Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87374833C>TCA2674517372CCNH,RASA1c.1935-7C>T (n.1935-7C>T)
c.*90+17937G>A (n.*90+17937G>A)
c.1404-7C>T (n.1404-7C>T)
c.1437-7C>T (n.1437-7C>T)
c.1434-7C>T (n.1434-7C>T)
c.*460-7C>T (n.*460-7C>T)
n.742+812G>A
c.933+20211G>A (n.933+20211G>A)
n.1447+17937G>A
n.1040+17937G>A
n.1204+17937G>A
 gnomAD v4
5g.87374834C=CA1561583858CCNH,RASA1c.1935-6C= (n.1935-6C=)
c.*90+17936G= (n.*90+17936G=)
c.1404-6C= (n.1404-6C=)
c.1437-6C= (n.1437-6C=)
c.1434-6C= (n.1434-6C=)
c.*460-6C= (n.*460-6C=)
n.742+811G=
c.933+20210G= (n.933+20210G=)
n.1447+17936G=
n.1040+17936G=
n.1204+17936G=
5g.87374834C>TCA3335886CCNH,RASA1c.1935-6C>T (n.1935-6C>T)
c.*90+17936G>A (n.*90+17936G>A)
c.1404-6C>T (n.1404-6C>T)
c.1437-6C>T (n.1437-6C>T)
c.1434-6C>T (n.1434-6C>T)
c.*460-6C>T (n.*460-6C>T)
n.742+811G>A
c.933+20210G>A (n.933+20210G>A)
n.1447+17936G>A
n.1040+17936G>A
n.1204+17936G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374836T>ACA2578355170CCNH,RASA1c.1935-4T>A (n.1935-4T>A)
c.*90+17934A>T (n.*90+17934A>T)
c.1404-4T>A (n.1404-4T>A)
c.1437-4T>A (n.1437-4T>A)
c.1434-4T>A (n.1434-4T>A)
c.*460-4T>A (n.*460-4T>A)
n.742+809A>T
c.933+20208A>T (n.933+20208A>T)
n.1447+17934A>T
n.1040+17934A>T
n.1204+17934A>T
5g.87374837T>CCA3335887CCNH,RASA1c.1935-3T>C (n.1935-3T>C)
c.*90+17933A>G (n.*90+17933A>G)
c.1404-3T>C (n.1404-3T>C)
c.1437-3T>C (n.1437-3T>C)
c.1434-3T>C (n.1434-3T>C)
c.*460-3T>C (n.*460-3T>C)
n.742+808A>G
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n.1447+17933A>G
n.1040+17933A>G
n.1204+17933A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374837T>GCA658796542CCNH,RASA1c.1935-3T>G (n.1935-3T>G)
c.*90+17933A>C (n.*90+17933A>C)
c.1404-3T>G (n.1404-3T>G)
c.1437-3T>G (n.1437-3T>G)
c.1434-3T>G (n.1434-3T>G)
c.*460-3T>G (n.*460-3T>G)
n.742+808A>C
c.933+20207A>C (n.933+20207A>C)
n.1447+17933A>C
n.1040+17933A>C
n.1204+17933A>C
 ClinVar dbSNP
5g.87374837T=CA1561583859CCNH,RASA1c.1935-3T= (n.1935-3T=)
c.*90+17933A= (n.*90+17933A=)
c.1404-3T= (n.1404-3T=)
c.1437-3T= (n.1437-3T=)
c.1434-3T= (n.1434-3T=)
c.*460-3T= (n.*460-3T=)
n.742+808A=
c.933+20207A= (n.933+20207A=)
n.1447+17933A=
n.1040+17933A=
n.1204+17933A=
5g.87374838A>CCA360375731CCNH,RASA1c.1935-2A>C (n.1935-2A>C)
c.*90+17932T>G (n.*90+17932T>G)
c.1404-2A>C (n.1404-2A>C)
c.1437-2A>C (n.1437-2A>C)
c.1434-2A>C (n.1434-2A>C)
c.*460-2A>C (n.*460-2A>C)
n.742+807T>G
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n.1447+17932T>G
n.1040+17932T>G
n.1204+17932T>G
5g.87374838A>GCA360375734CCNH,RASA1c.1935-2A>G (n.1935-2A>G)
c.*90+17932T>C (n.*90+17932T>C)
c.1404-2A>G (n.1404-2A>G)
c.1437-2A>G (n.1437-2A>G)
c.1434-2A>G (n.1434-2A>G)
c.*460-2A>G (n.*460-2A>G)
n.742+807T>C
c.933+20206T>C (n.933+20206T>C)
n.1447+17932T>C
n.1040+17932T>C
n.1204+17932T>C
5g.87374838A>TCA360375739CCNH,RASA1c.1935-2A>T (n.1935-2A>T)
c.*90+17932T>A (n.*90+17932T>A)
c.1404-2A>T (n.1404-2A>T)
c.1437-2A>T (n.1437-2A>T)
c.1434-2A>T (n.1434-2A>T)
c.*460-2A>T (n.*460-2A>T)
n.742+807T>A
c.933+20206T>A (n.933+20206T>A)
n.1447+17932T>A
n.1040+17932T>A
n.1204+17932T>A
5g.87374839G>ACA360375743CCNH,RASA1c.1935-1G>A (n.1935-1G>A)
c.*90+17931C>T (n.*90+17931C>T)
c.1404-1G>A (n.1404-1G>A)
c.1437-1G>A (n.1437-1G>A)
c.1434-1G>A (n.1434-1G>A)
c.*460-1G>A (n.*460-1G>A)
n.742+806C>T
c.933+20205C>T (n.933+20205C>T)
n.1447+17931C>T
n.1040+17931C>T
n.1204+17931C>T
5g.87374839G>CCA360375744CCNH,RASA1c.1935-1G>C (n.1935-1G>C)
c.*90+17931C>G (n.*90+17931C>G)
c.1404-1G>C (n.1404-1G>C)
c.1437-1G>C (n.1437-1G>C)
c.1434-1G>C (n.1434-1G>C)
c.*460-1G>C (n.*460-1G>C)
n.742+806C>G
c.933+20205C>G (n.933+20205C>G)
n.1447+17931C>G
n.1040+17931C>G
n.1204+17931C>G
5g.87374839G>TCA360375746CCNH,RASA1c.1935-1G>T (n.1935-1G>T)
c.*90+17931C>A (n.*90+17931C>A)
c.1404-1G>T (n.1404-1G>T)
c.1437-1G>T (n.1437-1G>T)
c.1434-1G>T (n.1434-1G>T)
c.*460-1G>T (n.*460-1G>T)
n.742+806C>A
c.933+20205C>A (n.933+20205C>A)
n.1447+17931C>A
n.1040+17931C>A
n.1204+17931C>A
5g.87374840T>ACA360375752CCNH,RASA1c.1935T>A (p.Asp645Glu)
c.*90+17930A>T (n.*90+17930A>T)
c.1404T>A (p.Asp468Glu)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.742+805A>T
c.933+20204A>T (n.933+20204A>T)
n.1447+17930A>T
n.1040+17930A>T
n.1204+17930A>T
5g.87374840T>CCA445198043CCNH,RASA1c.1935T>C (p.Asp645=)
c.*90+17930A>G (n.*90+17930A>G)
c.1404T>C (p.Asp468=)
c.1437T>C (p.Asp479=)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.742+805A>G
c.933+20204A>G (n.933+20204A>G)
n.1447+17930A>G
n.1040+17930A>G
n.1204+17930A>G
5g.87374840T>GCA360375768CCNH,RASA1c.1935T>G (p.Asp645Glu)
c.*90+17930A>C (n.*90+17930A>C)
c.1404T>G (p.Asp468Glu)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.742+805A>C
c.933+20204A>C (n.933+20204A>C)
n.1447+17930A>C
n.1040+17930A>C
n.1204+17930A>C
5g.87374841G>ACA360375770CCNH,RASA1c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.*90+17929C>T (n.*90+17929C>T)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.742+804C>T
c.933+20203C>T (n.933+20203C>T)
n.1447+17929C>T
n.1040+17929C>T
n.1204+17929C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.87374841G>CCA360375771CCNH,RASA1c.1936G>C (p.Asp646His)
c.*90+17929C>G (n.*90+17929C>G)
c.1405G>C (p.Asp469His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.742+804C>G
c.933+20203C>G (n.933+20203C>G)
n.1447+17929C>G
n.1040+17929C>G
n.1204+17929C>G
 dbSNP
5g.87374841G=CA1561583860CCNH,RASA1c.1936G= (p.Asp646=)
c.*90+17929C= (n.*90+17929C=)
c.1405G= (p.Asp469=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1435G= (p.Asp479=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.742+804C=
c.933+20203C= (n.933+20203C=)
n.1447+17929C=
n.1040+17929C=
n.1204+17929C=
5g.87374841G>TCA360375772CCNH,RASA1c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.*90+17929C>A (n.*90+17929C>A)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.742+804C>A
c.933+20203C>A (n.933+20203C>A)
n.1447+17929C>A
n.1040+17929C>A
n.1204+17929C>A
5g.87374842A>CCA360375776CCNH,RASA1c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.*90+17928T>G (n.*90+17928T>G)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.742+803T>G
c.933+20202T>G (n.933+20202T>G)
n.1447+17928T>G
n.1040+17928T>G
n.1204+17928T>G
5g.87374842A>GCA360375774CCNH,RASA1c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.*90+17928T>C (n.*90+17928T>C)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.742+803T>C
c.933+20202T>C (n.933+20202T>C)
n.1447+17928T>C
n.1040+17928T>C
n.1204+17928T>C
5g.87374842A>TCA360375773CCNH,RASA1c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.*90+17928T>A (n.*90+17928T>A)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.742+803T>A
c.933+20202T>A (n.933+20202T>A)
n.1447+17928T>A
n.1040+17928T>A
n.1204+17928T>A
5g.87374843T>ACA360375779CCNH,RASA1c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.*90+17927A>T (n.*90+17927A>T)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.742+802A>T
c.933+20201A>T (n.933+20201A>T)
n.1447+17927A>T
n.1040+17927A>T
n.1204+17927A>T
5g.87374843T>CCA3335888CCNH,RASA1c.1938T>C (p.Asp646=)
c.*90+17927A>G (n.*90+17927A>G)
c.1407T>C (p.Asp469=)
c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1437T>C (p.Asp479=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.742+802A>G
c.933+20201A>G (n.933+20201A>G)
n.1447+17927A>G
n.1040+17927A>G
n.1204+17927A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374843T>GCA360375791CCNH,RASA1c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.*90+17927A>C (n.*90+17927A>C)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.742+802A>C
c.933+20201A>C (n.933+20201A>C)
n.1447+17927A>C
n.1040+17927A>C
n.1204+17927A>C
5g.87374843T=CA1561583861CCNH,RASA1c.1938T= (p.Asp646=)
c.*90+17927A= (n.*90+17927A=)
c.1407T= (p.Asp469=)
c.1440T= (p.Asp480=)
c.1437T= (p.Asp479=)
c.*463T= (n.*463T=)
n.742+802A=
c.933+20201A= (n.933+20201A=)
n.1447+17927A=
n.1040+17927A=
n.1204+17927A=
5g.87374844C>ACA121808846CCNH,RASA1c.1939C>A (p.Leu647Ile)
c.*90+17926G>T (n.*90+17926G>T)
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.742+801G>T
c.933+20200G>T (n.933+20200G>T)
n.1447+17926G>T
n.1040+17926G>T
n.1204+17926G>T
 dbSNP
5g.87374844C=CA1561583862CCNH,RASA1c.1939C= (p.Leu647=)
c.*90+17926G= (n.*90+17926G=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1441C= (p.Leu481=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.742+801G=
c.933+20200G= (n.933+20200G=)
n.1447+17926G=
n.1040+17926G=
n.1204+17926G=
5g.87374844C>GCA360375803CCNH,RASA1c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.*90+17926G>C (n.*90+17926G>C)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.742+801G>C
c.933+20200G>C (n.933+20200G>C)
n.1447+17926G>C
n.1040+17926G>C
n.1204+17926G>C
5g.87374844C>TCA360375806CCNH,RASA1c.1939C>T (p.Leu647Phe)
c.*90+17926G>A (n.*90+17926G>A)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.742+801G>A
c.933+20200G>A (n.933+20200G>A)
n.1447+17926G>A
n.1040+17926G>A
n.1204+17926G>A
5g.87374845T>ACA360375811CCNH,RASA1c.1940T>A (p.Leu647His)
c.*90+17925A>T (n.*90+17925A>T)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.742+800A>T
c.933+20199A>T (n.933+20199A>T)
n.1447+17925A>T
n.1040+17925A>T
n.1204+17925A>T
5g.87374845T>CCA360375812CCNH,RASA1c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.*90+17925A>G (n.*90+17925A>G)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.742+800A>G
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n.1447+17925A>G
n.1040+17925A>G
n.1204+17925A>G
5g.87374845T>GCA360375814CCNH,RASA1c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.*90+17925A>C (n.*90+17925A>C)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.742+800A>C
c.933+20199A>C (n.933+20199A>C)
n.1447+17925A>C
n.1040+17925A>C
n.1204+17925A>C
 dbSNP
5g.87374845T=CA1561583863CCNH,RASA1c.1940T= (p.Leu647=)
c.*90+17925A= (n.*90+17925A=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1442T= (p.Leu481=)
c.1439T= (p.Leu480=)
c.*465T= (n.*465T=)
n.742+800A=
c.933+20199A= (n.933+20199A=)
n.1447+17925A=
n.1040+17925A=
n.1204+17925A=
5g.87374846T>ACA445198045CCNH,RASA1c.1941T>A (p.Leu647=)
c.*90+17924A>T (n.*90+17924A>T)
c.1410T>A (p.Leu470=)
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.1440T>A (p.Leu480=)
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n.742+799A>T
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5g.87374846T>CCA445198046CCNH,RASA1c.1941T>C (p.Leu647=)
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5g.87374846T>GCA445198047CCNH,RASA1c.1941T>G (p.Leu647=)
c.*90+17924A>C (n.*90+17924A>C)
c.1410T>G (p.Leu470=)
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.1440T>G (p.Leu480=)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.742+799A>C
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n.1447+17924A>C
n.1040+17924A>C
n.1204+17924A>C
5g.87374847C>ACA360375816CCNH,RASA1c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.*90+17923G>T (n.*90+17923G>T)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.*467C>A (n.*467C>A)
n.742+798G>T
c.933+20197G>T (n.933+20197G>T)
n.1447+17923G>T
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n.1204+17923G>T
5g.87374847C>GCA360375819CCNH,RASA1c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.*90+17923G>C (n.*90+17923G>C)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.*467C>G (n.*467C>G)
n.742+798G>C
c.933+20197G>C (n.933+20197G>C)
n.1447+17923G>C
n.1040+17923G>C
n.1204+17923G>C
5g.87374847C>TCA360375825CCNH,RASA1c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.*90+17923G>A (n.*90+17923G>A)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.*467C>T (n.*467C>T)
n.742+798G>A
c.933+20197G>A (n.933+20197G>A)
n.1447+17923G>A
n.1040+17923G>A
n.1204+17923G>A
 gnomAD v4
5g.87374848C>ACA360375828CCNH,RASA1c.1943C>A (p.Pro648His)
c.*90+17922G>T (n.*90+17922G>T)
c.1412C>A (p.Pro471His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.742+797G>T
c.933+20196G>T (n.933+20196G>T)
n.1447+17922G>T
n.1040+17922G>T
n.1204+17922G>T
5g.87374848C=CA1561583864CCNH,RASA1c.1943C= (p.Pro648=)
c.*90+17922G= (n.*90+17922G=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.1445C= (p.Pro482=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.*468C= (n.*468C=)
n.742+797G=
c.933+20196G= (n.933+20196G=)
n.1447+17922G=
n.1040+17922G=
n.1204+17922G=
5g.87374848C>GCA360375827CCNH,RASA1c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.*90+17922G>C (n.*90+17922G>C)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.742+797G>C
c.933+20196G>C (n.933+20196G>C)
n.1447+17922G>C
n.1040+17922G>C
n.1204+17922G>C
5g.87374848C>TCA360375826CCNH,RASA1c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.*90+17922G>A (n.*90+17922G>A)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.742+797G>A
c.933+20196G>A (n.933+20196G>A)
n.1447+17922G>A
n.1040+17922G>A
n.1204+17922G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374849T>ACA445198049CCNH,RASA1c.1944T>A (p.Pro648=)
c.*90+17921A>T (n.*90+17921A>T)
c.1413T>A (p.Pro471=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.742+796A>T
c.933+20195A>T (n.933+20195A>T)
n.1447+17921A>T
n.1040+17921A>T
n.1204+17921A>T
5g.87374849T>CCA445198050CCNH,RASA1c.1944T>C (p.Pro648=)
c.*90+17921A>G (n.*90+17921A>G)
c.1413T>C (p.Pro471=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.742+796A>G
c.933+20195A>G (n.933+20195A>G)
n.1447+17921A>G
n.1040+17921A>G
n.1204+17921A>G
5g.87374849T>GCA445198051CCNH,RASA1c.1944T>G (p.Pro648=)
c.*90+17921A>C (n.*90+17921A>C)
c.1413T>G (p.Pro471=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.742+796A>C
c.933+20195A>C (n.933+20195A>C)
n.1447+17921A>C
n.1040+17921A>C
n.1204+17921A>C
5g.87374850C>ACA360375837CCNH,RASA1c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.*90+17920G>T (n.*90+17920G>T)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.742+795G>T
c.933+20194G>T (n.933+20194G>T)
n.1447+17920G>T
n.1040+17920G>T
n.1204+17920G>T
 gnomAD v4
5g.87374850C=CA1561583865CCNH,RASA1c.1945C= (p.Pro649=)
c.*90+17920G= (n.*90+17920G=)
c.1414C= (p.Pro472=)
c.1447C= (p.Pro483=)
c.1444C= (p.Pro482=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.742+795G=
c.933+20194G= (n.933+20194G=)
n.1447+17920G=
n.1040+17920G=
n.1204+17920G=
5g.87374850C>GCA3335889CCNH,RASA1c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.*90+17920G>C (n.*90+17920G>C)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.742+795G>C
c.933+20194G>C (n.933+20194G>C)
n.1447+17920G>C
n.1040+17920G>C
n.1204+17920G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374850C>TCA360375851CCNH,RASA1c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.*90+17920G>A (n.*90+17920G>A)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.742+795G>A
c.933+20194G>A (n.933+20194G>A)
n.1447+17920G>A
n.1040+17920G>A
n.1204+17920G>A
5g.87374851C>ACA360375862CCNH,RASA1c.1946C>A (p.Pro649His)
c.*90+17919G>T (n.*90+17919G>T)
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.1448C>A (p.Pro483His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.742+794G>T
c.933+20193G>T (n.933+20193G>T)
n.1447+17919G>T
n.1040+17919G>T
n.1204+17919G>T
5g.87374851C>GCA360375870CCNH,RASA1c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.*90+17919G>C (n.*90+17919G>C)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.742+794G>C
c.933+20193G>C (n.933+20193G>C)
n.1447+17919G>C
n.1040+17919G>C
n.1204+17919G>C
5g.87374851C>TCA360375874CCNH,RASA1c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.*90+17919G>A (n.*90+17919G>A)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.742+794G>A
c.933+20193G>A (n.933+20193G>A)
n.1447+17919G>A
n.1040+17919G>A
n.1204+17919G>A
5g.87374852T>ACA445198052CCNH,RASA1c.1947T>A (p.Pro649=)
c.*90+17918A>T (n.*90+17918A>T)
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.1449T>A (p.Pro483=)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.742+793A>T
c.933+20192A>T (n.933+20192A>T)
n.1447+17918A>T
n.1040+17918A>T
n.1204+17918A>T
5g.87374852T>CCA445198053CCNH,RASA1c.1947T>C (p.Pro649=)
c.*90+17918A>G (n.*90+17918A>G)
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.1449T>C (p.Pro483=)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.742+793A>G
c.933+20192A>G (n.933+20192A>G)
n.1447+17918A>G
n.1040+17918A>G
n.1204+17918A>G
5g.87374852T>GCA445198054CCNH,RASA1c.1947T>G (p.Pro649=)
c.*90+17918A>C (n.*90+17918A>C)
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.1449T>G (p.Pro483=)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.742+793A>C
c.933+20192A>C (n.933+20192A>C)
n.1447+17918A>C
n.1040+17918A>C
n.1204+17918A>C
5g.87374853G>ACA360375885CCNH,RASA1c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.*90+17917C>T (n.*90+17917C>T)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.742+792C>T
c.933+20191C>T (n.933+20191C>T)
n.1447+17917C>T
n.1040+17917C>T
n.1204+17917C>T
 dbSNP
5g.87374853G>CCA360375886CCNH,RASA1c.1948G>C (p.Asp650His)
c.*90+17917C>G (n.*90+17917C>G)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.742+792C>G
c.933+20191C>G (n.933+20191C>G)
n.1447+17917C>G
n.1040+17917C>G
n.1204+17917C>G
5g.87374853G=CA1561583866CCNH,RASA1c.1948G= (p.Asp650=)
c.*90+17917C= (n.*90+17917C=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1447G= (p.Asp483=)
c.*473G= (n.*473G=)
n.742+792C=
c.933+20191C= (n.933+20191C=)
n.1447+17917C=
n.1040+17917C=
n.1204+17917C=
5g.87374853G>TCA360375887CCNH,RASA1c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.*90+17917C>A (n.*90+17917C>A)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.742+792C>A
c.933+20191C>A (n.933+20191C>A)
n.1447+17917C>A
n.1040+17917C>A
n.1204+17917C>A
 gnomAD v4
5g.87374854A=CA1561583867CCNH,RASA1c.1949A= (p.Asp650=)
c.*90+17916T= (n.*90+17916T=)
c.1418A= (p.Asp473=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.1448A= (p.Asp483=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.742+791T=
c.933+20190T= (n.933+20190T=)
n.1447+17916T=
n.1040+17916T=
n.1204+17916T=
5g.87374854A>CCA360375890CCNH,RASA1c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.*90+17916T>G (n.*90+17916T>G)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.742+791T>G
c.933+20190T>G (n.933+20190T>G)
n.1447+17916T>G
n.1040+17916T>G
n.1204+17916T>G
5g.87374854A>GCA360375888CCNH,RASA1c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.*90+17916T>C (n.*90+17916T>C)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.742+791T>C
c.933+20190T>C (n.933+20190T>C)
n.1447+17916T>C
n.1040+17916T>C
n.1204+17916T>C
5g.87374854A>TCA360375889CCNH,RASA1c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.*90+17916T>A (n.*90+17916T>A)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.742+791T>A
c.933+20190T>A (n.933+20190T>A)
n.1447+17916T>A
n.1040+17916T>A
n.1204+17916T>A
5g.87374854_87374855insACTAATAATTCA1561583868CCNH,RASA1c.1949_1950insACTAATAATT (p.Asp650GlufsTer7)
c.*90+17915_*90+17916insAATTATTAGT (n.*90+17915_*90+17916insAATTATTAGT)
c.1418_1419insACTAATAATT (p.Asp473GlufsTer7)
c.1451_1452insACTAATAATT (p.Asp484GlufsTer7)
c.1448_1449insACTAATAATT (p.Asp483GlufsTer7)
c.*474_*475insACTAATAATT (n.*474_*475insACTAATAATT)
n.742+790_742+791insAATTATTAGT
c.933+20189_933+20190insAATTATTAGT (n.933+20189_933+20190insAATTATTAGT)
n.1447+17915_1447+17916insAATTATTAGT
n.1040+17915_1040+17916insAATTATTAGT
n.1204+17915_1204+17916insAATTATTAGT
 dbSNP
5g.87374855C>ACA360375895CCNH,RASA1c.1950C>A (p.Asp650Glu)
c.*90+17915G>T (n.*90+17915G>T)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.742+790G>T
c.933+20189G>T (n.933+20189G>T)
n.1447+17915G>T
n.1040+17915G>T
n.1204+17915G>T
5g.87374855C>GCA360375901CCNH,RASA1c.1950C>G (p.Asp650Glu)
c.*90+17915G>C (n.*90+17915G>C)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.742+790G>C
c.933+20189G>C (n.933+20189G>C)
n.1447+17915G>C
n.1040+17915G>C
n.1204+17915G>C
5g.87374855C>TCA445198055CCNH,RASA1c.1950C>T (p.Asp650=)
c.*90+17915G>A (n.*90+17915G>A)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.742+790G>A
c.933+20189G>A (n.933+20189G>A)
n.1447+17915G>A
n.1040+17915G>A
n.1204+17915G>A
5g.87374856A>CCA360375919CCNH,RASA1c.1951A>C (p.Ile651Leu)
c.*90+17914T>G (n.*90+17914T>G)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.742+789T>G
c.933+20188T>G (n.933+20188T>G)
n.1447+17914T>G
n.1040+17914T>G
n.1204+17914T>G
 gnomAD v4
5g.87374856A>GCA360375926CCNH,RASA1c.1951A>G (p.Ile651Val)
c.*90+17914T>C (n.*90+17914T>C)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.742+789T>C
c.933+20188T>C (n.933+20188T>C)
n.1447+17914T>C
n.1040+17914T>C
n.1204+17914T>C
5g.87374856A>TCA360375941CCNH,RASA1c.1951A>T (p.Ile651Phe)
c.*90+17914T>A (n.*90+17914T>A)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.742+789T>A
c.933+20188T>A (n.933+20188T>A)
n.1447+17914T>A
n.1040+17914T>A
n.1204+17914T>A
5g.87374857T>ACA360375946CCNH,RASA1c.1952T>A (p.Ile651Asn)
c.*90+17913A>T (n.*90+17913A>T)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.742+788A>T
c.933+20187A>T (n.933+20187A>T)
n.1447+17913A>T
n.1040+17913A>T
n.1204+17913A>T
5g.87374857T>CCA360375966CCNH,RASA1c.1952T>C (p.Ile651Thr)
c.*90+17913A>G (n.*90+17913A>G)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.742+788A>G
c.933+20187A>G (n.933+20187A>G)
n.1447+17913A>G
n.1040+17913A>G
n.1204+17913A>G
5g.87374857T>GCA360375958CCNH,RASA1c.1952T>G (p.Ile651Ser)
c.*90+17913A>C (n.*90+17913A>C)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.742+788A>C
c.933+20187A>C (n.933+20187A>C)
n.1447+17913A>C
n.1040+17913A>C
n.1204+17913A>C
5g.87374858C>ACA445198057CCNH,RASA1c.1953C>A (p.Ile651=)
c.*90+17912G>T (n.*90+17912G>T)
c.1422C>A (p.Ile474=)
c.1455C>A (p.Ile485=)
c.1452C>A (p.Ile484=)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.742+787G>T
c.933+20186G>T (n.933+20186G>T)
n.1447+17912G>T
n.1040+17912G>T
n.1204+17912G>T
5g.87374858C>GCA360375971CCNH,RASA1c.1953C>G (p.Ile651Met)
c.*90+17912G>C (n.*90+17912G>C)
c.1422C>G (p.Ile474Met)
c.1455C>G (p.Ile485Met)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.742+787G>C
c.933+20186G>C (n.933+20186G>C)
n.1447+17912G>C
n.1040+17912G>C
n.1204+17912G>C
 gnomAD v4
5g.87374858C>TCA445198058CCNH,RASA1c.1953C>T (p.Ile651=)
c.*90+17912G>A (n.*90+17912G>A)
c.1422C>T (p.Ile474=)
c.1455C>T (p.Ile485=)
c.1452C>T (p.Ile484=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.742+787G>A
c.933+20186G>A (n.933+20186G>A)
n.1447+17912G>A
n.1040+17912G>A
n.1204+17912G>A
 gnomAD v4
5g.87374859A=CA1561583869CCNH,RASA1c.1954A= (p.Asn652=)
c.*90+17911T= (n.*90+17911T=)
c.1423A= (p.Asn475=)
c.1456A= (p.Asn486=)
c.1453A= (p.Asn485=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.742+786T=
c.933+20185T= (n.933+20185T=)
n.1447+17911T=
n.1040+17911T=
n.1204+17911T=
5g.87374859A>CCA360375987CCNH,RASA1c.1954A>C (p.Asn652His)
c.*90+17911T>G (n.*90+17911T>G)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.742+786T>G
c.933+20185T>G (n.933+20185T>G)
n.1447+17911T>G
n.1040+17911T>G
n.1204+17911T>G
5g.87374859A>GCA360375995CCNH,RASA1c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.*90+17911T>C (n.*90+17911T>C)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.742+786T>C
c.933+20185T>C (n.933+20185T>C)
n.1447+17911T>C
n.1040+17911T>C
n.1204+17911T>C
5g.87374859A>TCA3335890CCNH,RASA1c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.*90+17911T>A (n.*90+17911T>A)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.742+786T>A
c.933+20185T>A (n.933+20185T>A)
n.1447+17911T>A
n.1040+17911T>A
n.1204+17911T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374860A=CA1561583870CCNH,RASA1c.1955A= (p.Asn652=)
c.*90+17910T= (n.*90+17910T=)
c.1424A= (p.Asn475=)
c.1457A= (p.Asn486=)
c.1454A= (p.Asn485=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.742+785T=
c.933+20184T= (n.933+20184T=)
n.1447+17910T=
n.1040+17910T=
n.1204+17910T=
5g.87374860A>CCA360376007CCNH,RASA1c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.*90+17910T>G (n.*90+17910T>G)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.742+785T>G
c.933+20184T>G (n.933+20184T>G)
n.1447+17910T>G
n.1040+17910T>G
n.1204+17910T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374860A>GCA3335891CCNH,RASA1c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.*90+17910T>C (n.*90+17910T>C)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.742+785T>C
c.933+20184T>C (n.933+20184T>C)
n.1447+17910T>C
n.1040+17910T>C
n.1204+17910T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374860A>TCA360376016CCNH,RASA1c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.*90+17910T>A (n.*90+17910T>A)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.742+785T>A
c.933+20184T>A (n.933+20184T>A)
n.1447+17910T>A
n.1040+17910T>A
n.1204+17910T>A
5g.87374861T>ACA360376019CCNH,RASA1c.1956T>A (p.Asn652Lys)
c.*90+17909A>T (n.*90+17909A>T)
c.1425T>A (p.Asn475Lys)
c.1458T>A (p.Asn486Lys)
c.1455T>A (p.Asn485Lys)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.742+784A>T
c.933+20183A>T (n.933+20183A>T)
n.1447+17909A>T
n.1040+17909A>T
n.1204+17909A>T
5g.87374861T>CCA445198059CCNH,RASA1c.1956T>C (p.Asn652=)
c.*90+17909A>G (n.*90+17909A>G)
c.1425T>C (p.Asn475=)
c.1458T>C (p.Asn486=)
c.1455T>C (p.Asn485=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.742+784A>G
c.933+20183A>G (n.933+20183A>G)
n.1447+17909A>G
n.1040+17909A>G
n.1204+17909A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87374861T>GCA360376021CCNH,RASA1c.1956T>G (p.Asn652Lys)
c.*90+17909A>C (n.*90+17909A>C)
c.1425T>G (p.Asn475Lys)
c.1458T>G (p.Asn486Lys)
c.1455T>G (p.Asn485Lys)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.742+784A>C
c.933+20183A>C (n.933+20183A>C)
n.1447+17909A>C
n.1040+17909A>C
n.1204+17909A>C
5g.87374862A>CCA445198060CCNH,RASA1c.1957A>C (p.Arg653=)
c.*90+17908T>G (n.*90+17908T>G)
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.1459A>C (p.Arg487=)
c.1456A>C (p.Arg486=)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.742+783T>G
c.933+20182T>G (n.933+20182T>G)
n.1447+17908T>G
n.1040+17908T>G
n.1204+17908T>G
5g.87374862A>GCA360376022CCNH,RASA1c.1957A>G (p.Arg653Gly)
c.*90+17908T>C (n.*90+17908T>C)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1459A>G (p.Arg487Gly)
c.1456A>G (p.Arg486Gly)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.742+783T>C
c.933+20182T>C (n.933+20182T>C)
n.1447+17908T>C
n.1040+17908T>C
n.1204+17908T>C
5g.87374862A>TCA360376023CCNH,RASA1c.1957A>T (p.Arg653Ter)
c.*90+17908T>A (n.*90+17908T>A)
c.1426A>T (p.Arg476Ter)
c.1459A>T (p.Arg487Ter)
c.1456A>T (p.Arg486Ter)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.742+783T>A
c.933+20182T>A (n.933+20182T>A)
n.1447+17908T>A
n.1040+17908T>A
n.1204+17908T>A
5g.87374863G>ACA360376024CCNH,RASA1c.1958G>A (p.Arg653Lys)
c.*90+17907C>T (n.*90+17907C>T)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
c.1457G>A (p.Arg486Lys)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.742+782C>T
c.933+20181C>T (n.933+20181C>T)
n.1447+17907C>T
n.1040+17907C>T
n.1204+17907C>T
 COSMIC COSMIC
5g.87374863G>CCA360376029CCNH,RASA1c.1958G>C (p.Arg653Thr)
c.*90+17907C>G (n.*90+17907C>G)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
c.1457G>C (p.Arg486Thr)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.742+782C>G
c.933+20181C>G (n.933+20181C>G)
n.1447+17907C>G
n.1040+17907C>G
n.1204+17907C>G
5g.87374863G>TCA360376025CCNH,RASA1c.1958G>T (p.Arg653Ile)
c.*90+17907C>A (n.*90+17907C>A)
c.1427G>T (p.Arg476Ile)
c.1460G>T (p.Arg487Ile)
c.1457G>T (p.Arg486Ile)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.742+782C>A
c.933+20181C>A (n.933+20181C>A)
n.1447+17907C>A
n.1040+17907C>A
n.1204+17907C>A
5g.87374864A>CCA360376036CCNH,RASA1c.1959A>C (p.Arg653Ser)
c.*90+17906T>G (n.*90+17906T>G)
c.1428A>C (p.Arg476Ser)
c.1461A>C (p.Arg487Ser)
c.1458A>C (p.Arg486Ser)
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.742+781T>G
c.933+20180T>G (n.933+20180T>G)
n.1447+17906T>G
n.1040+17906T>G
n.1204+17906T>G
5g.87374864A>GCA445198061CCNH,RASA1c.1959A>G (p.Arg653=)
c.*90+17906T>C (n.*90+17906T>C)
c.1428A>G (p.Arg476=)
c.1461A>G (p.Arg487=)
c.1458A>G (p.Arg486=)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.742+781T>C
c.933+20180T>C (n.933+20180T>C)
n.1447+17906T>C
n.1040+17906T>C
n.1204+17906T>C
5g.87374864A>TCA360376040CCNH,RASA1c.1959A>T (p.Arg653Ser)
c.*90+17906T>A (n.*90+17906T>A)
c.1428A>T (p.Arg476Ser)
c.1461A>T (p.Arg487Ser)
c.1458A>T (p.Arg486Ser)
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.742+781T>A
c.933+20180T>A (n.933+20180T>A)
n.1447+17906T>A
n.1040+17906T>A
n.1204+17906T>A
5g.87374865T>ACA360376041CCNH,RASA1c.1960T>A (p.Phe654Ile)
c.*90+17905A>T (n.*90+17905A>T)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.742+780A>T
c.933+20179A>T (n.933+20179A>T)
n.1447+17905A>T
n.1040+17905A>T
n.1204+17905A>T
5g.87374865T>CCA360376043CCNH,RASA1c.1960T>C (p.Phe654Leu)
c.*90+17905A>G (n.*90+17905A>G)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.742+780A>G
c.933+20179A>G (n.933+20179A>G)
n.1447+17905A>G
n.1040+17905A>G
n.1204+17905A>G
5g.87374865T>GCA360376045CCNH,RASA1c.1960T>G (p.Phe654Val)
c.*90+17905A>C (n.*90+17905A>C)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.742+780A>C
c.933+20179A>C (n.933+20179A>C)
n.1447+17905A>C
n.1040+17905A>C
n.1204+17905A>C
5g.87374866T>ACA360376048CCNH,RASA1c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
c.*90+17904A>T (n.*90+17904A>T)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.742+779A>T
c.933+20178A>T (n.933+20178A>T)
n.1447+17904A>T
n.1040+17904A>T
n.1204+17904A>T
5g.87374866T>CCA360376053CCNH,RASA1c.1961T>C (p.Phe654Ser)
c.*90+17904A>G (n.*90+17904A>G)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.742+779A>G
c.933+20178A>G (n.933+20178A>G)
n.1447+17904A>G
n.1040+17904A>G
n.1204+17904A>G
5g.87374866T>GCA360376055CCNH,RASA1c.1961T>G (p.Phe654Cys)
c.*90+17904A>C (n.*90+17904A>C)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.742+779A>C
c.933+20178A>C (n.933+20178A>C)
n.1447+17904A>C
n.1040+17904A>C
n.1204+17904A>C
5g.87374867T>ACA360376062CCNH,RASA1c.1962T>A (p.Phe654Leu)
c.*90+17903A>T (n.*90+17903A>T)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.742+778A>T
c.933+20177A>T (n.933+20177A>T)
n.1447+17903A>T
n.1040+17903A>T
n.1204+17903A>T
5g.87374867T>CCA445198062CCNH,RASA1c.1962T>C (p.Phe654=)
c.*90+17903A>G (n.*90+17903A>G)
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.1464T>C (p.Phe488=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.742+778A>G
c.933+20177A>G (n.933+20177A>G)
n.1447+17903A>G
n.1040+17903A>G
n.1204+17903A>G
 gnomAD v4
5g.87374867T>GCA360376064CCNH,RASA1c.1962T>G (p.Phe654Leu)
c.*90+17903A>C (n.*90+17903A>C)
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.742+778A>C
c.933+20177A>C (n.933+20177A>C)
n.1447+17903A>C
n.1040+17903A>C
n.1204+17903A>C
5g.87374868_87374872delCA2580073687CCNH,RASA1c.1963_1967del (p.Glu655AsnfsTer3)
c.*90+17899_*90+17903del (n.*90+17899_*90+17903del)
c.1432_1436del (p.Glu478AsnfsTer3)
c.1465_1469del (p.Glu489AsnfsTer3)
c.1462_1466del (p.Glu488AsnfsTer3)
c.*488_*492del (n.*488_*492del)
n.742+774_742+778del
c.933+20173_933+20177del (n.933+20173_933+20177del)
n.1447+17899_1447+17903del
n.1040+17899_1040+17903del
n.1204+17899_1204+17903del
 ClinVar
5g.87374868G>ACA360376066CCNH,RASA1c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.*90+17902C>T (n.*90+17902C>T)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.742+777C>T
c.933+20176C>T (n.933+20176C>T)
n.1447+17902C>T
n.1040+17902C>T
n.1204+17902C>T
5g.87374868G>CCA360376067CCNH,RASA1c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.*90+17902C>G (n.*90+17902C>G)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.742+777C>G
c.933+20176C>G (n.933+20176C>G)
n.1447+17902C>G
n.1040+17902C>G
n.1204+17902C>G
5g.87374868G>TCA360376070CCNH,RASA1c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.*90+17902C>A (n.*90+17902C>A)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.742+777C>A
c.933+20176C>A (n.933+20176C>A)
n.1447+17902C>A
n.1040+17902C>A
n.1204+17902C>A
 gnomAD v4
5g.87374869A=CA1561583871CCNH,RASA1c.1964A= (p.Glu655=)
c.*90+17901T= (n.*90+17901T=)
c.1433A= (p.Glu478=)
c.1466A= (p.Glu489=)
c.1463A= (p.Glu488=)
c.*489A= (n.*489A=)
n.742+776T=
c.933+20175T= (n.933+20175T=)
n.1447+17901T=
n.1040+17901T=
n.1204+17901T=
5g.87374869A>CCA360376074CCNH,RASA1c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.*90+17901T>G (n.*90+17901T>G)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.742+776T>G
c.933+20175T>G (n.933+20175T>G)
n.1447+17901T>G
n.1040+17901T>G
n.1204+17901T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374869A>GCA360376095CCNH,RASA1c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.*90+17901T>C (n.*90+17901T>C)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.742+776T>C
c.933+20175T>C (n.933+20175T>C)
n.1447+17901T>C
n.1040+17901T>C
n.1204+17901T>C
5g.87374869A>TCA360376078CCNH,RASA1c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.*90+17901T>A (n.*90+17901T>A)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.742+776T>A
c.933+20175T>A (n.933+20175T>A)
n.1447+17901T>A
n.1040+17901T>A
n.1204+17901T>A
5g.87374870A=CA1561583872CCNH,RASA1c.1965A= (p.Glu655=)
c.*90+17900T= (n.*90+17900T=)
c.1434A= (p.Glu478=)
c.1467A= (p.Glu489=)
c.1464A= (p.Glu488=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.742+775T=
c.933+20174T= (n.933+20174T=)
n.1447+17900T=
n.1040+17900T=
n.1204+17900T=
5g.87374870A>CCA360376122CCNH,RASA1c.1965A>C (p.Glu655Asp)
c.*90+17900T>G (n.*90+17900T>G)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.742+775T>G
c.933+20174T>G (n.933+20174T>G)
n.1447+17900T>G
n.1040+17900T>G
n.1204+17900T>G
5g.87374870A>GCA445198063CCNH,RASA1c.1965A>G (p.Glu655=)
c.*90+17900T>C (n.*90+17900T>C)
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.742+775T>C
c.933+20174T>C (n.933+20174T>C)
n.1447+17900T>C
n.1040+17900T>C
n.1204+17900T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.87374870A>TCA360376127CCNH,RASA1c.1965A>T (p.Glu655Asp)
c.*90+17900T>A (n.*90+17900T>A)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.742+775T>A
c.933+20174T>A (n.933+20174T>A)
n.1447+17900T>A
n.1040+17900T>A
n.1204+17900T>A
5g.87374871A>CCA360376128CCNH,RASA1c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.*90+17899T>G (n.*90+17899T>G)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.742+774T>G
c.933+20173T>G (n.933+20173T>G)
n.1447+17899T>G
n.1040+17899T>G
n.1204+17899T>G
5g.87374871A>GCA360376134CCNH,RASA1c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.*90+17899T>C (n.*90+17899T>C)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.742+774T>C
c.933+20173T>C (n.933+20173T>C)
n.1447+17899T>C
n.1040+17899T>C
n.1204+17899T>C
 gnomAD v4
5g.87374871A>TCA360376137CCNH,RASA1c.1966A>T (p.Ile656Leu)
c.*90+17899T>A (n.*90+17899T>A)
c.1435A>T (p.Ile479Leu)
c.1468A>T (p.Ile490Leu)
c.1465A>T (p.Ile489Leu)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.742+774T>A
c.933+20173T>A (n.933+20173T>A)
n.1447+17899T>A
n.1040+17899T>A
n.1204+17899T>A
5g.87374872T>ACA360376143CCNH,RASA1c.1967T>A (p.Ile656Lys)
c.*90+17898A>T (n.*90+17898A>T)
c.1436T>A (p.Ile479Lys)
c.1469T>A (p.Ile490Lys)
c.1466T>A (p.Ile489Lys)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.742+773A>T
c.933+20172A>T (n.933+20172A>T)
n.1447+17898A>T
n.1040+17898A>T
n.1204+17898A>T
5g.87374872T>CCA360376149CCNH,RASA1c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.*90+17898A>G (n.*90+17898A>G)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.742+773A>G
c.933+20172A>G (n.933+20172A>G)
n.1447+17898A>G
n.1040+17898A>G
n.1204+17898A>G
5g.87374872T>GCA360376151CCNH,RASA1c.1967T>G (p.Ile656Arg)
c.*90+17898A>C (n.*90+17898A>C)
c.1436T>G (p.Ile479Arg)
c.1469T>G (p.Ile490Arg)
c.1466T>G (p.Ile489Arg)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.742+773A>C
c.933+20172A>C (n.933+20172A>C)
n.1447+17898A>C
n.1040+17898A>C
n.1204+17898A>C
5g.87374873A=CA1561583873CCNH,RASA1c.1968A= (p.Ile656=)
c.*90+17897T= (n.*90+17897T=)
c.1437A= (p.Ile479=)
c.1470A= (p.Ile490=)
c.1467A= (p.Ile489=)
c.*493A= (n.*493A=)
n.742+772T=
c.933+20171T= (n.933+20171T=)
n.1447+17897T=
n.1040+17897T=
n.1204+17897T=
5g.87374873A>CCA445198065CCNH,RASA1c.1968A>C (p.Ile656=)
c.*90+17897T>G (n.*90+17897T>G)
c.1437A>C (p.Ile479=)
c.1470A>C (p.Ile490=)
c.1467A>C (p.Ile489=)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.742+772T>G
c.933+20171T>G (n.933+20171T>G)
n.1447+17897T>G
n.1040+17897T>G
n.1204+17897T>G
5g.87374873A>GCA360376157CCNH,RASA1c.1968A>G (p.Ile656Met)
c.*90+17897T>C (n.*90+17897T>C)
c.1437A>G (p.Ile479Met)
c.1470A>G (p.Ile490Met)
c.1467A>G (p.Ile489Met)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.742+772T>C
c.933+20171T>C (n.933+20171T>C)
n.1447+17897T>C
n.1040+17897T>C
n.1204+17897T>C
5g.87374873A>TCA3335892CCNH,RASA1c.1968A>T (p.Ile656=)
c.*90+17897T>A (n.*90+17897T>A)
c.1437A>T (p.Ile479=)
c.1470A>T (p.Ile490=)
c.1467A>T (p.Ile489=)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.742+772T>A
c.933+20171T>A (n.933+20171T>A)
n.1447+17897T>A
n.1040+17897T>A
n.1204+17897T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374874A>CCA360376167CCNH,RASA1c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.*90+17896T>G (n.*90+17896T>G)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.742+771T>G
c.933+20170T>G (n.933+20170T>G)
n.1447+17896T>G
n.1040+17896T>G
n.1204+17896T>G
5g.87374874A>GCA360376169CCNH,RASA1c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.*90+17896T>C (n.*90+17896T>C)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.742+771T>C
c.933+20170T>C (n.933+20170T>C)
n.1447+17896T>C
n.1040+17896T>C
n.1204+17896T>C
 gnomAD v4
5g.87374874A>TCA360376165CCNH,RASA1c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.*90+17896T>A (n.*90+17896T>A)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.742+771T>A
c.933+20170T>A (n.933+20170T>A)
n.1447+17896T>A
n.1040+17896T>A
n.1204+17896T>A
5g.87374875C>ACA360376193CCNH,RASA1c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.*90+17895G>T (n.*90+17895G>T)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.742+770G>T
c.933+20169G>T (n.933+20169G>T)
n.1447+17895G>T
n.1040+17895G>T
n.1204+17895G>T
5g.87374875C=CA1561583874CCNH,RASA1c.1970C= (p.Thr657=)
c.*90+17895G= (n.*90+17895G=)
c.1439C= (p.Thr480=)
c.1472C= (p.Thr491=)
c.1469C= (p.Thr490=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.742+770G=
c.933+20169G= (n.933+20169G=)
n.1447+17895G=
n.1040+17895G=
n.1204+17895G=
5g.87374875C>GCA360376172CCNH,RASA1c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.*90+17895G>C (n.*90+17895G>C)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.742+770G>C
c.933+20169G>C (n.933+20169G>C)
n.1447+17895G>C
n.1040+17895G>C
n.1204+17895G>C
5g.87374875C>TCA360376185CCNH,RASA1c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.*90+17895G>A (n.*90+17895G>A)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.742+770G>A
c.933+20169G>A (n.933+20169G>A)
n.1447+17895G>A
n.1040+17895G>A
n.1204+17895G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374876T>ACA445198066CCNH,RASA1c.1971T>A (p.Thr657=)
c.*90+17894A>T (n.*90+17894A>T)
c.1440T>A (p.Thr480=)
c.1473T>A (p.Thr491=)
c.1470T>A (p.Thr490=)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.742+769A>T
c.933+20168A>T (n.933+20168A>T)
n.1447+17894A>T
n.1040+17894A>T
n.1204+17894A>T
5g.87374876T>CCA445198067CCNH,RASA1c.1971T>C (p.Thr657=)
c.*90+17894A>G (n.*90+17894A>G)
c.1440T>C (p.Thr480=)
c.1473T>C (p.Thr491=)
c.1470T>C (p.Thr490=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.742+769A>G
c.933+20168A>G (n.933+20168A>G)
n.1447+17894A>G
n.1040+17894A>G
n.1204+17894A>G
5g.87374876T>GCA445198068CCNH,RASA1c.1971T>G (p.Thr657=)
c.*90+17894A>C (n.*90+17894A>C)
c.1440T>G (p.Thr480=)
c.1473T>G (p.Thr491=)
c.1470T>G (p.Thr490=)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.742+769A>C
c.933+20168A>C (n.933+20168A>C)
n.1447+17894A>C
n.1040+17894A>C
n.1204+17894A>C
5g.87374876_87374888delCA2578355178CCNH,RASA1c.1971_1983del (p.Leu658GlnfsTer16)
c.*90+17882_*90+17894del (n.*90+17882_*90+17894del)
c.1440_1452del (p.Leu481GlnfsTer16)
c.1473_1485del (p.Leu492GlnfsTer16)
c.1470_1482del (p.Leu491GlnfsTer16)
c.*496_*508del (n.*496_*508del)
n.742+757_742+769del
c.933+20156_933+20168del (n.933+20156_933+20168del)
n.1447+17882_1447+17894del
n.1040+17882_1040+17894del
n.1204+17882_1204+17894del
5g.87374877C>ACA360376218CCNH,RASA1c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.*90+17893G>T (n.*90+17893G>T)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.742+768G>T
c.933+20167G>T (n.933+20167G>T)
n.1447+17893G>T
n.1040+17893G>T
n.1204+17893G>T
5g.87374877C>GCA360376229CCNH,RASA1c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.*90+17893G>C (n.*90+17893G>C)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.742+768G>C
c.933+20167G>C (n.933+20167G>C)
n.1447+17893G>C
n.1040+17893G>C
n.1204+17893G>C
5g.87374877C>TCA360376253CCNH,RASA1c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.*90+17893G>A (n.*90+17893G>A)
c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.742+768G>A
c.933+20167G>A (n.933+20167G>A)
n.1447+17893G>A
n.1040+17893G>A
n.1204+17893G>A
5g.87374878T>ACA360376258CCNH,RASA1c.1973T>A (p.Leu658His)
c.*90+17892A>T (n.*90+17892A>T)
c.1442T>A (p.Leu481His)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1472T>A (p.Leu491His)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.742+767A>T
c.933+20166A>T (n.933+20166A>T)
n.1447+17892A>T
n.1040+17892A>T
n.1204+17892A>T
5g.87374878T>CCA360376259CCNH,RASA1c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.*90+17892A>G (n.*90+17892A>G)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.742+767A>G
c.933+20166A>G (n.933+20166A>G)
n.1447+17892A>G
n.1040+17892A>G
n.1204+17892A>G
5g.87374878T>GCA360376260CCNH,RASA1c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.*90+17892A>C (n.*90+17892A>C)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.742+767A>C
c.933+20166A>C (n.933+20166A>C)
n.1447+17892A>C
n.1040+17892A>C
n.1204+17892A>C
5g.87374879dupCA2674517373CCNH,RASA1c.1974dup (p.Ser659Ter)
c.*90+17892dup (n.*90+17892dup)
c.1443dup (p.Ser482Ter)
c.1476dup (p.Ser493Ter)
c.1473dup (p.Ser492Ter)
c.*499dup (n.*499dup)
n.742+767dup
c.933+20166dup (n.933+20166dup)
n.1447+17892dup
n.1040+17892dup
n.1204+17892dup
 gnomAD v4
5g.87374879T>ACA445198071CCNH,RASA1c.1974T>A (p.Leu658=)
c.*90+17891A>T (n.*90+17891A>T)
c.1443T>A (p.Leu481=)
c.1476T>A (p.Leu492=)
c.1473T>A (p.Leu491=)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.742+766A>T
c.933+20165A>T (n.933+20165A>T)
n.1447+17891A>T
n.1040+17891A>T
n.1204+17891A>T
5g.87374879T>CCA445198070CCNH,RASA1c.1974T>C (p.Leu658=)
c.*90+17891A>G (n.*90+17891A>G)
c.1443T>C (p.Leu481=)
c.1476T>C (p.Leu492=)
c.1473T>C (p.Leu491=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.742+766A>G
c.933+20165A>G (n.933+20165A>G)
n.1447+17891A>G
n.1040+17891A>G
n.1204+17891A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374879T>GCA445198069CCNH,RASA1c.1974T>G (p.Leu658=)
c.*90+17891A>C (n.*90+17891A>C)
c.1443T>G (p.Leu481=)
c.1476T>G (p.Leu492=)
c.1473T>G (p.Leu491=)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.742+766A>C
c.933+20165A>C (n.933+20165A>C)
n.1447+17891A>C
n.1040+17891A>C
n.1204+17891A>C
5g.87374879T=CA1561583875CCNH,RASA1c.1974T= (p.Leu658=)
c.*90+17891A= (n.*90+17891A=)
c.1443T= (p.Leu481=)
c.1476T= (p.Leu492=)
c.1473T= (p.Leu491=)
c.*499T= (n.*499T=)
n.742+766A=
c.933+20165A= (n.933+20165A=)
n.1447+17891A=
n.1040+17891A=
n.1204+17891A=
5g.87374880A>CCA360376261CCNH,RASA1c.1975A>C (p.Ser659Arg)
c.*90+17890T>G (n.*90+17890T>G)
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1477A>C (p.Ser493Arg)
c.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.742+765T>G
c.933+20164T>G (n.933+20164T>G)
n.1447+17890T>G
n.1040+17890T>G
n.1204+17890T>G
5g.87374880A>GCA360376262CCNH,RASA1c.1975A>G (p.Ser659Gly)
c.*90+17890T>C (n.*90+17890T>C)
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1477A>G (p.Ser493Gly)
c.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.742+765T>C
c.933+20164T>C (n.933+20164T>C)
n.1447+17890T>C
n.1040+17890T>C
n.1204+17890T>C
5g.87374880A>TCA360376263CCNH,RASA1c.1975A>T (p.Ser659Cys)
c.*90+17890T>A (n.*90+17890T>A)
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1477A>T (p.Ser493Cys)
c.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.742+765T>A
c.933+20164T>A (n.933+20164T>A)
n.1447+17890T>A
n.1040+17890T>A
n.1204+17890T>A
5g.87374881G>ACA360376268CCNH,RASA1c.1976G>A (p.Ser659Asn)
c.*90+17889C>T (n.*90+17889C>T)
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1478G>A (p.Ser493Asn)
c.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.742+764C>T
c.933+20163C>T (n.933+20163C>T)
n.1447+17889C>T
n.1040+17889C>T
n.1204+17889C>T
 dbSNP
5g.87374881G>CCA360376266CCNH,RASA1c.1976G>C (p.Ser659Thr)
c.*90+17889C>G (n.*90+17889C>G)
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1478G>C (p.Ser493Thr)
c.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.742+764C>G
c.933+20163C>G (n.933+20163C>G)
n.1447+17889C>G
n.1040+17889C>G
n.1204+17889C>G
5g.87374881G=CA1561583876CCNH,RASA1c.1976G= (p.Ser659=)
c.*90+17889C= (n.*90+17889C=)
c.1445G= (p.Ser482=)
c.1478G= (p.Ser493=)
c.1475G= (p.Ser492=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.742+764C=
c.933+20163C= (n.933+20163C=)
n.1447+17889C=
n.1040+17889C=
n.1204+17889C=
5g.87374881G>TCA360376265CCNH,RASA1c.1976G>T (p.Ser659Ile)
c.*90+17889C>A (n.*90+17889C>A)
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1478G>T (p.Ser493Ile)
c.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.742+764C>A
c.933+20163C>A (n.933+20163C>A)
n.1447+17889C>A
n.1040+17889C>A
n.1204+17889C>A
 gnomAD v4
5g.87374882T>ACA360376271CCNH,RASA1c.1977T>A (p.Ser659Arg)
c.*90+17888A>T (n.*90+17888A>T)
c.1446T>A (p.Ser482Arg)
c.1479T>A (p.Ser493Arg)
c.1476T>A (p.Ser492Arg)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.742+763A>T
c.933+20162A>T (n.933+20162A>T)
n.1447+17888A>T
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n.1204+17888A>T
5g.87374882T>CCA445198072CCNH,RASA1c.1977T>C (p.Ser659=)
c.*90+17888A>G (n.*90+17888A>G)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.1479T>C (p.Ser493=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.742+763A>G
c.933+20162A>G (n.933+20162A>G)
n.1447+17888A>G
n.1040+17888A>G
n.1204+17888A>G
5g.87374882T>GCA360376275CCNH,RASA1c.1977T>G (p.Ser659Arg)
c.*90+17888A>C (n.*90+17888A>C)
c.1446T>G (p.Ser482Arg)
c.1479T>G (p.Ser493Arg)
c.1476T>G (p.Ser492Arg)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.742+763A>C
c.933+20162A>C (n.933+20162A>C)
n.1447+17888A>C
n.1040+17888A>C
n.1204+17888A>C
5g.87374883A=CA1561583877CCNH,RASA1c.1978A= (p.Asn660=)
c.*90+17887T= (n.*90+17887T=)
c.1447A= (p.Asn483=)
c.1480A= (p.Asn494=)
c.1477A= (p.Asn493=)
c.*503A= (n.*503A=)
n.742+762T=
c.933+20161T= (n.933+20161T=)
n.1447+17887T=
n.1040+17887T=
n.1204+17887T=
5g.87374883A>CCA360376282CCNH,RASA1c.1978A>C (p.Asn660His)
c.*90+17887T>G (n.*90+17887T>G)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
c.1477A>C (p.Asn493His)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.742+762T>G
c.933+20161T>G (n.933+20161T>G)
n.1447+17887T>G
n.1040+17887T>G
n.1204+17887T>G
5g.87374883A>GCA360376284CCNH,RASA1c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.*90+17887T>C (n.*90+17887T>C)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
c.1477A>G (p.Asn493Asp)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.742+762T>C
c.933+20161T>C (n.933+20161T>C)
n.1447+17887T>C
n.1040+17887T>C
n.1204+17887T>C
 dbSNP
5g.87374883A>TCA360376293CCNH,RASA1c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.*90+17887T>A (n.*90+17887T>A)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
c.1477A>T (p.Asn493Tyr)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.742+762T>A
c.933+20161T>A (n.933+20161T>A)
n.1447+17887T>A
n.1040+17887T>A
n.1204+17887T>A
 COSMIC COSMIC
5g.87374884A>CCA360376297CCNH,RASA1c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.*90+17886T>G (n.*90+17886T>G)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.1478A>C (p.Asn493Thr)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.742+761T>G
c.933+20160T>G (n.933+20160T>G)
n.1447+17886T>G
n.1040+17886T>G
n.1204+17886T>G
5g.87374884A>GCA360376301CCNH,RASA1c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.*90+17886T>C (n.*90+17886T>C)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.1478A>G (p.Asn493Ser)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.742+761T>C
c.933+20160T>C (n.933+20160T>C)
n.1447+17886T>C
n.1040+17886T>C
n.1204+17886T>C
5g.87374884A>TCA360376303CCNH,RASA1c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.*90+17886T>A (n.*90+17886T>A)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.1478A>T (p.Asn493Ile)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.742+761T>A
c.933+20160T>A (n.933+20160T>A)
n.1447+17886T>A
n.1040+17886T>A
n.1204+17886T>A
5g.87374885_87374886dupCA2499217972CCNH,RASA1c.1980_1981dup (p.Lys661IlefsTer18)
c.*90+17885_*90+17886dup (n.*90+17885_*90+17886dup)
c.1449_1450dup (p.Lys484IlefsTer18)
c.1482_1483dup (p.Lys495IlefsTer18)
c.1479_1480dup (p.Lys494IlefsTer18)
c.*505_*506dup (n.*505_*506dup)
n.742+760_742+761dup
c.933+20159_933+20160dup (n.933+20159_933+20160dup)
n.1447+17885_1447+17886dup
n.1040+17885_1040+17886dup
n.1204+17885_1204+17886dup
 ClinVar dbSNP
5g.87374885T>ACA360376306CCNH,RASA1c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.*90+17885A>T (n.*90+17885A>T)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
c.1479T>A (p.Asn493Lys)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.742+760A>T
c.933+20159A>T (n.933+20159A>T)
n.1447+17885A>T
n.1040+17885A>T
n.1204+17885A>T
5g.87374885T>CCA445198073CCNH,RASA1c.1980T>C (p.Asn660=)
c.*90+17885A>G (n.*90+17885A>G)
c.1449T>C (p.Asn483=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
c.1479T>C (p.Asn493=)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.742+760A>G
c.933+20159A>G (n.933+20159A>G)
n.1447+17885A>G
n.1040+17885A>G
n.1204+17885A>G
5g.87374885T>GCA360376309CCNH,RASA1c.1980T>G (p.Asn660Lys)
c.*90+17885A>C (n.*90+17885A>C)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
c.1479T>G (p.Asn493Lys)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.742+760A>C
c.933+20159A>C (n.933+20159A>C)
n.1447+17885A>C
n.1040+17885A>C
n.1204+17885A>C
5g.87374886A>CCA360376311CCNH,RASA1c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.*90+17884T>G (n.*90+17884T>G)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.742+759T>G
c.933+20158T>G (n.933+20158T>G)
n.1447+17884T>G
n.1040+17884T>G
n.1204+17884T>G
5g.87374886A>GCA360376312CCNH,RASA1c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.*90+17884T>C (n.*90+17884T>C)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.742+759T>C
c.933+20158T>C (n.933+20158T>C)
n.1447+17884T>C
n.1040+17884T>C
n.1204+17884T>C
 COSMIC COSMIC
5g.87374886A>TCA360376314CCNH,RASA1c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.*90+17884T>A (n.*90+17884T>A)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.742+759T>A
c.933+20158T>A (n.933+20158T>A)
n.1447+17884T>A
n.1040+17884T>A
n.1204+17884T>A
5g.87374889_87374893delCA2573140086CCNH,RASA1c.1984_1988del (p.Thr662GlufsTer6)
c.*90+17880_*90+17884del (n.*90+17880_*90+17884del)
c.1453_1457del (p.Thr485GlufsTer6)
c.1486_1490del (p.Thr496GlufsTer6)
c.1483_1487del (p.Thr495GlufsTer6)
c.*509_*513del (n.*509_*513del)
n.742+755_742+759del
c.933+20154_933+20158del (n.933+20154_933+20158del)
n.1447+17880_1447+17884del
n.1040+17880_1040+17884del
n.1204+17880_1204+17884del
 ClinVar dbSNP
5g.87374887A>CCA360376326CCNH,RASA1c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.*90+17883T>G (n.*90+17883T>G)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.742+758T>G
c.933+20157T>G (n.933+20157T>G)
n.1447+17883T>G
n.1040+17883T>G
n.1204+17883T>G
5g.87374887A>GCA360376328CCNH,RASA1c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.*90+17883T>C (n.*90+17883T>C)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.742+758T>C
c.933+20157T>C (n.933+20157T>C)
n.1447+17883T>C
n.1040+17883T>C
n.1204+17883T>C
 gnomAD v4
5g.87374887A>TCA360376318CCNH,RASA1c.1982A>T (p.Lys661Ile)
c.*90+17883T>A (n.*90+17883T>A)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.742+758T>A
c.933+20157T>A (n.933+20157T>A)
n.1447+17883T>A
n.1040+17883T>A
n.1204+17883T>A
5g.87374890_87374893delCA2578355179CCNH,RASA1c.1985_1988del (p.Thr662ArgfsTer15)
c.*90+17880_*90+17883del (n.*90+17880_*90+17883del)
c.1454_1457del (p.Thr485ArgfsTer15)
c.1487_1490del (p.Thr496ArgfsTer15)
c.1484_1487del (p.Thr495ArgfsTer15)
c.*510_*513del (n.*510_*513del)
n.742+755_742+758del
c.933+20154_933+20157del (n.933+20154_933+20157del)
n.1447+17880_1447+17883del
n.1040+17880_1040+17883del
n.1204+17880_1204+17883del
5g.87374888A>CCA360376329CCNH,RASA1c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.*90+17882T>G (n.*90+17882T>G)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.742+757T>G
c.933+20156T>G (n.933+20156T>G)
n.1447+17882T>G
n.1040+17882T>G
n.1204+17882T>G
5g.87374888A>GCA445198074CCNH,RASA1c.1983A>G (p.Lys661=)
c.*90+17882T>C (n.*90+17882T>C)
c.1452A>G (p.Lys484=)
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.1482A>G (p.Lys494=)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.742+757T>C
c.933+20156T>C (n.933+20156T>C)
n.1447+17882T>C
n.1040+17882T>C
n.1204+17882T>C
5g.87374888A>TCA360376330CCNH,RASA1c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.*90+17882T>A (n.*90+17882T>A)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.742+757T>A
c.933+20156T>A (n.933+20156T>A)
n.1447+17882T>A
n.1040+17882T>A
n.1204+17882T>A
5g.87374889A=CA1561583878CCNH,RASA1c.1984A= (p.Thr662=)
c.*90+17881T= (n.*90+17881T=)
c.1453A= (p.Thr485=)
c.1486A= (p.Thr496=)
c.1483A= (p.Thr495=)
c.*509A= (n.*509A=)
n.742+756T=
c.933+20155T= (n.933+20155T=)
n.1447+17881T=
n.1040+17881T=
n.1204+17881T=
5g.87374889A>CCA360376331CCNH,RASA1c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.*90+17881T>G (n.*90+17881T>G)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.742+756T>G
c.933+20155T>G (n.933+20155T>G)
n.1447+17881T>G
n.1040+17881T>G
n.1204+17881T>G
5g.87374889A>GCA360376332CCNH,RASA1c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.*90+17881T>C (n.*90+17881T>C)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.742+756T>C
c.933+20155T>C (n.933+20155T>C)
n.1447+17881T>C
n.1040+17881T>C
n.1204+17881T>C
 dbSNP
5g.87374889A>TCA360376334CCNH,RASA1c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.*90+17881T>A (n.*90+17881T>A)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.742+756T>A
c.933+20155T>A (n.933+20155T>A)
n.1447+17881T>A
n.1040+17881T>A
n.1204+17881T>A
5g.87374890C>ACA360376344CCNH,RASA1c.1985C>A (p.Thr662Lys)
c.*90+17880G>T (n.*90+17880G>T)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
c.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.742+755G>T
c.933+20154G>T (n.933+20154G>T)
n.1447+17880G>T
n.1040+17880G>T
n.1204+17880G>T
 gnomAD v4
5g.87374890C>GCA360376348CCNH,RASA1c.1985C>G (p.Thr662Arg)
c.*90+17880G>C (n.*90+17880G>C)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
c.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.742+755G>C
c.933+20154G>C (n.933+20154G>C)
n.1447+17880G>C
n.1040+17880G>C
n.1204+17880G>C
5g.87374890C>TCA360376352CCNH,RASA1c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.*90+17880G>A (n.*90+17880G>A)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.742+755G>A
c.933+20154G>A (n.933+20154G>A)
n.1447+17880G>A
n.1040+17880G>A
n.1204+17880G>A
5g.87374891_87374892insCCACA3335893CCNH,RASA1c.1986_1987insCCA (p.Thr662_Lys663insPro)
c.*90+17880_*90+17881insGTG (n.*90+17880_*90+17881insGTG)
c.1455_1456insCCA (p.Thr485_Lys486insPro)
c.1488_1489insCCA (p.Thr496_Lys497insPro)
c.1485_1486insCCA (p.Thr495_Lys496insPro)
c.*511_*512insCCA (n.*511_*512insCCA)
n.742+755_742+756insGTG
c.933+20154_933+20155insGTG (n.933+20154_933+20155insGTG)
n.1447+17880_1447+17881insGTG
n.1040+17880_1040+17881insGTG
n.1204+17880_1204+17881insGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374891A=CA1561583879CCNH,RASA1c.1986A= (p.Thr662=)
c.*90+17879T= (n.*90+17879T=)
c.1455A= (p.Thr485=)
c.1488A= (p.Thr496=)
c.1485A= (p.Thr495=)
c.*511A= (n.*511A=)
n.742+754T=
c.933+20153T= (n.933+20153T=)
n.1447+17879T=
n.1040+17879T=
n.1204+17879T=
5g.87374891A>CCA445198075CCNH,RASA1c.1986A>C (p.Thr662=)
c.*90+17879T>G (n.*90+17879T>G)
c.1455A>C (p.Thr485=)
c.1488A>C (p.Thr496=)
c.1485A>C (p.Thr495=)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.742+754T>G
c.933+20153T>G (n.933+20153T>G)
n.1447+17879T>G
n.1040+17879T>G
n.1204+17879T>G
5g.87374891A>GCA445198076CCNH,RASA1c.1986A>G (p.Thr662=)
c.*90+17879T>C (n.*90+17879T>C)
c.1455A>G (p.Thr485=)
c.1488A>G (p.Thr496=)
c.1485A>G (p.Thr495=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.742+754T>C
c.933+20153T>C (n.933+20153T>C)
n.1447+17879T>C
n.1040+17879T>C
n.1204+17879T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374891A>TCA445198077CCNH,RASA1c.1986A>T (p.Thr662=)
c.*90+17879T>A (n.*90+17879T>A)
c.1455A>T (p.Thr485=)
c.1488A>T (p.Thr496=)
c.1485A>T (p.Thr495=)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.742+754T>A
c.933+20153T>A (n.933+20153T>A)
n.1447+17879T>A
n.1040+17879T>A
n.1204+17879T>A
5g.87374894_87374897delCA2695204660CCNH,RASA1c.1989_1992del (p.Lys664AlafsTer13)
c.*90+17876_*90+17879del (n.*90+17876_*90+17879del)
c.1458_1461del (p.Lys487AlafsTer13)
c.1491_1494del (p.Lys498AlafsTer13)
c.1488_1491del (p.Lys497AlafsTer13)
c.*514_*517del (n.*514_*517del)
n.742+751_742+754del
c.933+20150_933+20153del (n.933+20150_933+20153del)
n.1447+17876_1447+17879del
n.1040+17876_1040+17879del
n.1204+17876_1204+17879del
5g.87374895_87374899delCA2697546319CCNH,RASA1c.1990_1994del (p.Lys664GlnfsTer4)
c.*90+17875_*90+17879del (n.*90+17875_*90+17879del)
c.1459_1463del (p.Lys487GlnfsTer4)
c.1492_1496del (p.Lys498GlnfsTer4)
c.1489_1493del (p.Lys497GlnfsTer4)
c.*515_*519del (n.*515_*519del)
n.742+750_742+754del
c.933+20149_933+20153del (n.933+20149_933+20153del)
n.1447+17875_1447+17879del
n.1040+17875_1040+17879del
n.1204+17875_1204+17879del
 ClinVar
5g.87374892A>CCA360376353CCNH,RASA1c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.*90+17878T>G (n.*90+17878T>G)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.742+753T>G
c.933+20152T>G (n.933+20152T>G)
n.1447+17878T>G
n.1040+17878T>G
n.1204+17878T>G
5g.87374892A>GCA360376355CCNH,RASA1c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.*90+17878T>C (n.*90+17878T>C)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.742+753T>C
c.933+20152T>C (n.933+20152T>C)
n.1447+17878T>C
n.1040+17878T>C
n.1204+17878T>C
5g.87374892A>TCA360376363CCNH,RASA1c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.*90+17878T>A (n.*90+17878T>A)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.742+753T>A
c.933+20152T>A (n.933+20152T>A)
n.1447+17878T>A
n.1040+17878T>A
n.1204+17878T>A
5g.87374893A>CCA360376368CCNH,RASA1c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.*90+17877T>G (n.*90+17877T>G)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.742+752T>G
c.933+20151T>G (n.933+20151T>G)
n.1447+17877T>G
n.1040+17877T>G
n.1204+17877T>G
5g.87374893A>GCA360376386CCNH,RASA1c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.*90+17877T>C (n.*90+17877T>C)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.742+752T>C
c.933+20151T>C (n.933+20151T>C)
n.1447+17877T>C
n.1040+17877T>C
n.1204+17877T>C
5g.87374893A>TCA360376396CCNH,RASA1c.1988A>T (p.Lys663Met)
c.*90+17877T>A (n.*90+17877T>A)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.742+752T>A
c.933+20151T>A (n.933+20151T>A)
n.1447+17877T>A
n.1040+17877T>A
n.1204+17877T>A
5g.87374894G>ACA445198078CCNH,RASA1c.1989G>A (p.Lys663=)
c.*90+17876C>T (n.*90+17876C>T)
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.742+751C>T
c.933+20150C>T (n.933+20150C>T)
n.1447+17876C>T
n.1040+17876C>T
n.1204+17876C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374894G>CCA360376427CCNH,RASA1c.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.*90+17876C>G (n.*90+17876C>G)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.742+751C>G
c.933+20150C>G (n.933+20150C>G)
n.1447+17876C>G
n.1040+17876C>G
n.1204+17876C>G
5g.87374894G=CA1561583880CCNH,RASA1c.1989G= (p.Lys663=)
c.*90+17876C= (n.*90+17876C=)
c.1458G= (p.Lys486=)
c.1491G= (p.Lys497=)
c.1488G= (p.Lys496=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.742+751C=
c.933+20150C= (n.933+20150C=)
n.1447+17876C=
n.1040+17876C=
n.1204+17876C=
5g.87374894G>TCA360376433CCNH,RASA1c.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.*90+17876C>A (n.*90+17876C>A)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.742+751C>A
c.933+20150C>A (n.933+20150C>A)
n.1447+17876C>A
n.1040+17876C>A
n.1204+17876C>A
 gnomAD v4
5g.87374895A>CCA360376438CCNH,RASA1c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.*90+17875T>G (n.*90+17875T>G)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.742+750T>G
c.933+20149T>G (n.933+20149T>G)
n.1447+17875T>G
n.1040+17875T>G
n.1204+17875T>G
5g.87374895A>GCA360376442CCNH,RASA1c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.*90+17875T>C (n.*90+17875T>C)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.742+750T>C
c.933+20149T>C (n.933+20149T>C)
n.1447+17875T>C
n.1040+17875T>C
n.1204+17875T>C
5g.87374895A>TCA360376443CCNH,RASA1c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.*90+17875T>A (n.*90+17875T>A)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.742+750T>A
c.933+20149T>A (n.933+20149T>A)
n.1447+17875T>A
n.1040+17875T>A
n.1204+17875T>A
5g.87374896A>CCA360376446CCNH,RASA1c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.*90+17874T>G (n.*90+17874T>G)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.742+749T>G
c.933+20148T>G (n.933+20148T>G)
n.1447+17874T>G
n.1040+17874T>G
n.1204+17874T>G
5g.87374896A>GCA360376448CCNH,RASA1c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.*90+17874T>C (n.*90+17874T>C)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.742+749T>C
c.933+20148T>C (n.933+20148T>C)
n.1447+17874T>C
n.1040+17874T>C
n.1204+17874T>C
5g.87374896A>TCA360376451CCNH,RASA1c.1991A>T (p.Lys664Ile)
c.*90+17874T>A (n.*90+17874T>A)
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.1493A>T (p.Lys498Ile)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.742+749T>A
c.933+20148T>A (n.933+20148T>A)
n.1447+17874T>A
n.1040+17874T>A
n.1204+17874T>A
5g.87374900_87374904delCA2573140087CCNH,RASA1c.1995_1999del (p.Ser665ArgfsTer3)
c.*90+17870_*90+17874del (n.*90+17870_*90+17874del)
c.1464_1468del (p.Ser488ArgfsTer3)
c.1497_1501del (p.Ser499ArgfsTer3)
c.1494_1498del (p.Ser498ArgfsTer3)
c.*520_*524del (n.*520_*524del)
n.742+745_742+749del
c.933+20144_933+20148del (n.933+20144_933+20148del)
n.1447+17870_1447+17874del
n.1040+17870_1040+17874del
n.1204+17870_1204+17874del
 ClinVar dbSNP
5g.87374897A=CA1561583881CCNH,RASA1c.1992A= (p.Lys664=)
c.*90+17873T= (n.*90+17873T=)
c.1461A= (p.Lys487=)
c.1494A= (p.Lys498=)
c.1491A= (p.Lys497=)
c.*517A= (n.*517A=)
n.742+748T=
c.933+20147T= (n.933+20147T=)
n.1447+17873T=
n.1040+17873T=
n.1204+17873T=
5g.87374897A>CCA360376453CCNH,RASA1c.1992A>C (p.Lys664Asn)
c.*90+17873T>G (n.*90+17873T>G)
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.1494A>C (p.Lys498Asn)
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.742+748T>G
c.933+20147T>G (n.933+20147T>G)
n.1447+17873T>G
n.1040+17873T>G
n.1204+17873T>G
5g.87374897A>GCA121808875CCNH,RASA1c.1992A>G (p.Lys664=)
c.*90+17873T>C (n.*90+17873T>C)
c.1461A>G (p.Lys487=)
c.1494A>G (p.Lys498=)
c.1491A>G (p.Lys497=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.742+748T>C
c.933+20147T>C (n.933+20147T>C)
n.1447+17873T>C
n.1040+17873T>C
n.1204+17873T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374897A>TCA360376454CCNH,RASA1c.1992A>T (p.Lys664Asn)
c.*90+17873T>A (n.*90+17873T>A)
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.1494A>T (p.Lys498Asn)
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.742+748T>A
c.933+20147T>A (n.933+20147T>A)
n.1447+17873T>A
n.1040+17873T>A
n.1204+17873T>A
5g.87374898A>CCA360376456CCNH,RASA1c.1993A>C (p.Ser665Arg)
c.*90+17872T>G (n.*90+17872T>G)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.742+747T>G
c.933+20146T>G (n.933+20146T>G)
n.1447+17872T>G
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n.1204+17872T>G
5g.87374898A>GCA360376460CCNH,RASA1c.1993A>G (p.Ser665Gly)
c.*90+17872T>C (n.*90+17872T>C)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.742+747T>C
c.933+20146T>C (n.933+20146T>C)
n.1447+17872T>C
n.1040+17872T>C
n.1204+17872T>C
5g.87374898A>TCA360376464CCNH,RASA1c.1993A>T (p.Ser665Cys)
c.*90+17872T>A (n.*90+17872T>A)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.742+747T>A
c.933+20146T>A (n.933+20146T>A)
n.1447+17872T>A
n.1040+17872T>A
n.1204+17872T>A
5g.87374899G>ACA360376475CCNH,RASA1c.1994G>A (p.Ser665Asn)
c.*90+17871C>T (n.*90+17871C>T)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.742+746C>T
c.933+20145C>T (n.933+20145C>T)
n.1447+17871C>T
n.1040+17871C>T
n.1204+17871C>T
 ClinVar
5g.87374899G>CCA360376477CCNH,RASA1c.1994G>C (p.Ser665Thr)
c.*90+17871C>G (n.*90+17871C>G)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.742+746C>G
c.933+20145C>G (n.933+20145C>G)
n.1447+17871C>G
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n.1204+17871C>G
5g.87374899G>TCA360376480CCNH,RASA1c.1994G>T (p.Ser665Ile)
c.*90+17871C>A (n.*90+17871C>A)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.742+746C>A
c.933+20145C>A (n.933+20145C>A)
n.1447+17871C>A
n.1040+17871C>A
n.1204+17871C>A
5g.87374900C>ACA360376496CCNH,RASA1c.1995C>A (p.Ser665Arg)
c.*90+17870G>T (n.*90+17870G>T)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.742+745G>T
c.933+20144G>T (n.933+20144G>T)
n.1447+17870G>T
n.1040+17870G>T
n.1204+17870G>T
5g.87374900C>GCA360376483CCNH,RASA1c.1995C>G (p.Ser665Arg)
c.*90+17870G>C (n.*90+17870G>C)
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c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.742+745G>C
c.933+20144G>C (n.933+20144G>C)
n.1447+17870G>C
n.1040+17870G>C
n.1204+17870G>C
5g.87374900C>TCA445198079CCNH,RASA1c.1995C>T (p.Ser665=)
c.*90+17870G>A (n.*90+17870G>A)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.742+745G>A
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n.1447+17870G>A
n.1040+17870G>A
n.1204+17870G>A
 gnomAD v4
5g.87374901A>CCA360376511CCNH,RASA1c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.*90+17869T>G (n.*90+17869T>G)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.742+744T>G
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n.1447+17869T>G
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n.1204+17869T>G
5g.87374901A>GCA360376521CCNH,RASA1c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.*90+17869T>C (n.*90+17869T>C)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
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c.*521A>G (n.*521A>G)
n.742+744T>C
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n.1447+17869T>C
n.1040+17869T>C
n.1204+17869T>C
 dbSNP
5g.87374901A>TCA360376520CCNH,RASA1c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.*90+17869T>A (n.*90+17869T>A)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.*521A>T (n.*521A>T)
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n.1447+17869T>A
n.1040+17869T>A
n.1204+17869T>A
5g.87374903dupCA2695204661CCNH,RASA1c.1998dup (p.Asp667ArgfsTer3)
c.*90+17869dup (n.*90+17869dup)
c.1467dup (p.Asp490ArgfsTer3)
c.1500dup (p.Asp501ArgfsTer3)
c.1497dup (p.Asp500ArgfsTer3)
c.*523dup (n.*523dup)
n.742+744dup
c.933+20143dup (n.933+20143dup)
n.1447+17869dup
n.1040+17869dup
n.1204+17869dup
5g.87374902A>CCA360376525CCNH,RASA1c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.*90+17868T>G (n.*90+17868T>G)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.742+743T>G
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5g.87374902A>GCA360376534CCNH,RASA1c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.*90+17868T>C (n.*90+17868T>C)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.742+743T>C
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n.1447+17868T>C
n.1040+17868T>C
n.1204+17868T>C
5g.87374902A>TCA360376532CCNH,RASA1c.1997A>T (p.Lys666Ile)
c.*90+17868T>A (n.*90+17868T>A)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.742+743T>A
c.933+20142T>A (n.933+20142T>A)
n.1447+17868T>A
n.1040+17868T>A
n.1204+17868T>A
5g.87374903A>CCA360376540CCNH,RASA1c.1998A>C (p.Lys666Asn)
c.*90+17867T>G (n.*90+17867T>G)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.742+742T>G
c.933+20141T>G (n.933+20141T>G)
n.1447+17867T>G
n.1040+17867T>G
n.1204+17867T>G
5g.87374903A>GCA445198080CCNH,RASA1c.1998A>G (p.Lys666=)
c.*90+17867T>C (n.*90+17867T>C)
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.1497A>G (p.Lys499=)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.742+742T>C
c.933+20141T>C (n.933+20141T>C)
n.1447+17867T>C
n.1040+17867T>C
n.1204+17867T>C
 gnomAD v4
5g.87374903A>TCA360376544CCNH,RASA1c.1998A>T (p.Lys666Asn)
c.*90+17867T>A (n.*90+17867T>A)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.742+742T>A
c.933+20141T>A (n.933+20141T>A)
n.1447+17867T>A
n.1040+17867T>A
n.1204+17867T>A
5g.87374903_87374904insCACACCCAACACACA2767340171CCNH,RASA1c.1998_1999insCACACCCAACACA (p.Asp667HisfsTer7)
c.*90+17867_*90+17868insGTGTTGGGTGTGT (n.*90+17867_*90+17868insGTGTTGGGTGTGT)
c.1467_1468insCACACCCAACACA (p.Asp490HisfsTer7)
c.1500_1501insCACACCCAACACA (p.Asp501HisfsTer7)
c.1497_1498insCACACCCAACACA (p.Asp500HisfsTer7)
c.*523_*524insCACACCCAACACA (n.*523_*524insCACACCCAACACA)
n.742+742_742+743insGTGTTGGGTGTGT
c.933+20141_933+20142insGTGTTGGGTGTGT (n.933+20141_933+20142insGTGTTGGGTGTGT)
n.1447+17867_1447+17868insGTGTTGGGTGTGT
n.1040+17867_1040+17868insGTGTTGGGTGTGT
n.1204+17867_1204+17868insGTGTTGGGTGTGT
5g.87374904G>ACA360376551CCNH,RASA1c.1999G>A (p.Asp667Asn)
c.*90+17866C>T (n.*90+17866C>T)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.742+741C>T
c.933+20140C>T (n.933+20140C>T)
n.1447+17866C>T
n.1040+17866C>T
n.1204+17866C>T
5g.87374904G>CCA360376570CCNH,RASA1c.1999G>C (p.Asp667His)
c.*90+17866C>G (n.*90+17866C>G)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.742+741C>G
c.933+20140C>G (n.933+20140C>G)
n.1447+17866C>G
n.1040+17866C>G
n.1204+17866C>G
5g.87374904G>TCA360376555CCNH,RASA1c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
c.*90+17866C>A (n.*90+17866C>A)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.742+741C>A
c.933+20140C>A (n.933+20140C>A)
n.1447+17866C>A
n.1040+17866C>A
n.1204+17866C>A
 COSMIC COSMIC
5g.87374905A>CCA360376585CCNH,RASA1c.2000A>C (p.Asp667Ala)
c.*90+17865T>G (n.*90+17865T>G)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.742+740T>G
c.933+20139T>G (n.933+20139T>G)
n.1447+17865T>G
n.1040+17865T>G
n.1204+17865T>G
5g.87374905A>GCA360376588CCNH,RASA1c.2000A>G (p.Asp667Gly)
c.*90+17865T>C (n.*90+17865T>C)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.742+740T>C
c.933+20139T>C (n.933+20139T>C)
n.1447+17865T>C
n.1040+17865T>C
n.1204+17865T>C
5g.87374905A>TCA360376605CCNH,RASA1c.2000A>T (p.Asp667Val)
c.*90+17865T>A (n.*90+17865T>A)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.742+740T>A
c.933+20139T>A (n.933+20139T>A)
n.1447+17865T>A
n.1040+17865T>A
n.1204+17865T>A
5g.87374906delCA2695204662CCNH,RASA1c.2001del (p.Pro668LeufsTer10)
c.*90+17864del (n.*90+17864del)
c.1470del (p.Pro491LeufsTer10)
c.1503del (p.Pro502LeufsTer10)
c.1500del (p.Pro501LeufsTer10)
c.*526del (n.*526del)
n.742+739del
c.933+20138del (n.933+20138del)
n.1447+17864del
n.1040+17864del
n.1204+17864del
5g.87374906T>ACA360376609CCNH,RASA1c.2001T>A (p.Asp667Glu)
c.*90+17864A>T (n.*90+17864A>T)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
c.1503T>A (p.Asp501Glu)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.742+739A>T
c.933+20138A>T (n.933+20138A>T)
n.1447+17864A>T
n.1040+17864A>T
n.1204+17864A>T
5g.87374906T>CCA445198081CCNH,RASA1c.2001T>C (p.Asp667=)
c.*90+17864A>G (n.*90+17864A>G)
c.1470T>C (p.Asp490=)
c.1503T>C (p.Asp501=)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.742+739A>G
c.933+20138A>G (n.933+20138A>G)
n.1447+17864A>G
n.1040+17864A>G
n.1204+17864A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.87374906T>GCA360376622CCNH,RASA1c.2001T>G (p.Asp667Glu)
c.*90+17864A>C (n.*90+17864A>C)
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
c.1503T>G (p.Asp501Glu)
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.742+739A>C
c.933+20138A>C (n.933+20138A>C)
n.1447+17864A>C
n.1040+17864A>C
n.1204+17864A>C
5g.87374906T=CA1561583882CCNH,RASA1c.2001T= (p.Asp667=)
c.*90+17864A= (n.*90+17864A=)
c.1470T= (p.Asp490=)
c.1503T= (p.Asp501=)
c.1500T= (p.Asp500=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.742+739A=
c.933+20138A= (n.933+20138A=)
n.1447+17864A=
n.1040+17864A=
n.1204+17864A=
5g.87374906_87374907delinsTCCA1561583883CCNH,RASA1c.2001_2002delinsTC (p.Asp667=)
c.*90+17863_*90+17864delinsGA (n.*90+17863_*90+17864delinsGA)
c.1470_1471delinsTC (p.Asp490=)
c.1503_1504delinsTC (p.Asp501=)
c.1500_1501delinsTC (p.Asp500=)
c.*526_*527delinsTC (n.*526_*527delinsTC)
n.742+738_742+739delinsGA
c.933+20137_933+20138delinsGA (n.933+20137_933+20138delinsGA)
n.1447+17863_1447+17864delinsGA
n.1040+17863_1040+17864delinsGA
n.1204+17863_1204+17864delinsGA
5g.87374907C>ACA360376627CCNH,RASA1c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.*90+17863G>T (n.*90+17863G>T)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.742+738G>T
c.933+20137G>T (n.933+20137G>T)
n.1447+17863G>T
n.1040+17863G>T
n.1204+17863G>T
5g.87374907C=CA1561583884CCNH,RASA1c.2002C= (p.Pro668=)
c.*90+17863G= (n.*90+17863G=)
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1501C= (p.Pro501=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.742+738G=
c.933+20137G= (n.933+20137G=)
n.1447+17863G=
n.1040+17863G=
n.1204+17863G=
5g.87374907C>GCA3335894CCNH,RASA1c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.*90+17863G>C (n.*90+17863G>C)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.742+738G>C
c.933+20137G>C (n.933+20137G>C)
n.1447+17863G>C
n.1040+17863G>C
n.1204+17863G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374907C>TCA360376628CCNH,RASA1c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.*90+17863G>A (n.*90+17863G>A)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.742+738G>A
c.933+20137G>A (n.933+20137G>A)
n.1447+17863G>A
n.1040+17863G>A
n.1204+17863G>A
5g.87374908delCA815056392CCNH,RASA1c.2003del (p.Pro668LeufsTer10)
c.*90+17863del (n.*90+17863del)
c.1472del (p.Pro491LeufsTer10)
c.1505del (p.Pro502LeufsTer10)
c.1502del (p.Pro501LeufsTer10)
c.*528del (n.*528del)
n.742+738del
c.933+20137del (n.933+20137del)
n.1447+17863del
n.1040+17863del
n.1204+17863del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374908C>ACA360376629CCNH,RASA1c.2003C>A (p.Pro668His)
c.*90+17862G>T (n.*90+17862G>T)
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.742+737G>T
c.933+20136G>T (n.933+20136G>T)
n.1447+17862G>T
n.1040+17862G>T
n.1204+17862G>T
5g.87374908C>GCA360376630CCNH,RASA1c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.*90+17862G>C (n.*90+17862G>C)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.742+737G>C
c.933+20136G>C (n.933+20136G>C)
n.1447+17862G>C
n.1040+17862G>C
n.1204+17862G>C
5g.87374908C>TCA360376633CCNH,RASA1c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.*90+17862G>A (n.*90+17862G>A)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.742+737G>A
c.933+20136G>A (n.933+20136G>A)
n.1447+17862G>A
n.1040+17862G>A
n.1204+17862G>A
5g.87374909T>ACA445198082CCNH,RASA1c.2004T>A (p.Pro668=)
c.*90+17861A>T (n.*90+17861A>T)
c.1473T>A (p.Pro491=)
c.1506T>A (p.Pro502=)
c.1503T>A (p.Pro501=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.742+736A>T
c.933+20135A>T (n.933+20135A>T)
n.1447+17861A>T
n.1040+17861A>T
n.1204+17861A>T
5g.87374909T>CCA445198083CCNH,RASA1c.2004T>C (p.Pro668=)
c.*90+17861A>G (n.*90+17861A>G)
c.1473T>C (p.Pro491=)
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1503T>C (p.Pro501=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.742+736A>G
c.933+20135A>G (n.933+20135A>G)
n.1447+17861A>G
n.1040+17861A>G
n.1204+17861A>G
5g.87374909T>GCA445198084CCNH,RASA1c.2004T>G (p.Pro668=)
c.*90+17861A>C (n.*90+17861A>C)
c.1473T>G (p.Pro491=)
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1503T>G (p.Pro501=)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.742+736A>C
c.933+20135A>C (n.933+20135A>C)
n.1447+17861A>C
n.1040+17861A>C
n.1204+17861A>C
 gnomAD v4
5g.87374910G>ACA360376651CCNH,RASA1c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.*90+17860C>T (n.*90+17860C>T)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.742+735C>T
c.933+20134C>T (n.933+20134C>T)
n.1447+17860C>T
n.1040+17860C>T
n.1204+17860C>T
 COSMIC COSMIC
5g.87374910G>CCA360376649CCNH,RASA1c.2005G>C (p.Asp669His)
c.*90+17860C>G (n.*90+17860C>G)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1507G>C (p.Asp503His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.742+735C>G
c.933+20134C>G (n.933+20134C>G)
n.1447+17860C>G
n.1040+17860C>G
n.1204+17860C>G
5g.87374910G>TCA360376648CCNH,RASA1c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.*90+17860C>A (n.*90+17860C>A)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.742+735C>A
c.933+20134C>A (n.933+20134C>A)
n.1447+17860C>A
n.1040+17860C>A
n.1204+17860C>A
 gnomAD v4
5g.87374911A=CA1561583885CCNH,RASA1c.2006A= (p.Asp669=)
c.*90+17859T= (n.*90+17859T=)
c.1475A= (p.Asp492=)
c.1508A= (p.Asp503=)
c.1505A= (p.Asp502=)
c.*531A= (n.*531A=)
n.742+734T=
c.933+20133T= (n.933+20133T=)
n.1447+17859T=
n.1040+17859T=
n.1204+17859T=
5g.87374911A>CCA360376653CCNH,RASA1c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.*90+17859T>G (n.*90+17859T>G)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.742+734T>G
c.933+20133T>G (n.933+20133T>G)
n.1447+17859T>G
n.1040+17859T>G
n.1204+17859T>G
5g.87374911A>GCA360376654CCNH,RASA1c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.*90+17859T>C (n.*90+17859T>C)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.742+734T>C
c.933+20133T>C (n.933+20133T>C)
n.1447+17859T>C
n.1040+17859T>C
n.1204+17859T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87374911A>TCA360376656CCNH,RASA1c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.*90+17859T>A (n.*90+17859T>A)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1508A>T (p.Asp503Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.742+734T>A
c.933+20133T>A (n.933+20133T>A)
n.1447+17859T>A
n.1040+17859T>A
n.1204+17859T>A
5g.87374912T>ACA360376657CCNH,RASA1c.2007T>A (p.Asp669Glu)
c.*90+17858A>T (n.*90+17858A>T)
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.1509T>A (p.Asp503Glu)
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.742+733A>T
c.933+20132A>T (n.933+20132A>T)
n.1447+17858A>T
n.1040+17858A>T
n.1204+17858A>T
 gnomAD v4
5g.87374912T>CCA445198085CCNH,RASA1c.2007T>C (p.Asp669=)
c.*90+17858A>G (n.*90+17858A>G)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.1509T>C (p.Asp503=)
c.1506T>C (p.Asp502=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.742+733A>G
c.933+20132A>G (n.933+20132A>G)
n.1447+17858A>G
n.1040+17858A>G
n.1204+17858A>G
5g.87374912T>GCA360376660CCNH,RASA1c.2007T>G (p.Asp669Glu)
c.*90+17858A>C (n.*90+17858A>C)
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
c.1509T>G (p.Asp503Glu)
c.1506T>G (p.Asp502Glu)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.742+733A>C
c.933+20132A>C (n.933+20132A>C)
n.1447+17858A>C
n.1040+17858A>C
n.1204+17858A>C
5g.87374913A=CA1561583886CCNH,RASA1c.2008A= (p.Ile670=)
c.*90+17857T= (n.*90+17857T=)
c.1477A= (p.Ile493=)
c.1510A= (p.Ile504=)
c.1507A= (p.Ile503=)
c.*533A= (n.*533A=)
n.742+732T=
c.933+20131T= (n.933+20131T=)
n.1447+17857T=
n.1040+17857T=
n.1204+17857T=
5g.87374913A>CCA360376663CCNH,RASA1c.2008A>C (p.Ile670Leu)
c.*90+17857T>G (n.*90+17857T>G)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.742+732T>G
c.933+20131T>G (n.933+20131T>G)
n.1447+17857T>G
n.1040+17857T>G
n.1204+17857T>G
5g.87374913A>GCA360376674CCNH,RASA1c.2008A>G (p.Ile670Val)
c.*90+17857T>C (n.*90+17857T>C)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.742+732T>C
c.933+20131T>C (n.933+20131T>C)
n.1447+17857T>C
n.1040+17857T>C
n.1204+17857T>C
5g.87374913A>TCA360376676CCNH,RASA1c.2008A>T (p.Ile670Phe)
c.*90+17857T>A (n.*90+17857T>A)
c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.742+732T>A
c.933+20131T>A (n.933+20131T>A)
n.1447+17857T>A
n.1040+17857T>A
n.1204+17857T>A
5g.87374914T>ACA360376680CCNH,RASA1c.2009T>A (p.Ile670Asn)
c.*90+17856A>T (n.*90+17856A>T)
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.742+731A>T
c.933+20130A>T (n.933+20130A>T)
n.1447+17856A>T
n.1040+17856A>T
n.1204+17856A>T
5g.87374914T>CCA360376682CCNH,RASA1c.2009T>C (p.Ile670Thr)
c.*90+17856A>G (n.*90+17856A>G)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.742+731A>G
c.933+20130A>G (n.933+20130A>G)
n.1447+17856A>G
n.1040+17856A>G
n.1204+17856A>G
 gnomAD v4
5g.87374914T>GCA360376686CCNH,RASA1c.2009T>G (p.Ile670Ser)
c.*90+17856A>C (n.*90+17856A>C)
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.742+731A>C
c.933+20130A>C (n.933+20130A>C)
n.1447+17856A>C
n.1040+17856A>C
n.1204+17856A>C
5g.87374915_87374923dupCA815056408CCNH,RASA1c.2010_2011+7dup
c.*90+17848_*90+17856dup (n.*90+17848_*90+17856dup)
c.1479_1480+7dup
c.1512_1513+7dup
c.1509_1510+7dup
c.*535_*536+7dup
n.742+723_742+731dup
c.933+20122_933+20130dup (n.933+20122_933+20130dup)
n.1447+17848_1447+17856dup
n.1040+17848_1040+17856dup
n.1204+17848_1204+17856dup
 dbSNP
5g.87374915C>ACA445198086CCNH,RASA1c.2010C>A (p.Ile670=)
c.*90+17855G>T (n.*90+17855G>T)
c.1479C>A (p.Ile493=)
c.1512C>A (p.Ile504=)
c.1509C>A (p.Ile503=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.742+730G>T
c.933+20129G>T (n.933+20129G>T)
n.1447+17855G>T
n.1040+17855G>T
n.1204+17855G>T
5g.87374915C>GCA360376688CCNH,RASA1c.2010C>G (p.Ile670Met)
c.*90+17855G>C (n.*90+17855G>C)
c.1479C>G (p.Ile493Met)
c.1512C>G (p.Ile504Met)
c.1509C>G (p.Ile503Met)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.742+730G>C
c.933+20129G>C (n.933+20129G>C)
n.1447+17855G>C
n.1040+17855G>C
n.1204+17855G>C
5g.87374915C>TCA445198087CCNH,RASA1c.2010C>T (p.Ile670=)
c.*90+17855G>A (n.*90+17855G>A)
c.1479C>T (p.Ile493=)
c.1512C>T (p.Ile504=)
c.1509C>T (p.Ile503=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.742+730G>A
c.933+20129G>A (n.933+20129G>A)
n.1447+17855G>A
n.1040+17855G>A
n.1204+17855G>A
5g.87374916T>ACA360376695CCNH,RASA1c.2011T>A (p.Leu671Ile)
c.*90+17854A>T (n.*90+17854A>T)
c.1480T>A (p.Leu494Ile)
c.1513T>A (p.Leu505Ile)
c.1510T>A (p.Leu504Ile)
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.742+729A>T
c.933+20128A>T (n.933+20128A>T)
n.1447+17854A>T
n.1040+17854A>T
n.1204+17854A>T
5g.87374916T>CCA445198088CCNH,RASA1c.2011T>C (p.Leu671=)
c.*90+17854A>G (n.*90+17854A>G)
c.1480T>C (p.Leu494=)
c.1513T>C (p.Leu505=)
c.1510T>C (p.Leu504=)
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.742+729A>G
c.933+20128A>G (n.933+20128A>G)
n.1447+17854A>G
n.1040+17854A>G
n.1204+17854A>G
 gnomAD v4
5g.87374916T>GCA360376699CCNH,RASA1c.2011T>G (p.Leu671Val)
c.*90+17854A>C (n.*90+17854A>C)
c.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1513T>G (p.Leu505Val)
c.1510T>G (p.Leu504Val)
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.742+729A>C
c.933+20128A>C (n.933+20128A>C)
n.1447+17854A>C
n.1040+17854A>C
n.1204+17854A>C
 dbSNP
5g.87374916T=CA1561583887CCNH,RASA1c.2011T= (p.Leu671=)
c.*90+17854A= (n.*90+17854A=)
c.1480T= (p.Leu494=)
c.1513T= (p.Leu505=)
c.1510T= (p.Leu504=)
c.*536T= (n.*536T=)
n.742+729A=
c.933+20128A= (n.933+20128A=)
n.1447+17854A=
n.1040+17854A=
n.1204+17854A=
5g.87374917G>ACA360376701CCNH,RASA1c.2011+1G>A (n.2011+1G>A)
c.*90+17853C>T (n.*90+17853C>T)
c.1480+1G>A (n.1480+1G>A)
c.1513+1G>A (n.1513+1G>A)
c.1510+1G>A (n.1510+1G>A)
c.*536+1G>A (n.*536+1G>A)
n.742+728C>T
c.933+20127C>T (n.933+20127C>T)
n.1447+17853C>T
n.1040+17853C>T
n.1204+17853C>T
 ClinVar
5g.87374917G>CCA360376702CCNH,RASA1c.2011+1G>C (n.2011+1G>C)
c.*90+17853C>G (n.*90+17853C>G)
c.1480+1G>C (n.1480+1G>C)
c.1513+1G>C (n.1513+1G>C)
c.1510+1G>C (n.1510+1G>C)
c.*536+1G>C (n.*536+1G>C)
n.742+728C>G
c.933+20127C>G (n.933+20127C>G)
n.1447+17853C>G
n.1040+17853C>G
n.1204+17853C>G
 ClinVar
5g.87374917G>TCA360376703CCNH,RASA1c.2011+1G>T (n.2011+1G>T)
c.*90+17853C>A (n.*90+17853C>A)
c.1480+1G>T (n.1480+1G>T)
c.1513+1G>T (n.1513+1G>T)
c.1510+1G>T (n.1510+1G>T)
c.*536+1G>T (n.*536+1G>T)
n.742+728C>A
c.933+20127C>A (n.933+20127C>A)
n.1447+17853C>A
n.1040+17853C>A
n.1204+17853C>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.87374918T>ACA360376704CCNH,RASA1c.2011+2T>A (n.2011+2T>A)
c.*90+17852A>T (n.*90+17852A>T)
c.1480+2T>A (n.1480+2T>A)
c.1513+2T>A (n.1513+2T>A)
c.1510+2T>A (n.1510+2T>A)
c.*536+2T>A (n.*536+2T>A)
n.742+727A>T
c.933+20126A>T (n.933+20126A>T)
n.1447+17852A>T
n.1040+17852A>T
n.1204+17852A>T
5g.87374918T>CCA360376706CCNH,RASA1c.2011+2T>C (n.2011+2T>C)
c.*90+17852A>G (n.*90+17852A>G)
c.1480+2T>C (n.1480+2T>C)
c.1513+2T>C (n.1513+2T>C)
c.1510+2T>C (n.1510+2T>C)
c.*536+2T>C (n.*536+2T>C)
n.742+727A>G
c.933+20126A>G (n.933+20126A>G)
n.1447+17852A>G
n.1040+17852A>G
n.1204+17852A>G
5g.87374918T>GCA360376708CCNH,RASA1c.2011+2T>G (n.2011+2T>G)
c.*90+17852A>C (n.*90+17852A>C)
c.1480+2T>G (n.1480+2T>G)
c.1513+2T>G (n.1513+2T>G)
c.1510+2T>G (n.1510+2T>G)
c.*536+2T>G (n.*536+2T>G)
n.742+727A>C
c.933+20126A>C (n.933+20126A>C)
n.1447+17852A>C
n.1040+17852A>C
n.1204+17852A>C
5g.87374920A=CA1561583888CCNH,RASA1c.2011+4A= (n.2011+4A=)
c.*90+17850T= (n.*90+17850T=)
c.1480+4A= (n.1480+4A=)
c.1513+4A= (n.1513+4A=)
c.1510+4A= (n.1510+4A=)
c.*536+4A= (n.*536+4A=)
n.742+725T=
c.933+20124T= (n.933+20124T=)
n.1447+17850T=
n.1040+17850T=
n.1204+17850T=
5g.87374920A>CCA10620945CCNH,RASA1c.2011+4A>C (n.2011+4A>C)
c.*90+17850T>G (n.*90+17850T>G)
c.1480+4A>C (n.1480+4A>C)
c.1513+4A>C (n.1513+4A>C)
c.1510+4A>C (n.1510+4A>C)
c.*536+4A>C (n.*536+4A>C)
n.742+725T>G
c.933+20124T>G (n.933+20124T>G)
n.1447+17850T>G
n.1040+17850T>G
n.1204+17850T>G
 ClinVar dbSNP
5g.87374921G>TCA2674517374CCNH,RASA1c.2011+5G>T (n.2011+5G>T)
c.*90+17849C>A (n.*90+17849C>A)
c.1480+5G>T (n.1480+5G>T)
c.1513+5G>T (n.1513+5G>T)
c.1510+5G>T (n.1510+5G>T)
c.*536+5G>T (n.*536+5G>T)
n.742+724C>A
c.933+20123C>A (n.933+20123C>A)
n.1447+17849C>A
n.1040+17849C>A
n.1204+17849C>A
 gnomAD v4
5g.87374922T>ACA658657457CCNH,RASA1c.2011+6T>A (n.2011+6T>A)
c.*90+17848A>T (n.*90+17848A>T)
c.1480+6T>A (n.1480+6T>A)
c.1513+6T>A (n.1513+6T>A)
c.1510+6T>A (n.1510+6T>A)
c.*536+6T>A (n.*536+6T>A)
n.742+723A>T
c.933+20122A>T (n.933+20122A>T)
n.1447+17848A>T
n.1040+17848A>T
n.1204+17848A>T
 ClinVar dbSNP
5g.87374922T>GCA2580073688CCNH,RASA1c.2011+6T>G (n.2011+6T>G)
c.*90+17848A>C (n.*90+17848A>C)
c.1480+6T>G (n.1480+6T>G)
c.1513+6T>G (n.1513+6T>G)
c.1510+6T>G (n.1510+6T>G)
c.*536+6T>G (n.*536+6T>G)
n.742+723A>C
c.933+20122A>C (n.933+20122A>C)
n.1447+17848A>C
n.1040+17848A>C
n.1204+17848A>C
 ClinVar
5g.87374922T=CA1561583889CCNH,RASA1c.2011+6T= (n.2011+6T=)
c.*90+17848A= (n.*90+17848A=)
c.1480+6T= (n.1480+6T=)
c.1513+6T= (n.1513+6T=)
c.1510+6T= (n.1510+6T=)
c.*536+6T= (n.*536+6T=)
n.742+723A=
c.933+20122A= (n.933+20122A=)
n.1447+17848A=
n.1040+17848A=
n.1204+17848A=
5g.87374923T>GCA560882725CCNH,RASA1c.2011+7T>G (n.2011+7T>G)
c.*90+17847A>C (n.*90+17847A>C)
c.1480+7T>G (n.1480+7T>G)
c.1513+7T>G (n.1513+7T>G)
c.1510+7T>G (n.1510+7T>G)
c.*536+7T>G (n.*536+7T>G)
n.742+722A>C
c.933+20121A>C (n.933+20121A>C)
n.1447+17847A>C
n.1040+17847A>C
n.1204+17847A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374923T=CA1561583890CCNH,RASA1c.2011+7T= (n.2011+7T=)
c.*90+17847A= (n.*90+17847A=)
c.1480+7T= (n.1480+7T=)
c.1513+7T= (n.1513+7T=)
c.1510+7T= (n.1510+7T=)
c.*536+7T= (n.*536+7T=)
n.742+722A=
c.933+20121A= (n.933+20121A=)
n.1447+17847A=
n.1040+17847A=
n.1204+17847A=
5g.87374926T>CCA3335895CCNH,RASA1c.2011+10T>C (n.2011+10T>C)
c.*90+17844A>G (n.*90+17844A>G)
c.1480+10T>C (n.1480+10T>C)
c.1513+10T>C (n.1513+10T>C)
c.1510+10T>C (n.1510+10T>C)
c.*536+10T>C (n.*536+10T>C)
n.742+719A>G
c.933+20118A>G (n.933+20118A>G)
n.1447+17844A>G
n.1040+17844A>G
n.1204+17844A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374926T=CA1561583891CCNH,RASA1c.2011+10T= (n.2011+10T=)
c.*90+17844A= (n.*90+17844A=)
c.1480+10T= (n.1480+10T=)
c.1513+10T= (n.1513+10T=)
c.1510+10T= (n.1510+10T=)
c.*536+10T= (n.*536+10T=)
n.742+719A=
c.933+20118A= (n.933+20118A=)
n.1447+17844A=
n.1040+17844A=
n.1204+17844A=
5g.87374928_87374929dupCA2580073691CCNH,RASA1c.2011+12_2011+13dup (n.2011+12_2011+13dup)
c.*90+17842_*90+17843dup (n.*90+17842_*90+17843dup)
c.1480+12_1480+13dup (n.1480+12_1480+13dup)
c.1513+12_1513+13dup (n.1513+12_1513+13dup)
c.1510+12_1510+13dup (n.1510+12_1510+13dup)
c.*536+12_*536+13dup (n.*536+12_*536+13dup)
n.742+717_742+718dup
c.933+20116_933+20117dup (n.933+20116_933+20117dup)
n.1447+17842_1447+17843dup
n.1040+17842_1040+17843dup
n.1204+17842_1204+17843dup
 ClinVar gnomAD v4
5g.87374928_87374929delCA2578355186CCNH,RASA1c.2011+12_2011+13del (n.2011+12_2011+13del)
c.*90+17842_*90+17843del (n.*90+17842_*90+17843del)
c.1480+12_1480+13del (n.1480+12_1480+13del)
c.1513+12_1513+13del (n.1513+12_1513+13del)
c.1510+12_1510+13del (n.1510+12_1510+13del)
c.*536+12_*536+13del (n.*536+12_*536+13del)
n.742+717_742+718del
c.933+20116_933+20117del (n.933+20116_933+20117del)
n.1447+17842_1447+17843del
n.1040+17842_1040+17843del
n.1204+17842_1204+17843del
 gnomAD v4
5g.87374928C>ACA2674517375CCNH,RASA1c.2011+12C>A (n.2011+12C>A)
c.*90+17842G>T (n.*90+17842G>T)
c.1480+12C>A (n.1480+12C>A)
c.1513+12C>A (n.1513+12C>A)
c.1510+12C>A (n.1510+12C>A)
c.*536+12C>A (n.*536+12C>A)
n.742+717G>T
c.933+20116G>T (n.933+20116G>T)
n.1447+17842G>T
n.1040+17842G>T
n.1204+17842G>T
 gnomAD v4
5g.87374930G>ACA2674517376CCNH,RASA1c.2011+14G>A (n.2011+14G>A)
c.*90+17840C>T (n.*90+17840C>T)
c.1480+14G>A (n.1480+14G>A)
c.1513+14G>A (n.1513+14G>A)
c.1510+14G>A (n.1510+14G>A)
c.*536+14G>A (n.*536+14G>A)
n.742+715C>T
c.933+20114C>T (n.933+20114C>T)
n.1447+17840C>T
n.1040+17840C>T
n.1204+17840C>T
 gnomAD v4
5g.87374930_87374932delinsGAACA1561583892CCNH,RASA1c.2011+14_2011+16delinsGAA (n.2011+14_2011+16delinsGAA)
c.*90+17838_*90+17840delinsTTC (n.*90+17838_*90+17840delinsTTC)
c.1480+14_1480+16delinsGAA (n.1480+14_1480+16delinsGAA)
c.1513+14_1513+16delinsGAA (n.1513+14_1513+16delinsGAA)
c.1510+14_1510+16delinsGAA (n.1510+14_1510+16delinsGAA)
c.*536+14_*536+16delinsGAA (n.*536+14_*536+16delinsGAA)
n.742+713_742+715delinsTTC
c.933+20112_933+20114delinsTTC (n.933+20112_933+20114delinsTTC)
n.1447+17838_1447+17840delinsTTC
n.1040+17838_1040+17840delinsTTC
n.1204+17838_1204+17840delinsTTC
5g.87374931A>GCA2580073694CCNH,RASA1c.2011+15A>G (n.2011+15A>G)
c.*90+17839T>C (n.*90+17839T>C)
c.1480+15A>G (n.1480+15A>G)
c.1513+15A>G (n.1513+15A>G)
c.1510+15A>G (n.1510+15A>G)
c.*536+15A>G (n.*536+15A>G)
n.742+714T>C
c.933+20113T>C (n.933+20113T>C)
n.1447+17839T>C
n.1040+17839T>C
n.1204+17839T>C
 ClinVar
5g.87374932_87374933delCA3335896CCNH,RASA1c.2011+16_2011+17del (n.2011+16_2011+17del)
c.*90+17838_*90+17839del (n.*90+17838_*90+17839del)
c.1480+16_1480+17del (n.1480+16_1480+17del)
c.1513+16_1513+17del (n.1513+16_1513+17del)
c.1510+16_1510+17del (n.1510+16_1510+17del)
c.*536+16_*536+17del (n.*536+16_*536+17del)
n.742+713_742+714del
c.933+20112_933+20113del (n.933+20112_933+20113del)
n.1447+17838_1447+17839del
n.1040+17838_1040+17839del
n.1204+17838_1204+17839del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87374933A>GCA2506833027CCNH,RASA1c.2011+17A>G (n.2011+17A>G)
c.*90+17837T>C (n.*90+17837T>C)
c.1480+17A>G (n.1480+17A>G)
c.1513+17A>G (n.1513+17A>G)
c.1510+17A>G (n.1510+17A>G)
c.*536+17A>G (n.*536+17A>G)
n.742+712T>C
c.933+20111T>C (n.933+20111T>C)
n.1447+17837T>C
n.1040+17837T>C
n.1204+17837T>C

Number of alleles fetched