UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87363284_87363289del | CA1078465673 | CCNH,RASA1 | c.1454-64_1454-59del (n.1454-64_1454-59del) c.*90+29485_*90+29490del (n.*90+29485_*90+29490del) c.923-64_923-59del (n.923-64_923-59del) c.956-64_956-59del (n.956-64_956-59del) n.557-64_557-59del c.953-64_953-59del (n.953-64_953-59del) c.933+31759_933+31764del (n.933+31759_933+31764del) n.1447+29485_1447+29490del n.1040+29485_1040+29490del n.1204+29485_1204+29490del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363285_87363288delinsTTAA | CA1561548015 | CCNH,RASA1 | c.1454-63_1454-60delinsTTAA (n.1454-63_1454-60delinsTTAA) c.*90+29482_*90+29485delinsTTAA (n.*90+29482_*90+29485delinsTTAA) c.923-63_923-60delinsTTAA (n.923-63_923-60delinsTTAA) c.956-63_956-60delinsTTAA (n.956-63_956-60delinsTTAA) n.557-63_557-60delinsTTAA c.953-63_953-60delinsTTAA (n.953-63_953-60delinsTTAA) c.933+31756_933+31759delinsTTAA (n.933+31756_933+31759delinsTTAA) n.1447+29482_1447+29485delinsTTAA n.1040+29482_1040+29485delinsTTAA n.1204+29482_1204+29485delinsTTAA | |
| 5 | g.87363291_87363293del | CA560881869 | CCNH,RASA1 | c.1454-57_1454-55del (n.1454-57_1454-55del) c.*90+29482_*90+29484del (n.*90+29482_*90+29484del) c.923-57_923-55del (n.923-57_923-55del) c.956-57_956-55del (n.956-57_956-55del) n.557-57_557-55del c.953-57_953-55del (n.953-57_953-55del) c.933+31756_933+31758del (n.933+31756_933+31758del) n.1447+29482_1447+29484del n.1040+29482_1040+29484del n.1204+29482_1204+29484del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363288del | CA2674516242 | CCNH,RASA1 | c.1454-60del (n.1454-60del) c.*90+29483del (n.*90+29483del) c.923-60del (n.923-60del) c.956-60del (n.956-60del) n.557-60del c.953-60del (n.953-60del) c.933+31757del (n.933+31757del) n.1447+29483del n.1040+29483del n.1204+29483del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363288A>G | CA2674516243 | CCNH,RASA1 | c.1454-60A>G (n.1454-60A>G) c.*90+29482T>C (n.*90+29482T>C) c.923-60A>G (n.923-60A>G) c.956-60A>G (n.956-60A>G) n.557-60A>G c.953-60A>G (n.953-60A>G) c.933+31756T>C (n.933+31756T>C) n.1447+29482T>C n.1040+29482T>C n.1204+29482T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363289T>C | CA121800695 | CCNH,RASA1 | c.1454-59T>C (n.1454-59T>C) c.*90+29481A>G (n.*90+29481A>G) c.923-59T>C (n.923-59T>C) c.956-59T>C (n.956-59T>C) n.557-59T>C c.953-59T>C (n.953-59T>C) c.933+31755A>G (n.933+31755A>G) n.1447+29481A>G n.1040+29481A>G n.1204+29481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363289T= | CA1561548018 | CCNH,RASA1 | c.1454-59T= (n.1454-59T=) c.*90+29481A= (n.*90+29481A=) c.923-59T= (n.923-59T=) c.956-59T= (n.956-59T=) n.557-59T= c.953-59T= (n.953-59T=) c.933+31755A= (n.933+31755A=) n.1447+29481A= n.1040+29481A= n.1204+29481A= | |
| 5 | g.87363291del | CA2674516244 | CCNH,RASA1 | c.1454-57del (n.1454-57del) c.*90+29480del (n.*90+29480del) c.923-57del (n.923-57del) c.956-57del (n.956-57del) n.557-57del c.953-57del (n.953-57del) c.933+31754del (n.933+31754del) n.1447+29480del n.1040+29480del n.1204+29480del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363293_87363294del | CA2674516245 | CCNH,RASA1 | c.1454-55_1454-54del (n.1454-55_1454-54del) c.*90+29478_*90+29479del (n.*90+29478_*90+29479del) c.923-55_923-54del (n.923-55_923-54del) c.956-55_956-54del (n.956-55_956-54del) n.557-55_557-54del c.953-55_953-54del (n.953-55_953-54del) c.933+31752_933+31753del (n.933+31752_933+31753del) n.1447+29478_1447+29479del n.1040+29478_1040+29479del n.1204+29478_1204+29479del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363292T>C | CA1561548027 | CCNH,RASA1 | c.1454-56T>C (n.1454-56T>C) c.*90+29478A>G (n.*90+29478A>G) c.923-56T>C (n.923-56T>C) c.956-56T>C (n.956-56T>C) n.557-56T>C c.953-56T>C (n.953-56T>C) c.933+31752A>G (n.933+31752A>G) n.1447+29478A>G n.1040+29478A>G n.1204+29478A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363292T= | CA1561548025 | CCNH,RASA1 | c.1454-56T= (n.1454-56T=) c.*90+29478A= (n.*90+29478A=) c.923-56T= (n.923-56T=) c.956-56T= (n.956-56T=) n.557-56T= c.953-56T= (n.953-56T=) c.933+31752A= (n.933+31752A=) n.1447+29478A= n.1040+29478A= n.1204+29478A= | |
| 5 | g.87363294T>A | CA560881870 | CCNH,RASA1 | c.1454-54T>A (n.1454-54T>A) c.*90+29476A>T (n.*90+29476A>T) c.923-54T>A (n.923-54T>A) c.956-54T>A (n.956-54T>A) n.557-54T>A c.953-54T>A (n.953-54T>A) c.933+31750A>T (n.933+31750A>T) n.1447+29476A>T n.1040+29476A>T n.1204+29476A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363294T>C | CA815049102 | CCNH,RASA1 | c.1454-54T>C (n.1454-54T>C) c.*90+29476A>G (n.*90+29476A>G) c.923-54T>C (n.923-54T>C) c.956-54T>C (n.956-54T>C) n.557-54T>C c.953-54T>C (n.953-54T>C) c.933+31750A>G (n.933+31750A>G) n.1447+29476A>G n.1040+29476A>G n.1204+29476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363294T>G | CA2674516246 | CCNH,RASA1 | c.1454-54T>G (n.1454-54T>G) c.*90+29476A>C (n.*90+29476A>C) c.923-54T>G (n.923-54T>G) c.956-54T>G (n.956-54T>G) n.557-54T>G c.953-54T>G (n.953-54T>G) c.933+31750A>C (n.933+31750A>C) n.1447+29476A>C n.1040+29476A>C n.1204+29476A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363294T= | CA1561548030 | CCNH,RASA1 | c.1454-54T= (n.1454-54T=) c.*90+29476A= (n.*90+29476A=) c.923-54T= (n.923-54T=) c.956-54T= (n.956-54T=) n.557-54T= c.953-54T= (n.953-54T=) c.933+31750A= (n.933+31750A=) n.1447+29476A= n.1040+29476A= n.1204+29476A= | |
| 5 | g.87363296T>G | CA2674516247 | CCNH,RASA1 | c.1454-52T>G (n.1454-52T>G) c.*90+29474A>C (n.*90+29474A>C) c.923-52T>G (n.923-52T>G) c.956-52T>G (n.956-52T>G) n.557-52T>G c.953-52T>G (n.953-52T>G) c.933+31748A>C (n.933+31748A>C) n.1447+29474A>C n.1040+29474A>C n.1204+29474A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363299G>C | CA1078465679 | CCNH,RASA1 | c.1454-49G>C (n.1454-49G>C) c.*90+29471C>G (n.*90+29471C>G) c.923-49G>C (n.923-49G>C) c.956-49G>C (n.956-49G>C) n.557-49G>C c.953-49G>C (n.953-49G>C) c.933+31745C>G (n.933+31745C>G) n.1447+29471C>G n.1040+29471C>G n.1204+29471C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363299G= | CA1561548038 | CCNH,RASA1 | c.1454-49G= (n.1454-49G=) c.*90+29471C= (n.*90+29471C=) c.923-49G= (n.923-49G=) c.956-49G= (n.956-49G=) n.557-49G= c.953-49G= (n.953-49G=) c.933+31745C= (n.933+31745C=) n.1447+29471C= n.1040+29471C= n.1204+29471C= | |
| 5 | g.87363300A>G | CA2674516248 | CCNH,RASA1 | c.1454-48A>G (n.1454-48A>G) c.*90+29470T>C (n.*90+29470T>C) c.923-48A>G (n.923-48A>G) c.956-48A>G (n.956-48A>G) n.557-48A>G c.953-48A>G (n.953-48A>G) c.933+31744T>C (n.933+31744T>C) n.1447+29470T>C n.1040+29470T>C n.1204+29470T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363304C>T | CA2674516249 | CCNH,RASA1 | c.1454-44C>T (n.1454-44C>T) c.*90+29466G>A (n.*90+29466G>A) c.923-44C>T (n.923-44C>T) c.956-44C>T (n.956-44C>T) n.557-44C>T c.953-44C>T (n.953-44C>T) c.933+31740G>A (n.933+31740G>A) n.1447+29466G>A n.1040+29466G>A n.1204+29466G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363305A>T | CA2674516250 | CCNH,RASA1 | c.1454-43A>T (n.1454-43A>T) c.*90+29465T>A (n.*90+29465T>A) c.923-43A>T (n.923-43A>T) c.956-43A>T (n.956-43A>T) n.557-43A>T c.953-43A>T (n.953-43A>T) c.933+31739T>A (n.933+31739T>A) n.1447+29465T>A n.1040+29465T>A n.1204+29465T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363306del | CA2578354889 | CCNH,RASA1 | c.1454-42del (n.1454-42del) c.*90+29464del (n.*90+29464del) c.923-42del (n.923-42del) c.956-42del (n.956-42del) n.557-42del c.953-42del (n.953-42del) c.933+31738del (n.933+31738del) n.1447+29464del n.1040+29464del n.1204+29464del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363306C>G | CA2709558609 | CCNH,RASA1 | c.1454-42C>G (n.1454-42C>G) c.*90+29464G>C (n.*90+29464G>C) c.923-42C>G (n.923-42C>G) c.956-42C>G (n.956-42C>G) n.557-42C>G c.953-42C>G (n.953-42C>G) c.933+31738G>C (n.933+31738G>C) n.1447+29464G>C n.1040+29464G>C n.1204+29464G>C | dbSNP |
| 5 | g.87363308A= | CA1561548046 | CCNH,RASA1 | c.1454-40A= (n.1454-40A=) c.*90+29462T= (n.*90+29462T=) c.923-40A= (n.923-40A=) c.956-40A= (n.956-40A=) n.557-40A= c.953-40A= (n.953-40A=) c.933+31736T= (n.933+31736T=) n.1447+29462T= n.1040+29462T= n.1204+29462T= | |
| 5 | g.87363308A>G | CA3335763 | CCNH,RASA1 | c.1454-40A>G (n.1454-40A>G) c.*90+29462T>C (n.*90+29462T>C) c.923-40A>G (n.923-40A>G) c.956-40A>G (n.956-40A>G) n.557-40A>G c.953-40A>G (n.953-40A>G) c.933+31736T>C (n.933+31736T>C) n.1447+29462T>C n.1040+29462T>C n.1204+29462T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363308A>T | CA560881871 | CCNH,RASA1 | c.1454-40A>T (n.1454-40A>T) c.*90+29462T>A (n.*90+29462T>A) c.923-40A>T (n.923-40A>T) c.956-40A>T (n.956-40A>T) n.557-40A>T c.953-40A>T (n.953-40A>T) c.933+31736T>A (n.933+31736T>A) n.1447+29462T>A n.1040+29462T>A n.1204+29462T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87363308_87363312delinsATTGT | CA1561548044 | CCNH,RASA1 | c.1454-40_1454-36delinsATTGT (n.1454-40_1454-36delinsATTGT) c.*90+29458_*90+29462delinsACAAT (n.*90+29458_*90+29462delinsACAAT) c.923-40_923-36delinsATTGT (n.923-40_923-36delinsATTGT) c.956-40_956-36delinsATTGT (n.956-40_956-36delinsATTGT) n.557-40_557-36delinsATTGT c.953-40_953-36delinsATTGT (n.953-40_953-36delinsATTGT) c.933+31732_933+31736delinsACAAT (n.933+31732_933+31736delinsACAAT) n.1447+29458_1447+29462delinsACAAT n.1040+29458_1040+29462delinsACAAT n.1204+29458_1204+29462delinsACAAT | |
| 5 | g.87363309T>A | CA2578354890 | CCNH,RASA1 | c.1454-39T>A (n.1454-39T>A) c.*90+29461A>T (n.*90+29461A>T) c.923-39T>A (n.923-39T>A) c.956-39T>A (n.956-39T>A) n.557-39T>A c.953-39T>A (n.953-39T>A) c.933+31735A>T (n.933+31735A>T) n.1447+29461A>T n.1040+29461A>T n.1204+29461A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363311_87363313del | CA2674516251 | CCNH,RASA1 | c.1454-37_1454-35del (n.1454-37_1454-35del) c.*90+29459_*90+29461del (n.*90+29459_*90+29461del) c.923-37_923-35del (n.923-37_923-35del) c.956-37_956-35del (n.956-37_956-35del) n.557-37_557-35del c.953-37_953-35del (n.953-37_953-35del) c.933+31733_933+31735del (n.933+31733_933+31735del) n.1447+29459_1447+29461del n.1040+29459_1040+29461del n.1204+29459_1204+29461del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363312_87363315del | CA3335764 | CCNH,RASA1 | c.1454-36_1454-33del (n.1454-36_1454-33del) c.*90+29458_*90+29461del (n.*90+29458_*90+29461del) c.923-36_923-33del (n.923-36_923-33del) c.956-36_956-33del (n.956-36_956-33del) n.557-36_557-33del c.953-36_953-33del (n.953-36_953-33del) c.933+31732_933+31735del (n.933+31732_933+31735del) n.1447+29458_1447+29461del n.1040+29458_1040+29461del n.1204+29458_1204+29461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363311G>T | CA2674516252 | CCNH,RASA1 | c.1454-37G>T (n.1454-37G>T) c.*90+29459C>A (n.*90+29459C>A) c.923-37G>T (n.923-37G>T) c.956-37G>T (n.956-37G>T) n.557-37G>T c.953-37G>T (n.953-37G>T) c.933+31733C>A (n.933+31733C>A) n.1447+29459C>A n.1040+29459C>A n.1204+29459C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363311_87363312delinsGT | CA1561548048 | CCNH,RASA1 | c.1454-37_1454-36delinsGT (n.1454-37_1454-36delinsGT) c.*90+29458_*90+29459delinsAC (n.*90+29458_*90+29459delinsAC) c.923-37_923-36delinsGT (n.923-37_923-36delinsGT) c.956-37_956-36delinsGT (n.956-37_956-36delinsGT) n.557-37_557-36delinsGT c.953-37_953-36delinsGT (n.953-37_953-36delinsGT) c.933+31732_933+31733delinsAC (n.933+31732_933+31733delinsAC) n.1447+29458_1447+29459delinsAC n.1040+29458_1040+29459delinsAC n.1204+29458_1204+29459delinsAC | |
| 5 | g.87363314del | CA121800728 | CCNH,RASA1 | c.1454-34del (n.1454-34del) c.*90+29458del (n.*90+29458del) c.923-34del (n.923-34del) c.956-34del (n.956-34del) n.557-34del c.953-34del (n.953-34del) c.933+31732del (n.933+31732del) n.1447+29458del n.1040+29458del n.1204+29458del | dbSNP |
| 5 | g.87363315G>T | CA2674516253 | CCNH,RASA1 | c.1454-33G>T (n.1454-33G>T) c.*90+29455C>A (n.*90+29455C>A) c.923-33G>T (n.923-33G>T) c.956-33G>T (n.956-33G>T) n.557-33G>T c.953-33G>T (n.953-33G>T) c.933+31729C>A (n.933+31729C>A) n.1447+29455C>A n.1040+29455C>A n.1204+29455C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363316G>C | CA3335765 | CCNH,RASA1 | c.1454-32G>C (n.1454-32G>C) c.*90+29454C>G (n.*90+29454C>G) c.923-32G>C (n.923-32G>C) c.956-32G>C (n.956-32G>C) n.557-32G>C c.953-32G>C (n.953-32G>C) c.933+31728C>G (n.933+31728C>G) n.1447+29454C>G n.1040+29454C>G n.1204+29454C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363316G= | CA1561548052 | CCNH,RASA1 | c.1454-32G= (n.1454-32G=) c.*90+29454C= (n.*90+29454C=) c.923-32G= (n.923-32G=) c.956-32G= (n.956-32G=) n.557-32G= c.953-32G= (n.953-32G=) c.933+31728C= (n.933+31728C=) n.1447+29454C= n.1040+29454C= n.1204+29454C= | |
| 5 | g.87363316G>T | CA649957569 | CCNH,RASA1 | c.1454-32G>T (n.1454-32G>T) c.*90+29454C>A (n.*90+29454C>A) c.923-32G>T (n.923-32G>T) c.956-32G>T (n.956-32G>T) n.557-32G>T c.953-32G>T (n.953-32G>T) c.933+31728C>A (n.933+31728C>A) n.1447+29454C>A n.1040+29454C>A n.1204+29454C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.87363317C>A | CA2674516254 | CCNH,RASA1 | c.1454-31C>A (n.1454-31C>A) c.*90+29453G>T (n.*90+29453G>T) c.923-31C>A (n.923-31C>A) c.956-31C>A (n.956-31C>A) n.557-31C>A c.953-31C>A (n.953-31C>A) c.933+31727G>T (n.933+31727G>T) n.1447+29453G>T n.1040+29453G>T n.1204+29453G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363317C= | CA1561548058 | CCNH,RASA1 | c.1454-31C= (n.1454-31C=) c.*90+29453G= (n.*90+29453G=) c.923-31C= (n.923-31C=) c.956-31C= (n.956-31C=) n.557-31C= c.953-31C= (n.953-31C=) c.933+31727G= (n.933+31727G=) n.1447+29453G= n.1040+29453G= n.1204+29453G= | |
| 5 | g.87363317C>G | CA121800750 | CCNH,RASA1 | c.1454-31C>G (n.1454-31C>G) c.*90+29453G>C (n.*90+29453G>C) c.923-31C>G (n.923-31C>G) c.956-31C>G (n.956-31C>G) n.557-31C>G c.953-31C>G (n.953-31C>G) c.933+31727G>C (n.933+31727G>C) n.1447+29453G>C n.1040+29453G>C n.1204+29453G>C | dbSNP |
| 5 | g.87363317C>T | CA3335766 | CCNH,RASA1 | c.1454-31C>T (n.1454-31C>T) c.*90+29453G>A (n.*90+29453G>A) c.923-31C>T (n.923-31C>T) c.956-31C>T (n.956-31C>T) n.557-31C>T c.953-31C>T (n.953-31C>T) c.933+31727G>A (n.933+31727G>A) n.1447+29453G>A n.1040+29453G>A n.1204+29453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363319A= | CA1561548064 | CCNH,RASA1 | c.1454-29A= (n.1454-29A=) c.*90+29451T= (n.*90+29451T=) c.923-29A= (n.923-29A=) c.956-29A= (n.956-29A=) n.557-29A= c.953-29A= (n.953-29A=) c.933+31725T= (n.933+31725T=) n.1447+29451T= n.1040+29451T= n.1204+29451T= | |
| 5 | g.87363319A>G | CA3335767 | CCNH,RASA1 | c.1454-29A>G (n.1454-29A>G) c.*90+29451T>C (n.*90+29451T>C) c.923-29A>G (n.923-29A>G) c.956-29A>G (n.956-29A>G) n.557-29A>G c.953-29A>G (n.953-29A>G) c.933+31725T>C (n.933+31725T>C) n.1447+29451T>C n.1040+29451T>C n.1204+29451T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363321_87363325del | CA2674516255 | CCNH,RASA1 | c.1454-27_1454-23del (n.1454-27_1454-23del) c.*90+29447_*90+29451del (n.*90+29447_*90+29451del) c.923-27_923-23del (n.923-27_923-23del) c.956-27_956-23del (n.956-27_956-23del) n.557-27_557-23del c.953-27_953-23del (n.953-27_953-23del) c.933+31721_933+31725del (n.933+31721_933+31725del) n.1447+29447_1447+29451del n.1040+29447_1040+29451del n.1204+29447_1204+29451del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363321G>A | CA2674516256 | CCNH,RASA1 | c.1454-27G>A (n.1454-27G>A) c.*90+29449C>T (n.*90+29449C>T) c.923-27G>A (n.923-27G>A) c.956-27G>A (n.956-27G>A) n.557-27G>A c.953-27G>A (n.953-27G>A) c.933+31723C>T (n.933+31723C>T) n.1447+29449C>T n.1040+29449C>T n.1204+29449C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363321G>T | CA2674516257 | CCNH,RASA1 | c.1454-27G>T (n.1454-27G>T) c.*90+29449C>A (n.*90+29449C>A) c.923-27G>T (n.923-27G>T) c.956-27G>T (n.956-27G>T) n.557-27G>T c.953-27G>T (n.953-27G>T) c.933+31723C>A (n.933+31723C>A) n.1447+29449C>A n.1040+29449C>A n.1204+29449C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363322A= | CA1561548068 | CCNH,RASA1 | c.1454-26A= (n.1454-26A=) c.*90+29448T= (n.*90+29448T=) c.923-26A= (n.923-26A=) c.956-26A= (n.956-26A=) n.557-26A= c.953-26A= (n.953-26A=) c.933+31722T= (n.933+31722T=) n.1447+29448T= n.1040+29448T= n.1204+29448T= | |
| 5 | g.87363322A>G | CA560881872 | CCNH,RASA1 | c.1454-26A>G (n.1454-26A>G) c.*90+29448T>C (n.*90+29448T>C) c.923-26A>G (n.923-26A>G) c.956-26A>G (n.956-26A>G) n.557-26A>G c.953-26A>G (n.953-26A>G) c.933+31722T>C (n.933+31722T>C) n.1447+29448T>C n.1040+29448T>C n.1204+29448T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363323_87363327del | CA2674516258 | CCNH,RASA1 | c.1454-25_1454-21del (n.1454-25_1454-21del) c.*90+29444_*90+29448del (n.*90+29444_*90+29448del) c.923-25_923-21del (n.923-25_923-21del) c.956-25_956-21del (n.956-25_956-21del) n.557-25_557-21del c.953-25_953-21del (n.953-25_953-21del) c.933+31718_933+31722del (n.933+31718_933+31722del) n.1447+29444_1447+29448del n.1040+29444_1040+29448del n.1204+29444_1204+29448del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363323G>A | CA2767339424 | CCNH,RASA1 | c.1454-25G>A (n.1454-25G>A) c.*90+29447C>T (n.*90+29447C>T) c.923-25G>A (n.923-25G>A) c.956-25G>A (n.956-25G>A) n.557-25G>A c.953-25G>A (n.953-25G>A) c.933+31721C>T (n.933+31721C>T) n.1447+29447C>T n.1040+29447C>T n.1204+29447C>T | |
| 5 | g.87363323G>T | CA2674516259 | CCNH,RASA1 | c.1454-25G>T (n.1454-25G>T) c.*90+29447C>A (n.*90+29447C>A) c.923-25G>T (n.923-25G>T) c.956-25G>T (n.956-25G>T) n.557-25G>T c.953-25G>T (n.953-25G>T) c.933+31721C>A (n.933+31721C>A) n.1447+29447C>A n.1040+29447C>A n.1204+29447C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363325A>G | CA2674516260 | CCNH,RASA1 | c.1454-23A>G (n.1454-23A>G) c.*90+29445T>C (n.*90+29445T>C) c.923-23A>G (n.923-23A>G) c.956-23A>G (n.956-23A>G) n.557-23A>G c.953-23A>G (n.953-23A>G) c.933+31719T>C (n.933+31719T>C) n.1447+29445T>C n.1040+29445T>C n.1204+29445T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363325_87363328delinsAAAC | CA1561548071 | CCNH,RASA1 | c.1454-23_1454-20delinsAAAC (n.1454-23_1454-20delinsAAAC) c.*90+29442_*90+29445delinsGTTT (n.*90+29442_*90+29445delinsGTTT) c.923-23_923-20delinsAAAC (n.923-23_923-20delinsAAAC) c.956-23_956-20delinsAAAC (n.956-23_956-20delinsAAAC) n.557-23_557-20delinsAAAC c.953-23_953-20delinsAAAC (n.953-23_953-20delinsAAAC) c.933+31716_933+31719delinsGTTT (n.933+31716_933+31719delinsGTTT) n.1447+29442_1447+29445delinsGTTT n.1040+29442_1040+29445delinsGTTT n.1204+29442_1204+29445delinsGTTT | |
| 5 | g.87363328_87363330del | CA121800764 | CCNH,RASA1 | c.1454-20_1454-18del (n.1454-20_1454-18del) c.*90+29442_*90+29444del (n.*90+29442_*90+29444del) c.923-20_923-18del (n.923-20_923-18del) c.956-20_956-18del (n.956-20_956-18del) n.557-20_557-18del c.953-20_953-18del (n.953-20_953-18del) c.933+31716_933+31718del (n.933+31716_933+31718del) n.1447+29442_1447+29444del n.1040+29442_1040+29444del n.1204+29442_1204+29444del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87363327A= | CA1561548075 | CCNH,RASA1 | c.1454-21A= (n.1454-21A=) c.*90+29443T= (n.*90+29443T=) c.923-21A= (n.923-21A=) c.956-21A= (n.956-21A=) n.557-21A= c.953-21A= (n.953-21A=) c.933+31717T= (n.933+31717T=) n.1447+29443T= n.1040+29443T= n.1204+29443T= | |
| 5 | g.87363327A>C | CA1561548076 | CCNH,RASA1 | c.1454-21A>C (n.1454-21A>C) c.*90+29443T>G (n.*90+29443T>G) c.923-21A>C (n.923-21A>C) c.956-21A>C (n.956-21A>C) n.557-21A>C c.953-21A>C (n.953-21A>C) c.933+31717T>G (n.933+31717T>G) n.1447+29443T>G n.1040+29443T>G n.1204+29443T>G | dbSNP |
| 5 | g.87363327A>T | CA3335768 | CCNH,RASA1 | c.1454-21A>T (n.1454-21A>T) c.*90+29443T>A (n.*90+29443T>A) c.923-21A>T (n.923-21A>T) c.956-21A>T (n.956-21A>T) n.557-21A>T c.953-21A>T (n.953-21A>T) c.933+31717T>A (n.933+31717T>A) n.1447+29443T>A n.1040+29443T>A n.1204+29443T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363328C>A | CA2674516261 | CCNH,RASA1 | c.1454-20C>A (n.1454-20C>A) c.*90+29442G>T (n.*90+29442G>T) c.923-20C>A (n.923-20C>A) c.956-20C>A (n.956-20C>A) n.557-20C>A c.953-20C>A (n.953-20C>A) c.933+31716G>T (n.933+31716G>T) n.1447+29442G>T n.1040+29442G>T n.1204+29442G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363328C= | CA1561548082 | CCNH,RASA1 | c.1454-20C= (n.1454-20C=) c.*90+29442G= (n.*90+29442G=) c.923-20C= (n.923-20C=) c.956-20C= (n.956-20C=) n.557-20C= c.953-20C= (n.953-20C=) c.933+31716G= (n.933+31716G=) n.1447+29442G= n.1040+29442G= n.1204+29442G= | |
| 5 | g.87363328C>T | CA815049128 | CCNH,RASA1 | c.1454-20C>T (n.1454-20C>T) c.*90+29442G>A (n.*90+29442G>A) c.923-20C>T (n.923-20C>T) c.956-20C>T (n.956-20C>T) n.557-20C>T c.953-20C>T (n.953-20C>T) c.933+31716G>A (n.933+31716G>A) n.1447+29442G>A n.1040+29442G>A n.1204+29442G>A | dbSNP |
| 5 | g.87363328_87363330delinsCAA | CA1561548080 | CCNH,RASA1 | c.1454-20_1454-18delinsCAA (n.1454-20_1454-18delinsCAA) c.*90+29440_*90+29442delinsTTG (n.*90+29440_*90+29442delinsTTG) c.923-20_923-18delinsCAA (n.923-20_923-18delinsCAA) c.956-20_956-18delinsCAA (n.956-20_956-18delinsCAA) n.557-20_557-18delinsCAA c.953-20_953-18delinsCAA (n.953-20_953-18delinsCAA) c.933+31714_933+31716delinsTTG (n.933+31714_933+31716delinsTTG) n.1447+29440_1447+29442delinsTTG n.1040+29440_1040+29442delinsTTG n.1204+29440_1204+29442delinsTTG | |
| 5 | g.87363329A>C | CA2674516264 | CCNH,RASA1 | c.1454-19A>C (n.1454-19A>C) c.*90+29441T>G (n.*90+29441T>G) c.923-19A>C (n.923-19A>C) c.956-19A>C (n.956-19A>C) n.557-19A>C c.953-19A>C (n.953-19A>C) c.933+31715T>G (n.933+31715T>G) n.1447+29441T>G n.1040+29441T>G n.1204+29441T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363329_87363330del | CA560881873 | CCNH,RASA1 | c.1454-19_1454-18del (n.1454-19_1454-18del) c.*90+29440_*90+29441del (n.*90+29440_*90+29441del) c.923-19_923-18del (n.923-19_923-18del) c.956-19_956-18del (n.956-19_956-18del) n.557-19_557-18del c.953-19_953-18del (n.953-19_953-18del) c.933+31714_933+31715del (n.933+31714_933+31715del) n.1447+29440_1447+29441del n.1040+29440_1040+29441del n.1204+29440_1204+29441del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363330dup | CA2674516262 | CCNH,RASA1 | c.1454-18dup (n.1454-18dup) c.*90+29441dup (n.*90+29441dup) c.923-18dup (n.923-18dup) c.956-18dup (n.956-18dup) n.557-18dup c.953-18dup (n.953-18dup) c.933+31715dup (n.933+31715dup) n.1447+29441dup n.1040+29441dup n.1204+29441dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363330del | CA2674516263 | CCNH,RASA1 | c.1454-18del (n.1454-18del) c.*90+29441del (n.*90+29441del) c.923-18del (n.923-18del) c.956-18del (n.956-18del) n.557-18del c.953-18del (n.953-18del) c.933+31715del (n.933+31715del) n.1447+29441del n.1040+29441del n.1204+29441del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363329_87363330insT | CA2674516265 | CCNH,RASA1 | c.1454-19_1454-18insT (n.1454-19_1454-18insT) c.*90+29440_*90+29441insA (n.*90+29440_*90+29441insA) c.923-19_923-18insT (n.923-19_923-18insT) c.956-19_956-18insT (n.956-19_956-18insT) n.557-19_557-18insT c.953-19_953-18insT (n.953-19_953-18insT) c.933+31714_933+31715insA (n.933+31714_933+31715insA) n.1447+29440_1447+29441insA n.1040+29440_1040+29441insA n.1204+29440_1204+29441insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363330A= | CA1561548090 | CCNH,RASA1 | c.1454-18A= (n.1454-18A=) c.*90+29440T= (n.*90+29440T=) c.923-18A= (n.923-18A=) c.956-18A= (n.956-18A=) n.557-18A= c.953-18A= (n.953-18A=) c.933+31714T= (n.933+31714T=) n.1447+29440T= n.1040+29440T= n.1204+29440T= | |
| 5 | g.87363330A>T | CA121800765 | CCNH,RASA1 | c.1454-18A>T (n.1454-18A>T) c.*90+29440T>A (n.*90+29440T>A) c.923-18A>T (n.923-18A>T) c.956-18A>T (n.956-18A>T) n.557-18A>T c.953-18A>T (n.953-18A>T) c.933+31714T>A (n.933+31714T>A) n.1447+29440T>A n.1040+29440T>A n.1204+29440T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363330_87363333delinsATTT | CA1561548088 | CCNH,RASA1 | c.1454-18_1454-15delinsATTT (n.1454-18_1454-15delinsATTT) c.*90+29437_*90+29440delinsAAAT (n.*90+29437_*90+29440delinsAAAT) c.923-18_923-15delinsATTT (n.923-18_923-15delinsATTT) c.956-18_956-15delinsATTT (n.956-18_956-15delinsATTT) n.557-18_557-15delinsATTT c.953-18_953-15delinsATTT (n.953-18_953-15delinsATTT) c.933+31711_933+31714delinsAAAT (n.933+31711_933+31714delinsAAAT) n.1447+29437_1447+29440delinsAAAT n.1040+29437_1040+29440delinsAAAT n.1204+29437_1204+29440delinsAAAT | |
| 5 | g.87363331T>A | CA1561548110 | CCNH,RASA1 | c.1454-17T>A (n.1454-17T>A) c.*90+29439A>T (n.*90+29439A>T) c.923-17T>A (n.923-17T>A) c.956-17T>A (n.956-17T>A) n.557-17T>A c.953-17T>A (n.953-17T>A) c.933+31713A>T (n.933+31713A>T) n.1447+29439A>T n.1040+29439A>T n.1204+29439A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363331T>C | CA560881874 | CCNH,RASA1 | c.1454-17T>C (n.1454-17T>C) c.*90+29439A>G (n.*90+29439A>G) c.923-17T>C (n.923-17T>C) c.956-17T>C (n.956-17T>C) n.557-17T>C c.953-17T>C (n.953-17T>C) c.933+31713A>G (n.933+31713A>G) n.1447+29439A>G n.1040+29439A>G n.1204+29439A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363331T= | CA1561548112 | CCNH,RASA1 | c.1454-17T= (n.1454-17T=) c.*90+29439A= (n.*90+29439A=) c.923-17T= (n.923-17T=) c.956-17T= (n.956-17T=) n.557-17T= c.953-17T= (n.953-17T=) c.933+31713A= (n.933+31713A=) n.1447+29439A= n.1040+29439A= n.1204+29439A= | |
| 5 | g.87363341dup | CA3335770 | CCNH,RASA1 | c.1454-7dup (n.1454-7dup) c.*90+29439dup (n.*90+29439dup) c.923-7dup (n.923-7dup) c.956-7dup (n.956-7dup) n.557-7dup c.953-7dup (n.953-7dup) c.933+31713dup (n.933+31713dup) n.1447+29439dup n.1040+29439dup n.1204+29439dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363340_87363341dup | CA815049159 | CCNH,RASA1 | c.1454-8_1454-7dup (n.1454-8_1454-7dup) c.*90+29438_*90+29439dup (n.*90+29438_*90+29439dup) c.923-8_923-7dup (n.923-8_923-7dup) c.956-8_956-7dup (n.956-8_956-7dup) n.557-8_557-7dup c.953-8_953-7dup (n.953-8_953-7dup) c.933+31712_933+31713dup (n.933+31712_933+31713dup) n.1447+29438_1447+29439dup n.1040+29438_1040+29439dup n.1204+29438_1204+29439dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363339_87363341dup | CA2674516266 | CCNH,RASA1 | c.1454-9_1454-7dup (n.1454-9_1454-7dup) c.*90+29437_*90+29439dup (n.*90+29437_*90+29439dup) c.923-9_923-7dup (n.923-9_923-7dup) c.956-9_956-7dup (n.956-9_956-7dup) n.557-9_557-7dup c.953-9_953-7dup (n.953-9_953-7dup) c.933+31711_933+31713dup (n.933+31711_933+31713dup) n.1447+29437_1447+29439dup n.1040+29437_1040+29439dup n.1204+29437_1204+29439dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363335_87363341dup | CA917522417 | CCNH,RASA1 | c.1454-13_1454-7dup (n.1454-13_1454-7dup) c.*90+29433_*90+29439dup (n.*90+29433_*90+29439dup) c.923-13_923-7dup (n.923-13_923-7dup) c.956-13_956-7dup (n.956-13_956-7dup) n.557-13_557-7dup c.953-13_953-7dup (n.953-13_953-7dup) c.933+31707_933+31713dup (n.933+31707_933+31713dup) n.1447+29433_1447+29439dup n.1040+29433_1040+29439dup n.1204+29433_1204+29439dup | dbSNP |
| 5 | g.87363341del | CA3335769 | CCNH,RASA1 | c.1454-7del (n.1454-7del) c.*90+29439del (n.*90+29439del) c.923-7del (n.923-7del) c.956-7del (n.956-7del) n.557-7del c.953-7del (n.953-7del) c.933+31713del (n.933+31713del) n.1447+29439del n.1040+29439del n.1204+29439del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363340_87363341del | CA3335771 | CCNH,RASA1 | c.1454-8_1454-7del (n.1454-8_1454-7del) c.*90+29438_*90+29439del (n.*90+29438_*90+29439del) c.923-8_923-7del (n.923-8_923-7del) c.956-8_956-7del (n.956-8_956-7del) n.557-8_557-7del c.953-8_953-7del (n.953-8_953-7del) c.933+31712_933+31713del (n.933+31712_933+31713del) n.1447+29438_1447+29439del n.1040+29438_1040+29439del n.1204+29438_1204+29439del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363339_87363341del | CA1561548107 | CCNH,RASA1 | c.1454-9_1454-7del (n.1454-9_1454-7del) c.*90+29437_*90+29439del (n.*90+29437_*90+29439del) c.923-9_923-7del (n.923-9_923-7del) c.956-9_956-7del (n.956-9_956-7del) n.557-9_557-7del c.953-9_953-7del (n.953-9_953-7del) c.933+31711_933+31713del (n.933+31711_933+31713del) n.1447+29437_1447+29439del n.1040+29437_1040+29439del n.1204+29437_1204+29439del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363337_87363341del | CA2580583003 | CCNH,RASA1 | c.1454-11_1454-7del (n.1454-11_1454-7del) c.*90+29435_*90+29439del (n.*90+29435_*90+29439del) c.923-11_923-7del (n.923-11_923-7del) c.956-11_956-7del (n.956-11_956-7del) n.557-11_557-7del c.953-11_953-7del (n.953-11_953-7del) c.933+31709_933+31713del (n.933+31709_933+31713del) n.1447+29435_1447+29439del n.1040+29435_1040+29439del n.1204+29435_1204+29439del | |
| 5 | g.87363336_87363341del | CA2573140078 | CCNH,RASA1 | c.1454-12_1454-7del (n.1454-12_1454-7del) c.*90+29434_*90+29439del (n.*90+29434_*90+29439del) c.923-12_923-7del (n.923-12_923-7del) c.956-12_956-7del (n.956-12_956-7del) n.557-12_557-7del c.953-12_953-7del (n.953-12_953-7del) c.933+31708_933+31713del (n.933+31708_933+31713del) n.1447+29434_1447+29439del n.1040+29434_1040+29439del n.1204+29434_1204+29439del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87363332T>G | CA2674516267 | CCNH,RASA1 | c.1454-16T>G (n.1454-16T>G) c.*90+29438A>C (n.*90+29438A>C) c.923-16T>G (n.923-16T>G) c.956-16T>G (n.956-16T>G) n.557-16T>G c.953-16T>G (n.953-16T>G) c.933+31712A>C (n.933+31712A>C) n.1447+29438A>C n.1040+29438A>C n.1204+29438A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363334T>C | CA2578354891 | CCNH,RASA1 | c.1454-14T>C (n.1454-14T>C) c.*90+29436A>G (n.*90+29436A>G) c.923-14T>C (n.923-14T>C) c.956-14T>C (n.956-14T>C) n.557-14T>C c.953-14T>C (n.953-14T>C) c.933+31710A>G (n.933+31710A>G) n.1447+29436A>G n.1040+29436A>G n.1204+29436A>G | |
| 5 | g.87363334T>G | CA560881875 | CCNH,RASA1 | c.1454-14T>G (n.1454-14T>G) c.*90+29436A>C (n.*90+29436A>C) c.923-14T>G (n.923-14T>G) c.956-14T>G (n.956-14T>G) n.557-14T>G c.953-14T>G (n.953-14T>G) c.933+31710A>C (n.933+31710A>C) n.1447+29436A>C n.1040+29436A>C n.1204+29436A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363334T= | CA1561548128 | CCNH,RASA1 | c.1454-14T= (n.1454-14T=) c.*90+29436A= (n.*90+29436A=) c.923-14T= (n.923-14T=) c.956-14T= (n.956-14T=) n.557-14T= c.953-14T= (n.953-14T=) c.933+31710A= (n.933+31710A=) n.1447+29436A= n.1040+29436A= n.1204+29436A= | |
| 5 | g.87363335T>G | CA3335772 | CCNH,RASA1 | c.1454-13T>G (n.1454-13T>G) c.*90+29435A>C (n.*90+29435A>C) c.923-13T>G (n.923-13T>G) c.956-13T>G (n.956-13T>G) n.557-13T>G c.953-13T>G (n.953-13T>G) c.933+31709A>C (n.933+31709A>C) n.1447+29435A>C n.1040+29435A>C n.1204+29435A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363335T= | CA1561548133 | CCNH,RASA1 | c.1454-13T= (n.1454-13T=) c.*90+29435A= (n.*90+29435A=) c.923-13T= (n.923-13T=) c.956-13T= (n.956-13T=) n.557-13T= c.953-13T= (n.953-13T=) c.933+31709A= (n.933+31709A=) n.1447+29435A= n.1040+29435A= n.1204+29435A= | |
| 5 | g.87363337T>G | CA3335773 | CCNH,RASA1 | c.1454-11T>G (n.1454-11T>G) c.*90+29433A>C (n.*90+29433A>C) c.923-11T>G (n.923-11T>G) c.956-11T>G (n.956-11T>G) n.557-11T>G c.953-11T>G (n.953-11T>G) c.933+31707A>C (n.933+31707A>C) n.1447+29433A>C n.1040+29433A>C n.1204+29433A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363337T= | CA1561548139 | CCNH,RASA1 | c.1454-11T= (n.1454-11T=) c.*90+29433A= (n.*90+29433A=) c.923-11T= (n.923-11T=) c.956-11T= (n.956-11T=) n.557-11T= c.953-11T= (n.953-11T=) c.933+31707A= (n.933+31707A=) n.1447+29433A= n.1040+29433A= n.1204+29433A= | |
| 5 | g.87363341T>A | CA560881876 | CCNH,RASA1 | c.1454-7T>A (n.1454-7T>A) c.*90+29429A>T (n.*90+29429A>T) c.923-7T>A (n.923-7T>A) c.956-7T>A (n.956-7T>A) n.557-7T>A c.953-7T>A (n.953-7T>A) c.933+31703A>T (n.933+31703A>T) n.1447+29429A>T n.1040+29429A>T n.1204+29429A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363341T= | CA1561548145 | CCNH,RASA1 | c.1454-7T= (n.1454-7T=) c.*90+29429A= (n.*90+29429A=) c.923-7T= (n.923-7T=) c.956-7T= (n.956-7T=) n.557-7T= c.953-7T= (n.953-7T=) c.933+31703A= (n.933+31703A=) n.1447+29429A= n.1040+29429A= n.1204+29429A= | |
| 5 | g.87363342A= | CA1561548150 | CCNH,RASA1 | c.1454-6A= (n.1454-6A=) c.*90+29428T= (n.*90+29428T=) c.923-6A= (n.923-6A=) c.956-6A= (n.956-6A=) n.557-6A= c.953-6A= (n.953-6A=) c.933+31702T= (n.933+31702T=) n.1447+29428T= n.1040+29428T= n.1204+29428T= | |
| 5 | g.87363342A>C | CA121800783 | CCNH,RASA1 | c.1454-6A>C (n.1454-6A>C) c.*90+29428T>G (n.*90+29428T>G) c.923-6A>C (n.923-6A>C) c.956-6A>C (n.956-6A>C) n.557-6A>C c.953-6A>C (n.953-6A>C) c.933+31702T>G (n.933+31702T>G) n.1447+29428T>G n.1040+29428T>G n.1204+29428T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363342A>T | CA560881877 | CCNH,RASA1 | c.1454-6A>T (n.1454-6A>T) c.*90+29428T>A (n.*90+29428T>A) c.923-6A>T (n.923-6A>T) c.956-6A>T (n.956-6A>T) n.557-6A>T c.953-6A>T (n.953-6A>T) c.933+31702T>A (n.933+31702T>A) n.1447+29428T>A n.1040+29428T>A n.1204+29428T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363344dup | CA560881878 | CCNH,RASA1 | c.1454-4dup (n.1454-4dup) c.*90+29428dup (n.*90+29428dup) c.923-4dup (n.923-4dup) c.956-4dup (n.956-4dup) n.557-4dup c.953-4dup (n.953-4dup) c.933+31702dup (n.933+31702dup) n.1447+29428dup n.1040+29428dup n.1204+29428dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363344del | CA2674516268 | CCNH,RASA1 | c.1454-4del (n.1454-4del) c.*90+29428del (n.*90+29428del) c.923-4del (n.923-4del) c.956-4del (n.956-4del) n.557-4del c.953-4del (n.953-4del) c.933+31702del (n.933+31702del) n.1447+29428del n.1040+29428del n.1204+29428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363342_87363346del | CA2674516269 | CCNH,RASA1 | c.1454-6_1454-2del (n.1454-6_1454-2del) c.*90+29424_*90+29428del (n.*90+29424_*90+29428del) c.923-6_923-2del (n.923-6_923-2del) c.956-6_956-2del (n.956-6_956-2del) n.557-6_557-2del c.953-6_953-2del (n.953-6_953-2del) c.933+31698_933+31702del (n.933+31698_933+31702del) n.1447+29424_1447+29428del n.1040+29424_1040+29428del n.1204+29424_1204+29428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363342_87363347del | CA2674516270 | CCNH,RASA1 | c.1454-6_1454-1del (n.1454-6_1454-1del) c.*90+29423_*90+29428del (n.*90+29423_*90+29428del) c.923-6_923-1del (n.923-6_923-1del) c.956-6_956-1del (n.956-6_956-1del) n.557-6_557-1del c.953-6_953-1del (n.953-6_953-1del) c.933+31697_933+31702del (n.933+31697_933+31702del) n.1447+29423_1447+29428del n.1040+29423_1040+29428del n.1204+29423_1204+29428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363342_87363348del | CA2674516271 | CCNH,RASA1 | c.1454-6_1454del c.*90+29422_*90+29428del (n.*90+29422_*90+29428del) c.923-6_923del c.956-6_956del n.557-6_557del c.953-6_953del c.933+31696_933+31702del (n.933+31696_933+31702del) n.1447+29422_1447+29428del n.1040+29422_1040+29428del n.1204+29422_1204+29428del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363344_87363352del | CA2767339425 | CCNH,RASA1 | c.1454-4_1458del c.*90+29420_*90+29428del (n.*90+29420_*90+29428del) c.923-4_927del c.956-4_960del n.557-4_561del c.953-4_957del c.933+31694_933+31702del (n.933+31694_933+31702del) n.1447+29420_1447+29428del n.1040+29420_1040+29428del n.1204+29420_1204+29428del | |
| 5 | g.87363345C>A | CA2674516273 | CCNH,RASA1 | c.1454-3C>A (n.1454-3C>A) c.*90+29425G>T (n.*90+29425G>T) c.923-3C>A (n.923-3C>A) c.956-3C>A (n.956-3C>A) n.557-3C>A c.953-3C>A (n.953-3C>A) c.933+31699G>T (n.933+31699G>T) n.1447+29425G>T n.1040+29425G>T n.1204+29425G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363345C>T | CA2674516272 | CCNH,RASA1 | c.1454-3C>T (n.1454-3C>T) c.*90+29425G>A (n.*90+29425G>A) c.923-3C>T (n.923-3C>T) c.956-3C>T (n.956-3C>T) n.557-3C>T c.953-3C>T (n.953-3C>T) c.933+31699G>A (n.933+31699G>A) n.1447+29425G>A n.1040+29425G>A n.1204+29425G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363346A>C | CA360368769 | CCNH,RASA1 | c.1454-2A>C (n.1454-2A>C) c.*90+29424T>G (n.*90+29424T>G) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.956-2A>C (n.956-2A>C) n.557-2A>C c.953-2A>C (n.953-2A>C) c.933+31698T>G (n.933+31698T>G) n.1447+29424T>G n.1040+29424T>G n.1204+29424T>G | |
| 5 | g.87363346A>G | CA360368772 | CCNH,RASA1 | c.1454-2A>G (n.1454-2A>G) c.*90+29424T>C (n.*90+29424T>C) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) n.557-2A>G c.953-2A>G (n.953-2A>G) c.933+31698T>C (n.933+31698T>C) n.1447+29424T>C n.1040+29424T>C n.1204+29424T>C | |
| 5 | g.87363346A>T | CA360368771 | CCNH,RASA1 | c.1454-2A>T (n.1454-2A>T) c.*90+29424T>A (n.*90+29424T>A) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) n.557-2A>T c.953-2A>T (n.953-2A>T) c.933+31698T>A (n.933+31698T>A) n.1447+29424T>A n.1040+29424T>A n.1204+29424T>A | |
| 5 | g.87363346_87363347insTTTT | CA2767339426 | CCNH,RASA1 | c.1454-2_1454-1insTTTT (n.1454-2_1454-1insTTTT) c.*90+29423_*90+29424insAAAA (n.*90+29423_*90+29424insAAAA) c.923-2_923-1insTTTT (n.923-2_923-1insTTTT) c.956-2_956-1insTTTT (n.956-2_956-1insTTTT) n.557-2_557-1insTTTT c.953-2_953-1insTTTT (n.953-2_953-1insTTTT) c.933+31697_933+31698insAAAA (n.933+31697_933+31698insAAAA) n.1447+29423_1447+29424insAAAA n.1040+29423_1040+29424insAAAA n.1204+29423_1204+29424insAAAA | |
| 5 | g.87363346_87363347insTTTTT | CA2767339427 | CCNH,RASA1 | c.1454-2_1454-1insTTTTT (n.1454-2_1454-1insTTTTT) c.*90+29423_*90+29424insAAAAA (n.*90+29423_*90+29424insAAAAA) c.923-2_923-1insTTTTT (n.923-2_923-1insTTTTT) c.956-2_956-1insTTTTT (n.956-2_956-1insTTTTT) n.557-2_557-1insTTTTT c.953-2_953-1insTTTTT (n.953-2_953-1insTTTTT) c.933+31697_933+31698insAAAAA (n.933+31697_933+31698insAAAAA) n.1447+29423_1447+29424insAAAAA n.1040+29423_1040+29424insAAAAA n.1204+29423_1204+29424insAAAAA | |
| 5 | g.87363347G>A | CA360368776 | CCNH,RASA1 | c.1454-1G>A (n.1454-1G>A) c.*90+29423C>T (n.*90+29423C>T) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) n.557-1G>A c.953-1G>A (n.953-1G>A) c.933+31697C>T (n.933+31697C>T) n.1447+29423C>T n.1040+29423C>T n.1204+29423C>T | |
| 5 | g.87363347G>C | CA360368778 | CCNH,RASA1 | c.1454-1G>C (n.1454-1G>C) c.*90+29423C>G (n.*90+29423C>G) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.557-1G>C c.953-1G>C (n.953-1G>C) c.933+31697C>G (n.933+31697C>G) n.1447+29423C>G n.1040+29423C>G n.1204+29423C>G | |
| 5 | g.87363347G>T | CA360368781 | CCNH,RASA1 | c.1454-1G>T (n.1454-1G>T) c.*90+29423C>A (n.*90+29423C>A) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.557-1G>T c.953-1G>T (n.953-1G>T) c.933+31697C>A (n.933+31697C>A) n.1447+29423C>A n.1040+29423C>A n.1204+29423C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363348G>A | CA360368783 | CCNH,RASA1 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.*90+29422C>T (n.*90+29422C>T) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.557G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.933+31696C>T (n.933+31696C>T) n.1447+29422C>T n.1040+29422C>T n.1204+29422C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363348G>C | CA360368786 | CCNH,RASA1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.*90+29422C>G (n.*90+29422C>G) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.557G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.933+31696C>G (n.933+31696C>G) n.1447+29422C>G n.1040+29422C>G n.1204+29422C>G | |
| 5 | g.87363348G>T | CA360368788 | CCNH,RASA1 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.*90+29422C>A (n.*90+29422C>A) c.923G>T (p.Gly308Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.557G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.933+31696C>A (n.933+31696C>A) n.1447+29422C>A n.1040+29422C>A n.1204+29422C>A | |
| 5 | g.87363348_87363349insTTTTTT | CA2767339428 | CCNH,RASA1 | c.1454_1455insTTTTTT (p.Gly485_Lys486insPhePhe) c.*90+29421_*90+29422insAAAAAA (n.*90+29421_*90+29422insAAAAAA) c.923_924insTTTTTT (p.Gly308_Lys309insPhePhe) c.956_957insTTTTTT (p.Gly319_Lys320insPhePhe) n.557_558insTTTTTT c.953_954insTTTTTT (p.Gly318_Lys319insPhePhe) c.933+31695_933+31696insAAAAAA (n.933+31695_933+31696insAAAAAA) n.1447+29421_1447+29422insAAAAAA n.1040+29421_1040+29422insAAAAAA n.1204+29421_1204+29422insAAAAAA | |
| 5 | g.87363348_87363349insTTTTTTTT | CA2767339429 | CCNH,RASA1 | c.1454_1455insTTTTTTTT (p.Lys486PhefsTer15) c.*90+29421_*90+29422insAAAAAAAA (n.*90+29421_*90+29422insAAAAAAAA) c.923_924insTTTTTTTT (p.Lys309PhefsTer15) c.956_957insTTTTTTTT (p.Lys320PhefsTer15) n.557_558insTTTTTTTT c.953_954insTTTTTTTT (p.Lys319PhefsTer15) c.933+31695_933+31696insAAAAAAAA (n.933+31695_933+31696insAAAAAAAA) n.1447+29421_1447+29422insAAAAAAAA n.1040+29421_1040+29422insAAAAAAAA n.1204+29421_1204+29422insAAAAAAAA | |
| 5 | g.87363349del | CA2695204762 | CCNH,RASA1 | c.1455del (p.Gly487GlufsTer11) c.*90+29421del (n.*90+29421del) c.924del (p.Gly310GlufsTer11) c.957del (p.Gly321GlufsTer11) n.558del c.954del (p.Gly320GlufsTer11) c.933+31695del (n.933+31695del) n.1447+29421del n.1040+29421del n.1204+29421del | |
| 5 | g.87363349C>A | CA445196978 | CCNH,RASA1 | c.1455C>A (p.Gly485=) c.*90+29421G>T (n.*90+29421G>T) c.924C>A (p.Gly308=) c.957C>A (p.Gly319=) n.558C>A c.954C>A (p.Gly318=) c.933+31695G>T (n.933+31695G>T) n.1447+29421G>T n.1040+29421G>T n.1204+29421G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363349C= | CA1561548163 | CCNH,RASA1 | c.1455C= (p.Gly485=) c.*90+29421G= (n.*90+29421G=) c.924C= (p.Gly308=) c.957C= (p.Gly319=) n.558C= c.954C= (p.Gly318=) c.933+31695G= (n.933+31695G=) n.1447+29421G= n.1040+29421G= n.1204+29421G= | |
| 5 | g.87363349C>G | CA3335774 | CCNH,RASA1 | c.1455C>G (p.Gly485=) c.*90+29421G>C (n.*90+29421G>C) c.924C>G (p.Gly308=) c.957C>G (p.Gly319=) n.558C>G c.954C>G (p.Gly318=) c.933+31695G>C (n.933+31695G>C) n.1447+29421G>C n.1040+29421G>C n.1204+29421G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363349C>T | CA445196979 | CCNH,RASA1 | c.1455C>T (p.Gly485=) c.*90+29421G>A (n.*90+29421G>A) c.924C>T (p.Gly308=) c.957C>T (p.Gly319=) n.558C>T c.954C>T (p.Gly318=) c.933+31695G>A (n.933+31695G>A) n.1447+29421G>A n.1040+29421G>A n.1204+29421G>A | |
| 5 | g.87363350A>C | CA360368798 | CCNH,RASA1 | c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.*90+29420T>G (n.*90+29420T>G) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.559A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.933+31694T>G (n.933+31694T>G) n.1447+29420T>G n.1040+29420T>G n.1204+29420T>G | |
| 5 | g.87363350A>G | CA360368794 | CCNH,RASA1 | c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.*90+29420T>C (n.*90+29420T>C) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.559A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.933+31694T>C (n.933+31694T>C) n.1447+29420T>C n.1040+29420T>C n.1204+29420T>C | |
| 5 | g.87363350A>T | CA360368797 | CCNH,RASA1 | c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.*90+29420T>A (n.*90+29420T>A) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.559A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.933+31694T>A (n.933+31694T>A) n.1447+29420T>A n.1040+29420T>A n.1204+29420T>A | |
| 5 | g.87363352del | CA2578354892 | CCNH,RASA1 | c.1458del (p.Gly487GlufsTer11) c.*90+29420del (n.*90+29420del) c.927del (p.Gly310GlufsTer11) c.960del (p.Gly321GlufsTer11) n.561del c.957del (p.Gly320GlufsTer11) c.933+31694del (n.933+31694del) n.1447+29420del n.1040+29420del n.1204+29420del | |
| 5 | g.87363351A>C | CA360368801 | CCNH,RASA1 | c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.*90+29419T>G (n.*90+29419T>G) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.560A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.933+31693T>G (n.933+31693T>G) n.1447+29419T>G n.1040+29419T>G n.1204+29419T>G | |
| 5 | g.87363351A>G | CA360368807 | CCNH,RASA1 | c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.*90+29419T>C (n.*90+29419T>C) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.560A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.933+31693T>C (n.933+31693T>C) n.1447+29419T>C n.1040+29419T>C n.1204+29419T>C | |
| 5 | g.87363351A>T | CA360368809 | CCNH,RASA1 | c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.*90+29419T>A (n.*90+29419T>A) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.959A>T (p.Lys320Ile) n.560A>T c.956A>T (p.Lys319Ile) c.933+31693T>A (n.933+31693T>A) n.1447+29419T>A n.1040+29419T>A n.1204+29419T>A | |
| 5 | g.87363352A>C | CA360368811 | CCNH,RASA1 | c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.*90+29418T>G (n.*90+29418T>G) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.960A>C (p.Lys320Asn) n.561A>C c.957A>C (p.Lys319Asn) c.933+31692T>G (n.933+31692T>G) n.1447+29418T>G n.1040+29418T>G n.1204+29418T>G | |
| 5 | g.87363352A>G | CA445196980 | CCNH,RASA1 | c.1458A>G (p.Lys486=) c.*90+29418T>C (n.*90+29418T>C) c.927A>G (p.Lys309=) c.960A>G (p.Lys320=) n.561A>G c.957A>G (p.Lys319=) c.933+31692T>C (n.933+31692T>C) n.1447+29418T>C n.1040+29418T>C n.1204+29418T>C | |
| 5 | g.87363352A>T | CA360368814 | CCNH,RASA1 | c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.*90+29418T>A (n.*90+29418T>A) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.960A>T (p.Lys320Asn) n.561A>T c.957A>T (p.Lys319Asn) c.933+31692T>A (n.933+31692T>A) n.1447+29418T>A n.1040+29418T>A n.1204+29418T>A | |
| 5 | g.87363353G>A | CA360368817 | CCNH,RASA1 | c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.*90+29417C>T (n.*90+29417C>T) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) n.562G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.933+31691C>T (n.933+31691C>T) n.1447+29417C>T n.1040+29417C>T n.1204+29417C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363353G>C | CA360368819 | CCNH,RASA1 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.*90+29417C>G (n.*90+29417C>G) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.562G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.933+31691C>G (n.933+31691C>G) n.1447+29417C>G n.1040+29417C>G n.1204+29417C>G | |
| 5 | g.87363353G>T | CA360368818 | CCNH,RASA1 | c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.*90+29417C>A (n.*90+29417C>A) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.961G>T (p.Gly321Ter) n.562G>T c.958G>T (p.Gly320Ter) c.933+31691C>A (n.933+31691C>A) n.1447+29417C>A n.1040+29417C>A n.1204+29417C>A | |
| 5 | g.87363354del | CA2573052538 | CCNH,RASA1 | c.1460del (p.Gly487GlufsTer11) c.*90+29417del (n.*90+29417del) c.929del (p.Gly310GlufsTer11) c.962del (p.Gly321GlufsTer11) n.563del c.959del (p.Gly320GlufsTer11) c.933+31691del (n.933+31691del) n.1447+29417del n.1040+29417del n.1204+29417del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87363354G>A | CA360368821 | CCNH,RASA1 | c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.*90+29416C>T (n.*90+29416C>T) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.962G>A (p.Gly321Glu) n.563G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.933+31690C>T (n.933+31690C>T) n.1447+29416C>T n.1040+29416C>T n.1204+29416C>T | |
| 5 | g.87363354G>C | CA360368823 | CCNH,RASA1 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.*90+29416C>G (n.*90+29416C>G) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.563G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.933+31690C>G (n.933+31690C>G) n.1447+29416C>G n.1040+29416C>G n.1204+29416C>G | |
| 5 | g.87363354G>T | CA360368825 | CCNH,RASA1 | c.1460G>T (p.Gly487Val) c.*90+29416C>A (n.*90+29416C>A) c.929G>T (p.Gly310Val) c.962G>T (p.Gly321Val) n.563G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.933+31690C>A (n.933+31690C>A) n.1447+29416C>A n.1040+29416C>A n.1204+29416C>A | |
| 5 | g.87363355A>C | CA445196981 | CCNH,RASA1 | c.1461A>C (p.Gly487=) c.*90+29415T>G (n.*90+29415T>G) c.930A>C (p.Gly310=) c.963A>C (p.Gly321=) n.564A>C c.960A>C (p.Gly320=) c.933+31689T>G (n.933+31689T>G) n.1447+29415T>G n.1040+29415T>G n.1204+29415T>G | |
| 5 | g.87363355A>G | CA445196982 | CCNH,RASA1 | c.1461A>G (p.Gly487=) c.*90+29415T>C (n.*90+29415T>C) c.930A>G (p.Gly310=) c.963A>G (p.Gly321=) n.564A>G c.960A>G (p.Gly320=) c.933+31689T>C (n.933+31689T>C) n.1447+29415T>C n.1040+29415T>C n.1204+29415T>C | |
| 5 | g.87363355A>T | CA445196983 | CCNH,RASA1 | c.1461A>T (p.Gly487=) c.*90+29415T>A (n.*90+29415T>A) c.930A>T (p.Gly310=) c.963A>T (p.Gly321=) n.564A>T c.960A>T (p.Gly320=) c.933+31689T>A (n.933+31689T>A) n.1447+29415T>A n.1040+29415T>A n.1204+29415T>A | |
| 5 | g.87363356A>C | CA360368827 | CCNH,RASA1 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.*90+29414T>G (n.*90+29414T>G) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.565A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.933+31688T>G (n.933+31688T>G) n.1447+29414T>G n.1040+29414T>G n.1204+29414T>G | |
| 5 | g.87363356A>G | CA360368829 | CCNH,RASA1 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.*90+29414T>C (n.*90+29414T>C) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.565A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.933+31688T>C (n.933+31688T>C) n.1447+29414T>C n.1040+29414T>C n.1204+29414T>C | |
| 5 | g.87363356A>T | CA360368832 | CCNH,RASA1 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.*90+29414T>A (n.*90+29414T>A) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.565A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.933+31688T>A (n.933+31688T>A) n.1447+29414T>A n.1040+29414T>A n.1204+29414T>A | |
| 5 | g.87363357A>C | CA360368834 | CCNH,RASA1 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.*90+29413T>G (n.*90+29413T>G) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.566A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.933+31687T>G (n.933+31687T>G) n.1447+29413T>G n.1040+29413T>G n.1204+29413T>G | |
| 5 | g.87363357A>G | CA360368837 | CCNH,RASA1 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.*90+29413T>C (n.*90+29413T>C) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.566A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.933+31687T>C (n.933+31687T>C) n.1447+29413T>C n.1040+29413T>C n.1204+29413T>C | ClinVar |
| 5 | g.87363357A>T | CA360368839 | CCNH,RASA1 | c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.*90+29413T>A (n.*90+29413T>A) c.932A>T (p.Lys311Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.566A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) c.933+31687T>A (n.933+31687T>A) n.1447+29413T>A n.1040+29413T>A n.1204+29413T>A | |
| 5 | g.87363358A= | CA1561548171 | CCNH,RASA1 | c.1464A= (p.Lys488=) c.*90+29412T= (n.*90+29412T=) c.933A= (p.Lys311=) c.966A= (p.Lys322=) n.567A= c.963A= (p.Lys321=) c.933+31686T= (n.933+31686T=) n.1447+29412T= n.1040+29412T= n.1204+29412T= | |
| 5 | g.87363358A>C | CA360368841 | CCNH,RASA1 | c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.*90+29412T>G (n.*90+29412T>G) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.567A>C c.963A>C (p.Lys321Asn) c.933+31686T>G (n.933+31686T>G) n.1447+29412T>G n.1040+29412T>G n.1204+29412T>G | |
| 5 | g.87363358A>G | CA445196984 | CCNH,RASA1 | c.1464A>G (p.Lys488=) c.*90+29412T>C (n.*90+29412T>C) c.933A>G (p.Lys311=) c.966A>G (p.Lys322=) n.567A>G c.963A>G (p.Lys321=) c.933+31686T>C (n.933+31686T>C) n.1447+29412T>C n.1040+29412T>C n.1204+29412T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363358A>T | CA360368843 | CCNH,RASA1 | c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.*90+29412T>A (n.*90+29412T>A) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.567A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) c.933+31686T>A (n.933+31686T>A) n.1447+29412T>A n.1040+29412T>A n.1204+29412T>A | |
| 5 | g.87363359C>A | CA360368845 | CCNH,RASA1 | c.1465C>A (p.Arg489Ser) c.*90+29411G>T (n.*90+29411G>T) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.967C>A (p.Arg323Ser) n.568C>A c.964C>A (p.Arg322Ser) c.933+31685G>T (n.933+31685G>T) n.1447+29411G>T n.1040+29411G>T n.1204+29411G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363359C>G | CA360368848 | CCNH,RASA1 | c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.*90+29411G>C (n.*90+29411G>C) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) n.568C>G c.964C>G (p.Arg322Gly) c.933+31685G>C (n.933+31685G>C) n.1447+29411G>C n.1040+29411G>C n.1204+29411G>C | |
| 5 | g.87363359C>T | CA360368847 | CCNH,RASA1 | c.1465C>T (p.Arg489Cys) c.*90+29411G>A (n.*90+29411G>A) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) n.568C>T c.964C>T (p.Arg322Cys) c.933+31685G>A (n.933+31685G>A) n.1447+29411G>A n.1040+29411G>A n.1204+29411G>A | |
| 5 | g.87363360G>A | CA360368851 | CCNH,RASA1 | c.1466G>A (p.Arg489His) c.*90+29410C>T (n.*90+29410C>T) c.935G>A (p.Arg312His) c.968G>A (p.Arg323His) n.569G>A c.965G>A (p.Arg322His) c.933+31684C>T (n.933+31684C>T) n.1447+29410C>T n.1040+29410C>T n.1204+29410C>T | dbSNP |
| 5 | g.87363360G>C | CA360368854 | CCNH,RASA1 | c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.*90+29410C>G (n.*90+29410C>G) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) n.569G>C c.965G>C (p.Arg322Pro) c.933+31684C>G (n.933+31684C>G) n.1447+29410C>G n.1040+29410C>G n.1204+29410C>G | |
| 5 | g.87363360G= | CA1561548178 | CCNH,RASA1 | c.1466G= (p.Arg489=) c.*90+29410C= (n.*90+29410C=) c.935G= (p.Arg312=) c.968G= (p.Arg323=) n.569G= c.965G= (p.Arg322=) c.933+31684C= (n.933+31684C=) n.1447+29410C= n.1040+29410C= n.1204+29410C= | |
| 5 | g.87363360G>T | CA360368858 | CCNH,RASA1 | c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.*90+29410C>A (n.*90+29410C>A) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) n.569G>T c.965G>T (p.Arg322Leu) c.933+31684C>A (n.933+31684C>A) n.1447+29410C>A n.1040+29410C>A n.1204+29410C>A | |
| 5 | g.87363361T>A | CA445196987 | CCNH,RASA1 | c.1467T>A (p.Arg489=) c.*90+29409A>T (n.*90+29409A>T) c.936T>A (p.Arg312=) c.969T>A (p.Arg323=) n.570T>A c.966T>A (p.Arg322=) c.933+31683A>T (n.933+31683A>T) n.1447+29409A>T n.1040+29409A>T n.1204+29409A>T | |
| 5 | g.87363361T>C | CA445196985 | CCNH,RASA1 | c.1467T>C (p.Arg489=) c.*90+29409A>G (n.*90+29409A>G) c.936T>C (p.Arg312=) c.969T>C (p.Arg323=) n.570T>C c.966T>C (p.Arg322=) c.933+31683A>G (n.933+31683A>G) n.1447+29409A>G n.1040+29409A>G n.1204+29409A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87363361T>G | CA445196986 | CCNH,RASA1 | c.1467T>G (p.Arg489=) c.*90+29409A>C (n.*90+29409A>C) c.936T>G (p.Arg312=) c.969T>G (p.Arg323=) n.570T>G c.966T>G (p.Arg322=) c.933+31683A>C (n.933+31683A>C) n.1447+29409A>C n.1040+29409A>C n.1204+29409A>C | |
| 5 | g.87363361T= | CA1561548189 | CCNH,RASA1 | c.1467T= (p.Arg489=) c.*90+29409A= (n.*90+29409A=) c.936T= (p.Arg312=) c.969T= (p.Arg323=) n.570T= c.966T= (p.Arg322=) c.933+31683A= (n.933+31683A=) n.1447+29409A= n.1040+29409A= n.1204+29409A= | |
| 5 | g.87363362T>A | CA360368860 | CCNH,RASA1 | c.1468T>A (p.Trp490Arg) c.*90+29408A>T (n.*90+29408A>T) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.970T>A (p.Trp324Arg) n.571T>A c.967T>A (p.Trp323Arg) c.933+31682A>T (n.933+31682A>T) n.1447+29408A>T n.1040+29408A>T n.1204+29408A>T | |
| 5 | g.87363362T>C | CA121800805 | CCNH,RASA1 | c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.*90+29408A>G (n.*90+29408A>G) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.970T>C (p.Trp324Arg) n.571T>C c.967T>C (p.Trp323Arg) c.933+31682A>G (n.933+31682A>G) n.1447+29408A>G n.1040+29408A>G n.1204+29408A>G | dbSNP |
| 5 | g.87363362T>G | CA360368864 | CCNH,RASA1 | c.1468T>G (p.Trp490Gly) c.*90+29408A>C (n.*90+29408A>C) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.970T>G (p.Trp324Gly) n.571T>G c.967T>G (p.Trp323Gly) c.933+31682A>C (n.933+31682A>C) n.1447+29408A>C n.1040+29408A>C n.1204+29408A>C | |
| 5 | g.87363362T= | CA1561548194 | CCNH,RASA1 | c.1468T= (p.Trp490=) c.*90+29408A= (n.*90+29408A=) c.937T= (p.Trp313=) c.970T= (p.Trp324=) n.571T= c.967T= (p.Trp323=) c.933+31682A= (n.933+31682A=) n.1447+29408A= n.1040+29408A= n.1204+29408A= | |
| 5 | g.87363363G>A | CA360368867 | CCNH,RASA1 | c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.*90+29407C>T (n.*90+29407C>T) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.971G>A (p.Trp324Ter) n.572G>A c.968G>A (p.Trp323Ter) c.933+31681C>T (n.933+31681C>T) n.1447+29407C>T n.1040+29407C>T n.1204+29407C>T | |
| 5 | g.87363363G>C | CA360368870 | CCNH,RASA1 | c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.*90+29407C>G (n.*90+29407C>G) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.971G>C (p.Trp324Ser) n.572G>C c.968G>C (p.Trp323Ser) c.933+31681C>G (n.933+31681C>G) n.1447+29407C>G n.1040+29407C>G n.1204+29407C>G | |
| 5 | g.87363363G>T | CA360368872 | CCNH,RASA1 | c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.*90+29407C>A (n.*90+29407C>A) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.971G>T (p.Trp324Leu) n.572G>T c.968G>T (p.Trp323Leu) c.933+31681C>A (n.933+31681C>A) n.1447+29407C>A n.1040+29407C>A n.1204+29407C>A | |
| 5 | g.87363364G>A | CA360368874 | CCNH,RASA1 | c.1470G>A (p.Trp490Ter) c.*90+29406C>T (n.*90+29406C>T) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.972G>A (p.Trp324Ter) n.573G>A c.969G>A (p.Trp323Ter) c.933+31680C>T (n.933+31680C>T) n.1447+29406C>T n.1040+29406C>T n.1204+29406C>T | |
| 5 | g.87363364G>C | CA360368877 | CCNH,RASA1 | c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.*90+29406C>G (n.*90+29406C>G) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.972G>C (p.Trp324Cys) n.573G>C c.969G>C (p.Trp323Cys) c.933+31680C>G (n.933+31680C>G) n.1447+29406C>G n.1040+29406C>G n.1204+29406C>G | |
| 5 | g.87363364G>T | CA360368880 | CCNH,RASA1 | c.1470G>T (p.Trp490Cys) c.*90+29406C>A (n.*90+29406C>A) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.972G>T (p.Trp324Cys) n.573G>T c.969G>T (p.Trp323Cys) c.933+31680C>A (n.933+31680C>A) n.1447+29406C>A n.1040+29406C>A n.1204+29406C>A | |
| 5 | g.87363365A>C | CA360368885 | CCNH,RASA1 | c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.*90+29405T>G (n.*90+29405T>G) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.574A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.933+31679T>G (n.933+31679T>G) n.1447+29405T>G n.1040+29405T>G n.1204+29405T>G | |
| 5 | g.87363365A>G | CA360368882 | CCNH,RASA1 | c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.*90+29405T>C (n.*90+29405T>C) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.574A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.933+31679T>C (n.933+31679T>C) n.1447+29405T>C n.1040+29405T>C n.1204+29405T>C | |
| 5 | g.87363365A>T | CA360368884 | CCNH,RASA1 | c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.*90+29405T>A (n.*90+29405T>A) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.574A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.933+31679T>A (n.933+31679T>A) n.1447+29405T>A n.1040+29405T>A n.1204+29405T>A | |
| 5 | g.87363366A>C | CA360368887 | CCNH,RASA1 | c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.*90+29404T>G (n.*90+29404T>G) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.575A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.933+31678T>G (n.933+31678T>G) n.1447+29404T>G n.1040+29404T>G n.1204+29404T>G | |
| 5 | g.87363366A>G | CA360368888 | CCNH,RASA1 | c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.*90+29404T>C (n.*90+29404T>C) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.575A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.933+31678T>C (n.933+31678T>C) n.1447+29404T>C n.1040+29404T>C n.1204+29404T>C | |
| 5 | g.87363366A>T | CA360368891 | CCNH,RASA1 | c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.*90+29404T>A (n.*90+29404T>A) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.575A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.933+31678T>A (n.933+31678T>A) n.1447+29404T>A n.1040+29404T>A n.1204+29404T>A | |
| 5 | g.87363367A>C | CA360368893 | CCNH,RASA1 | c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.*90+29403T>G (n.*90+29403T>G) c.942A>C (p.Lys314Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.576A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.933+31677T>G (n.933+31677T>G) n.1447+29403T>G n.1040+29403T>G n.1204+29403T>G | |
| 5 | g.87363367A>G | CA445196988 | CCNH,RASA1 | c.1473A>G (p.Lys491=) c.*90+29403T>C (n.*90+29403T>C) c.942A>G (p.Lys314=) c.975A>G (p.Lys325=) n.576A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.933+31677T>C (n.933+31677T>C) n.1447+29403T>C n.1040+29403T>C n.1204+29403T>C | |
| 5 | g.87363367A>T | CA360368895 | CCNH,RASA1 | c.1473A>T (p.Lys491Asn) c.*90+29403T>A (n.*90+29403T>A) c.942A>T (p.Lys314Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.576A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.933+31677T>A (n.933+31677T>A) n.1447+29403T>A n.1040+29403T>A n.1204+29403T>A | |
| 5 | g.87363368A>C | CA360368899 | CCNH,RASA1 | c.1474A>C (p.Asn492His) c.*90+29402T>G (n.*90+29402T>G) c.943A>C (p.Asn315His) c.976A>C (p.Asn326His) n.577A>C c.973A>C (p.Asn325His) c.933+31676T>G (n.933+31676T>G) n.1447+29402T>G n.1040+29402T>G n.1204+29402T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363368A>G | CA360368903 | CCNH,RASA1 | c.1474A>G (p.Asn492Asp) c.*90+29402T>C (n.*90+29402T>C) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.976A>G (p.Asn326Asp) n.577A>G c.973A>G (p.Asn325Asp) c.933+31676T>C (n.933+31676T>C) n.1447+29402T>C n.1040+29402T>C n.1204+29402T>C | |
| 5 | g.87363368A>T | CA360368905 | CCNH,RASA1 | c.1474A>T (p.Asn492Tyr) c.*90+29402T>A (n.*90+29402T>A) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.976A>T (p.Asn326Tyr) n.577A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.933+31676T>A (n.933+31676T>A) n.1447+29402T>A n.1040+29402T>A n.1204+29402T>A | |
| 5 | g.87363369A>C | CA360368908 | CCNH,RASA1 | c.1475A>C (p.Asn492Thr) c.*90+29401T>G (n.*90+29401T>G) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.977A>C (p.Asn326Thr) n.578A>C c.974A>C (p.Asn325Thr) c.933+31675T>G (n.933+31675T>G) n.1447+29401T>G n.1040+29401T>G n.1204+29401T>G | |
| 5 | g.87363369A>G | CA360368909 | CCNH,RASA1 | c.1475A>G (p.Asn492Ser) c.*90+29401T>C (n.*90+29401T>C) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.977A>G (p.Asn326Ser) n.578A>G c.974A>G (p.Asn325Ser) c.933+31675T>C (n.933+31675T>C) n.1447+29401T>C n.1040+29401T>C n.1204+29401T>C | |
| 5 | g.87363369A>T | CA360368912 | CCNH,RASA1 | c.1475A>T (p.Asn492Ile) c.*90+29401T>A (n.*90+29401T>A) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.977A>T (p.Asn326Ile) n.578A>T c.974A>T (p.Asn325Ile) c.933+31675T>A (n.933+31675T>A) n.1447+29401T>A n.1040+29401T>A n.1204+29401T>A | |
| 5 | g.87363370T>A | CA360368915 | CCNH,RASA1 | c.1476T>A (p.Asn492Lys) c.*90+29400A>T (n.*90+29400A>T) c.945T>A (p.Asn315Lys) c.978T>A (p.Asn326Lys) n.579T>A c.975T>A (p.Asn325Lys) c.933+31674A>T (n.933+31674A>T) n.1447+29400A>T n.1040+29400A>T n.1204+29400A>T | |
| 5 | g.87363370T>C | CA445196989 | CCNH,RASA1 | c.1476T>C (p.Asn492=) c.*90+29400A>G (n.*90+29400A>G) c.945T>C (p.Asn315=) c.978T>C (p.Asn326=) n.579T>C c.975T>C (p.Asn325=) c.933+31674A>G (n.933+31674A>G) n.1447+29400A>G n.1040+29400A>G n.1204+29400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87363370T>G | CA360368917 | CCNH,RASA1 | c.1476T>G (p.Asn492Lys) c.*90+29400A>C (n.*90+29400A>C) c.945T>G (p.Asn315Lys) c.978T>G (p.Asn326Lys) n.579T>G c.975T>G (p.Asn325Lys) c.933+31674A>C (n.933+31674A>C) n.1447+29400A>C n.1040+29400A>C n.1204+29400A>C | |
| 5 | g.87363370T= | CA1561548199 | CCNH,RASA1 | c.1476T= (p.Asn492=) c.*90+29400A= (n.*90+29400A=) c.945T= (p.Asn315=) c.978T= (p.Asn326=) n.579T= c.975T= (p.Asn325=) c.933+31674A= (n.933+31674A=) n.1447+29400A= n.1040+29400A= n.1204+29400A= | |
| 5 | g.87363371T>A | CA360368919 | CCNH,RASA1 | c.1477T>A (p.Leu493Ile) c.*90+29399A>T (n.*90+29399A>T) c.946T>A (p.Leu316Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) n.580T>A c.976T>A (p.Leu326Ile) c.933+31673A>T (n.933+31673A>T) n.1447+29399A>T n.1040+29399A>T n.1204+29399A>T | |
| 5 | g.87363371T>C | CA445196990 | CCNH,RASA1 | c.1477T>C (p.Leu493=) c.*90+29399A>G (n.*90+29399A>G) c.946T>C (p.Leu316=) c.979T>C (p.Leu327=) n.580T>C c.976T>C (p.Leu326=) c.933+31673A>G (n.933+31673A>G) n.1447+29399A>G n.1040+29399A>G n.1204+29399A>G | dbSNP |
| 5 | g.87363371T>G | CA360368921 | CCNH,RASA1 | c.1477T>G (p.Leu493Val) c.*90+29399A>C (n.*90+29399A>C) c.946T>G (p.Leu316Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.580T>G c.976T>G (p.Leu326Val) c.933+31673A>C (n.933+31673A>C) n.1447+29399A>C n.1040+29399A>C n.1204+29399A>C | ClinVar |
| 5 | g.87363372T>A | CA360368924 | CCNH,RASA1 | c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.*90+29398A>T (n.*90+29398A>T) c.947T>A (p.Leu316Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.581T>A c.977T>A (p.Leu326Ter) c.933+31672A>T (n.933+31672A>T) n.1447+29398A>T n.1040+29398A>T n.1204+29398A>T | |
| 5 | g.87363372T>C | CA360368925 | CCNH,RASA1 | c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.*90+29398A>G (n.*90+29398A>G) c.947T>C (p.Leu316Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.581T>C c.977T>C (p.Leu326Ser) c.933+31672A>G (n.933+31672A>G) n.1447+29398A>G n.1040+29398A>G n.1204+29398A>G | |
| 5 | g.87363372T>G | CA360368927 | CCNH,RASA1 | c.1478T>G (p.Leu493Ter) c.*90+29398A>C (n.*90+29398A>C) c.947T>G (p.Leu316Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) n.581T>G c.977T>G (p.Leu326Ter) c.933+31672A>C (n.933+31672A>C) n.1447+29398A>C n.1040+29398A>C n.1204+29398A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363373A= | CA1561548209 | CCNH,RASA1 | c.1479A= (p.Leu493=) c.*90+29397T= (n.*90+29397T=) c.948A= (p.Leu316=) c.981A= (p.Leu327=) n.582A= c.978A= (p.Leu326=) c.933+31671T= (n.933+31671T=) n.1447+29397T= n.1040+29397T= n.1204+29397T= | |
| 5 | g.87363373A>C | CA360368930 | CCNH,RASA1 | c.1479A>C (p.Leu493Phe) c.*90+29397T>G (n.*90+29397T>G) c.948A>C (p.Leu316Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) n.582A>C c.978A>C (p.Leu326Phe) c.933+31671T>G (n.933+31671T>G) n.1447+29397T>G n.1040+29397T>G n.1204+29397T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363373A>G | CA445196991 | CCNH,RASA1 | c.1479A>G (p.Leu493=) c.*90+29397T>C (n.*90+29397T>C) c.948A>G (p.Leu316=) c.981A>G (p.Leu327=) n.582A>G c.978A>G (p.Leu326=) c.933+31671T>C (n.933+31671T>C) n.1447+29397T>C n.1040+29397T>C n.1204+29397T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363373A>T | CA360368933 | CCNH,RASA1 | c.1479A>T (p.Leu493Phe) c.*90+29397T>A (n.*90+29397T>A) c.948A>T (p.Leu316Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) n.582A>T c.978A>T (p.Leu326Phe) c.933+31671T>A (n.933+31671T>A) n.1447+29397T>A n.1040+29397T>A n.1204+29397T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363374T>A | CA360368935 | CCNH,RASA1 | c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.*90+29396A>T (n.*90+29396A>T) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.583T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.933+31670A>T (n.933+31670A>T) n.1447+29396A>T n.1040+29396A>T n.1204+29396A>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363374T>C | CA360368936 | CCNH,RASA1 | c.1480T>C (p.Tyr494His) c.*90+29396A>G (n.*90+29396A>G) c.949T>C (p.Tyr317His) c.982T>C (p.Tyr328His) n.583T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.933+31670A>G (n.933+31670A>G) n.1447+29396A>G n.1040+29396A>G n.1204+29396A>G | |
| 5 | g.87363374T>G | CA360368939 | CCNH,RASA1 | c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.*90+29396A>C (n.*90+29396A>C) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.583T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.933+31670A>C (n.933+31670A>C) n.1447+29396A>C n.1040+29396A>C n.1204+29396A>C | |
| 5 | g.87363374dup | CA2695204763 | CCNH,RASA1 | c.1480dup (p.Tyr494LeufsTer7) c.*90+29396dup (n.*90+29396dup) c.949dup (p.Tyr317LeufsTer7) c.982dup (p.Tyr328LeufsTer7) n.583dup c.979dup (p.Tyr327LeufsTer7) c.933+31670dup (n.933+31670dup) n.1447+29396dup n.1040+29396dup n.1204+29396dup | |
| 5 | g.87363375A>C | CA360368942 | CCNH,RASA1 | c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.*90+29395T>G (n.*90+29395T>G) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.584A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.933+31669T>G (n.933+31669T>G) n.1447+29395T>G n.1040+29395T>G n.1204+29395T>G | |
| 5 | g.87363375A>G | CA360368944 | CCNH,RASA1 | c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.*90+29395T>C (n.*90+29395T>C) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.584A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.933+31669T>C (n.933+31669T>C) n.1447+29395T>C n.1040+29395T>C n.1204+29395T>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87363375A>T | CA360368945 | CCNH,RASA1 | c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.*90+29395T>A (n.*90+29395T>A) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.584A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.933+31669T>A (n.933+31669T>A) n.1447+29395T>A n.1040+29395T>A n.1204+29395T>A | |
| 5 | g.87363376T>A | CA360368948 | CCNH,RASA1 | c.1482T>A (p.Tyr494Ter) c.*90+29394A>T (n.*90+29394A>T) c.951T>A (p.Tyr317Ter) c.984T>A (p.Tyr328Ter) n.585T>A c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.933+31668A>T (n.933+31668A>T) n.1447+29394A>T n.1040+29394A>T n.1204+29394A>T | |
| 5 | g.87363376T>C | CA445196992 | CCNH,RASA1 | c.1482T>C (p.Tyr494=) c.*90+29394A>G (n.*90+29394A>G) c.951T>C (p.Tyr317=) c.984T>C (p.Tyr328=) n.585T>C c.981T>C (p.Tyr327=) c.933+31668A>G (n.933+31668A>G) n.1447+29394A>G n.1040+29394A>G n.1204+29394A>G | |
| 5 | g.87363376T>G | CA360368950 | CCNH,RASA1 | c.1482T>G (p.Tyr494Ter) c.*90+29394A>C (n.*90+29394A>C) c.951T>G (p.Tyr317Ter) c.984T>G (p.Tyr328Ter) n.585T>G c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.933+31668A>C (n.933+31668A>C) n.1447+29394A>C n.1040+29394A>C n.1204+29394A>C | |
| 5 | g.87363377T>A | CA360368958 | CCNH,RASA1 | c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.*90+29393A>T (n.*90+29393A>T) c.952T>A (p.Phe318Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.586T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.933+31667A>T (n.933+31667A>T) n.1447+29393A>T n.1040+29393A>T n.1204+29393A>T | |
| 5 | g.87363377T>C | CA360368953 | CCNH,RASA1 | c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.*90+29393A>G (n.*90+29393A>G) c.952T>C (p.Phe318Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.586T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.933+31667A>G (n.933+31667A>G) n.1447+29393A>G n.1040+29393A>G n.1204+29393A>G | |
| 5 | g.87363377T>G | CA360368955 | CCNH,RASA1 | c.1483T>G (p.Phe495Val) c.*90+29393A>C (n.*90+29393A>C) c.952T>G (p.Phe318Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.586T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.933+31667A>C (n.933+31667A>C) n.1447+29393A>C n.1040+29393A>C n.1204+29393A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363378T>A | CA360368961 | CCNH,RASA1 | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.*90+29392A>T (n.*90+29392A>T) c.953T>A (p.Phe318Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.587T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.933+31666A>T (n.933+31666A>T) n.1447+29392A>T n.1040+29392A>T n.1204+29392A>T | |
| 5 | g.87363378T>C | CA360368963 | CCNH,RASA1 | c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.*90+29392A>G (n.*90+29392A>G) c.953T>C (p.Phe318Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.587T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.933+31666A>G (n.933+31666A>G) n.1447+29392A>G n.1040+29392A>G n.1204+29392A>G | |
| 5 | g.87363378T>G | CA360368965 | CCNH,RASA1 | c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.*90+29392A>C (n.*90+29392A>C) c.953T>G (p.Phe318Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.587T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.933+31666A>C (n.933+31666A>C) n.1447+29392A>C n.1040+29392A>C n.1204+29392A>C | |
| 5 | g.87363379T>A | CA360368968 | CCNH,RASA1 | c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.*90+29391A>T (n.*90+29391A>T) c.954T>A (p.Phe318Leu) c.987T>A (p.Phe329Leu) n.588T>A c.984T>A (p.Phe328Leu) c.933+31665A>T (n.933+31665A>T) n.1447+29391A>T n.1040+29391A>T n.1204+29391A>T | |
| 5 | g.87363379T>C | CA445196993 | CCNH,RASA1 | c.1485T>C (p.Phe495=) c.*90+29391A>G (n.*90+29391A>G) c.954T>C (p.Phe318=) c.987T>C (p.Phe329=) n.588T>C c.984T>C (p.Phe328=) c.933+31665A>G (n.933+31665A>G) n.1447+29391A>G n.1040+29391A>G n.1204+29391A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87363379T>G | CA360368970 | CCNH,RASA1 | c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.*90+29391A>C (n.*90+29391A>C) c.954T>G (p.Phe318Leu) c.987T>G (p.Phe329Leu) n.588T>G c.984T>G (p.Phe328Leu) c.933+31665A>C (n.933+31665A>C) n.1447+29391A>C n.1040+29391A>C n.1204+29391A>C | |
| 5 | g.87363380del | CA2695198701 | CCNH,RASA1 | c.1486del (p.Ile496SerfsTer2) c.*90+29390del (n.*90+29390del) c.955del (p.Ile319SerfsTer2) c.988del (p.Ile330SerfsTer2) n.589del c.985del (p.Ile329SerfsTer2) c.933+31664del (n.933+31664del) n.1447+29390del n.1040+29390del n.1204+29390del | ClinVar |
| 5 | g.87363380A>C | CA360368972 | CCNH,RASA1 | c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.*90+29390T>G (n.*90+29390T>G) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.589A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.933+31664T>G (n.933+31664T>G) n.1447+29390T>G n.1040+29390T>G n.1204+29390T>G | |
| 5 | g.87363380A>G | CA360368973 | CCNH,RASA1 | c.1486A>G (p.Ile496Val) c.*90+29390T>C (n.*90+29390T>C) c.955A>G (p.Ile319Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.589A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.933+31664T>C (n.933+31664T>C) n.1447+29390T>C n.1040+29390T>C n.1204+29390T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87363380A>T | CA360368976 | CCNH,RASA1 | c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.*90+29390T>A (n.*90+29390T>A) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) n.589A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.933+31664T>A (n.933+31664T>A) n.1447+29390T>A n.1040+29390T>A n.1204+29390T>A | |
| 5 | g.87363381T>A | CA360368978 | CCNH,RASA1 | c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.*90+29389A>T (n.*90+29389A>T) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) n.590T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.933+31663A>T (n.933+31663A>T) n.1447+29389A>T n.1040+29389A>T n.1204+29389A>T | |
| 5 | g.87363381T>C | CA360368981 | CCNH,RASA1 | c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*90+29389A>G (n.*90+29389A>G) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.590T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.933+31663A>G (n.933+31663A>G) n.1447+29389A>G n.1040+29389A>G n.1204+29389A>G | |
| 5 | g.87363381T>G | CA360368982 | CCNH,RASA1 | c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.*90+29389A>C (n.*90+29389A>C) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) n.590T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.933+31663A>C (n.933+31663A>C) n.1447+29389A>C n.1040+29389A>C n.1204+29389A>C | |
| 5 | g.87363382C>A | CA445196994 | CCNH,RASA1 | c.1488C>A (p.Ile496=) c.*90+29388G>T (n.*90+29388G>T) c.957C>A (p.Ile319=) c.990C>A (p.Ile330=) n.591C>A c.987C>A (p.Ile329=) c.933+31662G>T (n.933+31662G>T) n.1447+29388G>T n.1040+29388G>T n.1204+29388G>T | |
| 5 | g.87363382C>G | CA360368986 | CCNH,RASA1 | c.1488C>G (p.Ile496Met) c.*90+29388G>C (n.*90+29388G>C) c.957C>G (p.Ile319Met) c.990C>G (p.Ile330Met) n.591C>G c.987C>G (p.Ile329Met) c.933+31662G>C (n.933+31662G>C) n.1447+29388G>C n.1040+29388G>C n.1204+29388G>C | |
| 5 | g.87363382C>T | CA445196995 | CCNH,RASA1 | c.1488C>T (p.Ile496=) c.*90+29388G>A (n.*90+29388G>A) c.957C>T (p.Ile319=) c.990C>T (p.Ile330=) n.591C>T c.987C>T (p.Ile329=) c.933+31662G>A (n.933+31662G>A) n.1447+29388G>A n.1040+29388G>A n.1204+29388G>A | |
| 5 | g.87363383T>A | CA360368989 | CCNH,RASA1 | c.1489T>A (p.Leu497Ile) c.*90+29387A>T (n.*90+29387A>T) c.958T>A (p.Leu320Ile) c.991T>A (p.Leu331Ile) n.592T>A c.988T>A (p.Leu330Ile) c.933+31661A>T (n.933+31661A>T) n.1447+29387A>T n.1040+29387A>T n.1204+29387A>T | |
| 5 | g.87363383T>C | CA445196996 | CCNH,RASA1 | c.1489T>C (p.Leu497=) c.*90+29387A>G (n.*90+29387A>G) c.958T>C (p.Leu320=) c.991T>C (p.Leu331=) n.592T>C c.988T>C (p.Leu330=) c.933+31661A>G (n.933+31661A>G) n.1447+29387A>G n.1040+29387A>G n.1204+29387A>G | |
| 5 | g.87363383T>G | CA360368991 | CCNH,RASA1 | c.1489T>G (p.Leu497Val) c.*90+29387A>C (n.*90+29387A>C) c.958T>G (p.Leu320Val) c.991T>G (p.Leu331Val) n.592T>G c.988T>G (p.Leu330Val) c.933+31661A>C (n.933+31661A>C) n.1447+29387A>C n.1040+29387A>C n.1204+29387A>C | |
| 5 | g.87363384T>A | CA360368994 | CCNH,RASA1 | c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.*90+29386A>T (n.*90+29386A>T) c.959T>A (p.Leu320Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) n.593T>A c.989T>A (p.Leu330Ter) c.933+31660A>T (n.933+31660A>T) n.1447+29386A>T n.1040+29386A>T n.1204+29386A>T | |
| 5 | g.87363384T>C | CA360368997 | CCNH,RASA1 | c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.*90+29386A>G (n.*90+29386A>G) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) n.593T>C c.989T>C (p.Leu330Ser) c.933+31660A>G (n.933+31660A>G) n.1447+29386A>G n.1040+29386A>G n.1204+29386A>G | |
| 5 | g.87363384T>G | CA360368999 | CCNH,RASA1 | c.1490T>G (p.Leu497Ter) c.*90+29386A>C (n.*90+29386A>C) c.959T>G (p.Leu320Ter) c.992T>G (p.Leu331Ter) n.593T>G c.989T>G (p.Leu330Ter) c.933+31660A>C (n.933+31660A>C) n.1447+29386A>C n.1040+29386A>C n.1204+29386A>C | |
| 5 | g.87363384T= | CA1561548214 | CCNH,RASA1 | c.1490T= (p.Leu497=) c.*90+29386A= (n.*90+29386A=) c.959T= (p.Leu320=) c.992T= (p.Leu331=) n.593T= c.989T= (p.Leu330=) c.933+31660A= (n.933+31660A=) n.1447+29386A= n.1040+29386A= n.1204+29386A= | |
| 5 | g.87363384_87363388delinsTAGAG | CA1561548213 | CCNH,RASA1 | c.1490_1494delinsTAGAG (p.Leu497=) c.*90+29382_*90+29386delinsCTCTA (n.*90+29382_*90+29386delinsCTCTA) c.959_963delinsTAGAG (p.Leu320=) c.992_996delinsTAGAG (p.Leu331=) n.593_597delinsTAGAG c.989_993delinsTAGAG (p.Leu330=) c.933+31656_933+31660delinsCTCTA (n.933+31656_933+31660delinsCTCTA) n.1447+29382_1447+29386delinsCTCTA n.1040+29382_1040+29386delinsCTCTA n.1204+29382_1204+29386delinsCTCTA | |
| 5 | g.87363385A>C | CA360369002 | CCNH,RASA1 | c.1491A>C (p.Leu497Phe) c.*90+29385T>G (n.*90+29385T>G) c.960A>C (p.Leu320Phe) c.993A>C (p.Leu331Phe) n.594A>C c.990A>C (p.Leu330Phe) c.933+31659T>G (n.933+31659T>G) n.1447+29385T>G n.1040+29385T>G n.1204+29385T>G | |
| 5 | g.87363385A>G | CA445196997 | CCNH,RASA1 | c.1491A>G (p.Leu497=) c.*90+29385T>C (n.*90+29385T>C) c.960A>G (p.Leu320=) c.993A>G (p.Leu331=) n.594A>G c.990A>G (p.Leu330=) c.933+31659T>C (n.933+31659T>C) n.1447+29385T>C n.1040+29385T>C n.1204+29385T>C | |
| 5 | g.87363385A>T | CA360369003 | CCNH,RASA1 | c.1491A>T (p.Leu497Phe) c.*90+29385T>A (n.*90+29385T>A) c.960A>T (p.Leu320Phe) c.993A>T (p.Leu331Phe) n.594A>T c.990A>T (p.Leu330Phe) c.933+31659T>A (n.933+31659T>A) n.1447+29385T>A n.1040+29385T>A n.1204+29385T>A | |
| 5 | g.87363385_87363388del | CA16618216 | CCNH,RASA1 | c.1491_1494del (p.Glu498ValfsTer21) c.*90+29382_*90+29385del (n.*90+29382_*90+29385del) c.960_963del (p.Glu321ValfsTer21) c.993_996del (p.Glu332ValfsTer21) n.594_597del c.990_993del (p.Glu331ValfsTer21) c.933+31656_933+31659del (n.933+31656_933+31659del) n.1447+29382_1447+29385del n.1040+29382_1040+29385del n.1204+29382_1204+29385del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87363387_87363388dup | CA658822121 | CCNH,RASA1 | c.1493_1494dup (p.Gly499ArgfsTer22) c.*90+29384_*90+29385dup (n.*90+29384_*90+29385dup) c.962_963dup (p.Gly322ArgfsTer22) c.995_996dup (p.Gly333ArgfsTer22) n.596_597dup c.992_993dup (p.Gly332ArgfsTer22) c.933+31658_933+31659dup (n.933+31658_933+31659dup) n.1447+29384_1447+29385dup n.1040+29384_1040+29385dup n.1204+29384_1204+29385dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87363387_87363388del | CA2695204764 | CCNH,RASA1 | c.1493_1494del (p.Glu498GlyfsTer2) c.*90+29384_*90+29385del (n.*90+29384_*90+29385del) c.962_963del (p.Glu321GlyfsTer2) c.995_996del (p.Glu332GlyfsTer2) n.596_597del c.992_993del (p.Glu331GlyfsTer2) c.933+31658_933+31659del (n.933+31658_933+31659del) n.1447+29384_1447+29385del n.1040+29384_1040+29385del n.1204+29384_1204+29385del | |
| 5 | g.87363386G>A | CA360369015 | CCNH,RASA1 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.*90+29384C>T (n.*90+29384C>T) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.595G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.933+31658C>T (n.933+31658C>T) n.1447+29384C>T n.1040+29384C>T n.1204+29384C>T | |
| 5 | g.87363386G>C | CA360369011 | CCNH,RASA1 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.*90+29384C>G (n.*90+29384C>G) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.595G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.933+31658C>G (n.933+31658C>G) n.1447+29384C>G n.1040+29384C>G n.1204+29384C>G | |
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| 5 | g.87363387A>G | CA360369027 | CCNH,RASA1 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.*90+29383T>C (n.*90+29383T>C) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.596A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.933+31657T>C (n.933+31657T>C) n.1447+29383T>C n.1040+29383T>C n.1204+29383T>C | |
| 5 | g.87363387A>T | CA360369028 | CCNH,RASA1 | c.1493A>T (p.Glu498Val) c.*90+29383T>A (n.*90+29383T>A) c.962A>T (p.Glu321Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.596A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.933+31657T>A (n.933+31657T>A) n.1447+29383T>A n.1040+29383T>A n.1204+29383T>A | |
| 5 | g.87363388G>A | CA3335775 | CCNH,RASA1 | c.1494G>A (p.Glu498=) c.*90+29382C>T (n.*90+29382C>T) c.963G>A (p.Glu321=) c.996G>A (p.Glu332=) n.597G>A c.993G>A (p.Glu331=) c.933+31656C>T (n.933+31656C>T) n.1447+29382C>T n.1040+29382C>T n.1204+29382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.87363388G= | CA1561548235 | CCNH,RASA1 | c.1494G= (p.Glu498=) c.*90+29382C= (n.*90+29382C=) c.963G= (p.Glu321=) c.996G= (p.Glu332=) n.597G= c.993G= (p.Glu331=) c.933+31656C= (n.933+31656C=) n.1447+29382C= n.1040+29382C= n.1204+29382C= | |
| 5 | g.87363388G>T | CA360369033 | CCNH,RASA1 | c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.*90+29382C>A (n.*90+29382C>A) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.597G>T c.993G>T (p.Glu331Asp) c.933+31656C>A (n.933+31656C>A) n.1447+29382C>A n.1040+29382C>A n.1204+29382C>A | gnomAD v4 |