OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87374944T>C | CA3335897 | CCNH,RASA1 | c.2011+28T>C (n.2011+28T>C) c.*90+17826A>G (n.*90+17826A>G) c.1480+28T>C (n.1480+28T>C) c.1513+28T>C (n.1513+28T>C) c.1510+28T>C (n.1510+28T>C) c.*536+28T>C (n.*536+28T>C) n.742+701A>G c.933+20100A>G (n.933+20100A>G) n.1447+17826A>G n.1040+17826A>G n.1204+17826A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.87374944T= | CA1561583896 | CCNH,RASA1 | c.2011+28T= (n.2011+28T=) c.*90+17826A= (n.*90+17826A=) c.1480+28T= (n.1480+28T=) c.1513+28T= (n.1513+28T=) c.1510+28T= (n.1510+28T=) c.*536+28T= (n.*536+28T=) n.742+701A= c.933+20100A= (n.933+20100A=) n.1447+17826A= n.1040+17826A= n.1204+17826A= | |
| 5 | g.87374945A>C | CA2674517386 | CCNH,RASA1 | c.2011+29A>C (n.2011+29A>C) c.*90+17825T>G (n.*90+17825T>G) c.1480+29A>C (n.1480+29A>C) c.1513+29A>C (n.1513+29A>C) c.1510+29A>C (n.1510+29A>C) c.*536+29A>C (n.*536+29A>C) n.742+700T>G c.933+20099T>G (n.933+20099T>G) n.1447+17825T>G n.1040+17825T>G n.1204+17825T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374946G>A | CA1561583897 | CCNH,RASA1 | c.2011+30G>A (n.2011+30G>A) c.*90+17824C>T (n.*90+17824C>T) c.1480+30G>A (n.1480+30G>A) c.1513+30G>A (n.1513+30G>A) c.1510+30G>A (n.1510+30G>A) c.*536+30G>A (n.*536+30G>A) n.742+699C>T c.933+20098C>T (n.933+20098C>T) n.1447+17824C>T n.1040+17824C>T n.1204+17824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87374946G= | CA1561583898 | CCNH,RASA1 | c.2011+30G= (n.2011+30G=) c.*90+17824C= (n.*90+17824C=) c.1480+30G= (n.1480+30G=) c.1513+30G= (n.1513+30G=) c.1510+30G= (n.1510+30G=) c.*536+30G= (n.*536+30G=) n.742+699C= c.933+20098C= (n.933+20098C=) n.1447+17824C= n.1040+17824C= n.1204+17824C= | |
| 5 | g.87374946G>T | CA2674517387 | CCNH,RASA1 | c.2011+30G>T (n.2011+30G>T) c.*90+17824C>A (n.*90+17824C>A) c.1480+30G>T (n.1480+30G>T) c.1513+30G>T (n.1513+30G>T) c.1510+30G>T (n.1510+30G>T) c.*536+30G>T (n.*536+30G>T) n.742+699C>A c.933+20098C>A (n.933+20098C>A) n.1447+17824C>A n.1040+17824C>A n.1204+17824C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374950A>G | CA2674517388 | CCNH,RASA1 | c.2011+34A>G (n.2011+34A>G) c.*90+17820T>C (n.*90+17820T>C) c.1480+34A>G (n.1480+34A>G) c.1513+34A>G (n.1513+34A>G) c.1510+34A>G (n.1510+34A>G) c.*536+34A>G (n.*536+34A>G) n.742+695T>C c.933+20094T>C (n.933+20094T>C) n.1447+17820T>C n.1040+17820T>C n.1204+17820T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374951A>G | CA2674517389 | CCNH,RASA1 | c.2011+35A>G (n.2011+35A>G) c.*90+17819T>C (n.*90+17819T>C) c.1480+35A>G (n.1480+35A>G) c.1513+35A>G (n.1513+35A>G) c.1510+35A>G (n.1510+35A>G) c.*536+35A>G (n.*536+35A>G) n.742+694T>C c.933+20093T>C (n.933+20093T>C) n.1447+17819T>C n.1040+17819T>C n.1204+17819T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374951_87374952delinsAG | CA1561583899 | CCNH,RASA1 | c.2011+35_2011+36delinsAG (n.2011+35_2011+36delinsAG) c.*90+17818_*90+17819delinsCT (n.*90+17818_*90+17819delinsCT) c.1480+35_1480+36delinsAG (n.1480+35_1480+36delinsAG) c.1513+35_1513+36delinsAG (n.1513+35_1513+36delinsAG) c.1510+35_1510+36delinsAG (n.1510+35_1510+36delinsAG) c.*536+35_*536+36delinsAG (n.*536+35_*536+36delinsAG) n.742+693_742+694delinsCT c.933+20092_933+20093delinsCT (n.933+20092_933+20093delinsCT) n.1447+17818_1447+17819delinsCT n.1040+17818_1040+17819delinsCT n.1204+17818_1204+17819delinsCT | |
| 5 | g.87374952del | CA917522575 | CCNH,RASA1 | c.2011+36del (n.2011+36del) c.*90+17818del (n.*90+17818del) c.1480+36del (n.1480+36del) c.1513+36del (n.1513+36del) c.1510+36del (n.1510+36del) c.*536+36del (n.*536+36del) n.742+693del c.933+20092del (n.933+20092del) n.1447+17818del n.1040+17818del n.1204+17818del | dbSNP |
| 5 | g.87374952G>A | CA2674517390 | CCNH,RASA1 | c.2011+36G>A (n.2011+36G>A) c.*90+17818C>T (n.*90+17818C>T) c.1480+36G>A (n.1480+36G>A) c.1513+36G>A (n.1513+36G>A) c.1510+36G>A (n.1510+36G>A) c.*536+36G>A (n.*536+36G>A) n.742+693C>T c.933+20092C>T (n.933+20092C>T) n.1447+17818C>T n.1040+17818C>T n.1204+17818C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374952G>T | CA2674517391 | CCNH,RASA1 | c.2011+36G>T (n.2011+36G>T) c.*90+17818C>A (n.*90+17818C>A) c.1480+36G>T (n.1480+36G>T) c.1513+36G>T (n.1513+36G>T) c.1510+36G>T (n.1510+36G>T) c.*536+36G>T (n.*536+36G>T) n.742+693C>A c.933+20092C>A (n.933+20092C>A) n.1447+17818C>A n.1040+17818C>A n.1204+17818C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374953C>A | CA2674517392 | CCNH,RASA1 | c.2011+37C>A (n.2011+37C>A) c.*90+17817G>T (n.*90+17817G>T) c.1480+37C>A (n.1480+37C>A) c.1513+37C>A (n.1513+37C>A) c.1510+37C>A (n.1510+37C>A) c.*536+37C>A (n.*536+37C>A) n.742+692G>T c.933+20091G>T (n.933+20091G>T) n.1447+17817G>T n.1040+17817G>T n.1204+17817G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374954A= | CA1561583900 | CCNH,RASA1 | c.2011+38A= (n.2011+38A=) c.*90+17816T= (n.*90+17816T=) c.1480+38A= (n.1480+38A=) c.1513+38A= (n.1513+38A=) c.1510+38A= (n.1510+38A=) c.*536+38A= (n.*536+38A=) n.742+691T= c.933+20090T= (n.933+20090T=) n.1447+17816T= n.1040+17816T= n.1204+17816T= | |
| 5 | g.87374954A>G | CA3335898 | CCNH,RASA1 | c.2011+38A>G (n.2011+38A>G) c.*90+17816T>C (n.*90+17816T>C) c.1480+38A>G (n.1480+38A>G) c.1513+38A>G (n.1513+38A>G) c.1510+38A>G (n.1510+38A>G) c.*536+38A>G (n.*536+38A>G) n.742+691T>C c.933+20090T>C (n.933+20090T>C) n.1447+17816T>C n.1040+17816T>C n.1204+17816T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374956G>A | CA3335899 | CCNH,RASA1 | c.2011+40G>A (n.2011+40G>A) c.*90+17814C>T (n.*90+17814C>T) c.1480+40G>A (n.1480+40G>A) c.1513+40G>A (n.1513+40G>A) c.1510+40G>A (n.1510+40G>A) c.*536+40G>A (n.*536+40G>A) n.742+689C>T c.933+20088C>T (n.933+20088C>T) n.1447+17814C>T n.1040+17814C>T n.1204+17814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374956G= | CA1561583901 | CCNH,RASA1 | c.2011+40G= (n.2011+40G=) c.*90+17814C= (n.*90+17814C=) c.1480+40G= (n.1480+40G=) c.1513+40G= (n.1513+40G=) c.1510+40G= (n.1510+40G=) c.*536+40G= (n.*536+40G=) n.742+689C= c.933+20088C= (n.933+20088C=) n.1447+17814C= n.1040+17814C= n.1204+17814C= | |
| 5 | g.87374957T>C | CA1561583903 | CCNH,RASA1 | c.2011+41T>C (n.2011+41T>C) c.*90+17813A>G (n.*90+17813A>G) c.1480+41T>C (n.1480+41T>C) c.1513+41T>C (n.1513+41T>C) c.1510+41T>C (n.1510+41T>C) c.*536+41T>C (n.*536+41T>C) n.742+688A>G c.933+20087A>G (n.933+20087A>G) n.1447+17813A>G n.1040+17813A>G n.1204+17813A>G | dbSNP |
| 5 | g.87374957T= | CA1561583902 | CCNH,RASA1 | c.2011+41T= (n.2011+41T=) c.*90+17813A= (n.*90+17813A=) c.1480+41T= (n.1480+41T=) c.1513+41T= (n.1513+41T=) c.1510+41T= (n.1510+41T=) c.*536+41T= (n.*536+41T=) n.742+688A= c.933+20087A= (n.933+20087A=) n.1447+17813A= n.1040+17813A= n.1204+17813A= | |
| 5 | g.87374959T>C | CA2674517393 | CCNH,RASA1 | c.2011+43T>C (n.2011+43T>C) c.*90+17811A>G (n.*90+17811A>G) c.1480+43T>C (n.1480+43T>C) c.1513+43T>C (n.1513+43T>C) c.1510+43T>C (n.1510+43T>C) c.*536+43T>C (n.*536+43T>C) n.742+686A>G c.933+20085A>G (n.933+20085A>G) n.1447+17811A>G n.1040+17811A>G n.1204+17811A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374960T>A | CA560882727 | CCNH,RASA1 | c.2011+44T>A (n.2011+44T>A) c.*90+17810A>T (n.*90+17810A>T) c.1480+44T>A (n.1480+44T>A) c.1513+44T>A (n.1513+44T>A) c.1510+44T>A (n.1510+44T>A) c.*536+44T>A (n.*536+44T>A) n.742+685A>T c.933+20084A>T (n.933+20084A>T) n.1447+17810A>T n.1040+17810A>T n.1204+17810A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374960T= | CA1561583904 | CCNH,RASA1 | c.2011+44T= (n.2011+44T=) c.*90+17810A= (n.*90+17810A=) c.1480+44T= (n.1480+44T=) c.1513+44T= (n.1513+44T=) c.1510+44T= (n.1510+44T=) c.*536+44T= (n.*536+44T=) n.742+685A= c.933+20084A= (n.933+20084A=) n.1447+17810A= n.1040+17810A= n.1204+17810A= | |
| 5 | g.87374961A>G | CA2578355187 | CCNH,RASA1 | c.2011+45A>G (n.2011+45A>G) c.*90+17809T>C (n.*90+17809T>C) c.1480+45A>G (n.1480+45A>G) c.1513+45A>G (n.1513+45A>G) c.1510+45A>G (n.1510+45A>G) c.*536+45A>G (n.*536+45A>G) n.742+684T>C c.933+20083T>C (n.933+20083T>C) n.1447+17809T>C n.1040+17809T>C n.1204+17809T>C | |
| 5 | g.87374962T>C | CA2674517394 | CCNH,RASA1 | c.2011+46T>C (n.2011+46T>C) c.*90+17808A>G (n.*90+17808A>G) c.1480+46T>C (n.1480+46T>C) c.1513+46T>C (n.1513+46T>C) c.1510+46T>C (n.1510+46T>C) c.*536+46T>C (n.*536+46T>C) n.742+683A>G c.933+20082A>G (n.933+20082A>G) n.1447+17808A>G n.1040+17808A>G n.1204+17808A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374963A= | CA1561583905 | CCNH,RASA1 | c.2011+47A= (n.2011+47A=) c.*90+17807T= (n.*90+17807T=) c.1480+47A= (n.1480+47A=) c.1513+47A= (n.1513+47A=) c.1510+47A= (n.1510+47A=) c.*536+47A= (n.*536+47A=) n.742+682T= c.933+20081T= (n.933+20081T=) n.1447+17807T= n.1040+17807T= n.1204+17807T= | |
| 5 | g.87374963A>G | CA3335900 | CCNH,RASA1 | c.2011+47A>G (n.2011+47A>G) c.*90+17807T>C (n.*90+17807T>C) c.1480+47A>G (n.1480+47A>G) c.1513+47A>G (n.1513+47A>G) c.1510+47A>G (n.1510+47A>G) c.*536+47A>G (n.*536+47A>G) n.742+682T>C c.933+20081T>C (n.933+20081T>C) n.1447+17807T>C n.1040+17807T>C n.1204+17807T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374964del | CA2674517395 | CCNH,RASA1 | c.2011+48del (n.2011+48del) c.*90+17806del (n.*90+17806del) c.1480+48del (n.1480+48del) c.1513+48del (n.1513+48del) c.1510+48del (n.1510+48del) c.*536+48del (n.*536+48del) n.742+681del c.933+20080del (n.933+20080del) n.1447+17806del n.1040+17806del n.1204+17806del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374965A= | CA1561583906 | CCNH,RASA1 | c.2011+49A= (n.2011+49A=) c.*90+17805T= (n.*90+17805T=) c.1480+49A= (n.1480+49A=) c.1513+49A= (n.1513+49A=) c.1510+49A= (n.1510+49A=) c.*536+49A= (n.*536+49A=) n.742+680T= c.933+20079T= (n.933+20079T=) n.1447+17805T= n.1040+17805T= n.1204+17805T= | |
| 5 | g.87374965A>G | CA3335901 | CCNH,RASA1 | c.2011+49A>G (n.2011+49A>G) c.*90+17805T>C (n.*90+17805T>C) c.1480+49A>G (n.1480+49A>G) c.1513+49A>G (n.1513+49A>G) c.1510+49A>G (n.1510+49A>G) c.*536+49A>G (n.*536+49A>G) n.742+680T>C c.933+20079T>C (n.933+20079T>C) n.1447+17805T>C n.1040+17805T>C n.1204+17805T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374966C>A | CA2674517396 | CCNH,RASA1 | c.2011+50C>A (n.2011+50C>A) c.*90+17804G>T (n.*90+17804G>T) c.1480+50C>A (n.1480+50C>A) c.1513+50C>A (n.1513+50C>A) c.1510+50C>A (n.1510+50C>A) c.*536+50C>A (n.*536+50C>A) n.742+679G>T c.933+20078G>T (n.933+20078G>T) n.1447+17804G>T n.1040+17804G>T n.1204+17804G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374966C>T | CA2578355188 | CCNH,RASA1 | c.2011+50C>T (n.2011+50C>T) c.*90+17804G>A (n.*90+17804G>A) c.1480+50C>T (n.1480+50C>T) c.1513+50C>T (n.1513+50C>T) c.1510+50C>T (n.1510+50C>T) c.*536+50C>T (n.*536+50C>T) n.742+679G>A c.933+20078G>A (n.933+20078G>A) n.1447+17804G>A n.1040+17804G>A n.1204+17804G>A | |
| 5 | g.87374969T>C | CA1561583908 | CCNH,RASA1 | c.2011+53T>C (n.2011+53T>C) c.*90+17801A>G (n.*90+17801A>G) c.1480+53T>C (n.1480+53T>C) c.1513+53T>C (n.1513+53T>C) c.1510+53T>C (n.1510+53T>C) c.*536+53T>C (n.*536+53T>C) n.742+676A>G c.933+20075A>G (n.933+20075A>G) n.1447+17801A>G n.1040+17801A>G n.1204+17801A>G | dbSNP |
| 5 | g.87374969T= | CA1561583907 | CCNH,RASA1 | c.2011+53T= (n.2011+53T=) c.*90+17801A= (n.*90+17801A=) c.1480+53T= (n.1480+53T=) c.1513+53T= (n.1513+53T=) c.1510+53T= (n.1510+53T=) c.*536+53T= (n.*536+53T=) n.742+676A= c.933+20075A= (n.933+20075A=) n.1447+17801A= n.1040+17801A= n.1204+17801A= | |
| 5 | g.87374970C>A | CA815056436 | CCNH,RASA1 | c.2011+54C>A (n.2011+54C>A) c.*90+17800G>T (n.*90+17800G>T) c.1480+54C>A (n.1480+54C>A) c.1513+54C>A (n.1513+54C>A) c.1510+54C>A (n.1510+54C>A) c.*536+54C>A (n.*536+54C>A) n.742+675G>T c.933+20074G>T (n.933+20074G>T) n.1447+17800G>T n.1040+17800G>T n.1204+17800G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374970C= | CA1561583909 | CCNH,RASA1 | c.2011+54C= (n.2011+54C=) c.*90+17800G= (n.*90+17800G=) c.1480+54C= (n.1480+54C=) c.1513+54C= (n.1513+54C=) c.1510+54C= (n.1510+54C=) c.*536+54C= (n.*536+54C=) n.742+675G= c.933+20074G= (n.933+20074G=) n.1447+17800G= n.1040+17800G= n.1204+17800G= | |
| 5 | g.87374970C>G | CA121808932 | CCNH,RASA1 | c.2011+54C>G (n.2011+54C>G) c.*90+17800G>C (n.*90+17800G>C) c.1480+54C>G (n.1480+54C>G) c.1513+54C>G (n.1513+54C>G) c.1510+54C>G (n.1510+54C>G) c.*536+54C>G (n.*536+54C>G) n.742+675G>C c.933+20074G>C (n.933+20074G>C) n.1447+17800G>C n.1040+17800G>C n.1204+17800G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374970C>T | CA2709371159 | CCNH,RASA1 | c.2011+54C>T (n.2011+54C>T) c.*90+17800G>A (n.*90+17800G>A) c.1480+54C>T (n.1480+54C>T) c.1513+54C>T (n.1513+54C>T) c.1510+54C>T (n.1510+54C>T) c.*536+54C>T (n.*536+54C>T) n.742+675G>A c.933+20074G>A (n.933+20074G>A) n.1447+17800G>A n.1040+17800G>A n.1204+17800G>A | dbSNP |
| 5 | g.87374972A= | CA1561583910 | CCNH,RASA1 | c.2011+56A= (n.2011+56A=) c.*90+17798T= (n.*90+17798T=) c.1480+56A= (n.1480+56A=) c.1513+56A= (n.1513+56A=) c.1510+56A= (n.1510+56A=) c.*536+56A= (n.*536+56A=) n.742+673T= c.933+20072T= (n.933+20072T=) n.1447+17798T= n.1040+17798T= n.1204+17798T= | |
| 5 | g.87374972A>G | CA121808934 | CCNH,RASA1 | c.2011+56A>G (n.2011+56A>G) c.*90+17798T>C (n.*90+17798T>C) c.1480+56A>G (n.1480+56A>G) c.1513+56A>G (n.1513+56A>G) c.1510+56A>G (n.1510+56A>G) c.*536+56A>G (n.*536+56A>G) n.742+673T>C c.933+20072T>C (n.933+20072T>C) n.1447+17798T>C n.1040+17798T>C n.1204+17798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374973A= | CA1561583911 | CCNH,RASA1 | c.2011+57A= (n.2011+57A=) c.*90+17797T= (n.*90+17797T=) c.1480+57A= (n.1480+57A=) c.1513+57A= (n.1513+57A=) c.1510+57A= (n.1510+57A=) c.*536+57A= (n.*536+57A=) n.742+672T= c.933+20071T= (n.933+20071T=) n.1447+17797T= n.1040+17797T= n.1204+17797T= | |
| 5 | g.87374973A>G | CA815056438 | CCNH,RASA1 | c.2011+57A>G (n.2011+57A>G) c.*90+17797T>C (n.*90+17797T>C) c.1480+57A>G (n.1480+57A>G) c.1513+57A>G (n.1513+57A>G) c.1510+57A>G (n.1510+57A>G) c.*536+57A>G (n.*536+57A>G) n.742+672T>C c.933+20071T>C (n.933+20071T>C) n.1447+17797T>C n.1040+17797T>C n.1204+17797T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374974A= | CA1561583912 | CCNH,RASA1 | c.2011+58A= (n.2011+58A=) c.*90+17796T= (n.*90+17796T=) c.1480+58A= (n.1480+58A=) c.1513+58A= (n.1513+58A=) c.1510+58A= (n.1510+58A=) c.*536+58A= (n.*536+58A=) n.742+671T= c.933+20070T= (n.933+20070T=) n.1447+17796T= n.1040+17796T= n.1204+17796T= | |
| 5 | g.87374974A>T | CA815056439 | CCNH,RASA1 | c.2011+58A>T (n.2011+58A>T) c.*90+17796T>A (n.*90+17796T>A) c.1480+58A>T (n.1480+58A>T) c.1513+58A>T (n.1513+58A>T) c.1510+58A>T (n.1510+58A>T) c.*536+58A>T (n.*536+58A>T) n.742+671T>A c.933+20070T>A (n.933+20070T>A) n.1447+17796T>A n.1040+17796T>A n.1204+17796T>A | dbSNP |
| 5 | g.87374976T>C | CA2674517397 | CCNH,RASA1 | c.2011+60T>C (n.2011+60T>C) c.*90+17794A>G (n.*90+17794A>G) c.1480+60T>C (n.1480+60T>C) c.1513+60T>C (n.1513+60T>C) c.1510+60T>C (n.1510+60T>C) c.*536+60T>C (n.*536+60T>C) n.742+669A>G c.933+20068A>G (n.933+20068A>G) n.1447+17794A>G n.1040+17794A>G n.1204+17794A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374977C>A | CA2674517398 | CCNH,RASA1 | c.2011+61C>A (n.2011+61C>A) c.*90+17793G>T (n.*90+17793G>T) c.1480+61C>A (n.1480+61C>A) c.1513+61C>A (n.1513+61C>A) c.1510+61C>A (n.1510+61C>A) c.*536+61C>A (n.*536+61C>A) n.742+668G>T c.933+20067G>T (n.933+20067G>T) n.1447+17793G>T n.1040+17793G>T n.1204+17793G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374977C>G | CA2674517399 | CCNH,RASA1 | c.2011+61C>G (n.2011+61C>G) c.*90+17793G>C (n.*90+17793G>C) c.1480+61C>G (n.1480+61C>G) c.1513+61C>G (n.1513+61C>G) c.1510+61C>G (n.1510+61C>G) c.*536+61C>G (n.*536+61C>G) n.742+668G>C c.933+20067G>C (n.933+20067G>C) n.1447+17793G>C n.1040+17793G>C n.1204+17793G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374979C>A | CA2674517400 | CCNH,RASA1 | c.2011+63C>A (n.2011+63C>A) c.*90+17791G>T (n.*90+17791G>T) c.1480+63C>A (n.1480+63C>A) c.1513+63C>A (n.1513+63C>A) c.1510+63C>A (n.1510+63C>A) c.*536+63C>A (n.*536+63C>A) n.742+666G>T c.933+20065G>T (n.933+20065G>T) n.1447+17791G>T n.1040+17791G>T n.1204+17791G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374979C= | CA1561583913 | CCNH,RASA1 | c.2011+63C= (n.2011+63C=) c.*90+17791G= (n.*90+17791G=) c.1480+63C= (n.1480+63C=) c.1513+63C= (n.1513+63C=) c.1510+63C= (n.1510+63C=) c.*536+63C= (n.*536+63C=) n.742+666G= c.933+20065G= (n.933+20065G=) n.1447+17791G= n.1040+17791G= n.1204+17791G= | |
| 5 | g.87374979C>T | CA815056441 | CCNH,RASA1 | c.2011+63C>T (n.2011+63C>T) c.*90+17791G>A (n.*90+17791G>A) c.1480+63C>T (n.1480+63C>T) c.1513+63C>T (n.1513+63C>T) c.1510+63C>T (n.1510+63C>T) c.*536+63C>T (n.*536+63C>T) n.742+666G>A c.933+20065G>A (n.933+20065G>A) n.1447+17791G>A n.1040+17791G>A n.1204+17791G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87374982_87374985del | CA2674517401 | CCNH,RASA1 | c.2011+66_2011+69del (n.2011+66_2011+69del) c.*90+17787_*90+17790del (n.*90+17787_*90+17790del) c.1480+66_1480+69del (n.1480+66_1480+69del) c.1513+66_1513+69del (n.1513+66_1513+69del) c.1510+66_1510+69del (n.1510+66_1510+69del) c.*536+66_*536+69del (n.*536+66_*536+69del) n.742+662_742+665del c.933+20061_933+20064del (n.933+20061_933+20064del) n.1447+17787_1447+17790del n.1040+17787_1040+17790del n.1204+17787_1204+17790del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374981A= | CA1561583914 | CCNH,RASA1 | c.2011+65A= (n.2011+65A=) c.*90+17789T= (n.*90+17789T=) c.1480+65A= (n.1480+65A=) c.1513+65A= (n.1513+65A=) c.1510+65A= (n.1510+65A=) c.*536+65A= (n.*536+65A=) n.742+664T= c.933+20063T= (n.933+20063T=) n.1447+17789T= n.1040+17789T= n.1204+17789T= | |
| 5 | g.87374981A>G | CA121808935 | CCNH,RASA1 | c.2011+65A>G (n.2011+65A>G) c.*90+17789T>C (n.*90+17789T>C) c.1480+65A>G (n.1480+65A>G) c.1513+65A>G (n.1513+65A>G) c.1510+65A>G (n.1510+65A>G) c.*536+65A>G (n.*536+65A>G) n.742+664T>C c.933+20063T>C (n.933+20063T>C) n.1447+17789T>C n.1040+17789T>C n.1204+17789T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374982T>C | CA2674517402 | CCNH,RASA1 | c.2011+66T>C (n.2011+66T>C) c.*90+17788A>G (n.*90+17788A>G) c.1480+66T>C (n.1480+66T>C) c.1513+66T>C (n.1513+66T>C) c.1510+66T>C (n.1510+66T>C) c.*536+66T>C (n.*536+66T>C) n.742+663A>G c.933+20062A>G (n.933+20062A>G) n.1447+17788A>G n.1040+17788A>G n.1204+17788A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.87374984A>G | CA2674517404 | CCNH,RASA1 | c.2011+68A>G (n.2011+68A>G) c.*90+17786T>C (n.*90+17786T>C) c.1480+68A>G (n.1480+68A>G) c.1513+68A>G (n.1513+68A>G) c.1510+68A>G (n.1510+68A>G) c.*536+68A>G (n.*536+68A>G) n.742+661T>C c.933+20060T>C (n.933+20060T>C) n.1447+17786T>C n.1040+17786T>C n.1204+17786T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.87374987G>T | CA2674517407 | CCNH,RASA1 | c.2011+71G>T (n.2011+71G>T) c.*90+17783C>A (n.*90+17783C>A) c.1480+71G>T (n.1480+71G>T) c.1513+71G>T (n.1513+71G>T) c.1510+71G>T (n.1510+71G>T) c.*536+71G>T (n.*536+71G>T) n.742+658C>A c.933+20057C>A (n.933+20057C>A) n.1447+17783C>A n.1040+17783C>A n.1204+17783C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374989C>A | CA2674517408 | CCNH,RASA1 | c.2011+73C>A (n.2011+73C>A) c.*90+17781G>T (n.*90+17781G>T) c.1480+73C>A (n.1480+73C>A) c.1513+73C>A (n.1513+73C>A) c.1510+73C>A (n.1510+73C>A) c.*536+73C>A (n.*536+73C>A) n.742+656G>T c.933+20055G>T (n.933+20055G>T) n.1447+17781G>T n.1040+17781G>T n.1204+17781G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87374990_87374995delinsTTAAAA | CA1561583916 | CCNH,RASA1 | c.2011+74_2011+79delinsTTAAAA (n.2011+74_2011+79delinsTTAAAA) c.*90+17775_*90+17780delinsTTTTAA (n.*90+17775_*90+17780delinsTTTTAA) c.1480+74_1480+79delinsTTAAAA (n.1480+74_1480+79delinsTTAAAA) c.1513+74_1513+79delinsTTAAAA (n.1513+74_1513+79delinsTTAAAA) c.1510+74_1510+79delinsTTAAAA (n.1510+74_1510+79delinsTTAAAA) c.*536+74_*536+79delinsTTAAAA (n.*536+74_*536+79delinsTTAAAA) n.742+650_742+655delinsTTTTAA c.933+20049_933+20054delinsTTTTAA (n.933+20049_933+20054delinsTTTTAA) n.1447+17775_1447+17780delinsTTTTAA n.1040+17775_1040+17780delinsTTTTAA n.1204+17775_1204+17780delinsTTTTAA | |
| 5 | g.87374991T>A | CA560882728 | CCNH,RASA1 | c.2011+75T>A (n.2011+75T>A) c.*90+17779A>T (n.*90+17779A>T) c.1480+75T>A (n.1480+75T>A) c.1513+75T>A (n.1513+75T>A) c.1510+75T>A (n.1510+75T>A) c.*536+75T>A (n.*536+75T>A) n.742+654A>T c.933+20053A>T (n.933+20053A>T) n.1447+17779A>T n.1040+17779A>T n.1204+17779A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87374991T= | CA1561583917 | CCNH,RASA1 | c.2011+75T= (n.2011+75T=) c.*90+17779A= (n.*90+17779A=) c.1480+75T= (n.1480+75T=) c.1513+75T= (n.1513+75T=) c.1510+75T= (n.1510+75T=) c.*536+75T= (n.*536+75T=) n.742+654A= c.933+20053A= (n.933+20053A=) n.1447+17779A= n.1040+17779A= n.1204+17779A= | |
| 5 | g.87374993_87374997del | CA121808944 | CCNH,RASA1 | c.2011+77_2011+81del (n.2011+77_2011+81del) c.*90+17775_*90+17779del (n.*90+17775_*90+17779del) c.1480+77_1480+81del (n.1480+77_1480+81del) c.1513+77_1513+81del (n.1513+77_1513+81del) c.1510+77_1510+81del (n.1510+77_1510+81del) c.*536+77_*536+81del (n.*536+77_*536+81del) n.742+650_742+654del c.933+20049_933+20053del (n.933+20049_933+20053del) n.1447+17775_1447+17779del n.1040+17775_1040+17779del n.1204+17775_1204+17779del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.87375003T>G | CA560882729 | CCNH,RASA1 | c.2011+87T>G (n.2011+87T>G) c.*90+17767A>C (n.*90+17767A>C) c.1480+87T>G (n.1480+87T>G) c.1513+87T>G (n.1513+87T>G) c.1510+87T>G (n.1510+87T>G) c.*536+87T>G (n.*536+87T>G) n.742+642A>C c.933+20041A>C (n.933+20041A>C) n.1447+17767A>C n.1040+17767A>C n.1204+17767A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375003T= | CA1561583918 | CCNH,RASA1 | c.2011+87T= (n.2011+87T=) c.*90+17767A= (n.*90+17767A=) c.1480+87T= (n.1480+87T=) c.1513+87T= (n.1513+87T=) c.1510+87T= (n.1510+87T=) c.*536+87T= (n.*536+87T=) n.742+642A= c.933+20041A= (n.933+20041A=) n.1447+17767A= n.1040+17767A= n.1204+17767A= | |
| 5 | g.87375003_87375007delinsTAAAA | CA1561583919 | CCNH,RASA1 | c.2011+87_2011+91delinsTAAAA (n.2011+87_2011+91delinsTAAAA) c.*90+17763_*90+17767delinsTTTTA (n.*90+17763_*90+17767delinsTTTTA) c.1480+87_1480+91delinsTAAAA (n.1480+87_1480+91delinsTAAAA) c.1513+87_1513+91delinsTAAAA (n.1513+87_1513+91delinsTAAAA) c.1510+87_1510+91delinsTAAAA (n.1510+87_1510+91delinsTAAAA) c.*536+87_*536+91delinsTAAAA (n.*536+87_*536+91delinsTAAAA) n.742+638_742+642delinsTTTTA c.933+20037_933+20041delinsTTTTA (n.933+20037_933+20041delinsTTTTA) n.1447+17763_1447+17767delinsTTTTA n.1040+17763_1040+17767delinsTTTTA n.1204+17763_1204+17767delinsTTTTA | |
| 5 | g.87375010dup | CA1561583920 | CCNH,RASA1 | c.2011+94dup (n.2011+94dup) c.*90+17766dup (n.*90+17766dup) c.1480+94dup (n.1480+94dup) c.1513+94dup (n.1513+94dup) c.1510+94dup (n.1510+94dup) c.*536+94dup (n.*536+94dup) n.742+641dup c.933+20040dup (n.933+20040dup) n.1447+17766dup n.1040+17766dup n.1204+17766dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87375010del | CA121808949 | CCNH,RASA1 | c.2011+94del (n.2011+94del) c.*90+17766del (n.*90+17766del) c.1480+94del (n.1480+94del) c.1513+94del (n.1513+94del) c.1510+94del (n.1510+94del) c.*536+94del (n.*536+94del) n.742+641del c.933+20040del (n.933+20040del) n.1447+17766del n.1040+17766del n.1204+17766del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375007_87375010del | CA815056467 | CCNH,RASA1 | c.2011+91_2011+94del (n.2011+91_2011+94del) c.*90+17763_*90+17766del (n.*90+17763_*90+17766del) c.1480+91_1480+94del (n.1480+91_1480+94del) c.1513+91_1513+94del (n.1513+91_1513+94del) c.1510+91_1510+94del (n.1510+91_1510+94del) c.*536+91_*536+94del (n.*536+91_*536+94del) n.742+638_742+641del c.933+20037_933+20040del (n.933+20037_933+20040del) n.1447+17763_1447+17766del n.1040+17763_1040+17766del n.1204+17763_1204+17766del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87375006A>T | CA2674517416 | CCNH,RASA1 | c.2011+90A>T (n.2011+90A>T) c.*90+17764T>A (n.*90+17764T>A) c.1480+90A>T (n.1480+90A>T) c.1513+90A>T (n.1513+90A>T) c.1510+90A>T (n.1510+90A>T) c.*536+90A>T (n.*536+90A>T) n.742+639T>A c.933+20038T>A (n.933+20038T>A) n.1447+17764T>A n.1040+17764T>A n.1204+17764T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375007A>G | CA2674517417 | CCNH,RASA1 | c.2011+91A>G (n.2011+91A>G) c.*90+17763T>C (n.*90+17763T>C) c.1480+91A>G (n.1480+91A>G) c.1513+91A>G (n.1513+91A>G) c.1510+91A>G (n.1510+91A>G) c.*536+91A>G (n.*536+91A>G) n.742+638T>C c.933+20037T>C (n.933+20037T>C) n.1447+17763T>C n.1040+17763T>C n.1204+17763T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375008A>C | CA2578355191 | CCNH,RASA1 | c.2011+92A>C (n.2011+92A>C) c.*90+17762T>G (n.*90+17762T>G) c.1480+92A>C (n.1480+92A>C) c.1513+92A>C (n.1513+92A>C) c.1510+92A>C (n.1510+92A>C) c.*536+92A>C (n.*536+92A>C) n.742+637T>G c.933+20036T>G (n.933+20036T>G) n.1447+17762T>G n.1040+17762T>G n.1204+17762T>G | |
| 5 | g.87375010A>G | CA2578355192 | CCNH,RASA1 | c.2011+94A>G (n.2011+94A>G) c.*90+17760T>C (n.*90+17760T>C) c.1480+94A>G (n.1480+94A>G) c.1513+94A>G (n.1513+94A>G) c.1510+94A>G (n.1510+94A>G) c.*536+94A>G (n.*536+94A>G) n.742+635T>C c.933+20034T>C (n.933+20034T>C) n.1447+17760T>C n.1040+17760T>C n.1204+17760T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375010_87375011delinsAC | CA1561583921 | CCNH,RASA1 | c.2011+94_2011+95delinsAC (n.2011+94_2011+95delinsAC) c.*90+17759_*90+17760delinsGT (n.*90+17759_*90+17760delinsGT) c.1480+94_1480+95delinsAC (n.1480+94_1480+95delinsAC) c.1513+94_1513+95delinsAC (n.1513+94_1513+95delinsAC) c.1510+94_1510+95delinsAC (n.1510+94_1510+95delinsAC) c.*536+94_*536+95delinsAC (n.*536+94_*536+95delinsAC) n.742+634_742+635delinsGT c.933+20033_933+20034delinsGT (n.933+20033_933+20034delinsGT) n.1447+17759_1447+17760delinsGT n.1040+17759_1040+17760delinsGT n.1204+17759_1204+17760delinsGT | |
| 5 | g.87375010_87375011insTGTTTTGGCAT | CA2674517418 | CCNH,RASA1 | c.2011+94_2011+95insTGTTTTGGCAT (n.2011+94_2011+95insTGTTTTGGCAT) c.*90+17759_*90+17760insATGCCAAAACA (n.*90+17759_*90+17760insATGCCAAAACA) c.1480+94_1480+95insTGTTTTGGCAT (n.1480+94_1480+95insTGTTTTGGCAT) c.1513+94_1513+95insTGTTTTGGCAT (n.1513+94_1513+95insTGTTTTGGCAT) c.1510+94_1510+95insTGTTTTGGCAT (n.1510+94_1510+95insTGTTTTGGCAT) c.*536+94_*536+95insTGTTTTGGCAT (n.*536+94_*536+95insTGTTTTGGCAT) n.742+634_742+635insATGCCAAAACA c.933+20033_933+20034insATGCCAAAACA (n.933+20033_933+20034insATGCCAAAACA) n.1447+17759_1447+17760insATGCCAAAACA n.1040+17759_1040+17760insATGCCAAAACA n.1204+17759_1204+17760insATGCCAAAACA | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375011del | CA815056474 | CCNH,RASA1 | c.2011+95del (n.2011+95del) c.*90+17759del (n.*90+17759del) c.1480+95del (n.1480+95del) c.1513+95del (n.1513+95del) c.1510+95del (n.1510+95del) c.*536+95del (n.*536+95del) n.742+634del c.933+20033del (n.933+20033del) n.1447+17759del n.1040+17759del n.1204+17759del | dbSNP |
| 5 | g.87375011C>A | CA2674517419 | CCNH,RASA1 | c.2011+95C>A (n.2011+95C>A) c.*90+17759G>T (n.*90+17759G>T) c.1480+95C>A (n.1480+95C>A) c.1513+95C>A (n.1513+95C>A) c.1510+95C>A (n.1510+95C>A) c.*536+95C>A (n.*536+95C>A) n.742+634G>T c.933+20033G>T (n.933+20033G>T) n.1447+17759G>T n.1040+17759G>T n.1204+17759G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375011_87375013delinsCAG | CA1561583922 | CCNH,RASA1 | c.2011+95_2011+97delinsCAG (n.2011+95_2011+97delinsCAG) c.*90+17757_*90+17759delinsCTG (n.*90+17757_*90+17759delinsCTG) c.1480+95_1480+97delinsCAG (n.1480+95_1480+97delinsCAG) c.1513+95_1513+97delinsCAG (n.1513+95_1513+97delinsCAG) c.1510+95_1510+97delinsCAG (n.1510+95_1510+97delinsCAG) c.*536+95_*536+97delinsCAG (n.*536+95_*536+97delinsCAG) n.742+632_742+634delinsCTG c.933+20031_933+20033delinsCTG (n.933+20031_933+20033delinsCTG) n.1447+17757_1447+17759delinsCTG n.1040+17757_1040+17759delinsCTG n.1204+17757_1204+17759delinsCTG | |
| 5 | g.87375012A= | CA1561583923 | CCNH,RASA1 | c.2011+96A= (n.2011+96A=) c.*90+17758T= (n.*90+17758T=) c.1480+96A= (n.1480+96A=) c.1513+96A= (n.1513+96A=) c.1510+96A= (n.1510+96A=) c.*536+96A= (n.*536+96A=) n.742+633T= c.933+20032T= (n.933+20032T=) n.1447+17758T= n.1040+17758T= n.1204+17758T= | |
| 5 | g.87375012A>G | CA815056487 | CCNH,RASA1 | c.2011+96A>G (n.2011+96A>G) c.*90+17758T>C (n.*90+17758T>C) c.1480+96A>G (n.1480+96A>G) c.1513+96A>G (n.1513+96A>G) c.1510+96A>G (n.1510+96A>G) c.*536+96A>G (n.*536+96A>G) n.742+633T>C c.933+20032T>C (n.933+20032T>C) n.1447+17758T>C n.1040+17758T>C n.1204+17758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375013_87375014del | CA1078470128 | CCNH,RASA1 | c.2011+97_2011+98del (n.2011+97_2011+98del) c.*90+17757_*90+17758del (n.*90+17757_*90+17758del) c.1480+97_1480+98del (n.1480+97_1480+98del) c.1513+97_1513+98del (n.1513+97_1513+98del) c.1510+97_1510+98del (n.1510+97_1510+98del) c.*536+97_*536+98del (n.*536+97_*536+98del) n.742+632_742+633del c.933+20031_933+20032del (n.933+20031_933+20032del) n.1447+17757_1447+17758del n.1040+17757_1040+17758del n.1204+17757_1204+17758del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375013G>A | CA815056492 | CCNH,RASA1 | c.2011+97G>A (n.2011+97G>A) c.*90+17757C>T (n.*90+17757C>T) c.1480+97G>A (n.1480+97G>A) c.1513+97G>A (n.1513+97G>A) c.1510+97G>A (n.1510+97G>A) c.*536+97G>A (n.*536+97G>A) n.742+632C>T c.933+20031C>T (n.933+20031C>T) n.1447+17757C>T n.1040+17757C>T n.1204+17757C>T | dbSNP |
| 5 | g.87375013G= | CA1561583924 | CCNH,RASA1 | c.2011+97G= (n.2011+97G=) c.*90+17757C= (n.*90+17757C=) c.1480+97G= (n.1480+97G=) c.1513+97G= (n.1513+97G=) c.1510+97G= (n.1510+97G=) c.*536+97G= (n.*536+97G=) n.742+632C= c.933+20031C= (n.933+20031C=) n.1447+17757C= n.1040+17757C= n.1204+17757C= | |
| 5 | g.87375013G>T | CA2674517420 | CCNH,RASA1 | c.2011+97G>T (n.2011+97G>T) c.*90+17757C>A (n.*90+17757C>A) c.1480+97G>T (n.1480+97G>T) c.1513+97G>T (n.1513+97G>T) c.1510+97G>T (n.1510+97G>T) c.*536+97G>T (n.*536+97G>T) n.742+632C>A c.933+20031C>A (n.933+20031C>A) n.1447+17757C>A n.1040+17757C>A n.1204+17757C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375014A>C | CA2674517421 | CCNH,RASA1 | c.2011+98A>C (n.2011+98A>C) c.*90+17756T>G (n.*90+17756T>G) c.1480+98A>C (n.1480+98A>C) c.1513+98A>C (n.1513+98A>C) c.1510+98A>C (n.1510+98A>C) c.*536+98A>C (n.*536+98A>C) n.742+631T>G c.933+20030T>G (n.933+20030T>G) n.1447+17756T>G n.1040+17756T>G n.1204+17756T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375017T>C | CA121808955 | CCNH,RASA1 | c.2011+101T>C (n.2011+101T>C) c.*90+17753A>G (n.*90+17753A>G) c.1480+101T>C (n.1480+101T>C) c.1513+101T>C (n.1513+101T>C) c.1510+101T>C (n.1510+101T>C) c.*536+101T>C (n.*536+101T>C) n.742+628A>G c.933+20027A>G (n.933+20027A>G) n.1447+17753A>G n.1040+17753A>G n.1204+17753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375017T= | CA1561583925 | CCNH,RASA1 | c.2011+101T= (n.2011+101T=) c.*90+17753A= (n.*90+17753A=) c.1480+101T= (n.1480+101T=) c.1513+101T= (n.1513+101T=) c.1510+101T= (n.1510+101T=) c.*536+101T= (n.*536+101T=) n.742+628A= c.933+20027A= (n.933+20027A=) n.1447+17753A= n.1040+17753A= n.1204+17753A= | |
| 5 | g.87375018G>A | CA1561583927 | CCNH,RASA1 | c.2011+102G>A (n.2011+102G>A) c.*90+17752C>T (n.*90+17752C>T) c.1480+102G>A (n.1480+102G>A) c.1513+102G>A (n.1513+102G>A) c.1510+102G>A (n.1510+102G>A) c.*536+102G>A (n.*536+102G>A) n.742+627C>T c.933+20026C>T (n.933+20026C>T) n.1447+17752C>T n.1040+17752C>T n.1204+17752C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87375018G= | CA1561583926 | CCNH,RASA1 | c.2011+102G= (n.2011+102G=) c.*90+17752C= (n.*90+17752C=) c.1480+102G= (n.1480+102G=) c.1513+102G= (n.1513+102G=) c.1510+102G= (n.1510+102G=) c.*536+102G= (n.*536+102G=) n.742+627C= c.933+20026C= (n.933+20026C=) n.1447+17752C= n.1040+17752C= n.1204+17752C= | |
| 5 | g.87375019C= | CA1561583928 | CCNH,RASA1 | c.2011+103C= (n.2011+103C=) c.*90+17751G= (n.*90+17751G=) c.1480+103C= (n.1480+103C=) c.1513+103C= (n.1513+103C=) c.1510+103C= (n.1510+103C=) c.*536+103C= (n.*536+103C=) n.742+626G= c.933+20025G= (n.933+20025G=) n.1447+17751G= n.1040+17751G= n.1204+17751G= | |
| 5 | g.87375019C>G | CA2674517422 | CCNH,RASA1 | c.2011+103C>G (n.2011+103C>G) c.*90+17751G>C (n.*90+17751G>C) c.1480+103C>G (n.1480+103C>G) c.1513+103C>G (n.1513+103C>G) c.1510+103C>G (n.1510+103C>G) c.*536+103C>G (n.*536+103C>G) n.742+626G>C c.933+20025G>C (n.933+20025G>C) n.1447+17751G>C n.1040+17751G>C n.1204+17751G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375021dup | CA815056501 | CCNH,RASA1 | c.2011+105dup (n.2011+105dup) c.*90+17750dup (n.*90+17750dup) c.1480+105dup (n.1480+105dup) c.1513+105dup (n.1513+105dup) c.1510+105dup (n.1510+105dup) c.*536+105dup (n.*536+105dup) n.742+625dup c.933+20024dup (n.933+20024dup) n.1447+17750dup n.1040+17750dup n.1204+17750dup | dbSNP |
| 5 | g.87375021A>G | CA2674517423 | CCNH,RASA1 | c.2011+105A>G (n.2011+105A>G) c.*90+17749T>C (n.*90+17749T>C) c.1480+105A>G (n.1480+105A>G) c.1513+105A>G (n.1513+105A>G) c.1510+105A>G (n.1510+105A>G) c.*536+105A>G (n.*536+105A>G) n.742+624T>C c.933+20023T>C (n.933+20023T>C) n.1447+17749T>C n.1040+17749T>C n.1204+17749T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375022G>A | CA2767340173 | CCNH,RASA1 | c.2011+106G>A (n.2011+106G>A) c.*90+17748C>T (n.*90+17748C>T) c.1480+106G>A (n.1480+106G>A) c.1513+106G>A (n.1513+106G>A) c.1510+106G>A (n.1510+106G>A) c.*536+106G>A (n.*536+106G>A) n.742+623C>T c.933+20022C>T (n.933+20022C>T) n.1447+17748C>T n.1040+17748C>T n.1204+17748C>T | |
| 5 | g.87375022G>C | CA1561583930 | CCNH,RASA1 | c.2011+106G>C (n.2011+106G>C) c.*90+17748C>G (n.*90+17748C>G) c.1480+106G>C (n.1480+106G>C) c.1513+106G>C (n.1513+106G>C) c.1510+106G>C (n.1510+106G>C) c.*536+106G>C (n.*536+106G>C) n.742+623C>G c.933+20022C>G (n.933+20022C>G) n.1447+17748C>G n.1040+17748C>G n.1204+17748C>G | dbSNP |
| 5 | g.87375022G= | CA1561583929 | CCNH,RASA1 | c.2011+106G= (n.2011+106G=) c.*90+17748C= (n.*90+17748C=) c.1480+106G= (n.1480+106G=) c.1513+106G= (n.1513+106G=) c.1510+106G= (n.1510+106G=) c.*536+106G= (n.*536+106G=) n.742+623C= c.933+20022C= (n.933+20022C=) n.1447+17748C= n.1040+17748C= n.1204+17748C= | |
| 5 | g.87375022_87375023delinsGT | CA1561583931 | CCNH,RASA1 | c.2011+106_2011+107delinsGT (n.2011+106_2011+107delinsGT) c.*90+17747_*90+17748delinsAC (n.*90+17747_*90+17748delinsAC) c.1480+106_1480+107delinsGT (n.1480+106_1480+107delinsGT) c.1513+106_1513+107delinsGT (n.1513+106_1513+107delinsGT) c.1510+106_1510+107delinsGT (n.1510+106_1510+107delinsGT) c.*536+106_*536+107delinsGT (n.*536+106_*536+107delinsGT) n.742+622_742+623delinsAC c.933+20021_933+20022delinsAC (n.933+20021_933+20022delinsAC) n.1447+17747_1447+17748delinsAC n.1040+17747_1040+17748delinsAC n.1204+17747_1204+17748delinsAC | |
| 5 | g.87375023del | CA1561583932 | CCNH,RASA1 | c.2011+107del (n.2011+107del) c.*90+17747del (n.*90+17747del) c.1480+107del (n.1480+107del) c.1513+107del (n.1513+107del) c.1510+107del (n.1510+107del) c.*536+107del (n.*536+107del) n.742+622del c.933+20021del (n.933+20021del) n.1447+17747del n.1040+17747del n.1204+17747del | dbSNP |
| 5 | g.87375023T>C | CA121808958 | CCNH,RASA1 | c.2011+107T>C (n.2011+107T>C) c.*90+17747A>G (n.*90+17747A>G) c.1480+107T>C (n.1480+107T>C) c.1513+107T>C (n.1513+107T>C) c.1510+107T>C (n.1510+107T>C) c.*536+107T>C (n.*536+107T>C) n.742+622A>G c.933+20021A>G (n.933+20021A>G) n.1447+17747A>G n.1040+17747A>G n.1204+17747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375023T= | CA1561583933 | CCNH,RASA1 | c.2011+107T= (n.2011+107T=) c.*90+17747A= (n.*90+17747A=) c.1480+107T= (n.1480+107T=) c.1513+107T= (n.1513+107T=) c.1510+107T= (n.1510+107T=) c.*536+107T= (n.*536+107T=) n.742+622A= c.933+20021A= (n.933+20021A=) n.1447+17747A= n.1040+17747A= n.1204+17747A= | |
| 5 | g.87375024A= | CA1561583934 | CCNH,RASA1 | c.2011+108A= (n.2011+108A=) c.*90+17746T= (n.*90+17746T=) c.1480+108A= (n.1480+108A=) c.1513+108A= (n.1513+108A=) c.1510+108A= (n.1510+108A=) c.*536+108A= (n.*536+108A=) n.742+621T= c.933+20020T= (n.933+20020T=) n.1447+17746T= n.1040+17746T= n.1204+17746T= | |
| 5 | g.87375025G>A | CA2674517424 | CCNH,RASA1 | c.2011+109G>A (n.2011+109G>A) c.*90+17745C>T (n.*90+17745C>T) c.1480+109G>A (n.1480+109G>A) c.1513+109G>A (n.1513+109G>A) c.1510+109G>A (n.1510+109G>A) c.*536+109G>A (n.*536+109G>A) n.742+620C>T c.933+20019C>T (n.933+20019C>T) n.1447+17745C>T n.1040+17745C>T n.1204+17745C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375025G>C | CA1078470131 | CCNH,RASA1 | c.2011+109G>C (n.2011+109G>C) c.*90+17745C>G (n.*90+17745C>G) c.1480+109G>C (n.1480+109G>C) c.1513+109G>C (n.1513+109G>C) c.1510+109G>C (n.1510+109G>C) c.*536+109G>C (n.*536+109G>C) n.742+620C>G c.933+20019C>G (n.933+20019C>G) n.1447+17745C>G n.1040+17745C>G n.1204+17745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375025G= | CA1561583935 | CCNH,RASA1 | c.2011+109G= (n.2011+109G=) c.*90+17745C= (n.*90+17745C=) c.1480+109G= (n.1480+109G=) c.1513+109G= (n.1513+109G=) c.1510+109G= (n.1510+109G=) c.*536+109G= (n.*536+109G=) n.742+620C= c.933+20019C= (n.933+20019C=) n.1447+17745C= n.1040+17745C= n.1204+17745C= | |
| 5 | g.87375025dup | CA1078470130 | CCNH,RASA1 | c.2011+109dup (n.2011+109dup) c.*90+17745dup (n.*90+17745dup) c.1480+109dup (n.1480+109dup) c.1513+109dup (n.1513+109dup) c.1510+109dup (n.1510+109dup) c.*536+109dup (n.*536+109dup) n.742+620dup c.933+20019dup (n.933+20019dup) n.1447+17745dup n.1040+17745dup n.1204+17745dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375026T>C | CA560882730 | CCNH,RASA1 | c.2011+110T>C (n.2011+110T>C) c.*90+17744A>G (n.*90+17744A>G) c.1480+110T>C (n.1480+110T>C) c.1513+110T>C (n.1513+110T>C) c.1510+110T>C (n.1510+110T>C) c.*536+110T>C (n.*536+110T>C) n.742+619A>G c.933+20018A>G (n.933+20018A>G) n.1447+17744A>G n.1040+17744A>G n.1204+17744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375026T= | CA1561583936 | CCNH,RASA1 | c.2011+110T= (n.2011+110T=) c.*90+17744A= (n.*90+17744A=) c.1480+110T= (n.1480+110T=) c.1513+110T= (n.1513+110T=) c.1510+110T= (n.1510+110T=) c.*536+110T= (n.*536+110T=) n.742+619A= c.933+20018A= (n.933+20018A=) n.1447+17744A= n.1040+17744A= n.1204+17744A= | |
| 5 | g.87375027A>G | CA2674517425 | CCNH,RASA1 | c.2011+111A>G (n.2011+111A>G) c.*90+17743T>C (n.*90+17743T>C) c.1480+111A>G (n.1480+111A>G) c.1513+111A>G (n.1513+111A>G) c.1510+111A>G (n.1510+111A>G) c.*536+111A>G (n.*536+111A>G) n.742+618T>C c.933+20017T>C (n.933+20017T>C) n.1447+17743T>C n.1040+17743T>C n.1204+17743T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375034G>C | CA2674517426 | CCNH,RASA1 | c.2011+118G>C (n.2011+118G>C) c.*90+17736C>G (n.*90+17736C>G) c.1480+118G>C (n.1480+118G>C) c.1513+118G>C (n.1513+118G>C) c.1510+118G>C (n.1510+118G>C) c.*536+118G>C (n.*536+118G>C) n.742+611C>G c.933+20010C>G (n.933+20010C>G) n.1447+17736C>G n.1040+17736C>G n.1204+17736C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375034G>T | CA2674517427 | CCNH,RASA1 | c.2011+118G>T (n.2011+118G>T) c.*90+17736C>A (n.*90+17736C>A) c.1480+118G>T (n.1480+118G>T) c.1513+118G>T (n.1513+118G>T) c.1510+118G>T (n.1510+118G>T) c.*536+118G>T (n.*536+118G>T) n.742+611C>A c.933+20010C>A (n.933+20010C>A) n.1447+17736C>A n.1040+17736C>A n.1204+17736C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375035A= | CA1561583937 | CCNH,RASA1 | c.2011+119A= (n.2011+119A=) c.*90+17735T= (n.*90+17735T=) c.1480+119A= (n.1480+119A=) c.1513+119A= (n.1513+119A=) c.1510+119A= (n.1510+119A=) c.*536+119A= (n.*536+119A=) n.742+610T= c.933+20009T= (n.933+20009T=) n.1447+17735T= n.1040+17735T= n.1204+17735T= | |
| 5 | g.87375035A>C | CA1561583938 | CCNH,RASA1 | c.2011+119A>C (n.2011+119A>C) c.*90+17735T>G (n.*90+17735T>G) c.1480+119A>C (n.1480+119A>C) c.1513+119A>C (n.1513+119A>C) c.1510+119A>C (n.1510+119A>C) c.*536+119A>C (n.*536+119A>C) n.742+610T>G c.933+20009T>G (n.933+20009T>G) n.1447+17735T>G n.1040+17735T>G n.1204+17735T>G | dbSNP |
| 5 | g.87375035A>T | CA1078470132 | CCNH,RASA1 | c.2011+119A>T (n.2011+119A>T) c.*90+17735T>A (n.*90+17735T>A) c.1480+119A>T (n.1480+119A>T) c.1513+119A>T (n.1513+119A>T) c.1510+119A>T (n.1510+119A>T) c.*536+119A>T (n.*536+119A>T) n.742+610T>A c.933+20009T>A (n.933+20009T>A) n.1447+17735T>A n.1040+17735T>A n.1204+17735T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375035_87375037del | CA2674517428 | CCNH,RASA1 | c.2011+119_2011+121del (n.2011+119_2011+121del) c.*90+17733_*90+17735del (n.*90+17733_*90+17735del) c.1480+119_1480+121del (n.1480+119_1480+121del) c.1513+119_1513+121del (n.1513+119_1513+121del) c.1510+119_1510+121del (n.1510+119_1510+121del) c.*536+119_*536+121del (n.*536+119_*536+121del) n.742+608_742+610del c.933+20007_933+20009del (n.933+20007_933+20009del) n.1447+17733_1447+17735del n.1040+17733_1040+17735del n.1204+17733_1204+17735del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87375036G>A | CA121808962 | CCNH,RASA1 | c.2011+120G>A (n.2011+120G>A) c.*90+17734C>T (n.*90+17734C>T) c.1480+120G>A (n.1480+120G>A) c.1513+120G>A (n.1513+120G>A) c.1510+120G>A (n.1510+120G>A) c.*536+120G>A (n.*536+120G>A) n.742+609C>T c.933+20008C>T (n.933+20008C>T) n.1447+17734C>T n.1040+17734C>T n.1204+17734C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375036G= | CA1561583939 | CCNH,RASA1 | c.2011+120G= (n.2011+120G=) c.*90+17734C= (n.*90+17734C=) c.1480+120G= (n.1480+120G=) c.1513+120G= (n.1513+120G=) c.1510+120G= (n.1510+120G=) c.*536+120G= (n.*536+120G=) n.742+609C= c.933+20008C= (n.933+20008C=) n.1447+17734C= n.1040+17734C= n.1204+17734C= | |
| 5 | g.87375036_87375038delinsGAT | CA1561583940 | CCNH,RASA1 | c.2011+120_2011+122delinsGAT (n.2011+120_2011+122delinsGAT) c.*90+17732_*90+17734delinsATC (n.*90+17732_*90+17734delinsATC) c.1480+120_1480+122delinsGAT (n.1480+120_1480+122delinsGAT) c.1513+120_1513+122delinsGAT (n.1513+120_1513+122delinsGAT) c.1510+120_1510+122delinsGAT (n.1510+120_1510+122delinsGAT) c.*536+120_*536+122delinsGAT (n.*536+120_*536+122delinsGAT) n.742+607_742+609delinsATC c.933+20006_933+20008delinsATC (n.933+20006_933+20008delinsATC) n.1447+17732_1447+17734delinsATC n.1040+17732_1040+17734delinsATC n.1204+17732_1204+17734delinsATC | |
| 5 | g.87375037A>G | CA2674517429 | CCNH,RASA1 | c.2011+121A>G (n.2011+121A>G) c.*90+17733T>C (n.*90+17733T>C) c.1480+121A>G (n.1480+121A>G) c.1513+121A>G (n.1513+121A>G) c.1510+121A>G (n.1510+121A>G) c.*536+121A>G (n.*536+121A>G) n.742+608T>C c.933+20007T>C (n.933+20007T>C) n.1447+17733T>C n.1040+17733T>C n.1204+17733T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375038_87375039del | CA1561583941 | CCNH,RASA1 | c.2011+122_2011+123del (n.2011+122_2011+123del) c.*90+17732_*90+17733del (n.*90+17732_*90+17733del) c.1480+122_1480+123del (n.1480+122_1480+123del) c.1513+122_1513+123del (n.1513+122_1513+123del) c.1510+122_1510+123del (n.1510+122_1510+123del) c.*536+122_*536+123del (n.*536+122_*536+123del) n.742+607_742+608del c.933+20006_933+20007del (n.933+20006_933+20007del) n.1447+17732_1447+17733del n.1040+17732_1040+17733del n.1204+17732_1204+17733del | dbSNP |
| 5 | g.87375038T>A | CA2674517430 | CCNH,RASA1 | c.2011+122T>A (n.2011+122T>A) c.*90+17732A>T (n.*90+17732A>T) c.1480+122T>A (n.1480+122T>A) c.1513+122T>A (n.1513+122T>A) c.1510+122T>A (n.1510+122T>A) c.*536+122T>A (n.*536+122T>A) n.742+607A>T c.933+20006A>T (n.933+20006A>T) n.1447+17732A>T n.1040+17732A>T n.1204+17732A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375039A>G | CA2674517431 | CCNH,RASA1 | c.2011+123A>G (n.2011+123A>G) c.*90+17731T>C (n.*90+17731T>C) c.1480+123A>G (n.1480+123A>G) c.1513+123A>G (n.1513+123A>G) c.1510+123A>G (n.1510+123A>G) c.*536+123A>G (n.*536+123A>G) n.742+606T>C c.933+20005T>C (n.933+20005T>C) n.1447+17731T>C n.1040+17731T>C n.1204+17731T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375040G>C | CA815056511 | CCNH,RASA1 | c.2011+124G>C (n.2011+124G>C) c.*90+17730C>G (n.*90+17730C>G) c.1480+124G>C (n.1480+124G>C) c.1513+124G>C (n.1513+124G>C) c.1510+124G>C (n.1510+124G>C) c.*536+124G>C (n.*536+124G>C) n.742+605C>G c.933+20004C>G (n.933+20004C>G) n.1447+17730C>G n.1040+17730C>G n.1204+17730C>G | dbSNP |
| 5 | g.87375040G= | CA1561583942 | CCNH,RASA1 | c.2011+124G= (n.2011+124G=) c.*90+17730C= (n.*90+17730C=) c.1480+124G= (n.1480+124G=) c.1513+124G= (n.1513+124G=) c.1510+124G= (n.1510+124G=) c.*536+124G= (n.*536+124G=) n.742+605C= c.933+20004C= (n.933+20004C=) n.1447+17730C= n.1040+17730C= n.1204+17730C= | |
| 5 | g.87375040G>T | CA2674517432 | CCNH,RASA1 | c.2011+124G>T (n.2011+124G>T) c.*90+17730C>A (n.*90+17730C>A) c.1480+124G>T (n.1480+124G>T) c.1513+124G>T (n.1513+124G>T) c.1510+124G>T (n.1510+124G>T) c.*536+124G>T (n.*536+124G>T) n.742+605C>A c.933+20004C>A (n.933+20004C>A) n.1447+17730C>A n.1040+17730C>A n.1204+17730C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375040_87375041delinsGT | CA1561583943 | CCNH,RASA1 | c.2011+124_2011+125delinsGT (n.2011+124_2011+125delinsGT) c.*90+17729_*90+17730delinsAC (n.*90+17729_*90+17730delinsAC) c.1480+124_1480+125delinsGT (n.1480+124_1480+125delinsGT) c.1513+124_1513+125delinsGT (n.1513+124_1513+125delinsGT) c.1510+124_1510+125delinsGT (n.1510+124_1510+125delinsGT) c.*536+124_*536+125delinsGT (n.*536+124_*536+125delinsGT) n.742+604_742+605delinsAC c.933+20003_933+20004delinsAC (n.933+20003_933+20004delinsAC) n.1447+17729_1447+17730delinsAC n.1040+17729_1040+17730delinsAC n.1204+17729_1204+17730delinsAC | |
| 5 | g.87375041T>A | CA2674517433 | CCNH,RASA1 | c.2011+125T>A (n.2011+125T>A) c.*90+17729A>T (n.*90+17729A>T) c.1480+125T>A (n.1480+125T>A) c.1513+125T>A (n.1513+125T>A) c.1510+125T>A (n.1510+125T>A) c.*536+125T>A (n.*536+125T>A) n.742+604A>T c.933+20003A>T (n.933+20003A>T) n.1447+17729A>T n.1040+17729A>T n.1204+17729A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375041T>G | CA2674517434 | CCNH,RASA1 | c.2011+125T>G (n.2011+125T>G) c.*90+17729A>C (n.*90+17729A>C) c.1480+125T>G (n.1480+125T>G) c.1513+125T>G (n.1513+125T>G) c.1510+125T>G (n.1510+125T>G) c.*536+125T>G (n.*536+125T>G) n.742+604A>C c.933+20003A>C (n.933+20003A>C) n.1447+17729A>C n.1040+17729A>C n.1204+17729A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375043del | CA815056515 | CCNH,RASA1 | c.2011+127del (n.2011+127del) c.*90+17729del (n.*90+17729del) c.1480+127del (n.1480+127del) c.1513+127del (n.1513+127del) c.1510+127del (n.1510+127del) c.*536+127del (n.*536+127del) n.742+604del c.933+20003del (n.933+20003del) n.1447+17729del n.1040+17729del n.1204+17729del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87375042T>A | CA2674517435 | CCNH,RASA1 | c.2011+126T>A (n.2011+126T>A) c.*90+17728A>T (n.*90+17728A>T) c.1480+126T>A (n.1480+126T>A) c.1513+126T>A (n.1513+126T>A) c.1510+126T>A (n.1510+126T>A) c.*536+126T>A (n.*536+126T>A) n.742+603A>T c.933+20002A>T (n.933+20002A>T) n.1447+17728A>T n.1040+17728A>T n.1204+17728A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375042T>C | CA2674517436 | CCNH,RASA1 | c.2011+126T>C (n.2011+126T>C) c.*90+17728A>G (n.*90+17728A>G) c.1480+126T>C (n.1480+126T>C) c.1513+126T>C (n.1513+126T>C) c.1510+126T>C (n.1510+126T>C) c.*536+126T>C (n.*536+126T>C) n.742+603A>G c.933+20002A>G (n.933+20002A>G) n.1447+17728A>G n.1040+17728A>G n.1204+17728A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87375044C>A | CA815056519 | CCNH,RASA1 | c.2011+128C>A (n.2011+128C>A) c.*90+17726G>T (n.*90+17726G>T) c.1480+128C>A (n.1480+128C>A) c.1513+128C>A (n.1513+128C>A) c.1510+128C>A (n.1510+128C>A) c.*536+128C>A (n.*536+128C>A) n.742+601G>T c.933+20000G>T (n.933+20000G>T) n.1447+17726G>T n.1040+17726G>T n.1204+17726G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87375044C= | CA1561583944 | CCNH,RASA1 | c.2011+128C= (n.2011+128C=) c.*90+17726G= (n.*90+17726G=) c.1480+128C= (n.1480+128C=) c.1513+128C= (n.1513+128C=) c.1510+128C= (n.1510+128C=) c.*536+128C= (n.*536+128C=) n.742+601G= c.933+20000G= (n.933+20000G=) n.1447+17726G= n.1040+17726G= n.1204+17726G= |