Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.8737067A>CCA408206595PLCB1c.2083A>C (p.Thr695Pro)
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20g.8737067A>GCA408206597PLCB1c.2083A>G (p.Thr695Ala)
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20g.8737067A>TCA408206598PLCB1c.2083A>T (p.Thr695Ser)
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c.311C>A (p.Thr104Asn)
20g.8737068C=CA2349026940PLCB1c.2084C= (p.Thr695=)
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20g.8737068C>GCA408206602PLCB1c.2084C>G (p.Thr695Ser)
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20g.8737068C>TCA9760147PLCB1c.2084C>T (p.Thr695Ile)
n.2155C>T
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c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.8737069T>ACA509638981PLCB1c.2085T>A (p.Thr695=)
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20g.8737069T>CCA509638984PLCB1c.2085T>C (p.Thr695=)
n.2156T>C
n.1949T>C
c.1782T>C (p.Thr594=)
c.42T>C (p.Thr14=)
c.1307T>C
n.1237T>C
c.1845T>C (p.Thr615=)
c.1869T>C (p.Thr623=)
c.312T>C (p.Thr104=)
20g.8737069T>GCA509638986PLCB1c.2085T>G (p.Thr695=)
n.2156T>G
n.1949T>G
c.1782T>G (p.Thr594=)
c.42T>G (p.Thr14=)
c.1307T>G
n.1237T>G
c.1845T>G (p.Thr615=)
c.1869T>G (p.Thr623=)
c.312T>G (p.Thr104=)
20g.8737070T>ACA408206604PLCB1c.2086T>A (p.Tyr696Asn)
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c.1308T>A
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c.313T>A (p.Tyr105Asn)
20g.8737070T>CCA408206606PLCB1c.2086T>C (p.Tyr696His)
n.2157T>C
n.1950T>C
c.1783T>C (p.Tyr595His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.1308T>C
n.1238T>C
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.1870T>C (p.Tyr624His)
c.313T>C (p.Tyr105His)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737070T>GCA408206608PLCB1c.2086T>G (p.Tyr696Asp)
n.2157T>G
n.1950T>G
c.1783T>G (p.Tyr595Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.1308T>G
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c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.1870T>G (p.Tyr624Asp)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
20g.8737071A=CA2349026941PLCB1c.2087A= (p.Tyr696=)
n.2158A=
n.1951A=
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c.44A= (p.Tyr15=)
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c.1871A= (p.Tyr624=)
c.314A= (p.Tyr105=)
20g.8737071A>CCA408206612PLCB1c.2087A>C (p.Tyr696Ser)
n.2158A>C
n.1951A>C
c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.1309A>C
n.1239A>C
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
20g.8737071A>GCA408206613PLCB1c.2087A>G (p.Tyr696Cys)
n.2158A>G
n.1951A>G
c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.1309A>G
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c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.1871A>G (p.Tyr624Cys)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737071A>TCA408206610PLCB1c.2087A>T (p.Tyr696Phe)
n.2158A>T
n.1951A>T
c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.1309A>T
n.1239A>T
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.1871A>T (p.Tyr624Phe)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
20g.8737072C>ACA408206617PLCB1c.2088C>A (p.Tyr696Ter)
n.2159C>A
n.1952C>A
c.1785C>A (p.Tyr595Ter)
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.1310C>A
n.1240C>A
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.1872C>A (p.Tyr624Ter)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
20g.8737072C=CA2349026942PLCB1c.2088C= (p.Tyr696=)
n.2159C=
n.1952C=
c.1785C= (p.Tyr595=)
c.45C= (p.Tyr15=)
c.1310C=
n.1240C=
c.1848C= (p.Tyr616=)
c.1872C= (p.Tyr624=)
c.315C= (p.Tyr105=)
20g.8737072C>GCA408206615PLCB1c.2088C>G (p.Tyr696Ter)
n.2159C>G
n.1952C>G
c.1785C>G (p.Tyr595Ter)
c.45C>G (p.Tyr15Ter)
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c.1872C>G (p.Tyr624Ter)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
20g.8737072C>TCA241958PLCB1c.2088C>T (p.Tyr696=)
n.2159C>T
n.1952C>T
c.1785C>T (p.Tyr595=)
c.45C>T (p.Tyr15=)
c.1310C>T
n.1240C>T
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.1872C>T (p.Tyr624=)
c.315C>T (p.Tyr105=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.8737073G>ACA9760148PLCB1c.2089G>A (p.Val697Met)
n.2160G>A
n.1953G>A
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
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c.316G>A (p.Val106Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737073G>CCA408206621PLCB1c.2089G>C (p.Val697Leu)
n.2160G>C
n.1953G>C
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
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c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
20g.8737073G=CA2349026943PLCB1c.2089G= (p.Val697=)
n.2160G=
n.1953G=
c.1786G= (p.Val596=)
c.46G= (p.Val16=)
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n.1241G=
c.1849G= (p.Val617=)
c.1873G= (p.Val625=)
c.316G= (p.Val106=)
20g.8737073G>TCA408206622PLCB1c.2089G>T (p.Val697Leu)
n.2160G>T
n.1953G>T
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.1311G>T
n.1241G>T
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737074T>ACA408206623PLCB1c.2090T>A (p.Val697Glu)
n.2161T>A
n.1954T>A
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.1312T>A
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c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
20g.8737074T>CCA408206625PLCB1c.2090T>C (p.Val697Ala)
n.2161T>C
n.1954T>C
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.1312T>C
n.1242T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
20g.8737074T>GCA408206627PLCB1c.2090T>G (p.Val697Gly)
n.2161T>G
n.1954T>G
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.1312T>G
n.1242T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
20g.8737075G>ACA9760149PLCB1c.2091G>A (p.Val697=)
n.2162G>A
n.1955G>A
c.1788G>A (p.Val596=)
c.48G>A (p.Val16=)
c.1313G>A
n.1243G>A
c.1851G>A (p.Val617=)
c.1875G>A (p.Val625=)
c.318G>A (p.Val106=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737075G>CCA509639010PLCB1c.2091G>C (p.Val697=)
n.2162G>C
n.1955G>C
c.1788G>C (p.Val596=)
c.48G>C (p.Val16=)
c.1313G>C
n.1243G>C
c.1851G>C (p.Val617=)
c.1875G>C (p.Val625=)
c.318G>C (p.Val106=)
20g.8737075G=CA2349026944PLCB1c.2091G= (p.Val697=)
n.2162G=
n.1955G=
c.1788G= (p.Val596=)
c.48G= (p.Val16=)
c.1313G=
n.1243G=
c.1851G= (p.Val617=)
c.1875G= (p.Val625=)
c.318G= (p.Val106=)
20g.8737075G>TCA509639013PLCB1c.2091G>T (p.Val697=)
n.2162G>T
n.1955G>T
c.1788G>T (p.Val596=)
c.48G>T (p.Val16=)
c.1313G>T
n.1243G>T
c.1851G>T (p.Val617=)
c.1875G>T (p.Val625=)
c.318G>T (p.Val106=)
20g.8737076G>ACA408206632PLCB1c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.2163G>A
n.1956G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.1314G>A
n.1244G>A
c.1852G>A (p.Glu618Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
20g.8737076G>CCA408206630PLCB1c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.2163G>C
n.1956G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.1314G>C
n.1244G>C
c.1852G>C (p.Glu618Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
20g.8737076G>TCA408206631PLCB1c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.2163G>T
n.1956G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.1314G>T
n.1244G>T
c.1852G>T (p.Glu618Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
20g.8737077A>CCA408206635PLCB1c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.2164A>C
n.1957A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.1315A>C
n.1245A>C
c.1853A>C (p.Glu618Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
20g.8737077A>GCA408206636PLCB1c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.2164A>G
n.1957A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.1315A>G
n.1245A>G
c.1853A>G (p.Glu618Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
20g.8737077A>TCA408206637PLCB1c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.2164A>T
n.1957A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.1315A>T
n.1245A>T
c.1853A>T (p.Glu618Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
20g.8737078A>CCA408206640PLCB1c.2094A>C (p.Glu698Asp)
n.2165A>C
n.1958A>C
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.1316A>C
n.1246A>C
c.1854A>C (p.Glu618Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.321A>C (p.Glu107Asp)
20g.8737078A>GCA509639024PLCB1c.2094A>G (p.Glu698=)
n.2165A>G
n.1958A>G
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.51A>G (p.Glu17=)
c.1316A>G
n.1246A>G
c.1854A>G (p.Glu618=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.321A>G (p.Glu107=)
gnomAD v4
20g.8737078A>TCA408206641PLCB1c.2094A>T (p.Glu698Asp)
n.2165A>T
n.1958A>T
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.1316A>T
n.1246A>T
c.1854A>T (p.Glu618Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.321A>T (p.Glu107Asp)
20g.8737079G>ACA408206643PLCB1c.2095G>A (p.Val699Ile)
n.2166G>A
n.1959G>A
c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.1317G>A
n.1247G>A
c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
20g.8737079G>CCA408206646PLCB1c.2095G>C (p.Val699Leu)
n.2166G>C
n.1959G>C
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.1317G>C
n.1247G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
20g.8737079G>TCA408206644PLCB1c.2095G>T (p.Val699Leu)
n.2166G>T
n.1959G>T
c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.1317G>T
n.1247G>T
c.1855G>T (p.Val619Leu)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
20g.8737080T>ACA408206648PLCB1c.2096T>A (p.Val699Glu)
n.2167T>A
n.1960T>A
c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.1318T>A
n.1248T>A
c.1856T>A (p.Val619Glu)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
20g.8737080T>CCA408206650PLCB1c.2096T>C (p.Val699Ala)
n.2167T>C
n.1960T>C
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.1318T>C
n.1248T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
20g.8737080T>GCA408206651PLCB1c.2096T>G (p.Val699Gly)
n.2167T>G
n.1960T>G
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.1318T>G
n.1248T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
20g.8737081A>CCA509639034PLCB1c.2097A>C (p.Val699=)
n.2168A>C
n.1961A>C
c.1794A>C (p.Val598=)
c.54A>C (p.Val18=)
c.1319A>C
n.1249A>C
c.1857A>C (p.Val619=)
c.1881A>C (p.Val627=)
c.324A>C (p.Val108=)
20g.8737081A>GCA509639036PLCB1c.2097A>G (p.Val699=)
n.2168A>G
n.1961A>G
c.1794A>G (p.Val598=)
c.54A>G (p.Val18=)
c.1319A>G
n.1249A>G
c.1857A>G (p.Val619=)
c.1881A>G (p.Val627=)
c.324A>G (p.Val108=)
dbSNP
20g.8737081A>TCA509639038PLCB1c.2097A>T (p.Val699=)
n.2168A>T
n.1961A>T
c.1794A>T (p.Val598=)
c.54A>T (p.Val18=)
c.1319A>T
n.1249A>T
c.1857A>T (p.Val619=)
c.1881A>T (p.Val627=)
c.324A>T (p.Val108=)
20g.8737082G>ACA408206653PLCB1c.2098G>A (p.Asp700Asn)
n.2169G>A
n.1962G>A
c.1795G>A (p.Asp599Asn)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.1320G>A
n.1250G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
20g.8737082G>CCA408206655PLCB1c.2098G>C (p.Asp700His)
n.2169G>C
n.1962G>C
c.1795G>C (p.Asp599His)
c.55G>C (p.Asp19His)
c.1320G>C
n.1250G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.325G>C (p.Asp109His)
20g.8737082G>TCA408206657PLCB1c.2098G>T (p.Asp700Tyr)
n.2169G>T
n.1962G>T
c.1795G>T (p.Asp599Tyr)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.1320G>T
n.1250G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
20g.8737083A>CCA408206658PLCB1c.2099A>C (p.Asp700Ala)
n.2170A>C
n.1963A>C
c.1796A>C (p.Asp599Ala)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.1321A>C
n.1251A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
20g.8737083A>GCA408206659PLCB1c.2099A>G (p.Asp700Gly)
n.2170A>G
n.1963A>G
c.1796A>G (p.Asp599Gly)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.1321A>G
n.1251A>G
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
gnomAD v4
20g.8737083A>TCA408206660PLCB1c.2099A>T (p.Asp700Val)
n.2170A>T
n.1963A>T
c.1796A>T (p.Asp599Val)
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.1321A>T
n.1251A>T
c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
20g.8737084delCA2815216601PLCB1c.2100del (p.Asp700GlufsTer24)
n.2171del
n.1964del
c.1797del (p.Asp599GlufsTer24)
c.57del (p.Asp19GlufsTer24)
c.1322del
n.1252del
c.1860del (p.Asp620GlufsTer24)
c.1884del (p.Asp628GlufsTer24)
c.327del (p.Asp109GlufsTer24)
20g.8737084T>ACA408206662PLCB1c.2100T>A (p.Asp700Glu)
n.2171T>A
n.1964T>A
c.1797T>A (p.Asp599Glu)
c.57T>A (p.Asp19Glu)
c.1322T>A
n.1252T>A
c.1860T>A (p.Asp620Glu)
c.1884T>A (p.Asp628Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
20g.8737084T>CCA509639053PLCB1c.2100T>C (p.Asp700=)
n.2171T>C
n.1964T>C
c.1797T>C (p.Asp599=)
c.57T>C (p.Asp19=)
c.1322T>C
n.1252T>C
c.1860T>C (p.Asp620=)
c.1884T>C (p.Asp628=)
c.327T>C (p.Asp109=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.8737084T>GCA408206664PLCB1c.2100T>G (p.Asp700Glu)
n.2171T>G
n.1964T>G
c.1797T>G (p.Asp599Glu)
c.57T>G (p.Asp19Glu)
c.1322T>G
n.1252T>G
c.1860T>G (p.Asp620Glu)
c.1884T>G (p.Asp628Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
20g.8737084T=CA2349026945PLCB1c.2100T= (p.Asp700=)
n.2171T=
n.1964T=
c.1797T= (p.Asp599=)
c.57T= (p.Asp19=)
c.1322T=
n.1252T=
c.1860T= (p.Asp620=)
c.1884T= (p.Asp628=)
c.327T= (p.Asp109=)
20g.8737085A>CCA408206666PLCB1c.2101A>C (p.Met701Leu)
n.2172A>C
n.1965A>C
c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.1323A>C
n.1253A>C
c.1861A>C (p.Met621Leu)
c.1885A>C (p.Met629Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
20g.8737085A>GCA408206670PLCB1c.2101A>G (p.Met701Val)
n.2172A>G
n.1965A>G
c.1798A>G (p.Met600Val)
c.58A>G (p.Met20Val)
c.1323A>G
n.1253A>G
c.1861A>G (p.Met621Val)
c.1885A>G (p.Met629Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
20g.8737085A>TCA408206668PLCB1c.2101A>T (p.Met701Leu)
n.2172A>T
n.1965A>T
c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.1323A>T
n.1253A>T
c.1861A>T (p.Met621Leu)
c.1885A>T (p.Met629Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
20g.8737086T>ACA408206672PLCB1c.2102T>A (p.Met701Lys)
n.2173T>A
n.1966T>A
c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.1324T>A
n.1254T>A
c.1862T>A (p.Met621Lys)
c.1886T>A (p.Met629Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
20g.8737086T>CCA408206674PLCB1c.2102T>C (p.Met701Thr)
n.2173T>C
n.1966T>C
c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.1324T>C
n.1254T>C
c.1862T>C (p.Met621Thr)
c.1886T>C (p.Met629Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
gnomAD v4
20g.8737086T>GCA408206675PLCB1c.2102T>G (p.Met701Arg)
n.2173T>G
n.1966T>G
c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.1324T>G
n.1254T>G
c.1862T>G (p.Met621Arg)
c.1886T>G (p.Met629Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
20g.8737087G>ACA408206677PLCB1c.2103G>A (p.Met701Ile)
n.2174G>A
n.1967G>A
c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.1325G>A
n.1255G>A
c.1863G>A (p.Met621Ile)
c.1887G>A (p.Met629Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
20g.8737087G>CCA408206679PLCB1c.2103G>C (p.Met701Ile)
n.2174G>C
n.1967G>C
c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.1325G>C
n.1255G>C
c.1863G>C (p.Met621Ile)
c.1887G>C (p.Met629Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
20g.8737087G>TCA408206681PLCB1c.2103G>T (p.Met701Ile)
n.2174G>T
n.1967G>T
c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.1325G>T
n.1255G>T
c.1863G>T (p.Met621Ile)
c.1887G>T (p.Met629Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
20g.8737088T>ACA408206683PLCB1c.2104T>A (p.Phe702Ile)
n.2175T>A
n.1968T>A
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.1326T>A
n.1256T>A
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
gnomAD v4
20g.8737088T>CCA408206685PLCB1c.2104T>C (p.Phe702Leu)
n.2175T>C
n.1968T>C
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.1326T>C
n.1256T>C
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
20g.8737088T>GCA408206686PLCB1c.2104T>G (p.Phe702Val)
n.2175T>G
n.1968T>G
c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.1326T>G
n.1256T>G
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
20g.8737089T>ACA408206688PLCB1c.2105T>A (p.Phe702Tyr)
n.2176T>A
n.1969T>A
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.1327T>A
n.1257T>A
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
20g.8737089T>CCA408206690PLCB1c.2105T>C (p.Phe702Ser)
n.2176T>C
n.1969T>C
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.1327T>C
n.1257T>C
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
20g.8737089T>GCA408206692PLCB1c.2105T>G (p.Phe702Cys)
n.2176T>G
n.1969T>G
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.1327T>G
n.1257T>G
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
20g.8737090T>ACA408206695PLCB1c.2106T>A (p.Phe702Leu)
n.2177T>A
n.1970T>A
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
c.63T>A (p.Phe21Leu)
c.1328T>A
n.1258T>A
c.1866T>A (p.Phe622Leu)
c.1890T>A (p.Phe630Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
20g.8737090T>CCA509639084PLCB1c.2106T>C (p.Phe702=)
n.2177T>C
n.1970T>C
c.1803T>C (p.Phe601=)
c.63T>C (p.Phe21=)
c.1328T>C
n.1258T>C
c.1866T>C (p.Phe622=)
c.1890T>C (p.Phe630=)
c.333T>C (p.Phe111=)
dbSNP
20g.8737090T>GCA408206693PLCB1c.2106T>G (p.Phe702Leu)
n.2177T>G
n.1970T>G
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
c.63T>G (p.Phe21Leu)
c.1328T>G
n.1258T>G
c.1866T>G (p.Phe622Leu)
c.1890T>G (p.Phe630Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
20g.8737091G>ACA408206697PLCB1c.2107G>A (p.Gly703Ser)
n.2178G>A
n.1971G>A
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.1329G>A
n.1259G>A
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
c.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
20g.8737091G>CCA408206699PLCB1c.2107G>C (p.Gly703Arg)
n.2178G>C
n.1971G>C
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.1329G>C
n.1259G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
20g.8737091G>TCA408206701PLCB1c.2107G>T (p.Gly703Cys)
n.2178G>T
n.1971G>T
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.1329G>T
n.1259G>T
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
c.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
20g.8737092G>ACA408206703PLCB1c.2108G>A (p.Gly703Asp)
n.2179G>A
n.1972G>A
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.1330G>A
n.1260G>A
c.1868G>A (p.Gly623Asp)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
20g.8737092G>CCA408206704PLCB1c.2108G>C (p.Gly703Ala)
n.2179G>C
n.1972G>C
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.1330G>C
n.1260G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
COSMIC
20g.8737092G>TCA408206706PLCB1c.2108G>T (p.Gly703Val)
n.2179G>T
n.1972G>T
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.1330G>T
n.1260G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
20g.8737093T>ACA9760150PLCB1c.2109T>A (p.Gly703=)
n.2180T>A
n.1973T>A
c.1806T>A (p.Gly602=)
c.66T>A (p.Gly22=)
c.1331T>A
n.1261T>A
c.1869T>A (p.Gly623=)
c.1893T>A (p.Gly631=)
c.336T>A (p.Gly112=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737093T>CCA509639097PLCB1c.2109T>C (p.Gly703=)
n.2180T>C
n.1973T>C
c.1806T>C (p.Gly602=)
c.66T>C (p.Gly22=)
c.1331T>C
n.1261T>C
c.1869T>C (p.Gly623=)
c.1893T>C (p.Gly631=)
c.336T>C (p.Gly112=)
20g.8737093T>GCA509639099PLCB1c.2109T>G (p.Gly703=)
n.2180T>G
n.1973T>G
c.1806T>G (p.Gly602=)
c.66T>G (p.Gly22=)
c.1331T>G
n.1261T>G
c.1869T>G (p.Gly623=)
c.1893T>G (p.Gly631=)
c.336T>G (p.Gly112=)
20g.8737093T=CA2349026946PLCB1c.2109T= (p.Gly703=)
n.2180T=
n.1973T=
c.1806T= (p.Gly602=)
c.66T= (p.Gly22=)
c.1331T=
n.1261T=
c.1869T= (p.Gly623=)
c.1893T= (p.Gly631=)
c.336T= (p.Gly112=)
20g.8737094T>ACA408206708PLCB1c.2110T>A (p.Leu704Met)
n.2181T>A
n.1974T>A
c.1807T>A (p.Leu603Met)
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.1332T>A
n.1262T>A
c.1870T>A (p.Leu624Met)
c.1894T>A (p.Leu632Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
20g.8737094T>CCA509639102PLCB1c.2110T>C (p.Leu704=)
n.2181T>C
n.1974T>C
c.1807T>C (p.Leu603=)
c.67T>C (p.Leu23=)
c.1332T>C
n.1262T>C
c.1870T>C (p.Leu624=)
c.1894T>C (p.Leu632=)
c.337T>C (p.Leu113=)
20g.8737094T>GCA408206709PLCB1c.2110T>G (p.Leu704Val)
n.2181T>G
n.1974T>G
c.1807T>G (p.Leu603Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.1332T>G
n.1262T>G
c.1870T>G (p.Leu624Val)
c.1894T>G (p.Leu632Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
20g.8737095T>ACA408206711PLCB1c.2111T>A (p.Leu704Ter)
n.2182T>A
n.1975T>A
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.1333T>A
n.1263T>A
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
c.1895T>A (p.Leu632Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
20g.8737095T>CCA408206713PLCB1c.2111T>C (p.Leu704Ser)
n.2182T>C
n.1975T>C
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.1333T>C
n.1263T>C
c.1871T>C (p.Leu624Ser)
c.1895T>C (p.Leu632Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
20g.8737095T>GCA408206716PLCB1c.2111T>G (p.Leu704Trp)
n.2182T>G
n.1975T>G
c.1808T>G (p.Leu603Trp)
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.1333T>G
n.1263T>G
c.1871T>G (p.Leu624Trp)
c.1895T>G (p.Leu632Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
20g.8737096G>ACA9760151PLCB1c.2112G>A (p.Leu704=)
n.2183G>A
n.1976G>A
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.1334G>A
n.1264G>A
c.1872G>A (p.Leu624=)
c.1896G>A (p.Leu632=)
c.339G>A (p.Leu113=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737096G>CCA408206720PLCB1c.2112G>C (p.Leu704Phe)
n.2183G>C
n.1976G>C
c.1809G>C (p.Leu603Phe)
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.1334G>C
n.1264G>C
c.1872G>C (p.Leu624Phe)
c.1896G>C (p.Leu632Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
20g.8737096G=CA2349026947PLCB1c.2112G= (p.Leu704=)
n.2183G=
n.1976G=
c.1809G= (p.Leu603=)
c.69G= (p.Leu23=)
c.1334G=
n.1264G=
c.1872G= (p.Leu624=)
c.1896G= (p.Leu632=)
c.339G= (p.Leu113=)
20g.8737096G>TCA408206718PLCB1c.2112G>T (p.Leu704Phe)
n.2183G>T
n.1976G>T
c.1809G>T (p.Leu603Phe)
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.1334G>T
n.1264G>T
c.1872G>T (p.Leu624Phe)
c.1896G>T (p.Leu632Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
20g.8737097C>ACA408206726PLCB1c.2113C>A (p.Pro705Thr)
n.2184C>A
n.1977C>A
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.1335C>A
n.1265C>A
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
20g.8737097C>GCA408206722PLCB1c.2113C>G (p.Pro705Ala)
n.2184C>G
n.1977C>G
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.1335C>G
n.1265C>G
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
20g.8737097C>TCA408206724PLCB1c.2113C>T (p.Pro705Ser)
n.2184C>T
n.1977C>T
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.1335C>T
n.1265C>T
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
20g.8737098C>ACA408206729PLCB1c.2114C>A (p.Pro705His)
n.2185C>A
n.1978C>A
c.1811C>A (p.Pro604His)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.1336C>A
n.1266C>A
c.1874C>A (p.Pro625His)
c.1898C>A (p.Pro633His)
c.341C>A (p.Pro114His)
20g.8737098C>GCA408206730PLCB1c.2114C>G (p.Pro705Arg)
n.2185C>G
n.1978C>G
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.1336C>G
n.1266C>G
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
20g.8737098C>TCA408206731PLCB1c.2114C>T (p.Pro705Leu)
n.2185C>T
n.1978C>T
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.1336C>T
n.1266C>T
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
20g.8737099T>ACA509639120PLCB1c.2115T>A (p.Pro705=)
n.2186T>A
n.1979T>A
c.1812T>A (p.Pro604=)
c.72T>A (p.Pro24=)
c.1337T>A
n.1267T>A
c.1875T>A (p.Pro625=)
c.1899T>A (p.Pro633=)
c.342T>A (p.Pro114=)
20g.8737099T>CCA509639121PLCB1c.2115T>C (p.Pro705=)
n.2186T>C
n.1979T>C
c.1812T>C (p.Pro604=)
c.72T>C (p.Pro24=)
c.1337T>C
n.1267T>C
c.1875T>C (p.Pro625=)
c.1899T>C (p.Pro633=)
c.342T>C (p.Pro114=)
20g.8737099T>GCA509639123PLCB1c.2115T>G (p.Pro705=)
n.2186T>G
n.1979T>G
c.1812T>G (p.Pro604=)
c.72T>G (p.Pro24=)
c.1337T>G
n.1267T>G
c.1875T>G (p.Pro625=)
c.1899T>G (p.Pro633=)
c.342T>G (p.Pro114=)
20g.8737100G>ACA408206733PLCB1c.2116G>A (p.Val706Met)
n.2187G>A
n.1980G>A
c.1813G>A (p.Val605Met)
c.73G>A (p.Val25Met)
c.1338G>A
n.1268G>A
c.1876G>A (p.Val626Met)
c.1900G>A (p.Val634Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
20g.8737100G>CCA408206734PLCB1c.2116G>C (p.Val706Leu)
n.2187G>C
n.1980G>C
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.1338G>C
n.1268G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.1900G>C (p.Val634Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
20g.8737100G>TCA408206736PLCB1c.2116G>T (p.Val706Leu)
n.2187G>T
n.1980G>T
c.1813G>T (p.Val605Leu)
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.1338G>T
n.1268G>T
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.1900G>T (p.Val634Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
20g.8737101T>ACA408206737PLCB1c.2117T>A (p.Val706Glu)
n.2188T>A
n.1981T>A
c.1814T>A (p.Val605Glu)
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.1339T>A
n.1269T>A
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.1901T>A (p.Val634Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
20g.8737101T>CCA408206739PLCB1c.2117T>C (p.Val706Ala)
n.2188T>C
n.1981T>C
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.1339T>C
n.1269T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.1901T>C (p.Val634Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
20g.8737101T>GCA408206740PLCB1c.2117T>G (p.Val706Gly)
n.2188T>G
n.1981T>G
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.1339T>G
n.1269T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.1901T>G (p.Val634Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
20g.8737102G>ACA311261138PLCB1c.2118G>A (p.Val706=)
n.2189G>A
n.1982G>A
c.1815G>A (p.Val605=)
c.75G>A (p.Val25=)
c.1340G>A
n.1270G>A
c.1878G>A (p.Val626=)
c.1902G>A (p.Val634=)
c.345G>A (p.Val115=)
dbSNP
20g.8737102G>CCA509639136PLCB1c.2118G>C (p.Val706=)
n.2189G>C
n.1982G>C
c.1815G>C (p.Val605=)
c.75G>C (p.Val25=)
c.1340G>C
n.1270G>C
c.1878G>C (p.Val626=)
c.1902G>C (p.Val634=)
c.345G>C (p.Val115=)
20g.8737102G=CA2349026948PLCB1c.2118G= (p.Val706=)
n.2189G=
n.1982G=
c.1815G= (p.Val605=)
c.75G= (p.Val25=)
c.1340G=
n.1270G=
c.1878G= (p.Val626=)
c.1902G= (p.Val634=)
c.345G= (p.Val115=)
20g.8737102G>TCA509639138PLCB1c.2118G>T (p.Val706=)
n.2189G>T
n.1982G>T
c.1815G>T (p.Val605=)
c.75G>T (p.Val25=)
c.1340G>T
n.1270G>T
c.1878G>T (p.Val626=)
c.1902G>T (p.Val634=)
c.345G>T (p.Val115=)
20g.8737103G>ACA408206744PLCB1c.2119G>A (p.Asp707Asn)
n.2190G>A
n.1983G>A
c.1816G>A (p.Asp606Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.1341G>A
n.1271G>A
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
20g.8737103G>CCA408206746PLCB1c.2119G>C (p.Asp707His)
n.2190G>C
n.1983G>C
c.1816G>C (p.Asp606His)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.1341G>C
n.1271G>C
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.346G>C (p.Asp116His)
20g.8737103G>TCA408206743PLCB1c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
n.2190G>T
n.1983G>T
c.1816G>T (p.Asp606Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.1341G>T
n.1271G>T
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
20g.8737104A>CCA408206749PLCB1c.2120A>C (p.Asp707Ala)
n.2191A>C
n.1984A>C
c.1817A>C (p.Asp606Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.1342A>C
n.1272A>C
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
20g.8737104A>GCA408206751PLCB1c.2120A>G (p.Asp707Gly)
n.2191A>G
n.1984A>G
c.1817A>G (p.Asp606Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.1342A>G
n.1272A>G
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
20g.8737104A>TCA408206752PLCB1c.2120A>T (p.Asp707Val)
n.2191A>T
n.1984A>T
c.1817A>T (p.Asp606Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.1342A>T
n.1272A>T
c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
20g.8737105T>ACA408206753PLCB1c.2121T>A (p.Asp707Glu)
n.2192T>A
n.1985T>A
c.1818T>A (p.Asp606Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.1343T>A
n.1273T>A
c.1881T>A (p.Asp627Glu)
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
20g.8737105T>CCA509639147PLCB1c.2121T>C (p.Asp707=)
n.2192T>C
n.1985T>C
c.1818T>C (p.Asp606=)
c.78T>C (p.Asp26=)
c.1343T>C
n.1273T>C
c.1881T>C (p.Asp627=)
c.1905T>C (p.Asp635=)
c.348T>C (p.Asp116=)
20g.8737105T>GCA408206755PLCB1c.2121T>G (p.Asp707Glu)
n.2192T>G
n.1985T>G
c.1818T>G (p.Asp606Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.1343T>G
n.1273T>G
c.1881T>G (p.Asp627Glu)
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
20g.8737106A>CCA408206761PLCB1c.2122A>C (p.Thr708Pro)
n.2193A>C
n.1986A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.1344A>C
n.1274A>C
c.1882A>C (p.Thr628Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
20g.8737106A>GCA408206757PLCB1c.2122A>G (p.Thr708Ala)
n.2193A>G
n.1986A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.1344A>G
n.1274A>G
c.1882A>G (p.Thr628Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
gnomAD v4
20g.8737106A>TCA408206759PLCB1c.2122A>T (p.Thr708Ser)
n.2193A>T
n.1986A>T
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.1344A>T
n.1274A>T
c.1882A>T (p.Thr628Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
20g.8737107C>ACA408206763PLCB1c.2123C>A (p.Thr708Lys)
n.2194C>A
n.1987C>A
c.1820C>A (p.Thr607Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.1345C>A
n.1275C>A
c.1883C>A (p.Thr628Lys)
c.1907C>A (p.Thr636Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
20g.8737107C>GCA408206764PLCB1c.2123C>G (p.Thr708Arg)
n.2194C>G
n.1987C>G
c.1820C>G (p.Thr607Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.1345C>G
n.1275C>G
c.1883C>G (p.Thr628Arg)
c.1907C>G (p.Thr636Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
20g.8737107C>TCA408206766PLCB1c.2123C>T (p.Thr708Ile)
n.2194C>T
n.1987C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.1345C>T
n.1275C>T
c.1883C>T (p.Thr628Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.8737108A>CCA509639159PLCB1c.2124A>C (p.Thr708=)
n.2195A>C
n.1988A>C
c.1821A>C (p.Thr607=)
c.81A>C (p.Thr27=)
c.1346A>C
n.1276A>C
c.1884A>C (p.Thr628=)
c.1908A>C (p.Thr636=)
c.351A>C (p.Thr117=)
20g.8737108A>GCA509639158PLCB1c.2124A>G (p.Thr708=)
n.2195A>G
n.1988A>G
c.1821A>G (p.Thr607=)
c.81A>G (p.Thr27=)
c.1346A>G
n.1276A>G
c.1884A>G (p.Thr628=)
c.1908A>G (p.Thr636=)
c.351A>G (p.Thr117=)
20g.8737108A>TCA509639157PLCB1c.2124A>T (p.Thr708=)
n.2195A>T
n.1988A>T
c.1821A>T (p.Thr607=)
c.81A>T (p.Thr27=)
c.1346A>T
n.1276A>T
c.1884A>T (p.Thr628=)
c.1908A>T (p.Thr636=)
c.351A>T (p.Thr117=)
20g.8737109A>CCA509639162PLCB1c.2125A>C (p.Arg709=)
n.2196A>C
n.1989A>C
c.1822A>C (p.Arg608=)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.1347A>C
n.1277A>C
c.1885A>C (p.Arg629=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.352A>C (p.Arg118=)
20g.8737109A>GCA408206771PLCB1c.2125A>G (p.Arg709Gly)
n.2196A>G
n.1989A>G
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.1347A>G
n.1277A>G
c.1885A>G (p.Arg629Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
20g.8737109A>TCA408206773PLCB1c.2125A>T (p.Arg709Trp)
n.2196A>T
n.1989A>T
c.1822A>T (p.Arg608Trp)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.1347A>T
n.1277A>T
c.1885A>T (p.Arg629Trp)
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
c.352A>T (p.Arg118Trp)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737110G>ACA408206780PLCB1c.2126G>A (p.Arg709Lys)
n.2197G>A
n.1990G>A
c.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.1348G>A
n.1278G>A
c.1886G>A (p.Arg629Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
20g.8737110G>CCA408206777PLCB1c.2126G>C (p.Arg709Thr)
n.2197G>C
n.1990G>C
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.1348G>C
n.1278G>C
c.1886G>C (p.Arg629Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
20g.8737110G>TCA408206775PLCB1c.2126G>T (p.Arg709Met)
n.2197G>T
n.1990G>T
c.1823G>T (p.Arg608Met)
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.1348G>T
n.1278G>T
c.1886G>T (p.Arg629Met)
c.1910G>T (p.Arg637Met)
c.353G>T (p.Arg118Met)
20g.8737111G>ACA9760152PLCB1c.2127G>A (p.Arg709=)
n.2198G>A
n.1991G>A
c.1824G>A (p.Arg608=)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.1349G>A
n.1279G>A
c.1887G>A (p.Arg629=)
c.1911G>A (p.Arg637=)
c.354G>A (p.Arg118=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737111G>CCA408206783PLCB1c.2127G>C (p.Arg709Ser)
n.2198G>C
n.1991G>C
c.1824G>C (p.Arg608Ser)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.1349G>C
n.1279G>C
c.1887G>C (p.Arg629Ser)
c.1911G>C (p.Arg637Ser)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
20g.8737111G=CA2349026949PLCB1c.2127G= (p.Arg709=)
n.2198G=
n.1991G=
c.1824G= (p.Arg608=)
c.84G= (p.Arg28=)
c.1349G=
n.1279G=
c.1887G= (p.Arg629=)
c.1911G= (p.Arg637=)
c.354G= (p.Arg118=)
20g.8737111G>TCA408206788PLCB1c.2127G>T (p.Arg709Ser)
n.2198G>T
n.1991G>T
c.1824G>T (p.Arg608Ser)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.1349G>T
n.1279G>T
c.1887G>T (p.Arg629Ser)
c.1911G>T (p.Arg637Ser)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
20g.8737112A>CCA509639175PLCB1c.2128A>C (p.Arg710=)
n.2199A>C
n.1992A>C
c.1825A>C (p.Arg609=)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.1350A>C
n.1280A>C
c.1888A>C (p.Arg630=)
c.1912A>C (p.Arg638=)
c.355A>C (p.Arg119=)
20g.8737112A>GCA408206791PLCB1c.2128A>G (p.Arg710Gly)
n.2199A>G
n.1992A>G
c.1825A>G (p.Arg609Gly)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.1350A>G
n.1280A>G
c.1888A>G (p.Arg630Gly)
c.1912A>G (p.Arg638Gly)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
20g.8737112A>TCA408206793PLCB1c.2128A>T (p.Arg710Trp)
n.2199A>T
n.1992A>T
c.1825A>T (p.Arg609Trp)
c.85A>T (p.Arg29Trp)
c.1350A>T
n.1280A>T
c.1888A>T (p.Arg630Trp)
c.1912A>T (p.Arg638Trp)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
20g.8737113G>ACA408206796PLCB1c.2129G>A (p.Arg710Lys)
n.2200G>A
n.1993G>A
c.1826G>A (p.Arg609Lys)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.1351G>A
n.1281G>A
c.1889G>A (p.Arg630Lys)
c.1913G>A (p.Arg638Lys)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
20g.8737113G>CCA408206799PLCB1c.2129G>C (p.Arg710Thr)
n.2200G>C
n.1993G>C
c.1826G>C (p.Arg609Thr)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.1351G>C
n.1281G>C
c.1889G>C (p.Arg630Thr)
c.1913G>C (p.Arg638Thr)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
20g.8737113G>TCA408206801PLCB1c.2129G>T (p.Arg710Met)
n.2200G>T
n.1993G>T
c.1826G>T (p.Arg609Met)
c.86G>T (p.Arg29Met)
c.1351G>T
n.1281G>T
c.1889G>T (p.Arg630Met)
c.1913G>T (p.Arg638Met)
c.356G>T (p.Arg119Met)
20g.8737114G>ACA509639182PLCB1c.2130G>A (p.Arg710=)
n.2201G>A
n.1994G>A
c.1827G>A (p.Arg609=)
c.87G>A (p.Arg29=)
c.1352G>A
n.1282G>A
c.1890G>A (p.Arg630=)
c.1914G>A (p.Arg638=)
c.357G>A (p.Arg119=)
20g.8737114G>CCA408206802PLCB1c.2130G>C (p.Arg710Ser)
n.2201G>C
n.1994G>C
c.1827G>C (p.Arg609Ser)
c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.1352G>C
n.1282G>C
c.1890G>C (p.Arg630Ser)
c.1914G>C (p.Arg638Ser)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
20g.8737114G>TCA408206804PLCB1c.2130G>T (p.Arg710Ser)
n.2201G>T
n.1994G>T
c.1827G>T (p.Arg609Ser)
c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.1352G>T
n.1282G>T
c.1890G>T (p.Arg630Ser)
c.1914G>T (p.Arg638Ser)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
20g.8737115A>CCA408206807PLCB1c.2131A>C (p.Lys711Gln)
n.2202A>C
n.1995A>C
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.1353A>C
n.1283A>C
c.1891A>C (p.Lys631Gln)
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
20g.8737115A>GCA408206808PLCB1c.2131A>G (p.Lys711Glu)
n.2202A>G
n.1995A>G
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.1353A>G
n.1283A>G
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
20g.8737115A>TCA408206812PLCB1c.2131A>T (p.Lys711Ter)
n.2202A>T
n.1995A>T
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.1353A>T
n.1283A>T
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737116A>CCA408206826PLCB1c.2132A>C (p.Lys711Thr)
n.2203A>C
n.1996A>C
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.1354A>C
n.1284A>C
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
20g.8737116A>GCA408206828PLCB1c.2132A>G (p.Lys711Arg)
n.2203A>G
n.1996A>G
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.1354A>G
n.1284A>G
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
20g.8737116A>TCA408206816PLCB1c.2132A>T (p.Lys711Met)
n.2203A>T
n.1996A>T
c.1829A>T (p.Lys610Met)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.1354A>T
n.1284A>T
c.1892A>T (p.Lys631Met)
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
20g.8737117G>ACA509639193PLCB1c.2133G>A (p.Lys711=)
n.2204G>A
n.1997G>A
c.1830G>A (p.Lys610=)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.1355G>A
n.1285G>A
c.1893G>A (p.Lys631=)
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.360G>A (p.Lys120=)
ClinVar dbSNP
20g.8737117G>CCA408206831PLCB1c.2133G>C (p.Lys711Asn)
n.2204G>C
n.1997G>C
c.1830G>C (p.Lys610Asn)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.1355G>C
n.1285G>C
c.1893G>C (p.Lys631Asn)
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
20g.8737117G=CA2349026950PLCB1c.2133G= (p.Lys711=)
n.2204G=
n.1997G=
c.1830G= (p.Lys610=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.1355G=
n.1285G=
c.1893G= (p.Lys631=)
c.1917G= (p.Lys639=)
c.360G= (p.Lys120=)
20g.8737117G>TCA408206833PLCB1c.2133G>T (p.Lys711Asn)
n.2204G>T
n.1997G>T
c.1830G>T (p.Lys610Asn)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.1355G>T
n.1285G>T
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
dbSNP
20g.8737118G>ACA408206836PLCB1c.2134G>A (p.Ala712Thr)
n.2205G>A
n.1998G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.1356G>A
n.1286G>A
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1918G>A (p.Ala640Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
20g.8737118G>CCA408206839PLCB1c.2134G>C (p.Ala712Pro)
n.2205G>C
n.1998G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.1356G>C
n.1286G>C
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1918G>C (p.Ala640Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
20g.8737118G=CA2349026951PLCB1c.2134G= (p.Ala712=)
n.2205G=
n.1998G=
c.1831G= (p.Ala611=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.1356G=
n.1286G=
c.1894G= (p.Ala632=)
c.1918G= (p.Ala640=)
c.361G= (p.Ala121=)
20g.8737118G>TCA311261149PLCB1c.2134G>T (p.Ala712Ser)
n.2205G>T
n.1998G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.1356G>T
n.1286G>T
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1918G>T (p.Ala640Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737119C>ACA408206848PLCB1c.2135C>A (p.Ala712Glu)
n.2206C>A
n.1999C>A
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.1357C>A
n.1287C>A
c.1895C>A (p.Ala632Glu)
c.1919C>A (p.Ala640Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
20g.8737119C=CA2349026952PLCB1c.2135C= (p.Ala712=)
n.2206C=
n.1999C=
c.1832C= (p.Ala611=)
c.92C= (p.Ala31=)
c.1357C=
n.1287C=
c.1895C= (p.Ala632=)
c.1919C= (p.Ala640=)
c.362C= (p.Ala121=)
20g.8737119C>GCA408206844PLCB1c.2135C>G (p.Ala712Gly)
n.2206C>G
n.1999C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.1357C>G
n.1287C>G
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1919C>G (p.Ala640Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
20g.8737119C>TCA408206846PLCB1c.2135C>T (p.Ala712Val)
n.2206C>T
n.1999C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.1357C>T
n.1287C>T
c.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1919C>T (p.Ala640Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
dbSNP
20g.8737120A>CCA509639204PLCB1c.2136A>C (p.Ala712=)
n.2207A>C
n.2000A>C
c.1833A>C (p.Ala611=)
c.93A>C (p.Ala31=)
c.1358A>C
n.1288A>C
c.1896A>C (p.Ala632=)
c.1920A>C (p.Ala640=)
c.363A>C (p.Ala121=)
20g.8737120A>GCA509639206PLCB1c.2136A>G (p.Ala712=)
n.2207A>G
n.2000A>G
c.1833A>G (p.Ala611=)
c.93A>G (p.Ala31=)
c.1358A>G
n.1288A>G
c.1896A>G (p.Ala632=)
c.1920A>G (p.Ala640=)
c.363A>G (p.Ala121=)
gnomAD v4
20g.8737120A>TCA509639208PLCB1c.2136A>T (p.Ala712=)
n.2207A>T
n.2000A>T
c.1833A>T (p.Ala611=)
c.93A>T (p.Ala31=)
c.1358A>T
n.1288A>T
c.1896A>T (p.Ala632=)
c.1920A>T (p.Ala640=)
c.363A>T (p.Ala121=)
20g.8737121T>ACA408206852PLCB1c.2137T>A (p.Phe713Ile)
n.2208T>A
n.2001T>A
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.1359T>A
n.1289T>A
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
c.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
20g.8737121T>CCA408206854PLCB1c.2137T>C (p.Phe713Leu)
n.2208T>C
n.2001T>C
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.1359T>C
n.1289T>C
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
c.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
20g.8737121T>GCA408206855PLCB1c.2137T>G (p.Phe713Val)
n.2208T>G
n.2001T>G
c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.1359T>G
n.1289T>G
c.1897T>G (p.Phe633Val)
c.1921T>G (p.Phe641Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
COSMIC COSMIC
20g.8737122T>ACA408206856PLCB1c.2138T>A (p.Phe713Tyr)
n.2209T>A
n.2002T>A
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.1360T>A
n.1290T>A
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
c.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
20g.8737122T>CCA408206857PLCB1c.2138T>C (p.Phe713Ser)
n.2209T>C
n.2002T>C
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.1360T>C
n.1290T>C
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
c.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
20g.8737122T>GCA408206858PLCB1c.2138T>G (p.Phe713Cys)
n.2209T>G
n.2002T>G
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.1360T>G
n.1290T>G
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
c.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
ClinVar dbSNP
20g.8737123T>ACA408206859PLCB1c.2139T>A (p.Phe713Leu)
n.2210T>A
n.2003T>A
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
c.96T>A (p.Phe32Leu)
c.1361T>A
n.1291T>A
c.1899T>A (p.Phe633Leu)
c.1923T>A (p.Phe641Leu)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
20g.8737123T>CCA509639218PLCB1c.2139T>C (p.Phe713=)
n.2210T>C
n.2003T>C
c.1836T>C (p.Phe612=)
c.96T>C (p.Phe32=)
c.1361T>C
n.1291T>C
c.1899T>C (p.Phe633=)
c.1923T>C (p.Phe641=)
c.366T>C (p.Phe122=)
20g.8737123T>GCA408206860PLCB1c.2139T>G (p.Phe713Leu)
n.2210T>G
n.2003T>G
c.1836T>G (p.Phe612Leu)
c.96T>G (p.Phe32Leu)
c.1361T>G
n.1291T>G
c.1899T>G (p.Phe633Leu)
c.1923T>G (p.Phe641Leu)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
20g.8737124A>CCA408206861PLCB1c.2140A>C (p.Lys714Gln)
n.2211A>C
n.2004A>C
c.1837A>C (p.Lys613Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.1362A>C
n.1292A>C
c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
20g.8737124A>GCA408206865PLCB1c.2140A>G (p.Lys714Glu)
n.2211A>G
n.2004A>G
c.1837A>G (p.Lys613Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.1362A>G
n.1292A>G
c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
20g.8737124A>TCA408206863PLCB1c.2140A>T (p.Lys714Ter)
n.2211A>T
n.2004A>T
c.1837A>T (p.Lys613Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.1362A>T
n.1292A>T
c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
20g.8737125A>CCA408206869PLCB1c.2141A>C (p.Lys714Thr)
n.2212A>C
n.2005A>C
c.1838A>C (p.Lys613Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.1363A>C
n.1293A>C
c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
20g.8737125A>GCA408206875PLCB1c.2141A>G (p.Lys714Arg)
n.2212A>G
n.2005A>G
c.1838A>G (p.Lys613Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.1363A>G
n.1293A>G
c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.8737125A>TCA408206872PLCB1c.2141A>T (p.Lys714Met)
n.2212A>T
n.2005A>T
c.1838A>T (p.Lys613Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
c.1363A>T
n.1293A>T
c.1901A>T (p.Lys634Met)
c.1925A>T (p.Lys642Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
20g.8737126G>ACA509639229PLCB1c.2142G>A (p.Lys714=)
n.2213G>A
n.2006G>A
c.1839G>A (p.Lys613=)
c.99G>A (p.Lys33=)
c.1364G>A
n.1294G>A
c.1902G>A (p.Lys634=)
c.1926G>A (p.Lys642=)
c.369G>A (p.Lys123=)
20g.8737126G>CCA408206877PLCB1c.2142G>C (p.Lys714Asn)
n.2213G>C
n.2006G>C
c.1839G>C (p.Lys613Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
c.1364G>C
n.1294G>C
c.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.1926G>C (p.Lys642Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
20g.8737126G>TCA408206878PLCB1c.2142G>T (p.Lys714Asn)
n.2213G>T
n.2006G>T
c.1839G>T (p.Lys613Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
c.1364G>T
n.1294G>T
c.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.1926G>T (p.Lys642Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737127A>CCA408206881PLCB1c.2143A>C (p.Thr715Pro)
n.2214A>C
n.2007A>C
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.1365A>C
n.1295A>C
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
20g.8737127A>GCA408206883PLCB1c.2143A>G (p.Thr715Ala)
n.2214A>G
n.2007A>G
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.1365A>G
n.1295A>G
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
20g.8737127A>TCA408206885PLCB1c.2143A>T (p.Thr715Ser)
n.2214A>T
n.2007A>T
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.1365A>T
n.1295A>T
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
20g.8737128C>ACA408206888PLCB1c.2144C>A (p.Thr715Asn)
n.2215C>A
n.2008C>A
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.1366C>A
n.1296C>A
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
c.1928C>A (p.Thr643Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
20g.8737128C>GCA408206892PLCB1c.2144C>G (p.Thr715Ser)
n.2215C>G
n.2008C>G
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.1366C>G
n.1296C>G
c.1904C>G (p.Thr635Ser)
c.1928C>G (p.Thr643Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
20g.8737128C>TCA408206900PLCB1c.2144C>T (p.Thr715Ile)
n.2215C>T
n.2008C>T
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.1366C>T
n.1296C>T
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
20g.8737129C>ACA509639240PLCB1c.2145C>A (p.Thr715=)
n.2216C>A
n.2009C>A
c.1842C>A (p.Thr614=)
c.102C>A (p.Thr34=)
c.1367C>A
n.1297C>A
c.1905C>A (p.Thr635=)
c.1929C>A (p.Thr643=)
c.372C>A (p.Thr124=)
20g.8737129C=CA2349026953PLCB1c.2145C= (p.Thr715=)
n.2216C=
n.2009C=
c.1842C= (p.Thr614=)
c.102C= (p.Thr34=)
c.1367C=
n.1297C=
c.1905C= (p.Thr635=)
c.1929C= (p.Thr643=)
c.372C= (p.Thr124=)
20g.8737129C>GCA509639244PLCB1c.2145C>G (p.Thr715=)
n.2216C>G
n.2009C>G
c.1842C>G (p.Thr614=)
c.102C>G (p.Thr34=)
c.1367C>G
n.1297C>G
c.1905C>G (p.Thr635=)
c.1929C>G (p.Thr643=)
c.372C>G (p.Thr124=)
20g.8737129C>TCA509639242PLCB1c.2145C>T (p.Thr715=)
n.2216C>T
n.2009C>T
c.1842C>T (p.Thr614=)
c.102C>T (p.Thr34=)
c.1367C>T
n.1297C>T
c.1905C>T (p.Thr635=)
c.1929C>T (p.Thr643=)
c.372C>T (p.Thr124=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.8737130A>CCA408206903PLCB1c.2146A>C (p.Lys716Gln)
n.2217A>C
n.2010A>C
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.1368A>C
n.1298A>C
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
20g.8737130A>GCA408206906PLCB1c.2146A>G (p.Lys716Glu)
n.2217A>G
n.2010A>G
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.1368A>G
n.1298A>G
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
20g.8737130A>TCA408206908PLCB1c.2146A>T (p.Lys716Ter)
n.2217A>T
n.2010A>T
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.1368A>T
n.1298A>T
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
20g.8737131A>CCA408206916PLCB1c.2147A>C (p.Lys716Thr)
n.2218A>C
n.2011A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.1369A>C
n.1299A>C
c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
20g.8737131A>GCA408206910PLCB1c.2147A>G (p.Lys716Arg)
n.2218A>G
n.2011A>G
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.1369A>G
n.1299A>G
c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
20g.8737131A>TCA408206912PLCB1c.2147A>T (p.Lys716Ile)
n.2218A>T
n.2011A>T
c.1844A>T (p.Lys615Ile)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
c.1369A>T
n.1299A>T
c.1907A>T (p.Lys636Ile)
c.1931A>T (p.Lys644Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
20g.8737132A>CCA408206920PLCB1c.2148A>C (p.Lys716Asn)
n.2219A>C
n.2012A>C
c.1845A>C (p.Lys615Asn)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
c.1370A>C
n.1300A>C
c.1908A>C (p.Lys636Asn)
c.1932A>C (p.Lys644Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
20g.8737132A>GCA509639245PLCB1c.2148A>G (p.Lys716=)
n.2219A>G
n.2012A>G
c.1845A>G (p.Lys615=)
c.105A>G (p.Lys35=)
c.1370A>G
n.1300A>G
c.1908A>G (p.Lys636=)
c.1932A>G (p.Lys644=)
c.375A>G (p.Lys125=)
20g.8737132A>TCA408206922PLCB1c.2148A>T (p.Lys716Asn)
n.2219A>T
n.2012A>T
c.1845A>T (p.Lys615Asn)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
c.1370A>T
n.1300A>T
c.1908A>T (p.Lys636Asn)
c.1932A>T (p.Lys644Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
20g.8737133A>CCA408206924PLCB1c.2149A>C (p.Thr717Pro)
n.2220A>C
n.2013A>C
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.1371A>C
n.1301A>C
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
20g.8737133A>GCA408206927PLCB1c.2149A>G (p.Thr717Ala)
n.2220A>G
n.2013A>G
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.1371A>G
n.1301A>G
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
20g.8737133A>TCA408206928PLCB1c.2149A>T (p.Thr717Ser)
n.2220A>T
n.2013A>T
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.1371A>T
n.1301A>T
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
20g.8737134C>ACA408206932PLCB1c.2150C>A (p.Thr717Lys)
n.2221C>A
n.2014C>A
c.1847C>A (p.Thr616Lys)
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.1372C>A
n.1302C>A
c.1910C>A (p.Thr637Lys)
c.1934C>A (p.Thr645Lys)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
20g.8737134C=CA2349026954PLCB1c.2150C= (p.Thr717=)
n.2221C=
n.2014C=
c.1847C= (p.Thr616=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.1372C=
n.1302C=
c.1910C= (p.Thr637=)
c.1934C= (p.Thr645=)
c.377C= (p.Thr126=)
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20g.8737134C>TCA408206938PLCB1c.2150C>T (p.Thr717Ile)
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c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737135A>CCA509639246PLCB1c.2151A>C (p.Thr717=)
n.2222A>C
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20g.8737135A>GCA509639247PLCB1c.2151A>G (p.Thr717=)
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c.1911A>G (p.Thr637=)
c.1935A>G (p.Thr645=)
c.378A>G (p.Thr126=)
20g.8737135A>TCA509639248PLCB1c.2151A>T (p.Thr717=)
n.2222A>T
n.2015A>T
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c.108A>T (p.Thr36=)
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c.1911A>T (p.Thr637=)
c.1935A>T (p.Thr645=)
c.378A>T (p.Thr126=)
20g.8737136T>ACA408206941PLCB1c.2152T>A (p.Ser718Thr)
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c.379T>A (p.Ser127Thr)
COSMIC
20g.8737136T>CCA408206943PLCB1c.2152T>C (p.Ser718Pro)
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c.379T>C (p.Ser127Pro)
gnomAD v4
20g.8737136T>GCA408206947PLCB1c.2152T>G (p.Ser718Ala)
n.2223T>G
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c.109T>G (p.Ser37Ala)
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c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
20g.8737137C>ACA408206950PLCB1c.2153C>A (p.Ser718Tyr)
n.2224C>A
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c.1375C>A
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20g.8737137C>GCA408206951PLCB1c.2153C>G (p.Ser718Cys)
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c.380C>G (p.Ser127Cys)
20g.8737137C>TCA408206949PLCB1c.2153C>T (p.Ser718Phe)
n.2224C>T
n.2017C>T
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.1375C>T
n.1305C>T
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.380C>T (p.Ser127Phe)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737139delCA2580098027PLCB1c.2155del (p.Gln719LysfsTer5)
n.2226del
n.2019del
c.1852del (p.Gln618LysfsTer5)
c.112del (p.Gln38LysfsTer5)
c.1377del
n.1307del
c.1915del (p.Gln639LysfsTer5)
c.1939del (p.Gln647LysfsTer5)
c.382del (p.Gln128LysfsTer5)
ClinVar
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n.2225C>A
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c.1851C>A (p.Ser617=)
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c.1914C>A (p.Ser638=)
c.1938C>A (p.Ser646=)
c.381C>A (p.Ser127=)
20g.8737138C>GCA509639250PLCB1c.2154C>G (p.Ser718=)
n.2225C>G
n.2018C>G
c.1851C>G (p.Ser617=)
c.111C>G (p.Ser37=)
c.1376C>G
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c.381C>G (p.Ser127=)
20g.8737138C>TCA509639251PLCB1c.2154C>T (p.Ser718=)
n.2225C>T
n.2018C>T
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c.1938C>T (p.Ser646=)
c.381C>T (p.Ser127=)
20g.8737139C>ACA408206952PLCB1c.2155C>A (p.Gln719Lys)
n.2226C>A
n.2019C>A
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20g.8737139C>GCA408206954PLCB1c.2155C>G (p.Gln719Glu)
n.2226C>G
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20g.8737139C>TCA408206956PLCB1c.2155C>T (p.Gln719Ter)
n.2226C>T
n.2019C>T
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c.1377C>T
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c.382C>T (p.Gln128Ter)
20g.8737140A>CCA408206957PLCB1c.2156A>C (p.Gln719Pro)
n.2227A>C
n.2020A>C
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c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.1378A>C
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c.383A>C (p.Gln128Pro)
20g.8737140A>GCA408206959PLCB1c.2156A>G (p.Gln719Arg)
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20g.8737140A>TCA408206968PLCB1c.2156A>T (p.Gln719Leu)
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c.1853A>T (p.Gln618Leu)
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c.1378A>T
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c.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.1940A>T (p.Gln647Leu)
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20g.8737141A>CCA408206975PLCB1c.2157A>C (p.Gln719His)
n.2228A>C
n.2021A>C
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c.114A>C (p.Gln38His)
c.1379A>C
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c.1917A>C (p.Gln639His)
c.1941A>C (p.Gln647His)
c.384A>C (p.Gln128His)
20g.8737141A>GCA509639252PLCB1c.2157A>G (p.Gln719=)
n.2228A>G
n.2021A>G
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c.384A>G (p.Gln128=)
20g.8737141A>TCA408206972PLCB1c.2157A>T (p.Gln719His)
n.2228A>T
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c.1379A>T
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c.384A>T (p.Gln128His)
20g.8737142G>ACA408206979PLCB1c.2158G>A (p.Gly720Arg)
n.2229G>A
n.2022G>A
c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.1380G>A
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COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737142G>CCA408206981PLCB1c.2158G>C (p.Gly720Arg)
n.2229G>C
n.2022G>C
c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.1380G>C
n.1310G>C
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
20g.8737142G>TCA408206983PLCB1c.2158G>T (p.Gly720Ter)
n.2229G>T
n.2022G>T
c.1855G>T (p.Gly619Ter)
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c.1380G>T
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c.385G>T (p.Gly129Ter)
20g.8737142_8737143delinsAACA645618192PLCB1c.2158_2159delinsAA (p.Gly720Lys)
n.2229_2230delinsAA
n.2022_2023delinsAA
c.1855_1856delinsAA (p.Gly619Lys)
c.115_116delinsAA (p.Gly39Lys)
c.1380_1381delinsAA
n.1310_1311delinsAA
c.1918_1919delinsAA (p.Gly640Lys)
c.1942_1943delinsAA (p.Gly648Lys)
c.385_386delinsAA (p.Gly129Lys)
COSMIC COSMIC
20g.8737143G>ACA408206985PLCB1c.2159G>A (p.Gly720Glu)
n.2230G>A
n.2023G>A
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c.386G>A (p.Gly129Glu)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737143G>CCA408207001PLCB1c.2159G>C (p.Gly720Ala)
n.2230G>C
n.2023G>C
c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
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c.386G>C (p.Gly129Ala)
20g.8737143G>TCA408207002PLCB1c.2159G>T (p.Gly720Val)
n.2230G>T
n.2023G>T
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c.386G>T (p.Gly129Val)
20g.8737144A>CCA509639253PLCB1c.2160A>C (p.Gly720=)
n.2231A>C
n.2024A>C
c.1857A>C (p.Gly619=)
c.117A>C (p.Gly39=)
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20g.8737144A>GCA509639254PLCB1c.2160A>G (p.Gly720=)
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n.2024A>G
c.1857A>G (p.Gly619=)
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c.1920A>G (p.Gly640=)
c.1944A>G (p.Gly648=)
c.387A>G (p.Gly129=)
20g.8737144A>TCA509639255PLCB1c.2160A>T (p.Gly720=)
n.2231A>T
n.2024A>T
c.1857A>T (p.Gly619=)
c.117A>T (p.Gly39=)
c.1382A>T
n.1312A>T
c.1920A>T (p.Gly640=)
c.1944A>T (p.Gly648=)
c.387A>T (p.Gly129=)
20g.8737145A>CCA408207004PLCB1c.2161A>C (p.Asn721His)
n.2232A>C
n.2025A>C
c.1858A>C (p.Asn620His)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.1383A>C
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c.1921A>C (p.Asn641His)
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.388A>C (p.Asn130His)
20g.8737145A>GCA408207010PLCB1c.2161A>G (p.Asn721Asp)
n.2232A>G
n.2025A>G
c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.1383A>G
n.1313A>G
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
20g.8737145A>TCA408207007PLCB1c.2161A>T (p.Asn721Tyr)
n.2232A>T
n.2025A>T
c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.1383A>T
n.1313A>T
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
20g.8737146A>CCA408207013PLCB1c.2162A>C (p.Asn721Thr)
n.2233A>C
n.2026A>C
c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.1384A>C
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c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
20g.8737146A>GCA408207016PLCB1c.2162A>G (p.Asn721Ser)
n.2233A>G
n.2026A>G
c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.1384A>G
n.1314A>G
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
20g.8737146A>TCA408207020PLCB1c.2162A>T (p.Asn721Ile)
n.2233A>T
n.2026A>T
c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.1384A>T
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c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
20g.8737147T>ACA408207021PLCB1c.2163T>A (p.Asn721Lys)
n.2234T>A
n.2027T>A
c.1860T>A (p.Asn620Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
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20g.8737147T>CCA509639256PLCB1c.2163T>C (p.Asn721=)
n.2234T>C
n.2027T>C
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20g.8737147T>GCA408207023PLCB1c.2163T>G (p.Asn721Lys)
n.2234T>G
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c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.1385T>G
n.1315T>G
c.1923T>G (p.Asn641Lys)
c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
20g.8737148G>ACA408207028PLCB1c.2164G>A (p.Ala722Thr)
n.2235G>A
n.2028G>A
c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.1386G>A
n.1316G>A
c.1924G>A (p.Ala642Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
20g.8737148G>CCA408207031PLCB1c.2164G>C (p.Ala722Pro)
n.2235G>C
n.2028G>C
c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.1386G>C
n.1316G>C
c.1924G>C (p.Ala642Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
20g.8737148G>TCA408207033PLCB1c.2164G>T (p.Ala722Ser)
n.2235G>T
n.2028G>T
c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.1386G>T
n.1316G>T
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
gnomAD v4
20g.8737149C>ACA408207037PLCB1c.2165C>A (p.Ala722Asp)
n.2236C>A
n.2029C>A
c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.1387C>A
n.1317C>A
c.1925C>A (p.Ala642Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
20g.8737149C>GCA408207038PLCB1c.2165C>G (p.Ala722Gly)
n.2236C>G
n.2029C>G
c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.1387C>G
n.1317C>G
c.1925C>G (p.Ala642Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
20g.8737149C>TCA408207041PLCB1c.2165C>T (p.Ala722Val)
n.2236C>T
n.2029C>T
c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.1387C>T
n.1317C>T
c.1925C>T (p.Ala642Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
20g.8737150T>ACA509639257PLCB1c.2166T>A (p.Ala722=)
n.2237T>A
n.2030T>A
c.1863T>A (p.Ala621=)
c.123T>A (p.Ala41=)
c.1388T>A
n.1318T>A
c.1926T>A (p.Ala642=)
c.1950T>A (p.Ala650=)
c.393T>A (p.Ala131=)
20g.8737150T>CCA509639258PLCB1c.2166T>C (p.Ala722=)
n.2237T>C
n.2030T>C
c.1863T>C (p.Ala621=)
c.123T>C (p.Ala41=)
c.1388T>C
n.1318T>C
c.1926T>C (p.Ala642=)
c.1950T>C (p.Ala650=)
c.393T>C (p.Ala131=)
20g.8737150T>GCA509639259PLCB1c.2166T>G (p.Ala722=)
n.2237T>G
n.2030T>G
c.1863T>G (p.Ala621=)
c.123T>G (p.Ala41=)
c.1388T>G
n.1318T>G
c.1926T>G (p.Ala642=)
c.1950T>G (p.Ala650=)
c.393T>G (p.Ala131=)
20g.8737151G>ACA408207046PLCB1c.2167G>A (p.Val723Met)
n.2238G>A
n.2031G>A
c.1864G>A (p.Val622Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.1389G>A
n.1319G>A
c.1927G>A (p.Val643Met)
c.1951G>A (p.Val651Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
20g.8737151G>CCA408207044PLCB1c.2167G>C (p.Val723Leu)
n.2238G>C
n.2031G>C
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.1389G>C
n.1319G>C
c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
20g.8737151G>TCA408207043PLCB1c.2167G>T (p.Val723Leu)
n.2238G>T
n.2031G>T
c.1864G>T (p.Val622Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.1389G>T
n.1319G>T
c.1927G>T (p.Val643Leu)
c.1951G>T (p.Val651Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
20g.8737152T>ACA408207047PLCB1c.2168T>A (p.Val723Glu)
n.2239T>A
n.2032T>A
c.1865T>A (p.Val622Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.1390T>A
n.1320T>A
c.1928T>A (p.Val643Glu)
c.1952T>A (p.Val651Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
20g.8737152T>CCA408207053PLCB1c.2168T>C (p.Val723Ala)
n.2239T>C
n.2032T>C
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.1390T>C
n.1320T>C
c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
20g.8737152T>GCA408207050PLCB1c.2168T>G (p.Val723Gly)
n.2239T>G
n.2032T>G
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.1390T>G
n.1320T>G
c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
20g.8737153G>ACA509639260PLCB1c.2169G>A (p.Val723=)
n.2240G>A
n.2033G>A
c.1866G>A (p.Val622=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.1391G>A
n.1321G>A
c.1929G>A (p.Val643=)
c.1953G>A (p.Val651=)
c.396G>A (p.Val132=)
dbSNP
20g.8737153G>CCA509639261PLCB1c.2169G>C (p.Val723=)
n.2240G>C
n.2033G>C
c.1866G>C (p.Val622=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.1391G>C
n.1321G>C
c.1929G>C (p.Val643=)
c.1953G>C (p.Val651=)
c.396G>C (p.Val132=)
20g.8737153G>TCA509639262PLCB1c.2169G>T (p.Val723=)
n.2240G>T
n.2033G>T
c.1866G>T (p.Val622=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.1391G>T
n.1321G>T
c.1929G>T (p.Val643=)
c.1953G>T (p.Val651=)
c.396G>T (p.Val132=)
20g.8737154A>CCA408207057PLCB1c.2170A>C (p.Asn724His)
n.2241A>C
n.2034A>C
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.1392A>C
n.1322A>C
c.1930A>C (p.Asn644His)
c.1954A>C (p.Asn652His)
c.397A>C (p.Asn133His)
20g.8737154A>GCA408207058PLCB1c.2170A>G (p.Asn724Asp)
n.2241A>G
n.2034A>G
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.1392A>G
n.1322A>G
c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.1954A>G (p.Asn652Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
20g.8737154A>TCA408207061PLCB1c.2170A>T (p.Asn724Tyr)
n.2241A>T
n.2034A>T
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.1392A>T
n.1322A>T
c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.1954A>T (p.Asn652Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
20g.8737155A=CA2349026955PLCB1c.2171A= (p.Asn724=)
n.2242A=
n.2035A=
c.1868A= (p.Asn623=)
c.128A= (p.Asn43=)
c.1393A=
n.1323A=
c.1931A= (p.Asn644=)
c.1955A= (p.Asn652=)
c.398A= (p.Asn133=)
20g.8737155A>CCA408207063PLCB1c.2171A>C (p.Asn724Thr)
n.2242A>C
n.2035A>C
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.1393A>C
n.1323A>C
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.1955A>C (p.Asn652Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
20g.8737155A>GCA9760153PLCB1c.2171A>G (p.Asn724Ser)
n.2242A>G
n.2035A>G
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.1393A>G
n.1323A>G
c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.1955A>G (p.Asn652Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737155A>TCA408207066PLCB1c.2171A>T (p.Asn724Ile)
n.2242A>T
n.2035A>T
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.1393A>T
n.1323A>T
c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.1955A>T (p.Asn652Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
20g.8737156T>ACA311261166PLCB1c.2172T>A (p.Asn724Lys)
n.2243T>A
n.2036T>A
c.1869T>A (p.Asn623Lys)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.1394T>A
n.1324T>A
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
c.1956T>A (p.Asn652Lys)
c.399T>A (p.Asn133Lys)
dbSNP gnomAD v4
20g.8737156T>CCA509639263PLCB1c.2172T>C (p.Asn724=)
n.2243T>C
n.2036T>C
c.1869T>C (p.Asn623=)
c.129T>C (p.Asn43=)
c.1394T>C
n.1324T>C
c.1932T>C (p.Asn644=)
c.1956T>C (p.Asn652=)
c.399T>C (p.Asn133=)
gnomAD v4
20g.8737156T>GCA408207070PLCB1c.2172T>G (p.Asn724Lys)
n.2243T>G
n.2036T>G
c.1869T>G (p.Asn623Lys)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.1394T>G
n.1324T>G
c.1932T>G (p.Asn644Lys)
c.1956T>G (p.Asn652Lys)
c.399T>G (p.Asn133Lys)
20g.8737156T=CA2349026956PLCB1c.2172T= (p.Asn724=)
n.2243T=
n.2036T=
c.1869T= (p.Asn623=)
c.129T= (p.Asn43=)
c.1394T=
n.1324T=
c.1932T= (p.Asn644=)
c.1956T= (p.Asn652=)
c.399T= (p.Asn133=)
20g.8737157C>ACA408207071PLCB1c.2173C>A (p.Pro725Thr)
n.2244C>A
n.2037C>A
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.1395C>A
n.1325C>A
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
gnomAD v4
20g.8737157C>GCA408207072PLCB1c.2173C>G (p.Pro725Ala)
n.2244C>G
n.2037C>G
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.1395C>G
n.1325C>G
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
20g.8737157C>TCA408207073PLCB1c.2173C>T (p.Pro725Ser)
n.2244C>T
n.2037C>T
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.1395C>T
n.1325C>T
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737158C>ACA408207076PLCB1c.2174C>A (p.Pro725His)
n.2245C>A
n.2038C>A
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.1396C>A
n.1326C>A
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1958C>A (p.Pro653His)
c.401C>A (p.Pro134His)
20g.8737158C>GCA408207075PLCB1c.2174C>G (p.Pro725Arg)
n.2245C>G
n.2038C>G
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.1396C>G
n.1326C>G
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
gnomAD v4
20g.8737158C>TCA408207074PLCB1c.2174C>T (p.Pro725Leu)
n.2245C>T
n.2038C>T
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.1396C>T
n.1326C>T
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
20g.8737159T>ACA509639264PLCB1c.2175T>A (p.Pro725=)
n.2246T>A
n.2039T>A
c.1872T>A (p.Pro624=)
c.132T>A (p.Pro44=)
c.1397T>A
n.1327T>A
c.1935T>A (p.Pro645=)
c.1959T>A (p.Pro653=)
c.402T>A (p.Pro134=)
20g.8737159T>CCA509639265PLCB1c.2175T>C (p.Pro725=)
n.2246T>C
n.2039T>C
c.1872T>C (p.Pro624=)
c.132T>C (p.Pro44=)
c.1397T>C
n.1327T>C
c.1935T>C (p.Pro645=)
c.1959T>C (p.Pro653=)
c.402T>C (p.Pro134=)
20g.8737159T>GCA509639266PLCB1c.2175T>G (p.Pro725=)
n.2246T>G
n.2039T>G
c.1872T>G (p.Pro624=)
c.132T>G (p.Pro44=)
c.1397T>G
n.1327T>G
c.1935T>G (p.Pro645=)
c.1959T>G (p.Pro653=)
c.402T>G (p.Pro134=)
20g.8737160G>ACA9760154PLCB1c.2176G>A (p.Val726Ile)
n.2247G>A
n.2040G>A
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.1398G>A
n.1328G>A
c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.8737160G>CCA408207080PLCB1c.2176G>C (p.Val726Leu)
n.2247G>C
n.2040G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.1398G>C
n.1328G>C
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
ClinVar
20g.8737160G=CA2349026957PLCB1c.2176G= (p.Val726=)
n.2247G=
n.2040G=
c.1873G= (p.Val625=)
c.133G= (p.Val45=)
c.1398G=
n.1328G=
c.1936G= (p.Val646=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.403G= (p.Val135=)
20g.8737160G>TCA408207086PLCB1c.2176G>T (p.Val726Phe)
n.2247G>T
n.2040G>T
c.1873G>T (p.Val625Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.1398G>T
n.1328G>T
c.1936G>T (p.Val646Phe)
c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
gnomAD v4
20g.8737161T>ACA408207088PLCB1c.2177T>A (p.Val726Asp)
n.2248T>A
n.2041T>A
c.1874T>A (p.Val625Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.1399T>A
n.1329T>A
c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
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20g.8737161T>GCA408207092PLCB1c.2177T>G (p.Val726Gly)
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20g.8737162C>ACA509639268PLCB1c.2178C>A (p.Val726=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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20g.8737166G>ACA408207110PLCB1c.2182G>A (p.Glu728Lys)
n.2253G>A
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COSMIC COSMIC
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c.1404G>C
n.1334G>C
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c.1404G>T
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20g.8737167A>CCA408207116PLCB1c.2183A>C (p.Glu728Ala)
n.2254A>C
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c.410A>C (p.Glu137Ala)
20g.8737167A>GCA408207117PLCB1c.2183A>G (p.Glu728Gly)
n.2254A>G
n.2047A>G
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c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
COSMIC COSMIC COSMIC
20g.8737167A>TCA408207119PLCB1c.2183A>T (p.Glu728Val)
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n.1335A>T
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c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched