UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87379658_87379659del | CA2674517837 | CCNH,RASA1 | c.2488-77_2488-76del (n.2488-77_2488-76del) c.*90+13113_*90+13114del (n.*90+13113_*90+13114del) c.255-3139_255-3138del c.1957-77_1957-76del (n.1957-77_1957-76del) c.1990-77_1990-76del (n.1990-77_1990-76del) c.1987-77_1987-76del (n.1987-77_1987-76del) c.*1013-77_*1013-76del (n.*1013-77_*1013-76del) c.933+15387_933+15388del (n.933+15387_933+15388del) n.1447+13113_1447+13114del n.1040+13113_1040+13114del n.1204+13113_1204+13114del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379657_87379661delinsATAAC | CA1561597585 | CCNH,RASA1 | c.2488-78_2488-74delinsATAAC (n.2488-78_2488-74delinsATAAC) c.*90+13109_*90+13113delinsGTTAT (n.*90+13109_*90+13113delinsGTTAT) c.255-3143_255-3139delinsGTTAT c.1957-78_1957-74delinsATAAC (n.1957-78_1957-74delinsATAAC) c.1990-78_1990-74delinsATAAC (n.1990-78_1990-74delinsATAAC) c.1987-78_1987-74delinsATAAC (n.1987-78_1987-74delinsATAAC) c.*1013-78_*1013-74delinsATAAC (n.*1013-78_*1013-74delinsATAAC) c.933+15383_933+15387delinsGTTAT (n.933+15383_933+15387delinsGTTAT) n.1447+13109_1447+13113delinsGTTAT n.1040+13109_1040+13113delinsGTTAT n.1204+13109_1204+13113delinsGTTAT | |
| 5 | g.87379658T>C | CA2578354945 | CCNH,RASA1 | c.2488-77T>C (n.2488-77T>C) c.*90+13112A>G (n.*90+13112A>G) c.255-3140A>G c.1957-77T>C (n.1957-77T>C) c.1990-77T>C (n.1990-77T>C) c.1987-77T>C (n.1987-77T>C) c.*1013-77T>C (n.*1013-77T>C) c.933+15386A>G (n.933+15386A>G) n.1447+13112A>G n.1040+13112A>G n.1204+13112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379660_87379663del | CA560883067 | CCNH,RASA1 | c.2488-75_2488-72del (n.2488-75_2488-72del) c.*90+13109_*90+13112del (n.*90+13109_*90+13112del) c.255-3143_255-3140del c.1957-75_1957-72del (n.1957-75_1957-72del) c.1990-75_1990-72del (n.1990-75_1990-72del) c.1987-75_1987-72del (n.1987-75_1987-72del) c.*1013-75_*1013-72del (n.*1013-75_*1013-72del) c.933+15383_933+15386del (n.933+15383_933+15386del) n.1447+13109_1447+13112del n.1040+13109_1040+13112del n.1204+13109_1204+13112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379659_87379661del | CA2578354947 | CCNH,RASA1 | c.2488-76_2488-74del (n.2488-76_2488-74del) c.*90+13109_*90+13111del (n.*90+13109_*90+13111del) c.255-3143_255-3141del c.1957-76_1957-74del (n.1957-76_1957-74del) c.1990-76_1990-74del (n.1990-76_1990-74del) c.1987-76_1987-74del (n.1987-76_1987-74del) c.*1013-76_*1013-74del (n.*1013-76_*1013-74del) c.933+15383_933+15385del (n.933+15383_933+15385del) n.1447+13109_1447+13111del n.1040+13109_1040+13111del n.1204+13109_1204+13111del | |
| 5 | g.87379663_87379666del | CA2674517839 | CCNH,RASA1 | c.2488-72_2488-69del (n.2488-72_2488-69del) c.*90+13105_*90+13108del (n.*90+13105_*90+13108del) c.255-3147_255-3144del c.1957-72_1957-69del (n.1957-72_1957-69del) c.1990-72_1990-69del (n.1990-72_1990-69del) c.1987-72_1987-69del (n.1987-72_1987-69del) c.*1013-72_*1013-69del (n.*1013-72_*1013-69del) c.933+15379_933+15382del (n.933+15379_933+15382del) n.1447+13105_1447+13108del n.1040+13105_1040+13108del n.1204+13105_1204+13108del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379663A= | CA1561597597 | CCNH,RASA1 | c.2488-72A= (n.2488-72A=) c.*90+13107T= (n.*90+13107T=) c.255-3145T= c.1957-72A= (n.1957-72A=) c.1990-72A= (n.1990-72A=) c.1987-72A= (n.1987-72A=) c.*1013-72A= (n.*1013-72A=) c.933+15381T= (n.933+15381T=) n.1447+13107T= n.1040+13107T= n.1204+13107T= | |
| 5 | g.87379663A>G | CA815059630 | CCNH,RASA1 | c.2488-72A>G (n.2488-72A>G) c.*90+13107T>C (n.*90+13107T>C) c.255-3145T>C c.1957-72A>G (n.1957-72A>G) c.1990-72A>G (n.1990-72A>G) c.1987-72A>G (n.1987-72A>G) c.*1013-72A>G (n.*1013-72A>G) c.933+15381T>C (n.933+15381T>C) n.1447+13107T>C n.1040+13107T>C n.1204+13107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379664C= | CA1561597601 | CCNH,RASA1 | c.2488-71C= (n.2488-71C=) c.*90+13106G= (n.*90+13106G=) c.255-3146G= c.1957-71C= (n.1957-71C=) c.1990-71C= (n.1990-71C=) c.1987-71C= (n.1987-71C=) c.*1013-71C= (n.*1013-71C=) c.933+15380G= (n.933+15380G=) n.1447+13106G= n.1040+13106G= n.1204+13106G= | |
| 5 | g.87379664C>G | CA1561597603 | CCNH,RASA1 | c.2488-71C>G (n.2488-71C>G) c.*90+13106G>C (n.*90+13106G>C) c.255-3146G>C c.1957-71C>G (n.1957-71C>G) c.1990-71C>G (n.1990-71C>G) c.1987-71C>G (n.1987-71C>G) c.*1013-71C>G (n.*1013-71C>G) c.933+15380G>C (n.933+15380G>C) n.1447+13106G>C n.1040+13106G>C n.1204+13106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379664C>T | CA121814498 | CCNH,RASA1 | c.2488-71C>T (n.2488-71C>T) c.*90+13106G>A (n.*90+13106G>A) c.255-3146G>A c.1957-71C>T (n.1957-71C>T) c.1990-71C>T (n.1990-71C>T) c.1987-71C>T (n.1987-71C>T) c.*1013-71C>T (n.*1013-71C>T) c.933+15380G>A (n.933+15380G>A) n.1447+13106G>A n.1040+13106G>A n.1204+13106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379665T>C | CA121814502 | CCNH,RASA1 | c.2488-70T>C (n.2488-70T>C) c.*90+13105A>G (n.*90+13105A>G) c.255-3147A>G c.1957-70T>C (n.1957-70T>C) c.1990-70T>C (n.1990-70T>C) c.1987-70T>C (n.1987-70T>C) c.*1013-70T>C (n.*1013-70T>C) c.933+15379A>G (n.933+15379A>G) n.1447+13105A>G n.1040+13105A>G n.1204+13105A>G | dbSNP |
| 5 | g.87379665T>G | CA1078437679 | CCNH,RASA1 | c.2488-70T>G (n.2488-70T>G) c.*90+13105A>C (n.*90+13105A>C) c.255-3147A>C c.1957-70T>G (n.1957-70T>G) c.1990-70T>G (n.1990-70T>G) c.1987-70T>G (n.1987-70T>G) c.*1013-70T>G (n.*1013-70T>G) c.933+15379A>C (n.933+15379A>C) n.1447+13105A>C n.1040+13105A>C n.1204+13105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379665T= | CA1561597605 | CCNH,RASA1 | c.2488-70T= (n.2488-70T=) c.*90+13105A= (n.*90+13105A=) c.255-3147A= c.1957-70T= (n.1957-70T=) c.1990-70T= (n.1990-70T=) c.1987-70T= (n.1987-70T=) c.*1013-70T= (n.*1013-70T=) c.933+15379A= (n.933+15379A=) n.1447+13105A= n.1040+13105A= n.1204+13105A= | |
| 5 | g.87379665_87379666del | CA2674517840 | CCNH,RASA1 | c.2488-70_2488-69del (n.2488-70_2488-69del) c.*90+13104_*90+13105del (n.*90+13104_*90+13105del) c.255-3148_255-3147del c.1957-70_1957-69del (n.1957-70_1957-69del) c.1990-70_1990-69del (n.1990-70_1990-69del) c.1987-70_1987-69del (n.1987-70_1987-69del) c.*1013-70_*1013-69del (n.*1013-70_*1013-69del) c.933+15378_933+15379del (n.933+15378_933+15379del) n.1447+13104_1447+13105del n.1040+13104_1040+13105del n.1204+13104_1204+13105del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379666T>A | CA2767339576 | CCNH,RASA1 | c.2488-69T>A (n.2488-69T>A) c.*90+13104A>T (n.*90+13104A>T) c.255-3148A>T c.1957-69T>A (n.1957-69T>A) c.1990-69T>A (n.1990-69T>A) c.1987-69T>A (n.1987-69T>A) c.*1013-69T>A (n.*1013-69T>A) c.933+15378A>T (n.933+15378A>T) n.1447+13104A>T n.1040+13104A>T n.1204+13104A>T | |
| 5 | g.87379667G>A | CA2674517841 | CCNH,RASA1 | c.2488-68G>A (n.2488-68G>A) c.*90+13103C>T (n.*90+13103C>T) c.255-3149C>T c.1957-68G>A (n.1957-68G>A) c.1990-68G>A (n.1990-68G>A) c.1987-68G>A (n.1987-68G>A) c.*1013-68G>A (n.*1013-68G>A) c.933+15377C>T (n.933+15377C>T) n.1447+13103C>T n.1040+13103C>T n.1204+13103C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379667G>T | CA2674517842 | CCNH,RASA1 | c.2488-68G>T (n.2488-68G>T) c.*90+13103C>A (n.*90+13103C>A) c.255-3149C>A c.1957-68G>T (n.1957-68G>T) c.1990-68G>T (n.1990-68G>T) c.1987-68G>T (n.1987-68G>T) c.*1013-68G>T (n.*1013-68G>T) c.933+15377C>A (n.933+15377C>A) n.1447+13103C>A n.1040+13103C>A n.1204+13103C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379668T>A | CA2767339577 | CCNH,RASA1 | c.2488-67T>A (n.2488-67T>A) c.*90+13102A>T (n.*90+13102A>T) c.255-3150A>T c.1957-67T>A (n.1957-67T>A) c.1990-67T>A (n.1990-67T>A) c.1987-67T>A (n.1987-67T>A) c.*1013-67T>A (n.*1013-67T>A) c.933+15376A>T (n.933+15376A>T) n.1447+13102A>T n.1040+13102A>T n.1204+13102A>T | |
| 5 | g.87379668T>C | CA1561597609 | CCNH,RASA1 | c.2488-67T>C (n.2488-67T>C) c.*90+13102A>G (n.*90+13102A>G) c.255-3150A>G c.1957-67T>C (n.1957-67T>C) c.1990-67T>C (n.1990-67T>C) c.1987-67T>C (n.1987-67T>C) c.*1013-67T>C (n.*1013-67T>C) c.933+15376A>G (n.933+15376A>G) n.1447+13102A>G n.1040+13102A>G n.1204+13102A>G | dbSNP |
| 5 | g.87379668T>G | CA2578354948 | CCNH,RASA1 | c.2488-67T>G (n.2488-67T>G) c.*90+13102A>C (n.*90+13102A>C) c.255-3150A>C c.1957-67T>G (n.1957-67T>G) c.1990-67T>G (n.1990-67T>G) c.1987-67T>G (n.1987-67T>G) c.*1013-67T>G (n.*1013-67T>G) c.933+15376A>C (n.933+15376A>C) n.1447+13102A>C n.1040+13102A>C n.1204+13102A>C | |
| 5 | g.87379668T= | CA1561597608 | CCNH,RASA1 | c.2488-67T= (n.2488-67T=) c.*90+13102A= (n.*90+13102A=) c.255-3150A= c.1957-67T= (n.1957-67T=) c.1990-67T= (n.1990-67T=) c.1987-67T= (n.1987-67T=) c.*1013-67T= (n.*1013-67T=) c.933+15376A= (n.933+15376A=) n.1447+13102A= n.1040+13102A= n.1204+13102A= | |
| 5 | g.87379669T>C | CA2674517843 | CCNH,RASA1 | c.2488-66T>C (n.2488-66T>C) c.*90+13101A>G (n.*90+13101A>G) c.255-3151A>G c.1957-66T>C (n.1957-66T>C) c.1990-66T>C (n.1990-66T>C) c.1987-66T>C (n.1987-66T>C) c.*1013-66T>C (n.*1013-66T>C) c.933+15375A>G (n.933+15375A>G) n.1447+13101A>G n.1040+13101A>G n.1204+13101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379670T>A | CA1078437682 | CCNH,RASA1 | c.2488-65T>A (n.2488-65T>A) c.*90+13100A>T (n.*90+13100A>T) c.255-3152A>T c.1957-65T>A (n.1957-65T>A) c.1990-65T>A (n.1990-65T>A) c.1987-65T>A (n.1987-65T>A) c.*1013-65T>A (n.*1013-65T>A) c.933+15374A>T (n.933+15374A>T) n.1447+13100A>T n.1040+13100A>T n.1204+13100A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379670T= | CA1561597611 | CCNH,RASA1 | c.2488-65T= (n.2488-65T=) c.*90+13100A= (n.*90+13100A=) c.255-3152A= c.1957-65T= (n.1957-65T=) c.1990-65T= (n.1990-65T=) c.1987-65T= (n.1987-65T=) c.*1013-65T= (n.*1013-65T=) c.933+15374A= (n.933+15374A=) n.1447+13100A= n.1040+13100A= n.1204+13100A= | |
| 5 | g.87379672C>T | CA2578354949 | CCNH,RASA1 | c.2488-63C>T (n.2488-63C>T) c.*90+13098G>A (n.*90+13098G>A) c.255-3154G>A c.1957-63C>T (n.1957-63C>T) c.1990-63C>T (n.1990-63C>T) c.1987-63C>T (n.1987-63C>T) c.*1013-63C>T (n.*1013-63C>T) c.933+15372G>A (n.933+15372G>A) n.1447+13098G>A n.1040+13098G>A n.1204+13098G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379674T>A | CA2709554163 | CCNH,RASA1 | c.2488-61T>A (n.2488-61T>A) c.*90+13096A>T (n.*90+13096A>T) c.255-3156A>T c.1957-61T>A (n.1957-61T>A) c.1990-61T>A (n.1990-61T>A) c.1987-61T>A (n.1987-61T>A) c.*1013-61T>A (n.*1013-61T>A) c.933+15370A>T (n.933+15370A>T) n.1447+13096A>T n.1040+13096A>T n.1204+13096A>T | dbSNP |
| 5 | g.87379675C= | CA1561597615 | CCNH,RASA1 | c.2488-60C= (n.2488-60C=) c.*90+13095G= (n.*90+13095G=) c.255-3157G= c.1957-60C= (n.1957-60C=) c.1990-60C= (n.1990-60C=) c.1987-60C= (n.1987-60C=) c.*1013-60C= (n.*1013-60C=) c.933+15369G= (n.933+15369G=) n.1447+13095G= n.1040+13095G= n.1204+13095G= | |
| 5 | g.87379675C>G | CA2674517844 | CCNH,RASA1 | c.2488-60C>G (n.2488-60C>G) c.*90+13095G>C (n.*90+13095G>C) c.255-3157G>C c.1957-60C>G (n.1957-60C>G) c.1990-60C>G (n.1990-60C>G) c.1987-60C>G (n.1987-60C>G) c.*1013-60C>G (n.*1013-60C>G) c.933+15369G>C (n.933+15369G>C) n.1447+13095G>C n.1040+13095G>C n.1204+13095G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379675C>T | CA121814504 | CCNH,RASA1 | c.2488-60C>T (n.2488-60C>T) c.*90+13095G>A (n.*90+13095G>A) c.255-3157G>A c.1957-60C>T (n.1957-60C>T) c.1990-60C>T (n.1990-60C>T) c.1987-60C>T (n.1987-60C>T) c.*1013-60C>T (n.*1013-60C>T) c.933+15369G>A (n.933+15369G>A) n.1447+13095G>A n.1040+13095G>A n.1204+13095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379675_87379677delinsCTA | CA1561597618 | CCNH,RASA1 | c.2488-60_2488-58delinsCTA (n.2488-60_2488-58delinsCTA) c.*90+13093_*90+13095delinsTAG (n.*90+13093_*90+13095delinsTAG) c.255-3159_255-3157delinsTAG c.1957-60_1957-58delinsCTA (n.1957-60_1957-58delinsCTA) c.1990-60_1990-58delinsCTA (n.1990-60_1990-58delinsCTA) c.1987-60_1987-58delinsCTA (n.1987-60_1987-58delinsCTA) c.*1013-60_*1013-58delinsCTA (n.*1013-60_*1013-58delinsCTA) c.933+15367_933+15369delinsTAG (n.933+15367_933+15369delinsTAG) n.1447+13093_1447+13095delinsTAG n.1040+13093_1040+13095delinsTAG n.1204+13093_1204+13095delinsTAG | |
| 5 | g.87379677_87379678del | CA815059638 | CCNH,RASA1 | c.2488-58_2488-57del (n.2488-58_2488-57del) c.*90+13093_*90+13094del (n.*90+13093_*90+13094del) c.255-3159_255-3158del c.1957-58_1957-57del (n.1957-58_1957-57del) c.1990-58_1990-57del (n.1990-58_1990-57del) c.1987-58_1987-57del (n.1987-58_1987-57del) c.*1013-58_*1013-57del (n.*1013-58_*1013-57del) c.933+15367_933+15368del (n.933+15367_933+15368del) n.1447+13093_1447+13094del n.1040+13093_1040+13094del n.1204+13093_1204+13094del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379677A= | CA1561597624 | CCNH,RASA1 | c.2488-58A= (n.2488-58A=) c.*90+13093T= (n.*90+13093T=) c.255-3159T= c.1957-58A= (n.1957-58A=) c.1990-58A= (n.1990-58A=) c.1987-58A= (n.1987-58A=) c.*1013-58A= (n.*1013-58A=) c.933+15367T= (n.933+15367T=) n.1447+13093T= n.1040+13093T= n.1204+13093T= | |
| 5 | g.87379677A>C | CA2674517845 | CCNH,RASA1 | c.2488-58A>C (n.2488-58A>C) c.*90+13093T>G (n.*90+13093T>G) c.255-3159T>G c.1957-58A>C (n.1957-58A>C) c.1990-58A>C (n.1990-58A>C) c.1987-58A>C (n.1987-58A>C) c.*1013-58A>C (n.*1013-58A>C) c.933+15367T>G (n.933+15367T>G) n.1447+13093T>G n.1040+13093T>G n.1204+13093T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379677A>G | CA815059642 | CCNH,RASA1 | c.2488-58A>G (n.2488-58A>G) c.*90+13093T>C (n.*90+13093T>C) c.255-3159T>C c.1957-58A>G (n.1957-58A>G) c.1990-58A>G (n.1990-58A>G) c.1987-58A>G (n.1987-58A>G) c.*1013-58A>G (n.*1013-58A>G) c.933+15367T>C (n.933+15367T>C) n.1447+13093T>C n.1040+13093T>C n.1204+13093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379680C>T | CA2674517846 | CCNH,RASA1 | c.2488-55C>T (n.2488-55C>T) c.*90+13090G>A (n.*90+13090G>A) c.255-3162G>A c.1957-55C>T (n.1957-55C>T) c.1990-55C>T (n.1990-55C>T) c.1987-55C>T (n.1987-55C>T) c.*1013-55C>T (n.*1013-55C>T) c.933+15364G>A (n.933+15364G>A) n.1447+13090G>A n.1040+13090G>A n.1204+13090G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379681A>T | CA2674517847 | CCNH,RASA1 | c.2488-54A>T (n.2488-54A>T) c.*90+13089T>A (n.*90+13089T>A) c.255-3163T>A c.1957-54A>T (n.1957-54A>T) c.1990-54A>T (n.1990-54A>T) c.1987-54A>T (n.1987-54A>T) c.*1013-54A>T (n.*1013-54A>T) c.933+15363T>A (n.933+15363T>A) n.1447+13089T>A n.1040+13089T>A n.1204+13089T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379686C= | CA1561597626 | CCNH,RASA1 | c.2488-49C= (n.2488-49C=) c.*90+13084G= (n.*90+13084G=) c.255-3168G= c.1957-49C= (n.1957-49C=) c.1990-49C= (n.1990-49C=) c.1987-49C= (n.1987-49C=) c.*1013-49C= (n.*1013-49C=) c.933+15358G= (n.933+15358G=) n.1447+13084G= n.1040+13084G= n.1204+13084G= | |
| 5 | g.87379686C>T | CA1078437687 | CCNH,RASA1 | c.2488-49C>T (n.2488-49C>T) c.*90+13084G>A (n.*90+13084G>A) c.255-3168G>A c.1957-49C>T (n.1957-49C>T) c.1990-49C>T (n.1990-49C>T) c.1987-49C>T (n.1987-49C>T) c.*1013-49C>T (n.*1013-49C>T) c.933+15358G>A (n.933+15358G>A) n.1447+13084G>A n.1040+13084G>A n.1204+13084G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379687_87379689delinsATT | CA1561597628 | CCNH,RASA1 | c.2488-48_2488-46delinsATT (n.2488-48_2488-46delinsATT) c.*90+13081_*90+13083delinsAAT (n.*90+13081_*90+13083delinsAAT) c.255-3171_255-3169delinsAAT c.1957-48_1957-46delinsATT (n.1957-48_1957-46delinsATT) c.1990-48_1990-46delinsATT (n.1990-48_1990-46delinsATT) c.1987-48_1987-46delinsATT (n.1987-48_1987-46delinsATT) c.*1013-48_*1013-46delinsATT (n.*1013-48_*1013-46delinsATT) c.933+15355_933+15357delinsAAT (n.933+15355_933+15357delinsAAT) n.1447+13081_1447+13083delinsAAT n.1040+13081_1040+13083delinsAAT n.1204+13081_1204+13083delinsAAT | |
| 5 | g.87379690del | CA2674517848 | CCNH,RASA1 | c.2488-45del (n.2488-45del) c.*90+13082del (n.*90+13082del) c.255-3170del c.1957-45del (n.1957-45del) c.1990-45del (n.1990-45del) c.1987-45del (n.1987-45del) c.*1013-45del (n.*1013-45del) c.933+15356del (n.933+15356del) n.1447+13082del n.1040+13082del n.1204+13082del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379689_87379690del | CA3336007 | CCNH,RASA1 | c.2488-46_2488-45del (n.2488-46_2488-45del) c.*90+13081_*90+13082del (n.*90+13081_*90+13082del) c.255-3171_255-3170del c.1957-46_1957-45del (n.1957-46_1957-45del) c.1990-46_1990-45del (n.1990-46_1990-45del) c.1987-46_1987-45del (n.1987-46_1987-45del) c.*1013-46_*1013-45del (n.*1013-46_*1013-45del) c.933+15355_933+15356del (n.933+15355_933+15356del) n.1447+13081_1447+13082del n.1040+13081_1040+13082del n.1204+13081_1204+13082del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379689T>C | CA560883070 | CCNH,RASA1 | c.2488-46T>C (n.2488-46T>C) c.*90+13081A>G (n.*90+13081A>G) c.255-3171A>G c.1957-46T>C (n.1957-46T>C) c.1990-46T>C (n.1990-46T>C) c.1987-46T>C (n.1987-46T>C) c.*1013-46T>C (n.*1013-46T>C) c.933+15355A>G (n.933+15355A>G) n.1447+13081A>G n.1040+13081A>G n.1204+13081A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379689T= | CA1561597630 | CCNH,RASA1 | c.2488-46T= (n.2488-46T=) c.*90+13081A= (n.*90+13081A=) c.255-3171A= c.1957-46T= (n.1957-46T=) c.1990-46T= (n.1990-46T=) c.1987-46T= (n.1987-46T=) c.*1013-46T= (n.*1013-46T=) c.933+15355A= (n.933+15355A=) n.1447+13081A= n.1040+13081A= n.1204+13081A= | |
| 5 | g.87379690T>G | CA560883071 | CCNH,RASA1 | c.2488-45T>G (n.2488-45T>G) c.*90+13080A>C (n.*90+13080A>C) c.255-3172A>C c.1957-45T>G (n.1957-45T>G) c.1990-45T>G (n.1990-45T>G) c.1987-45T>G (n.1987-45T>G) c.*1013-45T>G (n.*1013-45T>G) c.933+15354A>C (n.933+15354A>C) n.1447+13080A>C n.1040+13080A>C n.1204+13080A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87379690T= | CA1561597634 | CCNH,RASA1 | c.2488-45T= (n.2488-45T=) c.*90+13080A= (n.*90+13080A=) c.255-3172A= c.1957-45T= (n.1957-45T=) c.1990-45T= (n.1990-45T=) c.1987-45T= (n.1987-45T=) c.*1013-45T= (n.*1013-45T=) c.933+15354A= (n.933+15354A=) n.1447+13080A= n.1040+13080A= n.1204+13080A= | |
| 5 | g.87379691G>C | CA2674517849 | CCNH,RASA1 | c.2488-44G>C (n.2488-44G>C) c.*90+13079C>G (n.*90+13079C>G) c.255-3173C>G c.1957-44G>C (n.1957-44G>C) c.1990-44G>C (n.1990-44G>C) c.1987-44G>C (n.1987-44G>C) c.*1013-44G>C (n.*1013-44G>C) c.933+15353C>G (n.933+15353C>G) n.1447+13079C>G n.1040+13079C>G n.1204+13079C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379693C>A | CA2674517850 | CCNH,RASA1 | c.2488-42C>A (n.2488-42C>A) c.*90+13077G>T (n.*90+13077G>T) c.255-3175G>T c.1957-42C>A (n.1957-42C>A) c.1990-42C>A (n.1990-42C>A) c.1987-42C>A (n.1987-42C>A) c.*1013-42C>A (n.*1013-42C>A) c.933+15351G>T (n.933+15351G>T) n.1447+13077G>T n.1040+13077G>T n.1204+13077G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379694A= | CA1561597646 | CCNH,RASA1 | c.2488-41A= (n.2488-41A=) c.*90+13076T= (n.*90+13076T=) c.255-3176T= c.1957-41A= (n.1957-41A=) c.1990-41A= (n.1990-41A=) c.1987-41A= (n.1987-41A=) c.*1013-41A= (n.*1013-41A=) c.933+15350T= (n.933+15350T=) n.1447+13076T= n.1040+13076T= n.1204+13076T= | |
| 5 | g.87379694A>C | CA3336008 | CCNH,RASA1 | c.2488-41A>C (n.2488-41A>C) c.*90+13076T>G (n.*90+13076T>G) c.255-3176T>G c.1957-41A>C (n.1957-41A>C) c.1990-41A>C (n.1990-41A>C) c.1987-41A>C (n.1987-41A>C) c.*1013-41A>C (n.*1013-41A>C) c.933+15350T>G (n.933+15350T>G) n.1447+13076T>G n.1040+13076T>G n.1204+13076T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379694A>G | CA2530292214 | CCNH,RASA1 | c.2488-41A>G (n.2488-41A>G) c.*90+13076T>C (n.*90+13076T>C) c.255-3176T>C c.1957-41A>G (n.1957-41A>G) c.1990-41A>G (n.1990-41A>G) c.1987-41A>G (n.1987-41A>G) c.*1013-41A>G (n.*1013-41A>G) c.933+15350T>C (n.933+15350T>C) n.1447+13076T>C n.1040+13076T>C n.1204+13076T>C | |
| 5 | g.87379694A>T | CA2581494667 | CCNH,RASA1 | c.2488-41A>T (n.2488-41A>T) c.*90+13076T>A (n.*90+13076T>A) c.255-3176T>A c.1957-41A>T (n.1957-41A>T) c.1990-41A>T (n.1990-41A>T) c.1987-41A>T (n.1987-41A>T) c.*1013-41A>T (n.*1013-41A>T) c.933+15350T>A (n.933+15350T>A) n.1447+13076T>A n.1040+13076T>A n.1204+13076T>A | |
| 5 | g.87379695T>C | CA121814518 | CCNH,RASA1 | c.2488-40T>C (n.2488-40T>C) c.*90+13075A>G (n.*90+13075A>G) c.255-3177A>G c.1957-40T>C (n.1957-40T>C) c.1990-40T>C (n.1990-40T>C) c.1987-40T>C (n.1987-40T>C) c.*1013-40T>C (n.*1013-40T>C) c.933+15349A>G (n.933+15349A>G) n.1447+13075A>G n.1040+13075A>G n.1204+13075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379695T= | CA1561597651 | CCNH,RASA1 | c.2488-40T= (n.2488-40T=) c.*90+13075A= (n.*90+13075A=) c.255-3177A= c.1957-40T= (n.1957-40T=) c.1990-40T= (n.1990-40T=) c.1987-40T= (n.1987-40T=) c.*1013-40T= (n.*1013-40T=) c.933+15349A= (n.933+15349A=) n.1447+13075A= n.1040+13075A= n.1204+13075A= | |
| 5 | g.87379697G>A | CA560883073 | CCNH,RASA1 | c.2488-38G>A (n.2488-38G>A) c.*90+13073C>T (n.*90+13073C>T) c.255-3179C>T c.1957-38G>A (n.1957-38G>A) c.1990-38G>A (n.1990-38G>A) c.1987-38G>A (n.1987-38G>A) c.*1013-38G>A (n.*1013-38G>A) c.933+15347C>T (n.933+15347C>T) n.1447+13073C>T n.1040+13073C>T n.1204+13073C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379697G= | CA1561597657 | CCNH,RASA1 | c.2488-38G= (n.2488-38G=) c.*90+13073C= (n.*90+13073C=) c.255-3179C= c.1957-38G= (n.1957-38G=) c.1990-38G= (n.1990-38G=) c.1987-38G= (n.1987-38G=) c.*1013-38G= (n.*1013-38G=) c.933+15347C= (n.933+15347C=) n.1447+13073C= n.1040+13073C= n.1204+13073C= | |
| 5 | g.87379698C>A | CA2674517851 | CCNH,RASA1 | c.2488-37C>A (n.2488-37C>A) c.*90+13072G>T (n.*90+13072G>T) c.255-3180G>T c.1957-37C>A (n.1957-37C>A) c.1990-37C>A (n.1990-37C>A) c.1987-37C>A (n.1987-37C>A) c.*1013-37C>A (n.*1013-37C>A) c.933+15346G>T (n.933+15346G>T) n.1447+13072G>T n.1040+13072G>T n.1204+13072G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379702del | CA2578354955 | CCNH,RASA1 | c.2488-33del (n.2488-33del) c.*90+13068del (n.*90+13068del) c.255-3184del c.1957-33del (n.1957-33del) c.1990-33del (n.1990-33del) c.1987-33del (n.1987-33del) c.*1013-33del (n.*1013-33del) c.933+15342del (n.933+15342del) n.1447+13068del n.1040+13068del n.1204+13068del | |
| 5 | g.87379703A>G | CA2578354956 | CCNH,RASA1 | c.2488-32A>G (n.2488-32A>G) c.*90+13067T>C (n.*90+13067T>C) c.255-3185T>C c.1957-32A>G (n.1957-32A>G) c.1990-32A>G (n.1990-32A>G) c.1987-32A>G (n.1987-32A>G) c.*1013-32A>G (n.*1013-32A>G) c.933+15341T>C (n.933+15341T>C) n.1447+13067T>C n.1040+13067T>C n.1204+13067T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379703_87379705dup | CA2514819962 | CCNH,RASA1 | c.2488-32_2488-30dup (n.2488-32_2488-30dup) c.*90+13065_*90+13067dup (n.*90+13065_*90+13067dup) c.255-3187_255-3185dup c.1957-32_1957-30dup (n.1957-32_1957-30dup) c.1990-32_1990-30dup (n.1990-32_1990-30dup) c.1987-32_1987-30dup (n.1987-32_1987-30dup) c.*1013-32_*1013-30dup (n.*1013-32_*1013-30dup) c.933+15339_933+15341dup (n.933+15339_933+15341dup) n.1447+13065_1447+13067dup n.1040+13065_1040+13067dup n.1204+13065_1204+13067dup | |
| 5 | g.87379705G>A | CA2674517852 | CCNH,RASA1 | c.2488-30G>A (n.2488-30G>A) c.*90+13065C>T (n.*90+13065C>T) c.255-3187C>T c.1957-30G>A (n.1957-30G>A) c.1990-30G>A (n.1990-30G>A) c.1987-30G>A (n.1987-30G>A) c.*1013-30G>A (n.*1013-30G>A) c.933+15339C>T (n.933+15339C>T) n.1447+13065C>T n.1040+13065C>T n.1204+13065C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379706C>A | CA2674517853 | CCNH,RASA1 | c.2488-29C>A (n.2488-29C>A) c.*90+13064G>T (n.*90+13064G>T) c.255-3188G>T c.1957-29C>A (n.1957-29C>A) c.1990-29C>A (n.1990-29C>A) c.1987-29C>A (n.1987-29C>A) c.*1013-29C>A (n.*1013-29C>A) c.933+15338G>T (n.933+15338G>T) n.1447+13064G>T n.1040+13064G>T n.1204+13064G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379706C= | CA1561597659 | CCNH,RASA1 | c.2488-29C= (n.2488-29C=) c.*90+13064G= (n.*90+13064G=) c.255-3188G= c.1957-29C= (n.1957-29C=) c.1990-29C= (n.1990-29C=) c.1987-29C= (n.1987-29C=) c.*1013-29C= (n.*1013-29C=) c.933+15338G= (n.933+15338G=) n.1447+13064G= n.1040+13064G= n.1204+13064G= | |
| 5 | g.87379706C>T | CA1561597660 | CCNH,RASA1 | c.2488-29C>T (n.2488-29C>T) c.*90+13064G>A (n.*90+13064G>A) c.255-3188G>A c.1957-29C>T (n.1957-29C>T) c.1990-29C>T (n.1990-29C>T) c.1987-29C>T (n.1987-29C>T) c.*1013-29C>T (n.*1013-29C>T) c.933+15338G>A (n.933+15338G>A) n.1447+13064G>A n.1040+13064G>A n.1204+13064G>A | dbSNP |
| 5 | g.87379708T>C | CA3336009 | CCNH,RASA1 | c.2488-27T>C (n.2488-27T>C) c.*90+13062A>G (n.*90+13062A>G) c.255-3190A>G c.1957-27T>C (n.1957-27T>C) c.1990-27T>C (n.1990-27T>C) c.1987-27T>C (n.1987-27T>C) c.*1013-27T>C (n.*1013-27T>C) c.933+15336A>G (n.933+15336A>G) n.1447+13062A>G n.1040+13062A>G n.1204+13062A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379708T= | CA1561597663 | CCNH,RASA1 | c.2488-27T= (n.2488-27T=) c.*90+13062A= (n.*90+13062A=) c.255-3190A= c.1957-27T= (n.1957-27T=) c.1990-27T= (n.1990-27T=) c.1987-27T= (n.1987-27T=) c.*1013-27T= (n.*1013-27T=) c.933+15336A= (n.933+15336A=) n.1447+13062A= n.1040+13062A= n.1204+13062A= | |
| 5 | g.87379710del | CA2571520307 | CCNH,RASA1 | c.2488-25del (n.2488-25del) c.*90+13062del (n.*90+13062del) c.255-3190del c.1957-25del (n.1957-25del) c.1990-25del (n.1990-25del) c.1987-25del (n.1987-25del) c.*1013-25del (n.*1013-25del) c.933+15336del (n.933+15336del) n.1447+13062del n.1040+13062del n.1204+13062del | |
| 5 | g.87379709T>A | CA560883076 | CCNH,RASA1 | c.2488-26T>A (n.2488-26T>A) c.*90+13061A>T (n.*90+13061A>T) c.255-3191A>T c.1957-26T>A (n.1957-26T>A) c.1990-26T>A (n.1990-26T>A) c.1987-26T>A (n.1987-26T>A) c.*1013-26T>A (n.*1013-26T>A) c.933+15335A>T (n.933+15335A>T) n.1447+13061A>T n.1040+13061A>T n.1204+13061A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379709T= | CA1561597670 | CCNH,RASA1 | c.2488-26T= (n.2488-26T=) c.*90+13061A= (n.*90+13061A=) c.255-3191A= c.1957-26T= (n.1957-26T=) c.1990-26T= (n.1990-26T=) c.1987-26T= (n.1987-26T=) c.*1013-26T= (n.*1013-26T=) c.933+15335A= (n.933+15335A=) n.1447+13061A= n.1040+13061A= n.1204+13061A= | |
| 5 | g.87379712T>C | CA2674517854 | CCNH,RASA1 | c.2488-23T>C (n.2488-23T>C) c.*90+13058A>G (n.*90+13058A>G) c.255-3194A>G c.1957-23T>C (n.1957-23T>C) c.1990-23T>C (n.1990-23T>C) c.1987-23T>C (n.1987-23T>C) c.*1013-23T>C (n.*1013-23T>C) c.933+15332A>G (n.933+15332A>G) n.1447+13058A>G n.1040+13058A>G n.1204+13058A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379712_87379716delinsTATTG | CA1561597673 | CCNH,RASA1 | c.2488-23_2488-19delinsTATTG (n.2488-23_2488-19delinsTATTG) c.*90+13054_*90+13058delinsCAATA (n.*90+13054_*90+13058delinsCAATA) c.255-3198_255-3194delinsCAATA c.1957-23_1957-19delinsTATTG (n.1957-23_1957-19delinsTATTG) c.1990-23_1990-19delinsTATTG (n.1990-23_1990-19delinsTATTG) c.1987-23_1987-19delinsTATTG (n.1987-23_1987-19delinsTATTG) c.*1013-23_*1013-19delinsTATTG (n.*1013-23_*1013-19delinsTATTG) c.933+15328_933+15332delinsCAATA (n.933+15328_933+15332delinsCAATA) n.1447+13054_1447+13058delinsCAATA n.1040+13054_1040+13058delinsCAATA n.1204+13054_1204+13058delinsCAATA | |
| 5 | g.87379713_87379719del | CA2580073670 | CCNH,RASA1 | c.2488-22_2488-16del (n.2488-22_2488-16del) c.*90+13052_*90+13058del (n.*90+13052_*90+13058del) c.255-3200_255-3194del c.1957-22_1957-16del (n.1957-22_1957-16del) c.1990-22_1990-16del (n.1990-22_1990-16del) c.1987-22_1987-16del (n.1987-22_1987-16del) c.*1013-22_*1013-16del (n.*1013-22_*1013-16del) c.933+15326_933+15332del (n.933+15326_933+15332del) n.1447+13052_1447+13058del n.1040+13052_1040+13058del n.1204+13052_1204+13058del | ClinVar |
| 5 | g.87379713A>G | CA2674517855 | CCNH,RASA1 | c.2488-22A>G (n.2488-22A>G) c.*90+13057T>C (n.*90+13057T>C) c.255-3195T>C c.1957-22A>G (n.1957-22A>G) c.1990-22A>G (n.1990-22A>G) c.1987-22A>G (n.1987-22A>G) c.*1013-22A>G (n.*1013-22A>G) c.933+15331T>C (n.933+15331T>C) n.1447+13057T>C n.1040+13057T>C n.1204+13057T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379716_87379719del | CA560883077 | CCNH,RASA1 | c.2488-19_2488-16del (n.2488-19_2488-16del) c.*90+13054_*90+13057del (n.*90+13054_*90+13057del) c.255-3198_255-3195del c.1957-19_1957-16del (n.1957-19_1957-16del) c.1990-19_1990-16del (n.1990-19_1990-16del) c.1987-19_1987-16del (n.1987-19_1987-16del) c.*1013-19_*1013-16del (n.*1013-19_*1013-16del) c.933+15328_933+15331del (n.933+15328_933+15331del) n.1447+13054_1447+13057del n.1040+13054_1040+13057del n.1204+13054_1204+13057del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379714T>A | CA560883078 | CCNH,RASA1 | c.2488-21T>A (n.2488-21T>A) c.*90+13056A>T (n.*90+13056A>T) c.255-3196A>T c.1957-21T>A (n.1957-21T>A) c.1990-21T>A (n.1990-21T>A) c.1987-21T>A (n.1987-21T>A) c.*1013-21T>A (n.*1013-21T>A) c.933+15330A>T (n.933+15330A>T) n.1447+13056A>T n.1040+13056A>T n.1204+13056A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379714T>C | CA560883080 | CCNH,RASA1 | c.2488-21T>C (n.2488-21T>C) c.*90+13056A>G (n.*90+13056A>G) c.255-3196A>G c.1957-21T>C (n.1957-21T>C) c.1990-21T>C (n.1990-21T>C) c.1987-21T>C (n.1987-21T>C) c.*1013-21T>C (n.*1013-21T>C) c.933+15330A>G (n.933+15330A>G) n.1447+13056A>G n.1040+13056A>G n.1204+13056A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379714T= | CA1561597679 | CCNH,RASA1 | c.2488-21T= (n.2488-21T=) c.*90+13056A= (n.*90+13056A=) c.255-3196A= c.1957-21T= (n.1957-21T=) c.1990-21T= (n.1990-21T=) c.1987-21T= (n.1987-21T=) c.*1013-21T= (n.*1013-21T=) c.933+15330A= (n.933+15330A=) n.1447+13056A= n.1040+13056A= n.1204+13056A= | |
| 5 | g.87379715dup | CA2674517856 | CCNH,RASA1 | c.2488-20dup (n.2488-20dup) c.*90+13056dup (n.*90+13056dup) c.255-3196dup c.1957-20dup (n.1957-20dup) c.1990-20dup (n.1990-20dup) c.1987-20dup (n.1987-20dup) c.*1013-20dup (n.*1013-20dup) c.933+15330dup (n.933+15330dup) n.1447+13056dup n.1040+13056dup n.1204+13056dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379715T>G | CA3336010 | CCNH,RASA1 | c.2488-20T>G (n.2488-20T>G) c.*90+13055A>C (n.*90+13055A>C) c.255-3197A>C c.1957-20T>G (n.1957-20T>G) c.1990-20T>G (n.1990-20T>G) c.1987-20T>G (n.1987-20T>G) c.*1013-20T>G (n.*1013-20T>G) c.933+15329A>C (n.933+15329A>C) n.1447+13055A>C n.1040+13055A>C n.1204+13055A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379715T= | CA1561597686 | CCNH,RASA1 | c.2488-20T= (n.2488-20T=) c.*90+13055A= (n.*90+13055A=) c.255-3197A= c.1957-20T= (n.1957-20T=) c.1990-20T= (n.1990-20T=) c.1987-20T= (n.1987-20T=) c.*1013-20T= (n.*1013-20T=) c.933+15329A= (n.933+15329A=) n.1447+13055A= n.1040+13055A= n.1204+13055A= | |
| 5 | g.87379716G>T | CA2674517857 | CCNH,RASA1 | c.2488-19G>T (n.2488-19G>T) c.*90+13054C>A (n.*90+13054C>A) c.255-3198C>A c.1957-19G>T (n.1957-19G>T) c.1990-19G>T (n.1990-19G>T) c.1987-19G>T (n.1987-19G>T) c.*1013-19G>T (n.*1013-19G>T) c.933+15328C>A (n.933+15328C>A) n.1447+13054C>A n.1040+13054C>A n.1204+13054C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379717A= | CA1561597687 | CCNH,RASA1 | c.2488-18A= (n.2488-18A=) c.*90+13053T= (n.*90+13053T=) c.255-3199T= c.1957-18A= (n.1957-18A=) c.1990-18A= (n.1990-18A=) c.1987-18A= (n.1987-18A=) c.*1013-18A= (n.*1013-18A=) c.933+15327T= (n.933+15327T=) n.1447+13053T= n.1040+13053T= n.1204+13053T= | |
| 5 | g.87379717A>C | CA2578354959 | CCNH,RASA1 | c.2488-18A>C (n.2488-18A>C) c.*90+13053T>G (n.*90+13053T>G) c.255-3199T>G c.1957-18A>C (n.1957-18A>C) c.1990-18A>C (n.1990-18A>C) c.1987-18A>C (n.1987-18A>C) c.*1013-18A>C (n.*1013-18A>C) c.933+15327T>G (n.933+15327T>G) n.1447+13053T>G n.1040+13053T>G n.1204+13053T>G | |
| 5 | g.87379717A>G | CA1561597689 | CCNH,RASA1 | c.2488-18A>G (n.2488-18A>G) c.*90+13053T>C (n.*90+13053T>C) c.255-3199T>C c.1957-18A>G (n.1957-18A>G) c.1990-18A>G (n.1990-18A>G) c.1987-18A>G (n.1987-18A>G) c.*1013-18A>G (n.*1013-18A>G) c.933+15327T>C (n.933+15327T>C) n.1447+13053T>C n.1040+13053T>C n.1204+13053T>C | dbSNP |
| 5 | g.87379717A>T | CA560883082 | CCNH,RASA1 | c.2488-18A>T (n.2488-18A>T) c.*90+13053T>A (n.*90+13053T>A) c.255-3199T>A c.1957-18A>T (n.1957-18A>T) c.1990-18A>T (n.1990-18A>T) c.1987-18A>T (n.1987-18A>T) c.*1013-18A>T (n.*1013-18A>T) c.933+15327T>A (n.933+15327T>A) n.1447+13053T>A n.1040+13053T>A n.1204+13053T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379717_87379718delinsAT | CA1561597695 | CCNH,RASA1 | c.2488-18_2488-17delinsAT (n.2488-18_2488-17delinsAT) c.*90+13052_*90+13053delinsAT (n.*90+13052_*90+13053delinsAT) c.255-3200_255-3199delinsAT c.1957-18_1957-17delinsAT (n.1957-18_1957-17delinsAT) c.1990-18_1990-17delinsAT (n.1990-18_1990-17delinsAT) c.1987-18_1987-17delinsAT (n.1987-18_1987-17delinsAT) c.*1013-18_*1013-17delinsAT (n.*1013-18_*1013-17delinsAT) c.933+15326_933+15327delinsAT (n.933+15326_933+15327delinsAT) n.1447+13052_1447+13053delinsAT n.1040+13052_1040+13053delinsAT n.1204+13052_1204+13053delinsAT | |
| 5 | g.87379720_87379723del | CA2674517858 | CCNH,RASA1 | c.2488-15_2488-12del (n.2488-15_2488-12del) c.*90+13050_*90+13053del (n.*90+13050_*90+13053del) c.255-3202_255-3199del c.1957-15_1957-12del (n.1957-15_1957-12del) c.1990-15_1990-12del (n.1990-15_1990-12del) c.1987-15_1987-12del (n.1987-15_1987-12del) c.*1013-15_*1013-12del (n.*1013-15_*1013-12del) c.933+15324_933+15327del (n.933+15324_933+15327del) n.1447+13050_1447+13053del n.1040+13050_1040+13053del n.1204+13050_1204+13053del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379718T>A | CA2767339581 | CCNH,RASA1 | c.2488-17T>A (n.2488-17T>A) c.*90+13052A>T (n.*90+13052A>T) c.255-3200A>T c.1957-17T>A (n.1957-17T>A) c.1990-17T>A (n.1990-17T>A) c.1987-17T>A (n.1987-17T>A) c.*1013-17T>A (n.*1013-17T>A) c.933+15326A>T (n.933+15326A>T) n.1447+13052A>T n.1040+13052A>T n.1204+13052A>T | |
| 5 | g.87379718T>C | CA3336011 | CCNH,RASA1 | c.2488-17T>C (n.2488-17T>C) c.*90+13052A>G (n.*90+13052A>G) c.255-3200A>G c.1957-17T>C (n.1957-17T>C) c.1990-17T>C (n.1990-17T>C) c.1987-17T>C (n.1987-17T>C) c.*1013-17T>C (n.*1013-17T>C) c.933+15326A>G (n.933+15326A>G) n.1447+13052A>G n.1040+13052A>G n.1204+13052A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379718T= | CA1561597710 | CCNH,RASA1 | c.2488-17T= (n.2488-17T=) c.*90+13052A= (n.*90+13052A=) c.255-3200A= c.1957-17T= (n.1957-17T=) c.1990-17T= (n.1990-17T=) c.1987-17T= (n.1987-17T=) c.*1013-17T= (n.*1013-17T=) c.933+15326A= (n.933+15326A=) n.1447+13052A= n.1040+13052A= n.1204+13052A= | |
| 5 | g.87379720del | CA560883083 | CCNH,RASA1 | c.2488-15del (n.2488-15del) c.*90+13052del (n.*90+13052del) c.255-3200del c.1957-15del (n.1957-15del) c.1990-15del (n.1990-15del) c.1987-15del (n.1987-15del) c.*1013-15del (n.*1013-15del) c.933+15326del (n.933+15326del) n.1447+13052del n.1040+13052del n.1204+13052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379719T>C | CA2674517859 | CCNH,RASA1 | c.2488-16T>C (n.2488-16T>C) c.*90+13051A>G (n.*90+13051A>G) c.255-3201A>G c.1957-16T>C (n.1957-16T>C) c.1990-16T>C (n.1990-16T>C) c.1987-16T>C (n.1987-16T>C) c.*1013-16T>C (n.*1013-16T>C) c.933+15325A>G (n.933+15325A>G) n.1447+13051A>G n.1040+13051A>G n.1204+13051A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379721A= | CA1561597715 | CCNH,RASA1 | c.2488-14A= (n.2488-14A=) c.*90+13049T= (n.*90+13049T=) c.255-3203T= c.1957-14A= (n.1957-14A=) c.1990-14A= (n.1990-14A=) c.1987-14A= (n.1987-14A=) c.*1013-14A= (n.*1013-14A=) c.933+15323T= (n.933+15323T=) n.1447+13049T= n.1040+13049T= n.1204+13049T= | |
| 5 | g.87379721A>C | CA2674517860 | CCNH,RASA1 | c.2488-14A>C (n.2488-14A>C) c.*90+13049T>G (n.*90+13049T>G) c.255-3203T>G c.1957-14A>C (n.1957-14A>C) c.1990-14A>C (n.1990-14A>C) c.1987-14A>C (n.1987-14A>C) c.*1013-14A>C (n.*1013-14A>C) c.933+15323T>G (n.933+15323T>G) n.1447+13049T>G n.1040+13049T>G n.1204+13049T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379721A>G | CA1561597716 | CCNH,RASA1 | c.2488-14A>G (n.2488-14A>G) c.*90+13049T>C (n.*90+13049T>C) c.255-3203T>C c.1957-14A>G (n.1957-14A>G) c.1990-14A>G (n.1990-14A>G) c.1987-14A>G (n.1987-14A>G) c.*1013-14A>G (n.*1013-14A>G) c.933+15323T>C (n.933+15323T>C) n.1447+13049T>C n.1040+13049T>C n.1204+13049T>C | dbSNP |
| 5 | g.87379724C>A | CA560883084 | CCNH,RASA1 | c.2488-11C>A (n.2488-11C>A) c.*90+13046G>T (n.*90+13046G>T) c.255-3206G>T c.1957-11C>A (n.1957-11C>A) c.1990-11C>A (n.1990-11C>A) c.1987-11C>A (n.1987-11C>A) c.*1013-11C>A (n.*1013-11C>A) c.933+15320G>T (n.933+15320G>T) n.1447+13046G>T n.1040+13046G>T n.1204+13046G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379724C= | CA1561597720 | CCNH,RASA1 | c.2488-11C= (n.2488-11C=) c.*90+13046G= (n.*90+13046G=) c.255-3206G= c.1957-11C= (n.1957-11C=) c.1990-11C= (n.1990-11C=) c.1987-11C= (n.1987-11C=) c.*1013-11C= (n.*1013-11C=) c.933+15320G= (n.933+15320G=) n.1447+13046G= n.1040+13046G= n.1204+13046G= | |
| 5 | g.87379724_87379727delinsCCTT | CA1561597723 | CCNH,RASA1 | c.2488-11_2488-8delinsCCTT (n.2488-11_2488-8delinsCCTT) c.*90+13043_*90+13046delinsAAGG (n.*90+13043_*90+13046delinsAAGG) c.255-3209_255-3206delinsAAGG c.1957-11_1957-8delinsCCTT (n.1957-11_1957-8delinsCCTT) c.1990-11_1990-8delinsCCTT (n.1990-11_1990-8delinsCCTT) c.1987-11_1987-8delinsCCTT (n.1987-11_1987-8delinsCCTT) c.*1013-11_*1013-8delinsCCTT (n.*1013-11_*1013-8delinsCCTT) c.933+15317_933+15320delinsAAGG (n.933+15317_933+15320delinsAAGG) n.1447+13043_1447+13046delinsAAGG n.1040+13043_1040+13046delinsAAGG n.1204+13043_1204+13046delinsAAGG | |
| 5 | g.87379725C>A | CA2674517861 | CCNH,RASA1 | c.2488-10C>A (n.2488-10C>A) c.*90+13045G>T (n.*90+13045G>T) c.255-3207G>T c.1957-10C>A (n.1957-10C>A) c.1990-10C>A (n.1990-10C>A) c.1987-10C>A (n.1987-10C>A) c.*1013-10C>A (n.*1013-10C>A) c.933+15319G>T (n.933+15319G>T) n.1447+13045G>T n.1040+13045G>T n.1204+13045G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379725C= | CA1561597734 | CCNH,RASA1 | c.2488-10C= (n.2488-10C=) c.*90+13045G= (n.*90+13045G=) c.255-3207G= c.1957-10C= (n.1957-10C=) c.1990-10C= (n.1990-10C=) c.1987-10C= (n.1987-10C=) c.*1013-10C= (n.*1013-10C=) c.933+15319G= (n.933+15319G=) n.1447+13045G= n.1040+13045G= n.1204+13045G= | |
| 5 | g.87379725C>T | CA560883085 | CCNH,RASA1 | c.2488-10C>T (n.2488-10C>T) c.*90+13045G>A (n.*90+13045G>A) c.255-3207G>A c.1957-10C>T (n.1957-10C>T) c.1990-10C>T (n.1990-10C>T) c.1987-10C>T (n.1987-10C>T) c.*1013-10C>T (n.*1013-10C>T) c.933+15319G>A (n.933+15319G>A) n.1447+13045G>A n.1040+13045G>A n.1204+13045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379725_87379729delinsCTTCT | CA1561597738 | CCNH,RASA1 | c.2488-10_2488-6delinsCTTCT (n.2488-10_2488-6delinsCTTCT) c.*90+13041_*90+13045delinsAGAAG (n.*90+13041_*90+13045delinsAGAAG) c.255-3211_255-3207delinsAGAAG c.1957-10_1957-6delinsCTTCT (n.1957-10_1957-6delinsCTTCT) c.1990-10_1990-6delinsCTTCT (n.1990-10_1990-6delinsCTTCT) c.1987-10_1987-6delinsCTTCT (n.1987-10_1987-6delinsCTTCT) c.*1013-10_*1013-6delinsCTTCT (n.*1013-10_*1013-6delinsCTTCT) c.933+15315_933+15319delinsAGAAG (n.933+15315_933+15319delinsAGAAG) n.1447+13041_1447+13045delinsAGAAG n.1040+13041_1040+13045delinsAGAAG n.1204+13041_1204+13045delinsAGAAG | |
| 5 | g.87379728_87379730del | CA1561597730 | CCNH,RASA1 | c.2488-7_2488-5del (n.2488-7_2488-5del) c.*90+13043_*90+13045del (n.*90+13043_*90+13045del) c.255-3209_255-3207del c.1957-7_1957-5del (n.1957-7_1957-5del) c.1990-7_1990-5del (n.1990-7_1990-5del) c.1987-7_1987-5del (n.1987-7_1987-5del) c.*1013-7_*1013-5del (n.*1013-7_*1013-5del) c.933+15317_933+15319del (n.933+15317_933+15319del) n.1447+13043_1447+13045del n.1040+13043_1040+13045del n.1204+13043_1204+13045del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87379726T>C | CA2674517862 | CCNH,RASA1 | c.2488-9T>C (n.2488-9T>C) c.*90+13044A>G (n.*90+13044A>G) c.255-3208A>G c.1957-9T>C (n.1957-9T>C) c.1990-9T>C (n.1990-9T>C) c.1987-9T>C (n.1987-9T>C) c.*1013-9T>C (n.*1013-9T>C) c.933+15318A>G (n.933+15318A>G) n.1447+13044A>G n.1040+13044A>G n.1204+13044A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379728_87379731del | CA1078437699 | CCNH,RASA1 | c.2488-7_2488-4del (n.2488-7_2488-4del) c.*90+13041_*90+13044del (n.*90+13041_*90+13044del) c.255-3211_255-3208del c.1957-7_1957-4del (n.1957-7_1957-4del) c.1990-7_1990-4del (n.1990-7_1990-4del) c.1987-7_1987-4del (n.1987-7_1987-4del) c.*1013-7_*1013-4del (n.*1013-7_*1013-4del) c.933+15315_933+15318del (n.933+15315_933+15318del) n.1447+13041_1447+13044del n.1040+13041_1040+13044del n.1204+13041_1204+13044del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379727T>G | CA2578354961 | CCNH,RASA1 | c.2488-8T>G (n.2488-8T>G) c.*90+13043A>C (n.*90+13043A>C) c.255-3209A>C c.1957-8T>G (n.1957-8T>G) c.1990-8T>G (n.1990-8T>G) c.1987-8T>G (n.1987-8T>G) c.*1013-8T>G (n.*1013-8T>G) c.933+15317A>C (n.933+15317A>C) n.1447+13043A>C n.1040+13043A>C n.1204+13043A>C | |
| 5 | g.87379728_87379729delinsCT | CA1561597741 | CCNH,RASA1 | c.2488-7_2488-6delinsCT (n.2488-7_2488-6delinsCT) c.*90+13041_*90+13042delinsAG (n.*90+13041_*90+13042delinsAG) c.255-3211_255-3210delinsAG c.1957-7_1957-6delinsCT (n.1957-7_1957-6delinsCT) c.1990-7_1990-6delinsCT (n.1990-7_1990-6delinsCT) c.1987-7_1987-6delinsCT (n.1987-7_1987-6delinsCT) c.*1013-7_*1013-6delinsCT (n.*1013-7_*1013-6delinsCT) c.933+15315_933+15316delinsAG (n.933+15315_933+15316delinsAG) n.1447+13041_1447+13042delinsAG n.1040+13041_1040+13042delinsAG n.1204+13041_1204+13042delinsAG | |
| 5 | g.87379732del | CA560883086 | CCNH,RASA1 | c.2488-3del (n.2488-3del) c.*90+13041del (n.*90+13041del) c.255-3211del c.1957-3del (n.1957-3del) c.1990-3del (n.1990-3del) c.1987-3del (n.1987-3del) c.*1013-3del (n.*1013-3del) c.933+15315del (n.933+15315del) n.1447+13041del n.1040+13041del n.1204+13041del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379730T>C | CA2509452567 | CCNH,RASA1 | c.2488-5T>C (n.2488-5T>C) c.*90+13040A>G (n.*90+13040A>G) c.255-3212A>G c.1957-5T>C (n.1957-5T>C) c.1990-5T>C (n.1990-5T>C) c.1987-5T>C (n.1987-5T>C) c.*1013-5T>C (n.*1013-5T>C) c.933+15314A>G (n.933+15314A>G) n.1447+13040A>G n.1040+13040A>G n.1204+13040A>G | |
| 5 | g.87379734_87379737del | CA2695204676 | CCNH,RASA1 | c.2488-1_2490del c.*90+13036_*90+13039del (n.*90+13036_*90+13039del) c.255-3216_255-3213del c.1957-1_1959del c.1990-1_1992del c.1987-1_1989del c.*1013-1_*1015del c.933+15310_933+15313del (n.933+15310_933+15313del) n.1447+13036_1447+13039del n.1040+13036_1040+13039del n.1204+13036_1204+13039del | |
| 5 | g.87379732T>A | CA3336012 | CCNH,RASA1 | c.2488-3T>A (n.2488-3T>A) c.*90+13038A>T (n.*90+13038A>T) c.255-3214A>T c.1957-3T>A (n.1957-3T>A) c.1990-3T>A (n.1990-3T>A) c.1987-3T>A (n.1987-3T>A) c.*1013-3T>A (n.*1013-3T>A) c.933+15312A>T (n.933+15312A>T) n.1447+13038A>T n.1040+13038A>T n.1204+13038A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.87379732T>C | CA2578354962 | CCNH,RASA1 | c.2488-3T>C (n.2488-3T>C) c.*90+13038A>G (n.*90+13038A>G) c.255-3214A>G c.1957-3T>C (n.1957-3T>C) c.1990-3T>C (n.1990-3T>C) c.1987-3T>C (n.1987-3T>C) c.*1013-3T>C (n.*1013-3T>C) c.933+15312A>G (n.933+15312A>G) n.1447+13038A>G n.1040+13038A>G n.1204+13038A>G | |
| 5 | g.87379732T= | CA1561597745 | CCNH,RASA1 | c.2488-3T= (n.2488-3T=) c.*90+13038A= (n.*90+13038A=) c.255-3214A= c.1957-3T= (n.1957-3T=) c.1990-3T= (n.1990-3T=) c.1987-3T= (n.1987-3T=) c.*1013-3T= (n.*1013-3T=) c.933+15312A= (n.933+15312A=) n.1447+13038A= n.1040+13038A= n.1204+13038A= | |
| 5 | g.87379733A= | CA1561597752 | CCNH,RASA1 | c.2488-2A= (n.2488-2A=) c.*90+13037T= (n.*90+13037T=) c.255-3215T= c.1957-2A= (n.1957-2A=) c.1990-2A= (n.1990-2A=) c.1987-2A= (n.1987-2A=) c.*1013-2A= (n.*1013-2A=) c.933+15311T= (n.933+15311T=) n.1447+13037T= n.1040+13037T= n.1204+13037T= | |
| 5 | g.87379733A>C | CA360383533 | CCNH,RASA1 | c.2488-2A>C (n.2488-2A>C) c.*90+13037T>G (n.*90+13037T>G) c.255-3215T>G c.1957-2A>C (n.1957-2A>C) c.1990-2A>C (n.1990-2A>C) c.1987-2A>C (n.1987-2A>C) c.*1013-2A>C (n.*1013-2A>C) c.933+15311T>G (n.933+15311T>G) n.1447+13037T>G n.1040+13037T>G n.1204+13037T>G | |
| 5 | g.87379733A>G | CA360383536 | CCNH,RASA1 | c.2488-2A>G (n.2488-2A>G) c.*90+13037T>C (n.*90+13037T>C) c.255-3215T>C c.1957-2A>G (n.1957-2A>G) c.1990-2A>G (n.1990-2A>G) c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.*1013-2A>G (n.*1013-2A>G) c.933+15311T>C (n.933+15311T>C) n.1447+13037T>C n.1040+13037T>C n.1204+13037T>C | |
| 5 | g.87379733A>T | CA3336013 | CCNH,RASA1 | c.2488-2A>T (n.2488-2A>T) c.*90+13037T>A (n.*90+13037T>A) c.255-3215T>A c.1957-2A>T (n.1957-2A>T) c.1990-2A>T (n.1990-2A>T) c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.*1013-2A>T (n.*1013-2A>T) c.933+15311T>A (n.933+15311T>A) n.1447+13037T>A n.1040+13037T>A n.1204+13037T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379734G>A | CA360383540 | CCNH,RASA1 | c.2488-1G>A (n.2488-1G>A) c.*90+13036C>T (n.*90+13036C>T) c.255-3216C>T c.1957-1G>A (n.1957-1G>A) c.1990-1G>A (n.1990-1G>A) c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.*1013-1G>A (n.*1013-1G>A) c.933+15310C>T (n.933+15310C>T) n.1447+13036C>T n.1040+13036C>T n.1204+13036C>T | ClinVar |
| 5 | g.87379734G>C | CA360383542 | CCNH,RASA1 | c.2488-1G>C (n.2488-1G>C) c.*90+13036C>G (n.*90+13036C>G) c.255-3216C>G c.1957-1G>C (n.1957-1G>C) c.1990-1G>C (n.1990-1G>C) c.1987-1G>C (n.1987-1G>C) c.*1013-1G>C (n.*1013-1G>C) c.933+15310C>G (n.933+15310C>G) n.1447+13036C>G n.1040+13036C>G n.1204+13036C>G | |
| 5 | g.87379734G>T | CA360383545 | CCNH,RASA1 | c.2488-1G>T (n.2488-1G>T) c.*90+13036C>A (n.*90+13036C>A) c.255-3216C>A c.1957-1G>T (n.1957-1G>T) c.1990-1G>T (n.1990-1G>T) c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.*1013-1G>T (n.*1013-1G>T) c.933+15310C>A (n.933+15310C>A) n.1447+13036C>A n.1040+13036C>A n.1204+13036C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379735T>A | CA360383546 | CCNH,RASA1 | c.2488T>A (p.Leu830Ile) c.*90+13035A>T (n.*90+13035A>T) c.255-3217A>T c.1957T>A (p.Leu653Ile) c.1990T>A (p.Leu664Ile) c.1987T>A (p.Leu663Ile) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.933+15309A>T (n.933+15309A>T) n.1447+13035A>T n.1040+13035A>T n.1204+13035A>T | |
| 5 | g.87379735T>C | CA445200218 | CCNH,RASA1 | c.2488T>C (p.Leu830=) c.*90+13035A>G (n.*90+13035A>G) c.255-3217A>G c.1957T>C (p.Leu653=) c.1990T>C (p.Leu664=) c.1987T>C (p.Leu663=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.933+15309A>G (n.933+15309A>G) n.1447+13035A>G n.1040+13035A>G n.1204+13035A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379735T>G | CA360383548 | CCNH,RASA1 | c.2488T>G (p.Leu830Val) c.*90+13035A>C (n.*90+13035A>C) c.255-3217A>C c.1957T>G (p.Leu653Val) c.1990T>G (p.Leu664Val) c.1987T>G (p.Leu663Val) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.933+15309A>C (n.933+15309A>C) n.1447+13035A>C n.1040+13035A>C n.1204+13035A>C | |
| 5 | g.87379736T>A | CA360383553 | CCNH,RASA1 | c.2489T>A (p.Leu830Ter) c.*90+13034A>T (n.*90+13034A>T) c.255-3218A>T c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.1991T>A (p.Leu664Ter) c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.933+15308A>T (n.933+15308A>T) n.1447+13034A>T n.1040+13034A>T n.1204+13034A>T | |
| 5 | g.87379736T>C | CA360383554 | CCNH,RASA1 | c.2489T>C (p.Leu830Ser) c.*90+13034A>G (n.*90+13034A>G) c.255-3218A>G c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.1991T>C (p.Leu664Ser) c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.933+15308A>G (n.933+15308A>G) n.1447+13034A>G n.1040+13034A>G n.1204+13034A>G | |
| 5 | g.87379736T>G | CA360383551 | CCNH,RASA1 | c.2489T>G (p.Leu830Ter) c.*90+13034A>C (n.*90+13034A>C) c.255-3218A>C c.1958T>G (p.Leu653Ter) c.1991T>G (p.Leu664Ter) c.1988T>G (p.Leu663Ter) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.933+15308A>C (n.933+15308A>C) n.1447+13034A>C n.1040+13034A>C n.1204+13034A>C | |
| 5 | g.87379737A= | CA1561597759 | CCNH,RASA1 | c.2490A= (p.Leu830=) c.*90+13033T= (n.*90+13033T=) c.255-3219T= c.1959A= (p.Leu653=) c.1992A= (p.Leu664=) c.1989A= (p.Leu663=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.933+15307T= (n.933+15307T=) n.1447+13033T= n.1040+13033T= n.1204+13033T= | |
| 5 | g.87379737A>C | CA360383558 | CCNH,RASA1 | c.2490A>C (p.Leu830Phe) c.*90+13033T>G (n.*90+13033T>G) c.255-3219T>G c.1959A>C (p.Leu653Phe) c.1992A>C (p.Leu664Phe) c.1989A>C (p.Leu663Phe) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.933+15307T>G (n.933+15307T>G) n.1447+13033T>G n.1040+13033T>G n.1204+13033T>G | |
| 5 | g.87379737A>G | CA3336014 | CCNH,RASA1 | c.2490A>G (p.Leu830=) c.*90+13033T>C (n.*90+13033T>C) c.255-3219T>C c.1959A>G (p.Leu653=) c.1992A>G (p.Leu664=) c.1989A>G (p.Leu663=) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.933+15307T>C (n.933+15307T>C) n.1447+13033T>C n.1040+13033T>C n.1204+13033T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379737A>T | CA360383561 | CCNH,RASA1 | c.2490A>T (p.Leu830Phe) c.*90+13033T>A (n.*90+13033T>A) c.255-3219T>A c.1959A>T (p.Leu653Phe) c.1992A>T (p.Leu664Phe) c.1989A>T (p.Leu663Phe) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.933+15307T>A (n.933+15307T>A) n.1447+13033T>A n.1040+13033T>A n.1204+13033T>A | |
| 5 | g.87379738A>C | CA360383562 | CCNH,RASA1 | c.2491A>C (p.Ser831Arg) c.*90+13032T>G (n.*90+13032T>G) c.255-3220T>G c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.1990A>C (p.Ser664Arg) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.933+15306T>G (n.933+15306T>G) n.1447+13032T>G n.1040+13032T>G n.1204+13032T>G | ClinVar |
| 5 | g.87379738A>G | CA360383565 | CCNH,RASA1 | c.2491A>G (p.Ser831Gly) c.*90+13032T>C (n.*90+13032T>C) c.255-3220T>C c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.1990A>G (p.Ser664Gly) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.933+15306T>C (n.933+15306T>C) n.1447+13032T>C n.1040+13032T>C n.1204+13032T>C | |
| 5 | g.87379738A>T | CA360383567 | CCNH,RASA1 | c.2491A>T (p.Ser831Cys) c.*90+13032T>A (n.*90+13032T>A) c.255-3220T>A c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.1993A>T (p.Ser665Cys) c.1990A>T (p.Ser664Cys) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.933+15306T>A (n.933+15306T>A) n.1447+13032T>A n.1040+13032T>A n.1204+13032T>A | |
| 5 | g.87379739G>A | CA360383574 | CCNH,RASA1 | c.2492G>A (p.Ser831Asn) c.*90+13031C>T (n.*90+13031C>T) c.255-3221C>T c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.1991G>A (p.Ser664Asn) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.933+15305C>T (n.933+15305C>T) n.1447+13031C>T n.1040+13031C>T n.1204+13031C>T | |
| 5 | g.87379739G>C | CA360383570 | CCNH,RASA1 | c.2492G>C (p.Ser831Thr) c.*90+13031C>G (n.*90+13031C>G) c.255-3221C>G c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.1991G>C (p.Ser664Thr) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.933+15305C>G (n.933+15305C>G) n.1447+13031C>G n.1040+13031C>G n.1204+13031C>G | |
| 5 | g.87379739G>T | CA360383571 | CCNH,RASA1 | c.2492G>T (p.Ser831Ile) c.*90+13031C>A (n.*90+13031C>A) c.255-3221C>A c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.1991G>T (p.Ser664Ile) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.933+15305C>A (n.933+15305C>A) n.1447+13031C>A n.1040+13031C>A n.1204+13031C>A | |
| 5 | g.87379740T>A | CA360383575 | CCNH,RASA1 | c.2493T>A (p.Ser831Arg) c.*90+13030A>T (n.*90+13030A>T) c.255-3222A>T c.1962T>A (p.Ser654Arg) c.1995T>A (p.Ser665Arg) c.1992T>A (p.Ser664Arg) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.933+15304A>T (n.933+15304A>T) n.1447+13030A>T n.1040+13030A>T n.1204+13030A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379740T>C | CA445200219 | CCNH,RASA1 | c.2493T>C (p.Ser831=) c.*90+13030A>G (n.*90+13030A>G) c.255-3222A>G c.1962T>C (p.Ser654=) c.1995T>C (p.Ser665=) c.1992T>C (p.Ser664=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.933+15304A>G (n.933+15304A>G) n.1447+13030A>G n.1040+13030A>G n.1204+13030A>G | |
| 5 | g.87379740T>G | CA360383576 | CCNH,RASA1 | c.2493T>G (p.Ser831Arg) c.*90+13030A>C (n.*90+13030A>C) c.255-3222A>C c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.1995T>G (p.Ser665Arg) c.1992T>G (p.Ser664Arg) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.933+15304A>C (n.933+15304A>C) n.1447+13030A>C n.1040+13030A>C n.1204+13030A>C | |
| 5 | g.87379741C>A | CA360383583 | CCNH,RASA1 | c.2494C>A (p.Pro832Thr) c.*90+13029G>T (n.*90+13029G>T) c.255-3223G>T c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.933+15303G>T (n.933+15303G>T) n.1447+13029G>T n.1040+13029G>T n.1204+13029G>T | |
| 5 | g.87379741C= | CA1561597764 | CCNH,RASA1 | c.2494C= (p.Pro832=) c.*90+13029G= (n.*90+13029G=) c.255-3223G= c.1963C= (p.Pro655=) c.1996C= (p.Pro666=) c.1993C= (p.Pro665=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.933+15303G= (n.933+15303G=) n.1447+13029G= n.1040+13029G= n.1204+13029G= | |
| 5 | g.87379741C>G | CA360383585 | CCNH,RASA1 | c.2494C>G (p.Pro832Ala) c.*90+13029G>C (n.*90+13029G>C) c.255-3223G>C c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.933+15303G>C (n.933+15303G>C) n.1447+13029G>C n.1040+13029G>C n.1204+13029G>C | |
| 5 | g.87379741C>T | CA3336015 | CCNH,RASA1 | c.2494C>T (p.Pro832Ser) c.*90+13029G>A (n.*90+13029G>A) c.255-3223G>A c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.933+15303G>A (n.933+15303G>A) n.1447+13029G>A n.1040+13029G>A n.1204+13029G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379742C>A | CA360383590 | CCNH,RASA1 | c.2495C>A (p.Pro832Gln) c.*90+13028G>T (n.*90+13028G>T) c.255-3224G>T c.1964C>A (p.Pro655Gln) c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.933+15302G>T (n.933+15302G>T) n.1447+13028G>T n.1040+13028G>T n.1204+13028G>T | |
| 5 | g.87379742C>G | CA360383594 | CCNH,RASA1 | c.2495C>G (p.Pro832Arg) c.*90+13028G>C (n.*90+13028G>C) c.255-3224G>C c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.933+15302G>C (n.933+15302G>C) n.1447+13028G>C n.1040+13028G>C n.1204+13028G>C | |
| 5 | g.87379742C>T | CA360383592 | CCNH,RASA1 | c.2495C>T (p.Pro832Leu) c.*90+13028G>A (n.*90+13028G>A) c.255-3224G>A c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.933+15302G>A (n.933+15302G>A) n.1447+13028G>A n.1040+13028G>A n.1204+13028G>A | |
| 5 | g.87379743A= | CA1561597775 | CCNH,RASA1 | c.2496A= (p.Pro832=) c.*90+13027T= (n.*90+13027T=) c.255-3225T= c.1965A= (p.Pro655=) c.1998A= (p.Pro666=) c.1995A= (p.Pro665=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.933+15301T= (n.933+15301T=) n.1447+13027T= n.1040+13027T= n.1204+13027T= | |
| 5 | g.87379743A>C | CA445200220 | CCNH,RASA1 | c.2496A>C (p.Pro832=) c.*90+13027T>G (n.*90+13027T>G) c.255-3225T>G c.1965A>C (p.Pro655=) c.1998A>C (p.Pro666=) c.1995A>C (p.Pro665=) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.933+15301T>G (n.933+15301T>G) n.1447+13027T>G n.1040+13027T>G n.1204+13027T>G | |
| 5 | g.87379743A>G | CA445200221 | CCNH,RASA1 | c.2496A>G (p.Pro832=) c.*90+13027T>C (n.*90+13027T>C) c.255-3225T>C c.1965A>G (p.Pro655=) c.1998A>G (p.Pro666=) c.1995A>G (p.Pro665=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.933+15301T>C (n.933+15301T>C) n.1447+13027T>C n.1040+13027T>C n.1204+13027T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87379743A>T | CA445200222 | CCNH,RASA1 | c.2496A>T (p.Pro832=) c.*90+13027T>A (n.*90+13027T>A) c.255-3225T>A c.1965A>T (p.Pro655=) c.1998A>T (p.Pro666=) c.1995A>T (p.Pro665=) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.933+15301T>A (n.933+15301T>A) n.1447+13027T>A n.1040+13027T>A n.1204+13027T>A | |
| 5 | g.87379744T>A | CA360383597 | CCNH,RASA1 | c.2497T>A (p.Ser833Thr) c.*90+13026A>T (n.*90+13026A>T) c.255-3226A>T c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) c.1996T>A (p.Ser666Thr) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.933+15300A>T (n.933+15300A>T) n.1447+13026A>T n.1040+13026A>T n.1204+13026A>T | |
| 5 | g.87379744T>C | CA360383600 | CCNH,RASA1 | c.2497T>C (p.Ser833Pro) c.*90+13026A>G (n.*90+13026A>G) c.255-3226A>G c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) c.1996T>C (p.Ser666Pro) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.933+15300A>G (n.933+15300A>G) n.1447+13026A>G n.1040+13026A>G n.1204+13026A>G | |
| 5 | g.87379744T>G | CA360383601 | CCNH,RASA1 | c.2497T>G (p.Ser833Ala) c.*90+13026A>C (n.*90+13026A>C) c.255-3226A>C c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) c.1996T>G (p.Ser666Ala) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.933+15300A>C (n.933+15300A>C) n.1447+13026A>C n.1040+13026A>C n.1204+13026A>C | |
| 5 | g.87379745C>A | CA360383603 | CCNH,RASA1 | c.2498C>A (p.Ser833Ter) c.*90+13025G>T (n.*90+13025G>T) c.255-3227G>T c.1967C>A (p.Ser656Ter) c.2000C>A (p.Ser667Ter) c.1997C>A (p.Ser666Ter) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.933+15299G>T (n.933+15299G>T) n.1447+13025G>T n.1040+13025G>T n.1204+13025G>T | |
| 5 | g.87379745C>G | CA360383604 | CCNH,RASA1 | c.2498C>G (p.Ser833Ter) c.*90+13025G>C (n.*90+13025G>C) c.255-3227G>C c.1967C>G (p.Ser656Ter) c.2000C>G (p.Ser667Ter) c.1997C>G (p.Ser666Ter) c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.933+15299G>C (n.933+15299G>C) n.1447+13025G>C n.1040+13025G>C n.1204+13025G>C | |
| 5 | g.87379745C>T | CA360383607 | CCNH,RASA1 | c.2498C>T (p.Ser833Leu) c.*90+13025G>A (n.*90+13025G>A) c.255-3227G>A c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.2000C>T (p.Ser667Leu) c.1997C>T (p.Ser666Leu) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.933+15299G>A (n.933+15299G>A) n.1447+13025G>A n.1040+13025G>A n.1204+13025G>A | |
| 5 | g.87379746A= | CA1561597777 | CCNH,RASA1 | c.2499A= (p.Ser833=) c.*90+13024T= (n.*90+13024T=) c.255-3228T= c.1968A= (p.Ser656=) c.2001A= (p.Ser667=) c.1998A= (p.Ser666=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.933+15298T= (n.933+15298T=) n.1447+13024T= n.1040+13024T= n.1204+13024T= | |
| 5 | g.87379746A>C | CA445200223 | CCNH,RASA1 | c.2499A>C (p.Ser833=) c.*90+13024T>G (n.*90+13024T>G) c.255-3228T>G c.1968A>C (p.Ser656=) c.2001A>C (p.Ser667=) c.1998A>C (p.Ser666=) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.933+15298T>G (n.933+15298T>G) n.1447+13024T>G n.1040+13024T>G n.1204+13024T>G | |
| 5 | g.87379746A>G | CA445200224 | CCNH,RASA1 | c.2499A>G (p.Ser833=) c.*90+13024T>C (n.*90+13024T>C) c.255-3228T>C c.1968A>G (p.Ser656=) c.2001A>G (p.Ser667=) c.1998A>G (p.Ser666=) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.933+15298T>C (n.933+15298T>C) n.1447+13024T>C n.1040+13024T>C n.1204+13024T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87379746A>T | CA445200225 | CCNH,RASA1 | c.2499A>T (p.Ser833=) c.*90+13024T>A (n.*90+13024T>A) c.255-3228T>A c.1968A>T (p.Ser656=) c.2001A>T (p.Ser667=) c.1998A>T (p.Ser666=) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.933+15298T>A (n.933+15298T>A) n.1447+13024T>A n.1040+13024T>A n.1204+13024T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379747_87379748del | CA2580073672 | CCNH,RASA1 | c.2500_2501del (p.Lys834ValfsTer5) c.*90+13023_*90+13024del (n.*90+13023_*90+13024del) c.255-3229_255-3228del c.1969_1970del (p.Lys657ValfsTer5) c.2002_2003del (p.Lys668ValfsTer5) c.1999_2000del (p.Lys667ValfsTer5) c.*1025_*1026del (n.*1025_*1026del) c.933+15297_933+15298del (n.933+15297_933+15298del) n.1447+13023_1447+13024del n.1040+13023_1040+13024del n.1204+13023_1204+13024del | ClinVar |
| 5 | g.87379747A>C | CA360383610 | CCNH,RASA1 | c.2500A>C (p.Lys834Gln) c.*90+13023T>G (n.*90+13023T>G) c.255-3229T>G c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.933+15297T>G (n.933+15297T>G) n.1447+13023T>G n.1040+13023T>G n.1204+13023T>G | |
| 5 | g.87379747A>G | CA360383612 | CCNH,RASA1 | c.2500A>G (p.Lys834Glu) c.*90+13023T>C (n.*90+13023T>C) c.255-3229T>C c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.933+15297T>C (n.933+15297T>C) n.1447+13023T>C n.1040+13023T>C n.1204+13023T>C | |
| 5 | g.87379747A>T | CA360383614 | CCNH,RASA1 | c.2500A>T (p.Lys834Ter) c.*90+13023T>A (n.*90+13023T>A) c.255-3229T>A c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.933+15297T>A (n.933+15297T>A) n.1447+13023T>A n.1040+13023T>A n.1204+13023T>A | |
| 5 | g.87379748A>C | CA360383619 | CCNH,RASA1 | c.2501A>C (p.Lys834Thr) c.*90+13022T>G (n.*90+13022T>G) c.255-3230T>G c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.933+15296T>G (n.933+15296T>G) n.1447+13022T>G n.1040+13022T>G n.1204+13022T>G | |
| 5 | g.87379748A>G | CA360383620 | CCNH,RASA1 | c.2501A>G (p.Lys834Arg) c.*90+13022T>C (n.*90+13022T>C) c.255-3230T>C c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.933+15296T>C (n.933+15296T>C) n.1447+13022T>C n.1040+13022T>C n.1204+13022T>C | |
| 5 | g.87379748A>T | CA360383622 | CCNH,RASA1 | c.2501A>T (p.Lys834Met) c.*90+13022T>A (n.*90+13022T>A) c.255-3230T>A c.1970A>T (p.Lys657Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) c.2000A>T (p.Lys667Met) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.933+15296T>A (n.933+15296T>A) n.1447+13022T>A n.1040+13022T>A n.1204+13022T>A | |
| 5 | g.87379749G>A | CA445200226 | CCNH,RASA1 | c.2502G>A (p.Lys834=) c.*90+13021C>T (n.*90+13021C>T) c.255-3231C>T c.1971G>A (p.Lys657=) c.2004G>A (p.Lys668=) c.2001G>A (p.Lys667=) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.933+15295C>T (n.933+15295C>T) n.1447+13021C>T n.1040+13021C>T n.1204+13021C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379749G>C | CA360383627 | CCNH,RASA1 | c.2502G>C (p.Lys834Asn) c.*90+13021C>G (n.*90+13021C>G) c.255-3231C>G c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) c.2001G>C (p.Lys667Asn) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.933+15295C>G (n.933+15295C>G) n.1447+13021C>G n.1040+13021C>G n.1204+13021C>G | |
| 5 | g.87379749G>T | CA360383625 | CCNH,RASA1 | c.2502G>T (p.Lys834Asn) c.*90+13021C>A (n.*90+13021C>A) c.255-3231C>A c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.933+15295C>A (n.933+15295C>A) n.1447+13021C>A n.1040+13021C>A n.1204+13021C>A | |
| 5 | g.87379750T>A | CA360383631 | CCNH,RASA1 | c.2503T>A (p.Leu835Ile) c.*90+13020A>T (n.*90+13020A>T) c.255-3232A>T c.1972T>A (p.Leu658Ile) c.2005T>A (p.Leu669Ile) c.2002T>A (p.Leu668Ile) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.933+15294A>T (n.933+15294A>T) n.1447+13020A>T n.1040+13020A>T n.1204+13020A>T | |
| 5 | g.87379750T>C | CA445200227 | CCNH,RASA1 | c.2503T>C (p.Leu835=) c.*90+13020A>G (n.*90+13020A>G) c.255-3232A>G c.1972T>C (p.Leu658=) c.2005T>C (p.Leu669=) c.2002T>C (p.Leu668=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.933+15294A>G (n.933+15294A>G) n.1447+13020A>G n.1040+13020A>G n.1204+13020A>G | |
| 5 | g.87379750T>G | CA360383634 | CCNH,RASA1 | c.2503T>G (p.Leu835Val) c.*90+13020A>C (n.*90+13020A>C) c.255-3232A>C c.1972T>G (p.Leu658Val) c.2005T>G (p.Leu669Val) c.2002T>G (p.Leu668Val) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.933+15294A>C (n.933+15294A>C) n.1447+13020A>C n.1040+13020A>C n.1204+13020A>C | |
| 5 | g.87379751T>A | CA360383636 | CCNH,RASA1 | c.2504T>A (p.Leu835Ter) c.*90+13019A>T (n.*90+13019A>T) c.255-3233A>T c.1973T>A (p.Leu658Ter) c.2006T>A (p.Leu669Ter) c.2003T>A (p.Leu668Ter) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.933+15293A>T (n.933+15293A>T) n.1447+13019A>T n.1040+13019A>T n.1204+13019A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379751T>C | CA360383639 | CCNH,RASA1 | c.2504T>C (p.Leu835Ser) c.*90+13019A>G (n.*90+13019A>G) c.255-3233A>G c.1973T>C (p.Leu658Ser) c.2006T>C (p.Leu669Ser) c.2003T>C (p.Leu668Ser) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.933+15293A>G (n.933+15293A>G) n.1447+13019A>G n.1040+13019A>G n.1204+13019A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379751T>G | CA360383638 | CCNH,RASA1 | c.2504T>G (p.Leu835Ter) c.*90+13019A>C (n.*90+13019A>C) c.255-3233A>C c.1973T>G (p.Leu658Ter) c.2006T>G (p.Leu669Ter) c.2003T>G (p.Leu668Ter) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.933+15293A>C (n.933+15293A>C) n.1447+13019A>C n.1040+13019A>C n.1204+13019A>C | |
| 5 | g.87379751T= | CA1561597784 | CCNH,RASA1 | c.2504T= (p.Leu835=) c.*90+13019A= (n.*90+13019A=) c.255-3233A= c.1973T= (p.Leu658=) c.2006T= (p.Leu669=) c.2003T= (p.Leu668=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.933+15293A= (n.933+15293A=) n.1447+13019A= n.1040+13019A= n.1204+13019A= | |
| 5 | g.87379752A>C | CA360383642 | CCNH,RASA1 | c.2505A>C (p.Leu835Phe) c.*90+13018T>G (n.*90+13018T>G) c.255-3234T>G c.1974A>C (p.Leu658Phe) c.2007A>C (p.Leu669Phe) c.2004A>C (p.Leu668Phe) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.933+15292T>G (n.933+15292T>G) n.1447+13018T>G n.1040+13018T>G n.1204+13018T>G | |
| 5 | g.87379752A>G | CA445200228 | CCNH,RASA1 | c.2505A>G (p.Leu835=) c.*90+13018T>C (n.*90+13018T>C) c.255-3234T>C c.1974A>G (p.Leu658=) c.2007A>G (p.Leu669=) c.2004A>G (p.Leu668=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.933+15292T>C (n.933+15292T>C) n.1447+13018T>C n.1040+13018T>C n.1204+13018T>C | ClinVar |
| 5 | g.87379752A>T | CA360383646 | CCNH,RASA1 | c.2505A>T (p.Leu835Phe) c.*90+13018T>A (n.*90+13018T>A) c.255-3234T>A c.1974A>T (p.Leu658Phe) c.2007A>T (p.Leu669Phe) c.2004A>T (p.Leu668Phe) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.933+15292T>A (n.933+15292T>A) n.1447+13018T>A n.1040+13018T>A n.1204+13018T>A | |
| 5 | g.87379753G>A | CA360383649 | CCNH,RASA1 | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*90+13017C>T (n.*90+13017C>T) c.255-3235C>T c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.933+15291C>T (n.933+15291C>T) n.1447+13017C>T n.1040+13017C>T n.1204+13017C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87379753G>C | CA360383653 | CCNH,RASA1 | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*90+13017C>G (n.*90+13017C>G) c.255-3235C>G c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.933+15291C>G (n.933+15291C>G) n.1447+13017C>G n.1040+13017C>G n.1204+13017C>G | |
| 5 | g.87379753G= | CA1561597790 | CCNH,RASA1 | c.2506G= (p.Glu836=) c.*90+13017C= (n.*90+13017C=) c.255-3235C= c.1975G= (p.Glu659=) c.2008G= (p.Glu670=) c.2005G= (p.Glu669=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.933+15291C= (n.933+15291C=) n.1447+13017C= n.1040+13017C= n.1204+13017C= | |
| 5 | g.87379753G>T | CA360383651 | CCNH,RASA1 | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*90+13017C>A (n.*90+13017C>A) c.255-3235C>A c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.933+15291C>A (n.933+15291C>A) n.1447+13017C>A n.1040+13017C>A n.1204+13017C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379753_87379754delinsGA | CA1561597787 | CCNH,RASA1 | c.2506_2507delinsGA (p.Glu836=) c.*90+13016_*90+13017delinsTC (n.*90+13016_*90+13017delinsTC) c.255-3236_255-3235delinsTC c.1975_1976delinsGA (p.Glu659=) c.2008_2009delinsGA (p.Glu670=) c.2005_2006delinsGA (p.Glu669=) c.*1031_*1032delinsGA (n.*1031_*1032delinsGA) c.933+15290_933+15291delinsTC (n.933+15290_933+15291delinsTC) n.1447+13016_1447+13017delinsTC n.1040+13016_1040+13017delinsTC n.1204+13016_1204+13017delinsTC | |
| 5 | g.87379754A>C | CA360383655 | CCNH,RASA1 | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*90+13016T>G (n.*90+13016T>G) c.255-3236T>G c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.933+15290T>G (n.933+15290T>G) n.1447+13016T>G n.1040+13016T>G n.1204+13016T>G | |
| 5 | g.87379754A>G | CA360383658 | CCNH,RASA1 | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*90+13016T>C (n.*90+13016T>C) c.255-3236T>C c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.933+15290T>C (n.933+15290T>C) n.1447+13016T>C n.1040+13016T>C n.1204+13016T>C | |
| 5 | g.87379754A>T | CA360383661 | CCNH,RASA1 | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*90+13016T>A (n.*90+13016T>A) c.255-3236T>A c.1976A>T (p.Glu659Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.933+15290T>A (n.933+15290T>A) n.1447+13016T>A n.1040+13016T>A n.1204+13016T>A | |
| 5 | g.87379760dup | CA645562936 | CCNH,RASA1 | c.2513dup (p.Asn838LysfsTer2) c.*90+13016dup (n.*90+13016dup) c.255-3236dup c.1982dup (p.Asn661LysfsTer2) c.2015dup (p.Asn672LysfsTer2) c.2012dup (p.Asn671LysfsTer2) c.*1038dup (n.*1038dup) c.933+15290dup (n.933+15290dup) n.1447+13016dup n.1040+13016dup n.1204+13016dup | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379760del | CA445200229 | CCNH,RASA1 | c.2513del (p.Asn838MetfsTer4) c.*90+13016del (n.*90+13016del) c.255-3236del c.1982del (p.Asn661MetfsTer4) c.2015del (p.Asn672MetfsTer4) c.2012del (p.Asn671MetfsTer4) c.*1038del (n.*1038del) c.933+15290del (n.933+15290del) n.1447+13016del n.1040+13016del n.1204+13016del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87379755A>C | CA360383662 | CCNH,RASA1 | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*90+13015T>G (n.*90+13015T>G) c.255-3237T>G c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) c.2007A>C (p.Glu669Asp) c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.933+15289T>G (n.933+15289T>G) n.1447+13015T>G n.1040+13015T>G n.1204+13015T>G | |
| 5 | g.87379755A>G | CA445200231 | CCNH,RASA1 | c.2508A>G (p.Glu836=) c.*90+13015T>C (n.*90+13015T>C) c.255-3237T>C c.1977A>G (p.Glu659=) c.2010A>G (p.Glu670=) c.2007A>G (p.Glu669=) c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.933+15289T>C (n.933+15289T>C) n.1447+13015T>C n.1040+13015T>C n.1204+13015T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.87379755A>T | CA360383664 | CCNH,RASA1 | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*90+13015T>A (n.*90+13015T>A) c.255-3237T>A c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) c.2007A>T (p.Glu669Asp) c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.933+15289T>A (n.933+15289T>A) n.1447+13015T>A n.1040+13015T>A n.1204+13015T>A | |
| 5 | g.87379756A>C | CA360383667 | CCNH,RASA1 | c.2509A>C (p.Lys837Gln) c.*90+13014T>G (n.*90+13014T>G) c.255-3238T>G c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.933+15288T>G (n.933+15288T>G) n.1447+13014T>G n.1040+13014T>G n.1204+13014T>G | |
| 5 | g.87379756A>G | CA360383669 | CCNH,RASA1 | c.2509A>G (p.Lys837Glu) c.*90+13014T>C (n.*90+13014T>C) c.255-3238T>C c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.933+15288T>C (n.933+15288T>C) n.1447+13014T>C n.1040+13014T>C n.1204+13014T>C | |
| 5 | g.87379756A>T | CA360383671 | CCNH,RASA1 | c.2509A>T (p.Lys837Ter) c.*90+13014T>A (n.*90+13014T>A) c.255-3238T>A c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.933+15288T>A (n.933+15288T>A) n.1447+13014T>A n.1040+13014T>A n.1204+13014T>A | |
| 5 | g.87379757A>C | CA360383673 | CCNH,RASA1 | c.2510A>C (p.Lys837Thr) c.*90+13013T>G (n.*90+13013T>G) c.255-3239T>G c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.933+15287T>G (n.933+15287T>G) n.1447+13013T>G n.1040+13013T>G n.1204+13013T>G | |
| 5 | g.87379757A>G | CA360383675 | CCNH,RASA1 | c.2510A>G (p.Lys837Arg) c.*90+13013T>C (n.*90+13013T>C) c.255-3239T>C c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.933+15287T>C (n.933+15287T>C) n.1447+13013T>C n.1040+13013T>C n.1204+13013T>C | |
| 5 | g.87379757A>T | CA360383678 | CCNH,RASA1 | c.2510A>T (p.Lys837Ile) c.*90+13013T>A (n.*90+13013T>A) c.255-3239T>A c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.2009A>T (p.Lys670Ile) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.933+15287T>A (n.933+15287T>A) n.1447+13013T>A n.1040+13013T>A n.1204+13013T>A | |
| 5 | g.87379758A>C | CA360383681 | CCNH,RASA1 | c.2511A>C (p.Lys837Asn) c.*90+13012T>G (n.*90+13012T>G) c.255-3240T>G c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.2010A>C (p.Lys670Asn) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.933+15286T>G (n.933+15286T>G) n.1447+13012T>G n.1040+13012T>G n.1204+13012T>G | |
| 5 | g.87379758A>G | CA445200232 | CCNH,RASA1 | c.2511A>G (p.Lys837=) c.*90+13012T>C (n.*90+13012T>C) c.255-3240T>C c.1980A>G (p.Lys660=) c.2013A>G (p.Lys671=) c.2010A>G (p.Lys670=) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.933+15286T>C (n.933+15286T>C) n.1447+13012T>C n.1040+13012T>C n.1204+13012T>C | |
| 5 | g.87379758A>T | CA360383680 | CCNH,RASA1 | c.2511A>T (p.Lys837Asn) c.*90+13012T>A (n.*90+13012T>A) c.255-3240T>A c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.2010A>T (p.Lys670Asn) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.933+15286T>A (n.933+15286T>A) n.1447+13012T>A n.1040+13012T>A n.1204+13012T>A |