A>C) c.255-3251A>C c.1991T>G (p.Val664Gly) c.2024T>G (p.Val675Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.933+15275A>C (n.933+15275A>C) n.1447+13001A>C n.1040+13001A>C n.1204+13001A>C | |
| 5 | g.87379770G>A | CA445200237 | CCNH,RASA1 | c.2523G>A (p.Val841=) c.*90+13000C>T (n.*90+13000C>T) c.255-3252C>T c.1992G>A (p.Val664=) c.2025G>A (p.Val675=) c.2022G>A (p.Val674=) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.933+15274C>T (n.933+15274C>T) n.1447+13000C>T n.1040+13000C>T n.1204+13000C>T | |
| 5 | g.87379770G>C | CA445200239 | CCNH,RASA1 | c.2523G>C (p.Val841=) c.*90+13000C>G (n.*90+13000C>G) c.255-3252C>G c.1992G>C (p.Val664=) c.2025G>C (p.Val675=) c.2022G>C (p.Val674=) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.933+15274C>G (n.933+15274C>G) n.1447+13000C>G n.1040+13000C>G n.1204+13000C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379770G>T | CA445200238 | CCNH,RASA1 | c.2523G>T (p.Val841=) c.*90+13000C>A (n.*90+13000C>A) c.255-3252C>A c.1992G>T (p.Val664=) c.2025G>T (p.Val675=) c.2022G>T (p.Val674=) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.933+15274C>A (n.933+15274C>A) n.1447+13000C>A n.1040+13000C>A n.1204+13000C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379771A>C | CA360383749 | CCNH,RASA1 | c.2524A>C (p.Asn842His) c.*90+12999T>G (n.*90+12999T>G) c.255-3253T>G c.1993A>C (p.Asn665His) c.2026A>C (p.Asn676His) c.2023A>C (p.Asn675His) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.933+15273T>G (n.933+15273T>G) n.1447+12999T>G n.1040+12999T>G n.1204+12999T>G | |
| 5 | g.87379771A>G | CA360383752 | CCNH,RASA1 | c.2524A>G (p.Asn842Asp) c.*90+12999T>C (n.*90+12999T>C) c.255-3253T>C c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.2023A>G (p.Asn675Asp) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.933+15273T>C (n.933+15273T>C) n.1447+12999T>C n.1040+12999T>C n.1204+12999T>C | |
| 5 | g.87379771A>T | CA360383753 | CCNH,RASA1 | c.2524A>T (p.Asn842Tyr) c.*90+12999T>A (n.*90+12999T>A) c.255-3253T>A c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.2023A>T (p.Asn675Tyr) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.933+15273T>A (n.933+15273T>A) n.1447+12999T>A n.1040+12999T>A n.1204+12999T>A | |
| 5 | g.87379772A= | CA1561597811 | CCNH,RASA1 | c.2525A= (p.Asn842=) c.*90+12998T= (n.*90+12998T=) c.255-3254T= c.1994A= (p.Asn665=) c.2027A= (p.Asn676=) c.2024A= (p.Asn675=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.933+15272T= (n.933+15272T=) n.1447+12998T= n.1040+12998T= n.1204+12998T= | |
| 5 | g.87379772A>C | CA360383754 | CCNH,RASA1 | c.2525A>C (p.Asn842Thr) c.*90+12998T>G (n.*90+12998T>G) c.255-3254T>G c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.2024A>C (p.Asn675Thr) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.933+15272T>G (n.933+15272T>G) n.1447+12998T>G n.1040+12998T>G n.1204+12998T>G | |
| 5 | g.87379772A>G | CA3336016 | CCNH,RASA1 | c.2525A>G (p.Asn842Ser) c.*90+12998T>C (n.*90+12998T>C) c.255-3254T>C c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.2024A>G (p.Asn675Ser) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.933+15272T>C (n.933+15272T>C) n.1447+12998T>C n.1040+12998T>C n.1204+12998T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.87379772A>T | CA360383755 | CCNH,RASA1 | c.2525A>T (p.Asn842Ile) c.*90+12998T>A (n.*90+12998T>A) c.255-3254T>A c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.2024A>T (p.Asn675Ile) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.933+15272T>A (n.933+15272T>A) n.1447+12998T>A n.1040+12998T>A n.1204+12998T>A | |
| 5 | g.87379773C>A | CA360383757 | CCNH,RASA1 | c.2526C>A (p.Asn842Lys) c.*90+12997G>T (n.*90+12997G>T) c.255-3255G>T c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.2025C>A (p.Asn675Lys) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.933+15271G>T (n.933+15271G>T) n.1447+12997G>T n.1040+12997G>T n.1204+12997G>T | |
| 5 | g.87379773C= | CA1561597817 | CCNH,RASA1 | c.2526C= (p.Asn842=) c.*90+12997G= (n.*90+12997G=) c.255-3255G= c.1995C= (p.Asn665=) c.2028C= (p.Asn676=) c.2025C= (p.Asn675=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.933+15271G= (n.933+15271G=) n.1447+12997G= n.1040+12997G= n.1204+12997G= | |
| 5 | g.87379773C>G | CA360383760 | CCNH,RASA1 | c.2526C>G (p.Asn842Lys) c.*90+12997G>C (n.*90+12997G>C) c.255-3255G>C c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.2025C>G (p.Asn675Lys) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.933+15271G>C (n.933+15271G>C) n.1447+12997G>C n.1040+12997G>C n.1204+12997G>C | |
| 5 | g.87379773C>T | CA445200242 | CCNH,RASA1 | c.2526C>T (p.Asn842=) c.*90+12997G>A (n.*90+12997G>A) c.255-3255G>A c.1995C>T (p.Asn665=) c.2028C>T (p.Asn676=) c.2025C>T (p.Asn675=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.933+15271G>A (n.933+15271G>A) n.1447+12997G>A n.1040+12997G>A n.1204+12997G>A | dbSNP |
| 5 | g.87379774A= | CA1561597818 | CCNH,RASA1 | c.2527A= (p.Thr843=) c.*90+12996T= (n.*90+12996T=) c.255-3256T= c.1996A= (p.Thr666=) c.2029A= (p.Thr677=) c.2026A= (p.Thr676=) c.*1052A= (n.*1052A=) c.933+15270T= (n.933+15270T=) n.1447+12996T= n.1040+12996T= n.1204+12996T= | |
| 5 | g.87379774A>C | CA360383764 | CCNH,RASA1 | c.2527A>C (p.Thr843Pro) c.*90+12996T>G (n.*90+12996T>G) c.255-3256T>G c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.933+15270T>G (n.933+15270T>G) n.1447+12996T>G n.1040+12996T>G n.1204+12996T>G | |
| 5 | g.87379774A>G | CA3336017 | CCNH,RASA1 | c.2527A>G (p.Thr843Ala) c.*90+12996T>C (n.*90+12996T>C) c.255-3256T>C c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.933+15270T>C (n.933+15270T>C) n.1447+12996T>C n.1040+12996T>C n.1204+12996T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379774A>T | CA360383767 | CCNH,RASA1 | c.2527A>T (p.Thr843Ser) c.*90+12996T>A (n.*90+12996T>A) c.255-3256T>A c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.933+15270T>A (n.933+15270T>A) n.1447+12996T>A n.1040+12996T>A n.1204+12996T>A | |
| 5 | g.87379775C>A | CA3336018 | CCNH,RASA1 | c.2528C>A (p.Thr843Asn) c.*90+12995G>T (n.*90+12995G>T) c.255-3257G>T c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.933+15269G>T (n.933+15269G>T) n.1447+12995G>T n.1040+12995G>T n.1204+12995G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379775C= | CA1561597825 | CCNH,RASA1 | c.2528C= (p.Thr843=) c.*90+12995G= (n.*90+12995G=) c.255-3257G= c.1997C= (p.Thr666=) c.2030C= (p.Thr677=) c.2027C= (p.Thr676=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.933+15269G= (n.933+15269G=) n.1447+12995G= n.1040+12995G= n.1204+12995G= | |
| 5 | g.87379775C>G | CA360383772 | CCNH,RASA1 | c.2528C>G (p.Thr843Ser) c.*90+12995G>C (n.*90+12995G>C) c.255-3257G>C c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.933+15269G>C (n.933+15269G>C) n.1447+12995G>C n.1040+12995G>C n.1204+12995G>C | |
| 5 | g.87379775C>T | CA360383769 | CCNH,RASA1 | c.2528C>T (p.Thr843Ile) c.*90+12995G>A (n.*90+12995G>A) c.255-3257G>A c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.933+15269G>A (n.933+15269G>A) n.1447+12995G>A n.1040+12995G>A n.1204+12995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379776T>A | CA445200243 | CCNH,RASA1 | c.2529T>A (p.Thr843=) c.*90+12994A>T (n.*90+12994A>T) c.255-3258A>T c.1998T>A (p.Thr666=) c.2031T>A (p.Thr677=) c.2028T>A (p.Thr676=) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.933+15268A>T (n.933+15268A>T) n.1447+12994A>T n.1040+12994A>T n.1204+12994A>T | |
| 5 | g.87379776T>C | CA445200244 | CCNH,RASA1 | c.2529T>C (p.Thr843=) c.*90+12994A>G (n.*90+12994A>G) c.255-3258A>G c.1998T>C (p.Thr666=) c.2031T>C (p.Thr677=) c.2028T>C (p.Thr676=) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.933+15268A>G (n.933+15268A>G) n.1447+12994A>G n.1040+12994A>G n.1204+12994A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379776T>G | CA445200245 | CCNH,RASA1 | c.2529T>G (p.Thr843=) c.*90+12994A>C (n.*90+12994A>C) c.255-3258A>C c.1998T>G (p.Thr666=) c.2031T>G (p.Thr677=) c.2028T>G (p.Thr676=) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.933+15268A>C (n.933+15268A>C) n.1447+12994A>C n.1040+12994A>C n.1204+12994A>C | |
| 5 | g.87379776dup | CA10582436 | CCNH,RASA1 | c.2529dup (p.Asn844Ter) c.*90+12994dup (n.*90+12994dup) c.255-3258dup c.1998dup (p.Asn667Ter) c.2031dup (p.Asn678Ter) c.2028dup (p.Asn677Ter) c.*1054dup (n.*1054dup) c.933+15268dup (n.933+15268dup) n.1447+12994dup n.1040+12994dup n.1204+12994dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87379779_87379783del | CA2695204678 | CCNH,RASA1 | c.2532_2536del (p.Leu845ThrfsTer?) c.*90+12990_*90+12994del (n.*90+12990_*90+12994del) c.255-3262_255-3258del c.2001_2005del (p.Leu668ThrfsTer?) c.2034_2038del (p.Leu679ThrfsTer?) c.2031_2035del (p.Leu678ThrfsTer?) c.*1057_*1061del (n.*1057_*1061del) c.933+15264_933+15268del (n.933+15264_933+15268del) n.1447+12990_1447+12994del n.1040+12990_1040+12994del n.1204+12990_1204+12994del | |
| 5 | g.87379777A>C | CA360383780 | CCNH,RASA1 | c.2530A>C (p.Asn844His) c.*90+12993T>G (n.*90+12993T>G) c.255-3259T>G c.1999A>C (p.Asn667His) c.2032A>C (p.Asn678His) c.2029A>C (p.Asn677His) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.933+15267T>G (n.933+15267T>G) n.1447+12993T>G n.1040+12993T>G n.1204+12993T>G | |
| 5 | g.87379777A>G | CA360383774 | CCNH,RASA1 | c.2530A>G (p.Asn844Asp) c.*90+12993T>C (n.*90+12993T>C) c.255-3259T>C c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.933+15267T>C (n.933+15267T>C) n.1447+12993T>C n.1040+12993T>C n.1204+12993T>C | |
| 5 | g.87379777A>T | CA360383777 | CCNH,RASA1 | c.2530A>T (p.Asn844Tyr) c.*90+12993T>A (n.*90+12993T>A) c.255-3259T>A c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.933+15267T>A (n.933+15267T>A) n.1447+12993T>A n.1040+12993T>A n.1204+12993T>A | |
| 5 | g.87379778dup | CA2739289435 | CCNH,RASA1 | c.2531dup (p.Asn844LysfsTer?) c.*90+12993dup (n.*90+12993dup) c.255-3259dup c.2000dup (p.Asn667LysfsTer?) c.2033dup (p.Asn678LysfsTer?) c.2030dup (p.Asn677LysfsTer?) c.*1056dup (n.*1056dup) c.933+15267dup (n.933+15267dup) n.1447+12993dup n.1040+12993dup n.1204+12993dup | |
| 5 | g.87379778A>C | CA360383782 | CCNH,RASA1 | c.2531A>C (p.Asn844Thr) c.*90+12992T>G (n.*90+12992T>G) c.255-3260T>G c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.933+15266T>G (n.933+15266T>G) n.1447+12992T>G n.1040+12992T>G n.1204+12992T>G | |
| 5 | g.87379778A>G | CA360383785 | CCNH,RASA1 | c.2531A>G (p.Asn844Ser) c.*90+12992T>C (n.*90+12992T>C) c.255-3260T>C c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.933+15266T>C (n.933+15266T>C) n.1447+12992T>C n.1040+12992T>C n.1204+12992T>C | |
| 5 | g.87379778A>T | CA360383786 | CCNH,RASA1 | c.2531A>T (p.Asn844Ile) c.*90+12992T>A (n.*90+12992T>A) c.255-3260T>A c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.933+15266T>A (n.933+15266T>A) n.1447+12992T>A n.1040+12992T>A n.1204+12992T>A | |
| 5 | g.87379778_87379780delinsATT | CA1561597849 | CCNH,RASA1 | c.2531_2533delinsATT (p.Asn844=) c.*90+12990_*90+12992delinsAAT (n.*90+12990_*90+12992delinsAAT) c.255-3262_255-3260delinsAAT c.2000_2002delinsATT (p.Asn667=) c.2033_2035delinsATT (p.Asn678=) c.2030_2032delinsATT (p.Asn677=) c.*1056_*1058delinsATT (n.*1056_*1058delinsATT) c.933+15264_933+15266delinsAAT (n.933+15264_933+15266delinsAAT) n.1447+12990_1447+12992delinsAAT n.1040+12990_1040+12992delinsAAT n.1204+12990_1204+12992delinsAAT | |
| 5 | g.87379779T>A | CA360383790 | CCNH,RASA1 | c.2532T>A (p.Asn844Lys) c.*90+12991A>T (n.*90+12991A>T) c.255-3261A>T c.2001T>A (p.Asn667Lys) c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.2031T>A (p.Asn677Lys) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.933+15265A>T (n.933+15265A>T) n.1447+12991A>T n.1040+12991A>T n.1204+12991A>T | ClinVar |
| 5 | g.87379779T>C | CA445200246 | CCNH,RASA1 | c.2532T>C (p.Asn844=) c.*90+12991A>G (n.*90+12991A>G) c.255-3261A>G c.2001T>C (p.Asn667=) c.2034T>C (p.Asn678=) c.2031T>C (p.Asn677=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.933+15265A>G (n.933+15265A>G) n.1447+12991A>G n.1040+12991A>G n.1204+12991A>G | ClinVar |
| 5 | g.87379779T>G | CA360383792 | CCNH,RASA1 | c.2532T>G (p.Asn844Lys) c.*90+12991A>C (n.*90+12991A>C) c.255-3261A>C c.2001T>G (p.Asn667Lys) c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.2031T>G (p.Asn677Lys) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.933+15265A>C (n.933+15265A>C) n.1447+12991A>C n.1040+12991A>C n.1204+12991A>C | |
| 5 | g.87379779_87379780delinsATTTGA | CA1561597851 | CCNH,RASA1 | c.2532_2533delinsATTTGA (p.Asn844LysfsTer?) c.*90+12990_*90+12991delinsTCAAAT (n.*90+12990_*90+12991delinsTCAAAT) c.255-3262_255-3261delinsTCAAAT c.2001_2002delinsATTTGA (p.Asn667LysfsTer?) c.2034_2035delinsATTTGA (p.Asn678LysfsTer?) c.2031_2032delinsATTTGA (p.Asn677LysfsTer?) c.*1057_*1058delinsATTTGA (n.*1057_*1058delinsATTTGA) c.933+15264_933+15265delinsTCAAAT (n.933+15264_933+15265delinsTCAAAT) n.1447+12990_1447+12991delinsTCAAAT n.1040+12990_1040+12991delinsTCAAAT n.1204+12990_1204+12991delinsTCAAAT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87379780T>A | CA360383795 | CCNH,RASA1 | c.2533T>A (p.Leu845Ile) c.*90+12990A>T (n.*90+12990A>T) c.255-3262A>T c.2002T>A (p.Leu668Ile) c.2035T>A (p.Leu679Ile) c.2032T>A (p.Leu678Ile) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.933+15264A>T (n.933+15264A>T) n.1447+12990A>T n.1040+12990A>T n.1204+12990A>T | |
| 5 | g.87379780T>C | CA445200247 | CCNH,RASA1 | c.2533T>C (p.Leu845=) c.*90+12990A>G (n.*90+12990A>G) c.255-3262A>G c.2002T>C (p.Leu668=) c.2035T>C (p.Leu679=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.933+15264A>G (n.933+15264A>G) n.1447+12990A>G n.1040+12990A>G n.1204+12990A>G | |
| 5 | g.87379780T>G | CA360383796 | CCNH,RASA1 | c.2533T>G (p.Leu845Val) c.*90+12990A>C (n.*90+12990A>C) c.255-3262A>C c.2002T>G (p.Leu668Val) c.2035T>G (p.Leu679Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.933+15264A>C (n.933+15264A>C) n.1447+12990A>C n.1040+12990A>C n.1204+12990A>C | |
| 5 | g.87379781T>A | CA360383798 | CCNH,RASA1 | c.2534T>A (p.Leu845Ter) c.*90+12989A>T (n.*90+12989A>T) c.255-3263A>T c.2003T>A (p.Leu668Ter) c.2036T>A (p.Leu679Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.933+15263A>T (n.933+15263A>T) n.1447+12989A>T n.1040+12989A>T n.1204+12989A>T | |
| 5 | g.87379781T>C | CA360383800 | CCNH,RASA1 | c.2534T>C (p.Leu845Ser) c.*90+12989A>G (n.*90+12989A>G) c.255-3263A>G c.2003T>C (p.Leu668Ser) c.2036T>C (p.Leu679Ser) c.2033T>C (p.Leu678Ser) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.933+15263A>G (n.933+15263A>G) n.1447+12989A>G n.1040+12989A>G n.1204+12989A>G | |
| 5 | g.87379781T>G | CA360383801 | CCNH,RASA1 | c.2534T>G (p.Leu845Ter) c.*90+12989A>C (n.*90+12989A>C) c.255-3263A>C c.2003T>G (p.Leu668Ter) c.2036T>G (p.Leu679Ter) c.2033T>G (p.Leu678Ter) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.933+15263A>C (n.933+15263A>C) n.1447+12989A>C n.1040+12989A>C n.1204+12989A>C | |
| 5 | g.87379781_87379782insTA | CA2695204679 | CCNH,RASA1 | c.2534_2535insTA (p.Leu845PhefsTer6) c.*90+12988_*90+12989insTA (n.*90+12988_*90+12989insTA) c.255-3264_255-3263insTA c.2003_2004insTA (p.Leu668PhefsTer6) c.2036_2037insTA (p.Leu679PhefsTer6) c.2033_2034insTA (p.Leu678PhefsTer6) c.*1059_*1060insTA (n.*1059_*1060insTA) c.933+15262_933+15263insTA (n.933+15262_933+15263insTA) n.1447+12988_1447+12989insTA n.1040+12988_1040+12989insTA n.1204+12988_1204+12989insTA | |
| 5 | g.87379782A>C | CA360383803 | CCNH,RASA1 | c.2535A>C (p.Leu845Phe) c.*90+12988T>G (n.*90+12988T>G) c.255-3264T>G c.2004A>C (p.Leu668Phe) c.2037A>C (p.Leu679Phe) c.2034A>C (p.Leu678Phe) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.933+15262T>G (n.933+15262T>G) n.1447+12988T>G n.1040+12988T>G n.1204+12988T>G | |
| 5 | g.87379782A>G | CA445200248 | CCNH,RASA1 | c.2535A>G (p.Leu845=) c.*90+12988T>C (n.*90+12988T>C) c.255-3264T>C c.2004A>G (p.Leu668=) c.2037A>G (p.Leu679=) c.2034A>G (p.Leu678=) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.933+15262T>C (n.933+15262T>C) n.1447+12988T>C n.1040+12988T>C n.1204+12988T>C | |
| 5 | g.87379782A>T | CA360383804 | CCNH,RASA1 | c.2535A>T (p.Leu845Phe) c.*90+12988T>A (n.*90+12988T>A) c.255-3264T>A c.2004A>T (p.Leu668Phe) c.2037A>T (p.Leu679Phe) c.2034A>T (p.Leu678Phe) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.933+15262T>A (n.933+15262T>A) n.1447+12988T>A n.1040+12988T>A n.1204+12988T>A | |
| 5 | g.87379783A>C | CA360383806 | CCNH,RASA1 | c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.*90+12987T>G (n.*90+12987T>G) c.255-3265T>G c.2005A>C (p.Thr669Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.2035A>C (p.Thr679Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.933+15261T>G (n.933+15261T>G) n.1447+12987T>G n.1040+12987T>G n.1204+12987T>G | |
| 5 | g.87379783A>G | CA360383812 | CCNH,RASA1 | c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.*90+12987T>C (n.*90+12987T>C) c.255-3265T>C c.2005A>G (p.Thr669Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.2035A>G (p.Thr679Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.933+15261T>C (n.933+15261T>C) n.1447+12987T>C n.1040+12987T>C n.1204+12987T>C | |
| 5 | g.87379783A>T | CA360383809 | CCNH,RASA1 | c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.*90+12987T>A (n.*90+12987T>A) c.255-3265T>A c.2005A>T (p.Thr669Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.2035A>T (p.Thr679Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.933+15261T>A (n.933+15261T>A) n.1447+12987T>A n.1040+12987T>A n.1204+12987T>A | |
| 5 | g.87379784C>A | CA360383814 | CCNH,RASA1 | c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.*90+12986G>T (n.*90+12986G>T) c.255-3266G>T c.2006C>A (p.Thr669Lys) c.2039C>A (p.Thr680Lys) c.2036C>A (p.Thr679Lys) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.933+15260G>T (n.933+15260G>T) n.1447+12986G>T n.1040+12986G>T n.1204+12986G>T | |
| 5 | g.87379784C>G | CA360383817 | CCNH,RASA1 | c.2537C>G (p.Thr846Arg) c.*90+12986G>C (n.*90+12986G>C) c.255-3266G>C c.2006C>G (p.Thr669Arg) c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.2036C>G (p.Thr679Arg) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.933+15260G>C (n.933+15260G>C) n.1447+12986G>C n.1040+12986G>C n.1204+12986G>C | |
| 5 | g.87379784C>T | CA360383820 | CCNH,RASA1 | c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.*90+12986G>A (n.*90+12986G>A) c.255-3266G>A c.2006C>T (p.Thr669Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.2036C>T (p.Thr679Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.933+15260G>A (n.933+15260G>A) n.1447+12986G>A n.1040+12986G>A n.1204+12986G>A | |
| 5 | g.87379785A>C | CA445200249 | CCNH,RASA1 | c.2538A>C (p.Thr846=) c.*90+12985T>G (n.*90+12985T>G) c.255-3267T>G c.2007A>C (p.Thr669=) c.2040A>C (p.Thr680=) c.2037A>C (p.Thr679=) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.933+15259T>G (n.933+15259T>G) n.1447+12985T>G n.1040+12985T>G n.1204+12985T>G | |
| 5 | g.87379785A>G | CA445200250 | CCNH,RASA1 | c.2538A>G (p.Thr846=) c.*90+12985T>C (n.*90+12985T>C) c.255-3267T>C c.2007A>G (p.Thr669=) c.2040A>G (p.Thr680=) c.2037A>G (p.Thr679=) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.933+15259T>C (n.933+15259T>C) n.1447+12985T>C n.1040+12985T>C n.1204+12985T>C | |
| 5 | g.87379785A>T | CA445200251 | CCNH,RASA1 | c.2538A>T (p.Thr846=) c.*90+12985T>A (n.*90+12985T>A) c.255-3267T>A c.2007A>T (p.Thr669=) c.2040A>T (p.Thr680=) c.2037A>T (p.Thr679=) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.933+15259T>A (n.933+15259T>A) n.1447+12985T>A n.1040+12985T>A n.1204+12985T>A | |
| 5 | g.87379786C>A | CA360383823 | CCNH,RASA1 | c.2539C>A (p.His847Asn) c.*90+12984G>T (n.*90+12984G>T) c.255-3268G>T c.2008C>A (p.His670Asn) c.2041C>A (p.His681Asn) c.2038C>A (p.His680Asn) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.933+15258G>T (n.933+15258G>T) n.1447+12984G>T n.1040+12984G>T n.1204+12984G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379786C= | CA1561597855 | CCNH,RASA1 | c.2539C= (p.His847=) c.*90+12984G= (n.*90+12984G=) c.255-3268G= c.2008C= (p.His670=) c.2041C= (p.His681=) c.2038C= (p.His680=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.933+15258G= (n.933+15258G=) n.1447+12984G= n.1040+12984G= n.1204+12984G= | |
| 5 | g.87379786C>G | CA360383826 | CCNH,RASA1 | c.2539C>G (p.His847Asp) c.*90+12984G>C (n.*90+12984G>C) c.255-3268G>C c.2008C>G (p.His670Asp) c.2041C>G (p.His681Asp) c.2038C>G (p.His680Asp) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.933+15258G>C (n.933+15258G>C) n.1447+12984G>C n.1040+12984G>C n.1204+12984G>C | |
| 5 | g.87379786C>T | CA360383828 | CCNH,RASA1 | c.2539C>T (p.His847Tyr) c.*90+12984G>A (n.*90+12984G>A) c.255-3268G>A c.2008C>T (p.His670Tyr) c.2041C>T (p.His681Tyr) c.2038C>T (p.His680Tyr) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.933+15258G>A (n.933+15258G>A) n.1447+12984G>A n.1040+12984G>A n.1204+12984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379787A= | CA1561597858 | CCNH,RASA1 | c.2540A= (p.His847=) c.*90+12983T= (n.*90+12983T=) c.255-3269T= c.2009A= (p.His670=) c.2042A= (p.His681=) c.2039A= (p.His680=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.933+15257T= (n.933+15257T=) n.1447+12983T= n.1040+12983T= n.1204+12983T= | |
| 5 | g.87379787A>C | CA360383830 | CCNH,RASA1 | c.2540A>C (p.His847Pro) c.*90+12983T>G (n.*90+12983T>G) c.255-3269T>G c.2009A>C (p.His670Pro) c.2042A>C (p.His681Pro) c.2039A>C (p.His680Pro) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.933+15257T>G (n.933+15257T>G) n.1447+12983T>G n.1040+12983T>G n.1204+12983T>G | |
| 5 | g.87379787A>G | CA360383833 | CCNH,RASA1 | c.2540A>G (p.His847Arg) c.*90+12983T>C (n.*90+12983T>C) c.255-3269T>C c.2009A>G (p.His670Arg) c.2042A>G (p.His681Arg) c.2039A>G (p.His680Arg) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.933+15257T>C (n.933+15257T>C) n.1447+12983T>C n.1040+12983T>C n.1204+12983T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379787A>T | CA360383836 | CCNH,RASA1 | c.2540A>T (p.His847Leu) c.*90+12983T>A (n.*90+12983T>A) c.255-3269T>A c.2009A>T (p.His670Leu) c.2042A>T (p.His681Leu) c.2039A>T (p.His680Leu) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.933+15257T>A (n.933+15257T>A) n.1447+12983T>A n.1040+12983T>A n.1204+12983T>A | |
| 5 | g.87379788C>A | CA360383841 | CCNH,RASA1 | c.2541C>A (p.His847Gln) c.*90+12982G>T (n.*90+12982G>T) c.255-3270G>T c.2010C>A (p.His670Gln) c.2043C>A (p.His681Gln) c.2040C>A (p.His680Gln) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.933+15256G>T (n.933+15256G>T) n.1447+12982G>T n.1040+12982G>T n.1204+12982G>T | |
| 5 | g.87379788C= | CA1561597862 | CCNH,RASA1 | c.2541C= (p.His847=) c.*90+12982G= (n.*90+12982G=) c.255-3270G= c.2010C= (p.His670=) c.2043C= (p.His681=) c.2040C= (p.His680=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.933+15256G= (n.933+15256G=) n.1447+12982G= n.1040+12982G= n.1204+12982G= | |
| 5 | g.87379788C>G | CA360383843 | CCNH,RASA1 | c.2541C>G (p.His847Gln) c.*90+12982G>C (n.*90+12982G>C) c.255-3270G>C c.2010C>G (p.His670Gln) c.2043C>G (p.His681Gln) c.2040C>G (p.His680Gln) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.933+15256G>C (n.933+15256G>C) n.1447+12982G>C n.1040+12982G>C n.1204+12982G>C | |
| 5 | g.87379788C>T | CA3336019 | CCNH,RASA1 | c.2541C>T (p.His847=) c.*90+12982G>A (n.*90+12982G>A) c.255-3270G>A c.2010C>T (p.His670=) c.2043C>T (p.His681=) c.2040C>T (p.His680=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.933+15256G>A (n.933+15256G>A) n.1447+12982G>A n.1040+12982G>A n.1204+12982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379789C>A | CA360383847 | CCNH,RASA1 | c.2542C>A (p.Leu848Ile) c.*90+12981G>T (n.*90+12981G>T) c.255-3271G>T c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.2041C>A (p.Leu681Ile) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.933+15255G>T (n.933+15255G>T) n.1447+12981G>T n.1040+12981G>T n.1204+12981G>T | |
| 5 | g.87379789C>G | CA360383849 | CCNH,RASA1 | c.2542C>G (p.Leu848Val) c.*90+12981G>C (n.*90+12981G>C) c.255-3271G>C c.2011C>G (p.Leu671Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.933+15255G>C (n.933+15255G>C) n.1447+12981G>C n.1040+12981G>C n.1204+12981G>C | |
| 5 | g.87379789C>T | CA445200253 | CCNH,RASA1 | c.2542C>T (p.Leu848=) c.*90+12981G>A (n.*90+12981G>A) c.255-3271G>A c.2011C>T (p.Leu671=) c.2044C>T (p.Leu682=) c.2041C>T (p.Leu681=) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.933+15255G>A (n.933+15255G>A) n.1447+12981G>A n.1040+12981G>A n.1204+12981G>A | |
| 5 | g.87379790T>A | CA360383851 | CCNH,RASA1 | c.2543T>A (p.Leu848Gln) c.*90+12980A>T (n.*90+12980A>T) c.255-3272A>T c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.933+15254A>T (n.933+15254A>T) n.1447+12980A>T n.1040+12980A>T n.1204+12980A>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379790T>C | CA360383852 | CCNH,RASA1 | c.2543T>C (p.Leu848Pro) c.*90+12980A>G (n.*90+12980A>G) c.255-3272A>G c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.933+15254A>G (n.933+15254A>G) n.1447+12980A>G n.1040+12980A>G n.1204+12980A>G | |
| 5 | g.87379790T>G | CA360383853 | CCNH,RASA1 | c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.*90+12980A>C (n.*90+12980A>C) c.255-3272A>C c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.933+15254A>C (n.933+15254A>C) n.1447+12980A>C n.1040+12980A>C n.1204+12980A>C | |
| 5 | g.87379791A= | CA1561597868 | CCNH,RASA1 | c.2544A= (p.Leu848=) c.*90+12979T= (n.*90+12979T=) c.255-3273T= c.2013A= (p.Leu671=) c.2046A= (p.Leu682=) c.2043A= (p.Leu681=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.933+15253T= (n.933+15253T=) n.1447+12979T= n.1040+12979T= n.1204+12979T= | |
| 5 | g.87379791A>C | CA445200255 | CCNH,RASA1 | c.2544A>C (p.Leu848=) c.*90+12979T>G (n.*90+12979T>G) c.255-3273T>G c.2013A>C (p.Leu671=) c.2046A>C (p.Leu682=) c.2043A>C (p.Leu681=) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.933+15253T>G (n.933+15253T>G) n.1447+12979T>G n.1040+12979T>G n.1204+12979T>G | |
| 5 | g.87379791A>G | CA445200256 | CCNH,RASA1 | c.2544A>G (p.Leu848=) c.*90+12979T>C (n.*90+12979T>C) c.255-3273T>C c.2013A>G (p.Leu671=) c.2046A>G (p.Leu682=) c.2043A>G (p.Leu681=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.933+15253T>C (n.933+15253T>C) n.1447+12979T>C n.1040+12979T>C n.1204+12979T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379791A>T | CA445200254 | CCNH,RASA1 | c.2544A>T (p.Leu848=) c.*90+12979T>A (n.*90+12979T>A) c.255-3273T>A c.2013A>T (p.Leu671=) c.2046A>T (p.Leu682=) c.2043A>T (p.Leu681=) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.933+15253T>A (n.933+15253T>A) n.1447+12979T>A n.1040+12979T>A n.1204+12979T>A | |
| 5 | g.87379792T>A | CA360383857 | CCNH,RASA1 | c.2545T>A (p.Leu849Met) c.*90+12978A>T (n.*90+12978A>T) c.255-3274A>T c.2014T>A (p.Leu672Met) c.2047T>A (p.Leu683Met) c.2044T>A (p.Leu682Met) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.933+15252A>T (n.933+15252A>T) n.1447+12978A>T n.1040+12978A>T n.1204+12978A>T | |
| 5 | g.87379792T>C | CA445200257 | CCNH,RASA1 | c.2545T>C (p.Leu849=) c.*90+12978A>G (n.*90+12978A>G) c.255-3274A>G c.2014T>C (p.Leu672=) c.2047T>C (p.Leu683=) c.2044T>C (p.Leu682=) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.933+15252A>G (n.933+15252A>G) n.1447+12978A>G n.1040+12978A>G n.1204+12978A>G | |
| 5 | g.87379792T>G | CA360383859 | CCNH,RASA1 | c.2545T>G (p.Leu849Val) c.*90+12978A>C (n.*90+12978A>C) c.255-3274A>C c.2014T>G (p.Leu672Val) c.2047T>G (p.Leu683Val) c.2044T>G (p.Leu682Val) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.933+15252A>C (n.933+15252A>C) n.1447+12978A>C n.1040+12978A>C n.1204+12978A>C | |
| 5 | g.87379793T>A | CA360383861 | CCNH,RASA1 | c.2546T>A (p.Leu849Ter) c.*90+12977A>T (n.*90+12977A>T) c.255-3275A>T c.2015T>A (p.Leu672Ter) c.2048T>A (p.Leu683Ter) c.2045T>A (p.Leu682Ter) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.933+15251A>T (n.933+15251A>T) n.1447+12977A>T n.1040+12977A>T n.1204+12977A>T | |
| 5 | g.87379793T>C | CA121814537 | CCNH,RASA1 | c.2546T>C (p.Leu849Ser) c.*90+12977A>G (n.*90+12977A>G) c.255-3275A>G c.2015T>C (p.Leu672Ser) c.2048T>C (p.Leu683Ser) c.2045T>C (p.Leu682Ser) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.933+15251A>G (n.933+15251A>G) n.1447+12977A>G n.1040+12977A>G n.1204+12977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379793T>G | CA360383864 | CCNH,RASA1 | c.2546T>G (p.Leu849Trp) c.*90+12977A>C (n.*90+12977A>C) c.255-3275A>C c.2015T>G (p.Leu672Trp) c.2048T>G (p.Leu683Trp) c.2045T>G (p.Leu682Trp) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.933+15251A>C (n.933+15251A>C) n.1447+12977A>C n.1040+12977A>C n.1204+12977A>C | |
| 5 | g.87379793T= | CA1561597877 | CCNH,RASA1 | c.2546T= (p.Leu849=) c.*90+12977A= (n.*90+12977A=) c.255-3275A= c.2015T= (p.Leu672=) c.2048T= (p.Leu683=) c.2045T= (p.Leu682=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.933+15251A= (n.933+15251A=) n.1447+12977A= n.1040+12977A= n.1204+12977A= | |
| 5 | g.87379794G>A | CA445200258 | CCNH,RASA1 | c.2547G>A (p.Leu849=) c.*90+12976C>T (n.*90+12976C>T) c.255-3276C>T c.2016G>A (p.Leu672=) c.2049G>A (p.Leu683=) c.2046G>A (p.Leu682=) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.933+15250C>T (n.933+15250C>T) n.1447+12976C>T n.1040+12976C>T n.1204+12976C>T | |
| 5 | g.87379794G>C | CA360383865 | CCNH,RASA1 | c.2547G>C (p.Leu849Phe) c.*90+12976C>G (n.*90+12976C>G) c.255-3276C>G c.2016G>C (p.Leu672Phe) c.2049G>C (p.Leu683Phe) c.2046G>C (p.Leu682Phe) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.933+15250C>G (n.933+15250C>G) n.1447+12976C>G n.1040+12976C>G n.1204+12976C>G | |
| 5 | g.87379794G>T | CA360383866 | CCNH,RASA1 | c.2547G>T (p.Leu849Phe) c.*90+12976C>A (n.*90+12976C>A) c.255-3276C>A c.2016G>T (p.Leu672Phe) c.2049G>T (p.Leu683Phe) c.2046G>T (p.Leu682Phe) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.933+15250C>A (n.933+15250C>A) n.1447+12976C>A n.1040+12976C>A n.1204+12976C>A | |
| 5 | g.87379795A>C | CA360383867 | CCNH,RASA1 | c.2548A>C (p.Asn850His) c.*90+12975T>G (n.*90+12975T>G) c.255-3277T>G c.2017A>C (p.Asn673His) c.2050A>C (p.Asn684His) c.2047A>C (p.Asn683His) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.933+15249T>G (n.933+15249T>G) n.1447+12975T>G n.1040+12975T>G n.1204+12975T>G | |
| 5 | g.87379795A>G | CA360383868 | CCNH,RASA1 | c.2548A>G (p.Asn850Asp) c.*90+12975T>C (n.*90+12975T>C) c.255-3277T>C c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.933+15249T>C (n.933+15249T>C) n.1447+12975T>C n.1040+12975T>C n.1204+12975T>C | |
| 5 | g.87379795A>T | CA360383870 | CCNH,RASA1 | c.2548A>T (p.Asn850Tyr) c.*90+12975T>A (n.*90+12975T>A) c.255-3277T>A c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.933+15249T>A (n.933+15249T>A) n.1447+12975T>A n.1040+12975T>A n.1204+12975T>A | |
| 5 | g.87379796A>C | CA360383879 | CCNH,RASA1 | c.2549A>C (p.Asn850Thr) c.*90+12974T>G (n.*90+12974T>G) c.255-3278T>G c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.933+15248T>G (n.933+15248T>G) n.1447+12974T>G n.1040+12974T>G n.1204+12974T>G | |
| 5 | g.87379796A>G | CA360383873 | CCNH,RASA1 | c.2549A>G (p.Asn850Ser) c.*90+12974T>C (n.*90+12974T>C) c.255-3278T>C c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.933+15248T>C (n.933+15248T>C) n.1447+12974T>C n.1040+12974T>C n.1204+12974T>C | COSMIC |
| 5 | g.87379796A>T | CA360383877 | CCNH,RASA1 | c.2549A>T (p.Asn850Ile) c.*90+12974T>A (n.*90+12974T>A) c.255-3278T>A c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.933+15248T>A (n.933+15248T>A) n.1447+12974T>A n.1040+12974T>A n.1204+12974T>A | |
| 5 | g.87379797C>A | CA360383880 | CCNH,RASA1 | c.2550C>A (p.Asn850Lys) c.*90+12973G>T (n.*90+12973G>T) c.255-3279G>T c.2019C>A (p.Asn673Lys) c.2052C>A (p.Asn684Lys) c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.933+15247G>T (n.933+15247G>T) n.1447+12973G>T n.1040+12973G>T n.1204+12973G>T | |
| 5 | g.87379797C>G | CA360383883 | CCNH,RASA1 | c.2550C>G (p.Asn850Lys) c.*90+12973G>C (n.*90+12973G>C) c.255-3279G>C c.2019C>G (p.Asn673Lys) c.2052C>G (p.Asn684Lys) c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.933+15247G>C (n.933+15247G>C) n.1447+12973G>C n.1040+12973G>C n.1204+12973G>C | |
| 5 | g.87379797C>T | CA445200259 | CCNH,RASA1 | c.2550C>T (p.Asn850=) c.*90+12973G>A (n.*90+12973G>A) c.255-3279G>A c.2019C>T (p.Asn673=) c.2052C>T (p.Asn684=) c.2049C>T (p.Asn683=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.933+15247G>A (n.933+15247G>A) n.1447+12973G>A n.1040+12973G>A n.1204+12973G>A | |
| 5 | g.87379798A>C | CA360383885 | CCNH,RASA1 | c.2551A>C (p.Ile851Leu) c.*90+12972T>G (n.*90+12972T>G) c.255-3280T>G c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.2053A>C (p.Ile685Leu) c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.933+15246T>G (n.933+15246T>G) n.1447+12972T>G n.1040+12972T>G n.1204+12972T>G | |
| 5 | g.87379798A>G | CA360383887 | CCNH,RASA1 | c.2551A>G (p.Ile851Val) c.*90+12972T>C (n.*90+12972T>C) c.255-3280T>C c.2020A>G (p.Ile674Val) c.2053A>G (p.Ile685Val) c.2050A>G (p.Ile684Val) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.933+15246T>C (n.933+15246T>C) n.1447+12972T>C n.1040+12972T>C n.1204+12972T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379798A>T | CA360383893 | CCNH,RASA1 | c.2551A>T (p.Ile851Leu) c.*90+12972T>A (n.*90+12972T>A) c.255-3280T>A c.2020A>T (p.Ile674Leu) c.2053A>T (p.Ile685Leu) c.2050A>T (p.Ile684Leu) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.933+15246T>A (n.933+15246T>A) n.1447+12972T>A n.1040+12972T>A n.1204+12972T>A | |
| 5 | g.87379799T>A | CA360383894 | CCNH,RASA1 | c.2552T>A (p.Ile851Lys) c.*90+12971A>T (n.*90+12971A>T) c.255-3281A>T c.2021T>A (p.Ile674Lys) c.2054T>A (p.Ile685Lys) c.2051T>A (p.Ile684Lys) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.933+15245A>T (n.933+15245A>T) n.1447+12971A>T n.1040+12971A>T n.1204+12971A>T | |
| 5 | g.87379799T>C | CA360383895 | CCNH,RASA1 | c.2552T>C (p.Ile851Thr) c.*90+12971A>G (n.*90+12971A>G) c.255-3281A>G c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.2054T>C (p.Ile685Thr) c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.933+15245A>G (n.933+15245A>G) n.1447+12971A>G n.1040+12971A>G n.1204+12971A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87379799T>G | CA360383896 | CCNH,RASA1 | c.2552T>G (p.Ile851Arg) c.*90+12971A>C (n.*90+12971A>C) c.255-3281A>C c.2021T>G (p.Ile674Arg) c.2054T>G (p.Ile685Arg) c.2051T>G (p.Ile684Arg) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.933+15245A>C (n.933+15245A>C) n.1447+12971A>C n.1040+12971A>C n.1204+12971A>C | |
| 5 | g.87379799dup | CA2580073676 | CCNH,RASA1 | c.2552dup (p.Leu852ThrfsTer?) c.*90+12971dup (n.*90+12971dup) c.255-3281dup c.2021dup (p.Leu675ThrfsTer?) c.2054dup (p.Leu686ThrfsTer?) c.2051dup (p.Leu685ThrfsTer?) c.*1077dup (n.*1077dup) c.933+15245dup (n.933+15245dup) n.1447+12971dup n.1040+12971dup n.1204+12971dup | ClinVar |
| 5 | g.87379800_87379812dup | CA2578354964 | CCNH,RASA1 | c.2553_2565dup (p.Val856ThrfsTer33) c.*90+12959_*90+12971dup (n.*90+12959_*90+12971dup) c.255-3293_255-3281dup c.2022_2034dup (p.Val679ThrfsTer33) c.2055_2067dup (p.Val690ThrfsTer33) c.2052_2064dup (p.Val689ThrfsTer33) c.*1078_*1090dup (n.*1078_*1090dup) c.2553_2565dup (p.Val856ThrfsTer?) c.933+15233_933+15245dup (n.933+15233_933+15245dup) n.1447+12959_1447+12971dup n.1040+12959_1040+12971dup n.1204+12959_1204+12971dup | |
| 5 | g.87379800A>C | CA445200260 | CCNH,RASA1 | c.2553A>C (p.Ile851=) c.*90+12970T>G (n.*90+12970T>G) c.255-3282T>G c.2022A>C (p.Ile674=) c.2055A>C (p.Ile685=) c.2052A>C (p.Ile684=) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.933+15244T>G (n.933+15244T>G) n.1447+12970T>G n.1040+12970T>G n.1204+12970T>G | |
| 5 | g.87379800A>G | CA360383898 | CCNH,RASA1 | c.2553A>G (p.Ile851Met) c.*90+12970T>C (n.*90+12970T>C) c.255-3282T>C c.2022A>G (p.Ile674Met) c.2055A>G (p.Ile685Met) c.2052A>G (p.Ile684Met) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.933+15244T>C (n.933+15244T>C) n.1447+12970T>C n.1040+12970T>C n.1204+12970T>C | |
| 5 | g.87379800A>T | CA445200261 | CCNH,RASA1 | c.2553A>T (p.Ile851=) c.*90+12970T>A (n.*90+12970T>A) c.255-3282T>A c.2022A>T (p.Ile674=) c.2055A>T (p.Ile685=) c.2052A>T (p.Ile684=) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.933+15244T>A (n.933+15244T>A) n.1447+12970T>A n.1040+12970T>A n.1204+12970T>A | |
| 5 | g.87379801C>A | CA360383900 | CCNH,RASA1 | c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.*90+12969G>T (n.*90+12969G>T) c.255-3283G>T c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.2056C>A (p.Leu686Ile) c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.933+15243G>T (n.933+15243G>T) n.1447+12969G>T n.1040+12969G>T n.1204+12969G>T | |
| 5 | g.87379801C= | CA1561597885 | CCNH,RASA1 | c.2554C= (p.Leu852=) c.*90+12969G= (n.*90+12969G=) c.255-3283G= c.2023C= (p.Leu675=) c.2056C= (p.Leu686=) c.2053C= (p.Leu685=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.933+15243G= (n.933+15243G=) n.1447+12969G= n.1040+12969G= n.1204+12969G= | |
| 5 | g.87379801C>G | CA360383901 | CCNH,RASA1 | c.2554C>G (p.Leu852Val) c.*90+12969G>C (n.*90+12969G>C) c.255-3283G>C c.2023C>G (p.Leu675Val) c.2056C>G (p.Leu686Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.933+15243G>C (n.933+15243G>C) n.1447+12969G>C n.1040+12969G>C n.1204+12969G>C | |
| 5 | g.87379801C>T | CA360383902 | CCNH,RASA1 | c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.*90+12969G>A (n.*90+12969G>A) c.255-3283G>A c.2023C>T (p.Leu675Phe) c.2056C>T (p.Leu686Phe) c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.933+15243G>A (n.933+15243G>A) n.1447+12969G>A n.1040+12969G>A n.1204+12969G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379802T>A | CA360383907 | CCNH,RASA1 | c.2555T>A (p.Leu852His) c.*90+12968A>T (n.*90+12968A>T) c.255-3284A>T c.2024T>A (p.Leu675His) c.2057T>A (p.Leu686His) c.2054T>A (p.Leu685His) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.933+15242A>T (n.933+15242A>T) n.1447+12968A>T n.1040+12968A>T n.1204+12968A>T | |
| 5 | g.87379802T>C | CA360383905 | CCNH,RASA1 | c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.*90+12968A>G (n.*90+12968A>G) c.255-3284A>G c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.2057T>C (p.Leu686Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.933+15242A>G (n.933+15242A>G) n.1447+12968A>G n.1040+12968A>G n.1204+12968A>G | |
| 5 | g.87379802T>G | CA360383904 | CCNH,RASA1 | c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.*90+12968A>C (n.*90+12968A>C) c.255-3284A>C c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2057T>G (p.Leu686Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.933+15242A>C (n.933+15242A>C) n.1447+12968A>C n.1040+12968A>C n.1204+12968A>C | |
| 5 | g.87379804dup | CA658657459 | CCNH,RASA1 | c.2557dup (p.Ser853PhefsTer?) c.*90+12968dup (n.*90+12968dup) c.255-3284dup c.2026dup (p.Ser676PhefsTer?) c.2059dup (p.Ser687PhefsTer?) c.2056dup (p.Ser686PhefsTer?) c.*1082dup (n.*1082dup) c.933+15242dup (n.933+15242dup) n.1447+12968dup n.1040+12968dup n.1204+12968dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87379803T>A | CA445200262 | CCNH,RASA1 | c.2556T>A (p.Leu852=) c.*90+12967A>T (n.*90+12967A>T) c.255-3285A>T c.2025T>A (p.Leu675=) c.2058T>A (p.Leu686=) c.2055T>A (p.Leu685=) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.933+15241A>T (n.933+15241A>T) n.1447+12967A>T n.1040+12967A>T n.1204+12967A>T | |
| 5 | g.87379803T>C | CA445200263 | CCNH,RASA1 | c.2556T>C (p.Leu852=) c.*90+12967A>G (n.*90+12967A>G) c.255-3285A>G c.2025T>C (p.Leu675=) c.2058T>C (p.Leu686=) c.2055T>C (p.Leu685=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.933+15241A>G (n.933+15241A>G) n.1447+12967A>G n.1040+12967A>G n.1204+12967A>G | |
| 5 | g.87379803T>G | CA445200264 | CCNH,RASA1 | c.2556T>G (p.Leu852=) c.*90+12967A>C (n.*90+12967A>C) c.255-3285A>C c.2025T>G (p.Leu675=) c.2058T>G (p.Leu686=) c.2055T>G (p.Leu685=) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.933+15241A>C (n.933+15241A>C) n.1447+12967A>C n.1040+12967A>C n.1204+12967A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379804T>A | CA360383909 | CCNH,RASA1 | c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.*90+12966A>T (n.*90+12966A>T) c.255-3286A>T c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.2059T>A (p.Ser687Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.933+15240A>T (n.933+15240A>T) n.1447+12966A>T n.1040+12966A>T n.1204+12966A>T | |
| 5 | g.87379804T>C | CA121814541 | CCNH,RASA1 | c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.*90+12966A>G (n.*90+12966A>G) c.255-3286A>G c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.2059T>C (p.Ser687Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.933+15240A>G (n.933+15240A>G) n.1447+12966A>G n.1040+12966A>G n.1204+12966A>G | dbSNP |
| 5 | g.87379804T>G | CA360383912 | CCNH,RASA1 | c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.*90+12966A>C (n.*90+12966A>C) c.255-3286A>C c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.2059T>G (p.Ser687Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.933+15240A>C (n.933+15240A>C) n.1447+12966A>C n.1040+12966A>C n.1204+12966A>C | |
| 5 | g.87379804T= | CA1561597891 | CCNH,RASA1 | c.2557T= (p.Ser853=) c.*90+12966A= (n.*90+12966A=) c.255-3286A= c.2026T= (p.Ser676=) c.2059T= (p.Ser687=) c.2056T= (p.Ser686=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.933+15240A= (n.933+15240A=) n.1447+12966A= n.1040+12966A= n.1204+12966A= | |
| 5 | g.87379805C>A | CA360383916 | CCNH,RASA1 | c.2558C>A (p.Ser853Ter) c.*90+12965G>T (n.*90+12965G>T) c.255-3287G>T c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.2060C>A (p.Ser687Ter) c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.933+15239G>T (n.933+15239G>T) n.1447+12965G>T n.1040+12965G>T n.1204+12965G>T | |
| 5 | g.87379805C>G | CA360383919 | CCNH,RASA1 | c.2558C>G (p.Ser853Ter) c.*90+12965G>C (n.*90+12965G>C) c.255-3287G>C c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.2060C>G (p.Ser687Ter) c.2057C>G (p.Ser686Ter) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.933+15239G>C (n.933+15239G>C) n.1447+12965G>C n.1040+12965G>C n.1204+12965G>C | |
| 5 | g.87379805C>T | CA360383917 | CCNH,RASA1 | c.2558C>T (p.Ser853Leu) c.*90+12965G>A (n.*90+12965G>A) c.255-3287G>A c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.2060C>T (p.Ser687Leu) c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.933+15239G>A (n.933+15239G>A) n.1447+12965G>A n.1040+12965G>A n.1204+12965G>A | |
| 5 | g.87379806A>C | CA445200265 | CCNH,RASA1 | c.2559A>C (p.Ser853=) c.*90+12964T>G (n.*90+12964T>G) c.255-3288T>G c.2028A>C (p.Ser676=) c.2061A>C (p.Ser687=) c.2058A>C (p.Ser686=) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.933+15238T>G (n.933+15238T>G) n.1447+12964T>G n.1040+12964T>G n.1204+12964T>G | |
| 5 | g.87379806A>G | CA445200266 | CCNH,RASA1 | c.2559A>G (p.Ser853=) c.*90+12964T>C (n.*90+12964T>C) c.255-3288T>C c.2028A>G (p.Ser676=) c.2061A>G (p.Ser687=) c.2058A>G (p.Ser686=) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.933+15238T>C (n.933+15238T>C) n.1447+12964T>C n.1040+12964T>C n.1204+12964T>C | |
| 5 | g.87379806A>T | CA445200267 | CCNH,RASA1 | c.2559A>T (p.Ser853=) c.*90+12964T>A (n.*90+12964T>A) c.255-3288T>A c.2028A>T (p.Ser676=) c.2061A>T (p.Ser687=) c.2058A>T (p.Ser686=) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.933+15238T>A (n.933+15238T>A) n.1447+12964T>A n.1040+12964T>A n.1204+12964T>A | |
| 5 | g.87379807G>A | CA360383924 | CCNH,RASA1 | c.2560G>A (p.Glu854Lys) c.*90+12963C>T (n.*90+12963C>T) c.255-3289C>T c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.933+15237C>T (n.933+15237C>T) n.1447+12963C>T n.1040+12963C>T n.1204+12963C>T | |
| 5 | g.87379807G>C | CA360383928 | CCNH,RASA1 | c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.*90+12963C>G (n.*90+12963C>G) c.255-3289C>G c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.933+15237C>G (n.933+15237C>G) n.1447+12963C>G n.1040+12963C>G n.1204+12963C>G | |
| 5 | g.87379807G>T | CA360383931 | CCNH,RASA1 | c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.*90+12963C>A (n.*90+12963C>A) c.255-3289C>A c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.933+15237C>A (n.933+15237C>A) n.1447+12963C>A n.1040+12963C>A n.1204+12963C>A | |
| 5 | g.87379808A= | CA1561597895 | CCNH,RASA1 | c.2561A= (p.Glu854=) c.*90+12962T= (n.*90+12962T=) c.255-3290T= c.2030A= (p.Glu677=) c.2063A= (p.Glu688=) c.2060A= (p.Glu687=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.933+15236T= (n.933+15236T=) n.1447+12962T= n.1040+12962T= n.1204+12962T= | |
| 5 | g.87379808A>C | CA360383932 | CCNH,RASA1 | c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.*90+12962T>G (n.*90+12962T>G) c.255-3290T>G c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.933+15236T>G (n.933+15236T>G) n.1447+12962T>G n.1040+12962T>G n.1204+12962T>G | |
| 5 | g.87379808A>G | CA360383934 | CCNH,RASA1 | c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.*90+12962T>C (n.*90+12962T>C) c.255-3290T>C c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.933+15236T>C (n.933+15236T>C) n.1447+12962T>C n.1040+12962T>C n.1204+12962T>C | dbSNP |
| 5 | g.87379808A>T | CA360383940 | CCNH,RASA1 | c.2561A>T (p.Glu854Val) c.*90+12962T>A (n.*90+12962T>A) c.255-3290T>A c.2030A>T (p.Glu677Val) c.2063A>T (p.Glu688Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.933+15236T>A (n.933+15236T>A) n.1447+12962T>A n.1040+12962T>A n.1204+12962T>A | |
| 5 | g.87379809G>A | CA445200268 | CCNH,RASA1 | c.2562G>A (p.Glu854=) c.*90+12961C>T (n.*90+12961C>T) c.255-3291C>T c.2031G>A (p.Glu677=) c.2064G>A (p.Glu688=) c.2061G>A (p.Glu687=) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.933+15235C>T (n.933+15235C>T) n.1447+12961C>T n.1040+12961C>T n.1204+12961C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379809G>C | CA121814544 | CCNH,RASA1 | c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.*90+12961C>G (n.*90+12961C>G) c.255-3291C>G c.2031G>C (p.Glu677Asp) c.2064G>C (p.Glu688Asp) c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.933+15235C>G (n.933+15235C>G) n.1447+12961C>G n.1040+12961C>G n.1204+12961C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379809G= | CA1561597898 | CCNH,RASA1 | c.2562G= (p.Glu854=) c.*90+12961C= (n.*90+12961C=) c.255-3291C= c.2031G= (p.Glu677=) c.2064G= (p.Glu688=) c.2061G= (p.Glu687=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.933+15235C= (n.933+15235C=) n.1447+12961C= n.1040+12961C= n.1204+12961C= | |
| 5 | g.87379809G>T | CA360383943 | CCNH,RASA1 | c.2562G>T (p.Glu854Asp) c.*90+12961C>A (n.*90+12961C>A) c.255-3291C>A c.2031G>T (p.Glu677Asp) c.2064G>T (p.Glu688Asp) c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.933+15235C>A (n.933+15235C>A) n.1447+12961C>A n.1040+12961C>A n.1204+12961C>A | |
| 5 | g.87379810C>A | CA360383946 | CCNH,RASA1 | c.2563C>A (p.Leu855Ile) c.*90+12960G>T (n.*90+12960G>T) c.255-3292G>T c.2032C>A (p.Leu678Ile) c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.933+15234G>T (n.933+15234G>T) n.1447+12960G>T n.1040+12960G>T n.1204+12960G>T | |
| 5 | g.87379810C>G | CA360383947 | CCNH,RASA1 | c.2563C>G (p.Leu855Val) c.*90+12960G>C (n.*90+12960G>C) c.255-3292G>C c.2032C>G (p.Leu678Val) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.933+15234G>C (n.933+15234G>C) n.1447+12960G>C n.1040+12960G>C n.1204+12960G>C | |
| 5 | g.87379810C>T | CA360383948 | CCNH,RASA1 | c.2563C>T (p.Leu855Phe) c.*90+12960G>A (n.*90+12960G>A) c.255-3292G>A c.2032C>T (p.Leu678Phe) c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.933+15234G>A (n.933+15234G>A) n.1447+12960G>A n.1040+12960G>A n.1204+12960G>A | |
| 5 | g.87379811T>A | CA360383949 | CCNH,RASA1 | c.2564T>A (p.Leu855His) c.*90+12959A>T (n.*90+12959A>T) c.255-3293A>T c.2033T>A (p.Leu678His) c.2066T>A (p.Leu689His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.933+15233A>T (n.933+15233A>T) n.1447+12959A>T n.1040+12959A>T n.1204+12959A>T | |
| 5 | g.87379811T>C | CA360383952 | CCNH,RASA1 | c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.*90+12959A>G (n.*90+12959A>G) c.255-3293A>G c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.933+15233A>G (n.933+15233A>G) n.1447+12959A>G n.1040+12959A>G n.1204+12959A>G | |
| 5 | g.87379811T>G | CA360383951 | CCNH,RASA1 | c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.*90+12959A>C (n.*90+12959A>C) c.255-3293A>C c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.933+15233A>C (n.933+15233A>C) n.1447+12959A>C n.1040+12959A>C n.1204+12959A>C | |
| 5 | g.87379812T>A | CA445200269 | CCNH,RASA1 | c.2565T>A (p.Leu855=) c.*90+12958A>T (n.*90+12958A>T) c.255-3294A>T c.2034T>A (p.Leu678=) c.2067T>A (p.Leu689=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.933+15232A>T (n.933+15232A>T) n.1447+12958A>T n.1040+12958A>T n.1204+12958A>T | |
| 5 | g.87379812T>C | CA445200271 | CCNH,RASA1 | c.2565T>C (p.Leu855=) c.*90+12958A>G (n.*90+12958A>G) c.255-3294A>G c.2034T>C (p.Leu678=) c.2067T>C (p.Leu689=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.933+15232A>G (n.933+15232A>G) n.1447+12958A>G n.1040+12958A>G n.1204+12958A>G | |
| 5 | g.87379812T>G | CA445200270 | CCNH,RASA1 | c.2565T>G (p.Leu855=) c.*90+12958A>C (n.*90+12958A>C) c.255-3294A>C c.2034T>G (p.Leu678=) c.2067T>G (p.Leu689=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.933+15232A>C (n.933+15232A>C) n.1447+12958A>C n.1040+12958A>C n.1204+12958A>C | |
| 5 | g.87379813G>A | CA360383953 | CCNH,RASA1 | c.2566G>A (p.Val856Met) c.*90+12957C>T (n.*90+12957C>T) c.255-3295C>T c.2035G>A (p.Val679Met) c.2068G>A (p.Val690Met) c.2065G>A (p.Val689Met) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.933+15231C>T (n.933+15231C>T) n.1447+12957C>T n.1040+12957C>T n.1204+12957C>T | |
| 5 | g.87379813G>C | CA360383954 | CCNH,RASA1 | c.2566G>C (p.Val856Leu) c.*90+12957C>G (n.*90+12957C>G) c.255-3295C>G c.2035G>C (p.Val679Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.933+15231C>G (n.933+15231C>G) n.1447+12957C>G n.1040+12957C>G n.1204+12957C>G | |
| 5 | g.87379813G>T | CA360383955 | CCNH,RASA1 | c.2566G>T (p.Val856Leu) c.*90+12957C>A (n.*90+12957C>A) c.255-3295C>A c.2035G>T (p.Val679Leu) c.2068G>T (p.Val690Leu) c.2065G>T (p.Val689Leu) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.933+15231C>A (n.933+15231C>A) n.1447+12957C>A n.1040+12957C>A n.1204+12957C>A | |
| 5 | g.87379814T>A | CA360383957 | CCNH,RASA1 | c.2567T>A (p.Val856Glu) c.*90+12956A>T (n.*90+12956A>T) c.255-3296A>T c.2036T>A (p.Val679Glu) c.2069T>A (p.Val690Glu) c.2066T>A (p.Val689Glu) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.933+15230A>T (n.933+15230A>T) n.1447+12956A>T n.1040+12956A>T n.1204+12956A>T | |
| 5 | g.87379814T>C | CA3336020 | CCNH,RASA1 | c.2567T>C (p.Val856Ala) c.*90+12956A>G (n.*90+12956A>G) c.255-3296A>G c.2036T>C (p.Val679Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.933+15230A>G (n.933+15230A>G) n.1447+12956A>G n.1040+12956A>G n.1204+12956A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379814T>G | CA360383961 | CCNH,RASA1 | c.2567T>G (p.Val856Gly) c.*90+12956A>C (n.*90+12956A>C) c.255-3296A>C c.2036T>G (p.Val679Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.933+15230A>C (n.933+15230A>C) n.1447+12956A>C n.1040+12956A>C n.1204+12956A>C | |
| 5 | g.87379814T= | CA1561597900 | CCNH,RASA1 | c.2567T= (p.Val856=) c.*90+12956A= (n.*90+12956A=) c.255-3296A= c.2036T= (p.Val679=) c.2069T= (p.Val690=) c.2066T= (p.Val689=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.933+15230A= (n.933+15230A=) n.1447+12956A= n.1040+12956A= n.1204+12956A= | |
| 5 | g.87379815G>A | CA445200272 | CCNH,RASA1 | c.2568G>A (p.Val856=) c.*90+12955C>T (n.*90+12955C>T) c.255-3297C>T c.2037G>A (p.Val679=) c.2070G>A (p.Val690=) c.2067G>A (p.Val689=) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.933+15229C>T (n.933+15229C>T) n.1447+12955C>T n.1040+12955C>T n.1204+12955C>T | ClinVar |
| 5 | g.87379815G>C | CA445200273 | CCNH,RASA1 | c.2568G>C (p.Val856=) c.*90+12955C>G (n.*90+12955C>G) c.255-3297C>G c.2037G>C (p.Val679=) c.2070G>C (p.Val690=) c.2067G>C (p.Val689=) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.933+15229C>G (n.933+15229C>G) n.1447+12955C>G n.1040+12955C>G n.1204+12955C>G | |
| 5 | g.87379815G>T | CA445200274 | CCNH,RASA1 | c.2568G>T (p.Val856=) c.*90+12955C>A (n.*90+12955C>A) c.255-3297C>A c.2037G>T (p.Val679=) c.2070G>T (p.Val690=) c.2067G>T (p.Val689=) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.933+15229C>A (n.933+15229C>A) n.1447+12955C>A n.1040+12955C>A n.1204+12955C>A | |
| 5 | g.87379816G>A | CA360383965 | CCNH,RASA1 | c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*90+12954C>T (n.*90+12954C>T) c.255-3298C>T c.2038G>A (p.Glu680Lys) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.933+15228C>T (n.933+15228C>T) n.1447+12954C>T n.1040+12954C>T n.1204+12954C>T | |
| 5 | g.87379816G>C | CA360383974 | CCNH,RASA1 | c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.*90+12954C>G (n.*90+12954C>G) c.255-3298C>G c.2038G>C (p.Glu680Gln) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.933+15228C>G (n.933+15228C>G) n.1447+12954C>G n.1040+12954C>G n.1204+12954C>G | |
| 5 | g.87379816G>T | CA360383975 | CCNH,RASA1 | c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*90+12954C>A (n.*90+12954C>A) c.255-3298C>A c.2038G>T (p.Glu680Ter) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.933+15228C>A (n.933+15228C>A) n.1447+12954C>A n.1040+12954C>A n.1204+12954C>A | |
| 5 | g.87379817A= | CA1561597903 | CCNH,RASA1 | c.2570A= (p.Glu857=) c.*90+12953T= (n.*90+12953T=) c.255-3299T= c.2039A= (p.Glu680=) c.2072A= (p.Glu691=) c.2069A= (p.Glu690=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.933+15227T= (n.933+15227T=) n.1447+12953T= n.1040+12953T= n.1204+12953T= | |
| 5 | g.87379817A>C | CA360383984 | CCNH,RASA1 | c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*90+12953T>G (n.*90+12953T>G) c.255-3299T>G c.2039A>C (p.Glu680Ala) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.933+15227T>G (n.933+15227T>G) n.1447+12953T>G n.1040+12953T>G n.1204+12953T>G | |
| 5 | g.87379817A>G | CA3336021 | CCNH,RASA1 | c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*90+12953T>C (n.*90+12953T>C) c.255-3299T>C c.2039A>G (p.Glu680Gly) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.933+15227T>C (n.933+15227T>C) n.1447+12953T>C n.1040+12953T>C n.1204+12953T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379817A>T | CA360383978 | CCNH,RASA1 | c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*90+12953T>A (n.*90+12953T>A) c.255-3299T>A c.2039A>T (p.Glu680Val) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2069A>T (p.Glu690Val) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.933+15227T>A (n.933+15227T>A) n.1447+12953T>A n.1040+12953T>A n.1204+12953T>A | |
| 5 | g.87379818G>A | CA445200275 | CCNH,RASA1 | c.2571G>A (p.Glu857=) c.*90+12952C>T (n.*90+12952C>T) c.255-3300C>T c.2040G>A (p.Glu680=) c.2073G>A (p.Glu691=) c.2070G>A (p.Glu690=) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.933+15226C>T (n.933+15226C>T) n.1447+12952C>T n.1040+12952C>T n.1204+12952C>T | |
| 5 | g.87379818G>C | CA360383989 | CCNH,RASA1 | c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.*90+12952C>G (n.*90+12952C>G) c.255-3300C>G c.2040G>C (p.Glu680Asp) c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.2070G>C (p.Glu690Asp) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.933+15226C>G (n.933+15226C>G) n.1447+12952C>G n.1040+12952C>G n.1204+12952C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379818G>T | CA360383992 | CCNH,RASA1 | c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.*90+12952C>A (n.*90+12952C>A) c.255-3300C>A c.2040G>T (p.Glu680Asp) c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.2070G>T (p.Glu690Asp) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.933+15226C>A (n.933+15226C>A) n.1447+12952C>A n.1040+12952C>A n.1204+12952C>A | |
| 5 | g.87379819A= | CA1561597907 | CCNH,RASA1 | c.2572A= (p.Lys858=) c.*90+12951T= (n.*90+12951T=) c.255-3301T= c.2041A= (p.Lys681=) c.2074A= (p.Lys692=) c.2071A= (p.Lys691=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.933+15225T= (n.933+15225T=) n.1447+12951T= n.1040+12951T= n.1204+12951T= | |
| 5 | g.87379819A>C | CA360383999 | CCNH,RASA1 | c.2572A>C (p.Lys858Gln) c.*90+12951T>G (n.*90+12951T>G) c.255-3301T>G c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.933+15225T>G (n.933+15225T>G) n.1447+12951T>G n.1040+12951T>G n.1204+12951T>G | |
| 5 | g.87379819A>G | CA3336022 | CCNH,RASA1 | c.2572A>G (p.Lys858Glu) c.*90+12951T>C (n.*90+12951T>C) c.255-3301T>C c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.933+15225T>C (n.933+15225T>C) n.1447+12951T>C n.1040+12951T>C n.1204+12951T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379819A>T | CA360384002 | CCNH,RASA1 | c.2572A>T (p.Lys858Ter) c.*90+12951T>A (n.*90+12951T>A) c.255-3301T>A c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.933+15225T>A (n.933+15225T>A) n.1447+12951T>A n.1040+12951T>A n.1204+12951T>A | |
| 5 | g.87379820A>C | CA360384013 | CCNH,RASA1 | c.2573A>C (p.Lys858Thr) c.*90+12950T>G (n.*90+12950T>G) c.255-3302T>G c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.933+15224T>G (n.933+15224T>G) n.1447+12950T>G n.1040+12950T>G n.1204+12950T>G | |
| 5 | g.87379820A>G | CA360384004 | CCNH,RASA1 | c.2573A>G (p.Lys858Arg) c.*90+12950T>C (n.*90+12950T>C) c.255-3302T>C c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.933+15224T>C (n.933+15224T>C) n.1447+12950T>C n.1040+12950T>C n.1204+12950T>C | |
| 5 | g.87379820A>T | CA360384006 | CCNH,RASA1 | c.2573A>T (p.Lys858Ile) c.*90+12950T>A (n.*90+12950T>A) c.255-3302T>A c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.2075A>T (p.Lys692Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.933+15224T>A (n.933+15224T>A) n.1447+12950T>A n.1040+12950T>A n.1204+12950T>A | |
| 5 | g.87379821A= | CA1561597921 | CCNH,RASA1 | c.2574A= (p.Lys858=) c.*90+12949T= (n.*90+12949T=) c.255-3303T= c.2043A= (p.Lys681=) c.2076A= (p.Lys692=) c.2073A= (p.Lys691=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.933+15223T= (n.933+15223T=) n.1447+12949T= n.1040+12949T= n.1204+12949T= | |
| 5 | g.87379821A>C | CA360384017 | CCNH,RASA1 | c.2574A>C (p.Lys858Asn) c.*90+12949T>G (n.*90+12949T>G) c.255-3303T>G c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.2076A>C (p.Lys692Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.933+15223T>G (n.933+15223T>G) n.1447+12949T>G n.1040+12949T>G n.1204+12949T>G | |
| 5 | g.87379821A>G | CA445200276 | CCNH,RASA1 | c.2574A>G (p.Lys858=) c.*90+12949T>C (n.*90+12949T>C) c.255-3303T>C c.2043A>G (p.Lys681=) c.2076A>G (p.Lys692=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.933+15223T>C (n.933+15223T>C) n.1447+12949T>C n.1040+12949T>C n.1204+12949T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379821A>T | CA3336023 | CCNH,RASA1 | c.2574A>T (p.Lys858Asn) c.*90+12949T>A (n.*90+12949T>A) c.255-3303T>A c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.2076A>T (p.Lys692Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.933+15223T>A (n.933+15223T>A) n.1447+12949T>A n.1040+12949T>A n.1204+12949T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379822A>C | CA360384032 | CCNH,RASA1 | c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.*90+12948T>G (n.*90+12948T>G) c.255-3304T>G c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.933+15222T>G (n.933+15222T>G) n.1447+12948T>G n.1040+12948T>G n.1204+12948T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379822A>G | CA360384033 | CCNH,RASA1 | c.2575A>G (p.Ile859Val) c.*90+12948T>C (n.*90+12948T>C) c.255-3304T>C c.2044A>G (p.Ile682Val) c.2077A>G (p.Ile693Val) c.2074A>G (p.Ile692Val) c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.933+15222T>C (n.933+15222T>C) n.1447+12948T>C n.1040+12948T>C n.1204+12948T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379822A>T | CA360384035 | CCNH,RASA1 | c.2575A>T (p.Ile859Leu) c.*90+12948T>A (n.*90+12948T>A) c.255-3304T>A c.2044A>T (p.Ile682Leu) c.2077A>T (p.Ile693Leu) c.2074A>T (p.Ile692Leu) c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.933+15222T>A (n.933+15222T>A) n.1447+12948T>A n.1040+12948T>A n.1204+12948T>A | |
| 5 | g.87379823T>A | CA360384036 | CCNH,RASA1 | c.2576T>A (p.Ile859Lys) c.*90+12947A>T (n.*90+12947A>T) c.255-3305A>T c.2045T>A (p.Ile682Lys) c.2078T>A (p.Ile693Lys) c.2075T>A (p.Ile692Lys) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.933+15221A>T (n.933+15221A>T) n.1447+12947A>T n.1040+12947A>T n.1204+12947A>T | |
| 5 | g.87379823T>C | CA360384040 | CCNH,RASA1 | c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.*90+12947A>G (n.*90+12947A>G) c.255-3305A>G c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.933+15221A>G (n.933+15221A>G) n.1447+12947A>G n.1040+12947A>G n.1204+12947A>G | |
| 5 | g.87379823T>G | CA360384037 | CCNH,RASA1 | c.2576T>G (p.Ile859Arg) c.*90+12947A>C (n.*90+12947A>C) c.255-3305A>C c.2045T>G (p.Ile682Arg) c.2078T>G (p.Ile693Arg) c.2075T>G (p.Ile692Arg) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.933+15221A>C (n.933+15221A>C) n.1447+12947A>C n.1040+12947A>C n.1204+12947A>C | |
| 5 | g.87379824A>C | CA445200277 | CCNH,RASA1 | c.2577A>C (p.Ile859=) c.*90+12946T>G (n.*90+12946T>G) c.255-3306T>G c.2046A>C (p.Ile682=) c.2079A>C (p.Ile693=) c.2076A>C (p.Ile692=) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.933+15220T>G (n.933+15220T>G) n.1447+12946T>G n.1040+12946T>G n.1204+12946T>G | |
| 5 | g.87379824A>G | CA360384046 | CCNH,RASA1 | c.2577A>G (p.Ile859Met) c.*90+12946T>C (n.*90+12946T>C) c.255-3306T>C c.2046A>G (p.Ile682Met) c.2079A>G (p.Ile693Met) c.2076A>G (p.Ile692Met) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.933+15220T>C (n.933+15220T>C) n.1447+12946T>C n.1040+12946T>C n.1204+12946T>C | |
| 5 | g.87379824A>T | CA445200278 | CCNH,RASA1 | c.2577A>T (p.Ile859=) c.*90+12946T>A (n.*90+12946T>A) c.255-3306T>A c.2046A>T (p.Ile682=) c.2079A>T (p.Ile693=) c.2076A>T (p.Ile692=) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.933+15220T>A (n.933+15220T>A) n.1447+12946T>A n.1040+12946T>A n.1204+12946T>A | |
| 5 | g.87379826_87379829del | CA2695204680 | CCNH,RASA1 | c.2579_2582del (p.Phe860TrpfsTer10) c.*90+12943_*90+12946del (n.*90+12943_*90+12946del) c.255-3309_255-3306del c.2048_2051del (p.Phe683TrpfsTer10) c.2081_2084del (p.Phe694TrpfsTer10) c.2078_2081del (p.Phe693TrpfsTer10) c.*1104_*1107del (n.*1104_*1107del) c.2579_2582del (p.Phe860TrpfsTer21) c.933+15217_933+15220del (n.933+15217_933+15220del) n.1447+12943_1447+12946del n.1040+12943_1040+12946del n.1204+12943_1204+12946del | |
| 5 | g.87379825T>A | CA360384049 | CCNH,RASA1 | c.2578T>A (p.Phe860Ile) c.*90+12945A>T (n.*90+12945A>T) c.255-3307A>T c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.933+15219A>T (n.933+15219A>T) n.1447+12945A>T n.1040+12945A>T n.1204+12945A>T | |
| 5 | g.87379825T>C | CA360384051 | CCNH,RASA1 | c.2578T>C (p.Phe860Leu) c.*90+12945A>G (n.*90+12945A>G) c.255-3307A>G c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.933+15219A>G (n.933+15219A>G) n.1447+12945A>G n.1040+12945A>G n.1204+12945A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379825T>G | CA360384052 | CCNH,RASA1 | c.2578T>G (p.Phe860Val) c.*90+12945A>C (n.*90+12945A>C) c.255-3307A>C c.2047T>G (p.Phe683Val) c.2080T>G (p.Phe694Val) c.2077T>G (p.Phe693Val) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.933+15219A>C (n.933+15219A>C) n.1447+12945A>C n.1040+12945A>C n.1204+12945A>C | |
| 5 | g.87379826T>A | CA360384054 | CCNH,RASA1 | c.2579T>A (p.Phe860Tyr) c.*90+12944A>T (n.*90+12944A>T) c.255-3308A>T c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.933+15218A>T (n.933+15218A>T) n.1447+12944A>T n.1040+12944A>T n.1204+12944A>T | |
| 5 | g.87379826T>C | CA360384056 | CCNH,RASA1 | c.2579T>C (p.Phe860Ser) c.*90+12944A>G (n.*90+12944A>G) c.255-3308A>G c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.933+15218A>G (n.933+15218A>G) n.1447+12944A>G n.1040+12944A>G n.1204+12944A>G | |
| 5 | g.87379826T>G | CA360384059 | CCNH,RASA1 | c.2579T>G (p.Phe860Cys) c.*90+12944A>C (n.*90+12944A>C) c.255-3308A>C c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.933+15218A>C (n.933+15218A>C) n.1447+12944A>C n.1040+12944A>C n.1204+12944A>C | |
| 5 | g.87379827C>A | CA360384060 | CCNH,RASA1 | c.2580C>A (p.Phe860Leu) c.*90+12943G>T (n.*90+12943G>T) c.255-3309G>T c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.2082C>A (p.Phe694Leu) c.2079C>A (p.Phe693Leu) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.933+15217G>T (n.933+15217G>T) n.1447+12943G>T n.1040+12943G>T n.1204+12943G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379827C>G | CA360384063 | CCNH,RASA1 | c.2580C>G (p.Phe860Leu) c.*90+12943G>C (n.*90+12943G>C) c.255-3309G>C c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.2082C>G (p.Phe694Leu) c.2079C>G (p.Phe693Leu) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.933+15217G>C (n.933+15217G>C) n.1447+12943G>C n.1040+12943G>C n.1204+12943G>C | |
| 5 | g.87379827C>T | CA445200279 | CCNH,RASA1 | c.2580C>T (p.Phe860=) c.*90+12943G>A (n.*90+12943G>A) c.255-3309G>A c.2049C>T (p.Phe683=) c.2082C>T (p.Phe694=) c.2079C>T (p.Phe693=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.933+15217G>A (n.933+15217G>A) n.1447+12943G>A n.1040+12943G>A n.1204+12943G>A | |
| 5 | g.87379828A>C | CA360384073 | CCNH,RASA1 | c.2581A>C (p.Met861Leu) c.*90+12942T>G (n.*90+12942T>G) c.255-3310T>G c.2050A>C (p.Met684Leu) c.2083A>C (p.Met695Leu) c.2080A>C (p.Met694Leu) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.933+15216T>G (n.933+15216T>G) n.1447+12942T>G n.1040+12942T>G n.1204+12942T>G | |
| 5 | g.87379828A>G | CA360384077 | CCNH,RASA1 | c.2581A>G (p.Met861Val) c.*90+12942T>C (n.*90+12942T>C) c.255-3310T>C c.2050A>G (p.Met684Val) c.2083A>G (p.Met695Val) c.2080A>G (p.Met694Val) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.933+15216T>C (n.933+15216T>C) n.1447+12942T>C n.1040+12942T>C n.1204+12942T>C | |
| 5 | g.87379828A>T | CA360384079 | CCNH,RASA1 | c.2581A>T (p.Met861Leu) c.*90+12942T>A (n.*90+12942T>A) c.255-3310T>A c.2050A>T (p.Met684Leu) c.2083A>T (p.Met695Leu) c.2080A>T (p.Met694Leu) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.933+15216T>A (n.933+15216T>A) n.1447+12942T>A n.1040+12942T>A n.1204+12942T>A | |
| 5 | g.87379829T>A | CA360384089 | CCNH,RASA1 | c.2582T>A (p.Met861Lys) c.*90+12941A>T (n.*90+12941A>T) c.255-3311A>T c.2051T>A (p.Met684Lys) c.2084T>A (p.Met695Lys) c.2081T>A (p.Met694Lys) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.933+15215A>T (n.933+15215A>T) n.1447+12941A>T n.1040+12941A>T n.1204+12941A>T | |
| 5 | g.87379829T>C | CA360384092 | CCNH,RASA1 | c.2582T>C (p.Met861Thr) c.*90+12941A>G (n.*90+12941A>G) c.255-3311A>G c.2051T>C (p.Met684Thr) c.2084T>C (p.Met695Thr) c.2081T>C (p.Met694Thr) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.933+15215A>G (n.933+15215A>G) n.1447+12941A>G n.1040+12941A>G n.1204+12941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379829T>G | CA360384084 | CCNH,RASA1 | c.2582T>G (p.Met861Arg) c.*90+12941A>C (n.*90+12941A>C) c.255-3311A>C c.2051T>G (p.Met684Arg) c.2084T>G (p.Met695Arg) c.2081T>G (p.Met694Arg) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.933+15215A>C (n.933+15215A>C) n.1447+12941A>C n.1040+12941A>C n.1204+12941A>C | |
| 5 | g.87379829T= | CA1561597928 | CCNH,RASA1 | c.2582T= (p.Met861=) c.*90+12941A= (n.*90+12941A=) c.255-3311A= c.2051T= (p.Met684=) c.2084T= (p.Met695=) c.2081T= (p.Met694=) c.*1107T= (n.*1107T=) c.933+15215A= (n.933+15215A=) n.1447+12941A= n.1040+12941A= n.1204+12941A= | |
| 5 | g.87379830G>A | CA360384109 | CCNH,RASA1 | c.2583G>A (p.Met861Ile) c.*90+12940C>T (n.*90+12940C>T) c.255-3312C>T c.2052G>A (p.Met684Ile) c.2085G>A (p.Met695Ile) c.2082G>A (p.Met694Ile) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.933+15214C>T (n.933+15214C>T) n.1447+12940C>T n.1040+12940C>T n.1204+12940C>T | |
| 5 | g.87379830G>C | CA360384102 | CCNH,RASA1 | c.2583G>C (p.Met861Ile) c.*90+12940C>G (n.*90+12940C>G) c.255-3312C>G c.2052G>C (p.Met684Ile) c.2085G>C (p.Met695Ile) c.2082G>C (p.Met694Ile) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.933+15214C>G (n.933+15214C>G) n.1447+12940C>G n.1040+12940C>G n.1204+12940C>G | |
| 5 | g.87379830G>T | CA360384106 | CCNH,RASA1 | c.2583G>T (p.Met861Ile) c.*90+12940C>A (n.*90+12940C>A) c.255-3312C>A c.2052G>T (p.Met684Ile) c.2085G>T (p.Met695Ile) c.2082G>T (p.Met694Ile) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.933+15214C>A (n.933+15214C>A) n.1447+12940C>A n.1040+12940C>A n.1204+12940C>A | |
| 5 | g.87379831G>A | CA360384117 | CCNH,RASA1 | c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.*90+12939C>T (n.*90+12939C>T) c.255-3313C>T c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.933+15213C>T (n.933+15213C>T) n.1447+12939C>T n.1040+12939C>T n.1204+12939C>T | |
| 5 | g.87379831G>C | CA360384121 | CCNH,RASA1 | c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.*90+12939C>G (n.*90+12939C>G) c.255-3313C>G c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.933+15213C>G (n.933+15213C>G) n.1447+12939C>G n.1040+12939C>G n.1204+12939C>G | |
| 5 | g.87379831G>T | CA360384125 | CCNH,RASA1 | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.*90+12939C>A (n.*90+12939C>A) c.255-3313C>A c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.933+15213C>A (n.933+15213C>A) n.1447+12939C>A n.1040+12939C>A n.1204+12939C>A | |
| 5 | g.87379832C>A | CA360384132 | CCNH,RASA1 | c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.*90+12938G>T (n.*90+12938G>T) c.255-3314G>T c.2054C>A (p.Ala685Asp) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.933+15212G>T (n.933+15212G>T) n.1447+12938G>T n.1040+12938G>T n.1204+12938G>T | |
| 5 | g.87379832C>G | CA360384135 | CCNH,RASA1 | c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.*90+12938G>C (n.*90+12938G>C) c.255-3314G>C c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.933+15212G>C (n.933+15212G>C) n.1447+12938G>C n.1040+12938G>C n.1204+12938G>C | |
| 5 | g.87379832C>T | CA360384136 | CCNH,RASA1 | c.2585C>T (p.Ala862Val) c.*90+12938G>A (n.*90+12938G>A) c.255-3314G>A c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.933+15212G>A (n.933+15212G>A) n.1447+12938G>A n.1040+12938G>A n.1204+12938G>A | |
| 5 | g.87379833T>A | CA445200281 | CCNH,RASA1 | c.2586T>A (p.Ala862=) c.*90+12937A>T (n.*90+12937A>T) c.255-3315A>T c.2055T>A (p.Ala685=) c.2088T>A (p.Ala696=) c.2085T>A (p.Ala695=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.933+15211A>T (n.933+15211A>T) n.1447+12937A>T n.1040+12937A>T n.1204+12937A>T | |
| 5 | g.87379833T>C | CA3336024 | CCNH,RASA1 | c.2586T>C (p.Ala862=) c.*90+12937A>G (n.*90+12937A>G) c.255-3315A>G c.2055T>C (p.Ala685=) c.2088T>C (p.Ala696=) c.2085T>C (p.Ala695=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.933+15211A>G (n.933+15211A>G) n.1447+12937A>G n.1040+12937A>G n.1204+12937A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379833T>G | CA445200280 | CCNH,RASA1 | c.2586T>G (p.Ala862=) c.*90+12937A>C (n.*90+12937A>C) c.255-3315A>C c.2055T>G (p.Ala685=) c.2088T>G (p.Ala696=) c.2085T>G (p.Ala695=) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.933+15211A>C (n.933+15211A>C) n.1447+12937A>C n.1040+12937A>C n.1204+12937A>C | |
| 5 | g.87379833T= | CA1561597936 | CCNH,RASA1 | c.2586T= (p.Ala862=) c.*90+12937A= (n.*90+12937A=) c.255-3315A= c.2055T= (p.Ala685=) c.2088T= (p.Ala696=) c.2085T= (p.Ala695=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.933+15211A= (n.933+15211A=) n.1447+12937A= n.1040+12937A= n.1204+12937A= | |
| 5 | g.87379834T>A | CA360384137 | CCNH,RASA1 | c.2587T>A (p.Ser863Thr) c.*90+12936A>T (n.*90+12936A>T) c.255-3316A>T c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.933+15210A>T (n.933+15210A>T) n.1447+12936A>T n.1040+12936A>T n.1204+12936A>T | |
| 5 | g.87379834T>C | CA360384140 | CCNH,RASA1 | c.2587T>C (p.Ser863Pro) c.*90+12936A>G (n.*90+12936A>G) c.255-3316A>G c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.933+15210A>G (n.933+15210A>G) n.1447+12936A>G n.1040+12936A>G n.1204+12936A>G | |
| 5 | g.87379834T>G | CA360384146 | CCNH,RASA1 | c.2587T>G (p.Ser863Ala) c.*90+12936A>C (n.*90+12936A>C) c.255-3316A>C c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.933+15210A>C (n.933+15210A>C) n.1447+12936A>C n.1040+12936A>C n.1204+12936A>C | |
| 5 | g.87379835C>A | CA360384153 | CCNH,RASA1 | c.2588C>A (p.Ser863Ter) c.*90+12935G>T (n.*90+12935G>T) c.255-3317G>T c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.2087C>A (p.Ser696Ter) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.933+15209G>T (n.933+15209G>T) n.1447+12935G>T n.1040+12935G>T n.1204+12935G>T | |
| 5 | g.87379835C>G | CA360384156 | CCNH,RASA1 | c.2588C>G (p.Ser863Ter) c.*90+12935G>C (n.*90+12935G>C) c.255-3317G>C c.2057C>G (p.Ser686Ter) c.2090C>G (p.Ser697Ter) c.2087C>G (p.Ser696Ter) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.933+15209G>C (n.933+15209G>C) n.1447+12935G>C n.1040+12935G>C n.1204+12935G>C | |
| 5 | g.87379835C>T | CA360384150 | CCNH,RASA1 | c.2588C>T (p.Ser863Leu) c.*90+12935G>A (n.*90+12935G>A) c.255-3317G>A c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.2087C>T (p.Ser696Leu) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.933+15209G>A (n.933+15209G>A) n.1447+12935G>A n.1040+12935G>A n.1204+12935G>A | |
| 5 | g.87379836A>C | CA445200284 | CCNH,RASA1 | c.2589A>C (p.Ser863=) c.*90+12934T>G (n.*90+12934T>G) c.255-3318T>G c.2058A>C (p.Ser686=) c.2091A>C (p.Ser697=) c.2088A>C (p.Ser696=) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.933+15208T>G (n.933+15208T>G) n.1447+12934T>G n.1040+12934T>G n.1204+12934T>G | |
| 5 | g.87379836A>G | CA445200283 | CCNH,RASA1 | c.2589A>G (p.Ser863=) c.*90+12934T>C (n.*90+12934T>C) c.255-3318T>C c.2058A>G (p.Ser686=) c.2091A>G (p.Ser697=) c.2088A>G (p.Ser696=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.933+15208T>C (n.933+15208T>C) n.1447+12934T>C n.1040+12934T>C n.1204+12934T>C | |
| 5 | g.87379836A>T | CA445200282 | CCNH,RASA1 | c.2589A>T (p.Ser863=) c.*90+12934T>A (n.*90+12934T>A) c.255-3318T>A c.2058A>T (p.Ser686=) c.2091A>T (p.Ser697=) c.2088A>T (p.Ser696=) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.933+15208T>A (n.933+15208T>A) n.1447+12934T>A n.1040+12934T>A n.1204+12934T>A | |
| 5 | g.87379837G>A | CA360384165 | CCNH,RASA1 | c.2590G>A (p.Glu864Lys) c.*90+12933C>T (n.*90+12933C>T) c.255-3319C>T c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.933+15207C>T (n.933+15207C>T) n.1447+12933C>T n.1040+12933C>T n.1204+12933C>T | |
| 5 | g.87379837G>C | CA360384167 | CCNH,RASA1 | c.2590G>C (p.Glu864Gln) c.*90+12933C>G (n.*90+12933C>G) c.255-3319C>G c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.933+15207C>G (n.933+15207C>G) n.1447+12933C>G n.1040+12933C>G n.1204+12933C>G | |
| 5 | g.87379837G>T | CA360384171 | CCNH,RASA1 | c.2590G>T (p.Glu864Ter) c.*90+12933C>A (n.*90+12933C>A) c.255-3319C>A c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.933+15207C>A (n.933+15207C>A) n.1447+12933C>A n.1040+12933C>A n.1204+12933C>A | |
| 5 | g.87379838A>C | CA360384180 | CCNH,RASA1 | c.2591A>C (p.Glu864Ala) c.*90+12932T>G (n.*90+12932T>G) c.255-3320T>G c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.933+15206T>G (n.933+15206T>G) n.1447+12932T>G n.1040+12932T>G n.1204+12932T>G | |
| 5 | g.87379838A>G | CA360384182 | CCNH,RASA1 | c.2591A>G (p.Glu864Gly) c.*90+12932T>C (n.*90+12932T>C) c.255-3320T>C c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.933+15206T>C (n.933+15206T>C) n.1447+12932T>C n.1040+12932T>C n.1204+12932T>C | |
| 5 | g.87379838A>T | CA360384185 | CCNH,RASA1 | c.2591A>T (p.Glu864Val) c.*90+12932T>A (n.*90+12932T>A) c.255-3320T>A c.2060A>T (p.Glu687Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) c.2090A>T (p.Glu697Val) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.933+15206T>A (n.933+15206T>A) n.1447+12932T>A n.1040+12932T>A n.1204+12932T>A | |
| 5 | g.87379839A>C | CA360384189 | CCNH,RASA1 | c.2592A>C (p.Glu864Asp) c.*90+12931T>G (n.*90+12931T>G) c.255-3321T>G c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.933+15205T>G (n.933+15205T>G) n.1447+12931T>G n.1040+12931T>G n.1204+12931T>G | |
| 5 | g.87379839A>G | CA445200285 | CCNH,RASA1 | c.2592A>G (p.Glu864=) c.*90+12931T>C (n.*90+12931T>C) c.255-3321T>C c.2061A>G (p.Glu687=) c.2094A>G (p.Glu698=) c.2091A>G (p.Glu697=) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.933+15205T>C (n.933+15205T>C) n.1447+12931T>C n.1040+12931T>C n.1204+12931T>C | |
| 5 | g.87379839A>T | CA360384191 | CCNH,RASA1 | c.2592A>T (p.Glu864Asp) c.*90+12931T>A (n.*90+12931T>A) c.255-3321T>A c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.933+15205T>A (n.933+15205T>A) n.1447+12931T>A n.1040+12931T>A n.1204+12931T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379840A= | CA1561597947 | CCNH,RASA1 | c.2593A= (p.Ile865=) c.*90+12930T= (n.*90+12930T=) c.255-3322T= c.2062A= (p.Ile688=) c.2095A= (p.Ile699=) c.2092A= (p.Ile698=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.933+15204T= (n.933+15204T=) n.1447+12930T= n.1040+12930T= n.1204+12930T= | |
| 5 | g.87379840A>C | CA360384195 | CCNH,RASA1 | c.2593A>C (p.Ile865Leu) c.*90+12930T>G (n.*90+12930T>G) c.255-3322T>G c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.2095A>C (p.Ile699Leu) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.933+15204T>G (n.933+15204T>G) n.1447+12930T>G n.1040+12930T>G n.1204+12930T>G | |
| 5 | g.87379840A>G | CA360384199 | CCNH,RASA1 | c.2593A>G (p.Ile865Val) c.*90+12930T>C (n.*90+12930T>C) c.255-3322T>C c.2062A>G (p.Ile688Val) c.2095A>G (p.Ile699Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.933+15204T>C (n.933+15204T>C) n.1447+12930T>C n.1040+12930T>C n.1204+12930T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379840A>T | CA360384202 | CCNH,RASA1 | c.2593A>T (p.Ile865Leu) c.*90+12930T>A (n.*90+12930T>A) c.255-3322T>A c.2062A>T (p.Ile688Leu) c.2095A>T (p.Ile699Leu) c.2092A>T (p.Ile698Leu) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.933+15204T>A (n.933+15204T>A) n.1447+12930T>A n.1040+12930T>A n.1204+12930T>A | |
| 5 | g.87379841T>A | CA360384203 | CCNH,RASA1 | c.2594T>A (p.Ile865Lys) c.*90+12929A>T (n.*90+12929A>T) c.255-3323A>T c.2063T>A (p.Ile688Lys) c.2096T>A (p.Ile699Lys) c.2093T>A (p.Ile698Lys) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.933+15203A>T (n.933+15203A>T) n.1447+12929A>T n.1040+12929A>T n.1204+12929A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379841T>C | CA360384205 | CCNH,RASA1 | c.2594T>C (p.Ile865Thr) c.*90+12929A>G (n.*90+12929A>G) c.255-3323A>G c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.2096T>C (p.Ile699Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.933+15203A>G (n.933+15203A>G) n.1447+12929A>G n.1040+12929A>G n.1204+12929A>G | ClinVar |
| 5 | g.87379841T>G | CA360384206 | CCNH,RASA1 | c.2594T>G (p.Ile865Arg) c.*90+12929A>C (n.*90+12929A>C) c.255-3323A>C c.2063T>G (p.Ile688Arg) c.2096T>G (p.Ile699Arg) c.2093T>G (p.Ile698Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.933+15203A>C (n.933+15203A>C) n.1447+12929A>C n.1040+12929A>C n.1204+12929A>C | |
| 5 | g.87379842A>C | CA445200286 | CCNH,RASA1 | c.2595A>C (p.Ile865=) c.*90+12928T>G (n.*90+12928T>G) c.255-3324T>G c.2064A>C (p.Ile688=) c.2097A>C (p.Ile699=) c.2094A>C (p.Ile698=) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.933+15202T>G (n.933+15202T>G) n.1447+12928T>G n.1040+12928T>G n.1204+12928T>G | |
| 5 | g.87379842A>G | CA360384208 | CCNH,RASA1 | c.2595A>G (p.Ile865Met) c.*90+12928T>C (n.*90+12928T>C) c.255-3324T>C c.2064A>G (p.Ile688Met) c.2097A>G (p.Ile699Met) c.2094A>G (p.Ile698Met) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.933+15202T>C (n.933+15202T>C) n.1447+12928T>C n.1040+12928T>C n.1204+12928T>C | |
| 5 | g.87379842A>T | CA445200287 | CCNH,RASA1 | c.2595A>T (p.Ile865=) c.*90+12928T>A (n.*90+12928T>A) c.255-3324T>A c.2064A>T (p.Ile688=) c.2097A>T (p.Ile699=) c.2094A>T (p.Ile698=) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.933+15202T>A (n.933+15202T>A) n.1447+12928T>A n.1040+12928T>A n.1204+12928T>A | |
| 5 | g.87379843C>A | CA360384213 | CCNH,RASA1 | c.2596C>A (p.Leu866Ile) c.*90+12927G>T (n.*90+12927G>T) c.255-3325G>T c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.933+15201G>T (n.933+15201G>T) n.1447+12927G>T n.1040+12927G>T n.1204+12927G>T | |
| 5 | g.87379843C= | CA1561597960 | CCNH,RASA1 | c.2596C= (p.Leu866=) c.*90+12927G= (n.*90+12927G=) c.255-3325G= c.2065C= (p.Leu689=) c.2098C= (p.Leu700=) c.2095C= (p.Leu699=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.933+15201G= (n.933+15201G=) n.1447+12927G= n.1040+12927G= n.1204+12927G= | |
| 5 | g.87379843C>G | CA360384210 | CCNH,RASA1 | c.2596C>G (p.Leu866Val) c.*90+12927G>C (n.*90+12927G>C) c.255-3325G>C c.2065C>G (p.Leu689Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.933+15201G>C (n.933+15201G>C) n.1447+12927G>C n.1040+12927G>C n.1204+12927G>C | |
| 5 | g.87379843C>T | CA3336025 | CCNH,RASA1 | c.2596C>T (p.Leu866Phe) c.*90+12927G>A (n.*90+12927G>A) c.255-3325G>A c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.933+15201G>A (n.933+15201G>A) n.1447+12927G>A n.1040+12927G>A n.1204+12927G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379844T>A | CA360384217 | CCNH,RASA1 | c.2597T>A (p.Leu866His) c.*90+12926A>T (n.*90+12926A>T) c.255-3326A>T c.2066T>A (p.Leu689His) c.2099T>A (p.Leu700His) c.2096T>A (p.Leu699His) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.933+15200A>T (n.933+15200A>T) n.1447+12926A>T n.1040+12926A>T n.1204+12926A>T | |
| 5 | g.87379844T>C | CA360384218 | CCNH,RASA1 | c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.*90+12926A>G (n.*90+12926A>G) c.255-3326A>G c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.933+15200A>G (n.933+15200A>G) n.1447+12926A>G n.1040+12926A>G n.1204+12926A>G | |
| 5 | g.87379844T>G | CA360384222 | CCNH,RASA1 | c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.*90+12926A>C (n.*90+12926A>C) c.255-3326A>C c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.933+15200A>C (n.933+15200A>C) n.1447+12926A>C n.1040+12926A>C n.1204+12926A>C | |
| 5 | g.87379845dup | CA2695204681 | CCNH,RASA1 | c.2598dup (p.Pro867SerfsTer18) c.*90+12926dup (n.*90+12926dup) c.255-3326dup c.2067dup (p.Pro690SerfsTer18) c.2100dup (p.Pro701SerfsTer18) c.2097dup (p.Pro700SerfsTer18) c.*1123dup (n.*1123dup) c.2598dup (p.Pro867SerfsTer?) c.933+15200dup (n.933+15200dup) n.1447+12926dup n.1040+12926dup n.1204+12926dup | |
| 5 | g.87379845T>A | CA445200288 | CCNH,RASA1 | c.2598T>A (p.Leu866=) c.*90+12925A>T (n.*90+12925A>T) c.255-3327A>T c.2067T>A (p.Leu689=) c.2100T>A (p.Leu700=) c.2097T>A (p.Leu699=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.933+15199A>T (n.933+15199A>T) n.1447+12925A>T n.1040+12925A>T n.1204+12925A>T | |
| 5 | g.87379845T>C | CA445200289 | CCNH,RASA1 | c.2598T>C (p.Leu866=) c.*90+12925A>G (n.*90+12925A>G) c.255-3327A>G c.2067T>C (p.Leu689=) c.2100T>C (p.Leu700=) c.2097T>C (p.Leu699=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.933+15199A>G (n.933+15199A>G) n.1447+12925A>G n.1040+12925A>G n.1204+12925A>G | |
| 5 | g.87379845T>G | CA445200290 | CCNH,RASA1 | c.2598T>G (p.Leu866=) c.*90+12925A>C (n.*90+12925A>C) c.255-3327A>C c.2067T>G (p.Leu689=) c.2100T>G (p.Leu700=) c.2097T>G (p.Leu699=) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.933+15199A>C (n.933+15199A>C) n.1447+12925A>C n.1040+12925A>C n.1204+12925A>C | |
| 5 | g.87379846C>A | CA360384225 | CCNH,RASA1 | c.2599C>A (p.Pro867Thr) c.*90+12924G>T (n.*90+12924G>T) c.255-3328G>T c.2068C>A (p.Pro690Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.933+15198G>T (n.933+15198G>T) n.1447+12924G>T n.1040+12924G>T n.1204+12924G>T | |
| 5 | g.87379846C>G | CA360384228 | CCNH,RASA1 | c.2599C>G (p.Pro867Ala) c.*90+12924G>C (n.*90+12924G>C) c.255-3328G>C c.2068C>G (p.Pro690Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.933+15198G>C (n.933+15198G>C) n.1447+12924G>C n.1040+12924G>C n.1204+12924G>C | |
| 5 | g.87379846C>T | CA360384229 | CCNH,RASA1 | c.2599C>T (p.Pro867Ser) c.*90+12924G>A (n.*90+12924G>A) c.255-3328G>A c.2068C>T (p.Pro690Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.933+15198G>A (n.933+15198G>A) n.1447+12924G>A n.1040+12924G>A n.1204+12924G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379847del | CA2695204682 | CCNH,RASA1 | c.2600del (p.Pro867HisfsTer4) c.*90+12924del (n.*90+12924del) c.255-3328del c.2069del (p.Pro690HisfsTer4) c.2102del (p.Pro701HisfsTer4) c.2099del (p.Pro700HisfsTer4) c.*1125del (n.*1125del) c.2600del (p.Pro867HisfsTer15) c.933+15198del (n.933+15198del) n.1447+12924del n.1040+12924del n.1204+12924del | |
| 5 | g.87379847C>A | CA360384233 | CCNH,RASA1 | c.2600C>A (p.Pro867Gln) c.*90+12923G>T (n.*90+12923G>T) c.255-3329G>T c.2069C>A (p.Pro690Gln) c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.933+15197G>T (n.933+15197G>T) n.1447+12923G>T n.1040+12923G>T n.1204+12923G>T | |
| 5 | g.87379847C>G | CA360384235 | CCNH,RASA1 | c.2600C>G (p.Pro867Arg) c.*90+12923G>C (n.*90+12923G>C) c.255-3329G>C c.2069C>G (p.Pro690Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.933+15197G>C (n.933+15197G>C) n.1447+12923G>C n.1040+12923G>C n.1204+12923G>C | |
| 5 | g.87379847C>T | CA360384242 | CCNH,RASA1 | c.2600C>T (p.Pro867Leu) c.*90+12923G>A (n.*90+12923G>A) c.255-3329G>A c.2069C>T (p.Pro690Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.933+15197G>A (n.933+15197G>A) n.1447+12923G>A n.1040+12923G>A n.1204+12923G>A | |
| 5 | g.87379848A= | CA1561597966 | CCNH,RASA1 | c.2601A= (p.Pro867=) c.*90+12922T= (n.*90+12922T=) c.255-3330T= c.2070A= (p.Pro690=) c.2103A= (p.Pro701=) c.2100A= (p.Pro700=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.933+15196T= (n.933+15196T=) n.1447+12922T= n.1040+12922T= n.1204+12922T= | |
| 5 | g.87379848A>C | CA445200291 | CCNH,RASA1 | c.2601A>C (p.Pro867=) c.*90+12922T>G (n.*90+12922T>G) c.255-3330T>G c.2070A>C (p.Pro690=) c.2103A>C (p.Pro701=) c.2100A>C (p.Pro700=) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.933+15196T>G (n.933+15196T>G) n.1447+12922T>G n.1040+12922T>G n.1204+12922T>G | |
| 5 | g.87379848A>G | CA3336026 | CCNH,RASA1 | c.2601A>G (p.Pro867=) c.*90+12922T>C (n.*90+12922T>C) c.255-3330T>C c.2070A>G (p.Pro690=) c.2103A>G (p.Pro701=) c.2100A>G (p.Pro700=) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.933+15196T>C (n.933+15196T>C) n.1447+12922T>C n.1040+12922T>C n.1204+12922T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379848A>T | CA445200292 | CCNH,RASA1 | c.2601A>T (p.Pro867=) c.*90+12922T>A (n.*90+12922T>A) c.255-3330T>A c.2070A>T (p.Pro690=) c.2103A>T (p.Pro701=) c.2100A>T (p.Pro700=) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.933+15196T>A (n.933+15196T>A) n.1447+12922T>A n.1040+12922T>A n.1204+12922T>A | |
| 5 | g.87379849C>A | CA360384250 | CCNH,RASA1 | c.2602C>A (p.Pro868Thr) c.*90+12921G>T (n.*90+12921G>T) c.255-3331G>T c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2104C>A (p.Pro702Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.933+15195G>T (n.933+15195G>T) n.1447+12921G>T n.1040+12921G>T n.1204+12921G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.87379849C>G | CA360384251 | CCNH,RASA1 | c.2602C>G (p.Pro868Ala) c.*90+12921G>C (n.*90+12921G>C) c.255-3331G>C c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2104C>G (p.Pro702Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.933+15195G>C (n.933+15195G>C) n.1447+12921G>C n.1040+12921G>C n.1204+12921G>C | |
| 5 | g.87379849C>T | CA360384247 | CCNH,RASA1 | c.2602C>T (p.Pro868Ser) c.*90+12921G>A (n.*90+12921G>A) c.255-3331G>A c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2104C>T (p.Pro702Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.933+15195G>A (n.933+15195G>A) n.1447+12921G>A n.1040+12921G>A n.1204+12921G>A | |
| 5 | g.87379850C>A | CA360384252 | CCNH,RASA1 | c.2603C>A (p.Pro868Gln) c.*90+12920G>T (n.*90+12920G>T) c.255-3332G>T c.2072C>A (p.Pro691Gln) c.2105C>A (p.Pro702Gln) c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.2603C>A (p.Pro868His) c.933+15194G>T (n.933+15194G>T) n.1447+12920G>T n.1040+12920G>T n.1204+12920G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379850C= | CA1561597977 | CCNH,RASA1 | c.2603C= (p.Pro868=) c.*90+12920G= (n.*90+12920G=) c.255-3332G= c.2072C= (p.Pro691=) c.2105C= (p.Pro702=) c.2102C= (p.Pro701=) c.*1128C= (n.*1128C=) c.933+15194G= (n.933+15194G=) n.1447+12920G= n.1040+12920G= n.1204+12920G= | |
| 5 | g.87379850C>G | CA360384253 | CCNH,RASA1 | c.2603C>G (p.Pro868Arg) c.*90+12920G>C (n.*90+12920G>C) c.255-3332G>C c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2105C>G (p.Pro702Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.933+15194G>C (n.933+15194G>C) n.1447+12920G>C n.1040+12920G>C n.1204+12920G>C | |
| 5 | g.87379850C>T | CA3336027 | CCNH,RASA1 | c.2603C>T (p.Pro868Leu) c.*90+12920G>A (n.*90+12920G>A) c.255-3332G>A c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2105C>T (p.Pro702Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.933+15194G>A (n.933+15194G>A) n.1447+12920G>A n.1040+12920G>A n.1204+12920G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379851G>A | CA121814554 | CCNH,RASA1 | c.2603+1G>A (n.2603+1G>A) c.*90+12919C>T (n.*90+12919C>T) c.255-3333C>T c.2072+1G>A (n.2072+1G>A) c.2105+1G>A (n.2105+1G>A) c.2102+1G>A (n.2102+1G>A) c.*1128+1G>A (n.*1128+1G>A) c.933+15193C>T (n.933+15193C>T) n.1447+12919C>T n.1040+12919C>T n.1204+12919C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87379851G>C | CA360384254 | CCNH,RASA1 | c.2603+1G>C (n.2603+1G>C) c.*90+12919C>G (n.*90+12919C>G) c.255-3333C>G c.2072+1G>C (n.2072+1G>C) c.2105+1G>C (n.2105+1G>C) c.2102+1G>C (n.2102+1G>C) c.*1128+1G>C (n.*1128+1G>C) c.933+15193C>G (n.933+15193C>G) n.1447+12919C>G n.1040+12919C>G n.1204+12919C>G | |
| 5 | g.87379851G= | CA1561597989 | CCNH,RASA1 | c.2603+1G= (n.2603+1G=) c.*90+12919C= (n.*90+12919C=) c.255-3333C= c.2072+1G= (n.2072+1G=) c.2105+1G= (n.2105+1G=) c.2102+1G= (n.2102+1G=) c.*1128+1G= (n.*1128+1G=) c.933+15193C= (n.933+15193C=) n.1447+12919C= n.1040+12919C= n.1204+12919C= | |
| 5 | g.87379851G>T | CA360384255 | CCNH,RASA1 | c.2603+1G>T (n.2603+1G>T) c.*90+12919C>A (n.*90+12919C>A) c.255-3333C>A c.2072+1G>T (n.2072+1G>T) c.2105+1G>T (n.2105+1G>T) c.2102+1G>T (n.2102+1G>T) c.*1128+1G>T (n.*1128+1G>T) c.933+15193C>A (n.933+15193C>A) n.1447+12919C>A n.1040+12919C>A n.1204+12919C>A | |
| 5 | g.87379852T>A | CA360384256 | CCNH,RASA1 | c.2603+2T>A (n.2603+2T>A) c.*90+12918A>T (n.*90+12918A>T) c.255-3334A>T c.2072+2T>A (n.2072+2T>A) c.2105+2T>A (n.2105+2T>A) c.2102+2T>A (n.2102+2T>A) c.*1128+2T>A (n.*1128+2T>A) c.933+15192A>T (n.933+15192A>T) n.1447+12918A>T n.1040+12918A>T n.1204+12918A>T | |
| 5 | g.87379852T>C | CA360384260 | CCNH,RASA1 | c.2603+2T>C (n.2603+2T>C) c.*90+12918A>G (n.*90+12918A>G) c.255-3334A>G c.2072+2T>C (n.2072+2T>C) c.2105+2T>C (n.2105+2T>C) c.2102+2T>C (n.2102+2T>C) c.*1128+2T>C (n.*1128+2T>C) c.933+15192A>G (n.933+15192A>G) n.1447+12918A>G n.1040+12918A>G n.1204+12918A>G | |
| 5 | g.87379852T>G | CA360384257 | CCNH,RASA1 | c.2603+2T>G (n.2603+2T>G) c.*90+12918A>C (n.*90+12918A>C) c.255-3334A>C c.2072+2T>G (n.2072+2T>G) c.2105+2T>G (n.2105+2T>G) c.2102+2T>G (n.2102+2T>G) c.*1128+2T>G (n.*1128+2T>G) c.933+15192A>C (n.933+15192A>C) n.1447+12918A>C n.1040+12918A>C n.1204+12918A>C | |
| 5 | g.87379852dup | CA915943410 | CCNH,RASA1 | c.2603+2dup (n.2603+2dup) c.*90+12918dup (n.*90+12918dup) c.255-3334dup c.2072+2dup (n.2072+2dup) c.2105+2dup (n.2105+2dup) c.2102+2dup (n.2102+2dup) c.*1128+2dup (n.*1128+2dup) c.933+15192dup (n.933+15192dup) n.1447+12918dup n.1040+12918dup n.1204+12918dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87379853A= | CA1561598001 | CCNH,RASA1 | c.2603+3A= (n.2603+3A=) c.*90+12917T= (n.*90+12917T=) c.255-3335T= c.2072+3A= (n.2072+3A=) c.2105+3A= (n.2105+3A=) c.2102+3A= (n.2102+3A=) c.*1128+3A= (n.*1128+3A=) c.933+15191T= (n.933+15191T=) n.1447+12917T= n.1040+12917T= n.1204+12917T= | |
| 5 | g.87379853A>G | CA3336028 | CCNH,RASA1 | c.2603+3A>G (n.2603+3A>G) c.*90+12917T>C (n.*90+12917T>C) c.255-3335T>C c.2072+3A>G (n.2072+3A>G) c.2105+3A>G (n.2105+3A>G) c.2102+3A>G (n.2102+3A>G) c.*1128+3A>G (n.*1128+3A>G) c.933+15191T>C (n.933+15191T>C) n.1447+12917T>C n.1040+12917T>C n.1204+12917T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379854dup | CA2695204684 | CCNH,RASA1 | c.2603+4dup (n.2603+4dup) c.*90+12917dup (n.*90+12917dup) c.255-3335dup c.2072+4dup (n.2072+4dup) c.2105+4dup (n.2105+4dup) c.2102+4dup (n.2102+4dup) c.*1128+4dup (n.*1128+4dup) c.933+15191dup (n.933+15191dup) n.1447+12917dup n.1040+12917dup n.1204+12917dup | |
| 5 | g.87379854del | CA2695204683 | CCNH,RASA1 | c.2603+4del (n.2603+4del) c.*90+12917del (n.*90+12917del) c.255-3335del c.2072+4del (n.2072+4del) c.2105+4del (n.2105+4del) c.2102+4del (n.2102+4del) c.*1128+4del (n.*1128+4del) c.933+15191del (n.933+15191del) n.1447+12917del n.1040+12917del n.1204+12917del | |
| 5 | g.87379854A>T | CA2739274960 | CCNH,RASA1 | c.2603+4A>T (n.2603+4A>T) c.*90+12916T>A (n.*90+12916T>A) c.255-3336T>A c.2072+4A>T (n.2072+4A>T) c.2105+4A>T (n.2105+4A>T) c.2102+4A>T (n.2102+4A>T) c.*1128+4A>T (n.*1128+4A>T) c.933+15190T>A (n.933+15190T>A) n.1447+12916T>A n.1040+12916T>A n.1204+12916T>A | ClinVar |
| 5 | g.87379855G>A | CA2674517863 | CCNH,RASA1 | c.2603+5G>A (n.2603+5G>A) c.*90+12915C>T (n.*90+12915C>T) c.255-3337C>T c.2072+5G>A (n.2072+5G>A) c.2105+5G>A (n.2105+5G>A) c.2102+5G>A (n.2102+5G>A) c.*1128+5G>A (n.*1128+5G>A) c.933+15189C>T (n.933+15189C>T) n.1447+12915C>T n.1040+12915C>T n.1204+12915C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379855G>C | CA2695204685 | CCNH,RASA1 | c.2603+5G>C (n.2603+5G>C) c.*90+12915C>G (n.*90+12915C>G) c.255-3337C>G c.2072+5G>C (n.2072+5G>C) c.2105+5G>C (n.2105+5G>C) c.2102+5G>C (n.2102+5G>C) c.*1128+5G>C (n.*1128+5G>C) c.933+15189C>G (n.933+15189C>G) n.1447+12915C>G n.1040+12915C>G n.1204+12915C>G | |
| 5 | g.87379855G>T | CA2695204686 | CCNH,RASA1 | c.2603+5G>T (n.2603+5G>T) c.*90+12915C>A (n.*90+12915C>A) c.255-3337C>A c.2072+5G>T (n.2072+5G>T) c.2105+5G>T (n.2105+5G>T) c.2102+5G>T (n.2102+5G>T) c.*1128+5G>T (n.*1128+5G>T) c.933+15189C>A (n.933+15189C>A) n.1447+12915C>A n.1040+12915C>A n.1204+12915C>A | |
| 5 | g.87379858_87379860del | CA2740657909 | CCNH,RASA1 | c.2603+8_2603+10del (n.2603+8_2603+10del) c.*90+12913_*90+12915del (n.*90+12913_*90+12915del) c.255-3339_255-3337del c.2072+8_2072+10del (n.2072+8_2072+10del) c.2105+8_2105+10del (n.2105+8_2105+10del) c.2102+8_2102+10del (n.2102+8_2102+10del) c.*1128+8_*1128+10del (n.*1128+8_*1128+10del) c.933+15187_933+15189del (n.933+15187_933+15189del) n.1447+12913_1447+12915del n.1040+12913_1040+12915del n.1204+12913_1204+12915del | |
| 5 | g.87379856T>C | CA3336029 | CCNH,RASA1 | c.2603+6T>C (n.2603+6T>C) c.*90+12914A>G (n.*90+12914A>G) c.255-3338A>G c.2072+6T>C (n.2072+6T>C) c.2105+6T>C (n.2105+6T>C) c.2102+6T>C (n.2102+6T>C) c.*1128+6T>C (n.*1128+6T>C) c.933+15188A>G (n.933+15188A>G) n.1447+12914A>G n.1040+12914A>G n.1204+12914A>G | dbSNP ExAC |
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| 5 | g.87379858G= | CA1561598013 | CCNH,RASA1 | c.2603+8G= (n.2603+8G=) c.*90+12912C= (n.*90+12912C=) c.255-3340C= c.2072+8G= (n.2072+8G=) c.2105+8G= (n.2105+8G=) c.2102+8G= (n.2102+8G=) c.*1128+8G= (n.*1128+8G=) c.933+15186C= (n.933+15186C=) n.1447+12912C= n.1040+12912C= n.1204+12912C= | |
| 5 | g.87379858G>T | CA1078437742 | CCNH,RASA1 | c.2603+8G>T (n.2603+8G>T) c.*90+12912C>A (n.*90+12912C>A) c.255-3340C>A c.2072+8G>T (n.2072+8G>T) c.2105+8G>T (n.2105+8G>T) c.2102+8G>T (n.2102+8G>T) c.*1128+8G>T (n.*1128+8G>T) c.933+15186C>A (n.933+15186C>A) n.1447+12912C>A n.1040+12912C>A n.1204+12912C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |