Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.87363384_87363388delinsTAGAGCA1561548213CCNH,RASA1c.1490_1494delinsTAGAG (p.Leu497=)
c.*90+29382_*90+29386delinsCTCTA (n.*90+29382_*90+29386delinsCTCTA)
c.959_963delinsTAGAG (p.Leu320=)
c.992_996delinsTAGAG (p.Leu331=)
n.593_597delinsTAGAG
c.989_993delinsTAGAG (p.Leu330=)
c.933+31656_933+31660delinsCTCTA (n.933+31656_933+31660delinsCTCTA)
n.1447+29382_1447+29386delinsCTCTA
n.1040+29382_1040+29386delinsCTCTA
n.1204+29382_1204+29386delinsCTCTA
5g.87363385_87363388delCA16618216CCNH,RASA1c.1491_1494del (p.Glu498ValfsTer21)
c.*90+29382_*90+29385del (n.*90+29382_*90+29385del)
c.960_963del (p.Glu321ValfsTer21)
c.993_996del (p.Glu332ValfsTer21)
n.594_597del
c.990_993del (p.Glu331ValfsTer21)
c.933+31656_933+31659del (n.933+31656_933+31659del)
n.1447+29382_1447+29385del
n.1040+29382_1040+29385del
n.1204+29382_1204+29385del
 ClinVar dbSNP
5g.87363387_87363388dupCA658822121CCNH,RASA1c.1493_1494dup (p.Gly499ArgfsTer22)
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c.962_963dup (p.Gly322ArgfsTer22)
c.995_996dup (p.Gly333ArgfsTer22)
n.596_597dup
c.992_993dup (p.Gly332ArgfsTer22)
c.933+31658_933+31659dup (n.933+31658_933+31659dup)
n.1447+29384_1447+29385dup
n.1040+29384_1040+29385dup
n.1204+29384_1204+29385dup
 ClinVar dbSNP
5g.87363387_87363388delCA2695204764CCNH,RASA1c.1493_1494del (p.Glu498GlyfsTer2)
c.*90+29384_*90+29385del (n.*90+29384_*90+29385del)
c.962_963del (p.Glu321GlyfsTer2)
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n.596_597del
c.992_993del (p.Glu331GlyfsTer2)
c.933+31658_933+31659del (n.933+31658_933+31659del)
n.1447+29384_1447+29385del
n.1040+29384_1040+29385del
n.1204+29384_1204+29385del
5g.87363387A>CCA360369024CCNH,RASA1c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.*90+29383T>G (n.*90+29383T>G)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.596A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.933+31657T>G (n.933+31657T>G)
n.1447+29383T>G
n.1040+29383T>G
n.1204+29383T>G
5g.87363387A>GCA360369027CCNH,RASA1c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.*90+29383T>C (n.*90+29383T>C)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.596A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.933+31657T>C (n.933+31657T>C)
n.1447+29383T>C
n.1040+29383T>C
n.1204+29383T>C
5g.87363387A>TCA360369028CCNH,RASA1c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.*90+29383T>A (n.*90+29383T>A)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.596A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.933+31657T>A (n.933+31657T>A)
n.1447+29383T>A
n.1040+29383T>A
n.1204+29383T>A
5g.87363388G>ACA3335775CCNH,RASA1c.1494G>A (p.Glu498=)
c.*90+29382C>T (n.*90+29382C>T)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.996G>A (p.Glu332=)
n.597G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
c.933+31656C>T (n.933+31656C>T)
n.1447+29382C>T
n.1040+29382C>T
n.1204+29382C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363388G>CCA360369031CCNH,RASA1c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.*90+29382C>G (n.*90+29382C>G)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
n.597G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.933+31656C>G (n.933+31656C>G)
n.1447+29382C>G
n.1040+29382C>G
n.1204+29382C>G
5g.87363388G=CA1561548235CCNH,RASA1c.1494G= (p.Glu498=)
c.*90+29382C= (n.*90+29382C=)
c.963G= (p.Glu321=)
c.996G= (p.Glu332=)
n.597G=
c.993G= (p.Glu331=)
c.933+31656C= (n.933+31656C=)
n.1447+29382C=
n.1040+29382C=
n.1204+29382C=
5g.87363388G>TCA360369033CCNH,RASA1c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.*90+29382C>A (n.*90+29382C>A)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
n.597G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.933+31656C>A (n.933+31656C>A)
n.1447+29382C>A
n.1040+29382C>A
n.1204+29382C>A
 gnomAD v4
5g.87363389G>ACA360369037CCNH,RASA1c.1495G>A (p.Gly499Ser)
c.*90+29381C>T (n.*90+29381C>T)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.598G>A
c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.933+31655C>T (n.933+31655C>T)
n.1447+29381C>T
n.1040+29381C>T
n.1204+29381C>T
5g.87363389G>CCA360369041CCNH,RASA1c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.*90+29381C>G (n.*90+29381C>G)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.598G>C
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.933+31655C>G (n.933+31655C>G)
n.1447+29381C>G
n.1040+29381C>G
n.1204+29381C>G
5g.87363389G>TCA360369039CCNH,RASA1c.1495G>T (p.Gly499Cys)
c.*90+29381C>A (n.*90+29381C>A)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.598G>T
c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.933+31655C>A (n.933+31655C>A)
n.1447+29381C>A
n.1040+29381C>A
n.1204+29381C>A
5g.87363390G>ACA360369042CCNH,RASA1c.1496G>A (p.Gly499Asp)
c.*90+29380C>T (n.*90+29380C>T)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.599G>A
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.933+31654C>T (n.933+31654C>T)
n.1447+29380C>T
n.1040+29380C>T
n.1204+29380C>T
 gnomAD v4
5g.87363390G>CCA360369043CCNH,RASA1c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.*90+29380C>G (n.*90+29380C>G)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.599G>C
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.933+31654C>G (n.933+31654C>G)
n.1447+29380C>G
n.1040+29380C>G
n.1204+29380C>G
5g.87363390G>TCA360369045CCNH,RASA1c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.*90+29380C>A (n.*90+29380C>A)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.599G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.933+31654C>A (n.933+31654C>A)
n.1447+29380C>A
n.1040+29380C>A
n.1204+29380C>A
5g.87363391T>ACA445196999CCNH,RASA1c.1497T>A (p.Gly499=)
c.*90+29379A>T (n.*90+29379A>T)
c.966T>A (p.Gly322=)
c.999T>A (p.Gly333=)
n.600T>A
c.996T>A (p.Gly332=)
c.933+31653A>T (n.933+31653A>T)
n.1447+29379A>T
n.1040+29379A>T
n.1204+29379A>T
5g.87363391T>CCA445197000CCNH,RASA1c.1497T>C (p.Gly499=)
c.*90+29379A>G (n.*90+29379A>G)
c.966T>C (p.Gly322=)
c.999T>C (p.Gly333=)
n.600T>C
c.996T>C (p.Gly332=)
c.933+31653A>G (n.933+31653A>G)
n.1447+29379A>G
n.1040+29379A>G
n.1204+29379A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87363391T>GCA445197001CCNH,RASA1c.1497T>G (p.Gly499=)
c.*90+29379A>C (n.*90+29379A>C)
c.966T>G (p.Gly322=)
c.999T>G (p.Gly333=)
n.600T>G
c.996T>G (p.Gly332=)
c.933+31653A>C (n.933+31653A>C)
n.1447+29379A>C
n.1040+29379A>C
n.1204+29379A>C
5g.87363392A>CCA360369048CCNH,RASA1c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.*90+29378T>G (n.*90+29378T>G)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.601A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.933+31652T>G (n.933+31652T>G)
n.1447+29378T>G
n.1040+29378T>G
n.1204+29378T>G
5g.87363392A>GCA360369050CCNH,RASA1c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.*90+29378T>C (n.*90+29378T>C)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.601A>G
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.933+31652T>C (n.933+31652T>C)
n.1447+29378T>C
n.1040+29378T>C
n.1204+29378T>C
5g.87363392A>TCA360369052CCNH,RASA1c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.*90+29378T>A (n.*90+29378T>A)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.601A>T
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.933+31652T>A (n.933+31652T>A)
n.1447+29378T>A
n.1040+29378T>A
n.1204+29378T>A
5g.87363393G>ACA360369055CCNH,RASA1c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.*90+29377C>T (n.*90+29377C>T)
c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.602G>A
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.933+31651C>T (n.933+31651C>T)
n.1447+29377C>T
n.1040+29377C>T
n.1204+29377C>T
5g.87363393G>CCA360369057CCNH,RASA1c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.*90+29377C>G (n.*90+29377C>G)
c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.602G>C
c.998G>C (p.Ser333Thr)
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n.1447+29377C>G
n.1040+29377C>G
n.1204+29377C>G
5g.87363393G>TCA360369061CCNH,RASA1c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.*90+29377C>A (n.*90+29377C>A)
c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.602G>T
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.933+31651C>A (n.933+31651C>A)
n.1447+29377C>A
n.1040+29377C>A
n.1204+29377C>A
5g.87363394T>ACA360369063CCNH,RASA1c.1500T>A (p.Ser500Arg)
c.*90+29376A>T (n.*90+29376A>T)
c.969T>A (p.Ser323Arg)
c.1002T>A (p.Ser334Arg)
n.603T>A
c.999T>A (p.Ser333Arg)
c.933+31650A>T (n.933+31650A>T)
n.1447+29376A>T
n.1040+29376A>T
n.1204+29376A>T
5g.87363394T>CCA445197002CCNH,RASA1c.1500T>C (p.Ser500=)
c.*90+29376A>G (n.*90+29376A>G)
c.969T>C (p.Ser323=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
n.603T>C
c.999T>C (p.Ser333=)
c.933+31650A>G (n.933+31650A>G)
n.1447+29376A>G
n.1040+29376A>G
n.1204+29376A>G
5g.87363394T>GCA360369064CCNH,RASA1c.1500T>G (p.Ser500Arg)
c.*90+29376A>C (n.*90+29376A>C)
c.969T>G (p.Ser323Arg)
c.1002T>G (p.Ser334Arg)
n.603T>G
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.933+31650A>C (n.933+31650A>C)
n.1447+29376A>C
n.1040+29376A>C
n.1204+29376A>C
5g.87363395G>ACA360369071CCNH,RASA1c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.*90+29375C>T (n.*90+29375C>T)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.604G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.933+31649C>T (n.933+31649C>T)
n.1447+29375C>T
n.1040+29375C>T
n.1204+29375C>T
5g.87363395G>CCA360369073CCNH,RASA1c.1501G>C (p.Asp501His)
c.*90+29375C>G (n.*90+29375C>G)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.604G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.933+31649C>G (n.933+31649C>G)
n.1447+29375C>G
n.1040+29375C>G
n.1204+29375C>G
5g.87363395G>TCA360369067CCNH,RASA1c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.*90+29375C>A (n.*90+29375C>A)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.604G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.933+31649C>A (n.933+31649C>A)
n.1447+29375C>A
n.1040+29375C>A
n.1204+29375C>A
5g.87363396A>CCA360369079CCNH,RASA1c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.*90+29374T>G (n.*90+29374T>G)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.605A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.933+31648T>G (n.933+31648T>G)
n.1447+29374T>G
n.1040+29374T>G
n.1204+29374T>G
5g.87363396A>GCA360369075CCNH,RASA1c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.*90+29374T>C (n.*90+29374T>C)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.605A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.933+31648T>C (n.933+31648T>C)
n.1447+29374T>C
n.1040+29374T>C
n.1204+29374T>C
5g.87363396A>TCA360369081CCNH,RASA1c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.*90+29374T>A (n.*90+29374T>A)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.605A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.933+31648T>A (n.933+31648T>A)
n.1447+29374T>A
n.1040+29374T>A
n.1204+29374T>A
5g.87363397T>ACA360369084CCNH,RASA1c.1503T>A (p.Asp501Glu)
c.*90+29373A>T (n.*90+29373A>T)
c.972T>A (p.Asp324Glu)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
n.606T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
c.933+31647A>T (n.933+31647A>T)
n.1447+29373A>T
n.1040+29373A>T
n.1204+29373A>T
5g.87363397T>CCA445197003CCNH,RASA1c.1503T>C (p.Asp501=)
c.*90+29373A>G (n.*90+29373A>G)
c.972T>C (p.Asp324=)
c.1005T>C (p.Asp335=)
n.606T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
c.933+31647A>G (n.933+31647A>G)
n.1447+29373A>G
n.1040+29373A>G
n.1204+29373A>G
5g.87363397T>GCA360369086CCNH,RASA1c.1503T>G (p.Asp501Glu)
c.*90+29373A>C (n.*90+29373A>C)
c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
n.606T>G
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
c.933+31647A>C (n.933+31647A>C)
n.1447+29373A>C
n.1040+29373A>C
n.1204+29373A>C
5g.87363398G>ACA360369089CCNH,RASA1c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.*90+29372C>T (n.*90+29372C>T)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.607G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.933+31646C>T (n.933+31646C>T)
n.1447+29372C>T
n.1040+29372C>T
n.1204+29372C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363398G>CCA360369090CCNH,RASA1c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.*90+29372C>G (n.*90+29372C>G)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.607G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.933+31646C>G (n.933+31646C>G)
n.1447+29372C>G
n.1040+29372C>G
n.1204+29372C>G
5g.87363398G=CA1561548244CCNH,RASA1c.1504G= (p.Ala502=)
c.*90+29372C= (n.*90+29372C=)
c.973G= (p.Ala325=)
c.1006G= (p.Ala336=)
n.607G=
c.1003G= (p.Ala335=)
c.933+31646C= (n.933+31646C=)
n.1447+29372C=
n.1040+29372C=
n.1204+29372C=
5g.87363398G>TCA3335776CCNH,RASA1c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.*90+29372C>A (n.*90+29372C>A)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.607G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.933+31646C>A (n.933+31646C>A)
n.1447+29372C>A
n.1040+29372C>A
n.1204+29372C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363398_87363399delinsTTCA2573140079CCNH,RASA1c.1504_1505delinsTT (p.Ala502Phe)
c.*90+29371_*90+29372delinsAA (n.*90+29371_*90+29372delinsAA)
c.973_974delinsTT (p.Ala325Phe)
c.1006_1007delinsTT (p.Ala336Phe)
n.607_608delinsTT
c.1003_1004delinsTT (p.Ala335Phe)
c.933+31645_933+31646delinsAA (n.933+31645_933+31646delinsAA)
n.1447+29371_1447+29372delinsAA
n.1040+29371_1040+29372delinsAA
n.1204+29371_1204+29372delinsAA
 ClinVar dbSNP
5g.87363399C>ACA360369095CCNH,RASA1c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.*90+29371G>T (n.*90+29371G>T)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.608C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.933+31645G>T (n.933+31645G>T)
n.1447+29371G>T
n.1040+29371G>T
n.1204+29371G>T
 gnomAD v4
5g.87363399C=CA1561548251CCNH,RASA1c.1505C= (p.Ala502=)
c.*90+29371G= (n.*90+29371G=)
c.974C= (p.Ala325=)
c.1007C= (p.Ala336=)
n.608C=
c.1004C= (p.Ala335=)
c.933+31645G= (n.933+31645G=)
n.1447+29371G=
n.1040+29371G=
n.1204+29371G=
5g.87363399C>GCA360369098CCNH,RASA1c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.*90+29371G>C (n.*90+29371G>C)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.608C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.933+31645G>C (n.933+31645G>C)
n.1447+29371G>C
n.1040+29371G>C
n.1204+29371G>C
5g.87363399C>TCA3335777CCNH,RASA1c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.*90+29371G>A (n.*90+29371G>A)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.608C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.933+31645G>A (n.933+31645G>A)
n.1447+29371G>A
n.1040+29371G>A
n.1204+29371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363400C>ACA445197005CCNH,RASA1c.1506C>A (p.Ala502=)
c.*90+29370G>T (n.*90+29370G>T)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.609C>A
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.933+31644G>T (n.933+31644G>T)
n.1447+29370G>T
n.1040+29370G>T
n.1204+29370G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363400C>GCA445197006CCNH,RASA1c.1506C>G (p.Ala502=)
c.*90+29370G>C (n.*90+29370G>C)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.1008C>G (p.Ala336=)
n.609C>G
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.933+31644G>C (n.933+31644G>C)
n.1447+29370G>C
n.1040+29370G>C
n.1204+29370G>C
5g.87363400C>TCA445197004CCNH,RASA1c.1506C>T (p.Ala502=)
c.*90+29370G>A (n.*90+29370G>A)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
n.609C>T
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.933+31644G>A (n.933+31644G>A)
n.1447+29370G>A
n.1040+29370G>A
n.1204+29370G>A
5g.87363401C>ACA360369104CCNH,RASA1c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.*90+29369G>T (n.*90+29369G>T)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.610C>A
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.933+31643G>T (n.933+31643G>T)
n.1447+29369G>T
n.1040+29369G>T
n.1204+29369G>T
5g.87363401C>GCA360369100CCNH,RASA1c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.*90+29369G>C (n.*90+29369G>C)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.610C>G
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.933+31643G>C (n.933+31643G>C)
n.1447+29369G>C
n.1040+29369G>C
n.1204+29369G>C
5g.87363401C>TCA360369102CCNH,RASA1c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.*90+29369G>A (n.*90+29369G>A)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.610C>T
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.933+31643G>A (n.933+31643G>A)
n.1447+29369G>A
n.1040+29369G>A
n.1204+29369G>A
5g.87363402A>CCA360369107CCNH,RASA1c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.*90+29368T>G (n.*90+29368T>G)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.611A>C
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.933+31642T>G (n.933+31642T>G)
n.1447+29368T>G
n.1040+29368T>G
n.1204+29368T>G
5g.87363402A>GCA360369110CCNH,RASA1c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.*90+29368T>C (n.*90+29368T>C)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.611A>G
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.933+31642T>C (n.933+31642T>C)
n.1447+29368T>C
n.1040+29368T>C
n.1204+29368T>C
5g.87363402A>TCA360369113CCNH,RASA1c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.*90+29368T>A (n.*90+29368T>A)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.611A>T
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.933+31642T>A (n.933+31642T>A)
n.1447+29368T>A
n.1040+29368T>A
n.1204+29368T>A
5g.87363403delCA2695204765CCNH,RASA1c.1509del (p.Gln503HisfsTer17)
c.*90+29368del (n.*90+29368del)
c.978del (p.Gln326HisfsTer17)
c.1011del (p.Gln337HisfsTer17)
n.612del
c.1008del (p.Gln336HisfsTer17)
c.933+31642del (n.933+31642del)
n.1447+29368del
n.1040+29368del
n.1204+29368del
5g.87363403A>CCA360369115CCNH,RASA1c.1509A>C (p.Gln503His)
c.*90+29367T>G (n.*90+29367T>G)
c.978A>C (p.Gln326His)
c.1011A>C (p.Gln337His)
n.612A>C
c.1008A>C (p.Gln336His)
c.933+31641T>G (n.933+31641T>G)
n.1447+29367T>G
n.1040+29367T>G
n.1204+29367T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363403A>GCA445197007CCNH,RASA1c.1509A>G (p.Gln503=)
c.*90+29367T>C (n.*90+29367T>C)
c.978A>G (p.Gln326=)
c.1011A>G (p.Gln337=)
n.612A>G
c.1008A>G (p.Gln336=)
c.933+31641T>C (n.933+31641T>C)
n.1447+29367T>C
n.1040+29367T>C
n.1204+29367T>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
5g.87363403A>TCA360369117CCNH,RASA1c.1509A>T (p.Gln503His)
c.*90+29367T>A (n.*90+29367T>A)
c.978A>T (p.Gln326His)
c.1011A>T (p.Gln337His)
n.612A>T
c.1008A>T (p.Gln336His)
c.933+31641T>A (n.933+31641T>A)
n.1447+29367T>A
n.1040+29367T>A
n.1204+29367T>A
5g.87363404C>ACA360369118CCNH,RASA1c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.*90+29366G>T (n.*90+29366G>T)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.613C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.933+31640G>T (n.933+31640G>T)
n.1447+29366G>T
n.1040+29366G>T
n.1204+29366G>T
5g.87363404C>GCA360369122CCNH,RASA1c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.*90+29366G>C (n.*90+29366G>C)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.613C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.933+31640G>C (n.933+31640G>C)
n.1447+29366G>C
n.1040+29366G>C
n.1204+29366G>C
5g.87363404C>TCA360369120CCNH,RASA1c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.*90+29366G>A (n.*90+29366G>A)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.613C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.933+31640G>A (n.933+31640G>A)
n.1447+29366G>A
n.1040+29366G>A
n.1204+29366G>A
5g.87363405T>ACA360369124CCNH,RASA1c.1511T>A (p.Leu504His)
c.*90+29365A>T (n.*90+29365A>T)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
n.614T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.933+31639A>T (n.933+31639A>T)
n.1447+29365A>T
n.1040+29365A>T
n.1204+29365A>T
5g.87363405T>CCA360369127CCNH,RASA1c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.*90+29365A>G (n.*90+29365A>G)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.614T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.933+31639A>G (n.933+31639A>G)
n.1447+29365A>G
n.1040+29365A>G
n.1204+29365A>G
5g.87363405T>GCA360369129CCNH,RASA1c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.*90+29365A>C (n.*90+29365A>C)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.614T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.933+31639A>C (n.933+31639A>C)
n.1447+29365A>C
n.1040+29365A>C
n.1204+29365A>C
5g.87363411_87363414delCA2674516274CCNH,RASA1c.1517_1520del (p.Tyr506LeufsTer13)
c.*90+29362_*90+29365del (n.*90+29362_*90+29365del)
c.986_989del (p.Tyr329LeufsTer13)
c.1019_1022del (p.Tyr340LeufsTer13)
n.620_623del
c.1016_1019del (p.Tyr339LeufsTer13)
c.933+31636_933+31639del (n.933+31636_933+31639del)
n.1447+29362_1447+29365del
n.1040+29362_1040+29365del
n.1204+29362_1204+29365del
 gnomAD v4
5g.87363406T>ACA445197008CCNH,RASA1c.1512T>A (p.Leu504=)
c.*90+29364A>T (n.*90+29364A>T)
c.981T>A (p.Leu327=)
c.1014T>A (p.Leu338=)
n.615T>A
c.1011T>A (p.Leu337=)
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n.1040+29364A>T
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c.*90+29364A>G (n.*90+29364A>G)
c.981T>C (p.Leu327=)
c.1014T>C (p.Leu338=)
n.615T>C
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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5g.87363408T>CCA360369143CCNH,RASA1c.1514T>C (p.Ile505Thr)
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5g.87363408T>GCA360369145CCNH,RASA1c.1514T>G (p.Ile505Ser)
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5g.87363409T>CCA445197012CCNH,RASA1c.1515T>C (p.Ile505=)
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c.984T>C (p.Ile328=)
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5g.87363409T>GCA360369148CCNH,RASA1c.1515T>G (p.Ile505Met)
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 gnomAD v4
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n.1204+29360A>C
5g.87363411_87363412dupCA2695204766CCNH,RASA1c.1517_1518dup (p.Phe507IlefsTer14)
c.*90+29359_*90+29360dup (n.*90+29359_*90+29360dup)
c.986_987dup (p.Phe330IlefsTer14)
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n.620_621dup
c.1016_1017dup (p.Phe340IlefsTer14)
c.933+31633_933+31634dup (n.933+31633_933+31634dup)
n.1447+29359_1447+29360dup
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5g.87363411A>CCA360369159CCNH,RASA1c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
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 gnomAD v4
5g.87363411A>TCA360369163CCNH,RASA1c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.*90+29359T>A (n.*90+29359T>A)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
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5g.87363412T>ACA360369164CCNH,RASA1c.1518T>A (p.Tyr506Ter)
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5g.87363412T>CCA445197013CCNH,RASA1c.1518T>C (p.Tyr506=)
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c.987T>C (p.Tyr329=)
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n.1040+29358A>G
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5g.87363412T>GCA360369165CCNH,RASA1c.1518T>G (p.Tyr506Ter)
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5g.87363413T>ACA360369166CCNH,RASA1c.1519T>A (p.Phe507Ile)
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5g.87363413T>CCA360369167CCNH,RASA1c.1519T>C (p.Phe507Leu)
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5g.87363414T>ACA360369172CCNH,RASA1c.1520T>A (p.Phe507Tyr)
c.*90+29356A>T (n.*90+29356A>T)
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5g.87363414T>CCA360369175CCNH,RASA1c.1520T>C (p.Phe507Ser)
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5g.87363414T>GCA360369187CCNH,RASA1c.1520T>G (p.Phe507Cys)
c.*90+29356A>C (n.*90+29356A>C)
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n.623T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
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5g.87363415T>ACA360369192CCNH,RASA1c.1521T>A (p.Phe507Leu)
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5g.87363415T>CCA445197014CCNH,RASA1c.1521T>C (p.Phe507=)
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c.990T>C (p.Phe330=)
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5g.87363415T>GCA360369195CCNH,RASA1c.1521T>G (p.Phe507Leu)
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c.990T>G (p.Phe330Leu)
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n.624T>G
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5g.87363416G>ACA360369201CCNH,RASA1c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.*90+29354C>T (n.*90+29354C>T)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
n.625G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
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n.1204+29354C>T
5g.87363416G>CCA360369196CCNH,RASA1c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.*90+29354C>G (n.*90+29354C>G)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
n.625G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.933+31628C>G (n.933+31628C>G)
n.1447+29354C>G
n.1040+29354C>G
n.1204+29354C>G
5g.87363416G>TCA360369199CCNH,RASA1c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.*90+29354C>A (n.*90+29354C>A)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
n.625G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.933+31628C>A (n.933+31628C>A)
n.1447+29354C>A
n.1040+29354C>A
n.1204+29354C>A
5g.87363417A>CCA360369204CCNH,RASA1c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.*90+29353T>G (n.*90+29353T>G)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
n.626A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.933+31627T>G (n.933+31627T>G)
n.1447+29353T>G
n.1040+29353T>G
n.1204+29353T>G
5g.87363417A>GCA360369207CCNH,RASA1c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.*90+29353T>C (n.*90+29353T>C)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
n.626A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.933+31627T>C (n.933+31627T>C)
n.1447+29353T>C
n.1040+29353T>C
n.1204+29353T>C
5g.87363417A>TCA360369210CCNH,RASA1c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.*90+29353T>A (n.*90+29353T>A)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1025A>T (p.Glu342Val)
n.626A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.933+31627T>A (n.933+31627T>A)
n.1447+29353T>A
n.1040+29353T>A
n.1204+29353T>A
5g.87363418A=CA1561548265CCNH,RASA1c.1524A= (p.Glu508=)
c.*90+29352T= (n.*90+29352T=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.1026A= (p.Glu342=)
n.627A=
c.1023A= (p.Glu341=)
c.933+31626T= (n.933+31626T=)
n.1447+29352T=
n.1040+29352T=
n.1204+29352T=
5g.87363418A>CCA360369212CCNH,RASA1c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.*90+29352T>G (n.*90+29352T>G)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1026A>C (p.Glu342Asp)
n.627A>C
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.933+31626T>G (n.933+31626T>G)
n.1447+29352T>G
n.1040+29352T>G
n.1204+29352T>G
5g.87363418A>GCA445197015CCNH,RASA1c.1524A>G (p.Glu508=)
c.*90+29352T>C (n.*90+29352T>C)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.1026A>G (p.Glu342=)
n.627A>G
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.933+31626T>C (n.933+31626T>C)
n.1447+29352T>C
n.1040+29352T>C
n.1204+29352T>C
5g.87363418A>TCA360369215CCNH,RASA1c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.*90+29352T>A (n.*90+29352T>A)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1026A>T (p.Glu342Asp)
n.627A>T
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.933+31626T>A (n.933+31626T>A)
n.1447+29352T>A
n.1040+29352T>A
n.1204+29352T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363419A>CCA360369217CCNH,RASA1c.1525A>C (p.Ser509Arg)
c.*90+29351T>G (n.*90+29351T>G)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
n.628A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.933+31625T>G (n.933+31625T>G)
n.1447+29351T>G
n.1040+29351T>G
n.1204+29351T>G
5g.87363419A>GCA360369219CCNH,RASA1c.1525A>G (p.Ser509Gly)
c.*90+29351T>C (n.*90+29351T>C)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
n.628A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.933+31625T>C (n.933+31625T>C)
n.1447+29351T>C
n.1040+29351T>C
n.1204+29351T>C
5g.87363419A>TCA360369221CCNH,RASA1c.1525A>T (p.Ser509Cys)
c.*90+29351T>A (n.*90+29351T>A)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
n.628A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.933+31625T>A (n.933+31625T>A)
n.1447+29351T>A
n.1040+29351T>A
n.1204+29351T>A
5g.87363420G>ACA360369225CCNH,RASA1c.1526G>A (p.Ser509Asn)
c.*90+29350C>T (n.*90+29350C>T)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
n.629G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.933+31624C>T (n.933+31624C>T)
n.1447+29350C>T
n.1040+29350C>T
n.1204+29350C>T
 COSMIC COSMIC
5g.87363420G>CCA360369234CCNH,RASA1c.1526G>C (p.Ser509Thr)
c.*90+29350C>G (n.*90+29350C>G)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
n.629G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.933+31624C>G (n.933+31624C>G)
n.1447+29350C>G
n.1040+29350C>G
n.1204+29350C>G
5g.87363420G>TCA360369237CCNH,RASA1c.1526G>T (p.Ser509Ile)
c.*90+29350C>A (n.*90+29350C>A)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
n.629G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.933+31624C>A (n.933+31624C>A)
n.1447+29350C>A
n.1040+29350C>A
n.1204+29350C>A
5g.87363421C>ACA360369245CCNH,RASA1c.1527C>A (p.Ser509Arg)
c.*90+29349G>T (n.*90+29349G>T)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
n.630C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
c.933+31623G>T (n.933+31623G>T)
n.1447+29349G>T
n.1040+29349G>T
n.1204+29349G>T
5g.87363421C=CA1561548280CCNH,RASA1c.1527C= (p.Ser509=)
c.*90+29349G= (n.*90+29349G=)
c.996C= (p.Ser332=)
c.1029C= (p.Ser343=)
n.630C=
c.1026C= (p.Ser342=)
c.933+31623G= (n.933+31623G=)
n.1447+29349G=
n.1040+29349G=
n.1204+29349G=
5g.87363421C>GCA360369243CCNH,RASA1c.1527C>G (p.Ser509Arg)
c.*90+29349G>C (n.*90+29349G>C)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
n.630C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
c.933+31623G>C (n.933+31623G>C)
n.1447+29349G>C
n.1040+29349G>C
n.1204+29349G>C
5g.87363421C>TCA121800821CCNH,RASA1c.1527C>T (p.Ser509=)
c.*90+29349G>A (n.*90+29349G>A)
c.996C>T (p.Ser332=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.630C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.933+31623G>A (n.933+31623G>A)
n.1447+29349G>A
n.1040+29349G>A
n.1204+29349G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363422G>ACA360369251CCNH,RASA1c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.*90+29348C>T (n.*90+29348C>T)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.631G>A
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.933+31622C>T (n.933+31622C>T)
n.1447+29348C>T
n.1040+29348C>T
n.1204+29348C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.87363422G>CCA360369254CCNH,RASA1c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*90+29348C>G (n.*90+29348C>G)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.631G>C
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.933+31622C>G (n.933+31622C>G)
n.1447+29348C>G
n.1040+29348C>G
n.1204+29348C>G
5g.87363422G>TCA360369260CCNH,RASA1c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.*90+29348C>A (n.*90+29348C>A)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.631G>T
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.933+31622C>A (n.933+31622C>A)
n.1447+29348C>A
n.1040+29348C>A
n.1204+29348C>A
5g.87363423A>CCA360369262CCNH,RASA1c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*90+29347T>G (n.*90+29347T>G)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.632A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.933+31621T>G (n.933+31621T>G)
n.1447+29347T>G
n.1040+29347T>G
n.1204+29347T>G
5g.87363423A>GCA360369264CCNH,RASA1c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*90+29347T>C (n.*90+29347T>C)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.632A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.933+31621T>C (n.933+31621T>C)
n.1447+29347T>C
n.1040+29347T>C
n.1204+29347T>C
5g.87363423A>TCA360369268CCNH,RASA1c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.*90+29347T>A (n.*90+29347T>A)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.632A>T
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.933+31621T>A (n.933+31621T>A)
n.1447+29347T>A
n.1040+29347T>A
n.1204+29347T>A
5g.87363424A>CCA360369272CCNH,RASA1c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.*90+29346T>G (n.*90+29346T>G)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
n.633A>C
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.933+31620T>G (n.933+31620T>G)
n.1447+29346T>G
n.1040+29346T>G
n.1204+29346T>G
5g.87363424A>GCA445197016CCNH,RASA1c.1530A>G (p.Glu510=)
c.*90+29346T>C (n.*90+29346T>C)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.1032A>G (p.Glu344=)
n.633A>G
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.933+31620T>C (n.933+31620T>C)
n.1447+29346T>C
n.1040+29346T>C
n.1204+29346T>C
 gnomAD v4
5g.87363424A>TCA360369287CCNH,RASA1c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.*90+29346T>A (n.*90+29346T>A)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
n.633A>T
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.933+31620T>A (n.933+31620T>A)
n.1447+29346T>A
n.1040+29346T>A
n.1204+29346T>A
5g.87363425A=CA1561548284CCNH,RASA1c.1531A= (p.Lys511=)
c.*90+29345T= (n.*90+29345T=)
c.1000A= (p.Lys334=)
c.1033A= (p.Lys345=)
n.634A=
c.1030A= (p.Lys344=)
c.933+31619T= (n.933+31619T=)
n.1447+29345T=
n.1040+29345T=
n.1204+29345T=
5g.87363425A>CCA360369294CCNH,RASA1c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.*90+29345T>G (n.*90+29345T>G)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.634A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.933+31619T>G (n.933+31619T>G)
n.1447+29345T>G
n.1040+29345T>G
n.1204+29345T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363425A>GCA360369307CCNH,RASA1c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.*90+29345T>C (n.*90+29345T>C)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.634A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.933+31619T>C (n.933+31619T>C)
n.1447+29345T>C
n.1040+29345T>C
n.1204+29345T>C
5g.87363425A>TCA360369309CCNH,RASA1c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.*90+29345T>A (n.*90+29345T>A)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.634A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.933+31619T>A (n.933+31619T>A)
n.1447+29345T>A
n.1040+29345T>A
n.1204+29345T>A
5g.87363426A>CCA360369321CCNH,RASA1c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.*90+29344T>G (n.*90+29344T>G)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.635A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.933+31618T>G (n.933+31618T>G)
n.1447+29344T>G
n.1040+29344T>G
n.1204+29344T>G
5g.87363426A>GCA360369327CCNH,RASA1c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.*90+29344T>C (n.*90+29344T>C)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.635A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.933+31618T>C (n.933+31618T>C)
n.1447+29344T>C
n.1040+29344T>C
n.1204+29344T>C
5g.87363426A>TCA360369328CCNH,RASA1c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.*90+29344T>A (n.*90+29344T>A)
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
n.635A>T
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.933+31618T>A (n.933+31618T>A)
n.1447+29344T>A
n.1040+29344T>A
n.1204+29344T>A
5g.87363427A>CCA360369330CCNH,RASA1c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.*90+29343T>G (n.*90+29343T>G)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.636A>C
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
c.933+31617T>G (n.933+31617T>G)
n.1447+29343T>G
n.1040+29343T>G
n.1204+29343T>G
5g.87363427A>GCA445197017CCNH,RASA1c.1533A>G (p.Lys511=)
c.*90+29343T>C (n.*90+29343T>C)
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.1035A>G (p.Lys345=)
n.636A>G
c.1032A>G (p.Lys344=)
c.933+31617T>C (n.933+31617T>C)
n.1447+29343T>C
n.1040+29343T>C
n.1204+29343T>C
5g.87363427A>TCA360369329CCNH,RASA1c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.*90+29343T>A (n.*90+29343T>A)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.636A>T
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
c.933+31617T>A (n.933+31617T>A)
n.1447+29343T>A
n.1040+29343T>A
n.1204+29343T>A
5g.87363428C>ACA445197018CCNH,RASA1c.1534C>A (p.Arg512=)
c.*90+29342G>T (n.*90+29342G>T)
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
n.637C>A
c.1033C>A (p.Arg345=)
c.933+31616G>T (n.933+31616G>T)
n.1447+29342G>T
n.1040+29342G>T
n.1204+29342G>T
5g.87363428C=CA1561548292CCNH,RASA1c.1534C= (p.Arg512=)
c.*90+29342G= (n.*90+29342G=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.1036C= (p.Arg346=)
n.637C=
c.1033C= (p.Arg345=)
c.933+31616G= (n.933+31616G=)
n.1447+29342G=
n.1040+29342G=
n.1204+29342G=
5g.87363428C>GCA360369331CCNH,RASA1c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.*90+29342G>C (n.*90+29342G>C)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.637C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.933+31616G>C (n.933+31616G>C)
n.1447+29342G>C
n.1040+29342G>C
n.1204+29342G>C
5g.87363428C>TCA360369335CCNH,RASA1c.1534C>T (p.Arg512Ter)
c.*90+29342G>A (n.*90+29342G>A)
c.1003C>T (p.Arg335Ter)
c.1036C>T (p.Arg346Ter)
n.637C>T
c.1033C>T (p.Arg345Ter)
c.933+31616G>A (n.933+31616G>A)
n.1447+29342G>A
n.1040+29342G>A
n.1204+29342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87363429G>ACA360369347CCNH,RASA1c.1535G>A (p.Arg512Gln)
c.*90+29341C>T (n.*90+29341C>T)
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
n.638G>A
c.1034G>A (p.Arg345Gln)
c.933+31615C>T (n.933+31615C>T)
n.1447+29341C>T
n.1040+29341C>T
n.1204+29341C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87363429G>CCA360369350CCNH,RASA1c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.*90+29341C>G (n.*90+29341C>G)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
n.638G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.933+31615C>G (n.933+31615C>G)
n.1447+29341C>G
n.1040+29341C>G
n.1204+29341C>G
5g.87363429G=CA1561548293CCNH,RASA1c.1535G= (p.Arg512=)
c.*90+29341C= (n.*90+29341C=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.1037G= (p.Arg346=)
n.638G=
c.1034G= (p.Arg345=)
c.933+31615C= (n.933+31615C=)
n.1447+29341C=
n.1040+29341C=
n.1204+29341C=
5g.87363429G>TCA360369352CCNH,RASA1c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.*90+29341C>A (n.*90+29341C>A)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
n.638G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.933+31615C>A (n.933+31615C>A)
n.1447+29341C>A
n.1040+29341C>A
n.1204+29341C>A
5g.87363430A>CCA445197019CCNH,RASA1c.1536A>C (p.Arg512=)
c.*90+29340T>G (n.*90+29340T>G)
c.1005A>C (p.Arg335=)
c.1038A>C (p.Arg346=)
n.639A>C
c.1035A>C (p.Arg345=)
c.933+31614T>G (n.933+31614T>G)
n.1447+29340T>G
n.1040+29340T>G
n.1204+29340T>G
5g.87363430A>GCA445197020CCNH,RASA1c.1536A>G (p.Arg512=)
c.*90+29340T>C (n.*90+29340T>C)
c.1005A>G (p.Arg335=)
c.1038A>G (p.Arg346=)
n.639A>G
c.1035A>G (p.Arg345=)
c.933+31614T>C (n.933+31614T>C)
n.1447+29340T>C
n.1040+29340T>C
n.1204+29340T>C
5g.87363430A>TCA445197021CCNH,RASA1c.1536A>T (p.Arg512=)
c.*90+29340T>A (n.*90+29340T>A)
c.1005A>T (p.Arg335=)
c.1038A>T (p.Arg346=)
n.639A>T
c.1035A>T (p.Arg345=)
c.933+31614T>A (n.933+31614T>A)
n.1447+29340T>A
n.1040+29340T>A
n.1204+29340T>A
5g.87363431G>ACA360369356CCNH,RASA1c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.*90+29339C>T (n.*90+29339C>T)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.640G>A
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.933+31613C>T (n.933+31613C>T)
n.1447+29339C>T
n.1040+29339C>T
n.1204+29339C>T
5g.87363431G>CCA360369355CCNH,RASA1c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.*90+29339C>G (n.*90+29339C>G)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.640G>C
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.933+31613C>G (n.933+31613C>G)
n.1447+29339C>G
n.1040+29339C>G
n.1204+29339C>G
5g.87363431G>TCA360369354CCNH,RASA1c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.*90+29339C>A (n.*90+29339C>A)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.640G>T
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.933+31613C>A (n.933+31613C>A)
n.1447+29339C>A
n.1040+29339C>A
n.1204+29339C>A
5g.87363432C>ACA360369359CCNH,RASA1c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.*90+29338G>T (n.*90+29338G>T)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.641C>A
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.933+31612G>T (n.933+31612G>T)
n.1447+29338G>T
n.1040+29338G>T
n.1204+29338G>T
5g.87363432C>GCA360369363CCNH,RASA1c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.*90+29338G>C (n.*90+29338G>C)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.641C>G
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.933+31612G>C (n.933+31612G>C)
n.1447+29338G>C
n.1040+29338G>C
n.1204+29338G>C
5g.87363432C>TCA360369377CCNH,RASA1c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.*90+29338G>A (n.*90+29338G>A)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.641C>T
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.933+31612G>A (n.933+31612G>A)
n.1447+29338G>A
n.1040+29338G>A
n.1204+29338G>A
 gnomAD v4
5g.87363433T>ACA445197024CCNH,RASA1c.1539T>A (p.Ala513=)
c.*90+29337A>T (n.*90+29337A>T)
c.1008T>A (p.Ala336=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.642T>A
c.1038T>A (p.Ala346=)
c.933+31611A>T (n.933+31611A>T)
n.1447+29337A>T
n.1040+29337A>T
n.1204+29337A>T
5g.87363433T>CCA445197022CCNH,RASA1c.1539T>C (p.Ala513=)
c.*90+29337A>G (n.*90+29337A>G)
c.1008T>C (p.Ala336=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.642T>C
c.1038T>C (p.Ala346=)
c.933+31611A>G (n.933+31611A>G)
n.1447+29337A>G
n.1040+29337A>G
n.1204+29337A>G
5g.87363433T>GCA445197023CCNH,RASA1c.1539T>G (p.Ala513=)
c.*90+29337A>C (n.*90+29337A>C)
c.1008T>G (p.Ala336=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.642T>G
c.1038T>G (p.Ala346=)
c.933+31611A>C (n.933+31611A>C)
n.1447+29337A>C
n.1040+29337A>C
n.1204+29337A>C
5g.87363434A>CCA360369390CCNH,RASA1c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.*90+29336T>G (n.*90+29336T>G)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.643A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.933+31610T>G (n.933+31610T>G)
n.1447+29336T>G
n.1040+29336T>G
n.1204+29336T>G
5g.87363434A>GCA360369392CCNH,RASA1c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.*90+29336T>C (n.*90+29336T>C)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.643A>G
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.933+31610T>C (n.933+31610T>C)
n.1447+29336T>C
n.1040+29336T>C
n.1204+29336T>C
5g.87363434A>TCA360369395CCNH,RASA1c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.*90+29336T>A (n.*90+29336T>A)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.643A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.933+31610T>A (n.933+31610T>A)
n.1447+29336T>A
n.1040+29336T>A
n.1204+29336T>A
5g.87363435C>ACA360369398CCNH,RASA1c.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.*90+29335G>T (n.*90+29335G>T)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.644C>A
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.933+31609G>T (n.933+31609G>T)
n.1447+29335G>T
n.1040+29335G>T
n.1204+29335G>T
5g.87363435C>GCA360369401CCNH,RASA1c.1541C>G (p.Thr514Ser)
c.*90+29335G>C (n.*90+29335G>C)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.644C>G
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.933+31609G>C (n.933+31609G>C)
n.1447+29335G>C
n.1040+29335G>C
n.1204+29335G>C
5g.87363435C>TCA360369399CCNH,RASA1c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.*90+29335G>A (n.*90+29335G>A)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.644C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.933+31609G>A (n.933+31609G>A)
n.1447+29335G>A
n.1040+29335G>A
n.1204+29335G>A
5g.87363436C>ACA445197025CCNH,RASA1c.1542C>A (p.Thr514=)
c.*90+29334G>T (n.*90+29334G>T)
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.645C>A
c.1041C>A (p.Thr347=)
c.933+31608G>T (n.933+31608G>T)
n.1447+29334G>T
n.1040+29334G>T
n.1204+29334G>T
5g.87363436C=CA1561548297CCNH,RASA1c.1542C= (p.Thr514=)
c.*90+29334G= (n.*90+29334G=)
c.1011C= (p.Thr337=)
c.1044C= (p.Thr348=)
n.645C=
c.1041C= (p.Thr347=)
c.933+31608G= (n.933+31608G=)
n.1447+29334G=
n.1040+29334G=
n.1204+29334G=
5g.87363436C>GCA445197026CCNH,RASA1c.1542C>G (p.Thr514=)
c.*90+29334G>C (n.*90+29334G>C)
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.645C>G
c.1041C>G (p.Thr347=)
c.933+31608G>C (n.933+31608G>C)
n.1447+29334G>C
n.1040+29334G>C
n.1204+29334G>C
 ClinVar dbSNP
5g.87363436C>TCA445197027CCNH,RASA1c.1542C>T (p.Thr514=)
c.*90+29334G>A (n.*90+29334G>A)
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.645C>T
c.1041C>T (p.Thr347=)
c.933+31608G>A (n.933+31608G>A)
n.1447+29334G>A
n.1040+29334G>A
n.1204+29334G>A
5g.87363437A>CCA360369403CCNH,RASA1c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.*90+29333T>G (n.*90+29333T>G)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.646A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.933+31607T>G (n.933+31607T>G)
n.1447+29333T>G
n.1040+29333T>G
n.1204+29333T>G
5g.87363437A>GCA360369408CCNH,RASA1c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.*90+29333T>C (n.*90+29333T>C)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.646A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.933+31607T>C (n.933+31607T>C)
n.1447+29333T>C
n.1040+29333T>C
n.1204+29333T>C
5g.87363437A>TCA360369411CCNH,RASA1c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.*90+29333T>A (n.*90+29333T>A)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.646A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.933+31607T>A (n.933+31607T>A)
n.1447+29333T>A
n.1040+29333T>A
n.1204+29333T>A
5g.87363439delCA2578354893CCNH,RASA1c.1545del (p.Lys515AsnfsTer5)
c.*90+29333del (n.*90+29333del)
c.1014del (p.Lys338AsnfsTer5)
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer5)
n.648del
c.1044del (p.Lys348AsnfsTer5)
c.933+31607del (n.933+31607del)
n.1447+29333del
n.1040+29333del
n.1204+29333del
5g.87363438A>CCA360369416CCNH,RASA1c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.*90+29332T>G (n.*90+29332T>G)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.647A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.933+31606T>G (n.933+31606T>G)
n.1447+29332T>G
n.1040+29332T>G
n.1204+29332T>G
5g.87363438A>GCA360369419CCNH,RASA1c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.*90+29332T>C (n.*90+29332T>C)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.647A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.933+31606T>C (n.933+31606T>C)
n.1447+29332T>C
n.1040+29332T>C
n.1204+29332T>C
 ClinVar
5g.87363438A>TCA360369421CCNH,RASA1c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.*90+29332T>A (n.*90+29332T>A)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.647A>T
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.933+31606T>A (n.933+31606T>A)
n.1447+29332T>A
n.1040+29332T>A
n.1204+29332T>A
5g.87363439A>CCA360369426CCNH,RASA1c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.*90+29331T>G (n.*90+29331T>G)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.648A>C
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.933+31605T>G (n.933+31605T>G)
n.1447+29331T>G
n.1040+29331T>G
n.1204+29331T>G
5g.87363439A>GCA445197028CCNH,RASA1c.1545A>G (p.Lys515=)
c.*90+29331T>C (n.*90+29331T>C)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.1047A>G (p.Lys349=)
n.648A>G
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.933+31605T>C (n.933+31605T>C)
n.1447+29331T>C
n.1040+29331T>C
n.1204+29331T>C
5g.87363439A>TCA360369424CCNH,RASA1c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.*90+29331T>A (n.*90+29331T>A)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.648A>T
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.933+31605T>A (n.933+31605T>A)
n.1447+29331T>A
n.1040+29331T>A
n.1204+29331T>A
5g.87363440C>ACA360369428CCNH,RASA1c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.*90+29330G>T (n.*90+29330G>T)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
n.649C>A
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.933+31604G>T (n.933+31604G>T)
n.1447+29330G>T
n.1040+29330G>T
n.1204+29330G>T
5g.87363440C>GCA360369430CCNH,RASA1c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.*90+29330G>C (n.*90+29330G>C)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
n.649C>G
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.933+31604G>C (n.933+31604G>C)
n.1447+29330G>C
n.1040+29330G>C
n.1204+29330G>C
5g.87363440C>TCA360369440CCNH,RASA1c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.*90+29330G>A (n.*90+29330G>A)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
n.649C>T
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.933+31604G>A (n.933+31604G>A)
n.1447+29330G>A
n.1040+29330G>A
n.1204+29330G>A
5g.87363441C>ACA360369450CCNH,RASA1c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.*90+29329G>T (n.*90+29329G>T)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
n.650C>A
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.933+31603G>T (n.933+31603G>T)
n.1447+29329G>T
n.1040+29329G>T
n.1204+29329G>T
5g.87363441C>GCA360369451CCNH,RASA1c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.*90+29329G>C (n.*90+29329G>C)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
n.650C>G
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.933+31603G>C (n.933+31603G>C)
n.1447+29329G>C
n.1040+29329G>C
n.1204+29329G>C
5g.87363441C>TCA360369453CCNH,RASA1c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.*90+29329G>A (n.*90+29329G>A)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
n.650C>T
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.933+31603G>A (n.933+31603G>A)
n.1447+29329G>A
n.1040+29329G>A
n.1204+29329G>A
5g.87363442A=CA1561548301CCNH,RASA1c.1548A= (p.Pro516=)
c.*90+29328T= (n.*90+29328T=)
c.1017A= (p.Pro339=)
c.1050A= (p.Pro350=)
n.651A=
c.1047A= (p.Pro349=)
c.933+31602T= (n.933+31602T=)
n.1447+29328T=
n.1040+29328T=
n.1204+29328T=
5g.87363442A>CCA445197029CCNH,RASA1c.1548A>C (p.Pro516=)
c.*90+29328T>G (n.*90+29328T>G)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.1050A>C (p.Pro350=)
n.651A>C
c.1047A>C (p.Pro349=)
c.933+31602T>G (n.933+31602T>G)
n.1447+29328T>G
n.1040+29328T>G
n.1204+29328T>G
5g.87363442A>GCA445197030CCNH,RASA1c.1548A>G (p.Pro516=)
c.*90+29328T>C (n.*90+29328T>C)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.1050A>G (p.Pro350=)
n.651A>G
c.1047A>G (p.Pro349=)
c.933+31602T>C (n.933+31602T>C)
n.1447+29328T>C
n.1040+29328T>C
n.1204+29328T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87363442A>TCA445197031CCNH,RASA1c.1548A>T (p.Pro516=)
c.*90+29328T>A (n.*90+29328T>A)
c.1017A>T (p.Pro339=)
c.1050A>T (p.Pro350=)
n.651A>T
c.1047A>T (p.Pro349=)
c.933+31602T>A (n.933+31602T>A)
n.1447+29328T>A
n.1040+29328T>A
n.1204+29328T>A
5g.87363443A>CCA360369461CCNH,RASA1c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*90+29327T>G (n.*90+29327T>G)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.652A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.933+31601T>G (n.933+31601T>G)
n.1447+29327T>G
n.1040+29327T>G
n.1204+29327T>G
5g.87363443A>GCA360369466CCNH,RASA1c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.*90+29327T>C (n.*90+29327T>C)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.652A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.933+31601T>C (n.933+31601T>C)
n.1447+29327T>C
n.1040+29327T>C
n.1204+29327T>C
5g.87363443A>TCA360369462CCNH,RASA1c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.*90+29327T>A (n.*90+29327T>A)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.652A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.933+31601T>A (n.933+31601T>A)
n.1447+29327T>A
n.1040+29327T>A
n.1204+29327T>A
 COSMIC COSMIC
5g.87363444A>CCA360369468CCNH,RASA1c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*90+29326T>G (n.*90+29326T>G)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.653A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.933+31600T>G (n.933+31600T>G)
n.1447+29326T>G
n.1040+29326T>G
n.1204+29326T>G
5g.87363444A>GCA360369470CCNH,RASA1c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.*90+29326T>C (n.*90+29326T>C)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.653A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.933+31600T>C (n.933+31600T>C)
n.1447+29326T>C
n.1040+29326T>C
n.1204+29326T>C
5g.87363444A>TCA360369472CCNH,RASA1c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.*90+29326T>A (n.*90+29326T>A)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
n.653A>T
c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.933+31600T>A (n.933+31600T>A)
n.1447+29326T>A
n.1040+29326T>A
n.1204+29326T>A
5g.87363445A>CCA360369479CCNH,RASA1c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.*90+29325T>G (n.*90+29325T>G)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
n.654A>C
c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.933+31599T>G (n.933+31599T>G)
n.1447+29325T>G
n.1040+29325T>G
n.1204+29325T>G
5g.87363445A>GCA445197032CCNH,RASA1c.1551A>G (p.Lys517=)
c.*90+29325T>C (n.*90+29325T>C)
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.1053A>G (p.Lys351=)
n.654A>G
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.933+31599T>C (n.933+31599T>C)
n.1447+29325T>C
n.1040+29325T>C
n.1204+29325T>C
5g.87363445A>TCA360369481CCNH,RASA1c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.*90+29325T>A (n.*90+29325T>A)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
n.654A>T
c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.933+31599T>A (n.933+31599T>A)
n.1447+29325T>A
n.1040+29325T>A
n.1204+29325T>A
5g.87363446G>ACA360369483CCNH,RASA1c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.*90+29324C>T (n.*90+29324C>T)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
n.655G>A
c.1051G>A (p.Gly351Arg)
c.933+31598C>T (n.933+31598C>T)
n.1447+29324C>T
n.1040+29324C>T
n.1204+29324C>T
5g.87363446G>CCA360369486CCNH,RASA1c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.*90+29324C>G (n.*90+29324C>G)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
n.655G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.933+31598C>G (n.933+31598C>G)
n.1447+29324C>G
n.1040+29324C>G
n.1204+29324C>G
5g.87363446G>TCA360369490CCNH,RASA1c.1552G>T (p.Gly518Ter)
c.*90+29324C>A (n.*90+29324C>A)
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
n.655G>T
c.1051G>T (p.Gly351Ter)
c.933+31598C>A (n.933+31598C>A)
n.1447+29324C>A
n.1040+29324C>A
n.1204+29324C>A
 COSMIC
5g.87363447G>ACA360369496CCNH,RASA1c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.*90+29323C>T (n.*90+29323C>T)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.656G>A
c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.933+31597C>T (n.933+31597C>T)
n.1447+29323C>T
n.1040+29323C>T
n.1204+29323C>T
 gnomAD v4
5g.87363447G>CCA360369497CCNH,RASA1c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.*90+29323C>G (n.*90+29323C>G)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.656G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.933+31597C>G (n.933+31597C>G)
n.1447+29323C>G
n.1040+29323C>G
n.1204+29323C>G
5g.87363447G>TCA360369498CCNH,RASA1c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.*90+29323C>A (n.*90+29323C>A)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.656G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.933+31597C>A (n.933+31597C>A)
n.1447+29323C>A
n.1040+29323C>A
n.1204+29323C>A
5g.87363448A>CCA445197033CCNH,RASA1c.1554A>C (p.Gly518=)
c.*90+29322T>G (n.*90+29322T>G)
c.1023A>C (p.Gly341=)
c.1056A>C (p.Gly352=)
n.657A>C
c.1053A>C (p.Gly351=)
c.933+31596T>G (n.933+31596T>G)
n.1447+29322T>G
n.1040+29322T>G
n.1204+29322T>G
5g.87363448A>GCA445197034CCNH,RASA1c.1554A>G (p.Gly518=)
c.*90+29322T>C (n.*90+29322T>C)
c.1023A>G (p.Gly341=)
c.1056A>G (p.Gly352=)
n.657A>G
c.1053A>G (p.Gly351=)
c.933+31596T>C (n.933+31596T>C)
n.1447+29322T>C
n.1040+29322T>C
n.1204+29322T>C
 gnomAD v4
5g.87363448A>TCA445197035CCNH,RASA1c.1554A>T (p.Gly518=)
c.*90+29322T>A (n.*90+29322T>A)
c.1023A>T (p.Gly341=)
c.1056A>T (p.Gly352=)
n.657A>T
c.1053A>T (p.Gly351=)
c.933+31596T>A (n.933+31596T>A)
n.1447+29322T>A
n.1040+29322T>A
n.1204+29322T>A
5g.87363449T>ACA360369500CCNH,RASA1c.1555T>A (p.Leu519Ile)
c.*90+29321A>T (n.*90+29321A>T)
c.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
n.658T>A
c.1054T>A (p.Leu352Ile)
c.933+31595A>T (n.933+31595A>T)
n.1447+29321A>T
n.1040+29321A>T
n.1204+29321A>T
5g.87363449T>CCA445197036CCNH,RASA1c.1555T>C (p.Leu519=)
c.*90+29321A>G (n.*90+29321A>G)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
n.658T>C
c.1054T>C (p.Leu352=)
c.933+31595A>G (n.933+31595A>G)
n.1447+29321A>G
n.1040+29321A>G
n.1204+29321A>G
5g.87363449T>GCA360369501CCNH,RASA1c.1555T>G (p.Leu519Val)
c.*90+29321A>C (n.*90+29321A>C)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
n.658T>G
c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.933+31595A>C (n.933+31595A>C)
n.1447+29321A>C
n.1040+29321A>C
n.1204+29321A>C
 COSMIC COSMIC
5g.87363450T>ACA360369503CCNH,RASA1c.1556T>A (p.Leu519Ter)
c.*90+29320A>T (n.*90+29320A>T)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.659T>A
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.933+31594A>T (n.933+31594A>T)
n.1447+29320A>T
n.1040+29320A>T
n.1204+29320A>T
5g.87363450T>CCA360369508CCNH,RASA1c.1556T>C (p.Leu519Ser)
c.*90+29320A>G (n.*90+29320A>G)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
n.659T>C
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.933+31594A>G (n.933+31594A>G)
n.1447+29320A>G
n.1040+29320A>G
n.1204+29320A>G
5g.87363450T>GCA360369506CCNH,RASA1c.1556T>G (p.Leu519Ter)
c.*90+29320A>C (n.*90+29320A>C)
c.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
n.659T>G
c.1055T>G (p.Leu352Ter)
c.933+31594A>C (n.933+31594A>C)
n.1447+29320A>C
n.1040+29320A>C
n.1204+29320A>C
 ClinVar
5g.87363451A>CCA360369511CCNH,RASA1c.1557A>C (p.Leu519Phe)
c.*90+29319T>G (n.*90+29319T>G)
c.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
n.660A>C
c.1056A>C (p.Leu352Phe)
c.933+31593T>G (n.933+31593T>G)
n.1447+29319T>G
n.1040+29319T>G
n.1204+29319T>G
5g.87363451A>GCA445197037CCNH,RASA1c.1557A>G (p.Leu519=)
c.*90+29319T>C (n.*90+29319T>C)
c.1026A>G (p.Leu342=)
c.1059A>G (p.Leu353=)
n.660A>G
c.1056A>G (p.Leu352=)
c.933+31593T>C (n.933+31593T>C)
n.1447+29319T>C
n.1040+29319T>C
n.1204+29319T>C
5g.87363451A>TCA360369514CCNH,RASA1c.1557A>T (p.Leu519Phe)
c.*90+29319T>A (n.*90+29319T>A)
c.1026A>T (p.Leu342Phe)
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
n.660A>T
c.1056A>T (p.Leu352Phe)
c.933+31593T>A (n.933+31593T>A)
n.1447+29319T>A
n.1040+29319T>A
n.1204+29319T>A
5g.87363452A>CCA360369517CCNH,RASA1c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.*90+29318T>G (n.*90+29318T>G)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.1060A>C (p.Ile354Leu)
n.661A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.933+31592T>G (n.933+31592T>G)
n.1447+29318T>G
n.1040+29318T>G
n.1204+29318T>G
5g.87363452A>GCA360369523CCNH,RASA1c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.*90+29318T>C (n.*90+29318T>C)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.1060A>G (p.Ile354Val)
n.661A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.933+31592T>C (n.933+31592T>C)
n.1447+29318T>C
n.1040+29318T>C
n.1204+29318T>C
5g.87363452A>TCA360369525CCNH,RASA1c.1558A>T (p.Ile520Leu)
c.*90+29318T>A (n.*90+29318T>A)
c.1027A>T (p.Ile343Leu)
c.1060A>T (p.Ile354Leu)
n.661A>T
c.1057A>T (p.Ile353Leu)
c.933+31592T>A (n.933+31592T>A)
n.1447+29318T>A
n.1040+29318T>A
n.1204+29318T>A
5g.87363453T>ACA360369528CCNH,RASA1c.1559T>A (p.Ile520Lys)
c.*90+29317A>T (n.*90+29317A>T)
c.1028T>A (p.Ile343Lys)
c.1061T>A (p.Ile354Lys)
n.662T>A
c.1058T>A (p.Ile353Lys)
c.933+31591A>T (n.933+31591A>T)
n.1447+29317A>T
n.1040+29317A>T
n.1204+29317A>T
5g.87363453T>CCA360369530CCNH,RASA1c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.*90+29317A>G (n.*90+29317A>G)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.1061T>C (p.Ile354Thr)
n.662T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.933+31591A>G (n.933+31591A>G)
n.1447+29317A>G
n.1040+29317A>G
n.1204+29317A>G
5g.87363453T>GCA360369531CCNH,RASA1c.1559T>G (p.Ile520Arg)
c.*90+29317A>C (n.*90+29317A>C)
c.1028T>G (p.Ile343Arg)
c.1061T>G (p.Ile354Arg)
n.662T>G
c.1058T>G (p.Ile353Arg)
c.933+31591A>C (n.933+31591A>C)
n.1447+29317A>C
n.1040+29317A>C
n.1204+29317A>C
5g.87363454A>CCA445197038CCNH,RASA1c.1560A>C (p.Ile520=)
c.*90+29316T>G (n.*90+29316T>G)
c.1029A>C (p.Ile343=)
c.1062A>C (p.Ile354=)
n.663A>C
c.1059A>C (p.Ile353=)
c.933+31590T>G (n.933+31590T>G)
n.1447+29316T>G
n.1040+29316T>G
n.1204+29316T>G
 gnomAD v4
5g.87363454A>GCA360369533CCNH,RASA1c.1560A>G (p.Ile520Met)
c.*90+29316T>C (n.*90+29316T>C)
c.1029A>G (p.Ile343Met)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
n.663A>G
c.1059A>G (p.Ile353Met)
c.933+31590T>C (n.933+31590T>C)
n.1447+29316T>C
n.1040+29316T>C
n.1204+29316T>C
 gnomAD v4
5g.87363454A>TCA445197039CCNH,RASA1c.1560A>T (p.Ile520=)
c.*90+29316T>A (n.*90+29316T>A)
c.1029A>T (p.Ile343=)
c.1062A>T (p.Ile354=)
n.663A>T
c.1059A>T (p.Ile353=)
c.933+31590T>A (n.933+31590T>A)
n.1447+29316T>A
n.1040+29316T>A
n.1204+29316T>A
5g.87363455_87363456dupCA2697546314CCNH,RASA1c.1561_1562dup (p.Asp521GlufsTer24)
c.*90+29315_*90+29316dup (n.*90+29315_*90+29316dup)
c.1030_1031dup (p.Asp344GlufsTer24)
c.1063_1064dup (p.Asp355GlufsTer24)
n.664_665dup
c.1060_1061dup (p.Asp354GlufsTer24)
c.1561_1562dup (p.Asp521GlufsTer?)
c.933+31589_933+31590dup (n.933+31589_933+31590dup)
n.1447+29315_1447+29316dup
n.1040+29315_1040+29316dup
n.1204+29315_1204+29316dup
 ClinVar
5g.87363455G>ACA360369535CCNH,RASA1c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.*90+29315C>T (n.*90+29315C>T)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
n.664G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.933+31589C>T (n.933+31589C>T)
n.1447+29315C>T
n.1040+29315C>T
n.1204+29315C>T
5g.87363455G>CCA360369542CCNH,RASA1c.1561G>C (p.Asp521His)
c.*90+29315C>G (n.*90+29315C>G)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.1063G>C (p.Asp355His)
n.664G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.933+31589C>G (n.933+31589C>G)
n.1447+29315C>G
n.1040+29315C>G
n.1204+29315C>G
5g.87363455G>TCA360369548CCNH,RASA1c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.*90+29315C>A (n.*90+29315C>A)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
n.664G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.933+31589C>A (n.933+31589C>A)
n.1447+29315C>A
n.1040+29315C>A
n.1204+29315C>A
 COSMIC COSMIC
5g.87363456A>CCA360369554CCNH,RASA1c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.*90+29314T>G (n.*90+29314T>G)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
n.665A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.933+31588T>G (n.933+31588T>G)
n.1447+29314T>G
n.1040+29314T>G
n.1204+29314T>G
5g.87363456A>GCA360369558CCNH,RASA1c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.*90+29314T>C (n.*90+29314T>C)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
n.665A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.933+31588T>C (n.933+31588T>C)
n.1447+29314T>C
n.1040+29314T>C
n.1204+29314T>C
5g.87363456A>TCA360369562CCNH,RASA1c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.*90+29314T>A (n.*90+29314T>A)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
n.665A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.933+31588T>A (n.933+31588T>A)
n.1447+29314T>A
n.1040+29314T>A
n.1204+29314T>A
5g.87363457T>ACA360369566CCNH,RASA1c.1563T>A (p.Asp521Glu)
c.*90+29313A>T (n.*90+29313A>T)
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.1065T>A (p.Asp355Glu)
n.666T>A
c.1062T>A (p.Asp354Glu)
c.933+31587A>T (n.933+31587A>T)
n.1447+29313A>T
n.1040+29313A>T
n.1204+29313A>T
5g.87363457T>CCA445197040CCNH,RASA1c.1563T>C (p.Asp521=)
c.*90+29313A>G (n.*90+29313A>G)
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.1065T>C (p.Asp355=)
n.666T>C
c.1062T>C (p.Asp354=)
c.933+31587A>G (n.933+31587A>G)
n.1447+29313A>G
n.1040+29313A>G
n.1204+29313A>G
 COSMIC COSMIC
5g.87363457T>GCA360369568CCNH,RASA1c.1563T>G (p.Asp521Glu)
c.*90+29313A>C (n.*90+29313A>C)
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.1065T>G (p.Asp355Glu)
n.666T>G
c.1062T>G (p.Asp354Glu)
c.933+31587A>C (n.933+31587A>C)
n.1447+29313A>C
n.1040+29313A>C
n.1204+29313A>C
5g.87363458C>ACA360369579CCNH,RASA1c.1564C>A (p.Leu522Ile)
c.*90+29312G>T (n.*90+29312G>T)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.667C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.933+31586G>T (n.933+31586G>T)
n.1447+29312G>T
n.1040+29312G>T
n.1204+29312G>T
5g.87363458C>GCA360369582CCNH,RASA1c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.*90+29312G>C (n.*90+29312G>C)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.667C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.933+31586G>C (n.933+31586G>C)
n.1447+29312G>C
n.1040+29312G>C
n.1204+29312G>C
5g.87363458C>TCA360369583CCNH,RASA1c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.*90+29312G>A (n.*90+29312G>A)
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.667C>T
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.933+31586G>A (n.933+31586G>A)
n.1447+29312G>A
n.1040+29312G>A
n.1204+29312G>A
5g.87363459T>ACA360369586CCNH,RASA1c.1565T>A (p.Leu522His)
c.*90+29311A>T (n.*90+29311A>T)
c.1034T>A (p.Leu345His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.668T>A
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.933+31585A>T (n.933+31585A>T)
n.1447+29311A>T
n.1040+29311A>T
n.1204+29311A>T
5g.87363459T>CCA360369602CCNH,RASA1c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.*90+29311A>G (n.*90+29311A>G)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.668T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.933+31585A>G (n.933+31585A>G)
n.1447+29311A>G
n.1040+29311A>G
n.1204+29311A>G
5g.87363459T>GCA360369604CCNH,RASA1c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.*90+29311A>C (n.*90+29311A>C)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.668T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.933+31585A>C (n.933+31585A>C)
n.1447+29311A>C
n.1040+29311A>C
n.1204+29311A>C
5g.87363460C>ACA445197041CCNH,RASA1c.1566C>A (p.Leu522=)
c.*90+29310G>T (n.*90+29310G>T)
c.1035C>A (p.Leu345=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
n.669C>A
c.1065C>A (p.Leu355=)
c.933+31584G>T (n.933+31584G>T)
n.1447+29310G>T
n.1040+29310G>T
n.1204+29310G>T
5g.87363460C>GCA445197042CCNH,RASA1c.1566C>G (p.Leu522=)
c.*90+29310G>C (n.*90+29310G>C)
c.1035C>G (p.Leu345=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
n.669C>G
c.1065C>G (p.Leu355=)
c.933+31584G>C (n.933+31584G>C)
n.1447+29310G>C
n.1040+29310G>C
n.1204+29310G>C
5g.87363460C>TCA445197043CCNH,RASA1c.1566C>T (p.Leu522=)
c.*90+29310G>A (n.*90+29310G>A)
c.1035C>T (p.Leu345=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
n.669C>T
c.1065C>T (p.Leu355=)
c.933+31584G>A (n.933+31584G>A)
n.1447+29310G>A
n.1040+29310G>A
n.1204+29310G>A
 gnomAD v4
5g.87363461A=CA1561548311CCNH,RASA1c.1567A= (p.Ser523=)
c.*90+29309T= (n.*90+29309T=)
c.1036A= (p.Ser346=)
c.1069A= (p.Ser357=)
n.670A=
c.1066A= (p.Ser356=)
c.933+31583T= (n.933+31583T=)
n.1447+29309T=
n.1040+29309T=
n.1204+29309T=
5g.87363461A>CCA360369608CCNH,RASA1c.1567A>C (p.Ser523Arg)
c.*90+29309T>G (n.*90+29309T>G)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
n.670A>C
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.933+31583T>G (n.933+31583T>G)
n.1447+29309T>G
n.1040+29309T>G
n.1204+29309T>G
5g.87363461A>GCA121800828CCNH,RASA1c.1567A>G (p.Ser523Gly)
c.*90+29309T>C (n.*90+29309T>C)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
n.670A>G
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.933+31583T>C (n.933+31583T>C)
n.1447+29309T>C
n.1040+29309T>C
n.1204+29309T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.87363461A>TCA360369618CCNH,RASA1c.1567A>T (p.Ser523Cys)
c.*90+29309T>A (n.*90+29309T>A)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
n.670A>T
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.933+31583T>A (n.933+31583T>A)
n.1447+29309T>A
n.1040+29309T>A
n.1204+29309T>A
5g.87363461_87363462delCA2695204767CCNH,RASA1c.1567_1568del (p.Ser523CysfsTer9)
c.*90+29308_*90+29309del (n.*90+29308_*90+29309del)
c.1036_1037del (p.Ser346CysfsTer9)
c.1069_1070del (p.Ser357CysfsTer9)
n.670_671del
c.1066_1067del (p.Ser356CysfsTer9)
c.933+31582_933+31583del (n.933+31582_933+31583del)
n.1447+29308_1447+29309del
n.1040+29308_1040+29309del
n.1204+29308_1204+29309del
5g.87363462G>ACA360369626CCNH,RASA1c.1568G>A (p.Ser523Asn)
c.*90+29308C>T (n.*90+29308C>T)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
n.671G>A
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.933+31582C>T (n.933+31582C>T)
n.1447+29308C>T
n.1040+29308C>T
n.1204+29308C>T
 gnomAD v4
5g.87363462G>CCA360369627CCNH,RASA1c.1568G>C (p.Ser523Thr)
c.*90+29308C>G (n.*90+29308C>G)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
n.671G>C
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.933+31582C>G (n.933+31582C>G)
n.1447+29308C>G
n.1040+29308C>G
n.1204+29308C>G
5g.87363462G>TCA360369628CCNH,RASA1c.1568G>T (p.Ser523Ile)
c.*90+29308C>A (n.*90+29308C>A)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
n.671G>T
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.933+31582C>A (n.933+31582C>A)
n.1447+29308C>A
n.1040+29308C>A
n.1204+29308C>A
5g.87363463T>ACA360369629CCNH,RASA1c.1569T>A (p.Ser523Arg)
c.*90+29307A>T (n.*90+29307A>T)
c.1038T>A (p.Ser346Arg)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
n.672T>A
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.933+31581A>T (n.933+31581A>T)
n.1447+29307A>T
n.1040+29307A>T
n.1204+29307A>T
5g.87363463T>CCA445197045CCNH,RASA1c.1569T>C (p.Ser523=)
c.*90+29307A>G (n.*90+29307A>G)
c.1038T>C (p.Ser346=)
c.1071T>C (p.Ser357=)
n.672T>C
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.933+31581A>G (n.933+31581A>G)
n.1447+29307A>G
n.1040+29307A>G
n.1204+29307A>G
5g.87363463T>GCA360369630CCNH,RASA1c.1569T>G (p.Ser523Arg)
c.*90+29307A>C (n.*90+29307A>C)
c.1038T>G (p.Ser346Arg)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
n.672T>G
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.933+31581A>C (n.933+31581A>C)
n.1447+29307A>C
n.1040+29307A>C
n.1204+29307A>C
5g.87363466_87363469dupCA2695204768CCNH,RASA1c.1572_1575dup (p.Ser526MetfsTer8)
c.*90+29304_*90+29307dup (n.*90+29304_*90+29307dup)
c.1041_1044dup (p.Ser349MetfsTer8)
c.1074_1077dup (p.Ser360MetfsTer8)
n.675_678dup
c.1071_1074dup (p.Ser359MetfsTer8)
c.933+31578_933+31581dup (n.933+31578_933+31581dup)
n.1447+29304_1447+29307dup
n.1040+29304_1040+29307dup
n.1204+29304_1204+29307dup
5g.87363464G>ACA360369631CCNH,RASA1c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.*90+29306C>T (n.*90+29306C>T)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
n.673G>A
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.933+31580C>T (n.933+31580C>T)
n.1447+29306C>T
n.1040+29306C>T
n.1204+29306C>T
 gnomAD v4
5g.87363464G>CCA360369632CCNH,RASA1c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.*90+29306C>G (n.*90+29306C>G)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.673G>C
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.933+31580C>G (n.933+31580C>G)
n.1447+29306C>G
n.1040+29306C>G
n.1204+29306C>G
5g.87363464G>TCA360369633CCNH,RASA1c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.*90+29306C>A (n.*90+29306C>A)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
n.673G>T
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.933+31580C>A (n.933+31580C>A)
n.1447+29306C>A
n.1040+29306C>A
n.1204+29306C>A
5g.87363465T>ACA360369634CCNH,RASA1c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.*90+29305A>T (n.*90+29305A>T)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
n.674T>A
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.933+31579A>T (n.933+31579A>T)
n.1447+29305A>T
n.1040+29305A>T
n.1204+29305A>T
5g.87363465T>CCA360369635CCNH,RASA1c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.*90+29305A>G (n.*90+29305A>G)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.674T>C
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.933+31579A>G (n.933+31579A>G)
n.1447+29305A>G
n.1040+29305A>G
n.1204+29305A>G
5g.87363465T>GCA360369638CCNH,RASA1c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.*90+29305A>C (n.*90+29305A>C)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.674T>G
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.933+31579A>C (n.933+31579A>C)
n.1447+29305A>C
n.1040+29305A>C
n.1204+29305A>C
5g.87363465_87363466insTTCA2695204769CCNH,RASA1c.1571_1572insTT (p.Cys525TyrfsTer20)
c.*90+29305_*90+29306insAA (n.*90+29305_*90+29306insAA)
c.1040_1041insTT (p.Cys348TyrfsTer20)
c.1073_1074insTT (p.Cys359TyrfsTer20)
n.674_675insTT
c.1070_1071insTT (p.Cys358TyrfsTer20)
c.1571_1572insTT (p.Cys525TyrfsTer?)
c.933+31579_933+31580insAA (n.933+31579_933+31580insAA)
n.1447+29305_1447+29306insAA
n.1040+29305_1040+29306insAA
n.1204+29305_1204+29306insAA
5g.87363466A>CCA445197047CCNH,RASA1c.1572A>C (p.Val524=)
c.*90+29304T>G (n.*90+29304T>G)
c.1041A>C (p.Val347=)
c.1074A>C (p.Val358=)
n.675A>C
c.1071A>C (p.Val357=)
c.933+31578T>G (n.933+31578T>G)
n.1447+29304T>G
n.1040+29304T>G
n.1204+29304T>G
5g.87363466A>GCA445197049CCNH,RASA1c.1572A>G (p.Val524=)
c.*90+29304T>C (n.*90+29304T>C)
c.1041A>G (p.Val347=)
c.1074A>G (p.Val358=)
n.675A>G
c.1071A>G (p.Val357=)
c.933+31578T>C (n.933+31578T>C)
n.1447+29304T>C
n.1040+29304T>C
n.1204+29304T>C
5g.87363466A>TCA445197048CCNH,RASA1c.1572A>T (p.Val524=)
c.*90+29304T>A (n.*90+29304T>A)
c.1041A>T (p.Val347=)
c.1074A>T (p.Val358=)
n.675A>T
c.1071A>T (p.Val357=)
c.933+31578T>A (n.933+31578T>A)
n.1447+29304T>A
n.1040+29304T>A
n.1204+29304T>A
5g.87363467T>ACA360369650CCNH,RASA1c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.*90+29303A>T (n.*90+29303A>T)
c.1042T>A (p.Cys348Ser)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.676T>A
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.933+31577A>T (n.933+31577A>T)
n.1447+29303A>T
n.1040+29303A>T
n.1204+29303A>T
5g.87363467T>CCA360369652CCNH,RASA1c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.*90+29303A>G (n.*90+29303A>G)
c.1042T>C (p.Cys348Arg)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.676T>C
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.933+31577A>G (n.933+31577A>G)
n.1447+29303A>G
n.1040+29303A>G
n.1204+29303A>G
5g.87363467T>GCA360369653CCNH,RASA1c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.*90+29303A>C (n.*90+29303A>C)
c.1042T>G (p.Cys348Gly)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.676T>G
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.933+31577A>C (n.933+31577A>C)
n.1447+29303A>C
n.1040+29303A>C
n.1204+29303A>C
5g.87363468G>ACA360369654CCNH,RASA1c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.*90+29302C>T (n.*90+29302C>T)
c.1043G>A (p.Cys348Tyr)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.677G>A
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.933+31576C>T (n.933+31576C>T)
n.1447+29302C>T
n.1040+29302C>T
n.1204+29302C>T
 gnomAD v4
5g.87363468G>CCA360369655CCNH,RASA1c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.*90+29302C>G (n.*90+29302C>G)
c.1043G>C (p.Cys348Ser)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.677G>C
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.933+31576C>G (n.933+31576C>G)
n.1447+29302C>G
n.1040+29302C>G
n.1204+29302C>G
5g.87363468G>TCA360369664CCNH,RASA1c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.*90+29302C>A (n.*90+29302C>A)
c.1043G>T (p.Cys348Phe)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.677G>T
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.933+31576C>A (n.933+31576C>A)
n.1447+29302C>A
n.1040+29302C>A
n.1204+29302C>A
5g.87363469T>ACA360369671CCNH,RASA1c.1575T>A (p.Cys525Ter)
c.*90+29301A>T (n.*90+29301A>T)
c.1044T>A (p.Cys348Ter)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
n.678T>A
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.933+31575A>T (n.933+31575A>T)
n.1447+29301A>T
n.1040+29301A>T
n.1204+29301A>T
5g.87363469T>CCA3335778CCNH,RASA1c.1575T>C (p.Cys525=)
c.*90+29301A>G (n.*90+29301A>G)
c.1044T>C (p.Cys348=)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.678T>C
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.933+31575A>G (n.933+31575A>G)
n.1447+29301A>G
n.1040+29301A>G
n.1204+29301A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87363469T>GCA360369667CCNH,RASA1c.1575T>G (p.Cys525Trp)
c.*90+29301A>C (n.*90+29301A>C)
c.1044T>G (p.Cys348Trp)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
n.678T>G
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.933+31575A>C (n.933+31575A>C)
n.1447+29301A>C
n.1040+29301A>C
n.1204+29301A>C
5g.87363469T=CA1561548321CCNH,RASA1c.1575T= (p.Cys525=)
c.*90+29301A= (n.*90+29301A=)
c.1044T= (p.Cys348=)
c.1077T= (p.Cys359=)
n.678T=
c.1074T= (p.Cys358=)
c.933+31575A= (n.933+31575A=)
n.1447+29301A=
n.1040+29301A=
n.1204+29301A=
5g.87363469_87363473delinsTTCTGCA1561548324CCNH,RASA1c.1575_1579delinsTTCTG (p.Cys525=)
c.*90+29297_*90+29301delinsCAGAA (n.*90+29297_*90+29301delinsCAGAA)
c.1044_1048delinsTTCTG (p.Cys348=)
c.1077_1081delinsTTCTG (p.Cys359=)
n.678_682delinsTTCTG
c.1074_1078delinsTTCTG (p.Cys358=)
c.933+31571_933+31575delinsCAGAA (n.933+31571_933+31575delinsCAGAA)
n.1447+29297_1447+29301delinsCAGAA
n.1040+29297_1040+29301delinsCAGAA
n.1204+29297_1204+29301delinsCAGAA
5g.87363470T>ACA360369675CCNH,RASA1c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.*90+29300A>T (n.*90+29300A>T)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.679T>A
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.933+31574A>T (n.933+31574A>T)
n.1447+29300A>T
n.1040+29300A>T
n.1204+29300A>T
5g.87363470T>CCA360369678CCNH,RASA1c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.*90+29300A>G (n.*90+29300A>G)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.679T>C
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.933+31574A>G (n.933+31574A>G)
n.1447+29300A>G
n.1040+29300A>G
n.1204+29300A>G
5g.87363470T>GCA360369679CCNH,RASA1c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.*90+29300A>C (n.*90+29300A>C)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.679T>G
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.933+31574A>C (n.933+31574A>C)
n.1447+29300A>C
n.1040+29300A>C
n.1204+29300A>C
5g.87363473_87363476delCA1139658950CCNH,RASA1c.1579_1582del (p.Val527MetfsTer16)
c.*90+29297_*90+29300del (n.*90+29297_*90+29300del)
c.1048_1051del (p.Val350MetfsTer16)
c.1081_1084del (p.Val361MetfsTer16)
n.682_685del
c.1078_1081del (p.Val360MetfsTer16)
c.1579_1582del (p.Val527MetfsTer29)
c.1579_1582del (p.Val527MetfsTer?)
c.933+31571_933+31574del (n.933+31571_933+31574del)
n.1447+29297_1447+29300del
n.1040+29297_1040+29300del
n.1204+29297_1204+29300del
 ClinVar dbSNP
5g.87363471delCA2697546315CCNH,RASA1c.1577del (p.Ser526LeufsTer18)
c.*90+29299del (n.*90+29299del)
c.1046del (p.Ser349LeufsTer18)
c.1079del (p.Ser360LeufsTer18)
n.680del
c.1076del (p.Ser359LeufsTer18)
c.1577del (p.Ser526LeufsTer?)
c.933+31573del (n.933+31573del)
n.1447+29299del
n.1040+29299del
n.1204+29299del
 ClinVar
5g.87363471C>ACA360369681CCNH,RASA1c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
c.*90+29299G>T (n.*90+29299G>T)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.680C>A
c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.933+31573G>T (n.933+31573G>T)
n.1447+29299G>T
n.1040+29299G>T
n.1204+29299G>T
 gnomAD v4
5g.87363471C>GCA360369682CCNH,RASA1c.1577C>G (p.Ser526Cys)
c.*90+29299G>C (n.*90+29299G>C)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1079C>G (p.Ser360Cys)
n.680C>G
c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.933+31573G>C (n.933+31573G>C)
n.1447+29299G>C
n.1040+29299G>C
n.1204+29299G>C
5g.87363471C>TCA360369683CCNH,RASA1c.1577C>T (p.Ser526Phe)
c.*90+29299G>A (n.*90+29299G>A)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1079C>T (p.Ser360Phe)
n.680C>T
c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.933+31573G>A (n.933+31573G>A)
n.1447+29299G>A
n.1040+29299G>A
n.1204+29299G>A
5g.87363472T>ACA445197050CCNH,RASA1c.1578T>A (p.Ser526=)
c.*90+29298A>T (n.*90+29298A>T)
c.1047T>A (p.Ser349=)
c.1080T>A (p.Ser360=)
n.681T>A
c.1077T>A (p.Ser359=)
c.933+31572A>T (n.933+31572A>T)
n.1447+29298A>T
n.1040+29298A>T
n.1204+29298A>T
5g.87363472T>CCA445197051CCNH,RASA1c.1578T>C (p.Ser526=)
c.*90+29298A>G (n.*90+29298A>G)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1080T>C (p.Ser360=)
n.681T>C
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.933+31572A>G (n.933+31572A>G)
n.1447+29298A>G
n.1040+29298A>G
n.1204+29298A>G
5g.87363472T>GCA445197052CCNH,RASA1c.1578T>G (p.Ser526=)
c.*90+29298A>C (n.*90+29298A>C)
c.1047T>G (p.Ser349=)
c.1080T>G (p.Ser360=)
n.681T>G
c.1077T>G (p.Ser359=)
c.933+31572A>C (n.933+31572A>C)
n.1447+29298A>C
n.1040+29298A>C
n.1204+29298A>C
5g.87363473G>ACA360369686CCNH,RASA1c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.*90+29297C>T (n.*90+29297C>T)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.682G>A
c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.933+31571C>T (n.933+31571C>T)
n.1447+29297C>T
n.1040+29297C>T
n.1204+29297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.87363473G>CCA360369689CCNH,RASA1c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.*90+29297C>G (n.*90+29297C>G)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.682G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.933+31571C>G (n.933+31571C>G)
n.1447+29297C>G
n.1040+29297C>G
n.1204+29297C>G
5g.87363473G=CA1561548342CCNH,RASA1c.1579G= (p.Val527=)
c.*90+29297C= (n.*90+29297C=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.1081G= (p.Val361=)
n.682G=
c.1078G= (p.Val360=)
c.933+31571C= (n.933+31571C=)
n.1447+29297C=
n.1040+29297C=
n.1204+29297C=
5g.87363473G>TCA360369695CCNH,RASA1c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.*90+29297C>A (n.*90+29297C>A)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.682G>T
c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.933+31571C>A (n.933+31571C>A)
n.1447+29297C>A
n.1040+29297C>A
n.1204+29297C>A
5g.87363474T>ACA360369696CCNH,RASA1c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.*90+29296A>T (n.*90+29296A>T)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.683T>A
c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.933+31570A>T (n.933+31570A>T)
n.1447+29296A>T
n.1040+29296A>T
n.1204+29296A>T
5g.87363474T>CCA360369697CCNH,RASA1c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.*90+29296A>G (n.*90+29296A>G)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.683T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.933+31570A>G (n.933+31570A>G)
n.1447+29296A>G
n.1040+29296A>G
n.1204+29296A>G
5g.87363474T>GCA360369700CCNH,RASA1c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.*90+29296A>C (n.*90+29296A>C)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.683T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.933+31570A>C (n.933+31570A>C)
n.1447+29296A>C
n.1040+29296A>C
n.1204+29296A>C
5g.87363475C>ACA445197054CCNH,RASA1c.1581C>A (p.Val527=)
c.*90+29295G>T (n.*90+29295G>T)
c.1050C>A (p.Val350=)
c.1083C>A (p.Val361=)
n.684C>A
c.1080C>A (p.Val360=)
c.933+31569G>T (n.933+31569G>T)
n.1447+29295G>T
n.1040+29295G>T
n.1204+29295G>T
5g.87363475C>GCA445197055CCNH,RASA1c.1581C>G (p.Val527=)
c.*90+29295G>C (n.*90+29295G>C)
c.1050C>G (p.Val350=)
c.1083C>G (p.Val361=)
n.684C>G
c.1080C>G (p.Val360=)
c.933+31569G>C (n.933+31569G>C)
n.1447+29295G>C
n.1040+29295G>C
n.1204+29295G>C
5g.87363475C>TCA445197053CCNH,RASA1c.1581C>T (p.Val527=)
c.*90+29295G>A (n.*90+29295G>A)
c.1050C>T (p.Val350=)
c.1083C>T (p.Val361=)
n.684C>T
c.1080C>T (p.Val360=)
c.933+31569G>A (n.933+31569G>A)
n.1447+29295G>A
n.1040+29295G>A
n.1204+29295G>A
5g.87363476T>ACA360369719CCNH,RASA1c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.*90+29294A>T (n.*90+29294A>T)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.685T>A
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.933+31568A>T (n.933+31568A>T)
n.1447+29294A>T
n.1040+29294A>T
n.1204+29294A>T
5g.87363476T>CCA360369722CCNH,RASA1c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.*90+29294A>G (n.*90+29294A>G)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.685T>C
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.933+31568A>G (n.933+31568A>G)
n.1447+29294A>G
n.1040+29294A>G
n.1204+29294A>G
 COSMIC COSMIC
5g.87363476T>GCA360369715CCNH,RASA1c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.*90+29294A>C (n.*90+29294A>C)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.685T>G
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.933+31568A>C (n.933+31568A>C)
n.1447+29294A>C
n.1040+29294A>C
n.1204+29294A>C
5g.87363477A=CA1561548351CCNH,RASA1c.1583A= (p.Tyr528=)
c.*90+29293T= (n.*90+29293T=)
c.1052A= (p.Tyr351=)
c.1085A= (p.Tyr362=)
n.686A=
c.1082A= (p.Tyr361=)
c.933+31567T= (n.933+31567T=)
n.1447+29293T=
n.1040+29293T=
n.1204+29293T=
5g.87363477A>CCA360369725CCNH,RASA1c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.*90+29293T>G (n.*90+29293T>G)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.686A>C
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.933+31567T>G (n.933+31567T>G)
n.1447+29293T>G
n.1040+29293T>G
n.1204+29293T>G
5g.87363477A>GCA3335779CCNH,RASA1c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.*90+29293T>C (n.*90+29293T>C)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.686A>G
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.933+31567T>C (n.933+31567T>C)
n.1447+29293T>C
n.1040+29293T>C
n.1204+29293T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363477A>TCA360369731CCNH,RASA1c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.*90+29293T>A (n.*90+29293T>A)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.686A>T
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.933+31567T>A (n.933+31567T>A)
n.1447+29293T>A
n.1040+29293T>A
n.1204+29293T>A
5g.87363478T>ACA360369734CCNH,RASA1c.1584T>A (p.Tyr528Ter)
c.*90+29292A>T (n.*90+29292A>T)
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
n.687T>A
c.1083T>A (p.Tyr361Ter)
c.933+31566A>T (n.933+31566A>T)
n.1447+29292A>T
n.1040+29292A>T
n.1204+29292A>T
5g.87363478T>CCA445197056CCNH,RASA1c.1584T>C (p.Tyr528=)
c.*90+29292A>G (n.*90+29292A>G)
c.1053T>C (p.Tyr351=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
n.687T>C
c.1083T>C (p.Tyr361=)
c.933+31566A>G (n.933+31566A>G)
n.1447+29292A>G
n.1040+29292A>G
n.1204+29292A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.87363478T>GCA360369742CCNH,RASA1c.1584T>G (p.Tyr528Ter)
c.*90+29292A>C (n.*90+29292A>C)
c.1053T>G (p.Tyr351Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
n.687T>G
c.1083T>G (p.Tyr361Ter)
c.933+31566A>C (n.933+31566A>C)
n.1447+29292A>C
n.1040+29292A>C
n.1204+29292A>C
5g.87363478T=CA1561548363CCNH,RASA1c.1584T= (p.Tyr528=)
c.*90+29292A= (n.*90+29292A=)
c.1053T= (p.Tyr351=)
c.1086T= (p.Tyr362=)
n.687T=
c.1083T= (p.Tyr361=)
c.933+31566A= (n.933+31566A=)
n.1447+29292A=
n.1040+29292A=
n.1204+29292A=
5g.87363479G>ACA360369758CCNH,RASA1c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.*90+29291C>T (n.*90+29291C>T)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.688G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.933+31565C>T (n.933+31565C>T)
n.1447+29291C>T
n.1040+29291C>T
n.1204+29291C>T
5g.87363479G>CCA360369755CCNH,RASA1c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.*90+29291C>G (n.*90+29291C>G)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.688G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.933+31565C>G (n.933+31565C>G)
n.1447+29291C>G
n.1040+29291C>G
n.1204+29291C>G
5g.87363479G>TCA360369745CCNH,RASA1c.1585G>T (p.Val529Phe)
c.*90+29291C>A (n.*90+29291C>A)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
n.688G>T
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c.933+31565C>A (n.933+31565C>A)
n.1447+29291C>A
n.1040+29291C>A
n.1204+29291C>A
5g.87363480T>ACA360369760CCNH,RASA1c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.*90+29290A>T (n.*90+29290A>T)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
n.689T>A
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.933+31564A>T (n.933+31564A>T)
n.1447+29290A>T
n.1040+29290A>T
n.1204+29290A>T
5g.87363480T>CCA360369763CCNH,RASA1c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.*90+29290A>G (n.*90+29290A>G)
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n.689T>C
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n.1447+29290A>G
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n.1204+29290A>G
 gnomAD v4
5g.87363480T>GCA360369767CCNH,RASA1c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.*90+29290A>C (n.*90+29290A>C)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.689T>G
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c.933+31564A>C (n.933+31564A>C)
n.1447+29290A>C
n.1040+29290A>C
n.1204+29290A>C
5g.87363481C>ACA445197057CCNH,RASA1c.1587C>A (p.Val529=)
c.*90+29289G>T (n.*90+29289G>T)
c.1056C>A (p.Val352=)
c.1089C>A (p.Val363=)
n.690C>A
c.1086C>A (p.Val362=)
c.933+31563G>T (n.933+31563G>T)
n.1447+29289G>T
n.1040+29289G>T
n.1204+29289G>T
 dbSNP
5g.87363481C=CA1561548367CCNH,RASA1c.1587C= (p.Val529=)
c.*90+29289G= (n.*90+29289G=)
c.1056C= (p.Val352=)
c.1089C= (p.Val363=)
n.690C=
c.1086C= (p.Val362=)
c.933+31563G= (n.933+31563G=)
n.1447+29289G=
n.1040+29289G=
n.1204+29289G=
5g.87363481C>GCA445197058CCNH,RASA1c.1587C>G (p.Val529=)
c.*90+29289G>C (n.*90+29289G>C)
c.1056C>G (p.Val352=)
c.1089C>G (p.Val363=)
n.690C>G
c.1086C>G (p.Val362=)
c.933+31563G>C (n.933+31563G>C)
n.1447+29289G>C
n.1040+29289G>C
n.1204+29289G>C
 dbSNP
5g.87363481C>TCA3335780CCNH,RASA1c.1587C>T (p.Val529=)
c.*90+29289G>A (n.*90+29289G>A)
c.1056C>T (p.Val352=)
c.1089C>T (p.Val363=)
n.690C>T
c.1086C>T (p.Val362=)
c.933+31563G>A (n.933+31563G>A)
n.1447+29289G>A
n.1040+29289G>A
n.1204+29289G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363482G>ACA3335781CCNH,RASA1c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.*90+29288C>T (n.*90+29288C>T)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.1090G>A (p.Val364Ile)
n.691G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.933+31562C>T (n.933+31562C>T)
n.1447+29288C>T
n.1040+29288C>T
n.1204+29288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363482G>CCA360369783CCNH,RASA1c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.*90+29288C>G (n.*90+29288C>G)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
n.691G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.933+31562C>G (n.933+31562C>G)
n.1447+29288C>G
n.1040+29288C>G
n.1204+29288C>G
5g.87363482G=CA1561548370CCNH,RASA1c.1588G= (p.Val530=)
c.*90+29288C= (n.*90+29288C=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.1090G= (p.Val364=)
n.691G=
c.1087G= (p.Val363=)
c.933+31562C= (n.933+31562C=)
n.1447+29288C=
n.1040+29288C=
n.1204+29288C=
5g.87363482G>TCA360369785CCNH,RASA1c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.*90+29288C>A (n.*90+29288C>A)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1090G>T (p.Val364Phe)
n.691G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.933+31562C>A (n.933+31562C>A)
n.1447+29288C>A
n.1040+29288C>A
n.1204+29288C>A
5g.87363483T>ACA360369788CCNH,RASA1c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.*90+29287A>T (n.*90+29287A>T)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1091T>A (p.Val364Asp)
n.692T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.933+31561A>T (n.933+31561A>T)
n.1447+29287A>T
n.1040+29287A>T
n.1204+29287A>T
5g.87363483T>CCA360369796CCNH,RASA1c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.*90+29287A>G (n.*90+29287A>G)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
n.692T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.933+31561A>G (n.933+31561A>G)
n.1447+29287A>G
n.1040+29287A>G
n.1204+29287A>G
5g.87363483T>GCA360369789CCNH,RASA1c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.*90+29287A>C (n.*90+29287A>C)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
n.692T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.933+31561A>C (n.933+31561A>C)
n.1447+29287A>C
n.1040+29287A>C
n.1204+29287A>C
5g.87363484T>ACA445197059CCNH,RASA1c.1590T>A (p.Val530=)
c.*90+29286A>T (n.*90+29286A>T)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1092T>A (p.Val364=)
n.693T>A
c.1089T>A (p.Val363=)
c.933+31560A>T (n.933+31560A>T)
n.1447+29286A>T
n.1040+29286A>T
n.1204+29286A>T
5g.87363484T>CCA445197060CCNH,RASA1c.1590T>C (p.Val530=)
c.*90+29286A>G (n.*90+29286A>G)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1092T>C (p.Val364=)
n.693T>C
c.1089T>C (p.Val363=)
c.933+31560A>G (n.933+31560A>G)
n.1447+29286A>G
n.1040+29286A>G
n.1204+29286A>G
5g.87363484T>GCA445197061CCNH,RASA1c.1590T>G (p.Val530=)
c.*90+29286A>C (n.*90+29286A>C)
c.1059T>G (p.Val353=)
c.1092T>G (p.Val364=)
n.693T>G
c.1089T>G (p.Val363=)
c.933+31560A>C (n.933+31560A>C)
n.1447+29286A>C
n.1040+29286A>C
n.1204+29286A>C
5g.87363485C>ACA360369829CCNH,RASA1c.1591C>A (p.His531Asn)
c.*90+29285G>T (n.*90+29285G>T)
c.1060C>A (p.His354Asn)
c.1093C>A (p.His365Asn)
n.694C>A
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.933+31559G>T (n.933+31559G>T)
n.1447+29285G>T
n.1040+29285G>T
n.1204+29285G>T
5g.87363485C>GCA360369832CCNH,RASA1c.1591C>G (p.His531Asp)
c.*90+29285G>C (n.*90+29285G>C)
c.1060C>G (p.His354Asp)
c.1093C>G (p.His365Asp)
n.694C>G
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.933+31559G>C (n.933+31559G>C)
n.1447+29285G>C
n.1040+29285G>C
n.1204+29285G>C
 gnomAD v4
5g.87363485C>TCA360369847CCNH,RASA1c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.*90+29285G>A (n.*90+29285G>A)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
n.694C>T
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.933+31559G>A (n.933+31559G>A)
n.1447+29285G>A
n.1040+29285G>A
n.1204+29285G>A
5g.87363486A>CCA360369848CCNH,RASA1c.1592A>C (p.His531Pro)
c.*90+29284T>G (n.*90+29284T>G)
c.1061A>C (p.His354Pro)
c.1094A>C (p.His365Pro)
n.695A>C
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.933+31558T>G (n.933+31558T>G)
n.1447+29284T>G
n.1040+29284T>G
n.1204+29284T>G
5g.87363486A>GCA360369849CCNH,RASA1c.1592A>G (p.His531Arg)
c.*90+29284T>C (n.*90+29284T>C)
c.1061A>G (p.His354Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
n.695A>G
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.933+31558T>C (n.933+31558T>C)
n.1447+29284T>C
n.1040+29284T>C
n.1204+29284T>C
5g.87363486A>TCA360369857CCNH,RASA1c.1592A>T (p.His531Leu)
c.*90+29284T>A (n.*90+29284T>A)
c.1061A>T (p.His354Leu)
c.1094A>T (p.His365Leu)
n.695A>T
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.933+31558T>A (n.933+31558T>A)
n.1447+29284T>A
n.1040+29284T>A
n.1204+29284T>A
5g.87363487T>ACA360369862CCNH,RASA1c.1593T>A (p.His531Gln)
c.*90+29283A>T (n.*90+29283A>T)
c.1062T>A (p.His354Gln)
c.1095T>A (p.His365Gln)
n.696T>A
c.1092T>A (p.His364Gln)
c.933+31557A>T (n.933+31557A>T)
n.1447+29283A>T
n.1040+29283A>T
n.1204+29283A>T
 ClinVar
5g.87363487T>CCA3335782CCNH,RASA1c.1593T>C (p.His531=)
c.*90+29283A>G (n.*90+29283A>G)
c.1062T>C (p.His354=)
c.1095T>C (p.His365=)
n.696T>C
c.1092T>C (p.His364=)
c.933+31557A>G (n.933+31557A>G)
n.1447+29283A>G
n.1040+29283A>G
n.1204+29283A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.87363487T>GCA360369865CCNH,RASA1c.1593T>G (p.His531Gln)
c.*90+29283A>C (n.*90+29283A>C)
c.1062T>G (p.His354Gln)
c.1095T>G (p.His365Gln)
n.696T>G
c.1092T>G (p.His364Gln)
c.933+31557A>C (n.933+31557A>C)
n.1447+29283A>C
n.1040+29283A>C
n.1204+29283A>C
5g.87363487T=CA1561548372CCNH,RASA1c.1593T= (p.His531=)
c.*90+29283A= (n.*90+29283A=)
c.1062T= (p.His354=)
c.1095T= (p.His365=)
n.696T=
c.1092T= (p.His364=)
c.933+31557A= (n.933+31557A=)
n.1447+29283A=
n.1040+29283A=
n.1204+29283A=

Number of alleles fetched