UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8737163T>A | CA16609545 | PLCB1 | c.2179T>A (p.Trp727Arg) n.2250T>A n.2043T>A c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.136T>A (p.Trp46Arg) c.1401T>A n.1331T>A c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.8737163T>C | CA408207095 | PLCB1 | c.2179T>C (p.Trp727Arg) n.2250T>C n.2043T>C c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.136T>C (p.Trp46Arg) c.1401T>C n.1331T>C c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) | |
| 20 | g.8737163T>G | CA408207097 | PLCB1 | c.2179T>G (p.Trp727Gly) n.2250T>G n.2043T>G c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.136T>G (p.Trp46Gly) c.1401T>G n.1331T>G c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) | |
| 20 | g.8737163T= | CA2349026959 | PLCB1 | c.2179T= (p.Trp727=) n.2250T= n.2043T= c.1876T= (p.Trp626=) c.136T= (p.Trp46=) c.1401T= n.1331T= c.1939T= (p.Trp647=) c.1963T= (p.Trp655=) c.406T= (p.Trp136=) | |
| 20 | g.8737164G>A | CA408207099 | PLCB1 | c.2180G>A (p.Trp727Ter) n.2251G>A n.2044G>A c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.1402G>A n.1332G>A c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) | |
| 20 | g.8737164G>C | CA408207101 | PLCB1 | c.2180G>C (p.Trp727Ser) n.2251G>C n.2044G>C c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.137G>C (p.Trp46Ser) c.1402G>C n.1332G>C c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) | |
| 20 | g.8737164G>T | CA408207103 | PLCB1 | c.2180G>T (p.Trp727Leu) n.2251G>T n.2044G>T c.1877G>T (p.Trp626Leu) c.137G>T (p.Trp46Leu) c.1402G>T n.1332G>T c.1940G>T (p.Trp647Leu) c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.407G>T (p.Trp136Leu) | |
| 20 | g.8737165G>A | CA408207109 | PLCB1 | c.2181G>A (p.Trp727Ter) n.2252G>A n.2045G>A c.1878G>A (p.Trp626Ter) c.138G>A (p.Trp46Ter) c.1403G>A n.1333G>A c.1941G>A (p.Trp647Ter) c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.408G>A (p.Trp136Ter) | |
| 20 | g.8737165G>C | CA408207107 | PLCB1 | c.2181G>C (p.Trp727Cys) n.2252G>C n.2045G>C c.1878G>C (p.Trp626Cys) c.138G>C (p.Trp46Cys) c.1403G>C n.1333G>C c.1941G>C (p.Trp647Cys) c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.408G>C (p.Trp136Cys) | |
| 20 | g.8737165G>T | CA408207105 | PLCB1 | c.2181G>T (p.Trp727Cys) n.2252G>T n.2045G>T c.1878G>T (p.Trp626Cys) c.138G>T (p.Trp46Cys) c.1403G>T n.1333G>T c.1941G>T (p.Trp647Cys) c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.408G>T (p.Trp136Cys) | |
| 20 | g.8737166G>A | CA408207110 | PLCB1 | c.2182G>A (p.Glu728Lys) n.2253G>A n.2046G>A c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.1404G>A n.1334G>A c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737166G>C | CA408207112 | PLCB1 | c.2182G>C (p.Glu728Gln) n.2253G>C n.2046G>C c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.1404G>C n.1334G>C c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) | |
| 20 | g.8737166G>T | CA408207114 | PLCB1 | c.2182G>T (p.Glu728Ter) n.2253G>T n.2046G>T c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.1404G>T n.1334G>T c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) | |
| 20 | g.8737167A>C | CA408207116 | PLCB1 | c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.2254A>C n.2047A>C c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.1405A>C n.1335A>C c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
| 20 | g.8737167A>G | CA408207117 | PLCB1 | c.2183A>G (p.Glu728Gly) n.2254A>G n.2047A>G c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.1405A>G n.1335A>G c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737167A>T | CA408207119 | PLCB1 | c.2183A>T (p.Glu728Val) n.2254A>T n.2047A>T c.1880A>T (p.Glu627Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.1405A>T n.1335A>T c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.410A>T (p.Glu137Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737168A>C | CA408207120 | PLCB1 | c.2184A>C (p.Glu728Asp) n.2255A>C n.2048A>C c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.141A>C (p.Glu47Asp) c.1406A>C n.1336A>C c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1968A>C (p.Glu656Asp) c.411A>C (p.Glu137Asp) | |
| 20 | g.8737168A>G | CA509639272 | PLCB1 | c.2184A>G (p.Glu728=) n.2255A>G n.2048A>G c.1881A>G (p.Glu627=) c.141A>G (p.Glu47=) c.1406A>G n.1336A>G c.1944A>G (p.Glu648=) c.1968A>G (p.Glu656=) c.411A>G (p.Glu137=) | dbSNP |
| 20 | g.8737168A>T | CA408207122 | PLCB1 | c.2184A>T (p.Glu728Asp) n.2255A>T n.2048A>T c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.141A>T (p.Glu47Asp) c.1406A>T n.1336A>T c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1968A>T (p.Glu656Asp) c.411A>T (p.Glu137Asp) | |
| 20 | g.8737169G>A | CA311261185 | PLCB1 | c.2185G>A (p.Glu729Lys) n.2256G>A n.2049G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.1407G>A n.1337G>A c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737169G>C | CA408207125 | PLCB1 | c.2185G>C (p.Glu729Gln) n.2256G>C n.2049G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.1407G>C n.1337G>C c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) | |
| 20 | g.8737169G= | CA2349026960 | PLCB1 | c.2185G= (p.Glu729=) n.2256G= n.2049G= c.1882G= (p.Glu628=) c.142G= (p.Glu48=) c.1407G= n.1337G= c.1945G= (p.Glu649=) c.1969G= (p.Glu657=) c.412G= (p.Glu138=) | |
| 20 | g.8737169G>T | CA408207126 | PLCB1 | c.2185G>T (p.Glu729Ter) n.2256G>T n.2049G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.1407G>T n.1337G>T c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) | |
| 20 | g.8737170A>C | CA408207128 | PLCB1 | c.2186A>C (p.Glu729Ala) n.2257A>C n.2050A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.1408A>C n.1338A>C c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1970A>C (p.Glu657Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
| 20 | g.8737170A>G | CA408207130 | PLCB1 | c.2186A>G (p.Glu729Gly) n.2257A>G n.2050A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.1408A>G n.1338A>G c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) | |
| 20 | g.8737170A>T | CA408207131 | PLCB1 | c.2186A>T (p.Glu729Val) n.2257A>T n.2050A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.1408A>T n.1338A>T c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.413A>T (p.Glu138Val) | |
| 20 | g.8737171A>C | CA408207133 | PLCB1 | c.2187A>C (p.Glu729Asp) n.2258A>C n.2051A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.1409A>C n.1339A>C c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.1971A>C (p.Glu657Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) | |
| 20 | g.8737171A>G | CA509639273 | PLCB1 | c.2187A>G (p.Glu729=) n.2258A>G n.2051A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.144A>G (p.Glu48=) c.1409A>G n.1339A>G c.1947A>G (p.Glu649=) c.1971A>G (p.Glu657=) c.414A>G (p.Glu138=) | |
| 20 | g.8737171A>T | CA408207134 | PLCB1 | c.2187A>T (p.Glu729Asp) n.2258A>T n.2051A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.1409A>T n.1339A>T c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.1971A>T (p.Glu657Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) | |
| 20 | g.8737172G>A | CA408207136 | PLCB1 | c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.2259G>A n.2052G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.1410G>A n.1340G>A c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
| 20 | g.8737172G>C | CA408207137 | PLCB1 | c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.2259G>C n.2052G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.1410G>C n.1340G>C c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) | |
| 20 | g.8737172G>T | CA408207139 | PLCB1 | c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.2259G>T n.2052G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.1410G>T n.1340G>T c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) | |
| 20 | g.8737173A>C | CA408207141 | PLCB1 | c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.2260A>C n.2053A>C c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.1411A>C n.1341A>C c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
| 20 | g.8737173A>G | CA408207143 | PLCB1 | c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.2260A>G n.2053A>G c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.1411A>G n.1341A>G c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
| 20 | g.8737173A>T | CA408207144 | PLCB1 | c.2189A>T (p.Glu730Val) n.2260A>T n.2053A>T c.1886A>T (p.Glu629Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.1411A>T n.1341A>T c.1949A>T (p.Glu650Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
| 20 | g.8737174A= | CA2349026961 | PLCB1 | c.2190A= (p.Glu730=) n.2261A= n.2054A= c.1887A= (p.Glu629=) c.147A= (p.Glu49=) c.1412A= n.1342A= c.1950A= (p.Glu650=) c.1974A= (p.Glu658=) c.417A= (p.Glu139=) | |
| 20 | g.8737174A>C | CA408207147 | PLCB1 | c.2190A>C (p.Glu730Asp) n.2261A>C n.2054A>C c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.1412A>C n.1342A>C c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) | |
| 20 | g.8737174A>G | CA9760155 | PLCB1 | c.2190A>G (p.Glu730=) n.2261A>G n.2054A>G c.1887A>G (p.Glu629=) c.147A>G (p.Glu49=) c.1412A>G n.1342A>G c.1950A>G (p.Glu650=) c.1974A>G (p.Glu658=) c.417A>G (p.Glu139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737174A>T | CA408207149 | PLCB1 | c.2190A>T (p.Glu730Asp) n.2261A>T n.2054A>T c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.1412A>T n.1342A>T c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) | |
| 20 | g.8737175C>A | CA408207150 | PLCB1 | c.2191C>A (p.Pro731Thr) n.2262C>A n.2055C>A c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.1413C>A n.1343C>A c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1975C>A (p.Pro659Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) | |
| 20 | g.8737175C= | CA2349026962 | PLCB1 | c.2191C= (p.Pro731=) n.2262C= n.2055C= c.1888C= (p.Pro630=) c.148C= (p.Pro50=) c.1413C= n.1343C= c.1951C= (p.Pro651=) c.1975C= (p.Pro659=) c.418C= (p.Pro140=) | |
| 20 | g.8737175C>G | CA154266 | PLCB1 | c.2191C>G (p.Pro731Ala) n.2262C>G n.2055C>G c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.1413C>G n.1343C>G c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1975C>G (p.Pro659Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737175C>T | CA408207153 | PLCB1 | c.2191C>T (p.Pro731Ser) n.2262C>T n.2055C>T c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.1413C>T n.1343C>T c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1975C>T (p.Pro659Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) | |
| 20 | g.8737176C>A | CA408207155 | PLCB1 | c.2192C>A (p.Pro731His) n.2263C>A n.2056C>A c.1889C>A (p.Pro630His) c.149C>A (p.Pro50His) c.1414C>A n.1344C>A c.1952C>A (p.Pro651His) c.1976C>A (p.Pro659His) c.419C>A (p.Pro140His) | |
| 20 | g.8737176C>G | CA408207157 | PLCB1 | c.2192C>G (p.Pro731Arg) n.2263C>G n.2056C>G c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.1414C>G n.1344C>G c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1976C>G (p.Pro659Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) | |
| 20 | g.8737176C>T | CA408207156 | PLCB1 | c.2192C>T (p.Pro731Leu) n.2263C>T n.2056C>T c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.1414C>T n.1344C>T c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1976C>T (p.Pro659Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) | |
| 20 | g.8737177T>A | CA509639274 | PLCB1 | c.2193T>A (p.Pro731=) n.2264T>A n.2057T>A c.1890T>A (p.Pro630=) c.150T>A (p.Pro50=) c.1415T>A n.1345T>A c.1953T>A (p.Pro651=) c.1977T>A (p.Pro659=) c.420T>A (p.Pro140=) | |
| 20 | g.8737177T>C | CA509639275 | PLCB1 | c.2193T>C (p.Pro731=) n.2264T>C n.2057T>C c.1890T>C (p.Pro630=) c.150T>C (p.Pro50=) c.1415T>C n.1345T>C c.1953T>C (p.Pro651=) c.1977T>C (p.Pro659=) c.420T>C (p.Pro140=) | |
| 20 | g.8737177T>G | CA509639276 | PLCB1 | c.2193T>G (p.Pro731=) n.2264T>G n.2057T>G c.1890T>G (p.Pro630=) c.150T>G (p.Pro50=) c.1415T>G n.1345T>G c.1953T>G (p.Pro651=) c.1977T>G (p.Pro659=) c.420T>G (p.Pro140=) | |
| 20 | g.8737178A>C | CA408207158 | PLCB1 | c.2194A>C (p.Ile732Leu) n.2265A>C n.2058A>C c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.1416A>C n.1346A>C c.1954A>C (p.Ile652Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) | |
| 20 | g.8737178A>G | CA408207161 | PLCB1 | c.2194A>G (p.Ile732Val) n.2265A>G n.2058A>G c.1891A>G (p.Ile631Val) c.151A>G (p.Ile51Val) c.1416A>G n.1346A>G c.1954A>G (p.Ile652Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) c.421A>G (p.Ile141Val) | ClinVar |
| 20 | g.8737178A>T | CA408207160 | PLCB1 | c.2194A>T (p.Ile732Phe) n.2265A>T n.2058A>T c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) c.1416A>T n.1346A>T c.1954A>T (p.Ile652Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) | |
| 20 | g.8737179T>A | CA408207164 | PLCB1 | c.2195T>A (p.Ile732Asn) n.2266T>A n.2059T>A c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) c.1417T>A n.1347T>A c.1955T>A (p.Ile652Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) | |
| 20 | g.8737179T>C | CA408207168 | PLCB1 | c.2195T>C (p.Ile732Thr) n.2266T>C n.2059T>C c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.1417T>C n.1347T>C c.1955T>C (p.Ile652Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737179T>G | CA408207166 | PLCB1 | c.2195T>G (p.Ile732Ser) n.2266T>G n.2059T>G c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.1417T>G n.1347T>G c.1955T>G (p.Ile652Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) | |
| 20 | g.8737180T>A | CA509639277 | PLCB1 | c.2196T>A (p.Ile732=) n.2267T>A n.2060T>A c.1893T>A (p.Ile631=) c.153T>A (p.Ile51=) c.1418T>A n.1348T>A c.1956T>A (p.Ile652=) c.1980T>A (p.Ile660=) c.423T>A (p.Ile141=) | |
| 20 | g.8737180T>C | CA509639278 | PLCB1 | c.2196T>C (p.Ile732=) n.2267T>C n.2060T>C c.1893T>C (p.Ile631=) c.153T>C (p.Ile51=) c.1418T>C n.1348T>C c.1956T>C (p.Ile652=) c.1980T>C (p.Ile660=) c.423T>C (p.Ile141=) | |
| 20 | g.8737180T>G | CA408207170 | PLCB1 | c.2196T>G (p.Ile732Met) n.2267T>G n.2060T>G c.1893T>G (p.Ile631Met) c.153T>G (p.Ile51Met) c.1418T>G n.1348T>G c.1956T>G (p.Ile652Met) c.1980T>G (p.Ile660Met) c.423T>G (p.Ile141Met) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737181G>A | CA408207175 | PLCB1 | c.2197G>A (p.Val733Met) n.2268G>A n.2061G>A c.1894G>A (p.Val632Met) c.154G>A (p.Val52Met) c.1419G>A n.1349G>A c.1957G>A (p.Val653Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.424G>A (p.Val142Met) | |
| 20 | g.8737181G>C | CA408207173 | PLCB1 | c.2197G>C (p.Val733Leu) n.2268G>C n.2061G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) c.1419G>C n.1349G>C c.1957G>C (p.Val653Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) | |
| 20 | g.8737181G>T | CA408207176 | PLCB1 | c.2197G>T (p.Val733Leu) n.2268G>T n.2061G>T c.1894G>T (p.Val632Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) c.1419G>T n.1349G>T c.1957G>T (p.Val653Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) | |
| 20 | g.8737182T>A | CA408207179 | PLCB1 | c.2198T>A (p.Val733Glu) n.2269T>A n.2062T>A c.1895T>A (p.Val632Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) c.1420T>A n.1350T>A c.1958T>A (p.Val653Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) | |
| 20 | g.8737182T>C | CA408207182 | PLCB1 | c.2198T>C (p.Val733Ala) n.2269T>C n.2062T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) c.1420T>C n.1350T>C c.1958T>C (p.Val653Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737182T>G | CA408207189 | PLCB1 | c.2198T>G (p.Val733Gly) n.2269T>G n.2062T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) c.1420T>G n.1350T>G c.1958T>G (p.Val653Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) | |
| 20 | g.8737183G>A | CA154269 | PLCB1 | c.2199G>A (p.Val733=) n.2270G>A n.2063G>A c.1896G>A (p.Val632=) c.156G>A (p.Val52=) c.1421G>A n.1351G>A c.1959G>A (p.Val653=) c.1983G>A (p.Val661=) c.426G>A (p.Val142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737183G>C | CA509639279 | PLCB1 | c.2199G>C (p.Val733=) n.2270G>C n.2063G>C c.1896G>C (p.Val632=) c.156G>C (p.Val52=) c.1421G>C n.1351G>C c.1959G>C (p.Val653=) c.1983G>C (p.Val661=) c.426G>C (p.Val142=) | |
| 20 | g.8737183G= | CA2349026963 | PLCB1 | c.2199G= (p.Val733=) n.2270G= n.2063G= c.1896G= (p.Val632=) c.156G= (p.Val52=) c.1421G= n.1351G= c.1959G= (p.Val653=) c.1983G= (p.Val661=) c.426G= (p.Val142=) | |
| 20 | g.8737183G>T | CA509639280 | PLCB1 | c.2199G>T (p.Val733=) n.2270G>T n.2063G>T c.1896G>T (p.Val632=) c.156G>T (p.Val52=) c.1421G>T n.1351G>T c.1959G>T (p.Val653=) c.1983G>T (p.Val661=) c.426G>T (p.Val142=) | |
| 20 | g.8737184T>A | CA408207195 | PLCB1 | c.2200T>A (p.Phe734Ile) n.2271T>A n.2064T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) c.1422T>A n.1352T>A c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) | |
| 20 | g.8737184T>C | CA408207197 | PLCB1 | c.2200T>C (p.Phe734Leu) n.2271T>C n.2064T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) c.1422T>C n.1352T>C c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737184T>G | CA408207200 | PLCB1 | c.2200T>G (p.Phe734Val) n.2271T>G n.2064T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) c.157T>G (p.Phe53Val) c.1422T>G n.1352T>G c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.427T>G (p.Phe143Val) | |
| 20 | g.8737184T= | CA2349026964 | PLCB1 | c.2200T= (p.Phe734=) n.2271T= n.2064T= c.1897T= (p.Phe633=) c.157T= (p.Phe53=) c.1422T= n.1352T= c.1960T= (p.Phe654=) c.1984T= (p.Phe662=) c.427T= (p.Phe143=) | |
| 20 | g.8737185T>A | CA408207203 | PLCB1 | c.2201T>A (p.Phe734Tyr) n.2272T>A n.2065T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.1423T>A n.1353T>A c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) | |
| 20 | g.8737185T>C | CA408207204 | PLCB1 | c.2201T>C (p.Phe734Ser) n.2272T>C n.2065T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.1423T>C n.1353T>C c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) | |
| 20 | g.8737185T>G | CA408207207 | PLCB1 | c.2201T>G (p.Phe734Cys) n.2272T>G n.2065T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.1423T>G n.1353T>G c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) | |
| 20 | g.8737186C>A | CA408207210 | PLCB1 | c.2202C>A (p.Phe734Leu) n.2273C>A n.2066C>A c.1899C>A (p.Phe633Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.1424C>A n.1354C>A c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.1986C>A (p.Phe662Leu) c.429C>A (p.Phe143Leu) | |
| 20 | g.8737186C>G | CA408207212 | PLCB1 | c.2202C>G (p.Phe734Leu) n.2273C>G n.2066C>G c.1899C>G (p.Phe633Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.1424C>G n.1354C>G c.1962C>G (p.Phe654Leu) c.1986C>G (p.Phe662Leu) c.429C>G (p.Phe143Leu) | |
| 20 | g.8737186C>T | CA509639281 | PLCB1 | c.2202C>T (p.Phe734=) n.2273C>T n.2066C>T c.1899C>T (p.Phe633=) c.159C>T (p.Phe53=) c.1424C>T n.1354C>T c.1962C>T (p.Phe654=) c.1986C>T (p.Phe662=) c.429C>T (p.Phe143=) | |
| 20 | g.8737187A= | CA2349026965 | PLCB1 | c.2203A= (p.Lys735=) n.2274A= n.2067A= c.1900A= (p.Lys634=) c.160A= (p.Lys54=) c.1425A= n.1355A= c.1963A= (p.Lys655=) c.1987A= (p.Lys663=) c.430A= (p.Lys144=) | |
| 20 | g.8737187A>C | CA408207224 | PLCB1 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) n.2274A>C n.2067A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.1425A>C n.1355A>C c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737187A>G | CA408207216 | PLCB1 | c.2203A>G (p.Lys735Glu) n.2274A>G n.2067A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.1425A>G n.1355A>G c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) | |
| 20 | g.8737187A>T | CA408207222 | PLCB1 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) n.2274A>T n.2067A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.1425A>T n.1355A>T c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) | |
| 20 | g.8737191dup | CA2695229380 | PLCB1 | c.2207dup (p.Val737GlyfsTer15) n.2278dup n.2071dup c.1904dup (p.Val636GlyfsTer15) c.164dup (p.Val56GlyfsTer15) c.1429dup n.1359dup c.1967dup (p.Val657GlyfsTer15) c.1991dup (p.Val665GlyfsTer15) c.434dup (p.Val146GlyfsTer15) | |
| 20 | g.8737188A>C | CA408207226 | PLCB1 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) n.2275A>C n.2068A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.1426A>C n.1356A>C c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737188A>G | CA408207228 | PLCB1 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) n.2275A>G n.2068A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.1426A>G n.1356A>G c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737188A>T | CA408207231 | PLCB1 | c.2204A>T (p.Lys735Ile) n.2275A>T n.2068A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.1426A>T n.1356A>T c.1964A>T (p.Lys655Ile) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) | |
| 20 | g.8737189A>C | CA408207234 | PLCB1 | c.2205A>C (p.Lys735Asn) n.2276A>C n.2069A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.1427A>C n.1357A>C c.1965A>C (p.Lys655Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) | |
| 20 | g.8737189A>G | CA509639282 | PLCB1 | c.2205A>G (p.Lys735=) n.2276A>G n.2069A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.162A>G (p.Lys54=) c.1427A>G n.1357A>G c.1965A>G (p.Lys655=) c.1989A>G (p.Lys663=) c.432A>G (p.Lys144=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737189A>T | CA408207235 | PLCB1 | c.2205A>T (p.Lys735Asn) n.2276A>T n.2069A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.1427A>T n.1357A>T c.1965A>T (p.Lys655Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) | |
| 20 | g.8737190A>C | CA408207238 | PLCB1 | c.2206A>C (p.Lys736Gln) n.2277A>C n.2070A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.1428A>C n.1358A>C c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) | |
| 20 | g.8737190A>G | CA408207241 | PLCB1 | c.2206A>G (p.Lys736Glu) n.2277A>G n.2070A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.1428A>G n.1358A>G c.1966A>G (p.Lys656Glu) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) | |
| 20 | g.8737190A>T | CA408207243 | PLCB1 | c.2206A>T (p.Lys736Ter) n.2277A>T n.2070A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.1428A>T n.1358A>T c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) | |
| 20 | g.8737191A>C | CA408207246 | PLCB1 | c.2207A>C (p.Lys736Thr) n.2278A>C n.2071A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.1429A>C n.1359A>C c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737191A>G | CA408207248 | PLCB1 | c.2207A>G (p.Lys736Arg) n.2278A>G n.2071A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.1429A>G n.1359A>G c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) | |
| 20 | g.8737191A>T | CA408207251 | PLCB1 | c.2207A>T (p.Lys736Met) n.2278A>T n.2071A>T c.1904A>T (p.Lys635Met) c.164A>T (p.Lys55Met) c.1429A>T n.1359A>T c.1967A>T (p.Lys656Met) c.1991A>T (p.Lys664Met) c.434A>T (p.Lys145Met) | |
| 20 | g.8737192G>A | CA509639283 | PLCB1 | c.2208G>A (p.Lys736=) n.2279G>A n.2072G>A c.1905G>A (p.Lys635=) c.165G>A (p.Lys55=) c.1430G>A n.1360G>A c.1968G>A (p.Lys656=) c.1992G>A (p.Lys664=) c.435G>A (p.Lys145=) | |
| 20 | g.8737192G>C | CA408207257 | PLCB1 | c.2208G>C (p.Lys736Asn) n.2279G>C n.2072G>C c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) c.1430G>C n.1360G>C c.1968G>C (p.Lys656Asn) c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737192G>T | CA408207255 | PLCB1 | c.2208G>T (p.Lys736Asn) n.2279G>T n.2072G>T c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) c.1430G>T n.1360G>T c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) | |
| 20 | g.8737193G>A | CA408207260 | PLCB1 | c.2208+1G>A (n.2208+1G>A) n.2279+1G>A n.2072+1G>A c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.165+1G>A (n.165+1G>A) c.1430+1G>A n.1360+1G>A c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737193G>C | CA408207262 | PLCB1 | c.2208+1G>C (n.2208+1G>C) n.2279+1G>C n.2072+1G>C c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.165+1G>C (n.165+1G>C) c.1430+1G>C n.1360+1G>C c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737193G= | CA2349026966 | PLCB1 | c.2208+1G= (n.2208+1G=) n.2279+1G= n.2072+1G= c.1905+1G= (n.1905+1G=) c.165+1G= (n.165+1G=) c.1430+1G= n.1360+1G= c.1968+1G= (n.1968+1G=) c.1992+1G= (n.1992+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) | |
| 20 | g.8737193G>T | CA408207265 | PLCB1 | c.2208+1G>T (n.2208+1G>T) n.2279+1G>T n.2072+1G>T c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.165+1G>T (n.165+1G>T) c.1430+1G>T n.1360+1G>T c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) | |
| 20 | g.8737193_8737194insGA | CA2577335163 | PLCB1 | c.2208+1_2208+2insGA (n.2208+1_2208+2insGA) n.2279+1_2279+2insGA n.2072+1_2072+2insGA c.1905+1_1905+2insGA (n.1905+1_1905+2insGA) c.165+1_165+2insGA (n.165+1_165+2insGA) c.1430+1_1430+2insGA n.1360+1_1360+2insGA c.1968+1_1968+2insGA (n.1968+1_1968+2insGA) c.1992+1_1992+2insGA (n.1992+1_1992+2insGA) c.435+1_435+2insGA (n.435+1_435+2insGA) | |
| 20 | g.8737194T>A | CA408207267 | PLCB1 | c.2208+2T>A (n.2208+2T>A) n.2279+2T>A n.2072+2T>A c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.165+2T>A (n.165+2T>A) c.1430+2T>A n.1360+2T>A c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) | |
| 20 | g.8737194T>C | CA408207269 | PLCB1 | c.2208+2T>C (n.2208+2T>C) n.2279+2T>C n.2072+2T>C c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.165+2T>C (n.165+2T>C) c.1430+2T>C n.1360+2T>C c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) | |
| 20 | g.8737194T>G | CA408207272 | PLCB1 | c.2208+2T>G (n.2208+2T>G) n.2279+2T>G n.2072+2T>G c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.165+2T>G (n.165+2T>G) c.1430+2T>G n.1360+2T>G c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) | |
| 20 | g.8737196G>C | CA634801531 | PLCB1 | c.2208+4G>C (n.2208+4G>C) n.2279+4G>C n.2072+4G>C c.1905+4G>C (n.1905+4G>C) c.165+4G>C (n.165+4G>C) c.1430+4G>C n.1360+4G>C c.1968+4G>C (n.1968+4G>C) c.1992+4G>C (n.1992+4G>C) c.435+4G>C (n.435+4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737196G= | CA2349026967 | PLCB1 | c.2208+4G= (n.2208+4G=) n.2279+4G= n.2072+4G= c.1905+4G= (n.1905+4G=) c.165+4G= (n.165+4G=) c.1430+4G= n.1360+4G= c.1968+4G= (n.1968+4G=) c.1992+4G= (n.1992+4G=) c.435+4G= (n.435+4G=) | |
| 20 | g.8737197G>T | CA2651878845 | PLCB1 | c.2208+5G>T (n.2208+5G>T) n.2279+5G>T n.2072+5G>T c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) c.165+5G>T (n.165+5G>T) c.1430+5G>T n.1360+5G>T c.1968+5G>T (n.1968+5G>T) c.1992+5G>T (n.1992+5G>T) c.435+5G>T (n.435+5G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737199C>A | CA2651878846 | PLCB1 | c.2208+7C>A (n.2208+7C>A) n.2279+7C>A n.2072+7C>A c.1905+7C>A (n.1905+7C>A) c.165+7C>A (n.165+7C>A) c.1430+7C>A n.1360+7C>A c.1968+7C>A (n.1968+7C>A) c.1992+7C>A (n.1992+7C>A) c.435+7C>A (n.435+7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737200A= | CA2349026968 | PLCB1 | c.2208+8A= (n.2208+8A=) n.2279+8A= n.2072+8A= c.1905+8A= (n.1905+8A=) c.165+8A= (n.165+8A=) c.1430+8A= n.1360+8A= c.1968+8A= (n.1968+8A=) c.1992+8A= (n.1992+8A=) c.435+8A= (n.435+8A=) | |
| 20 | g.8737200A>C | CA9760156 | PLCB1 | c.2208+8A>C (n.2208+8A>C) n.2279+8A>C n.2072+8A>C c.1905+8A>C (n.1905+8A>C) c.165+8A>C (n.165+8A>C) c.1430+8A>C n.1360+8A>C c.1968+8A>C (n.1968+8A>C) c.1992+8A>C (n.1992+8A>C) c.435+8A>C (n.435+8A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.8737200A>G | CA2577335164 | PLCB1 | c.2208+8A>G (n.2208+8A>G) n.2279+8A>G n.2072+8A>G c.1905+8A>G (n.1905+8A>G) c.165+8A>G (n.165+8A>G) c.1430+8A>G n.1360+8A>G c.1968+8A>G (n.1968+8A>G) c.1992+8A>G (n.1992+8A>G) c.435+8A>G (n.435+8A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737201C= | CA2349026969 | PLCB1 | c.2208+9C= (n.2208+9C=) n.2279+9C= n.2072+9C= c.1905+9C= (n.1905+9C=) c.165+9C= (n.165+9C=) c.1430+9C= n.1360+9C= c.1968+9C= (n.1968+9C=) c.1992+9C= (n.1992+9C=) c.435+9C= (n.435+9C=) | |
| 20 | g.8737201C>T | CA311261248 | PLCB1 | c.2208+9C>T (n.2208+9C>T) n.2279+9C>T n.2072+9C>T c.1905+9C>T (n.1905+9C>T) c.165+9C>T (n.165+9C>T) c.1430+9C>T n.1360+9C>T c.1968+9C>T (n.1968+9C>T) c.1992+9C>T (n.1992+9C>T) c.435+9C>T (n.435+9C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.8737202A>C | CA2651878847 | PLCB1 | c.2208+10A>C (n.2208+10A>C) n.2279+10A>C n.2072+10A>C c.1905+10A>C (n.1905+10A>C) c.165+10A>C (n.165+10A>C) c.1430+10A>C n.1360+10A>C c.1968+10A>C (n.1968+10A>C) c.1992+10A>C (n.1992+10A>C) c.435+10A>C (n.435+10A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737204G>A | CA2651878848 | PLCB1 | c.2208+12G>A (n.2208+12G>A) n.2279+12G>A n.2072+12G>A c.1905+12G>A (n.1905+12G>A) c.165+12G>A (n.165+12G>A) c.1430+12G>A n.1360+12G>A c.1968+12G>A (n.1968+12G>A) c.1992+12G>A (n.1992+12G>A) c.435+12G>A (n.435+12G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737207C>A | CA2651878849 | PLCB1 | c.2208+15C>A (n.2208+15C>A) n.2279+15C>A n.2072+15C>A c.1905+15C>A (n.1905+15C>A) c.165+15C>A (n.165+15C>A) c.1430+15C>A n.1360+15C>A c.1968+15C>A (n.1968+15C>A) c.1992+15C>A (n.1992+15C>A) c.435+15C>A (n.435+15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737211_8737218delinsATATGAGT | CA2349026970 | PLCB1 | c.2208+19_2208+26delinsATATGAGT (n.2208+19_2208+26delinsATATGAGT) n.2279+19_2279+26delinsATATGAGT n.2072+19_2072+26delinsATATGAGT c.1905+19_1905+26delinsATATGAGT (n.1905+19_1905+26delinsATATGAGT) c.165+19_165+26delinsATATGAGT (n.165+19_165+26delinsATATGAGT) c.1430+19_1430+26delinsATATGAGT n.1360+19_1360+26delinsATATGAGT c.1968+19_1968+26delinsATATGAGT (n.1968+19_1968+26delinsATATGAGT) c.1992+19_1992+26delinsATATGAGT (n.1992+19_1992+26delinsATATGAGT) c.435+19_435+26delinsATATGAGT (n.435+19_435+26delinsATATGAGT) | |
| 20 | g.8737212T>C | CA2651878850 | PLCB1 | c.2208+20T>C (n.2208+20T>C) n.2279+20T>C n.2072+20T>C c.1905+20T>C (n.1905+20T>C) c.165+20T>C (n.165+20T>C) c.1430+20T>C n.1360+20T>C c.1968+20T>C (n.1968+20T>C) c.1992+20T>C (n.1992+20T>C) c.435+20T>C (n.435+20T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737215_8737221del | CA2349026971 | PLCB1 | c.2208+23_2208+29del (n.2208+23_2208+29del) n.2279+23_2279+29del n.2072+23_2072+29del c.1905+23_1905+29del (n.1905+23_1905+29del) c.165+23_165+29del (n.165+23_165+29del) c.1430+23_1430+29del n.1360+23_1360+29del c.1968+23_1968+29del (n.1968+23_1968+29del) c.1992+23_1992+29del (n.1992+23_1992+29del) c.435+23_435+29del (n.435+23_435+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737214T>G | CA634801532 | PLCB1 | c.2208+22T>G (n.2208+22T>G) n.2279+22T>G n.2072+22T>G c.1905+22T>G (n.1905+22T>G) c.165+22T>G (n.165+22T>G) c.1430+22T>G n.1360+22T>G c.1968+22T>G (n.1968+22T>G) c.1992+22T>G (n.1992+22T>G) c.435+22T>G (n.435+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.8737214T= | CA2349026972 | PLCB1 | c.2208+22T= (n.2208+22T=) n.2279+22T= n.2072+22T= c.1905+22T= (n.1905+22T=) c.165+22T= (n.165+22T=) c.1430+22T= n.1360+22T= c.1968+22T= (n.1968+22T=) c.1992+22T= (n.1992+22T=) c.435+22T= (n.435+22T=) | |
| 20 | g.8737215G>T | CA2651878851 | PLCB1 | c.2208+23G>T (n.2208+23G>T) n.2279+23G>T n.2072+23G>T c.1905+23G>T (n.1905+23G>T) c.165+23G>T (n.165+23G>T) c.1430+23G>T n.1360+23G>T c.1968+23G>T (n.1968+23G>T) c.1992+23G>T (n.1992+23G>T) c.435+23G>T (n.435+23G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737216A= | CA2349026973 | PLCB1 | c.2208+24A= (n.2208+24A=) n.2279+24A= n.2072+24A= c.1905+24A= (n.1905+24A=) c.165+24A= (n.165+24A=) c.1430+24A= n.1360+24A= c.1968+24A= (n.1968+24A=) c.1992+24A= (n.1992+24A=) c.435+24A= (n.435+24A=) | |
| 20 | g.8737216A>C | CA9760157 | PLCB1 | c.2208+24A>C (n.2208+24A>C) n.2279+24A>C n.2072+24A>C c.1905+24A>C (n.1905+24A>C) c.165+24A>C (n.165+24A>C) c.1430+24A>C n.1360+24A>C c.1968+24A>C (n.1968+24A>C) c.1992+24A>C (n.1992+24A>C) c.435+24A>C (n.435+24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737216A>G | CA746745735 | PLCB1 | c.2208+24A>G (n.2208+24A>G) n.2279+24A>G n.2072+24A>G c.1905+24A>G (n.1905+24A>G) c.165+24A>G (n.165+24A>G) c.1430+24A>G n.1360+24A>G c.1968+24A>G (n.1968+24A>G) c.1992+24A>G (n.1992+24A>G) c.435+24A>G (n.435+24A>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737217G>A | CA2577335165 | PLCB1 | c.2208+25G>A (n.2208+25G>A) n.2279+25G>A n.2072+25G>A c.1905+25G>A (n.1905+25G>A) c.165+25G>A (n.165+25G>A) c.1430+25G>A n.1360+25G>A c.1968+25G>A (n.1968+25G>A) c.1992+25G>A (n.1992+25G>A) c.435+25G>A (n.435+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737221_8737222del | CA2577335166 | PLCB1 | c.2208+29_2208+30del (n.2208+29_2208+30del) n.2279+29_2279+30del n.2072+29_2072+30del c.1905+29_1905+30del (n.1905+29_1905+30del) c.165+29_165+30del (n.165+29_165+30del) c.1430+29_1430+30del n.1360+29_1360+30del c.1968+29_1968+30del (n.1968+29_1968+30del) c.1992+29_1992+30del (n.1992+29_1992+30del) c.435+29_435+30del (n.435+29_435+30del) | |
| 20 | g.8737221T>A | CA746745756 | PLCB1 | c.2208+29T>A (n.2208+29T>A) n.2279+29T>A n.2072+29T>A c.1905+29T>A (n.1905+29T>A) c.165+29T>A (n.165+29T>A) c.1430+29T>A n.1360+29T>A c.1968+29T>A (n.1968+29T>A) c.1992+29T>A (n.1992+29T>A) c.435+29T>A (n.435+29T>A) | dbSNP |
| 20 | g.8737221T>C | CA311261257 | PLCB1 | c.2208+29T>C (n.2208+29T>C) n.2279+29T>C n.2072+29T>C c.1905+29T>C (n.1905+29T>C) c.165+29T>C (n.165+29T>C) c.1430+29T>C n.1360+29T>C c.1968+29T>C (n.1968+29T>C) c.1992+29T>C (n.1992+29T>C) c.435+29T>C (n.435+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737221T= | CA2349026974 | PLCB1 | c.2208+29T= (n.2208+29T=) n.2279+29T= n.2072+29T= c.1905+29T= (n.1905+29T=) c.165+29T= (n.165+29T=) c.1430+29T= n.1360+29T= c.1968+29T= (n.1968+29T=) c.1992+29T= (n.1992+29T=) c.435+29T= (n.435+29T=) | |
| 20 | g.8737223A= | CA2349026975 | PLCB1 | c.2208+31A= (n.2208+31A=) n.2279+31A= n.2072+31A= c.1905+31A= (n.1905+31A=) c.165+31A= (n.165+31A=) c.1430+31A= n.1360+31A= c.1968+31A= (n.1968+31A=) c.1992+31A= (n.1992+31A=) c.435+31A= (n.435+31A=) | |
| 20 | g.8737223A>C | CA9760158 | PLCB1 | c.2208+31A>C (n.2208+31A>C) n.2279+31A>C n.2072+31A>C c.1905+31A>C (n.1905+31A>C) c.165+31A>C (n.165+31A>C) c.1430+31A>C n.1360+31A>C c.1968+31A>C (n.1968+31A>C) c.1992+31A>C (n.1992+31A>C) c.435+31A>C (n.435+31A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737223A>G | CA9760159 | PLCB1 | c.2208+31A>G (n.2208+31A>G) n.2279+31A>G n.2072+31A>G c.1905+31A>G (n.1905+31A>G) c.165+31A>G (n.165+31A>G) c.1430+31A>G n.1360+31A>G c.1968+31A>G (n.1968+31A>G) c.1992+31A>G (n.1992+31A>G) c.435+31A>G (n.435+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737223A>T | CA2580623586 | PLCB1 | c.2208+31A>T (n.2208+31A>T) n.2279+31A>T n.2072+31A>T c.1905+31A>T (n.1905+31A>T) c.165+31A>T (n.165+31A>T) c.1430+31A>T n.1360+31A>T c.1968+31A>T (n.1968+31A>T) c.1992+31A>T (n.1992+31A>T) c.435+31A>T (n.435+31A>T) | |
| 20 | g.8737224C>A | CA2577335167 | PLCB1 | c.2208+32C>A (n.2208+32C>A) n.2279+32C>A n.2072+32C>A c.1905+32C>A (n.1905+32C>A) c.165+32C>A (n.165+32C>A) c.1430+32C>A n.1360+32C>A c.1968+32C>A (n.1968+32C>A) c.1992+32C>A (n.1992+32C>A) c.435+32C>A (n.435+32C>A) | |
| 20 | g.8737224C= | CA2349026976 | PLCB1 | c.2208+32C= (n.2208+32C=) n.2279+32C= n.2072+32C= c.1905+32C= (n.1905+32C=) c.165+32C= (n.165+32C=) c.1430+32C= n.1360+32C= c.1968+32C= (n.1968+32C=) c.1992+32C= (n.1992+32C=) c.435+32C= (n.435+32C=) | |
| 20 | g.8737224C>T | CA1015258020 | PLCB1 | c.2208+32C>T (n.2208+32C>T) n.2279+32C>T n.2072+32C>T c.1905+32C>T (n.1905+32C>T) c.165+32C>T (n.165+32C>T) c.1430+32C>T n.1360+32C>T c.1968+32C>T (n.1968+32C>T) c.1992+32C>T (n.1992+32C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737225T>C | CA1015258024 | PLCB1 | c.2208+33T>C (n.2208+33T>C) n.2279+33T>C n.2072+33T>C c.1905+33T>C (n.1905+33T>C) c.165+33T>C (n.165+33T>C) c.1430+33T>C n.1360+33T>C c.1968+33T>C (n.1968+33T>C) c.1992+33T>C (n.1992+33T>C) c.435+33T>C (n.435+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737225T= | CA2349026977 | PLCB1 | c.2208+33T= (n.2208+33T=) n.2279+33T= n.2072+33T= c.1905+33T= (n.1905+33T=) c.165+33T= (n.165+33T=) c.1430+33T= n.1360+33T= c.1968+33T= (n.1968+33T=) c.1992+33T= (n.1992+33T=) c.435+33T= (n.435+33T=) | |
| 20 | g.8737226G>A | CA2651878852 | PLCB1 | c.2208+34G>A (n.2208+34G>A) n.2279+34G>A n.2072+34G>A c.1905+34G>A (n.1905+34G>A) c.165+34G>A (n.165+34G>A) c.1430+34G>A n.1360+34G>A c.1968+34G>A (n.1968+34G>A) c.1992+34G>A (n.1992+34G>A) c.435+34G>A (n.435+34G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737226G>C | CA2651878853 | PLCB1 | c.2208+34G>C (n.2208+34G>C) n.2279+34G>C n.2072+34G>C c.1905+34G>C (n.1905+34G>C) c.165+34G>C (n.165+34G>C) c.1430+34G>C n.1360+34G>C c.1968+34G>C (n.1968+34G>C) c.1992+34G>C (n.1992+34G>C) c.435+34G>C (n.435+34G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737227C>T | CA2539583861 | PLCB1 | c.2208+35C>T (n.2208+35C>T) n.2279+35C>T n.2072+35C>T c.1905+35C>T (n.1905+35C>T) c.165+35C>T (n.165+35C>T) c.1430+35C>T n.1360+35C>T c.1968+35C>T (n.1968+35C>T) c.1992+35C>T (n.1992+35C>T) c.435+35C>T (n.435+35C>T) | |
| 20 | g.8737229T>A | CA2651878855 | PLCB1 | c.2208+37T>A (n.2208+37T>A) n.2279+37T>A n.2072+37T>A c.1905+37T>A (n.1905+37T>A) c.165+37T>A (n.165+37T>A) c.1430+37T>A n.1360+37T>A c.1968+37T>A (n.1968+37T>A) c.1992+37T>A (n.1992+37T>A) c.435+37T>A (n.435+37T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737229T>C | CA2651878856 | PLCB1 | c.2208+37T>C (n.2208+37T>C) n.2279+37T>C n.2072+37T>C c.1905+37T>C (n.1905+37T>C) c.165+37T>C (n.165+37T>C) c.1430+37T>C n.1360+37T>C c.1968+37T>C (n.1968+37T>C) c.1992+37T>C (n.1992+37T>C) c.435+37T>C (n.435+37T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737233del | CA2651878854 | PLCB1 | c.2208+41del (n.2208+41del) n.2279+41del n.2072+41del c.1905+41del (n.1905+41del) c.165+41del (n.165+41del) c.1430+41del n.1360+41del c.1968+41del (n.1968+41del) c.1992+41del (n.1992+41del) c.435+41del (n.435+41del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737231T>C | CA2651878857 | PLCB1 | c.2208+39T>C (n.2208+39T>C) n.2279+39T>C n.2072+39T>C c.1905+39T>C (n.1905+39T>C) c.165+39T>C (n.165+39T>C) c.1430+39T>C n.1360+39T>C c.1968+39T>C (n.1968+39T>C) c.1992+39T>C (n.1992+39T>C) c.435+39T>C (n.435+39T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737232T>G | CA2577335168 | PLCB1 | c.2208+40T>G (n.2208+40T>G) n.2279+40T>G n.2072+40T>G c.1905+40T>G (n.1905+40T>G) c.165+40T>G (n.165+40T>G) c.1430+40T>G n.1360+40T>G c.1968+40T>G (n.1968+40T>G) c.1992+40T>G (n.1992+40T>G) c.435+40T>G (n.435+40T>G) | |
| 20 | g.8737233T>C | CA746745763 | PLCB1 | c.2208+41T>C (n.2208+41T>C) n.2279+41T>C n.2072+41T>C c.1905+41T>C (n.1905+41T>C) c.165+41T>C (n.165+41T>C) c.1430+41T>C n.1360+41T>C c.1968+41T>C (n.1968+41T>C) c.1992+41T>C (n.1992+41T>C) c.435+41T>C (n.435+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737233T= | CA2349026978 | PLCB1 | c.2208+41T= (n.2208+41T=) n.2279+41T= n.2072+41T= c.1905+41T= (n.1905+41T=) c.165+41T= (n.165+41T=) c.1430+41T= n.1360+41T= c.1968+41T= (n.1968+41T=) c.1992+41T= (n.1992+41T=) c.435+41T= (n.435+41T=) | |
| 20 | g.8737234del | CA2651878860 | PLCB1 | c.2208+42del (n.2208+42del) n.2279+42del n.2072+42del c.1905+42del (n.1905+42del) c.165+42del (n.165+42del) c.1430+42del n.1360+42del c.1968+42del (n.1968+42del) c.1992+42del (n.1992+42del) c.435+42del (n.435+42del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737234C>A | CA2651878859 | PLCB1 | c.2208+42C>A (n.2208+42C>A) n.2279+42C>A n.2072+42C>A c.1905+42C>A (n.1905+42C>A) c.165+42C>A (n.165+42C>A) c.1430+42C>A n.1360+42C>A c.1968+42C>A (n.1968+42C>A) c.1992+42C>A (n.1992+42C>A) c.435+42C>A (n.435+42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737234C= | CA2349026979 | PLCB1 | c.2208+42C= (n.2208+42C=) n.2279+42C= n.2072+42C= c.1905+42C= (n.1905+42C=) c.165+42C= (n.165+42C=) c.1430+42C= n.1360+42C= c.1968+42C= (n.1968+42C=) c.1992+42C= (n.1992+42C=) c.435+42C= (n.435+42C=) | |
| 20 | g.8737234C>G | CA2651878858 | PLCB1 | c.2208+42C>G (n.2208+42C>G) n.2279+42C>G n.2072+42C>G c.1905+42C>G (n.1905+42C>G) c.165+42C>G (n.165+42C>G) c.1430+42C>G n.1360+42C>G c.1968+42C>G (n.1968+42C>G) c.1992+42C>G (n.1992+42C>G) c.435+42C>G (n.435+42C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737234C>T | CA2349026980 | PLCB1 | c.2208+42C>T (n.2208+42C>T) n.2279+42C>T n.2072+42C>T c.1905+42C>T (n.1905+42C>T) c.165+42C>T (n.165+42C>T) c.1430+42C>T n.1360+42C>T c.1968+42C>T (n.1968+42C>T) c.1992+42C>T (n.1992+42C>T) c.435+42C>T (n.435+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737235A= | CA2349026981 | PLCB1 | c.2208+43A= (n.2208+43A=) n.2279+43A= n.2072+43A= c.1905+43A= (n.1905+43A=) c.165+43A= (n.165+43A=) c.1430+43A= n.1360+43A= c.1968+43A= (n.1968+43A=) c.1992+43A= (n.1992+43A=) c.435+43A= (n.435+43A=) | |
| 20 | g.8737235A>C | CA2651878861 | PLCB1 | c.2208+43A>C (n.2208+43A>C) n.2279+43A>C n.2072+43A>C c.1905+43A>C (n.1905+43A>C) c.165+43A>C (n.165+43A>C) c.1430+43A>C n.1360+43A>C c.1968+43A>C (n.1968+43A>C) c.1992+43A>C (n.1992+43A>C) c.435+43A>C (n.435+43A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737235A>G | CA2651878862 | PLCB1 | c.2208+43A>G (n.2208+43A>G) n.2279+43A>G n.2072+43A>G c.1905+43A>G (n.1905+43A>G) c.165+43A>G (n.165+43A>G) c.1430+43A>G n.1360+43A>G c.1968+43A>G (n.1968+43A>G) c.1992+43A>G (n.1992+43A>G) c.435+43A>G (n.435+43A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737235A>T | CA634801533 | PLCB1 | c.2208+43A>T (n.2208+43A>T) n.2279+43A>T n.2072+43A>T c.1905+43A>T (n.1905+43A>T) c.165+43A>T (n.165+43A>T) c.1430+43A>T n.1360+43A>T c.1968+43A>T (n.1968+43A>T) c.1992+43A>T (n.1992+43A>T) c.435+43A>T (n.435+43A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737236G>A | CA2651878863 | PLCB1 | c.2208+44G>A (n.2208+44G>A) n.2279+44G>A n.2072+44G>A c.1905+44G>A (n.1905+44G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) c.1430+44G>A n.1360+44G>A c.1968+44G>A (n.1968+44G>A) c.1992+44G>A (n.1992+44G>A) c.435+44G>A (n.435+44G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737236G>T | CA2577335169 | PLCB1 | c.2208+44G>T (n.2208+44G>T) n.2279+44G>T n.2072+44G>T c.1905+44G>T (n.1905+44G>T) c.165+44G>T (n.165+44G>T) c.1430+44G>T n.1360+44G>T c.1968+44G>T (n.1968+44G>T) c.1992+44G>T (n.1992+44G>T) c.435+44G>T (n.435+44G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737237G>C | CA2651878864 | PLCB1 | c.2208+45G>C (n.2208+45G>C) n.2279+45G>C n.2072+45G>C c.1905+45G>C (n.1905+45G>C) c.165+45G>C (n.165+45G>C) c.1430+45G>C n.1360+45G>C c.1968+45G>C (n.1968+45G>C) c.1992+45G>C (n.1992+45G>C) c.435+45G>C (n.435+45G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737237G= | CA2349026982 | PLCB1 | c.2208+45G= (n.2208+45G=) n.2279+45G= n.2072+45G= c.1905+45G= (n.1905+45G=) c.165+45G= (n.165+45G=) c.1430+45G= n.1360+45G= c.1968+45G= (n.1968+45G=) c.1992+45G= (n.1992+45G=) c.435+45G= (n.435+45G=) | |
| 20 | g.8737237G>T | CA9760160 | PLCB1 | c.2208+45G>T (n.2208+45G>T) n.2279+45G>T n.2072+45G>T c.1905+45G>T (n.1905+45G>T) c.165+45G>T (n.165+45G>T) c.1430+45G>T n.1360+45G>T c.1968+45G>T (n.1968+45G>T) c.1992+45G>T (n.1992+45G>T) c.435+45G>T (n.435+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737238T>A | CA2651878865 | PLCB1 | c.2208+46T>A (n.2208+46T>A) n.2279+46T>A n.2072+46T>A c.1905+46T>A (n.1905+46T>A) c.165+46T>A (n.165+46T>A) c.1430+46T>A n.1360+46T>A c.1968+46T>A (n.1968+46T>A) c.1992+46T>A (n.1992+46T>A) c.435+46T>A (n.435+46T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737238T>G | CA9760161 | PLCB1 | c.2208+46T>G (n.2208+46T>G) n.2279+46T>G n.2072+46T>G c.1905+46T>G (n.1905+46T>G) c.165+46T>G (n.165+46T>G) c.1430+46T>G n.1360+46T>G c.1968+46T>G (n.1968+46T>G) c.1992+46T>G (n.1992+46T>G) c.435+46T>G (n.435+46T>G) | dbSNP ExAC |
| 20 | g.8737238T= | CA2349026983 | PLCB1 | c.2208+46T= (n.2208+46T=) n.2279+46T= n.2072+46T= c.1905+46T= (n.1905+46T=) c.165+46T= (n.165+46T=) c.1430+46T= n.1360+46T= c.1968+46T= (n.1968+46T=) c.1992+46T= (n.1992+46T=) c.435+46T= (n.435+46T=) | |
| 20 | g.8737239G>A | CA634801534 | PLCB1 | c.2208+47G>A (n.2208+47G>A) n.2279+47G>A n.2072+47G>A c.1905+47G>A (n.1905+47G>A) c.165+47G>A (n.165+47G>A) c.1430+47G>A n.1360+47G>A c.1968+47G>A (n.1968+47G>A) c.1992+47G>A (n.1992+47G>A) c.435+47G>A (n.435+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737239G= | CA2349026984 | PLCB1 | c.2208+47G= (n.2208+47G=) n.2279+47G= n.2072+47G= c.1905+47G= (n.1905+47G=) c.165+47G= (n.165+47G=) c.1430+47G= n.1360+47G= c.1968+47G= (n.1968+47G=) c.1992+47G= (n.1992+47G=) c.435+47G= (n.435+47G=) | |
| 20 | g.8737239G>T | CA2543356890 | PLCB1 | c.2208+47G>T (n.2208+47G>T) n.2279+47G>T n.2072+47G>T c.1905+47G>T (n.1905+47G>T) c.165+47G>T (n.165+47G>T) c.1430+47G>T n.1360+47G>T c.1968+47G>T (n.1968+47G>T) c.1992+47G>T (n.1992+47G>T) c.435+47G>T (n.435+47G>T) | |
| 20 | g.8737243del | CA2651878866 | PLCB1 | c.2208+51del (n.2208+51del) n.2279+51del n.2072+51del c.1905+51del (n.1905+51del) c.165+51del (n.165+51del) c.1430+51del n.1360+51del c.1968+51del (n.1968+51del) c.1992+51del (n.1992+51del) c.435+51del (n.435+51del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737243T>C | CA9760162 | PLCB1 | c.2208+51T>C (n.2208+51T>C) n.2279+51T>C n.2072+51T>C c.1905+51T>C (n.1905+51T>C) c.165+51T>C (n.165+51T>C) c.1430+51T>C n.1360+51T>C c.1968+51T>C (n.1968+51T>C) c.1992+51T>C (n.1992+51T>C) c.435+51T>C (n.435+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737243T= | CA2349026985 | PLCB1 | c.2208+51T= (n.2208+51T=) n.2279+51T= n.2072+51T= c.1905+51T= (n.1905+51T=) c.165+51T= (n.165+51T=) c.1430+51T= n.1360+51T= c.1968+51T= (n.1968+51T=) c.1992+51T= (n.1992+51T=) c.435+51T= (n.435+51T=) | |
| 20 | g.8737245C>A | CA2577335170 | PLCB1 | c.2208+53C>A (n.2208+53C>A) n.2279+53C>A n.2072+53C>A c.1905+53C>A (n.1905+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) c.1430+53C>A n.1360+53C>A c.1968+53C>A (n.1968+53C>A) c.1992+53C>A (n.1992+53C>A) c.435+53C>A (n.435+53C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737247C>A | CA2577335171 | PLCB1 | c.2208+55C>A (n.2208+55C>A) n.2279+55C>A n.2072+55C>A c.1905+55C>A (n.1905+55C>A) c.165+55C>A (n.165+55C>A) c.1430+55C>A n.1360+55C>A c.1968+55C>A (n.1968+55C>A) c.1992+55C>A (n.1992+55C>A) c.435+55C>A (n.435+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737247C>G | CA2651878868 | PLCB1 | c.2208+55C>G (n.2208+55C>G) n.2279+55C>G n.2072+55C>G c.1905+55C>G (n.1905+55C>G) c.165+55C>G (n.165+55C>G) c.1430+55C>G n.1360+55C>G c.1968+55C>G (n.1968+55C>G) c.1992+55C>G (n.1992+55C>G) c.435+55C>G (n.435+55C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737247C>T | CA2651878867 | PLCB1 | c.2208+55C>T (n.2208+55C>T) n.2279+55C>T n.2072+55C>T c.1905+55C>T (n.1905+55C>T) c.165+55C>T (n.165+55C>T) c.1430+55C>T n.1360+55C>T c.1968+55C>T (n.1968+55C>T) c.1992+55C>T (n.1992+55C>T) c.435+55C>T (n.435+55C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737248T>A | CA2577335172 | PLCB1 | c.2208+56T>A (n.2208+56T>A) n.2279+56T>A n.2072+56T>A c.1905+56T>A (n.1905+56T>A) c.165+56T>A (n.165+56T>A) c.1430+56T>A n.1360+56T>A c.1968+56T>A (n.1968+56T>A) c.1992+56T>A (n.1992+56T>A) c.435+56T>A (n.435+56T>A) | |
| 20 | g.8737248T>G | CA2651878869 | PLCB1 | c.2208+56T>G (n.2208+56T>G) n.2279+56T>G n.2072+56T>G c.1905+56T>G (n.1905+56T>G) c.165+56T>G (n.165+56T>G) c.1430+56T>G n.1360+56T>G c.1968+56T>G (n.1968+56T>G) c.1992+56T>G (n.1992+56T>G) c.435+56T>G (n.435+56T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737249G>A | CA746745769 | PLCB1 | c.2208+57G>A (n.2208+57G>A) n.2279+57G>A n.2072+57G>A c.1905+57G>A (n.1905+57G>A) c.165+57G>A (n.165+57G>A) c.1430+57G>A n.1360+57G>A c.1968+57G>A (n.1968+57G>A) c.1992+57G>A (n.1992+57G>A) c.435+57G>A (n.435+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737249G= | CA2349026986 | PLCB1 | c.2208+57G= (n.2208+57G=) n.2279+57G= n.2072+57G= c.1905+57G= (n.1905+57G=) c.165+57G= (n.165+57G=) c.1430+57G= n.1360+57G= c.1968+57G= (n.1968+57G=) c.1992+57G= (n.1992+57G=) c.435+57G= (n.435+57G=) | |
| 20 | g.8737251G>A | CA2349026988 | PLCB1 | c.2208+59G>A (n.2208+59G>A) n.2279+59G>A n.2072+59G>A c.1905+59G>A (n.1905+59G>A) c.165+59G>A (n.165+59G>A) c.1430+59G>A n.1360+59G>A c.1968+59G>A (n.1968+59G>A) c.1992+59G>A (n.1992+59G>A) c.435+59G>A (n.435+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737251G>C | CA746745770 | PLCB1 | c.2208+59G>C (n.2208+59G>C) n.2279+59G>C n.2072+59G>C c.1905+59G>C (n.1905+59G>C) c.165+59G>C (n.165+59G>C) c.1430+59G>C n.1360+59G>C c.1968+59G>C (n.1968+59G>C) c.1992+59G>C (n.1992+59G>C) c.435+59G>C (n.435+59G>C) | dbSNP |
| 20 | g.8737251G= | CA2349026987 | PLCB1 | c.2208+59G= (n.2208+59G=) n.2279+59G= n.2072+59G= c.1905+59G= (n.1905+59G=) c.165+59G= (n.165+59G=) c.1430+59G= n.1360+59G= c.1968+59G= (n.1968+59G=) c.1992+59G= (n.1992+59G=) c.435+59G= (n.435+59G=) | |
| 20 | g.8737252A>T | CA2651878870 | PLCB1 | c.2208+60A>T (n.2208+60A>T) n.2279+60A>T n.2072+60A>T c.1905+60A>T (n.1905+60A>T) c.165+60A>T (n.165+60A>T) c.1430+60A>T n.1360+60A>T c.1968+60A>T (n.1968+60A>T) c.1992+60A>T (n.1992+60A>T) c.435+60A>T (n.435+60A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737253A>C | CA2651878871 | PLCB1 | c.2208+61A>C (n.2208+61A>C) n.2279+61A>C n.2072+61A>C c.1905+61A>C (n.1905+61A>C) c.165+61A>C (n.165+61A>C) c.1430+61A>C n.1360+61A>C c.1968+61A>C (n.1968+61A>C) c.1992+61A>C (n.1992+61A>C) c.435+61A>C (n.435+61A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737257_8737259del | CA2651878872 | PLCB1 | c.2208+65_2208+67del (n.2208+65_2208+67del) n.2279+65_2279+67del n.2072+65_2072+67del c.1905+65_1905+67del (n.1905+65_1905+67del) c.165+65_165+67del (n.165+65_165+67del) c.1430+65_1430+67del n.1360+65_1360+67del c.1968+65_1968+67del (n.1968+65_1968+67del) c.1992+65_1992+67del (n.1992+65_1992+67del) c.435+65_435+67del (n.435+65_435+67del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737259T>C | CA2349026990 | PLCB1 | c.2208+67T>C (n.2208+67T>C) n.2279+67T>C n.2072+67T>C c.1905+67T>C (n.1905+67T>C) c.165+67T>C (n.165+67T>C) c.1430+67T>C n.1360+67T>C c.1968+67T>C (n.1968+67T>C) c.1992+67T>C (n.1992+67T>C) c.435+67T>C (n.435+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.8737259T= | CA2349026989 | PLCB1 | c.2208+67T= (n.2208+67T=) n.2279+67T= n.2072+67T= c.1905+67T= (n.1905+67T=) c.165+67T= (n.165+67T=) c.1430+67T= n.1360+67T= c.1968+67T= (n.1968+67T=) c.1992+67T= (n.1992+67T=) c.435+67T= (n.435+67T=) | |
| 20 | g.8737260G>A | CA2577335173 | PLCB1 | c.2208+68G>A (n.2208+68G>A) n.2279+68G>A n.2072+68G>A c.1905+68G>A (n.1905+68G>A) c.165+68G>A (n.165+68G>A) c.1430+68G>A n.1360+68G>A c.1968+68G>A (n.1968+68G>A) c.1992+68G>A (n.1992+68G>A) c.435+68G>A (n.435+68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737260G>T | CA2651878873 | PLCB1 | c.2208+68G>T (n.2208+68G>T) n.2279+68G>T n.2072+68G>T c.1905+68G>T (n.1905+68G>T) c.165+68G>T (n.165+68G>T) c.1430+68G>T n.1360+68G>T c.1968+68G>T (n.1968+68G>T) c.1992+68G>T (n.1992+68G>T) c.435+68G>T (n.435+68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737261A= | CA2349026991 | PLCB1 | c.2208+69A= (n.2208+69A=) n.2279+69A= n.2072+69A= c.1905+69A= (n.1905+69A=) c.165+69A= (n.165+69A=) c.1430+69A= n.1360+69A= c.1968+69A= (n.1968+69A=) c.1992+69A= (n.1992+69A=) c.435+69A= (n.435+69A=) | |
| 20 | g.8737261A>C | CA2651878874 | PLCB1 | c.2208+69A>C (n.2208+69A>C) n.2279+69A>C n.2072+69A>C c.1905+69A>C (n.1905+69A>C) c.165+69A>C (n.165+69A>C) c.1430+69A>C n.1360+69A>C c.1968+69A>C (n.1968+69A>C) c.1992+69A>C (n.1992+69A>C) c.435+69A>C (n.435+69A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.8737261A>G | CA2349026992 | PLCB1 | c.2208+69A>G (n.2208+69A>G) n.2279+69A>G n.2072+69A>G c.1905+69A>G (n.1905+69A>G) c.165+69A>G (n.165+69A>G) c.1430+69A>G n.1360+69A>G c.1968+69A>G (n.1968+69A>G) c.1992+69A>G (n.1992+69A>G) c.435+69A>G (n.435+69A>G) | dbSNP |
| 20 | g.8737262A>G | CA2577335174 | PLCB1 | c.2208+70A>G (n.2208+70A>G) n.2279+70A>G n.2072+70A>G c.1905+70A>G (n.1905+70A>G) c.165+70A>G (n.165+70A>G) c.1430+70A>G n.1360+70A>G c.1968+70A>G (n.1968+70A>G) c.1992+70A>G (n.1992+70A>G) c.435+70A>G (n.435+70A>G) | |
| 20 | g.8737263A= | CA2349026993 | PLCB1 | c.2208+71A= (n.2208+71A=) n.2279+71A= n.2072+71A= c.1905+71A= (n.1905+71A=) c.165+71A= (n.165+71A=) c.1430+71A= n.1360+71A= c.1968+71A= (n.1968+71A=) c.1992+71A= (n.1992+71A=) c.435+71A= (n.435+71A=) | |
| 20 | g.8737263A>G | CA2349026994 | PLCB1 | c.2208+71A>G (n.2208+71A>G) n.2279+71A>G n.2072+71A>G c.1905+71A>G (n.1905+71A>G) c.165+71A>G (n.165+71A>G) c.1430+71A>G n.1360+71A>G c.1968+71A>G (n.1968+71A>G) c.1992+71A>G (n.1992+71A>G) c.435+71A>G (n.435+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8737263A>T | CA746745771 | PLCB1 | c.2208+71A>T (n.2208+71A>T) n.2279+71A>T n.2072+71A>T c.1905+71A>T (n.1905+71A>T) c.165+71A>T (n.165+71A>T) c.1430+71A>T n.1360+71A>T c.1968+71A>T (n.1968+71A>T) c.1992+71A>T (n.1992+71A>T) c.435+71A>T (n.435+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |