Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.8737069T>A | CA509638981 | PLCB1 | c.2085T>A (p.Thr695=) n.2156T>A n.1949T>A c.1782T>A (p.Thr594=) c.42T>A (p.Thr14=) c.1307T>A n.1237T>A c.1845T>A (p.Thr615=) c.1869T>A (p.Thr623=) c.312T>A (p.Thr104=) | |
20 | g.8737069T>C | CA509638984 | PLCB1 | c.2085T>C (p.Thr695=) n.2156T>C n.1949T>C c.1782T>C (p.Thr594=) c.42T>C (p.Thr14=) c.1307T>C n.1237T>C c.1845T>C (p.Thr615=) c.1869T>C (p.Thr623=) c.312T>C (p.Thr104=) | |
20 | g.8737069T>G | CA509638986 | PLCB1 | c.2085T>G (p.Thr695=) n.2156T>G n.1949T>G c.1782T>G (p.Thr594=) c.42T>G (p.Thr14=) c.1307T>G n.1237T>G c.1845T>G (p.Thr615=) c.1869T>G (p.Thr623=) c.312T>G (p.Thr104=) | |
20 | g.8737070T>A | CA408206604 | PLCB1 | c.2086T>A (p.Tyr696Asn) n.2157T>A n.1950T>A c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.1308T>A n.1238T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) | |
20 | g.8737070T>C | CA408206606 | PLCB1 | c.2086T>C (p.Tyr696His) n.2157T>C n.1950T>C c.1783T>C (p.Tyr595His) c.43T>C (p.Tyr15His) c.1308T>C n.1238T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1870T>C (p.Tyr624His) c.313T>C (p.Tyr105His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737070T>G | CA408206608 | PLCB1 | c.2086T>G (p.Tyr696Asp) n.2157T>G n.1950T>G c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.1308T>G n.1238T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) | |
20 | g.8737071A= | CA2349026941 | PLCB1 | c.2087A= (p.Tyr696=) n.2158A= n.1951A= c.1784A= (p.Tyr595=) c.44A= (p.Tyr15=) c.1309A= n.1239A= c.1847A= (p.Tyr616=) c.1871A= (p.Tyr624=) c.314A= (p.Tyr105=) | |
20 | g.8737071A>C | CA408206612 | PLCB1 | c.2087A>C (p.Tyr696Ser) n.2158A>C n.1951A>C c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.1309A>C n.1239A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) | |
20 | g.8737071A>G | CA408206613 | PLCB1 | c.2087A>G (p.Tyr696Cys) n.2158A>G n.1951A>G c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.1309A>G n.1239A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737071A>T | CA408206610 | PLCB1 | c.2087A>T (p.Tyr696Phe) n.2158A>T n.1951A>T c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.1309A>T n.1239A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) | |
20 | g.8737072C>A | CA408206617 | PLCB1 | c.2088C>A (p.Tyr696Ter) n.2159C>A n.1952C>A c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.1310C>A n.1240C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) c.315C>A (p.Tyr105Ter) | |
20 | g.8737072C= | CA2349026942 | PLCB1 | c.2088C= (p.Tyr696=) n.2159C= n.1952C= c.1785C= (p.Tyr595=) c.45C= (p.Tyr15=) c.1310C= n.1240C= c.1848C= (p.Tyr616=) c.1872C= (p.Tyr624=) c.315C= (p.Tyr105=) | |
20 | g.8737072C>G | CA408206615 | PLCB1 | c.2088C>G (p.Tyr696Ter) n.2159C>G n.1952C>G c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.1310C>G n.1240C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.1872C>G (p.Tyr624Ter) c.315C>G (p.Tyr105Ter) | |
20 | g.8737072C>T | CA241958 | PLCB1 | c.2088C>T (p.Tyr696=) n.2159C>T n.1952C>T c.1785C>T (p.Tyr595=) c.45C>T (p.Tyr15=) c.1310C>T n.1240C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) c.1872C>T (p.Tyr624=) c.315C>T (p.Tyr105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.8737073G>A | CA9760148 | PLCB1 | c.2089G>A (p.Val697Met) n.2160G>A n.1953G>A c.1786G>A (p.Val596Met) c.46G>A (p.Val16Met) c.1311G>A n.1241G>A c.1849G>A (p.Val617Met) c.1873G>A (p.Val625Met) c.316G>A (p.Val106Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737073G>C | CA408206621 | PLCB1 | c.2089G>C (p.Val697Leu) n.2160G>C n.1953G>C c.1786G>C (p.Val596Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.1311G>C n.1241G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) | |
20 | g.8737073G= | CA2349026943 | PLCB1 | c.2089G= (p.Val697=) n.2160G= n.1953G= c.1786G= (p.Val596=) c.46G= (p.Val16=) c.1311G= n.1241G= c.1849G= (p.Val617=) c.1873G= (p.Val625=) c.316G= (p.Val106=) | |
20 | g.8737073G>T | CA408206622 | PLCB1 | c.2089G>T (p.Val697Leu) n.2160G>T n.1953G>T c.1786G>T (p.Val596Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.1311G>T n.1241G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.316G>T (p.Val106Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737074T>A | CA408206623 | PLCB1 | c.2090T>A (p.Val697Glu) n.2161T>A n.1954T>A c.1787T>A (p.Val596Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.1312T>A n.1242T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.317T>A (p.Val106Glu) | |
20 | g.8737074T>C | CA408206625 | PLCB1 | c.2090T>C (p.Val697Ala) n.2161T>C n.1954T>C c.1787T>C (p.Val596Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.1312T>C n.1242T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) | |
20 | g.8737074T>G | CA408206627 | PLCB1 | c.2090T>G (p.Val697Gly) n.2161T>G n.1954T>G c.1787T>G (p.Val596Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) c.1312T>G n.1242T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) | |
20 | g.8737075G>A | CA9760149 | PLCB1 | c.2091G>A (p.Val697=) n.2162G>A n.1955G>A c.1788G>A (p.Val596=) c.48G>A (p.Val16=) c.1313G>A n.1243G>A c.1851G>A (p.Val617=) c.1875G>A (p.Val625=) c.318G>A (p.Val106=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737075G>C | CA509639010 | PLCB1 | c.2091G>C (p.Val697=) n.2162G>C n.1955G>C c.1788G>C (p.Val596=) c.48G>C (p.Val16=) c.1313G>C n.1243G>C c.1851G>C (p.Val617=) c.1875G>C (p.Val625=) c.318G>C (p.Val106=) | |
20 | g.8737075G= | CA2349026944 | PLCB1 | c.2091G= (p.Val697=) n.2162G= n.1955G= c.1788G= (p.Val596=) c.48G= (p.Val16=) c.1313G= n.1243G= c.1851G= (p.Val617=) c.1875G= (p.Val625=) c.318G= (p.Val106=) | |
20 | g.8737075G>T | CA509639013 | PLCB1 | c.2091G>T (p.Val697=) n.2162G>T n.1955G>T c.1788G>T (p.Val596=) c.48G>T (p.Val16=) c.1313G>T n.1243G>T c.1851G>T (p.Val617=) c.1875G>T (p.Val625=) c.318G>T (p.Val106=) | |
20 | g.8737076G>A | CA408206632 | PLCB1 | c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2163G>A n.1956G>A c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.1314G>A n.1244G>A c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) | |
20 | g.8737076G>C | CA408206630 | PLCB1 | c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2163G>C n.1956G>C c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.1314G>C n.1244G>C c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
20 | g.8737076G>T | CA408206631 | PLCB1 | c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2163G>T n.1956G>T c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.1314G>T n.1244G>T c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
20 | g.8737077A>C | CA408206635 | PLCB1 | c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2164A>C n.1957A>C c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.1315A>C n.1245A>C c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
20 | g.8737077A>G | CA408206636 | PLCB1 | c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2164A>G n.1957A>G c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.1315A>G n.1245A>G c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
20 | g.8737077A>T | CA408206637 | PLCB1 | c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2164A>T n.1957A>T c.1790A>T (p.Glu597Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.1315A>T n.1245A>T c.1853A>T (p.Glu618Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.320A>T (p.Glu107Val) | |
20 | g.8737078A>C | CA408206640 | PLCB1 | c.2094A>C (p.Glu698Asp) n.2165A>C n.1958A>C c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.51A>C (p.Glu17Asp) c.1316A>C n.1246A>C c.1854A>C (p.Glu618Asp) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
20 | g.8737078A>G | CA509639024 | PLCB1 | c.2094A>G (p.Glu698=) n.2165A>G n.1958A>G c.1791A>G (p.Glu597=) c.51A>G (p.Glu17=) c.1316A>G n.1246A>G c.1854A>G (p.Glu618=) c.1878A>G (p.Glu626=) c.321A>G (p.Glu107=) | gnomAD v4 |
20 | g.8737078A>T | CA408206641 | PLCB1 | c.2094A>T (p.Glu698Asp) n.2165A>T n.1958A>T c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.51A>T (p.Glu17Asp) c.1316A>T n.1246A>T c.1854A>T (p.Glu618Asp) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
20 | g.8737079G>A | CA408206643 | PLCB1 | c.2095G>A (p.Val699Ile) n.2166G>A n.1959G>A c.1792G>A (p.Val598Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.1317G>A n.1247G>A c.1855G>A (p.Val619Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) | |
20 | g.8737079G>C | CA408206646 | PLCB1 | c.2095G>C (p.Val699Leu) n.2166G>C n.1959G>C c.1792G>C (p.Val598Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.1317G>C n.1247G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) | |
20 | g.8737079G>T | CA408206644 | PLCB1 | c.2095G>T (p.Val699Leu) n.2166G>T n.1959G>T c.1792G>T (p.Val598Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) c.1317G>T n.1247G>T c.1855G>T (p.Val619Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) | |
20 | g.8737080T>A | CA408206648 | PLCB1 | c.2096T>A (p.Val699Glu) n.2167T>A n.1960T>A c.1793T>A (p.Val598Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) c.1318T>A n.1248T>A c.1856T>A (p.Val619Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) | |
20 | g.8737080T>C | CA408206650 | PLCB1 | c.2096T>C (p.Val699Ala) n.2167T>C n.1960T>C c.1793T>C (p.Val598Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.1318T>C n.1248T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) | |
20 | g.8737080T>G | CA408206651 | PLCB1 | c.2096T>G (p.Val699Gly) n.2167T>G n.1960T>G c.1793T>G (p.Val598Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.1318T>G n.1248T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) | |
20 | g.8737081A>C | CA509639034 | PLCB1 | c.2097A>C (p.Val699=) n.2168A>C n.1961A>C c.1794A>C (p.Val598=) c.54A>C (p.Val18=) c.1319A>C n.1249A>C c.1857A>C (p.Val619=) c.1881A>C (p.Val627=) c.324A>C (p.Val108=) | |
20 | g.8737081A>G | CA509639036 | PLCB1 | c.2097A>G (p.Val699=) n.2168A>G n.1961A>G c.1794A>G (p.Val598=) c.54A>G (p.Val18=) c.1319A>G n.1249A>G c.1857A>G (p.Val619=) c.1881A>G (p.Val627=) c.324A>G (p.Val108=) | dbSNP |
20 | g.8737081A>T | CA509639038 | PLCB1 | c.2097A>T (p.Val699=) n.2168A>T n.1961A>T c.1794A>T (p.Val598=) c.54A>T (p.Val18=) c.1319A>T n.1249A>T c.1857A>T (p.Val619=) c.1881A>T (p.Val627=) c.324A>T (p.Val108=) | |
20 | g.8737082G>A | CA408206653 | PLCB1 | c.2098G>A (p.Asp700Asn) n.2169G>A n.1962G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) c.1320G>A n.1250G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) | |
20 | g.8737082G>C | CA408206655 | PLCB1 | c.2098G>C (p.Asp700His) n.2169G>C n.1962G>C c.1795G>C (p.Asp599His) c.55G>C (p.Asp19His) c.1320G>C n.1250G>C c.1858G>C (p.Asp620His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.325G>C (p.Asp109His) | |
20 | g.8737082G>T | CA408206657 | PLCB1 | c.2098G>T (p.Asp700Tyr) n.2169G>T n.1962G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.1320G>T n.1250G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) | |
20 | g.8737083A>C | CA408206658 | PLCB1 | c.2099A>C (p.Asp700Ala) n.2170A>C n.1963A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) c.1321A>C n.1251A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) | |
20 | g.8737083A>G | CA408206659 | PLCB1 | c.2099A>G (p.Asp700Gly) n.2170A>G n.1963A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) c.1321A>G n.1251A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.8737083A>T | CA408206660 | PLCB1 | c.2099A>T (p.Asp700Val) n.2170A>T n.1963A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) c.56A>T (p.Asp19Val) c.1321A>T n.1251A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.326A>T (p.Asp109Val) | |
20 | g.8737084del | CA2815216601 | PLCB1 | c.2100del (p.Asp700GlufsTer24) n.2171del n.1964del c.1797del (p.Asp599GlufsTer24) c.57del (p.Asp19GlufsTer24) c.1322del n.1252del c.1860del (p.Asp620GlufsTer24) c.1884del (p.Asp628GlufsTer24) c.327del (p.Asp109GlufsTer24) | |
20 | g.8737084T>A | CA408206662 | PLCB1 | c.2100T>A (p.Asp700Glu) n.2171T>A n.1964T>A c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.57T>A (p.Asp19Glu) c.1322T>A n.1252T>A c.1860T>A (p.Asp620Glu) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.327T>A (p.Asp109Glu) | |
20 | g.8737084T>C | CA509639053 | PLCB1 | c.2100T>C (p.Asp700=) n.2171T>C n.1964T>C c.1797T>C (p.Asp599=) c.57T>C (p.Asp19=) c.1322T>C n.1252T>C c.1860T>C (p.Asp620=) c.1884T>C (p.Asp628=) c.327T>C (p.Asp109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737084T>G | CA408206664 | PLCB1 | c.2100T>G (p.Asp700Glu) n.2171T>G n.1964T>G c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) c.1322T>G n.1252T>G c.1860T>G (p.Asp620Glu) c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.327T>G (p.Asp109Glu) | |
20 | g.8737084T= | CA2349026945 | PLCB1 | c.2100T= (p.Asp700=) n.2171T= n.1964T= c.1797T= (p.Asp599=) c.57T= (p.Asp19=) c.1322T= n.1252T= c.1860T= (p.Asp620=) c.1884T= (p.Asp628=) c.327T= (p.Asp109=) | |
20 | g.8737085A>C | CA408206666 | PLCB1 | c.2101A>C (p.Met701Leu) n.2172A>C n.1965A>C c.1798A>C (p.Met600Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) c.1323A>C n.1253A>C c.1861A>C (p.Met621Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) | |
20 | g.8737085A>G | CA408206670 | PLCB1 | c.2101A>G (p.Met701Val) n.2172A>G n.1965A>G c.1798A>G (p.Met600Val) c.58A>G (p.Met20Val) c.1323A>G n.1253A>G c.1861A>G (p.Met621Val) c.1885A>G (p.Met629Val) c.328A>G (p.Met110Val) | |
20 | g.8737085A>T | CA408206668 | PLCB1 | c.2101A>T (p.Met701Leu) n.2172A>T n.1965A>T c.1798A>T (p.Met600Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) c.1323A>T n.1253A>T c.1861A>T (p.Met621Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) | |
20 | g.8737086T>A | CA408206672 | PLCB1 | c.2102T>A (p.Met701Lys) n.2173T>A n.1966T>A c.1799T>A (p.Met600Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) c.1324T>A n.1254T>A c.1862T>A (p.Met621Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) | |
20 | g.8737086T>C | CA408206674 | PLCB1 | c.2102T>C (p.Met701Thr) n.2173T>C n.1966T>C c.1799T>C (p.Met600Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) c.1324T>C n.1254T>C c.1862T>C (p.Met621Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.8737086T>G | CA408206675 | PLCB1 | c.2102T>G (p.Met701Arg) n.2173T>G n.1966T>G c.1799T>G (p.Met600Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) c.1324T>G n.1254T>G c.1862T>G (p.Met621Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) | |
20 | g.8737087G>A | CA408206677 | PLCB1 | c.2103G>A (p.Met701Ile) n.2174G>A n.1967G>A c.1800G>A (p.Met600Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) c.1325G>A n.1255G>A c.1863G>A (p.Met621Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) | |
20 | g.8737087G>C | CA408206679 | PLCB1 | c.2103G>C (p.Met701Ile) n.2174G>C n.1967G>C c.1800G>C (p.Met600Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) c.1325G>C n.1255G>C c.1863G>C (p.Met621Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) | |
20 | g.8737087G>T | CA408206681 | PLCB1 | c.2103G>T (p.Met701Ile) n.2174G>T n.1967G>T c.1800G>T (p.Met600Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) c.1325G>T n.1255G>T c.1863G>T (p.Met621Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) | |
20 | g.8737088T>A | CA408206683 | PLCB1 | c.2104T>A (p.Phe702Ile) n.2175T>A n.1968T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) c.1326T>A n.1256T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.8737088T>C | CA408206685 | PLCB1 | c.2104T>C (p.Phe702Leu) n.2175T>C n.1968T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) c.1326T>C n.1256T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) | |
20 | g.8737088T>G | CA408206686 | PLCB1 | c.2104T>G (p.Phe702Val) n.2175T>G n.1968T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) c.61T>G (p.Phe21Val) c.1326T>G n.1256T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) c.331T>G (p.Phe111Val) | |
20 | g.8737089T>A | CA408206688 | PLCB1 | c.2105T>A (p.Phe702Tyr) n.2176T>A n.1969T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.1327T>A n.1257T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) | |
20 | g.8737089T>C | CA408206690 | PLCB1 | c.2105T>C (p.Phe702Ser) n.2176T>C n.1969T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) c.1327T>C n.1257T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) | |
20 | g.8737089T>G | CA408206692 | PLCB1 | c.2105T>G (p.Phe702Cys) n.2176T>G n.1969T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) c.1327T>G n.1257T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) | |
20 | g.8737090T>A | CA408206695 | PLCB1 | c.2106T>A (p.Phe702Leu) n.2177T>A n.1970T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.63T>A (p.Phe21Leu) c.1328T>A n.1258T>A c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.1890T>A (p.Phe630Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) | |
20 | g.8737090T>C | CA509639084 | PLCB1 | c.2106T>C (p.Phe702=) n.2177T>C n.1970T>C c.1803T>C (p.Phe601=) c.63T>C (p.Phe21=) c.1328T>C n.1258T>C c.1866T>C (p.Phe622=) c.1890T>C (p.Phe630=) c.333T>C (p.Phe111=) | dbSNP |
20 | g.8737090T>G | CA408206693 | PLCB1 | c.2106T>G (p.Phe702Leu) n.2177T>G n.1970T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.63T>G (p.Phe21Leu) c.1328T>G n.1258T>G c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) | |
20 | g.8737091G>A | CA408206697 | PLCB1 | c.2107G>A (p.Gly703Ser) n.2178G>A n.1971G>A c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.1329G>A n.1259G>A c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) | |
20 | g.8737091G>C | CA408206699 | PLCB1 | c.2107G>C (p.Gly703Arg) n.2178G>C n.1971G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.1329G>C n.1259G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) | |
20 | g.8737091G>T | CA408206701 | PLCB1 | c.2107G>T (p.Gly703Cys) n.2178G>T n.1971G>T c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.1329G>T n.1259G>T c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) | |
20 | g.8737092G>A | CA408206703 | PLCB1 | c.2108G>A (p.Gly703Asp) n.2179G>A n.1972G>A c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.1330G>A n.1260G>A c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) | |
20 | g.8737092G>C | CA408206704 | PLCB1 | c.2108G>C (p.Gly703Ala) n.2179G>C n.1972G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.1330G>C n.1260G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) | COSMIC |
20 | g.8737092G>T | CA408206706 | PLCB1 | c.2108G>T (p.Gly703Val) n.2179G>T n.1972G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.1330G>T n.1260G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.335G>T (p.Gly112Val) | |
20 | g.8737093T>A | CA9760150 | PLCB1 | c.2109T>A (p.Gly703=) n.2180T>A n.1973T>A c.1806T>A (p.Gly602=) c.66T>A (p.Gly22=) c.1331T>A n.1261T>A c.1869T>A (p.Gly623=) c.1893T>A (p.Gly631=) c.336T>A (p.Gly112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737093T>C | CA509639097 | PLCB1 | c.2109T>C (p.Gly703=) n.2180T>C n.1973T>C c.1806T>C (p.Gly602=) c.66T>C (p.Gly22=) c.1331T>C n.1261T>C c.1869T>C (p.Gly623=) c.1893T>C (p.Gly631=) c.336T>C (p.Gly112=) | |
20 | g.8737093T>G | CA509639099 | PLCB1 | c.2109T>G (p.Gly703=) n.2180T>G n.1973T>G c.1806T>G (p.Gly602=) c.66T>G (p.Gly22=) c.1331T>G n.1261T>G c.1869T>G (p.Gly623=) c.1893T>G (p.Gly631=) c.336T>G (p.Gly112=) | |
20 | g.8737093T= | CA2349026946 | PLCB1 | c.2109T= (p.Gly703=) n.2180T= n.1973T= c.1806T= (p.Gly602=) c.66T= (p.Gly22=) c.1331T= n.1261T= c.1869T= (p.Gly623=) c.1893T= (p.Gly631=) c.336T= (p.Gly112=) | |
20 | g.8737094T>A | CA408206708 | PLCB1 | c.2110T>A (p.Leu704Met) n.2181T>A n.1974T>A c.1807T>A (p.Leu603Met) c.67T>A (p.Leu23Met) c.1332T>A n.1262T>A c.1870T>A (p.Leu624Met) c.1894T>A (p.Leu632Met) c.337T>A (p.Leu113Met) | |
20 | g.8737094T>C | CA509639102 | PLCB1 | c.2110T>C (p.Leu704=) n.2181T>C n.1974T>C c.1807T>C (p.Leu603=) c.67T>C (p.Leu23=) c.1332T>C n.1262T>C c.1870T>C (p.Leu624=) c.1894T>C (p.Leu632=) c.337T>C (p.Leu113=) | |
20 | g.8737094T>G | CA408206709 | PLCB1 | c.2110T>G (p.Leu704Val) n.2181T>G n.1974T>G c.1807T>G (p.Leu603Val) c.67T>G (p.Leu23Val) c.1332T>G n.1262T>G c.1870T>G (p.Leu624Val) c.1894T>G (p.Leu632Val) c.337T>G (p.Leu113Val) | |
20 | g.8737095T>A | CA408206711 | PLCB1 | c.2111T>A (p.Leu704Ter) n.2182T>A n.1975T>A c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.1333T>A n.1263T>A c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.1895T>A (p.Leu632Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) | |
20 | g.8737095T>C | CA408206713 | PLCB1 | c.2111T>C (p.Leu704Ser) n.2182T>C n.1975T>C c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.1333T>C n.1263T>C c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.1895T>C (p.Leu632Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) | |
20 | g.8737095T>G | CA408206716 | PLCB1 | c.2111T>G (p.Leu704Trp) n.2182T>G n.1975T>G c.1808T>G (p.Leu603Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) c.1333T>G n.1263T>G c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.1895T>G (p.Leu632Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) | |
20 | g.8737096G>A | CA9760151 | PLCB1 | c.2112G>A (p.Leu704=) n.2183G>A n.1976G>A c.1809G>A (p.Leu603=) c.69G>A (p.Leu23=) c.1334G>A n.1264G>A c.1872G>A (p.Leu624=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.339G>A (p.Leu113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737096G>C | CA408206720 | PLCB1 | c.2112G>C (p.Leu704Phe) n.2183G>C n.1976G>C c.1809G>C (p.Leu603Phe) c.69G>C (p.Leu23Phe) c.1334G>C n.1264G>C c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.1896G>C (p.Leu632Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) | |
20 | g.8737096G= | CA2349026947 | PLCB1 | c.2112G= (p.Leu704=) n.2183G= n.1976G= c.1809G= (p.Leu603=) c.69G= (p.Leu23=) c.1334G= n.1264G= c.1872G= (p.Leu624=) c.1896G= (p.Leu632=) c.339G= (p.Leu113=) | |
20 | g.8737096G>T | CA408206718 | PLCB1 | c.2112G>T (p.Leu704Phe) n.2183G>T n.1976G>T c.1809G>T (p.Leu603Phe) c.69G>T (p.Leu23Phe) c.1334G>T n.1264G>T c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.1896G>T (p.Leu632Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) | |
20 | g.8737097C>A | CA408206726 | PLCB1 | c.2113C>A (p.Pro705Thr) n.2184C>A n.1977C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.1335C>A n.1265C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) | |
20 | g.8737097C>G | CA408206722 | PLCB1 | c.2113C>G (p.Pro705Ala) n.2184C>G n.1977C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.1335C>G n.1265C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) | |
20 | g.8737097C>T | CA408206724 | PLCB1 | c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.2184C>T n.1977C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.1335C>T n.1265C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) | |
20 | g.8737098C>A | CA408206729 | PLCB1 | c.2114C>A (p.Pro705His) n.2185C>A n.1978C>A c.1811C>A (p.Pro604His) c.71C>A (p.Pro24His) c.1336C>A n.1266C>A c.1874C>A (p.Pro625His) c.1898C>A (p.Pro633His) c.341C>A (p.Pro114His) | |
20 | g.8737098C>G | CA408206730 | PLCB1 | c.2114C>G (p.Pro705Arg) n.2185C>G n.1978C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.1336C>G n.1266C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) | |
20 | g.8737098C>T | CA408206731 | PLCB1 | c.2114C>T (p.Pro705Leu) n.2185C>T n.1978C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.1336C>T n.1266C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) | |
20 | g.8737099T>A | CA509639120 | PLCB1 | c.2115T>A (p.Pro705=) n.2186T>A n.1979T>A c.1812T>A (p.Pro604=) c.72T>A (p.Pro24=) c.1337T>A n.1267T>A c.1875T>A (p.Pro625=) c.1899T>A (p.Pro633=) c.342T>A (p.Pro114=) | |
20 | g.8737099T>C | CA509639121 | PLCB1 | c.2115T>C (p.Pro705=) n.2186T>C n.1979T>C c.1812T>C (p.Pro604=) c.72T>C (p.Pro24=) c.1337T>C n.1267T>C c.1875T>C (p.Pro625=) c.1899T>C (p.Pro633=) c.342T>C (p.Pro114=) | |
20 | g.8737099T>G | CA509639123 | PLCB1 | c.2115T>G (p.Pro705=) n.2186T>G n.1979T>G c.1812T>G (p.Pro604=) c.72T>G (p.Pro24=) c.1337T>G n.1267T>G c.1875T>G (p.Pro625=) c.1899T>G (p.Pro633=) c.342T>G (p.Pro114=) | |
20 | g.8737100G>A | CA408206733 | PLCB1 | c.2116G>A (p.Val706Met) n.2187G>A n.1980G>A c.1813G>A (p.Val605Met) c.73G>A (p.Val25Met) c.1338G>A n.1268G>A c.1876G>A (p.Val626Met) c.1900G>A (p.Val634Met) c.343G>A (p.Val115Met) | |
20 | g.8737100G>C | CA408206734 | PLCB1 | c.2116G>C (p.Val706Leu) n.2187G>C n.1980G>C c.1813G>C (p.Val605Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) c.1338G>C n.1268G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) | |
20 | g.8737100G>T | CA408206736 | PLCB1 | c.2116G>T (p.Val706Leu) n.2187G>T n.1980G>T c.1813G>T (p.Val605Leu) c.73G>T (p.Val25Leu) c.1338G>T n.1268G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) | |
20 | g.8737101T>A | CA408206737 | PLCB1 | c.2117T>A (p.Val706Glu) n.2188T>A n.1981T>A c.1814T>A (p.Val605Glu) c.74T>A (p.Val25Glu) c.1339T>A n.1269T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) | |
20 | g.8737101T>C | CA408206739 | PLCB1 | c.2117T>C (p.Val706Ala) n.2188T>C n.1981T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.1339T>C n.1269T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) | |
20 | g.8737101T>G | CA408206740 | PLCB1 | c.2117T>G (p.Val706Gly) n.2188T>G n.1981T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) c.1339T>G n.1269T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) | |
20 | g.8737102G>A | CA311261138 | PLCB1 | c.2118G>A (p.Val706=) n.2189G>A n.1982G>A c.1815G>A (p.Val605=) c.75G>A (p.Val25=) c.1340G>A n.1270G>A c.1878G>A (p.Val626=) c.1902G>A (p.Val634=) c.345G>A (p.Val115=) | dbSNP |
20 | g.8737102G>C | CA509639136 | PLCB1 | c.2118G>C (p.Val706=) n.2189G>C n.1982G>C c.1815G>C (p.Val605=) c.75G>C (p.Val25=) c.1340G>C n.1270G>C c.1878G>C (p.Val626=) c.1902G>C (p.Val634=) c.345G>C (p.Val115=) | |
20 | g.8737102G= | CA2349026948 | PLCB1 | c.2118G= (p.Val706=) n.2189G= n.1982G= c.1815G= (p.Val605=) c.75G= (p.Val25=) c.1340G= n.1270G= c.1878G= (p.Val626=) c.1902G= (p.Val634=) c.345G= (p.Val115=) | |
20 | g.8737102G>T | CA509639138 | PLCB1 | c.2118G>T (p.Val706=) n.2189G>T n.1982G>T c.1815G>T (p.Val605=) c.75G>T (p.Val25=) c.1340G>T n.1270G>T c.1878G>T (p.Val626=) c.1902G>T (p.Val634=) c.345G>T (p.Val115=) | |
20 | g.8737103G>A | CA408206744 | PLCB1 | c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.2190G>A n.1983G>A c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.76G>A (p.Asp26Asn) c.1341G>A n.1271G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) | |
20 | g.8737103G>C | CA408206746 | PLCB1 | c.2119G>C (p.Asp707His) n.2190G>C n.1983G>C c.1816G>C (p.Asp606His) c.76G>C (p.Asp26His) c.1341G>C n.1271G>C c.1879G>C (p.Asp627His) c.1903G>C (p.Asp635His) c.346G>C (p.Asp116His) | |
20 | g.8737103G>T | CA408206743 | PLCB1 | c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.2190G>T n.1983G>T c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.1341G>T n.1271G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) | |
20 | g.8737104A>C | CA408206749 | PLCB1 | c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.2191A>C n.1984A>C c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.77A>C (p.Asp26Ala) c.1342A>C n.1272A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) | |
20 | g.8737104A>G | CA408206751 | PLCB1 | c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.2191A>G n.1984A>G c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.77A>G (p.Asp26Gly) c.1342A>G n.1272A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) | |
20 | g.8737104A>T | CA408206752 | PLCB1 | c.2120A>T (p.Asp707Val) n.2191A>T n.1984A>T c.1817A>T (p.Asp606Val) c.77A>T (p.Asp26Val) c.1342A>T n.1272A>T c.1880A>T (p.Asp627Val) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.347A>T (p.Asp116Val) | |
20 | g.8737105T>A | CA408206753 | PLCB1 | c.2121T>A (p.Asp707Glu) n.2192T>A n.1985T>A c.1818T>A (p.Asp606Glu) c.78T>A (p.Asp26Glu) c.1343T>A n.1273T>A c.1881T>A (p.Asp627Glu) c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.348T>A (p.Asp116Glu) | |
20 | g.8737105T>C | CA509639147 | PLCB1 | c.2121T>C (p.Asp707=) n.2192T>C n.1985T>C c.1818T>C (p.Asp606=) c.78T>C (p.Asp26=) c.1343T>C n.1273T>C c.1881T>C (p.Asp627=) c.1905T>C (p.Asp635=) c.348T>C (p.Asp116=) | |
20 | g.8737105T>G | CA408206755 | PLCB1 | c.2121T>G (p.Asp707Glu) n.2192T>G n.1985T>G c.1818T>G (p.Asp606Glu) c.78T>G (p.Asp26Glu) c.1343T>G n.1273T>G c.1881T>G (p.Asp627Glu) c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.348T>G (p.Asp116Glu) | |
20 | g.8737106A>C | CA408206761 | PLCB1 | c.2122A>C (p.Thr708Pro) n.2193A>C n.1986A>C c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.1344A>C n.1274A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) | |
20 | g.8737106A>G | CA408206757 | PLCB1 | c.2122A>G (p.Thr708Ala) n.2193A>G n.1986A>G c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.1344A>G n.1274A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.8737106A>T | CA408206759 | PLCB1 | c.2122A>T (p.Thr708Ser) n.2193A>T n.1986A>T c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.1344A>T n.1274A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) | |
20 | g.8737107C>A | CA408206763 | PLCB1 | c.2123C>A (p.Thr708Lys) n.2194C>A n.1987C>A c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) c.1345C>A n.1275C>A c.1883C>A (p.Thr628Lys) c.1907C>A (p.Thr636Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) | |
20 | g.8737107C>G | CA408206764 | PLCB1 | c.2123C>G (p.Thr708Arg) n.2194C>G n.1987C>G c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) c.1345C>G n.1275C>G c.1883C>G (p.Thr628Arg) c.1907C>G (p.Thr636Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) | |
20 | g.8737107C>T | CA408206766 | PLCB1 | c.2123C>T (p.Thr708Ile) n.2194C>T n.1987C>T c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.1345C>T n.1275C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.8737108A>C | CA509639159 | PLCB1 | c.2124A>C (p.Thr708=) n.2195A>C n.1988A>C c.1821A>C (p.Thr607=) c.81A>C (p.Thr27=) c.1346A>C n.1276A>C c.1884A>C (p.Thr628=) c.1908A>C (p.Thr636=) c.351A>C (p.Thr117=) | |
20 | g.8737108A>G | CA509639158 | PLCB1 | c.2124A>G (p.Thr708=) n.2195A>G n.1988A>G c.1821A>G (p.Thr607=) c.81A>G (p.Thr27=) c.1346A>G n.1276A>G c.1884A>G (p.Thr628=) c.1908A>G (p.Thr636=) c.351A>G (p.Thr117=) | |
20 | g.8737108A>T | CA509639157 | PLCB1 | c.2124A>T (p.Thr708=) n.2195A>T n.1988A>T c.1821A>T (p.Thr607=) c.81A>T (p.Thr27=) c.1346A>T n.1276A>T c.1884A>T (p.Thr628=) c.1908A>T (p.Thr636=) c.351A>T (p.Thr117=) | |
20 | g.8737109A>C | CA509639162 | PLCB1 | c.2125A>C (p.Arg709=) n.2196A>C n.1989A>C c.1822A>C (p.Arg608=) c.82A>C (p.Arg28=) c.1347A>C n.1277A>C c.1885A>C (p.Arg629=) c.1909A>C (p.Arg637=) c.352A>C (p.Arg118=) | |
20 | g.8737109A>G | CA408206771 | PLCB1 | c.2125A>G (p.Arg709Gly) n.2196A>G n.1989A>G c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.1347A>G n.1277A>G c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1909A>G (p.Arg637Gly) c.352A>G (p.Arg118Gly) | |
20 | g.8737109A>T | CA408206773 | PLCB1 | c.2125A>T (p.Arg709Trp) n.2196A>T n.1989A>T c.1822A>T (p.Arg608Trp) c.82A>T (p.Arg28Trp) c.1347A>T n.1277A>T c.1885A>T (p.Arg629Trp) c.1909A>T (p.Arg637Trp) c.352A>T (p.Arg118Trp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737110G>A | CA408206780 | PLCB1 | c.2126G>A (p.Arg709Lys) n.2197G>A n.1990G>A c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.1348G>A n.1278G>A c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.1910G>A (p.Arg637Lys) c.353G>A (p.Arg118Lys) | |
20 | g.8737110G>C | CA408206777 | PLCB1 | c.2126G>C (p.Arg709Thr) n.2197G>C n.1990G>C c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.83G>C (p.Arg28Thr) c.1348G>C n.1278G>C c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.1910G>C (p.Arg637Thr) c.353G>C (p.Arg118Thr) | |
20 | g.8737110G>T | CA408206775 | PLCB1 | c.2126G>T (p.Arg709Met) n.2197G>T n.1990G>T c.1823G>T (p.Arg608Met) c.83G>T (p.Arg28Met) c.1348G>T n.1278G>T c.1886G>T (p.Arg629Met) c.1910G>T (p.Arg637Met) c.353G>T (p.Arg118Met) | |
20 | g.8737111G>A | CA9760152 | PLCB1 | c.2127G>A (p.Arg709=) n.2198G>A n.1991G>A c.1824G>A (p.Arg608=) c.84G>A (p.Arg28=) c.1349G>A n.1279G>A c.1887G>A (p.Arg629=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.354G>A (p.Arg118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737111G>C | CA408206783 | PLCB1 | c.2127G>C (p.Arg709Ser) n.2198G>C n.1991G>C c.1824G>C (p.Arg608Ser) c.84G>C (p.Arg28Ser) c.1349G>C n.1279G>C c.1887G>C (p.Arg629Ser) c.1911G>C (p.Arg637Ser) c.354G>C (p.Arg118Ser) | |
20 | g.8737111G= | CA2349026949 | PLCB1 | c.2127G= (p.Arg709=) n.2198G= n.1991G= c.1824G= (p.Arg608=) c.84G= (p.Arg28=) c.1349G= n.1279G= c.1887G= (p.Arg629=) c.1911G= (p.Arg637=) c.354G= (p.Arg118=) | |
20 | g.8737111G>T | CA408206788 | PLCB1 | c.2127G>T (p.Arg709Ser) n.2198G>T n.1991G>T c.1824G>T (p.Arg608Ser) c.84G>T (p.Arg28Ser) c.1349G>T n.1279G>T c.1887G>T (p.Arg629Ser) c.1911G>T (p.Arg637Ser) c.354G>T (p.Arg118Ser) | |
20 | g.8737112A>C | CA509639175 | PLCB1 | c.2128A>C (p.Arg710=) n.2199A>C n.1992A>C c.1825A>C (p.Arg609=) c.85A>C (p.Arg29=) c.1350A>C n.1280A>C c.1888A>C (p.Arg630=) c.1912A>C (p.Arg638=) c.355A>C (p.Arg119=) | |
20 | g.8737112A>G | CA408206791 | PLCB1 | c.2128A>G (p.Arg710Gly) n.2199A>G n.1992A>G c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.1350A>G n.1280A>G c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1912A>G (p.Arg638Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) | |
20 | g.8737112A>T | CA408206793 | PLCB1 | c.2128A>T (p.Arg710Trp) n.2199A>T n.1992A>T c.1825A>T (p.Arg609Trp) c.85A>T (p.Arg29Trp) c.1350A>T n.1280A>T c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.1912A>T (p.Arg638Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) | |
20 | g.8737113G>A | CA408206796 | PLCB1 | c.2129G>A (p.Arg710Lys) n.2200G>A n.1993G>A c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.1351G>A n.1281G>A c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1913G>A (p.Arg638Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) | |
20 | g.8737113G>C | CA408206799 | PLCB1 | c.2129G>C (p.Arg710Thr) n.2200G>C n.1993G>C c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.1351G>C n.1281G>C c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1913G>C (p.Arg638Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) | |
20 | g.8737113G>T | CA408206801 | PLCB1 | c.2129G>T (p.Arg710Met) n.2200G>T n.1993G>T c.1826G>T (p.Arg609Met) c.86G>T (p.Arg29Met) c.1351G>T n.1281G>T c.1889G>T (p.Arg630Met) c.1913G>T (p.Arg638Met) c.356G>T (p.Arg119Met) | |
20 | g.8737114G>A | CA509639182 | PLCB1 | c.2130G>A (p.Arg710=) n.2201G>A n.1994G>A c.1827G>A (p.Arg609=) c.87G>A (p.Arg29=) c.1352G>A n.1282G>A c.1890G>A (p.Arg630=) c.1914G>A (p.Arg638=) c.357G>A (p.Arg119=) | |
20 | g.8737114G>C | CA408206802 | PLCB1 | c.2130G>C (p.Arg710Ser) n.2201G>C n.1994G>C c.1827G>C (p.Arg609Ser) c.87G>C (p.Arg29Ser) c.1352G>C n.1282G>C c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.1914G>C (p.Arg638Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) | |
20 | g.8737114G>T | CA408206804 | PLCB1 | c.2130G>T (p.Arg710Ser) n.2201G>T n.1994G>T c.1827G>T (p.Arg609Ser) c.87G>T (p.Arg29Ser) c.1352G>T n.1282G>T c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.1914G>T (p.Arg638Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) | |
20 | g.8737115A>C | CA408206807 | PLCB1 | c.2131A>C (p.Lys711Gln) n.2202A>C n.1995A>C c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.1353A>C n.1283A>C c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) | |
20 | g.8737115A>G | CA408206808 | PLCB1 | c.2131A>G (p.Lys711Glu) n.2202A>G n.1995A>G c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.1353A>G n.1283A>G c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) | |
20 | g.8737115A>T | CA408206812 | PLCB1 | c.2131A>T (p.Lys711Ter) n.2202A>T n.1995A>T c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.1353A>T n.1283A>T c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737116A>C | CA408206826 | PLCB1 | c.2132A>C (p.Lys711Thr) n.2203A>C n.1996A>C c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.1354A>C n.1284A>C c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) | |
20 | g.8737116A>G | CA408206828 | PLCB1 | c.2132A>G (p.Lys711Arg) n.2203A>G n.1996A>G c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.1354A>G n.1284A>G c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) | |
20 | g.8737116A>T | CA408206816 | PLCB1 | c.2132A>T (p.Lys711Met) n.2203A>T n.1996A>T c.1829A>T (p.Lys610Met) c.89A>T (p.Lys30Met) c.1354A>T n.1284A>T c.1892A>T (p.Lys631Met) c.1916A>T (p.Lys639Met) c.359A>T (p.Lys120Met) | |
20 | g.8737117G>A | CA509639193 | PLCB1 | c.2133G>A (p.Lys711=) n.2204G>A n.1997G>A c.1830G>A (p.Lys610=) c.90G>A (p.Lys30=) c.1355G>A n.1285G>A c.1893G>A (p.Lys631=) c.1917G>A (p.Lys639=) c.360G>A (p.Lys120=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.8737117G>C | CA408206831 | PLCB1 | c.2133G>C (p.Lys711Asn) n.2204G>C n.1997G>C c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.1355G>C n.1285G>C c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) | |
20 | g.8737117G= | CA2349026950 | PLCB1 | c.2133G= (p.Lys711=) n.2204G= n.1997G= c.1830G= (p.Lys610=) c.90G= (p.Lys30=) c.1355G= n.1285G= c.1893G= (p.Lys631=) c.1917G= (p.Lys639=) c.360G= (p.Lys120=) | |
20 | g.8737117G>T | CA408206833 | PLCB1 | c.2133G>T (p.Lys711Asn) n.2204G>T n.1997G>T c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.1355G>T n.1285G>T c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) | dbSNP |
20 | g.8737118G>A | CA408206836 | PLCB1 | c.2134G>A (p.Ala712Thr) n.2205G>A n.1998G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.1356G>A n.1286G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) | |
20 | g.8737118G>C | CA408206839 | PLCB1 | c.2134G>C (p.Ala712Pro) n.2205G>C n.1998G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.1356G>C n.1286G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) | |
20 | g.8737118G= | CA2349026951 | PLCB1 | c.2134G= (p.Ala712=) n.2205G= n.1998G= c.1831G= (p.Ala611=) c.91G= (p.Ala31=) c.1356G= n.1286G= c.1894G= (p.Ala632=) c.1918G= (p.Ala640=) c.361G= (p.Ala121=) | |
20 | g.8737118G>T | CA311261149 | PLCB1 | c.2134G>T (p.Ala712Ser) n.2205G>T n.1998G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.1356G>T n.1286G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737119C>A | CA408206848 | PLCB1 | c.2135C>A (p.Ala712Glu) n.2206C>A n.1999C>A c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.92C>A (p.Ala31Glu) c.1357C>A n.1287C>A c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1919C>A (p.Ala640Glu) c.362C>A (p.Ala121Glu) | |
20 | g.8737119C= | CA2349026952 | PLCB1 | c.2135C= (p.Ala712=) n.2206C= n.1999C= c.1832C= (p.Ala611=) c.92C= (p.Ala31=) c.1357C= n.1287C= c.1895C= (p.Ala632=) c.1919C= (p.Ala640=) c.362C= (p.Ala121=) | |
20 | g.8737119C>G | CA408206844 | PLCB1 | c.2135C>G (p.Ala712Gly) n.2206C>G n.1999C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.1357C>G n.1287C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) | |
20 | g.8737119C>T | CA408206846 | PLCB1 | c.2135C>T (p.Ala712Val) n.2206C>T n.1999C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.1357C>T n.1287C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.362C>T (p.Ala121Val) | dbSNP |
20 | g.8737120A>C | CA509639204 | PLCB1 | c.2136A>C (p.Ala712=) n.2207A>C n.2000A>C c.1833A>C (p.Ala611=) c.93A>C (p.Ala31=) c.1358A>C n.1288A>C c.1896A>C (p.Ala632=) c.1920A>C (p.Ala640=) c.363A>C (p.Ala121=) | |
20 | g.8737120A>G | CA509639206 | PLCB1 | c.2136A>G (p.Ala712=) n.2207A>G n.2000A>G c.1833A>G (p.Ala611=) c.93A>G (p.Ala31=) c.1358A>G n.1288A>G c.1896A>G (p.Ala632=) c.1920A>G (p.Ala640=) c.363A>G (p.Ala121=) | gnomAD v4 |
20 | g.8737120A>T | CA509639208 | PLCB1 | c.2136A>T (p.Ala712=) n.2207A>T n.2000A>T c.1833A>T (p.Ala611=) c.93A>T (p.Ala31=) c.1358A>T n.1288A>T c.1896A>T (p.Ala632=) c.1920A>T (p.Ala640=) c.363A>T (p.Ala121=) | |
20 | g.8737121T>A | CA408206852 | PLCB1 | c.2137T>A (p.Phe713Ile) n.2208T>A n.2001T>A c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.1359T>A n.1289T>A c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) | |
20 | g.8737121T>C | CA408206854 | PLCB1 | c.2137T>C (p.Phe713Leu) n.2208T>C n.2001T>C c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.1359T>C n.1289T>C c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) | |
20 | g.8737121T>G | CA408206855 | PLCB1 | c.2137T>G (p.Phe713Val) n.2208T>G n.2001T>G c.1834T>G (p.Phe612Val) c.94T>G (p.Phe32Val) c.1359T>G n.1289T>G c.1897T>G (p.Phe633Val) c.1921T>G (p.Phe641Val) c.364T>G (p.Phe122Val) | COSMIC COSMIC |
20 | g.8737122T>A | CA408206856 | PLCB1 | c.2138T>A (p.Phe713Tyr) n.2209T>A n.2002T>A c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.1360T>A n.1290T>A c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) | |
20 | g.8737122T>C | CA408206857 | PLCB1 | c.2138T>C (p.Phe713Ser) n.2209T>C n.2002T>C c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) c.1360T>C n.1290T>C c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) | |
20 | g.8737122T>G | CA408206858 | PLCB1 | c.2138T>G (p.Phe713Cys) n.2209T>G n.2002T>G c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) c.1360T>G n.1290T>G c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.8737123T>A | CA408206859 | PLCB1 | c.2139T>A (p.Phe713Leu) n.2210T>A n.2003T>A c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.96T>A (p.Phe32Leu) c.1361T>A n.1291T>A c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.1923T>A (p.Phe641Leu) c.366T>A (p.Phe122Leu) | |
20 | g.8737123T>C | CA509639218 | PLCB1 | c.2139T>C (p.Phe713=) n.2210T>C n.2003T>C c.1836T>C (p.Phe612=) c.96T>C (p.Phe32=) c.1361T>C n.1291T>C c.1899T>C (p.Phe633=) c.1923T>C (p.Phe641=) c.366T>C (p.Phe122=) | |
20 | g.8737123T>G | CA408206860 | PLCB1 | c.2139T>G (p.Phe713Leu) n.2210T>G n.2003T>G c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.96T>G (p.Phe32Leu) c.1361T>G n.1291T>G c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.1923T>G (p.Phe641Leu) c.366T>G (p.Phe122Leu) | |
20 | g.8737124A>C | CA408206861 | PLCB1 | c.2140A>C (p.Lys714Gln) n.2211A>C n.2004A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.1362A>C n.1292A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
20 | g.8737124A>G | CA408206865 | PLCB1 | c.2140A>G (p.Lys714Glu) n.2211A>G n.2004A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.1362A>G n.1292A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
20 | g.8737124A>T | CA408206863 | PLCB1 | c.2140A>T (p.Lys714Ter) n.2211A>T n.2004A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.1362A>T n.1292A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
20 | g.8737125A>C | CA408206869 | PLCB1 | c.2141A>C (p.Lys714Thr) n.2212A>C n.2005A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.1363A>C n.1293A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
20 | g.8737125A>G | CA408206875 | PLCB1 | c.2141A>G (p.Lys714Arg) n.2212A>G n.2005A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.1363A>G n.1293A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737125A>T | CA408206872 | PLCB1 | c.2141A>T (p.Lys714Met) n.2212A>T n.2005A>T c.1838A>T (p.Lys613Met) c.98A>T (p.Lys33Met) c.1363A>T n.1293A>T c.1901A>T (p.Lys634Met) c.1925A>T (p.Lys642Met) c.368A>T (p.Lys123Met) | |
20 | g.8737126G>A | CA509639229 | PLCB1 | c.2142G>A (p.Lys714=) n.2213G>A n.2006G>A c.1839G>A (p.Lys613=) c.99G>A (p.Lys33=) c.1364G>A n.1294G>A c.1902G>A (p.Lys634=) c.1926G>A (p.Lys642=) c.369G>A (p.Lys123=) | |
20 | g.8737126G>C | CA408206877 | PLCB1 | c.2142G>C (p.Lys714Asn) n.2213G>C n.2006G>C c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) c.1364G>C n.1294G>C c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.1926G>C (p.Lys642Asn) c.369G>C (p.Lys123Asn) | |
20 | g.8737126G>T | CA408206878 | PLCB1 | c.2142G>T (p.Lys714Asn) n.2213G>T n.2006G>T c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) c.1364G>T n.1294G>T c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.1926G>T (p.Lys642Asn) c.369G>T (p.Lys123Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737127A>C | CA408206881 | PLCB1 | c.2143A>C (p.Thr715Pro) n.2214A>C n.2007A>C c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.1365A>C n.1295A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) | |
20 | g.8737127A>G | CA408206883 | PLCB1 | c.2143A>G (p.Thr715Ala) n.2214A>G n.2007A>G c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.1365A>G n.1295A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) | |
20 | g.8737127A>T | CA408206885 | PLCB1 | c.2143A>T (p.Thr715Ser) n.2214A>T n.2007A>T c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.1365A>T n.1295A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) | |
20 | g.8737128C>A | CA408206888 | PLCB1 | c.2144C>A (p.Thr715Asn) n.2215C>A n.2008C>A c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) c.1366C>A n.1296C>A c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) | |
20 | g.8737128C>G | CA408206892 | PLCB1 | c.2144C>G (p.Thr715Ser) n.2215C>G n.2008C>G c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) c.1366C>G n.1296C>G c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) | |
20 | g.8737128C>T | CA408206900 | PLCB1 | c.2144C>T (p.Thr715Ile) n.2215C>T n.2008C>T c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.1366C>T n.1296C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) | |
20 | g.8737129C>A | CA509639240 | PLCB1 | c.2145C>A (p.Thr715=) n.2216C>A n.2009C>A c.1842C>A (p.Thr614=) c.102C>A (p.Thr34=) c.1367C>A n.1297C>A c.1905C>A (p.Thr635=) c.1929C>A (p.Thr643=) c.372C>A (p.Thr124=) | |
20 | g.8737129C= | CA2349026953 | PLCB1 | c.2145C= (p.Thr715=) n.2216C= n.2009C= c.1842C= (p.Thr614=) c.102C= (p.Thr34=) c.1367C= n.1297C= c.1905C= (p.Thr635=) c.1929C= (p.Thr643=) c.372C= (p.Thr124=) | |
20 | g.8737129C>G | CA509639244 | PLCB1 | c.2145C>G (p.Thr715=) n.2216C>G n.2009C>G c.1842C>G (p.Thr614=) c.102C>G (p.Thr34=) c.1367C>G n.1297C>G c.1905C>G (p.Thr635=) c.1929C>G (p.Thr643=) c.372C>G (p.Thr124=) | |
20 | g.8737129C>T | CA509639242 | PLCB1 | c.2145C>T (p.Thr715=) n.2216C>T n.2009C>T c.1842C>T (p.Thr614=) c.102C>T (p.Thr34=) c.1367C>T n.1297C>T c.1905C>T (p.Thr635=) c.1929C>T (p.Thr643=) c.372C>T (p.Thr124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737130A>C | CA408206903 | PLCB1 | c.2146A>C (p.Lys716Gln) n.2217A>C n.2010A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.1368A>C n.1298A>C c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) | |
20 | g.8737130A>G | CA408206906 | PLCB1 | c.2146A>G (p.Lys716Glu) n.2217A>G n.2010A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.1368A>G n.1298A>G c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) | |
20 | g.8737130A>T | CA408206908 | PLCB1 | c.2146A>T (p.Lys716Ter) n.2217A>T n.2010A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.1368A>T n.1298A>T c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) | |
20 | g.8737131A>C | CA408206916 | PLCB1 | c.2147A>C (p.Lys716Thr) n.2218A>C n.2011A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.1369A>C n.1299A>C c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) | |
20 | g.8737131A>G | CA408206910 | PLCB1 | c.2147A>G (p.Lys716Arg) n.2218A>G n.2011A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.1369A>G n.1299A>G c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) | |
20 | g.8737131A>T | CA408206912 | PLCB1 | c.2147A>T (p.Lys716Ile) n.2218A>T n.2011A>T c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.104A>T (p.Lys35Ile) c.1369A>T n.1299A>T c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.1931A>T (p.Lys644Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) | |
20 | g.8737132A>C | CA408206920 | PLCB1 | c.2148A>C (p.Lys716Asn) n.2219A>C n.2012A>C c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.105A>C (p.Lys35Asn) c.1370A>C n.1300A>C c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.1932A>C (p.Lys644Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) | |
20 | g.8737132A>G | CA509639245 | PLCB1 | c.2148A>G (p.Lys716=) n.2219A>G n.2012A>G c.1845A>G (p.Lys615=) c.105A>G (p.Lys35=) c.1370A>G n.1300A>G c.1908A>G (p.Lys636=) c.1932A>G (p.Lys644=) c.375A>G (p.Lys125=) | |
20 | g.8737132A>T | CA408206922 | PLCB1 | c.2148A>T (p.Lys716Asn) n.2219A>T n.2012A>T c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.105A>T (p.Lys35Asn) c.1370A>T n.1300A>T c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.1932A>T (p.Lys644Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) | |
20 | g.8737133A>C | CA408206924 | PLCB1 | c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.2220A>C n.2013A>C c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.1371A>C n.1301A>C c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) | |
20 | g.8737133A>G | CA408206927 | PLCB1 | c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.2220A>G n.2013A>G c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.1371A>G n.1301A>G c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) | |
20 | g.8737133A>T | CA408206928 | PLCB1 | c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.2220A>T n.2013A>T c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.1371A>T n.1301A>T c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) | |
20 | g.8737134C>A | CA408206932 | PLCB1 | c.2150C>A (p.Thr717Lys) n.2221C>A n.2014C>A c.1847C>A (p.Thr616Lys) c.107C>A (p.Thr36Lys) c.1372C>A n.1302C>A c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.377C>A (p.Thr126Lys) | |
20 | g.8737134C= | CA2349026954 | PLCB1 | c.2150C= (p.Thr717=) n.2221C= n.2014C= c.1847C= (p.Thr616=) c.107C= (p.Thr36=) c.1372C= n.1302C= c.1910C= (p.Thr637=) c.1934C= (p.Thr645=) c.377C= (p.Thr126=) | |
20 | g.8737134C>G | CA408206935 | PLCB1 | c.2150C>G (p.Thr717Arg) n.2221C>G n.2014C>G c.1847C>G (p.Thr616Arg) c.107C>G (p.Thr36Arg) c.1372C>G n.1302C>G c.1910C>G (p.Thr637Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.377C>G (p.Thr126Arg) | |
20 | g.8737134C>T | CA408206938 | PLCB1 | c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.2221C>T n.2014C>T c.1847C>T (p.Thr616Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.1372C>T n.1302C>T c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737135A>C | CA509639246 | PLCB1 | c.2151A>C (p.Thr717=) n.2222A>C n.2015A>C c.1848A>C (p.Thr616=) c.108A>C (p.Thr36=) c.1373A>C n.1303A>C c.1911A>C (p.Thr637=) c.1935A>C (p.Thr645=) c.378A>C (p.Thr126=) | |
20 | g.8737135A>G | CA509639247 | PLCB1 | c.2151A>G (p.Thr717=) n.2222A>G n.2015A>G c.1848A>G (p.Thr616=) c.108A>G (p.Thr36=) c.1373A>G n.1303A>G c.1911A>G (p.Thr637=) c.1935A>G (p.Thr645=) c.378A>G (p.Thr126=) | |
20 | g.8737135A>T | CA509639248 | PLCB1 | c.2151A>T (p.Thr717=) n.2222A>T n.2015A>T c.1848A>T (p.Thr616=) c.108A>T (p.Thr36=) c.1373A>T n.1303A>T c.1911A>T (p.Thr637=) c.1935A>T (p.Thr645=) c.378A>T (p.Thr126=) | |
20 | g.8737136T>A | CA408206941 | PLCB1 | c.2152T>A (p.Ser718Thr) n.2223T>A n.2016T>A c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.1374T>A n.1304T>A c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) | COSMIC |
20 | g.8737136T>C | CA408206943 | PLCB1 | c.2152T>C (p.Ser718Pro) n.2223T>C n.2016T>C c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.1374T>C n.1304T>C c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.8737136T>G | CA408206947 | PLCB1 | c.2152T>G (p.Ser718Ala) n.2223T>G n.2016T>G c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.1374T>G n.1304T>G c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) | |
20 | g.8737137C>A | CA408206950 | PLCB1 | c.2153C>A (p.Ser718Tyr) n.2224C>A n.2017C>A c.1850C>A (p.Ser617Tyr) c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.1375C>A n.1305C>A c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) | |
20 | g.8737137C>G | CA408206951 | PLCB1 | c.2153C>G (p.Ser718Cys) n.2224C>G n.2017C>G c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.110C>G (p.Ser37Cys) c.1375C>G n.1305C>G c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) | |
20 | g.8737137C>T | CA408206949 | PLCB1 | c.2153C>T (p.Ser718Phe) n.2224C>T n.2017C>T c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.110C>T (p.Ser37Phe) c.1375C>T n.1305C>T c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737139del | CA2580098027 | PLCB1 | c.2155del (p.Gln719LysfsTer5) n.2226del n.2019del c.1852del (p.Gln618LysfsTer5) c.112del (p.Gln38LysfsTer5) c.1377del n.1307del c.1915del (p.Gln639LysfsTer5) c.1939del (p.Gln647LysfsTer5) c.382del (p.Gln128LysfsTer5) | ClinVar |
20 | g.8737138C>A | CA509639249 | PLCB1 | c.2154C>A (p.Ser718=) n.2225C>A n.2018C>A c.1851C>A (p.Ser617=) c.111C>A (p.Ser37=) c.1376C>A n.1306C>A c.1914C>A (p.Ser638=) c.1938C>A (p.Ser646=) c.381C>A (p.Ser127=) | |
20 | g.8737138C>G | CA509639250 | PLCB1 | c.2154C>G (p.Ser718=) n.2225C>G n.2018C>G c.1851C>G (p.Ser617=) c.111C>G (p.Ser37=) c.1376C>G n.1306C>G c.1914C>G (p.Ser638=) c.1938C>G (p.Ser646=) c.381C>G (p.Ser127=) | |
20 | g.8737138C>T | CA509639251 | PLCB1 | c.2154C>T (p.Ser718=) n.2225C>T n.2018C>T c.1851C>T (p.Ser617=) c.111C>T (p.Ser37=) c.1376C>T n.1306C>T c.1914C>T (p.Ser638=) c.1938C>T (p.Ser646=) c.381C>T (p.Ser127=) | |
20 | g.8737139C>A | CA408206952 | PLCB1 | c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.2226C>A n.2019C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.112C>A (p.Gln38Lys) c.1377C>A n.1307C>A c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) | |
20 | g.8737139C>G | CA408206954 | PLCB1 | c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.2226C>G n.2019C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) c.1377C>G n.1307C>G c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) | |
20 | g.8737139C>T | CA408206956 | PLCB1 | c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.2226C>T n.2019C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) c.1377C>T n.1307C>T c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) | |
20 | g.8737140A>C | CA408206957 | PLCB1 | c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.2227A>C n.2020A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) c.1378A>C n.1308A>C c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) | |
20 | g.8737140A>G | CA408206959 | PLCB1 | c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.2227A>G n.2020A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) c.1378A>G n.1308A>G c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) | |
20 | g.8737140A>T | CA408206968 | PLCB1 | c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.2227A>T n.2020A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.113A>T (p.Gln38Leu) c.1378A>T n.1308A>T c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) | |
20 | g.8737141A>C | CA408206975 | PLCB1 | c.2157A>C (p.Gln719His) n.2228A>C n.2021A>C c.1854A>C (p.Gln618His) c.114A>C (p.Gln38His) c.1379A>C n.1309A>C c.1917A>C (p.Gln639His) c.1941A>C (p.Gln647His) c.384A>C (p.Gln128His) | |
20 | g.8737141A>G | CA509639252 | PLCB1 | c.2157A>G (p.Gln719=) n.2228A>G n.2021A>G c.1854A>G (p.Gln618=) c.114A>G (p.Gln38=) c.1379A>G n.1309A>G c.1917A>G (p.Gln639=) c.1941A>G (p.Gln647=) c.384A>G (p.Gln128=) | |
20 | g.8737141A>T | CA408206972 | PLCB1 | c.2157A>T (p.Gln719His) n.2228A>T n.2021A>T c.1854A>T (p.Gln618His) c.114A>T (p.Gln38His) c.1379A>T n.1309A>T c.1917A>T (p.Gln639His) c.1941A>T (p.Gln647His) c.384A>T (p.Gln128His) | |
20 | g.8737142G>A | CA408206979 | PLCB1 | c.2158G>A (p.Gly720Arg) n.2229G>A n.2022G>A c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.1380G>A n.1310G>A c.1918G>A (p.Gly640Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737142G>C | CA408206981 | PLCB1 | c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.2229G>C n.2022G>C c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.1380G>C n.1310G>C c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) | |
20 | g.8737142G>T | CA408206983 | PLCB1 | c.2158G>T (p.Gly720Ter) n.2229G>T n.2022G>T c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.115G>T (p.Gly39Ter) c.1380G>T n.1310G>T c.1918G>T (p.Gly640Ter) c.1942G>T (p.Gly648Ter) c.385G>T (p.Gly129Ter) | |
20 | g.8737142_8737143delinsAA | CA645618192 | PLCB1 | c.2158_2159delinsAA (p.Gly720Lys) n.2229_2230delinsAA n.2022_2023delinsAA c.1855_1856delinsAA (p.Gly619Lys) c.115_116delinsAA (p.Gly39Lys) c.1380_1381delinsAA n.1310_1311delinsAA c.1918_1919delinsAA (p.Gly640Lys) c.1942_1943delinsAA (p.Gly648Lys) c.385_386delinsAA (p.Gly129Lys) | COSMIC COSMIC |
20 | g.8737143G>A | CA408206985 | PLCB1 | c.2159G>A (p.Gly720Glu) n.2230G>A n.2023G>A c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.1381G>A n.1311G>A c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737143G>C | CA408207001 | PLCB1 | c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.2230G>C n.2023G>C c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.1381G>C n.1311G>C c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) | |
20 | g.8737143G>T | CA408207002 | PLCB1 | c.2159G>T (p.Gly720Val) n.2230G>T n.2023G>T c.1856G>T (p.Gly619Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.1381G>T n.1311G>T c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.386G>T (p.Gly129Val) | |
20 | g.8737144A>C | CA509639253 | PLCB1 | c.2160A>C (p.Gly720=) n.2231A>C n.2024A>C c.1857A>C (p.Gly619=) c.117A>C (p.Gly39=) c.1382A>C n.1312A>C c.1920A>C (p.Gly640=) c.1944A>C (p.Gly648=) c.387A>C (p.Gly129=) | |
20 | g.8737144A>G | CA509639254 | PLCB1 | c.2160A>G (p.Gly720=) n.2231A>G n.2024A>G c.1857A>G (p.Gly619=) c.117A>G (p.Gly39=) c.1382A>G n.1312A>G c.1920A>G (p.Gly640=) c.1944A>G (p.Gly648=) c.387A>G (p.Gly129=) | |
20 | g.8737144A>T | CA509639255 | PLCB1 | c.2160A>T (p.Gly720=) n.2231A>T n.2024A>T c.1857A>T (p.Gly619=) c.117A>T (p.Gly39=) c.1382A>T n.1312A>T c.1920A>T (p.Gly640=) c.1944A>T (p.Gly648=) c.387A>T (p.Gly129=) | |
20 | g.8737145A>C | CA408207004 | PLCB1 | c.2161A>C (p.Asn721His) n.2232A>C n.2025A>C c.1858A>C (p.Asn620His) c.118A>C (p.Asn40His) c.1383A>C n.1313A>C c.1921A>C (p.Asn641His) c.1945A>C (p.Asn649His) c.388A>C (p.Asn130His) | |
20 | g.8737145A>G | CA408207010 | PLCB1 | c.2161A>G (p.Asn721Asp) n.2232A>G n.2025A>G c.1858A>G (p.Asn620Asp) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.1383A>G n.1313A>G c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) | |
20 | g.8737145A>T | CA408207007 | PLCB1 | c.2161A>T (p.Asn721Tyr) n.2232A>T n.2025A>T c.1858A>T (p.Asn620Tyr) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.1383A>T n.1313A>T c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) | |
20 | g.8737146A>C | CA408207013 | PLCB1 | c.2162A>C (p.Asn721Thr) n.2233A>C n.2026A>C c.1859A>C (p.Asn620Thr) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.1384A>C n.1314A>C c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) | |
20 | g.8737146A>G | CA408207016 | PLCB1 | c.2162A>G (p.Asn721Ser) n.2233A>G n.2026A>G c.1859A>G (p.Asn620Ser) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.1384A>G n.1314A>G c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) | |
20 | g.8737146A>T | CA408207020 | PLCB1 | c.2162A>T (p.Asn721Ile) n.2233A>T n.2026A>T c.1859A>T (p.Asn620Ile) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.1384A>T n.1314A>T c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) | |
20 | g.8737147T>A | CA408207021 | PLCB1 | c.2163T>A (p.Asn721Lys) n.2234T>A n.2027T>A c.1860T>A (p.Asn620Lys) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.1385T>A n.1315T>A c.1923T>A (p.Asn641Lys) c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.390T>A (p.Asn130Lys) | |
20 | g.8737147T>C | CA509639256 | PLCB1 | c.2163T>C (p.Asn721=) n.2234T>C n.2027T>C c.1860T>C (p.Asn620=) c.120T>C (p.Asn40=) c.1385T>C n.1315T>C c.1923T>C (p.Asn641=) c.1947T>C (p.Asn649=) c.390T>C (p.Asn130=) | |
20 | g.8737147T>G | CA408207023 | PLCB1 | c.2163T>G (p.Asn721Lys) n.2234T>G n.2027T>G c.1860T>G (p.Asn620Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.1385T>G n.1315T>G c.1923T>G (p.Asn641Lys) c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.390T>G (p.Asn130Lys) | |
20 | g.8737148G>A | CA408207028 | PLCB1 | c.2164G>A (p.Ala722Thr) n.2235G>A n.2028G>A c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.1386G>A n.1316G>A c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) | |
20 | g.8737148G>C | CA408207031 | PLCB1 | c.2164G>C (p.Ala722Pro) n.2235G>C n.2028G>C c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.1386G>C n.1316G>C c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) | |
20 | g.8737148G>T | CA408207033 | PLCB1 | c.2164G>T (p.Ala722Ser) n.2235G>T n.2028G>T c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.1386G>T n.1316G>T c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.8737149C>A | CA408207037 | PLCB1 | c.2165C>A (p.Ala722Asp) n.2236C>A n.2029C>A c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.1387C>A n.1317C>A c.1925C>A (p.Ala642Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) | |
20 | g.8737149C>G | CA408207038 | PLCB1 | c.2165C>G (p.Ala722Gly) n.2236C>G n.2029C>G c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.1387C>G n.1317C>G c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) | |
20 | g.8737149C>T | CA408207041 | PLCB1 | c.2165C>T (p.Ala722Val) n.2236C>T n.2029C>T c.1862C>T (p.Ala621Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.1387C>T n.1317C>T c.1925C>T (p.Ala642Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.392C>T (p.Ala131Val) | |
20 | g.8737150T>A | CA509639257 | PLCB1 | c.2166T>A (p.Ala722=) n.2237T>A n.2030T>A c.1863T>A (p.Ala621=) c.123T>A (p.Ala41=) c.1388T>A n.1318T>A c.1926T>A (p.Ala642=) c.1950T>A (p.Ala650=) c.393T>A (p.Ala131=) | |
20 | g.8737150T>C | CA509639258 | PLCB1 | c.2166T>C (p.Ala722=) n.2237T>C n.2030T>C c.1863T>C (p.Ala621=) c.123T>C (p.Ala41=) c.1388T>C n.1318T>C c.1926T>C (p.Ala642=) c.1950T>C (p.Ala650=) c.393T>C (p.Ala131=) | |
20 | g.8737150T>G | CA509639259 | PLCB1 | c.2166T>G (p.Ala722=) n.2237T>G n.2030T>G c.1863T>G (p.Ala621=) c.123T>G (p.Ala41=) c.1388T>G n.1318T>G c.1926T>G (p.Ala642=) c.1950T>G (p.Ala650=) c.393T>G (p.Ala131=) | |
20 | g.8737151G>A | CA408207046 | PLCB1 | c.2167G>A (p.Val723Met) n.2238G>A n.2031G>A c.1864G>A (p.Val622Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.1389G>A n.1319G>A c.1927G>A (p.Val643Met) c.1951G>A (p.Val651Met) c.394G>A (p.Val132Met) | |
20 | g.8737151G>C | CA408207044 | PLCB1 | c.2167G>C (p.Val723Leu) n.2238G>C n.2031G>C c.1864G>C (p.Val622Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.1389G>C n.1319G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) | |
20 | g.8737151G>T | CA408207043 | PLCB1 | c.2167G>T (p.Val723Leu) n.2238G>T n.2031G>T c.1864G>T (p.Val622Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.1389G>T n.1319G>T c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1951G>T (p.Val651Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) | |
20 | g.8737152T>A | CA408207047 | PLCB1 | c.2168T>A (p.Val723Glu) n.2239T>A n.2032T>A c.1865T>A (p.Val622Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.1390T>A n.1320T>A c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1952T>A (p.Val651Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) | |
20 | g.8737152T>C | CA408207053 | PLCB1 | c.2168T>C (p.Val723Ala) n.2239T>C n.2032T>C c.1865T>C (p.Val622Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.1390T>C n.1320T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) | |
20 | g.8737152T>G | CA408207050 | PLCB1 | c.2168T>G (p.Val723Gly) n.2239T>G n.2032T>G c.1865T>G (p.Val622Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.1390T>G n.1320T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) | |
20 | g.8737153G>A | CA509639260 | PLCB1 | c.2169G>A (p.Val723=) n.2240G>A n.2033G>A c.1866G>A (p.Val622=) c.126G>A (p.Val42=) c.1391G>A n.1321G>A c.1929G>A (p.Val643=) c.1953G>A (p.Val651=) c.396G>A (p.Val132=) | dbSNP |
20 | g.8737153G>C | CA509639261 | PLCB1 | c.2169G>C (p.Val723=) n.2240G>C n.2033G>C c.1866G>C (p.Val622=) c.126G>C (p.Val42=) c.1391G>C n.1321G>C c.1929G>C (p.Val643=) c.1953G>C (p.Val651=) c.396G>C (p.Val132=) | |
20 | g.8737153G>T | CA509639262 | PLCB1 | c.2169G>T (p.Val723=) n.2240G>T n.2033G>T c.1866G>T (p.Val622=) c.126G>T (p.Val42=) c.1391G>T n.1321G>T c.1929G>T (p.Val643=) c.1953G>T (p.Val651=) c.396G>T (p.Val132=) | |
20 | g.8737154A>C | CA408207057 | PLCB1 | c.2170A>C (p.Asn724His) n.2241A>C n.2034A>C c.1867A>C (p.Asn623His) c.127A>C (p.Asn43His) c.1392A>C n.1322A>C c.1930A>C (p.Asn644His) c.1954A>C (p.Asn652His) c.397A>C (p.Asn133His) | |
20 | g.8737154A>G | CA408207058 | PLCB1 | c.2170A>G (p.Asn724Asp) n.2241A>G n.2034A>G c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) c.1392A>G n.1322A>G c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) | |
20 | g.8737154A>T | CA408207061 | PLCB1 | c.2170A>T (p.Asn724Tyr) n.2241A>T n.2034A>T c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.1392A>T n.1322A>T c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) | |
20 | g.8737155A= | CA2349026955 | PLCB1 | c.2171A= (p.Asn724=) n.2242A= n.2035A= c.1868A= (p.Asn623=) c.128A= (p.Asn43=) c.1393A= n.1323A= c.1931A= (p.Asn644=) c.1955A= (p.Asn652=) c.398A= (p.Asn133=) | |
20 | g.8737155A>C | CA408207063 | PLCB1 | c.2171A>C (p.Asn724Thr) n.2242A>C n.2035A>C c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) c.1393A>C n.1323A>C c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr) | |
20 | g.8737155A>G | CA9760153 | PLCB1 | c.2171A>G (p.Asn724Ser) n.2242A>G n.2035A>G c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) c.1393A>G n.1323A>G c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737155A>T | CA408207066 | PLCB1 | c.2171A>T (p.Asn724Ile) n.2242A>T n.2035A>T c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) c.1393A>T n.1323A>T c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile) | |
20 | g.8737156T>A | CA311261166 | PLCB1 | c.2172T>A (p.Asn724Lys) n.2243T>A n.2036T>A c.1869T>A (p.Asn623Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) c.1394T>A n.1324T>A c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) c.399T>A (p.Asn133Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.8737156T>C | CA509639263 | PLCB1 | c.2172T>C (p.Asn724=) n.2243T>C n.2036T>C c.1869T>C (p.Asn623=) c.129T>C (p.Asn43=) c.1394T>C n.1324T>C c.1932T>C (p.Asn644=) c.1956T>C (p.Asn652=) c.399T>C (p.Asn133=) | gnomAD v4 |
20 | g.8737156T>G | CA408207070 | PLCB1 | c.2172T>G (p.Asn724Lys) n.2243T>G n.2036T>G c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) c.1394T>G n.1324T>G c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.1956T>G (p.Asn652Lys) c.399T>G (p.Asn133Lys) | |
20 | g.8737156T= | CA2349026956 | PLCB1 | c.2172T= (p.Asn724=) n.2243T= n.2036T= c.1869T= (p.Asn623=) c.129T= (p.Asn43=) c.1394T= n.1324T= c.1932T= (p.Asn644=) c.1956T= (p.Asn652=) c.399T= (p.Asn133=) | |
20 | g.8737157C>A | CA408207071 | PLCB1 | c.2173C>A (p.Pro725Thr) n.2244C>A n.2037C>A c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.1395C>A n.1325C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.8737157C>G | CA408207072 | PLCB1 | c.2173C>G (p.Pro725Ala) n.2244C>G n.2037C>G c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.1395C>G n.1325C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | |
20 | g.8737157C>T | CA408207073 | PLCB1 | c.2173C>T (p.Pro725Ser) n.2244C>T n.2037C>T c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.1395C>T n.1325C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.8737158C>A | CA408207076 | PLCB1 | c.2174C>A (p.Pro725His) n.2245C>A n.2038C>A c.1871C>A (p.Pro624His) c.131C>A (p.Pro44His) c.1396C>A n.1326C>A c.1934C>A (p.Pro645His) c.1958C>A (p.Pro653His) c.401C>A (p.Pro134His) | |
20 | g.8737158C>G | CA408207075 | PLCB1 | c.2174C>G (p.Pro725Arg) n.2245C>G n.2038C>G c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.1396C>G n.1326C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.8737158C>T | CA408207074 | PLCB1 | c.2174C>T (p.Pro725Leu) n.2245C>T n.2038C>T c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.1396C>T n.1326C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | |
20 | g.8737159T>A | CA509639264 | PLCB1 | c.2175T>A (p.Pro725=) n.2246T>A n.2039T>A c.1872T>A (p.Pro624=) c.132T>A (p.Pro44=) c.1397T>A n.1327T>A c.1935T>A (p.Pro645=) c.1959T>A (p.Pro653=) c.402T>A (p.Pro134=) | |
20 | g.8737159T>C | CA509639265 | PLCB1 | c.2175T>C (p.Pro725=) n.2246T>C n.2039T>C c.1872T>C (p.Pro624=) c.132T>C (p.Pro44=) c.1397T>C n.1327T>C c.1935T>C (p.Pro645=) c.1959T>C (p.Pro653=) c.402T>C (p.Pro134=) | |
20 | g.8737159T>G | CA509639266 | PLCB1 | c.2175T>G (p.Pro725=) n.2246T>G n.2039T>G c.1872T>G (p.Pro624=) c.132T>G (p.Pro44=) c.1397T>G n.1327T>G c.1935T>G (p.Pro645=) c.1959T>G (p.Pro653=) c.402T>G (p.Pro134=) | |
20 | g.8737160G>A | CA9760154 | PLCB1 | c.2176G>A (p.Val726Ile) n.2247G>A n.2040G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.1398G>A n.1328G>A c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.8737160G>C | CA408207080 | PLCB1 | c.2176G>C (p.Val726Leu) n.2247G>C n.2040G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.1398G>C n.1328G>C c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) | ClinVar |
20 | g.8737160G= | CA2349026957 | PLCB1 | c.2176G= (p.Val726=) n.2247G= n.2040G= c.1873G= (p.Val625=) c.133G= (p.Val45=) c.1398G= n.1328G= c.1936G= (p.Val646=) c.1960G= (p.Val654=) c.403G= (p.Val135=) | |
20 | g.8737160G>T | CA408207086 | PLCB1 | c.2176G>T (p.Val726Phe) n.2247G>T n.2040G>T c.1873G>T (p.Val625Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.1398G>T n.1328G>T c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.8737161T>A | CA408207088 | PLCB1 | c.2177T>A (p.Val726Asp) n.2248T>A n.2041T>A c.1874T>A (p.Val625Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.1399T>A n.1329T>A c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) | |
20 | g.8737161T>C | CA408207091 | PLCB1 | c.2177T>C (p.Val726Ala) n.2248T>C n.2041T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.1399T>C n.1329T>C c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) | |
20 | g.8737161T>G | CA408207092 | PLCB1 | c.2177T>G (p.Val726Gly) n.2248T>G n.2041T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.1399T>G n.1329T>G c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
20 | g.8737162C>A | CA509639268 | PLCB1 | c.2178C>A (p.Val726=) n.2249C>A n.2042C>A c.1875C>A (p.Val625=) c.135C>A (p.Val45=) c.1400C>A n.1330C>A c.1938C>A (p.Val646=) c.1962C>A (p.Val654=) c.405C>A (p.Val135=) | gnomAD v4 |
20 | g.8737162C= | CA2349026958 | PLCB1 | c.2178C= (p.Val726=) n.2249C= n.2042C= c.1875C= (p.Val625=) c.135C= (p.Val45=) c.1400C= n.1330C= c.1938C= (p.Val646=) c.1962C= (p.Val654=) c.405C= (p.Val135=) | |
20 | g.8737162C>G | CA509639270 | PLCB1 | c.2178C>G (p.Val726=) n.2249C>G n.2042C>G c.1875C>G (p.Val625=) c.135C>G (p.Val45=) c.1400C>G n.1330C>G c.1938C>G (p.Val646=) c.1962C>G (p.Val654=) c.405C>G (p.Val135=) | |
20 | g.8737162C>T | CA509639269 | PLCB1 | c.2178C>T (p.Val726=) n.2249C>T n.2042C>T c.1875C>T (p.Val625=) c.135C>T (p.Val45=) c.1400C>T n.1330C>T c.1938C>T (p.Val646=) c.1962C>T (p.Val654=) c.405C>T (p.Val135=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.8737163T>A | CA16609545 | PLCB1 | c.2179T>A (p.Trp727Arg) n.2250T>A n.2043T>A c.1876T>A (p.Trp626Arg) c.136T>A (p.Trp46Arg) c.1401T>A n.1331T>A c.1939T>A (p.Trp647Arg) c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.406T>A (p.Trp136Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.8737163T>C | CA408207095 | PLCB1 | c.2179T>C (p.Trp727Arg) n.2250T>C n.2043T>C c.1876T>C (p.Trp626Arg) c.136T>C (p.Trp46Arg) c.1401T>C n.1331T>C c.1939T>C (p.Trp647Arg) c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.406T>C (p.Trp136Arg) | |
20 | g.8737163T>G | CA408207097 | PLCB1 | c.2179T>G (p.Trp727Gly) n.2250T>G n.2043T>G c.1876T>G (p.Trp626Gly) c.136T>G (p.Trp46Gly) c.1401T>G n.1331T>G c.1939T>G (p.Trp647Gly) c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.406T>G (p.Trp136Gly) | |
20 | g.8737163T= | CA2349026959 | PLCB1 | c.2179T= (p.Trp727=) n.2250T= n.2043T= c.1876T= (p.Trp626=) c.136T= (p.Trp46=) c.1401T= n.1331T= c.1939T= (p.Trp647=) c.1963T= (p.Trp655=) c.406T= (p.Trp136=) | |
20 | g.8737164G>A | CA408207099 | PLCB1 | c.2180G>A (p.Trp727Ter) n.2251G>A n.2044G>A c.1877G>A (p.Trp626Ter) c.137G>A (p.Trp46Ter) c.1402G>A n.1332G>A c.1940G>A (p.Trp647Ter) c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.407G>A (p.Trp136Ter) | |
20 | g.8737164G>C | CA408207101 | PLCB1 | c.2180G>C (p.Trp727Ser) n.2251G>C n.2044G>C c.1877G>C (p.Trp626Ser) c.137G>C (p.Trp46Ser) c.1402G>C n.1332G>C c.1940G>C (p.Trp647Ser) c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.407G>C (p.Trp136Ser) | |
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