UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.87353193G>A | CA3335702 | CCNH,RASA1 | c.1290G>A (p.Gln430=) c.*91-34296C>T (n.*91-34296C>T) c.759G>A (p.Gln253=) c.792G>A (p.Gln264=) n.393G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.934-40398C>T (n.934-40398C>T) n.1447+39577C>T n.1040+39577C>T n.1204+39577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353193G>C | CA360365115 | CCNH,RASA1 | c.1290G>C (p.Gln430His) c.*91-34296C>G (n.*91-34296C>G) c.759G>C (p.Gln253His) c.792G>C (p.Gln264His) n.393G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.934-40398C>G (n.934-40398C>G) n.1447+39577C>G n.1040+39577C>G n.1204+39577C>G | |
| 5 | g.87353193G= | CA1561531832 | CCNH,RASA1 | c.1290G= (p.Gln430=) c.*91-34296C= (n.*91-34296C=) c.759G= (p.Gln253=) c.792G= (p.Gln264=) n.393G= c.789G= (p.Gln263=) c.934-40398C= (n.934-40398C=) n.1447+39577C= n.1040+39577C= n.1204+39577C= | |
| 5 | g.87353193G>T | CA360365116 | CCNH,RASA1 | c.1290G>T (p.Gln430His) c.*91-34296C>A (n.*91-34296C>A) c.759G>T (p.Gln253His) c.792G>T (p.Gln264His) n.393G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.934-40398C>A (n.934-40398C>A) n.1447+39577C>A n.1040+39577C>A n.1204+39577C>A | |
| 5 | g.87353194A>C | CA360365117 | CCNH,RASA1 | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.*91-34297T>G (n.*91-34297T>G) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.394A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.934-40399T>G (n.934-40399T>G) n.1447+39576T>G n.1040+39576T>G n.1204+39576T>G | |
| 5 | g.87353194A>G | CA360365118 | CCNH,RASA1 | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.*91-34297T>C (n.*91-34297T>C) c.760A>G (p.Ile254Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.394A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.934-40399T>C (n.934-40399T>C) n.1447+39576T>C n.1040+39576T>C n.1204+39576T>C | |
| 5 | g.87353194A>T | CA360365119 | CCNH,RASA1 | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.*91-34297T>A (n.*91-34297T>A) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.394A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) c.934-40399T>A (n.934-40399T>A) n.1447+39576T>A n.1040+39576T>A n.1204+39576T>A | |
| 5 | g.87353195T>A | CA360365120 | CCNH,RASA1 | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.*91-34298A>T (n.*91-34298A>T) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.395T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.934-40400A>T (n.934-40400A>T) n.1447+39575A>T n.1040+39575A>T n.1204+39575A>T | |
| 5 | g.87353195T>C | CA360365121 | CCNH,RASA1 | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.*91-34298A>G (n.*91-34298A>G) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.395T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.934-40400A>G (n.934-40400A>G) n.1447+39575A>G n.1040+39575A>G n.1204+39575A>G | |
| 5 | g.87353195T>G | CA360365123 | CCNH,RASA1 | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.*91-34298A>C (n.*91-34298A>C) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.395T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.934-40400A>C (n.934-40400A>C) n.1447+39575A>C n.1040+39575A>C n.1204+39575A>C | |
| 5 | g.87353196T>A | CA121792802 | CCNH,RASA1 | c.1293T>A (p.Ile431=) c.*91-34299A>T (n.*91-34299A>T) c.762T>A (p.Ile254=) c.795T>A (p.Ile265=) n.396T>A c.792T>A (p.Ile264=) c.934-40401A>T (n.934-40401A>T) n.1447+39574A>T n.1040+39574A>T n.1204+39574A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87353196T>C | CA445194974 | CCNH,RASA1 | c.1293T>C (p.Ile431=) c.*91-34299A>G (n.*91-34299A>G) c.762T>C (p.Ile254=) c.795T>C (p.Ile265=) n.396T>C c.792T>C (p.Ile264=) c.934-40401A>G (n.934-40401A>G) n.1447+39574A>G n.1040+39574A>G n.1204+39574A>G | |
| 5 | g.87353196T>G | CA360365125 | CCNH,RASA1 | c.1293T>G (p.Ile431Met) c.*91-34299A>C (n.*91-34299A>C) c.762T>G (p.Ile254Met) c.795T>G (p.Ile265Met) n.396T>G c.792T>G (p.Ile264Met) c.934-40401A>C (n.934-40401A>C) n.1447+39574A>C n.1040+39574A>C n.1204+39574A>C | |
| 5 | g.87353196T= | CA1561531836 | CCNH,RASA1 | c.1293T= (p.Ile431=) c.*91-34299A= (n.*91-34299A=) c.762T= (p.Ile254=) c.795T= (p.Ile265=) n.396T= c.792T= (p.Ile264=) c.934-40401A= (n.934-40401A=) n.1447+39574A= n.1040+39574A= n.1204+39574A= | |
| 5 | g.87353197G>A | CA360365131 | CCNH,RASA1 | c.1294G>A (p.Val432Ile) c.*91-34300C>T (n.*91-34300C>T) c.763G>A (p.Val255Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) n.397G>A c.793G>A (p.Val265Ile) c.934-40402C>T (n.934-40402C>T) n.1447+39573C>T n.1040+39573C>T n.1204+39573C>T | |
| 5 | g.87353197G>C | CA360365129 | CCNH,RASA1 | c.1294G>C (p.Val432Leu) c.*91-34300C>G (n.*91-34300C>G) c.763G>C (p.Val255Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) n.397G>C c.793G>C (p.Val265Leu) c.934-40402C>G (n.934-40402C>G) n.1447+39573C>G n.1040+39573C>G n.1204+39573C>G | |
| 5 | g.87353197G>T | CA360365127 | CCNH,RASA1 | c.1294G>T (p.Val432Phe) c.*91-34300C>A (n.*91-34300C>A) c.763G>T (p.Val255Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) n.397G>T c.793G>T (p.Val265Phe) c.934-40402C>A (n.934-40402C>A) n.1447+39573C>A n.1040+39573C>A n.1204+39573C>A | |
| 5 | g.87353198T>A | CA360365132 | CCNH,RASA1 | c.1295T>A (p.Val432Asp) c.*91-34301A>T (n.*91-34301A>T) c.764T>A (p.Val255Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) n.398T>A c.794T>A (p.Val265Asp) c.934-40403A>T (n.934-40403A>T) n.1447+39572A>T n.1040+39572A>T n.1204+39572A>T | |
| 5 | g.87353198T>C | CA360365134 | CCNH,RASA1 | c.1295T>C (p.Val432Ala) c.*91-34301A>G (n.*91-34301A>G) c.764T>C (p.Val255Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) n.398T>C c.794T>C (p.Val265Ala) c.934-40403A>G (n.934-40403A>G) n.1447+39572A>G n.1040+39572A>G n.1204+39572A>G | |
| 5 | g.87353198T>G | CA360365138 | CCNH,RASA1 | c.1295T>G (p.Val432Gly) c.*91-34301A>C (n.*91-34301A>C) c.764T>G (p.Val255Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) n.398T>G c.794T>G (p.Val265Gly) c.934-40403A>C (n.934-40403A>C) n.1447+39572A>C n.1040+39572A>C n.1204+39572A>C | |
| 5 | g.87353199T>A | CA445194987 | CCNH,RASA1 | c.1296T>A (p.Val432=) c.*91-34302A>T (n.*91-34302A>T) c.765T>A (p.Val255=) c.798T>A (p.Val266=) n.399T>A c.795T>A (p.Val265=) c.934-40404A>T (n.934-40404A>T) n.1447+39571A>T n.1040+39571A>T n.1204+39571A>T | |
| 5 | g.87353199T>C | CA445194990 | CCNH,RASA1 | c.1296T>C (p.Val432=) c.*91-34302A>G (n.*91-34302A>G) c.765T>C (p.Val255=) c.798T>C (p.Val266=) n.399T>C c.795T>C (p.Val265=) c.934-40404A>G (n.934-40404A>G) n.1447+39571A>G n.1040+39571A>G n.1204+39571A>G | |
| 5 | g.87353199T>G | CA445194992 | CCNH,RASA1 | c.1296T>G (p.Val432=) c.*91-34302A>C (n.*91-34302A>C) c.765T>G (p.Val255=) c.798T>G (p.Val266=) n.399T>G c.795T>G (p.Val265=) c.934-40404A>C (n.934-40404A>C) n.1447+39571A>C n.1040+39571A>C n.1204+39571A>C | |
| 5 | g.87353200G>A | CA360365140 | CCNH,RASA1 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*91-34303C>T (n.*91-34303C>T) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.400G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.934-40405C>T (n.934-40405C>T) n.1447+39570C>T n.1040+39570C>T n.1204+39570C>T | |
| 5 | g.87353200G>C | CA360365141 | CCNH,RASA1 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*91-34303C>G (n.*91-34303C>G) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.400G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.934-40405C>G (n.934-40405C>G) n.1447+39570C>G n.1040+39570C>G n.1204+39570C>G | |
| 5 | g.87353200G>T | CA360365143 | CCNH,RASA1 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*91-34303C>A (n.*91-34303C>A) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.400G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.934-40405C>A (n.934-40405C>A) n.1447+39570C>A n.1040+39570C>A n.1204+39570C>A | |
| 5 | g.87353201A= | CA1561531842 | CCNH,RASA1 | c.1298A= (p.Glu433=) c.*91-34304T= (n.*91-34304T=) c.767A= (p.Glu256=) c.800A= (p.Glu267=) n.401A= c.797A= (p.Glu266=) c.934-40406T= (n.934-40406T=) n.1447+39569T= n.1040+39569T= n.1204+39569T= | |
| 5 | g.87353201A>C | CA360365144 | CCNH,RASA1 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*91-34304T>G (n.*91-34304T>G) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.401A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.934-40406T>G (n.934-40406T>G) n.1447+39569T>G n.1040+39569T>G n.1204+39569T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87353201A>G | CA360365145 | CCNH,RASA1 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*91-34304T>C (n.*91-34304T>C) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.401A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.934-40406T>C (n.934-40406T>C) n.1447+39569T>C n.1040+39569T>C n.1204+39569T>C | |
| 5 | g.87353201A>T | CA360365147 | CCNH,RASA1 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*91-34304T>A (n.*91-34304T>A) c.767A>T (p.Glu256Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.401A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.934-40406T>A (n.934-40406T>A) n.1447+39569T>A n.1040+39569T>A n.1204+39569T>A | |
| 5 | g.87353202A>C | CA360365148 | CCNH,RASA1 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*91-34305T>G (n.*91-34305T>G) c.768A>C (p.Glu256Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) n.402A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) c.934-40407T>G (n.934-40407T>G) n.1447+39568T>G n.1040+39568T>G n.1204+39568T>G | |
| 5 | g.87353202A>G | CA445195005 | CCNH,RASA1 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.*91-34305T>C (n.*91-34305T>C) c.768A>G (p.Glu256=) c.801A>G (p.Glu267=) n.402A>G c.798A>G (p.Glu266=) c.934-40407T>C (n.934-40407T>C) n.1447+39568T>C n.1040+39568T>C n.1204+39568T>C | |
| 5 | g.87353202A>T | CA360365149 | CCNH,RASA1 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*91-34305T>A (n.*91-34305T>A) c.768A>T (p.Glu256Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.402A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) c.934-40407T>A (n.934-40407T>A) n.1447+39568T>A n.1040+39568T>A n.1204+39568T>A | |
| 5 | g.87353203G>A | CA3335703 | CCNH,RASA1 | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.*91-34306C>T (n.*91-34306C>T) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.403G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.934-40408C>T (n.934-40408C>T) n.1447+39567C>T n.1040+39567C>T n.1204+39567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.87353203G>C | CA360365155 | CCNH,RASA1 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*91-34306C>G (n.*91-34306C>G) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.403G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.934-40408C>G (n.934-40408C>G) n.1447+39567C>G n.1040+39567C>G n.1204+39567C>G | |
| 5 | g.87353203G= | CA1561531845 | CCNH,RASA1 | c.1300G= (p.Gly434=) c.*91-34306C= (n.*91-34306C=) c.769G= (p.Gly257=) c.802G= (p.Gly268=) n.403G= c.799G= (p.Gly267=) c.934-40408C= (n.934-40408C=) n.1447+39567C= n.1040+39567C= n.1204+39567C= | |
| 5 | g.87353203G>T | CA360365151 | CCNH,RASA1 | c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.*91-34306C>A (n.*91-34306C>A) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) n.403G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.934-40408C>A (n.934-40408C>A) n.1447+39567C>A n.1040+39567C>A n.1204+39567C>A | |
| 5 | g.87353204G>A | CA360365159 | CCNH,RASA1 | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.*91-34307C>T (n.*91-34307C>T) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.404G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.934-40409C>T (n.934-40409C>T) n.1447+39566C>T n.1040+39566C>T n.1204+39566C>T | |
| 5 | g.87353204G>C | CA360365161 | CCNH,RASA1 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*91-34307C>G (n.*91-34307C>G) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.404G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.934-40409C>G (n.934-40409C>G) n.1447+39566C>G n.1040+39566C>G n.1204+39566C>G | |
| 5 | g.87353204G>T | CA360365163 | CCNH,RASA1 | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*91-34307C>A (n.*91-34307C>A) c.770G>T (p.Gly257Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.404G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.934-40409C>A (n.934-40409C>A) n.1447+39566C>A n.1040+39566C>A n.1204+39566C>A | |
| 5 | g.87353205A= | CA1561531849 | CCNH,RASA1 | c.1302A= (p.Gly434=) c.*91-34308T= (n.*91-34308T=) c.771A= (p.Gly257=) c.804A= (p.Gly268=) n.405A= c.801A= (p.Gly267=) c.934-40410T= (n.934-40410T=) n.1447+39565T= n.1040+39565T= n.1204+39565T= | |
| 5 | g.87353205A>C | CA445195016 | CCNH,RASA1 | c.1302A>C (p.Gly434=) c.*91-34308T>G (n.*91-34308T>G) c.771A>C (p.Gly257=) c.804A>C (p.Gly268=) n.405A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.934-40410T>G (n.934-40410T>G) n.1447+39565T>G n.1040+39565T>G n.1204+39565T>G | ClinVar |
| 5 | g.87353205A>G | CA445195019 | CCNH,RASA1 | c.1302A>G (p.Gly434=) c.*91-34308T>C (n.*91-34308T>C) c.771A>G (p.Gly257=) c.804A>G (p.Gly268=) n.405A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.934-40410T>C (n.934-40410T>C) n.1447+39565T>C n.1040+39565T>C n.1204+39565T>C | dbSNP |
| 5 | g.87353205A>T | CA3335704 | CCNH,RASA1 | c.1302A>T (p.Gly434=) c.*91-34308T>A (n.*91-34308T>A) c.771A>T (p.Gly257=) c.804A>T (p.Gly268=) n.405A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.934-40410T>A (n.934-40410T>A) n.1447+39565T>A n.1040+39565T>A n.1204+39565T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353206T>A | CA360365166 | CCNH,RASA1 | c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.*91-34309A>T (n.*91-34309A>T) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.406T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.934-40411A>T (n.934-40411A>T) n.1447+39564A>T n.1040+39564A>T n.1204+39564A>T | |
| 5 | g.87353206T>C | CA360365165 | CCNH,RASA1 | c.1303T>C (p.Tyr435His) c.*91-34309A>G (n.*91-34309A>G) c.772T>C (p.Tyr258His) c.805T>C (p.Tyr269His) n.406T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.934-40411A>G (n.934-40411A>G) n.1447+39564A>G n.1040+39564A>G n.1204+39564A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353206T>G | CA360365164 | CCNH,RASA1 | c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.*91-34309A>C (n.*91-34309A>C) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.406T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.934-40411A>C (n.934-40411A>C) n.1447+39564A>C n.1040+39564A>C n.1204+39564A>C | |
| 5 | g.87353207A>C | CA360365167 | CCNH,RASA1 | c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.*91-34310T>G (n.*91-34310T>G) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.407A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.934-40412T>G (n.934-40412T>G) n.1447+39563T>G n.1040+39563T>G n.1204+39563T>G | |
| 5 | g.87353207A>G | CA360365168 | CCNH,RASA1 | c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.*91-34310T>C (n.*91-34310T>C) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.407A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.934-40412T>C (n.934-40412T>C) n.1447+39563T>C n.1040+39563T>C n.1204+39563T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353207A>T | CA360365169 | CCNH,RASA1 | c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.*91-34310T>A (n.*91-34310T>A) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.407A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.934-40412T>A (n.934-40412T>A) n.1447+39563T>A n.1040+39563T>A n.1204+39563T>A | |
| 5 | g.87353208T>A | CA360365171 | CCNH,RASA1 | c.1305T>A (p.Tyr435Ter) c.*91-34311A>T (n.*91-34311A>T) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.807T>A (p.Tyr269Ter) n.408T>A c.804T>A (p.Tyr268Ter) c.934-40413A>T (n.934-40413A>T) n.1447+39562A>T n.1040+39562A>T n.1204+39562A>T | |
| 5 | g.87353208T>C | CA3335705 | CCNH,RASA1 | c.1305T>C (p.Tyr435=) c.*91-34311A>G (n.*91-34311A>G) c.774T>C (p.Tyr258=) c.807T>C (p.Tyr269=) n.408T>C c.804T>C (p.Tyr268=) c.934-40413A>G (n.934-40413A>G) n.1447+39562A>G n.1040+39562A>G n.1204+39562A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353208T>G | CA360365173 | CCNH,RASA1 | c.1305T>G (p.Tyr435Ter) c.*91-34311A>C (n.*91-34311A>C) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.807T>G (p.Tyr269Ter) n.408T>G c.804T>G (p.Tyr268Ter) c.934-40413A>C (n.934-40413A>C) n.1447+39562A>C n.1040+39562A>C n.1204+39562A>C | |
| 5 | g.87353208T= | CA1561531854 | CCNH,RASA1 | c.1305T= (p.Tyr435=) c.*91-34311A= (n.*91-34311A=) c.774T= (p.Tyr258=) c.807T= (p.Tyr269=) n.408T= c.804T= (p.Tyr268=) c.934-40413A= (n.934-40413A=) n.1447+39562A= n.1040+39562A= n.1204+39562A= | |
| 5 | g.87353209T>A | CA360365175 | CCNH,RASA1 | c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.*91-34312A>T (n.*91-34312A>T) c.775T>A (p.Tyr259Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.409T>A c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.934-40414A>T (n.934-40414A>T) n.1447+39561A>T n.1040+39561A>T n.1204+39561A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353209T>C | CA360365181 | CCNH,RASA1 | c.1306T>C (p.Tyr436His) c.*91-34312A>G (n.*91-34312A>G) c.775T>C (p.Tyr259His) c.808T>C (p.Tyr270His) n.409T>C c.805T>C (p.Tyr269His) c.934-40414A>G (n.934-40414A>G) n.1447+39561A>G n.1040+39561A>G n.1204+39561A>G | |
| 5 | g.87353209T>G | CA360365179 | CCNH,RASA1 | c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.*91-34312A>C (n.*91-34312A>C) c.775T>G (p.Tyr259Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.409T>G c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.934-40414A>C (n.934-40414A>C) n.1447+39561A>C n.1040+39561A>C n.1204+39561A>C | |
| 5 | g.87353209T= | CA1561531855 | CCNH,RASA1 | c.1306T= (p.Tyr436=) c.*91-34312A= (n.*91-34312A=) c.775T= (p.Tyr259=) c.808T= (p.Tyr270=) n.409T= c.805T= (p.Tyr269=) c.934-40414A= (n.934-40414A=) n.1447+39561A= n.1040+39561A= n.1204+39561A= | |
| 5 | g.87353210A>C | CA360365182 | CCNH,RASA1 | c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.*91-34313T>G (n.*91-34313T>G) c.776A>C (p.Tyr259Ser) c.809A>C (p.Tyr270Ser) n.410A>C c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.934-40415T>G (n.934-40415T>G) n.1447+39560T>G n.1040+39560T>G n.1204+39560T>G | |
| 5 | g.87353210A>G | CA360365184 | CCNH,RASA1 | c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.*91-34313T>C (n.*91-34313T>C) c.776A>G (p.Tyr259Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.410A>G c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.934-40415T>C (n.934-40415T>C) n.1447+39560T>C n.1040+39560T>C n.1204+39560T>C | |
| 5 | g.87353210A>T | CA360365186 | CCNH,RASA1 | c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.*91-34313T>A (n.*91-34313T>A) c.776A>T (p.Tyr259Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.410A>T c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.934-40415T>A (n.934-40415T>A) n.1447+39560T>A n.1040+39560T>A n.1204+39560T>A | |
| 5 | g.87353211T>A | CA360365188 | CCNH,RASA1 | c.1308T>A (p.Tyr436Ter) c.*91-34314A>T (n.*91-34314A>T) c.777T>A (p.Tyr259Ter) c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.411T>A c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.934-40416A>T (n.934-40416A>T) n.1447+39559A>T n.1040+39559A>T n.1204+39559A>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.87353211T>C | CA3335706 | CCNH,RASA1 | c.1308T>C (p.Tyr436=) c.*91-34314A>G (n.*91-34314A>G) c.777T>C (p.Tyr259=) c.810T>C (p.Tyr270=) n.411T>C c.807T>C (p.Tyr269=) c.934-40416A>G (n.934-40416A>G) n.1447+39559A>G n.1040+39559A>G n.1204+39559A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353211T>G | CA360365190 | CCNH,RASA1 | c.1308T>G (p.Tyr436Ter) c.*91-34314A>C (n.*91-34314A>C) c.777T>G (p.Tyr259Ter) c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.411T>G c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.934-40416A>C (n.934-40416A>C) n.1447+39559A>C n.1040+39559A>C n.1204+39559A>C | |
| 5 | g.87353211T= | CA1561531856 | CCNH,RASA1 | c.1308T= (p.Tyr436=) c.*91-34314A= (n.*91-34314A=) c.777T= (p.Tyr259=) c.810T= (p.Tyr270=) n.411T= c.807T= (p.Tyr269=) c.934-40416A= (n.934-40416A=) n.1447+39559A= n.1040+39559A= n.1204+39559A= | |
| 5 | g.87353212C>A | CA360365193 | CCNH,RASA1 | c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.*91-34315G>T (n.*91-34315G>T) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.412C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.934-40417G>T (n.934-40417G>T) n.1447+39558G>T n.1040+39558G>T n.1204+39558G>T | |
| 5 | g.87353212C>G | CA360365194 | CCNH,RASA1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*91-34315G>C (n.*91-34315G>C) c.778C>G (p.Leu260Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.412C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.934-40417G>C (n.934-40417G>C) n.1447+39558G>C n.1040+39558G>C n.1204+39558G>C | |
| 5 | g.87353212C>T | CA360365195 | CCNH,RASA1 | c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.*91-34315G>A (n.*91-34315G>A) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) n.412C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.934-40417G>A (n.934-40417G>A) n.1447+39558G>A n.1040+39558G>A n.1204+39558G>A | |
| 5 | g.87353213T>A | CA360365197 | CCNH,RASA1 | c.1310T>A (p.Leu437His) c.*91-34316A>T (n.*91-34316A>T) c.779T>A (p.Leu260His) c.812T>A (p.Leu271His) n.413T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.934-40418A>T (n.934-40418A>T) n.1447+39557A>T n.1040+39557A>T n.1204+39557A>T | |
| 5 | g.87353213T>C | CA360365198 | CCNH,RASA1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*91-34316A>G (n.*91-34316A>G) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.413T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.934-40418A>G (n.934-40418A>G) n.1447+39557A>G n.1040+39557A>G n.1204+39557A>G | |
| 5 | g.87353213T>G | CA360365200 | CCNH,RASA1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*91-34316A>C (n.*91-34316A>C) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.413T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.934-40418A>C (n.934-40418A>C) n.1447+39557A>C n.1040+39557A>C n.1204+39557A>C | |
| 5 | g.87353214T>A | CA445195077 | CCNH,RASA1 | c.1311T>A (p.Leu437=) c.*91-34317A>T (n.*91-34317A>T) c.780T>A (p.Leu260=) c.813T>A (p.Leu271=) n.414T>A c.810T>A (p.Leu270=) c.934-40419A>T (n.934-40419A>T) n.1447+39556A>T n.1040+39556A>T n.1204+39556A>T | |
| 5 | g.87353214T>C | CA445195079 | CCNH,RASA1 | c.1311T>C (p.Leu437=) c.*91-34317A>G (n.*91-34317A>G) c.780T>C (p.Leu260=) c.813T>C (p.Leu271=) n.414T>C c.810T>C (p.Leu270=) c.934-40419A>G (n.934-40419A>G) n.1447+39556A>G n.1040+39556A>G n.1204+39556A>G | dbSNP |
| 5 | g.87353214T>G | CA445195076 | CCNH,RASA1 | c.1311T>G (p.Leu437=) c.*91-34317A>C (n.*91-34317A>C) c.780T>G (p.Leu260=) c.813T>G (p.Leu271=) n.414T>G c.810T>G (p.Leu270=) c.934-40419A>C (n.934-40419A>C) n.1447+39556A>C n.1040+39556A>C n.1204+39556A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353214T= | CA1561531859 | CCNH,RASA1 | c.1311T= (p.Leu437=) c.*91-34317A= (n.*91-34317A=) c.780T= (p.Leu260=) c.813T= (p.Leu271=) n.414T= c.810T= (p.Leu270=) c.934-40419A= (n.934-40419A=) n.1447+39556A= n.1040+39556A= n.1204+39556A= | |
| 5 | g.87353215A>C | CA360365202 | CCNH,RASA1 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.*91-34318T>G (n.*91-34318T>G) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.415A>C c.811A>C (p.Lys271Gln) c.934-40420T>G (n.934-40420T>G) n.1447+39555T>G n.1040+39555T>G n.1204+39555T>G | |
| 5 | g.87353215A>G | CA360365204 | CCNH,RASA1 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.*91-34318T>C (n.*91-34318T>C) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.415A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) c.934-40420T>C (n.934-40420T>C) n.1447+39555T>C n.1040+39555T>C n.1204+39555T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353215A>T | CA360365201 | CCNH,RASA1 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.*91-34318T>A (n.*91-34318T>A) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.415A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) c.934-40420T>A (n.934-40420T>A) n.1447+39555T>A n.1040+39555T>A n.1204+39555T>A | |
| 5 | g.87353216A>C | CA360365208 | CCNH,RASA1 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.*91-34319T>G (n.*91-34319T>G) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.416A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) c.934-40421T>G (n.934-40421T>G) n.1447+39554T>G n.1040+39554T>G n.1204+39554T>G | |
| 5 | g.87353216A>G | CA360365207 | CCNH,RASA1 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.*91-34319T>C (n.*91-34319T>C) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.416A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) c.934-40421T>C (n.934-40421T>C) n.1447+39554T>C n.1040+39554T>C n.1204+39554T>C | |
| 5 | g.87353216A>T | CA360365210 | CCNH,RASA1 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.*91-34319T>A (n.*91-34319T>A) c.782A>T (p.Lys261Met) c.815A>T (p.Lys272Met) n.416A>T c.812A>T (p.Lys271Met) c.934-40421T>A (n.934-40421T>A) n.1447+39554T>A n.1040+39554T>A n.1204+39554T>A | |
| 5 | g.87353217G>A | CA445195093 | CCNH,RASA1 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.*91-34320C>T (n.*91-34320C>T) c.783G>A (p.Lys261=) c.816G>A (p.Lys272=) n.417G>A c.813G>A (p.Lys271=) c.934-40422C>T (n.934-40422C>T) n.1447+39553C>T n.1040+39553C>T n.1204+39553C>T | |
| 5 | g.87353217G>C | CA360365212 | CCNH,RASA1 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.*91-34320C>G (n.*91-34320C>G) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.417G>C c.813G>C (p.Lys271Asn) c.934-40422C>G (n.934-40422C>G) n.1447+39553C>G n.1040+39553C>G n.1204+39553C>G | |
| 5 | g.87353217G>T | CA360365213 | CCNH,RASA1 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.*91-34320C>A (n.*91-34320C>A) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.417G>T c.813G>T (p.Lys271Asn) c.934-40422C>A (n.934-40422C>A) n.1447+39553C>A n.1040+39553C>A n.1204+39553C>A | |
| 5 | g.87353218G>A | CA360365215 | CCNH,RASA1 | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.*91-34321C>T (n.*91-34321C>T) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.418G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.934-40423C>T (n.934-40423C>T) n.1447+39552C>T n.1040+39552C>T n.1204+39552C>T | gnomAD v3 |
| 5 | g.87353218G>C | CA360365217 | CCNH,RASA1 | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.*91-34321C>G (n.*91-34321C>G) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.418G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.934-40423C>G (n.934-40423C>G) n.1447+39552C>G n.1040+39552C>G n.1204+39552C>G | |
| 5 | g.87353218G>T | CA360365218 | CCNH,RASA1 | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.*91-34321C>A (n.*91-34321C>A) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.418G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.934-40423C>A (n.934-40423C>A) n.1447+39552C>A n.1040+39552C>A n.1204+39552C>A | |
| 5 | g.87353219A>C | CA360365221 | CCNH,RASA1 | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.*91-34322T>G (n.*91-34322T>G) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.419A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.934-40424T>G (n.934-40424T>G) n.1447+39551T>G n.1040+39551T>G n.1204+39551T>G | |
| 5 | g.87353219A>G | CA360365225 | CCNH,RASA1 | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.*91-34322T>C (n.*91-34322T>C) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.419A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.934-40424T>C (n.934-40424T>C) n.1447+39551T>C n.1040+39551T>C n.1204+39551T>C | |
| 5 | g.87353219A>T | CA360365227 | CCNH,RASA1 | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.*91-34322T>A (n.*91-34322T>A) c.785A>T (p.Glu262Val) c.818A>T (p.Glu273Val) n.419A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.934-40424T>A (n.934-40424T>A) n.1447+39551T>A n.1040+39551T>A n.1204+39551T>A | |
| 5 | g.87353220A>C | CA360365228 | CCNH,RASA1 | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.*91-34323T>G (n.*91-34323T>G) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.420A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) c.934-40425T>G (n.934-40425T>G) n.1447+39550T>G n.1040+39550T>G n.1204+39550T>G | |
| 5 | g.87353220A>G | CA445195109 | CCNH,RASA1 | c.1317A>G (p.Glu439=) c.*91-34323T>C (n.*91-34323T>C) c.786A>G (p.Glu262=) c.819A>G (p.Glu273=) n.420A>G c.816A>G (p.Glu272=) c.934-40425T>C (n.934-40425T>C) n.1447+39550T>C n.1040+39550T>C n.1204+39550T>C | |
| 5 | g.87353220A>T | CA360365230 | CCNH,RASA1 | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.*91-34323T>A (n.*91-34323T>A) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.420A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) c.934-40425T>A (n.934-40425T>A) n.1447+39550T>A n.1040+39550T>A n.1204+39550T>A | |
| 5 | g.87353221C>A | CA360365235 | CCNH,RASA1 | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*91-34324G>T (n.*91-34324G>T) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.421C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) c.934-40426G>T (n.934-40426G>T) n.1447+39549G>T n.1040+39549G>T n.1204+39549G>T | |
| 5 | g.87353221C= | CA1561531861 | CCNH,RASA1 | c.1318C= (p.Pro440=) c.*91-34324G= (n.*91-34324G=) c.787C= (p.Pro263=) c.820C= (p.Pro274=) n.421C= c.817C= (p.Pro273=) c.934-40426G= (n.934-40426G=) n.1447+39549G= n.1040+39549G= n.1204+39549G= | |
| 5 | g.87353221C>G | CA360365236 | CCNH,RASA1 | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*91-34324G>C (n.*91-34324G>C) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.421C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) c.934-40426G>C (n.934-40426G>C) n.1447+39549G>C n.1040+39549G>C n.1204+39549G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353221C>T | CA360365238 | CCNH,RASA1 | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*91-34324G>A (n.*91-34324G>A) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.421C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) c.934-40426G>A (n.934-40426G>A) n.1447+39549G>A n.1040+39549G>A n.1204+39549G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87353222del | CA2573140077 | CCNH,RASA1 | c.1319del (p.Pro440LeufsTer?) c.*91-34324del (n.*91-34324del) c.788del (p.Pro263LeufsTer?) c.821del (p.Pro274LeufsTer?) n.422del c.818del (p.Pro273LeufsTer?) c.934-40426del (n.934-40426del) n.1447+39549del n.1040+39549del n.1204+39549del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87353222C>A | CA360365239 | CCNH,RASA1 | c.1319C>A (p.Pro440His) c.*91-34325G>T (n.*91-34325G>T) c.788C>A (p.Pro263His) c.821C>A (p.Pro274His) n.422C>A c.818C>A (p.Pro273His) c.934-40427G>T (n.934-40427G>T) n.1447+39548G>T n.1040+39548G>T n.1204+39548G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353222C= | CA1561531863 | CCNH,RASA1 | c.1319C= (p.Pro440=) c.*91-34325G= (n.*91-34325G=) c.788C= (p.Pro263=) c.821C= (p.Pro274=) n.422C= c.818C= (p.Pro273=) c.934-40427G= (n.934-40427G=) n.1447+39548G= n.1040+39548G= n.1204+39548G= | |
| 5 | g.87353222C>G | CA360365241 | CCNH,RASA1 | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*91-34325G>C (n.*91-34325G>C) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.422C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) c.934-40427G>C (n.934-40427G>C) n.1447+39548G>C n.1040+39548G>C n.1204+39548G>C | |
| 5 | g.87353222C>T | CA360365242 | CCNH,RASA1 | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*91-34325G>A (n.*91-34325G>A) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.422C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) c.934-40427G>A (n.934-40427G>A) n.1447+39548G>A n.1040+39548G>A n.1204+39548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353223T>A | CA3335707 | CCNH,RASA1 | c.1320T>A (p.Pro440=) c.*91-34326A>T (n.*91-34326A>T) c.789T>A (p.Pro263=) c.822T>A (p.Pro274=) n.423T>A c.819T>A (p.Pro273=) c.934-40428A>T (n.934-40428A>T) n.1447+39547A>T n.1040+39547A>T n.1204+39547A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353223T>C | CA445195123 | CCNH,RASA1 | c.1320T>C (p.Pro440=) c.*91-34326A>G (n.*91-34326A>G) c.789T>C (p.Pro263=) c.822T>C (p.Pro274=) n.423T>C c.819T>C (p.Pro273=) c.934-40428A>G (n.934-40428A>G) n.1447+39547A>G n.1040+39547A>G n.1204+39547A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353223T>G | CA445195126 | CCNH,RASA1 | c.1320T>G (p.Pro440=) c.*91-34326A>C (n.*91-34326A>C) c.789T>G (p.Pro263=) c.822T>G (p.Pro274=) n.423T>G c.819T>G (p.Pro273=) c.934-40428A>C (n.934-40428A>C) n.1447+39547A>C n.1040+39547A>C n.1204+39547A>C | |
| 5 | g.87353223T= | CA1561531870 | CCNH,RASA1 | c.1320T= (p.Pro440=) c.*91-34326A= (n.*91-34326A=) c.789T= (p.Pro263=) c.822T= (p.Pro274=) n.423T= c.819T= (p.Pro273=) c.934-40428A= (n.934-40428A=) n.1447+39547A= n.1040+39547A= n.1204+39547A= | |
| 5 | g.87353224G>A | CA360365245 | CCNH,RASA1 | c.1321G>A (p.Val441Ile) c.*91-34327C>T (n.*91-34327C>T) c.790G>A (p.Val264Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) n.424G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.934-40429C>T (n.934-40429C>T) n.1447+39546C>T n.1040+39546C>T n.1204+39546C>T | ClinVar |
| 5 | g.87353224G>C | CA360365246 | CCNH,RASA1 | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.*91-34327C>G (n.*91-34327C>G) c.790G>C (p.Val264Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.424G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.934-40429C>G (n.934-40429C>G) n.1447+39546C>G n.1040+39546C>G n.1204+39546C>G | |
| 5 | g.87353224G= | CA1561531874 | CCNH,RASA1 | c.1321G= (p.Val441=) c.*91-34327C= (n.*91-34327C=) c.790G= (p.Val264=) c.823G= (p.Val275=) n.424G= c.820G= (p.Val274=) c.934-40429C= (n.934-40429C=) n.1447+39546C= n.1040+39546C= n.1204+39546C= | |
| 5 | g.87353224G>T | CA3335708 | CCNH,RASA1 | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.*91-34327C>A (n.*91-34327C>A) c.790G>T (p.Val264Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.424G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.934-40429C>A (n.934-40429C>A) n.1447+39546C>A n.1040+39546C>A n.1204+39546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353224_87353225insCATTGG | CA2674515985 | CCNH,RASA1 | c.1321_1322insCATTGG (p.Pro440_Val441insAlaLeu) c.*91-34327_*91-34326insCAATGC (n.*91-34327_*91-34326insCAATGC) c.790_791insCATTGG (p.Pro263_Val264insAlaLeu) c.823_824insCATTGG (p.Pro274_Val275insAlaLeu) n.424_425insCATTGG c.820_821insCATTGG (p.Pro273_Val274insAlaLeu) c.934-40429_934-40428insCAATGC (n.934-40429_934-40428insCAATGC) n.1447+39546_1447+39547insCAATGC n.1040+39546_1040+39547insCAATGC n.1204+39546_1204+39547insCAATGC | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353225T>A | CA360365249 | CCNH,RASA1 | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.*91-34328A>T (n.*91-34328A>T) c.791T>A (p.Val264Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.425T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.934-40430A>T (n.934-40430A>T) n.1447+39545A>T n.1040+39545A>T n.1204+39545A>T | |
| 5 | g.87353225T>C | CA360365251 | CCNH,RASA1 | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.*91-34328A>G (n.*91-34328A>G) c.791T>C (p.Val264Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.425T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.934-40430A>G (n.934-40430A>G) n.1447+39545A>G n.1040+39545A>G n.1204+39545A>G | |
| 5 | g.87353225T>G | CA360365252 | CCNH,RASA1 | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.*91-34328A>C (n.*91-34328A>C) c.791T>G (p.Val264Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.425T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.934-40430A>C (n.934-40430A>C) n.1447+39545A>C n.1040+39545A>C n.1204+39545A>C | |
| 5 | g.87353226A>C | CA445195144 | CCNH,RASA1 | c.1323A>C (p.Val441=) c.*91-34329T>G (n.*91-34329T>G) c.792A>C (p.Val264=) c.825A>C (p.Val275=) n.426A>C c.822A>C (p.Val274=) c.934-40431T>G (n.934-40431T>G) n.1447+39544T>G n.1040+39544T>G n.1204+39544T>G | |
| 5 | g.87353226A>G | CA445195146 | CCNH,RASA1 | c.1323A>G (p.Val441=) c.*91-34329T>C (n.*91-34329T>C) c.792A>G (p.Val264=) c.825A>G (p.Val275=) n.426A>G c.822A>G (p.Val274=) c.934-40431T>C (n.934-40431T>C) n.1447+39544T>C n.1040+39544T>C n.1204+39544T>C | |
| 5 | g.87353226A>T | CA445195148 | CCNH,RASA1 | c.1323A>T (p.Val441=) c.*91-34329T>A (n.*91-34329T>A) c.792A>T (p.Val264=) c.825A>T (p.Val275=) n.426A>T c.822A>T (p.Val274=) c.934-40431T>A (n.934-40431T>A) n.1447+39544T>A n.1040+39544T>A n.1204+39544T>A | |
| 5 | g.87353227C>A | CA360365254 | CCNH,RASA1 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.*91-34330G>T (n.*91-34330G>T) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) n.427C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) c.934-40432G>T (n.934-40432G>T) n.1447+39543G>T n.1040+39543G>T n.1204+39543G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353227C= | CA1561531880 | CCNH,RASA1 | c.1324C= (p.Pro442=) c.*91-34330G= (n.*91-34330G=) c.793C= (p.Pro265=) c.826C= (p.Pro276=) n.427C= c.823C= (p.Pro275=) c.934-40432G= (n.934-40432G=) n.1447+39543G= n.1040+39543G= n.1204+39543G= | |
| 5 | g.87353227C>G | CA360365255 | CCNH,RASA1 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.*91-34330G>C (n.*91-34330G>C) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) n.427C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) c.934-40432G>C (n.934-40432G>C) n.1447+39543G>C n.1040+39543G>C n.1204+39543G>C | |
| 5 | g.87353227C>T | CA3335709 | CCNH,RASA1 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.*91-34330G>A (n.*91-34330G>A) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) n.427C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) c.934-40432G>A (n.934-40432G>A) n.1447+39543G>A n.1040+39543G>A n.1204+39543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353227_87353228insAGGTTC | CA2674515986 | CCNH,RASA1 | c.1324_1325insAGGTTC (p.Val441_Pro442insGlnVal) c.*91-34330_*91-34329insAACCTG (n.*91-34330_*91-34329insAACCTG) c.793_794insAGGTTC (p.Val264_Pro265insGlnVal) c.826_827insAGGTTC (p.Val275_Pro276insGlnVal) n.427_428insAGGTTC c.823_824insAGGTTC (p.Val274_Pro275insGlnVal) c.934-40432_934-40431insAACCTG (n.934-40432_934-40431insAACCTG) n.1447+39543_1447+39544insAACCTG n.1040+39543_1040+39544insAACCTG n.1204+39543_1204+39544insAACCTG | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353228C>A | CA360365258 | CCNH,RASA1 | c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.*91-34331G>T (n.*91-34331G>T) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.827C>A (p.Pro276Gln) n.428C>A c.824C>A (p.Pro275Gln) c.934-40433G>T (n.934-40433G>T) n.1447+39542G>T n.1040+39542G>T n.1204+39542G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87353228C= | CA1561531885 | CCNH,RASA1 | c.1325C= (p.Pro442=) c.*91-34331G= (n.*91-34331G=) c.794C= (p.Pro265=) c.827C= (p.Pro276=) n.428C= c.824C= (p.Pro275=) c.934-40433G= (n.934-40433G=) n.1447+39542G= n.1040+39542G= n.1204+39542G= | |
| 5 | g.87353228C>G | CA360365260 | CCNH,RASA1 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.*91-34331G>C (n.*91-34331G>C) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) n.428C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) c.934-40433G>C (n.934-40433G>C) n.1447+39542G>C n.1040+39542G>C n.1204+39542G>C | |
| 5 | g.87353228C>T | CA121792843 | CCNH,RASA1 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.*91-34331G>A (n.*91-34331G>A) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) n.428C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) c.934-40433G>A (n.934-40433G>A) n.1447+39542G>A n.1040+39542G>A n.1204+39542G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87353229A= | CA1561531891 | CCNH,RASA1 | c.1326A= (p.Pro442=) c.*91-34332T= (n.*91-34332T=) c.795A= (p.Pro265=) c.828A= (p.Pro276=) n.429A= c.825A= (p.Pro275=) c.934-40434T= (n.934-40434T=) n.1447+39541T= n.1040+39541T= n.1204+39541T= | |
| 5 | g.87353229A>C | CA445195165 | CCNH,RASA1 | c.1326A>C (p.Pro442=) c.*91-34332T>G (n.*91-34332T>G) c.795A>C (p.Pro265=) c.828A>C (p.Pro276=) n.429A>C c.825A>C (p.Pro275=) c.934-40434T>G (n.934-40434T>G) n.1447+39541T>G n.1040+39541T>G n.1204+39541T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353229A>G | CA445195168 | CCNH,RASA1 | c.1326A>G (p.Pro442=) c.*91-34332T>C (n.*91-34332T>C) c.795A>G (p.Pro265=) c.828A>G (p.Pro276=) n.429A>G c.825A>G (p.Pro275=) c.934-40434T>C (n.934-40434T>C) n.1447+39541T>C n.1040+39541T>C n.1204+39541T>C | dbSNP |
| 5 | g.87353229A>T | CA445195171 | CCNH,RASA1 | c.1326A>T (p.Pro442=) c.*91-34332T>A (n.*91-34332T>A) c.795A>T (p.Pro265=) c.828A>T (p.Pro276=) n.429A>T c.825A>T (p.Pro275=) c.934-40434T>A (n.934-40434T>A) n.1447+39541T>A n.1040+39541T>A n.1204+39541T>A | |
| 5 | g.87353230A= | CA1561531896 | CCNH,RASA1 | c.1327A= (p.Met443=) c.*91-34333T= (n.*91-34333T=) c.796A= (p.Met266=) c.829A= (p.Met277=) n.430A= c.826A= (p.Met276=) c.934-40435T= (n.934-40435T=) n.1447+39540T= n.1040+39540T= n.1204+39540T= | |
| 5 | g.87353230A>C | CA360365264 | CCNH,RASA1 | c.1327A>C (p.Met443Leu) c.*91-34333T>G (n.*91-34333T>G) c.796A>C (p.Met266Leu) c.829A>C (p.Met277Leu) n.430A>C c.826A>C (p.Met276Leu) c.934-40435T>G (n.934-40435T>G) n.1447+39540T>G n.1040+39540T>G n.1204+39540T>G | |
| 5 | g.87353230A>G | CA121792851 | CCNH,RASA1 | c.1327A>G (p.Met443Val) c.*91-34333T>C (n.*91-34333T>C) c.796A>G (p.Met266Val) c.829A>G (p.Met277Val) n.430A>G c.826A>G (p.Met276Val) c.934-40435T>C (n.934-40435T>C) n.1447+39540T>C n.1040+39540T>C n.1204+39540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353230A>T | CA360365263 | CCNH,RASA1 | c.1327A>T (p.Met443Leu) c.*91-34333T>A (n.*91-34333T>A) c.796A>T (p.Met266Leu) c.829A>T (p.Met277Leu) n.430A>T c.826A>T (p.Met276Leu) c.934-40435T>A (n.934-40435T>A) n.1447+39540T>A n.1040+39540T>A n.1204+39540T>A | |
| 5 | g.87353231T>A | CA360365266 | CCNH,RASA1 | c.1328T>A (p.Met443Lys) c.*91-34334A>T (n.*91-34334A>T) c.797T>A (p.Met266Lys) c.830T>A (p.Met277Lys) n.431T>A c.827T>A (p.Met276Lys) c.934-40436A>T (n.934-40436A>T) n.1447+39539A>T n.1040+39539A>T n.1204+39539A>T | |
| 5 | g.87353231T>C | CA360365267 | CCNH,RASA1 | c.1328T>C (p.Met443Thr) c.*91-34334A>G (n.*91-34334A>G) c.797T>C (p.Met266Thr) c.830T>C (p.Met277Thr) n.431T>C c.827T>C (p.Met276Thr) c.934-40436A>G (n.934-40436A>G) n.1447+39539A>G n.1040+39539A>G n.1204+39539A>G | |
| 5 | g.87353231T>G | CA360365268 | CCNH,RASA1 | c.1328T>G (p.Met443Arg) c.*91-34334A>C (n.*91-34334A>C) c.797T>G (p.Met266Arg) c.830T>G (p.Met277Arg) n.431T>G c.827T>G (p.Met276Arg) c.934-40436A>C (n.934-40436A>C) n.1447+39539A>C n.1040+39539A>C n.1204+39539A>C | |
| 5 | g.87353232G>A | CA360365269 | CCNH,RASA1 | c.1329G>A (p.Met443Ile) c.*91-34335C>T (n.*91-34335C>T) c.798G>A (p.Met266Ile) c.831G>A (p.Met277Ile) n.432G>A c.828G>A (p.Met276Ile) c.934-40437C>T (n.934-40437C>T) n.1447+39538C>T n.1040+39538C>T n.1204+39538C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353232G>C | CA360365270 | CCNH,RASA1 | c.1329G>C (p.Met443Ile) c.*91-34335C>G (n.*91-34335C>G) c.798G>C (p.Met266Ile) c.831G>C (p.Met277Ile) n.432G>C c.828G>C (p.Met276Ile) c.934-40437C>G (n.934-40437C>G) n.1447+39538C>G n.1040+39538C>G n.1204+39538C>G | |
| 5 | g.87353232G>T | CA360365272 | CCNH,RASA1 | c.1329G>T (p.Met443Ile) c.*91-34335C>A (n.*91-34335C>A) c.798G>T (p.Met266Ile) c.831G>T (p.Met277Ile) n.432G>T c.828G>T (p.Met276Ile) c.934-40437C>A (n.934-40437C>A) n.1447+39538C>A n.1040+39538C>A n.1204+39538C>A | |
| 5 | g.87353233C>A | CA360365277 | CCNH,RASA1 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*91-34336G>T (n.*91-34336G>T) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.433C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.934-40438G>T (n.934-40438G>T) n.1447+39537G>T n.1040+39537G>T n.1204+39537G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353233C>G | CA360365274 | CCNH,RASA1 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*91-34336G>C (n.*91-34336G>C) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.433C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.934-40438G>C (n.934-40438G>C) n.1447+39537G>C n.1040+39537G>C n.1204+39537G>C | |
| 5 | g.87353233C>T | CA360365276 | CCNH,RASA1 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*91-34336G>A (n.*91-34336G>A) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.433C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.934-40438G>A (n.934-40438G>A) n.1447+39537G>A n.1040+39537G>A n.1204+39537G>A | |
| 5 | g.87353234A>C | CA360365279 | CCNH,RASA1 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*91-34337T>G (n.*91-34337T>G) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.434A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.934-40439T>G (n.934-40439T>G) n.1447+39536T>G n.1040+39536T>G n.1204+39536T>G | |
| 5 | g.87353234A>G | CA360365281 | CCNH,RASA1 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*91-34337T>C (n.*91-34337T>C) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.434A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.934-40439T>C (n.934-40439T>C) n.1447+39536T>C n.1040+39536T>C n.1204+39536T>C | |
| 5 | g.87353234A>T | CA360365283 | CCNH,RASA1 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*91-34337T>A (n.*91-34337T>A) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.434A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.934-40439T>A (n.934-40439T>A) n.1447+39536T>A n.1040+39536T>A n.1204+39536T>A | |
| 5 | g.87353235G>A | CA445195197 | CCNH,RASA1 | c.1332G>A (p.Gln444=) c.*91-34338C>T (n.*91-34338C>T) c.801G>A (p.Gln267=) c.834G>A (p.Gln278=) n.435G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.934-40440C>T (n.934-40440C>T) n.1447+39535C>T n.1040+39535C>T n.1204+39535C>T | |
| 5 | g.87353235G>C | CA360365284 | CCNH,RASA1 | c.1332G>C (p.Gln444His) c.*91-34338C>G (n.*91-34338C>G) c.801G>C (p.Gln267His) c.834G>C (p.Gln278His) n.435G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.934-40440C>G (n.934-40440C>G) n.1447+39535C>G n.1040+39535C>G n.1204+39535C>G | |
| 5 | g.87353235G>T | CA360365286 | CCNH,RASA1 | c.1332G>T (p.Gln444His) c.*91-34338C>A (n.*91-34338C>A) c.801G>T (p.Gln267His) c.834G>T (p.Gln278His) n.435G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.934-40440C>A (n.934-40440C>A) n.1447+39535C>A n.1040+39535C>A n.1204+39535C>A | |
| 5 | g.87353236G>A | CA360365288 | CCNH,RASA1 | c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.*91-34339C>T (n.*91-34339C>T) c.801+1G>A (n.801+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) n.435+1G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.934-40441C>T (n.934-40441C>T) n.1447+39534C>T n.1040+39534C>T n.1204+39534C>T | |
| 5 | g.87353236G>C | CA360365290 | CCNH,RASA1 | c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.*91-34339C>G (n.*91-34339C>G) c.801+1G>C (n.801+1G>C) c.834+1G>C (n.834+1G>C) n.435+1G>C c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.934-40441C>G (n.934-40441C>G) n.1447+39534C>G n.1040+39534C>G n.1204+39534C>G | |
| 5 | g.87353236G>T | CA360365289 | CCNH,RASA1 | c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.*91-34339C>A (n.*91-34339C>A) c.801+1G>T (n.801+1G>T) c.834+1G>T (n.834+1G>T) n.435+1G>T c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.934-40441C>A (n.934-40441C>A) n.1447+39534C>A n.1040+39534C>A n.1204+39534C>A | |
| 5 | g.87353237T>A | CA360365292 | CCNH,RASA1 | c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.*91-34340A>T (n.*91-34340A>T) c.801+2T>A (n.801+2T>A) c.834+2T>A (n.834+2T>A) n.435+2T>A c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.934-40442A>T (n.934-40442A>T) n.1447+39533A>T n.1040+39533A>T n.1204+39533A>T | |
| 5 | g.87353237T>C | CA360365293 | CCNH,RASA1 | c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.*91-34340A>G (n.*91-34340A>G) c.801+2T>C (n.801+2T>C) c.834+2T>C (n.834+2T>C) n.435+2T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.934-40442A>G (n.934-40442A>G) n.1447+39533A>G n.1040+39533A>G n.1204+39533A>G | |
| 5 | g.87353237T>G | CA360365295 | CCNH,RASA1 | c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.*91-34340A>C (n.*91-34340A>C) c.801+2T>G (n.801+2T>G) c.834+2T>G (n.834+2T>G) n.435+2T>G c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.934-40442A>C (n.934-40442A>C) n.1447+39533A>C n.1040+39533A>C n.1204+39533A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.87353237T= | CA1561531899 | CCNH,RASA1 | c.1332+2T= (n.1332+2T=) c.*91-34340A= (n.*91-34340A=) c.801+2T= (n.801+2T=) c.834+2T= (n.834+2T=) n.435+2T= c.831+2T= (n.831+2T=) c.934-40442A= (n.934-40442A=) n.1447+39533A= n.1040+39533A= n.1204+39533A= | |
| 5 | g.87353238C>A | CA2674515987 | CCNH,RASA1 | c.1332+3C>A (n.1332+3C>A) c.*91-34341G>T (n.*91-34341G>T) c.801+3C>A (n.801+3C>A) c.834+3C>A (n.834+3C>A) n.435+3C>A c.831+3C>A (n.831+3C>A) c.934-40443G>T (n.934-40443G>T) n.1447+39532G>T n.1040+39532G>T n.1204+39532G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353238C= | CA1561531902 | CCNH,RASA1 | c.1332+3C= (n.1332+3C=) c.*91-34341G= (n.*91-34341G=) c.801+3C= (n.801+3C=) c.834+3C= (n.834+3C=) n.435+3C= c.831+3C= (n.831+3C=) c.934-40443G= (n.934-40443G=) n.1447+39532G= n.1040+39532G= n.1204+39532G= | |
| 5 | g.87353238C>G | CA121792852 | CCNH,RASA1 | c.1332+3C>G (n.1332+3C>G) c.*91-34341G>C (n.*91-34341G>C) c.801+3C>G (n.801+3C>G) c.834+3C>G (n.834+3C>G) n.435+3C>G c.831+3C>G (n.831+3C>G) c.934-40443G>C (n.934-40443G>C) n.1447+39532G>C n.1040+39532G>C n.1204+39532G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353238C>T | CA815043614 | CCNH,RASA1 | c.1332+3C>T (n.1332+3C>T) c.*91-34341G>A (n.*91-34341G>A) c.801+3C>T (n.801+3C>T) c.834+3C>T (n.834+3C>T) n.435+3C>T c.831+3C>T (n.831+3C>T) c.934-40443G>A (n.934-40443G>A) n.1447+39532G>A n.1040+39532G>A n.1204+39532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353239A>T | CA2578354841 | CCNH,RASA1 | c.1332+4A>T (n.1332+4A>T) c.*91-34342T>A (n.*91-34342T>A) c.801+4A>T (n.801+4A>T) c.834+4A>T (n.834+4A>T) n.435+4A>T c.831+4A>T (n.831+4A>T) c.934-40444T>A (n.934-40444T>A) n.1447+39531T>A n.1040+39531T>A n.1204+39531T>A | |
| 5 | g.87353240G>A | CA2695204754 | CCNH,RASA1 | c.1332+5G>A (n.1332+5G>A) c.*91-34343C>T (n.*91-34343C>T) c.801+5G>A (n.801+5G>A) c.834+5G>A (n.834+5G>A) n.435+5G>A c.831+5G>A (n.831+5G>A) c.934-40445C>T (n.934-40445C>T) n.1447+39530C>T n.1040+39530C>T n.1204+39530C>T | |
| 5 | g.87353241T>G | CA2695204755 | CCNH,RASA1 | c.1332+6T>G (n.1332+6T>G) c.*91-34344A>C (n.*91-34344A>C) c.801+6T>G (n.801+6T>G) c.834+6T>G (n.834+6T>G) n.435+6T>G c.831+6T>G (n.831+6T>G) c.934-40446A>C (n.934-40446A>C) n.1447+39529A>C n.1040+39529A>C n.1204+39529A>C | |
| 5 | g.87353243T>C | CA3335710 | CCNH,RASA1 | c.1332+8T>C (n.1332+8T>C) c.*91-34346A>G (n.*91-34346A>G) c.801+8T>C (n.801+8T>C) c.834+8T>C (n.834+8T>C) n.435+8T>C c.831+8T>C (n.831+8T>C) c.934-40448A>G (n.934-40448A>G) n.1447+39527A>G n.1040+39527A>G n.1204+39527A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353243T= | CA1561531907 | CCNH,RASA1 | c.1332+8T= (n.1332+8T=) c.*91-34346A= (n.*91-34346A=) c.801+8T= (n.801+8T=) c.834+8T= (n.834+8T=) n.435+8T= c.831+8T= (n.831+8T=) c.934-40448A= (n.934-40448A=) n.1447+39527A= n.1040+39527A= n.1204+39527A= | |
| 5 | g.87353244T>C | CA2674515988 | CCNH,RASA1 | c.1332+9T>C (n.1332+9T>C) c.*91-34347A>G (n.*91-34347A>G) c.801+9T>C (n.801+9T>C) c.834+9T>C (n.834+9T>C) n.435+9T>C c.831+9T>C (n.831+9T>C) c.934-40449A>G (n.934-40449A>G) n.1447+39526A>G n.1040+39526A>G n.1204+39526A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353246C= | CA1561531909 | CCNH,RASA1 | c.1332+11C= (n.1332+11C=) c.*91-34349G= (n.*91-34349G=) c.801+11C= (n.801+11C=) c.834+11C= (n.834+11C=) n.435+11C= c.831+11C= (n.831+11C=) c.934-40451G= (n.934-40451G=) n.1447+39524G= n.1040+39524G= n.1204+39524G= | |
| 5 | g.87353246C>G | CA560881177 | CCNH,RASA1 | c.1332+11C>G (n.1332+11C>G) c.*91-34349G>C (n.*91-34349G>C) c.801+11C>G (n.801+11C>G) c.834+11C>G (n.834+11C>G) n.435+11C>G c.831+11C>G (n.831+11C>G) c.934-40451G>C (n.934-40451G>C) n.1447+39524G>C n.1040+39524G>C n.1204+39524G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353246C>T | CA560881178 | CCNH,RASA1 | c.1332+11C>T (n.1332+11C>T) c.*91-34349G>A (n.*91-34349G>A) c.801+11C>T (n.801+11C>T) c.834+11C>T (n.834+11C>T) n.435+11C>T c.831+11C>T (n.831+11C>T) c.934-40451G>A (n.934-40451G>A) n.1447+39524G>A n.1040+39524G>A n.1204+39524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353247A>T | CA2674515989 | CCNH,RASA1 | c.1332+12A>T (n.1332+12A>T) c.*91-34350T>A (n.*91-34350T>A) c.801+12A>T (n.801+12A>T) c.834+12A>T (n.834+12A>T) n.435+12A>T c.831+12A>T (n.831+12A>T) c.934-40452T>A (n.934-40452T>A) n.1447+39523T>A n.1040+39523T>A n.1204+39523T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353250T>C | CA1078461823 | CCNH,RASA1 | c.1332+15T>C (n.1332+15T>C) c.*91-34353A>G (n.*91-34353A>G) c.801+15T>C (n.801+15T>C) c.834+15T>C (n.834+15T>C) n.435+15T>C c.831+15T>C (n.831+15T>C) c.934-40455A>G (n.934-40455A>G) n.1447+39520A>G n.1040+39520A>G n.1204+39520A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353250T= | CA1561531916 | CCNH,RASA1 | c.1332+15T= (n.1332+15T=) c.*91-34353A= (n.*91-34353A=) c.801+15T= (n.801+15T=) c.834+15T= (n.834+15T=) n.435+15T= c.831+15T= (n.831+15T=) c.934-40455A= (n.934-40455A=) n.1447+39520A= n.1040+39520A= n.1204+39520A= | |
| 5 | g.87353251C= | CA1561531918 | CCNH,RASA1 | c.1332+16C= (n.1332+16C=) c.*91-34354G= (n.*91-34354G=) c.801+16C= (n.801+16C=) c.834+16C= (n.834+16C=) n.435+16C= c.831+16C= (n.831+16C=) c.934-40456G= (n.934-40456G=) n.1447+39519G= n.1040+39519G= n.1204+39519G= | |
| 5 | g.87353251C>T | CA1561531919 | CCNH,RASA1 | c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) c.*91-34354G>A (n.*91-34354G>A) c.801+16C>T (n.801+16C>T) c.834+16C>T (n.834+16C>T) n.435+16C>T c.831+16C>T (n.831+16C>T) c.934-40456G>A (n.934-40456G>A) n.1447+39519G>A n.1040+39519G>A n.1204+39519G>A | dbSNP |
| 5 | g.87353252T>C | CA3335711 | CCNH,RASA1 | c.1332+17T>C (n.1332+17T>C) c.*91-34355A>G (n.*91-34355A>G) c.801+17T>C (n.801+17T>C) c.834+17T>C (n.834+17T>C) n.435+17T>C c.831+17T>C (n.831+17T>C) c.934-40457A>G (n.934-40457A>G) n.1447+39518A>G n.1040+39518A>G n.1204+39518A>G | dbSNP ExAC |
| 5 | g.87353252T= | CA1561531922 | CCNH,RASA1 | c.1332+17T= (n.1332+17T=) c.*91-34355A= (n.*91-34355A=) c.801+17T= (n.801+17T=) c.834+17T= (n.834+17T=) n.435+17T= c.831+17T= (n.831+17T=) c.934-40457A= (n.934-40457A=) n.1447+39518A= n.1040+39518A= n.1204+39518A= | |
| 5 | g.87353255T>C | CA3335712 | CCNH,RASA1 | c.1332+20T>C (n.1332+20T>C) c.*91-34358A>G (n.*91-34358A>G) c.801+20T>C (n.801+20T>C) c.834+20T>C (n.834+20T>C) n.435+20T>C c.831+20T>C (n.831+20T>C) c.934-40460A>G (n.934-40460A>G) n.1447+39515A>G n.1040+39515A>G n.1204+39515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353255T= | CA1561531927 | CCNH,RASA1 | c.1332+20T= (n.1332+20T=) c.*91-34358A= (n.*91-34358A=) c.801+20T= (n.801+20T=) c.834+20T= (n.834+20T=) n.435+20T= c.831+20T= (n.831+20T=) c.934-40460A= (n.934-40460A=) n.1447+39515A= n.1040+39515A= n.1204+39515A= | |
| 5 | g.87353256T>G | CA560881179 | CCNH,RASA1 | c.1332+21T>G (n.1332+21T>G) c.*91-34359A>C (n.*91-34359A>C) c.801+21T>G (n.801+21T>G) c.834+21T>G (n.834+21T>G) n.435+21T>G c.831+21T>G (n.831+21T>G) c.934-40461A>C (n.934-40461A>C) n.1447+39514A>C n.1040+39514A>C n.1204+39514A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353256T= | CA1561531932 | CCNH,RASA1 | c.1332+21T= (n.1332+21T=) c.*91-34359A= (n.*91-34359A=) c.801+21T= (n.801+21T=) c.834+21T= (n.834+21T=) n.435+21T= c.831+21T= (n.831+21T=) c.934-40461A= (n.934-40461A=) n.1447+39514A= n.1040+39514A= n.1204+39514A= | |
| 5 | g.87353257G>A | CA2578354842 | CCNH,RASA1 | c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.*91-34360C>T (n.*91-34360C>T) c.801+22G>A (n.801+22G>A) c.834+22G>A (n.834+22G>A) n.435+22G>A c.831+22G>A (n.831+22G>A) c.934-40462C>T (n.934-40462C>T) n.1447+39513C>T n.1040+39513C>T n.1204+39513C>T | |
| 5 | g.87353258C>A | CA2578354843 | CCNH,RASA1 | c.1332+23C>A (n.1332+23C>A) c.*91-34361G>T (n.*91-34361G>T) c.801+23C>A (n.801+23C>A) c.834+23C>A (n.834+23C>A) n.435+23C>A c.831+23C>A (n.831+23C>A) c.934-40463G>T (n.934-40463G>T) n.1447+39512G>T n.1040+39512G>T n.1204+39512G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353258C= | CA1561531934 | CCNH,RASA1 | c.1332+23C= (n.1332+23C=) c.*91-34361G= (n.*91-34361G=) c.801+23C= (n.801+23C=) c.834+23C= (n.834+23C=) n.435+23C= c.831+23C= (n.831+23C=) c.934-40463G= (n.934-40463G=) n.1447+39512G= n.1040+39512G= n.1204+39512G= | |
| 5 | g.87353258C>G | CA1561531936 | CCNH,RASA1 | c.1332+23C>G (n.1332+23C>G) c.*91-34361G>C (n.*91-34361G>C) c.801+23C>G (n.801+23C>G) c.834+23C>G (n.834+23C>G) n.435+23C>G c.831+23C>G (n.831+23C>G) c.934-40463G>C (n.934-40463G>C) n.1447+39512G>C n.1040+39512G>C n.1204+39512G>C | dbSNP |
| 5 | g.87353258C>T | CA815043637 | CCNH,RASA1 | c.1332+23C>T (n.1332+23C>T) c.*91-34361G>A (n.*91-34361G>A) c.801+23C>T (n.801+23C>T) c.834+23C>T (n.834+23C>T) n.435+23C>T c.831+23C>T (n.831+23C>T) c.934-40463G>A (n.934-40463G>A) n.1447+39512G>A n.1040+39512G>A n.1204+39512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353259A>G | CA2578354844 | CCNH,RASA1 | c.1332+24A>G (n.1332+24A>G) c.*91-34362T>C (n.*91-34362T>C) c.801+24A>G (n.801+24A>G) c.834+24A>G (n.834+24A>G) n.435+24A>G c.831+24A>G (n.831+24A>G) c.934-40464T>C (n.934-40464T>C) n.1447+39511T>C n.1040+39511T>C n.1204+39511T>C | |
| 5 | g.87353260A= | CA1561531939 | CCNH,RASA1 | c.1332+25A= (n.1332+25A=) c.*91-34363T= (n.*91-34363T=) c.801+25A= (n.801+25A=) c.834+25A= (n.834+25A=) n.435+25A= c.831+25A= (n.831+25A=) c.934-40465T= (n.934-40465T=) n.1447+39510T= n.1040+39510T= n.1204+39510T= | |
| 5 | g.87353260A>G | CA3335713 | CCNH,RASA1 | c.1332+25A>G (n.1332+25A>G) c.*91-34363T>C (n.*91-34363T>C) c.801+25A>G (n.801+25A>G) c.834+25A>G (n.834+25A>G) n.435+25A>G c.831+25A>G (n.831+25A>G) c.934-40465T>C (n.934-40465T>C) n.1447+39510T>C n.1040+39510T>C n.1204+39510T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353261T>C | CA2674515990 | CCNH,RASA1 | c.1332+26T>C (n.1332+26T>C) c.*91-34364A>G (n.*91-34364A>G) c.801+26T>C (n.801+26T>C) c.834+26T>C (n.834+26T>C) n.435+26T>C c.831+26T>C (n.831+26T>C) c.934-40466A>G (n.934-40466A>G) n.1447+39509A>G n.1040+39509A>G n.1204+39509A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353265T>C | CA3335714 | CCNH,RASA1 | c.1332+30T>C (n.1332+30T>C) c.*91-34368A>G (n.*91-34368A>G) c.801+30T>C (n.801+30T>C) c.834+30T>C (n.834+30T>C) n.435+30T>C c.831+30T>C (n.831+30T>C) c.934-40470A>G (n.934-40470A>G) n.1447+39505A>G n.1040+39505A>G n.1204+39505A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353265T= | CA1561531942 | CCNH,RASA1 | c.1332+30T= (n.1332+30T=) c.*91-34368A= (n.*91-34368A=) c.801+30T= (n.801+30T=) c.834+30T= (n.834+30T=) n.435+30T= c.831+30T= (n.831+30T=) c.934-40470A= (n.934-40470A=) n.1447+39505A= n.1040+39505A= n.1204+39505A= | |
| 5 | g.87353266A>C | CA649957222 | CCNH,RASA1 | c.1332+31A>C (n.1332+31A>C) c.*91-34369T>G (n.*91-34369T>G) c.801+31A>C (n.801+31A>C) c.834+31A>C (n.834+31A>C) n.435+31A>C c.831+31A>C (n.831+31A>C) c.934-40471T>G (n.934-40471T>G) n.1447+39504T>G n.1040+39504T>G n.1204+39504T>G | COSMIC |
| 5 | g.87353267G>A | CA2674515991 | CCNH,RASA1 | c.1332+32G>A (n.1332+32G>A) c.*91-34370C>T (n.*91-34370C>T) c.801+32G>A (n.801+32G>A) c.834+32G>A (n.834+32G>A) n.435+32G>A c.831+32G>A (n.831+32G>A) c.934-40472C>T (n.934-40472C>T) n.1447+39503C>T n.1040+39503C>T n.1204+39503C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353268C>A | CA2578354845 | CCNH,RASA1 | c.1332+33C>A (n.1332+33C>A) c.*91-34371G>T (n.*91-34371G>T) c.801+33C>A (n.801+33C>A) c.834+33C>A (n.834+33C>A) n.435+33C>A c.831+33C>A (n.831+33C>A) c.934-40473G>T (n.934-40473G>T) n.1447+39502G>T n.1040+39502G>T n.1204+39502G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353271T>A | CA2578354846 | CCNH,RASA1 | c.1332+36T>A (n.1332+36T>A) c.*91-34374A>T (n.*91-34374A>T) c.801+36T>A (n.801+36T>A) c.834+36T>A (n.834+36T>A) n.435+36T>A c.831+36T>A (n.831+36T>A) c.934-40476A>T (n.934-40476A>T) n.1447+39499A>T n.1040+39499A>T n.1204+39499A>T | |
| 5 | g.87353271T>C | CA2674515992 | CCNH,RASA1 | c.1332+36T>C (n.1332+36T>C) c.*91-34374A>G (n.*91-34374A>G) c.801+36T>C (n.801+36T>C) c.834+36T>C (n.834+36T>C) n.435+36T>C c.831+36T>C (n.831+36T>C) c.934-40476A>G (n.934-40476A>G) n.1447+39499A>G n.1040+39499A>G n.1204+39499A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353272T>C | CA815043640 | CCNH,RASA1 | c.1332+37T>C (n.1332+37T>C) c.*91-34375A>G (n.*91-34375A>G) c.801+37T>C (n.801+37T>C) c.834+37T>C (n.834+37T>C) n.435+37T>C c.831+37T>C (n.831+37T>C) c.934-40477A>G (n.934-40477A>G) n.1447+39498A>G n.1040+39498A>G n.1204+39498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353272T>G | CA2674515993 | CCNH,RASA1 | c.1332+37T>G (n.1332+37T>G) c.*91-34375A>C (n.*91-34375A>C) c.801+37T>G (n.801+37T>G) c.834+37T>G (n.834+37T>G) n.435+37T>G c.831+37T>G (n.831+37T>G) c.934-40477A>C (n.934-40477A>C) n.1447+39498A>C n.1040+39498A>C n.1204+39498A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353272T= | CA1561531946 | CCNH,RASA1 | c.1332+37T= (n.1332+37T=) c.*91-34375A= (n.*91-34375A=) c.801+37T= (n.801+37T=) c.834+37T= (n.834+37T=) n.435+37T= c.831+37T= (n.831+37T=) c.934-40477A= (n.934-40477A=) n.1447+39498A= n.1040+39498A= n.1204+39498A= | |
| 5 | g.87353275T>A | CA2578354847 | CCNH,RASA1 | c.1332+40T>A (n.1332+40T>A) c.*91-34378A>T (n.*91-34378A>T) c.801+40T>A (n.801+40T>A) c.834+40T>A (n.834+40T>A) n.435+40T>A c.831+40T>A (n.831+40T>A) c.934-40480A>T (n.934-40480A>T) n.1447+39495A>T n.1040+39495A>T n.1204+39495A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353275T>C | CA2674515994 | CCNH,RASA1 | c.1332+40T>C (n.1332+40T>C) c.*91-34378A>G (n.*91-34378A>G) c.801+40T>C (n.801+40T>C) c.834+40T>C (n.834+40T>C) n.435+40T>C c.831+40T>C (n.831+40T>C) c.934-40480A>G (n.934-40480A>G) n.1447+39495A>G n.1040+39495A>G n.1204+39495A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353276T>A | CA2578354848 | CCNH,RASA1 | c.1332+41T>A (n.1332+41T>A) c.*91-34379A>T (n.*91-34379A>T) c.801+41T>A (n.801+41T>A) c.834+41T>A (n.834+41T>A) n.435+41T>A c.831+41T>A (n.831+41T>A) c.934-40481A>T (n.934-40481A>T) n.1447+39494A>T n.1040+39494A>T n.1204+39494A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353276T>C | CA2674515995 | CCNH,RASA1 | c.1332+41T>C (n.1332+41T>C) c.*91-34379A>G (n.*91-34379A>G) c.801+41T>C (n.801+41T>C) c.834+41T>C (n.834+41T>C) n.435+41T>C c.831+41T>C (n.831+41T>C) c.934-40481A>G (n.934-40481A>G) n.1447+39494A>G n.1040+39494A>G n.1204+39494A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353277T>A | CA2578354849 | CCNH,RASA1 | c.1332+42T>A (n.1332+42T>A) c.*91-34380A>T (n.*91-34380A>T) c.801+42T>A (n.801+42T>A) c.834+42T>A (n.834+42T>A) n.435+42T>A c.831+42T>A (n.831+42T>A) c.934-40482A>T (n.934-40482A>T) n.1447+39493A>T n.1040+39493A>T n.1204+39493A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353278T= | CA1561531948 | CCNH,RASA1 | c.1332+43T= (n.1332+43T=) c.*91-34381A= (n.*91-34381A=) c.801+43T= (n.801+43T=) c.834+43T= (n.834+43T=) n.435+43T= c.831+43T= (n.831+43T=) c.934-40483A= (n.934-40483A=) n.1447+39492A= n.1040+39492A= n.1204+39492A= | |
| 5 | g.87353279A= | CA1561531951 | CCNH,RASA1 | c.1332+44A= (n.1332+44A=) c.*91-34382T= (n.*91-34382T=) c.801+44A= (n.801+44A=) c.834+44A= (n.834+44A=) n.435+44A= c.831+44A= (n.831+44A=) c.934-40484T= (n.934-40484T=) n.1447+39491T= n.1040+39491T= n.1204+39491T= | |
| 5 | g.87353279A>C | CA560881180 | CCNH,RASA1 | c.1332+44A>C (n.1332+44A>C) c.*91-34382T>G (n.*91-34382T>G) c.801+44A>C (n.801+44A>C) c.834+44A>C (n.834+44A>C) n.435+44A>C c.831+44A>C (n.831+44A>C) c.934-40484T>G (n.934-40484T>G) n.1447+39491T>G n.1040+39491T>G n.1204+39491T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.87353279A>G | CA2674515996 | CCNH,RASA1 | c.1332+44A>G (n.1332+44A>G) c.*91-34382T>C (n.*91-34382T>C) c.801+44A>G (n.801+44A>G) c.834+44A>G (n.834+44A>G) n.435+44A>G c.831+44A>G (n.831+44A>G) c.934-40484T>C (n.934-40484T>C) n.1447+39491T>C n.1040+39491T>C n.1204+39491T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353279A>T | CA121792859 | CCNH,RASA1 | c.1332+44A>T (n.1332+44A>T) c.*91-34382T>A (n.*91-34382T>A) c.801+44A>T (n.801+44A>T) c.834+44A>T (n.834+44A>T) n.435+44A>T c.831+44A>T (n.831+44A>T) c.934-40484T>A (n.934-40484T>A) n.1447+39491T>A n.1040+39491T>A n.1204+39491T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87353282dup | CA3335715 | CCNH,RASA1 | c.1332+47dup (n.1332+47dup) c.*91-34382dup (n.*91-34382dup) c.801+47dup (n.801+47dup) c.834+47dup (n.834+47dup) n.435+47dup c.831+47dup (n.831+47dup) c.934-40484dup (n.934-40484dup) n.1447+39491dup n.1040+39491dup n.1204+39491dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353280A= | CA1561531954 | CCNH,RASA1 | c.1332+45A= (n.1332+45A=) c.*91-34383T= (n.*91-34383T=) c.801+45A= (n.801+45A=) c.834+45A= (n.834+45A=) n.435+45A= c.831+45A= (n.831+45A=) c.934-40485T= (n.934-40485T=) n.1447+39490T= n.1040+39490T= n.1204+39490T= | |
| 5 | g.87353280A>C | CA1561531955 | CCNH,RASA1 | c.1332+45A>C (n.1332+45A>C) c.*91-34383T>G (n.*91-34383T>G) c.801+45A>C (n.801+45A>C) c.834+45A>C (n.834+45A>C) n.435+45A>C c.831+45A>C (n.831+45A>C) c.934-40485T>G (n.934-40485T>G) n.1447+39490T>G n.1040+39490T>G n.1204+39490T>G | dbSNP |
| 5 | g.87353280A>G | CA1561531957 | CCNH,RASA1 | c.1332+45A>G (n.1332+45A>G) c.*91-34383T>C (n.*91-34383T>C) c.801+45A>G (n.801+45A>G) c.834+45A>G (n.834+45A>G) n.435+45A>G c.831+45A>G (n.831+45A>G) c.934-40485T>C (n.934-40485T>C) n.1447+39490T>C n.1040+39490T>C n.1204+39490T>C | dbSNP |
| 5 | g.87353282A= | CA1561531958 | CCNH,RASA1 | c.1332+47A= (n.1332+47A=) c.*91-34385T= (n.*91-34385T=) c.801+47A= (n.801+47A=) c.834+47A= (n.834+47A=) n.435+47A= c.831+47A= (n.831+47A=) c.934-40487T= (n.934-40487T=) n.1447+39488T= n.1040+39488T= n.1204+39488T= | |
| 5 | g.87353282A>C | CA560881181 | CCNH,RASA1 | c.1332+47A>C (n.1332+47A>C) c.*91-34385T>G (n.*91-34385T>G) c.801+47A>C (n.801+47A>C) c.834+47A>C (n.834+47A>C) n.435+47A>C c.831+47A>C (n.831+47A>C) c.934-40487T>G (n.934-40487T>G) n.1447+39488T>G n.1040+39488T>G n.1204+39488T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353283T>G | CA560881182 | CCNH,RASA1 | c.1332+48T>G (n.1332+48T>G) c.*91-34386A>C (n.*91-34386A>C) c.801+48T>G (n.801+48T>G) c.834+48T>G (n.834+48T>G) n.435+48T>G c.831+48T>G (n.831+48T>G) c.934-40488A>C (n.934-40488A>C) n.1447+39487A>C n.1040+39487A>C n.1204+39487A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353283T= | CA1561531959 | CCNH,RASA1 | c.1332+48T= (n.1332+48T=) c.*91-34386A= (n.*91-34386A=) c.801+48T= (n.801+48T=) c.834+48T= (n.834+48T=) n.435+48T= c.831+48T= (n.831+48T=) c.934-40488A= (n.934-40488A=) n.1447+39487A= n.1040+39487A= n.1204+39487A= | |
| 5 | g.87353284G= | CA1561531961 | CCNH,RASA1 | c.1332+49G= (n.1332+49G=) c.*91-34387C= (n.*91-34387C=) c.801+49G= (n.801+49G=) c.834+49G= (n.834+49G=) n.435+49G= c.831+49G= (n.831+49G=) c.934-40489C= (n.934-40489C=) n.1447+39486C= n.1040+39486C= n.1204+39486C= | |
| 5 | g.87353284G>T | CA1561531962 | CCNH,RASA1 | c.1332+49G>T (n.1332+49G>T) c.*91-34387C>A (n.*91-34387C>A) c.801+49G>T (n.801+49G>T) c.834+49G>T (n.834+49G>T) n.435+49G>T c.831+49G>T (n.831+49G>T) c.934-40489C>A (n.934-40489C>A) n.1447+39486C>A n.1040+39486C>A n.1204+39486C>A | dbSNP |
| 5 | g.87353285C>A | CA2674515997 | CCNH,RASA1 | c.1332+50C>A (n.1332+50C>A) c.*91-34388G>T (n.*91-34388G>T) c.801+50C>A (n.801+50C>A) c.834+50C>A (n.834+50C>A) n.435+50C>A c.831+50C>A (n.831+50C>A) c.934-40490G>T (n.934-40490G>T) n.1447+39485G>T n.1040+39485G>T n.1204+39485G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353285_87353286insT | CA2674515998 | CCNH,RASA1 | c.1332+50_1332+51insT (n.1332+50_1332+51insT) c.*91-34389_*91-34388insA (n.*91-34389_*91-34388insA) c.801+50_801+51insT (n.801+50_801+51insT) c.834+50_834+51insT (n.834+50_834+51insT) n.435+50_435+51insT c.831+50_831+51insT (n.831+50_831+51insT) c.934-40491_934-40490insA (n.934-40491_934-40490insA) n.1447+39484_1447+39485insA n.1040+39484_1040+39485insA n.1204+39484_1204+39485insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353285_87353286insTA | CA2674515999 | CCNH,RASA1 | c.1332+50_1332+51insTA (n.1332+50_1332+51insTA) c.*91-34389_*91-34388insTA (n.*91-34389_*91-34388insTA) c.801+50_801+51insTA (n.801+50_801+51insTA) c.834+50_834+51insTA (n.834+50_834+51insTA) n.435+50_435+51insTA c.831+50_831+51insTA (n.831+50_831+51insTA) c.934-40491_934-40490insTA (n.934-40491_934-40490insTA) n.1447+39484_1447+39485insTA n.1040+39484_1040+39485insTA n.1204+39484_1204+39485insTA | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353286A= | CA1561531964 | CCNH,RASA1 | c.1332+51A= (n.1332+51A=) c.*91-34389T= (n.*91-34389T=) c.801+51A= (n.801+51A=) c.834+51A= (n.834+51A=) n.435+51A= c.831+51A= (n.831+51A=) c.934-40491T= (n.934-40491T=) n.1447+39484T= n.1040+39484T= n.1204+39484T= | |
| 5 | g.87353286A>G | CA1078461834 | CCNH,RASA1 | c.1332+51A>G (n.1332+51A>G) c.*91-34389T>C (n.*91-34389T>C) c.801+51A>G (n.801+51A>G) c.834+51A>G (n.834+51A>G) n.435+51A>G c.831+51A>G (n.831+51A>G) c.934-40491T>C (n.934-40491T>C) n.1447+39484T>C n.1040+39484T>C n.1204+39484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.87353287T>A | CA2674516000 | CCNH,RASA1 | c.1332+52T>A (n.1332+52T>A) c.*91-34390A>T (n.*91-34390A>T) c.801+52T>A (n.801+52T>A) c.834+52T>A (n.834+52T>A) n.435+52T>A c.831+52T>A (n.831+52T>A) c.934-40492A>T (n.934-40492A>T) n.1447+39483A>T n.1040+39483A>T n.1204+39483A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353287T>C | CA121792866 | CCNH,RASA1 | c.1332+52T>C (n.1332+52T>C) c.*91-34390A>G (n.*91-34390A>G) c.801+52T>C (n.801+52T>C) c.834+52T>C (n.834+52T>C) n.435+52T>C c.831+52T>C (n.831+52T>C) c.934-40492A>G (n.934-40492A>G) n.1447+39483A>G n.1040+39483A>G n.1204+39483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.87353287T= | CA1561531966 | CCNH,RASA1 | c.1332+52T= (n.1332+52T=) c.*91-34390A= (n.*91-34390A=) c.801+52T= (n.801+52T=) c.834+52T= (n.834+52T=) n.435+52T= c.831+52T= (n.831+52T=) c.934-40492A= (n.934-40492A=) n.1447+39483A= n.1040+39483A= n.1204+39483A= | |
| 5 | g.87353289T>C | CA121792894 | CCNH,RASA1 | c.1332+54T>C (n.1332+54T>C) c.*91-34392A>G (n.*91-34392A>G) c.801+54T>C (n.801+54T>C) c.834+54T>C (n.834+54T>C) n.435+54T>C c.831+54T>C (n.831+54T>C) c.934-40494A>G (n.934-40494A>G) n.1447+39481A>G n.1040+39481A>G n.1204+39481A>G | dbSNP |
| 5 | g.87353289T= | CA1561531969 | CCNH,RASA1 | c.1332+54T= (n.1332+54T=) c.*91-34392A= (n.*91-34392A=) c.801+54T= (n.801+54T=) c.834+54T= (n.834+54T=) n.435+54T= c.831+54T= (n.831+54T=) c.934-40494A= (n.934-40494A=) n.1447+39481A= n.1040+39481A= n.1204+39481A= | |
| 5 | g.87353294_87353296del | CA2674516001 | CCNH,RASA1 | c.1332+59_1332+61del (n.1332+59_1332+61del) c.*91-34395_*91-34393del (n.*91-34395_*91-34393del) c.801+59_801+61del (n.801+59_801+61del) c.834+59_834+61del (n.834+59_834+61del) n.435+59_435+61del c.831+59_831+61del (n.831+59_831+61del) c.934-40497_934-40495del (n.934-40497_934-40495del) n.1447+39478_1447+39480del n.1040+39478_1040+39480del n.1204+39478_1204+39480del | gnomAD v4 |
| 5 | g.87353291G>A | CA2578354850 | CCNH,RASA1 | c.1332+56G>A (n.1332+56G>A) c.*91-34394C>T (n.*91-34394C>T) c.801+56G>A (n.801+56G>A) c.834+56G>A (n.834+56G>A) n.435+56G>A c.831+56G>A (n.831+56G>A) c.934-40496C>T (n.934-40496C>T) n.1447+39479C>T n.1040+39479C>T n.1204+39479C>T | |
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